Симптомы талассемия: Талассемия – что это за болезнь, 💉 лечение, симптомы и 🔬 диагностика на МЕД Zoon

Содержание

Талассемия

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” — это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия — D56.0
бета-талассемия — D56.1
дельта-бета-талассемия — D56.2
носительство признака талассемии — D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) — D56.4
другие талассемии — D56.8
талассемия неуточненная — D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников — бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия — увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и полового созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
Thalassemia, overview http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/home/ovc-20261825

Талассемии

Суть болезни

Талассемии – группа наследственных заболеваний кроветворной системы, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина. Поэтому основным проявлением болезни является анемия.

Как известно, нормальный человеческий гемоглобин HbA состоит из четырех белковых цепей двух разных видов: две α-цепи и две β-цепи. Соответственно, если нарушен синтез α-цепей (при этом в крови появляется аномальный гемоглобин, состоящий из четырех β-цепей), то говорят об альфа-талассемии. Если же нарушен синтез β-цепей, то речь идет о бета-талассемии; при этом образуются другие варианты гемоглобина, которые не содержат β-цепей. Чаще встречается именно бета-талассемия. Существуют также другие варианты болезни, но их клиническая значимость невелика.

Перечисленные разновидности болезни подразделяются еще на несколько подтипов в зависимости от числа и вида генетических дефектов. Так, у бета-талассемии выделяют большую, промежуточную и малую формы; наиболее тяжелым заболеванием является большая талассемия, тогда как малая форма бета-талассемии позволяет вести практически нормальную жизнь.

Частота встречаемости, факторы риска

Талассемии – наследственные заболевания. Тяжелые формы талассемии наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, то есть больные дети могут родиться в тех семьях, где и отец, и мать являются носителями дефектного гена – однако соответствующие аномалии крови у родителей выражены слабо, так как у них есть и «здоровые» копии необходимого гена. Так, у двух родителей с малой формой бета-талассемии может родиться ребенок с большой талассемией.

Болезнь встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота ее составляет около 1 на 100 тысяч в среднем по всему миру, но зависит прежде всего от региона. Большинство больных талассемией – жители южных стран (Средиземноморье, страны Центральной и Южной Азии). Это связано с тем, что носительство «дефектного» гена ведет к лучшей сопротивляемости заболеванию малярией. Поэтому в регионах с широким распространением малярии число носителей и, соответственно, число больных талассемией может быть довольно велико. В России больных большой бета-талассемией сравнительно мало, при этом многие из них – потомки жителей Поволжья, Кавказа или Средней Азии.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с тяжелыми формами талассемии, рекомендуется консультация генетика. Так как носительство «дефектного» гена при бета-талассемии легко определяется по результатам простых и недорогих анализов крови, в странах с широким распространением талассемии развиваются программы профилактики этого заболевания.

Признаки и симптомы

При талассемии наблюдаются обычные для анемии симптомы: бледность, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, сниженный аппетит. При большой форме бета-талассемии анемия обычно начинает проявляться в возрасте нескольких месяцев.

У детей нередко встречается задержка роста. Могут возникать боли в животе из-за увеличения селезенки и камней в желчном пузыре. Нередко наблюдаются увеличение печени, желтушность кожи и слизистых оболочек, деформации костей (из-за нарушения функционирования костного мозга), аномалии прикуса, сердечная недостаточность и/или аритмии и др.

Диагностика

При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах – иногда до 20–30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида – так называемые «мишеневидные». Для диагностики полезно использовать также результаты биохимического исследования крови и, возможно, анализ образца костного мозга.

Анализ гемоглобина методом электрофореза, а также биохимическое определение фетального гемоглобина позволяют подтвердить диагноз. При талассемиях снижено количество «нормального» гемоглобина, но повышено количество аномального.

Полезен сбор семейного анамнеза для установления наследственной природы анемии. В отдельных случаях может проводиться генетический анализ для выявления конкретного генетического дефекта.

Лечение

Для лечения анемии при большой форме талассемии применяются переливания эритроцитарной массы – например, раз в месяц или два месяца. Они позволяют поддерживать приемлемый уровень гемоглобина. Однако регулярные переливания приводят к накоплению в организме избытка железа – то есть перегрузке железом. Постепенно этот избыток становится опасным для жизни, и больные должны принимать специальные лекарства-хелаторы для выведения железа из организма.

Если сильно увеличена селезенка (спленомегалия), может быть рекомендовано ее хирургическое удаление. Увеличение селезенки при талассемии связано как с ее повышенным участием в разрушении аномальных эритроцитов, так и с происходящими в ней процессами неэффективного кроветворения. Удаление селезенки приводит к некоторому улучшению состояния, но повышает риск инфекций и других осложнений. В последние годы появилась информация, что части пациентов может помочь терапия препаратом «Джакави» (руксолитиниб): исследования показывают, что такая терапия в случае успеха приводит к уменьшению размеров селезенки и снижению потребности в переливаниях, а также, в сочетании с иммуносупрессивными препаратами, повышает шансы на успех последующей трансплантации.

Так как речь идет о генетически обусловленном заболевании, никакая консервативная терапия не может привести к полному излечению. Единственный шанс на нормализацию кроветворения дает аллогенная трансплантация костного мозга. Однако это сложная процедура, связанная с риском для жизни. При наличии совместимого здорового донора среди братьев и сестер пациента трансплантация обычно проходит успешно. Трансплантации от других доноров сейчас проводятся все чаще, но они бывают сопряжены с серьезными трудностями, прежде всего с повышенным риском отторжения. Поэтому врачи все время разрабатывают новые протоколы подготовки к трансплантации.

Прогноз

Раньше тяжелые формы талассемии (такие как большая форма бета-талассемии) обычно приводили к смерти в раннем детском возрасте. Ситуация изменилась в последние десятилетия. Сейчас периодические переливания крови в сочетании с терапией, направленной на удаление избытка железа, часто позволяют больным доживать до среднего и даже пожилого возраста. Однако следует помнить, что эта терапия не ведет к полному излечению и должна быть пожизненной.

Трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к нормализации кроветворения, но ее проведение связано с определенными рисками, особенно есть у больного нет совместимого родственного донора.

Талассемия — Humanitas

Талассемия – это наследственное нарушение крови, характеризующееся низким уровнем гемоглобина и низким содержанием эритроцитов в крови по сравнению с нормальными показателями. Выделяют несколько видов талассемии, в том числе альфа-талассемию, промежуточную бета-талассемию, анемию Кули и средиземноморскую анемию.

Гемоглобин – это содержащееся в эритроцитах вещество, отвечающее за перенос кислорода. Низкий гемоглобин и низкое содержание эритроцитов при талассемии может привести к анемии, в результате чего повышается утомляемость.

При наличии легкой формы талассемии лечение может не потребоваться. Однако если талассемия приобретает более тяжелую форму, может потребоваться регулярное переливание крови. Можно также самостоятельно осуществлять некоторые меры по борьбе с утомляемостью, например, соблюдение здорового рациона питания и регулярные занятий физкультурой.

Симптомы

Симптомы талассеии:

Усталость
Слабость
Бледность кожи
Желтоватая окраска кожи (желтуха)
Деформация костей лицевого скелета
Медленный рост
Вздутие живота
Черная моча

Признаки и симптомы у конкретного человека зависят от вида и степени тяжести талассемии. У некоторых детей грудного возраста признаки и симптомы талассемии присутствуют при рождении, тогда как у других они могут развиться в течение первых двух лет жизни. В некоторых случаях при наличии только одного пораженного гена гемоглобина симптомы талассемии отсутствуют.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении у вашего ребенка каких-либо признаков или симптомов, вызывающих беспокойство, необходимо обратиться к врачу-педиатру.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии:

Перенасыщение железом У людей с талассемией может отмечаться чрезмерно высокое содержание железа в организме либо вследствие заболевания, либо в результате частых переливаний крови. Чрезмерно высокое содержание железа может вызвать повреждение сердца, печени и эндокринной системы, в состав которой входят железы, которые вырабатывают гормоны, отвечающие за регулирование процессов во всем организме.
Инфекция. Талассемия повышает риск развития инфекции. Особенно высокий риск отмечается у людей, перенесших удаление селезенки.
При тяжелой форме талассемии возможно развитие следующих осложнений:

Деформации костей. Талассемия может привести к увеличению костного и мозга и, как следствие, расширению костей. Вследствие этого могут произойти патологические изменения в структуре кости, особенно на лице и в черепе. Увеличение костного мозга также делает костную ткань тонкой и хрупкой, повышая вероятность перелома костей.
Увеличение селезенки (спленомегалия) Селезенка способствует сопротивлению организма инфекции и отфильтровывает ненужный материал, например, старые или поврежденные кровяные клетки. Талассемия часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, заставляя селезенку работать более интенсивно, чем обычно, вследствие чего она начинает увеличиваться. Спленомегалия может усугубить течение анемии, в результате чего может снизить продолжительность жизни поступивших при переливании эритроцитов. При чрезмерном увеличении селезенки может потребоваться ее удаление.
Отставание в росте. Анемия может вызвать у ребенка отставание в росте. Также у детей с талассемией возможна задержка полового созревания.
Проблемы с сердцем. При тяжелой талассемии возможны нарушения со стороны сердца, например, застойная сердечная недостаточность и патологическое изменение ритма сердца (аритмии).

Талассемия

Талассемия – группа заболеваний наследственного типа, характеризующаяся нарушением синтеза нормального гемоглобина.

Причины талассемии

Альфа-талассемия проявляет различные признаки, в зависимости от числа генов, подвергшихся мутации. При мутации одного гена признаки заболевания почти не проявляются. Если произошло нарушение в двух генах, появляется легкая анемия. Гемолитическая анемия при талассемии наблюдается, если мутация присутствует в трех генах. Ребенок с патологией четырех генов погибает в утробе матери или сразу после рождения.

Бета-талассемия возникает в результате мутаций бета-глобина и бывает двух вариантов: малая и большая. Малая талассемия обусловлена мутацией в одной из аллелий гена бета-глобина. Обычно такая форма заболевания не требует лечения. Большая талассемия возникает при нарушениях в обеих аллелях генов бета-глобина.

Симптомы талассемии

При двойном нарушении аллелей бета-глобина симптомы заболевания проявляются уже в детстве. Больной ребенок отстает в физическом развитии и склонен к повышенной утомляемости и слабости. Признаки талассемии у больного ребенка выражаются внешне: череп почти квадратной формы, увеличенная верхняя челюсть, сплющенная переносица, узкие глазные щели. Также у ребенка увеличивается в размерах печень и селезенка, появляется бледность кожных покровов.

Диагностика талассемии

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, т.к. признаки заболевания четко проявляются внешне.

Необходимо провести анализ крови, определяющий снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, увеличение ретикулоцитов. Повышение содержания фракции гемоглобина при диагностике талассемии указывает на гетерозиготную бета-талассемию.

Также необходима при талассемии биохимия крови, которая показывает гипербилирубинемию, гиперсидеремию и снижение общей железосвязывающей способности сыворотки.

Проводится пункция костного мозга для определения в нем повышенного содержания незрелых эритроцитов, имеющих ядра.

Лечение талассемии

Болезнь талассемия не излечивается до конца, поэтому суть лечения заключается в нормализации уровня гемоглобина в крови. При тяжелых формах заболевания больному необходимо постоянное переливание очищенных эритроцитов. Также нужно выводить из организма избыток железа с помощью препаратов группы хелатов. Хелаты вводятся подкожно в течение нескольких часов, поэтому часто для инъекции используются помпы, прикрепляющиеся к одежде.

Радикальным методом лечения талассемии является пересадка костного мозга, но это процедура осложняется трудностью найти подходящего донора и высокой стоимостью операции.

Больным талассемией следует соблюдать диету, в меню которой входят чай и какао, содержащие танин, а также орехи и соя, т.к. эти продукты препятствуют всасыванию железа в организме.

Профилактика талассемии включает в себя дородовую диагностику, это особенно важно, если среди родственников есть больные талассемией.

причины, симптомы, лечение и профилактика, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 30 августа

Группа генетических болезней, при которых отмечается нарушение синтеза гемоглобина.

Причины талассемии

Причиной появления болезни является мутация в определенном гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина. Передача мутантного гена может осуществляться по гетерозиготному или гомозиготному типу наследования. Возникает проблема с синтезом бета-цепи гемоглобина, его продуцирование может прекращаться или синтезироваться в меньшем количестве, что приводит к разрушению клеток крови и развитию анемии.

Симптомы талассемии

Клинические проявления болезни могут быть разнообразны, это зависят от типа талассемии. Первые характерные симптомы возникают ещё в детстве, у больного отмечается деформированной формы череп, он приобретает квадратные очертания, сплющенная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение размеров верхней челюсти, увеличение печени и селезенки, желтуха, бледность кожи, образование язв в области голеней, билирубиновые камни в желчевыводящих путях, отставание в развитии (физическом и половом), общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета.

Диагностика талассемии

Проводится общий осмотр пациента, отмечается характерная форма черепа, седловидная переносица, характерный разрез глаз. Выполняется общий анализ крови, мазок крови, биохимический анализ крови, проводится электрофорез гемоглобина, путем in vitro выполняется изучение биосинтеза цепей глобина. Пункция костного мозга, рентгенологическое исследование костей, молекулярное исследование ПЦР- методом. Необходима консультация гематолога и медицинского-генетика.

Лечение талассемии

В случае тяжелого течения болезни больному проводится переливание цельной крови или компонентов крови, однако в таком случае существует опасность гемосидероза. Также для переливания используется более современный метод введения размороженных и фильтрованных эритроцитов с одновременным введением хелатов железа, введение хелатов железа необходимо осуществлять длительно. При значительном увеличении размеров селезенки её удаляют. Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Профилактика талассемии

К первичной профилактике можно отнести дородовую диагностику плода. В особенности, если данной патологией страдали кто-то из родственников будущих родителей, следует перед планированием беременности проконсультироваться у медицинского-генетика.

Публикации в СМИ

Талассемия — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

Типы

• a-Талассемия вызвана дефектом синтеза a-цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA₂ и HbF обычно не увеличено •• Делеции четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной a-глобиновой цепи приводит к избытку g-глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Hb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода •• Делеции трёх генов (болезнь HbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Hb Барта, образуется достаточное для развития плода количество a-глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH •• Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА •• Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.

• b-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов b-глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля b-глобина, существует две различные формы b-талассемии •• Гомозиготная b-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbA₂ снижено или повышено, HbF — значительно повышено •• Гетерозиготная b-талассемия (малая талассемия) — обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7–11% населения. Содержание HbA₂ повышено, HbF в норме или слегка повышено.

Генетические аспекты • a-Талассемии (*141800, 16p, дефекты генов HBAC, HBA1, HBA2, HbHR, Â) • b-Талассемии (*141900, 11p15.5, Â).

Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.

Диагностика • Основные диагностические критерии — микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) • В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов • Снижения количества эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально-диагностический признак) • Малая b-талассемия — увеличение концентрации HbА₂ (5% по сравнению 2,5% в норме) • Большая b-талассемия — значительное увеличение фракции HbF.

Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.

ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.

Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия

МКБ-10 • D56 Талассемия.

Выявлены тысячи носителей талассемии

ЗДОРОВЬЕ

09:20 08.02.2018Получить короткую ссылку

218201

В Азербайджане за последние два с половиной года удалось обнаружить свыше трех тысяч носителей гена талассемии, которые могут передать его своему будущему потомству.

БАКУ, 8 фев — Sputnik. Из-за распространенности родственных браков в Азербайджане один из самых высоких в мире показателей талассемии. Как рассказала Sputnik Азербайджан директор Научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии при министерстве здравоохранения АР (НИИГТ) Зохра Алимирзоева, только за последний год 11 женщин, которые являются носителями этой болезни, приняли решение прервать беременность.

С 2015 года в стране была внедрена практика обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Будущих супругов проверяют на наличие гепатита, ВИЧ/СПИД, талассемии, сифилиса.

По словам Алимирзоевой, за более чем два года удалось проверить 135 990 человек. В результате выяснилось, что у 3890 человек обнаружен ген носителя талассемии. А в некоторых парах и вовсе оба будущих супруга являются обладателями этого гена.

Директор НИИ поделилась, что на сегодня во всех центральных районных больницах республики, а также в центрах ASAN Хidmət имеются все возможности для взятия крови на обследование. После этого образцы поставляются в НИИГТ, где проводится полный лабораторный анализ крови. В случае обнаружения болезней об этом сообщается обоим лицам, вступающим в брак и предоставляется соответствующая консультация врача.

К слову, как отмечает Алимирзоева, анализ крови — процедура совершенно бесплатная.

Меду тем, если носители все же решили связать себя узами брака, то на 12-18-й неделе беременности пары обращаются в НИИГТ. Здесь им дают направление в Республиканский перинатальный центр, где берется анализ околоплодных вод. Подобным проверкам подверглись 134 пары. Одна пара из Огузского района решилась на вторые роды. Надо сказать, что первый ребенок в семье является носителем талассемии…

Врач пояснила, что если оба родителя являются носителями талассемии, существует 25-процентная вероятность, что у них родится больной ребенок.

В других случаях эта вероятность снижается.

Талассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезёнка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребенка.

Талассемия — Симптомы и причины

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это наследственное заболевание крови, из-за которого в вашем организме остается меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию, вызывающую утомление.

Если у вас легкая талассемия, возможно, вам не понадобится лечение. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Чтобы справиться с усталостью, вы можете принять меры, например выбрать здоровую диету и регулярно заниматься спортом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Существует несколько типов талассемии. Признаки и симптомы, которые у вас есть, зависят от типа и тяжести вашего состояния.

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

Усталость
Слабость
Кожа бледная или желтоватая
Деформации лицевых костей
Медленный рост
Вздутие живота
Темная моча

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии появляются при рождении; другие развивают их в течение первых двух лет жизни.У некоторых людей, у которых есть только один пораженный ген гемоглобина, нет симптомов талассемии.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него какие-либо признаки или симптомы талассемии.

Причины

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему телу.Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из цепочек, называемых альфа- и бета-цепями, на которые могут влиять мутации. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит либо к альфа-талассемии, либо к бета-талассемии.

При альфа-талассемии степень тяжести талассемии зависит от количества генных мутаций, унаследованных вами от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии степень тяжести талассемии зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

Один мутировавший ген, у вас не будет никаких признаков или симптомов талассемии. Но вы являетесь носителем болезни и можете передать ее своим детям.
Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы талассемии будут слабыми. Это состояние можно назвать признаком альфа-талассемии.
Три мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов происходит редко и обычно приводит к мертворождению. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной трансфузионной терапии. В редких случаях ребенка, рожденного с этим заболеванием, можно лечить с помощью переливания крови и трансплантации стволовых клеток.

Бета-талассемия

Два гена участвуют в создании цепи бета-гемоглобина. Вы получаете по одному от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

Один мутировавший ген, у вас будут легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией.
Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.
Младенцы, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

Семейный анамнез талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.
Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у афроамериканцев и людей средиземноморского и юго-восточного азиатского происхождения.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии от умеренной до тяжелой включают:

Перегрузка железа. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организме либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Слишком много железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, в том числе вырабатывающих гормоны желез, регулирующих процессы в организме.
Заражение. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

При тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

Деформации костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, что увеличивает вероятность перелома костей.
Увеличенная селезенка. Селезенка помогает вашему телу бороться с инфекциями и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет вашу селезенку увеличиваться и работать больше, чем обычно.
Увеличенная селезенка может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш врач может предложить операцию по ее удалению.
Замедленные темпы роста. Анемия может замедлить рост ребенка и задержать половое созревание.
Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Профилактика

В большинстве случаев предотвратить талассемию невозможно. Если у вас талассемия или если вы носите ген талассемии, подумайте о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом за советом, если вы хотите иметь детей.

Существует форма диагностики вспомогательных репродуктивных технологий, которая проверяет эмбрион на ранних стадиях на предмет генетических мутаций в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением. Это может помочь родителям, больным талассемией или носителям дефектного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.

Процедура включает извлечение зрелых яйцеклеток и оплодотворение их спермой в чашке в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие дефектных генов, и только эмбрионы без генетических дефектов имплантируются в матку.

22 ноября 2019 г.

Что такое талассемия? | CDC

Талассемия — это наследственное (то есть передающееся от родителей к детям через гены) заболевание крови, возникающее, когда организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого гемоглобином, который является важной частью красных кровяных телец. Когда гемоглобина не хватает, красные кровяные тельца в организме не функционируют должным образом, и они существуют в течение более коротких периодов времени, поэтому в кровотоке перемещается меньше здоровых красных кровяных телец.

Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем клеткам тела. Кислород — это пища, которую клетки используют для функционирования. Когда не хватает здоровых красных кровяных телец, также не хватает кислорода, доставляемого всем другим клеткам тела, что может вызвать у человека чувство усталости, слабости или одышки. Это состояние называется анемией. У людей с талассемией может быть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может повредить органы и привести к смерти.

Какие бывают типы талассемии?

Когда мы говорим о различных «типах» талассемии, мы можем говорить об одном из двух: о конкретной части гемоглобина, которая затронута (обычно «альфа» или «бета»), или о степени тяжести талассемии, которая отмечается такими словами, как черта, носитель, промежуточное звено или мажор.

Гемоглобин, доставляющий кислород ко всем клеткам тела, состоит из двух разных частей, называемых альфа и бета. Когда талассемия называется «альфа» или «бета», это относится к той части гемоглобина, которая не образуется. Если альфа или бета часть не производится, то не хватает строительных блоков для производства нормального количества гемоглобина. Низкая альфа называется альфа-талассемией. Низкая бета-версия называется бета-талассемией.

Когда используются слова «черта», «незначительная», «промежуточная» или «большая», эти слова описывают, насколько серьезна талассемия.Человек с чертой талассемии может не иметь никаких симптомов или иметь только легкую анемию, в то время как человек с большой талассемией может иметь тяжелые симптомы и может нуждаться в регулярных переливаниях крови.

Точно так же, как черты цвета волос и строения тела передаются от родителей к детям, черты талассемии передаются от родителей к детям. Тип талассемии зависит от того, сколько и какого типа черт талассемии человек унаследовал или получил от своих родителей.Например, если человек получает признак бета-талассемии от отца, а другой — от матери, у него будет большая бета-талассемия. Если человек получил признак альфа-талассемии от матери и нормальные альфа-части от отца, у него будет признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией). Наличие признака талассемии означает, что у вас может не быть никаких симптомов, но вы можете передать эту черту своим детям и повысить их риск развития талассемии.

Иногда талассемии имеют другие названия, например, констант-спринг, анемия Кули или гемоглобин Bart hydrops fetalis.Эти названия характерны для некоторых видов талассемии — например, анемия Кули — это то же самое, что и большая бета-талассемия.

Как узнать, что у меня талассемия?

Люди со средней и тяжелой формами талассемии обычно узнают о своем состоянии в детстве, поскольку у них рано появляются симптомы тяжелой анемии. Люди с менее тяжелыми формами талассемии могут узнать об этом только потому, что у них есть симптомы анемии, или, может быть, потому, что врач обнаружит анемию при обычном анализе крови или анализе, сделанном по другой причине.

Поскольку талассемия передается по наследству, заболевание иногда передается по наследству. Некоторые люди узнают о своей талассемии, потому что у них есть родственники с аналогичным заболеванием.

Люди, у которых есть родственники из определенных частей мира, имеют более высокий риск заболевания талассемией. Черты талассемии чаще встречаются у людей из средиземноморских стран, таких как Греция и Турция, а также у людей из Азии, Африки и Ближнего Востока. Если у вас анемия и у вас есть родственники из этих регионов, ваш врач может дополнительно проанализировать вашу кровь, чтобы выяснить, есть ли у вас талассемия.

Могу ли я предотвратить талассемию?

Поскольку талассемия передается от родителей к детям, ее очень трудно предотвратить. Однако, если вам или вашему партнеру известны члены семьи, больные талассемией, или если у вас обоих есть родственники из мест в мире, где талассемия распространена, вы можете поговорить с генетическим консультантом (перейдите по адресу: https: //www.nsgc. org / page / find-a-генетический-консультирующий значок), чтобы определить, каков ваш риск передачи талассемии вашим детям.

Бета-талассемия | Johns Hopkins Medicine

Что такое бета-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — это заболевание крови, передающееся по наследству.Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует два основных типа талассемии: альфа и бета. На каждый тип влияют разные гены.

Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина.Степень и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает бета-талассемию?

Бета-талассемия вызывается повреждением или отсутствием генов. Задействованы два специфических гена. Выделяют несколько типов этого расстройства:

Большая бета-талассемия (анемия Кули). Есть два поврежденных гена. Это самая тяжелая форма этого расстройства. Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови. Они могут не жить нормальной жизнью.

Малая бета-талассемия или признак талассемии. Поврежден только один ген. Это вызывает менее тяжелую анемию. Люди с этим типом имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если другой родитель не затронут, его дети также будут иметь эту форму расстройства. Этот тип подразделяется на:

Многим людям с этим заболеванием по ошибке назначают замену железа. Это происходит, когда считается, что недостаток железа вызывает у них анемию. Слишком много железа может нанести вред.Поэтому очень важно поставить правильный диагноз. Возможно, вам понадобится обратиться к специалисту по заболеваниям крови, называемому гематологом.

Кто подвержен риску бета-талассемии?

Бета-талассемия — это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей. Единственный фактор риска — наличие семейного анамнеза заболевания.

Каковы симптомы бета-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип заболевания передается по наследству.

Большая бета-талассемия: Это наиболее тяжелый тип этого заболевания.У детей, рожденных с этим типом, в раннем возрасте будут проявляться следующие симптомы:

Бледная кожа
Суетливость
Плохой аппетит
Множество инфекций

Со временем появятся другие симптомы, в том числе:

Без лечения увеличиваются селезенка, печень и сердце. Кости также могут стать тонкими, ломкими и деформированными.

Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови, и они могут не жить нормальной жизнью. Железо накапливается в сердце и других органах при переливании крови. Это может вызвать сердечную недостаточность уже в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.

Минимум талассемии: Этот тип часто протекает бессимптомно.

Промежуточная талассемия: Этот тип может вызывать симптомы от умеренной до тяжелой анемии, включая:

Как диагностируется бета-талассемия?

Бета-талассемия чаще всего встречается у людей греческого, итальянского, африканского или азиатского происхождения.Диагноз чаще всего ставится в возрасте от 6 до 12 лет.

Эти тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем, и передать заболевание вашим детям:

Полный анализ крови (CBC): Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.
Электрофорез гемоглобина с количественным определением гемоглобина F и A2: Лабораторный тест, который определяет типы гемоглобина.

Все эти исследования можно провести на одном образце крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.

Как лечится бета-талассемия?

Ваш лечащий врач подберет лучшее лечение на основе:

Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
Насколько вы больны
Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, процедурами или терапией
Ожидаемый срок действия состояния
Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

Переливания крови регулярные
Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая терапия хелатированием железа)
Операция по удалению селезенки, при необходимости
Ежедневная фолиевая кислота
Операция по удалению желчного пузыря
Регулярные проверки работы сердца и печени
Генетические тесты
Пересадка костного мозга

Примечание: Не принимайте добавки железа.

Каковы осложнения бета-талассемии?

Осложнения бета-талассемии различаются в зависимости от типа:

Минимальная талассемия протекает в легкой форме и не вызывает никаких проблем. Но вы будете разносчиком беспорядка.
Промежуточная талассемия может вызвать проблемы в зависимости от тяжести анемии. Эти проблемы включают задержку роста, слабость костей и увеличение селезенки.
Большая бета-талассемия вызывает серьезные проблемы и может привести к преждевременной смерти.Осложнения могут включать задержку роста, проблемы с костями, вызывающие изменения лица, проблемы с печенью и желчным пузырем, увеличенную селезенку, увеличенные почки, диабет, гипотиреоз и проблемы с сердцем.

Жизнь с бета-талассемией

Если у вас большая или промежуточная бета-талассемия, жизнь с этим заболеванием может быть сложной задачей. Вместе со своим врачом составьте план лечения, включающий переливание крови. Ваш план может также включать лечение для удаления лишнего железа из вашего тела (хелатирующая терапия).У вас также будут регулярные анализы крови и медицинские осмотры. Важно избегать заражения. Часто мойте руки и избегайте других больных. Вам также может понадобиться эмоциональная поддержка. Поговорите со своим провайдером. Он или она может помочь вам найти поддержку.

Основные сведения о бета-талассемии

Талассемия — это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина.
Существует несколько типов бета-талассемии.
У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип бета-талассемии передается по наследству.
Лечение бета-талассемии может включать лекарства и регулярные переливания крови.
Работайте со своим врачом, чтобы оставаться здоровым и уменьшить осложнения заболевания.

Талассемия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое талассемия?

Талассемия — это наследственное заболевание крови.Если он у вас есть, в вашем теле меньше эритроцитов и гемоглобина, чем должно. Гемоглобин важен, потому что он позволяет вашим эритроцитам переносить кислород во все части вашего тела. Из-за этого у людей с этим заболеванием может быть анемия, из-за которой вы чувствуете усталость.

Вы можете слышать, как это называется константным источником, анемией Кули или гемоглобиновой водянкой плода Барта. Это общие названия для разных его форм. Два типа — это альфа-талассемия и бета-талассемия.Термины альфа и бета относятся к той части гемоглобина, которой не хватает человеку.

Существуют также термины, определяющие степень серьезности талассемии. У человека с особенностями или незначительной формой могут отсутствовать симптомы или проявляться только в легкой форме. Они могут не нуждаться в лечении. Кому-то с серьезной формой потребуется лечение.

Причины талассемии и факторы риска

Талассемия является генетической. Это происходит, когда вы наследуете от родителей мутировавшие гены, которые изменяют ваш гемоглобин. Оно у вас от рождения.Талассемию не заразишься, как простудой или гриппом.

Если оба ваших родителя страдают талассемией, вы можете заразиться ею. Если вы унаследуете две или более копий аномальных генов от своих родителей, вы можете получить талассемию от легкой до тяжелой, в зависимости от того, какой тип белка поражен. Это чаще встречается у людей из Азии, Африки, Ближнего Востока и средиземноморских стран, таких как Греция или Турция.

Типы талассемии

Талассемия — это действительно группа проблем с кровью, а не одна.

Для производства гемоглобина вам нужны два белка, альфа и бета. Без достаточного количества того или другого ваши красные кровяные тельца не могут переносить кислород так, как должны.

Альфа-талассемия означает, что из белковой цепи альфа-гемоглобина вырабатывается недостаточно для образования гемоглобина. С бета-талассемией вы не получаете достаточно бета.

У вас есть четыре гена, ответственных за создание альфа-белковой цепи гемоглобина. Вы получаете по два от каждого родителя. Если у вас есть одна ненормальная копия альфа-гена, у вас не будет талассемии, но вы ее носите.Если у вас есть две аномальные копии альфа-гена, у вас легкая альфа-талассемия. Если у вас будет больше аномальных копий, у вас будет более серьезная альфа-талассемия. Младенцы с четырьмя аномальными копиями альфа-гена часто рождаются мертворожденными или не выживают еще долго после рождения.

У вас есть два гена, которые необходимы для производства бета-белка. Вы получаете по одному от каждого из родителей. Если у вас есть одна ненормальная копия бета-гена, у вас легкая бета-талассемия. Если у вас две копии, у вас будет более умеренная или тяжелая бета-талассемия.

Симптомы талассемии

Они могут включать:

У некоторых людей симптомы проявляются при рождении. В других случаях на то, чтобы что-то увидеть, может уйти пара лет. Некоторые люди, у которых есть талассемия, вообще не проявляют никаких симптомов.

Диагностика талассемии

Если вы подозреваете, что у вас талассемия или она есть у ваших родителей, вам следует обратиться к врачу. Вас осмотрят и зададут вопросы. У детей с умеренной или тяжелой талассемией симптомы обычно появляются к 2 годам.

Если врач подозревает талассемию, вы должны сдать анализ крови.Один из них — это общий анализ крови. Другой — это тест электрофореза гемоглобина.

Если вы беременны или пытаетесь завести ребенка, вы можете пройти тесты, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка это заболевание.

Генетическое тестирование может показать, несете ли вы или ваш партнер какой-либо из генов, вызывающих талассемию.
В пробе ворсинок хориона исследуется крошечный кусочек плаценты, чтобы узнать, есть ли у ребенка гены, вызывающие талассемию. Врачи обычно проводят этот тест примерно на 11 неделе беременности.
Амниоцентез исследует жидкость вокруг будущего ребенка. Обычно врачи проводят этот тест примерно на 16 неделе беременности.

Если у вас есть талассемия, вам следует обратиться к специалисту по крови, известному как гематолог. Вам также могут понадобиться другие специальные врачи в вашей команде, например, те, кто лечит сердце или печень.

Лечение талассемии и уход на дому

Если у вас талассемия, следуйте этим привычкам, чтобы оставаться здоровым:

В легкой форме вы можете почувствовать усталость и не нуждаться в лечении.Но если дело обстоит более серьезно, ваши органы могут не получать необходимый им кислород. Лечение может включать:

Переливания крови. Переливание — это способ получить донорскую кровь или части крови, которые необходимы вашему организму, например гемоглобин. Частота переливаний может варьироваться. Некоторые люди делают это каждые несколько недель. Ваш график переливания крови может измениться с возрастом.
Хелатотерапия. Переливание крови важно для людей с талассемией. Но они могут вызвать слишком много железа в крови.Это может привести к проблемам с сердцем, печенью и сахаром в крови. Если вам сделают переливание, вы и ваш врач обсудите, нужно ли вам лекарство, которое поможет вывести лишнее железо из вашего тела.
Пересадка стволовых клеток или костного мозга. Инфузия стволовых клеток от подходящего донора иногда может вылечить талассемию.
Дополнения. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать вам дополнительно принимать фолиевую кислоту или другие добавки.
Хирургия. Некоторым людям с талассемией может потребоваться удаление селезенки.

Иногда переливание крови вызывает такие реакции, как высокая температура, тошнота, диарея, озноб и низкое кровяное давление. Если у вас есть какие-либо из них, обратитесь к врачу. Сдавать кровь в США очень безопасно. Но есть малая вероятность того, что вы заразитесь инфекцией при переливании крови.

Тесно сотрудничайте со своим врачом и следите за своим лечением.

Осложнения талассемии

Если анемия становится тяжелой, она может вызвать необратимое повреждение органов и даже смерть.У некоторых людей с умеренной или тяжелой талассемией есть другие проблемы со здоровьем. К ним могут относиться:

Перегрузка железа. Слишком много железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.
Костные изменения. Ваши кости могут стать тонкими и ломкими. Кости на вашем лице могут выглядеть не по форме или искажаться.
Замедленный рост. Вы можете быть ниже других, потому что ваши кости не растут нормально. Половое созревание может быть отложено.
Увеличенная селезенка. Ваша селезенка фильтрует старые или поврежденные клетки крови. Если у вас талассемия, возможно, вашей селезенке придется слишком много работать. Иногда врачу может потребоваться его удалить. Если врачу придется удалить селезенку, вы подвергнетесь более высокому риску заражения.
Проблемы с сердцем. Талассемия увеличивает риск застойной сердечной недостаточности и нарушения сердечного ритма.

Эти проблемы случаются не со всеми больными талассемией.

Профилактика талассемии

Вы не можете предотвратить талассемию, поскольку она заложена в ваших генах.

Если он у вас есть и вы хотите иметь детей, вы можете поговорить с консультантом по генетике. Это эксперт по вопросам здоровья, которые передаются из семьи. Консультант объяснит, у вас есть шанс родить ребенка с талассемией.

Если вы и / или ваш партнер являетесь носителем талассемии и ваши будущие дети будут подвержены риску, можно убедиться, что у них не будет этой болезни, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врач проверит эмбрионы, прежде чем выбрать, какие из них имплантировать.

Прогноз по талассемии

Ваш прогноз будет зависеть от того, насколько серьезна ваша талассемия. У некоторых людей симптомы проявляются только в легкой форме. Для других это более сурово. Тяжелая талассемия может привести к сердечной недостаточности и преждевременной смерти. Но многие люди с талассемией живут столько же, сколько люди без талассемии. Новые методы лечения означают, что люди с талассемией теперь живут дольше с меньшим количеством симптомов.

Вы также можете захотеть присоединиться к группе поддержки, чтобы вы могли связаться с другими людьми, у которых есть это заболевание.

Бета-талассемия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое бета-талассемия?

Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не производит нормальный гемоглобин. Гемоглобин — это часть красных кровяных телец (эритроцитов), которая переносит кислород по всему телу. Аномальный гемоглобин может привести к анемии (недостаточное количество эритроцитов в организме) и другим проблемам со здоровьем.

В зависимости от типа бета-талассемии симптомы могут быть легкими или очень тяжелыми.Существуют методы лечения, которые могут помочь при симптомах.

Какие существуют типы бета-талассемии?

Три типа бета-талассемии (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh):

Малая бета-талассемия (также называемая признаком бета-талассемии ). Люди с малой бета-талассемией могут иметь анемию легкой степени, но обычно не нуждаются в лечении.
Промежуточная бета-талассемия. Люди с промежуточной бета-талассемией страдают анемией средней степени тяжести, и некоторым из них потребуются регулярные переливания крови и другое лечение.Переливания крови доставляют в организм здоровый гемоглобин и эритроциты.
Большая бета-талассемия (также называемая анемией Кули ). У людей с большой бета-талассемией наблюдаются тяжелые симптомы и опасная для жизни анемия. Им необходимы регулярные переливания крови и другое лечение.

Каковы признаки и симптомы бета-талассемии?

Люди с бета-талассемией обычно не имеют никаких симптомов.

Дети с промежуточной или большой бета-талассемией могут не проявлять никаких симптомов при рождении, но обычно они развиваются в первые 2 года жизни.У них могут быть симптомы анемии, например:

усталость
одышка
учащенное сердцебиение
бледная кожа
желтый цвет кожи и глаз (желтуха)
капризность
медленный рост

Люди с большой или промежуточной бета-талассемией обычно имеют накопление железа в организме либо из-за самого заболевания, либо из-за повторных переливаний крови. Избыток железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.

Люди с большой бета-талассемией могут иметь другие серьезные проблемы со здоровьем, в том числе:

Деформации костей и переломы костей в результате изменений в костном мозге (в месте образования эритроцитов)
увеличенная селезенка, потому что орган работает больше, чем обычно. Врачам может потребоваться удалить селезенку, если она станет слишком большой.
инфекций, особенно если врачи удалили селезенку (селезенка помогает бороться с некоторыми инфекциями)

Что вызывает бета-талассемию?

Гемоглобин состоит из двух альфа-белков и двух бета-белков.Изменение (мутация) гена в альфа-белках вызывает альфа-талассемию. Изменение гена бета-белков вызывает бета-талассемию.

При бета-талассемии изменение гена вызывает дисбаланс белков гемоглобина. Дисбаланс вызывает анемию, потому что:

Эритроциты разрушаются быстрее, чем обычно.
Изготовлено меньше эритроцитов.
Вырабатывается меньше гемоглобина.

Дисбаланс также приводит к проблемам со здоровьем в костях, костном мозге и других органах.

Кто заболевает бета-талассемией?

Люди наследуют гены бета-талассемии от своих родителей. Ребенок получает один ген бета-белка от матери и один от отца:

Человек, унаследовавший изменение гена бета-белка от одного из родителей, имеет малую бета-талассемию (признак бета-талассемии).
Человек, унаследовавший изменение гена в обоих бета-белках (по одному от каждого родителя), страдает промежуточной бета-талассемией или большой бета-талассемией (анемией Кули).

Иногда изменение гена бета-талассемии может быть унаследовано с изменением гена серповидноклеточной клетки. Это приводит к серповидно-бета-талассемии, типу серповидно-клеточной анемии. Консультант-генетик может помочь семьям понять, как бета-талассемия передается в семьях по-разному.

Как диагностируется бета-талассемия?

Если женщина беременна и у обоих родителей есть признак бета-талассемии, врачи могут проверить плод по:

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): выполняется примерно на 11 неделе беременности, при этом удаляется крошечный кусочек плаценты для исследования.
Амниоцентез: Обычно проводится примерно на 16 неделе беременности. Он включает в себя забор образца жидкости, окружающей плод, для выявления признаков проблем.

Маленькие дети могут быть диагностированы с помощью анализа крови, если у них развивается анемия, опухший живот (из-за увеличенной селезенки) или плохой рост. Анализы крови включают один или оба из них:

Как лечится бета-талассемия?

Лечение зависит от типа бета-талассемии.

Дети с признаками бета-талассемии обычно не нуждаются в лечении.

Детям и взрослым с большой бета-талассемией требуется пожизненная медицинская помощь, в которую входят:

Регулярные переливания крови примерно каждые 2-4 недели
лекарств для удаления из организма лишнего железа (так называемого хелатирования)

Людям с промежуточной бета-талассемией может потребоваться переливание крови и хелатирование (key-LAY-shun), но не так часто, как людям с большой бета-талассемией.

Переливание крови и хелатирование не излечивают бета-талассемию. Трансплантация стволовых клеток может вылечить это, но это серьезная процедура со многими рисками, и она принесет пользу не всем, страдающим этим заболеванием. Врачи и ученые работают над созданием генной терапии и других методов лечения, чтобы помочь людям с бета-талассемией.

Как родители могут помочь детям с бета-талассемией?

Ребенок с признаком бета-талассемии не нуждается в особом уходе. Возможно, ваш ребенок когда-нибудь захочет поговорить с генетическим консультантом, чтобы понять, как бета-талассемия протекает в семьях.

Обязательно сообщите всем медицинским работникам, что у вашего ребенка признак бета-талассемии. Таким образом, когда легкая анемия выявляется в анализах крови, медработники будут знать причину.

Как родители могут помочь детям с промежуточной или большой бета-талассемией?

Детям с промежуточной или тяжелой бета-талассемией требуется пожизненная медицинская помощь. При регулярном медицинском обслуживании дети с промежуточной и основной бета-талассемией могут дожить до 50 лет. Лучший способ для вашего ребенка жить наиболее здоровой жизнью — это получать регулярное медицинское обслуживание, которое включает переливание крови и хелатирование.

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и тяжесть бета-талассемии сильно различаются от человека к человеку. У лиц с малой бета-талассемией не развиваются симптомы заболевания, но может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией живут по жизни, даже не подозревая, что они несут измененный ген этого заболевания.

Основной диагноз бета-талассемии обычно ставится в течение первых двух лет жизни, и для выживания людям требуются регулярные переливания крови и пожизненная медицинская помощь.Когда заболевание развивается в более позднем возрасте, ставится диагноз промежуточной бета-талассемии; людям может потребоваться переливание крови только в редких конкретных случаях.

ОСНОВНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. У заболевших младенцев симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни, часто между 3 и 6 месяцами после рождения. Полное или классическое «описание» большой бета-талассемии обычно встречается в основном в развивающихся странах.У большинства людей не разовьются тяжелые симптомы, описанные ниже. Хотя большая бета-талассемия является хроническим заболеванием, продолжающимся всю жизнь, если люди будут следовать текущим рекомендуемым методам лечения, большинство людей смогут жить счастливой и полноценной жизнью.

Развивается тяжелая анемия, которая сопровождается утомляемостью, слабостью, одышкой, головокружением, головными болями и пожелтением кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтухой). Больные младенцы часто не могут расти и набирать вес, как ожидалось, в зависимости от возраста и пола (неспособность развиваться).Некоторые младенцы постепенно бледнеют (бледнеют). Также могут возникать проблемы с кормлением, диарея, раздражительность или суетливость, периодические лихорадки, аномальное увеличение печени (гепатомегалия) и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Спленомегалия может вызвать увеличение или вздутие живота. Спленомегалия может быть связана с гиперактивной селезенкой (гиперспленизмом), состоянием, которое может развиваться из-за того, что в селезенке накапливается и разрушается слишком много клеток крови. Гиперспленизм может способствовать развитию анемии у людей с бета-талассемией и вызывать низкий уровень лейкоцитов, увеличивая риск инфекции, и низкий уровень тромбоцитов, что может привести к длительному кровотечению.

Если не лечить, могут развиться дополнительные осложнения. Большая бета-талассемия может вызвать расширение костного мозга, губчатого материала в определенных костях. Костный мозг — это то место, где в организме вырабатывается большая часть клеток крови. Костный мозг расширяется, потому что он пытается компенсировать хроническую анемию. Это ненормальное расширение приводит к тому, что кости становятся тоньше, шире и хрупкими. Пораженные кости могут ненормально расти (деформации костей), особенно длинные кости рук и ног и некоторые кости лица.Поражение лицевых костей может привести к появлению отличительных черт лица, включая аномально выступающий лоб (выступающий лоб), полные скуловые кости (выдающееся скуловое возвышение), опущенную переносицу и чрезмерный рост (гипертрофию) верхней челюсти (верхнечелюстные кости). , обнажая верхние зубы. Пораженные кости имеют повышенный риск перелома, особенно длинные кости рук и ног. У некоторых людей может развиться «стук в коленях» (genu valgum), состояние, при котором ноги сгибаются внутрь, так что, когда человек стоит, колени соприкасаются, даже если лодыжки и ступни — нет.

Даже после лечения могут развиться осложнения, в частности, накопление железа в организме (перегрузка железом). Перегрузка железом возникает в результате переливания крови, необходимого для лечения людей с большой бета-талассемией. Кроме того, у пораженных людей наблюдается повышенное всасывание железа из желудочно-кишечного тракта, что способствует перегрузке железом (хотя в основном это происходит у нелеченных людей). Перегрузка железом может вызвать повреждение тканей и нарушение функции пораженных органов, таких как сердце, печень и эндокринные железы.Перегрузка железом может повредить сердце, вызывая нарушения сердечного ритма, воспаление мембраны (перикарда), выстилающей сердце (перикардит), увеличение сердца и заболевание сердечной мышцы (дилатационная кардиомиопатия). Поражение сердца может прогрессировать до опасных для жизни осложнений, таких как сердечная недостаточность. Поражение печени может вызвать рубцевание и воспаление печени (цирроз) и высокое давление в главной вене печени (портальная гипертензия). Вовлечение эндокринных желез может вызвать недостаточность некоторых желез, таких как щитовидная железа (гипотиреоз) и, в редких случаях, сахарный диабет.Перегрузка железом также может быть связана с задержкой роста и нарушением или задержкой полового созревания.

Дополнительные симптомы, которые могут возникнуть, включают образования, которые образуются из-за производства клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярный гематопоэз). Эти образования в основном образуются в селезенке, печени, лимфатических узлах, груди и позвоночнике и потенциально могут вызывать сдавление близлежащих структур и различные симптомы. У больных могут развиться язвы на ногах, повышенный риск образования тромбов в вене (венозный тромбоз) и снижение минерализации костей, что приводит к хрупкости костей, склонных к переломам (остеопороз).

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
У людей с диагнозом промежуточная бета-талассемия проявляются самые разные проявления заболевания. Умеренно тяжелая анемия является обычным явлением, и больным может потребоваться периодическое переливание крови. Каждый индивидуальный случай уникален. Общие симптомы включают бледность, желтуху, язвы на ногах, камни в желчном пузыре (желчекаменную болезнь) и аномальное увеличение печени и селезенки. Также могут возникать пороки развития скелета от умеренных до тяжелых (как описано при большой бета-талассемии).

ДОМИНАНТНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Доминирующая бета-талассемия — чрезвычайно редкая форма, при которой у людей, имеющих один мутировавший ген HBB, развиваются определенные симптомы, связанные с бета-талассемией. У больных может развиться анемия от легкой до умеренной, желтуха и аномально увеличенная селезенка (спленомегалия).

Признаки, симптомы и осложнения талассемии

Признаки и симптомы талассемии вызывает недостаток кислорода в кровотоке. Недостаток кислорода возникает из-за того, что организм не производит достаточно здоровых эритроцитов и гемоглобина.Выраженность симптомов зависит от тяжести заболевания.

Нет симптомов

«Молчаливые» носители альфа-талассемии обычно не имеют признаков или симптомов заболевания. Недостаток альфа-глобинового белка настолько незначителен, что гемоглобин в организме работает нормально.

Легкая анемия

Люди с признаками альфа- или бета-талассемии могут иметь анемию легкой степени. Однако у многих людей с этими типами талассемии нет никаких признаков или симптомов.

Легкая анемия может вызывать чувство усталости.Легкая анемия, вызванная признаком альфа-талассемии, может быть ошибочно принята за железодефицитную анемию.

Анемия легкой и средней степени тяжести и другие признаки и симптомы

Люди с промежуточной бета-талассемией страдают анемией от легкой до умеренной. У них также могут быть другие проблемы со здоровьем, например:

Замедленный рост и задержка полового созревания. Анемия может замедлить рост и развитие ребенка.
Проблемы с костями. Талассемия может вызвать расширение костного мозга. Костный мозг — это губчатое вещество внутри костей, из которого образуются клетки крови.Когда костный мозг расширяется, кости становятся шире, чем обычно. Они могут стать хрупкими и легко сломаться.
Увеличенная селезенка. Селезенка — это орган, который помогает вашему телу бороться с инфекцией и удалять нежелательные вещества. Когда у человека талассемия, селезенке приходится очень сильно работать. В результате селезенка становится больше, чем обычно. Это усугубляет анемию. Если селезенка становится слишком большой, ее необходимо удалить.

Тяжелая анемия и другие признаки и симптомы

Люди с болезнью гемоглобина H или большой бета-талассемией (также называемой анемией Кули) страдают тяжелой талассемией.Признаки и симптомы обычно возникают в течение первых 2 лет жизни. Они могут включать тяжелую анемию и другие проблемы со здоровьем, например:

Бледный и вялый вид
Плохой аппетит
Темная моча (признак разрушения красных кровяных телец)
Замедленный рост и задержка полового созревания
Желтуха (желтоватый цвет кожи или белков глаз)
Увеличенная селезенка, печень или сердце
Проблемы с костями (особенно с костями лица)

Осложнения талассемии

Улучшенные методы лечения теперь позволяют людям с умеренной и тяжелой талассемией жить намного дольше.В результате этим людям приходится справляться с осложнениями этих расстройств, которые возникают с течением времени.

Болезни сердца и печени

Регулярные переливания крови являются стандартным лечением талассемии. Переливание крови может вызвать накопление железа в крови (перегрузка железом). Это может повредить органы и ткани, особенно сердце и печень.

Болезнь сердца, вызванная перегрузкой железом, является основной причиной смерти людей, страдающих талассемией. Сердечные заболевания включают сердечную недостаточность, аритмию (нерегулярное сердцебиение) и сердечный приступ.

Инфекция

Среди людей, страдающих талассемией, инфекции являются основной причиной болезней и второй по частоте причиной смерти. Люди, которым удалили селезенку, подвергаются еще большему риску, потому что у них больше нет этого органа, борющегося с инфекциями.

Остеопороз

Многие люди с талассемией имеют проблемы с костями, включая остеопороз (OS-te-o-po-RO-sis).