Редкое генетическое заболевание: Редкие генетические заболевания

Редкие заболевания I Takeda Казахстан

Takeda стремится преобразовать лечение редких заболеваний в иммунологии, гематологии, нарушений обмена веществ и лизосомальных накоплений. Симптомы редких генетических и метаболических заболеваний сильно различаются и прогрессируют по-разному от человека к человеку, что означает, что людям, страдающим этим заболеванием, часто неправильно ставят диагноз.

Редкие заболевания крови

Takeda — лидер в области редких гематологических заболеваний самым длительным опытом и лидирующим на рынке портфелем препаратов, подкрепленным установленными профилями и эффективностью с многолетним практическим опытом.

Более 70 лет мы внедряем инновации для пациентов, обладаем широким спектром вариантов лечения по всем показмания в гемофилии. Наш опыт лидеров в области гематологии означает, что мы хорошо подготовлены к удовлетворению сегодняшних разработанных потребностей, следуя будущим лечениям свертываемости крови. Вместе с гематологическим сообществом мы надеемся на будущее, включая более раннюю диагностику, более раннюю и персональную защиту от кровотечений и более раннюю защиту от кровотечения за пациентом.

Заболевания

Гемофилия

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое в основном поражает мужчин. Люди с гемофилией испытывают недостаток, называемых факторами свертывания, поэтому их сверты должным образом. По оценкам, более 400 000 человек во всем мире живут с гемофилией.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ), одно из наиболее распространенных наследственных нарушений свертываемости крови, вызвано дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда, когда не может образоваться нормальный тромб или на это требуется больше времени, что приводит к длительному кровотечению. БВ встречается примерно у 1% населения мира, включая 3,2 миллиона человек только в США. Девять из 10 человек с ВБ не диагностированы.

Подробный доклад

Новые решения для достижения  Персонализированного ухода за Пациентами, Живущими с Редкими заболеваниями

Компания  Takeda в сотрудничестве с компанией PwC опубликовала доклад «Ми ссия: ориентированность на пациента — к ак технологии могут помочь достичь персонализированного ухода за пациентом с редкими заболеваниями» , чтобы обеспечить надежность постоянного развития возможностей в одном из главных приоритетов в области исследований и исследований. Такеда. ПОДРОБНЕЙ

Редкие болезни иммунной системы

В области редких заболеваний иммунологии мы фокусируемся на продвижении непрерывных инноваций и персонализированной помощи через наш портфель плазменных продуктов и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг для пациентов с редкими иммунологическими нарушениями. Наши основные терапевтические направления включают Наследственный ангионевротический отек, иммунодефицитные состояния, редкие аутоиммунные расстройства, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

Заболевания

Наследственный ангионевротический отек (HAО)

НАО — редкое генетическое заболевание, характеризующееся высокими приступами отека в различных частях тела, включая живот, лицо, грудь, гениталии, руки и гортань. Отек может быть изнурительным и болезненным ^1,2,3 . Приступы, которые закрывают дыхательные пути, могут вызвать удушье и первое опасны для жизни ^2,3 . HAО поражает примерно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во время. Это заболевание часто не распознают, не диагностируют и не лечат ^1,4 .

Иммунодефицитные Заболевания

Первичные иммунодефициты (ПИД)

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это группа из более чем 350 редких заболеваний, которые вызывают иммунную систему, не функционирующую должным образом ^5,6 . Люди с ПИД могут быть более восприимчивы к болезням, восстанавливаются и имеют повторяющиеся инфекции ⁵ , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции ⁶ . Врачи иногда лечат инфекции, не замеченные основные причины, уязвимыми поврежденными жизненно важными органами, физической инвалидности или даже повышенному риску смертности^7,8.

Вторичный иммунодефицит (ВИД)

Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повреждениям органов-мишеней и смерти.

Редкие аутоиммунные расстройства

Нервно-мышечные заболевания, при которых происходит нарушение регуляции иммунной системы, приводит к атаке ткани хозяина, часто со сложными механизмами заболеваний. Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) — это хроническая нейропатия, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной сенсорной потери. Синдром Гийена Барре (СГБ) — это угрожающая жизни нейропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — это заболевание периферических функций, характеризующееся прогрессирующей нервной слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции конечностей.

Гипоальбуминемия и Гиповолемия

Гипоальбуминемия возникает при аномально низком уровне альбумина в крови. Это распространенная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром взрослых. Гиполеволемия из-за уменьшения объема крови или кислорода. Симптомы включают слабость, усталость, обморок и головокружение.

Тяжелый врожденный дефицит протеина С (ТВДПС)

Тяжелый врожденный дефицит протеина — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном встречается у новорожденных. Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура — острое, часто смертельное тромботическое заболевание, проявляющееся в виде пятен крови, кровоподтеков и изменение цвета кожи в результате коагуляции в мелких кровеносных сосудах внутри кожи и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию. Возраст появления первых симптомов может составлять от нескольких часов до 2 недель.

Дефицит протромбина

Дефицит протромбина — это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, замедляет процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1)

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1) -это заболевание, которое приводит к снижению уровня белка альфа-1 антитрипсина (ААТ) в крови и легких. Этот белок, который вырабатывает, в основном, безопасные ткани от химических веществ, выделяемых лейкоцитами⁹.

Редкие заболевания обмена веществ

У Takeda сильное наследие в разработке методов лечения лизосом накоплений, с портфелем, который включает коммерческие продукты, поздние стадии исследовательской терапии и кандидатов на производство. Доступны медицинские и исследовательские организации, способствующие глобальному развитию и генетике. Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза и ускорить редактирование новых инновационных методов лечения.

Заболевания

Синдром Хантера

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (МПС II), является серьезным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает мужчин. Он препятствует способности организма расщеплять и перерабатывать специфические мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны. Синдром Хантера является одним из нескольких родственных заболеваний лизосомального накопления.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — это расстройство лизосомального накопления, которое нарушает способность организма расщеплять определенное жирное вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3). Предположительно, данным заболеванием поражено от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, как мужчин, так и женщин.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, наиболее распространенное в семействе редких заболеваний, как нарушения лизосомального накопления. Предположительно болезнь Гоше поражает 1 на 100 000 человек в мире и 1 на 855 человек в еврейской общине ашкенази ¹⁰ . Пациенты типа с болезнью Гоше 1 имеют симптомы и заболевания, что затрудняет диагностику.

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз — это редкое эндокринное заболевание, вызывающее повреждение паращитовидных желез в результате хирургического вмешательства, аутоиммунного заболевания или генетического нарушения. В результате этого средства не способны вырабатывать кровь паратиреоидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в. Недостаточное количество ПТГ может нарушить важные функции некоторых органов в организме, включая почки.

Ссылки :

1. Cicardi M, Bork K, Caballero T. и др. От имени HAWK (Международная рабочая группа по наследственному ангионевротическому отеку). Доказательные рекомендации по терапевтическому лечению ангионевротического лечения отека недостаточности ингибитора C1: консенсусный отчет Международной рабочей группы. Аллергия. 2012; 67 (2): 147-157.
2. Zuraw BL. Наследственный ангионевротический отек. N Engl J Med. 2008; 359 (10): 1027-1036.
3. Банерджи А. Бремя болезни у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013; 111 (5): 329-336.
4. Лонгхерст Х. Дж., Борк К. Наследственный ангионевротический отек: причины, проявления и лечение. Br J Hosp Med. 2006; 67 (12): 654-657.
5. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
6. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: инфекции». http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010; 17 (2): 88-95.
8. Резник ES и др. Кровь. 2012; 119 (7): 1650-1657.
9. Фонд Альфа-1 «Что такое Альфа-1». Брошюра. Доступно по адресу: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. По состоянию на декабрь 2019 г.
10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Болезнь Гоше. Костный сустав позвоночника. 2008; 75 (2): 116-124.

Редкие болезни

Под «редкими» подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. Однако эту цифру можно считать условной, так как для разных заболеваний она может меняться со временем в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, СПИД считался крайне редким заболеванием, потом он стал редким, а теперь в некоторых популяциях это заболевание можно отнести к часто встречающимся. Некоторые генетические или вирусные заболевания могут редко встречаться в одном регионе и часто – в другом. Например, проказа – частое заболевание в центральной Африке и редкое — в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении.

Сколько редких заболеваний существует?
Редкие заболевания исчисляются тысячами. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Общее число болезней зависит от того, что подразумевают под тем или иным заболеванием. Определение заболевания зависит от точности клинического описания, имеющихся данных об его этиологии и принятой классификации. Например, группу различных заболеваний, объединенных под одним названием в связи с наличием общих признаков, можно считать как одну, а можно – как несколько отдельных нозологических форм.

Каковы причины редких заболеваний?
К редким относятся практические все генетические заболевания. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

Что характеризует редкие заболевания?
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. 

Каковы медицинские и социальные последствия редких заболеваний?
Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь, это проблемы, связанные с диагностикой, поиском квалифицированного специалиста и поиском достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Что необходимо для улучшения диагностики и терапии редких заболеваний?
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, так как решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ, невозможно без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьирует, при этом в некоторых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать клинические особенности заболевания. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Самые редкие заболевания в мире

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару.  Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Нравится материал?

Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!

😥 Самая редкая болезнь, самая неизлечимая болезнь, самые редкие болезни мира

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Какие болезни считаются самыми редкими?

Моргеллонова болезнь

Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.

Больные Моргеллоном чувствуют «нити» под кожей

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.

Натали Адлер периодически слепнет и вновь прозревает

С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Язык больного паранеопластической пузырчаткой

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.

Девушка с аквагенной крапивницей

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.

Больные триметиламинурией распространяют рыбный запах

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Братья Пит в детстве. Справа: Стив Пит

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.

Ткань мозга: норма и патология Куру

Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Болезнь Куру ведет в неизбежной смерти

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.

На фото: Пол Карасон, «серебряный человек»

Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.

Фольга помогает справиться с симптомами

В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Некоторым приходится полностью отказаться от электроприборов

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.

Мозг больного фатальной семейной бессонницей

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

У больных с фибродисплазией мышечная ткань перерождается в костную

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.

Ребенок с прогерией

Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.

Развитие прогерии: от года до двенадцати лет

Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.

Дети в теле старика

Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.

Болезнь сестер Филдс считается самой редкой в мире

В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.

До 4-х лет девочки были обычными детьми

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.

Редкие заболевания печени — Американский фонд печени

Дефицит альфа-1-антитрипсина и синдром Алажиля

Редкие заболевания печени не так уж редки, если они затрагивают вас или кого-то, кого вы любите. В последнее время большое внимание уделяется более распространенным заболеваниям печени, таким как гепатит, но существует более 100 различных типов заболеваний печени. Многие из них, возможно, никогда не слышали. Двумя такими состояниями являются дефицит антитрипсина альфа-1 и синдром Алажиля.

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит антитрипсина альфа-1 — это наследственное генетическое заболевание, которое может вызывать заболевания печени и легких. Это наиболее частая генетическая причина заболеваний печени у детей. Фактически, у 15% новорожденных детей, несущих эти гены, разовьется заболевание печени. Начало также может произойти в позднем детстве и в зрелом возрасте. В целом, у 15% взрослых с дефицитом альфа-1-антитрипсина разовьется заболевание печени, которое может привести к печеночной недостаточности. Также увеличивается заболеваемость раком печени.

По оценкам, 1 из 2,500 человек во всем мире имеет дефицит альфа-1-антитрипсина. Болезнь встречается у представителей всех этнических групп, но чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Оба родителя должны нести генетический признак альфа-1, чтобы он мог быть передан их потомству.

Симптомы включают желтуху, усталость, вздутие живота или ног, плохой аппетит и отклонения в тестах печени.

Альфа-1-антитрипсин — это белок, вырабатываемый в печени, который играет важную роль в предотвращении распада ферментов в различных органах. У людей с альфа-1 их тела не могут вырабатывать достаточное количество этого белка.

Анализы крови могут определить уровень альфа-1-антитрипсина. Хотя лекарства от болезни нет, лечение включает в себя синтетические инфузии альфа-1-антитрипсина, который предотвращает прогрессирующее разрушение легких. Питание также является ключевым компонентом для обеспечения печени и организма необходимыми питательными веществами. Часто назначают витамины E, D и K.

Синдром Алажиля

Синдром Алажиля также является наследственным и поражает младенцев и детей младшего возраста. По данным Национального центра обмена информацией по заболеваниям пищеварительной системы, это происходит примерно у одного из 70,000 XNUMX новорожденных.

Дети с синдромом Алажиля обычно страдают прогрессирующей потерей желчных протоков в печени в течение первого года жизни и сужением желчных протоков за пределами печени. Это приводит к накоплению желчи, вызывая повреждение клеток печени. Может возникнуть рубцевание и привести к циррозу печени примерно у 30-50% пораженных детей. По оценкам, у 20% людей с этим заболеванием цирроз печени переходит в стадию, когда печень перестает выполнять свои функции и требуется трансплантация печени.

Синдром Алажиля очень похож на другие формы заболевания печени, наблюдаемые у младенцев и детей младшего возраста, но он отличается пороком развития лица и пороком сердечного клапана (обычно легочным стенозом). Также могут быть поражены почки, кровеносные сосуды, глаза и другие органы.

Симптомами синдрома Алажиля являются желтуха, кожный зуд, бледный жидкий стул и плохой рост в течение первых трех месяцев жизни. Позже симптомы включают стойкую желтуху и кожный зуд, а также жировые отложения на коже. Заболевание часто стабилизируется в возрасте от четырех до десяти лет с улучшением симптомов.

Другие признаки, которые помогают установить диагноз, включают аномалии почек, сердечно-сосудистой системы, глаз и позвоночника. Сужение кровеносного сосуда, соединяющего сердце с легкими, приводит к сердечным шумам, но редко вызывает проблемы с сердечной функцией. Более 90% детей с синдромом Алажиля имеют необычные аномалии глаз.

Лечение направлено на усиление оттока желчи из печени, поддержание нормального роста и развития ребенка и устранение часто возникающего дефицита питательных веществ. Поскольку отток желчи от печени к кишечнику замедлен у пациентов с синдромом Алажиля, часто назначают лекарства, предназначенные для увеличения оттока желчи.

Проблемы с перевариванием и всасыванием жиров могут привести к дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). Дефицит этих витаминов можно диагностировать с помощью анализов крови и обычно можно исправить большими пероральными дозами.

Для получения дополнительной информации о посещении Альфа-1 дефицит антитрипсина и Синдром Алагилла и позвоните в нашу национальную горячую линию — 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).

Редкие генетические заболевания 2022

VI-я Международная научная конференция по детскому зрению Редкие генетические заболевания.

24 февраля 2022 года в Москве, Россия, пройдет VI Научная конференция по детскому зрению «Редкие генетические заболевания».

Организаторы  конференции:

— благотворительный фонд Детский взгляд

— Межрегиональный Центр поддержки больных аниридией Радужка, aniridia.ru/ru, Информационный партнер портал Орган зрения

Конференция приурочена к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день  февраля ежегодно, начиная с 2008 года, rarediseaseday.org

Международный день Редких заболеваний, Rare Disease Day, учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям  EURODIS в 2008 году как общеевропейский день осведомленности людей о редких, орфанных, болезнях и изначально носил только европейский масштаб, но в 2015 году в нем приняли участие уже 85 стран мира.

Сегодня это — масштабное международное событие, захватывающее все континенты и большинство стран мира.

Россия принимает участие в праздновании Международного дня Редких заболеваний с 2008 года.

Термин «орфанные болезни» используется в мире с 1983 года. Редким, орфанным, принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения.

В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

В России, по закону Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации от 01.01.2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100000 населения.

В рамках V Научной конференции по детскому зрению Редкие генетические заболевания будут освещены вопросы генетической природы, лечения, профилактики, средств и методов реабилитации,  таких редких генетических заболеваний, как аниридия, альбинизм, WAGR синдром, синдром Германского-Пудлака, ахроматопсия, болезнь Штаргардта, синдром Ашера (Ушера), синдром Барде-Бигля и др. 

На конференции будут представлены доклады как российских, так и зарубежных ученых и докторов-экспертов по редким генетическим заболеваниям, связанным с органом зрения.

В работе конференции примут участие ученые-генетики, доктора, пациенты, специалисты по слабовидению, психологи, дефектологи, реабилитологи, оптометристы, представители оптической индустрии.

Genetic Eye.

Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила Ольга Николаевна Мошеева, Генеральный директор Optic News Group, Член правления НКО Благотворительный фонд Детский взгляд, Kids Vision, opticmagazine.ru

Информационный партнёр офтальмологический портал Орган зрения.

«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием: Lenta.ru

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.

Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:

Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].

При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.

В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.

Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.

Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.

Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.

Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Светлана Барочкина, Тверь:

О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.

Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.

Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.

За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.

Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.

Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.

С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.

Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.

Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:

Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.

Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.

Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.

Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.

Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.

Тимур очень хорошо стреляет, в тирах все десять из десяти выбивает. Дома у нас пневматические пистолеты, он с мальчишками иногда ходит пострелять. Винтовку пневматическую опасаюсь дома хранить, поэтому у нас пока только шлемы и пистолеты. В комнату войти нельзя — везде Lego, оружие и компьютеры.

Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.

Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.

У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

[1] — Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
[2] — Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.

Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011

Синдром Аарского | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Генетика редких заболеваний в эпоху секвенирования следующего поколения: от открытия к трансляции

Экспертиза редких генетических заболеваний — UCLA Health International Services

Калифорнийский центр редких заболеваний при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе

Какое редкое заболевание?

Редкие заболевания определяются как хронические заболевания, поражающие только 0.05% населения или меньше. Хотя редкие заболевания могут казаться редкими по отдельности, они довольно распространены во всем мире. Известно более 7 000 редких болезней, от которых страдает около 8% населения мира. Подавляющее большинство этих заболеваний вызваны генетическими мутациями и не поддаются лечению. Большинство врачей не знают об этих заболеваниях, и многие пациенты годами не ставят диагноз, что делает диагностику и уход за этими пациентами огромной неудовлетворенной потребностью.

Что такое Калифорнийский центр редких заболеваний при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе?

Калифорнийский центр редких заболеваний (CCRD) при UCLA сотрудничает с врачами, учеными и пациентами, чтобы изменить жизнь пациентов с редкими заболеваниями:

• Выявление генетических причин их заболеваний с помощью Программы геномной характеристики
• Сострадательный уход за ними с помощью инновационных методов лечения
• Предлагает клинические испытания и другие методы лечения, направленные на облегчение или излечение их расстройства
• Предлагает образование и пропаганду.

Просмотрите видео ниже, чтобы узнать больше:

Услуги

Программа геномной характеристики недиагностированных заболеваний

Конечная цель этой программы CCRD — найти конкретные изменения в геноме, которые ответственны за ваши симптомы, и, надеюсь, найти диагноз. Как участник данной программы вы получите:

• Комплексная телемедицинская консультация с опытным врачом UCLA
• Секвенирование всего генома для пораженного индивидуума и соответствующих членов семьи
• Комплексный анализ РНК
• Постоянное безопасное хранение ваших данных и образцов для постоянного улучшения диагностики
• Письменный отчет о важных результатах следующих мероприятий:
  • Просмотр и сравнение ваших образцов с актуальными геномными базами данных
  • Обзор данных вашего генома группой экспертов Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе
  • Рекомендации по будущему уходу, основанные на клинической оценке и выводах

Чтобы зарегистрироваться в Программе определения геномных характеристик, посетите страницу «Стать пациентом».

Лечение пациентов с редкими генетическими заболеваниями

Наша клиника предлагает индивидуальные и современные методы лечения взрослых и детей с редкими генетическими заболеваниями. Эти методы лечения основаны на генетических и других биохимических исследованиях. Клинические области, в которых наша клиника предлагает варианты лечения, включают, но не ограничиваются:

• Генетические заболевания
• Иммунологические расстройства
• Заболевания скелета
• Нейрогенетические расстройства у взрослых
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Предрасположенность к раку у детей
• Болезни сердца
• Семейная средиземноморская лихорадка
• Нейроразвитие в детстве

Если вы или член вашей семьи страдаете одним из этих редких генетических заболеваний и хотите назначить консультацию, посетите

Станьте пациентом.

Rare Disease Day ® 2021

Ключевые цифры

В мире насчитывается более 300 миллионов человек, живущих с одним или несколькими из более чем 6000 выявленных редких заболеваний ¹ , каждый из которых поддерживается семьей, друзьями и группой лиц, осуществляющих уход, которые составляют сообщество редких заболеваний.

Каждое редкое заболевание может поразить лишь небольшую группу людей, разбросанных по всему миру, но вместе взятые, количество людей, непосредственно пораженных этим заболеванием, эквивалентно населению третьей по величине страны в мире.

Редкие болезни в настоящее время поражают 3,5–5,9% населения мира.

72% редких заболеваний являются генетическими, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии и экологических причин или являются дегенеративными и пролиферативными.

70% этих генетических редких заболеваний возникают в детстве.

Заболевание, определяемое как редкое в Европе, когда оно поражает менее 1 человека из 2000.

Характеристика редких болезней

Более 6000 редких заболеваний характеризуются широким разнообразием нарушений и симптомов, которые варьируются не только от болезни к болезни, но и от пациента к пациенту, страдающего одним и тем же заболеванием.

Относительно общие симптомы могут скрывать основные редкие заболевания, приводящие к неправильной диагностике и отсрочке лечения. По сути, инвалидность, качество жизни пациентов зависит от отсутствия или потери автономии из-за хронических, прогрессирующих, дегенеративных и часто опасных для жизни аспектов заболевания.

Тот факт, что часто не существует эффективных лекарств, усугубляет высокий уровень боли и страданий, которым подвергаются пациенты и их семьи.

Общие испытания

Отсутствие научных знаний и качественной информации о болезни часто приводит к задержке постановки диагноза.Кроме того, потребность в надлежащем качественном медицинском обслуживании порождает неравенство и трудности в доступе к лечению и уходу. Это часто приводит к тяжелому социальному и финансовому бремени для пациентов.

Как уже упоминалось, из-за широкого разнообразия заболеваний и относительно общих симптомов, которые могут скрывать основные редкие заболевания, первоначальный неправильный диагноз является обычным явлением. Кроме того, симптомы различаются не только от болезни к болезни, но и от пациента к пациенту, страдающего одним и тем же заболеванием.

Из-за редкости и разнообразия редких заболеваний исследования должны быть международными, чтобы гарантировать, что эксперты, исследователи и клиницисты связаны друг с другом, чтобы клинические испытания носили многонациональный характер и чтобы пациенты могли получить выгоду от объединения ресурсов из-за границы.Такие инициативы, как Европейские справочные сети (сети экспертных центров и поставщиков медицинских услуг, которые содействуют трансграничным исследованиям и здравоохранению), Международный консорциум по исследованиям редких заболеваний и Рамочная программа ЕС по исследованиям и инновациям Horizon 2020, поддерживают международные взаимосвязанные исследования.

Как День редких заболеваний может иметь значение?

День редких заболеваний повышает осведомленность о 300 миллионах людей, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, а также о их семьях и опекунах.

Долгосрочная цель кампании «День редких заболеваний» — добиться равного доступа к диагностике, лечению, медицинской и социальной помощи и социальным возможностям для людей, страдающих редким заболеванием.

Продолжается значительный прогресс в совместных международных усилиях по пропаганде всеобщего охвата услугами здравоохранения (UHC), которые являются частью Целей устойчивого развития (SGD) Организации Объединенных Наций, направленных на отстаивание справедливых систем здравоохранения, отвечающих потребностям людей, страдающих редкими заболеваниями, для того, чтобы уехать. никто не позади.

День редких заболеваний — это возможность выступить в защиту редких заболеваний как приоритета прав человека на местном, национальном и международном уровнях, поскольку мы работаем над построением более инклюзивного общества.

День редких заболеваний — отличный пример того, как продолжается прогресс, и каждый год во всем мире проводятся мероприятия. Начиная с 2008 года, когда мероприятия проводились всего в 18 странах, с тех пор День редких заболеваний проводится ежегодно, а в 2019 году мероприятия проводились более чем в 100 странах.

¹ Исследование, недавно опубликованное в Европейском журнале генетики человека, статья, написанная EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Ireland «Оценка совокупной точечной распространенности редких заболеваний: анализ базы данных Orphanet».Анализ проводится на редкие генетические заболевания и поэтому является консервативным, поскольку он не включает ни редкие виды рака, ни редкие заболевания, вызванные редкими бактериальными или вирусными инфекционными заболеваниями или отравлениями https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508- 0

Поделиться

Существуют пять редких болезней, о существовании которых вы даже не подозревали

© Эдвардджерс

Узнайте об этих пяти редких заболеваниях, чтобы помочь правительствам, ученым и медицинским работникам найти лечение

Распространение осведомленности позволяет людям понять, страдают ли они от чего-то, что они могут вылечить.К сожалению, многие редкие заболевания не подлежат лечению или лечению на данный момент из-за значительного отсутствия людей, которые могли бы участвовать в научных исследованиях.

В этой статье я рассмотрю пять болезней, которые требуют дополнительных научных исследований, финансирования и общественного понимания.

1. Синдром Стоунмана

Частота: один на два миллиона человек.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), в просторечии известная как синдром Стоунмана, медленно превращает соединительную ткань, такую ​​как сухожилия, мышцы и связки, в кости.

Болезнь прогрессирует от шеи к плечам и постепенно распространяется на нижние части тела и, наконец, на ноги. Движения тела будут постепенно ограничиваться, потому что суставы поражаются заболеванием. Пациенту трудно открыть рот, что, в свою очередь, вызывает затруднения во время еды и разговора.

Второй скелет вырастает поверх первого в процессе, известном как гетеротопическая оссификация (ГО) — это постоянный процесс, и хирургические усилия по удалению костной ткани могут вызвать огромный рост кости из-за инвазивности процедуры.Люди с этим синдромом могут потерять подвижность после небольшого падения или небольшого несчастного случая, поскольку стимулируется рост костей.

Поскольку это заболевание поражается очень редко, его симптомы могут быть диагностированы как фиброз или рак. Ошибочный диагноз приведет к биопсии, что подвергнет человека дальнейшей опасности.

Это состояние в настоящее время не имеет вариантов лечения из-за редкости заболевания, которым страдает каждый два миллиона человек.

2. Синдром Алисы в стране чудес (AIWS)

Частота: в настоящее время неизвестно.

Доктор Джон Тодд, британский психиатр, впервые описал AIWS в 1955 году. Тодд дал ему это название в известном романе Льюиса Кэрролла, поскольку болезнь напоминает события, пережитые Алисой.

Наиболее заметным и часто наиболее тревожным симптомом является изменение образа тела: больной обнаруживает, что он не понимает размера и формы своих частей тела. Обычно упоминаются голова и руки; рост кажется более обычным, чем сокращение.

Второй серьезный симптом — искажение зрительного восприятия.Сами глаза нормальные, но больной «видит» объекты неправильного размера или формы и / или обнаруживает, что перспектива неверна. Это может означать, что люди, автомобили, здания выглядят меньше или больше, чем должны быть, или что расстояния выглядят неправильно. Например, коридор может показаться очень длинным или земля может казаться слишком близкой.

© StudioPlum, Безумный Шляпник, персонаж, олицетворяющий безумие и время в знаменитом романе

Другие симптомы включают:

• Искаженное восприятие времени; время движется быстро или медленно.
• Искаженное сенсорное восприятие, например ощущение, что земля под ногами «рыхлая» или ощущение от прикосновения к чему-то просто неправильное или нераспознаваемое.
• Искаженное восприятие звука.

Нет лечения AIWS, но есть способы лечения возможных причин.

3. Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS)

Частота: один из четырех миллионов. С 1886 года в мировой научной литературе было зарегистрировано более 130 случаев.

HGPS — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, симптомы которого напоминают признаки старения в очень раннем возрасте. Заболевание поражает каждого восьмого миллиона живорожденных, а те, кто родился с HGPS, обычно доживают до возраста от среднего подросткового возраста до двадцати лет.

Это генетическое заболевание означает, что в начале детства происходит быстрое и драматическое старение. Характерная внешность лица включает выдающиеся глаза, тонкий нос с клювом, тонкие губы, маленький подбородок и выступающие уши.

Симптомы включают:

• Алопеция (выпадение волос)
• Старение кожи
• Патологии суставов
• Потеря подкожного жира
• Почечная недостаточность
• Потеря зрения
• Хрупкие, хрупкие кости

В настоящее время нет известного лекарства.

4. Алкаптонурия

Частота: один на миллион человек в мире.

Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», — очень редкое наследственное заболевание, которое не позволяет организму полностью расщепить два строительных блока белка (аминокислоты), называемых тирозином и фенилаланином.

Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.

Это может сделать мочу и части тела темным, что со временем приведет к ряду проблем.

Аминокислоты обычно расщепляются в ходе ряда химических реакций. Но при алкаптонурии вещество, образующееся на этом пути, гомогентизиновая кислота, не может больше расщепляться. Это потому, что фермент, который обычно его расщепляет, не работает должным образом. Ферменты — это белки, которые вызывают химические реакции.

Он может накапливаться практически в любой части тела, включая хрящи, сухожилия, кости, ногти, уши и сердце. Он окрашивает ткани в темноту и вызывает широкий спектр проблем.

Люди с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни, но с более низким качеством жизни.

В настоящее время нет специального лечения или лечения, но рекомендуется определенная диета для уменьшения накопления.

5. Хронический очаговый энцефалит (энцефалит Расмуссена)

Частота: в Германии — 2.4 случая на 10 миллионов человек, а в Великобритании 1,7 на 10 миллионов человек.

Энцефалит Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте до 10 лет (реже у подростков и взрослых) и характеризуется частыми и тяжелыми припадками, потерей моторики и речи, параличом одной стороны тела (гемипарез), воспалением мозг (энцефалит) и ухудшение психического здоровья. Это может привести к разрушению или удалению части мозга пораженного ребенка.

Большинство людей с энцефалитом Расмуссена будут испытывать частые судороги и прогрессирующее повреждение головного мозга в пораженном полушарии мозга в течение первых 8–12 месяцев, а затем войдут в фазу постоянного, но стабильного неврологического дефицита.

Существуют методы лечения для уменьшения воспаления головного мозга в острой стадии, но нет лечения, которое в конечном итоге предотвратило бы инвалидность.

Рекомендуемые статьи редактора

Сестры из Колорадо — единственные в мире пациенты с редким генетическим заболеванием

CENTENNIAL, штат Колорадо (KDVR) — Мэрайя и Марк Гилласпи были очень взволнованы рождением своей первой дочери Эммы.

«У меня была детская, идеально подходящая для Pinterest. Я читала книги своему беременному ребенку и покупала самые дорогие витамины для беременных. Вы делаете все это для своих детей, ожидая, что они будут здоровыми », — сказала Гилласпи FOX31 во время эксклюзивного сидячего интервью у нее дома во вторник.

Вскоре после того, как четыре года назад родилась Эмма, пара однажды заметила, что их ребенок перестал дышать и посинел, свернувшись в клубок. Они срочно доставили ее в больницу, где позже у нее диагностировали детский спазм.Детские спазмы имеют разрушительные последствия для детского мозга.

Помощь драгоценному ребенку как помощь семьям в Колорадо

«Мы начали лечение немедленно и успокоились, когда оно с самого начала сработало, но у Эммы быстро случился рецидив. Каждое лекарство, которое мы пробовали, имело все более и более серьезные побочные эффекты », — сказал Гилласпи. «У меня так много воспоминаний о том, как я просто чувствовал себя онемевшим, лежал в позе эмбриона, плакал, оплакивал потерю ребенка, которого, как я думал, у меня был».

Познакомьтесь с семьей Гилласпи в Сентенниал, штат Колорадо.Дочери, Эмма и Эбби, — единственные в МИРЕ известные пациенты, рожденные с ультра-редким генетическим заболеванием под названием THAP12. Сегодня вечером у меня будет их история на @KDVR pic.twitter.com/nldgxsoVKa

— Эйми Льюис (@aimee_lewisTV) 29 июня 2021 г.

Полтора года спустя семья Гилласпи хотела попробовать еще одного ребенка. Они забеременели Эбби, которая начала показывать те же самые предупреждающие знаки, что и Эмма в младенчестве.

«Наш мир перевернулся на 180 градусов. Мы понятия не имели, как с этим справиться », — сказал Гилласпи.

После обширных исследований врачи диагностировали у Эммы и Эбби крайне редкое генетическое заболевание под названием THAP-12. Это единственные в мире два известных пациента с этим заболеванием.

Фотографии Эммы и Эбби во время процедур и дома.

«Это происходит постоянно. У нас есть гены, которые мутируют в наших телах, и некоторые из них вызывают болезни, а некоторые нет », — сказал Гилласпи. «К сожалению, у нас с мужем есть мутация в одной копии одного гена. Мы случайно передали эту сломанную копию обеим нашим девочкам, что так редко.Тот факт, что у нас с ним была мутация в одном гене, действительно безумие ».

Семья Гилласпи стала борцом за своих девочек, основав собственную некоммерческую организацию The Lightning and Love Foundation, чтобы помочь собрать деньги на лечение редких генетических заболеваний, в том числе болезни их семьи.

«Наша цель — собрать деньги на нашу болезнь. Я хочу спасти наших детей, — сказал Гилласпи. «Если я могу найти что-то, что снимает боль, я борюсь за это.”

Эмма, которой сейчас 4 года, и Эбби, 2 года, страдают от постоянных припадков, из-за которых может перестать дышать. Эмма носит кислород 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. В процессе развития обеим девочкам не исполнилось 3 месяца, и они могут есть только через зонд для кормления. Они мало используют свои конечности и не могут поднять голову.

Нет лечения и лекарства от THAP-12. Семья описывает каждый день как наложение повязки на тяжелые и хронические симптомы. Гилласпи в настоящее время работает инженером-программистом, но вернулась в школу, чтобы стать медсестрой, чтобы лучше помогать своим детям по дому.

«Я просто надеюсь, что они знают, как сильно я их люблю и насколько для них моя жизнь. Мне больно, когда я вижу, что они болят, и я так сильно хочу избавиться от них », — сказал Гилласпи. «Я хочу, чтобы они были здоровы и счастливы. Я просто надеюсь, что они почувствуют мою любовь ».

Закрыть модальное окно

Предложите исправление

Предложите исправление

Геномика редких генетических заболеваний — опыт Индии | Human Genomics

,