Сердце справа аномалия: Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей

Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей

https://ria.ru/20191029/1560323251.html

Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей

Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей — РИА Новости, 29.10.2019

Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей

При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов,… РИА Новости, 29.10.2019

2019-10-29T08:00

2019-10-29T08:00

2019-10-29T16:35

наука

медицина

сша

открытия — риа наука

генетика

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/156035/28/1560352805_0:113:3072:1841_1920x0_80_0_0_f2f8841e63c09a8913183be3558ec1c0.jpg

МОСКВА, 29 окт — РИА Новости, Татьяна Пичугина. При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов, сопровождавшее синдром Зиверта-Картагенера, сообщает агентство ANI. Это результат врожденного сбоя в работе крошечных клеточных ресничек.Цилии знают, где лево и правоВнешне человеческое тело симметрично: у нас по две руки, две ноги, пара глаз и ушей, разделенных условной вертикальной осью симметрии. Внутри, однако, это правило нарушается. Сердце — одно и расположено слева, печень, желчный пузырь, селезенка, поджелудочная железа тоже в единственном экземпляре — справа от желудка. Почек пара, как и легких, но у правого легкого имеется горизонтальная борозда, а у левого — нет.Асимметрия внутренних органов закладывается на ранней стадии развития эмбриона, когда ключевую роль играют цилии — микроскопические реснички на поверхности почти каждого типа клеток. Они чувствительны к химическим сигналам: гормонам, факторам роста. У одной клетки — одна цилия.Если цилии не работают как следует, возникают тяжелые патологии. Одна из них — синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти таких пациентов выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.Об этом феномене знали уже в середине XVII века, а научное описание дали в 1904 году российский врач Александр фон Зиверт и через три десятка лет — швейцарец Манес Картагенер. Это наследственное генетическое заболевание встречается у одного из 22 тысяч новорожденных. Хотя многие случаи, как предполагают исследователи из Мельбурна (Австралия), могут быть неизвестны.Они приводят историю девятилетней девочки, которую привезли в Королевский детский госпиталь. Ребенок поперхнулся куском сырой моркови, зашелся в кашле на несколько минут. Приступы кашля не проходили, и ее решили показать врачам. На рентгене обнаружили воспаление в левом легком, затемнение левых бронхов, а также полное зеркальное расположение внутренних органов.Дополнительный тест показал, что у пациентки — синдром Зиверта-Картагенера. Выяснилось, что она родилась здоровой, но на вторые сутки у нее начались выделения из носа, потребовалось лечение, девочка страдала отитами и приступами кашля, поэтому ей поставили диагноз «астма».Прудовики помогают найти геныSitus inversus встречается с равной частотой у мужчин и женщин, его находят у лошадей, свиней, кошек и собак, рыб, грызунов. Точные причины неизвестны, хотя механизм в общих чертах установлен. Выявлены два десятка генов, отвечающих за лево-правую асимметрию внутренних органов при развитии эмбриона.Например, в мае этого года ученые из Токийского исследовательского университета сообщили, что нашли ген, определяющий формирование лево-правой асимметрии у моллюсков вида обыкновенных прудовиков (Lymnaea stagnalis).С помощью генного редактора CRISPR–Cas9 ученые вывели линию улиток с отключенным геном Lsdia1. Этот участок ДНК регулирует внутреннюю программу клеток.Прудовики-нокауты дали потомство с очень редким дефектом: раковины у них были закручены против часовой стрелки. Авторы работы полагают, что это поможет лучше понять причины полного зеркального расположения внутренних органов у людей.История РоузSitus inversus повышает риск болезней сердца, но далеко не всегда ведет к тяжелым последствиям и снижению качества жизни. Яркий пример — история, которую обнародовали в апреле этого года ученые Медицинской университетской школы штата Орегон (США).Американка Роуз Мари Бентли скончалась в октябре 2017 года, и родные завещали ее тело местному вузу. Студенты, препарировавшие труп, сильно удивились: внутренние органы были расположены зеркально.Сердце находилось там, где положено, слева, однако сосуды были закручены вокруг него иначе. Это еще более редкий феномен. Если такое случается, плод развивается неправильно, у младенца рано возникают проблемы с сердцем. В среднем выживает один ребенок на 50 миллионов при такой аномалии, говорится в университетском пресс-релизе.Почему выжила Роуз Мари Бентли, остается загадкой. О своем состоянии она, вероятно, знала. По словам родственников, ей удаляли аппендицит, матку и селезенку. Скорее всего, хирург говорил об аномальном расположении органов, но вряд ли ее это беспокоило. Женщина была большую часть жизни физически здорова и умерла в 99 лет.

https://ria.ru/20190821/1557672907.html

сша

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn23.img.ria.ru/images/156035/28/1560352805_0:0:2732:2048_1920x0_80_0_0_bcd07ddd32aacd55f6fb3b5f8f3e4068.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

медицина, сша, открытия — риа наука, генетика

МОСКВА, 29 окт — РИА Новости, Татьяна Пичугина. При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов, сопровождавшее синдром Зиверта-Картагенера, сообщает агентство ANI. Это результат врожденного сбоя в работе крошечных клеточных ресничек.

Цилии знают, где лево и право

Внешне человеческое тело симметрично: у нас по две руки, две ноги, пара глаз и ушей, разделенных условной вертикальной осью симметрии. Внутри, однако, это правило нарушается. Сердце — одно и расположено слева, печень, желчный пузырь, селезенка, поджелудочная железа тоже в единственном экземпляре — справа от желудка. Почек пара, как и легких, но у правого легкого имеется горизонтальная борозда, а у левого — нет.

Асимметрия внутренних органов закладывается на ранней стадии развития эмбриона, когда ключевую роль играют цилии — микроскопические реснички на поверхности почти каждого типа клеток. Они чувствительны к химическим сигналам: гормонам, факторам роста. У одной клетки — одна цилия.

Если цилии не работают как следует, возникают тяжелые патологии. Одна из них — синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти таких пациентов выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.

Об этом феномене знали уже в середине XVII века, а научное описание дали в 1904 году российский врач Александр фон Зиверт и через три десятка лет — швейцарец Манес Картагенер. Это наследственное генетическое заболевание встречается у одного из 22 тысяч новорожденных. Хотя многие случаи, как предполагают исследователи из Мельбурна (Австралия), могут быть неизвестны.

Они приводят историю девятилетней девочки, которую привезли в Королевский детский госпиталь. Ребенок поперхнулся куском сырой моркови, зашелся в кашле на несколько минут. Приступы кашля не проходили, и ее решили показать врачам. На рентгене обнаружили воспаление в левом легком, затемнение левых бронхов, а также полное зеркальное расположение внутренних органов.

Дополнительный тест показал, что у пациентки — синдром Зиверта-Картагенера. Выяснилось, что она родилась здоровой, но на вторые сутки у нее начались выделения из носа, потребовалось лечение, девочка страдала отитами и приступами кашля, поэтому ей поставили диагноз «астма».

Прудовики помогают найти гены

Situs inversus встречается с равной частотой у мужчин и женщин, его находят у лошадей, свиней, кошек и собак, рыб, грызунов. Точные причины неизвестны, хотя механизм в общих чертах установлен. Выявлены два десятка генов, отвечающих за лево-правую асимметрию внутренних органов при развитии эмбриона.Например, в мае этого года ученые из Токийского исследовательского университета сообщили, что нашли ген, определяющий формирование лево-правой асимметрии у моллюсков вида обыкновенных прудовиков (Lymnaea stagnalis).

С помощью генного редактора CRISPR–Cas9 ученые вывели линию улиток с отключенным геном Lsdia1. Этот участок ДНК регулирует внутреннюю программу клеток.

Прудовики-нокауты дали потомство с очень редким дефектом: раковины у них были закручены против часовой стрелки. Авторы работы полагают, что это поможет лучше понять причины полного зеркального расположения внутренних органов у людей.

21 августа 2019, 08:00НаукаДиета для памяти. В России раскроют главный секрет работы мозга

История Роуз

Situs inversus повышает риск болезней сердца, но далеко не всегда ведет к тяжелым последствиям и снижению качества жизни. Яркий пример — история, которую обнародовали в апреле этого года ученые Медицинской университетской школы штата Орегон (США).

Американка Роуз Мари Бентли скончалась в октябре 2017 года, и родные завещали ее тело местному вузу. Студенты, препарировавшие труп, сильно удивились: внутренние органы были расположены зеркально.

Сердце находилось там, где положено, слева, однако сосуды были закручены вокруг него иначе. Это еще более редкий феномен. Если такое случается, плод развивается неправильно, у младенца рано возникают проблемы с сердцем. В среднем выживает один ребенок на 50 миллионов при такой аномалии, говорится в университетском пресс-релизе.

Почему выжила Роуз Мари Бентли, остается загадкой. О своем состоянии она, вероятно, знала. По словам родственников, ей удаляли аппендицит, матку и селезенку. Скорее всего, хирург говорил об аномальном расположении органов, но вряд ли ее это беспокоило. Женщина была большую часть жизни физически здорова и умерла в 99 лет.

Когда сердце находится справа. Медики рассказали о казахстанцах с зеркальным расположением органов

Мы привыкли к тому, что важный человеческий орган, за сутки перекачивающий до 10 тысяч литров крови, должен быть расположен слева. Однако бывают исключения. TengriMIX познакомился с удивительной девушкой, у которой сердце находится с правой стороны, и узнал у медиков, сколько таких необычных людей проживает в Казахстане.

27-летняя жительница Алматы Асем Смагулова о своей особенности узнала не сразу. Однако замечала в себе нечто странное — будто сердце билось не как у обычных людей, а справа. В студенчестве девушке неожиданно стало плохо. Она попала в больницу. Там и узнала о том, что у нее транспозиция органов.

«Мне было 18 лет, тогда я училась на первом курсе в университете. После занятий почувствовала недомогание, колол левый бок внизу живота. Вызвали скорую медицинскую помощь. Они увезли в больницу. Там три часа возили на каталке по кабинетам, не могли понять, что со мной. Только главный хирург заявил о подозрении на аппендицит. Сделали УЗИ. Он и рассказал, что у меня зеркальные органы. Самое интересное, я все время твердила маме, что, когда бегаю, у меня бьется сердце с правой стороны. Она смеялась, не верила, говоря, что так не бывает», — вспоминает Асем.

© Асем Смагулова

Тогда врач утешил пациентку, объяснив, что это редкий случай, но с такой аномалией люди могут жить полноценно. Девушка пыталась самостоятельно изучить причины необычного явления.

«Я читала в Интернете много разных статей, но не нашла конкретных объяснений патологии. Мне интересно, сколько нас таких в стране? Само расположение органов мне не мешает жить, я веду обычный образ жизни. С детства занималась танцами, спортом и чувствую себя вполне здоровой», — сказала алматинка.

По словам заведующего отделом лучевой диагностики Научного центра педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения РК Сундета Саргелова, транспозиция органов довольно хорошо изучена в медицинской науке. Впервые итальянский ученый-медик Иероним Фабриций в 1606 году во время своих анатомических исследований обнаружил у человека расположение сердца справа. А спустя 37 лет его коллега Марко Аурелио Северино подробно описал зеркальное нахождение органов.

Сундет Саргелов

Транспозиция внутренних органов — редкий вариант биологически нормальной анатомии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: сердце — справа, печень — слева, желудок — справа. Такой случай встречается у одного человека из 10 тысяч. Главная причина — мутация генов, и передается аномалия по наследству.

«Сердце будущего ребенка начинает формироваться уже на третьей неделе беременности, именно тогда определяется, где оно будет находиться: в левой или правой части грудной клетки. Причина — в мутации гена, то есть происходит некая поломка гена либо у мамы, либо у отца эмбриона. Ни в коем случае аномалию нельзя связывать с национальностью, местом жительства человека, его образом жизни, экологией», — поясняет Сундет Шакирович.

Транспозиция внутренних органов. Снимок предоставлен Сундетом Саргеловым

К сожалению, точных статистических данных обо всех казахстанцах, сердце которых расположено с правой стороны грудной клетки, нет. Однако, по словам медработника, в нашей стране ситуация аналогична мировой. Таким образом, если население Казахстана в среднем составляет 18 миллионов, то по вычету получается, что среди нас живет около 1800 правосердечников. В основном люди узнают об аномалии, когда делают рентген. К тому же зачастую посмертное вскрытие не проводят, так как родные умершего бывают против этой процедуры.

«На западе, в частности в Англии, а также США, после смерти тела исследуются, тогда и обнаруживается аномалия. Поэтому если наши граждане не болеют, не обследуются, то живут, не подозревая о своей уникальности. Это так же, как среди людей есть правша и есть левша. Если у человека нет других врожденных пороков сердца и аномалий внутриутробного развития, то он может спокойно жить, учиться и работать наравне со всеми. Многие из них доживают до преклонного возраста», — поясняет кандидат медицинских наук.

Также зеркальное расположение внутренних органов встречается при синдроме Зиверта-Картагенера, это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Его коэффициент один случай из 50 тысяч человек. В настоящее время в Казахстане на учете с такой патологией состоят 16 детей.

«Это генное нарушение. При нем у людей нездоровы дыхательные пути. Характерные черты: синклиты, бронхоэктазы и зеркальное расположение органов. Люди с таким диагнозом испытывают слабость, температуру, боль в ушах, одышку, хрипы. Поэтому пациенты с раннего возраста проходят лечение. Состоят на диспансерном учете у детского пульмонолога. В год они получают около пяти раз стационарное лечение, находятся под наблюдением врачей, пропивают антибиотики», — говорит собеседник.

Синдром Зиверта-Картагенера. Снимок предоставлен Сундетом Саргеловым

Как отмечает Сундет Саргелов, аномалия настолько редкая, что многие медицинские работники просто не сталкиваются с нею. А при выявлении — с интересом изучают.

«Эта патология как предмет очень интересна врачам. Некоторые доктора могут так и не встретить таких пациентов. Мне в этом отношении, можно сказать, повезло. Я через два года, как приступил к работе в отделении пульмонологии, впервые обнаружил аномалию у 9-летнего ребенка. Он поступил с кашлем. Когда начали обследовать рентген-аппаратами и сделали снимок, поняли, что у него обратно расположенное правосформированное сердце, правое легкое находится с левой стороны. Позже я узнал историю другого пациента. Ему мы выставили диагноз в 7-летнем возрасте. Мама хорошо занималась с ним: дыхательная гимнастика и бассейн. Благодаря этому в 13-14 лет он владел хорошей дыхательной мускулатурой и мог бронхоспазм снимать гимнастикой. Как-то он напугал своих сокурсников, они забежали в медпункт учебного заведения, сказали, что он сильно хрипит. Когда медработники пришли к нему, он уже дышал спокойно. Родителям таких детей я бы хотел сказать, что да, это действительно инвалидность, но главное, чтобы у ребенка не было частых обострений. Нужно лечиться. Выводить мокроту, делать промывания. Физические нагрузки для таких людей полезны, но профессиональными спортсменами быть сложно, поскольку жизненный объем легких мал», — подчеркнул Сундет Шакирович.

Похожие аномалии встречаются и в мире фауны. Например, среди виноградных улиток имеются так называемые «короли», у которых сердце, дыхательные и половые пути расположены аномально с левой стороны. 

Автор: Сахибам Садырова 

Редкая патология – сердце справа

Декстрокардия – это врожденная аномалия, которая подразумевает расположения сердца с правой стороны. Встречается такая особенность крайне редко. При этом нарушении основные жизненно важные функции сердечно-сосудистой системы не страдают.

Выявить такое отклонение может врач ультразвуковой диагностики еще во время внутриутробного развития эмбриона. Аномалия возникает из-за патологии закладки сердечной трубки у плода, что происходит в первые месяцы беременности. Она искривляется вправо, но это никоим образом не влияет на общее развитие сердечно-сосудистой системы. Люди с зеркальным сердцем не больны, и если декстрокардию не сопровождают функциональные патологии, то эта аномалия остается лишь особенностью, которая требует наблюдения у врача.

Этиология смещения сердечной трубки в правую сторону в период внутриутробного развития плода неясна, потому и предупредить нарушение нельзя. В очень редких случаях ребенок рождается с зеркальным расположением всех органов.

Как проявляется декстрокардия?

У людей с зеркальным расположением сердца при пальпации и прослушивании грудной клетки верхушечный толчок наблюдается с правой стороны, что уже указывает на смещение органа или его полное зеркальное расположение.

Специфических симптомов при декстрокардии не наблюдается, пациенты не обращаются к врачу-кардиологу с жалобами на работу сердечно-сосудистой системы, если только аномальному расположению не сопутствуют иные врожденные или приобретенные нарушения.

Зеркальное расположение органа не влияет на качество и длительность жизни. 

Диагностика декстрокардии

Для диагностики аномального расположения сердца применяется Холтер ЭКГ, кардиография, рентгенография. Одного любого метода уже будет достаточно для определения локализации сердца.

Дополнительно можно провести лабораторные, инструментальные и физикальные исследования, если у пациента есть общие жалобы на здоровье и в частности на работу сердца.

Комплексное исследование при декстрокардии включает такие процедуры:

• пальпация, аускультация, перкуссия;
• общий и биохимический анализ крови;
• эхокардиография, электрокардиография;
• ультразвуковое сканирование;
• КТ, МРТ, ВКГ;
• венозное зондирование органа;
• ангиокардиография.

Люди с зеркальным расположением сердца не требуют лечения, достаточно регулярно проходить профилактическое обследование и своевременно отслеживать системные заболевания у профильных специалистов.

Девушка с сердцем с правой стороны случайно узнала об этом во время простуды: Аномалии: Из жизни: Lenta.ru

19-летняя американка случайно узнала о неправильном расположении своего сердца и прославилась. Ее историю публикует Daily Mirror.

Клэр Мак (Claire Mack) из города Чикаго, штат Иллинойс, рассказала в своем аккаунте в TikTok, что сделала неожиданное открытие, отправившись к врачу. «Я работаю в ночном клубе и часто простужаюсь. Когда я в очередной раз заболела, все и раскрылось», — говорит Мак.

Материалы по теме

00:04 — 4 октября 2019

00:04 — 15 августа 2019

Дети ночи

Этих людей убивают лучи солнца. Они прячутся от света и выходят на улицу после заката

Девушка некоторое время страдала от кашля, но обратилась к врачу только когда случайно поранила руку на работе. Она пошла делать прививку от столбняка в ближайшую станцию скорой помощи и решила заодно проверить легкие. Врач выявил у Мак легочную инфекцию и направил на снимок грудной клетки. Именно благодаря этому она узнала, что появилась на свет с сердцем, которое расположено с другой стороны. «Доктор объяснил, что моя аномалия называется декстрокардия, и я должна сообщить о ней своему лечащему врачу», — вспоминает девушка.

Декстрокардия — редкая аномалия развития сердца, когда большая часть органа находится не в левой части грудной клетки, а в правой. Подобная аномалия встречается примерно у одного процента новорожденных.

История Мак поразила пользователей сети. Ее видео посмотрело почти три миллиона человек. «Господи, как они умудрились ни разу не заметить этого во время плановых осмотров?!» — возмутился один из комментаторов.

Впрочем, врачи успокоили девушку и сказали, что декстрокардия не представляет угрозы для здоровья. По этой причине специальное наблюдение ей не требуется.

Ранее сообщалось, что трехмесячная Майла Гамбс (Myla Gumbs) из американского штата Техас после рождения обросла волосами с ног до головы. Девочка родилась с пышной шевелюрой, но позже волосы начали расти у нее по всему телу и даже на лице.

как жить, если у вас сердце с правой стороны? — ЗдоровьеИнфо

У одного из 10 тысяч человек диагностируют транспозицию органов. Рассказываем о причинах, факторах риска и диагностике этой патологии.

Что это за болезнь?

Редкая генетическая аномалия, при которой один или все внутренние органы расположены зеркально: желудок или селезёнка справа, а печень слева. Если же сердце располагается справа, это называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией. При обоих диагнозах внутренние органы повёрнуты в неправильную сторону.

Из-за чего может возникнуть транспозиция?

Учёные пока не выяснили точные причины из-за редкости недуга. Однако известны некоторые факторы риска:

• Генетическая предрасположенность;
• Стресс и болезни во время беременности;
• Употребление алкоголя и наркотиков;
• Синдром Патау — редкое заболевание, при котором у человека присутствует дополнительная тринадцатая хромосома;
• Воздействие радиации.

Это опасно?

Только при врождённом пороке сердца. В остальных случаях этот диагноз не мешает полноценной жизни: часто пациенты даже не подозревают, что с ними что-то не так.

Как диагностировать транспозицию?

Если недуг сочетается с пороком сердца, врачи обнаруживают его ещё во время беременности. В других случаях аномалию можно диагностировать с помощью рентгена или УЗИ.

Есть ли лечение у этой болезни?

При пороке сердца врачи назначают операцию. Остальным пациентам, если у них нет жалоб, терапия не требуется. Единственное, о чём просят врачи, — носить с собой документ или специальную отметку о диагнозе, так как транспозиция может усложнить оказание первой помощи.

Узнайте больше о транспозиции органов из сюжета программы «Жить здорово»

В Мангистау живет «зеркальный» ребенок

МАНГИСТАУ- КАЗИНФОРМ — В Мунайлинском районе живет девочка с необычным расположением внутренних органов. Сердце четырехлетней Аглес расположено с правой стороны, а печень − с левой, передает МИА «Казинформ» со ссылкой на Inaktau.kz

О редком явлении девочки телеканалу «Мангыстау» рассказали её мама и врачи.

Мама девочки узнала об особенности дочери еще в младенчестве. Сейчас Аглес − очень активный, умный и смышленый ребенок. Глядя на малышку, невозможно сказать, что большую часть детства она провела в больницах.

Сначала аномалия очень напугала родителей.

«Никогда раньше не сталкивалась с подобным. Первая мысль, которая пришла мне в голову, как сдвинуть сердце справа налево. Бывает, что при рождении в сердце есть отверстие, это у нас тоже было. Из-за этого дочка много болела до года. Поэтому мы ездили в Нур-Султан для консультации», — рассказывает Улжан Акжарова, мама Аглес.

Несмотря на то, что близкие привыкли к такой особенности девочки, они стараются держать здоровье Аглес на контроле. Регулярно ребенок вместе с родителями ездит на осмотр к врачу. Специалисты отмечают – поводов для беспокойства нет. Аномалия эта не смертельна. Это всего лишь уникальное явление.

«Сердце девочки находится с правой стороны. Если только сердце расположено только с правой стороны, это называется декстропозицией или декстрокардией. Люди с этим диагнозом в подростковом возрасте ничем не отличаются от любого здорового ребенка. Декстрокардия — это аномалия внутриутробного развития, при которой большая часть сердца расположена с правой стороны грудной клетки. Эта форма патологии протекает бессимптомно и чаще всего выявляется во время профосмотров», — говорит Нурлан Тлепов, врач-кардиохирург.

За 20 лет работы врач встречал только пятерых таких пациентов. Такая патология, по статистике, встречается у одного из 12 тысяч человек в мире. В Казахстане таких людей не больше тысячи.

Аномалия Эбштейна

Этот порок встречается редко, но может быть очень опасным. У него множество клинических масок. Суть его заключается в том, что трехстворчатый клапан по каким-то причинам смещен в полость правого желудочка, т.е. расположен не на своем месте (между правым предсердием и правым желудочком), а значительно ниже по току крови. При этом полость правого предсердия оказывается гораздо больше нормальной, а правого желудочка — меньше нормальной. Часть предсердия, в которое теперь входит участок желудочка, называют «атриализованной» частью желудочка, и она может достигать значительных размеров за счет уменьшенной полости самого желудочка. Створки самого клапана также ненормальны: они смещены, неправильно развиты, как и весь мышечный и хордальный аппарат, приводящий их в движение. Сопутствующим, и, в сущности, жизнеспасающим пороком является дефект в межпредсердной перегородке, через который происходит сброс «справа налево» из-за постоянного переполнения растянутой камеры огромного правого предсердия. 

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианозом, который через 2-3 месяца может уменьшиться, т.к. сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но, если дефект в перегородке небольшой, то состояние половины детей становится в этот период критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни. При таком течении необходимо экстренно расширить дефект баллоном, т.е. сделать процедуру Рашкинда. Это на первых порах увеличит объем сброса «справа налево» и облегчит работу правым отделам сердца. Но, если явления будут нарастать, то это может быть показанием к ранней коррекции, хотя и не очень желательной из-за небольших размеров сердца. 

Однако, большинству детей этого не потребуется. Их состояние будет разным, как и степень цианоза и признаков сердечной недостаточности. Степень смещения клапанного кольца, состояние створок клапана, величина «атриализованной» части желудочка, ставшей теперь частью правого предсердия, очень индивидуальны. Нередко больные при незначительных анатомических изменениях в сердце (умеренное смещение клапана, не выраженная недостаточность, сохранная функция правого желудочка) живут 10–15 лет и, кроме синюшного цвета кожи и слизистых их может ничего не беспокоить. Однако, одними из самых частых нарушений, сопутствующих, как правило, аномалии Эбштейна, являются различные нарушения ритма сердца. Это закономерно, т.к. узлы и пути проводящей системы находятся именно в правых отделах сердца и обязательно затрагиваются как самим пороком, так и его последствиями (стенка правого предсердия, которая проводит электрический импульс при каждом сердечном сокращении, растягивается). Несмотря на вполне удовлетворительное состояние части больных, они обязательно должны постоянно наблюдаться у кардиолога, и хирургическое лечение рано или поздно — необходимо. 

Выбор времени операции целиком зависит от состояния ребенка. Но при «благоприятном» течении этого порока вполне возможно отложить операцию до подросткового возраста, естественно, если нет угрожающих жизни осложнений. 

Дело в том, что операция будет направлена на полное исправление порока, т.е. она является радикальной. Производят ее на открытом сердце, в условиях искусственного кровообращения. Лишний участок предсердия устраняется путем ушивания, а трехстворчатый клапан с помощью швов приподнимается и укрепляется в позиции, близкой к нормальной. Если это невозможно, то его иссекают и заменяют искусственным протезом. Попутно устраняются участки, которые могут быть источниками нарушения ритма. Иными словами, хирурги пытаются либо сделать пластику клапана, т.е. восстановить целостность створок и обойтись без искусственных материалов в полости сердца, либо вшить протез. Конечно, первое — предпочтительнее, но и протезирование, хотя и имеет недостатки, является надежным и хорошо отработанным методом. К сожалению, часто вопрос о выборе — пластика или протезирование — окончательно решить можно только на операционном столе. Перед операцией вам должны точно объяснить все возможные варианты и рассказать о том, что ожидает ребенка после нее. 

Понятно, что, если речь идет о протезировании клапана, то его лучше делать позже, когда размеры сердца достаточны, чтобы можно было поставить протез, рассчитанный на максимально длительный срок. Ведь, по мере роста ребенка, растет, увеличиваясь в размерах, и его сердце, и в какой-то момент жизни отверстие, где находится протез клапана, окажется относительно узким — стенотичным. 

Протезы клапанов

Скажем несколько слов о том, что из себя представляют протезы клапанов. Протез – это искусственный клапан, который выполняет функцию естественного. Представьте себе металлическое, или гибкое пластиковое, кольцо, обтянутое подушкой из синтетического материала (через нее будут накладываться швы — без этого пришить протез нельзя). Сам клапан, находящийся внутри кольца и осуществляющий механизм закрытия и открытия «шлюза», бывает разным. Он может быть сделан из биологического материала (как правило, клапана свиньи, который по размерам и форме вполне соответствует клапану человека). Его делают также из ткани сердечной сорочки человека, выкраивая из него полулуния створок и пришивая к основанию кольца. Изготовление клапанов — это отдельная отрасль медицины, их делают вручную, в лабораториях, а потом обрабатывают и хранят в особых условиях. У такого готового клапана три створки, и он очень похож на естественный полулунный клапан аорты или легочного ствола. Механический клапан целиком состоит из титанового сплава, имеет две подвижные створки и представляет удивительное совершенство современной технологии в медицине. Такие клапаны разработаны давно, но постоянно улучшаются как в конструкции, так и в составе. Они так же промышленно выпускаются и применяются в кардиохирургии уже не одно десятилетие. 

Выбор клапана — биологический или механический — заключается в том, что при первом ребенку не надо в течение всей жизни регулярно принимать лекарства, «разжижающие» кровь и предотвращающие образование сгустков на клапане, а при втором это абсолютно необходимо. С другой стороны, механический клапан, может функционировать дольше — годы и десятилетия — без замены, если правильно соблюдать режим и прием лекарств. Обо всем этом вам должны подробно рассказать, но в конечном счете, ваше мнение о выборе того или иного вида протеза, не может быть определяющим. 

Результаты операций в целом хорошие как непосредственные, так и отдаленные, и их нужно ожидать у 90 процентов оперированных больных.

Если у вас выявлены данные симптомы и признаки необходимо провести тщательное исследование сердца. Если состояние пациента ухудшается, отмечается увеличение сердца, а также различные осложнения, необходимо проводить хирургическое лечение. Терапия включает в себя терапевтическое и хирургическое лечение.

Аномалия Эбштейна: симптомы

Зачастую пациенты с данным пороком могут не испытывать дискомфорта и неприятных ощущений долгое время. Даже пациенты с резко измененным клапаном могут иметь лишь незначительные проявления порока. Симптомы и признаки развиваются длительно и включаются в себя:

• Одышка;




• Повышенная утомляемость, преимущественно при физической нагрузке; 




• Отеки нижних конечностей;




• Различные нарушения ритма;




• Изменение окраски кожи и губ.

Обычно у новорожденных с аномалией Эбштейна признаки изменения цвета кожи появляются раньше, чем признаки сердечной недостаточности. Появление вышеуказанных симптомов в столь раннем возрасте указывает на тяжелое поражение и требует безотлагательного лечения.

У детей более старшего возраста определяются признаки сердечной недостаточности: повышенная утомляемость, одышка, возникающая преимущественно во время физической активности (игры), также ребенок может указать на чувство тяжести в области сердца. Также вы можете отметить наличие цианоза каймы губ и кончика пальцев.

Причины

Сердце человека состоит из четырех камер: две верхние камеры — предсердия (левое и правое), две нижние — желудочки, стенки желудочков толстые и мощные, так как они должны выполнять работу по выбросу крови ко всем органам и системам человека. Между предсердиями и желудочками находятся клапаны, своеобразные двери, которые плотно смыкаются и открываются только в одну сторону, обеспечивая принцип одностороннего движения крови в организме. При аномалии Эбштейна происходит смещение трикуспидального клапана в сторону правого желудочка, в результате чего объем желудочка уменьшается, а правое предсердие становится большим. К тому же сам клапан недоразвит и нарушается как функционирование левого желудочка, так и предсердия, так как кровь из желудочка снова возвращается в правое предсердие, вызывая его перегрузку, также возникает и перегрузка желудочка. Изменения, которые претерпевает клапан различны, и степень поражения может варьировать от незначительной до резкой деформации и значительного его смещения. При данной патологии, как мы уже говорили, происходит перегрузка правого предсердия и желудочка, что, в конечном счете, ведет к развитию правожелудочковой сердечной недостаточности.

Причины, которые ведут к образовании. Врожденных пороков, пока остаются неясными, но известно, что и генетический и внешние факторы играют немаловажную роль. В очень редких случаях было выявлено, что если мать во время беременности принимала препараты лития или болела рядом инфекционных заболевания, то ребенок рождался с аномалией Эбштейна.

Сопутствующие дефекты

При аномалии Эбштейна возможно наличие других врожденных пороков сердца: 

1. Дефект межпредсердной перегородки

   
   Более 50% с аномалией Эбштена имеют дефект в межпредсердной перегородке. В связи с наличием этого дефекта венозная, бедная кислородом кровь, смешивается с оксигенированной кровью левого предсердия. В связи с этим в системный кровоток попадает менее обогащенная кислородом кровь, что, несомненно, ухудшает состояние пациента. Также при наличии ДМПП увеличивается риск образования тромбов, которые с током венозной крови могут попасть через дефект в артериальное русло и привести к инсульту. При оперативном вмешательстве по поводу аномалии Эбштейна, если хирург обнаружит дефект межпредсердной перегородки, он обязательно устранит его.

2. 
   

   Нарушения ритма

   
   В нашем сердце в правом предсердии располагается определенная группа клеток, которая способна индуцировать импульсы, которые по определенному пути распространяются по миокарду , обеспечивая синхронную работу всех камер сердца. При аномалии Эбштейна может быть несколько дополнительных путей распространения импульса, что в свою очередь вызывает нарушения ритма, так называемые тахиаритмии, которые значительно ухудшают состояние человека, а в ряде случаев могут привести к потере сознания при высокой частоте сердечного ритма. Также в связи с перегрузкой правого предсердия возникает его расширение, что является благоприятной средой для формирования трепетания предсердий.

Когда необходимо обратиться к врачу

Если вы заметили, что ребенок быстро устает, у него одышка, когда он не только играет, но и просто спокойно сидит, окружающие отмечают цианоз губ и пальцев — вам необходимо обратиться к педиатру, который направит вашего ребенка на консультацию к специалисту по врожденным порокам сердца.

Диагностика

Если у вас нет каких-либо внешних признаков врожденного порока сердца, то заподозрить какое-либо нарушение врач может, услышав шум при аускультации сердца. Однако, наличие шума, не всегда указывает на органическое поражение сердца. Это может быть и функциональный шум. Тем не менее, если врач подозревает наличие у вас или у вашего ребенка врожденного порока сердца – вам необходимо пройти специальное инструментальное исследование для уточнения диагноза.

Рентгенография органов грудной клетки

рентгенография органов грудной клетки может выявить увеличение размеров сердца, что может указывать на наличие, в частности, аномалии Эбштейна.

Эхокардиография

Это исследование позволяет четко визуализировать структуры сердца. При помощи ультразвукового датчика врач проводит исследование предсердия, желудочков и клапанов между ними, крупных сосудов и их клапанного аппарата. Благодаря этому методу врач с высокой точность поставить диагноз аномалии Эбштейна, а также измерит все необходимые параметры (как размеры, так и функциональные характеристики сердца).

Электрокардиография

Позволяет определить наличие сопутствующих нарушений ритма, а также определить, если у вас дополнительные пути проведения, которые вызывают тахиаритмию. 

Холтеровское мониторирование ЭКГ

Это исследование проводится , как правило, в течение 24–48 часов , благодаря чему, можно выявить нарушения ритма, которые возникают периодически, без какой –либо закономерности. 

Зондирование сердца

Данный метод исследования редко используется при аномалии Эбштейна, так как такие неинвазивные методики как эхокардиография, дают полный объем информации по данной патологии.

Осложнения

До определенного времени пациенты с аномалией Эбштейна могут и не испытывать каких-либо неприятных симптомом и вести обычный образ жизни. Но при данном пороке возможны и нарушения ритма, развитие сердечной недостаточности, также повышается риск внезапной сердечной смерти, инсульта.

Физическая активность

В зависимости от выраженности поражения клапанного аппарата, а также функциональных особенностей в каждом индивидуальном случае врач также посоветует и разный уровень физической активности. Следует помнить, что все решается в индивидуальном порядке.

Беременность с аномалией Эбштейна

Женщина с Аномалией Эбштейна может благополучно выносить и родить здорового ребенка. Но во время беременности возрастает объем циркулирующей крови, что приводит к дополнительной нагрузке на сердечную мышцу, что может привести к декомпенсации порока и возникновению жизнеугрожающих осложнений. Поэтому беременность должна быть спланирована и ведение беременности должно проводится врачом кардиологом совместно с акушером-гинекологом. А родовспоможение — в условиях специализированного стационара.

Лечение порока — аномалия Эбштейна

Если у вас нет симптомов или нарушений ритма сердца, то ваш доктор может просто порекомендовать тщательный контроль вашего состояния с регулярным обследованием: Общий осмотр, электрокардиография, рентгенография грудной клетки, эхокардиография и,холтеровское мониторирование

Терапевтическое лечение

Если у вас есть проблемы с сердечным ритмом, то, скорее всего, вам будет назначен препарат из группы антиаритмиков. Обычно используются бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов, сердечные гликозиды. А если у вас выявлены признаки сердечной недостаточности, то врач прибегнет к назначению диуретиков, сердечных гликозидов, ингибиторов АПФ

Хирургическое лечение

Возможно несколько путей хирургического лечения аномалии Эбштейна. Если ткани трикуспидального клапана позволяют провести пластику (реконструкцию) клапана, то проводится клапаносохраняющая реконструктивная операция. Но в большинстве случаев проводится имлантация нового клапана (обычно в нашей клинике используют биологические протезы). Также во время операции в миокард правого желудочка или интракоронарно водятся стволовые клетки, для развития новых клеток миокарда, которые смогут помочь правому желудочку начать работать в новых, нормальных, но не привычных для него условиях.

Если во время диагностики были выявлены сопутствующие дефекты сердца, то проводится их параллельное устранение. Также во время операции на открытом сердце осуществляется устранение дополнительных путей проведения электрического импульса, которые вызывают тахиаритмию.

Необходимо помнить, что после кардиохирургической операции необходимо соблюдать режим приема лекарственных препаратов, так как прекращение приема раньше времени (например антикоагулянтов) может привести к тяжелым последствиям вплоть до смертельного исхода.

Помните, что пациенты с врожденным пороком сердца и после операции являются полноценными членами общества и могут вести нормальный образ жизни. Единственным ограничением, которое будет отличать вас от окружающих — вы будете чуть чаще посещать вашего врача, но всегда только с хорошими новостями о том, что вы здоровы и все у вас будет хорошо.

Врожденный порок сердца — Типы

Врожденная болезнь сердца относится к ряду возможных пороков сердца.

Стеноз аортального клапана

Стеноз аортального клапана — серьезный тип врожденного порока сердца.

При стенозе аортального клапана сужается аортальный клапан, который контролирует поток крови из основной насосной камеры сердца (левый желудочек) в главную артерию тела (аорту). Это влияет на поток богатой кислородом крови от сердца к остальным частям тела и может привести к утолщению мышцы левого желудочка, потому что насос должен работать с большей нагрузкой.

Коарктация аорты

Коарктация аорты (КоА) — это место, где основная артерия (аорта) имеет сужение, что означает, что через нее может проходить меньше крови.

КоА может возникать сам по себе или в сочетании с другими типами пороков сердца, такими как дефект межжелудочковой перегородки или тип дефекта, известный как открытый артериальный проток.

Сужение может быть серьезным и часто требует лечения вскоре после рождения.

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна — редкая форма врожденного порока сердца, при которой клапан на правой стороне сердца (трехстворчатый клапан), разделяющий правое предсердие и правый желудочек, не развивается должным образом.Это означает, что кровь может течь в неправильном направлении в сердце, а правый желудочек может быть меньше и менее эффективен, чем обычно.

Аномалия Эбштейна может возникнуть сама по себе, но часто возникает при дефекте межпредсердной перегородки.

Открытый артериальный проток

Когда ребенок развивается в утробе матери, кровеносный сосуд, называемый артериальным протоком, соединяет легочную артерию непосредственно с аортой. Артериальный проток отводит кровь от легкого (которое до рождения не работает нормально) в аорту.

Открытый артериальный проток — это место, где это соединение не закрывается после рождения, как предполагалось. Это означает, что в легкие закачивается лишняя кровь, заставляя сердце и легкие работать тяжелее.

Стеноз клапана легочной артерии

Стеноз легочного клапана — это дефект, при котором легочный клапан, который контролирует поток крови из правой насосной камеры сердца (правого желудочка) в легкие, уже, чем обычно. Это означает, что правый сердечный насос должен работать больше, чтобы протолкнуть кровь через суженный клапан в легкие.

Дефекты перегородки

Дефект перегородки — это аномалия в стенке (перегородке) между главными камерами сердца. Ниже описаны два основных типа дефекта перегородки.

Дефекты межпредсердной перегородки

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — это отверстие между двумя собирающими камерами сердца (левым и правым предсердиями). Когда есть РАС, дополнительная кровь течет через дефект в правую часть сердца, заставляя его растягиваться и увеличиваться.

Дефекты межжелудочковой перегородки

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — распространенная форма врожденного порока сердца. Это происходит, когда есть отверстие между двумя насосными камерами сердца (левый и правый желудочки).

Это означает, что дополнительная кровь течет через отверстие из левого желудочка в правый из-за разницы давлений между ними. Избыточная кровь поступает в легкие, вызывая высокое давление в легких и растяжение левой насосной камеры.

Маленькие отверстия часто со временем закрываются сами по себе, но большие отверстия необходимо закрывать хирургическим путем.

Дефекты единственного желудочка

Дефект одиночного желудочка — это место, где только одна из насосных камер (желудочков) развивается должным образом. Без лечения эти дефекты могут быть фатальными в течение нескольких недель после рождения. Однако в настоящее время можно проводить сложные операции на сердце, которые улучшают долгосрочную выживаемость, но могут оставить у человека симптомы и сократить продолжительность жизни.

Два наиболее распространенных дефекта одиночного желудочка описаны ниже.

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) — это редкий тип врожденного порока сердца, при котором левая сторона сердца не развивается должным образом и слишком мала. Это приводит к тому, что в организм не поступает достаточно насыщенной кислородом крови.

Атрезия трехстворчатого клапана

Атрезия трехстворчатого клапана — это место, где трехстворчатый клапан сердца не сформировался должным образом. Трехстворчатый клапан разделяет правую собирательную камеру (предсердие) и насосную камеру (желудочек).Кровь не может нормально течь между камерами, что приводит к недоразвитию правой насосной камеры.

Тетралогия Фалло

Тетралогия Фалло — это редкое сочетание нескольких дефектов.

Дефекты, составляющие тетралогию Фалло:

• Дефект межжелудочковой перегородки — отверстие между левым и правым желудочком
• стеноз клапана легочной артерии — сужение клапана легочной артерии
• гипертрофия правого желудочка — утолщение мышцы правого желудочка
• перекрывает аорту — аорта выходит из сердца не в своем обычном положении

В результате такого сочетания дефектов насыщенная кислородом и не насыщенная кислородом кровь смешивается, в результате чего общее количество кислорода в крови становится ниже нормы.Это может привести к тому, что ребенок иногда будет казаться синим (это называется цианозом).

Полное (или частичное) аномальное соединение легочных вен (TAPVC)

TAPVC возникает, когда 4 вены, по которым насыщенная кислородом кровь из легких поступает в левую часть сердца, не соединены нормальным образом. Вместо этого они подключаются к правой стороне сердца.

Иногда только некоторые из 4 вен соединяются ненормально, что известно как частичное аномальное соединение легочных вен и может быть связано с дефектом межпредсердной перегородки.Реже сужаются и вены, что может привести к летальному исходу в течение месяца после рождения.

Транспозиция магистральных артерий

Транспозиция магистральных артерий серьезная, но редкая.

Здесь легочные и аортальные клапаны и артерии, с которыми они связаны (легочная артерия (легкая) и артерия аорты (основного тела)) «переставлены местами» и подключены не к той насосной камере. Это приводит к тому, что кровь с низким содержанием кислорода перекачивается по всему телу.

Артериальный ствол

Артериальный ствол — необычный тип врожденного порока сердца.

Здесь две основные артерии (легочная артерия и аорта) не развиваются должным образом и остаются единым сосудом. Это приводит к тому, что в легкие поступает слишком много крови, что со временем может вызвать затруднение дыхания и повредить кровеносные сосуды в легких.

Артериальный ствол, если его не лечить, обычно приводит к летальному исходу.

Схема сердца

Кредит:

Последняя проверка страницы: 12 июня 2018 г.
Срок следующей проверки: 12 июня 2021 г.

Аномалия Эбштейна у детей | Симптомы, ремонт и лечение

Признаки и симптомы аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна может варьироваться от очень легкой до очень серьезной.Многие пациенты с более легкими формами аномалии Эбштейна не имеют симптомов и, как следствие, могут быть обнаружены только в более зрелом возрасте. Этим людям часто ставят диагноз из-за шума в сердце. При физикальном обследовании также могут присутствовать аномальные или дополнительные тоны сердца.

Кожа некоторых младенцев и детей имеет синеватый оттенок (цианоз) из-за перетока крови из правого предсердия в левое. Дети могут жаловаться, что их сердце бешено бьется, замирает или просто «смешно бьется».«Они могут постоянно быстрее уставать, чем другие дети, или испытывать одышку, особенно во время игры. У подростков и молодых людей первыми симптомами могут быть ощущение «скачка сердца» (учащенное сердцебиение) или учащенное сердцебиение, одышка и боль в груди. У пациентов с аномалией Эбштейна рост и развитие обычно нормальны.

Младенцы с тяжелыми заболеваниями часто тяжело болеют при рождении, с низкой сатурацией кислорода (цианозом) и сердечной недостаточностью, требующей немедленной интенсивной терапии.

Диагностика аномалии Эбштейна

Будет сделан рентген грудной клетки, чтобы определить размер сердца, которое может быть значительно увеличено. Часто диагноз аномалии Эбштейна подозревается из-за очень большого сердца на рентгенограмме грудной клетки.

Эхокардиограмма используется для окончательной диагностики аномалии Эбштейна и выявления любых сопутствующих пороков сердца. Этот тест позволяет детскому кардиологу определить степень смещения клапана, серьезность утечки клапана (недостаточность) или сужения клапана (стеноз), размер камер сердца и наличие открытого (открытого) овального отверстия.

Электрокардиограмма (ЭКГ) регистрирует сердечный ритм. Если ребенок жаловался на учащенное сердцебиение и ответ не был найден в этом начальном тесте, он / она может пойти домой с записывающим устройством, которое используется, чтобы попытаться зафиксировать эпизоды тахикардии (учащенное сердцебиение). Вашему ребенку также может быть проведен тест с физической нагрузкой, чтобы лучше оценить работу его сердца во время активности. Некоторым пациентам с нарушениями сердечного ритма может потребоваться дополнительное электрофизиологическое обследование, чтобы лучше идентифицировать и потенциально лечить их проблемы с сердечным ритмом.

Инвазивное диагностическое тестирование сегодня проводится не так часто, как в прошлом, из-за доступности более эффективных неинвазивных методов, таких как эхокардиограмма и МРТ. Однако некоторым пациентам с аномалией Эбштейна может потребоваться катетеризация сердца, чтобы полностью определить их анатомию и функцию сердца.

Лечение аномалии Эбштейна

Детский кардиолог вашего ребенка обсудит варианты лечения, подходящие для вашего ребенка. Легкие дефекты часто требуют специального лечения.Они не требуют профилактики бактериального эндокардита, например, антибиотиков во время визитов к стоматологу. Медицинское лечение предназначено для детей с застойной сердечной недостаточностью или нарушениями сердечного ритма.

Операция может быть показана в зависимости от конкретных обстоятельств ребенка. Может быть рекомендовано хирургическое лечение или замена трикуспидального клапана и закрытие овального отверстия или дефекта межпредсердной перегородки. Хирургическое вмешательство может быть показано детям старшего возраста с застойной сердечной недостаточностью от умеренной до тяжелой, значительным увеличением сердца, цианозом или аномальным образованием тромбов.

Аномальные дополнительные проводящие пути, которые способствуют развитию учащенного сердцебиения (наджелудочковая тахикардия), могут быть удалены (удалены) с помощью процедур в лаборатории катетеризации.

Медикаментозная терапия сердечной недостаточности или аритмий обычно используется в сочетании с плановым хирургическим вмешательством. При очень тяжелых формах аномалии Эбштейна может потребоваться операция в период новорожденности, и стратегия лечения больше похожа на таковую для детей с аномалиями сердца с одним желудочком.

Результаты

Без какого-либо лечения естественная история более тяжелых форм аномалии Эбштейна мрачна. В исследовании 1971 года сообщается, что только 50 процентов пациентов доживают до 13 лет. Однако люди с более легкими формами имеют более типичную продолжительность жизни.

У детей, получающих лекарства, только отличные результаты и мало осложнений. Исследование 505 пациентов, проведенное в 1974 году, показало, что у большинства пациентов, доживших до детства, было мало симптомов или они отсутствовали, а функция сердца была относительно нормальной.

Дети, перенесшие операцию, обычно чувствуют себя хорошо. Осложнения обычно возникают рано. Хирургические результаты были описаны в исследовании 189 пациентов с аномалией Эбштейна, которым было выполнено хирургическое лечение или замена трикуспидального клапана. Более чем у половины этих пациентов был произведен ремонт клапана, а у 36 процентов — замена клапана. Двенадцать пациентов (6%) умерли в течение первого послеоперационного месяца. Десять пациентов (5 процентов) умерли по истечении этого первого месяца. Но более 80 процентов детей дожили до 20 лет.Состояние сердечной недостаточности значительно улучшилось у 93 процентов из 177 выживших пациентов.

Управление взрослыми и подростками

Аномалия Эбштейна может быть диагностирована в любом возрасте, в том числе в зрелом возрасте. Как уже упоминалось, люди с самой легкой формой заболевания могут не иметь проблем на протяжении всей своей жизни. У многих людей с Эбштейном возникают проблемы с сердечным ритмом, и они становятся более частыми с возрастом. Со временем ограничение физической активности также является обычным явлением.

Всем пациентам с вирусом Эбштейна требуется пожизненное наблюдение у специалистов по врожденным порокам сердца.Многим пациентам Ebstein потребуется лечение нарушений ритма, включая процедуры абляции. Такие проблемы с ритмом имеют тенденцию повторяться, или могут возникать новые проблемы с ритмом, требующие постоянного наблюдения. Если требуется операция, ее должны проводить врожденные кардиохирурги, которые особенно заинтересованы в хирургии Эбштейна и добиваются ее успеха.

Узнайте больше о программе по борьбе с врожденными пороками сердца у подростков и взрослых.

Аномалия Эбштейна для взрослых: симптомы и лечение

Обзор

Что такое аномалия Эбштейна?

Аномалия Эбштейна, также называемая пороком Эбштейна, представляет собой редкий врожденный (присутствующий при рождении) порок сердца.

У пациентов с аномалией Эбштейна клапан между камерами на правой стороне сердца (трехстворчатый клапан) закрывается неправильно. Правая сторона сердца — это место, где кровь возвращается от остального тела и перекачивается в легкие, чтобы снова набрать кислород.

Трикуспидальный клапан имеет три небольших створки (створки). Обычно эти створки открываются, так что кровь может течь из правого предсердия (верхняя камера сердца) вниз в правый желудочек (нижняя камера сердца).Клапан закрывается, пока сердце качает кровь, поэтому кровь не может течь в обратном направлении. (См. Изображение анатомии сердца)

Если у вас аномалия Эбштейна, створки трехстворчатого клапана имеют неправильную форму, слишком большие или прикреплены к стенке сердца, поэтому они не могут двигаться. Нет ничего необычного в том, что две створки клапана оказываются внизу в желудочке, где им не место. В результате этих аномалий клапан не может правильно открываться и закрываться, и кровь может просачиваться обратно в предсердие.

Неправильно расположенные створки клапана в желудочке приводят к тому, что часть желудочка становится частью правого предсердия.Это приводит к чрезмерному размеру правого предсердия, а также к расширению правого желудочка, поскольку он качает все сильнее и сильнее, выталкивая кровь в легкие. Со временем увеличенная правая часть сердца ослабевает и развивается сердечная недостаточность.

На кого влияет аномалия Эбштейна?

Примерно один из 20 000 младенцев рождается с аномалией Эбштейна, что составляет менее 1 процента всех врожденных пороков сердца.

Аномалия Эбштейна часто связана с дефектом межпредсердной перегородки — небольшим отверстием в стенке между двумя верхними камерами сердца — и нарушениями сердечного ритма.

Симптомы и причины

Каковы симптомы аномалии Эбштейна?

Симптомы аномалии Эбштейна зависят от степени тяжести дефекта.

Когда дефект тяжелый, его обычно диагностируют при рождении или в первые месяцы жизни. Кожа младенца может иметь голубоватый оттенок, что может быть первым признаком дефекта наряду с ранними симптомами сердечной недостаточности. Когда симптомы появляются в столь раннем возрасте, дефект обычно серьезен и требуется немедленное лечение.

Когда аномалия Эбштейна диагностируется во взрослом возрасте, дефект часто менее серьезен, а симптомы менее выражены. Иногда аномалия Эбштейна проявляется в легкой форме в детстве, но со временем ухудшается и развиваются симптомы. У взрослых наиболее частыми симптомами являются одышка, эпизодическая боль в груди, одышка во время упражнений и нарушения сердечного ритма (аритмия).

Если вы взрослый с аномалией Эбштейна, вам следует регулярно посещать кардиолога, который специализируется на врожденных пороках сердца у взрослых.Врач проведет электрокардиограмму, рентген грудной клетки, эхокардиограмму и другие тесты, чтобы контролировать размер вашего сердца, насосную способность и ритм.

Ведение и лечение

Когда я стану взрослым с аномалией Эбштейна, когда мне понадобится лечение?

Аномалия Эбштейна имеет самый большой разброс по степени тяжести среди всех врожденных пороков сердца. Некоторые младенцы с этим дефектом не выживают во время беременности, в то время как другие люди живут нормальной жизнью и никогда не нуждаются в лечении.

Как взрослый человек с легкой формой порока развития Эбштейна может не нуждаться в лечении в течение многих лет. Если у вас аритмия, вас могут лечить с помощью лекарств, чтобы контролировать частоту сердечных сокращений и ритм. В зависимости от тяжести аритмии вам может потребоваться нехирургическое лечение, такое как радиочастотная абляция, чтобы исправить сердечный ритм. Если у вас разовьется сердечная недостаточность, вам могут потребоваться другие лекарства, например мочегонное.

Однако течение аномалии Эбштейна непредсказуемо, и состояние может ухудшиться до такой степени, что ваши симптомы станут беспокоящими, или ваше сердце может увеличиться, что приведет к снижению сердечной деятельности.В любой из этих ситуаций может потребоваться хирургическое лечение.

Какой тип хирургии используется для лечения аномалии Эбштейна?

Аномалия Эбштейна — редкий порок сердца, особенно среди взрослых, поэтому, если вам потребуется операция, вам следует выбрать хирурга, имеющего опыт лечения взрослых с этим конкретным заболеванием. Скорее всего, кардиохирурга с таким опытом можно найти в большом академическом медицинском центре.

Есть несколько хирургических процедур, используемых для лечения аномалии Эбштейна:

Ремонт или замена трехстворчатого клапана

Цель этой операции — исправить дефектный клапан между правым предсердием и правым желудочком, чтобы створки открывались и закрывались правильно.

Когда ткани достаточно, клапан можно ремонтировать. Это предпочтительный метод лечения, поскольку он использует ваши собственные ткани. Если существующий клапан не подлежит ремонту, его можно заменить механическим клапаном или клапаном, изготовленным из биологических тканей. Если вам сделают замену механического клапана, вам нужно будет принимать разжижающие кровь лекарства всю оставшуюся жизнь.

Ремонт дефекта межпредсердной перегородки

У многих людей с аномалией Эбштейна есть отверстие в перегородке (ткани между верхними камерами сердца [предсердиями]).Это отверстие будет закрыто хирургическим путем одновременно с ремонтом клапана.

Хирургия аритмии (процедура лабиринта)

В зависимости от типа аритмии вы можете пройти операцию лабиринта в сочетании с операцией на клапане. Во время операции лабиринта хирург создает новые электрические пути в сердце, которые восстанавливают нормальный сердечный ритм.

Пересадка сердца

В наиболее тяжелых случаях, когда клапан серьезно деформирован, функция сердца нарушена и другие методы лечения неэффективны, пересадка сердца может быть лучшим вариантом лечения.

В недавно опубликованном исследовании пациентов в возрасте от 4 до 58 лет, перенесших операцию по поводу аномалии Эбштейна, 10 лет спустя выживаемость и функция сердца были очень хорошими.

Ресурсы

Как найти врача, если у вас врожденный порок сердца у взрослого

Доктора различаются по качеству из-за разной подготовки и опыта; больницы различаются по количеству доступных услуг. Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее становятся эти различия в качестве и тем большее значение они имеют.

Очевидно, что врач и больница, которые вы выберете для комплексного специализированного медицинского обслуживания, будут иметь прямое влияние на то, насколько хорошо вы себя чувствуете. Чтобы помочь вам сделать этот выбор, ознакомьтесь с результатами нашего Института сердца, сосудов и торакальной системы семьи Миллер.

Центр врожденных пороков сердца у взрослых в Семейном институте сердца, сосудов и грудной клетки Сиделла и Арнольда Миллер — это специализированный центр, в состав которого входит многопрофильная группа специалистов, включая кардиологов, кардиохирургов и медсестер из сердечно-сосудистой медицины, детской кардиологии, Детская и врожденная хирургия сердца, кардиоторакальная хирургия, диагностическая радиология, легочная медицина, аллергия и реанимация, а также центр трансплантации, которые обеспечивают комплексный подход к диагностике и лечению врожденных пороков сердца у взрослых.

Узнайте больше о специализированных группах врачей, занимающихся лечением врожденных пороков сердца.

Вы также можете воспользоваться консультацией MyConsult о втором мнении через Интернет.

Для молодых пациентов с врожденными пороками сердца:

См. Раздел «О нас», чтобы узнать больше о Семейном кардиологическом, сосудистом и торакальном институте Сиделла и Арнольда Миллеров.

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните медсестре по ресурсам и информации Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по номеру 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289.6911. Будем рады вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Врожденный порок сердца диагностируется по шуму при медицинском осмотре и нескольких диагностических тестах:

Анатомия

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Ссылки на ресурсы

* Откроется новое окно браузера с этой ссылкой.

Включение ссылок на другие веб-сайты не означает одобрения материалов на этих веб-сайтах или какой-либо связи с их операторами.

Почему стоит выбрать клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя. Ознакомьтесь с нашими цифрами и фактами, и если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь их задавать.

Аномалия Эбштейна: основы практики, предыстория, патофизиология

Распространенные типы пороков сердца

Врожденные пороки сердца — это структурные проблемы, возникающие в результате аномального образования сердца или крупных кровеносных сосудов. Выявлено не менее 18 различных типов врожденных пороков сердца с множеством дополнительных анатомических вариаций. Недавний прогресс в диагностике и лечении (хирургия и катетеризация сердца) позволяет исправить большинство дефектов, даже тех, которые когда-то считались безнадежными.

Прогноз

Если ваш ребенок родился с пороком сердца сегодня, шансы, что проблема может быть преодолена, и что последует нормальная взрослая жизнь, больше, чем когда-либо. По мере развития диагностики и лечения ученые будут разрабатывать более эффективные методы лечения этих и других дефектов. Кардиолог обсудит ваш конкретный порок сердца, варианты лечения и ожидаемые результаты.

Приведенные ниже описания и фотографии распространенных пороков сердца помогут вам понять, с какими проблемами сердца сталкиваетесь вы или ваш ребенок.Для получения более подробной информации используйте ссылки, которые предоставят более глубокое объяснение науки, а также ответят на некоторые общие вопросы, такие как варианты лечения, текущие потребности в уходе и ожидаемые ограничения или уровни активности.

Врожденные дефекты — упрощенный глоссарий

Здоровая работа сердца

Нормальное сердце имеет клапаны, артерии и камеры, по которым кровь циркулирует по схеме: тело – сердце – легкие – сердце – тело. Когда все камеры и клапаны работают правильно, кровь перекачивается через сердце в легкие для получения кислорода, обратно в сердце и обратно в тело для доставки кислорода.Когда клапаны, камеры, артерии и вены деформированы, эта циркуляция может быть нарушена. Врожденные пороки сердца — это пороки развития, которые присутствуют при рождении. Они могут иметь или не иметь разрушительный эффект на систему кровообращения человека.

Узнайте, как работает здоровое сердце.

Стеноз аортального клапана (AVS)

Клапан от сердца к телу, который не открывается и не закрывается должным образом, а также может протекать кровь. Когда кровь, вытекающая из сердца, задерживается плохо работающим клапаном, внутри сердца может повыситься давление и вызвать повреждение.

Дополнительная информация о стенозе аортального клапана.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

«Отверстие» в стене, разделяющее две верхние камеры сердца.

Этот дефект позволяет богатой кислородом крови просачиваться в кровеносные камеры с низким содержанием кислорода в сердце. ДМПП — это дефект перегородки между двумя верхними камерами сердца (предсердиями). Перегородка — это стена, разделяющая левую и правую стороны сердца.

Дополнительная информация о дефекте межпредсердной перегородки.

Коарктация аорты (КоА)

Сужение основной артерии (аорты), по которой кровь течет в тело.

Это сужение влияет на кровоток там, где артерии разветвляются, чтобы нести кровь по отдельным сосудам к верхним и нижним частям тела. КоА может вызвать высокое кровяное давление или повреждение сердца.

Дополнительная информация о коарктации аорты (CoA).

Полный дефект предсердно-желудочкового канала (CAVC)

Большое отверстие в центре сердца, затрагивающее все четыре камеры, где они обычно разделяются.Когда сердце правильно разделено, богатая кислородом кровь из легких не смешивается с бедной кислородом кровью из организма. CAVC позволяет крови смешиваться, а камеры и клапаны не направляют кровь должным образом к каждой станции кровообращения.

Дополнительная информация о полном дефекте предсердно-желудочкового канала (CAVC).

d-Транспозиция магистральных артерий

Сердце, в котором две основные артерии, отводящие кровь от сердца, перевернуты.

Нормальный образец крови содержит кровь в цикле: тело-сердце-легкие-сердце-тело.

Когда происходит d-транспозиция, кровоток нарушается, потому что две артерии соединяются с неправильными камерами сердца.

Это означает, что цикл кровотока застрял в одном из:

• тело – сердце – тело (без направления в легкие для кислорода) или
• легкие – сердце – легкие (без доставки кислорода в организм)

Без хирургического вмешательства единственный способ временно выжить в этом состоянии — это иметь утечки, которые позволяют некоторому количеству богатой кислородом крови переходить в бедную кислородом кровь для доставки в организм.Больничное учреждение также может катетеризовать пациента до тех пор, пока не будет проведена корректирующая операция.

Дополнительная информация о d-транспозиции магистральных артерий.

Аномалия Эбштейна

Деформированный сердечный клапан, который не закрывается должным образом, чтобы поток крови двигался в правильном направлении. Кровь может просачиваться обратно из нижних камер в верхние с правой стороны сердца. Этот синдром также часто наблюдается при ДМПП (или отверстии в стенке, разделяющей две верхние камеры сердца).

Дополнительная информация об аномалии Эбштейна.

I-транспозиция магистральных артерий

Сердце, нижняя часть которого полностью перевернута.

Этот порок сердца вызывает изменение нормальной картины кровотока, потому что правая и левая нижние камеры сердца меняются местами. Однако I-транспозиция менее опасна, чем d-транспозиция, потому что большие артерии также перевернуты. Этот «двойной поворот» позволяет телу по-прежнему получать кровь, богатую кислородом, а легким — кровь с низким содержанием кислорода.

Дополнительная информация об I-транспозиции магистральных артерий.

Патентный артериоз протока (PDA)

Незакрытое отверстие в аорте.

Перед рождением ребенка кровь плода не должна попадать в легкие для насыщения кислородом. Артериальный проток — это отверстие, через которое кровь не попадает в легкие. Однако, когда ребенок рождается, кровь должна получать кислород в легких, и это отверстие должно закрываться. Если артериальный проток все еще открыт (или прорастает), кровь может пропустить этот необходимый этап циркуляции.Открытое отверстие называется артериозом открытого протока.

Дополнительная информация о Патентном артериозе протоков (КПК)

Стеноз клапана легочной артерии

Утолщенный или сросшийся сердечный клапан, который не открывается полностью. Легочный клапан позволяет крови вытекать из сердца в легочную артерию, а затем в легкие.

Дополнительная информация о стенозе клапана легочной артерии.

Дефекты одиночного желудочка

Редкие заболевания, поражающие одну нижнюю камеру сердца.Камера может быть меньше, недоразвита или в ней может отсутствовать клапан.

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) — Недоразвитая левая сторона сердца. Аорта и левый желудочек слишком малы, а отверстия в артерии и перегородке не созрели и не закрылись должным образом.

Легочная атрезия / интактная желудочковая перегородка — Легочного клапана не существует, и единственная кровь, получающая кислород, — это кровь, которая направляется в легкие через отверстия, которые обычно закрываются во время развития.

Атрезия трехстворчатого клапана — В сердце нет трехстворчатого клапана, поэтому кровь не может нормально течь из тела в сердце. Кровь не наполняется кислородом должным образом, она не завершает нормальный цикл тело-сердце-легкие-сердце-тело.

Дополнительная информация о дефектах одиночного желудочка.

Тетралогия Фалло

Порок сердца, сопровождающийся четырьмя проблемами.

Это:

• отверстие между нижними камерами сердца
• Препятствие от сердца к легким
• Аорта (кровеносный сосуд) лежит над отверстием в нижних камерах
• Мышца, окружающая нижнюю правую камеру, становится чрезмерно утолщенной

Дополнительная информация о Тетралогии Фалло.

Тотальное аномальное соединение легочной вены (TAPVC)

Дефект вен, ведущих от легких к сердцу.

При TAPVC кровь не идет обычным путем из легких в сердце и обратно в организм. Вместо этого вены из легких прикрепляются к сердцу в ненормальном положении, и эта проблема означает, что насыщенная кислородом кровь попадает или просачивается в неправильную камеру.

Дополнительная информация о тотальном аномальном соединении легочной вены (TAPVC).

Артериальный ствол

Когда у человека одна большая артерия вместо двух отдельных, по которым кровь переносится в легкие и тело.

В нормальном сердце кровь следует циклу: тело-сердце-легкие-сердце-тело. Когда у человека есть артериальный ствол, кровь, покидающая сердце, не идет по этому пути. У него только один сосуд, а не два отдельных для легких и тела. Имея только одну артерию, нет определенного пути к легким для кислорода, прежде чем он вернется в сердце для доставки кислорода к телу.

Дополнительная информация о Truncus Arteriosus.

Дефект межжелудочковой перегородки (VSD)

VSD — это отверстие в стенке, разделяющей две нижние камеры сердца.

При нормальном развитии перегородка между камерами закрывается еще до рождения плода, так что при рождении богатая кислородом кровь не смешивается с кровью, бедной кислородом. Если отверстие не закрывается, это может вызвать повышение давления в сердце или снижение содержания кислорода в организме.

Дополнительная информация о дефекте межжелудочковой перегородки (VSD).

Аномалия трехстворчатого клапана Эбштейна

Трикуспидальный клапан разделяет правую верхнюю камеру (правое предсердие) и правую нижнюю камеру (правый желудочек) сердца. В нормальном сердце трикуспидальный клапан полностью закрывается, когда правый желудочек сжимается, чтобы подтолкнуть кровь к легким, чтобы предотвратить отток крови назад.

При аномалии трикуспидального клапана Эбштейна часть крови, попавшая в правый желудочек, «просачивается» обратно в правое предсердие, потому что клапан не закрывается полностью.Предсердие может увеличиваться из-за избыточного объема крови; а в тяжелых случаях может возникнуть сердечная недостаточность.

У некоторых детей с аномалией трикуспидального клапана по Эбштейну также имеется дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), отверстие в стенке между двумя верхними камерами сердца или другие пороки сердца.

Аномалия трикуспидального клапана Эбштейна также может быть связана с проблемами в электрической системе, которая контролирует работу сердца. Некоторые дети с аномалией Эбштейна страдают синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта, что означает наличие дополнительной электрической связи между верхней и нижней камерами сердца.Это может привести к нарушению сердечного ритма (аритмии).

Аномалия Эбштейна названа в честь Вильгельма Эбштейна, немецкого врача, который первым описал это состояние.

«Аномалия» означает отличие или неточность. У ребенка, родившегося с аномалией Эбштейна, трикуспидальный клапан не сформировался должным образом во время внутриутробного развития. Нормальный трехстворчатый клапан имеет три створки, которые открываются и закрываются, позволяя крови течь из верхней камеры в нижнюю, не двигаясь назад.При аномалии Эбштейна одна или две из трех створок могут «прилипать» к стенкам правого желудочка или перегородке (мышечной стенке между левым и правым желудочками сердца). Клапан может иметь серьезную деформацию, и створки могут быть расположены ниже, чем в нормальном сердце. В результате правое предсердие может быть больше обычного, а правый желудочек — меньше.

Симптомы аномалии Эбштейна включают некоторые или все из следующих:

• Синий или фиолетовый оттенок губ, кожи и ногтей (цианоз)
• Шумы в сердце и щелчки: при прослушивании врачом с помощью стетоскопа слышны лишние тоны сердца
• Гоночное сердце
• Одышка
• Усталость

В тяжелых случаях аномалию Эбштейна можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования еще до рождения.Наша программа «Сердце плода» подготовит план ухода и родов для вас и вашего ребенка, если аномалия Эбштейна будет диагностирована до рождения.

Новорожденный с аномалией Эбштейна может проявлять цианоз (синий оттенок кожи) и может испытывать затруднения при дыхании после рождения. Эти дети должны быть помещены в отделение интенсивной терапии сердца (CICU) для обследования. Новорожденные, доставленные в Детскую больницу Филадельфии (CHOP), будут помещены в отделение интенсивной терапии сердца Эвелин и Дэниела М. Табаса (CICU), где им будет оказана круглосуточная помощь со стороны группы преданных своему делу кардиологов-специалистов в области интенсивной терапии.

Для диагностики аномалии Эбштейна могут потребоваться некоторые или все из следующих тестов:

Иногда требуется катетеризация сердца для постановки диагноза или для получения дополнительной информации. Во время катетеризации тонкая трубка вводится в сердце через вену и / или артерию на ноге или, в случае новорожденного, через пупок («пупок»).

Во многих случаях аномалии Эбштейна лечение не требуется. Вместо этого команда кардиологического центра CHOP будет наблюдать за вашим ребенком во время последующих посещений, один раз в год или чаще, чтобы убедиться, что не развиваются осложнения.

В некоторых случаях для исправления трикуспидального клапана может потребоваться операция на открытом сердце. Кардиохирург может восстановить трикуспидальный клапан, чтобы он функционировал нормально. В противном случае хирург заменит трехстворчатый клапан клапаном от пожертвованного органа или животного. Если у ребенка дефект межпредсердной перегородки, хирург его также исправит.

В наиболее тяжелых случаях, когда правый желудочек (правая нижняя камера) намного меньше нормы, аномалия Эбштейна рассматривается как порок сердца с одним желудочком.Потребуется серия операций (минимум три), чтобы перенаправить кровоток. Команда кардиологического центра подробно объяснит вам, если это лечение рекомендуется для вашего ребенка.

Детям с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта может потребоваться абляция сердца — метод катетеризации, позволяющий избавиться от лишних электрических соединений.

Прогноз аномалии Эбштейна трехстворчатого клапана

Благодаря огромным успехам в медицине и технологиях продолжительность жизни пациентов с аномалией Эбстина продолжает расти.Сегодня большинство детей с сердечными заболеваниями продолжают продуктивную жизнь во взрослом возрасте.

До подросткового возраста

Наши детские кардиологи наблюдают за пациентами с аномалией Эбштейна до тех пор, пока они не станут молодыми людьми, координируя лечение с терапевтом. Пациентам необходимо будет тщательно следовать советам врачей, в том числе продолжать принимать все прописанные лекарства и, в некоторых случаях, ограничивать физические нагрузки.

У детей, которые в младенчестве были в критическом состоянии и которым в младенчестве потребовалась операция на открытом сердце, может пройти более долгий путь к выздоровлению.

Иногда дети с аномалией трикуспидального клапана Эбштейна в более позднем возрасте испытывают проблемы с сердцем, включая нерегулярное сердцебиение и негерметичность сердечного клапана. Могут потребоваться лекарства, дополнительная операция и / или катетеризация сердца.

Во взрослую жизнь

В детской больнице Филадельфии наши детские кардиологи наблюдают за пациентами до тех пор, пока они не станут взрослыми, и координируют лечение с врачами первичной медико-санитарной помощи. Также мы можем помочь с переходом к взрослому кардиологу, имеющему опыт работы со взрослыми пациентами с врожденными пороками сердца.

Филадельфийский центр врожденных пороков сердца для взрослых, совместная программа Детской больницы Филадельфии и Penn Medicine, удовлетворяет уникальные потребности взрослых, родившихся с пороками сердца.

Врожденные пороки сердца — факты об атрезии трехстворчатого клапана

Атрезия трехстворчатого клапана (произносится как try-CUSP-id uh-TREE-zhuh) — врожденный порок сердца, при котором не формируется клапан, контролирующий кровоток из правой верхней камеры сердца в правую нижнюю камеру сердца. вообще.У младенцев с этим дефектом кровь не может правильно течь через сердце и к остальным частям тела.

Что такое атрезия трехстворчатого клапана?

Атрезия трехстворчатого клапана — врожденный дефект трехстворчатого клапана, который контролирует кровоток из правого предсердия (верхняя правая камера сердца) в правый желудочек (нижняя правая камера сердца). Атрезия трехстворчатого клапана возникает, когда этот клапан вообще не формируется, и кровь не может поступать из правого предсердия через правый желудочек в легкие для получения кислорода.Поскольку ребенку с атрезией трикуспидального клапана может потребоваться хирургическое вмешательство или другие процедуры вскоре после рождения, этот врожденный дефект считается критическим врожденным пороком сердца. Врожденный означает наличие при рождении.

У ребенка без врожденного порока сердца правая сторона сердца перекачивает бедную кислородом кровь из сердца в легкие через главную легочную артерию. Кровь, которая возвращается из легких, богата кислородом и может быть перекачана к остальному телу через аорту. У детей с атрезией трехстворчатого клапана трехстворчатый клапан, контролирующий кровоток из правого предсердия в правый желудочек, не сформирован, поэтому кровь не может попасть в правый желудочек и выйти в легкие.По этой причине правый желудочек может быть недоразвит. Основная легочная артерия также может быть маленькой, по которой в легкие проходит очень мало крови.

При атрезии трикуспидального клапана, поскольку кровь не может напрямую течь из правого предсердия в правый желудочек, кровь должна использовать другие пути для обхода несформированного трикуспидального клапана. Младенцы, рожденные с атрезией трехстворчатого клапана, также часто имеют дефект межпредсердной перегородки, который представляет собой отверстие между правым и левым предсердиями, или дефект межжелудочковой перегородки, который представляет собой отверстие между правым и левым желудочками.Эти дефекты позволяют богатой кислородом крови смешиваться с кровью, бедной кислородом, так что богатая кислородом кровь может перекачиваться в остальную часть тела.

Врачи могут дать ребенку лекарство, чтобы после рождения ребенка открытый артериальный проток (КПК на изображении) оставался открытым. КПК — это кровеносный сосуд, который позволяет крови перемещаться по легким ребенка до рождения ребенка и обычно закрывается после рождения. Если оставить это соединение открытым, кровь будет поступать в легкие за кислородом и обходить небольшую правую часть сердца.

У некоторых детей с атрезией трикуспидального клапана могут быть и другие пороки сердца, включая транспозицию магистральных артерий (TGA). В TGA основные соединения (артерии) от сердца обращены вспять. Основная легочная артерия, которая обычно несет бедную кислородом кровь из правой части сердца в легкие, теперь берет начало с левой стороны и несет богатую кислородом кровь, возвращающуюся из легких обратно в легкие. Аорта, которая обычно переносит кровь от левой стороны сердца к телу, теперь поднимается с правой стороны и несет бедную кислородом кровь обратно в тело.Когда у ребенка есть и атрезия трикуспидального клапана, и ТГА, кровь может попасть в легкие, потому что главная легочная артерия возникает из развитого левого желудочка. Однако кровь не может попасть в организм, потому что аорта возникает из плохо сформированного правого желудочка и имеет небольшие размеры.

Узнайте больше о том, как работает сердце »

появление

В исследовании 2019 года с использованием данных систем отслеживания врожденных дефектов в Соединенных Штатах, исследователи подсчитали, что каждый год в США рождается около 404 детей с атрезией трикуспидального клапана.Другими словами, примерно 1 из 9 751 ребенка, рожденного в Соединенных Штатах каждый год, рождается с атрезией трехстворчатого клапана. ¹

Причины и факторы риска

Причины пороков сердца, таких как атрезия трехстворчатого клапана, у большинства младенцев неизвестны. У некоторых младенцев пороки сердца возникают из-за изменений в их генах или хромосомах . Считается, что пороки сердца также вызваны сочетанием генов и других факторов, таких как то, с чем мать контактирует в окружающей среде, или то, что мать ест или пьет, или определенные лекарства, которые она использует.

Подробнее о работе CDC по причинам и факторам риска врожденных дефектов

Диагностика

Атрезия трехстворчатого клапана может быть диагностирована во время беременности или вскоре после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности проводятся скрининговые тесты (также называемые пренатальными тестами) для выявления врожденных дефектов и других состояний. Атрезию трехстворчатого клапана можно увидеть во время ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Некоторые результаты ультразвукового исследования могут заставить врача подозревать, что у ребенка может быть атрезия трикуспидального клапана.В этом случае врач может запросить эхокардиограмму плода для подтверждения диагноза. Эхокардиограмма плода — это ультразвуковое исследование сердца и основных кровеносных сосудов ребенка, которое проводится во время беременности. Этот тест может показать проблемы со структурой сердца и то, как сердце работает с этим дефектом.

После рождения ребенка

У младенцев, рожденных с атрезией трикуспидального клапана, симптомы заболевания проявляются при рождении или очень скоро. У них может быть синеватый цвет кожи, называемый цианозом, потому что их кровь не содержит достаточного количества кислорода.Младенцы с атрезией трикуспидального клапана могут иметь дополнительные симптомы, такие как:

• Проблемы с дыханием
• Пепельный или голубоватый цвет кожи
• Плохое питание
• Сильная сонливость

Во время медицинского осмотра врач может увидеть такие симптомы, как посинение кожи или проблемы с дыханием. С помощью стетоскопа врач проверит шум в сердце (ненормальный свистящий звук, вызванный неправильным течением крови) или другие звуки, которые могут указывать на проблемы с сердцем.Однако нередко сердечный шум отсутствует сразу при рождении.

Если врач подозревает, что это может быть проблема, он может запросить один или несколько тестов для подтверждения диагноза атрезии трикуспидального клапана. Самый частый тест — это эхокардиограмма. Это УЗИ сердца, которое может показать проблемы со структурой сердца, например, дыры в стенках между камерами, и любой нерегулярный кровоток. Катетеризация сердца (введение тонкой трубки в кровеносный сосуд и направление ее к сердцу) также может подтвердить диагноз, посмотрев на внутреннюю часть сердца и измерив кровяное давление и кислород.Электрокардиограмма (ЭКГ), которая измеряет электрическую активность сердца, и другие медицинские тесты также могут использоваться для постановки диагноза.

Атрезия трехстворчатого клапана — это критический врожденный порок сердца (критический ВПС), который также может быть обнаружен при скрининге новорожденных с помощью пульсоксиметрии (также известной как пульсоксиметрия). Пульсоксиметрия — это простой безболезненный прикроватный тест, позволяющий оценить количество кислорода в крови ребенка. Тест проводится с помощью прибора, называемого пульсоксиметром, с датчиками, размещенными на коже ребенка.Низкий уровень кислорода в крови может быть признаком критической ИБС. Скрининг новорожденных с использованием пульсоксиметрии может выявить некоторых детей с критической ИБС, например атрезией трикуспидального клапана, до того, как у них появятся какие-либо симптомы.

Лечение

Лекарства

Некоторым младенцам и детям потребуются лекарства, которые помогут укрепить сердечную мышцу, снизить кровяное давление и помочь организму избавиться от лишней жидкости.

Питание

Некоторые дети с атрезией трикуспидального клапана устают во время кормления и не едят достаточно, чтобы набрать вес.Чтобы обеспечить здоровую прибавку в весе младенцев, может быть прописана специальная высококалорийная смесь. Некоторые младенцы сильно устают во время кормления, и им может потребоваться кормление через зонд для кормления .

Хирургия

Хирургическое лечение атрезии трикуспидального клапана зависит от ее степени тяжести и наличия других пороков сердца. Вскоре после рождения ребенка с атрезией трикуспидального клапана может потребоваться одна или несколько операций, чтобы увеличить приток крови к легким и обойти плохо функционирующую правую часть сердца.Позже могут потребоваться другие операции или процедуры. Эти операции, описанные ниже, не излечивают атрезию трикуспидального клапана, но помогают восстановить работу сердца. Иногда для лечения симптомов дефекта назначают лекарства до или после операции.

1. Септостомия

Септостомия может быть сделана в течение первых нескольких дней или недель жизни ребенка и создает или увеличивает дефект межпредсердной перегородки, отверстие между правой и левой верхними камерами (предсердиями). Это делается для того, чтобы больше бедной кислородом крови могло смешиваться с богатой кислородом кровью, чтобы больше богатой кислородом крови могло попасть в организм.

2. Бандаж

Если у ребенка есть другие пороки сердца наряду с атрезией трехстворчатого клапана, иногда слишком много крови поступает в легкие и недостаточно крови для остальной части тела. Слишком много крови в легких может их повредить. Если проблема в этом, то в течение первых нескольких недель жизни ребенка можно провести операцию, чтобы наложить повязку на артерию, ведущую к легким (главная легочная артерия), чтобы контролировать кровоток в легкие. Это временная процедура, которая, скорее всего, будет снята.

3. Процедура шунтирования

Эта операция обычно проводится в течение первых 2 недель жизни ребенка. Хирурги создают обходной анастомоз (шунт) от аорты до главной легочной артерии, позволяя крови попасть в легкие. Если аорта мала, как это происходит, когда у ребенка также имеется транспозиция магистральных артерий, хирург в это время также увеличит аорту. После этой процедуры кожа младенца все еще может выглядеть синеватой, потому что богатая кислородом и бедная кислородом кровь все еще смешиваются в сердце.

4. Двунаправленная процедура Гленна

Обычно это выполняется, когда младенцу от 4 до 6 месяцев. Эта процедура создает прямую связь между главной легочной артерией и верхней полой веной, при этом сосуд возвращает бедную кислородом кровь из верхней части тела в сердце. Это позволяет крови, возвращающейся из тела, течь непосредственно в легкие и обходить сердце.

5. Процедура Фонтана

Эту процедуру обычно проводят в возрасте около 2 лет.Врачи соединяют основную легочную артерию и нижнюю полую вену, сосуд, возвращающий бедную кислородом кровь из нижней части тела в сердце, позволяя остальной крови, возвращающейся из тела, идти в легкие. После завершения этой процедуры кровь, богатая и бедная кислородом, больше не смешивается в сердце, и кожа младенца перестает выглядеть синеватой.

Младенцы, перенесшие эти операции, неизлечимы; у них могут быть пожизненные осложнения. Если атрезия трикуспидального клапана очень сложная или сердце становится слабым после операции, может потребоваться пересадка сердца.Младенцу или ребенку, которому сделают пересадку сердца, потребуется принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, чтобы организм не отвергал новое сердце.

Младенцам, рожденным с атрезией трикуспидального клапана, потребуется регулярное наблюдение у кардиолога (кардиолог), чтобы следить за их прогрессом и проверять наличие других заболеваний, которые могут развиться по мере взросления. Став взрослыми, им может потребоваться дополнительная операция или медицинская помощь для решения других возможных проблем.

Артикул:

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al.для Национальной сети профилактики врожденных дефектов. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010-2014 гг. Врожденные дефекты Res 2019; 1–16. Https://doi.org/10.1002/bdr2.1589.

Изображения находятся в общественном достоянии и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.