Сфероцитоз что это такое: причины, симптомы, проведение диагностических исследований, консультация врача и лечение

причины, симптомы, проведение диагностических исследований, консультация врача и лечение

Наследственный сфероцитоз – гемолитическая анемия, которая возникает в результате повреждения клеточной мембраны эритроцитов. При этом проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, они становятся ломкими и легко подвергаются повреждению.

Это заболевание широко распространено и встречается у большинства этнических групп, однако страдают жители северной Европы.

Особенность болезни

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) – нарушение поверхности или мембраны эритроцитов. В результате поражения они формируются в виде сферы вместо сплющенных дисков, которые немного загибаются вовнутрь. Сферические клетки характеризуются намного меньшей гибкостью, чем обычные эритроциты.

У здорового человека селезенка отвечает иммунной реакцией на проникающие болезнетворные микроорганизмы. Однако при наследственном сфероцитозе значительно затрудняется прохождение красных кровяных клеток через ткани селезенки.

Неправильная форма эритроцитов приводит к тому, что этот орган намного быстрее их разрушает. Этот патологический процесс называется гемолитической анемией. Нормальные кровяные клетки живут до 120 дней, а пораженные сфероцитозом -10-30 дней.

Основные виды и формы

При отсутствии внешних аномалий первоначальные признаки микросфероцитоза проявляются в основном в детском и юношеском возрасте. Некоторое время единственным проявлением может быть продолжительная желтуха, нарастающая волнообразно.

Иногда болезнь у ребенка определяется после проведения обследования родителей. Рецидивы протекают с повышением интенсивности окраски кожных покровов и слизистых. Кроме того, могут проявляться симптомы анемии. Вне периода обострения характерные признаки отсутствуют.

У грудничков клетки печени еще недостаточно хорошо созрели, именно поэтому показатель билирубина достигает довольно высоких значений. Кроме того, у них гораздо более выражено токсическое поражение мозга. В более старшем возрасте протекание болезни может совпадать с проявлением желчнокаменной болезни. Возможно клиническое протекание в таких формах, как:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

Анемический синдром во многом зависит от уровня гемоглобина. Самочувствие больного во многом определяется скоростью его понижения, выраженностью протекания, а также повреждением других органов.

Причины возникновения

Наследственный сфероцитоз передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. В случае если у одного из родителей определяются признаки гемолитической анемии, то подобное заболевание наблюдается также у ребенка. Возможны также и другие случаи болезни, которые представляют собой новые мутации.

Установлено, что болезнь Минковского-Шоффара возникает не только по причине генетической предрасположенности. Имеются также и другие факторы, которые усиливают генные мутации. К ним можно отнести такие как:

• беременность;
• интоксикация организма;
• загар и продолжительное пребывание на солнце;
• перегревание и переохлаждение;
• прием определенных медикаментозных препаратов;
• инфекционные болезни;
• перенесенные операции и травмы;
• стрессовые состояния.

Зная все эти провоцирующие факторы, получится своевременно распознать болезнь Минковского-Шоффара и провести лечение. Это позволит предотвратить развитие возможных осложнений.

Особенность развития болезни

Патогенез развития наследственного сфероцитоза связан с наличием генетической аномалии белков и эритроцитов. У всех больных отмечается недостаток спектринов в эритроцитарной мембране. У некоторых наблюдается изменение их функциональных качеств. Установлено, что недостаток спектрина напрямую связан со степенью тяжести заболевания.

Генетическое повреждение структуры эритроцитов приводит к усилению их проницаемости для накопления жидкости и ионов натрия. Это вызывает повышенную метаболическую нагрузку на клетки и формирование сфероцита. При движении через селезенку эти клетки начинают испытывать некоторое механическое затруднение, подвергаясь всем видам неблагоприятного воздействия.

Обнаружить наследственный сфероцитоз у детей и взрослых можно при проведении электронно-микроскопических исследований. Это дает возможность определить имеющиеся ультраструктурные изменения в эритроцитах. Эритроциты погибают в селезенке. При повреждении их структуры период их жизни составляет 2 недели.

Повреждения эритроцитов при протекании наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара) обусловлены генетическим фактором. При этом значительно усугубляются имеющиеся дефекты, начинает развиваться гемолитический криз. Подобные кризы могут быть спровоцированы различного рода инфекциями, определенными химическими веществами и психическими нарушениями.

Клинические проявления

Наследственный сфероцитоз у детей и взрослых может протекать в разных формах и стадиях. От этого во многом зависит симптоматика болезни. Большинство людей страдает от патологии средней степени тяжести. При легком его протекании многие даже могут не догадываться о наличии патологии. Для наследственного сфероцитоза характерно наличие таких признаков, как:

• анемия;
• желчные камни;
• желтуха.

Каждое из этих состояний имеют свои определенные проявления. Сфероцитоз провоцирует более быстрое разрушение эритроцитов, чем здоровых клеток, что может привести к развитию анемии. При этом кожные покровы становятся намного бледнее, чем обычно. Среди других распространенных признаков анемии при протекании наследственного сфероцитоза нужно выделить такие:

• одышка;
• быстрая утомляемость;
• головокружение;
• раздражительность;
• учащенное сердцебиение;
• головная боль;
• желтушность кожи.

Гемолитическая анемия при наследственном сфероцитозе может иметь достаточно серьезные последствия, поэтому необходимо своевременно обратиться к доктору, чтобы суметь предотвратить развитие осложнений.

Когда кровяные клетки разрушаются, пиридиновый билирубин быстро высвобождается. Если красные кровяные клетки распадаются очень быстро, то это приводит к тому, что в кровотоке образуется очень много билирубина. Его переизбыток может спровоцировать развитие желтухи. Она приводит к тому, что кожные покровы становятся желтоватыми или даже бронзовыми. Белки глаз также могут стать желтыми.

Переизбыток билирубина также провоцирует образование желчных камней, которые могут накапливаться в желчном пузыре в случае, если очень много билирубина попадает в желчь. При этом у человека может не возникать совершенно никаких признаков, пока камни не спровоцируют блокировку желчных протоков. При этом могут наблюдаться такие признаки:

• сильная болезненность в животе;
• тошнота;
• снижение аппетита;
• лихорадка.

Болезнь Минковского-Шоффара у детей грудного возраста может протекать с несколько другой симптоматикой. Наиболее частым признаком является желтуха, а не анемия. Особенно остро это проявляется в первую неделю жизни новорожденного. Обязательно нужно обратиться к педиатру при наличии таких признаков, как:

• пожелтение кожи и глаз;
• раздражительность и беспокойство;
• малыш слишком много спит;
• наблюдаются сложности с кормлением;
• приходится менять более 6 подгузников в день.

У детей с подобной патологией начало полового созревания может быть отсрочено. В подростковом возрасте болезнь проявляется в виде увеличения селезенки, желтухи и анемии. Наследственный сфероцитоз может быть заметен с самого рождения малыша, однако наиболее выраженная симптоматика наблюдается в дошкольном и школьном возрасте. Раннее проявления болезни предопределяет гораздо более сложное ее протекание. Зачастую от подобной патологии страдают мальчики.

У ребенка с ранними проявлениями сфероцитоза возможна деформация скелета и особенно черепа. У больных обнаруживаются патологические изменения со стороны сердца и сосудов, что обусловлено протеканием анемии.

Характерно также увеличение в размерах селезенки. Орган становится плотным и болезненным. В период обострения окраска каловых масс довольно насыщенная.

Проведение диагностических мероприятий

Диагностика болезни Минковского-Шоффара подразумевает под собой исследование крови. Зачастую получается определить наличие признаков носительства болезни со стороны родителей. При отсутствии выраженных клинических проявлений можно обнаружить незначительную часть микросфероцитов и их переходных форм. Однако в некоторых случаях даже тщательное обследование не позволяет обнаружить связи с родителями.

При проведении анализа крови можно обнаружить нарушение соотношения лейкоцитов и эритроцитов. Если в норме лейкоцитов должно быть в 3 раза больше, то признаком протекания патологического процесса будет являться равное количество белых и красных кровяных телец. Содержание в крови тромбоцитов зачастую не изменяется.

Уровень непрямого билирубина при проведении биохимического исследования прямо пропорционален степени тяжести протекания гемолиза. В стадии ремиссии этот показатель составляет примерно 55-75 ммоль/л, однако при кризисе резко возрастает.

Если болезнь протекает в самой легкой форме, то показатель билирубина остается в пределах нормы. Это указывает на нормальное функционирование клеток печени. Закупорка желчных протоков камнями также повышает уровень билирубина, так как он вместо желчного пузыря сразу же поступает в кровеносное русло.

При проведении анализа мочи в основном обнаруживается равное количество уробилина и билирубина. В норме уробилин должен отсутствовать. При проведении исследования кала обнаруживается повышение стеркобилина, но при протекании механической желтухи его может не быть. При проведении осмотра пациента доктор обращает внимание на такие признаки, как:

• сочетание сильной бледности кожных покровов с незначительным желтушным оттенком;
• учащенный пульс;
• пониженное давление;
• увеличенная печень и селезенка.

На ЭКГ отмечается наличие тахикардии, интоксикация сопровождается признаком дистрофии миокарда, а также в некоторых случаях возникает аритмия. Ультразвуковое исследование помогает определить размеры увеличенной селезенки и печени, наличие камней в желчном.

Поможет определить наличие болезни Минковского-Шоффара прямая проба Кумбса, которая позволяет выявить фиксированные на эритроцитах аутоантитела при гемолитических аутоиммунных анемиях.

Важное значение имеет дифференциальная диагностика, которая позволит правильно поставить диагноз. Рентгеновское исследование направлено на определение наличия костных деформаций. Сложности диагностики возникают при сочетании с острым вирусным гепатитом.

Особенность лечения

Консервативным путем устранить заболевание не удается. Частично признаки могут уменьшаться при проведении кортикостероидной терапии. Также рекомендуется дуоденальное зондирование с целью предупреждения накопления камней в желчи.

Лечение болезни Минковского-Шоффара может проводиться путем удаления селезенки, так как этот орган разрушает эритроциты. Это позволяет добиться устойчивой нормализации протекания патологии, а также понижения показателей гипербилирубинемии. Детям в основном проводится операция после 10-летнего возраста.

При болезни Минковского-Шоффара клинические рекомендации включают в себя соблюдение специальной диеты. Для этого рекомендуется ввести в свой привычный рацион фасоль, крупы, сою, измельченные сырые овощи, творог, грибы, говяжья печень. Также требуется поступление в организм повышенного количества фолиевой кислоты.

Особенность лечения при беременности

Клинические рекомендации при болезни Минковского-Шоффара во время беременности подразумевают под собой проведение обычных мероприятий для сохранения плода и обеспечения нормального его развития.

По жизненным показаниям требуется переливание крови, удаление селезенки, кесарево сечение или преждевременная стимуляция родов. После родоразрешения в строго индивидуальном порядке решается вопрос о проведении спленэктомии.

Хирургическое вмешательство

Удаление селезенки поможет вылечить анемию. Патологическая форма клеток крови останется, но при этом они больше не будут разрушаться в селезенке. Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить его у пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский.

Спленэктомия представляет собой удаление селезенки. Это основная методика лечения наследственного микросфероцитоза. После операции у больного наступает практически полное излечение, несмотря на то что эритроциты сохраняют свою шаровидную форму. Кроме того, это позволит продлить период жизни эритроцитов, так как основной орган, в котором они гибнут, будет удален.

Удаление селезенки проводится при таких состояниях, как:

• частые гемолитические кризы;
• значительное снижение гемоглобина;
• инфаркт селезенки.

Однако стоит отметить, что эту операцию не проводят в случае легкого протекания болезни. Холецистэктомия подразумевает под собой удаление желчного пузыря при наличии в нем камней. У некоторых больных проводится одновременное удаление селезенки и желчного пузыря. Основным показанием для проведения спленэктомии и холецистэктомии является наличие камней в желчном с выраженными болезненными ощущениями.

При протекании наследственного сфероцитоза клинические рекомендации касаются особенностей подготовки к проведению операции, а также правильному процессу реабилитации. За несколько недель до сплэноктомии требуется введение гемофильной, менингококковой и пневмококковой вакцины. После операции рекомендуется пожизненный прием пенициллина, чтобы предотвратить развитие опасных инфекций.

Не рекомендуется проводить операцию детям младше 5 лет. Для лечения тяжелой формы желтухи у грудничков проводится светотерапия. При наследственном сфероцитозе у детей клинические рекомендации касаются проведения профилактики для предотвращения развития опасных для жизни инфекций.

Важным этапом лечения является восполнение количества эритроцитов. Для этого проводится переливание эритроцитарной массы или отмытых эритроцитов. Отмывание эритроцитов позволяет снизить частоту и выраженность негативной реакции на переливание крови. Эта процедура проводится по жизненным показаниям, то есть при наличии угрозы для жизни пациента. Угрозой для жизни человека с наличием наследственного микросфероцитоза является анемическая кома и тяжелое протекание анемии.

Анемическая кома характеризуется резкой потерей сознания с полным отсутствием реакции на внешние раздражители, в результате недостаточного поступления кислорода к головному мозгу. Это происходит в результате быстрого и значительного снижения уровня эритроцитов.

После стабилизации показателей гемоглобина, а также состава крови человека рекомендуется проведение санитарного лечения. Лучше всего это делать на курортах с минеральными источниками, так как это позволит предупредить последующее образование камней в желчных протоках.

Возможные осложнения

Осложнения болезни Минковского-Шоффара могут быть напрямую связаны с протеканием патологии или перенесенной спленэктомии. Наиболее тяжелыми последствиями является анемическая кома, а также поражение некоторых внутренних органов. В основном это характерно для людей более старшего возраста, имеющих сопутствующие болезни.

После удаления пораженной селезенки также могут возникнуть различного рода осложнения, в частности такие как:

• тромбозы;
• кровотечение из поврежденных селезеночных артерий;
• спаечные процессы;
• состояние иммунодефицита.

При протекании патологии происходит накопление тромбоцитов, поэтому существует вероятность развития тромбоза после проведения операции. Спаечная болезнь провоцируется вмешательством в брюшину. В результате этого развиваются фиброзные тяжи и рубцовое соединение петель кишечника.

Проведение профилактики и прогноз

Прогноз при наследственном сфероцитозе в основном благоприятный. Однако в самых сложных и опасных случаях протекания гемолитического криза, при неправильной или несвоевременной терапии может быть даже летальный исход. Так как заболевание наследуется от родителей, нужно учитывать то, что существует высокая степень риска рождения уже больного ребенка. При протекании наследственного сфероцитоза только лишь у одного из родителей вероятность развития патологии составляет 50 %. В таком случае ребенок находится на постоянном диспансерном учете.

Предупредить возникновение наследственного заболевания у детей, родители которых страдают от микросфероцитоза, в настоящее время невозможно. Вероятность рождения ребенка с заболеванием в таком случае очень высокая. Так как родители должны учитывать вероятность проявления болезни не сразу, а в более отдаленном периоде, то обязательно нужно защищать малыша от провоцирующих факторов.

Однако сейчас ведется работа над определением патологического гена, провоцирующего возникновение данной болезни. Возможно, скоро удастся справиться с этой проблемой.

Взрослым пациентам доктора также советуют избегать значительного переохлаждения, стрессовых ситуаций, солнечного загара, а также отравлений.

В основе развития и протекания болезни лежит генетический дефект эритроцитов. Это приводит к проникновению в красные кровяные тельца большого количества воды и ионов натрия. Встречается оно с частотой примерно 1 случай на 4500 человек.

что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое наследственный сфероцитоз?

Наследственный сфероцитоз (сокр. НС, синдром/анемия Минковского-Шоффара) — наследственное заболевание, поражающее эритроциты. Характерными симптомами наследственного сфероцитоза являются разрушение эритроцитов в селезенке и их удаление из кровотока (гемолитическая анемия), пожелтение кожи (желтуха) и увеличение селезенки (спленомегалия).

Анемия Минковского-Шоффара поражает примерно 1 из 2000 человек. НС возникает в результате генетических изменений в пяти разных генах; ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB и EPB42. Возраст начала варьируется, но часто встречается в возрасте от 3 до 7 лет. Симптомы могут развиться в младенчестве, но у некоторых людей с наследственным сфероцитозом нет никаких симптомов или симптомы незначительны, и они диагностируются в более позднем возрасте.

Подозрение на анемию Минковского-Шоффара основано на клинических особенностях и семейном анамнезе сфероцитоза или связанных с ним симптомов. Диагноз подтверждается на основании анализа крови. В качестве лечения анемии Минковского-Шоффара при тяжелой анемии используется хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Другие методы лечения включают в себя прием фолиевой кислоты (витамина B9) и переливание крови.

Признаки и симптомы

Наследственный сфероцитоз подразделяется на легкие, средние и тяжелые формы заболевания. Классификация основана на количестве гемоглобина, ретикулоцитов и билирубина и количестве спектрина в эритроцитах. Гемоглобин транспортирует кислород в крови. Ретикулоциты — незрелые эритроциты. Билирубин образуется в печени при разрушении гемоглобина. Спектрин — белок, который помогает сохранить форму клетки. Снижение гемоглобина и спектрина и увеличение ретикулоцитов и билирубина связаны с более тяжелым НС. Люди с тяжелой формой заболевания обычно диагностируются в более молодом возрасте, чем люди с умеренной или легкой формой анемией Минковского-Шоффара. Те, у кого мягкая форма НС, могут иметь компенсированный гемолиз. Это означает, что эритроциты создаются с той же скоростью, что и разрушаются. Эти люди не имеют заметных симптомов, и, следовательно, диагностируются в более позднем возрасте.

У людей с наследственный сфероцитозом эритроциты имеют круглую форму, похожую на шарик (сфероциты), а не на типичную форму пончика. Эти клетки чаще разрушаются при стрессе, чем нормальные эритроциты (осмотическая хрупкость). Наиболее часто у больных с НС возникают следующие признаки:

Анемия может вызвать крайнюю усталость и бледность кожи. Спленомегалия может вызвать боль в животе. Люди с НС часто обращаются за лечением с недавней или продолжающейся лихорадкой или инфекцией. Другие признаки у людей с синдромом Минковского-Шоффара встречаются реже. К ним относятся увеличение печени (гепатомегалия), нарушение роста и аллергические заболевания. Некоторым людям с НС, у которых заболевание диагностируется еще младенческом возрасте, может потребоваться регулярное переливание крови (зависимость от трансфузии). Однако, как правило, с возрастом потребность в переливании крови уменьшается.

Наиболее распространенная проблема, наблюдаемая у людей с наследственным сфероцитозом, — это развитие камней в желчном пузыре (желчнокаменная болезнь). Желчные камни могут быть обнаружены с помощью ультразвука, что позволяет ранней диагностику и лечение. Люди с НС также могут иметь гемолитический, апластический и мегалобластный кризы. Гемолитические кризисы часто вызываются вирусными заболеваниями и вызывают большее разрушение эритроцитов. Может потребоваться переливание крови, но гемолитический криз обычно протекает мягко. Апластические кризы встречаются реже и тяжелее, чем гемолитические, но также вызываются вирусными заболеваниями, особенно паровирусом B19. После того, как человек был заражен паровирусом B19, он остается невосприимчивым до конца жизни. Мегалобластные кризисы вызваны нехваткой витамина B9 (фолата). Детям, беременным женщинам и людям, восстанавливающимся после апластических кризисов, нужно больше фолата, поэтому они более восприимчивы. Применение фолатных добавок может также предотвратить мегалобластные кризисы.

У людей с НС ткань, которая создает клетки крови, может расти вне костного мозга, где она обычно находится (экстрамедуллярный гемопоэз). Также были сообщения о язвах ног, раке крови и небольших трещинах в слое сетчатки в задней части глаза (ангиоидные полосы). Тем не менее, эти проблемы не считаются общими и были зарегистрированы только у нескольких людей с синдромом/анемией Минковского-Шоффара.

Причины

Наследственный сфероцитоз вызывается изменениями (мутациями) в пяти различных генах, кодирующих белки, которые являются частью мембраны эритроцитов. Этими генами являются ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB и EPB42. НС наследуется по аутосомно-доминантному типу в 75% случаев, а в 25% случаев — по аутосомно-рецессивному типу.

У всех нас есть две копии всех наших генов. Одна копия передается от мамы, а другая — от папы.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Все вероятности одинаковы для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда только одна копия ненормального гена необходима для того, чтобы вызвать конкретное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Вызывающие заболевание изменения в генах, связанных с НС, вызывают дефекты мембранных белков эритроцитов. Это уменьшает площадь поверхности клеток и оставляет клетки неспособными изменить форму под давлением. Это округлые сфероциты. Сфероциты попадают в селезенку. В селезенке сфероциты дополнительно повреждаются, и многие разрушаются. Те, что ускользнули от селезенки, возвращаются в кровообращение.

Затронутые группы населения

Наследственный сфероцитоз приблизительно поражает 1 из 2000 человек. О генетических изменениях, которые чаще встречаются у определенных групп людей (мутации основателей), не сообщалось. НС затрагивает мужчин и женщин в равной степени. Возраст при постановке диагноза НС часто находится в пределах 3-7 лет, но может проявляться и сразу в младенческом возрасте с тяжелым течением или во взрослом возрасте с легким течением.

Диагностика

Наследственный сфероцитоз впервые подозревается на основании клинической картины. Люди с анемией Минковского-Шоффара часто имеют одну или несколько характерных признаков; анемия, спленомегалия или желтуха. Желтуха является наиболее распространенной особенностью, которая развивается у маленьких детей. Другими распространенными причинами, по которым люди с НС обращаются к специалисту, являются анемия с неизвестной причиной или анемия, устойчивая к употреблению пищевых добавок, содержащих железо. Данные семейного анамнеза позволяют предположить, существуют ли родственники с диагнозом наследственный сфероцитоз, какими-либо характерными признаками или анамнезом хирургического удаления селезенки (спленэктомия) или желчного пузыря (холецистэктомия).

Для поиска сфероцитов проводится общий анализ крови для определения количества незрелых эритроцитов (ретикулоцитов) и формы эритроцитов. Также важно исключить аутоиммунную гемолитическую анемию. Это можно сделать с помощью прямого теста на антиглобулин. Этот тест может определить, вызвано ли разрушение эритроцитов неправильной иммунной реакцией.

Если диагноз неясен после клинического обследования и лабораторных испытаний, описанных выше, могут потребоваться дополнительные лабораторные исследования. Тест на связывание эозин-5 малеимида (э5м) является наиболее точным анализом. Тест на связывание э5м ищет мембранные белки, участвующие при болезни в образце эритроцитов. Если эти белки отсутствуют, результат предполагает НС.

Если необходимо подтвердить диагноз НС, с помощью гель-электрофореза могут провести анализ мембран эритроцитов. Это исследование может сказать, насколько повреждены эритроциты, но это исследование может и не выявить повреждения при очень легких случаях болезни.

Стандартные методы лечения

Для людей с умеренным или тяжелым НС, а также для всех беременных женщин с НС рекомендуется добавки фолиевой кислоты. Добавки, вероятно, не потребуются для людей с легкой формой наследственного сфероцитоза. Некоторым больным необходимо переливание крови. Больные должны получать кровь, соответствующую их группе крови, из которой удалены белые кровяные клетки (лейкоциты).

В основном, хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) позволяет излечить НС. Однако, после операции повышается риск тяжелой инфекции. Поэтому рекомендации по спленэктомии отличаются в зависимости от тяжести. Больным с тяжелым НС рекомендовано провести спленэктомию. Больным с умеренным заболеванием решение о проведении спленэктомии должно основываться на размере селезенки и качестве жизни. Спленэктомия не рекомендуется пациентам с наследственным сфероцитозом легкой степени тяжести. По возможности спленэктомию следует отложить до 6 лет или старше. Для таких пациентов рекомендуется минимально инвазивная (лапароскопическая) спленэктомия, при условии наличия квалифицированного хирурга и соответствующего оборудования. После спленэктомии людям часто делают прививки и назначают профилактику антибиотиками для снижения риска заражения.

Прогноз

Пациенты с очень легкой формой НС могут оставаться незатронутыми своим расстройством, если оно не вызвано стрессовым фактором окружающей среды. У пациентов, перенесших спленэктомию, выживаемость эритроцитов резко улучшается, и большинство из них способны поддерживать нормальный уровень гемоглобина.

Голландское исследование 132 детей и подростков с наследственным сфероцитозом, из которых 48 перенесли спленэктомию, пришло к выводу, что в целом эти пациенты обладают сильной способностью справляться с болезнью.

Считается, что пациенты с НС, не перенесшие спленэктомию, имеют повышенный риск получения тупого повреждения селезенки от травмы из-за спленомегалии.

Наследственный сфероцитоз у детей. Клинические рекомендации.

Оглавление

Ключевые слова

• наследственный сфероцитоз




• наследственная гемолитическая анемия




• анемия Минковского-Шоффара




• мембрана эритроцитов




• диагностика




• ЭМА-тест




• лечение




• спленэктомия




• дети

Список сокращений

2,3-ДФГ – 2,3-дифосфоглицерат

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартаминотрансфераза

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

МРТ – магнитнорезонансная томография

НС – наследственный сфероцитоз

НТЖ – насыщение трансферрина железом

ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки

ОРЭ – осмотическая стойкость эритроцитов

СКБ – серповидноклеточная болезнь

ТКА – транзиторная красноклеточная аплазия

ЩФ – щелочная фосфатаза

ЭМА-тест – тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид

CDAII — врожденная дисэритропоэтическая анемия типа II

Hb — гемоглобин

HbF – фетальный гемоглобин

HPP – наследственный пиропойкилоцитоз

Ig – иммуноглобулин

МСН – среднее содержание гемоглобина

МСНС – средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах

MCV – средний объем эритроцитов

MSCV – средний объем сферичной клетки

RDW – ширина распределения эритроцитов по объему, показатель анизоцитоза

SAO — наследственный овалоцитоз юго-восточной азии

Термины и определения

Анемия – снижение содержания гемоглобина в крови.

Апластический криз – состояние, при котором происходит массивное разрушение эритроидных предшественников в костном мозге.

Вакцинопрофилактика – введение вакцин для профилактики инфекций.

Гемолиз – разрушение эритроцитов.

Гепатобилиарные нарушения – нарушения гепатобилиарной системы, представляющей собой сложный многоуровневый механизм взаимодействия печени, желчных протоков и желчного пузыря.

Глюкуронилтрансфераная система печени – ферментная система печени, катализирующая процесс глюкуронирования (конъюгации) билирубина.

Желтуха – (лат. icterus) — желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина.

Индекс овалоцитоза эритроцитов – соотношение величин максимальной длины и ширины эритроцитов, измеренных с помощью аппаратно-программного комплекса или окулярмикрометром.

Индекс сферичности эритроцитов – соотношение среднего диаметра и толщины эритроцитов.

Кривая Прайс-Джонса– гистограмма распределения эритроцитов по диаметру, определенному как полусумма измеренных с помощью аппаратно-программного комплекса или окулярмикрометром величин максимальной длины и ширины эритроцитов.

Криогемолиз – нарушение транспорта одновалентных катионов в эритроциты при пониженной температуре, приводящее к разрушению эритроцитов.

Наследственный сфероцитоз – наследственная гемолитическая анемия вследствие дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования.

Неконъюгированный – билирубин не прошедший конъюгирование в гепатоцитах, т.е. непрямой билирубин.

Обтурационная желтуха – желтуха, возникшая при нарушении оттока желчи по внепеченочным желчным протокам .

Осмотическая резистентность эритроцитов – устойчивость к гипотоническим растворам NaCl разной концентрации от 0.9% до 0.22%.

Пенициллинопрофилактика – профилактика инфекций, вызванных чувствительными к пенициллину микроорганизмами, путем назначения антибиотиков пенициллиновой группы.

Ретикулоцитоз – повышение числа ретикулоцитов в периферической крови

Ретикулоцитопения – снижение числа ретикулоцитов в периферической крови.

Спленомегалия – увеличение размеров селезенки

Спленэктомия – хирургическое удаление селезенки

Тепловые агглютинины – антитела, которые принадлежат к классу IgG и вызывают аггрегацию эритроцитов при температуре 37оС и выше с последующим их разрушением.

Тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свёртываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза

Хелатор – вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом (в данном случае с железом), способное покинуть организм.

Хелаторная терапия – использование хелаторов с лечебной целью.

Холелитиаз – камни в желчном пузыре.

Холодовые агглютинины — это антитела, которые чаще всего принадлежат к классу IgM, вызывающие агрегацию эритроцитов при воздействии низких температур с последующим их разрушением с участием системы комплемента.

Цитоскелет эритроцита – сеть связанных между собой беков мембраны эритроцита

Эктацитометрия – метод исследования деформабильности эритроцитов.

Эндоваскулярная окклюзия – закупорка сосудов специальными склерозирующими веществами (эмболами), введенными непосредственно в нужное место артериального сосуда.

Эритроцитарные индексы – индексы, полученные на автоматическом гематолоигческом анализаторе при исследовании периферической крови: MCV, MCH, MCHC, RDW

Эритроцитометрия – измерение размеров эритроцитов с расчетом среднего диаметра эритроцитов, индекса сферичности эритроцитов, индекса овалоцитоза эритроцитов и построение кривой Прайс-Джонса.

de novo – вновь возникшее (перевод с лат.яз).

Наследственный сфероцитоз (синонимы: синдром Минковского-Щоффара, анемия Минковского-Шоффара, наследственная гемолитическая сфероцитарная анемия) – наследственная гемолитическая анемия вследствие генетически обусловленного дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Наследственный сфероцитоз – наследственная гемолитическая анемия вследствие генетически обусловленного дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования [1-5].

1.2 Этиология и патогенез

Измененная морфология и более короткая продолжительность жизни эритроцитов при НС связана с дефицитом или дисфункцией одного из элементов цитоскелета эритроцита, функцией которых является поддержание формы, устойчивость к деформации и эластичности эритроцита [1-6]. Цитоскелет эритроцита представляет собой белковую сеть, на основе стектрина (составляет около 65% поверхности эритроцита), расположенную на билипидном слое цитоплазматической мембраны (рис.1) [2,6]. Каждый мономер спектрина (альфа и бета) состоит, главным образом, из повторяющихся единиц (длиной 106 аминокислот), которые сворачиваются в тройную спираль. Соединенные альфа/бета гетеродимеры спектрина формируют лицом к лицу расположенные тетрамеры, в то время как другой конец гетеродимера спектрина связан с белком полосы 4.1 и актином. В вертикальное соединение с двойным липидным слоем вовлекается два трансмембранных белка, белок полосы 3 и гликосфорин C. Белок полосы 3, существующий как димер и тетрадимер in situ в эритроцитах, имеет многообразие участков, соединяющихся с белками. Он может взаимодействовать с анкирином, который связывается с бета-субъединицей спектрина. Кроме того для связи с белком полосы 4.1 в его N-концевой цитоплазматической области белок полосы 3 взаимодействует с белком полосы 4.2, что обеспечивает дополнительную стабильность цитоскелета. Гликосфорин C взаимодействует с белком p55 и белком полосы 4.1, который в свою очередь связывается с бета-субъединицей спектрина. Таким образом, дефицит или дисфункция любого из этих мембранных компонентов в рамках вертикального соединения может ослабить или дестабилизировать цитоскелет, что приведет к нарушению морфологии эритроцита и более короткой продолжительности его жизни [2,6].

Текущей рабочей гипотезой является то, что согласованные движения билипидного слоя и цитоскелета белков в вертикальном и горизонтальном направлениях регулируют как способность к деформации так и эластичность мембраны эритроцита в циркуляции [6]. Недавно был идентифицирован, в дополнение к известному комплексу тетрамер белка полосы 3 + анкирин, комплекс белка полосы 3 + аддуцин + спектрин [6].

Рисунок 1. Схема цитосклета мембраны эритроцита. Стрелкой указано нарушение вертикального взаимодействия при наследственной сфероцитозе (заимствована из [2]).

Недостаточность или дисфункция одного или более белков вертикального цитоскелета (белков полосы 3, 4.2, анкирина, альфа- или бета-спект

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) | Компетентно о здоровье на iLive

Как распознать наследственный сфероцитоз?

Диагностика этого заболевания достаточно проста. Диагноз наследственного сфероцитоза делают несомненным следующие признаки: желтуха, деформация лицевого черепа, увеличенная селезёнка, сфероцитоз эритроцитов, их пониженная осмотическая стойкость, высокий ретикулоцитоз. Большую помощь в постановке правильного диагноза играет тщательный сбор анамнеза. Как правило, аналогичные симптомы удаётся обнаружить у одного из родителей больного, хотя их выраженность может быть иной (например, периодическая иктеричность склер). В редких случаях родители совершенно здоровы. Трудности диагностики часто обусловлены желчнокаменной болезнью, обычно сопровождающей наследственный микросфероцитоз (из-за образования в протоках и жёлчном пузыре билирубиновых камней). Свойственная гемолизу непрямая билирубинемия при холелитиазе сменяется прямой — возникает механическая желтуха. Болезненность в области жёлчного пузыря, некоторое увеличение печени — обычные признаки при наследственном микросфероцитозе. Нередко в течение многих лет больных ошибочно рассматривают как лиц, страдающих заболеванием желчевыводящих путей или печени. Одна из причин ошибочного диагноза в данном случае — отсутствие сведений о ретикулоцитах.

Лабораторная диагностика включает ряд исследований.

Клинический анализ крови — определяется нормохромная гиперрегенераторная анемия, микросфероцитоз эритроцитов. В период криза может быть нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. Характерно увеличение СОЭ.

Биохимический анализ — крови отмечают повышение непрямого билирубина, сывороточного железа, ЛДГ.

Обязательно исследование осмотической резистентности эритроцитов в растворах натрия хлорида различной концентрации. При наследственном сфероцитозе отмечают снижение минимальной осмотической резистентности, когда гемолиз наименее стойких эритроцитов начинается уже при концентрации натрия хлорида 0,6-0,7% (норма 0,44-0,48%). Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3%). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явные изменения морфологии эритроцитов, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита

Содержание гемоглобина в эритроцитах остается в пределах физиологической нормы или несколько выше. Цветовой показатель близок к 1,0. Эритроцитометрическая кривая Прайс-Джонса растянута, сдвинута влево.

Костно-мозговая пункция не обязательна. Она проводится только в неясных случаях. В миелограмме должно быть компенсаторное раздражение эритроидного ростка кроветворения.

Для проведения дифференциальной диагностики с иммунными гемолитическими анемиями необходимо ставить пробу Кумбса. При наследственном сфероцитозе она отрицательная.

Окончательно и достоверно подтвердить диагноз наследственного сфероцитоза позволяет проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с количественным определением белков.

Дифференциальный диагноз

Сфероцитоз эритроцитов и другие признаки гемолиза (желтуха, увеличение селезёнки, ретикулоцитоз) встречаются и при аутоиммунных гемолитических анемиях. Однако в отличие от наследственного микросфероцитоза при последних не бывает изменений костей черепа, признаков наследственного микросфероцитоза у кого-либо из родителей; при первых клинических проявлениях аутоиммунного гемолиза ещё не отмечается существенного увеличения селезёнки, болезненности в области жёлчного пузыря, но анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов выражены больше, чем при микросфероцитозе. В сомнительных случаях необходимо проводить пробу Кумбса, которая бывает положительной (прямая проба) в большинстве случаев аутоиммунной гемолитической анемии и отрицательной при наследственном микросфероцитозе.

Диагностика наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара)

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Наследственный микросфероцитоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).

Общие сведения

Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г., спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы. Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.

Наследственный микросфероцитоз

Причины

В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов. Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2). Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов. Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс. У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.

Патогенез

В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах. Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу. Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.

Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь. Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено. Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.

Классификация

Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:

• Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.




• Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.




• Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.




• Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.

Симптомы наследственного микросфероцитоза

Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне. Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком. Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.

Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией). Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду. Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.

Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д. У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.

Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи. Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер. Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.

Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом

Осложнения

Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь. Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа). Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).

Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.

Диагностика

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:

• Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.




• Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).




• Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.

Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий. С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный. Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.

Наследственный микросфероцитоз

Лечение наследственного микросфероцитоза

Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови. Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии. Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.

Консервативная терапия

При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови. Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций. При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.

Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты. При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон). Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.

Хирургическое лечение

Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией. Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов. При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.

Профилактика и прогноз

В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом. Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции. Первичная профилактика не разработана.

Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами. Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки. Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).

Что такое гиперхромные анемии овалоцитоз сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз: причины, диагностика и лечение

Что такое наследственный сфероцитоз?

Наследственный сфероцитоз (HS) — это нарушение поверхности, называемой мембраной, ваших красных кровяных телец. Это заставляет ваши эритроциты иметь форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь. Сферические клетки менее гибкие, чем нормальные эритроциты.

В здоровом организме селезенка запускает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка фильтрует бактерии и поврежденные клетки из кровотока.Однако сфероцитоз затрудняет прохождение красных кровяных телец через селезенку из-за формы и жесткости клеток.

Неправильная форма красных кровяных телец может привести к тому, что селезенка разрушит их быстрее. Этот процесс распада называется гемолитической анемией. Нормальный эритроцит может жить до 120 дней, но эритроцит с наследственным сфероцитозом может жить всего от 10 до 30 дней.

Наследственный сфероцитоз может варьироваться от легкого до тяжелого. Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания.Большинство людей с HS имеют умеренное заболевание. Люди с легкой формой HS могут не знать, что у них есть болезнь.

Анемия

Сфероцитоз заставляет ваши эритроциты разрушаться быстрее, чем здоровые клетки, что может привести к анемии. Если сфероцитоз вызывает анемию, вы можете выглядеть бледнее, чем обычно. Другие общие симптомы анемии от наследственного сфероцитоза могут включать:

• усталость
• одышку
• раздражительность
• головокружение или легкомысленность
• учащение пульса
• головная боль
• учащенное сердцебиение
• желтуха

желтуха

кровяная клетка разрушается, выделяется пигмент билирубин.Если ваши эритроциты разрушаются слишком быстро, это приводит к слишком большому количеству билирубина в вашем кровотоке. Избыток билирубина может вызвать желтуху. Желтуха приводит к тому, что кожа становится желтоватой или бронзовой. Белки глаз тоже могут пожелтеть.

Желчные камни

Избыточный билирубин также может вызывать образование желчных камней, которые могут образовываться в желчном пузыре при попадании слишком большого количества билирубина в желчь. У вас может не быть никаких симптомов желчных камней, пока они не вызовут закупорку. Симптомы могут включать:

• внезапная боль в правом верхнем углу живота или под грудиной
• внезапная боль в правом плече
• снижение аппетита
• тошнота
• рвота
• лихорадка
• желтуха

Симптомы у детей

У младенцев могут быть несколько иные признаки сфероцитоза.Желтуха — наиболее частый симптом у новорожденных, а не анемия, особенно в первую неделю жизни. Позвоните педиатру вашего ребенка, если вы заметили, что у вашего ребенка:

• пожелтение глаз или кожи
• беспокойный или раздражительный
• испытывает трудности с кормлением
• слишком много спит
• производит менее шести влажных подгузников в день

У некоторых детей с ГВ половое созревание может быть отложено. В целом, наиболее частыми проявлениями наследственного сфероцитоза являются анемия, желтуха и увеличение селезенки.

Наследственный сфероцитоз вызван генетическим дефектом. Если у вас есть семейный анамнез этого расстройства, ваши шансы на его развитие выше, чем у тех, у кого его нет. Люди любой расы могут иметь наследственный сфероцитоз, но чаще всего он встречается у людей североевропейского происхождения.

HS чаще всего диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте. Примерно в 3 из 4 случаев это заболевание имеет семейный анамнез. Ваш врач спросит вас о симптомах, которые у вас есть. Они также захотят узнать о вашей семье и истории болезни.

Ваш врач проведет медицинский осмотр. Они проверит, нет ли увеличенной селезенки, что обычно делается путем пальпации различных областей живота.

Вероятно, ваш врач также возьмет вашу кровь на анализ. Полный анализ крови проверит все уровни ваших кровяных телец и размер ваших красных кровяных телец. Также могут быть полезны другие типы анализов крови. Например, просмотр вашей крови под микроскопом позволяет врачу увидеть форму ваших клеток, что может помочь им определить, есть ли у вас заболевание.

Ваш врач может также назначить анализы для проверки уровня билирубина.

Желчные камни

Желчные камни часто встречаются при наследственном сфероцитозе. Некоторые исследования показали, что до половины людей с ГВ развиваются камни в желчном пузыре к тому времени, когда им от 10 до 30 лет. Желчные камни — это твердые, похожие на гальку отложения, которые образуются внутри желчного пузыря. Они сильно различаются по размеру и количеству. Когда они закупоривают системы протоков желчного пузыря, они могут вызвать сильную боль в животе, желтуху, тошноту и рвоту.

Людям с камнями в желчном пузыре рекомендуется удалять желчный пузырь хирургическим путем.

Увеличенная селезенка

Увеличенная селезенка также часто встречается при ГС. Спленэктомия или процедура по удалению селезенки может устранить симптомы HS, но может привести к другим осложнениям.

Селезенка играет важную роль в иммунной системе, поэтому ее удаление может повысить риск определенных инфекций. Чтобы снизить этот риск, ваш врач, скорее всего, сделает вам определенные прививки (включая вакцины против Hib, пневмококковой и менингококковой вакцины) перед удалением селезенки.

В некоторых исследованиях рассматривалось удаление только части селезенки для снижения риска инфекций. Это может быть особенно полезно для детей.

После удаления селезенки врач выпишет вам рецепт на профилактические антибиотики, которые вы будете принимать внутрь ежедневно. Антибиотики могут помочь еще больше снизить риск инфекций.

Лекарства от HS нет, но можно вылечить. Серьезность ваших симптомов определит, какой курс лечения вы получите.Возможны следующие варианты:

Операция: При умеренном или тяжелом заболевании удаление селезенки может предотвратить общие осложнения, возникающие в результате наследственного сфероцитоза. Ваши эритроциты по-прежнему будут иметь сферическую форму, но проживут дольше. Удаление селезенки также может предотвратить образование камней в желчном пузыре.

Не всем с этим заболеванием нужно удалять селезенку. Некоторые легкие случаи можно вылечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что вам лучше подходят менее инвазивные меры.Например, операция не рекомендуется детям младше 5 лет.

Витамины: Фолиевая кислота, витамин группы B, обычно рекомендуется всем с HS. Это помогает вырабатывать новые эритроциты. Суточная доза пероральной фолиевой кислоты является основным вариантом лечения маленьких детей и людей с легкими формами HS.

Переливание: Если у вас тяжелая анемия, вам может потребоваться переливание эритроцитов.

Световая терапия: Врач может использовать световую терапию, также называемую фототерапией, при тяжелой желтухе у младенцев.

Вакцинация: Плановая и рекомендованная вакцинация также важны для предотвращения осложнений от инфекций. Инфекции могут вызвать разрушение красных кровяных телец у людей с HS.

Ваш врач разработает для вас план лечения в зависимости от степени тяжести вашего заболевания. Если вам удалили селезенку, вы станете более восприимчивыми к инфекциям. После операции вам понадобятся пожизненные профилактические антибиотики.

Если у вас легкая форма HS, вам следует принимать добавки в соответствии с инструкциями.Вам также следует регулярно посещать врача, чтобы убедиться, что с этим заболеванием хорошо справляются.

Симптомы, лечение, перспективы и многое другое

Что такое пойкилоцитоз?

Пойкилоцитоз — это медицинский термин, обозначающий наличие в крови красных кровяных телец (эритроцитов) неправильной формы. Клетки крови неправильной формы называются пойкилоцитами.

Обычно эритроциты человека (также называемые эритроцитами) имеют дискообразную форму с уплощенным центром с обеих сторон. Пойкилоциты могут:

• быть более плоскими, чем обычно
• быть удлиненными, серповидными или каплевидными
• иметь заостренные выступы
• иметь другие аномальные особенности

Эритроциты переносят кислород и питательные вещества в ткани и органы вашего тела.Если ваши эритроциты имеют неправильную форму, они могут не переносить достаточно кислорода.

Пойкилоцитоз обычно вызывается другим заболеванием, например анемией, заболеванием печени, алкоголизмом или наследственным заболеванием крови. По этой причине наличие пойкилоцитов и форма аномальных клеток помогают в диагностике других заболеваний. Если у вас пойкилоцитоз, скорее всего, у вас есть основное заболевание, требующее лечения.

Основным признаком пойкилоцитоза является наличие значительного количества (более 10 процентов) эритроцитов неправильной формы.

В целом симптомы пойкилоцитоза зависят от основного состояния. Пойкилоцитоз также можно рассматривать как симптом многих других заболеваний.

Общие симптомы других заболеваний, связанных с кровью, таких как анемия, включают:

• усталость
• бледная кожа
• слабость
• одышка

Эти конкретные симптомы являются результатом недостаточной подачи кислорода в организм. ткани и органы тела.

Пойкилоцитоз обычно является результатом другого состояния.Состояние пойкилоцитоза может быть наследственным или приобретенным. Унаследованные состояния вызваны генетической мутацией. Приобретенные условия развиваются позже в жизни.

Унаследованные причины пойкилоцитоза включают:

• серповидноклеточную анемию, генетическое заболевание, характеризующееся эритроцитами неправильной формы полумесяца
• талассемия, генетическое заболевание крови, при котором в организме вырабатывается аномальный гемоглобин
• синдром дефицита пируваткиназы
• синдром Маклеода , редкое генетическое заболевание, поражающее нервы, сердце, кровь и мозг.Симптомы обычно появляются медленно и начинаются в среднем возрасте.
• наследственный эллиптоцитоз
• наследственный сфероцитоз

Приобретенные причины пойкилоцитоза включают:

Все новорожденные в США проходят скрининг на определенные генетические заболевания крови, такие как серповидно-клеточная анемия. Пойкилоцитоз может быть диагностирован во время анализа, называемого мазком крови. Этот тест может быть выполнен во время обычного медицинского осмотра или при появлении необъяснимых симптомов.

Во время мазка крови врач наносит тонкий слой крови на предметное стекло микроскопа и окрашивает кровь, чтобы помочь дифференцировать клетки.Затем врач рассматривает кровь под микроскопом, где можно увидеть размер и форму эритроцитов.

Не каждый RBC принимает неправильную форму. У людей с пойкилоцитозом клетки нормальной формы смешаны с клетками неправильной формы. Иногда в крови присутствует несколько разных типов пойкилоцитов. Ваш врач попытается выяснить, какая форма наиболее распространена.

Кроме того, ваш врач, вероятно, проведет дополнительные тесты, чтобы выяснить, что вызывает у вас аномальные формы эритроцитов.Ваш врач может задать вам вопросы о вашей истории болезни. Обязательно сообщите им о своих симптомах или о том, что вы принимаете какие-либо лекарства.

Примеры других диагностических тестов:

Существует несколько различных типов пойкилоцитоза. Тип зависит от характеристик эритроцитов неправильной формы. Хотя в любой момент времени в крови может присутствовать более одного типа пойкилоцитов, обычно один тип будет превосходить другие по численности.

Сфероциты

Сфероциты представляют собой маленькие плотные круглые клетки, в которых отсутствует сплющенный, более светлый центр эритроцитов правильной формы.Сфероциты можно увидеть в следующих условиях:

Стоматоциты (клетки ротовой полости)

Центральная часть клетки стоматоцита имеет эллиптическую или щелевидную форму, а не круглую. Стоматоциты часто имеют форму рта, и их можно увидеть у людей с:

Кодоциты (клетки-мишени)

Кодоциты иногда называют клетками-мишенями, потому что они часто напоминают яблочко. Кодоциты могут появиться в следующих случаях:

• талассемия
• холестатическая болезнь печени
• нарушения гемоглобина C
• люди, которым недавно удалили селезенку (спленэктомия)

Кодоктиес может встречаться не так часто, но и у людей с серповидноклеточная анемия, железодефицитная анемия или отравление свинцом.

Лептоциты

Лептоциты, часто называемые пластинчатыми клетками, представляют собой тонкие плоские клетки с гемоглобином на краю клетки. Лептоциты обнаруживаются у людей с талассемией и обструктивным заболеванием печени.

Серповидные клетки (дрепаноциты)

Серповидные клетки, или дрепаноциты, представляют собой удлиненные эритроциты в форме полумесяца. Эти клетки являются характерным признаком серповидно-клеточной анемии, а также S-талассемии гемоглобина.

Эллиптоциты (овалоциты)

Эллиптоциты, также называемые овалоцитами, имеют форму от слегка овальной до сигарообразной с тупыми концами.Обычно наличие большого количества эллиптоцитов свидетельствует о наследственном заболевании, известном как наследственный эллиптоцитоз. Умеренное количество эллиптоцитов можно увидеть у людей с:

Дакриоциты (клетки слезы)

Эритроциты слезинки или дакриоциты представляют собой эритроциты с одним круглым концом и одним заостренным концом. Этот тип пойкилоцитов можно увидеть у людей с:

Акантоциты (шпоры)

Акантоциты имеют аномальные шиповатые выступы (называемые спикулами) на краю клеточной мембраны.Акантоциты обнаруживаются в таких условиях, как:

Эхиноциты (клетки заусенцев)

Подобно акантоцитам, эхиноциты также имеют выступы (спикулы) на краю клеточной мембраны. Но эти выступы обычно равномерно расположены и встречаются чаще, чем в акантоцитах. Эхиноциты также называют клетками заусенцев.

Эхиноциты могут быть замечены у людей со следующими состояниями:

• дефицит пируваткиназы, наследственное нарушение обмена веществ, влияющее на выживаемость эритроцитов
• болезнь почек
• рак
• сразу после переливания старой крови (эхиноциты могут образовываться при хранении крови)

Шизоциты (шистоциты)

Шизоциты — это фрагментированные эритроциты.Они обычно наблюдаются у людей с гемолитической анемией или могут появиться в ответ на следующие состояния:

• сепсис
• тяжелая инфекция
• ожоги
• повреждение ткани

Лечение пойкилоцитоза зависит от того, что вызывает состояние. Например, пойкилоцитоз, вызванный низким уровнем витамина B-12, фолиевой кислоты или железа, скорее всего, будет лечиться путем приема добавок и увеличения количества этих витаминов в вашем рационе. Или врачи могут лечить основное заболевание (например, целиакию), которое, возможно, в первую очередь вызвало дефицит.

Людям с наследственными формами анемии, такими как серповидно-клеточная анемия или талассемия, для лечения их состояния может потребоваться переливание крови или трансплантация костного мозга. Людям с заболеваниями печени может потребоваться трансплантация, а людям с серьезными инфекциями могут потребоваться антибиотики.

Долгосрочная перспектива пойкилоцитоза зависит от причины и от того, как быстро вы будете лечиться. Анемия, вызванная дефицитом железа, поддается лечению и часто излечима, но при отсутствии лечения она может быть опасной. Это особенно верно, если вы беременны.Анемия во время беременности может вызвать осложнения беременности, включая серьезные врожденные дефекты (например, дефекты нервной трубки).

Анемия, вызванная генетическим заболеванием, таким как серповидно-клеточная анемия, потребует лечения на протяжении всей жизни, но недавние медицинские достижения улучшили перспективы для людей с определенными генетическими заболеваниями крови.

% PDF-1.4
%
104 0 объект
>
endobj

xref
104 79
0000000016 00000 н.
0000002556 00000 н.
0000002759 00000 н.
0000002811 00000 н.
0000003287 00000 н.
0000004315 00000 н.
0000005474 00000 н.
0000006128 00000 н.
0000006885 00000 н.
0000007280 00000 н.
0000007665 00000 н.
0000007924 00000 н.
0000012541 00000 п.
0000013025 00000 п.
0000013413 00000 п.
0000013757 00000 п.
0000021411 00000 п.
0000022311 00000 п.
0000022858 00000 п.
0000023656 00000 п.
0000026972 00000 п.
0000027316 00000 п.
0000027726 00000 н.
0000027954 00000 п.
0000028030 00000 п.
0000028113 00000 п.
0000028195 00000 п.
0000028275 00000 п.
0000032191 00000 п.
0000033056 00000 п.
0000034153 00000 п.
0000040523 00000 п.
0000041197 00000 п.
0000041638 00000 п.
0000042199 00000 п.
0000043062 00000 п.
0000043915 00000 н.
0000044706 00000 п.
0000045456 00000 п.
0000046098 00000 п.
0000048073 00000 п.
0000048387 00000 п.
0000048766 00000 н.
0000048954 00000 п.
0000049801 00000 п.
0000050624 00000 п.
0000051329 00000 п.
0000054023 00000 п.
0000054095 00000 п.
0000054210 00000 п.
0000054290 00000 п.
0000054339 00000 п.
0000054417 00000 п.
0000054465 00000 п.
0000054561 00000 п.
0000054609 00000 п.
0000054722 00000 п.
0000054770 00000 п.
0000054907 00000 п.
0000054986 00000 п.
0000055034 00000 п.
0000055149 00000 п.
0000055263 00000 п.
0000055311 00000 п.
0000055440 00000 п.
0000055527 00000 п.
0000055575 00000 п.
0000055689 00000 п.
0000055787 00000 п.
0000055835 00000 п.
0000055922 00000 п.
0000055969 00000 п.
0000056076 00000 п.
0000056125 00000 п.
0000056173 00000 п.
0000056221 00000 п.
0000056269 00000 п.
0000056317 00000 п.
0000001876 00000 н.
трейлер
] >>
startxref
0
%% EOF

182 0 объект
> поток
xb«`b`f`c`gf @

Наследственный сфероцитоз | Центр гемофилии и тромбоза штата Индиана

Деформированные и хрупкие эритроциты

Наследственный сфероцитоз (HS) — это наследственное заболевание крови, которое приводит к анемии.Если у вашего ребенка HS, возможно, заболевание есть у любого из родителей; однако примерно в 25% случаев ни один из родителей пораженного ребенка не болен этим заболеванием. В Соединенных Штатах HS поражает примерно 1 из 2 000 человек североевропейского происхождения.

Красные кровяные тельца (эритроциты) — важная часть вашей крови. Работа красных кровяных телец — обеспечивать циркуляцию кислорода во всех частях тела. Гемоглобин — это часть эритроцитов, переносящая кислород. Нормальные эритроциты имеют форму пончика, они гибкие, гладкие и легко циркулируют по всем органам тела.

HS — заболевание крови, при котором эритроциты деформированы и хрупки. Эритроциты у пациентов с ГВ могут иметь сферическую форму. Эти типы клеток называются сфероцитами (сферические эритроциты), они более пухлые, круглые и не очень гибкие. Они не могут менять форму, чтобы проходить через некоторые органы и мелкие кровеносные сосуды тела так же легко, как нормальные эритроциты.

Поскольку сфероциты не могут легко изменить свою форму, им особенно трудно проходить через селезенку.Селезенка — это фильтрующий орган в организме. Часто сфероциты повреждаются в процессе прохождения через селезенку и распадаются в процессе, называемом гемолизом. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов в организме, а также может вызвать увеличение селезенки. Потеря эритроцитов приводит к снижению уровня гемоглобина у пациента, что может привести к анемии.

Признаки и симптомы

Симптомы HS различаются в зависимости от тяжести заболевания. Поскольку организм естественным образом производит больше красных кровяных телец в костном мозге, чтобы компенсировать низкий уровень гемоглобина, у многих людей с HS имеется легкая анемия или анемия совсем отсутствует.Поскольку к костному мозгу предъявляется повышенная потребность в производстве большего количества клеток, новые клетки, как правило, остаются незрелыми. Эти молодые незрелые эритроциты (ретикулоциты) видны в большом количестве только тогда, когда есть причина, по которой организм должен производить дополнительные эритроциты. Этот процесс можно измерить по количеству ретикулоцитов.

Определенные состояния, такие как инфекция, лихорадка и физический стресс, могут привести к большему разрушению эритроцитов, чем обычно. Если это произойдет, организм будет пытаться производить больше красных кровяных телец, чтобы не отставать от уровня разрушения.Способность организма справляться с потерями можно измерить по количеству ретикулоцитов. Если организм способен производить достаточно красных кровяных телец, чтобы не отставать от разрушения красных кровяных телец, происходящего в селезенке, уровень гемоглобина останется прежним (или снизится лишь незначительно), а количество ретикулоцитов увеличится. Если количество ретикулоцитов низкое, организм не может справиться с повышенными потребностями в производстве красных кровяных телец. Результатом этого является обострение анемии, и в этих случаях часто увеличивается селезенка.

Одним из результатов разрушения эритроцитов является повышенный уровень билирубина в организме. Это может привести к желтухе или желтому оттенку кожи и глаз. Это может сделать мочу темной (цвет чая или колы). Повышенный билирубин в течение длительного периода времени может привести к образованию камней в желчном пузыре.

Возможные признаки анемии включают головную боль, одышку, крайнюю усталость, бледность, желтуху, обморок, раздражительность, ощущение головокружения или учащенное сердцебиение.У младенцев беспокойство и трудности с кормлением, а также слишком много или слишком долгий сон могут быть признаками анемии.

Кровяные тельца (включая эритроциты) производятся внутри костного мозга. Существуют определенные инфекции (в частности, парвовирус, также называемый пятой болезнью), из-за которых костный мозг временно прекращает производство клеток крови. Это называется апластическим кризом. Уровень гемоглобина упадет, и организм не сможет вырабатывать много ретикулоцитов. Может пройти несколько дней, прежде чем костный мозг сможет возобновить производство клеток крови.Это состояние может привести к тяжелой анемии и может потребоваться переливание эритроцитов.

Диагностика

Будут выполнены анализы крови для определения количества гемоглобина, количества ретикулоцитов и, возможно, уровня билирубина. Кроме того, гематолог исследует эритроциты под микроскопом, чтобы определить их форму, размер и характеристики.

Один анализ крови, используемый для диагностики HS, называется осмотической хрупкостью. Эритроциты пациента помещаются в соленую воду (физиологический раствор) различной концентрации на 24 часа.Клетки впитывают воду, замачиваясь в физиологическом растворе, и в конечном итоге лопаются. Хрупкие сфероциты плохо переносят физиологический раствор и разрывают свои мембраны раньше, чем нормальные клетки. Иногда для диагностики ГВ используются другие специальные тесты.

Лечение

Симптомы HS поддаются лечению, но наследственный дефект эритроцитов неизлечим. Лечение маленьких детей и детей с легкой формой HS может включать пероральный прием фолиевой кислоты, необходимой для образования эритроцитов. При тяжелой анемии может потребоваться переливание эритроцитов.

Для детей с умеренным или тяжелым ГГ хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) может быть методом выбора. Спленэктомия не излечивает это заболевание, но может вылечить анемию и предотвратить образование желчных камней. Поскольку селезенка является фильтром бактерий для организма, ее удаление может привести к повышенному риску определенных инфекций. Чтобы снизить этот риск, перед удалением селезенки делаются дополнительные вакцинации (пневмококковая и менингококковая). После удаления селезенки ежедневно принимают внутрь антибиотики, чтобы еще больше снизить риск заражения.

Когда звонить врачу

Вы сотрудничаете с медицинской бригадой, которая заботится о вашем ребенке с наследственным сфероцитозом. Ваш вклад и наблюдения важны. Вам следует проконсультироваться со своей медицинской бригадой по любой из следующих причин:

• Вы замечаете, что кожа вашего ребенка более бледная или желтая, чем обычно, или что белки глаз более желтые, чем обычно
• Ваш ребенок устает больше обычного, у него болит голова или он плохо себя ведет
• У вашего ребенка температура 101F или выше (> 38.5C)
• Ваш ребенок испытывает трудности с приемом назначенных лекарств или отказывается от них
• Ваш ребенок необычно быстро дышит или его сердце необычно быстро бьется
• Ваш ребенок жалуется на сильную боль в животе или не хочет есть

Как IHTC может вам помочь

IHTC стремится предоставлять квалифицированную помощь младенцам, детям, подросткам и взрослым, страдающим сфероцитозом. Как центр передового опыта в лечении нарушений свертываемости и свертываемости крови, IHTC предлагает высокий уровень скоординированной помощи пациентам с этим заболеванием.Мы также обеспечиваем оперативную связь с вашим местным поставщиком медицинских услуг относительно нашего плана лечения и вашего прогресса. Команда IHTC сотрудничает с национальными экспертами, и пациенты могут участвовать в исследованиях.

В IHTC работают врачи, являющиеся экспертами в лечении и оказании поддержки пациентам со сфероцитозом. Очень важно, чтобы вас осмотрел врач, знакомый с признаками и методами лечения этого заболевания. Хотя в настоящее время лекарства от сфероцитоза нет, мы можем помочь вам или вашему ребенку с диагностикой и тестированием; может предоставить лечение симптомов болезни; и предлагаем наши экспертные рекомендации по другим медицинским вариантам.Мы также можем предоставить генетические и общие консультации в зависимости от ваших конкретных потребностей.

Если вы живете в Индиане и вам нужна дополнительная информация, пожалуйста, свяжитесь с IHTC.

IHTC не будет предоставлять консультации или информацию о наследственном сфероцитозе лицам, проживающим за пределами Индианы.

Если вы находитесь в США, но не в Индиане:
НАЙДИТЕ HTC NEAR YOU

Если вы находитесь за пределами США:
НАЙДИТЕ HTC NEAR YOU

Наследственный сфероцитоз | Студент патологоанатома

Рассмотрев причины гемолитической анемии в целом (мы сгруппировали их в наследственные и приобретенные группы и определили общие клинические характеристики каждой из них), давайте более подробно рассмотрим конкретные виды гемолитической анемии.Сначала мы обсудим наследственные причины, начиная с наследственного сфероцитоза.

Наследственный сфероцитоз является относительно распространенным заболеванием (с точки зрения гематологических нарушений): он есть у 1 из 5000 человек североевропейского происхождения (заболеваемость ниже в других расовых группах). Хотя это наследственное заболевание, возраст появления клинических симптомов и их тяжесть варьируются. Клинические симптомы обычно описываются как триада легкой анемии, перемежающейся желтухи и спленомегалии.Большинство пациентов способны производить достаточно новых эритроцитов, чтобы заменить преждевременно разрушенные, поэтому в большинстве случаев анемия бывает легкой степени (или анемии не наблюдается вообще). Когда пациент подвергается воздействию чего-то неприятного для эритроцитов, например инфекции парвовируса B19 (которая уничтожает эритроциты), пациент может вступить в так называемый «кризис», то есть уже исчерпанный костный мозг может » t угнаться за вновь возросшим спросом, и происходит внезапное обострение анемии.Во время этих кризов у ​​пациента, скорее всего, будут наблюдаться клинические признаки анемии (например, усталость) и желтухи (из-за повышенного гемолиза).

Основной дефект наследственного сфероцитоза касается компонентов мембранного цитоскелета (включая спектрин, анкирин или полосу 4.2). Это означает, что мембрана эритроцитов нестабильна, и есть потеря части мембраны (что означает, что клетки округляются, образуя сфероциты, которые являются более темными, меньшими эритроцитами без центральной бледности на изображении выше).Большая проблема при этом заболевании в том, что макрофаги в селезенке видят эти аномальные клетки и съедают их! Сфероцитам трудно пройти через связки Билрота (они не красивы и не деформируются, как обычные двояковогнутые красные клетки в форме диска), поэтому они задерживаются в селезенке, что позволяет макрофагам легко их захватить. . Сфероциты также более хрупкие, чем нормальные эритроциты, поэтому они легче открываются. Однако основная причина анемии — удаление эритроцитов селезенкой.

Итак, когда вы посмотрите на мазок крови пациента с наследственным сфероцитозом, вы увидите сфероциты (вам не нужно, чтобы я вам это говорил). В зависимости от серьезности генетической аномалии спектрина пациента может быть несколько сфероцитов или тонна сфероцитов. Вы также увидите доказательства ускоренного кроветворения в виде ретикулоцитоза (на самом деле, вы должны сказать «полихроматофилия», если описываете нормально окрашенный мазок крови. Ретикулоциты видны только на наджизненном пятне; на обычном мазке Райта-Гимзы окрашенный мазок крови, вы называете те же клетки полихроматофильными клетками.Вы можете увидеть полихроматофильную клетку на изображении выше, прямо под центральным нейтрофилом. Если бы это было суправитальное пятно, вы бы назвали ту же клетку ретикулоцитом. Но это становится немного придирчивым). Если костный мозг действительно вырабатывает эритроциты, вы также можете увидеть в крови несколько ядерных эритроцитов.

Терапия этого расстройства, если это необходимо (многие пациенты могут прекрасно ладить), включает спленэктомию (если пациент переносит это). Селезенка — это место разрушения эритроцитов при наследственном сфероцитозе.Удалите селезенку, и вы удалите место, где разрушаются клетки! Конечно, вы не лечите генетический дефект; у пациента все еще остается некоторое количество сфероцитов в крови. Но вы лечите болезнь настолько эффективно, что у пациента больше не должно быть никаких клинических симптомов. Если спленэктомия невозможна, пациенту может потребоваться переливание эритроцитов во время кризов.

Фото: Эд Усман (http://www.flickr.com/photos/euthman/2989437967/).

Еще патология!

сфероцитоз