Семейный полипоз: Семейный полипоз толстой кишки — причины, симптомы, диагностика и лечение, прогноз

Семейный полипоз толстой кишки — причины, симптомы, диагностика и лечение, прогноз

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный полипоз толстой кишки

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Семейный аденоматозный полипоз — что это такое и как лечить

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — редкое наследственное заболевание. Большая часть людей наследует ген САР от одного из родителей. Но у в 25-30 процентов случаев генетическая мутация может произойти спонтанно. Для САП характерно развитие от сотен до тысяч аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке ко второму десятилетию жизни. Если не идентифицировать и не лечить заболевание на ранней стадии, то почти у всех пациентов к 40 годам развивается колоректальный рак. В этой статье мы расскажем об особенностях передачи и развития, симптомах, тактике лечения и прогнозе данного заболевания. А также возможностях зачать здорового ребёнка даже, если у одного из родителей диагностирован САП.

Как работает кишечник?

Кишечник — это часть пищеварительной системы, разделённый на две части:

• тонкую кишку;
• толстую кишку.

После того как мы глотаем пищу, она движется по пищеводу в желудок, где идёт процесс пищеварения. Затем пищевой комок отправляется в тонкую кишку, где из него всасываются минералы и питательные вещества.

Дальше переваренная пища попадает в толстую кишку, в которой происходит поглощение воды. Оставшиеся пищевые отходы поступают в прямую кишку и остаются там до тех пор, пока человек не почувствует позывы к опорожнению через задний проход.

Итак, толстая кишка состоит из толстокишечного отдела, прямокишечного отдела и заднего прохода. Первая часть толстой кишки, уходящей вверх, называется восходящей ободочной кишкой. Далее она сворачивает к левой стороне живота и носит название поперечной ободочной кишки и поворачивает к низу живота — это уже нисходящая ободочная кишка. Заканчивается толстая кишка сигмовидным отделом, прямой кишкой и анусом.

Наглядно строение толстой кишки можно посмотреть на схеме:

Что такое САП?

Для классического САП характерно наличие от сотен до тысяч колоректальных аденом разных размеров. В странах с хорошо развитой системой здравоохранения это заболевание встречается редко.

У большей части людей рост полипов начинается в детстве, в основном в ректосигмоидном отделе толстой кишки в виде мелких наростов. Ближе к подростковому периоду полипы распространяются по всей толстой кишке, а затем они начинают увеличиваться в размере и в количестве.

Кроме того в разы увеличивается риск развития рака и в других органах, включительно:

• тонкую кишку;
• желудок;
• поджелудочную железу;
• желчевыводящие пути.

У детей повышен риск развития гепатобластомы (разновидность рака печени). Также в разы увеличивается риск развития папиллярного рака щитовидной железы.

САП может стать причиной развития:

• Остеома челюсти;
• Появления лишних зубов или наоборот отсутствие недостающих;
• Дуоденальных полипов. Эти наросты образуются в верхней части тонкой кишки и могут малигнизировать. Но если врач тщательно отслеживает состояние пациента полипы двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены и удалены до начала процесса озлокачествления.
• Периампуляных полипов. Эти образования локализуются в месте, где протоки поджелудочной железы и желчи проникают в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Они склонны к озлокачествлению, но их можно обнаружить и удалить до развития рака.
• Полипов в желудке. Локализуются на слизистой органа (признаки полипа в желудке прямо здесь).
• Врождённой гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Данное состояние не оказывает негативного влияния на качество зрения, его может обнаружить только офтальмолог, используя офтальмоскоп.
• Десмоидной опухоли. Эти образования могут появиться в любом месте тела, но их излюбленная локализация — область брюшной полости. Несмотря на относительную доброкачественность, опухоль может стать причиной серьёзных проблем, так как она врастает в кровеносные сосуды и нервы, а также сдавливает другие близлежащие органы.
• Доброкачественных новообразований на коже, таких как фибромы и эпидермоидные кисты.
• Других видов рака. В редких случаях САП может стать причиной развития рака печени, ЦНС, надпочечников.
• Анемии — низкого количества эритроцитов в крови.

Подтипы САП

Существуют подтипы семейного аденоматозного полипоза, которые варьируются в зависимости от клинических особенностей:

• Классичесий САП. Для него характерно возникновение более сотни колоректальных полипов. Наиболее эффективным методом лечения является хирургическое удаление толстой кишки для снижения риска развития онкологического заболевания.
• Ослабленный САП. Количество полипов от 20 до 100 единиц, поэтому его часто ассоциируют с аденоматозным полипозом. Люди с ОСАП, не получающие адекватного лечения, также имеют повышенный риск развития колоректального рака. Однако отмечено, что иногда развитие полипоза у них начинается в более позднем возрасте, в сравнении с людьми, страдающими классическим САП. Данное явление зависит от семьи и требует тщательного наблюдения.
  Пока не ясно есть ли склонность у семей с ОСАП к развитию других видов онкологических заболеваний, как у семей с классическим САП. Также до конца не определены риски развития некоторых других не раковых патологий.
• Синдром Гарднера — вариант САП. Как и у пациентов с САП у людей с этим заболеванием развиваются множественные аденоматозные толстокишечные полипы, но, помимо этого, у них растут и другие виды опухолей вне ЖКТ:
• Эпидермальные кисты — новообразования на коже, возникающее в дерме. Представляют собой полости, заполненные выделениями сальных желёз и роговыми массами.
• Фибромы — доброкачественные опухоли, образованные волокнистой соединительной тканью.
• Остеомы — доброкачественные костные опухоли.
• Синдром Тюрко относят к вариации синдрома САП или Линча, а не к отдельным генетическим заболеваниям. Люди, страдающие синдромом Тюрко, обычно имеют множественные аденоматозные толстокишечные полипы и имеют повышенный риск колоректального рака и опухолей головного мозга.

Тип опухоли зависит о того, схож ли синдром Тюрко на синдром Линча или более на САП.

При синдроме Тюрко распространены два типа опухолей головного мозга:

• Глиобластома. Это крайне агрессивная форма астроцитомы, обычно развивающаяся в семьях с признаками синдрома Линча.
• Медуллобластома. Данный тип опухоли начинает развиваться в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще обнаруживается у детей и характерна для семей с особенностями САП.

Как наследуется семейный полипоз кишечника?

Каждая клетка содержит 2 копии каждого гена: одна наследуется от матери, другая от отца. САП с мутаций гена APC относится у аутосомно-доминантному типу наследования, то есть мутация происходит только в одной копии гена. Это значит, что один из родителей с мутацией гена может передать копию нормального гена и мутированного.

Следовательно, шанс ребёнка унаследовать мутацию от родителей составляет 50%. Родитель, сестра или брат человек с мутированным геном, также имеет 50% вероятность иметь ту же мутацию.

Однако, если у родителей отрицательный результат мутации, то риск сестёр и братьев существенно снижается, но остаётся выше среднего.

Варианты родить здорового ребёнка при САП у родителя

Для людей, заинтересованных в рождении ребёнка, есть варианты иметь здоровое потомство даже если предполагаемый родитель несёт геномную мутацию, увеличивающую риск развития наследственного рака.

Существует медицинская процедура — предимплантационная диагностика или ПГД, которую проводят в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением или ЭКО. Это возможность для людей — носителей определённой генетической мутации снизить вероятность того, что их дети унаследуют патологию.

Суть в том, что производится удаление и оплодотворение женских яйцеклеток в лабораторных условиях. По достижении эмбрионов определённого размера, одна клетка удаляется для проверки на наличие наследственной болезни. Затем родители получают возможность перенести здоровые эмбрионы.

Метод ПГД существует и успешно используется при некоторых наследственных синдромах предрасположенности к онкологическому заболеванию уже более 2 десятков лет.

Тем не менее, это очень сложная процедура с физической, эмоционально и финансовой точек зрения. Все эти факторы нужно учитывать перед принятием решения.

Некоторые пары отдают предпочтение использованию донорских яйцеклеток или спермы:

• яйцеклетки берутся, если мутация обнаружена у женщины;
• сперма, если мутация гена у мужчины.

За дополнительной информацией можно обратиться к специалистам клиник вспомогательной репродукции.

Методы диагностики

САП обычно выявляется путём генетического тестирования. У пациента берут образец крови и проверяют на наличие мутации гена APC.

Если один из ваших родителей, сестра или брат, страдают САП, вы также можете пройти тест, чтобы проверить наличие мутированного гена. Обычно его проводят после 12 лет.

Возможны и такие случаи, когда у родственника множественный полипоз кишечника, но в результатах генетического тестирования мутации типа APC нет. Тогда и вам нет необходимости проходить данный тест.

Существуют разные мутации, которые оказывают влияние на ген APC и вызывают САП. Все они опасны в связи с высоким риском развития рака кишечника.

Влияние САП на другие части тела также зависит от того, какая именно мутация гена выявлена.

Генетик объяснит самые важные моменты:

• что показывает генетический тест;
• каким образом его наличие может повлиять на ваше здоровье;
• какое влияние он может оказать на других членов вашей семьи.

Скрининг и САП

Скрининг тестирование проводится для:

1. Обнаружения рака на ранних стадиях, когда эффект от лечения будет наибольшим;
2. Выявления и начала своевременного лечения изменений, ведущих к развитию рака.

Ваш лечащий врач объяснит: какие анализы и как часто вам нужно будет сдавать.

Скрининг кишечника

Если генетическое тестирование выявило САП, то с 12-летнего возраста вам будет показан регулярный скрининг кишечника, включающий в себя колоноскопию — обследование внутренней части кишечника или сигмоскопия для внутреннего исследования сигмовидной и прямой кишки.

При росте количества полипов может понадобиться хирургическое вмешательство.

Проведение колоноскопии

Колоноскопия проводится при  помощи коноскопа — тонкой гибкой трубки, снабжённой освещением и крошечной камерой на конце для вывода изображения на экран монитора. Колоноскоп изготовлен из гибких волокон, поэтому он легко преодолевает изгибы кишечника.

Исследование проводится в амбулаторных условиях. К нему необходимо правильно подготовиться при помощи щадящёй диеты и послабляющих препаратов для очищения кишечной полости. О диете при подготовке к колоноскопии кишечника: что нельзя есть читайте в этой статье.

Информацию об использовании других слабительных препаратов, а также клизм, вы также найдёте в публикациях на нашем сайте.

Незадолго до начала процедуры вам дадут успокоительное, которое поможет расслабиться. Детям и подросткам может быть рекомендован общий наркоз.

О том, как делают колоноскопию кишечника, мы также писали в специальной статье на эту тему.

Проведение сигмоскопии

Цель диагностики — изучение полости сигмовидной и прямой кишки. Исследование также требует подготовки, поскольку нижняя часть кишечника должна быть пустой. С этой целью врач посоветует провести клизмирование в день теста.

Обследование также проводится при помощи зонда сигмоидоскопа, похожего на колоноскоп, но более тонкого, короткого и гибкого. На его конце также расположен свет и камера.

Алгоритм проведения следующий:

1. Пациент ложится левый бок, подогнув колени к животу.
2. Медсестра или врач вводят трубку в задний проход и закачивают небольшое количество воздуха в полость кишки для выпрямления складок и облегчения визуализации (многие пациенты чувствуют себя «надутыми» ещё несколько часов после процедуры, но воздух постепенно выйдет).
3. Вам также могут дать препараты, помогающие расслабиться. Иногда пациентам дают вдохнуть через мундштук газ Entonox, чтобы не чувствовали дискомфорта.
4. Врач приступает к осмотру органов.

Действие Entonox прекращается быстро, поэтому вы сможете идти домой через 2 часа после процедуры.

Если вы принимали успокоительное, то договоритесь с кем-нибудь, чтобы вас забрали из клиники. Также с вами кто-то должен быть находиться рядом в течение 12 часов после теста.

О том, чем отличается ректосигмоколоноскопия диагностическая от колоноскопии подробнее тут.

ФГДС — скрининг желудка и двенадцатиперстной кишки

Люди, страдающие САП, также расположены к развитию рака желудка или тонкой кишки. Причём риск гораздо ниже, чем развитие рака кишечника.

Для диагностики проводится ФГДС или верхняя эндоскопия с целью осмотра и раннего выявления  рака желудка и двенадцатиперстной кишки (верхнего конца тонкого кишечника). Во время процедуры врач может взять биопсию. Самый подходящий возраст около 25 лет.

Перед проведением исследования вам необходимо отказаться от еды и питья на несколько часов (врач даст необходимые рекомендации). Незадолго до начала обследования вам могут дать успокоительный препарат, который поможет вам расслабиться. В качестве местной анестезии используется специальный спрей, после применения которого немеет задняя часть горла.

Исследование проводится при помощи эндоскопа — тонкой гибкой трубки с камерой и светом на конце.

Алгоритм следующий:

1. Пациент ложится на кушетку на левую сторону.
2. Медсестра или доктор вводят эндоскоп вдоль горла к желудку и тонкой кишке. Возможно они накачают небольшим количеством воздуха желудок и двенадцатиперстную кишку для улучшения визуализации.
3. Проводится исследование органов.

Тесть может вызвать дискомфорт, но не боли. Спустя пару часов большинство пациентов отправляются домой.

Если вы принимали успокоительное, то вас должен кто-то встретить и побыть с вами в течение 12 часов.

Если использовался спрей для местной анестезии, то нужно подождать пока пройдёт эффект онемения перед тем как пить или есть.

Могут проведены ФГДС, колоноскопия под наркозом одновременно.

МРТ или КТ

Исследования позволяют визуализировать брюшную полость и таз, особенно для осмотра и оценки десмоидальных опухолей.

Исследование на другие типы рака

Риск развития других типов рака, связанный САП, по сравнению с раком кишечника гораздо ниже. На данный момент эффективные скрининговые тесты на эти разновидности онкозаболеваний ещё не разработаны.

Иногда тест на иные виды рака можно пройти в рамках исследовательских испытаний. Решение об участии в них принимаете только вы. Ваш лечащий врач пояснит возможные риски и преимущества участия в исследовательском скрининге.

Хирургическое лечение САП

На данный момент единственным лечением семейного аденоматозного полипоза является операция толстой кишки во избежание развития колоректального рака.

Лечащий врач расскажет насколько высок риск развития рака и в каком возрасте лучше сделать операцию.

Обычно решение врача зависит от:

• вашего типа мутации гена APC;
• возраста;
• вашего отношения к хирургическому вмешательству и риску заболеть раком;
• результатов диагностических исследований кишечника.

Большинству пациентов рекомендуется проведение операции в возрасте от 16 до 25 лет. Естественно, необходимость операции в таком возрасте сложно принять.

Хотя хирургическое вмешательство — единственное средство предотвращения рака кишечника, оно, как и любая другая операция, имеет свои побочные эффекты и риски. Обычно о том чего ждать от операции и о её недостатках и преимуществах пациенту рассказывает его хирург.

Иногда вмешательство может быть отложено, например, когда количество полипов невелико. В таком случае необходим контроль путём ежегодного проведения колоноскопии.

Удаление толстой кишки

Целью вмешательства является удаление толстой кишки и присоединение тонкой кишки к вершине прямой или сигмовидной кишки.

Эта операция носит название илеоректальный или илеосигмовидный амастоз. Пациент сможет нормально справлять нужду, но делать это чаще, чем раньше.

Однако сохраняется риск развития прямокишечного полипоза. Пациенту необходимо будет проводить обследование каждые полгода-год, в зависимости от интенсивности роста и количества полипов в прямой кишке.

Удаление толстой и прямой кишки

Иногда возникает необходимость удаления и прямой кишки, чтобы избежать появления там полипозных образований. Чтобы её заменить делается мешочек из ткани тонкой кишки.

Операция сложная и включает в себя создание стомы. Для этого конец тонкой кишки выводится наружу на кожу живота. Над отверстием надевается сумка для сбора испражнений.

Стома делается для того, чтобы залечить соединения, которые удерживают мешочек, заменяющий прямую кишку. Приблизительно спустя три месяца понадобиться проведение ещё одного вмешательства для реверсии стомы. После чего человек сможет снова нормально ходить в туалет, но чаще обычного. Возможно, врач порекомендует приём противодиарейных препаратов.

Несмотря на отсутствие прямой кишки, пациенту необходимо ежегодно проверять состояние мешка, так как полипозные образования могут начать расти и там.

В редких случаях после удаления прямой кишки замена её внутренним мешком невозможна. Тогда им устанавливается постоянная стома.

Для того, чтобы привыкнуть к стоме понадобится время. Есть специализированный медперсонал, который помогает привыкать жить со стомой и ухаживать за ней.

Последующее лечение

Проблема в том, что хирургическое вмешательство не способно полностью излечить САП, так как полипозные образования могут продолжить расти на частях, оставшихся после реконструкции толстой, тонкой кишки и желудка.

Не во всех случаях эндоскопического удаления может быть достаточно для понижения риска развития рака, всё зависит от размеров и количества полипов. Возможно пациенту будет необходима повторная операция.

Пациентам после лечения необходим регулярный скрининг, а при необходимости лечение осложнений, которые могут развиться после проведения колоректального вмешательства.

В зависимости от истории болезни и хирургического метода лечения скрининг может состоять из:

• колоноскопии и сигмоидоскопии;
• ФГДС;
• УЗ исследования щитовидной железы;
• МРТ или КТ для исключения десмоидных опухолей.

В зависимости от результатов исследований врач может назначить дополнительное лечение, касающееся:

• Доуденальных и периампулярных полипов. Возможно будет показано удаление двенадцатиперстной кишки и ампулы, так как эти типы полипозных образований склонный к малигнизации.
• Десмодных опухолей. Врач подберёт комбинацию препаратов, включающую НПВП, химиотерапию и антиэстрогены. Иногда может появиться необходимость в операции.
• Остеом. Возможно удаление доброкачественных опухолей костей для купирования болевых ощущений или по эстетическим причинам.

Потенциальные будущие способы лечения САП

Учёные продолжают давать оценку дополнительным методам лечения семейного аденоматозного полипоза. В частности идёт изучение эффекта применения обезболивающих препаратов, речь идёт об аспирине и нестероидных противовоспалительных препаратах или НПВП, а также о химиотерапевтических препаратах.

Как снизить риск развития колоректального рака при САП?

Образ жизни оказывает влияние на развитие полипоза и рака.

В ваших силах постараться уменьшить риск развития рака:

• Если вы курите, то бросьте.
• Следите за весом.
• Придерживайтесь здорового питания (это особенно важно, если вы перенесли операцию по удалению толстой кишки).
• Будьте физически активными.

Как жить со стомой и ухаживать за ней рассказывает девушка, перенёсшая операцию на кишечнике:

Большинство людей, узнав о том, что риск заболевания раком у них очень высок, решаются на изменения своего образа жизни в этом направлении. Многие уверены, что такой подход позволяет им чувствовать, что они делают всё, что от них зависит, чтобы снизить риск онкологического заболевания.

Как очистить кишечник семенами льна читайте в этой нашей статье.

Записаться на приём к врачу вы можете непосредственно на нашем ресурсе.

Будьте здоровы и счастливы!

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки

Полный текст статьи:

Аникина М.С., врач-эндоскопист ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница», 2018 год

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (САП, синонимы: диффузный семейный полипоз, болезнь Schmieden — Westhues) — аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является герминальная мутация гена APC (Adenomatous polyposis coli), приводящая к развитию множества (>100) тубулярных и тубулярно-ворсинчатых аденом в толстой кишке с микроаденомами между ними и их 100-процентной прогрессии в колоректальный рак (КРР) в молодом возрасте. При данном заболевании можно наблюдать образование полипов в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, десмоидов и других внекишечных новообразований.

САП относится к так называемым генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся развитием неоплазий желудочно-кишечного тракта с высоким риском развития онкозаболеваний, в том числе и внекишечной локализации. В эту группу наряду с САП входят синдром Пейтца — Егерса, синдром Кауден, ювенильный полипоз, наследственный синдром смешанного полипоза, синдром Банаяна — Райли — Рувалькабы, при которых частота и локализация аденоматозных или гамартомных полипов у пораженных пациентов значительно варьирует. Риск развития рака различных отделов желудочно-кишечного тракта и других органов также различается. Эти синдромы могут быть условно разделены на аденоматозные и гамартомные. Многие клиницисты не придают большого значения наследственным факторам при оценке вероятности развития рака, и члены семьи, как правило, также не знают о наличии такой опасности. Но при этом клиническое распознавание данных синдромов необходимо не только из-за высокого риска смертности от малигнизации полипов, что составляет до 1% КРР, но также из-за угрозы развития специфически ассоциированных внекишечных неоплазий, которые у пациентов в течение жизни манифестируют в разном возрасте. Кроме того, для носителей этих синдромов клиническое течение заболевания может сопровождаться опасными осложнениями, такими как кровотечение, инвагинация, обструкция кишечника. В настоящее время возможно проведение генетического тестирования, позволяющего выявить семьи — носители герминальных мутаций генов, предрасполагающих к специфически ассоциированным неоплазиям, что дает возможность назначить адекватный клинический скрининг и необходимое лечение, которые во многих случаях значительно отличаются от рекомендаций для общей популяции [1–5, 7].

Эпидемиология. Распространенность САП — 1:10 000 новорожденных, преимущественно поражает женский пол, соотношение женщины/мужчины — 17:1, что значительно превышает таковое соотношение в общей популяции (3:1). Характеризуется множеством полипов, малигнизация которых наступает в 100% случаев, и именно при этом синдроме возможна идентификация пораженных индивидов до появления рака. Выделяют 3 классических фенотипа САП.

1. Тяжелая (классическая) форма САП: более 2000, 5000 полипов (или профузный полипоз). Характеризуется возникновением большого количества неоплазий (более 2000) преимущественно в левой половине толстой кишки, ранней манифестацией (до 10 лет), быстрой малигнизацией (в среднем к 35 годам).

2. Умеренная (классическая) форма: наличие сотен и более аденоматозных полипов, типично локализующихся также в дистальных отделах толстой кишки. Неоплазии появляются в возрасте до 10 лет, к 20 годам развиваются у 95% носителей мутации. Малигнизация происходит в среднем к 35 годам.

3. Слабовыраженная (аттенуированная) форма САП, или синдром ACAП: небольшое число (более 20, но менее 100) аденом в большинстве случаев в правой половине толстой кишки, которые появляются в более позднем возрасте (старше 15 лет) [2–5].

Синдром Гарднера (Gardner syndrome) — фенотипический вариант САП. Характеризуется совместным проявлением десмоидных опухолей с неоплазиями желудочно-кишечного тракта. У данной группы пациентов отмечаются остеомы черепа, костно-хрящевые экзостозы, кортикальное утолщение трубчатых костей, аномальный прикус, а также кожные фибромы. Был описан в 1952 году. Следует отметить, что внекишечные проявления весьма вариабельны и могут развиваться до разрастания аденом в толстой кишке [2, 3, 5, 6, 10].

Рис. 1. Синдром Гарднера [10].

А. На компьютерной томограмме с контрастным усилением визуализируется остеома левой височной области.

В. На макропрепарате толстой кишки после колопроктэктомии видны множественные полипы преимущественно в сигмовидной и прямой кишке. Стрелкой указана локализация рака прямой кишки.

Синдром Тюрко (по имени канадского хирурга J. Turcot) также может рассматриваться как один из фенотипических вариантов САП. Впервые описан в 1959 году, характеризуется сочетанием неоплазий толстой кишки с нейроэпителиальными опухолями головного мозга (медуллобластомой (в 80%), пинеобластомой, астроцитомой, пинеаломой или кистами шишковидной железы). Также у пациентов с синдромом Тюрко повышен риск возникновения опухоли печени (гепатобластомы или гепатоцеллюлярного рака), которая развивается наряду с опухолями головного мозга — раньше полипоза толстой кишки (в 2–3 года). Следует отметить, что молекулярный патогенез синдрома Тюрко неоднороден — кроме мутации в гене APC он может быть обусловлен мутациями в генах репарации ДНК (MLh2 или PMS2) и в таком случае относится к синдрому Линча, а члены выявленной семьи должны проходить молекулярный и клинический мониторинг в соответствии с рекомендациями, разработанными именно для синдрома Линча [3, 6, 7].

Молекулярный патогенез САП

Развитие САП связано с мутациями в гене АРС, который идентифицирован на хромосоме 5q21 в 1991 году. Ген АРС относится к генам-супрессорам, состоит из 15 экзонов. Мутации гена АРС в большинстве случаев являются большими делециями, которые трудно выявить. Относятся к герминальным мутациям — подобные мутации присутствуют уже на стадии зиготы и передаются вертикальным путем от родителей. К настоящему времени известно более 900 мутаций. Это дает широкий спектр клинических проявлений заболевания, которые в течение жизни манифестируют в разном возрасте, а тяжесть проявления синдрома зависит от типа мутации в гене АРС. В таблице 1 приведены данные разных авторов по локализациям мутаций в гене АРС и связанные с ними возможные фенотипические проявления заболевания.

Таблица 1. Фенотип-генотип-корреляция при синдроме САП.

Из таблицы 1 видно, что риск развития как фенотипической формы САП, так и внекишечных проявлений возможно предположить по локализации мутаций в гене APC, которые на сегодняшний день изучены достаточно детально [1–7].

В настоящее время отдельно выделяют MUTYH-ассоциированный полипоз, который наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлен герминальной мутацией обоих аллелей MUTYH-гена. Толстокишечный фенотип имитирует АСАП, поэтому этот полипозный синдром будет рассмотрен в данном обзоре. Большинство пациентов имеют от 10 до нескольких сотен аденом. Кроме того, биаллельные герминальные MUTYH-мутации были обнаружены у некоторых пациентов с ранним колоректальным раком, не ассоциированным с полипозом. В большинстве случаев у пациентов выявляются аденоматозные полипы, однако у некоторых больных данной группы неоплазии толстой кишки представлены зубчатыми аденомами или сочетанием аденоматозных и зубчатых образований. Колоректальные полипы обычно развиваются в возрасте около 40 лет. Риск КРР составляет 19% в возрасте 50 лет и 43% в возрасте 60 лет. Средний возраст малигнизации составляет 48 лет. Риск возникновения рака у родственников с гетерозиготной MUTYH-мутацией сравним с таковым среди родственников первой степени родства пациентов со спорадическим колоректальным раком.

MUTYH-ген состоит из 16 экзонов и расположен на хромосоме 1p34.3-р32.1. MUTYH кодирует ДНК гликозилаз, участвующих в эксцизионной репарации от 8-oxoG: есть несовпадения, вызванные окислительным повреждением ДНК.

Биаллельные MUTYH-мутации встречаются примерно у 30% пациентов с 10–100 полипами и у 15% пациентов с 100–1000 полипами. У пациентов с >15 синхронными аденомами и КРР в возрасте до 50 есть очень высокий шанс выявления биаллельных MUTYH-мутаций.

Молекулярный и клинический скрининг семей с САП

Клинический диагноз САП подтверждается при колоноскопии выявлением многочисленных полипов у родственников первой линии пораженного пациента. Генетическое тестирование начинают с носителя синдрома. Других родственников тестируют в случае выявления мутации в гене APC у носителя. Риск наследования герминальной мутации составляет 50%, что характерно для любого аутосомно-доминантного заболевания. Герминальная мутация выявляется у 30–80% пациентов с САП, но у 30% она возникает de novo в результате мозаицизма. Если у пораженного полипозом пациента ни APC-, ни MUTYH-мутации не обнаружены или генетическое тестирование не проводилось, родственники первой линии родства обследуются как пациенты с САП. Если же выявлены, то всем родственникам с подозрением на САП проводится прямое тестирование ДНК.

Таблица 2. Клинический мониторинг родственников семей с САП с мутацией в гене APC.

В первую очередь мониторинг САП включает ежегодную колоноскопию с биопсией начиная с 10–12-летнего возраста вплоть до 35 лет. Для родственников колоноскопию нужно начинать с пубертатного возраста или ориентироваться на такие клинические проявления, как диарея, боли в животе, кровь в кале, метаболические расстройства (гипопротеинемия, гипохолестеринемия, гипокалиемия), вторичный иммунодефицит, дисбактериоз. В семьях с аттенуированной формой САП (АСАП) обследование начинают в более позднем подростковом возрасте (с 15 лет). Скрининговые колоноскопии членам семей при САП проводятся до обнаружения первых полипов толстой кишки. Во время выполнения колоноскопии необходимо описать количество полипов, их размер и распределение по отделам толстой кишки, из наиболее крупных полипов берется биопсия. Применение вспомогательных методик визуализации (хромоскопия, узкоспектральный осмотр, осмотр с увеличением) повышает частоту выявления неоплазий толстой кишки у данной группы пациентов (рис. 2).

Рис. 2.Эндоскопическая и гистологическая картина ранних проявлений САП [7].

А. Эндоскопическая картина ранних проявлений САП, и трудности в выявлении аденом.

B. После проведения хромоскопии.

С. Аденома, наблюдаемая при аттенуированном САП.

D. Результат неприцельной биопсии при аттенуированном САП (выявлена интраэпителиальная микроаденома).

Следует уделять особое внимание качеству подготовки толстой кишки к эндоскопическому исследованию. В 2014 году был проведен метаанализ, включивший 11 исследований, целью которого было сравнение малообъемного полиэтиленгликоля (ПЭГ) в комбинации с аскорбиновой кислотой (АК) — МОВИПРЕП^® — и ПЭГ стандартного объема (4 л) в качестве препаратов для подготовки кишечника к колоноскопии. Метаанализ выявил, что частота нежелательных явлений — рвоты и тошноты — на фоне подготовки малообъемным ПЭГ в комбинации с АК по сравнению с ПЭГ стандартного объема была ниже. Согласно воронкообразному графику, значимых систематических ошибок не выявлено. Таким образом, малообъемный ПЭГ в комбинации с АК не менее эффективен для очистки кишечника в качестве средства подготовки кишечника к колоноскопии, более приемлем для пациентов и характеризуется меньшей частотой нежелательных явлений по сравнению с ПЭГ стандартного объема [12]. В исследовании 2015 года, посвященном сравнению эффективности и безопасности применения комбинированного двухлитрового препарата ПЭГ с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП^®, Norgine) и препарата на основе пикосульфата натрия с цитратом магния (ПИКОПРЕП^®), показана более высокая эффективность первого для выявления полипов правых отделов толстой кишки и одинаковая эффективность для выявления злокачественных новообразований [11]. Таким образом, для подготовки пациентов к скрининговым колоноскопиям следует рассматривать использование малообъемного препарата полиэтиленгликоля с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП^®, Norgine) в сплит-дозе или одноэтапно в день исследования. Схемы подготовки в режиме приема всего объема для очистки кишечника накануне вечером использоваться не должны в связи с неудовлетворительными результатами подготовки правых отделов толстой кишки, что отражено в рекомендациях Европейского общества гастроинтестинальной эндоскопии (European Society of Gastrointestinal Endoscopy) [13].

Для хирургического лечения пациентов с САП, имеющих до 20 полипов, возможно применение эндоскопических методов удаления. В случае невозможности удаления всех полипов или развития КРР больным с САП проводится оперативное лечение в объеме колэктомии или колопроктэктомии с формированием илеоректоанастомоза (илеоанального анастомоза) или постоянной илеостомы. Сроки и объем профилактического хирургического лечения продолжают обсуждаться. Считается возможным сохранение части прямой кишки после выполнения санационной резекции полипов. При этом сохраняется высокая вероятность развития метахронного рака культи прямой кишки: 3,9% через 10 лет и 25,8% через 25 лет [1–6].

Эндоскопическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта начинают проводить с 25–30 лет и в зависимости от клинических проявлений повторяют через 2–3 года до 50-летнего возраста. У пациентов после профилактической колэктомии рак двенадцатиперстной кишки — лидирующая причина смертности. Рак двенадцатиперстной кишки в 50% случаев развивается в парафатеральной зоне или ампуле большого дуоденального сосочка, что сопровождается панкреатитом и билиарной гипертензией. Таким образом, пациентам с САП показана дуоденоскопия аппаратом с боковой оптикой. Частота развития полипов двенадцатиперстной кишки составляет 50–90%. Для оценки тяжести полипоза двенадцатиперстной кишки используется классификация Шпигельмана (Spigelman A.D. et al., 1989), согласно которой пациенту начисляются баллы за количество полипов, их размеры и гистологическое строение, потом баллы суммируются и выставляется стадия полипоза (табл. 3).

Таблица 3. Классификация тяжести полипоза двенадцатиперстной кишки по Шпигельману.

У 80% пациентов, согласно этой классификации, выявлялась 1–3-я стадии поражения, у 20% – 4-я стадия. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки наиболее высок у пациентов с 4-й стадией поражения по Шпигельману. Схожие данные были получены в скандинавско-голландских и британских исследованиях. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки у всех пациентов с САТК составляет 4,5%. При этом риск малигнизации у больных с 3–4-й стадией по классификации Шпигельмана существенно выше (7–36%) Идентификация такого рода пациентов крайне важна, поскольку позволит выявлять возможное озлокачествление на раннем этапе. При этом случаи развития рака двенадцатиперстной кишки у больных до 30 лет крайне редки. Если у пациента при эзофагогастродуоденоскопии определяется 1-я стадия заболевания по классификации Шпигельмана, ему необходимо выполнение повторного эндоскопического исследования через 2–3 года, при 2-й стадии – через 1–3 года, при 3-й стадии – через 6–12 месяцев, при 4-й стадии необходима оценка возможности хирургического лечения.

Рис. 3. Аденома двенадцатиперстной кишки 4-й стадии по Шпигельману [6].

Полипы фундальных желез, часто исчисляемые сотнями, наблюдаются у 12,5–84% пациентов с САП. Они могут покрыть всю поверхность кислотопродуцирующего эпителия и даже сливаться, придавая поверхности слизистой матовый вид.

Полипы фундальных желез у пациентов с САП также могут озлокачествляться, но риск их малигнизации не превышает 0,6%. Vice versa: при выявлении полипов фундальных желез у пациентов моложе 40 лет без длительного анамнеза приема ингибиторов протонной помпы им следует назначить колоноскопию для исключения САП. Аденоматозные полипы желудка у пациентов с САП, проживающих в европейских странах, развиваются относительно редко, однако среди жителей Японии и Кореи риск развития рака желудка при САП в 10 раз выше. Чаще всего образование аденоматозных полипов отмечается в антральном отделе желудка. Применение вспомогательных методик визуализации (хромоскопия, узкоспектральный осмотр, осмотр с увеличением) повышает частоту выявления неоплазий желудка у данной группы пациентов [1–8].

Проведение капсульной энтероскопии и двухбалонной энтероскопии для выявления полипов тонкой кишки повышает выявляемость полипов по сравнению с дуодено- и илеоскопией [8].

Частым компонентом САП являются доброкачественные (39–79%) и злокачественные (2–11,8%) новообразования щитовидной железы. Как правило, поражение щитовидной железы — папиллярный рак, при этом часто диагностируется его крибриформная структура, которая почти не встречается в общей популяции. Следует отметить, что рак щитовидной железы манифестирует в возрасте до 28 лет, но при этом отличается более доброкачественным течением, чем спорадические случаи рака той же локализации. Исследование щитовидной железы начинают с 15 лет. Ультразвуковое исследование проводят ежегодно, при необходимости дополняют тонкоигольной биопсией очаговых образований щитовидной железы. Наличие врожденной гипертрофии сетчатки глаза (рис. 4) хотя бы у одного члена семьи или мутация в гене APC с локализацией в кодоне 463-1387 указывает на повышенный риск развития опухоли щитовидной железы.

Рис. 4. Врожденная гипертрофия сетчатки глаза [4].

В 1,6% случаев у больных с САП развиваются гепатобластомы. Преимущественно они встречаются у мальчиков, имеющих мутации в 5´-начале гена APC в первые 5 лет жизни.

Для исключения гепатобластомы у детей проводится анализ уровня α-фетопротеина и ультразвуковое исследование органов брюшной полости в возрасте от 2 лет до 10 лет с кратностью 1 раз в 6 месяцев. У некоторых пациентов с САП риск развития гепатобластомы может сохраняться до 15 лет. Указание на гепатобластому у одного из членов семьи служит поводом для обследования пациента с 6-месячного возраста с генетическим тестированием.

Обследование головного мозга следует начинать в возрасте 2 лет. Примерно у 10–15% больных с САП могут развиваться десмоидные опухоли (десмомы). К факторам риска развития этих опухолей относятся абдоминальные хирургические вмешательства, семейный анамнез десмом, локализация мутации в гене APC после 1444 кодона. В отличие от большинства спорадических десмом, опухоли у пациентов с САП чаще всего локализуются в брюшной стенке или внутрибрюшинно. Десмомы могут быть диагностированы с помощью компьютерной томографии или МРТ. Последняя процедура также позволяет выяснить информацию об агрессивности опухоли. Кроме того, десмомы могут обнаруживаться случайно у пациентов, требующих дальнейшего хирургического вмешательства. Лечение десмоидных опухолей комплексное и включает использование нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) и/или антиэстрогенов, химио- и лучевую терапию, а также их хирургическое удаление. При этом встречаются единичные клинические наблюдения, которые описывают спонтанную регрессию десмоидных опухолей у пациентов с САП при отсутствии какого-либо лечения. Кожные фибромы, эпидермоидные кисты, остеомы черепа, аномалии роста зубов не нуждаются в активном лечении [2, 3].

MUTYH-ассоциированный полипоз наследуется аутосомно-рецессивно. Отличается более доброкачественным течением, развитие КРР отмечается в более позднем возрасте. Полипы желудка и двенадцатиперстной кишки наблюдаются у 11–17% пациентов. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки равен 4%, имеется статистически незначимая тенденция к увеличению риска рака желудка. В качестве клинического мониторинга всем носителям мутаций в гене MUTYH показано выполнение эндоскопического обследования начиная с возраста 25 лет каждые 1–2 года, а также проведение эзофагогастродуоденоскопии с 30 лет каждые 1–3 года. При этом выполнение оперативного вмешательства в виде профилактической колэктомии показано тем больным, у которых невозможно эндоскопически удалить все развившиеся аденоматозные полипы [3, 5, 9].

По сравнению с общей популяцией, пациенты с MUTYH-мутациями имеют почти удвоенный риск внекишечных злокачественных новообразований, включая рак яичников, мочевого пузыря, кожи и, возможно, рак молочной железы. Однако исходя из спектра раковых заболеваний и относительно позднего возраста начала, интенсивные меры по эпиднадзору за злокачественными новообразованиями внекишечного типа не рекомендуются [5, 9].

Членам семей с САП, у которых не выявлена мутация в гене APC или MUTYH, проводится скрининг по рекомендациям для общей популяции [1–3, 5, 6].

Выводы

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки — аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является герминальная мутация гена APC, приводящая к развитию множества (>100) тубулярных и тубулярно-ворсинчатых аденом в толстой кишке с микроаденомами между ними и их 100-процентной прогрессии в колоректальный рак в молодом возрасте. КРР, ассоциированный с САП, составляет 1% всех случаев колоректального рака. САП относится к генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся развитием неоплазий желудочно-кишечного тракта с высоким риском развития онкозаболеваний, в том числе и внекишечной локализации, среди которых встречаются опухоли двенадцатиперстной кишки, щитовидной железы, десмоидные опухоли, гепатобластома и гепатоцеллюлярный рак, опухоли мозга и рак желудка. Диагноз основан на выявлении множественных аденом толстой кишки. Для подготовки к колоноскопии возможно использовать малолитражный ПЭГ с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП^®, Norgine). Больные должны быть направлены на медико-генетическое консультирование. Риск развития как фенотипической формы САП, так и внекишечных проявлений возможно предположить по локализации мутации в гене APC. В зависимости от этого членам семей с САП могут быть предложены индивидуальные программы скрининга.

Семейный аденоматозный полипоз | Компетентно о здоровье на iLive

Классификация семейного аденоматозного полипоза

Существует множество классификаций полипоза. За рубежом популярна классификация В. С. Morson (1974), в которой выделено 4 типа: неопластический (аденоматозный), гамартомный (в том числе ювенильный полипоз и полипоз Пейтца — Егерса), воспалительный, неклассифицированный (множественные мелкие полипы). Вызывают возражение отнесение к диффузному полипозу заболеваний, сопровождающихся образованием псевдополипов, например при неспецифическом язвенном колите и болезни Крона, так как образования не имеют отношения к истинным полипам.

В отечественной литературе распространение получила классификация В.Д.Федорова, А. М. Никитина (1985), учитывающая не только морфологические изменения, но и стадии развития заболевания. По этой классификации выделено 3 формы полипоза: пролиферативный диффузный, ювенильный диффузный и гамартомный.

Пролиферативный диффузный полипоз (преобладание в полипах процессов пролиферации) — форма, которая в свою очередь разделена на 3 стадии, позволяющие проследить динамику заболевания вплоть до развития рака. Именно в этой группе больных наибольшая частота малигнизации полипов. В I стадии (гиперпластический или милиарный полипоз) слизистая оболочка усеяна мельчайшими (менее 0,3 см) полипами, в которых гистологически на фоне неизмененной слизистой оболочки выявляют единичные крипты с гиперхромным эпителием и формирующиеся группы желез большого размера. По мере пролиферации эпителия в процесс вовлекается все большая группа крипт и формируются полипы. Во II стадии (аденоматозный полипоз) формируются типичные тубулярные аденомы размером до 1 см, а в III (аденопапилломатозный полипоз) — типичные тубуло-ворсинчатые и ворсинчатые аденомы. При этом индекс малигнизации полипов в I стадии составлял 17%, а в III стадии — 82%. Малигнизация развивалась иногда в одном, а чаще в нескольких полипах одновременно.

При ювенильном диффузном полипозе малигнизация наблюдается значительно реже (не более 20%), а при синдроме Пейтца — Егерса — в единичных случаях.

Особенные трудности перед морфологом стоят при постановке диагноза, вернее при наименовании варианта диффузного полипоза, так как у одного и того же больного возможно сочетание всех разновидностей — от гиперпластического до ювенильного. Рекомендуется ставить диагноз по «преобладающим» полипам. При этом иногда у больных с гамартомным или ювенильным вариантом полипоза устанавливают рак. В этих случаях малигнизация происходит в тубулярной или тубуло-ворсинчатой аденоме, которые были единичными среди ювенильных и гамартомных полипов, или же произошла малигнизация аденоматозных участков в смешанных полипах.

[14], [15], [16], [17], [18]

Диффузный семейный полипоз — симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Диффузный семейный полипоз — это наследственное заболевание, характеризующееся большим количеством полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Распространенность полипоза достигает 13 случаев на 1 миллион человек.

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Симптомы

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классический, тяжелый и ослабленный, или аттенуированный.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.

Ослабленная или аттенуированная (AttenuatedFAP) форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.

ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.
У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке. Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется. В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку, в зависимости от локализации опухоли (опухолей) это колэктомия с брюшно-анальной резекцией прямой кишки или колэктомия с экстирпацией прямой кишки и формирование илеостомы.

Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.
Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

bolezni/dispepsiya-funkczionalnaya

Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки

Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки — редкая наследственная патология, передающаяся аутосомно-доминантным путем, при которой неисчислимое множество «предзлокачественных» аденоматозных полипов развиваются в толстой  кишке  в  течение  первых десятилетий жизни. По данным одного из исследований, в этиологии заболевания играет роль ген, относящийся к 5-й хромосоме.

Частота наследования колеблется от 1:6000 до 1:12 000 рождений. Если основываться на показателях рождаемости в Соединенных Штатах, то можно сказать, что ежегодно появляются на свет 3000 новорожденных, имеющих риск развития этой патологии. С различной степенью пенетрантности гена, по-видимому, связаны случаи спорадического возникновения заболевания в результате спонтанной мутации.

Известны два или даже три «подвида» аденоматозного полипоза, но независимо от вида у всех пациентов с этой патологией возникают сотни аденоматозных полипов толстой кишки, а также ее аденокарцинома.

Препарат (вскрытый) удаленной толстой кишки у подростка с аденоматозным (семейным) полипозом. Относительно одинаковые по размерам полипы густо покрывают кишку

В течение первых десяти лет жизни полипы толстой кишки появляются у очень немногих из этих пациентов. Средний возраст, в котором возникают полипы, — 16 лет, а клинические проявления — в 29 лет, что же касается рака колоректального отдела кишечника, то он развивается в 36 лет (в среднем). Летальные исходы, связанные с малигнизацией, приходятся на 40 лет. Самый ранний возраст, по данным литературы, в котором отмечено появление полипов — 1 год жизни, а наиболее ранний возраст, в котором была диагностирована карцинома толстой кишки — 8 лет. Некоторые исследователи высказывают предположение о том, что дети, у которых развивается рак в молодом возрасте, могут быть гомозиготными носителями полипозного гена.

Подразделение больных с аденоматозным полипозом на разные группы определяется внекишечными проявлениями этого заболевания. Наиболее частый и хорошо известный вариант данной патологии — синдром Гарднера, который объединяет толстокишечные полипы с опухолями мягких тканей и костей. Большинство внекишечных опухолей носят доброкачественный характер. Вопрос о частоте внекишечных компонентов при семейном полипозе остается спорным, при этом называются очень разные цифры — от 10% до 75%. В одном из наиболее серьезных исследований указывается, что только толстая кишка бывает поражена в 26% случаев.

Около 38% пациентов имеют опухоли мягких тканей и костей, однако у 75% больных отмечается только один внекишечный очаг. Из внекишечных проявлений опухоли костей наиболее часты (80%), за ними следуют кисты (35%) и десмоидные опухоли (18%). Чем тщательнее и глубже обследуются эти больные, тем больше у них обнаруживается внекишечных очагов поражения. Некоторые исследователи считают аденоматозный семейный полипоз и синдром Гарднера единой (перерастающей друг в друга) патологией с увеличением внекишечных проявлений с возрастом.

Внекишечные проявления, обычно эпидермальные кисты, могут появиться в течение первого десятилетия жизни, т. е. в то время, когда полипов толстой кишки еще, как правило, нет. В течение второго десятилетия возникают липомы, фибромы, десмоидные опухоли, доброкачественные опухоли костей и хрящевой ткани, позже — доброкачественные остеомы, остеохондромы, а также адамантомы челюсти. Многие из больных сначала попадают к стоматологу и челюстно-лицевому хирургу, прежде чем у них возникают клинические проявления самих толстокишечных полипов.

С появлением и внедрением в практику эндоскопических методов исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта стали диагностироваться и гастродуоденальные полипы как один из компонентов этого синдрома. Периампулярная малигнизация, развивающаяся в 3—4-м десятилетии жизни, возникает у больных с семейным полипозом намного чаще, чем в общей популяции. Именно это обстоятельство позволило предположить, что желчные метаболиты могут оказывать при данном синдроме карциногенное воздействие на кишечную слизистую.

Некоторые же объясняют это просто предрасположенностью, связанной с особенностями гена. В редких случаях у больных с семейным полипозом толстой кишки аденоматозные полипы возникают также в тощей и подвздошной кишке. В литературе имеется много сообщений о возможности позднего появления внежелудочно-кишечных злокачественных образований у больных с семейным полипозом толстой кишки. Причем в некоторых наблюдениях внекишечные проявления могут быть множественными и тяжелыми, возникая, как правило, не раньше, чем в зрелом возрасте.

Финальным, редким подвидом этой группы наследственных заболеваний является синдром Тюрко (Turcot) — злокачественная опухоль мозга в сочетании с аденоматозными полипами толстой кишки. Поскольку у всех больных с данным синдромом уже в молодом возрасте развивается карцинома толстой кишки, то лечению именно этого компонента синдрома уделяется основное внимание. Малигнизация может развиваться непосредственно в полипах, подвергшихся дегенерации, или в участках эпителия между полипами. Аденокарциномы толстой кишки при этом синдроме часто многоочаговые.

Диагностика

Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки диагностируется с помощью ирригографии (с воздухом и контрастным веществом), ректороманоскопии или фиброколоноскопии при обследовании детей из семей, где отмечается данная патология. При отсутствии симптомов мы рекомендуем начинать проведение указанного комплекса обследования, начиная с 10 лет, и затем ежегодно повторять его на протяжении 2-го и 3-го десятилетия жизни, чтобы определить — унаследовал ли пациент данное заболевание или нет. При наличии же клинических проявлений больного обследуют сразу после возникновения симптомов.

Несмотря на тщательно проводимые исследования, до настоящего времени не удалось обнаружить достоверного маркера гена наследования этого заболевания. Клиническая картина семейного полипоза толстой кишки включает в себя постепенно нарастающую по своей интенсивности хроническую диарею с кровью в стуле, нередко сопровождающуюся анемией. К поздним проявлениям относятся протеин-теряющая энтеропатия, нарушения питания и рецидивирующие эпизоды инвагинации, вызванной полипами.

Возникающие полипы первоначально немногочисленны и небольшие по размерам, но со временем они постепенно увеличиваются как по размерам (до 2—3 см в диаметре), так и по числу, распространяясь по прямой и всей толстой кишке приблизительно равномерно. У каждого данного больного полипы практически одинаковы по размерам, имеют отчетливо дольчатое строение, по виду напоминают ягоду малины, существенно отличаясь от полипов при синдроме Пейтца-Егерса, имеющих более выраженную дольчатость, так же, как и от совершенно гладких блестящих ювенильных полипов, располагающихся на длинной ножке.

Отличаются они и от пупковидных лимфоидных полипов. Гистологически эти полипы имеют четко аденоматозный характер и легко могут быть отдифференцированы опытным морфологом от других видов полипов у детей. Наличие признаков клеточной дисплазии свидетельствует о злокачественной трансформации полипов, которая может возникать одновременно более, чем в одном полипе, и в одном или сразу в нескольких участках кишечника. С помощью ультраструктуральной микроскопии возникающие в полипах изменения можно уловить раньше, чем при обычной микроскопии.

Спорадические случаи этого заболевания могут быть выявлены при обследовании пациентов с анемией, развивающейся в результате кровопотери, или с кровавой диареей. Ирригография с воздухом и барием позволяет обнаружить полипы раньше, чем обычная контрастная ирригография (без воздуха). Аденоматозный характер полипов в каждом случае должен быть непременно подтвержден исследованием биопсийного материала, взятого с помощью эндоскопии. При этом достаточно бывает ректороманоскопии ригидным ректоскопом. Этот метод эффективен в любом возрасте и как скрининговый, и как диагностический, поскольку при данном синдроме полипы практически всегда располагаются в прямой и/или нижнем отделе сигмовидной кишки, а соответственно, достижимы при исследовании.

Лечение

При аденоматозном полипозе всегда в конечном счете возникает малигнизация, а потому лечение должно быть радикальным и заключается в удалении пораженной части кишечника до развития озлокачествления. Что же касается выбора метода и сроков оперативного вмешательства, этот вопрос постоянно дебатируется. Поскольку, как показывает анализ, у большинства пациентов с клиническими проявлениями полипов озлокачествление обычно уже имеется ко времени установления диагноза, мало кто возражает против того, что лечение должно проводиться до появления клинической симптоматики.

Наиболее верный способ удаления всех потенциально склонных к озлокачествлению слоев толстой кишки — одноэтапная проктоколэктомия с наложением постоянной илеостомы. Хотя эта операция и является лучшим средством профилактики рака толстой кишки, однако после нее больной остается с постоянной илеостомой и, кроме того, могут быть различные нежелательные последствия сопровождающих это вмешательство интенсивных хирургических манипуляций в области малого таза (например, повреждение нервов с последующей задержкой опорожнения мочевого пузыря или импотенцией у мальчиков).

К тому же пациенты, у которых клинические проявления заболевания незначительны, весьма негативно относятся к тем физиологическим и психологическим изменениям стиля жизни, которые влечет за собой наличие постоянной илеостомы. В этом отношении больные с аденоматозным полипозом принципиально отличаются от пациентов с язвенным колитом, которые охотно соглашаются на илеостомию, ибо она освобождает их жизнь от страданий, вызванных постоянной привязанностью к туалету. Все перечисленные обстоятельства позволяют говорить о том, что проктоколэктомия не является методом выбора для лечения аденоматозного полипоза.

Наиболее рациональным методом профилактического лечения пациентов с аденоматозным полипозом, несомненно, является колэктомия и илеопроктоанастомоз с последующим тщательным контролем за состоянием больного и обследованием оставшейся прямой кишки с интервалами в 3—6 месяцев для наблюдения за резидуальными или вновь появляющимися ректальными полипами. Эта операция технически проста, редко сопровождается летальностью или осложнениями и вполне приемлема для пациента с эстетической точки зрения, поскольку в результате вмешательства устанавливается новый нормальный механизм опорожнения кишечника. Однако такие больные требуют повторных обследований (проктоскопии), при этом никогда нельзя быть уверенным в том, что когда-нибудь в дальнейшем не возникнет карцинома прямой кишки. Иногда оставшиеся в прямой кишке после создания илеопроктоанастомоза полипы могут подвергаться обратному развитию.

Остается спорным вопрос о том, какова же степень вероятности малигнизации после наложения илеопроктоанастомоза. В давних работах утверждается, что рак прямой кишки развивается с увеличивающейся с возрастом частотой: от 5% у больных после 5 лет жизни до 60% — у пациентов после 20 лет и старше. В тех случаях, когда колэктомия выполнялась с оставлением 12—15 см прямой кишки, малигнизация отмечалась у 0—12% пациентов (при сроке наблюдения до 20 лет после операции).

Идеальной операцией при доброкачественных полипах является удаление всех тканей, имеющих потенциальную возможность озлокачествляться. При аденоматозном полипозе толстой кишки этот идеал достигается путем колэктомии и удаления ректальной слизистой, ибо в прямой кишке именно слизистая, и только она, является «предзлокачественным» слоем. Вот почему в 1973 году мы вновь обратились к операции, впервые описанной Равичем в 1948 году. При данном вмешательстве удаляют всю слизистую прямой кишки вплоть до зубчатой линии или до анальных морганиевых складок, а подвздошную кишку низводят затем через созданный мышечный ректальный футляр и анастомозируют (подшивают) с остатком анальной слизистой.

Эта эндоректальная операция исключает необходимость массивного выделения тканей в области малого таза. По нашему опыту, пациенты после операции прекрасно контролируют опорожнение кишечника, хорошо удерживая не только стул, но и газы, и у них нет каломазания. Все большее число хирургов рекомендуют производить при аденоматозном полипозе именно эту операцию с наложением временной разгрузочной илеостомы и созданием эндоректального резервуара.

Если операцию илеоанального низведения производят у взрослых пациентов, то результаты хуже, чем в тех случаях, когда вмешательство осуществляется у детей. Некоторые хирурги считают неприемлемыми отмечающиеся иногда после данной операции различной степени выраженности каломазание, недержание кала или более частый стул, в то время как после илеопроктоанастомоза устанавливается почти нормальная функция кишечника. По мнению других, результаты илеоанальной операции низведения у взрослых довольно неплохие. Тем не менее, удаление ректальной слизистой с низведением подвздошной кишки целесообразно производить у более молодых пациентов, имеющих большое число ректальных полипов, в то время как илеопроктоанастомоз рекомендуется для старших пациентов или тех больных, у кого ко времени установления диагноза число ректальных полипов небольшое.

Независимо от способа профилактики колоректальной карциномы, к сожалению, нет никакого метода, позволяющего предотвратить у этих пациентов развитие внекишечных проявлений данного синдрома, частота возникновения которых с возрастом нарастает.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Опубликовал Константин Моканов

удаление полипов в кишечнике, полипоз кишечника, признаки полипов в кишечнике у женщин симптомы

Кишечными полипами называют доброкачественные новообразования, которые представляют собой разрастания на слизистой оболочке толстой или прямой кишки. Это довольно распространенная патология. Например, американские эксперты отмечают, что полипы в кишечнике обнаруживаются примерно у трети людей старше 50 лет и у 6% детей.

Кишечный полип — это не рак. Но он может переродиться в злокачественную опухоль. Существуют разные их типы, некоторые из них не опасны, а другие превратятся в рак с высокой вероятностью.

Полипы на стенке кишечника могут иметь разную форму, быть единичными или множественными. Некоторые из них выглядят как небольшие бугорки, другие напоминают гриб на ножке. Зачастую они не проявляются какими-либо симптомами. Диагностировать их помогают специальные скрининговые исследования.

Виды кишечных полипов

При изучении полипов кишечника под микроскопом они могут иметь разное строение, то есть бывают разных гистологических типов. Это важный момент, потому что различные гистологические типы обладают неодинаковой склонностью к озлокачествлению.

Причина гиперпластических полипов — разрастание желез в слизистой оболочке кишечника, при этом структура самой слизистой не изменена. В большинстве случаев (75%) их обнаруживают в прямой кишке у людей старше 40 лет. Риск трансформации в рак очень низкий — менее 1%.

Аденоматозные полипы встречаются реже, чем гиперпластические, их относят к предраковым заболеваниям. Их обнаруживают у 2–5% людей старше 40 лет. Чем старше человек, тем выше вероятность, что у него будет обнаружен такой полип. До 60 лет озлокачествление происходит в 2–3% случаев, у людей более старшего возраста — в 6–8% случаев. Если у человека есть близкие родственники, у которых уже диагностирован колоректальный рак, его риски могут достигать 25%.

По данным экспертов из Гарвардского Университета (США), около трети аденоматозных полипов в кишечнике, если их не лечить и игнорировать, в течение 3–5 лет превратятся в злокачественные опухоли.

Воспалительные заболевания в кишечнике приводят к возникновению воспалительных полипов. Они не опасны в плане перерождения в злокачественную опухоль.

Если полип содержит раковые клетки, его называют злокачественным. Это — уже рак, и такие пациенты проходят лечение в онкологических клиниках.

Причины возникновения полипов

Точные причины развития патологии в кишечнике неизвестны. Полипы могут появиться у любого человека. Они присутствуют с рождения или возникают в течение жизни. В клетках слизистой оболочки кишечника возникают мутации, из-за которых они быстрее делятся, и происходит разрастание ткани. Так же возникает рак, но, в отличие от рака, доброкачественный полип в кишечнике не прорастает в соседние ткани, не дает метастазов.

Известны некоторые факторы риска, повышающие вероятность развития заболевания:

• Возраст. Чаще всего патология развивается после 50 лет.
• Семейный анамнез. Ваши риски выше, если заболевание обнаружено у ваших близких родственников: родителей, братьев, сестер, детей.
• Вредные привычки: курение, частое употребление алкоголя.
• Характер питания. На здоровье кишечника неблагоприятно сказывается рацион, в котором присутствует много красного, переработанного мяса.
• Ожирение.
• Низкая физическая активность.
• Диабет второго типа, когда недостаточно хорошо контролируется уровень сахара в крови.
• Воспалительные заболевания кишечника. Обычно к возникновению воспалительных полипов кишечника приводит болезнь Крона и неспецифический язвенный колит. Эти же заболевания повышают риск колоректального рака.

Кроме того, существуют некоторые наследственные заболевания, которые приводят к возникновению полипов в кишечнике:

• Семейный аденоматозный полипоз — редкое заболевание, при котором в кишечнике возникает много полипов — сотни и тысячи. Если не лечить болезнь, к 40 годам она практически гарантированно приводит к раку.
• Синдром Линча еще называют наследственным неполипозным раком толстой кишки. Полипов в кишечнике при этом заболевании мало, но они с высокой степенью вероятности перерождаются в рак. Кроме того, при синдроме Линча повышен риск рака желудка, молочной железы, тонкого кишечника, яичников, мочевыводящих путей.
• Синдром Гарднера — очень редкая патология, ее рассматривают как разновидность семейного аденоматозного полипоза. Возникает много полипов в тонком и толстом кишечнике. Повышается риск развития злокачественных опухолей кишечника, кожи, костей.
• Синдром Пейтца-Егерса проявляется в виде пигментных пятен на коже, затем на всей протяженности кишечника начинается рост полипов. Повышается риск рака.
• MUTYH-ассоциированный полипоз развивается при мутации в гене MUTYH. У таких больных обычно в молодом возрасте появляется много аденоматозных полипов, которые трансформируются в рак.

Симптомы и последствия заболевания

Зачастую симптомы отсутствуют. В большинстве случаев заболевание обнаруживают во время скрининга или обследования по поводу другой патологии. Людям, у которых повышен риск развития данной патологии, рекомендуется регулярно проходить скрининговые исследования.

Наиболее распространенный симптом — кишечные кровотечения. Они могут проявляться по-разному. Иногда в стуле присутствуют прожилки крови, иногда он приобретает темный, дегтеобразный вид (мелена). Могут беспокоить боли в животе, запоры или диарея.

Проявления патологии неспецифичны и могут возникать при ряде других заболеваний. Так, примесь крови в стуле — возможный признак геморроя, трещин прямой кишки.

Нужно обратиться к врачу и пройти обследование, если вас стали беспокоить следующие симптомы:

• Запоры или диарея, которые сохраняются в течение длительного времени.
• Примесь крови в стуле.
• Боли в животе.

Какова вероятность, что полип превратится в рак?

В целом вероятность злокачественного перерождения при всех типах кишечных полипов составляет 1%. Но в каждом конкретном случае она зависит от ряда факторов:

• Гистологический тип полипа.
• Размеры полипа — чем больше, тем выше риски.
• Внешний вид полипа. Если он растет на ножке, вероятность злокачественного перерождения ниже.
• Общее количество полипов в кишечнике.
• Наличие наследственных заболеваний, которые были перечислены выше.

Для того чтобы предотвратить трансформацию полипа в рак, его нужно как можно раньше обнаружить и удалить.

Другие возможные осложнения

Из-за полипов может заблокироваться просвет кишечника, и нарушается прохождение стула. Из-за этого беспокоят боли в животе, запоры. При больших полипах развивается кишечная непроходимость — опасное состояние, при котором требуется немедленное лечение.

Постоянные кишечные кровотечения приводят к анемии — снижению уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. Признаки этого состояния: бледность, головокружения, головные боли, слабость, повышенная утомляемость, снижение работоспособности.

Методы диагностики

Патологические образования в прямой кишке можно выявить с помощью пальцевого ректального исследования. Врач-проктолог проводит эту процедуру прямо во время приема. Для того чтобы обнаружить кровотечение в кишечнике, проводят анализ кала на скрытую кровь (пробу Грегерсена).

Основной метод диагностики новообразований в толстой кишке — колоноскопия. Во время этого исследования врач вводит через задний проход колоноскоп — специальный инструмент в виде тонкой гибкой трубки с видеокамерой и источником света на конце. С помощью него слизистую оболочку кишечника осматривают на всем протяжении. Во время колоноскопии можно провести биопсию — получить образец измененной ткани и отправить в лабораторию для изучения под микроскопом.

Колоноскопия — основной метод скрининга, который помогает обнаружить наличие полипов и рак кишечника на ранней стадии. Всем людям рекомендуется проходить скрининговую колоноскопию после 50 лет. Если у человека есть факторы риска, например, отягощенный семейный анамнез, наследственные синдромы, воспалительные заболевания кишечника — ему нужно начинать проверяться в более раннем возрасте.

В Европейской клинике колоноскопию проводят высококвалифицированные врачи-эксперты, мы используем диагностическое оборудование современного поколения от ведущих производителей. У нас исследование проводится в комфортных для пациента условиях, в состоянии «медикаментозного сна».

Может быть назначена так называемая виртуальная колоноскопия. Проводят рентгенографию, КТ или МРТ с применением контрастных препаратов. Эти методы диагностики менее точны и информативны по сравнению с эндоскопическим исследованием кишечника.

Лечение полипов кишечника

Полипы в кишечнике удаляют хирургическим путем. Это единственный способ избавить пациента от симптомов и предотвратить озлокачествление. Тип и объем хирургического вмешательства могут быть разными.

Хирургическое удаление

Удаление небольших полипов возможно эндоскопически, во время колоноскопии. Обычно иссечение полипа проводят путем диатермоэксцизии с помощью проволочной петли или другого инструмента. На петлю подают электрический ток, благодаря чему она сразу прижигает ткани и останавливает кровотечение.

При больших полипах проводят лапароскопические вмешательства. В стенке брюшной полости делают несколько проколов, через которые вводят лапароскоп (инструмент с миниатюрной видеокамерой) и специальные хирургические инструменты. Операцию проводят под общей анестезией. Реже приходится прибегать к открытым вмешательствам через разрез.

При некоторых состояниях, например, наследственных синдромах, показано частичное или полное удаление толстой, прямой кишки.
После операции сохраняется риск возникновения в кишечнике новых полипов с последующим перерождением в злокачественные опухоли. Поэтому пациент должен наблюдаться у врача и проходить обследования:

• Если были удалены 1–2 небольших аденоматозных полипа в кишечнике, повторная колоноскопия показана через 5–10 лет.
• Если было более 2 полипов размерами 1 см, или была очень высокая вероятность перерождения в рак, колоноскопию назначают через 3 года.
• Если было более 10 полипов, врач назначит эндоскопическое исследование кишечника в течение ближайших трех лет.
• Если у пациента удалили очень большой полип, контрольное обследование придется пройти через 6 месяцев.

Эффективна ли медикаментозная терапия?

С помощью медикаментозных препаратов справиться с заболеванием невозможно, тем более в этом не помогут методы народной и альтернативной медицины.

В некоторых случаях врач может назначить аспирин или препараты из группы селективных ингибиторов ЦОГ-2 (коксибы) для предотвращения роста новых полипов. Некоторые исследования показали, что прием этих препаратов помогает снизить вероятность развития аденоматозных полипов и рака кишки на 40–50%. Такое лечение показано только для людей с высокими рисками. Также в качестве меры профилактики доктор может порекомендовать ежедневный прием препаратов витамина D и кальция.

Некоторым пациентам показана консультация клинического генетика, молекулярно-генетические исследования.

Профилактика полипов, диета

Вероятность развития полипов, склонных к озлокачествлению, можно снизить с помощью следующих мер:

• Максимально ограничьте потребление красного и обработанного мяса, копченостей, полуфабрикатов, фастфуда.
• Ешьте больше фруктов, овощей, цельных злаков.
• Выполняйте физические упражнения минимум по 30 минут ежедневно.
• Поддерживайте здоровый вес. Если не получается самостоятельно, проконсультируйтесь с диетологом.
• Откажитесь от курения, сведите к минимуму потребление алкоголя.

Семейный аденоматозный полипоз — Genetics Home Reference

.

Семейный аденоматозный полипоз — Симптомы и причины

Обзор

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25–30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.

FAP вызывает образование дополнительных тканей (полипов) в толстой (ободочной) и прямой кишках. Полипы также могут возникать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, особенно в верхнем отделе тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки).При отсутствии лечения полипы толстой и прямой кишки могут стать злокачественными, когда вам будет за 40.

Большинству людей с семейным аденоматозным полипозом в конечном итоге требуется операция по удалению толстой кишки для предотвращения рака. Полипы в двенадцатиперстной кишке также могут привести к развитию рака, но с ними обычно можно справиться путем тщательного наблюдения и регулярного удаления полипов.

У некоторых людей есть более легкая форма заболевания, называемая ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP).У людей с AFAP обычно меньше полипов толстой кишки (в среднем 30), и у них в более позднем возрасте развивается рак.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Основным признаком FAP является рост сотен или даже тысяч полипов в толстой и прямой кишке, обычно начиная с подросткового возраста. С почти 100-процентной вероятностью полипы разовьются в рак толстой кишки или рак прямой кишки к тому времени, когда вам исполнится 40 лет.

Причины

Семейный аденоматозный полипоз вызывается дефектом гена, который обычно наследуется от родителя. Но у некоторых людей развивается аномальный ген, вызывающий это состояние.

Факторы риска

Ваш риск семейного аденоматозного полипоза выше, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием.

Осложнения

Помимо рака толстой кишки, семейный аденоматозный полипоз может вызывать другие осложнения:

• Полипы двенадцатиперстной кишки. Эти полипы растут в верхней части тонкой кишки и могут стать злокачественными. Но при тщательном наблюдении полипы двенадцатиперстной кишки часто можно обнаружить и удалить до того, как разовьется рак.
• Периампулярные полипы. Эти полипы возникают там, где протоки желчи и поджелудочной железы входят в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Периампулярные полипы могут стать злокачественными, но часто их можно обнаружить и удалить до того, как разовьется рак.
• Полипы дна желудка. Эти полипы растут на слизистой оболочке желудка.
• Десмоиды. Эти доброкачественные образования могут возникать в любом месте тела, но часто возникают в области живота (брюшной полости). Десмоиды могут вызывать серьезные проблемы, если они прорастают в нервы или кровеносные сосуды или оказывают давление на другие органы вашего тела.
• Другие виды рака. В редких случаях FAP может вызвать развитие рака щитовидной железы, центральной нервной системы, надпочечников, печени или других органов.
• Доброкачественные (доброкачественные) опухоли кожи.
• Доброкачественные новообразования костей (остеомы).
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это доброкачественные пигментные изменения сетчатки глаза.
• Стоматологические отклонения. Сюда входят лишние зубы или зубы, которые не входят.
• Низкое количество эритроцитов (анемия).

Профилактика

Предотвратить FAP невозможно, так как это наследственное генетическое заболевание.Однако, если вы или ваш ребенок подвержены риску FAP из-за члена семьи, страдающего этим заболеванием, вам потребуется генетическое тестирование и консультация.

Если у вас ФАП, вам потребуется регулярный скрининг, а при необходимости — операция. Хирургия может помочь предотвратить развитие колоректального рака или других осложнений.

21 декабря 2018 г.

.

Семейный аденоматозный полипоз — Диагностика и лечение

Диагноз

Вы подвержены риску семейного аденоматозного полипоза, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием. Если вы находитесь в группе риска, важно часто проходить обследование, начиная с детства. Ежегодные осмотры позволяют обнаружить рост полипов до того, как они станут злокачественными.

Скрининг

• Ригмоидоскопия. В прямую кишку вводится гибкая трубка для осмотра прямой и сигмовидной кишки — последних двух футов толстой кишки. Для людей с генетическим диагнозом ФАП или членов семьи из группы риска, не прошедших генетическое тестирование, Американский колледж гастроэнтерологии рекомендует ежегодную ректороманоскопию, начиная с 10-12 лет.
• Колоноскопия. В прямую кишку вводится гибкая трубка для осмотра всей толстой кишки. Как только полипы обнаруживаются в толстой кишке, вам необходимо ежегодно проходить колоноскопию до операции по удалению толстой кишки.
• Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и дуоденоскопия с боковым обзором. Для осмотра пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы) используются два типа прицелов. Врач может взять небольшой образец ткани (биопсия) для дальнейшего исследования.
• КТ или МРТ. Визуализация брюшной полости и таза может использоваться, особенно для оценки десмоидных опухолей.

Генетическое тестирование

Простой анализ крови может определить, несете ли вы аномальный ген, вызывающий FAP.Генетическое тестирование также может определить, есть ли у вас риск осложнений ФАП. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если:

• У вас есть члены семьи с FAP
• У вас есть некоторые, но не все, признаки FAP

Исключение FAP избавляет детей из группы риска от скрининга и эмоциональных переживаний. Для детей-носителей этого гена надлежащее обследование и лечение значительно снижают риск рака.

Дополнительные анализы

Ваш врач может порекомендовать обследование щитовидной железы и другие тесты для выявления других медицинских проблем, которые могут возникнуть при ФАП.

Лечение

Сначала ваш врач удалит все небольшие полипы, обнаруженные во время колоноскопического обследования. В конце концов, однако, полипов станет слишком много, чтобы их можно было удалять по отдельности, обычно к концу подросткового возраста или к 20 годам. Тогда вам понадобится операция, чтобы предотвратить рак толстой кишки. Вам также понадобится операция, если полип злокачественный. Возможно, вам не понадобится операция по поводу AFAP.

Минимально инвазивная колоректальная хирургия

Ваш хирург может решить провести операцию лапароскопически, через несколько небольших разрезов, для закрытия которых потребуется всего лишь один или два шва.Эта минимально инвазивная операция обычно сокращает время пребывания в больнице и позволяет быстрее выздороветь.

В зависимости от вашей ситуации вам может быть назначен один из следующих типов операции по удалению части или всей толстой кишки:

• Субтотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом , при которой прямая кишка остается на месте
• Полная проктоколэктомия с континентальной илеостомией, , при которой удаляются ободочная и прямая кишки и создается отверстие (илеостомия), обычно на правой стороне живота
• Тотальная проктоколэктомия с илеоанальным анастомозом (также называемая операцией J-pouch), при которой удаляются толстая и прямая кишки и часть тонкой кишки прикрепляется к прямой кишке

Последующее лечение

Операция не излечивает ФАП.Полипы могут продолжать формироваться в оставшихся или реконструированных частях толстой кишки, желудка и тонкой кишки. В зависимости от количества и размера полипов их эндоскопического удаления может быть недостаточно для снижения риска рака. Вам может потребоваться дополнительная операция.

Вам потребуется регулярный скрининг и при необходимости лечение осложнения семейного аденоматозного полипоза, которые могут развиться после колоректальной хирургии. В зависимости от вашего анамнеза и типа перенесенной операции обследование может включать:

• Ригмоидоскопия или колоноскопия
• Верхняя эндоскопия
• УЗИ щитовидной железы
• КТ или МРТ для выявления десмоидных опухолей

В зависимости от результатов вашего скрининга ваш врач может назначить дополнительные методы лечения следующих проблем:

• Полипы двенадцатиперстной кишки и периампулярные полипы .Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы), потому что эти типы полипов могут быть

.

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Что такое семейный аденоматозный полипоз (ФАП)?

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это редкое наследственное заболевание, при котором у человека развиваются многочисленные предраковые полипы, называемые аденомами в толстой кишке (ободочной и прямой кишке).

Полипы развиваются в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет. Количество полипов варьируется от менее 100 до тысяч, и с возрастом полипы становятся больше и проблематичнее.В конце концов, одна или несколько из этих аденом станут злокачественными.

Без лечения пациенты с ФАП имеют почти 100% риск развития колоректального рака на протяжении всей жизни. Вероятность развития колоректального рака увеличивается с возрастом; средний возраст, в котором у людей диагностируют рак — 39 лет.

Что вызывает семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

ФАП встречается у 1 из 10 000 человек. Это вызвано мутациями в гене APC , которые нарушают функцию белка, производимого этим геном.Это позволяет клеткам бесконтрольно расти и предрасполагает их к развитию рака. Большинство пациентов с FAP унаследовали мутацию APC от одного из своих родителей, которые также были поражены FAP. Примерно в 25% случаев мутация происходит при зачатии пациента, и в этом случае у родителей нет семейного анамнеза ФАП.

Поскольку пациенты, рожденные с мутацией APC , имеют мутацию в каждой клетке толстой кишки, у них развиваются сотни и даже тысячи таких потенциально предраковых аденом.Поскольку мутация присутствует в каждой клетке тела пациента, другие органы подвержены разрастанию, доброкачественному или злокачественному.

Эти другие органы включают:

• Кости (остеомы — это доброкачественные костные опухоли, обычно поражающие череп и челюсть).
• Рот (непрорезавшиеся зубы, лишние зубы и одонтомы [доброкачественные опухоли]).
• Сетчатка глаз (врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки [пигментные поражения сетчатки, которые обычно не мешают зрению]).
• Мягкие ткани (опухоли, такие как эпидермоидные кисты и фибромы на коже).
• Фиброзная ткань, например, в рубцах (десмоидные опухоли).
• Желудок. Около 90% пациентов с ФАП имеют полипы желудка. Наиболее распространенными полипами желудка являются доброкачественные полипы фундальной железы. Иногда рак желудка развивается из полипов желудка (менее 2% случаев).
• Двенадцатиперстная кишка (первая часть тонкой кишки). Почти у всех пациентов с ФАП разовьются полипы двенадцатиперстной кишки, и в результате у небольшого процента этих пациентов может быть рак двенадцатиперстной кишки.
• Тонкая кишка. Иногда полипы развиваются в тонком кишечнике, а иногда они перерастают в рак. Это очень редко.
• Щитовидная железа. Рак щитовидной железы чаще встречается у пациентов с ФАП, чем у населения в целом, и вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это очень доброкачественная версия рака (папиллярный рак), которая почти всегда излечима.
• Мозг. Наиболее распространенные виды рака мозга при FAP включают медуллобластому, астроцитому и эпендимому. Это редкость даже в ФАПе.ФАП и рак головного мозга — это разновидность синдрома Тюрко.

Десмоидные опухоли

Десмоидные опухоли — это чрезмерное разрастание фиброзной ткани, которое редко встречается в общей популяции, но встречается у 15% пациентов с ФАП. Иногда образуются твердые белые пласты десмоидной ткани, вызывающие проблемы, не являясь опухолью. Еще 15% пациентов получают эту версию. 50% десмоидных опухолей растут внутри брюшной полости, 45% — на брюшной стенке и 5% — вне брюшной полости. Внутри брюшной полости они обычно проходят после абдоминальной хирургии и имеют тенденцию расти вокруг артерий (кровеносных сосудов) к кишечнику.Это затрудняет или делает невозможным их удаление, если также не удалена большая часть тонкой кишки. Даже после удаления десмоидные опухоли имеют тенденцию возвращаться.

Десмоидная болезнь — вторая по частоте причина смерти пациентов с ФАП.

Риск возникновения десмоидных опухолей варьируется. Факторы риска включают:

• Семейная история десмоидных опухолей (у других членов семьи есть десмоидные опухоли).
• Женский пол.
• С синдромом Гарднера.
• Имеет мутацию APC за пределами кодона 1400 (единица генетического кода).

Десмоидам присваивается стадия в зависимости от их размера, вызываемых ими симптомов и скорости их роста:

• Десмоиды стадии I обычно не нуждаются в лечении или их лечат сулиндаком (клинорил®), противовоспалительным препаратом.
• Десмоиды стадии II обычно лечатся либо сулиндаком, либо в сочетании с препаратом, блокирующим эстроген, таким как ралоксифен (Evista®).
• Десмоиды стадии III лечат легкой химиотерапией.
• Десмоиды стадии IV лечат экстремальной химиотерапией.

Поскольку 80% десмоидов, ассоциированных с ФАП, развиваются в течение трех лет после операции на брюшной полости, пациентам с высоким риском десмоидов следует отложить операцию или избегать ее. Лапароскопическая операция (операция, выполняемая через очень маленькие разрезы «замочной скважины» в брюшной полости) может минимизировать травмы и снизить риск образования десмоидных опухолей.

Десмоидная болезнь становится легче с возрастом.Примерно у 12% пациентов десмоиды исчезают сами по себе. К сожалению, у 7% больных десмоидами болезнь заканчивается летальным исходом.

Как передается по наследству семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

FAP наследуется по аутосомно-доминантному типу:

1. У каждого есть две копии гена APC .
2. Люди с FAP имеют мутацию (изменение) в одной копии гена APC .
3. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.
4. Вероятность того, что ребенок кого-то с FAP унаследует копию гена с мутацией, составляет 50%.

Людям, которым поставлен диагноз ФАП, следует рассказать членам своей семьи о своем диагнозе и побудить их пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает их личный анамнез, семейный анамнез и генетическое тестирование на мутацию гена APC . Пациенту также будут даны рекомендации по сохранению здоровья семьи и профилактике рака.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 10.11.2019.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

.