Сердце рука синдром: Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м.

Содержание

«Рука-сердце»

На операцию Вике Жуковой нужно собрать 716 494 рубля

«БИЗНЕС Online» и Русфонд продолжают публикацию материалов о тяжелобольных детях республики. Вике Жуковой из поселка Куйбышевский Затон Камско-Устьинского района 13 лет. У девочки прогрессирующий правосторонний грудной сколиоз 4-й степени, ей требуется операция — необходимо заменить металлическую конструкцию, которая помогает исправить деформацию позвоночника. Но стоит металлоконструкция дорого — 716 494 рубля — и за счет бюджета не предоставляется. Жуковым нужна наша помощь.



ПОМОГЛИ СИБИРЯКИ

В 2013 году мы уже писали о Вике Жуковой, которая живет в поселке Куйбышевский Затон. У девочки врожденная патология: неразвитая укороченная правая рука — отсутствует локтевой сустав и только два сросшихся пальца. Когда Вике был год, ей оформили инвалидность.

Девочке было около четырех лет, когда родители, Наталья Юрьевна и Николай Вячеславович, заметили, что их дочка сильно сутулится, позвоночник у нее начал искривляться. Обратились в детскую больницу в Казани, врачи провели обследование и поставили диагноз: «прогрессирующий правосторонний грудной сколиоз 4-й степени». Вике назначили курсы массажа, а также рекомендовали носить корсет. Родители следовали врачебным назначениям, но улучшений не было, искривление позвоночника усиливалось, справа в области лопатки начал расти горб, у девочки возникли проблемы с дыханием. Вику направили на обследование в областную клиническую больницу им. Семашко, в Нижний Новгород, там подтвердили диагноз. Врачи объяснили родителям, что девочке требуется хирургическое лечение, но в этой больнице провести операцию возможности не было, так как отсутствовало необходимое медицинское оборудование.

Массаж и ношение корсета не помогали сдержать сколиоз — горб продолжал расти, усиливались проблемы с дыханием. И родители начали искать других специалистов. Обратились в Новосибирск, в Научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии (НИИТО). Здесь после всестороннего обследования у Вики диагностировали синдром Холт – Орама, синдром «рука-сердце» — очень редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалией развития рук, позвоночника и патологией сердца. У девочки выявили порок сердца — открытое овальное окно, с тех пор она под наблюдением кардиолога, операция пока не требуется.

Когда Вике было 6 лет, в новосибирском НИИТО ей сделали операцию — установили на позвоночник раздвижную металлическую конструкцию, которая сдерживает деформацию. Операцию выполнили за счет бюджетных средств. Вскоре после этого состояние девочки улучшилось: спина стала ровнее, Вика начала нормально дышать, ей стало легче двигаться.

Так как ребенок активно растет, каждые 9 месяцев врачи проводили хирургическую коррекцию — удлиняли конструкцию (потому и установили раздвижную систему), часть операций были по квоте, некоторые помогли оплатить читатели Русфонда и «БИЗНЕС Online». Всего таких коррекций было 9.



ВАЖНАЯ ЗАМЕНА

Врачи считают, что Вика уже выросла, ее костная ткань достигла достаточной зрелости. Сейчас девочке требуется провести завершающий этап хирургического лечения: удалить конструкцию VEPTR и вместо нее укрепить позвоночник инструментарием Аesculap s4,

Врачи констатируют: без такой операции не обойтись. «У Вики деформация позвоночника с трехлетнего возраста. Консервативное лечение не проводилось, ускоренное прогрессирование отмечено в 2010 году. С 2011 в „АНО Клиника НИИТО“ выполнено 9 этапных оперативных. Достигнут выраженный косметический эффект. В настоящее время, когда девочка выросла и костная ткань стала достаточно зрелой, необходимо провести заключительный этап лечения — заменить старую раздвижную конструкцию на новую, которая будет постоянной, ее не потребуется раздвигать. В последующем проведение этапных операций не планируется», — объясняет заведующий детским отделением «АНО Клиника НИИТО» профессор Михаил Михайловский.

Интересы самой Вики постоянно меняются: раньше она мечтала стать врачом, увлекалась игрой на электропианино, теперь она с увлечением рисует, любит делать прически себе и своим подружкам и уже планирует поступать в педагогический институт. Правда, еще не решила, она будет учителем младших классов или русского языка и литературы… Раньше с Викой дома была мама, сейчас она вышла работу, и собраться в школу дочке помогает папа. Он пока не может найти работу по специальности — сварщиком. А вот Наталья устроилась на флот матросом-поваром, работает вахтовым методом. Во время летних каникул она брала с собой в рейс Вику, та помогала Наталье Юрьевне на кухне.

Родители рады, что операцию дочке сделают в той же новосибирской клинике, где Вика наблюдается и проходит лечение уже 7 лет. Но предстоящая операция будет платной — такая замена металлоконструкций из бюджета не оплачивается, а стоит очень дорого — 716 494 рубля. Такую большую сумму Викиным родителям не собрать, семья живет на небольшую зарплату Натальи и пенсию Вики по инвалидности. Вике очень нужна наша помощь.

Реквизиты для помощи Вике Жуковой вы можете получить по следующим адресам и телефонам: 8-937-619-00-18, [email protected] (Казань) и 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), [email protected] (Москва).

Боль в области сердца — виды проблем, имеющих такой симптом

Если появилась боль в области сердца, это может вовсе не обозначать наличие острой сердечной недостаточности или инфаркта миокарда. Часто эти симптомы характерны для ряда заболеваний, связанных с позвоночником либо грудной клеткой. Поэтому следует отличать симптомы чисто сердечной боли от остальных, чтобы не медлить с неотложной помощью.

Причины появления сердечных болей

Острая ноющая боль в области сердца возникает в человека независимо от возраста, условий и обстоятельств. При этом не каждая из них может свидетельствовать о проблемах с сердцем. В зависимости от механизма образования все грудные боли можно подразделить на сердечные и несердечной этиологии.

Колющая боль в области сердца может возникать в силу разных причин, при болезнях иных органов с иррадиацией болевого синдрома в грудную клетку.

  1. Заболеваниях нервно-мышечной системы:
    • Грудного остеохондроза;
    • Боли в шейном отделе позвоночника;
    • Миалгиях;
    • Межреберной невралгии.
  2. Патологиях крупных сосудов:
    • Аневризме аорты;
    • Эмболии легочной артерии.
  3. При патологии системы пищеварения:
    • При болезнях желудка и изжоге;
    • Поджелудочной железы;
    • Пищевода;
    • Желчного пузыря.
  4. Болезнях дыхательной системы:
    • Бронхиальной астме;
    • Пневматораксе;
    • Пневмонии;
    • Плевритах;
    • Туберкулезе.
  5. Болезни нервной системы:
    • Вегетососудистые дистонии;
    • Приступы панических атак.
  6. Заболевания вирусной этиологии:
    • Опоясывающий лишай.

Если при боли в области сердца давит и отдает в левую руку и мизинец, так может проявляться стенокардия. Острый болевой синдром развивается при инфаркте миокарда, тупая боль характеризует хроническую ишемическую болезнь сердца.

Какие симптомы болей при разных болезнях?

Нередко боль в области сердца при вдохе относят к чисто сердечным заболеваниям, даже не подозревая, что настоящая причина кроется совершенно в другом. Как проявляется болевой синдром, зависит от причин и уровня прогрессирования болезни. Так, например, при изжоге также возникают жгучие ощущения в области грудины. Они возникают при поступлении желудочного сока в пищевод. Изжога характеризуется также появлением отрыжки и неприятного кислого привкуса. Эти симптомы появляются после приема пищи, при наклонах тела, в лежачем положении. В этом случае для облегчения назначаются антацидные препараты.

Не всегда при возникновении изжоги и иррадиации боли в области сердца причина кроется в пищеводе.

  • Это могут быть симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), для которой также характерна изжога;
  • Спазма пищевода с нарушением работы мышц, что приводит к проблемам с глотанием и продвижением пищи в желудке;
  • При ахалазии, эта патология проявляется в нарушении работы клапана между желудком и пищеводом, с задержкой пищи и появлении болевых ощущений в груди.    

В зависимости от того, какой характер боли в области сердца, могут диагностировать воспалительные заболевания:

  • Желчного пузыря с развитием холецистита;
  • Поджелудочной железы и острого проявления панкреатита;
  • Желчнокаменной болезни (ЖКБ).

Болезненные симптомы при этих болезнях могут отдаваться в грудную полость и напоминать сердечные боли.

Легочные болезни также могут сопровождаться возникновением острых и тупых болей в грудной клетке. Эти признаки могут возникать при пневмонии, плеврите, с характерным воспалением соответственно легких и тканей, которые выстилают грудную полость. Для этих болезней свойственно усиление боли при вдохе, появление кашля, повышение температуры до критических значений. Также болезни могут сопровождать друг друга и после пневмонии возникают осложнения, которые проявляются в виде плеврита.

Как помочь при острой боли в сердце?

Не случайно при появлении боли в области сердца, не знают, что делать до приезда врача. Звоните по номеру горячей линии +7 (863) 226-18-17, который лучше ввести заблаговременно в память телефона. Опытные врачи частного медицинского центра «Гармония» помогают в экстренной ситуации и доставляют пациента в стационар. Неотложная медицинская помощь предоставляется в клинике, стационаре и на дому.

До приезда врача следует прекратить двигаться и принять лежачее положение, обязательно вызвать специализированную скорую помощь. Если болит сердце, самолечение может закончиться печально и привести к летальному исходу.

В случае повышенного или пониженного артериального давления принять таблетку по показаниям. Больному назначают успокоительные капли, корвалол, пустырник, валериану, а также нитроглицерин. Если боль прошла, необходимость в нитроглицерине отпадает, также он противопоказан при пониженном артериальном давлении. Под язык можно положить валидол. Лечение сердечных патологий назначается врачом согласно показаниям.

Какие болезни вызывают болевой синдром в области сердца?

Острый болевой синдром может появляться также при таких легочных заболеваниях, как бронхиальная астма и пневмоторакс. Приступы астмы вызывают болевые ощущения в области всей грудной полости. Не менее тяжелой формой и болезненным состоянием отличается пневмоторакс, при котором воздух проникает извне в грудную полость и легкие могут спадаться с появлением болевого синдрома.

Среди основных причин появления болевых приступов в области грудины входит также патология окололегочных сосудов. Они усиливаются при вдохе с образованием кашля при эмболии легочной артерии, легочной гипертензии с повышением давления в сосудистой системе, снабжающей кровью легкие.    

К болезненным сосудистым заболеваниям относится расслаивающая аневризма аорты с характерным поражением крупных сосудов. Это неотложное состояние может представлять угрозу для жизни человека. При этом боль вначале ощущается в области сердца и постепенно перемещается вниз живота. У больного резко понижается давление, возникает тахикардия и он теряет сознание.

Классическим примером появления болевого синдрома в области грудной клетки может являться остеохондроз, который возникает в грудном и шейном отделе позвоночника. Боль напоминает приступы стенокардии с иррадиацией в левую лопатку и руку. Различие заключается в усилении при передвижении, поднятии рук, поворотах головы, наклонах тела.

Резкая колющая боль характерна для межреберной невралгии, синдроме Титце. Она возникает в местах сочленений и промежутков между ребрами и становится более интенсивной при вдохе. Больной не может глубоко вдохнуть воздух, наблюдается поверхностное дыхание. При патологии назначаются сильные противовоспалительные и обезболивающие препараты.

Крайне болезненным состоянием в области сердца отличается воспаление мышечных волокон грудной клетки и спины. Оно напоминает аналогичные острые боли при межреберной невралгии и остеохондрозе.

Не менее болезненным ощущением характеризуется опоясывающий лишай, который возникает в результате заражения организма вирусом герпеса. При этом поражаются нервные окончания, появляются характерные высыпания на коже, которая становится чувствительной, и вся эта клиническая картина сопровождается острыми болями в грудной клетке.

Болевые приступы могут возникать при панических атаках, нервных расстройствах разной этиологии. Категория этих больных чаще молодого возраста, с нестабильной нервной системой, с подавленным состоянием после стресса. При этом боль может появляться спонтанно или носить систематический характер.

Как понять, что болит сердце?

Давящая резкая боль в сердце возникает при стенокардии или «грудной жабе», которая является основным предвестником развития ишемической болезни сердца (ИБС). Она иррадиирует в плечо, в левую руку и мизинец, может отдавать в челюсть. Интенсивность возрастает при нервном напряжении и физических нагрузках. Возникает в результате коронарного спазма сосудов и недостаточном снабжении сердечной мышцы кислородом, вследствие атеросклероза. Боль может исчезать сама по себе после отдыха и покоя.

Среди самых опасных сердечных болезней, связанных с сердечно-сосудистой системой организма, выделяют инфаркт миокарда. Он возникает в результате закупорки (тромбоза) коронарной артерии атеросклеротической бляшкой и прекращения кровоснабжения участка сердечной мышцы. При этом происходит некроз, и часть мышцы отмирает.

Боль при инфаркте миокарда вызывает сильную слабость, нехватку воздуха, отдает в левую руку, опоясывает плечо и распространяется под левую лопатку, иногда в шею, челюсть, может образоваться далеко от области сердца. Иногда повышается температура. Человека бросает в холодный пот, начинается одышка, в некоторых случаях тошнота.

Боли за грудиной возникают в случае сердечных патологий воспалительной этиологии, к ним относятся эндокардиты, миокардиты, перикардиты. Они проявляются после перенесенных заболеваний, вызванных вирусными и бактериальными инфекциями.

Как проводится дифференциальная диагностика?

При появлении болей в грудной клетке следует немедленно вызвать врача скорой помощи. До приезда специалиста по возможности снять эмоциональные и физические нагрузки, успокоиться, прилечь и понять характер боли, чтобы правильно уведомить медиков.

Обследование врача включает консультации в узких специалистов с проведением инструментальных исследований, необходимо сделать электрокардиограмму. Она показывает, как работает сердце, обнаружить признаки инфаркта в зависимости от стадии и локализации.

Врачебная помощь и консультации могут назначаться у разных специалистов, невролога, кардиохирурга, инфекциониста, пульмонолога, хирурга, гастроэнтеролога, психиатра. В случае нервных переживаний может понадобиться помощь психолога.

Инструментальные исследования

Кроме электрокардиограммы (ЭКГ) при сердечной патологии для определения природы происхождения болей могут проводиться разные инструментально-диагностические исследования.

  • УЗИ брюшной полости;
  • ФЭГДС исследование органов пищеварения;
  • УЗИ сердца, легочных сосудов и аорты;
  • ФВД, исследование функций внешнего дыхания;
  • Рентгенографию грудной клетки;
  • КТ, компьютерную томографию;
  • МРТ, магнитно-резонансную томографию;
  • ЭхоКГ, эхокардиографию и другие.

Какие признаки подтверждают боли в сердце?

Критические состояния вызывают сердечные патологии, которые можно определить при помощи несложных манипуляций. Необходимо понять, усиливается ли боль при вдохе, при подъеме рук, наклоне туловища, можно дли сделать глубокий вдох. Возрастание болевых ощущений может означать наличие межреберной невралгии, остеохондроза.

Боль может усиливаться при физических нагрузках и понижаться в состоянии покоя при возникновении стенокардии напряжения, при недостаточном кровоснабжении сердечной мышцы в активном состоянии. 

Сердечные патологии чаще сопровождаются резкой давящей болью, затруднением дыхания, стрессом, дискомфортом в грудной клетке, холодным потом, иррадиацией в левое плечо, руку и под левую лопатку.

Экстренный вызов скорой помощи частного медицинского центра «Гармония» позволяет помочь в неотложных ситуациях, сделать ЭКГ, экспресс-анализ крови на белок тропонин для определения инфаркта миокарда, и доставить пациента в стационар.

Синдром Холта-Орама. Синдром «рука-сердце»

Синдром Холта — Орама – это тяжелое заболевание с аутосомным типом наследования, которое характеризуется поражением сразу нескольких генов. Они отвечают за анатомическое строение сердца и скелета. Этот недуг называют синдромом «рука-сердце».

Что это такое?

Это заболевание, передаваемое по наследству, сочетает в себе варьирующие пороки развития верхних конечностей и врожденные пороки сердца. Очень важно распознать болезнь в начале ее развития. Для этого осуществляют проведение генетических исследований. Они не только подтверждают диагноз, но и прогнозируют вероятность возникновения заболевания в будущих поколениях.

Ультразвуковое исследование в период беременности дает возможность своевременно обнаружить нарушения в развитии скелета. При соответствии показаний признакам заболевания проводится внутриплодное сканирование сердца будущего ребенка. Обычно синдром Холта — Орама определяется после рождения малыша. Подозрительные дефекты в строении скелета тщательно обследуются кардиологом, так как тяжесть заболевания зависит от сердечных проявлений синдрома.

Врожденные дефекты заболевания

Характерны аномалии в строении предплечья и кисти, которые проявляются с одной стороны или с обеих сразу. Степень недоразвития и деформации конечностей бывает разной: это наличие трех фаланг на одном пальце или когда полностью отсутствуют большие пальцы на руках. Чаще всего это бывает с пальцами на левой руке. Встречаются тяжелые случаи, когда наблюдается гипоплазия лучевой кости или полное ее отсутствие. Гораздо реже отмечают: сросшиеся между собой пальцы, деформацию грудины, недоразвитие ключиц и лопаток, искривление позвоночника. Скелетные изменения не представляют угрозы для жизни человека. Но нарушение функциональной способности пораженного болезнью органа осложняет жизнь.

Около 85% пациентов страдают врожденными пороками сердца: сужением и открытым протоком аорты, стенозом легочной артерии, нарушением строения клапана. Часто встречается врожденный дефект межпредсердной перегородки. Он бывает разным по тяжести: от еле различимого до обширного вторичного дефекта, последствием которого является сердечная недостаточность.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Для этого заболевания характерны:

  • Регулярная передача недуга из одного поколения в другое.
  • Если ген отличается высокой проявляемостью, заболевание не перескакивает через поколение, а прослеживается у членов семьи в каждом роду.
  • Ген передается от родителей детям. Исключение составляют впервые появившиеся случаи заболевания в семье из-за спонтанной мутации гена, который впоследствии передается также от больного предка к здоровому потомку.
  • Чаще заболевание передается по одной родительской линии.
  • Не все в роду наследуют ген заболевания: у здоровых членов семьи рождаются потомки без признаков проявления недуга.
  • Если у детей одна мать, а отцы разные, или наоборот, отец один, а матери разные, дети общего родителя могут унаследовать болезнь.
  • Аутосомно-доминантный тип наследования не зависит от принадлежности человека к определенному полу. Мужчины и женщины поражаются недугом одинаково.

Межпредсердная перегородка

Если наблюдается ее дефект, развивается врожденный порок сердца, который может быть изолированным или сочетаться с другими заболеваниями внутри сердца. Дефект межпредсердной перегородки развивается тогда, когда образуется открытое сообщение между двумя предсердиями: левым и правым. Если у больного заболевание синдром Холта — Орама, у него появляется одышка, шумы в сердце, повышается утомляемость и отставание в физическом развитии, наблюдается бледность кожи и частые респираторные заболевания. Врожденный порок сердца, обусловленный такой патологией, наблюдается примерно у 5-15% больных, причем у женщин встречается в два раза чаще, чем у мужчин.

Дело в том, что плод, находясь в утробе матери, имеет в межпредсердной перегородке открытое отверстие овальной формы. Оно обеспечивает нормальное кровообращение. После того как ребенок родится, отверстие у большинства новорожденных закрывается. Хотя бывают случаи, когда этого не происходит. Но сброс крови через это отверстие такой незначительный, что человек не чувствует аномалии и не подозревает даже, что она у него есть. Он живет спокойно до самой старости. Такие наследственные аномалии, как дефект межпредсердной перегородки, могут быть различных размеров, формы и встречаются в разных ее отделах.

Межпредсердные дефекты. Типы

  • Аномалия первичной части перегородки является разновидностью неправильного развития подушечек и локализуется в нижней части ее трети рядом с трикулярными клапанами. Они, в свою очередь, могут деформироваться и не справляться с выполнением предназначенной функции. Бывают случаи, когда с их помощью образуется общий с предсердно-желудочковой перегородкой клапан.
  • У межпредсердной перегородки бывает дефект ее вторичной части, который наблюдается вверху или в области ямки овальной. В этом случае кровь в правое предсердие поступает из левого. Часто эти дефекты называют вторичными и возникают они при наличии недостатка ткани перегородки. Но при этом сохраняется функциональная и анатомическая проходимость дефекта.

Симптомы межпредсердных дефектов

  • Синдром Холта — Орама напрямую связан с возрастом больного, размером дефекта перегородки, величиной сопротивления легочных сосудов. Многие пациенты с данным пороком выглядят абсолютно здоровыми и не предъявляют жалоб. Дело в том, что кровь может сбрасываться слева направо из-за чрезмерной физической нагрузки или утомляемости, а не из-за дефекта. В подавляющем большинстве случаев шум в сердце не прослушивается. Это иногда случается и при значительном дефекте межпредсердной перегородки.
  • Эта аномалия часто становится причиной пролапса митрального клапана. У пациентов с таким заболеванием хорошо прослушивается шум или клик.
  • Если размеры дефекта очень большие, у человека появляется тахикардия, одышка, сердечный горб, когда границы органа расширены в правую сторону. Можно легко, при помощи пальцев, определить пульсацию артерии легочной.
  • Вторичный дефект межпредсердной перегородки в редких случаях может быть причиной сердечной недостаточности. Это наблюдается у 3-5% пациентов, преимущественно у детей до одного года. Если не сделать операцию, риск летального исхода велик.

Межпредсердные дефекты. Причины

Аномалии происходят тогда, когда недоразвиты первичная или вторичная перегородки и зндокардиальные валики в период эмбрионального развития.

  • Возникновение дефекта связано с генетическими, физическими, экологическими и инфекционными факторами.
  • Аномальное развитие перегородки ребенка в утробе матери имеет большую степень риска в семьях, чьи родственники больны врожденным пороком сердца.
  • Заболевания вирусного характера беременной женщины могут стать причиной дефекта межпредсердной перегородки. Это краснуха, герпес, ветряная оспа, сифилис.
  • Лекарственные препараты и алкоголь во время беременности.
  • Вредные вещества на производстве, радиационное облучение.
  • Осложнения из-за токсикозов, в результате которых вынашивание ребенка ставится под угрозу.

Дефекты межпредсердной перегородки. Классификация

В период от третьей до восьмой недель беременности в утробе матери закладывается сердце плода. Если образуется неполная перегородка между правой и левой половинками сердца, это приводит к тому, что возникают дефекты межпредсердной перегородки, которые различают по размерам, количеству и месту расположения отверстий. Классификация врожденных пороков сердца такова:

  • Первичные дефекты характеризуются значительными размерами: от трех до пяти сантиметров. Местом его локализации является нижняя часть перегородки, которая располагается выше предсердно-желудочковых клапанов, как раз над ними. У них нет нижнего края.
  • Вторичные дефекты образуются в результате недоразвития перегородки вторичной. Они небольших размеров и находятся в центральной ее части или в районе устьев вен полых. Бывает, что дефекты перегородки и аномальное впадение в правое предсердие легочных вен сочетаются. В этом случае межпредсердная перегородка сохраняется в нижней части.
  • Наблюдаются случаи, когда вторичный и первичный дефекты присутствуют одновременно.
  • Межпредсердная перегородка может вообще отсутствовать. Это приводит к образованию общего, единственного предсердия, которое называют трех камерным сердцем.

Врожденный порок сердца. Диагностика

Если у новорожденного подозревается это заболевание, необходим срочный вызов кардиолога. Специалист рассматривает симптомы заболевания, оценивает характер пульса и давления, состояние всех органов и систем. После осмотра младенца проводится электрокардиограмма, ультразвуковое исследование, фонокардиограмма, рентген сердца. В случае тяжелой формы заболевания диагностика врожденных пороков дополняется еще одним обследованием – катетеризацией сердца, когда в его полость вводят зонд.

Очень часто родители малыша возмущаются, что лечащий врач не выявил это опасное заболевание, когда будущая мать весь срок беременности наблюдалась у него. Причиной врожденного порока сердца может быть:

  • Низкий уровень профессионализма врача.
  • Врожденные заболевания не всегда удается вовремя диагностировать из-за особенности строения сердца и сосудов плода.
  • Несовершенство медицинского оборудования.

Причины врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца у новорожденных являются следствием анатомических дефектов сердца, его клапанов и сосудов, которые могут возникать еще в утробе матери. Поначалу они могут быть незаметными, а могут беспокоить ребенка сразу после его рождения. Пороки сердца — это самые распространенные врожденные пороки у новорожденных и составляют около 30%. Они являются наиболее частой причиной смерти. Причины развития дефекта межпредсердной перегородки:

  • Перенесенные во время беременности вирусные заболевания, такие как краснуха, корь и другие.
  • Генетическая мутация, вызванная употреблением будущей матерью наркотиков, алкоголя, никотина.
  • Различные отклонения хромосомных наборов родителей.
  • Облучение ионизирующей радиацией.
  • Дефицит микроэлементов и витаминов в рационе питания беременной женщины.
  • Воздействия лекарственных препаратов на плод.

Симптомы врожденного порока сердца

Рожденные с таким заболеванием малыши отличаются. У них кожные покровы, губы, ушные раковины имеют синеватый или голубой цвет. Иногда наоборот, кожа малыша побледнеет, а ножки становятся холодными. Это называется белым пороком новорожденных. Бывают случаи, когда при выслушивании специалист отчетливо слышит шумы в сердце.

Очень часто врожденное заболевание органа незаметно сразу же после появления малыша на свет. В течение 10 лет ребенок будет выглядеть совершенно здоровым. Но, потом болезнь начнет проявляться в виде побледнения или посинения кожи. Станут заметными отклонения в физическом развитии, появится одышка.

Боли в области сердца — причины болей в зависимости от типа и локализации боли

Содержание статьи:

Сердце – это орган, который непрерывно работает на протяжении всей жизни человека, постоянно прокачивая кровь по сосудам, чтобы обеспечить бесперебойное поступление кислорода и питания в клетки, одновременно с этим удаляя продукты метаболизма и углекислый газ. Сердечная мышца непрерывно нуждается в притоке богатой кислородом крови. Коронарные артерии, которые ответвляются от аорты, снабжают сердце питанием и кислородом. Если они страдают, возможны серьезные проблемы со здоровьем.

Боли в области сердца: причины

Острый коронарный синдром с болью в области сердца – самое опасное состояние. Он возникает, когда из-за внезапной закупорки или сужения коронарной артерии значительно снижается или полностью прекращается кровоснабжение области сердечной мышцы (миокарда). Отсутствие кровоснабжения любой ткани называется ишемией. Если подача значительно сокращается или прекращается более чем на несколько минут, сердечная ткань умирает. Так развивается сердечный приступ, или инфаркт миокарда (ИМ). Это отмирание (некроз) определенного участка сердечной ткани из-за ишемии.

Сгусток крови (или тромб) – наиболее частая причина закупорки коронарной артерии. Обычно артерия уже частично сужена из-за накопления холестерина и других жировых материалов в стенке артерии (атерома или бляшка). Она может раскрошиться или разорваться, в результате чего выделяются вещества, которые делают тромбоциты более липкими, что способствует образованию сгустков. Примерно у двух третей людей сгусток крови растворяется сам по себе, обычно в течение 1-2 суток. Однако к этому времени обычно происходит повреждение небольших участков сердца.

В редких случаях сердечный приступ возникает, когда сгусток формируется в самом сердце, отрывается и застревает в коронарной артерии. Другой нечастой причиной является спазм коронарной артерии, останавливающий кровоток. Спазмы могут быть вызваны стрессом, приемом некоторых лекарств, курением, алкоголем. Иногда точную причину боли в области сердца определить невозможно.

Типы болей в области сердца

В зависимости от определенной причины, пациента беспокоят боли в области сердца разного характера. Они могут быть изолированными, но чаще сопровождаются другими симптомами, на которые также нужно обращать внимание. На основании типа боли и ее локализации, длительности и сопутствующих жалоб, можно заподозрить те или иные патологии.

  • Острый коронарный синдром возникает как результат внезапной закупорки коронарной артерии (или ее ветви). Эта блокада вызывает нестабильную стенокардию или развитие инфаркта миокарда в зависимости от локализации и степени блокировки. Люди, страдающие острым коронарным синдромом, обычно испытывают давление или острую боль в груди, одышку и утомляемость.
  • Расслоение аорты. Со временем неконтролируемое высокое кровяное давление может ослабить стенку главной артерии сердца (аорты). Она будет истончаться, пока в конечном итоге не разорвется, что приведет к расслоению аорты, что требует неотложной медицинской помощи. Расслоение аорты обычно вызывает внезапную сильную резкую боль в грудной клетке, шее, горле или челюсти и часто ощущение давления в груди, отдающее назад.
  • Поражение сердечного клапана. Сердце имеет четыре камеры. Верхняя и нижняя камеры соединены клапанами с заслонками, которые открываются и закрываются, чтобы кровь текла только в одном направлении. Если клапаны поражены, эти створки затвердевают, срастаются или протекают и не работают должным образом. Последствия этих проблем с клапанами могут вызвать грудные боли в области сердца.
  • Миокардит и перикардит. Боль в груди также может быть вызвана раздражением и отеком сердца (миокардит) или его внешней оболочки (перикардит). Воспаление может быть вызвано инфекцией или как последствие сердечного приступа, операции на сердце. Боль при миокардите или перикардите обычно бывает острой, жгучей и локализуется в центре грудной клетки, в грудине. Типична боль в области сердца при вдохе, на фоне кашля, при движении. Иногда она уменьшается, если пациент сидит или наклоняется вперед.
  • Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Это утолщение части сердца. Если человек страдает этим заболеванием, сердцу приходится усерднее работать, чтобы перекачивать кровь в сердце и из него, что может вызвать тупые либо ноющие боли в груди. Они могут усиливаться при нагрузках.

Другие причины боли в груди

Возможны боли в области сердца в покое, которые имеют внесердечное происхождение, но симулируют кардиальную патологию. Это могут быть проблемы с легкими (тромбоэмболия ветвей легочной артерии, пневмония, рак) или поражения межреберных мышц, реберных хрящей (костохондрит), остеохондроз. Тогда будут возникать болезненность в ребрах, особенно при глубоком дыхании, ноющая или колющая боль, недомогание или слабость. При тромбоэмболии возникают проблемы дыхания, резкая одышка, усиливающееся головокружение, ощущение нехватки воздуха.

Распознать эти патологии непросто, поэтому при появлении любой боли в области грудной клетки, особенно у левой лопатки, в загрудинном пространстве, над областью сердца, нужно немедленно вызвать скорую или обратиться к врачу.

Симптомы, при которых нужно вызвать скорую помощь

Проявления разных вариантов острого коронарного синдрома схожи, зачастую невозможно отличить стенокардию или инфаркт только на основании симптомов.

Симптомы стенокардии достаточно типичные. У людей обычно возникает приступ давящей сжимающей боли под лопаткой либо за грудиной. Люди часто интерпретируют это ощущение как дискомфорт или тяжесть, а не как боль. Дискомфорт также может возникать в плече или на внутренней стороне любой руки, через спину отдавая в горло, челюсти или зубы. Однако у людей с нестабильной стенокардией картина меняется. Случаются более частые или более тяжелые приступообразные боли, либо приступы возникают в состоянии покоя или после легких физических нагрузок. Примерно двое из трех человек, перенесших инфаркт, за несколько дней или недель до этого испытывают нестабильную стенокардию, одышку или усталость. Такое изменение характера боли в груди может привести к сердечному приступу.

При инфаркте наиболее узнаваемым симптомом обычно является боль в средней части грудной клетки, которая может распространяться на спину, челюсть или левую руку. Реже боль распространяется на правую руку. Боль при сердечном приступе похожа на ощущения при стенокардии, но обычно более сильная, длится дольше и не облегчается отдыхом или нитроглицерином. Реже боль ощущается в животе, где ее можно принять за несварение желудка, особенно потому, что отрыжка может принести частичное или временное облегчение.

По неизвестным причинам у женщин часто наблюдаются нетипичные симптомы, которые с меньшей вероятностью можно точно диагностировать как проблему с сердцем. Около трети людей, перенесших инфаркт, не испытывали боли в груди. Обычно это женщины, люди старше 75 лет, те, у кого выявлена сердечная недостаточность или диабет, а также те, кто перенес инсульт.

Другие симптомы приступа включают чувство дурноты или обморок, внезапное сильное потоотделение, тошноту, одышку и сильное сердцебиение (тахикардию).

Во время сердечного приступа человек может стать беспокойным, тревожным, сильно потеет, а также может испытать чувство надвигающейся гибели. Губы, руки или ноги могут немного посинеть. В первые часы сердечного приступа с помощью стетоскопа можно услышать шумы в сердце и аномальные сердечные тоны.

Боли в области сердца: что делать

Первое, что нужно при появлении боли – прилечь или присесть, ослабить ремни, ворот рубашки, резинки бюстгальтера. Нужно открыть окна или включить кондиционер, чтобы обеспечить пациенту прохладный свежий воздух. Также необходимо принять препараты из группы нитратов (под язык или в форме спрея), максимально успокоиться. На фоне оказания первой помощи нужно немедленно вызвать скорую.

Как проводится диагностика у пациентов, часто испытывающих боли в сердце

ЭКГ – самая важная первичная диагностическая процедура при частой боли в груди. Нарушения, обнаруженные с помощью ЭКГ, помогают врачам определить тип необходимого лечения. Отклонения от нормы на ЭКГ также помогают определить, где была повреждена сердечная мышца. Если несколько ЭКГ, записанных в течение нескольких часов, абсолютно нормальны, врачи считают сердечный приступ маловероятным.

Измерение уровней определенных веществ (называемых сердечными маркерами) в крови также помогает врачам диагностировать патологию. Эти вещества обычно находятся в сердечной мышце, но попадают в кровь только тогда, когда она повреждена или мертва. Чаще всего измеряются белки сердечной мышцы, называемые тропонином I и тропонином T, и фермент, называемый креатинкиназой. Уровни в крови повышаются в течение 6 часов после инфаркта и остаются повышенными в течение нескольких дней. Уровни сердечных маркеров обычно измеряются при поступлении в больницу и с интервалом от 6 до 12 часов в течение следующих 24 часов.

Когда ЭКГ и сердечные маркеры не дают достаточной информации, можно провести эхокардиографию. Она может показать снижение подвижности части стенки левого желудочка. Это предполагает повреждение из-за сердечного приступа. Другие анализы используются, чтобы определить, нуждается ли человек в дополнительном лечении или, скорее всего, у него будут проблемы с сердцем. Например, человеку, возможно, придется носить монитор Холтера, который регистрирует электрическую активность сердца в течение 24 часов. Эта процедура позволяет врачам определить, есть ли у человека нарушения сердечного ритма (аритмия) или эпизоды недостаточного кровоснабжения без симптомов (тихая ишемия).

Тест с физической нагрузкой (электрокардиография, проводимая во время упражнений) до или вскоре после выписки может помочь определить, насколько хорошо человек себя чувствует после приступа и продолжается ли ишемия.

Во время теста на толерантность к физической нагрузке (стресс-тест) человек ходит по беговой дорожке в ускоряющемся темпе. Манжета для измерения АД контролирует кровяное давление на протяжении всей процедуры. На видеомониторе отображается пульс и ЭКГ. Результаты помогают определить наличие ишемической болезни сердца.

Лечение

При острых состояниях лечение проводится в стационаре, где врачи стабилизируют состояние пациента, применяя обезболивание, препараты для растворения тромбов, сосудистую терапию и кислородотерапию. Также важен полный покой для того, чтобы разгрузить сердечную мышцу. По мере стабилизации пациента тактика лечения и реабилитации будет зависеть от диагноза. Ее подбирает врач-кардиолог.

Боль и онемение пальцев руки

Фото: coalcreekpt.com

Многие люди жалуются на онемение в пальцах и боль, которая будит по ночам и мешает полноценной работе. Однако не все обращаются к врачу, когда еще болезнь зашла не так далеко, и можно избежать необратимых изменений. О том, какие симптомы должны вызвать беспокойство, и в каких случаях необходимо хирургическое вмешательство, мы беседуем с ортопедом-травматологом Медицинского центра диагностики и лечения Симонасом СЯРЕЙКОЙ.

С какими заболеваниями кисти и запястья чаще всего обращаются пациенты?

– В основном это болезни, вызванные защемлением нервов, – туннельные синдромы запястного и локтевого каналов, а также заболевания, вызванные воспалением сухожилий – так называемый, «щелкающий» палец и теносивит лучевой кости. Часто встречаются болезни суставов, боли в кисти, нарушения подкожной структуры.

Наиболее распространённым и известным туннельным синдромом является синдром запястного канала (от английского – «carpal tunnel syndrome»), т.е. сдавливание срединного нерва под поперечной связкой запястья, которое происходит между тремя костными стенками и плотной связкой, которые удерживают сухожилия мышц, сгибающих пальцы и кисть. Синдром запястного канала и болезни, вызванные воспалением сухожилий, чаще диагностируются у женщин старше 50 лет или у молодых людей, обремененных тяжелой физической работой. По ночам они не могут спать из-за онемения и болей в пальцах. В период отпусков эти симптомы чаще всего ослабевают. Боли в запястье иногда появляются после травм, постепенно усиливаются и начинают мешать в повседневной жизни. Синдрому локтевого канала подвержены как мужчины, так и женщины старше 30 лет. Контрактура Дюпюитрена (ладонный фиброматоз) – безболезненное рубцовое перерождение и укорочение ладонных сухожилий – передается по наследству, чаще наблюдается у курящих, работающих физически мужчин старше 60 лет.

– Чем отличаются симптомы этих заболеваний?

– При синдроме запястного канала по ночам немеют пальцы, появляется боль в 1-4 пальце, по утрам они скованы. На начальном этапе онемение после пробуждения проходит, при прогрессировании болезни – остается, а из рук начинают выпадать предметы, больному становится трудно застегивать пуговицы, хотя по ночам болей может и не быть совсем.

Синдром локтевого сустава чаще всего проявляется только в онемении пальцев, реже в болях по ночам. Повреждаются 4-5 пальцы. При прогрессировании болезни слабеют мышцы ладони, уходит сила.

Основная причина стенозирующего теносиновита («щелкающего» пальца) – боль в кисти. Начинает болеть ладонь при движении пальцев. Боль распространяется на предплечье. При прогрессировании болезни разгибать палец становится труднее, он «застревает», появляется характерный звук – щелчок, который и дал народное название этому заболеванию. Иногда палец вовсе не разгибается, тогда его приходится возвращать на место другой рукой. Синдром «щелкающего» пальца вызван появлением узелка на сухожилии разгибателя. Чаще всего у пациентов бывают повреждены 1, 3, 4 пальцы.

Контрактура Дюпюитрена проявляется невозможностью разогнуть пальцы, узловатым уплотнением кожи на ладонях. Сначала оно может быть болезненным, затем происходят изменения в пальцах – не удается их распрямить.

Гигрома запястья (грыжа) представляет собой небольших размеров округлое выпячивание под кожей. Возникает в результате резкого поворота с нагрузкой или после большой физической нагрузки. Из-за этого образования пациенты чаще всего обращаются к кистевому хирургу. На кисти как бы вырастает «шишка», это очень пугает людей.

Заболевания суставов кисти, запястья очень сложны, поэтому так необходимо тщательное обследование.

– В чем причина возникновения той или иной болезни?

– Наиболее частая причина – чрезмерная физическая нагрузка или травма, в результате чего сухожилия воспаляются, увеличиваются, начинают травмировать другие ткани, зажимать нервы. После перенесенной травмы суставы начинают быстрей изнашиваться. Влияют также гормональные изменения и, как ни странно, повседневные привычки, например, во время сна принимать позу с сильно согнутыми руками, при работе постоянно упираться локтями в стол, а у водителей – в край автомобильной дверцы. Причины некоторых болезней до конца не ясны.

– Какие симптомы должны привести человека к врачу?

– Всегда нужно обращаться к специалисту, если понемногу или внезапно немеют пальцы – это признак зажима нерва, также, если появилось новообразование и оно начинает расти. Когда человек не обращается к врачу в связи с заболеваниями, проявляющимся онемением пальцев, ночными болями, нерв повреждается все больше – пальцы теряют чувствительность, начинают атрофироваться мышцы кисти, руки слабеют, становится трудно брать мелкие предметы, руки боятся холода. В таком случае даже после операции функция кисти может полностью не восстановиться. Если палец «застревает», а болезнь прогрессирует – даже после операции движения могут остаться ограниченными.

Очень часто пациентам трудно назвать четкие симптомы, поэтому состояния, при которых зажат нерв, могут долго оставаться недиагностированными. Обратившись вовремя, пациент может получить квалифицированную помощь. Очень информативно в этих случаях диагностическое исследование – электронейромиография, которая помогает установить степень и количество поврежденных тканей.

– Какова тактика лечения перечисленных болезней?

– На первоначальном этапе эти болезни лечаться консервативно. Если это не помогает, врач решает, требуется ли оперативное вмешательство. Важно, чтобы пациент обратился вовремя. Операции проведенные своевременно – несложные и очень эффективные. Когда болезнь заходит далеко, результативность операций не столь высока.

Консервативное лечение синдромов запястного и локтевого канала сводится к снижению физической нагрузки на руку, назначению нестероидных противовоспалительных препаратов, витаминов группы В, улучшающих кровоток и питание нерва, сосудорасширяющих лекарств, наложению шин. Диагностировать эти заболевания и определиться с тактикой лечения помогает электронейромиография.

Лечение «щелкающего» пальца чаще всего я начинаю с гормональной блокады Кеналогом. При лечении теносиновита назначается шина, гормональная блокада. Новообразование – в случае грыж запястья, пальцевых суставов, сухожилий – прокалывается. Изменения в суставах запястья лечатся наложением шин, противовоспалительными препаратами, физиотерапевтическими процедурами, инъекциями в сустав.

– Когда необходимо хирургическое вмешательство?

– Всегда при контрактуре Дюпюитрена, в остальных же случаях – если методы консервативного лечения не помогают, а симптомы сохраняются или прогрессируют.

Операции компенсирует Больничная касса, поэтому пациент может не ждать очереди и обращаться в любую клинику, способную провести подобную операцию, например, в наш Центр. После всех операций пациента выписывают домой в тот же или на следующий день. Главное при первых симптомах не медлить, чтобы предупредить серьезные заболевания.

 

По всем вопросам обращайтесь к персональному менеджеру
Беате Путраменете по тел.: +370 687 99 342 (Россия, Viber, WhatsApp) или по эл. почте: [email protected], а также по общему номеру отдела по приему иностранных пациентов: +370 5 247 63 69

Боль в области сердца симптомы у женщин, мужчин


Ежегодная статистика наглядно свидетельствует о том, что болезни сердца стабильно удерживают лидирующие позиции в списках самых распространенных в России. Из 1000 человек такие диагнозы ставятся 26 пациентам.


Распространенность этих патологий, по мнению специалистов, вызвана преждевременным «старением» тканей сердечной мышцы. Свою роль играет и несвоевременная диагностика. Кардиологи предупреждают: игнорировать боли в области сердца опасно! Если вас беспокоят боли в области сердца, не ждите, пока ситуация усугубится, срочно обратитесь к врачу: +7 (495) 640-57-56.


Острая боль в сердце является симптомом серьезной болезни, которая может проявить себя совершенно неожиданно и привести к непоправимым последствиям для организма. Именно поэтому очень важно своевременно и регулярно проходить обследование. Сейчас у вас есть уникальная возможность пройти бесплатную консультацию специалиста и комплекс подготовительных обследований при записи на курс усиленной наружной контрпульсации или ударно-волновой терапии сердца:

Акция

Только до конца осени пройди бесплатную консультацию и комплекс подготовительных обследований* при записи на курс усиленной наружной контрпульсации или ударно-волновой терапии сердца.**

Спешите оставить заявку, период действия акции ограничен.


 


Как распознать сердечные боли?


Резкие боли в области сердца или ярко выраженный дискомфорт в загрудинной области являются проявлениями стенокардии. Однако не только сердечные боли проявляют себя таким образом, могут быть и нарушения неврологического характера, сбои в работе дыхательной и пищеварительной систем. Непрофессионалу любые боли в грудной клетке кажутся сердечной патологией, но они могут являться проявлениями остеохондроза, невралгии и даже легочных заболеваний, например, плеврита.


Как же распознать, что болит именно сердце? К сожалению, самостоятельно диагностировать сердечную патологию нельзя, это могут сделать только специалисты, используя современное диагностическое оборудование. Однако, важно знать основные симптомы болезней сердца. Если вы обнаружили у себя любой из них — срочно обратитесь к кардиологу:

  • боль не прекращается в течение часа и более;
  • болевые ощущения возникают даже во время ночного отдыха при полном физическом покое;
  • интенсивность боли уменьшается после приема нитроглицерина;
  • болезненные спазмы сопровождаются чувством удушья, головокружением, предобморочными состояниями;
  • в груди начинает болеть после интенсивных физических или психологических нагрузок;
  • заметно учащается сердцебиение, ощущаются сбои в работе сердца;
  • кожные покровы приобретают нездоровый бледный оттенок;
  • ощущается физическая слабость и недомогание, проявляется потливость.


Боли в сердце у женщин: симптоматика


Гендерные особенности проявления сердечных патологий связаны, прежде всего, с особенностями физиологии. Для проявлений болевого синдрома в области сердца у женщин характерны:

  • сбои в дыхании;
  • боли в брюшной полости, острый живот, тошнота, рвота;
  • выраженная отечность нижних конечностей;
  • учащенное мочеиспускание.


Колющие сердечные боли


Внезапно появившаяся острая колющая боль в сердце — один из наиболее ярких признаков сердечного приступа, который нередко приводит к инфаркту. Стоит срочно вызвать «скорую помощь», если боль отдает в левую руку, шею, нижнюю челюсть и спину. Однако такой же характер имеет боль при:

  • перикардите или воспалении сердечной оболочки;
  • кардиомиопатии;
  • неврозе, локализация которого находится вблизи сердца;
  • коронарном спазме, характеризующемся нарушением кровообращения сосудов сердца.



Проявления ноющей боли в сердце


Сердечные боли могут иррадиировать в суставы и области, которые трудно соотнести с сердечной мышцей. Самой распространенной считается ноющая боль в области сердца, она сопровождается затруднениями в движении, онемением левой руки, проявлениями стенокардии. Но не стоит путать такое проявление болевого синдрома с признаками невралгии и болезней позвоночника. Чтобы исключить эти причины, нужно пройти тщательное обследование.


Давящие сердечные боли


В основном, ощущения данного характера свидетельствуют о наличии стенокардии. Отдавать такая боль может и в подбородок, и в нижнюю челюсть, и в плечо. При этом наблюдается онемение левой руки от плечевого сустава до пальцев. Длительность приступа может варьироваться от одного часа до нескольких суток. Возникает боль и в результате нагрузки, и в спокойном состоянии. Зачастую пациенты жалуются, что у них ночью болит сердце, отмечая как раз давящий характер боли.


Однако точно диагностировать сердечный приступ можно лишь в результате обследования, так как точно также проявляются миокардит и пролапс митрального клапана, а также межреберная невралгия.


Тупая сердечная боль


Тупая боль в области сердца — это не только признак кардиологической патологии. Такой симптом может свидетельствовать о проблемах с позвоночником и легкими. Ее причинами могут стать:

  • проявления порока митрального клапана;
  • некоторые формы миокардита;
  • симптомы нейроциркуляторной дистонии.



В отличие от других причин, у тупой сердечной боли есть одна отличительная особенность — она длительна и регулярна.


Спровоцировать приступ могут активный труд, стрессовая ситуация, переохлаждение или переедание.


Причины и последствия острой боли в сердце


Острая боль в области сердца, которую еще называют сильной или резкой — это явный признак перикардита или стенокардии. Она практически всегда является признаком предынфарктного состояния, сопровождающегося слабостью и недомоганием. Женщины при этом могут испытывать сильную тошноту и отголоски болезненности в области живота.


Эту сердечную боль нередко путают с проявлениями плеврита, так как состояние сопровождается сильным кашлем.


Ощущение жжения в грудной клетке


Ощущения жгучей боли могут стать признаком как невроза, расстройства ЖКТ, патологий пищевода, так и инфаркта. Для более точного определения стоит обратить внимание на общие симптомы, описанные выше. Жгучая боль появилась после физических, психологических нагрузок? Вероятнее всего, вы имеете дело со стенокардией.


Боль при интенсивном дыхании


Нередко глубокий вдох даже у молодого человека может вызвать острую боль в груди. Одновременно возникает чувство распирания. Однако это не всегда свидетельствует о проблемах с сердцем. Такие боли могут спровоцировать герпетическая или межреберная невралгия, торакалгия, прекордиальный синдром, которые никак не связаны с сердечной деятельностью. Ну а если боль и нехватка воздуха в легких становятся сильнее — стоит немедленно обратиться к кардиологу.


Если боль отдает в левую руку


Болезненное «эхо», появляющееся в левой руке после физических нагрузок и стрессов может свидетельствовать о развитии ишемической болезни сердца. Болевые приступы могут носить острый или сдавливающий характер, возникает болезненность в подмышечной впадине, учащается сердцебиение, появляются признаки гипертонии и аритмии.


Боль во время движения


Если при ходьбе болит сердце, появляется дискомфорт во время физических нагрузок — это явный признак ишемической болезни сердца. Болевой синдром практически всегда сопровождается одышкой, нарушениями и перебоями в работе сердца (ощущение, будто сердце сейчас остановится).


Боль в области сердца: причины


У сердечной боли немало причин, основные из них:

  • некроз клеток миокарда или инфаркт, боль при этом может быть различного характера;
  • воспалительный процесс, вызванный инфекцией, или миокардит характеризуется ноющей, давящей, тупой болью;
  • ишемия и стенокардия, вызывающие ноющую, сжимающую, давящую боль;
  • воспалительные процессы в сердечной сумке, определяющие характер боли, как ноющий, тупой, режущий, болевые ощущения также возникают на вдохе;
  • пролапс митрального клапана с ноющей, давящей болью;
  • высокое давление, дающее ощущение тяжести в груди;
  • гипертрофические процессы в сердечной мышце с колющими, ноющими, тянущими, резкими проявлениями боли при нагрузках;
  • миокардиодистрофия, вызывающая ноющую, острую, давящую боль.


Как помочь себе при болях в сердце?


Во время приступа боли в сердце главное — не впадать в панику и постараться успокоиться. Лучше всего принять горизонтальное положение или удобно сесть, облокотившись на опору. Стоит снять или ослабить все, что может затруднять дыхание: воротник, галстук, ремень. Обязательно нужно принять 1 таблетку нитроглицерина под язык. Через 15 минут боль должна ослабнуть. Если же нитроглицерин не помог, не медлите, срочно вызывайте «скорую помощь», возможно, у больного развился инфаркт миокарда.


Если боль в сердце появилась впервые, не торопитесь ставить диагноз самостоятельно, дело может быть вовсе не в проявлении сердечной патологии. Необходимо принять корвалол или валидол в дозировке 40 капель и занять максимально удобное положение, ограничив движения и расслабившись.

 


Обратитесь к профессионалам


В Центре патологии органов кровообращения CBCP вы сможете пройти полное аппаратное обследование. Наши специалисты поставят диагноз и назначат адекватное вашему состоянию лечение. Не стоит заниматься самолечением, это может значительно ухудшить ситуацию. Доверьтесь высококвалифицированным специалистам нашего центра. Записаться на прием можно онлайн или по телефону: +7 (495) 640-57-56.

Боль в руке — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!


Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Боль в руке: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Болью могут сопровождаться различные патологические процессы верхних конечностей — травмы, дегенеративные и воспалительные поражения, неврологические синдромы. Боль в руке может быть одним из симптомов заболеваний сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной систем организма.

Разновидности боли в руке


Разнообразие болевых синдромов определяется не только сложностью строения верхних конечностей, но и многообразием функциональных нагрузок. По своему характеру боль может быть тянущей, простреливающей, ломящей. Она может беспокоить при нагрузке на руку, а может возникать ночью и нарушать сон. Кроме того, возможна иррадиация (отдача) боли в руку при инфаркте миокарда, стенокардии, коликах, холецистите, язве желудка.

Возможные причины боли в руке

Боль в руке может носить физиологический характер и быть вызвана мышечной усталостью после сильных или непривычных нагрузок.


Возникает она из-за накопления в мышечной ткани продуктов анаэробного метаболизма (лактата) и проходит в течение двух-трех дней.




После значительной физической нагрузки, превышающей порог выносливости мышц, могут возникать отставленные боли (через 1–2 дня после физической нагрузки). Специалисты считают, что они вызваны повреждением мышечных клеток, их мембран, соединений между микрофибриллами. Такие боли обычно бывают продолжительными.

Травмы – ушибы, переломы, растяжения сухожилий, разрывы мышц – характеризуются резким началом боли и ее интенсивностью. Ушибы и переломы сопровождаются сильной болью, отеком, кровоизлиянием из мелких или крупных сосудов.


Растяжение связок происходит при резком движении в суставе, поднятии значительных тяжестей, падении с упором на руку и характеризуется различной степенью повреждения волокон соединительной ткани. Такая травма сопровождается сильной болью, отеком и ограничением подвижности в суставе. Часто растяжение происходит в области лучезапястного и локтевого суставов после сильной нагрузки или монотонных повторяющихся много раз движений.

Разрывы и надрывы мышцы возникают при чрезмерной нагрузке. При этом помимо сильной боли отмечается кровоизлияние в области травмы и невозможность напрячь мышцу.


Одна из самых обширных групп заболеваний, которая дает выраженные боли в руке, – туннельные синдромы, обусловленные сжатием и воспалением нерва в узком пространстве (туннеле), образованном мышцами, связками и костями руки.


Дополнительным фактором, увеличивающим риск такого воспаления, являются эндокринные заболевания (сахарный диабет, гипотиреоз), нарушение подвижности суставов вследствие артрита или ревматизма, опухолевые образования в области нерва (нейрофиброма, шваннома) или за его пределами (гемангиома, липома). Как правило, туннельные синдромы развиваются при длительных однотипных движениях (при работе за компьютером, занятиях теннисом) или травмах. Этому способствует неправильная осанка, сколиоз, остеохондроз.

Воспаление сухожилий и суставных связок также развивается при значительных физических нагрузках и травмах, особенно в случаях, когда сухожилия прикрепляются к мощным мышцам. Растяжение и микротравмы в месте прикрепления сопровождаются ломящей, ноющей болью, которая при физических нагрузках может становиться нестерпимой. Воспаление приводит к отеку и ограничению подвижности в суставе. Частой патологией руки считается эпикондилит, при котором воспаление захватывает место соединения мышцы и связки локтевого сустава. В этом случае боль локализуется в области локтя и сопровождает движение в локте, кисти и пальцах.

Поражение суставов при артрите вызывает не только боль, но и скованность движений. Причинами такого поражения могут быть остеоартроз, подагра и т.д.


В любом случае присутствуют все признаки воспаления: боль, отек, местное повышение температуры, покраснение кожи в проекции сустава, нарушение движений в суставе.


Для ревматоидного артрита характерно поражение сначала мелких, а потом и крупных суставов руки, что сопровождается скованностью движений по утрам. Помимо усиления боли, деформации суставов и ограничения подвижности для заболевания характерны и общие проявления заболевания – усталость, потливость ладоней и ступней, снижение веса.

Отложение солей мочевой кислоты (уратов) в суставах – основное проявление подагры – приводит к появлению сильной боли. Ее интенсивность настолько велика, что дискомфорт вызывает даже простое прикосновение к больным суставам. В основе заболевания лежит нарушение обмена веществ.

При воспалении локтевой околосуставной синовиальной сумки – бурсите – боль возникает в локте и сопровождается припухлостью сустава. Помимо сильной боли в руке, которая ограничивает движения, могут наблюдаться локальное покраснение кожи и повышение температуры над областью сустава.

Боль в руке может быть следствием синдрома передней лестничной мышцы и сопровождаться спазмом мышцы и сдавлением нервов и сосудов плечевого пояса. В основе заболевания могут лежать дегенеративные изменения позвонков (остеохондроз) шейного отдела позвоночника, травма.


Пациента беспокоит боль в шее, плечах, не дающая возможности поднимать руки вверх и отводить в стороны, совершать глубокий вдох, наклонять голову.


Остеохондроз шейного отдела позвоночника и его осложнения (протрузии дисков, межпозвоночная грыжа) вызывают боль в руке из-за защемления нерва, который обеспечивает ее иннервацию. При этом могут возникать не только резкие болевые ощущения, но и онемение руки, нарушение ее чувствительности.

Существует еще одна причина, которую всегда следует иметь в виду при появлении боли в руке, – инфаркт миокарда. Пациент ощущает сильную боль за грудиной, которая может отдавать в шею, спину и левую руку. Такая боль не бывает единственным признаком этого опасного состояния. Как правило, присутствуют одышка, холодный пот, затрудненное дыхание.

Диагностика и обследования при боли в руке


Для диагностики заболевания, которое может вызывать боль в руке, необходимо учитывать, насколько остро возникла боль, а также события, предшествующие ее появлению. При тяжелых травмах постановка диагноза, как правило, не вызывает затруднения, но чтобы отличить ушиб от перелома, необходима рентгенография. 

Синдром Холта-Орама: MedlinePlus Genetics

Синдром Холта-Орама характеризуется аномалиями скелета кистей и рук (верхних конечностей) и проблемами с сердцем.

Люди с синдромом Холта-Орама имеют аномально развитые кости в верхних конечностях. По крайней мере, одна аномалия в костях запястья (кости запястья) присутствует у пораженных людей. Часто эти аномалии костей запястья можно обнаружить только с помощью рентгена. У людей с синдромом Холта-Орама могут быть дополнительные костные аномалии, включая отсутствие большого пальца, длинный большой палец, похожий на палец, частичное или полное отсутствие костей в предплечье, недоразвитую кость плеча и аномалии ключицы или кости. лопатка.Эти аномалии скелета могут поражать одну или обе верхние конечности. Если поражены обе верхние конечности, костные аномалии могут быть одинаковыми или разными с каждой стороны. В случаях, когда аномалии скелета на обеих сторонах тела неодинаковы, левая сторона обычно поражается сильнее, чем правая.

Около 75 процентов людей с синдромом Холта-Орама имеют проблемы с сердцем (сердечными), которые могут быть опасными для жизни. Наиболее частая проблема — дефект мышечной стенки (перегородки), разделяющей правую и левую стороны сердца.Отверстие в перегородке между верхними камерами сердца (предсердиями) называется дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП), а отверстие в перегородке между нижними камерами сердца (желудочками) называется дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП). . У некоторых людей с синдромом Холта-Орама есть нарушение сердечной проводимости, которое вызвано аномалиями в электрической системе, которая координирует сокращения камер сердца. Заболевание сердечной проводимости может привести к таким проблемам, как более медленная, чем обычно, частота сердечных сокращений (брадикардия) или быстрое и нескоординированное сокращение сердечной мышцы (фибрилляция).Заболевание сердечной проводимости может возникать вместе с другими пороками сердца (такими как ASD или VSD) или как единственная проблема с сердцем у людей с синдромом Холта-Орама.

Признаки синдрома Холта-Орама аналогичны признакам состояния, называемого синдромом лучевого луча Дуэйна; однако эти два расстройства вызваны мутациями в разных генах.

Клинические и эпидемиологические особенности синдрома сердца и руки: исследование на базе больниц в Китае

В этом исследовании на базе больниц в Китае мы изучили медицинские записи в общей сложности 1462 пациентов с врожденными пороками развития верхних конечностей и обнаружили, что около 12% из них имели врожденные пороки сердца, которые соответствовали критериям клинического диагноза HHS.Распространенность HHS была в значительной степени одинаковой, независимо от пола и стороны врожденных пороков развития конечностей. Однако частота и тип врожденных пороков сердца варьировались в зависимости от типа пороков развития верхних конечностей.

HHS хорошо задокументирован с момента первого упоминания Като 7 в 1924 году. Впоследствии о нем сообщали многие другие 8,9 . Было идентифицировано несколько типов HHS, из которых наиболее известен синдром Холта-Орама (HOS), о котором сообщили Холт и Орам 10 в 1960 году на основе семейного исследования четырех поколений.Результаты европейского эпидемиологического исследования показали, что HOS — очень редкое заболевание со средней распространенностью 0,7 на 100 000 рождений и высокой региональной вариабельностью (диапазон от 0,3 до 2,4 на 100 000 рождений) 11,12 .

Эпидемиологическое исследование HHS до сих пор не проводилось. HHS — это широкая категория заболеваний. Классификация HHS показана в дополнительной таблице 2. В нашем исследовании только 46 (27%) HHS могли быть диагностированы как HOS в соответствии с критериями классификации, перечисленными в дополнительной таблице 2.Согласно предложению McDermott 12 , клинический диагноз HOS должен включать наличие преаксиальной лучевой аномалии по крайней мере одной верхней конечности наряду с личным или семейным анамнезом дефектов перегородки (ASD, VSD) и / или атриовентрикулярной проводимости. Для окончательного диагноза может потребоваться генетическое тестирование на TBX5, 22q11.2, микроделецию и анемию Фанкони. 11 . Однако, к сожалению, в текущем исследовании невозможно провести генетическое тестирование пациентов с врожденными пороками развития верхних конечностей и восстановить их семейный анамнез дефектов перегородки (ДМПП, ДМЖП) и / или заболевания атриовентрикулярной проводимости, поскольку все эти пациенты уже были выписаны из больницы без возможности связаться с ними, что может частично объяснить несоответствие относительно низкого уровня HOS в текущем исследовании по сравнению с литературой.Большинство из них (73%) не могут быть классифицированы согласно действующей классификации.

Наблюдалась значительная разница в распространенности врожденных пороков сердца, коморбидных с разными типами врожденных пороков развития верхних конечностей. Согласно классификации врожденных пороков развития верхних конечностей Суонсона, пороки развития типа I (нарушение формирования частей) и типа II (нарушение дифференциации) чаще сочетались с врожденным пороком сердца с распространенностью 19.4% и 11,5% соответственно. Клинические врачи должны знать об этих двух типах врожденных пороков развития верхних конечностей. Следует провести предоперационное обследование сердечно-сосудистой системы, чтобы избежать риска осложнений во время операции. Пороки развития большого пальца, включая радиальную полидактилию, недостаточность лучевых лучей и аплазию большого пальца, были наиболее частыми пороками развития HHS, составляя 69,2% (119/172) от всех HHS. Этот вывод согласуется с предыдущими отчетами 11,13 .Что касается пациентов с HOS, у 14 пациентов были поражены левые верхние конечности, а у 20 пациентов — правые верхние конечности. Двустороннее поражение верхних конечностей было отмечено у 12 пациентов, что составило 26% от всех HOS, что ниже, чем в предыдущих отчетах 13 . О распространенности двустороннего поражения сообщалось у 84% пациентов с HOS, что свидетельствует о возможных этиологических различиях между китайским и западным населением. Кроме того, следует отметить, что большинство пациентов с HOS можно сначала лечить в кардиологических центрах, и поэтому мы потерялись в нашем исследовании, поскольку мы набирали только пациентов с врожденными пороками развития верхних конечностей, что может быть причиной разной частоты и типа различных заболеваний. врожденные пороки сердца по сравнению с литературой.

Наиболее частым типом аномальной структуры сердца была трикуспидальная регургитация (53/121, 44%), в то время как наиболее частым аномальным результатом ЭКГ были аномальные волновые паттерны (22/51, 43%). Для HOS наиболее распространенной аномальной структурой сердца был дефект межпредсердной перегородки (ASD) и / или дефект межжелудочковой перегородки (VSD) (13/46 28%), что было ниже, чем в предыдущем отчете. В исследовании, опубликованном Lindley B wall 13 , ДМПП была наиболее частой сердечно-сосудистой аномалией, присутствующей у 53% пациентов с HOS, а VSD была отмечена у 48% пациентов с HOS.Участие различных аномальных структур сердца в HHS или HOS предполагает возможные этиологические различия между китайским и западным населением. Несмотря на сходство клинических проявлений различных HHS, остается неясным, возникает ли наследственная HHS из общих или различных генетических дефектов. Было высказано предположение, что врожденные пороки сердца вызваны ограниченным числом общих генетических дефектов 14,15,16,17 . Однако в некоторых предыдущих отчетах было обнаружено, что HHS генетически гетерогенны и могут возникать из-за различных генов болезни 18,19,20 .Мы предположили, что гены, лежащие в основе развития различных китайских HHS, могут отличаться, поскольку морфологические и анатомические участки не соответствовали предыдущим сообщениям. Крайне необходимы дальнейшие исследования, чтобы изучить основные механизмы и выяснить, был ли вклад различных генов болезней последовательным в китайском и западном населении.

При интерпретации текущих результатов следует иметь в виду несколько ограничений. Во-первых, все пациенты были идентифицированы из единого клинического центра, который может не быть репрезентативным для населения Китая.Вторым ограничением было то, что это исследование было ретроспективным эпидемиологическим исследованием, и некоторая индивидуальная информация, такая как семейный анамнез HHS, которая может быть важна для изучения HHS, не была доступна в текущем исследовании.

Таким образом, коморбидность врожденных пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца относительно высока в Китае, а частота и типы различных врожденных пороков сердца отличаются по сравнению с предыдущими сообщениями, что свидетельствует о возможных этиологических различиях между китайским и западным населением.Предоперационное обследование должно охватывать область врожденного порока сердца, чтобы избежать осложнений во время операции.

Клинико-эпидемиологические особенности синдрома сердца-руки, обновленный анализ в Китае | BMC Musculoskeletal Disorders

В этом проспективном когортном исследовании мы выявили в общей сложности 1653 пациента с врожденными пороками развития верхних конечностей. Мы обнаружили, что распространенность HHS составила 12,1%, что показало аналогичный результат, как и в нашем предыдущем ретроспективном исследовании [7].Врожденные пороки развития верхних конечностей I типа (нарушение формирования частей) чаще всего проявлялись врожденным пороком сердца, что также соответствовало результатам нашего предыдущего исследования. В этом исследовании у 60,5% пациентов с HHS были пороки развития большого пальца, аналогичные тем, которые мы обнаружили в предыдущем исследовании (69,2%). Некоторые исследования показали, что большой палец заметно отличается от других четырех пальцев и развивается в другой молекулярной среде, что обеспечивает лежащие в основе механизмы сильной связи между пороками развития большого пальца и HHS [9, 10], предполагая, что гены, связанные с формированием большого пальца. может быть связано с HHS.

Наше предыдущее исследование было основано на пациентах, лечившихся с пороками развития верхних конечностей с 1 октября 2013 г. по 1 октября 2016 г. в той же больнице. Количество коек и хирургов в этой больнице не изменилось после предыдущего исследования. Однако количество пациентов, которым лечили верхнюю конечность, увеличилось на 13% ((1653–1462) / 1462 = 0,13). Основные причины не ясны, поскольку мы не обнаружили изменения схемы направления пациентов, и ни один терапевтический центр поблизости не был закрыт.Это явление может быть связано с изменением политики Китая с «Одна семья, один ребенок» на «одна семья, два ребенка». Повышенная частота пороков развития верхних конечностей может быть связана с увеличением числа беременных женщин пожилого возраста, связанных с этим изменением политики [11].

HHS хорошо задокументирован с момента первого сообщения Като в 1924 году [12]. Впоследствии об этом сообщалось многими другими [13, 14]. HHS включает наиболее распространенный тип — HHS I: синдром Холта – Орама [13] (врожденный порок сердца и аномалии лучевых лучей) и несколько редких типов — HHS II: синдром Табацника (аритмии и брахителефаланги) [15], HHS III: испанский тип (аритмия и брахидактилия типа C) [16] и потенциальный HHS IV: словенский тип (аритмия, дилатационная кардиомиопатия и брахидактилия) [17].Однако в этом исследовании было всего 16 пациентов (8%), которых можно было классифицировать в соответствии с предыдущими классификациями. У этих 16 пациентов был поставлен клинический диагноз синдрома Холта – Орама. РАС (7 пациентов, 44%) было наиболее частой сердечно-сосудистой аномалией для этих пациентов, частота которой была ниже, чем в исследовании, опубликованном Wall, L.B. (РАС 53%) [18].

Большинство пациентов с HHS в этом исследовании не могут быть классифицированы в соответствии с современными знаниями, что позволяет предположить, что могут существовать этнические различия HHS.Таким образом, необходимо создать новую классификацию HHS в Китае. По клиническим характеристикам этих пациентов мы составили новую классификацию. Эта новая классификация основана на пороках развития руки и может быть легко использована. Самый распространенный тип пороков развития кисти у пациентов с HHS в этом исследовании был связан с пороком развития большого пальца (121, 60,5%), включая гипоплазию большого пальца, дупликацию большого пальца, трехфаланговый большой палец и др. Лам и др. обнаружили, что преаксиальная полидактилия (удвоение большого пальца) и радиальная недостаточность предплечья могут иметь общее происхождение [19].Итак, мы объединяем все пороки развития большого пальца в один тип. Второй тип (53, 26,5%) связан с пороками развития, включая синдактилию, брахидактилию и симбрахидактилию. К этому типу относятся предыдущие HHS II, HHS III и HHS IV. Третий тип относился к врожденным контрактурам (25–12,5%). Ограничения движений в суставах при HHS можно рассматривать как близкие к классическим контрактурам суставов, наблюдаемым при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, которая является заболеванием, связанным с геном LMNA [20]. Renou et al. сообщили об интронной мутации LMNA, которая совпадает с клиническими признаками HHS [17].Четвертый тип включает другие пороки развития кисти, за исключением упомянутых выше. Эта новая классификация, основанная на клинических характеристиках, проста в использовании и может охватывать всех пациентов с HHS в этом исследовании. Однако мы не можем идентифицировать молекулярные причины для разных подкатегорий на основе текущих данных, и необходимы дальнейшие исследования.

Мы проанализировали распределение групп крови пациентов с HHS. Группа крови B имела самый высокий уровень заболеваемости (13,4%), но не было существенной разницы между группами крови.Нам необходимы дальнейшие исследования в этой области, потому что около половины пациентов не проходили анализ группы крови. Необходимы дальнейшие исследования с достаточным количеством образцов, чтобы детально изучить связь HHS с группой крови. Ген, относящийся к типу ABO, был идентифицирован и находится на хромосоме 9 в полосе 9q34. 2 с 7 экзонами, таким образом, более вероятно идентифицировать гены, лежащие в основе HHS, на основе анализа генетического сцепления, если мы сможем наблюдать связь между конкретной группой крови с HHS. В этом исследовании 122 пациента (7.4%) имели сопутствующие заболевания, кроме сердца. Пороки развития нижних конечностей были наиболее частыми. Пациенты с HHS имели гораздо более высокий уровень заболеваемости (11%), чем пациенты без HHS (6,9%) ( P <0,05). О сопутствующих состояниях сообщалось ранее [21, 22], но это первый раз, когда сообщается уровень заболеваемости HHS. Крайне необходимо информировать пациентов с множественными врожденными пороками развития, поскольку распространенность HHS была выше, чем у пороков развития только верхних конечностей.

В этом исследовании было несколько ограничений. Во-первых, все пациенты были набраны из отделения хирургии кисти в одном китайском национальном ортопедическом центре, который, возможно, не является исчерпывающим представителем китайского населения. Кроме того, предложенная нами классификация нуждается в подтверждении другими исследованиями.

Синдром Холта-Орама: история вопроса, патофизиология, эпидемиология

Автор

Крейг Т. Бассон, доктор медицинских наук Руководитель трансляционной медицины — сердечно-сосудистые заболевания, руководитель отдела трансляционной медицины — диабет и метаболизм, Институт биомедицинских исследований Новартис

Крейг Т. Бассон, доктор медицинских наук, доктор философии является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа Кардиология, Американская кардиологическая ассоциация

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Карл Дж. Воган, доктор медицины, MRCP Адъюнкт-профессор, кафедра внутренней медицины, отделение кардиологии, Медицинский колледж Вейля Корнельского университета; Кардиолог-консультант, Госпиталь Университета Мерси, Ирландия

Карл Дж. Воган, доктор медицины, MRCP является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж кардиологов, Американский колледж врачей, Американская кардиологическая ассоциация

Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

Люк Ким, доктор медицины Доцент кафедры медицины, отделение внутренней медицины, отделение кардиологии, Пресвитерианская больница Нью-Йорка, Медицинский центр Вейл Корнелл

Раскрытие: Ничего не разглашать.

Дебора А. Макдермотт, MS, CGC Консультант по генетике / научный сотрудник, Департамент медицины, Отделение кардиологии, Медицинский колледж Вейл, Корнельский университет

Дебора А. Макдермотт, MS, CGC является членом следующих медицинских обществ: Американское общество of Human Genetics

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

Фрэнк М. Шеридан, доктор медицины

Франк М. Шеридан, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа кардиологов, Американской кардиологической ассоциации, Общества сердечно-сосудистой ангиографии и вмешательств

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Главный редактор

Ясмин С. Али, доктор медицинских наук, MSCI, FACC, FACP Ассистент клинического профессора медицины, медицинский факультет Университета Вандербильта; Президент, LastSky Writing, LLC

Ясмин Али, доктор медицинских наук, MSCI, FACC, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж кардиологов, Американский колледж врачей, Американская кардиологическая ассоциация, Американская медицинская ассоциация, Американская ассоциация медицинских писателей. , Национальная липидная ассоциация, Медицинская ассоциация Теннесси

Раскрытие информации: служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: MCG Health; LastSky Writing; Philips Healthcare; Corvidane; M Health; GE Healthcare; Athena Health; PeerView Institute; Verywell Health; HealthCentral; MedEdicus; Фармацевтический учебный институт; Elsevier; MedStudy; Североамериканский форум по тромбозу; HealthTuition.

Дополнительные участники

Рассел Ф. Келли, доктор медицины Доцент кафедры внутренней медицины Медицинского колледжа Раша; Председатель отделения кардиологии взрослых и директор программы стипендий, Госпиталь округа Кук

Рассел Ф. Келли, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж кардиологии

Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

Синдром сердце-рука IV: вторая семья с кардиомиопатией и брахидактилией, связанной с LMNA — Сарагоса — 2017 — Clinical Genetics

Синдромы сердца и руки (HHS) включают наиболее распространенный тип — HHS I: синдром Холта – Орама (врожденный порок сердца) и аномалии лучевых лучей) и несколько редких типов — HHS II: синдром Табацника (аритмии и брахителефаланги), HHS III: испанский тип (аритмия и брахидактилия типа C) и потенциальный HHS IV: словенский тип [аритмия, дилатационная кардиомиопатия (DCM) , и брахидактилия] 1, 2. TBX5 для HHS I: синдром Холта – Орама и LMNA для HHS-словенского типа (из-за скрытой мутации сайта сплайсинга) — единственные два гена, которые, как было установлено, вносят вклад в HHS 1-3.

Мы сообщаем о втором семействе HHS IV из-за ранее сообщенной мутации LMNA (p.Arg335Trp). Все процедуры были одобрены институциональным наблюдательным советом UCI. Письменное информированное согласие было получено для всех участников. Пробанд, который недавно умер в возрасте 57 лет, имел DCM и «маленькие руки».Его семья имела немецкие и ирландские корни, и у него было несколько человек, родившихся с «маленькими руками», у которых позже развилось сердечное заболевание. Одиннадцать человек были классифицированы как пораженные или не затронутые болезнью сердца 4 и аномалиями рук (рис. S1 и таблица S1, дополнительная информация). При характеристике кистей и стоп пробанда (III-6) и его пораженного двоюродного брата (III-11) были обнаружены маленькие руки с короткими пальцевыми лучами (рис. 1а). Рентгенограммы рук показали укороченные пальцевые лучи без аномалий запястья (рис.1b), а анализ профиля пястно-фалангового паттерна (MCPP) 5 выявил последовательный волнистый паттерн с брахидактилией всех трубчатых костей с заметным укорочением первой и третьей дистальных фаланг, второй средней фаланги и первой проксимальной фаланги (рис. 1c). У обоих пациентов стопы были нормальными по внешнему виду на нормальных рентгенограммах (не показаны). К тому же признаков миопатии или липодистрофии не было.

Характеристика рук. ( a ) Фотографии, показывающие «маленькую руку» пробанда, Пациента 1 (III-6), по сравнению с рукой его здорового сына (IV-12).( b ) Рентгенограмма правой руки пациента 1 показывает короткие лучи без аномалий запястья. ( c ) Профили пястно-фалангового рисунка правой руки пациента 1 и пациента 2 (III-11) демонстрируют последовательный волнистый рисунок с брахидактилией всех трубчатых костей и более выраженным укорочением первой и третьей дистальных фаланг, второй средней фаланги и первая проксимальная фаланга.

Для выявления причинного варианта (ов) сердечного и / или конечного фенотипа было проведено секвенирование экзома пробанда 4.Результаты включали 14 гигабайт данных из 164 миллионов считываний, 91% отображенных считываний на hg19 и 134-кратное среднее покрытие каждого экзона считыванием. Чтобы идентифицировать высокоприоритетные варианты-кандидаты из 10 395 вариантов, которые, по прогнозам, влияют на белок, мы сосредоточились на вариантах, расположенных в генах-кандидатах, связанных с кардиомиопатией, аритмией, ионными каналами или аномалиями конечностей (Таблица S2). Были идентифицированы десять кандидатов (таблица S3) и подтверждены секвенированием по Сэнгеру. Семейные исследования для определения совместной сегрегации идентифицировали LMNA c.1003C> T, p.Arg335Trp [RefSeq NM_170707.3], гетерозиготный миссенс-вариант C> T в экзоне 6 как первичная мутация как для сердечного фенотипа, так и для фенотипа конечностей (фиг. S2 и S3).

Обладая аналогичными сердечными и скелетными характеристиками, что и у HHS-словенской семьи 2, мы предоставляем дополнительные доказательства четвертого типа HHS из-за мутации LMNA . В обеих семьях сердечные особенности типичны для сердечного заболевания, связанного с LMNA 2, а особенности скелета, оцененные с помощью анализа профиля MCPP, имели сходный волнистый узор с брахидактилией, поражающей все трубчатые кости рук, с более серьезным поражением первой и третьей. дистальные фаланги и первая проксимальная фаланга 2.Отмечены различия между семьями. Пациенты в словенской семье в четвертом-пятом десятилетии были сердечными заболеваниями 2, в то время как пациенты в нашей семье часто были младше: дочь (IV-13) с обмороком в 12 лет, племянник (IV-16) с кардиогенным шоком в 27 лет, и сестра, внезапно умершая в возрасте 23 лет. Различия в особенностях скелета включали тяжелое поражение стопы в виде коротких или отсутствующих фаланг, коротких плюсневых костей и синдактилию IV – V в словенской семье 2, в то время как в нашей семье не было выявлено значительных аномалий стопы.

Пациенты с LMNA c.1003C> T (p.Arg335Trp) и сердечными заболеваниями были опубликованы; однако об аномалиях конечностей не сообщалось (ClinVar: идентификатор вариации: 36473 и база данных открытых вариаций Лейдена, DB-ID LMNA_00127). Сюда входят гетерозиготные пациенты с фибрилляцией предсердий, гипертриглицеридемией, мышечной слабостью и акроостеолизом. Акроостеоилз, связанный с LMNA , был замечен при аутосомно-рецессивной мандибулоакральной дисплазии (OMIM 248370).Более серьезное поражение дистальных фаланг, наблюдаемое в обеих семьях, и акроостеолиз, наблюдаемый у других пациентов с LMNA , предполагает повышенную восприимчивость дистальных элементов конечностей к нарушениям при дозировке LMNA .

Причины клинической изменчивости неизвестны. В словенской семье была обнаружена гетерозиготная криптическая мутация сайта сплайсинга LMNA c.1609-12T> G; Исследования экспрессии показали аномальное сплайсинг мРНК и усеченный белок Lamin A / C с 14 новыми аминокислотами на С-конце (стр.E536fsX14), согласующийся с доминантно-негативным механизмом или механизмом усиления функции для заболевания 3. Для миссенс-мутации LMNA p.Arg335Trp возможен другой молекулярный механизм. Мы также считаем, что брахидактилию можно упустить из виду, и подчеркиваем важность клинической генетической оценки для этих семей. Дальнейшие исследования необходимы для выяснения механизмов, которые влияют на сложные взаимоотношения генотип-фенотип при ламинопатиях и для определения роли LMNA как в сердечной функции, так и в развитии конечностей.

Благодарности

Мы благодарны учащейся семье. Эта работа была поддержана Министерством здравоохранения и социальных служб США: грант NIH NHLBI 1R01HL129008 (M. V. Z.).

    Синдром Холта-Орама у взрослых с сердечной недостаточностью: редкое проявление

    Синдром Холта-Орама — редкое наследственное заболевание, поражающее руки, руки и сердце. Дефекты включают запястные кости запястья и большого пальца и связанные с ними сердечные аномалии, такие как дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки.Врожденные пороки развития сердца и верхних конечностей часто встречаются вместе и классифицируются как синдромы сердца и руки. Наиболее распространенным среди заболеваний сердца и рук является синдром Холта-Орама, который характеризуется дефектами перегородки сердца и преаксиальными аномалиями лучевых лучей. Заболеваемость составляет 1 случай на 100 000 живорождений. Примерно у трех из четырех пациентов есть какие-либо сердечные аномалии, которые обычно связаны либо с дефектом межпредсердной перегородки, либо с дефектом межжелудочковой перегородки. Здесь мы сообщаем о редком спорадическом случае синдрома Холта-Орама с дефектом межпредсердной перегородки с симптомами сердечной недостаточности у 45-летней женщины, перенесшей экстренную кардиохирургическую операцию по поводу этих симптомов.

    1. Введение

    Синдром Холта-Орама — редкое наследственное заболевание кистей, кистей и сердца. Дефекты включают запястные кости запястья и большого пальца и связанные с ними сердечные аномалии, такие как дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Врожденные пороки развития сердца и верхних конечностей часто встречаются вместе и классифицируются как синдромы сердца и руки. Наиболее распространенным среди заболеваний сердца и рук является синдром Холта-Орама, который характеризуется дефектами перегородки сердца и преаксиальными аномалиями лучевых лучей.Заболеваемость составляет 1 случай на 100 000 живорождений. Сердечные дефекты включают, в основном, дефект межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки, электрокардиографические отклонения варьируются от бессимптомного нарушения проводимости до атриовентрикулярной блокады различной степени. Редкие, но другие сердечные ассоциации включают легочный стеноз, пролапс митрального клапана и аритмии в виде атриовентрикулярных блокад. У этих пациентов также отмечаются более сложные сердечные поражения, такие как тетралгия Фалло, дефекты эндокардиальной подушки и общий аномальный возврат легочных вен.Сердечное заболевание может проявиться в экстренной ситуации, требующей немедленного вмешательства.

    2. История болезни

    Сорокалетняя женщина обратилась в наше отделение неотложной помощи с симптомами тяжелой респираторной недостаточности. С детства у нее были периодические приступы кашля, простуды и одышки. Физикальное обследование показало повышенное давление в яремной вене, двусторонний отек стопы, гепатомегалию, артериальное давление 104/66 мм рт.При обследовании опорно-двигательного аппарата у нее был обнаружен аномальный зачаток большого пальца и мизинца с деформацией приводящих мышц обоих запястий (рис. 1). Явных деформаций нижних конечностей и других участков не наблюдалось. Сердечно-сосудистое обследование выявило сверхактивный систолический подъем левой парастернальной поверхности, фиксированное расщепление второго тона сердца и систолический шум IV / VI степени в левой парастернальной области.

    Электрокардиограмма показала нормальный синусовый ритм с гипертрофией правого желудочка с отклонением оси вправо.Задний вид спереди на рентгенограмме грудной клетки показал левокардию, кардиомегалию, главным образом, правого предсердия и правого желудочка, усиление маркировки легочных сосудов и нормальное положение грудного отдела (рис. 2). Рентгенограмма обеих рук показала отсутствие первой пястной кости левой руки и недоразвитие дистальных фаланг большого пальца и мизинца обеих рук (рис. 3). Двумерная эхокардиография показала дефект межпредсердной перегородки (рис. 4). УЗИ почек и функциональные тесты почек были нормальными.Она была стабилизирована под медицинским наблюдением и прошла полное внутрисердечное восстановление с закрытием перикардиального дефекта перегородки при остановке кардиоплегии на второй день госпитализации. При последующем наблюдении в течение последних двух лет у нее все хорошо, сердечные симптомы отсутствуют без какой-либо медикаментозной терапии.



    3. Обсуждение

    Синдром Холта-Орама (HOS) также известен как синдром атриодигитальной дисплазии [1]. Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями хромосомы 12q24.1, которые инактивируют ген TBX5 [2]. Холт и Орам впервые разработали этот семейный синдром у девяти членов семьи, охватывающей четыре поколения [3]. Распространенность HOS составляет приблизительно один случай на 100 000 рождений, причем 85% случаев происходят из-за мутаций. Клиническими признаками HOS являются дисплазия верхней конечности, варьирующаяся от незначительных рентгенографических аномалий до фокомелии и сердечных аномалий. Деформации скелета — это в основном трехфаланговые пальцы, укорочение локтевой кости, укорочение плечевой кости, аплазия лучевой кости, дисморфизм костей запястья и фокомелия [4].Скелетные аномалии редко затрагивают нижние конечности. Это связано с тем, что мутантный ген препятствует эмбриональной дифференцировке на 4-й и 5-й неделях беременности, когда нижние конечности не дифференцируются [5]. Несколько клинических и генетических исследований показали, что почти во всех случаях HOS было поражение верхних конечностей; у самок были более серьезные аномалии. Эта функция соответствует нашему случаю. Сердечные дефекты включают, в основном, дефект межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки, электрокардиографические отклонения варьируются от бессимптомного нарушения проводимости до атриовентрикулярной блокады различной степени.Редкие, но другие сердечные ассоциации включают легочный стеноз, пролапс митрального клапана и аритмии в виде атриовентрикулярных блокад. У пациентов с HOS также отмечаются более сложные сердечные поражения, такие как тетралогия Фалло, дефекты эндокардиальной подушки и общий аномальный возврат легочных вен [6]. Степень дефекта верхних конечностей не коррелирует с тяжестью кардиологического обследования. Деформации скелета, характеризующиеся характерными пороками развития костей верхних конечностей и пороками сердца, у разных пациентов ассоциируются в разных формах.HOS также известен как синдром сердца и руки, который включает в себя совокупность дефектов и характеризуется деформациями лучевого луча и врожденными пороками сердца, такими как тромбоцитопения, синдром отсутствия лучевой кости, анемия Фанкони, синдром Робертса и талидомидная эмбриопатия. Уникальная особенность, которая помогает отличить их от HOS, заключается в том, что лучевая аплазия связана с гипоплазией / отсутствием большого пальца без каких-либо гематологических аномалий, и часто имеется семейная история пороков сердца и конечностей.

    Сопутствующие врожденные пороки сердца являются наиболее важными определяющими факторами заболеваемости и смертности у этих пациентов. Более 85% больных имеют пороки развития сердца, в частности дефекты межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки, которые могут быть простыми или связаны с другими сердечными аномалиями, такими как легочный стеноз, пролапс митрального клапана и аритмии в виде атриовентрикулярных блокад.

    В заключение мы сообщаем о редком случае синдрома Холта-Орама с ассоциированным дефектом межпредсердной перегородки и скелетно-мышечной деформацией верхних конечностей, который является очень редким клиническим явлением, при котором у клинициста должен быть очень высокий индекс подозрения на неотложную помощь, связанную с сердечно-сосудистым дефектом. любые пациенты с сопутствующими врожденными дефектами опорно-двигательного аппарата.Ни в одном из исследований не уделялось внимания HOS у взрослых с симптомами угрожающей жизни сердечной недостаточности, требующей неотложной кардиологической операции.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации данной статьи.

    Авторские права

    Авторские права © 2014 Rupesh Kumar et al. Это статья в открытом доступе, распространяемая по лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

    Обнаружение синдрома сердце-рука в первом триместре

  1. 1.

    Холт М., Орам С. Семейная болезнь сердца с пороками развития скелета. Бр. Харт Дж. 1960; 22: 236–42.

    CAS
    Статья
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  2. 2.

    Херст Дж., Холл С.М., Барайцер М. Синдром Холта – Орама. J Med Genet. 1991; 28: 406–10.

    CAS
    Статья
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  3. 3.

    Бассон К.Т., Коули Г.С., Соломон С.Д. и др. Клинико-генетический спектр синдрома Холта – Орама (синдром сердца-руки). N Engl J Med. 1994; 330: 885–91.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  4. 4.

    Ньюбери-Экоб Р.А., Линейдж Р., Реберн Дж. А., Янг И.Д. Синдром Холта – Орама: клинико-генетическое исследование. J Med Genet. 1996; 33: 300–7.

    CAS
    Статья
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  5. 5.

    Bossert T, Walther T, Gummert J, Hubald R, Kostelka M, Mohr FW. Пороки развития сердца, связанные с синдромом Холта – Орама: отчет о семье и обзор литературы. Thorac Cardiovasc Surg. 2002; 50: 312–4.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  6. 6.

    Бассон К.Т., Бачинский Д.Р., Лин Р.С. и др. Мутации у человека вызывают пороки развития конечностей и сердца при синдроме Холта-Орама. Нат Жене. 1997; 15: 30–5.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  7. 7.

    Basson CT, Хуанг Т., Линь Р.С. и др. Различные взаимодействия TBX5 в сердце и конечностях, определяемые мутациями синдрома Холта-Орама. Proc Nat Acad Sci. 1999; 96: 2919–24.

    CAS
    Статья
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  8. 8.

    Tongsong T., Chanprapaph P. Пренатальная сонографическая диагностика синдрома Холта – Орама. J Clin Ультразвук. 2000; 28: 98–100.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  9. 9.

    Benacerraf BR. Синдром Холта – Орама. В кн .: УЗИ синдромов плода. Филадельфия: Черчилль Ливингстон Эльзевьер; 1998. с. 148–150.

  10. 10.

    Бассон К.Т., Соломон С.Д., Вайсман Б. и др. Генетическая гетерогенность синдромов сердца и руки. Тираж. 1995; 91: 1326–9.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  11. 11.

    Sletten LJ, Pierpont MEM. Вариация тяжести сердечного заболевания при синдроме Холта – Орама.Am J Med Genet. 1996. 65: 128–32.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  12. 12.

    Николаидес К.Х., Себире, штат Нью-Джерси, Снейдерс Р.Дж. 11–14-недельное сканирование: диагностика аномалий плода. Лондон: Издательство Парфенон; 1999.

    Google ученый

  13. 13.

    Hyett J, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Использование полупрозрачности затылочной кости плода для выявления серьезных врожденных пороков сердца на 10–14 неделе беременности: популяционное когортное исследование.Br Med J. 1999; 318: 81–5.

    CAS
    Статья

    Google ученый

  14. 14.

    Cheng TO. Стойкая левая верхняя полая вена при синдроме Холта – Орама. Int J Cardiol. 2000; 76: 83.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  15. 15.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.