Синдром фанкони: Вы точно человек?

Публикации в СМИ

Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

Этиология • Наследуемый синдром Фанкони с цистинозом (*134600, Â) или без него (*227700, *227800, оба r) •• Синдром Лоу •• Болезнь Уилсона • Тирозинемия •• Галактоземия •• Гликогенозы •• Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB) •• Синдром Дента (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов хлорного канала CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфатурия, микроглобулинурия • Приобретённый синдром Фанкони •• Множественная миелома •• Амилоидоз •• Синдром Шёгрена •• Интерстициальный нефрит •• Нефротический синдром •• Дисфункция трансплантата почки •• Гиповитаминоз D •• Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций) •• Гиперпаратиреоз •• Гипокалиемия •• Приём просроченных тетрациклинов.

Патоморфология • Дистрофия или некроз канальцевого эпителия проксимальных канальцев • Дистрофия и атрофия канальцевого эпителия, деформация канальцев по типу «лебединой шеи», возможно отсутствие щёточной каймы.

Клиническая картина • D-резистентный рахит, деформация скелета, боли в костях, особенно в позвоночнике, переломы, диффузная остеомаляция, низкорослость • Клинические проявления потери воды и электролитов •• Полиурия •• Жажда •• Мышечная слабость (гипокалиемия) •• Судороги (гипокальциемия). Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

Лабораторные данные • В крови •• Снижение рН (метаболический гиперхлоремический ацидоз) •• Гипокалиемия •• Гипокальциемия •• Гипоурикемия • В моче •• Фосфатурия •• Гиперкальциурия •• Гипераминоацидурия •• Глюкозурия •• Гиперурикозурия •• Гиперфосфатурия •• Бикарбонатурия •• Полиурия •• b₂-Микроглобулинурия •• Щелочная реакция мочи • Уремия (при развитии ХПН).

Инструметальные данные • Денситометрия — остеопороз • Исследования для выявления причин вторичного синдрома Фанкони: стернальная пункция при подозрении на миеломную болезнь и др. • УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, цитология, биопсия и др. (поиск онкологической патологии) • Исследования печени при циррозах (гликогеноз и др.) • Исследование обмена меди при болезни Уилсона–Коновалова и др.

Особенности течения у детей • При начале болезни в первый год жизни дети отстают в умственном и физическом развитии • Снижена сопротивляемость к инфекциям — рецидивирующие вирусные заболевания, пнвмонии, отиты • D-резистентный рахит • Низкорослость • Тошнота, рвота, лихорадка • Гипокалиемические параличи • Увеличение печени при гликогенозе, галактоземии, тирозинемии, болезни Уилсона–Коновалова.

Лечение • Обильное питьё • Лечение проксимального почечного ацидоза • Коррекция электролитных нарушений (калий, кальций и др.) • Заместительная терапия при рахите, остеомаляции (фосфаты, эргокальциферол) • Коррекция основного заболевания.

Течение и прогноз • Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний • При радикальном удалении причины (опухоль) возможно обратное развитие • При прогрессировании болезни могут развиться артериальная гипертензия, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Тубулопатии у детей > Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017 > MedElement

Кодирование по МКБ-10

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (N25)

N25.0 – Почечная остеодистрофия

N25.1 – Нефрогенный несахарный диабет

N25.8 – Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

N25.9 – Нарушение функции почечных канальцев уточненное

Примеры диагнозов

1. Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

2. Гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

3. Проксимальный ренальный тубулярный ацидоз (II тип), аутосомно-рецессивный. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

4. Нефропатический цистиноз. Вторичный синдром де Тони-Дебре-Фанкони. Хроническая болезнь почек 1 стадия. Отставание физического развития.

5. Ренальная глюкозурия, тип А.

6. Глюкозо-галактозная мальабсорбция, тип В. Вторичный нефрокальциноз. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

7. Синдром Барттера (тип III), классический вариант. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

8. Синдром Барттера (тип I), неонатальный вариант. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

9. Синдром Гительмана. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

10. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз (I тип), аутосомно-рецессивный. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

11. Псевдогипоальдостеронизм (тип I), ренальная форма. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

12. Псевдогипоальдостеронизм (тип II). Артериальная гипертензия 2 степень. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

13. Нефрогенный несахарный диабет, Х-сцепленный рецессивный. Хроническая болезнь почек 1 стадия.

14. Синдром Лиддла. Артериальная гипертензия 2 степень. Хроническая болезнь почек 2 стадия.

Классификация

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии.

К проксимальным тубулопатиям относят гипофосфатемический рахит проксимальный РТА, синдром Фанкони, ренальную глюкозурию.

К петлевым тубулопатиям относят синдром Барттера (различают неонатальный и классический синдром Барттера).

К дистальным тубулопатиям относят синдром Гительмана, дистальный РТА, псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет, синдром Лиддла.

Синдром фанкони у детей и взрослых. Клиническая картина и лечение синдрома фанкони Болезнь фанкони передается

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы. Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или . В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

Синдром Фанкони нередко протекает на фоне других наследственных патологий обмена веществ:

• непереносимость фруктозы;
• цистиноз;
• галактоземия.

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие , ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

Приобретенная форма синдрома Фанкони может развиться вследствие токсического воздействия на организм некоторых лекарственных препаратов.

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

• врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
• приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

• аутосомно-рецессивному;
• аутосомно-доминантному;
• сцепленному с Х-хромосомой.

Синдром де тони дебре фанкони

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син. глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).

Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста. Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.). Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их. Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.

Клинические симптомы

Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота. В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.). Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях. При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.

При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.

Лечение

Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.

Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы. О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты. В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.

Прогноз

Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.

См. также Тубулопатии наследственные.

Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

В. П. Лебедев, М. Ф. Логачев.

Синдром Фанкони. Симптомы, причины, лечение

Синдром Фанкони — это состояние, которое поражает проксимальные почечные канальцы в почках и ухудшает способность органа реабсорбировать вещества, прежде чем они выводятся с мочой. Проксимальная трубочка обрабатывает жидкость после того, как она была отфильтрована через структуру, называемую клубочком. В здоровой почке каналец реабсорбирует такие вещества, как глюкоза, мочевая кислота, бикарбонат, фосфат и аминокислоты. Однако при синдроме Фанкони эти молекулы не реабсорбируются, а выводятся из организма с мочой. Синдром Фанкони может возникать как наследственное или приобретенное заболевание, вызванное приемом некоторых лекарств или тяжелых металлов.

В зависимости от того, какая функция проксимального канальца нарушена, синдром Фанкони вызывает различные виды осложнений. Например, потеря бикарбоната в моче приводит к состоянию, называемому типом 2 или проксимальному ацидозу почечных канальцев. Если фосфат теряется, может развиться рахит болезни костей, потому что этот минерал необходим для развития костей.

Читайте также: Синдром Каллмана. Причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который впервые отметил, как симптомы этого заболевания, как правило, возникают вместе. Тем не менее, это заболевание не следует путать с анемией Фанкони, генетическим состоянием, которое часто приводит к лейкемии и недостаточности костного мозга.

Симптомы

Симптомы проксимального ацидоза почечных канальцев обычно включают в себя следующие состояния:

• Полиурия или учащение мочеиспускания




• Полидипсия или усиление жажды




• Дегидратация




• Гипофосфатемический рахит у детей и остеомаляцию у взрослых.




• Ацидоз




• Низкий уровень калия в крови (гипокалиемия)




• Высокий уровень хлорида крови (гиперхлоремия)

Симптомы генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев, наблюдаемые при синдроме Фанкони, включают следующее:

• Низкое содержание фосфатов в крови (гипофосфатемия)




• Увеличение фосфата мочи (фосфатурия)




• Глюкоза в моче (глюкозурия)




• Избыток сывороточного белка в моче (протеинурия)




• Избыток мочевой кислоты в мочевине (гиперурикозурия)

Читайте также: Уретрит. Причины, симптомы, лечение

Причины

Цистиноз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим синдром Фанкони у детей. Другие примеры включают галактоземию, болезнь накопления гликогена и непереносимость фруктозы. Другие причины этого заболевания у детей включают воздействие тяжелых металлов, болезнь Лоу и болезнь Вильсона.

У взрослых синдром Фанкони может быть вызван различными факторами, которые повреждают почки, такими как использование определенных лекарств (например, тетрациклина, гентамицина, азотиоприна), трансплантация почки или состояние множественной миеломы.

Читайте также: Стеноз почечных артерий. Причины, симптомы, лечение

Лечение

Синдром Фанкони управляется путем замены веществ в организме, которые выводятся с мочой. Поскольку синдром Фанкони может быть вызван многими различными состояниями, необходимо установить основную причину и соответствующим образом устранить любые симптомы, связанные с ним. 

Читайте также: Опухоль почки — доброкачественные и злокачественные виды

Фото превью: kotikit.ru

Болезнь де Тони — Дебре

Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони
(глюкоаминофосфат-диабет) представляет
собой наиболее тяжелое заболевание
среди Р. б. Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу, однако экспрессивность мутантного
гена в гомозиготном состоянии значительно
варьирует; встречаются спорадические
случаи, обусловленные свежей мутацией.

Полагают, что в основе болезнилежат
генетически обусловленные дефекты
ферментативного фосфорилирования в
почечных канальцах (комбинированная
тубулопатия). Это приводит к нарушению
процессов энергообеспечения транспорта
фосфатов, глюкозы и аминокислот в
почечных канальцах и повышенной их
экскреции с мочой, а также расстройству
механизмов поддержания равновесия
кислот и оснований. Развивающийся
метаболический ацидоз и недостаток
фосфорных соединений способствуют
нарушению формирования костной ткани
по типу остеомаляции и рахитоподобных
изменений скелета. В ряде случаев
выявляют морфологические изменения в
почечных канальцах, нарушение функции
паращитовидных желез, расстройства
синтеза 1,25-диоксихолекальциферола.

В большинстве случаев первые признаки
заболеванияпоявляются во второй
половине первого года жизни, развернутый
симптомокомплекс формируется ко второму
году жизни; реже наблюдается поздняя
манифестация болезни — в 6-7-летнем
возрасте. Начальные клинические
проявления — повышенная жажда, полиурия,
иногда длительный субфебрилитет, рвота.
На втором году жизни выявляют отставание
физического развития и костные
деформациинижних конечностей (вальгусные
или варусные), грудной клетки, предплечий
и плечевых костей (рис. 3). Рентгенологически
при этом определяют остеопороз системный
различной степени выраженности,
истончение коркового слоя трубчатых
костей, разрыхление зон роста, отставание
темпов роста костной ткани от биологического
возраста ребенка.

Характерными особенностямибиохимических нарушений при болезни
де Тони — Дебре — Фанкони являются снижение
уровня кальция и фосфора в крови,
повышение активности щелочной фосфатазы,
метаболический ацидоз (рН — 7,35-7,25; ВЕ =
-10-12 ммоль/л). Экскреция кальция с мочой
обычно остается нормальной при повышенном
клиренсе фосфатов мочи. Отмечают
глюкозурию (20-30 г/л и выше), генерализованную
гипераминоацидурию и нарушение функций
аммониоацидогенеза — снижение титрационной
кислотности, повышение рН мочи > 6,0.
При полиурии до 2 л и более в сутки
удельная плотность мочи, как правило,
высокая (1025-1035), что обычно связано с
глюкозурией.

В зависимости от тяжести клинических
проявлений и метаболических расстройств
выделяют два клинико-биохимических
вариантаболезни де Тони — Дебре —
Фанкони. Первый характеризуется
значительной задержкой физического
развития, тяжелым течением заболевания
с выраженными костными деформациями и
нередко переломами костей, резкой
гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением
абсорбции кальция в кишечнике. При
втором варианте отмечают умеренную
задержку физического развития, легкое
течение с незначительными костными
деформациями, нормокальциемию и
нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Критериями диагностикиявляются
выраженный дефицит массы тела и роста
ребенка, задержка становления
статико-моторных функций, рахитоподобные
деформации скелета с характерной
рентгенологической картиной нарушений
структуры костной ткани, отмеченные
особенности электролитных нарушений.

Дифференциальный диагнозпроводят
с рахитом, остеопатиями вследствие
хронической почечной недостаточности;
кроме того, большое значение имеет
дифференцирование первичной болезни
де Тони — Дебре — Фанкони с вторичным
синдромом, обнаруживаемым при других
наследственных и приобретенных
заболеваниях (синдроме Лоу, ювенильном
нефронофтизе, цистинозе, тирозинемии,
галактоземии, гликогенозах, наследственной
непереносимости фруктозы, гепатоцеребральной
дистрофии, миеломной болезни, амилоидозе,
синдроме Шегрена, нефротическом синдроме,
при почечной трансплантации,
гиперпаратиреозе, поражении почек
солями тяжелых металлов, отравлении
лекарственными веществами, в т. ч.
витамином D, лизолом и т.д.). Синдром Лоу
(окулоцереброренальный синдром) в
отличие от болезни де Тони — Дебре —
Фанкони характеризуется отставанием
в умственном развитии, двусторонней
катарактой, глаукомой, гипорефлексией,
а также рецессивным, связанным с полом
типом наследования. Ювенильный нефронофтиз
Фанкони, морфологической основой
которого являются кисты в мозговом
веществе почек на уровне собирательных
трубочек и гиалиноз почечных клубочков,
отличается ранним нарушением
концентрационной функции почек
(гипостенурией), нормохромной анемией,
гиперазотемией; рахитоподобные изменения
скелета присоединяются позже. Решающую
роль в диагностике нефронофтиза Фанкони
играет исследование биоптата почечной
ткани.

Основные принципы лечениязаключаются
в коррекции электролитных нарушений,
сдвигов в кислотно-щелочном равновесии,
устранении дефицита калия и бикарбонатов.
Особенности применения витамина D и его
метаболитов для ликвидации нарушений
фосфорно-кальциевого гомеостаза сводятся
к необходимости проведения лечения
повторными курсами (начальная суточная
доза витамина D 25 000-30 000 ЕД, максимальная
— 75 000-150 000 ЕД, доза оксидевита 0,5-1,5 мкг в
сутки), т.к. при отмене препаратов часто
наблюдаются рецидивы (так называемые
метаболические кризы, прогрессирование
остеопороза и рахитоподобных изменений
костной ткани). В комплекс лечения
включают препараты кальция, фосфора,
витамины А, С, Е, группы В в возрастных
дозах. Показано ограничение поваренной
соли и включение в рацион продуктов,
оказывающих ощелачивающее действие, а
также богатых калием. В фазе ремиссии
назначают массаж, соляно-хвойные ванны.
Хирургическая коррекция при болезни
де Тони — Дебре — Фанкони целесообразна
только при развитии тяжелых костных
деформаций и достижении стойкой
клинико-биохимической ремиссии в течение
2 лет.

Анемия Фанкони, синдром

Нет комментариев к слайду

и синонимы синдрома фанкони (на английском языке)

Синдром Фанкони (также известный как синдром Фанкони ) — заболевание проксимальных почечных канальцев ^[1] почки, при котором глюкоза, аминокислоты, мочевая кислота, фосфат и бикарбонат попадают в мочу вместо реабсорбции.Синдром Фанкони поражает проксимальный каналец, который является первой частью канальца, по которой обрабатывается жидкость после ее фильтрации через клубочки. Это может быть унаследовано или вызвано наркотиками или тяжелыми металлами. ^[2]

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимального канальца и приводить к различным осложнениям. Потеря бикарбоната приводит к ацидозу 2 типа или проксимального почечного канальцевого ацидоза. Потеря фосфата приводит к рахиту при заболеваниях костей (даже при достаточном количестве витамина D и кальция), поскольку фосфат необходим для развития костей. ^[3]

Эпоним

Он назван в честь Гвидо Фанкони, швейцарского педиатра; это может быть неправильным термином, поскольку сам Фанкони никогда не считал это синдромом; хотя, как и в случае с синдромом Гудпасчера, принято называть синдром в честь первого человека, отметившего совокупность симптомов, возникающих вместе.

Не следует путать с анемией Фанкони, отдельным заболеванием.

Клинические особенности

Основная статья: почечный канальцевый ацидоз

Клинические признаки проксимального почечного канальцевого ацидоза:

Другими признаками генерализованной дисфункции проксимальных канальцев при синдроме Фанкони являются:

Причины

В отличие от болезни Хартнупа и связанных с ней состояний канальцев, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ и, следовательно, считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев. ^[4]

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания. Они могут быть наследственными, врожденными или приобретенными.

Унаследовано

Цистиноз — наиболее частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другими признанными причинами синдрома Фанкони являются болезнь Вильсона (генетически наследственное состояние метаболизма меди), синдром Лоу, тирозинемия (тип I), ^[5] галактоземия, болезни накопления гликогена и наследственная непереносимость фруктозы.

Две формы, болезнь Дента и синдром Лоу, связаны Х-хромосомой. ^[6]

Приобретено

Заболевание возможно в более позднем возрасте.

Причины включают проглатывание тетрациклинов с истекшим сроком годности и как побочный эффект тенофовира в случаях ранее существовавшей почечной недостаточности. ^{[7] [8]} В популяции ВИЧ синдром Фанкони может развиться вторично по отношению к антиретровирусной схеме, содержащей тенофовир и диданозин. ^[9] Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони. Хашимото Т., Аракава К., Охта Й и др. (2007). «Приобретенный синдром Фанкони с остеомаляцией, вторичной по отношению к моноклональной гаммопатии неустановленного значения» (- ^{Scholar search} ). Междунар. Med. 46 (5): 241–245. DOI: 10.2169 / internalmedicine.46.1882. PMID 17329920. http://joi.jlc.jst.go.jp/JST.JSTAGE/internalmedicine/46.1882?from=PubMed. ^{[ мертвое звено ]}

Синдром Фанкони

Синдром Фалькони (также известный как синдром Фанкони ) — это заболевание проксимальных почечных канальцев ^[1] почек, при котором глюкоза, аминокислоты, мочевая кислота, фосфат и бикарбонат попадают в мочу вместо реабсорбции.Синдром Фанкони поражает проксимальный каналец, который является первой частью канальца, по которой обрабатывается жидкость после ее фильтрации через клубочки. Это может быть унаследовано или вызвано наркотиками или тяжелыми металлами. ^[2]

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимального канальца и приводить к различным осложнениям. Потеря бикарбоната приводит к ацидозу 2 типа или проксимального почечного канальцевого ацидоза. ^{[ необходима цитата ]} Потеря фосфата приводит к рахиту при заболеваниях костей (даже при достаточном количестве витамина D и кальция), потому что фосфат необходим для развития костей. ^[3]

Эпоним

Он назван в честь Гвидо Фанкони, швейцарского педиатра; это может быть неправильным термином, поскольку сам Фанкони никогда не считал это синдромом; хотя, как и в случае с синдромом Гудпасчера, принято называть синдром в честь первого человека, отметившего совокупность симптомов, возникающих вместе.

Не следует путать с анемией Фанкони, отдельным заболеванием.

Клинические особенности

Основная статья: почечный канальцевый ацидоз

Клинические признаки проксимального почечного канальцевого ацидоза:

Другими признаками генерализованной дисфункции проксимальных канальцев при синдроме Фанкони являются:

Причины

В отличие от болезни Хартнупа и связанных с ней состояний канальцев, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ и, следовательно, считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев. ^[4]

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания. Они могут быть наследственными, врожденными или приобретенными.

Унаследовано

Цистиноз — наиболее частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другими признанными причинами синдрома Фанкони являются болезнь Вильсона (генетически унаследованное состояние метаболизма меди), синдром Лоу, тирозинемия (тип I), ^[5] галактоземия, болезни накопления гликогена и непереносимость фруктозы.

Две формы, болезнь Дента и синдром Лоу, связаны Х-хромосомой. ^[6]

Приобретено

Заболевание возможно в более позднем возрасте.

Причины включают проглатывание тетрациклинов с истекшим сроком годности и как побочный эффект тенофовира в случаях ранее существовавшей почечной недостаточности. ^{[7] [8]} В популяции ВИЧ синдром Фанкони может развиться вторично по отношению к антиретровирусной схеме, содержащей тенофовир и диданозин. ^[9] Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони. Хашимото Т., Аракава К., Охта Й и др. (2007). «Приобретенный синдром Фанкони с остеомаляцией, вторичной по отношению к моноклональной гаммопатии неустановленного значения» (- ^{Scholar search} ). Междунар. Med. 46 (5): 241–245. DOI: 10.2169 / internalmedicine.46.1882. PMID 17329920. http://joi.jlc.jst.go.jp/JST.JSTAGE/internalmedicine/46.1882?from=PubMed. ^{[ мертвое звено ]}

fanconi_syndrome

.