Синдром эдвардса тип наследования: фото больных, причины, симптомы и лечение

Синдром Эдвардса | EUROLAB | Генетика

• Новости и блоги
  • Главная страница
  • Новости медицины
  • Здравоохранения
  • Спецтема
  • Новости клиник
  • Блоги
  • Инфографика
• Гиды по здоровью
  • Аллергии
  • Анемии
  • Артериальная гипертензия
  • Бессонница и расстройства сна
  • Болезни артерий, вен и лимфатических сосудов
  • Болезни глаз
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезни зубов
  • Болезни легких, бронхов и плевры
  • Болезни ног и стоп
  • Болезни сердца
  • Болезни уха, горла и носа
  • Болезни щитовидной железы
  • Боль в спине
  • Бронхиальная астма
  • Витамины и микроэлементы
  • ВИЧ / СПИД
  • Восстановительная медицина
  • Генитальный герпес
  • Гепатит А
  • Гепатит В
  • Гепатит С
  • Головная боль и мигрень
  • Грипп
  • Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
  • Изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
  • Лейкемии
  • Остеоартрит
  • Пищевые расстройства
  • Простуда
  • Приготовление здоровой пищи
  • Псориаз
  • Рак
  • Рак кожи и меланома
  • Рак лёгких
  • Рассеянный склероз
  • Ревматоидный артрит
  • Рецепты здорового питания
  • Сахарный диабет
  • Синдром раздраженного кишечника
  • Трансплантация органов и тканей
  • Фибромиалгия
  • Холестерин
  • Экзема
  • Физиотерапия
  • Обязательное медицинское страхование в России
• Здоровье от А до Я
  • Энциклопедия
  • Ангиология
  • Боли
  • Венерология
  • Врожденные пороки (тератология человека)
  • Гастроэнтерология
  • Гематология
  • Генетика
  • Гинекология
  • Дерматология
  • Здоровое питание
  • Инфекционные болезни
  • Кардиология
  • Комунальная гигиена
  • Косметология
  • Маммология
  • Научные статьи
  • Неврология
  • Онкология
  • Паразитарные болезни
  • Патологическая анатомия
  • Педиатрия
  • Первая медицинская помощь
  • Психическое здоровье
  • Радиология
  • Ревматология
  • Скорая и неотложная медицинская помощь
  • Стоматология
  • Токсикология и Наркология
  • Урология
  • Эндокринология
  • Другое о здоровье
  • Видеогалерея А-Я
  • Первая помощь от А до Я
  • Тесты от А до Я
  • Заболевания А-Я
  • Лечение заболеваний А-Я
  • Анатомия человека А-Я
  • Врачебные специальности А-Я
  • Анализы А-Я
  • Медицинские термины А-Я
  • Советы астролога
  • Сексуальный гороскоп
• Лекарства
  • Справочник лекарств

Синдромы Патау и Эдвардса. Секреты наследственности человека

Синдромы Патау и Эдвардса

С вероятностью 1/5000–1/7000 на свет появляются младенцы с лишней хромосомой № 13. В 1960 г. пороки развития, вызванные такой нежелательной добавкой к геному, были описаны врачом Патау. С тех нор комплекс аномалий, вызванный трисомией по 13-й хромосоме, носит название синдрома Патау. Чаще всего речь идет именно о целой добавочной хромосоме, которую обычно передает будущему плоду мать. Однако иногда, как и в случае синдрома Дауна, аномалии развития, характерные для синдрома Патау, могут возникать в результате хромосомных транслокаций, то есть переноса части хромосомы № 13 в другие хромосомы диплоидного набора.

Младенцы с синдромом Патау обычно недоразвиты, хотя рождаются почти в срок; в процессе беременности таким плодом часто возникает многоводие. Характерный признак синдрома — пороки развития головного мозга и черепа. Лоб у младенцев с синдромом Патау обычно скощенный, окружность черепа меньше, чем в норме, переносица запавшая. Дети с синдромом Патау всегда страдают глубокой идиопатией. В процессе эмбрионального развития у них часто возникают расщелины неба и верхней губы. Обычны нарушения строения глаз вплоть до почти полною отсутствия глазных яблок. Уши часто деформированы и низко расположены. Лишняя хромосома № 13 оказывает неблагоприятное действие и на развитие многих внутренних органов, в частности сердца, кишечника, почек и поджелудочной железы. В результате в трех из четырех случаев при синдроме Патау у детей возникают дефекты перегородок сердца, кисты почек и другие подобные аномалии. Девочки иногда рождаются с двурогой маткой. У детей с синдромом Патау, независимо от пола, нередко наблюдаются лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).

Совокупность врожденных дефектов при синдроме Патау настолько сильно влияет на жизнеспособность младенцев, что к первому году жизни доживает лишь около 5 % из них. Усилиями современной медицины удается продлить срок жизни таких детей до 5, и даже до 10 лет, однако эффективных радикальных способов борьбы со столь серьезным генетическим нарушением не существует, и вряд ли стоит надеяться на их появление в ближайшем будущем.

Последствия трисомии по хромосоме № 18 известны в медицинской литературе как синдром Эдвардса. Частота его возникновения примерно такая же, как и синдрома Патау — один случай на 5–7 тысяч новорожденных. По неясным пока причинам девочки рождаются с добавочной 18-й хромосомой в три раза чаще мальчиков. Возможно, эмбрионы мужского пола с добавочной хромосомой № 18 чаще гибнут в процессе внутриутробного развития. Картина, возникающая при синдроме Эдвардса, во многом напоминает ситуацию при синдроме Патау: роды обычно проходят в срок, но новорожденные оказываются недоразвитыми; они медленно развиваются, как физически, так и психически. Лишняя хромосома № 18 приводит к порокам развития лицевой части черепа, сердца, костной системы и половых органов. Такие дети с трудом принимают пищу из-за скошенного подбородка, неразвитых челюстей и маленького рта. Лишь половина новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до двухмесячного возраста, до 90 % младенцев с трисомией-18 погибают в течение первого года жизни. Все новорожденные с синдромом Эдвардса демонстрируют глубокую степень дебильности.

Синдром, болезнь Дауна, Патау, Эдвардса у ребенка, детей

Трисомии, синдром (болезнь) Дауна, Патау, Эдвардса у ребенка, детей

Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна у детей, ребенка

Синдром (болезнь) Дауна — синдром трисомии 21 — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2 % (с возрастом матери риск увеличивается).

Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляет 36 лет.

Синдром Патау у детей, ребенка

Синдром Патау — синдром трисомии 13 — встречается с частотой 1:6000. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Характерна задержка умственного развития.

Большинство больных детей с синдромом Патау (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса у детей, ребенка

Синдром Эдвардса — синдром трисомии 18 — встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдром Ушера тип 2А | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

21 НЕДЕЛЯ ПЛОДА С ТРИСОМИЕЙ 18 (СИНДРОМ ЭДВАРДА), ВЫРАЖЕННЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ КОСТЕЙ

Информация для пациентов на мягких маркерах

Информация для пациентов на программных маркерах. Прежде чем читать этот раздел, запомните следующие важные моменты.Подавляющее большинство младенцев с мягкими маркерами нормальны. Мягкие маркеры часто встречаются у здоровых

Дополнительная информация

Дефекты нервной трубки — NTD

Дефекты нервной трубки — NTD Введение Дефекты нервной трубки также известны как NTD. Они случаются, когда позвоночник и мозг не развиваются полностью, пока плод формируется в матке. Во всем мире насчитывается

Дополнительная информация

Почему недоношенность вызывает беспокойство?

Недоношенность Что такое недоношенность? Недоношенным считается ребенок, родившийся до 37 недель беременности.Примерно 12% всех детей рождаются преждевременно. Термины, относящиеся к недоношенным детям: недоношенные

Дополнительная информация

Беременность и злоупотребление психоактивными веществами

Беременность и злоупотребление психоактивными веществами Введение Во время беременности вы не просто «едите для двоих». Вы также дышите и пьете за двоих, поэтому важно тщательно продумать, что вы кладете в свой

.

Дополнительная информация

ХРОМОСОМЫ Dr.Ферн Цзянь, отдел генетики, LSUHSC, NO, LA

ХРОМОСОМЫ Д-р Ферн Циен, отдел генетики, LSUHSC, NO, LA. Цитогенетика — это исследование хромосом и их структуры, наследования и аномалий. Хромосомные аномалии встречаются примерно в:

Дополнительная информация

Тест, которому ваши пациенты могут доверять.

Тест, которому ваши пациенты могут доверять. Простой, безопасный и точный неинвазивный пренатальный тест для ранней оценки риска синдрома Дауна и других состояний.informaseq Пренатальный тест Простой, безопасный и точный

Дополнительная информация

Рост и размножение человека

Рост и размножение человека Сперматозоиды достигают яйцеклетки и группируются вокруг нее. Только одному сперматозоиду разрешается проникать в яйцеклетку. Когда сперма проникает в яйцеклетку, яйцеклетка немедленно выделяет химическое вещество, создавая твердое вещество

Дополнительная информация

УЗИ при беременности

Ультразвуковое исследование при беременности www.антенатальскрининг.wales.nhs.uk Авторские права, 2016 Государственное здравоохранение Уэльса NHS Trust. Все права защищены. Запрещается воспроизводить полностью или частично без разрешения

.

Дополнительная информация

Триплоидия. Redchromo.org

Триплоидия Redchromo.org Триплоидия Триплоидия — это заболевание, которое возникает при зачатии, когда ребенок начинает жизнь в утробе матери с полным дополнительным набором хромосом. Хромосомы микроскопически маленькие

Дополнительная информация

Развитие человеческого плода

Период Дата LAB. РАЗВИТИЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ПЛОДА После того, как человеческая яйцеклетка оплодотворена человеческой спермой, происходят самые удивительные изменения, которые позволяют ребенку развиваться. Этот удивительный процесс, называемый разработкой, обычно

Дополнительная информация

23. ТЕРАТОГЕНЫ И ИХ ДЕЙСТВИЯ.

23. ТЕРАТОГЕНЫ И ИХ ДЕЙСТВИЯ Венди Чанг, MD Ph.D. Телефон: 851-5313 электронная почта: [email protected] РЕЗЮМЕ Врожденный порок развития — это анатомическая или структурная аномалия, имеющаяся при рождении.Врожденный

Дополнительная информация

Заболевание центрального ядра

Заболевание центрального стержня Болезнь центрального стержня попадает в категорию врожденных миопатий, которые характеризуются мышечной слабостью и истощением. Это редкое заболевание, и симптомы обычно присутствуют

Дополнительная информация

Справочник по экстракорпоральному оплодотворению

Справочник по экстракорпоральному оплодотворению Уильям Ф. Зиглер, Д.О. Медицинский директор Скотт Кратка, ELD, TS Директор лаборатории эмбриологии Лорен Ф. Лукас, P.A.-C, M.S. Ассистент врача Фрэнсис Черняк, Р.Н.

Дополнительная информация

АБСТРАКТНЫЙ ТРУД И ДОСТАВКА

РЕФЕРАТНАЯ ПОЛИТИКА Умышленное родоразрешение до достижения жизнеспособности плода является эквивалентом аборта и не допускается. После достижения жизнеспособности плода намеренно предпринимают

Дополнительная информация

Пренатальный скрининг январь 2015 г.

Информация о скрининге на синдром Дауна Пренатальный скрининг Январь 2015 Кратко о скрининге на синдром Дауна Ваш акушер, терапевт или гинеколог объяснит подробности программы скрининга.

Дополнительная информация

Миома матки (лейомиома)

Миома матки (лейомиома) Что такое миома матки? Миома матки — довольно распространенное доброкачественное образование (не рак) в матке. Они встречаются примерно у 25–50% всех женщин. Многие женщины с миомами

Дополнительная информация

ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ И БЕРЕМЕННОСТЬ

ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ И БЕРЕМЕННОСТЬ Принятие решения о планировании семьи может быть трудным и очень эмоциональным, если у одного из будущих родителей есть генетическое заболевание, такое как синдром Марфана.Перед изготовлением любого

Дополнительная информация

28-летняя женщина, беременность 2, параграф 1, на 16 неделе беременности сообщает вам, что ее кошка, которой она владеет несколько лет, болеет токсоплазмозом, так как

28-летняя женщина, беременность 2, параграф 1, на 16 неделе беременности сообщает вам, что ее кошка, которой она владеет несколько лет, болеет токсоплазмозом, что было диагностировано на основе анализа стула. Ее беспокоит

Дополнительная информация

Генетика и потеря беременности

Генетика и потеря беременности Дороти Уорбертон Генетика и развитие (в педиатрии) Колумбийский университет, Нью-Йорк Оценки потери беременности от зачатия 1000 оплодотворенных яиц (27% потеряны) 728

Дополнительная информация

Аномальное маточное кровотечение

Аномальное маточное кровотечение УХОД ЗА ЖЕНЩИНАМИ Здоровая женщина — сильная женщина (407) 898-1500 Аномальное маточное кровотечение — одна из наиболее частых причин, по которой женщины обращаются к врачу. Это может произойти в любом возрасте и имеет

Дополнительная информация

Национальное общество синдрома Дауна

Национальное общество синдрома Дауна. Национальный защитник ценности, принятия и вовлечения людей с синдромом Дауна. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — наиболее часто встречающийся хромосомный

Дополнительная информация

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Что такое мышечная дистрофия Дюшенна или МДД? Мышечная дистрофия — это группа наследственных мышечных заболеваний, при которых со временем мышцы слабеют.Мышечная дистрофия Дюшенна

Дополнительная информация

Информация о сканировании аномалий

Информация о сканировании аномалий 20-недельное УЗИ Август 2014 г. 2 Содержание 1. Что я могу найти в этой брошюре? 5 2. Скрининг на физические дефекты 7 3. Отклонения от нормы результатов теста 8 4. Осознание

Дополнительная информация

Таблицы размеров плода: кости конечностей

BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии, август 2002 г., Vol.109, pp. 919 929 Таблицы размеров плода: кости конечностей Лин С. Читти a, *, Дуглас Г. Альтман b Цель Создать новый размер

Дополнительная информация

ЭТАПЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

ЭТАПЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ Колледж Уильяма и Мэри Студенты на всю жизнь 2013 Зародышевый период От зачатия до имплантации Условия, которые необходимо знать Зачатие: первый этап человеческого развития, на котором

Дополнительная информация

ОНТОГЕНЕЗ ТЕРАТОГЕНЕЗА

ОНТОГЕНЕЗ ТЕРАТОГЕНЕЗА Врожденные дефекты развития Происходят во время пренатального развития Присутствуют при родах. Поражают около 3-5% новорожденных.Врожденные пороки развития 1. ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

Дополнительная информация

Синдром поликистоза яичников

Синдром поликистозных яичников Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — это заболевание, которым страдают от 5 до 10% женщин. СПКЯ имеет три ключевых особенности: 1) высокий уровень гормонов, называемых андрогенами; 2) нерегулярные менструации

Дополнительная информация

СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗА ЯИЧНИКОВ

Информационный буклет «ПОЛИКИСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ЯИЧНИКОВ» Ваше здоровье.Наш приоритет. Страница 2 из 6 Что такое синдром поликистозных яичников? (СПКЯ) Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — наиболее распространенное гормональное нарушение у женщин

Дополнительная информация

Синдром Элерса-Данлоса — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных заболеваний, поражающих соединительные ткани, в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань — это сложная смесь белков и других веществ, которые придают прочность и эластичность нижележащим структурам вашего тела.

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют чрезмерно гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Это может стать проблемой, если у вас есть рана, на которую нужно наложить швы, потому что кожа часто недостаточно прочна, чтобы их удержать.

Более тяжелая форма заболевания, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, может вызывать разрыв стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки.Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Существует много различных типов синдрома Элерса-Данлоса, но наиболее частыми признаками и симптомами являются:

• Чрезмерно гибкие соединения. Поскольку соединительная ткань, скрепляющая суставы, более рыхлая, ваши суставы могут двигаться далеко за пределы нормального диапазона движений. Боль в суставах и вывихи являются обычным явлением.
• Эластичная кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет вашей коже растягиваться намного больше, чем обычно. Возможно, вам удастся оторвать кусочек кожи от своей плоти, но когда вы отпустите, она сразу встанет на место. Ваша кожа также может казаться исключительно мягкой и бархатистой.
• Хрупкая кожа. Поврежденная кожа часто плохо заживает. Например, швы, используемые для закрытия раны, часто разрываются и оставляют зияющий шрам. Эти шрамы могут выглядеть тонкими и морщинистыми.

Степень тяжести симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса, который у вас есть. Самый распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса часто имеют общие черты лица: тонкий нос, тонкую верхнюю губу, маленькие мочки ушей и выпуклые глаза.У них также тонкая полупрозрачная кожа, на которой очень легко появляются синяки. У людей со светлой кожей нижележащие кровеносные сосуды хорошо видны сквозь кожу.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса может ослабить самую большую артерию вашего сердца (аорту), а также артерии, ведущие к другим областям вашего тела. Разрыв любого из этих более крупных кровеносных сосудов может быть фатальным. Сосудистый тип также может ослабить стенки матки или толстого кишечника, которые также могут разорваться.

Причины

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с множеством генетических причин, некоторые из которых передаются по наследству и передаются от родителей к ребенку.Если у вас самая распространенная форма, гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, вероятность того, что вы передадите этот ген каждому из своих детей, составляет 50%.

Осложнения

Осложнения зависят от типа имеющихся у вас признаков и симптомов. Например, чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам суставов и раннему развитию артрита. На хрупкой коже могут образоваться заметные рубцы.

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса подвержены риску часто фатального разрыва крупных кровеносных сосудов.Некоторые органы, например, матка и кишечник, также могут разорваться. Беременность может увеличить риск разрыва матки.

Профилактика

Если у вас есть личный или семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса и вы думаете о создании семьи, вам может быть полезно поговорить с генетическим консультантом — профессионалом в области здравоохранения, обученным оценивать риск наследственных заболеваний. Генетическое консультирование может помочь вам понять характер наследования того типа синдрома Элерса-Данлоса, который влияет на вас, и риски, которые он представляет для ваших детей.