Симптомы нарушение свертываемости крови: Нарушения свертывания крови

Причины и симптомы нарушения свертываемости крови

Свертываемость крови – один из удивительных процессов, обеспечивающий природную защиту человеку. В норме механизм свертывания деактивирован. Кровь меняет состояние только при физическом повреждении тканей. Для здорового организма отсутствием нарушения считается:

• коагуляция через 4 минуты после пореза;
• образование сгустка крови через 10 минут после травмирования.

С ЧЕМ СВЯЗАНЫ ОТКЛОНЕНИЯ КОАГУЛЯЦИИ?

Любое отклонение от данных нормативов считается нарушением и может представлять риск для человека. Нарушение свертываемости связано с одним или несколькими из трех факторов:

• нарушение баланса механизма гемостаза;
• патология стенок сосудов;
• функции тромбоцитов.

Последние являются самыми мелкими частицами крови, так называемыми красными пластинками. Они разрушаются при травмах тканей, выбрасывая в кровь серотонин, тромбопластин. Первый сужает стенки сосудов, уменьшая поток крови, второй участвует в образовании тромба.

Нарушение коагуляции – загущения крови – обычно связывают с длинным рядом заболеваний. Свертываемость может снижаться с возрастом, после операций, приема отдельных лекарств.

Какие болезни провоцируют нарушение свертываемости?

Нарушения, связанные со сниженной свертываемостью крови, провоцируют такие патологии, как:

• врожденные болезни крови;
• онкозаболевания;
• желтуха при сочетании с дефицитом витамина Д в крови;
• гемморагические и гормональные нарушения;
• большинство аутоиммунных болезней сопровождаются нарушением свертываемости;
• после переливания нарушение коагуляции не является редкостью при малейшей неточности в подборе крови донора.

К нарушению системы естественной защиты от потерь крови могут привести бактериемия, инфекционное поражение. Часто свертываемость крови снижается на фоне длительной гиподинамии. Спровоцировать кровотечения или критическое замедление тока крови могут атеросклероз и другие патологии сосудистых каналов мозга. При обезвоживании часто наблюдается элементарный дефицит жидкости, что повышает свертываемость крови.

Часто патологии, связанные с дефицитом или профицитом тромбоцитов, наблюдаются при инвазивных вмешательствах. Долговременная катетеризация, частые уколы, операции с большими объемами заливки плазмы (при потерях крови) – все это может привести к нарушению.

Кровь постепенно теряет способность нормальной свертываемости при бесконтрольном течении критических заболеваний. Нарушение коагуляции – нередкое осложнение диабета, ожирения, гипертензии. Усиленная свертываемость наблюдается у беременных, курильщиков, онкобольных на стадии рецессии.

КЛИНИКА ПРИ НАРУШЕННОЙ КОАГУЛЯЦИИ

Нарушение свертываемости крови в медицинской практике объединены в группы тромбоцитопении и тромбофилии. Связаны они обычно либо с факторами свертываемости (сосуды, выработка и процесс разрушения тромбоцитов, дефицит веществ, которые участвуют в выработке тромбоцитов крови).

Проявляются нарушения свертываемости явно (их симптомы могут указывать на заболевания):

• длительное заживление ран после травмирования;
• выделения крови из десен при обычной чистке зубов;
• часто появляющиеся гематомы, синяки, кровоподтеки при малейшей механической реакции;
• удлиненные циклы менструального кровотечения указывают на проблемы свертываемости;
• образования петехий (пятен, спровоцированных подкожными излияниями крови, они могут быть розового/пурпурного/фиолетового цвета).

У людей с нарушением свертываемости наблюдается боль в мышцах после малейших нагрузок. Лабораторные обследования выявляют у них увеличенную селезенку, повышенный объем мегакариоцитов в костном мозге.

Нарушения свертываемости крови: история болезни и первые симптомы | Здоровая жизнь | Здоровье

Отчего они возникают и как лечатся? Слово – нашему эксперту, руководителю Республиканского центра по лечению больных с гемофилией при Российском НИИ гематологии и трансфузиологии, врачу-гематологу высшей категории, кандидату медицинских наук Татьяне Андреевой.

Спонтанно и по наследству

Чаще всего проблемы со свертывающей системой крови передаются по наследству. Яркий тому пример – гемофилия, которой болеют только лица мужского пола и которая передается по женской линии (то есть от больного дедушки, через его здоровую дочь внуку).

Самой известной носительницей гемофилии (получившей название «царской болезни», ибо именно в венценосных семьях, где для сохранения титула допускались близкородственные браки, она встречалась чаще всего) была английская королева Виктория, которая передала эту неизлечимую болезнь одному из своих сыновей, а также ряду внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича (сына Николая II). В крови юного наследника русского престола был существенно снижен уровень IX фактора свертывания крови – белка, необходимого для полноценной остановки кровотечения.

Однако наследственными гематологическими заболеваниями страдают не только мужчины, но и женщины.

Примером такого редкого недуга является болезнь Виллебранда, у обладателей которой (обоих полов) периодически возникают спонтанные кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, десневые, у женщин – маточные).

У последних, по понятным причинам, болезнь протекает более агрессивно, поэтому гораздо раньше выявляется. Что подчас спасает им жизнь: роды для таких женщин сопряжены с большим риском кровотечений, от которых страдающая плохой свертываемостью крови роженица может умереть.

Когда такую пациентку выявляют впервые, врачи обследуют и ее семью: у ближайших родственников больной могут тоже быть хромосомные нарушения, которые проявляются совершенно неожиданно и в самое неподходящее время – например, во время хирургической операции.

Болезни свертывающей системы крови бывают и приобретенными. Толчком к их возникновению могут стать те же роды (подобная ситуация бывает у 1 на 1 миллион рожениц), аутоиммунное заболевание, болезни печени (гепатит, цирроз), длительная гормональная терапия, прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Иногда появление антител к одному из факторов свертывания крови является дебютом онкологического заболевания. И хоть случается подобное очень редко, специалисты предпочитают не расслабляться. Чем раньше выявится такой больной, тем больше шансов продлить ему жизнь и улучшить ее качество.

Под контролем

К счастью, в последнее время у наших врачей-гематологов такая возможность появилась. С 2005 года заботу о лечении ряда таких больных взяло на себя государство.

Раньше наличие тяжелого заболевания свертывающей системы крови для его обладателя было приговором, а продолжительность жизни больных гемофилией, к примеру, составляла всего 30–34 года. Эту болезнь у нас лечили переливанием плазмы, после чего страдающие гемофилией в придачу к одной тяжелой болезни часто получали другую – гепатит С. Другие становились инвалидами – из-за деформирующих и разрушающих суставы кровоизлияний. Но благодаря государственной федеральной программе «7 нозологий», в которую вошло лечение ряда наиболее дорогостоящих заболеваний (в том числе – и крови), таких запущенных больных у нас в стране стало гораздо меньше. А их госпитализация уменьшилась в 4 раза.

Свертывание крови – защитная реакция организма, предотвращающая потерю крови при травмах и других жизнеугрожающих состояниях. Этот процесс представляет собой последовательные биохимические реакции, совершающиеся при участии факторов свертывания крови (ряда белков плазмы и ионов кальция). На сегодняшний день известно 13 факторов свертывания крови, каждый из которых обозначают римскими цифрами.
А скольких детей удалось спасти! Ведь если вовремя начать принимать необходимые препараты, ребенок, больной гемофилией, может вырасти абсолютно здоровым: ходить в школу, заниматься спортом. И, когда в 2007 году группа подростков, больных тяжелой формой гемофилии, совершила восхождение на Эльбрус, для тысяч больных и их родителей это было не просто победой. Для них это означало смену эпохи отчаяния на эпоху надежды.

Конечно, таким больным приходится пожизненно делать себе внутривенные инъекции недостающего фактора свертываемости крови, избегать травм, разжижающих кровь аспиринсодержащих препаратов, НПВП, с осторожностью делать прививки и другие инвазивные медицинские манипуляции и процедуры. Но в остальном жизнь людей с наследственными и приобретенными заболеваниями свертывающей системы крови сегодня практически ничем не отличается от жизни их здоровых сверстников. Главное – вовремя выявить недуг и держать его под контролем.

Важно

К признакам заболевания свертывающей системы крови относят:

• возникающие без причины синяки на теле,
• упорные носовые, геморроидальные, маточные кровотечения,
• чрезмерную кровопотерю при удалении зубов, травмах, оперативных вмешательствах.

При появлении подобных симптомов нужно обязательно обратиться к врачу-гематологу и пройти обследование.

Смотрите также:

Причины, виды, признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии. Лечение

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии

Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдались у мальчиков, относятся ко II веку до нашей эры. Современный термин появился в 1828 году, и уже на тот момент ученые задумывались, есть ли ген гемофилии.

Причины и типы заболевания

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб, а это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

В зависимости от того, какие именно факторы свертывания крови нарушены, выделены следующие типы заболевания:

1. Гемофилия А – характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина, диагностируется в 80% всех случаев. Таким типом гемофилии страдают только особи мужского пола, а женщины являются носителями проблемной хромосомы. Исключения наблюдаются при условии, что мать дочери является носителем заболевания, а отец болеет этой патологией.




2. Гемофилия В – развивается вследствие недостатка тромбопластина, клинически протекает, как и тип А, диагностируется в 20% случаев. Гемофилия, рецессивный признак которой (нарушение свертываемости крови) сцеплен с Х-хромосомой, также диагностируется только у мальчиков.




3. Гемофилия С – возникает на фоне недостатка плазменного предшественника тромбопластина, диагностируется у 2 пациентов на 100 больных с гемофилией. Эта форма заболевания никак не связана с половой хромосомой и поэтому может развиваться и у женщин, и мужчин.

Признаки гемофилии

Гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни, поэтому постановка диагноза не представляет трудностей. Малейшие ушибы и порезы характеризуются длительно не прекращающимся кровотечением и образованием обширных гематом. Подобные проблемы возникают при прорезывании или выпадении зубов.

Признаки гемофилии в более старшем возрасте появляются спонтанно либо после любых (даже незначительных) травм – это кровотечения или гемартрозы. Во втором случае речь идет о кровоизлиянии в сустав, после чего он становится отечным, болезненным, человек лишается возможности осуществлять движения в нем. Кровь может скапливаться не только в суставах, но и в других локациях (например, в тканях внутренних органов). Нередко кровь сдавливает нервные окончания, в таком случае больной испытывает сильные боли. Объем крови в гематомах может быть разный. Женщины, больные гемофилией, подвергаются опасности ежемесячно во время менструальных кровотечений.

Лечение гемофилии

При подозрении на рассматриваемое заболевание пациенту сначала проводят полноценное обследование – важно выяснить, присутствуют ли рецессивные гены гемофилии и какой именно фактор свертывания крови является дефицитным. Только после этого назначается терапия – она носит характер поддерживающей, так как заболевание является неизлечимым. Больные гемофилией должны регулярно получать в виде инъекций достаточное количество того фактора свертывания крови, недостаток которого был выявлен. Если же кровотечение уже началось, то пациенту проводят интенсивную терапию. В ее основе – следующие назначения:

• постельный режим;




• введение свежезамороженной плазмы;




• введение гемостатиков;




• местное применение гемостатической губки.

Любые хирургические вмешательства у таких больных проводятся одновременно с заместительной терапией – врачи должны быть готовы к тому, что на операционном столе у пациента возникнет кровотечение, которое нужно будет максимально быстро остановить.

Наследование гемофилии хорошо изучено, поэтому предугадать рождение ребенка с подобной проблемой можно с вероятностью до 90%. Пациенты с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью, но для них вводятся некоторые ограничения активности.

Более подробно о генетических аспектах данного заболевания (например, связаны ли генетически между собой гемофилия и дальтонизм) можно узнать на страницах нашего сайта https://www.dobrobut.com/.

Названа возможная основная причина «долгого ковида»

Медики Университета медицины и наук о здоровье Ирландии предположили, что симптомы постковидного синдрома у пациентов вызваны повышенной свертываемостью крови. Это состояние является следствием перенесенной коронавирусной инфекции. Они проверили свою гипотезу, исследовав кровь людей через 68 дней после заражения SARS-CoV-2.

Результаты работы, проведенной в сотрудничестве с коллегами из Германии, Великобритании и Австралии, ирландские ученые опубликовали в издании Journal of Thrombosis and Haemostasis.

В ходе предыдущей работы та же группа ученых изучала опасное избыточное свертывание крови, наблюдаемое у пациентов с тяжелым течением COVID-19. Теперь ученые исследовали наличие связи между вызванной коронавирусом повышенной свертываемостью крови и постковидным синдромом, который также называют «долгим ковидом».

Это состояние медики наблюдают у миллионов людей во всем мире. Симптомы «долгого ковида» (физическая слабость, одышка, головные боли, «туман в голове», потеря обоняния и вкуса) могут длиться от нескольких недель до нескольких месяцев.

Ученые изучили состояние здоровья 50 пациентов с симптомами «долгого ковида» и проанализировали состав их крови. Обнаружилось, что показатели свертываемости крови у пациентов с постковидным синдромом имели значительно более высокие значения, чем у здоровых людей из контрольной группы.

При этом «задержавшаяся» повышенная свертываемость крови наблюдалась не только у пациентов, которые перенесли тяжелую форму ковида и лечились в больнице, но даже у тех, кто справился с COVID-19 в домашних условиях.

Ученые отмечают в выводах своей статьи, что причиной повышенной свертываемости крови после перенесенного ковида может быть эндотелиопатия – нарушение работы эндотелия.

Напомним, клетки эндотелия выстилают внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов, а также полостей сердца. Эндотелий синтезирует вещества, определяющие свертываемость крови – тромбин и фибрин.

Ученые пишут, что стойкая эндотелиопатия является обычным явлением у выздоравливающих от COVID-19 и что она может способствовать длительному постковидному синдрому.

Исследователи отмечают, что повышенная свертываемость крови напрямую связана с такими симптомами «долгого ковида», как снижение физической формы и утомляемость.

Несмотря на то, что все показатели маркеров воспаления у пациентов с постковидным синдромом вернулись к нормальному уровню, у них все еще наблюдались повышенные показатели маркеров свертываемости крови.

«Поскольку маркеры свертываемости крови были повышены, в то время как маркеры воспаления вернулись в норму, наши результаты указывают на то, что свертывающая система может быть основной причиной синдрома «долгого ковида», – говорит ведущий автор исследования Хелен Фогарти (Helen Fogarty).

Ученые напоминают, что понимание первопричины плохого самочувствия является первым шагом к разработке эффективных методов его лечения.

Ранее мы писали, что антитела к коронавирусу одинаково эффективно нейтрализуют все известные штаммы SARS-CoV-2 даже через год после заражения или вакцинации, и что коронавирус надолго изменяет иммунную систему человека. А еще мы рассказывали о том, почему переболевшим ковидом нужно ревакцинироваться.

Больше интересных новостей науки и медицины вы найдёте в разделе «Наука» и Медицина на медиаплатформе «Смотрим».

Болезнь Виллебранда у собак — нарушения свертываемости крови у собак. Ветеринарная клиника «Зоостатус»

Признаки

Описание патологии

Диагностика

Лечение

Прогноз

Профилактика

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующиеся нарушением свертываемости крови, спонтанными кровотечениями. При данной патологии наблюдается недостаточность фактора Виллебранда, который участвует в адгезии (склеивании) тромбоцитов и защищает фактор VIII от протеолиза.

Болезнь Виллебранда регистрируется у собак многих пород (более 50 пород собак), но особенно предрасположены доберманы, шотландские терьеры, эрдельтерьеры, золотистые ретриверы, немецкие овчарки, манчестерские терьеры.

Признаки

Носители заболевания долгое время могут оставаться бессимптомными, однако при легком травмировании или плановом хирургическом вмешательстве типично возникновение аномального кровотечения или геморрагии (подкожного кровоизлияния). Менее распространенным признаком является спонтанное кровотечение из носовых ходов или при мочеиспускании. У многих собак клинические признаки не проявляются в течение жизни.

Описание патологии

Болезнь Виллебранда характеризуется дефицитом фактора Виллебранда, белка крови, который отвечает за прикрепление тромбоцитов к коллагену. Таким образом, при снижении его концентрации становится невозможным образование тромбов – сгустков крови, останавливающих кровотечение. Однако болезнь Виллебранда относится к числу трудно диагностируемых патологий, поскольку не все собаки с низким уровнем фактора в крови предрасположены к возникновению спонтанного кровотечения.

Болезнь Виллебранда классифицируется согласно типу и наличию различных компонентов, входящих в состав фактора (они называются мультимерами).

1 тип. Присутствуют все мультимеры, концентрация их значительно ниже нормы.Типичные симптомы – спонтанное кровотечение из носовых ходов, ротовой полости, мочевыводящих путей. Также аномально длительное кровотечение при проведении стандартных операций, таких как чистка зубов, купирование хвоста, ушей, кастрация, стерилизация. Предрасположенные породы: доберман, пемброк вельш-корги, эрдельтерьер.

2 тип. Характеризуется отсутствием больших мультимеров, отвечающих за процесс склеивания тромбоцитов. У пациентов наблюдаются тяжелые формы нарушения свертывания крови, сильные кровопотери. Заболевание регистрируется у немецких короткошерстных пойнтеров.

3 тип. Самый тяжелый тип заболевания. Фактор Виллебранда полностью отсутствует. Типичная клиническая картина – массивная кровопотеря. Предрасположены шотландский терьер, чесапик-бей ретривер.

Диагностика

Самый простой тест на свертываемость проводится путем короткого надрезания слизистой на губе пациента. Однако стоит помнить, что ряд других заболеваний также может влиять на полученный результат.

Более точная диагностика – выявление антител к фактору Виллебранда в крови пациента.

Лечение

Заключается в введении пациенту плазмы крови с большим количеством необходимого белка перед проведением хирургического вмешательства, либо после травмы, спровоцировавшей кровотечение. При тяжелой кровопотере показано переливание крови.

Также возможно применение препарата десмопрессин. Он увеличивает концентрацию фактора Виллебранда, доступного для процесса тромбообразования. Препарат можно вводить превентивно, перед плановым хирургическим вмешательством.

Иногда десмопрессин вводится донорам, перед забором у них цельной крови. Это улучшает биодоступность фактора Виллебранда в полученном материале, однако не все собаки хорошо реагируют на десмопрессин.

Прогноз

Зависит от степени нарушения свертываемости крови. Так, при отсутствии травм и серьезных повреждений многие собаки имеют хорошее качество жизни. Однако стоит помнить, что острое, тяжелое спонтанное кровотечение может закончиться гибелью животного.

Профилактика

Профилактика болезни Виллебранда является довольно сложным вопросом. Заболевание является наследственным, и поэтому из разведения стоит исключать всех больных собак. Однако, не у всех животных с низким значением фактора Виллебранда в крови наблюдаются клинические признаки. Таким образом, не следует допускать в разведение тех собак, у которых регистрировались эпизоды спонтанного кровотечения.

Также необходимо избегать серьезных хирургических вмешательств у пациентов с неблагоприятным анамнезом, либо следует превентивно вводить им десмопрессин, а также иметь под рукой заготовленную плазму или донорскую кровь для возможного переливания.

(с) Ветеринарный центр лечения и реабилитации животных «Зоостатус».
Варшавское шоссе, 125 стр.1. тел. 8 (499) 372-27-37

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Названы основные симптомы образования тромбов

Британские врачи перечислили симптомы, свидетельствующие о развитии тромбов.

Медики предупредили, что сгустки крови чаще всего образуются в нижних конечностях. Один из наиболее частых признаков тромбоза – отеки ног.

— В ногах может усиливаться зуд, а кожа приобретает красный или синий оттенок, — уточнили специалисты.

Врачи добавили, что по мере развития заболевания зуд перерастает в боль, а если сгусток находится в области голени, то у человека могут возникнуть спазмы.

Свидетельством того, что тромб переместился из ног в легкие, считаются затрудненное дыхание, сильный кашель, боль в груди и головокружение. В этом случае специалисты рекомендовали немедленно общаться за медицинской помощью, передает РИА «Новости».

Как сообщали «Кубанские новости», тем, кто перенес COVID-19, следует еще некоторые время отслеживать состояние свертывающей системы крови.

Об этом сообщил врач-трансфузиолог Андрей Звонков. Он отметил, что нарушение свертываемости крови – одно из самых серьезных осложнений при коронавирусе.

По словам врача, желательно в течение хотя бы полугода периодически сдавать анализ на международное нормализованное отношение (МНО). Если этот параметр меньше 1,5, необходимо принимать препараты, разжижающие кровь и уменьшающие свертываемость.

Ранее эксперты Гарвардской медицинской школы рассказали о пяти универсальных правилах для снижения риска инсульта.

Специалисты отмечают, что профилактику инсульта необходимо начать немедленно. В первую очередь, следует снизить употребление соли. Исключить из рациона колбасы, чипсы, копчености из мяса и рыбы. Во-вторых, для снижения риска ожирения, связанного с высоким артериальным давлением, врачи рекомендуют регулярно заниматься спортом.

Необходимо употреблять в пищу жирную рыбу, рапсовое, кукурузное, подсолнечное масла, авокадо и миндаль

Нарушения свертываемости крови — Hematology.org

Нарушения свертываемости крови — это группа состояний, которые возникают, когда кровь не свертывается должным образом. При нормальном свертывании тромбоциты, тип клетки крови, слипаются и образуют пробку на месте поврежденного кровеносного сосуда. Белки в крови, называемые факторами свертывания, затем взаимодействуют с образованием фибринового сгустка, по сути, гелевой пробки, которая удерживает тромбоциты на месте и позволяет заживлению в месте повреждения, не давая крови выйти из кровеносного сосуда.Хотя слишком сильное свертывание крови может привести к таким состояниям, как сердечные приступы и инсульты, неспособность образовывать сгустки также может быть очень опасной, поскольку может привести к чрезмерному кровотечению. Кровотечение может быть результатом слишком малого количества или аномальных тромбоцитов, аномального или низкого количества белков свертывания крови или аномальных кровеносных сосудов.

Гемофилия, пожалуй, наиболее известное наследственное нарушение свертываемости крови, хотя встречается относительно редко. Поражает в основном мужчин. Гораздо больше людей страдают болезнью фон Виллебранда, наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови в Америке, вызываемым белками свертывания крови.Болезнь фон Виллебранда может поражать как мужчин, так и женщин. Нарушения тромбоцитов являются наиболее частой причиной нарушения свертываемости крови и обычно приобретаются, а не наследуются. Вы можете найти информацию о других нарушениях свертываемости крови, перейдя по ссылкам внизу этой страницы.

Я в опасности?

Нарушения свертываемости крови, такие как гемофилия и болезнь фон Виллебранда, возникают, когда в крови отсутствуют определенные факторы свертывания крови. Эти заболевания почти всегда передаются по наследству, хотя в редких случаях они могут развиться в более позднем возрасте, если в организме вырабатываются антитела, которые борются с естественными факторами свертывания крови.Лица и беременные женщины с семейным анамнезом нарушений свертываемости крови должны поговорить со своими врачами о выявлении и лечении. Симптомы нарушения свертываемости крови могут включать:

• Легкие синяки
• Кровоточивость десен
• Сильное кровотечение из мелких порезов или стоматологической работы
• Необъяснимые носовые кровотечения
• Обильное менструальное кровотечение
• Кровотечение в суставах
• Обильное кровотечение после операции

Что такое гемофилия и как ее лечить?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, которое может варьироваться от легкой до тяжелой, в зависимости от того, сколько фактора свертывания крови присутствует в крови.Гемофилия классифицируется как тип A или тип B в зависимости от того, какой тип фактора свертывания крови отсутствует (фактор VIII в типе A и фактор IX в типе B). Гемофилия возникает в результате генетического дефекта, обнаруженного на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы. Женщин, у которых есть одна Х-хромосома с дефектным геном, называют носителями, и они могут передать болезнь своим сыновьям. Из-за случайной активации хромосом некоторые женщины-носители могут протекать от бессимптомных до симптоматических, в зависимости от того, какая часть их фактора VIII или IX инактивирована.Фактически, у некоторых женщин может быть «легкая гемофилия», хотя это встречается реже. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому, если их Х-хромосома имеет дефектный ген, у них будет гемофилия.

Поскольку кровь не свертывается должным образом без достаточного фактора свертывания, любой порез или травма чреваты чрезмерным кровотечением. Кроме того, люди с гемофилией могут страдать от внутреннего кровотечения, которое со временем может повредить суставы, органы и ткани.

В прошлом людей с гемофилией лечили переливанием фактора VIII, полученного из донорской крови, но к началу 1980-х годов было обнаружено, что эти продукты передают передаваемые с кровью вирусы, включая гепатит и ВИЧ.Благодаря усовершенствованным методам скрининга и крупному прорыву, который позволил ученым создать синтетические факторы крови в лаборатории путем клонирования генов, ответственных за определенные факторы свертывания крови, сегодняшние методы заместительной терапии являются чистыми и намного более безопасными, чем когда-либо прежде.

Что такое болезнь фон Виллебранда и как ее лечить?

Болезнь фон Виллебранда — это наследственное заболевание, которое возникает, когда в крови отсутствует функционирующий фактор фон Виллебранда, белок, который помогает крови свертываться, а также несет другой белок свертывания, фактор VIII.Обычно он протекает мягче, чем гемофилия, и может поражать как мужчин, так и женщин. Женщины особенно подвержены болезни фон Виллебранда во время менструации. Болезнь фон Виллебранда подразделяется на три различных типа (типы 1, 2 и 3) в зависимости от уровней фактора фон Виллебранда и активности фактора VIII в крови. Тип 1 — самая легкая и наиболее распространенная форма; Тип 3 — наиболее тяжелая и наименее распространенная форма.

При ранней диагностике люди с болезнью фон Виллебранда могут вести нормальный активный образ жизни.Людям с легкими формами заболевания может не потребоваться лечение, но им следует избегать приема лекарств, которые могут усугубить кровотечение, таких как аспирин и ибупрофен, без предварительной консультации с врачом. Более серьезные случаи можно лечить препаратами, повышающими уровень фактора фон Виллебранда в крови, или инфузиями концентратов факторов крови. Людям с болезнью фон Виллебранда важно проконсультироваться со своими врачами перед операцией, стоматологическим лечением или родами, чтобы можно было принять надлежащие меры для предотвращения чрезмерного кровотечения.Вас могут направить к гематологу, врачу, который специализируется на лечении заболеваний крови.

Где я могу найти дополнительную информацию?

Если вы обнаружите, что хотите узнать больше о болезнях и расстройствах крови, вот еще несколько ресурсов, которые могут вам помочь:

Результаты клинических исследований, опубликованные в

Кровь

Найдите Кровь , официальный журнал ASH, чтобы найти результаты последних исследований крови.В то время как недавние статьи обычно требуют входа в систему, пациенты, заинтересованные в просмотре статьи с контролируемым доступом в Blood , могут получить копию, отправив запрос по электронной почте в издательство Blood Publishing Office.

Группы пациентов

Список веб-ссылок на группы пациентов и другие организации, предоставляющие информацию.

Гемофилия — Симптомы и причины

Обзор

Гемофилия — редкое заболевание, при котором кровь не свертывается обычным образом из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови).Если у вас гемофилия, у вас может быть более продолжительное кровотечение после травмы, чем при правильном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас тяжелая форма заболевания, основная проблема заключается в кровотечении внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и быть опасным для жизни.

Гемофилия почти всегда является генетическим заболеванием. Лечение включает регулярную замену определенного сниженного фактора свертывания крови.Также используются новые методы лечения, не содержащие факторов свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови несколько снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы. Если у вас серьезный дефицит, у вас может начаться кровотечение, казалось бы, без причины.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

• Необъяснимое и чрезмерное кровотечение в результате порезов или травм, хирургического вмешательства или стоматологической работы
• Много больших или глубоких синяков
• Необычное кровотечение после прививок
• Боль, припухлость или стеснение в суставах
• Кровь в моче или стуле
• Носовое кровотечение без известной причины
• У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

• Болезненная продолжительная головная боль
• Повторяющаяся рвота
• Сонливость или вялость
• Двойное зрение
• Внезапная слабость или неуклюжесть
• Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если у вас или вашего ребенка есть:

• Признаки или симптомы кровотечения в мозг
• Травма, при которой кровотечение не прекращается
• Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Причины

Когда у человека идет кровотечение, организм обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, чтобы остановить кровотечение.Факторы свертывания — это белки в крови, которые работают с клетками, известными как тромбоциты, с образованием сгустков. Гемофилия возникает, когда фактор свертывания крови отсутствует или уровень фактора свертывания низкий.

Врожденная гемофилия

Гемофилия обычно передается по наследству, то есть человек рождается с заболеванием (врожденным). Врожденная гемофилия классифицируется по низкому типу фактора свертывания крови.

Наиболее распространенным типом является гемофилия A, связанная с низким уровнем фактора 8. Следующим по распространенности типом является гемофилия B, связанная с низким уровнем фактора 9.

Приобретенная гемофилия

У некоторых людей развивается гемофилия без семейного анамнеза заболевания. Это называется приобретенной гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это разновидность заболевания, которое возникает, когда иммунная система человека атакует фактор свертывания 8 или 9 в крови. Может быть ассоциирован с:

• Беременность
• Аутоиммунные заболевания
• Рак
• Рассеянный склероз
• Реакции на лекарства

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщины наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются носителями, у которых нет признаков или симптомов гемофилии. Но у некоторых носителей могут быть симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием. Мужчины гораздо чаще болеют гемофилией, чем женщины.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

• Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.В зависимости от места кровотечения оно может быть опасным для жизни.
• Кровотечение в горле или шее. Это может повлиять на способность человека дышать.
• Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
• Инфекция. Если факторы свертывания, используемые для лечения гемофилии, поступают из крови человека, существует повышенный риск вирусных инфекций, таких как гепатит С.Из-за методов скрининга доноров риск невелик.
• Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки, которые не позволяют факторам свертывания крови работать, делая лечение менее эффективным.

Октябрь07, 2021

Болезнь фон Виллебранда — Симптомы и причины

Обзор

Болезнь фон Виллебранда — это хроническое нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора фон Виллебранда, белка, который помогает свертыванию крови, или белок не работает должным образом.

Большинство людей рождаются с этим заболеванием, унаследовав его от одного или обоих родителей. Однако предупреждающие знаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться годами.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при лечении и уходе за собой большинство людей с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Многие люди с болезнью фон Виллебранда не знают об этом, потому что симптомы слабо выражены или отсутствуют. Наиболее частым признаком этого состояния является ненормальное кровотечение.

Есть три основных типа болезни.Количество кровотечений варьируется от одного человека к другому, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, у вас может быть:

• Чрезмерное кровотечение в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической работы
• Частые носовые кровотечения, которые не прекращаются в течение 10 минут
• Обильное или продолжительное менструальное кровотечение
• Сильное кровотечение во время родов
• Кровь в моче или стуле
• Легкие синяки или бугристые синяки

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

• Сгустки крови более 1 дюйма (2.5 см) в менструальном цикле
• Необходимость смены менструальных подушечек или тампонов чаще одного раза в час
• Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях
• Симптомы анемии, включая усталость, утомляемость или одышку

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас длительное или трудно остановить кровотечение.

Причины

Обычной причиной болезни фон Виллебранда является наследственный аномальный ген, который контролирует фактор фон Виллебранда — белок, который играет ключевую роль в свертывании крови.

Когда у вас низкий уровень этого белка или он не работает должным образом, маленькие кровяные тельца, называемые тромбоцитами, не могут ни слипаться, ни нормально прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов при травме. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.

Многие люди с болезнью фон Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который способствует свертыванию крови.

Фактор VIII вовлечен в другое наследственное нарушение свертывания крови, называемое гемофилией.Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и обычно протекает в более легкой форме.

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали пораженный ген от родителя. Это известно как приобретенный синдром фон Виллебранда и, вероятно, вызвано основным заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является ее семейный анамнез.Родители передают ген болезни своим детям. Редко болезнь пропускает поколения.

Заболевание обычно является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, что означает, что вам нужен мутировавший ген только от одного родителя, чтобы заразиться этим заболеванием. Если у вас есть ген болезни фон Виллебранда, у вас есть 50% шанс передать этот ген своим детям.

Самая тяжелая форма заболевания — аутосомно-рецессивная, что означает, что оба ваших родителя должны передать вам мутировавший ген.

Осложнения

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни фон Виллебранда могут включать:

• Анемия. Обильное менструальное кровотечение может вызвать железодефицитную анемию.
• Отек и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях.

Профилактика

Если вы планируете иметь детей и имеете семейный анамнез болезни фон Виллебранда, рассмотрите возможность генетического консультирования.Если вы несете ген болезни фон Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.

26 октября 2021 г.

Нарушения свертываемости крови | Управление по женскому здоровью

Какие типы нарушений свертываемости крови встречаются у женщин?

Нарушения свертываемости крови у женщин и девочек часто передаются по наследству, то есть нарушения передаются по наследству.Иногда нарушения свертываемости крови возникают, когда девочка или женщина не имеют в семейном анамнезе нарушений свертываемости крови. У женщин также могут развиться нарушения свертываемости крови в результате побочного действия определенных лекарств или других проблем со здоровьем.

Болезнь фон Виллебранда (БВ)

БВ — наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови у женщин в США. ³ Ваша кровь содержит белок, называемый фактором фон Виллебранда. У людей с БВ либо недостаточно фактора фон Виллебранда, либо он работает неправильно.Это может привести к сильному кровотечению, которое трудно остановить. Женщины с БВ могут иметь: ^4,5

• Необычно обильные и продолжительные менструальные периоды (это наиболее частый симптом)
• Носовые кровотечения, которые трудно остановить или возникают часто
• Кровоточивость десен
• Кровь в стуле или моче
• Слишком сильное или продолжительное кровотечение после травмы, операции или стоматологической работы
• Легкие синяки
• Сильное или продолжительное кровотечение во время или после родов

Гемофилия

Гемофилия — еще один хорошо известный, но редко встречающийся тип нарушения свертываемости крови.Гемофилия обычно передается по наследству. Гемофилия поражает как женщин, так и мужчин, но большинство детей, рожденных с гемофилией, — это мальчики. Женщины могут быть носителями гемофилии, то есть у них есть один активный ген гемофилии и один неактивный ген. Женщины, являющиеся носителями гемофилии, могут передать неактивный или активный ген гемофилии своим детям. Некоторые женщины-носители страдают легкой или менее серьезной формой гемофилии и подвержены риску сильного кровотечения и кровотечения во время беременности или после родов.Если у вас сильное кровотечение, ваш врач или медсестра могут проверить вас на гемофилию.

Узнайте о других типах распространенных нарушений свертываемости крови.

Лечение нарушений свертываемости крови

Нарушения свертываемости крови, такие как гемофилия, представляют собой группу состояний, характеризующихся ненормальным или чрезмерным кровотечением и / или синяками. Эти расстройства включают некоторые редкие заболевания, а также некоторые очень распространенные состояния. Большинство нарушений свертываемости крови передаются по наследству, но люди могут приобрести нарушение свертываемости крови в результате болезни.

Симптомы кровотечения

Нарушение свертываемости крови можно диагностировать несколькими способами. Люди с нарушениями свертываемости крови могут испытывать такие симптомы, как легкие синяки или частые носовые кровотечения. Чрезмерное менструальное кровотечение может указывать на основное нарушение свертываемости крови. У других может возникнуть чрезмерное или неожиданное кровотечение во время операции или удаления зуба. У некоторых пациентов незначительные травмы могут привести к кровотечению. У пациентов с нарушением свертываемости крови может развиться анемия.

Типы нарушений свертываемости крови

В организме есть сложные системы предотвращения чрезмерного кровотечения.Двумя основными частями этой системы являются тромбоциты (которые вырабатываются в костном мозге) и белки, называемые факторами свертывания или факторами свертывания (в основном вырабатываемые печенью). Любой дефект в производстве тромбоцитов или факторов свертывания крови может привести к кровотечению. Многие нарушения свертываемости крови передаются по наследству, но некоторые из них приобретаются в результате другого заболевания, например, болезни печени.

Гемофилия

У людей с гемофилией снижен уровень определенных факторов свертывания крови в крови.Заболевание обычно передается по наследству и поражает только мужчин. Примерно 20 000 мужчин в США больны гемофилией. Есть две формы:

• Гемофилия типа А (пониженный фактор VIII)
• Гемофилия типа B (пониженный фактор IX)

Симптомы варьируются от легких до тяжелых, в зависимости от уровня фактора свертывания крови. Тяжелая форма гемофилии может привести к повреждению суставов, мышц и органов.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (БВ) поражает до 1 процента населения, включая женщин и мужчин.Многие люди, у которых есть заболевание, не диагностированы. Как правило, наследственная болезнь БВ характеризуется проблемами с фактором фон Виллебранда, белком свертывания крови, который помогает тромбоцитам прилипать к стенкам поврежденных кровеносных сосудов. БВ часто протекает в легкой форме по сравнению с гемофилией. Женщины с БВ могут испытывать обильные менструации. Узнайте больше о беременности, менструации и заболеваниях крови.

Нарушения функции тромбоцитов

Есть несколько нарушений тромбоцитов крови, которые приводят к проблемам с кровотечением.Например, тромбоциты пациента могут быть менее способны прилипать к стенке кровеносного сосуда, чтобы закрыть травму. Большинство нарушений функции тромбоцитов легкие, но некоторые могут привести к сильному кровотечению.

Средства для лечения кровотечений

Существует три основных метода лечения нарушений свертываемости крови: снижение риска, лекарства и заместительная терапия.

Снижение риска

Пациентам с нарушениями свертываемости крови следует избегать приема лекарств, разжижающих кровь. Им также может потребоваться внести некоторые изменения в образ жизни или деятельность, чтобы снизить риск кровотечения.Для пациентов, которым требуется операция, врачи могут предпринять шаги для снижения риска оперативного и послеоперационного кровотечения. Узнайте больше о хирургических проблемах, связанных с заболеванием крови.

Лекарства

Доступно несколько лекарств, улучшающих свертываемость крови или предотвращающих растворение сгустков. Ваш врач разработает план лечения, адаптированный к вашему индивидуальному заболеванию и потребностям здоровья.

Заместительная терапия

Пациентам с нарушениями свертываемости крови от умеренной до тяжелой может потребоваться переливание тромбоцитов или факторов свертывания крови.Факторы свертывания крови могут быть донорскими продуктами крови человека или синтезированными в лаборатории белками. Пациентам с тяжелыми нарушениями свертываемости крови в профилактических целях могут назначаться переливания факторов свертывания крови.

Гемофилия A — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Лечение

Лица с гемофилией А получат направление в центры лечения гемофилии, финансируемые из федерального бюджета. Эти специализированные центры могут предоставить комплексную помощь больным гемофилией, включая разработку конкретных планов лечения, наблюдение и последующее наблюдение за больными, а также современную медицинскую помощь.Лечение в центре лечения гемофилии гарантирует, что люди и члены их семей будут находиться под присмотром профессиональных медицинских работников (врачей, медсестер, физиотерапевтов, социальных работников и консультантов по генетическим вопросам), имеющих опыт лечения пациентов с гемофилией. Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.

Хотя лекарства от гемофилии А не существует, современные методы лечения очень эффективны. Лечение состоит из восполнения недостающего белка свертывания (фактора VIII) и предотвращения осложнений, связанных с заболеванием.Замена этого белка может быть получена с помощью рекомбинантного фактора VIII, который искусственно создается в лаборатории. Многие врачи и добровольные организации здравоохранения выступают за использование рекомбинантного фактора VIII, поскольку он не содержит компонентов, полученных из крови человека. Фактор VIII также можно получить из замороженной плазмы (т. Е. Донорской крови). Сдача крови человека действительно несет в себе риск передачи вирусной инфекции, такой как гепатит. Однако новые методы скрининга и лечения донорской крови сделали такой риск чрезвычайно низким.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило несколько рекомбинантных форм фактора VIII для лечения гемофилии A, включая Helixate FS, Recombinate, Kogenate FS, Advate, ReFacto, Eloctate, Nuwiq, Adynovate, Kovaltry, Jivi и Xyntha. . Препараты, полученные из плазмы человека, включают Monarc-M, Monoclate-P, Hemofil M и Koate-DVI.

Лица с легкой или умеренной гемофилией А могут получать заместительную терапию по мере необходимости (т. Е. Для лечения конкретных эпизодов кровотечения).Это называется терапией «по требованию». В идеале люди с тяжелой формой гемофилии А проходят профилактическое лечение, то есть они получают периодические инфузии фактора VIII через регулярные промежутки времени для предотвращения эпизодов кровотечения и связанных с ними осложнений, таких как повреждение суставов.

Родителей и пострадавших можно обучить тому, как проводить инфузии в домашних условиях. Это особенно важно для людей с тяжелым заболеванием, поскольку инфузия концентрата фактора VIII наиболее эффективна в течение одного часа после начала кровотечения.В целом быстрое лечение важно, поскольку оно уменьшает боль и повреждение суставов, мышц или других пораженных тканей или органов.

Некоторых людей с легкой формой гемофилии А можно лечить десмопрессином (DDAVP), синтетическим агентом, который является производным гормона вазопрессина. Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в плазме. Десмопрессин можно вводить внутривенно или через назальный спрей. Лекарства, известные как антифибринолитики, которые замедляют распад факторов свертывания крови в крови, также могут использоваться для лечения людей с легкой формой гемофилии А.

Ингибиторы

В некоторых случаях (примерно у 30% лиц с тяжелым заболеванием) у людей с гемофилией А могут вырабатываться «ингибиторы» замещающего фактора VIII. Ингибиторы — это антитела, которые представляют собой специализированные белки, созданные иммунной системой организма для борьбы с чужеродными или вторгающимися веществами, такими как токсины или бактерии. Иммунная система может распознавать замещающий фактор VIII как «чужеродный» и создавать эти антитела (ингибиторы), которые нацелены на замещающий фактор и разрушают его.Развитие ингибитора иногда может сопровождаться легкими или серьезными аллергическими реакциями. Ингибиторы также могут быть известны как аллоантитела. Причины, по которым у человека развивается ингибитор, сложны, до конца не изучены и, скорее всего, связаны с множеством как генетических факторов, так и факторов окружающей среды. Риск развития ингибитора может измениться в течение жизни пострадавшего. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, которые в конечном итоге вызывают выработку ингибиторов у некоторых людей с гемофилией А.

Ингибитор может серьезно «подавить» эффективность замещающих факторов свертывания, подвергая пациента риску опасных для жизни кровотечений. В таких случаях используется альтернативное лечение для предотвращения и / или лечения кровотечения, а также иногда назначается дополнительная терапия для уничтожения этих антител (индукция иммунной толерантности).

Количество антител (ингибитора) у человека можно измерить и называется титром. Титр ингибитора выражается в специальном измерении, называемом единицей Bethesda.Чем больше количество единиц Bethesda, тем больше ингибитора присутствует. Ингибитор также может быть классифицирован как реагирующий с низким или высоким уровнем ответа в зависимости от того, как иммунная система человека стимулируется на основе многократного воздействия фактора VIII. Если иммунный ответ сильный, уровни ингибиторов могут подняться до высоких уровней. Это называется высокой степенью отклика. С другой стороны, ответ иммунной системы может быть слабее; это классифицируется как малоэффективное.

Если титр ингибитора очень низкий (т.е.е., 5 единиц Bethesda).

У лиц с более высокими уровнями титра средства обхода (концентраты других факторов свертывания, которые обходят стадию каскада свертывания, на которую влияет дефицит фактора) часто используются для контроля эпизодов кровотечений. В настоящее время доступные обходные агенты представляют собой рекомбинантный активированный фактор VII или концентрат активированного протромбинового комплекса. Ни один из этих методов лечения не эффективен для всех людей.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило NovoSeven RT, генно-инженерную (рекомбинантную) версию активированного фактора свертывания крови VII (фактора VIIa) для лечения ингибиторов гемофилии А.Поскольку он искусственно создан в лаборатории, он не содержит человеческой крови или плазмы, и, следовательно, отсутствует риск заражения вирусами, передающимися с кровью, или другими патогенными микроорганизмами. NovoSeven хорошо переносится и не вызывает побочных эффектов. Риск тромботических побочных эффектов (тромбоза) ниже 1% для людей с гемофилией.

В 2020 году FDA одобрило Sevenfact (рекомбинантный фактор свертывания крови человека VIIa, экспрессируемый в молочной железе генно-инженерных кроликов и секретируемый в молоко кроликов) для лечения и контроля кровотечений у взрослых и подростков в возрасте от 12 лет и старше с гемофилией A или B. с ингибиторами (нейтрализующими антителами).

Концентрат активированного протромбинового комплекса (aPCC) представляет собой плазменный антиингибиторный комплекс, содержащий различные активированные факторы свертывания крови. Эти факторы позволяют лекарству обходить определенные этапы образования тромбов (включая этапы, требующие фактора VIII). aPCC лечат, чтобы инактивировать любые потенциальные вирусы или аналогичные патогены, и неблагоприятные тромботические явления возникают редко. Единственная форма aPCC, доступная в настоящее время в Соединенных Штатах, — это FEIBA ( F activ e ight i nhibitor b ypassing a ctivity).

В 2017 году было одобрено первое средство для лечения гемофилии А моноклональными антителами — гемлибра (эмицизумаб-kxwh) для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей, у которых были разработаны ингибиторы. Гемлибра представляет собой биспецифическое моноклональное антитело, которое связывает активированный фактор свертывания 9 и 10 (FIX и FX), чтобы заменить функцию активированного фактора VIII и тем самым восстановить свертываемость крови.

В то время как вышеупомянутые методы лечения лечат эпизоды кровотечений, некоторые люди с ингибиторами могут подвергаться процессу, известному как индукция иммунной толерантности.Этот тип терапии предназначен для устранения ингибитора, что позволяет лечить людей замещающим фактором VIII. Индукция иммунной толерантности включает в себя воздействие на пораженного человека высоких доз замещающего фактора VIII в течение периода времени, который может варьироваться от месяцев до лет. Этот процесс разработан для того, чтобы научить иммунную систему принимать терапию замещающим фактором VIII без выработки дополнительных ингибиторов. Недостатками индукции иммунной толерантности являются ее очень высокая стоимость, неудобства и то обстоятельство, что это требует много времени.Кроме того, индукция иммунной толерантности доказала свою эффективность в устранении ингибиторов примерно у 70% пациентов.

Кровотечение и тромбоз

Если ваш ребенок страдает нарушением свертываемости крови или тромбозом, Центр здоровья детей находится среди небольшого числа центров тромбоза гемостаза в стране. Это звание важно, потому что оно означает, что у нас есть обширная команда врачей, медсестер, социальных работников, физиотерапевтов и исследователей, которые могут помочь вашему ребенку.

Что такое нарушения свертываемости крови и тромбоз?

Нарушения свертываемости крови — это группа состояний, при которых процесс свертывания крови не работает должным образом. Во время процесса свертывания кровь превращается из жидкости в гель, который останавливает кровотечение из вашего тела после пореза или травмы. Когда ваше тело не может должным образом свертывать кровь, это может привести к сильному кровотечению.

Когда у вас слишком много сгустков крови, это может повредить кровоток. Тромбоз — это состояние, при котором тромб образуется там, где он не должен, в таких областях, как вены или артерии.Если не лечить, это может заблокировать приток крови к сердцу, мозгу или легким, что может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, такие как инсульт.

Какие существуют типы нарушений свертываемости крови и тромбоза?

Кровотечение

Мы специализируемся на лечении нескольких видов нарушений свертываемости крови у детей и подростков, в том числе:

Гемофилия

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое обычно является генетическим. У детей с гемофилией практически отсутствует фактор свертывания VIII (гемофилия A) или фактор свертывания крови IX (гемофилия B).У детей с гемофилией может наблюдаться спонтанное кровотечение или кровотечение при травме суставов. Кровотечение также может происходить в мышцах, рту и носу, внутренних органах или головном мозге. Без надлежащих факторов свертывания крови это может привести к таким осложнениям, как повреждение суставов, или даже стать опасным для жизни.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — это нарушение свертываемости крови, которое почти всегда передается по наследству. У детей с болезнью Виллебранда либо низкий уровень фактора свертывания крови Виллебранда, либо фактор свертывания не работает должным образом.Дети с болезнью фон Виллебранда могут испытывать кровотечения из носа, рта, кровь в стуле или моче, чрезмерные синяки, обильные менструальные кровотечения, усиленное кровотечение после медицинских процедур и даже кровотечение в суставах, в зависимости от тяжести болезни фон Виллебранда.

Редкие нарушения свертываемости крови

У детей также могут быть другие редкие нарушения свертываемости крови, при которых отсутствуют другие факторы свертывания крови.

Нарушение тромбоцитов

Это когда количество тромбоцитов (клеток крови) снижено, снижено или и то, и другое.В зависимости от степени тяжести у детей могут наблюдаться повышенные кровоподтеки, кровотечения из носа, ротовые полости, усиление кровотечений при медицинских процедурах и даже серьезные опасные для жизни кровотечения.

Тромбоз

Три наиболее распространенных типа тромбоза у детей:

Тромбофилия

Это наследственное заболевание крови. У детей с тромбофилией повышен риск образования тромбов, спонтанно образующихся в кровеносных сосудах.

Тромбоз глубоких вен (ТГВ)

Это состояние, при котором из-за плохого кровотока образуется тромб в кровеносном сосуде, чаще всего в ногах, но также и в руках.Дети, у которых ограничена активность или подвижность (часто из-за таких заболеваний, как рак, болезни сердца или легких), подвержены риску ТГВ. Они требуют немедленного лечения, чтобы избежать попадания тромбов в легкие.

Тромбоэмболия легочной артерии

Если одна из легочных артерий или ветвей в легких заблокирована, это называется тромбоэмболией легочной артерии. Это вызвано сгустком крови, который перемещается из нижней части тела, например, конечности (руки или ноги) в легкие. Если сгусток блокирует приток крови к легким вашего ребенка, это может быть серьезно.

Каковы признаки и симптомы нарушений свертываемости крови и тромбоза?

Симптомы нарушения свертываемости крови

Симптомы нарушения свертываемости крови включают:

• Чрезмерное или продолжительное кровотечение с незначительными ранениями или травмами
• Несколько или более крупных синяков
• Обильные месячные у девочек
• Частые или продолжительные носовые кровотечения
• Кровь в стуле или моче
• Кровотечение изо рта или десен или длительное кровотечение при потере зуба
• Тепло, отек, боль или уменьшение подвижности в локтях, коленях и лодыжках
• Тепло, отек, боль в руках и ногах
• Чрезмерное или продолжительное кровотечение после операций
• Головные боли, рвота, слабость или изменение внимания

Особенно важно следить за появлением этих симптомов у вашего ребенка, если в вашей семье в анамнезе были нарушения свертываемости крови.

Симптомы тромбоза

У многих детей с тромбозом симптомы отсутствуют, но если ребенок находится в группе риска из-за семейного анамнеза или хронического заболевания, родителям следует следить за:

• Боль
• Набухание
• Нежность
• Покраснение и тепло кожи
• Боль в груди или одышка
• Головные боли, изменения зрения, рвота или изменение внимания

Как диагностируются нарушения свертываемости крови и тромбозы?

Если у вашего ребенка нарушение свертываемости крови или тромбоз, важно своевременно и точно диагностировать это нарушение.

Диагностика кровотечений

Если у вашего ребенка есть симптомы нарушения свертываемости крови, врач вашего ребенка, вероятно, проведет тщательный медицинский осмотр и спросит о его истории болезни и истории болезни вашей семьи с аналогичными заболеваниями. Врачи могут назначить анализы крови, которые могут определить:

• Сколько времени требуется для свертывания крови вашего ребенка
• Если у вашего ребенка кровь отсутствует или у нее пониженный фактор свертывания
• Если в крови вашего ребенка есть дисфункциональные факторы свертывания

Диагностика тромбоза

При отсутствии лечения тромбоз может привести к серьезным и опасным для жизни осложнениям.Врач вашего ребенка проведет тщательный медицинский осмотр и спросит об истории болезни вашего ребенка и истории подобных заболеваний в вашей семье, в дополнение к:

• Анализы крови: Для анализа крови вашего ребенка, чтобы узнать, отсутствуют ли у него факторы свертывания крови или есть ли в его крови другие вещества, указывающие на заболевание крови
• Ультразвук: Тест, в котором используются звуковые волны для получения изображений крови, текущей по артериям и венам
• Компьютерная томография: Тест с использованием рентгеновских лучей для получения снимков органов и тканей вашего ребенка
• MRI: Тест, в котором магнитные поля используются для получения изображений органов и тканей вашего ребенка
• Венография: Тест, при котором краситель вводится в вену, чтобы сделать ее видимой на рентгеновском снимке

Каковы причины нарушений свертываемости крови и тромбоза?

Нарушения свертываемости крови и тромбозы часто являются генетическими заболеваниями.Это означает, что дети с большей вероятностью будут иметь эти заболевания, если они есть у их родителей. Ученые все еще изучают причины генетических проблем, из-за которых дети рождаются с такими заболеваниями.

Как лечат нарушения свертываемости крови и тромбоз?

Лечение нарушений свертываемости крови

Лекарства могут помочь детям с такими заболеваниями, как гемофилия или болезнь фон Виллебранда, справиться с нарушением свертываемости крови. Эти методы лечения предназначены для контроля или предотвращения кровотечения путем замены отсутствующих или дисфункциональных факторов свертывания и стимулирования высвобождения большего количества факторов свертывания.

Лечение тромбоза

Врач вашего ребенка порекомендует лечение тромбоза с учетом риска осложнений. Сюда входят:

• Антикоагулянты: Лекарства, разжижающие кровь и облегчающие кровоток
• Тромболитики: Лекарства, растворяющие тромбы
• Компрессионные чулки: Плотные чулки, препятствующие скоплению и свертыванию крови и уменьшающие отек от сгустков крови
• Тромбэктомия: Хирургическая процедура, заключающаяся в удалении сгустков крови из артерий или вен

.