Широкая переносица признак: ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ<45—30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ<70—50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ<50—45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].

На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Carr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].

У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.

Аутистические расстройства выступают после 2—4 лет, когда обнаруживается выраженная отрешенность, затруднения в общении, уход от сверстников. В примитивной деятельности возможен стереотипный повтор одних и тех же актов. Во время укладывания спать больные дети периодически принимают «эмбриональную» позу, «позу ежа». В дневные часы особым образом манипулируют с игрушками, подносят их близко к глазам, подбородку, ударяют ими по подбородку, сосут язык. Выраженность аутистического синдрома невелика. В пальцах рук не обнаруживается моторных стереотипии. Эмоциональные реакции на близких нивелированы соответственно уровню развития ребенка. В поведении нет разноплановости, отмечается равномерное отставание в развитии всех функций.

У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.

Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.

Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.

Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.

С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.

В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.

Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.

Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.

Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.

Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.

При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewski К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.

Приводим историю болезни больной с СД.

Больная А., 8 лет 2 мес От 1-й, единственной беременности (матери 34 года). Беременность протекала без патологии. Роды в срок, быстрые. Масса тела 2400 г, длина 37 см; считалась доношенной. При рождении окружность головы 34 см, затылок и лицо уплощены, уши маленькие, монголоидный разрез глаз, нос маленький, «кнопка», рот небольшой, язык увеличен, выступает изо рта. Шея короткая. Руки в кистях широкие, на коже правой ладонной поверхности поперечная складка, мизинцы кистей рук латерально искривлены.

Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.

Психомоторное развитие: голову держит с 3 мес, сидит после 8 мес, ходит с 14 мес. Руление к 6 мес, первые слоги — «ма…» после 12 мес. Росла спокойной. На мать реагировала, после полугода отличала ее от окружающих, следила за ней, издавала простые звуки типа «аа…». Аппетит был достаточный.

Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.

После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.

В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…». Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.

Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.

Катамнез: 8 лет 2 мес. В интеллектуальном развитии отмечено незначительное продвижение. Стала лучше понимать обращенную к ней речь. Освоила больше слов. Однако знаниями почти не пользуется, на вопросы преимущественно не отвечает, не выполняет требования, которые в редкие, «лучшие», дни может выполнить. Бездеятельна. По-прежнему избегает детей.

Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.

Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.

Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.

Таким образом, клинические и эпидемиологические исследования предполагают, что существует определенная, в достаточно сильной степени выраженная взаимосвязь с аутизмом целого ряда расстройств хромосомного и обменного генеза.

На раннем этапе течения заболевания у этих детей ставится диагноз «аутизм». Нозологическая диагностика этих состояний запаздывает, точный диагноз устанавливается отставленно, только после генетического, неврологического и клинико-динамического психиатрического изучения. Атипичный аутизм в них представлен так называемыми аутистическиподобными расстройствами, коморбидными с умственной отсталостью. Аутистическиподобные расстройства не идентичны классическому аутизму, хотя по ряду параметров сходны. В этом обнаруживается эквифинальность, рациональность реагирования центральной нервной системы.

Ряд других, не рассмотренных в данной работе аутистическиподобных состояний при хромосомных аномалиях, нейрофиброматозах, гипомеланозах, Сотое-, Вест-, Мебиус-, Вильямс-синдромах, гипотиреоидизме, врожденных эмбриопатиях, мышечной дистрофии Дюшенна и других заболеваниях нуждаются в их тщательном исследовании.

Дальнейшее изучение аутистическиподобных расстройств приблизит нас к пониманию патогенеза аутизма разного происхождения.

MEDISON.RU — Синдром фронтоназальной дисплазии — пренатальная диагностика и медико-генетическое консультирование

Фронтоназальная дисплазия (ФНД) – порок развития средней части лица, заключающийся в нарушении перемещения глаз по направлению к носу в процессе эмбриогенеза. Впервые был описан в 1967 г. W. De Myer [1]. Автор изучал больных с единообразным пороком развития и назвал это заболевание синдромом срединной расщелины лица. В 1970 г. S. Sedano и соавт. предложили переименовать этот синдром в синдром фронтоназальной дисплазии, так как расщелина лица не была облигатным признаком, строго определяющим этиопатогенез синдрома [2]. Этими же авторами был описан эмбриопатогенез ФНД: порок формируется с 19-го по 21-й день эмбрионального развития из-за нарушения миграции мезодермы, обусловленного мутацией в ALX3 гене [3].

Синдром ФНД характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности). При этом чаще всего встречаются спорадические случаи, как проявление мутации de novo [4].

В OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) имеет номер #136760. В самой масштабной работе, посвященной изучению этого синдрома, проведенной в 1996 г. , рассматривался 21 случай этой редкой патологии [5]. По данным авторов, соотношение больных мужчин и женщин составляет 2:1.

Манифестные (часто встречаемые) признаки синдрома ФНД или синдромальное «ядро» заболевания (рис. 1):

Рис. 1. Патогенез синдрома ФНД [6].

Глаза: узкие глазные щели, гипертелоризм, эпи-, телекант, катаракта, дегенерация сетчатки, колобома нижнего века.

Лоб: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), срединный дефект лобной кости (скрытая расщелина черепа, лобное менингоэнцефалоцеле).

Нос: расщелины разной степени тяжести (от раздвоенного кончика носа до полной расщелины, возможно, в сочетании с широкой срединной расщелиной верхней губы), расщелины крыльев носа, широкая переносица, отсутствие кончика носа, назальные кожные привески.

Патология центральной нервной системы: агенезия мозолистого тела.

К редким симптомам, описанным при ФНД, относят: носовые и ушные привески, микрофтальм, низко расположенные уши, кондуктивную тугоухость, липомы на лбу и в мозолистом теле. В исследовании, посвященном синдрому ФНД [6], было установлено, что агенезия мозолистого тела встречалась в 57% случаев, липома мозолистого тела – в 19% случаев. Также описаны дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, поли-, син-, брахидактилия, расщелина позвоночника, омфалоцеле, крипторхизм [7].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме ФНД зависит от наличия и тяжести сопутствующих аномалий. Пороки развития лица устраняются обычно серией пластических операций. По данным литературы [6, 7], интеллект у больных ФНД обычно сохранен. Однако W. De Myer отмечает умственную отсталость у 8% и легкое снижение интеллекта у 12% больных [1].

Пренатальная диагностика синдрома фронтоназальной дисплазии

Несмотря на то что изменения фенотипа при синдроме ФНД, казалось бы, очевидны: расщелина лица, агенезия мозолистого тела, патология мягких тканей носа, гипертелоризм и др. и не должны вызывать затруднений у врача ультразвуковой пренатальной диагностики, в литературе встречается ограниченное количество публикаций, посвященных пренатальной диагностике синдрома ФНД. Редкие работы о пренатальной диагностике единичных случаев синдрома посвящены в основном применению новых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [8–10]. Этот факт объясняется, скорее всего, тем, что врачи выставляют диагноз отдельных симптомов данного заболевания (чаще всего это расщелина губы/неба, лобная черепномозговая грыжа, агенезия мозолистого тела, патология развития мягких тканей носа) с перечислением всех найденных при ультразвуковом исследовании пороков без попытки провести клинико-синдромальный поиск. Такой «однобокий» подход к диагностике найденных аномалий не позволяет выставить правильный клинический диагноз синдрома ФНД, что в дальнейшем приведет к неполному и неадекватному медико-генетическому консультированию (МГК) семьи, которое заключается как в определении прогноза на данную беременность, так и в формировании тактики репродуктивного поведения семьи в дальнейшем и выработке специфических мер профилактики патологии.

Медико-генетическое консультирование при синдроме ФНД

При диагностике патологии с аутосомнодоминантным типом наследования изучение фенотипа/генотипа родителей позволяет установить, явилось ли данное заболевание следствием новой мутации (de novo) либо патологический ген унаследован от кого-то из родителей.

Если у одного из родителей находят даже малейшие признаки синдрома ФНД (учитывая различную пенетрантность и экспрессивность генов, которые определяют клиническую выраженность симптомов), риск повтора данной патологии составит 50%, в случае возникновения мутации de novo этот риск не превышает уровень общепопуляционного (1%), так как члены семьи здоровы.

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

Рис. 2. Фронтоназальная дисплазия.

а) Пренатальный фенотип в 34 нед беременности.

б) Постнатальный фенотип новорожденного.

При составлении родословной и изучении фенотипа родителей плода выяснено, что родители здоровы и специфические проявления синдрома ФНД в изучаемых семьях не встречались. Родословная при ФНД представлена на рис. 3.

Рис. 3. Родословная при синдроме ФНД.

Исходя из этого, учитывая аутосомнодоминантный тип наследования этого синдрома, данной семье при МГК был дан благоприятный прогноз на следующие беременности, так как возникновение данного синдрома связано с мутацией de novo, при которой повторный риск рождения ребенка с этой патологией не превышает общепопуляционный. Однако родители были предупреждены, что у их девочки, являющейся носителем патологического гена, в будущем риск рождения больных детей составит 50%.

Клиническое наблюдение 2

При проведении пренатальной эхографии в 26 нед беременности (настоящая беременность первая) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола: гипертелоризм, раздвоенный широкий нос с образованием «гребнеобразного» выроста на его кончике. Учитывая выявленные изменения фенотипа, был выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД с аутосомно-доминантным типом наследования. В срок родилась девочка, у которой были подтверждены симптомы пренатально установленного генетического синдрома (рис. 4).

Рис. 4. Фронтоназальная дисплазия.

а) Пренатальный фенотип в 26 нед беременности.

б) Постнатальный фенотип новорожденного.

При изучении фенотипа родителей, несмотря на то что они считали себя здоровыми, у отца диагностированы скрытая расщелина неба, раздвоенный кончик язычка мягкого неба, большое расстояние между передними резцами (диастема). Все эти признаки являются «мягкими» признаками синдрома ФНД, т.е. отец больной девочки является носителем патологического гена, проявления которого могут быть разной степени выраженности в силу различных экспрессивности и пенетрантности. Родослов ная в данном случае синдрома ФНД представлена на рис. 5.

Рис. 5. Родословная при ФНД.

Исходя из вышеперечисленного, семье в данном браке при МГК был дан повторный риск 50% на все последующие беременности, так как отец является носителем патологического гена. Риск рождения больных детей у больной девочки в дальнейшем также составит 50%.

Профилактика синдрома ФНД в зависимости от происхождение заболевания

При мутации de novo риск повторного рождения ребенка с подобной патологией составляет не более 1%. В этом случае не требуется никаких специфических мероприятий при планировании следующей беременности. При выявлении генетического синдрома у кого-нибудь из родителей риск повтора заболевания у детей больного члена семьи составляет 50%. В таком случае семье рекомендуется принять решение о возможном применении вспомогательных репродуктивных технологий с донорским материалом. При наступлении самопроизвольной последующей беременности ультразвуковое исследование стоит рекомендовать проходить на экспертном уровне в медико-генетических центрах/отделениях с прицельным поиском возможных известных симптомов, встречающихся при синдроме ФНД уже со срока первого скринингового обследования (в 11–14 нед беременности).

Литература

1. De Myer W. The median cleft face syndrome: differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip and palate // Neurology. 1967; 17: 961.
2. Sedano H.O., Cohen M.M., Jirasek J., Gorlin R.J. Fronto-nasal dysplasia // J Pediatr. 1970; 76: 906–913.
3. Cohen M.M. Jr., Sedano H.O., Gorlin R.J., Jirasch J.E. Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis // Birth Defects Orig Artic Ser. 1971; 7: 117–119.
4. Fryburg J.S., Persing J.A., Lin K.Y. Frontal dysplasia in two consecutive generations // Am J Med Genet. 1993; 46: 712–714.
5. Guion-Almeida M.L., Richieri-Costa A., Saavedra D., Cohen M.M. Fronto-nasal dysplasia: analysis of 21 cases and literature review // Int J Oral Maxifac Surg. 1996; 25: 91–97.
6. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М., 2011. 283 с.
7. Beryl Benacerraf. Ultrasound of Fetal Syndromes. Elsevier, 2008: 225–228.
8. Shipp T.D., Mulliken J.B., Bromley B. Benacerraf B. Three-dimensional prenatal diagnosis of frontonasal malformation and unilateral cleft lip/palate // Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 290–293.
9. Schoonveld C., Yamamura Y., All M., Veres J., Ramin K.D. 3D ultrasound enhances congruence of prenatal and postnatal diagnosis of frontonasal dysplasia // Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 32: 461.
10. Johnson J.M., Benoit B., Pierre-Louis J., Keating S., Chitayat D. Early prenatal diagnosis of oculoauriculofrontonasal syndrome by threedimensional ultrasound // Ultrasound Obstet Gynecol. 2005; 25: 184–186.

При поддержке гранта РГНФ № 15-06-10977/15

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Синдром Прадера-Вилли — НЦЗД

Синдром Прадера-Вилли- врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьировать от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека.

Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. и встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Причиной данного генетического заболевания является отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15 отцовской хромосоме. Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Дети с синдромом Прадера — Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание. Заболевание характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, сохраняющейся в течение первого года жизни ребенка. Сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка. Из-за гипотонии у таких детей задерживается развитие двигательных функций: они с трудом учатся держать голову, сидеть и т. д. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.

Позднее, к второму-четвертому году жизни появляются постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей. Из-за тяжелого ожирения грозным осложнением является обструктивное апноэ (остановка дыхания) во сне.

Рост больных нередко снижен. Часто отмечается долихоцефалия (удлиненная форма головы), миндалевидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, широкая переносица, маленький рот с тонкой верхней губой. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие (акромикрия). У 75% детей наблюдается слабая пигментация кожи, волос и радужки.

У мальчиков при рождении отмечается недоразвитие полового члена, мошонки,крипторхизм, а у девочек недоразвитие половых губ, иногда и матки. В дальнейшем заболевание проявляется задержкой или отсутствием полового созревания, бесплодием.

Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы — коэффициент интеллектуального развития — от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, косоглазие.
Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более. Нередко у таких детей развивается сахарный диабет.

Лечение
Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным.

Младенцы со сниженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Комплекс лечебных мероприятий включает также диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). Рекомендуется терапия гормоном роста.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

Медико-генетическое консультирование
Родителям ребенка с синдромом Прадера-Вилли рекомендуется пройти генетическое обследование, прежде чем планировать дальнейшую беременность, поскольку существует риск того, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, что зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Вся правда на кончике носа

17 апреля 2015

Физиогномика рассматривает по меньшей мере 24 признака, относящихся к носу. А ведь это 576 возможных комбинаций! Взглянув на нос собеседника, можно лучше понять его обладателя. Разберемся, какие особенности сразу обращают на себя внимание и понятны для толкования.

От эксперта 
Герман Тепляков, врач, педагог, психолог, специалист высшей квалификации в области медицинской и психовизуальной диагностики:
— Ученые до сих пор спорят о тайнах происхождения человека. По одной из версий, наши далекие предки жили на берегах водоемов и добывали себе пищу в воде. Так человек лишился волосяного покрова, который мешал ему плавать, обзавелся подкожным жиром, чтобы согреваться в воде, и усовершенствовал устройство, позволяющее производить поиск пищи, — нос. Нос — удивительный дар природы. Он может быть маленьким и большим, узким и широким, прямым и с горбинкой. И во всех случаях этот замечательный орган делает человека неповторимым, придавая ему свой шарм и особую уникальность.

Длина носа

Лоренцо Виллорези

Человек с длинным носом (пример — выдающийся парфюмер современности Лоренцо Виллорези) обстоятелен, умеет ценить красивые и вкусные вещи. Придает большое значение эстетической стороне вопроса. Прекрасно разбирается в высокой моде и в высокой кухне. Обладателя удлиненного носа не стоит торопить — напротив, надо постараться проникнуться его темпом. Там, где требуется дар дипломатии, длинноносые люди будут просто незаменимы.

Даниэлла Уэстбрук

Обладатели коротких носов (пример — британская актриса и телеведущая Даниэлла Уэстбрук) более конкретны, предпочитают получать информацию быстро и сразу, в компактном виде, красота упаковки при этом особого значения иметь не будет. Выдают информацию такие люди точно так же — быстро и компактно. Правда, не всегда вежливо — что, впрочем, самими коротконосиками воспринимается просто как откровенность. А разве можно обижаться на правду? И еще: люди с короткими носами бесценны, если требуется умение быстро ориентироваться и принимать решение.

А теперь вопрос: какая длина носа лучше подойдет сомелье, а какая — пожарному?

С горбинкой и без

Пэрис Хилтон

Прямой нос (пример — известная тусовщица Пэрис Хилтон) свойственен людям с таким же прямым характером. Договариваться с ними, как правило, проще: изначальных условий они не меняют.

Эдриан Броуди

Другое дело — нос с горбинкой (пример — актер Эдриан Броуди). Обладатели таких носов весьма переменчивы, им постоянно приходят в голову новые идеи, заставляющие менять путь и, увы, порой отступать от достигнутых ранее договоренностей. Если у вашего ребенка нос с горбинкой, не следует спрашивать у него за две недели до дня рождения, какой мобильник он хочет в подарок — каждый день будут озвучиваться новые версии «хотелок».

Всегда помните, что человек с горбинкой на носу отличается особо чувствительным самолюбием. Если в разговоре с ним вы заметите, что он начал потирать свою горбинку, знайте: вы ненароком его задели.

Итак, вопрос: вы составите договор во всех деталях или просто поверите на слово человеку с горбинкой на носу?

Ноздри

По ширине ноздрей судят о степени энергичности человека (иногда это называют темпераментом). Действительно, человек с широкими ноздрями способен разом вобрать в себя больше воздуха, который служит нашему виду homo sapiens главным видом «топлива».

Михаил Пуговкин

Человек с широкими ноздрями (пример — актер Михаил Пуговкин) легок на подъем, быстро зажигается и… увы, быстро сдувается. Долгосрочные программы — не его тема. Таким людям лучше всего подойдет прием «съешь слона», когда большая задача ставится последовательно небольшими фрагментами.

Руаль Амундсен

Узкие ноздри (пример — путешественник Руаль Амундсен) наделяют своего обладателя размеренностью и взвешенностью. Такой человек по своей природе способен к длительной работе в размеренном темпе. Другими словами, если к широким ноздрям лучше подойдет термин «спринтер», то узкие ноздри — это всегда стайер.

Бизнес-задача: какой сотрудник больше подойдет для стартапа, а какой — для реализации долгосрочного проекта?

Хребет носа

Тамерлан

Узкий хребет носа (пример — среднеазиатский завоеватель Тамерлан) принадлежит людям резким, порой вспыльчивым, всегда готовым броситься в бой. В сочетании с орлиным носом — взрывоопасная смесь! С такими людьми надо обо всем договариваться в дружеской, спокойной обстановке, исключающей стресс и ссору.

Стив Возняк

Широкий хребет носа (пример — один из основателей фирмы Apple Стив Возняк) выдает натур миролюбивых, добрых, душевных. Эти персонажи всегда ищут (и успешно находят!) мирный выход из самых неоднозначных ситуаций. Обладают редким даром не только избегать конфликтов, но и пресекать их в самом начале.

Вопрос: если вам предстоит отправиться в космический полет, с каким хребтом носа вы предпочтете выбрать соседа по орбитальной станции?

Переносица

Моника Левински

Широкая переносица (пример — небезызвестная Моника Левински) склоняет человека к исследовательскому поведению. В науке, психологии и практике органов дознания это ценнейшее качество, а вот в обычной жизни может привести к конфликтам. К тому же у людей с такой особенностью порой затруднено целеполагание — им надо помочь с выбором цели.

Принц Чарльз

Узкая переносица (пример — принц Чарльз) дает отличное целеполагание и вполне предсказуемое, комфортное для окружающих поведение. Хотя… не всегда открытость в поведении радует своей откровенностью тех, кто оказался рядом.

Задача: с какой переносицей вы предпочтете выбрать начальника службы безопасности вашей корпорации?

Кончик носа

По этому признаку смотрят, насколько человек аккуратен и способен вникать в детали.

Стив Джобс

Вспомним Стива Джобса, у которого кончик носа был острый, как клюв. Джобс уделял исключительное внимание любой детали каждого девайса, выпускаемого его фирмой. Если вы идете на переговоры с остроносым, приготовьтесь к тому, что он захочет узнать у вас мельчайшие подробности, относящиеся к делу. А уж если острый кончик носа оказался у вашего партнера по браку, педантичность во всем будет вашим постоянным спутником.

Жерар Депардье

Тупой кончик носа (как, скажем, у Жерара Депардье) выдает человека, которому гораздо важнее общая картина, чем мелкие детали. Отсюда не столь большое внимание к порядку и нежелание вникать в подробности. Не ждите от такого человека глубокой аналитики и скрупулезности — это не в его природе. Зато он пригодится там, где надо действовать быстро и «широкими мазками».

Скарлетт Йоханссон

Курносые люди (пример — актриса Скарлетт Йоханссон) — чаще всего натуры открытые и оптимистичные, обладающие веселым и легким нравом. Они предпочитают наслаждаться сегодняшним днем, не особенно задумываясь о будущем. Другое дело, если кончик носа свешен вниз (пример — владелец Microsoft Билл Гейтс). В древних и средневековых трактатах по физиогномике такой признак отмечался как нюх на деньги. В этом действительно что-то есть. Человек с таким кончиком носа не всегда будет миллионером, но практически во всех случаях обладает каким-то особенным талантом, который можно успешно монетизировать.

Вопрос: с какой формой кончика носа вы предпочтете выбрать своего личного финансового консультанта?

текст: Герман ТЕПЛЯКОВ

Форма носа зависит от климата — Российская газета

Нос — это характер, утверждают физиономисты. Прямой говорит о честности, длинный и узкий — о консерватизме, длинный и мясистый — спокойствие, доброта, орлиный — деловая хватка и хитрость, короткий — оптимизм, общительность, нос картошкой — флегма и т. д. Есть ли за эти утверждениями хоть какая-то наука? Вряд ли. Они основаны на чистой эмпирике. А вот серьезные ученые давно пытаются понять, почему у людей разные носы? Более 200 лет назад британец Артур Томсон заметил, что длинные и тонкие носы встречаются в регионах с холодным климатом, а короткие и широкие — в жарких и влажных районах. Даже появилось понятие — «правило носа Томсона». Но что повлияло на форму носа целых популяций — естественный отбор или случайные мутации?

Чтобы проверить правило Томсона, американские ученые, вооружившись самой современной техникой, изучали носы сотен добровольцев. Вывод: его форма не является случайностью, ее диктовал климат.

— Это еще одно подтверждение многих работ, которые провели ученые за десятки лет, — говорит Андрей Евтеев из НИИ и Музея антропологии МГУ. — Обычно сравнивали жителей тропической Африки с европейцами. Оказалось, что при переходе человека из тропических широт на север меняется форма носа. Короткий и широкий превращается в узкий и длинный.

Почему? Требования к вдыхаемому воздуху разные, и его надо обрабатывать. Горячий — остудить и вентилировать, холодный — нагревать и насыщать влагой. Для нагрева нос должен быть узким и длинным, чтобы воздух проходил медленнее, дольше контактировал с теплыми стенками носовой полости. Отсюда и преобладающая среди европейцев форма — длинная и узкая. А вот африканцам нагрев не требуется, поэтому путь воздуха должен быть короче, проходить в легкие быстро, без препятствий. А значит, нос требуется короткий и широкий. Получается, что Томсон был прав: форму носа формировал климат. И это его правило можно возводить в закон. Но российские ученые показали, что все не так просто.

При переходе человека из тропиков на север меняется форма носа

— Мы изучали, как меняется форма носа и лица в Северной Азии при переходе от умеренного климата в очень холодный, — говорит Евтеев. — И неожиданно обнаружили, что правило Томсона соблюдается не полностью. Если при переходе из тропиков в умеренный климат нос увеличился, то при переходе от умеренного климата к суровому холодному он уменьшается. Парадокс? Но одновременно увеличилось лицо северянина.

Для объяснения Андрей Евтеев предлагает такую версию: на сильном морозе нос не должен мерзнуть, а потому у народов Крайнего Севера он короткий. А чтобы адаптироваться к холодному вдыхаемому воздуху, предки северных народов постепенно изменили лицо. Оно стало больше, что увеличило путь движения воздуха и время его контакта с теплыми стенками. Кроме того, воздух стал медленней проникать в носовую полость, а значит, дольше греться. Такие системы придумала природа для разных народов, чтобы они приспособились к разному климату.

Признаки близорукости — Статьи — Центр лазерной хирургии lasik.ru

Близорукость (миопия) – это заболевание, которое характеризуется снижением остроты зрения вдаль. При миопии человеку трудно читать вывески, узнавать лица знакомых, которые проходят в нескольких метрах, читать информацию на электронных табло, смотреть телевизор и т. д.

Причины близорукости запускают формирование патологических признаков:

• аномалий рефракции роговицы и/или хрусталика,
• увеличения передне-задней оси глазного яблока,
• спазма аккомодации.

Чаще всего описанные механизмы сочетаются, что и определяет набор симптомов близорукости.

Основные причины близорукости

• врожденные – генетические признаки, которые реализуются в фенотипе в виде удлиненной передне-задней оси глаза, особенностей строения хрусталика и роговицы и т. д.;
• приобретенные – это комплекс причин (факторов внешней среды), который вызывает появление близорукости и/или ее прогрессирование.

Симптомы близорукости

Доминантный признак близорукости – ухудшение зрения вдаль. Выраженность этого симптома зависит от степени заболевания.

При близорукости низкой степени пациент испытывает лишь небольшие затруднения при чтении ценников, номеров транспорта и другой информации. При миопии высокой степени даже предметы, которые находятся в пределах одного-двух метров, кажутся размытыми и нечеткими.

Другие признаки близорукости:

• Внешние симптомы. Для человека с высокой степенью близорукости характерны широкие зрачки, крупные, слегка выступающие за пределы глазных щелей глазные яблоки. При легком нажатии на глаза через закрытые веки определяется «каменная» твердость. Для близорукого человека типичным является обилие мимических морщин («гусиных лапок») вокруг глаз, что связано с необходимостью часто прищуриваться.
• Астенопия. Это симптомы «усталого» глаза, которые проявляются головными болями и утомляемостью глаз, чувством давления в переносице и висках, головокружением.
• Симптомы поражения сетчатки. Это опасные признаки, которые указывают на начавшиеся осложнения близорукости со стороны сетчатки:
• появление «мушек» перед глазами,
• плавающие пятна перед глазами,
• выпадение полей зрения.

Коррекция и лечение близорукости

Коррекция симптоматики близорукости возможна при помощи очков или контактных линз. Этот вариант не оказывает лечебного воздействия на заболевание, а лишь корригирует аномалию рефракции на время ношения.

Качественное и эффективное лечение близорукости невозможно без воздействия на причину заболевания: нарушение преломляющих свойств роговицы и хрусталика.

В Центре глазной хирургии проводятся лазерная коррекция зрения и другие методы микрохирургического лечения близорукости. Их преимуществами является:

• малая инвазивность,
• быстрое восстановление,
• отличный эффект,
• стабильные результаты.

Запишитесь на прием к специалисту Центра охраны зрения И. Медведева, чтобы получить индивидуальные рекомендации по лечению близорукости!

Чтение по лицу

М.Куши (Отрывок)

Издательство «Эксмо», 2003г

Знаменитый врач-натуропат, отец невероятно популярной во всем мире макробиотики — Мишио Куши, научит вас основам совершенно безопасной диагностики по лицу, волосам, рукам, коже, голосу и почерку, и вы сможете безошибочно поставить верный диагноз себе и своим близким.

Черты лица

БРОВИ

Идеальными считаются широкие, длинные брови. Пропорциональное развитие бровей (форма, цвет, густота) указывает на сбалансированность эмоций, ума и характера. Жесткие щетинистые брови свидетельствуют о противоположном.

Брови отражают взаимоотношение с окружающими. Приятная форма бровей говорит, что их обладатель ладит с окружающими.
Когда густые брови внешними концами дыбом поднимаются вверх, говорят, что это признак щедрости души и мужества. Такого человека считают рожденным для успеха.

Опускающиеся внешние концы указывают на застенчивость. Когда же структура и цвет таких бровей кажутся безжизненными, считается, что это от истощения внутренней энергии.

Если у мужчины ровные и длинные брови, выступающие на фоне приятной кожи, то он слывет интелектуалом. Женщина с такими бровями считается кокеткой, от нее можно ждать любых выходок. Короткие брови всегда обозначают противоположное. Короткие но густые брови говорят о взрывной натуре.

Если брови густые и щетинистые, то их обладатель — человек с «дьявольской» натурой. Щетинистые брови всегда указывают на строптивость, упрямство, бескомпромисность. Густые тяжелые соединяющиеся брови означают неодолимое стремление к доминированию. Женщина с такими бровями обладает сильным характером, ей не подходит роль домашней хозяйки.

Высоко расположенные брови говорят о целеустремленности. Брови, сидящие слишком низко — об обратном. Если у женщины брови с уголком по середине — это признак независимости и загадочности.

ГЛАЗА — окна души

Человек с красивыми притягательными глазами обладает здоровьем, волей, умом, темпераментом. Такие глаза излучают свет и тепло, хорошо защищены веками, имеют выразительную радужную оболочку. Большие глаза говорят о чувствительности души, мужестве, иногда о стремлении к лидерству.

Маленькие глаза принадлежат угрюмым, замкнутым несговорчивым людям. Нередко такие люди отличаются удивительным постоянством.

Большая радужная оболочка — признак мягкости и спокойствия, маленькая говорит о несбалансированности внутренних процессов, что неблагоприятно отражается на взаимоотношениях с окружающими.

Очень интересные подробности о жизни человека можно узнать, изучив посадку глаз. Благоприятным признаком считается, если оба глаза расположены на одной горизонтальной линии. Если у мужчины глаза скошены книзу — знайте, перед Вами решительный человек. Тот же признак у женщин говорит о ее неблагоразумии.

Если верхнее веко слегка опущено — это признак зрелости, сильно опущенное верхнее веко у мужчин — истощение энергии. Большое нижнее веко — признак бурной жизни. Слишком провисшее нижнее веко говорит о бесконтрольности влечений. Дон Жуан имел именно такие нижние веки. Вздутые оба века — говорят о том, что человек несет бремя жизни с огромным трудом, и очень устал от этого.

Если внешние уголки глаза утопают в сети расходящихся морщинок — это признак проницательности и легкого характера.

Типы глаз:

1. Глаза дракона — большие с живым блеском. Такими глазами наделяется человек, пользующийся властью.
2. Удлиненная, миндалиевидная форма глаз, иногда с загнутыми кверху венчиками — глаза феникса. Это утонченная натура.
3. Большие глаза со складками на веках — глаза льва. Ими наделены лидеры.
4. Глаза слона — узкие, вытянутые с двойными, а то и с тройными веками. Характерны для тучных людей. Такие люди спокойны по характеру.
5. Глаза тигра — круглые с желтоватым блеском. Принадлежат храбрым натурам.
6. Глаза овцы — узкие, маленькие, с черно-желтой радужной оболочкой.
7. Крупные глаза с треугольным разрезом и провисшими веками — глаза лошади.
8. Глаза с изломом верхнего века и тусклой радужной оболочкой — глаза вепря.
9. Глаза с чрезмерно большой радужной оболочкой — глаза волка.

Самая лучшая информация считывается c глаз человека, которому за 40. Несколько отличающиеся по форме глаза принадлежат страстному человеку.

НОС

Идеальный нос имеет округлый кончик и оформленные крылья. Слишком большие ноздри — личностные дефекты. Человек с идеальным носом становится сильной личностью.

Длинный нос — признак ярко выраженной индивидуальности. Длинный нос, хорошо сбалансированный с глазами, ртом и подбородком свидетельствует о сильной натуре; короткий нос — об «открытости души» и оптимизме; костистистый длинный нос — показатель гордости и высокомерия, неуживчивости; костистый, длинный нос с ярко выраженной горбинкой нередко принадлежит хмурому человеку.

Идеальной считается высокая и ровная переносица, такая переносица бывает у здоровых людей.

Человек с кончиком носа, напоминающим «подвешенную каплю» обычно жизнерадостен, следовательно, процветает; если же кончик носа напоминает клюв орла, то такой человек проницателен, хитер и, нередко, злопамятен.

Полный, большой, луковицевидный кончик носа — признак сердечности и теплоты. Поднятый, с выпяченными ноздрями нос обозначает своеволие, несдержанность, распущенность. Раздвоенный кончик носа — свидетельство робости.

Слишком маленькие ноздри — уступчивость; широкие крылья носа — самомнение; красный нос — непорядочность. Темные пятна на носу — признак физического неблагополучия.

Нос, резко выделяющийся на лице у женщины — неблагополучная жизнь в молодости. Небольшая горбинка на прямом носу с узкими ноздрями — хищность. Нос с раздувающимися ноздрями — неумение владеть собой.

РОТ

Для женщины красивый рот — маленький; для мужчины — пропорциональный.

Женщина с большим ртом считается мужественной, что не очень нравится мужчинам. Лица с маленьким ртом озабочены борьбой за выживание, они часто наделены слабым характером.

Тонкая линия закрытых губ говорит о щепетильности характера. Человек с большим ртом и спадающими уголками губ обладает сильной волей, на него трудно оказывать влияние.

Постоянно передергивающийся рот (рот лошади) является признаком недоверчивости.

Небольшой по размеру рот в форме дуги (уголки губ имеют тенденцию устремляться вниз) принадлежит чувствительной натуре.

Выпуклые губы — свидетельство успеха.

Симметричное, без перекосов открытие рта говорит о сбалансированности эмоций.

Если к обеим сторонам рта от глаз спускаются лицевые морщины — это признак нелегкой жизни.

Если же морщины идут от крыльев носа к уголкам губ, то это признак коварства.

Верхняя губа выпирает над нижней — нерешительность; выпячивается нижняя — эгоистичность.
Человек, у которого одна из сторон рта опускается — упрямец.

Морщины над губами — старение. Большая присоска на верхней губе — признак непрошедшего детства. Морщины, глубоко врезавшиеся в губы говорят о процветании в молодости и лишениях в зрелые годы.

Испорченные зубы и язык — показатели плохого здоровья.

УШИ

Хорошо оформленное ухо говорит о счастливом детстве. Бесформенность и бледность говорят об обратном.

Слишком большие уши — изъяны в личности, слишком маленькие — признак неблагополучия.

Положение уха на голове: Выше уровня бровей — высокий интеллект; на уровне от бровей до глаз — интеллект выше среднего; ниже уровня глаз — интеллект ниже среднего.

Ухо без хорошо оформленной мочки — несбалансированность личности. Длинная мочка — беспечность. Маловыраженная мочка — щепетильность. Люди с очень большими мочками — мудрецы. Если мочка слегка подается вперед — душевность.

Если внутренний ободок уха втянут — сдержанность, если выпячен — несдержанность.

Розовый цвет уха — здоровье. Родинки внутри уха — неблагополучие.

О чём говорят глаза

Наши глаза — начало

Широкая переносица | UF Health, University of Florida Health

Определение

Широкая переносица — это расширение верхней части носа.

Рекомендации

Широкая переносица может быть нормальным признаком лица. Однако это также может быть связано с определенными генетическими или врожденными (присутствующими с рождения) нарушениями.

Причины

Причины могут включать:

• Синдром базально-клеточного невуса
• Эффект гидантоина плода (мать принимала препарат гидантоин во время беременности)
• Нормальные черты лица
• Другие врожденные синдромы

Уход на дому

Нет нужно лечить широкую переносицу.При других заболеваниях, симптомом которых является широкая переносица, может потребоваться медицинская помощь.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если:

• Вы чувствуете, что форма носа вашего ребенка мешает дыханию
• У вас есть вопросы о носу вашего ребенка

Чего ожидать от вас? Визит в офис

Поставщик проведет медицинский осмотр. Провайдер также может задавать вопросы о семье и истории болезни человека.

Изображения

Ссылки

Chambers C, Scialli AR. Тератогенез и воздействие окружающей среды. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2014: глава 31.

Хаддад Дж., Кизекер С. Врожденные пороки носа. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона .20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 376.

Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо, Мэриленд. Лицевые дефекты как главная особенность. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo MD, eds. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2014: глава H.

Олицкий С.Е., Хуг Д., Пламмер Л.С., Шталь ЭД, Арисс М.М., Линдквист Т.П. Нарушения движения и выравнивания глаз. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона .20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 623.

Синдром Фринса: MedlinePlus Genetics

Синдром Фринса — это состояние, которое влияет на развитие многих частей тела. Признаки этого расстройства широко варьируются среди пораженных людей и совпадают с признаками и симптомами некоторых других расстройств. Эти факторы могут затруднить диагностику синдрома Фринса.

У большинства людей с синдромом Фринса имеется дефект мышцы, отделяющей брюшную полость от грудной полости (диафрагмы).Самый частый дефект — врожденная диафрагмальная грыжа, то есть отверстие в диафрагме, которое развивается до рождения. Это отверстие позволяет желудку и кишечнику переходить в грудную клетку и переполнять сердце и легкие. В результате легкие часто не развиваются должным образом (гипоплазия легких), что может вызвать опасные для жизни затруднения дыхания у пораженных младенцев.

Другие основные признаки синдрома Фринса включают аномалии пальцев рук и ног и отличительные черты лица.Кончики пальцев рук и ног, как правило, недоразвиты, что приводит к короткому и короткому виду с маленькими или отсутствующими ногтями. У большинства пораженных людей есть несколько необычных черт лица, в том числе широко расставленные глаза (гипертелоризм), широкая и плоская переносица, толстый кончик носа, широкое пространство между носом и верхней губой (длинный желобок), большой рот (макростомия) , и небольшой подбородок (микрогнатия). У многих также низко посаженные уши неправильной формы.

Сообщалось о нескольких дополнительных функциях у людей с синдромом Фринса.К ним относятся маленькие глаза (микрофтальмия), помутнение прозрачного внешнего покрытия глаза (роговица) и отверстие в небе (расщелина неба) с или без расщепления губы (заячья губа). Синдром Фринса также может влиять на развитие мозга, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, почек и гениталий.

Большинство людей с синдромом Фринса умирают до рождения или в раннем младенчестве от гипоплазии легких, вызванной врожденной диафрагмальной грыжей. Однако некоторые больные дожили до детства.Многие из этих детей страдали серьезной задержкой в ​​развитии и умственной отсталостью.

Синдром Паллистера W — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Точная причина синдрома Паллистера W неизвестна. Считается, что заболевание передается по наследству по Х-сцепленному генетическому признаку. Генетики, интересующиеся этим заболеванием, не могут прийти к единому мнению о том, следует ли генетическая передача правилам доминантного или рецессивного наследования.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека.Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин — две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для определенного признака

, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения — это состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом «выключена», и все гены на этой хромосоме инактивированы. Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий на одной из их Х-хромосом, являются носителями этого заболевания.Самки-носители обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что обычно «выключена» Х-хромосома с аномальным геном. У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него разовьется болезнь. Мужчины с Х-сцепленными расстройствами передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать Х-сцепленный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы мужскому потомству.Женщины-носительницы Х-сцепленного расстройства имеют 25% шанс при каждой беременности иметь дочь-носителя, как они сами, шанс 25% иметь дочь, не являющуюся носителем, вероятность 25% иметь сына, пораженного этим заболеванием, и шанс 25% иметь здорового сына.

Х-сцепленные доминантные расстройства также вызываются аномальным геном на Х-хромосоме, но в этих редких случаях заболевание поражает самок с аномальным геном. Самцы с аномальным геном страдают более серьезно, чем самки, и многие из этих самцов не выживают.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно не проявляет симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности.Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут несколько аномальных генов. Близкие родственники (кровные родственники) имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена.Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

Это аутизм? Черты лица, свидетельствующие о расстройстве

Университет Миссури

Чем дети с аутизмом отличаются от детей без этого расстройства? В основном социальное поведение — например, избегание зрительного контакта или игнорирование тона голоса.Но недавние исследования пролили свет на более тонкую разницу — черты лица. Ученые из Университета Миссури обнаружили, что у детей с аутизмом есть общие черты лица, которые отличают их от других детей. Слева приведен пример автора исследования лица и профессора анатомии доктора Кристины Олдридж, нанесенной на карту с 17 точками для расчета черт лица.

Каковы эти отличительные особенности? Продолжайте щелкать мышью, чтобы увидеть изображения, использованные в исследовании, и сравнить их с фотографиями детей с аутизмом, любезно предоставленных Обществом аутизма…

Университет Миссури

Исследователи использовали систему камер, которая одновременно делала четыре изображения, чтобы создать трехмерную модель каждого ребенка.

Университет Миссури

Исследование показало, что у детей с аутизмом необычно широкая верхняя часть лица, включая широко расставленные глаза.У них также более короткая средняя часть лица, включая щеки и нос.

Университет Миссури

У детей с аутизмом более широкий или более широкий рот и желобок — бороздка под носом, над верхней губой.

Общество аутизма

Это фото мальчика с аутизмом не использовалось в исследовании.Но доктор Олдридж отмечает, что у него характерные широко раскрытые глаза и широкий лоб.

Общество аутизма

Эта маленькая девочка показывает более короткую область средней части лица в области между глазами и верхней губой, — говорит доктор Олдридж.

Общество аутизма

У этого мальчика широкий рот и лоб, характерные для мальчиков с аутизмом, — говорит д-р.Олдридж.

Общество аутизма

У этого маленького мальчика широкий лоб и меньшая средняя часть лица, — говорит д-р Олдридж.

Общество аутизма

У этого маленького мальчика широкий лоб и большие глаза, — говорит доктор Олдридж.

Общество аутизма

У этого мальчика аутизм, но доктор Др.Олдридж говорит, что с учетом забавного выражения лица и ракурса, под которым была сделана эта фотография, трудно сказать, что у него есть отличительные черты лица. Это свидетельство того, что, хотя дети с аутизмом имеют схожие черты лица, они не сильно отличаются от детей без расстройства.

Плохая работа носа: 5 главных признаков — Ринопластика и хирургия носа Беверли-Хиллз

«ЧТО вы сделали с перегородкой ?!»

Хорошая пластика носа — как и все процедуры косметической хирургии — никогда не заметны, если они выполнены правильно.Но когда красивое или красивое лицо подверглось плохой или чрезмерной пластике носа , оно просто выглядит неестественным, несбалансированным или фальшивым.

Вот пять наиболее распространенных признаков плохой ринопластики мастерство:

• Профиль слишком изогнутый, а носовая перемычка слишком низкая. Это было вызвано тем, что неопытный хирург слишком сильно спилил носовую кость и сбрил слишком много хряща внутри носа. Или, если процедура заключалась в исправлении отклонения перегородки на (и дыхательного блока), слишком много ткани внутри носа было удалено.Из-за ослабленной внутренней опоры нос несколько разрушился.

(Подробнее об отклоненной перегородке )

• Вздернутый нос. Это случается, когда нос слишком укорочен. Хирург , выполняющий ринопластику, удалил слишком много ткани от передней части до кончика носа , пытаясь приподнять нос над губой. Между прочим, эту ситуацию очень трудно исправить другому, более опытному хирургу по коррекции носа .

• Зажатый нос. Хирург переборщил с процедурой и снял слишком много хрящей и внутренней кожи ноздрей с внешней стороны ноздрей. Или хрящ внутри кончика носа слишком сильно уменьшился. Слишком сильное сужение кончика носа также может вызвать у пациента затрудненное дыхание.

• Кончик носа такой же ширины, как и переносица. В этом случае хирург не осознавал, что идеальный, сбалансированный и естественно выглядящий нос всегда имеет кончик носа, который несколько шире переносицы.Это соотношение между кончиком и переносицей следовало оставить как есть, даже если бы оба были шире в начале процедуры.

• Ноздри кажутся слишком широкими или слишком большими. Это происходит, когда нос укорочен или хирург не заметил, что дно ноздрей было слишком широким и его следовало укоротить.

Один из главных талантов, которые хирурги должны проявить в начале своего обучения, — это хорошее чувство эстетики и равновесие.Фактически, многие мастера-хирурги по ринопластике имеют художественное образование или занимаются каким-либо видом искусства в качестве хобби в нерабочее время.

(Подробнее о поиске отличного хирурга по хинопластике r .)

Короче говоря: глядя на фотографии пластики носа до и после операции , внимательно обратите внимание на обновленный баланс на фотографиях профиля «после» операции. Они выглядят естественно и уравновешенно? Фотографии профиля льстят?

Измените форму широкого носа с помощью ринопластики

Ринопластика — это вид косметической хирургии, которая может помочь изменить контуры носа.Это может помочь сократить длину и ширину носа, заострить кончик, сделать его более заостренным, а не круглым, а также изменить форму ноздрей. Он может значительно преобразить ваш нос, чтобы он лучше соответствовал контурам и форме вашего лица.

Ринопластика носа с широкой перемычкой или основанием

Широкий нос может сделать ваше лицо шире и шире. Узкий и длинный нос с небольшой шириной у основания и переносицы может придать вашему лицу более длинный и хорошо очерченный вид, аналогичный тому, как у моделей, прогуливающихся по подиуму на показах мод.

Пациентам, решившим пройти эту процедуру, доступно несколько видов ринопластики. Используемая техника зависит от ваших потребностей и желаемого внешнего вида. Некоторые люди могут захотеть увеличить или уменьшить длину, в то время как другие могут просто заострить кончик.

У некоторых людей ширина основания носа и ширина переносицы слишком велики. Широкий вид может быть неприятным и заставлять кого-то чувствовать себя неуверенно. Однако с помощью ринопластики люди с широким носом могут сделать их короче и более узкими.

Подготовка к процедуре ринопластики

Ваша процедура ринопластики начнется с консультации. Во время консультации ваш хирург оценит, что нужно сделать с носом, чтобы достичь желаемых целей и оптимизировать функцию. Он сделает предварительные снимки и использует программное обеспечение для обработки цифровых изображений, чтобы дать вам представление о том, как будет выглядеть ваш нос после процедуры.

Предположим, у вас очень выступающий и чрезмерно выступающий кончик носа, неровный, и очень широкая спинка.Ваш хирург уменьшит выступ кончика носа, чтобы придать носу лучшую форму и сбалансировать его в целом. Ваш хирург спроецирует ваше текущее изображение носа на свое программное обеспечение для обработки цифровых изображений и покажет вам, как будет выглядеть ваш нос после операции.

Таким образом вы можете сказать хирургу, довольны ли вы потенциальными результатами. Лучше отрегулировать ширину носа цифровым способом до того, как хирург вскроет нос и начнет вносить изменения, так как после этого будет слишком поздно.Ваш хирург сузит переносицу и выпрямит асимметричный кончик.

Хирурги также должны иметь в виду, что область свода носа или средняя часть носа с течением времени сама по себе сужается. Ваш хирург должен будет учесть это во время операции, чтобы нос не стал слишком узким.

Ваш хирург также предоставит вам конкретные инструкции, которые помогут вам подготовиться к процедуре.Эти инструкции могут включать в себя прекращение использования определенных лекарств, изменение диеты и изменение ваших привычек курения, если вы курите.

Свяжитесь с нашим офисом

Доктор Райан Хоффман, сертифицированный двойной пластический хирург, более чем готов помочь вам получить желаемый нос. Свяжитесь с нашим офисом, чтобы назначить консультацию, на которой вы узнаете больше о процедуре и сможете ли вы стать хорошим кандидатом.

травм носа | Michigan Medicine

Были ли у вас травмы носа за последние 2 недели?

Да

Травма носа за последние 2 недели

Нет

Травма носа за последние 2 недели

Сколько вам лет?

Менее 4 лет

Менее 4 лет

4 года и старше

4 года и старше

Вы мужчина или женщина?

Почему мы задаем этот вопрос?

• Если вы трансгендер или небинарный, выберите пол, который соответствует вашим частям тела (например, яичникам, семенникам, простате, груди, пенису или влагалищу), которые у вас сейчас в районе, где у вас наблюдаются симптомы.
• Если ваши симптомы не связаны с этими органами, вы можете выбрать свой пол.
• Если у вас есть органы обоих полов, вам, возможно, придется дважды пройти через этот инструмент сортировки (один раз как «мужские» и один раз как «женские»). Это гарантирует, что инструмент задает вам правильные вопросы.

У вас травма глаза?

У вас в носу какой-то предмет?

Вы полностью потеряли сознание?

Если вы отвечаете за кого-то еще: этот человек сейчас без сознания?

(Если вы отвечаете на этот вопрос для себя, скажите нет.)

Вы вернулись к своему нормальному уровню бдительности?

После обморока нормально чувствовать себя немного смущенным, слабым или головокружительным, когда вы впервые просыпаетесь или приходите в себя. Но если что-то не так, эти симптомы должны пройти довольно быстро, и вскоре вы почувствуете себя таким же бодрым и бдительным, как обычно.

Да

Вернулся в нормальное состояние после потери сознания

Нет

Вернулся в нормальное состояние после потери сознания

Потеря сознания произошла в течение последних 24 часов?

Да

Потеря сознания за последние 24 часа

Нет

Потеря сознания за последние 24 часа

У вас проблемы с дыханием (больше, чем заложенность носа)?

Да

Затрудненное дыхание больше, чем заложенный нос

Нет

Затрудненное дыхание больше, чем заложенный нос

Были ли у вас какие-либо новые изменения зрения?

Они могут включать потерю зрения, двоение в глазах или новые проблемы со зрением.

Вы внезапно потеряли зрение?

Потеря зрения означает, что вы не можете видеть глазом или какой-либо частью глаза. Видение в этой области исчезло.

У вас по-прежнему потеря зрения?

Да

Потеря зрения все еще присутствует

Нет

Потеря зрения все еще присутствует

Ваш нос выглядит опухшим, искривленным или отличается от того, каким он был до травмы?

Да

Нос выглядит опухшим, искривленным или отличается от обычного

Нет

Нос выглядит опухшим, искривленным или отличается от обычного

Есть ли опухоль или синяк?

Скула или глазница выглядят иначе, чем до травмы?

Например, скула может выглядеть изогнутой или неуместной, а форма глазницы может отличаться от прежней.

Да

Скула или глазница деформированы

Нет

Скула или глазница деформированы

Появились ли у вас отек или синяк в течение 30 минут после травмы?

Да

Отек или синяк в течение 30 минут после травмы

Нет

Припухлость или синяк в течение 30 минут после травмы

Есть ли у вашего носа резаная или колотая рана?

Да

Резаная или колотая рана на носу

Нет

Резаная или колотая рана на носу

Есть ли боль в носу или вокруг него?

Да

Боль в носу или вокруг него

Усиливается ли боль?

Продолжалась ли боль более 2 дней?

Да

Боль более 2 дней

Нет

Боль более 2 дней

Подозреваете ли вы, что травма могла быть вызвана жестоким обращением?

Это стандартный вопрос, который мы задаем в определенных темах.Это может не относиться к вам. Но если просить об этом каждого, мы получаем помощь людям, в которых они нуждаются.

Да

Травма могла быть вызвана жестоким обращением

Нет

Травма могла быть вызвана жестоким обращением

Можете ли вы остановить кровотечение?

Нет

Невозможно остановить кровотечение

Держали ли вы нос зажатым в течение как минимум 20 минут?

Да

Пытался остановить кровотечение из носа прямым давлением в течение не менее 20 минут

Нет

Пытался остановить кровотечение из носа прямым давлением в течение не менее 20 минут

Чувствуете ли вы головокружение или головокружение, как будто собираетесь упасть в обморок ?

Для некоторых людей нормально чувствовать легкое головокружение, когда они впервые встают.Но все, что угодно, может быть серьезным.

Принимаете ли вы лекарство, влияющее на свертываемость крови?

Сюда могут входить антикоагулянты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как аспирин и ибупрофен. Эти лекарства могут вызвать кровотечение и затруднить его остановку.

Да

Принимает лекарства, влияющие на свертываемость крови

Нет

Принимает лекарства, влияющие на свертываемость крови

Были ли у вас более 1 кровотечения из носа за последние 24 часа?

Да

Более 1 кровотечения из носа за последние 24 часа

Нет

Более 1 кровотечения из носа за последние 24 часа

Было ли у вас более 4 кровотечений из носа за последние 24 часа?

Да

Более 4 кровотечений из носа за последние 24 часа

Нет

Более 4 кровотечений из носа за последние 24 часа

Как вы думаете, у вас может быть высокая температура?

У вас диабет, ослабленная иммунная система или какое-либо хирургическое оборудование в этом районе?

«Аппаратные средства» в области лица включают такие вещи, как кохлеарные имплантаты или любые пластины под кожей, например те, которые используются при переломах костей лица.

Да

Диабет, проблемы с иммунитетом или хирургическое оборудование в пораженной области

Нет

Диабет, проблемы с иммунитетом или хирургическое оборудование в пораженной области

Есть ли у вас другие проблемы с вашим носом?

Да

Другие проблемы с носом

Нет

Другие проблемы с носом

Многие факторы могут повлиять на то, как ваше тело реагирует на симптом и какой вид ухода вам может понадобиться. К ним относятся:

• Ваш возраст .Младенцы и пожилые люди, как правило, быстрее заболевают.
• Ваше общее состояние здоровья . Если у вас есть такое заболевание, как диабет, ВИЧ, рак или болезнь сердца, вам, возможно, придется уделять больше внимания определенным симптомам и как можно скорее обратиться за помощью.
• Лекарства, которые вы принимаете . Некоторые лекарства, такие как разжижители крови (антикоагулянты), лекарства, подавляющие иммунную систему, такие как стероиды или химиотерапия, лечебные травы или добавки, могут вызывать симптомы или усугублять их.
• Недавние события со здоровьем , такие как операция или травма. Подобные события могут впоследствии вызвать симптомы или сделать их более серьезными.
• Ваши привычки в отношении здоровья и образ жизни , такие как привычки в еде и физических упражнениях, курение, употребление алкоголя или наркотиков, половой анамнез и путешествия.

Попробуйте домашнее лечение

Вы ответили на все вопросы. Судя по вашим ответам, вы сможете решить эту проблему дома.

• Попробуйте домашнее лечение, чтобы облегчить симптомы.
• Позвоните своему врачу, если симптомы ухудшатся или у вас возникнут какие-либо проблемы (например, если симптомы не улучшаются, как вы ожидали). Вам может потребоваться помощь раньше.

Боль у взрослых и детей старшего возраста

• Сильная боль (от 8 до 10) : Боль настолько сильна, что вы не можете выдержать ее более нескольких часов, не можете спать и не можете делайте что-нибудь еще, кроме сосредоточения на боли.
• Умеренная боль (от 5 до 7) : Боль достаточно сильная, чтобы нарушить вашу нормальную деятельность и ваш сон, но вы можете терпеть ее часами или днями.Умеренная также может означать боль, которая приходит и уходит, даже если она очень сильная.
• Легкая боль (от 1 до 4) : Вы замечаете боль, но она не настолько сильная, чтобы нарушать ваш сон или деятельность.

Боль у детей младше 3 лет

Трудно сказать, насколько сильно болит ребенок.

• Сильная боль (от 8 до 10) : Боль настолько сильна, что ребенок не может спать , не может устроиться поудобнее и постоянно плачет, что бы вы ни делали.Ребенок может пинаться, сжиматься в кулаке или гримасничать.
• Умеренная боль (от 5 до 7) : ребенок очень суетлив, много цепляется за вас и может плохо спать, но реагирует, когда вы пытаетесь его или ее утешить.
• Легкая боль (от 1 до 4) : ребенок немного суетлив и немного цепляется за вас, но реагирует, когда вы пытаетесь его или ее утешить.

Чтобы остановить кровотечение из носа :

• Сядьте прямо и слегка наклоните голову вперед. (Не запрокидывайте голову назад.Это может привести к потеканию крови по горлу и рвоте.)
• Зажмите мягкую часть носа большим и указательным пальцами на 10 полных минут.
• Через 10 минут проверьте, не идет ли по-прежнему кровотечение из носа. Если это так, закройте его еще на 10 минут. Большинство носовых кровотечений прекращается через 10-20 минут надавливания.

Симптомы инфекции в носу могут включать:

• Усиление боли, отека, тепла или покраснения вокруг носа.
• Гной или выделения из носа с неприятным запахом.
• Лихорадка.

Определенные состояния здоровья и лекарства ослабляют способность иммунной системы бороться с инфекциями и болезнями. Вот некоторые примеры для взрослых:

• Заболевания, такие как диабет, рак, болезни сердца и ВИЧ / СПИД.
• Длительные проблемы с алкоголем и наркотиками.
• Стероидные лекарства, которые можно использовать для лечения различных состояний.
• Химиотерапия и лучевая терапия рака.
• Прочие лекарства, применяемые для лечения аутоиммунных заболеваний.
• Лекарства, принимаемые после трансплантации органов.
• Без селезенки.

A Носовое кровотечение является серьезным если:

• У вас есть кровь от умеренного до большого даже после того, как вы зажали нос в течение 10 минут.
• Из носа все еще идет кровь даже после 20 полных минут прямого давления.

A Носовое кровотечение умеренное если:

• У вас есть кровотечение, но прямое давление останавливает его в течение 20 минут.
• Из носа идет небольшое кровотечение более 3 раз за 24 часа.

A Носовое кровотечение легкое if:

• У вас небольшое кровотечение, но прямое давление останавливает его в течение 10 минут.
• Носовое кровотечение не чаще 3 раз в 24 часа, и каждый раз кровотечение легкое.

Вам может понадобиться прививка от столбняка в зависимости от того, насколько грязна рана и сколько времени прошло с момента последней прививки.

• Для грязной раны , в которой есть такие вещи, как грязь, слюна или фекалии, вам может потребоваться прививка, если:
  • Вам не делали прививку от столбняка в течение последних 5 лет.
  • Вы не знаете, когда был ваш последний выстрел.
• Для чистой раны вам может понадобиться прививка, если:
  • Вы не получали прививку от столбняка в течение последних 10 лет.
  • Вы не знаете, когда был ваш последний выстрел.

Симптомы перелома черепа могут включать:

• Прозрачная или кровянистая жидкость, вытекающая из ушей или носа.
• Синяк под глазами или за ушами.
• Обвисание лица.
• Вмятина в любом месте на голове.

Симптомы затрудненного дыхания могут варьироваться от легких до тяжелых. Например:

• Вы можете почувствовать небольшую одышку, но все еще можете говорить (легкое затруднение дыхания), или вы можете настолько запыхаться, что совсем не можете говорить (тяжелое затрудненное дыхание).
• Возможно, вам становится трудно дышать при активности (легкое затруднение дыхания), или вам, возможно, придется очень много работать, чтобы дышать, даже когда вы находитесь в состоянии покоя (серьезное затруднение дыхания).

Серьезное затруднение дыхания означает:

• Вы вообще не можете говорить.
• Надо очень много работать, чтобы дышать.
• Вам кажется, что вам не хватает воздуха.
• Вы не чувствуете бдительности или не можете ясно мыслить.

Умеренное затруднение дыхания означает:

• Трудно говорить полными предложениями.
• Тяжело дышать активностью.

Легкое затруднение дыхания означает:

• Вы чувствуете небольшую одышку, но все еще можете говорить.
• От активности становится трудно дышать.

Серьезное затруднение дыхания означает:

• Ребенок не может есть или говорить, потому что он или она очень тяжело дышит.
• Ноздри ребенка раздуваются, а живот с каждым вдохом движется внутрь и наружу.
• Ребенок, кажется, утомляется.
• Ребенок кажется очень сонным или растерянным.

Умеренное затруднение дыхания означает:

• Ребенок дышит намного быстрее, чем обычно.
• Ребенок должен делать перерывы в еде или разговоре, чтобы дышать.
• Ноздри раздуваются или живот движется внутрь и наружу, когда ребенок дышит.

Легкое затруднение дыхания означает:

• Ребенок дышит немного быстрее, чем обычно.
• Ребенок немного запыхался, но все еще может есть или говорить.

Шок — это опасное для жизни состояние, которое может быстро возникнуть после внезапной болезни или травмы.

Взрослые и дети старшего возраста часто имеют несколько симптомов шока. К ним относятся:

• Обморок (потеря сознания).
• Чувство сильного головокружения или дурноты, как будто вы можете потерять сознание.
• Чувство сильной слабости или проблемы со стоянием.
• Отсутствие бдительности или способности ясно мыслить. Вы можете быть сбиты с толку, беспокоиться, бояться или быть не в состоянии отвечать на вопросы.

Шок — это опасное для жизни состояние, которое может быстро возникнуть после внезапной болезни или травмы.

Младенцы и маленькие дети часто имеют несколько симптомов шока. К ним относятся:

• Обморок (потеря сознания).
• Сильная сонливость или трудности с пробуждением.
• Не отвечает, когда к нему прикасаются или говорят.
• Дыхание намного быстрее обычного.
• Действующий запутался. Ребенок может не знать, где он находится.

Обратитесь за медицинской помощью сейчас

Основываясь на ваших ответах, вам может потребоваться немедленная помощь . Без медицинской помощи проблема может усугубиться.

• Позвоните своему врачу, чтобы обсудить симптомы и организовать лечение.
• Если вы не можете связаться со своим врачом или у вас его нет, обратитесь за помощью в течение следующего часа.
• Вам не нужно вызывать скорую помощь, кроме случаев:
  • Вы не можете безопасно передвигаться, ведя машину самостоятельно или попросив кого-то другого отвезти вас.
  • Вы находитесь в зоне с интенсивным движением транспорта или другими проблемами, которые могут замедлить работу.

Обратитесь за помощью сегодня

Основываясь на ваших ответах, вам может потребоваться помощь в ближайшее время .Проблема, вероятно, не исчезнет без медицинской помощи.

• Позвоните своему врачу сегодня, чтобы обсудить симптомы и организовать лечение.
• Если вы не можете связаться со своим врачом или у вас его нет, обратитесь за помощью сегодня.
• Если сейчас вечер, наблюдайте за симптомами и обращайтесь за помощью утром.
• Если симптомы ухудшаются, скорее обратитесь за помощью.

Позвоните по телефону 911 сейчас

Судя по вашим ответам, вам нужна неотложная помощь.

Позвоните 911 или в другие службы экстренной помощи сейчас .

Иногда люди не хотят звонить в службу 911. Они могут подумать, что их симптомы несерьезны или что они могут просто попросить кого-нибудь их водить. Или они могут быть обеспокоены стоимостью. Но, судя по вашим ответам, самый безопасный и быстрый способ получить необходимую помощь — это позвонить в службу 911, чтобы доставить вас в больницу.

Назначить встречу

Судя по вашим ответам, проблема не может быть улучшена без медицинской помощи.

• Запишитесь на прием к врачу в ближайшие 1-2 недели.
• Если возможно, попробуйте лечение в домашних условиях, пока вы ждете приема.
• Если симптомы ухудшатся или у вас возникнут какие-либо проблемы, позвоните своему врачу. Вам может потребоваться помощь раньше.