Семейный аденоматозный полипоз: Аденоматозный полип: пролиферирующий, гиперпластический

Атипический и злокачественный полипы эндометрия

Под действием определенных факторов любое новообразование, возникшее в организме, может принять злокачественную форму. Это относится и к внутриматочным полипозным разрастаниям. Чаще всего их диагностируют у женщин старшего возраста (менопауза, постменопауза).

Диагностика злокачественных полипов эндометрия проводится с помощью гистологического исследования. Собранные в процессе гистероскопии ткани отправляют на анализ. По результатам гистологии могут быть выявлены такие предраковые состояния:

• Аденоматозное новообразование.
• Железистый полип с пролиферацией клеток.
• Рак in situ (начальные формы онкологии).

Согласно проведенным исследованиям, основная причина озлокачествления доброкачественных наростов – это генетические и гормональные нарушения. В первом случае, это наследственная предрасположенность. Риск развития рака повышается при действии таких факторов:

• Эндокринные патологии.
• Гинекологические заболевания.
• Воспалительные процессы в эндометрии.
• Опухолевые поражения матки и ее придатков.

Особую опасность представляют маточные полипы в период климакса и возникшие на фоне эндокринных расстройств. К первым признакам внутриматочных патологий относятся нарушения менструального цикла. Это проявляется нерегулярными или обильными месячными. Могут возникать тянущие боли в нижней части живота, увеличение вагинальных выделений, слабость и общая усталость.

Диагностика патологии проводится с помощью трансвагинального ультразвукового исследования. Диагноз подтверждают путем гистероскопии с последующим гистологическим изучением собранных тканей.

Лечением занимается гинеколог-онколог. Проводится удаление злокачественного новообразования и выскабливание маточной полости. В дальнейшем пациентке назначают медикаментозную терапию для коррекции гормонального фона. Особое внимание уделяется профилактическим мероприятиям: нормализация массы тела, отказ от абортов, своевременное лечение гинекологических и любых других заболеваний организма, регулярные осмотры у гинеколога.

Атипический полип эндометрия

Новообразование эндометрия с аномальными структурами, возникшее в результате опухолевых трансформаций и воспалительных процессов тканей – это полип атипичного характера. Наличие атипичных клеток указывает на риск злокачественного перерождения нароста.

Атипический (аденоматозный) полип может сформироваться из любого типа тканей. Трансформация связана с действием определенных факторов. В зависимости от степени структурного изменения слизистой оболочки выделяют два вида атипичной гиперплазии:

• Простая – в гистологическом анализе повышенное количество железистых и стромальных элементов, но без структурно измененного эндометрия. Железы имеют повышенную митотическую активность. Это могут быть полипы железистого или железисто-кистозного вида.

• Сложная – эндометрий с выраженной пролиферацией железистого компонента. Есть признаки атипии на тканевом и клеточном уровне. Инвазия базальной мембраны железистых структур отсутствует. Гистология указывает на скопление анормальных клеток, потерю полярности желез. Клеточная атипия характеризуется разрастанием и искажением формы желез с инфильтратами и эндометриальной стромой.

Атипичные изменения – это предраковое состояние, то есть промежуточное положение между обычными формами железистой гиперплазии и онкологией. Злокачественный потенциал атипичных полипов составляет 30-50%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Полип эндометрия без атипии

Согласно гистологической классификации, гиперпластические процессы эндометрия делятся на такие группы:

• Железисто-кистозная гиперплазия.
• Полипы эндометрия: железистые, кистозные, фиброзные.
• Атипическая гиперплазия (полипы, аденоматоз и другое).

Первые две группы выступают фоном для рака эндометрия и встречаются в 2-4% случаев. Атипические процессы характеризуются нарушением клеточной дифференцировки в пределах эпителиального пласта, то есть являются предраком.

Полип эндометрия без атипии указывает на доброкачественное разрастание тканей слизистой. При гистологическом исследовании новообразования злокачественные клетки не выявляют. К наиболее безопасным наростам относятся аномалии функционального слоя слизистой железистого или фиброзного характера.

Для лечения полипов без атипии показано их хирургическое удаление и восстановление гормонального фона с помощью медикаментозных препаратов.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Семейный аденоматозный полипоз кишечника — причины и диагностика, лечение и осложнения заболевания

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).

Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.

Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:

• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.


• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.


• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.


• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.


• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.


• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.

Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.

Эпидемиология

По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.

Проявления семейного аденоматозного полипоза

Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

Возможные проявления полипоза кишечника:

• Ректальное кровотечение.


• Слизистые выделения из заднего прохода.


• Диарея и боли в животе.


• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.


• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.


• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.

Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:

• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.


• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.


• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).


• Образования в щитовидной железе.


• Эпидермоидные кисты и др.

Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.

Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.

По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

Заболевания, которые могут встречаться при САП:

• Колоректальный рак.


• Рак поджелудочной железы.


• Рак щитовидной железы.


• Рак мозга (медуллобластома).


• Рак печени (гепатобластома).


• Назофарингеальные ангиофибромы.


• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).


• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.


• Десмоидные опухоли.


• Аденома желудка.

Лечение полипоза кишечника

Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

Осложнения

Осложнения, связанные с полипами в кишечнике, включают:

• Желудочно-кишечное кровотечение.


• Обструкция (непроходимость) кишечника.


• Злокачественное перерождение полипов.

Подробнее остановимся на риске злокачественного перерождения полипов у тех людей, которым не сделана профилактическая колэктомия. Риск колоректального рака у них увеличивается вместе с количеством новых полипов. К 35 годам 95% больных САП имеют полипы и риск рака у них очень высок.

По данным британских источников, средний возраст больных САП, у которых диагностируют колоректальный рак, составляет всего 39 лет (варьирует от 34 до 43). У пациентов, имеющих более 1 000 полипов, риск рака в 2,3 раза выше по сравнению с теми, у кого полипов менее 1 000. Кроме того, без операции каждые 10 лет болезни риск колоректального рака увеличивается в среднем в 2,4 раза.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Полип (лекарство) — Polyp (medicine)

Аномальный рост ткани, выступающей из слизистой оболочки

По поводу полипов на коже (кожных меток) см. Acrochordon .

В анатомии , А полип является аномальным ростом ткани , выступающей из слизистой оболочки . Если он прикреплен к поверхности узким удлиненным стеблем , он называется черешчатым ; если он прикреплен без ножки, он считается сидячим . Полипы обычно обнаруживаются в толстой кишке , желудке , носу , ухе , носовых пазухах , мочевом пузыре и матке . Они также могут возникать в других частях тела, где есть слизистые оболочки, включая шейку матки , голосовые складки и тонкий кишечник . Некоторые полипы являются опухолями ( новообразованиями ), а другие — неопухолевыми, например гиперпластическими или диспластическими . Неопластические опухоли обычно доброкачественные , хотя некоторые могут быть предзлокачественными или сочетаться со злокачественными новообразованиями.

Это название имеет древнее происхождение, оно используется в английском языке примерно с 1400 года для обозначения носового полипа , от латинского полипа до греческого. Животное с похожей внешностью, называемое полипом , засвидетельствовано с 1742 года, хотя раньше это слово использовалось для обозначения осьминога .

Пищеварительные полипы

Относительная заболеваемость по местоположению:

• Относительная частота полипов желудка.

Колоректальный полип

Хотя полипы толстой кишки обычно не связаны с симптомами, иногда они могут вызывать ректальное кровотечение , а в редких случаях — боль , диарею или запор . Они вызывают беспокойство из-за возможности выявления рака толстой кишки под микроскопом и риска того, что доброкачественные полипы толстой кишки со временем станут злокачественными . Поскольку большинство полипов протекает бессимптомно , их обычно обнаруживают во время скрининга на рак толстой кишки. Распространенными методами скрининга являются анализ скрытой крови , колоноскопия с помощью современного гибкого эндоскопа , ректороманоскопия (обычно с более старым жестким эндоскопом), серия исследований нижних отделов желудочно-кишечного тракта (бариевая клизма), пальцевое ректальное исследование (DRE), виртуальная колоноскопия или Cologuard. Полипы обычно удаляются во время колоноскопии либо с помощью проволочной петли, известной как петля для полипэктомии (первое описание П. Дейхле, Германия, 1970), либо с помощью щипцов для биопсии . Если обнаружен аденоматозный полип, его необходимо удалить, так как такой полип является предраковым и может стать злокачественным. Для уверенности, все полипы, обнаруженные любым методом диагностики , удаляются с помощью колоноскопии. Хотя рак толстой кишки обычно не обнаруживается у полипов размером менее 2,5 см, все обнаруженные полипы удаляются, поскольку их удаление снижает вероятность будущего рака толстой кишки. При удалении аденоматозных полипов повторная колоноскопия обычно проводится через 3-5 лет.

Большинство полипов толстой кишки можно отнести к категории спорадических.

Унаследованные синдромы полипоза

Синдромы ненаследственного полипоза

Типы полипов толстой кишки

Аденоматозные полипы

Аденоматозные полипы или аденомы — это полипы, которые растут на слизистой оболочке толстой кишки и несут в себе высокий риск рака . Аденоматозный полип считается предраковым , т. Е. Может перерасти в рак толстой кишки . Другие типы полипов, которые могут возникать в толстой кишке, — это гиперпластические и воспалительные полипы, которые вряд ли перерастут в колоректальный рак .

Около 5% людей в возрасте 60 лет имеют как минимум один аденоматозный полип диаметром 1 см или больше. Множественные аденоматозные полипы часто возникают в результате семейного полипоза кишечной палочки или семейного аденоматозного полипоза , состояния, которое несет в себе очень высокий риск рака толстой кишки.

Типы

Аденомы составляют примерно 10% полипов пищеварения. Большинство полипов (примерно 90%) имеют небольшие размеры, обычно менее 1 см в диаметре, и имеют небольшой потенциал злокачественности. Остальные 10% аденом имеют размер более 1 см и с вероятностью 10% содержат инвазивный рак.

Существует три типа аденоматозного полипа:

• Тубулярные аденомы (трубчатой ​​формы) являются наиболее частыми из аденоматозных полипов; они могут встречаться повсюду в толстой кишке, и они с наименьшей вероятностью перерастут в рак толстой кишки.
• Трубчатый
• Ворсинчатые аденомы обычно находятся в области прямой кишки и обычно больше по размеру, чем аденомы двух других типов. Они имеют тенденцию быть без ножек , бархатистыми или похожими на цветную капусту по внешнему виду и связаны с самыми высокими показателями заболеваемости и смертности среди всех полипов. Они могут вызывать гиперсекреторные синдромы, характеризующиеся гипокалиемией и обильными слизистыми выделениями, и могут вызывать карциному in situ или инвазивную карциному чаще, чем другие аденомы.

Риски

Риск развития колоректального рака увеличивается, если полип больше 1 см и содержит более высокий процент ворсинчатого компонента. Кроме того, форма полипов связана с риском развития рака. Полипы на ножке (с ножкой) обычно менее опасны, чем полипы на сидячей кости (плоские полипы). У седалищных полипов более короткий путь миграции инвазивных клеток из опухоли в подслизистые и более отдаленные структуры, и их также труднее удалить и установить. Сидячие полипы размером более 2 см обычно содержат ворсинки, имеют более высокий потенциал злокачественности и имеют тенденцию к рецидиву после колоноскопической полипэктомии.

Хотя полипы не несут значительного риска рака толстой кишки , трубчатые аденоматозные полипы могут стать злокачественными, когда станут больше. Более крупные трубчатые аденоматозные полипы имеют повышенный риск злокачественности, когда они больше, потому что тогда они развивают больше ворсинчатых компонентов и могут стать сидячими .

Подсчитано, что человек, у родителей которого был диагностирован аденоматозный полип, имеет на 50% больше шансов заболеть раком толстой кишки, чем люди, в семейной истории которых полипы толстой кишки не были. По состоянию на 2019 год не существует возможности установить риски полипов толстой кишки у пациентов с семейным анамнезом. В целом, почти 6% населения, независимо от семейного анамнеза, подвержены риску развития рака толстой кишки.

Скрининг

Скрининг полипов толстой кишки, а также их профилактика стали важной частью лечения этого заболевания. Медицинские общества разработали рекомендации по колоректальному скринингу с целью предотвращения аденоматозных полипов и сведения к минимуму шансов развития рака толстой кишки. Считается, что некоторые изменения в диете могут быть полезны в предотвращении возникновения полипов, но нет другого способа предотвратить превращение полипов в раковые образования, кроме их обнаружения и удаления.

Полипы толстой кишки , поскольку они растут иногда вызывает кровотечение в кишечнике , которые могут быть обнаружены с помощью оккультного анализа крови. Согласно рекомендациям Американского онкологического общества , люди старше 50 должны ежегодно сдавать анализ на скрытую кровь. Людям в возрасте от 50 лет рекомендуется выполнять гибкую сигмоидоскопию один раз в 3-5 лет, чтобы обнаружить любой аномальный рост, который может быть аденоматозным полипом. Если во время этой процедуры обнаруживаются аденоматозные полипы, рекомендуется колоноскопия . Медицинские общества рекомендуют проводить колоноскопию каждые десять лет, начиная с 50 лет, в качестве необходимой методики скрининга на рак толстой кишки. Скрининг обеспечивает точное изображение кишечника, а также позволяет удалить полип, если он обнаружен. Как только аденоматозный полип обнаружен во время колоноскопии, существует несколько методов его удаления, в том числе с помощью петли или нагревательного устройства. Колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии, потому что она позволяет исследовать всю толстую кишку и может обнаружить полипы в верхней части толстой кишки, где встречается более половины полипов.

Статистически продемонстрировано, что программы скрининга эффективны в снижении числа смертей, вызванных раком толстой кишки из-за аденоматозных полипов. Риск осложнений, связанных с колоноскопией, составляет примерно 0,35 процента, по сравнению с пожизненным риском развития рака толстой кишки около 6 процентов. Поскольку вероятность рецидива мала, после удаления полипа рекомендуется наблюдение.

Полип эндометрия

Полип эндометрия или полип матки — это полип или поражение слизистой оболочки матки ( эндометрия ), занимающее пространство в полости матки. Обычно они встречаются у 10% женщин. Они могут иметь большое плоское основание ( сидячие ) или прикрепляться к матке удлиненной ножкой (на ножке ). Полипы на ножке встречаются чаще, чем полипы на основании. Их размер варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. На ножке они могут выступать через шейку матки во влагалище . В полипах могут быть мелкие кровеносные сосуды, особенно крупные.

Полип шейки матки

Полип шейки матки — это распространенный доброкачественный полип или опухоль на поверхности цервикального канала . Они могут вызывать нерегулярные менструальные кровотечения или усиление боли, но часто не проявляют никаких симптомов.

Носовые полипы

Носовые полипы — это полиповидные образования, возникающие в основном из слизистых оболочек носа и придаточных пазух носа . Это разрастания слизистой оболочки, часто сопровождающие аллергический ринит . Они подвижны и нежны.

Полипы гортани

Полипы на голосовых складках могут принимать самые разные формы и иногда могут быть результатом злоупотребления голосом, хотя это не всегда является причиной. Они могут возникать на одной или обеих голосовых связках и проявляться в виде припухлости, шишки (похожей на узелок), стебельчатого нароста или волдырей. Большинство полипов крупнее узелков, которые больше похожи на мозоли на голосовых связках. Полипы и узелки могут демонстрировать похожие симптомы, включая охриплость или одышку, «грубый» или «царапающий» голос, резкость вокала, стреляющую боль от уха до уха, ощущение «комка в задней части горла», боль в шее и т. Д. снижение диапазона высоты голоса, вокальная и физическая усталость.

Если у человека наблюдаются симптомы более 2–3 недель, ему следует обратиться к врачу. Для постановки диагноза тщательная оценка голоса должна включать медицинский осмотр, желательно отоларингологом (врачом по лечению ушей, носа и горла), который специализируется на голосе, оценку голоса у речевого патолога (SLP), неврологическое обследование (в некоторых случаях) Качество голоса, которое будет оцениваться, включает качество, высоту тона, громкость и способность поддерживать голос. В некоторых случаях может проводиться инструментальное обследование с помощью эндоскопа в полости рта или носа; это дает четкое представление о голосовых связках и гортани в целом. В дополнение к этому, стробоскоп (мигающий свет) может использоваться для наблюдения за движением голосовых складок во время речи.

Полипы можно лечить с помощью медицинского, хирургического или поведенческого вмешательства. Хирургическое вмешательство предполагает удаление полипа голосовой связки. Этот подход используется только тогда, когда рост (я) очень большой или существует в течение длительного периода времени. У детей хирургическое вмешательство встречается редко. Имеющиеся проблемы со здоровьем можно лечить, чтобы уменьшить напряжение и негативное воздействие на голосовые связки. Это может включать лечение желудочно-кишечного рефлюкса, аллергии и проблем с щитовидной железой. Также может потребоваться вмешательство, чтобы бросить курить и уменьшить стресс. Большинство людей получают поведенческое вмешательство или голосовую терапию от SLP. Это может включать в себя обучение правильной гигиене голоса и уменьшение или прекращение злоупотребления голосом. Прямая обработка голоса может использоваться для изменения высоты тона, громкости или поддержки дыхания для улучшения голоса.

внешняя ссылка

Семейный аденоматозный полипоз: MedlinePlus Genetics

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это наследственное заболевание, характеризующееся раком толстой (ободочной) и прямой кишки. Люди с классическим типом семейного аденоматозного полипоза могут начать развивать множественные доброкачественные новообразования (полипы) в толстой кишке уже в подростковом возрасте. Если не удалить толстую кишку, эти полипы станут злокачественными (раковыми). Средний возраст, в котором у человека развивается рак толстой кишки при классическом семейном аденоматозном полипозе, составляет 39 лет.У некоторых людей есть вариант заболевания, называемый ослабленным семейным аденоматозным полипозом, при котором рост полипа задерживается. Средний возраст начала колоректального рака при ослабленном семейном аденоматозном полипозе составляет 55 лет.

У людей с классическим семейным аденоматозным полипозом количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов. Также особое значение имеют доброкачественные образования, называемые десмоидными опухолями. Эти фиброзные опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки.Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после их хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его ослабленном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживаются в других частях тела, включая двенадцатиперстную кишку (участок тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани. Людей, у которых есть полипы толстой кишки, а также новообразования за пределами толстой кишки, иногда называют синдромом Гарднера.

Также был выявлен более мягкий тип семейного аденоматозного полипоза, называемый аутосомно-рецессивным семейным аденоматозным полипозом.У людей с аутосомно-рецессивным типом этого заболевания полипов меньше, чем у людей с классическим типом. Обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызван мутациями в гене, отличном от классического и ослабленного типов семейного аденоматозного полипоза.

Семейный аденоматозный полипоз — критерии хирургической патологии

Определение

• Аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся мутацией APC в зародышевой линии, приводящей к аденоматозному полипозу кишечника и очень высокой заболеваемости колоректальной аденокарциномой

Альтернативные / исторические названия

• Семейный полипоз кишечной палочки
• Синдром Гарднера (при наличии поражений экстра-ЖКТ)
• Синдром Тюрко (при наличии новообразований ЦНС; некоторые случаи вместо этого связаны с недостаточностью восстановления несоответствия)

Покрывается отдельно

Критерии диагностики

• Текущее определение семейного аденоматозного полипоза (FAP) требует доказательства любого из ниже
• Мутация зародышевой линии в гене APC
• Идентифицируется примерно в 60-80% случаев
• Мутации APC также наблюдаются во многих спорадических карциномах
• Необходимо наличие зародышевой линии для диагностики FAP
• Или ≥100 колоректальных аденоматозных полипов (классическое определение)
• Или любые колоректальные аденомы в возрасте до 30 лет у пациента с семейным анамнезом FAP
• Или внутрибрюшный десмоидный фиброматоз, остеома нижней челюсти или множественные эпидермоидные кисты у пациента с семейным анамнезом FAP
• Аутосомно-доминантный
• 100% пенетрация
• 25-50% новых случаев представляют собой спорадические (новые) мутации, не имеющие семейного анамнеза
• Классический синдром: ≥100 аденоматозных колоректальных полипов
• Часто тысячи полипов
• Трубчатые аденомы, идентичные спорадическим аденомам
• Первое появление в возрасте 10-20 лет
• См. Аттенуированный FAP ниже для варианта с меньшим количеством полипов и более поздней карциномой
• Почти универсальное развитие колоректальной аденокарциномы
• Большинство карцином левостороннее, неотличимых от спорадических
• Средний возраст развития / выявления карциномы 40 лет
• Риск 1-6% к возрасту 20-25 лет
• Экстраколоректальные полипы и рак важны в первую очередь для целей наблюдения
• Аденомы двенадцатиперстной кишки очень распространены
• 97% пожизненный риск
• 50% случаев множественных больших полипов к 70 годам
• Обычно появляется примерно на 10 лет позже колоректальных аденом
• Обычно периампулярный
• Часто несколько
• Может быть трубчатым, трубчато-ворсинчатым или ворсинчатым
• Частые рецидивы после резекции
• Может развиться дисплазия высокой степени
• Считается предшественником инвазивной карциномы
• 3-4% пожизненного риска аденокарциномы
• Это наиболее частая причина смерти от рака при ФАП (при профилактической проктоколэктомии)
• Заметно более низкий риск злокачественной трансформации, чем в толстой кишке
• Полипы фундальной железы часто встречаются в проксимальном отделе желудка
• Может наблюдаться очаговая дисплазия, но редко — рак
• Описаны аденомы желудка (кишечные, фовеолярные, пилорические, оксинтические) (Wood 2014)
• Десмоидный фиброматоз Распространенность 9-15%
• Брыжеечная и реже брюшная стенка
• 80-95% случаев после операции
• Кишечные осложнения являются наиболее частой причиной смерти из-за заболеваний, связанных с ФАП (при проведении профилактической проктоколэктомии)
• Синдром Гарднера
  • Семейный аденоматозный полипоз
  • Остеомы, особенно нижней челюсти
  • Мезентериальный, реже абдоминальный фиброматоз
  • Кожные эпидермоидные кисты
• Карцинома щитовидной железы обнаружена у 1-12%
• Характерный крибриформно-морулярный вариант представляет собой смесь трех узоров
• Папиллярный
• Большинство ядер гиперхроматично, но некоторые имеют бороздки или очищены.
• Крибриформ
• Твердое тело с короткими веретенообразными ячейками в коротких пучках и вихреобразованием
• Видны небольшие моруло-подобные узелки
• Часто несколько
• Обычно не агрессивен
• Такой же гистологический паттерн может редко наблюдаться при карциномах, не связанных с FAP
• Синдром Турко: новообразования ЦНС, связанные с наследственной колоректальной карциномой
• Включает два различных синдрома
• Семейный аденоматозный полипоз с различными опухолями головного мозга, обычно медуллобластома
• HNPCC с глиобластомой
• Гепатобластома
• Сообщалось о редких новообразованиях поджелудочной железы, желчных путей и эндокринной системы
• Различные характерные поражения не желудочно-кишечного тракта могут указывать на диагноз FAP, особенно если они возникли в возрасте <20 лет
• Остеома нижней челюсти
• Экзостозы длинных костей
• Множественные кожные эпидермоидные кисты
• Фиброма мягких тканей по Гарднеру
• Стоматологические отклонения
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
• Ослабленный FAP может быть особенно трудно распознать
• Аденомы меньшие и более поздние
• Обычно <100 аденом
• Может быть мало
• Может иметь> 100 при первом диагнозе> 45 лет
• Обычно появляются в позднем детстве
• Аденомы обычно ≤1 см до зрелого возраста
• Аденомы и карциномы 60-75% правосторонние
• Средний возраст карциномы 55 лет
• Полипы фундальной железы часто встречаются в желудке
• Обычно отсутствуют другие экстра-толстые проявления классического FAP
• 90% не обнаруживают мутации APC
• 18-30% аттенуированного FAP с отрицательной мутацией APC может быть вызвано мутацией MUTYH

Роберт В. Роуз, доктор медицины

Кафедра патологии
Медицинский факультет Стэнфордского университета,
Стэнфорд, Калифорния, 94305-5342,

Исходная публикация / последнее обновление: 31.01.10, 26.03.14

Семейный аденоматозный полипоз — симптомы, лечение

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

В кишечном тракте образуются полипы, которые первоначально поражают толстую кишку, часть толстой кишки и прямую кишку.Развитие семейного аденоматозного полипоза происходит из-за неправильного функционирования гена APC.

Ген APC участвует в контроле роста клеток. В большинстве случаев семейный аденоматозный полипоз (FAP) наследуется от любой парентеральной патологической мутации гена. Но в некоторых случаях во время зачатия происходит нарушение мутации гена APC без какого-либо участия родителей в FAP.

Аденоматозный полипоз является злокачественным по своей природе, невыявленное или нелеченное состояние часто вызывает рак толстой или прямой кишки.Этого можно избежать путем ранней диагностики при правильном лечении.

Признаки и симптомы

Обычно на начальной стадии ФАП протекает бессимптомно. Когда количество полипов увеличивается и через определенное время может перейти в злокачественный рост, могут возникнуть следующие симптомы:

• Свежая кровь в стуле
• Жидкий стул
• Запор / диарея без каких-либо заболеваний или изменений в питании
• Абдоминальный спазм
• Метеоризм
• Внезапная потеря веса без какой-либо конкретной причины
• Летаргия
• Уменьшение количества эритроцитов (анемия)

Дополнительные признаки и симптомы появляются, когда есть вероятность экстраколонических проявлений, в том числе:

• Полипы распространяется на тонкий кишечник, двенадцатиперстную кишку и желудок
• Внешний рост костей
• Стоматологические проблемы
• CHRPE (врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки)
• Образование опухолей в мягких тканях, включая фибромы, эпидермоидные кисты и десмоидные опухоли.

В целях безопасности всегда рекомендуется, чтобы родители, страдающие ФАП, проходили обследование у своих детей, даже если у их детей в возрасте от 10 до 12 лет симптомы отсутствуют. Ранняя диагностика с помощью генетического тестирования может определить это, если у ребенка есть FAP.

Причины

Семейный аденоматозный полипоз развивается из-за присутствия гермилина в клетке эмбриона. Этот гермилин образовался в результате аномальной мутации в гене аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC).

Обычно ген APC защищает от чрезмерного роста клеток в толстой кишке, но из-за неправильного функционирования вызывает образование полипов в толстой кишке.

Почти 50% случаев передаются по наследству; означает, что от пораженного родителя аномальный ген передается ребенку. Если у одного из родителей есть FAP, риск развития FAP у ребенка составляет 50%. Дети женского и мужского пола подвергаются равному риску. Если у ребенка нет родительской истории FAP, то из-за нового гена происходит случайная ненормальная мутация, и возникает начало FAP.

Изображение 2 — ген APC

Риск, связанный с раковой конверсией

При отсутствии лечения состояние всегда превращает FAP в рак толстой кишки или последующий рак органа.Вероятность превращения полипов в злокачественную ткань есть в возрасте от 20 до 30 лет. В возрасте 40 лет все нелеченые FAP переходят в рак.

Диагноз

Существуют различные возможные диагностические тесты, которые проводятся для подтверждения семейного аденоматозного полипоза. Включенные тесты включают колоноскопию, генетическое тестирование и гибкую сигмоидоскопию.

Обычно, если у одного из родителей есть ФАП, обычная колоноскопия проводится каждый год после того, как ребенку исполнится 10 лет.Это проводится для ранней диагностики. Все эти тесты включают некоторую предэкспериментальную подготовку, которую медицинский персонал должен продемонстрировать перед проведением теста.

Колоноскопия

В этом тесте диагностируется внутренняя оболочка толстой кишки, включая толстую и прямую кишки. По этой причине пациенту следует принимать слабительное для очистки области толстой кишки. Это дает временное явление диареи для очистки всей толстой кишки. Перед началом теста врачи обычно назначают седативное средство для расслабления пациента, и это также помогает не знать о процедуре тестирования, которая может вызвать некоторый дискомфорт у пациента.При колоноскопии врач вводит колоноскоп через анальный канал и исследует внутреннюю слизистую оболочку, а также берет образец полипа для биопсии.

Генетическое тестирование

При генетическом тестировании у пациента берут образец крови и отправляют его на специальное лабораторное исследование, где диагностируется мутация гена APC. Этот тест также проводится с целью скрининга ребенка, у которого парентеральный анамнез ФАП в возрасте 10-12 лет.

Гибкая сигмоидоскопия

Гибкая сигмоидоскопия очень похожа на колоноскопию, с той лишь разницей, что эта процедура проводится только для проверки нижней части толстой кишки, включая прямую.

Лечение

Стандартная терапия, колэктомия, обычно проводится при семейном аденоматозном полипозе, при котором удаляется часть или вся толстая кишка. Это проводится в возрасте от 20 до 30 лет.

После проведения колэктомии, если в ректальной области остались полипы, назначают Сулиндак. Сулиндак в основном используется для лечения артрита, так как это нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП). Рекомендуется постоянный скрининг, так как всегда связан риск развития рака.

В случае полипов двенадцатиперстной кишки операция по удалению полипов двенадцатиперстной кишки также важна для предотвращения злокачественного роста.

Десмоидные опухоли не являются злокачественными, но могут сужать связанные с ними органы брюшной полости и / или кровеносные сосуды. Чтобы предотвратить это, в зависимости от степени тяжести могут быть рекомендованы различные методы лечения, включая антиэстрогенные препараты, нестероидные противовоспалительные препараты, химиотерапевтические средства, лучевую терапию и хирургическое удаление.