Синдром котячого крику: Неприпустима назва — Вікіпедія

Синдром котячого крику — симптоми і лікування. Дігностика та причини

Синдром котячого крику: що це

Перший раз світ дізнався про таке захворювання в шістдесяті роки минулого століття. Сама назва говорить за себе. Якщо коротко, то синдром котячого крику – це патологія, при якій плач і крик дитини дуже схожий на котячий. У представниць слабкої статі недуга діагностується набагато частіше, ніж у хлопчиків. На жаль, ніхто не застрахований від подібного явища, і навіть у повністю здорової пари може народитися хвора дитина. Тому важливо завжди проходити пренатальну діагностику.

Якщо розглядати патологію генетично по типу мутації, то її розвиток можна аргументувати часткової моносомією. Хвороба виникає на тлі фрагментарних або повних втрат короткого плеча 5-ї хромосоми.

Причини і ознаки синдрому котячого крику

Синдром Лежена, – так ще називають хвороба, має безліч причин розвитку. Однак не можна виділити серед них якусь одну і сказати про неї, як про головну. Це цілий спектр чинників, що впливають на статеві клітини дорослих або ж на поділ клітин:

1. Генетична схильність. При наявності в сімейному анамнезі генетичних захворювань потрібно обов’язково пройти тест.
2. Інфекційні патології, які виникли в період виношування. В ідеалі всі віруси потрібно лікувати ще до зачаття. Так як вони впливають на поділ клітин.
3. Медикаменти. Всім відомо, що прийом лікарських препаратів в першому триместрі суворо заборонено. Вони мають потужний вплив на репродуктивний процес.
4. Зловживання спиртним і куріння. Шкідливі звички отруюють організм, що може послужити першопричиною хромосомних порушень, особливо в період статевого дозрівання. Сигаретний дим провокує в тілі цілий перелік біохімічних процесів, алкоголь діє точно так же.
5. Наркотики вкрай негативно впливають на весь організм, з числа іншого і на репродуктивну систему.
6. Природно, це призводить до важких наслідків у вигляді аномалій.
7. Радіація часто веде до проблем структури ДНК статевої системи.
8. Погана екологічна ситуація чинить негативний вплив на статеві клітини.

Все це зумовлює появу хвороби. Однак порушення в п’ятій хромосомі нерідко зустрічається і в осіб, які не були пов’язані з перерахованими факторами.

Симптоми синдрому котячого крику

У період виношування ніяких симптомів у майбутньої матері може і не бути. Зазвичай немовлята з’являються на світ в передбачуваний час. Але вони відрізняються худорлявістю, через що страждають деякі органи.

Класичні симптоми недуги виглядають наступним чином:

• Виражена м’язова слабкість.
• Дістфорія м’язів.
• Ціаноз шкірних покривів.
• Короткозорість (міопія).
• Косоокість.
• Агресія.
• Істерія.
• Недоумство.
• Афония (Порушення мови).
• Зміна форми голови.
• Недорозвинена нижня щелепа.
• Клишоногість.

Всі перераховані ознаки можуть бути наслідком і інших захворювань, крім специфічного плачу. Його можна розпізнати вже в перші дні появи на світ малюка. Він дуже високий, схожий на голодний крик кота.

Діагностика синдрому котячого крику

На етапі планування вагітності дуже важливо прийти на консультацію до генетика. При цьому буде встановлено, чи були в анамнезі випадки подібного захворювання, чи мали місце фактори ризику. Все це дозволяє лікарю зрозуміти, наскільки великі шанси на появу на світ дитини з відхиленням.

У разі підвищеного ризику проводиться каріотипування. Для цього просто беруть кров. Якщо в каріотипі хоча б одного з батьків будуть виявлені порушення, тоді ризик захворювання дуже високий. Але цей захід не допоможе зрозуміти, до чого саме у дитини є схильність.

Також фахівець може рекомендувати такі дослідження:

• Біопсія ворсин хоріона.
• Кордоцентез.
• УЗД порожнини матки.
• Цитогенетичне дослідження навколоплідних вод.
• Цитогенетическое дослідження.

Перший скринінг здійснюється між 11 і 14 тижнями. Це цілий перелік заходів, які виконуються жінкам на самих різних періодах виношування. За допомогою подібних маніпуляцій вдається визначати різні відхилення і пороки у плода.

Лікування синдрому котячого крик

Сьогодні не розроблено специфічної тактики лікування даного захворювання. Аномалії часто вимагають оперативного втручання, тому потрібна допомога хірургів, нефрологів кардіологів та інших фахівців.

Лікування комплексне і не обходиться без лікувальної фізкультури. Також курс терапії складається з медикаментозних засобів, фізіотерапевтичних процедур, масажу. Діти потребують допомоги логопедів. Вони не здатні самі себе обслуговувати, тому їм потрібно довічний догляд.

Дорослі з синдромом котячого крику – явище рідкісне, так як більшість дітей не доживає до 18 років. Якщо недуга протікає в мозаїчній формі, пацієнт може стати повноцінним членом суспільства, адже зберігається здатність до навчання. У пацієнтів з таким діагнозом швидше старіє шкіра, ніж у здорових людей.

Профілактика синдрому котячого крик

Необхідно розумно обмірковувати і планувати вагітність. При появі в родині дитини з таким діагнозом, дорослі повинні пройти цитогенетическое дослідження, щоб виключити носійство.

В обов’язковому порядку проводиться пренатальне дослідження при виношуванні плоду. Можливості сучасної медицини дозволяють виявити важке захворювання своєчасно і вжити відповідних заходів.

Реферат — Синдром Лежена — синдром котячого крику

1.doc (1 стор.)
Оригінал
Синдром Лежена

Генетики вважають, що кожен з сучасних жителів Землі несе в своєму генотипі рецесивні мутації 10-15 спадкових захворювань, але всі вони знаходяться в гетерозиготному стані і не проявляються у носія мутації. Саме з цієї причини близькоспоріднені шлюби так небезпечні, тому велика ймовірність того, що батьки мають подібні рецесивні гени одного і того ж захворювання.

Мутації — випадкові порушення в молекулі ДНК. Більшість з них незабаром після прояву усуваються організмом і не залишають ніяких слідів після себе. Але мутації, які виникають в статевих клітинах батьків, можуть передатися їх дітям, вони часто призводять до серйозних захворювань. Синдром Лежена — синдром котячого крику — Cri-du-chat.

Жером Лежен — французький педіатр і генетик, доктор природничих наук, професор, член Королівського медичного товариства, член Американської академії наук. Він встановив причину хвороби Дауна, описав випадки транслока-ції хромосом D / G і D / D, описав синдром котячого крику та ін

Синдром описаний в 1963 році.

Причина.

В основі синдрому лежать зміни короткого плеча хромосоми 5-ї пари, віз-ника внаслідок делеції (це втрата частини хромосоми в результаті її розриву). При розходженні хромосом в різні кл. в першому діленні мейозу хромосома, яка втратила частину генетичного матеріалу, виявляється незбалансованою.

Частота новонароджених хворих з синдромом Лежена приблизно 1:3000. Оди-наково часто уражаються як дівчатка, так хлопчики.

Зміни в організмі.

Діти з ці синдромом народжуються з низькою вагою (до 2500 р) навіть при доношен-ної вагітності. Постійним ознакою синдрому є специфічний тембр голосу, що нагадує котяче нявкання, яке триває довгий час (кілька годин чи кілька тижнів — за різними джерелами). Це обумовлено особливостями будови гортані, яке можна побачити з помо-щью ларингоскопії — млявий надгортанник, постійно опускається над голосовою щілиною, голосові складки не змінені. З віком тембр голосу нормалізується, але часто залишається стридор / Від лат. stridor — шипіння, свист. Синонім — стридорозне дихання. Це виникає при диханні шиплячий звук, обумовлений проходженням повітря через різко звужені дихальні шляхи. / І схильність до інфекційних захворювань дихальних шляхів. У ранньому віці характерно кругле місяцеподібне обличчя, косий розріз очей з опущеними зовнішніми кутами, епікантус (складка у внутрішнього кута ока), гіпертелоризм (широко розставлені очні щілини), кілька сплощений ніс, низько розташовані вушні раковини. Між пальцями іноді є перетинки шкіри, череп відносно малих розмірів (мікроцефалія) з виступаючими лобовими буграми. Характерні маленька нижня щелепа, коротка шия з надлишковою шкірою, яка формує крилоподібні складки. Постійне косоокість, астигматизм ока. Часті вади серця, судин та нирок. Знижений тонус м’язів. Можлива чотирипалі. Хворі відстають у фізичному і розумовому розвитку. Середня тривалість життя знижена Хворі вмирають внаслідок серцевої або ниркової недостатність-ності.

Лікування і профілактика.

Лікування симптоматичне. Показані засоби, що стимулюють психомоторний розвиток, масаж, гімнастика.

Профілактика грунтується на визначенні каріотипу батьків, у яких був хворий дитина. За допомогою генетичних тестів у людини будь-якого віку, і навіть внутрішньоутробно, можна встановити схильність до того чи іншого захворювання. При цьому аналізують тільки певні гени схильності. Вони сумісні з життям, але при певних несприятливих умовах можуть проявитися і бути причиною багатьох хвороб.

Література:

«Велика медична енциклопедія», том 12

«Сучасна медична енциклопедія», Санкт-Петербург, 2004 рік

«Фоніатрії», І.Максімов, Москва, 1987

«У світі науки», головний редактор С. П. Капіца, 2006 рік

«Наука і життя», Москва, 1994 рік

«Наука в Росії», головний редактор Р.В.Петров, 2003 рік

І ніякого Інтернету!!

Делеції 5р- синдром | I.B.I.S. – Вроджені вади розвитку: Міжнародна інформаційна система

(Синдром “котячого крику”, часткової делеції
короткого плеча 5-ї хромосоми синдром, 5р- синдром)
(Cri-Du-Chat Syndrome 5p-)

Наталія Юськів
Лікар-генетик Волинського обласного дитячого
територіального медичного об’єднання

Аномалії, поєднані з синдромом 5р-:

• Загальні:
• Пренатальна гіпотрофія (< 2500 г) – 72%.
• Затримка фізичного розвитку – 100%.
• Плач, подібний до котячого крику, приблизно – 100%.
• Розумова відсталість – 100%.
• Гіпотонія – 78%.
• Черепно-лицеві:
• Мікроцефалія – 100%.
• Кругле обличчя – 68%.
• Епікант – 85%.
• Опущені кути очних щілин – 81%.
• Косоокість, частіше розбіжна – 61%.
• Низькорозміщені диспластичні вуха – 58%.
• Серце:
• Вроджені вади серця (різні типи) – 30%.
• Верхні кінцівки:
• 4-х пальцева долонна складка – 81%.
• Дистальний аксіальний трирадіус – 40%.
• Інші аномалії:
• Розщелина губи та піднебіння, міопія, атрофія зорового нерва, преаурикулярні папіломи, розщелина язичка, аномалії прикусу, коротка шия, клинодактилія, пахова кила, крипторхізм, відсутність нирок та селезінки, напівхребці, плоскоступість, сколіоз, раннє посивіння волосся.

Частота:

Частота виникнення синдрому “котячого крику” становить близько 1 на 50000 народжень.

46,XX,del(5)(p15.3)

Основним дефектом є часткова (як термінальна так і інтерстиціальна) делеція 5р15.2 – р15.3. Делеція може бути результатом мутації “de novo” (у 85%) або ж успадковуватися від батьків – носіїв незбалансованої транслокації (у 15%). В цьому випадку прояви синдрому важчі.

Характерні фенотипічні прояви картовані на 5р15.2. Делеції, що захоплюють проксимальніші ділянки, не спричиняють характерного для цього синдрому фенотипу. Відмічено пряму залежність між розміром делеції та проявами синдрому, зокрема, чим більша делеція, тим важчий ступінь мікроцефалії, розумової відсталості та пренатальної гіпотрофії.

Синдром діагностується у близько 1% осіб з розумовою відсталістю, які знаходяться в спеціалізованих закладах. При спеціальних заняттях та в сприятливих умовах оточення, деякі діти досягають психомоторного розвитку здорової 5-6-річної дитини. Половина дітей, старших 10 років, мали словниковий запас, достатній для спілкування (Wilkins at al, дослідження групи 65 дітей із синдромом 5р-).

Високого тембру пронизливий крик характерний для дітей з цим захворюванням у грудному віці, хоча не завжди і не у всіх пацієнтів він спостерігається. Деякі автори припускають, що цей своєрідний крик центрального походження і не пов’язаний з аномалією гортані. З віком дитини він поступово зникає, що іноді утруднює діагностику даної патології у пацієнтів старшого віку.

З часом обличчя стає асиметричним, округлість зникає.

Характерні часті інфекції верхніх дихальних шляхів, отити, проблеми з вигодовуванням.

Діагностика:

Пренатальна діагностика базується на використанні FISH-методу у випадку, якщо жінка є носієм збалансованої транслокації.

Антенатальні ультразвукові ознаки синдрому 5р-:

Оскільки даний синдром зустрічається в середньому з частотою 1 : 50000, описано всього декілька випадків антенатальних ультрасонографічних знахідок при синдромі 5р-.

Ультразвукове обстеження 26-річної першовагітної, термін гестації 19 тижнів, скерована з приводу підозри на водянку плода. При УЗ-обстеженні виявлено анасарку, випіт в плевральну порожнину плода, асцит, гіпоплазію мозочка, дефект міжшлуночкової перетинки великих розмірів, аорту-“вершницю”, вкорочення вказівних пальців. Був виявлений кістозний утвір шиї розміром 12 на 18 мм, без перетинок. Біпарієтальний діаметр та довжина стегна відповідали терміну гестації 19 тижнів. При проведенні пульсової доплерографії виявлено відсутність діастолічного кровотоку в середній мозковій артерії і зворотній кінцеводіастолічний кровотік в артерії пуповини, що розцінювалося як ознака наступаючої загибелі плода. Два дні потому була діагностована внутрішньоутробна загибель плода і проведені індуковані вагінальні пологи. Народився плід жіночої статі, вагою 600 грамів. При патанатомічному дослідженні пренатальний ультразвуковий діагноз було повністю підтверджено: виявлено анасарку, асцит, випіт в плевральній порожнині, гіпоплазію мозочка, великий дефект міжшлуночкової перетинки, аорту-“вершницю”. Кістозний утвір був локалізований підшкірно, в ділянці потиличної шийної складки, з прозорим серозним вмістом, перетинок не було. Гістологічно – стінка кісти утворена шаром циліндричних клітин. При цитогенетичному обстеженні виявлено парціальну делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Гістологічне дослідження плаценти патологічних змін не виявило.

Таким чином, в даному випадку при пренатальному ультразвуковому обстеженні було виявлено гіпоплазію мозочка, великий дефект міжшлуночкової перетинки, аномалію аорти та кістозний утвір в ділянці шийної складки, що згодом підтвердилося при аутопсії.

Було описано декілька випадків синдрому “котячого лементу”, при яких спостерігалася едема потиличної шийної складки та її кісти. Приблизно 35% плодів, у яких діагностована кістозна гігрома шиї мають каріотип 45 ХО та інші хромосомні аномалії, серед яких – трисомія 21 та 18. При антенатальному виявленні кістозної гігроми шиї та гіпоплазії мозочка можна запідозрити анеуплоїдію у плода, а також, виходячи з описаних випадків – інші хромосомні аномалії, зокрема часткову делецію 5-ї хромосоми.

Номер з каталогу МІМ:

123450  Cri-du-chat Syndrome

Література:

• Aoki S., Hata T., Hata K, Miyazaki K. Antenatal sonographic features of cri-du-chat syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:216-221.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck.- 4th ed.- Oxford: University Press 2001:51.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.- 5th ed.- Philadelphia: W.B. Saunders Company 1997:44-46.
• Cri-du-chat Syndrome. ОМІМ: 123450.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/07/2002

Реферат Синдром Лежена — Docsity

Тема: Хромосомні хвороби: Синдром Лежена (синдром «котячого крику») План: 1. Історія хвороби. 2. Генетика. 3. Фактори ризику 4. Загальні симптоми 5. Діагностика захворювання 6. Лікування 7. Прогноз Генетик Жером Лежен ідентифікував синдром cri-du-chat в 1963 році. «Крик кішки»- характерний крик у дітей з даною патологією. Обумовлений неправильним формуванням хрящів гортані. У нормі стає менш помітним з віком, що ускладнює діагностику у дітей старше 2 років. Синдром «Котячого крику» викликаний мутацією, зумовлений втратою або делецією значної частини генетичного матеріалу від 5 хромосоми, який має життєво важливе значення для клітинного росту. У більшості випадків це порушення виникає в ході розвитку яйцеклітини і сперматозоїда. Є ймовірність, що це може передаватися від батьків потомству. Повна втрата відбувається рідко. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний фрагмент хромосоми. Фактори, які можуть привести до пошкодження п’ятої хромосоми 1.Вік матері. Значне підвищення ризику відбувається тільки після 40 — 45 років. Можливо, геном яйцеклітин пошкоджується в ході впливу ендокринної та нервової систем, які регулюють більшість процесів в організмі. Аналогічної залежності ризику від віку батька не спостерігається. 2.Куріння. Особливо в підлітковому віці, коли активно розвивається статева система, може стати причиною хромосомних перебудов. Нікотин і смоли, що містяться в сигаретному димі, запускають в організмі цілий ряд біохімічних реакцій, які можуть привести до формування гамет (статевих клітин) з певними аномаліями. У перспективі, якщо саме ця клітина утворює зиготу, у плода буде хромосомні захворювання. 3. Алкоголь. Механізм дії алкоголю схожий як при палінні. Але він в більшій мірі зачіпає біохімічні процеси в печінці. Це відбивається на складі крові, ендокринної системи. Ризик хромосомних порушень підвищується. каріотипування батьків; ультразвукове дослідження; аналіз крові на плазмові маркери; діагностика на післяпологовому етапі. Найбільш поширеними неспецифічними ознаками хромосомних мутацій на УЗД є: багатоводдя; видимі вади серця; брахіцефалия або доліхоцефалія; атрезія (непрохідність) кишечника; маловоддя; вкорочення трубчастих кісток. Для оцінки ймовірності народження дитини з хромосомним захворюванням перевіряють наступні маркери: хоріонічний гонадотропін; протеїн А; естріол; альфа-фетопротеїн. Інвазивними методами дослідження є: Кордоцентез. Виконується пункція, в ході якої лікар отримує кров з пупкового канатика. В цьому канатику проходять судини, що містять кров плода. Клітини крові, в свою чергу, містять набір хромосом, який можна досліджувати на предмет різних відхилень. Амніоцентез. Передбачає пункцію. При цьому для дослідження береться амніотична рідина, яка оточує плід всередині плаценти. У цій рідині містяться (правда, в невеликій кількості) клітини організму, що розвивається. Біопсія хоріону. Хоріон — це зовнішня оболонка плоду, що розвивається, яка містить клітини організму, що росте (ворсинки хоріона). Забір цих клітин робиться за допомогою спеціального уколу через передню черевну стінку матері. Правильно виконана процедура не завдає ніякої шкоди плоду. Дані аналізи проводяться не всім пацієнткам. Основним показанням є вік майбутньої мами (більше 30 — 35 років) і наявність в сім’ї випадків хромосомних захворювань. З ускладнень цих процедур слід зазначити можливість спонтанного переривання вагітності або внутрішньоутробної смерті плода. Ризик такого результату становить в середньому 1 — 1,5%. Новонародженим із синдромом котячого крику необхідно провести наступні аналізи і дослідження: консультація лікаря-неонатолога або педіатра; електрокардіографія і ехокардіографія для виявлення вад розвитку серця; рентгенографія або УЗД для виявлення аномалій розвитку травного тракту; загальний аналіз крові і біохімічний аналіз крові, а також аналіз сечі (характерно збереження фетального гемоглобіну тривалий час, знижений рівень альбуміну в крові). Лікування: Специфічного лікування даного захворювання в даний час не існує. Вроджені вади серця при синдромі котячого крику в більшості випадків вимагають проведення своєчасної операції, тому дітям необхідна консультація кардіохірурга, проведення ехокардіографії та інших необхідних досліджень. Хворі з патологією сечовидільної системи повинні перебувати під наглядом нефролога і періодично проходити комплекс необхідних обстежень: УЗД нирок, загальний аналіз сечі, біохімічне дослідження крові та сечі і ін. Для стимуляції психомоторного розвитку необхідно проводити цілий комплекс лікувально-профілактичних заходів під наглядом невролога. До комплексу входять: курси медикаментозної терапії, масажу, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом «котячого крику» необхідна допомога психологів, дефектологів, логопедів. Прогноз: Висока летальність, як внутрішньоутробна, так і після народження. При синдромі Лежена у пацієнтів є шанси дожити до дорослого віку. Описані поодинокі випадки, коли хворі помирали у віці 40 — 50 років. У віці 18 — 25 років, до якого доживає менш 5% дітей, на перший план виходить відставання в розумовому розвитку. Хворий не може виконувати будь-яку роботу. При мозаїчній формі хвороби здатність до навчання дещо краще. У таких пацієнтів є шанс бути інтегрованими в суспільство. Зовнішність хворих характеризується тими ж вродженими вадами, які були описані при народженні. Іноді спостерігається прискорене старіння шкіри. Використана література: Гречаніна О.Я. та ін. Медична генетика.: підручник. – К.: Медицина, 2010; https://www.clingenetic.com.ua; Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці.: навчальний посібник. – К.: Здоров’я, 1997. Синдром Лежена (синдром «котячого крику») Тести: 1. Характерною ознакою синдрому Лежена є: a) «Півнячий крик» b) М’язова слабкість c) «Нявкаючий» тембр голосу d) Гірсутизм e) Облисіння Відповідь: c) 2. При медико-генетичному дослідженні ДНК хворого на дану патологію виявляють: a) Делецію короткого плеча 21-ї хромосоми b) Транслокацію 21-ї хромосоми c) Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми d) Дуплікацію ділянки 5-ї хромосоми c) Алкоголізм d) Безконтрольний прийом медикаментозних препаратів e) Куріння Відповідь: а) 10. IQ хворих на синдром Лежена дорівнює: a) 60-70 b) <20 c) 120 d) 40-50 e) 30 Відповідь: b) Задачі: 1. До неврологічного відділення доставлено дитину 5 місяців. Об’єктивно: антимонголоїдний розріз очних щілин, плоске перенісся, ніс широкий, мікроцефалія, правобічна кривошия. Голос змінений по типу «котячого крику», зниження сухожилкових рефлексів, м’язовий тонус, патологічний рефлекс Бабінського позитивний з обох сторін. Які методи обстеження потрібно провести для встановлення клінічного діагнозу? 2. При огляді дитини 9 місяців визначається мікроцефалія, плоске перенісся, низько опущені вушні раковини, синдактилія зліва, голосовий окрик по типу «котячого крику». Під час проведення додаткових лабораторних та інструментальних досліджень виявили: загальний аналіз крові- N; Біохімічний аналіз крові-N; ЕКГ- синусова аритмія; УЗД серця- коарктація аорти, відкрита баталова протока; Цитогенетичне обстеження- делеція 5-ї хромосоми. Встановити клінічний діагноз. 3. Новонароджена дівчинка народилася доношеною, на 38 тижні вагітності, шляхом кесерового розтину. Вага при народженні 2100 г., довжина тіла 49 см., обвід голови 30 см. При УЗД діагностиці встановлена вроджена вада серця. Лікарі встановили попередній діагноз Синдром Лежена. В даному випадку, які ще методи обстеження потрібно провести, для встановлення клінічного діагнозу?

Синдром котячого крику — що це?

Синдром котячого крику (або синдром Лежена) -генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко і пов’язано з тим, що відсутня частина 5 хромосом. Діти, які страждають від цього захворювання, часто плачуть, причому їх плач схожий на крик кішки. Звідси і з’явилася назва — синдром котячого крику.

Це синдром виникає в однієї дитини на 50000 народжених. Буває в будь-якої етнічної групи, частіше вражає жіноча стать.

Вперше описав це захворювання французький генетик і педіатр Жером Лежен. Сталося це в 1963 році. Звідси і друга назва захворювання.

симптоми захворювання

Синдром котячого крику виникає черезвизначених проблем з нервовою системою і гортанню. Унаслідок таких проблем з’являється крик малюка, дуже схожий на той, що видають кішки. Приблизно одна третина дітей з цим синдромом втрачають характерну рису (крик) вже до двох років.

Симптоми, які можуть свідчити про те, що у дитини синдром котячого крику:

— труднощі з харчуванням, особливо це стосується ссанні і ковтання;

— маленький вага малюка і повільне фізичний розвиток;

— затримка розвитку мовних, когнітивних функцій і функцій руху;

— поведінкові проблеми: агресія, гіперактивність і істерики;

— нетипові риси обличчя, які з часом можуть зникнути;

— запори;

— надмірне слиновиділення.

Крім того, типовими ознаками захворюванняможна назвати: гіпотонію, мікроцефалія, затримку в розвитку, круглу форму обличчя, опущені куточки очей, плоску спинку носа, косоокість, вуха, розташовані занадто низько, короткі пальці та інше. Люди з синдромом Лежена найчастіше не мають ніяких проблем з репродуктивною системою.

діагностика захворювання

Зазвичай діагноз ставлять на підставі характерногодля даного симптому крику і інших симптомів, перерахованих вище. Крім того, сім’ям, де вже є люди, які страждають від цієї хвороби, можуть запропонувати генетичне тестування і консультації на тему того, якими можуть бути синдроми вагітності.

До чого веде синдром?

На жаль, прогнози для людини, що страждаєвід синдрому котячого крику, досить невтішні. Адже тривалість їх життя значно менше, ніж у здорових людей. Причому хворі можуть гинути не тільки від самого синдрому, але і від ускладнень, які його супроводжують (ниркова і серцева недостатність, інфекційні захворювання).

Клінічна картина і термін життя хворого може досить сильно варіювати. Все залежить від того, наскільки сильно уражені внутрішні органи, особливо це стосується серця.

Чималу роль у збільшенні тривалості життявідіграє якість повсякденного життя і медичної допомоги. Але варто зазначити, що більша частина пацієнтів помирає вже в перші кілька років свого життя. Всього лише 10% дітей доживають до 10 років. Але існують, правда, поодинокі опису хворих, які дожили до 50 і більше років. Тому дуже важливо не втрачати надії.

Профілактика і лікування

Досить часто пороки серця вимагають корекціїхірургічним шляхом, тому хворій дитині необхідно консультування з дитячим кардіохірургом і спеціальна діагностика, що має назву луна-кардиография. Як такого лікування немає, тільки симптоматичне, адже проблеми з хромосомами ніякими шляхами вилікувати не можна, це генетика.

Хворим роблять масажі, гімнастику, прописують лікарські препарати, які стимулюють психічний розвиток.

Якщо хочете уникнути ситуації народження дитини,страждає від такого захворювання, як синдром котячого крику, ваша сімейна пара обов’язково повинна пройти генетичне обстеження і отримати консультацію фахівця. Тільки так ви можете убезпечити себе від народження невиліковно хворої дитини. А це мрія кожної сімейної пари, чи не так?

P>

Синдром котячого крику, що ви повинні про це знати

Синдром котячого крику є результатом рідкісної хромосомної особливості, яка помітна вже в грудному віці. Відмінною рисою цього синдрому є однойменний, пронизливий «котячий крик», який вимовляють постраждалі.

Причина: Синдром 5р-мінус є спадковим?

Синдром — це клінічна картина, яка складається з різних, характерних симптомів, що виникають разом і зазвичай тісно пов’язані.

Синдром котячого крику також називають синдромом Крі-дю-Чата, коротше синдромом CDS або також синдромом Лежену. Вперше синдром був медично обстежений і названий французьким педіатром Жеромом Лежену в 1963 році, який також дав назву хворобі (французька: cri du chat; німецький котячий крик).

Синдром котячого крику — це синдром вади розвитку, який заснований на спеціальній мутації хромосом. Одна з хромосом (носіїв генетичного матеріалу), хромосома 5, втрачається під час останньої фази поділу (делеції) яйцеклітини. Ось чому синдром також відомий як синдром 5p-мінус, оскільки відсутній шматочок 5-ї хромосоми новонародженого. Втрата (видалення) відбувається спонтанно і в більшості випадків не може бути віднесена до певної причини.

Мутація рідко буває спадковою. Приблизно від 10 до 15 відсотків постраждалих один з батьків має так звану транслокацію хромосоми. Це означає, що частина 5-ї хромосоми у одного з батьків вже була розірвана і приєднана до іншої хромосоми, тобто вже існує мутація, яка потім передається.

Зараз з’являється перша генна дитина?

Зазвичай синдром вражає більше дівчат, ніж хлопців. За підрахунками, одна дитина постраждала при 50 000 народжень, тож ймовірність становить 1 із 50 000.

Як ставиться діагноз?

Якщо є якісь підозри, проводиться хромосомний аналіз.

Симптоми та характеристики: як проявляється синдром котячого крику?

Як випливає з назви, однією з найбільш визначальних особливостей синдрому є котячі, високі та високі голоси у немовлят у перші кілька місяців життя. Ці крики зменшуються у міру прогресування пацієнта та із збільшенням віку. Вважається, що крики є наслідком гіпоплазії гортані, тобто генетичного недорозвинення гортані.

Крім того, існують і інші, різноманітні характерні симптоми, але не всі вони мають виникати і дуже сильно відрізняються у тих, хто страждає. До них належать:

• Кругле обличчя і менша окружність голови
• Широка перенісся
• Широко розставлені очі
• Затримка росту
• Часто повторювані інфекції середнього вуха та дихальних шляхів, особливо у дітей
• М’язова слабкість
• Викривлення хребта (сколіоз)
• Затримка розвитку моторики/проблем координації рухів
• Зниження розвитку мови
• Розумовий розвиток відсталий

Сприяти розвитку мови

Варіанти терапії синдрому Крі-дю-Чата

Синдром котячого крику неможливо вилікувати. Варіанти терапії доступні лише для лікування симптомів та пов’язаних з ними обмежень. Своєчасне сприяння розумовому та фізичному розвитку дитини за допомогою фізіотерапії та трудової терапії може зробити вирішальний внесок у якість життя відповідної особи. Мовний розвиток також можна стабільно покращити за допомогою заходів логопедичної підтримки. Існують різні програми терапії для постраждалих, які можуть індивідуально допомогти дітям, які страждають синдромом, а також дорослим вести щасливе життя. У пацієнтів із синдромом котячого крику тривалість життя не менша.

Синдром котячого крику: причини, симптоми і лікування

Немовлята малі при народженні, у них виникають проблеми з диханням. Часто гортань розвивається неправильно, що викликає сигнальний звук.

Люди, які отримали поразку котячого крику, мають загальні симптоми і дуже відмінні риси.

У них може бути невелика голова (мікроцефалія), незвично кругле обличчя, маленький підборіддя, широко розставлені очі, складки шкіри на очах, невелика перенісся.

згодом, особа може втратити свою повноту, стати ненормально довгим і вузьким

Найбільш поширені ознаки в дитинстві:

• Характерний крик, як нявкання кішки, дав заболева ію свою назву. Генетичні дослідження підтвердили, що це результат делеции при 5p15.
• Тривалість плачу суперечлива, але з часом зникає. Близько третини втратили її до другого дня народження. Незважаючи на те, що характерний звук дуже поширений, не можна сказати, що він патогномоничен, так як спостерігається при деяких інших неврологічних розладах. У рідкісних випадках присутня постійний стридор.

Дізнатися більше Ознаки та симптоми синдрому Кальмана у жінок і чоловіків

• Низький вага при народженні (20%), повільний зростання.
• Проблеми з годуванням (поганий смоктальний рефлекс, дисфагія, м’язова гіпотонія, гастроезофагеальний рефлюкс).

Іноді виникає неправильне вирівнювання верхніх і нижніх зубів (неправильне дотик) .

Інші типові функції:

• Микроцефалия.
• гипертелоризм, широко розставлені очі.
• Наклонно-косі плечові т рещіни (вниз по схилу до очей).
• мікрогнатії, аномально маленька щелепа.
• Маленькі вуха, які можуть бути пошкоджені.
• Шкірні складки прямо перед вухом.
• Синдактилія / Syndactyly (часткове зрощеної пальців рук або ніг).
• Вигин мізинців всередину до четвертого пальця (клинодактилия).
• Сіміанская складка (одиночна ладонная складка) .
• Також часто виявляється ряд інших менш характерних ознак:
• Пахова грижа.
• Diastasis recti (відділення прямої кишки).
• Видатні епікантальние складки.
• Неповно Чи ненормально складені зовнішні вуха.
• Порушення серцевої діяльності, в тому числі дефект міжшлуночкової, міжпередсердної перегородки, артеріальна прототип протоки, тетралогія Фаллота.

Найбільш поширеним серцевим дефектом є патентний артеріальна протока, стан, при якому проходження (протока) між кровоносною судиною, яке веде до легким (легенева артерія), і основної артерії тіла (аорти) я не можу перервати після народження.

• Дисплазія тимусу .
• Макротація кишечника.
• В дитинстві підлітковому віці виникають особливості:
• Загальноосвітня непрацездатність, помірна або серйозна інтелектуальна інвалідність

Психомоторна інвалідність — це затримка придбання навичок, які потребують розумової та м’язової діяльності, таких як контроль голови , сидіння, ходьба. Розвиток мови особливо відстає.

• Затримка розвитку.
• Гипертонус.
• Передчасна сивина волосся.
• випадає щелепа, вираз з відкритим ротом, вторинне по відношенню до лицьової слабкості.
• Малоклюзія зубів.
• Сколіоз.
• Короткі метакарпі і метатарсі призводять до невеликих руках і ногах.
• Іноді, короткозорість, катаракта.

Малюки описуються як ніжні, ласкаві, але трапляється ряд патологій поведінки, присутні в змінних кількостях:

• гіперактивність (приблизно 50%).
• Гресс.
• Істерики.
• Стереотипне поведінка і самоушкодження.
• Рухи, що повторюються.
• Гіперчутливість до звуку.
• Незручність.
• Нав’язливі прихильності до об’єктів.

Постраждалі розуміють мову краще, ніж можуть спілкуватися.

Тільки 50% дітей, можуть погодувати себе ложкою в віці 3,5 років. Близько половини 5 річних, зможуть одягнутися.

Діагностика

У новонароджених діагноз синдром котячого крику / Лежена підтверджується ретельної клінічної оцінкою, виявленням характерних результатів (наприклад , нявкання) і дослідженнями (каріотипування). Конкретний тест, відомий як гібридизація флуоресценції in situ (FISH), використовується для підтвердження діагнозу.

Звичайна цитогенетика з високою роздільною здатністю шукає відсутню частину короткого плеча хромосоми 5. Флуоресценція in situ гібридизації (FISH) використовується там, де гени здаються нормальними. FISH виявляє дуже маленькі видалення, використовується для підтвердження аномалій 5p.

Тести виконуються для визначення того, чи присутній збалансована транслокація у одного з батьків.

Дослідження показало, що діагноз ставиться в перший місяць життя — 42%. протягом першого року — 82% випадків. Решта 18% діагностовано у віці від 13 місяців до 47 років.

Інші обстеження проводяться в міру необхідності:

• Скелетні рентгенологічні дослідження, які вивчають лицьову, краниальную основу.
• МРТ-сканування, пошук мозкових стовбурів, Понтінья або мозочкових аномалій.
• Ехокардіограма для виявлення захворювань серця.
• Діагностика мови.
• Всебічна оцінка розвитку .

Пренатальна діагностика

Після народження потерпілого малюка рекомендується передпологовій діагностика дл я майбутніх вагітностей. Пренатальна діагностика de novo 5p винятків не є звичайним явищем, вона визначає:

• Ультразвукові структурні аномалії — наприклад, двосторонню вентрікуломегалію, ембріональні судинні кісти, мікроцефалія з гіпоплазією мозочка, агенезіс мозолистого тіла.
• Аномальний тест сироватки матері.
• Фетальний геномної аналіз.

Слід зазначити, що не всі 5p-делеции призводять до фенотипу cri du chat, деякі можуть призводити до дуже слабо аномальному або нормальному фенотипу.

Схожі захворювання

Симптоми наступних розладів можуть бути подібними з симптомами Лежена. Порівняння можуть бути корисні для диференціальної діагностики.

Синдром Вольфа-Хіршхорн, також відомий як Вольфа, є рідкісним генетичним розладом, в якому відбувається часткова делеція (моносомія) короткої руки (р) хромосоми 4 (4р). Хоча розмір і розташування делеции 4p варіюються від випадку до випадку, вважається, що видалення смуги 4p16.3 є критичною областю, яка веде до характерних ознак розладу.

Пов’язані аномалії характеризуються низькою вагою при народженні, уповільненням зростання, поганим тонусом м’язів (гіпотонія), затримкою придбання навичок, які потребують координації, фізичної і розумової діяльності (психомоторна відсталість).

Дізнатися більше Особливості, каріотип трисомії 18, ознаки синдрому Едвардса

Більшість порушених людей маютьхарактерні вади розвитку черепної і лицьової (черепно-лицевої) області. Вони включають невелику голову (мікроцефалія), високий лоб. вигнуті брови. широко розставлені очі (очної гипертелоризм). вертикальні складки шкіри, які закривають внутрішні кути очей (епікантальние складки). «Дзьоб» носа з аномально широким носовою мостом. перевернутий рот. незвично коротка вертикальна канавка в середині верхньої губи (philtrum). великі, потворні вуха.

Через додаткових черепно-лицевих вад обличчя виглядає несиметричним (черепно-лицьова асиметрія). Можуть бути присутніми додаткові фізичні вади.

Наприклад, значне відхилення одного ока по відношенню до іншого (косоокість). часткова відсутність тканини з пофарбованої області очі (райдужна колобома). неповне закриття даху рота (розщеплення неба). НЕ опущені насінники (крипторхізм), аномальне розміщення сечового отвору на нижньому боці статевого члена (гипоспадии) у уражених чоловіків. структурні зміни розвитку серця. раптові епізоди неконтрольованої електричної активності головного мозку (судоми). скелетні проблеми.

Вольф-Хіршхорна з’являється спонтанно (de novo) з невідомих причин дуже рано в ембріональному періоді. Може бути результатом збалансованої транслокації в одного з батьків.

Додаткові розлади можуть мати подібні ознаки. Для підтвердження потрібно тестування.

При синдромі котячого крику лікування спрямоване на конкретні симптоми.

Немає ніякої конкретної терапії, але рання реабілітація та освітні втручання покращують прогноз.

• У міру того, як малюк росте, сім’ї часто вважають, що найскладніша проблема — це неадекватна поведінка, їм потрібна підтримка клінічного психолога.
• Ослаблений зростання поширений від народження, частіше пов’язаний з проблемами харчування. Можливо грудне вигодовування, але може знадобитися допомога фахівця.

Необхідно стежити за ростом і харчуванням, щоб гарантувати, що зростання не може через недоїдання. Іноді гастростомія проводиться в дитинстві для захисту дихальних шляхів, коли є основні труднощі з годуванням.

• Рекомендується використовувати звичайний графік імунізації.

Рання реабілітація (фізіотерапія, мовна та психологічна допомога) в тісній співпраці з сім’єю рекомендується для психомоторной і мовної затримки. Оскільки у деяких пацієнтів є сенсорно-нейронна (сенсоневральна) глухота, для всіх постраждалих повинна проводитися аудіометрія. Мова жестів широко використовується цими дітьми.

Можуть знадобитися корекційні операції — наприклад, для вроджених вад серця, косоокості, неопущенних яєчок, сколіозу, клишоногості, ущелини піднебіння. Існують потенційні анестезуючі ризики, пов’язані з інтубацією (через основних вад розвитку гортані і надгортанника), серцевих мальформаций, гіпотонії, але більшість пацієнтів старшого віку проходять загальну анестезію без ускладнень.

Велика багатодисциплінарного команда працює з дитиною, мають синдром кішки, включаючи генетиків, педіатрів, педіатричних кардіологів, неврологів, стоматологів, дитячих хірургів і анестезіологів, логопедів, фізіотерапевтів, соціальних працівників, психологів, спеціальних вчителів, в спомогательних працівників. Важливе значення має перехід на послуги для дорослих.

Ускладнення

Пневмонія, включаючи аспіраційну, вроджені вади серця, респіраторний дистрес сд, є найбільш поширеними причинами смерті. У порушених дітей вищий ризик вушних інфекцій і втрати слуху.

Серцеві, мозкові, ниркові, шлунково-кишкові захворювання частіше зустрічаються у пацієнтів з незбалансованими транслокаціями, що приводять до видалення 5 р.

більшість випадків мають хороший прогноз виживання (в італійському дослідженні найстарішому пацієнту був 61 рік). Однак, близько 10% помирають на першому році життя.

Інвалідність дуже різна, ідентифікація фенотипических підмножин, пов’язаних з конкретним розміром і типом делеції, використовується для сприяння прогнозом.

Якщо немає серйозних дефектів органів або інших критичних медичних умов, очікувана тривалість життя є нормальною.

Посилення підтримки, як освітньої, так і реабілітаційної, дозволяють поліпшити психомоторні навички, соціальну адаптацію та автономію.

Незважаючи на те , що у багатьох дітей є ряд серйозних затримок розвитку, вони освоюють багато соціальні навички в дитинстві, продовжують вчитися, старші ходять, спілкуються словами або за допомогою жестів, застосовують навички самообслуговування.

Генетична консультація

Більшість випадків є спонтанними мутаціями, тому ризик рецидиву вкрай низький (1% або менше). Рідкісні рецидиви, коли у батьків нормальні гени — результат гонадального мозаїцизму у одного з них.

Якщо батько збалансований носій структурної перегрупування, ризик повторення істотний. Ризик слід оцінювати на основі типу структурної перегрупування і її схеми сегрегації.

Жінки, що мають синдром котячого крику, родючі і можуть забезпечити життєздатне потомство, з передбачуваним ризиком рецидиву 50%.

За д -р Колін Тіді, Скотт Петюк, доктор медичних наук, доцент педіатрії, Медичного центру дитячої лікарні Цинциннаті

Про хвороби

Синдром котячого крику — генетичне захворювання, пов’язане з патологією 5-ї хромосоми і проявляється великою кількістю вроджених вад розвитку у р бёнка. Свою другу назву (синдром Лежен) хвороба отримала завдяки французькому генетику Жерому Лежен. У 60-х роках XX століття він вперше описав недугу і довів спадкову природу захворювання.

Синдром котячого крику потрапило до рідкісних хвороб, його частота становить 1 випадок захворювання на 45 тис. Новонароджених. Недуга зустрічається частіше у дівчаток, фахівці відзначають співвідношення хворих дітей різної статі, як 1: 1,3.

Своє незвичне назва хвороба отримала через специфічного ураження хрящів гортані малюка. Плач крихти нагадує котяче нявкання, що є першою ознакою, що вказує на наявність у дитини спадкового захворювання.

Причини розвитку патології

В основі захворювання лежить генетичний дефект — втрата ділянки короткого плеча п’ятої хромосоми. Через це порушення відбувається спотворення генетичної інформації, яка зберігалася на даному фрагменті хромосоми. Виникають специфічні вади розвитку і характерна клінічна картина захворювання, пов’язані зі змінами і втратою саме цих генів.

За даними досліджень в 90% випадків хвороби причиною патології 5-ї хромосоми служать випадкові мутації. Лише у 10% хворих доведена спадкова природа недуги, виявлено носійство генетичного дефекту у батьків.

Варто відзначити, що синдром котячого крику не пов’язаний зі зміною числа хромосом, наявністю зайвих ниткоподібних структур, наприклад, як при хворобі Дауна. Геном дитини з синдромом Лежен складається так само з 46 хромосом, як і у здорової людини. Патологічний процес розташований лише на невеликій ділянці однієї аутосоми, але цих змін досить для розвитку серйозних проблем зі здоров’ям у малюка.

Форми хвороби

Хоча все варіанти хвороби прийнято називати «синдромом котячого крику», варіації клінічної картини патології все ж існують. Виразність проявів захворювання залежить від ділянки, який піддався зміні. Причому важливий не тільки розмір втраченого фрагмента хромосоми, але і локалізація дефекту.

В літературі описані випадки, коли у хворого виявлено невелике ушкодження ниткоподібної структури хромосоми, але саме випали гени кодують всі симптоми даної патології. При деяких варіантах хвороби можлива присутність у дитини характерних проявів генетичного синдрому за винятком ураження кісток гортані, зміни голосу.

Основні види мутацій і прояви хвороби у дитини

• відсутність короткого плеча 5-ї хромосоми.

Ця аномалія зустрічається найчастіше і характеризується найважчим перебігом хвороби. Через мутації випадає вся інформація, яку кодує плече хромосоми, що становить приблизно чверть зашифрованого в аутосоме матеріалу. В даному випадку у малюка виявляються численні і важкі пороки розвитку.

• вкорочення плеча хромосоми.

В даному випадку втрачена частина короткого плеча, тому зашифрований в цій частини хромосоми матеріал частково збережений. Прояви хвороби у дитини виражені в меншій мірі і залежать від кількості «загубилися» генів.

• кільцева хромосома.

Якщо випадання ділянки хромосоми супроводжується з’єднанням її короткого і довгого плеча, аутосома набуває форму кола. Ступінь вираженості симптомів захворювання залежить від величини дефекту і якості втрачених генів.

• мозаїчна форма захворювання.

При цьому виді патології більшість клітин організму малюка має нормальний геном , лише невелика їх частина відрізняється змінами, характерними для синдрому котячого крику. Це явище пояснюється тим, що мутація відбулася під час розвитку зародка. Спочатку набір хромосом крихти був нормальним, але на організм, що розвивається подіяв несприятливий фактор. Внаслідок цього і сталася втрата фрагмента хромосоми. Діти з цією формою захворювання не мають грубих пороків, але їх розумовий і психічний розвиток порушено.

Фактори розвитку захворювання

Якщо в сім’ях батьків мали місце випадки народження дітей з спадковим захворюванням, ймовірність появи малюка з синдромом котячого крику збільшується. У таких ситуаціях майбутні мами і тата повинні ретельно планувати народження дитини, всебічно обстежитися та проконсультуватися у лікаря-генетика.

Ризик виникнення хромосомних порушень у майбутнього малюка значно підвищується з віком батьків. Причому для синдрому котячого крику більше значення відіграє стан здоров’я і вік матері, ніж батька.

• шкідливі звички.

Нікотіно- і наркозалежність, вживання алкоголю батьками істотно впливає не тільки на стан їх здоров’я в цілому, а й може призводити до зміни в статевих клітинах. Виниклі мутації передаються дитині, в цьому випадку малюк більшою мірою схильний до ризику виникнення хромосомних хвороб.

Вплив небажаних речовин в ранні терміни вагітності може призвести до помилки, хромосомних порушень, навіть при нормальному геномі у зародка. В такому випадку підвищується ризик розвитку мозаїчної форми синдрому Лежен.

• інфекційні захворювання.

Деякі інфекції здатні негативно впливати на розвиток плода, викликати мутації при діленні клітин і приводити до появи вад розвитку. Особливо небезпечні для вагітної жінки захворювання, викликані цитомегаловірусом і вірусом герпесу, що виникли в першому триместрі.

Більшість сучасних препаратів заборонено вживати на ранніх термінах вагітності. У той же час неправильне лікування інфекційних захворювань або його відсутність може викликати розвиток серйозних проблем зі здоров’ям матері і дитини. Тому до лікування вагітної жінки потрібно підходити з усією відповідальністю, категорично заборонений самостійний прийом препаратів без консультації фахівця. Призначаючи будь-які ліки майбутньої матері, лікар завжди враховує можливий ризик і наслідки для дитини.

• екологічні фактори.

Проживання батьків в екологічно несприятливих регіонах, вплив іонізуючого випромінювання здатні впливати на стан репродуктивної системи. Все це позначається на будові і розподілі статевих клітин і збільшує ризик розвитку генетичних захворювань.

При аналізі випадків захворювання практично завжди вдається знайти привертає до генетичної хвороби фактор. Але зареєстровані ситуації, коли недуга виникав у дітей, батьки яких були абсолютно здоровими, а несприятливого впливу на їхнє здоров’я не було виявлено.

Діагностика захворювання

Виявлення захворювання складається з декількох етапів і починається з обстеження майбутніх батьків. Потім на перший план виходить діагностика патології у народженого малюка.

Генетичне консультування

На етапі планування вагітності у випадках, коли хромосомні хвороби зустрічалися в сім’ях майбутніх батьків, парі необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика. Фахівець допоможе розрахувати ризик народження дитини зі спадковою патологією і порадити пройти кариотипирование. За допомогою цього методу можна визначити геном клітин батьків і відхилення в будові хромосом.

Скринінгові обстеження

Виявлення багатьох генетичних хвороб, в тому числі синдрому котячого крику, можливо ще до народження дитини. З цією метою всім жінкам необхідно своєчасно обстежуватися в жіночій консультації. Після огляду і опитування майбутньої матері лікар-гінеколог порекомендує провести ультразвукове дослідження і здати кров на специфічні маркери.

За допомогою цих методів неможливо з точністю встановити синдром котячого крику. Зміни в результатах досліджень можуть бути неспецифічним і вказувати на багато генетичні хвороби, такі, як синдром Дауна

, Патау, Едвардса та інші. Спираючись на отримані дані, лікар може порекомендувати більш точну діагностику.

Інвазивні методи дослідження

До цих процедур входить амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона. За допомогою даних досліджень можливе отримання матеріалу для аналізу геному дитини. Точність методів досягає 99%, що служить підставою для вирішення питання про необхідність переривання вагітності на ранніх термінах.

Хоча такі дослідження несуть важливу інформацію, вони є досить травматичними. Ризик мимовільного переривання вагітності після проведення процедури становить близько 1%.

Обстеження народжену дитину

Попередній діагноз ставиться малюкові ще в пологовому будинку лікарем-неонатологом. Для підтвердження патології хворого малюка консультує генетик, проводять цитогенетическое дослідження з метою аналізу кількості та структури хромосом.

Дитина з діагнозом — синдром котячого крику вимагає ретельного обстеження (клінічні та біохімічні аналізи крові і сечі, ЕКГ, УЗД, рентгенографія ), консультації багатьох фахівців, оскільки патологічні зміни можуть з’являтися в різних органах.

Спеціальної терапії генетичного захворювання не існує, в даний час не знайде спосіб впливу на струк туру хромосом. Лікування малюка має бути направлено на відновлення функції уражених органів, корекцію гостроти зору, неврологічних порушень, розвиток моторних і мовних навичок. Нерідко дітям проводять медикаментозну і фізіотерапію, курси масажу, ЛФК. Сім’ї, в яких народився особливий дитина, потребують консультації психолога.

Профілактика захворювання

Щоб попередити виникнення генетичних захворювань у дитини майбутні батьки повинні відповідально підійти до планування вагітності. Важливо задовго до зачаття виключити призводять до хвороби чинники, вести здоровий спосіб життя.

Особливо уважними потрібно бути сім’ям, в яких були випадки спадкових хвороб. Без генетичного консультування в такій ситуації не обійтися. Під час вагітності жінка повинна своєчасно проходити всі пропоновані обстеження, які дають можливість лікарю запідозрити відхилення в розвитку малюка.

Хоча генетичні захворювання зустрічаються відносно нечасто, вони відрізняються важкими, важко коректованими відхиленнями. Народження в сім’ї особливого дитини — величезне потрясіння і випробування для батьків. Почувши діагноз «синдром котячого крику», мами і тата повинні дізнатися, як протікає дане захворювання і які зміни у здоров’ї дитини варто очікувати.

Майбутнім батькам необхідно пам’ятати про важливість планування вагітності, прегравідарної підготовки та своєчасно консультуватися у фахівця. Виконуючи рекомендації лікаря і уважно ставлячись до свого здоров’я, можна значно знизити ризик виникнення важкої патології у дитини.

Причини синдрому котячого крику

Слід уточнити, що причини синдрому котячого крику криються в пошкодженому , неповноцінному геномі. Як правило, повністю вилікувати таку хворобу неможливо — у носія захворювання спостерігаються порушення хромосом, які могли статися або ще у статевих клітин батьків, або в процесі раннього формування плоду. Причин для формування даного захворювання може бути безліч, проте основними вважаються наступні:

• спадковість — не тільки від батьків до дитини, а й у другої дитини, після першого з таким діагнозом.

• шкідливі звички, включаючи алкоголь, куріння і наркотики, здатні впливати як на статеві клітини до формування зиготи, так і на сам плід в процесі його розвитку.

• радіоактивне випромінювання.

• сильнодіючі ліки, що приймаються матір’ю на ранніх етапах вагітності, а також інші хімічні речовини.

В цілому, може бути достатньо будь-якої з названих причин, щоб дитина народилася з пошкодженням генного коду. Безумовно, набір з декількох причин тільки посилить таку ймовірність. Втім, захворювання зустрічається не так вже й часто — в середньому, один раз на 45-50 тисяч немовлят. Ризик розвитку подібного захворювання трохи більше у дівчаток.

Діагностика синдрому котячого крику

Серед безлічі різних генних хвороб синдром котячого крику виділяється тим, що зачіпає 5 хромосому. А точніше — в ній відсутня частина матеріалу. Ступінь пошкодження хромосоми може бути різною, що безпосередньо впливає на тяжкість захворювання — у одних воно може бути виражено яскравіше, у інших — слабше. У зв’язку з цим досить складно визначити набір симптомів, характерний для всіх без винятку хворих, однак найчастіше згадуються такі ознаки патології:

• характерний плач, який дав назву всьому захворювання. При бажанні, зразок такого плачу можна знайти в Інтернеті.

• занадто малу вагу — як правило, діти з таким порушенням важать не більше 2,5 кг, навіть в тих випадках, коли вагітність і пологи пройшли без порушень.

• порушені смоктання і ковтання, що дозволяє діагностувати проблему буквально в перші дні після народження.

• посилене слиновиділення.

• характерний зовнішній вигляд — особа особливої ​​круглої форми, широко посаджені очі, широкий ніс, низько розташовані вуха, маленький череп з виступаючим лобом, н природно маленька нижня щелепа, укорочена шия. Природно, що тільки по зовнішності визначити захворювання не можна — дитина може виглядати

  Оцінити статтю

  [Усього: Середній: ]

  ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Обзор синдрома кри-дю-чата

Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») — редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствующими или удаленными частями хромосомы 5. Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и заболевание. имя. Поскольку это состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Дмитрий Отис / Getty Images

Симптомы

Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри дю Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5.Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Cri du Chat, и серьезность этих симптомов связаны с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают в себя:

• Низкая масса тела при рождении
• Слабый сосательный рефлекс
• Медленный рост или нарушение нормального развития
• Пронзительный, хныкающий крик, похожий на кошачий
• Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:

• Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
• Аномально круглое лицо
• Неправильный прикус зубов
• Широко поставленные, наклоненные вниз глаза
• Лишние кожные складки вокруг глаз
• Низко посаженные уши
• «Тесьма» пальцев рук и ног (синдактилия)
• Расщелина губы или неба

По мере того, как дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, в том числе:

• Двигательная, когнитивная и речевая задержка
• От умеренной до тяжелой умственной отсталости
• Психомоторная инвалидность
• Изъятия
• Аутизмоподобное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание и чувствительность к шуму
• Сколиоз
• Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
• Грыжи
• Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / контроль над импульсами
• Медленная, осторожная походка или необходимость использования средств передвижения, в том числе инвалидных колясок
• Саморазрушительное поведение, такое как тряска головой и взятие кожи
• Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
• Близорукость
• Запор
• Нарушения со стороны почек или мочевыводящих путей
• Преждевременное поседение волос
• Проблемы со сном
• Вопросы приучения к туалету

Причины

Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом.Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).

Заболевание считается очень редким — в США ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей любого этнического происхождения.

Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития.Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. Родители ребенка, рожденного с кри дю Шат из-за спонтанной делеции, будут иметь нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.

Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут быть делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как о взаимосвязи узнается больше, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

Диагностика

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из-за пораженного гена родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей имеется транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.

Лечение

Серьезность Cri du Chat бывает разной.Опыт наличия, постановки диагноза и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к разным поставщикам медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.

Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же приступить к созданию группы поддержки.Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления физическими и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с Кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск.Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных — все это приносит пользу детям с помощью Cri du Chat.

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которые нуждаются в помощи, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово Verywell

Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз.Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.

[Синдром Кри-дю-чат и двое других деформированных детей в семье с перицентрической инверсией или вставкой хромосомы 5]

Хромосомные синдромы могут возникать в результате очень небольших цитогенетических изменений, затрагивающих всего лишь одну хромосомную поддиапазон.Примером является синдром кри-дю-чат (кошачий крик), при котором критическая делеция, по-видимому, затрагивает поддиапазоны 5p15.1-3. Помимо спорадической делеции 5p, потеря материала может быть результатом интерстициальной делеции, вызванной неправильной сегрегацией сбалансированной родительской транслокации или, в исключительных случаях, как следствие спорадической или семейной инверсии хромосом, которая была изменена в результате неравный кроссинговер (рекомбинационная анеуплоидия). Кроме того, у некоторых детей с клиническим синдромом (11 из 331 в недавнем обзоре) делеция не может быть доказана цитогенетически и считается субмикроскопической.В описанном здесь случае внутрихромосомная перестройка хромосомы 5 — invper (5) (p15q14 или 15) или ins (5) (p15q12q12) — сегрегация в материнской семье. Трое из четырех детей, рожденных у пары, были ненормальными. Первый мальчик с заячьей губой, стенозом привратника и паховыми грыжами умер в возрасте 4 месяцев. Второй умер через 3 недели от микроцефалии и агенезии мозолистого тела, волчьей пасти, порока сердца и половой неопределенности. Третий мальчик, которому сейчас 14 лет, фенотипически нормален и имеет нормальный кариотип.Женщина-пробанд, осмотренная нами в 9-летнем возрасте, продемонстрировала клинические признаки синдрома кри-дю-чат с тяжелой психомоторной и статуропондеральной отсталостью, лицевым дисморфизмом, врожденным пороком сердца и своеобразным голосом, за который она получила кличка «котенок». Ее кариотип показывает такую ​​же вариацию хромосомы 5, присутствующую у ее матери и бабушки, которая характеризуется на полосах G дополнительной темной полосой на 5p15. Поскольку нет доказательств реципрокной транслокации у матери, наиболее вероятным объяснением является семейная инверсия или вставка в хромосому 5.Эта перестройка, подверженная мейотическим модификациям, могла быть ответственна за сложные пороки развития, наблюдаемые у 3 из 4 детей, включая нашего пробанда, у которого есть клинический диагноз синдрома кри-дю-чат.

Как лечить синдром увядающего котенка

Синдром увядающего котенка (FMS) относится к неонатальной смерти (смерть в период от рождения до отлучения от груди). Смертность котят является самой высокой в ​​течение первой недели жизни, составляя 70-90% смертей.По оценкам, уровень мертворождений составляет 8,5%; 16% умерли до отъема.

Чрезвычайно проницательный опекун может быть настроен на признаки FKS, и это может увеличить шансы котенка на выживание. Например, котята с низкой массой тела при рождении, котята с врожденными аномалиями и котята, которые плохо воспитывают ребенка, подвержены более высокому риску развития FKS. Людям, которые спасают и выкармливают беременных кошек и / или приемных котят, следует потратить время, чтобы научиться определять признаки FKS, поскольку потомки бродячих и одичавших кошек особенно подвержены этому заболеванию.Поскольку FKS настолько распространен, многие люди, участвующие в спасении кошек, выступают за стерилизацию спасенных беременных кошек.

Что такое синдром увядающего котенка?

Синдром увядающего котенка — это не болезнь, а скорее набор признаков, которые развиваются у новорожденных котят. Это имеет множество основных причин и приводит к быстрому ухудшению здоровья. К сожалению, один из самых первых признаков — необъяснимая смерть совсем маленького котенка. Из-за этого FKS сравнивают с синдромом внезапной детской смерти (СВДС) у человеческих младенцев.

Признаки синдрома увядающего котенка у кошек

Есть некоторые признаки того, что котенок может быть подвержен риску развития синдрома увядания котенка. Признаки, на которые следует обратить внимание, включают:

• Чрезвычайно низкий вес при рождении: Котята, у которых развивается FKS, часто являются самыми маленькими в помете. Они имеют низкий вес при рождении и не так активны, как их однопометники.
• Неспособность правильно кормить грудью: Здоровые котята кормятся грудью практически сразу после рождения.Блеклый котенок часто недостаточно силен, чтобы хватать и сосать сосок матери кошки. В течение первых 72 часов кормления грудью после рождения здоровые котята, которые хорошо кормятся, получают специальное молоко, называемое молозивом. Это молозиво обеспечивает организм необходимыми питательными веществами и антителами. Молозиво дает котенку пассивный иммунитет. позволяя им расти и развиваться, пока они не получат вакцинацию и не перестанут кормить грудью. Если котенок не сосет и его нужно кормить из бутылочки, он не получит молозива, и у него с большей вероятностью разовьется ФКС.
• Abandonment: Кошки-кошки чувствуют слабость котенка и могут отказаться от него в пользу других своих котят. Это инстинктивная реакция, призванная защитить более здоровых котят.
• Гипотермия (низкая температура тела): Поскольку новорожденные котята не могут регулировать температуру собственного тела, они зависят от мамы в тепле. Поэтому у брошенных котят или котят, которые все же уходят от мамы, быстро развивается переохлаждение. Котята с гипотермией вялые.Его рот и десны будут голубоватого оттенка, а не здорового розового. Это может быстро привести к летальному исходу, если не произойдет вмешательство человека.

Иллюстрация: Вэньцзя Тан. © Ель, 2018

Причины синдрома увядающего котенка

Есть много причин FKS, и лечение зависит от первопричины.

• Болезнь или недоедание матери-кошки во время вынашивания: Если это первый помет кошки в сезоне, у нее может не быть доступа к количеству корма, необходимому для выращивания здоровых котят.В зависимости от среды у королевы может быть до пяти пометов котят в течение года. Это физически тяжело для кошек, вызывая недоедание и болезни. Эта комбинация не сулит ничего хорошего котятам в конце сезона, что приводит к более высокому уровню мертворождения, врожденных аномалий и котят с FKS. Вот почему так важно отвести кошку с подозрением на беременность к ветеринару для дородового осмотра. Ваш ветеринар обсудит возможные варианты и способы ухода за беременной кошкой.
• Инфекционные болезни: Существует ряд вирусных и бактериальных инфекций, которые быстро поражают весь помет котят. Держите пометы бродячих или одичавших кошек отдельно от домашних кошек. Если возможно, пожертвуйте свое время или деньги местным организациям по спасению диких кошек, которые помогают стерилизовать и кастрировать бездомных кошек.
• Неонатальный изоэритролиз: Это происходит, когда королева и котенок имеют разные группы крови. Красные кровяные тельца котенка разрушаются антителами, которые они получают из молозива матери кошки.
• Блохи и другие паразиты: Когда блохи кусаются, они глотают кровь и выделяют слюну, поэтому заражение новорожденного котенка может привести к тяжелой анемии или передаче паразитов, оба из которых потенциально смертельны. Котята восприимчивы к другим инфекционным заболеваниям возбудители, включая протозойные инфекции, кишечных паразитов и клещей.

Лечение и профилактика

Поскольку ФКС — это не реальное заболевание, а совокупность признаков, полностью предотвратить его невозможно.Лучше всего лечить определенные симптомы и надеяться на лучшее. Немедленно обратитесь к ветеринару, если вы заметили какие-либо аномальные признаки у новорожденного котенка, особенно вялость, отсутствие кормления и / или затрудненное дыхание. Котенка обследуют и проверит на наличие инфекций или паразитов. Ветеринар назначит курс действий для лечения любой инфекции, предотвращения переохлаждения, недоедания и обезвоживания. В том случае, если котенок не выживает, знайте, что вы сделали все возможное, чтобы помочь ему, и постарайтесь направить свое внимание на кошку-мать и других котят, чтобы убедиться, что они здоровы и процветают.

Если вы подозреваете, что ваш питомец болен, немедленно позвоните ветеринару. По вопросам, связанным со здоровьем, всегда консультируйтесь со своим ветеринаром, так как он осмотрел вашего питомца, знает историю его здоровья и может дать наилучшие рекомендации для вашего питомца.

Синдром одиночного котенка — MEOW Cat Rescue

Если вы когда-либо вырастили помет котят или усыновили пару котят, вы знаете, как много они играют вместе. Некоторые из этих игр болезненны, что подтверждается происходящим воем и жалобами.Котята кусаются и чешутся, иногда довольно сильно. Все время они учатся друг у друга, что такое поведение — не лучший способ подружиться! Если им посчастливилось иметь рядом кошку-мамку, и она слышит шум, она часто предупреждает котят: «хватит и этого», и они успокаиваются.

Чтобы котята стали хорошо социализированными кошками, они должны учиться правильному поведению друг у друга. Человек — не замена кошачьему компаньону.Вы можете проявлять внимание и любовь, но вы просто не можете воспроизвести игровое поведение этого вида. Если в юности они не усваивают ограничений в игре, у них часто развивается неуместная игровая агрессия. Другими словами, может быть мило, когда котенок атакует ваши лодыжки, когда вы проходите мимо, или игриво кусает ваши пальцы во время игры. Когда кошка вырастет, это будет гораздо менее мило, не говоря уже о раздражающем и болезненном.

За эти годы мы разместили тысячи кошек и котят.К нам также возвращали кошек, часто в молодом возрасте, которые не работали в их новых домах. Мы неоднократно обнаруживали, что у одиноких котят, которых усыновили в дома без других молодых кошек, часто развиваются поведенческие проблемы. Котята возвращены из-за проблем с туалетом. Привычки к туалетному лотку усваиваются в раннем возрасте, и котята действительно играют большую роль в обучении друг друга тому, как добросовестно идти в нужное место, когда зовет природа. Котята также были возвращены из-за агрессивного игрового поклевывания.Специалисты по кошачьему поведению теперь считают, что котята, выращенные без общения с котятами, передают своим людям игривое поведение кусания, которое так важно для развития правильных манер. Чтобы предотвратить эти проблемы и способствовать общему благополучию котенка, MEOW приняла политику не помещать ни одного котенка в возрасте до шести месяцев в дом без другого котенка или молодой кошки.

Игра двух котят вместе — одно из самых увлекательных занятий в мире, как для вас, так и для котят.Наличие двух кошек также гарантирует, что они не будут одиноки, когда вы находитесь вдали от дома. Одинокая кошка может стать невротиком и иногда сообщать своему хозяину о своем несчастье деструктивным поведением или несоответствующим мочеиспусканием. Это не то, чем большинство людей хотели бы рисковать.

MEOW не будет размещать в доме ни одного котенка младше шести месяцев без соответствующего кошачьего товарища по играм. Речь идет не о размещении большего количества котят и кошек. Речь идет о будущем отдельных котят, их привычках и счастье.Многие люди скептически относились к усыновлению двух котят, а не одного, только чтобы потом поблагодарить нас за то, что мы придерживаемся нашей политики. Награды велики. Нам никогда не приходилось слышать, чтобы кто-нибудь сказал нам, что хотел бы усыновить только одного ребенка.

Если вы чувствуете, что не можете ухаживать за двумя котятами, мы настоятельно рекомендуем вам подумать об одной из замечательных взрослых кошек, нуждающихся в доме. Многие из них — молодые матери, которые едва ли больше самих котят. Они по-прежнему очень игривы и веселы и научились хорошим кошачьим манерам, общаясь с другими кошками.Помните, разница между кошкой и котенком составляет всего около шести месяцев. Но счастливый кот может приносить вам радость и общение на протяжении двадцати и более лет. В первые месяцы их жизни стоит заложить хороший фундамент. Окупаемость огромна.

Синдром исчезающего котенка | Симптомы и причины синдрома увядающего котенка

Ханна Шоу

Синдром увядающего котенка — это набор симптомов, связанных с неспособностью к развитию у новорожденных котят. Синдром увядающего котенка — это не единичное заболевание.У него может быть множество основных причин, многие из которых приводят к быстрому ухудшению здоровья или даже смерти без немедленного вмешательства. Воспитатели могут помочь котятам с синдромом увядающего котенка, отслеживая его признаки и быстро реагируя при необходимости лечения.

Причины синдрома увядания котят

Синдром увядающего котенка может возникать по разным причинам, включая «факторы окружающей среды, врожденные дефекты, паразиты, бактериальные или вирусные инфекции и даже человеческий фактор при ручном выращивании котят», — говорит Эллен Карозза, лицензированный ветеринарный техник и увядающий котенок. эксперт из клиники NOVA Cat Clinic в Арлингтоне, Вирджиния.

Из-за незрелости тела и иммунной системы новорожденного котенка даже незначительные факторы могут вызвать эффект домино. Например, то, что может начаться как небольшой приступ диареи, может быстро привести к обезвоживанию и переохлаждению, что приведет к нарушению жизненно важных функций организма. Синдром увядающего котенка может вызвать любое количество факторов, но важно распознать симптомы и немедленно вмешаться.

Симптомы синдрома увядающего котенка

Ранние признаки того, что котенок увядает, могут включать летаргию, отсутствие интереса к кормлению, сон отдельно от подстилки и нытье. Опекуны могут заметить, что кожа котенка стала менее эластичной, что является признаком обезвоживания.Лицо котенка может начать выглядеть изможденным и треугольным, если он не получает достаточного питания.

Блеклые котята также могут не набирать вес нормально (или, что еще хуже, терять вес), что можно определить, взвешивая котенка не реже одного раза в день. Воспитатели котят не должны ждать, пока котенок окажется в кризисной ситуации, чтобы принять меры. «Что касается котят, время имеет существенное значение», — говорит Карозза, добавляя: «Вероятность исчезновения синдрома исчезающего котенка возрастает при выращивании котят вручную, потому что не все знают, что искать или когда действовать быстро и обращаться за помощью.”

Если у котенка проявляются какие-либо из этих признаков, лучше всего немедленно показать его ветеринару, не дожидаясь следующего дня. Поиск ветеринара скорой помощи, имеющего опыт работы в педиатрии кошек, увеличит шансы на выживание выцветшего котенка, поскольку уход за новорожденными котятами является очень специализированной областью ветеринарной профессии.

Синдром увядающего котенка: варианты лечения

Лечение увядающих котят в ветеринарной клинике может быть неприятным как для поставщиков, так и для клиентов.Но Карозза и команда NOVA регулярно спасают новорожденных котят. Ее совет другим ветеринарным специалистам? «Не бойтесь относиться к маленьким ребятам и заботиться о них нестандартно, — говорит она. «Иногда проблема, вызывающая выцветание, проще, чем вы думаете; вам просто нужна правильная диагностика, лекарства для кошек и продукты крови ».

Лечение выцветшего котенка должно устранять как причину выцветания, так и любые вторичные симптомы. Путем осмотра и диагностических тестов ветеринар может определить любое излечимое заболевание, такое как респираторные инфекции или внутренние паразиты, и назначить соответствующее лечение.Однако у увядающих котят обычно также наблюдаются вторичные симптомы, такие как обезвоживание или гипогликемия, с которыми необходимо бороться с помощью поддерживающей терапии.

В некоторых случаях состояние котенка может быть слишком тяжелым. «Некоторые котята могут не выжить, что бы вы ни делали», — говорит Кароцца. Поздние признаки синдрома увядания котенка могут включать такие симптомы, как аномальное дыхание, крайняя летаргия, выгибание шеи или странные вокализации. Если эти симптомы присутствуют, ветеринарный врач должен определить, можно ли спасти котенка.В запущенных случаях наиболее гуманным решением может быть эвтаназия. Мы надеемся, что благодаря раннему вмешательству опекуны удастся избежать этого сценария.

Как спасатели котят и приемные родители могут помочь выцветшим котятам

Те, кто часто ухаживает за новорожденными котятами, например приемные родители котят и спасатели, получат пользу от изучения передовых навыков ухода за котятами, которые могут спасти увядающего котенка. Например, кормление через зонд может спасти жизнь увядающему котенку, который не может сосать или глотать.Терапия подкожной жидкостью, тщательно дозированная опытным воспитателем, может помочь обеспечить необходимую гидратацию для поддержания функционирования организма котенка. Правильное введение железа, витамина B12 или декстрозы также может помочь некоторым котятам прийти в норму.

Каждый из этих жизненно важных навыков должен изучаться и применяться под наблюдением опытного ветеринарного специалиста, так как ситуация каждого котенка будет разной и потребует особого лечения, адаптированного к их потребностям.

Самая важная вещь, которую должны знать лица, осуществляющие уход, — это то, что синдром увядающего котенка не обязательно должен быть смертным приговором. «Благодаря быстрым действиям, пониманию симптомов и работе с правильной ветеринарной бригадой шансы на выживание возрастают в геометрической прогрессии», — объясняет Кароцца. «Самый большой убийца этих маленьких парней ждет».

Воспитатели могут дать котятам лучший шанс, заранее спланировав уход. Обучившись передовым навыкам ухода, зная ранние признаки, внимательно наблюдая за котятами, установив хорошие отношения с ветеринаром и заранее составив план действий, воспитатели могут заложить основу для высоких шансов на выживание.

Котенок счастливого дня Святого Патрика процветает после диагноза «синдром пловца»

Пандемия создала множество проблем для организаций, занимающихся животными, но COVID-19 не помешал бесчисленным кошкам и собакам нуждаться в лечении и искать постоянный дом.

Когда Робин А.Ф. Олсон, президент / основатель Kitten Associates в Сэнди-Хук, получила известие от бывшего усыновителя о том, что у новорожденного котенка по имени Бенни Брайтуотер что-то не так с ногами, она, не колеблясь, разобралась в этом затруднительном положении. .

Олсону были присланы фотографии котенка, который родился в День Святого Патрика, и она сразу увидела, что у него не было нормального вида конечностей.

«Я взглянула, увидела котенка и подумала:« О, мальчик », — сказала она. «Вы не можете диагностировать что-то по фотографии, вам нужен ветеринар, чтобы подтвердить это, но судя по тому, как это выглядело, у этого маленького котенка была [инвалидность], называемая синдромом пловца».

Его техническое название — контрактура сухожилия сгибателя, которая может возникнуть во время развития котенка в утробе матери, когда не хватает места.

Олсон отметил, что матери Бенни было всего 7 или 8 месяцев, когда она забеременела. Мать была не только очень молодой, но и очень маленькой.

Бенни родился с двумя братьями, которые нормально развивались. Считается, что Бенни не мог двигаться в утробе матери, из-за чего его мышцы ослаблялись и скручивались. Его сухожилия также сжались и не расслабились, как следовало бы.

Kitten Associates имеет опыт ухода за кошками с аналогичными заболеваниями, включая Flapjack, чей путь описан в статье The Newtown Bee от августа 2019 года «Flapjack The Kitten Hoping to Flip his Luck», а затем в феврале 2020 года с «Flapjack» Его удача переворачивается: кошка-инвалид находит «вечный мех» дом », когда его усыновили Рэйчел и Крис ДеМайда из Уотербери.

«Что сделало [Бенни] немного более уникальным, так это не только это, но и то, что он полидактиль, а это значит, что у него много лишних пальцев на ногах», — сказал Олсон.

Его братья и мама тоже полидактили.

Медицинское заключение

Несмотря на то, что Бенни было всего два дня, когда Олсон узнал о нем, она знала из своего опыта ухода за Флэпджеком, что Бенни нужно будет немедленно начать физиотерапию.

«Мы сказали семье, что возьмем котенка на осмотр у нашего физиотерапевта… потому что она знает, что делать, и сделает физиотерапию», — сказал Олсон.

На приеме было подтверждено, что у Бенни действительно синдром пловца.

Также выяснилось, что его задняя правая нога была полностью вывернута позади него и скручена. Когда он двигался, нога шлепнулась и волочилась за ним. В ноге не было никакой силы, и были опасения, что в будущем ее, возможно, придется ампутировать.Одна из его передних ног, похоже, тоже была не в порядке.

Олсон вспоминал, как физиотерапевт внес «самые тонкие, крошечные изменения в лапы этого котенка, чтобы помочь котенку начать тренировать его сухожилия, чтобы они растягивались и росли в нормальном направлении».

Чтобы задокументировать движения, необходимые для физиотерапевтического лечения Бенни, Олсон снял видео и отправил его семье для просмотра.

Однако Олсон сказал: «Семья решила, что они не чувствуют, что могут пройти физиотерапию, что я полностью понимаю.Я тоже не чувствовал, что смогу с этим справиться, но решил обратиться к Рэйчел, которая является мамой Флэпджек, и спросил ее, не подумает ли она о том, чтобы воспитывать для нас всю эту семью и заниматься физиотерапией ».

Всей семье нужно было остаться вместе из-за того, насколько молоды Бенни и его братья и сестры.

«Он не выжил бы без матери, и для его развития было бы несправедливо лишить его контактов с матерью, братьями и сестрами», — объяснил Олсон.

Идеальный приемник

Рэйчел стала идеальным приемным ребенком, потому что она все еще раз в месяц принимает Флэпджек на физиотерапию и понимает, насколько жизненно важно быть последовательным.

«Она действительно понимает, — сказал Олсон. «Это почти волшебное стремление не только заниматься [физиотерапией], но и придумать скобу с крошечным шарниром, которая помогает выпрямить ногу и помогает ей двигаться.Она была тем человеком, которого следовало спросить, и она была так любезна и сказала, что, конечно, будет рада ».

Итак, всего в четыре дня Бенни, а также два его брата и его мать попали под опеку Kitten Associates, где они были финансово обеспечены, и начали жить с семьей ДеМайда.

Оттуда Рэйчел и Крис по очереди возили Бенни на физиотерапию два раза в неделю, а также выполняли с ним свою работу несколько раз в день.

«Мы действительно не могли дождаться этого.С чем-то вроде этого у вас есть прекрасный аспект, что котенок растет, и пока вы держите его красивым и здоровым и работаете над этими лапками, вы можете исправить некоторые недостатки, которые он испытывал », — сказал Олсон.

Улучшения

В последующие месяцы мобильность Бенни резко улучшилась. Его передние ноги больше не вызывали беспокойства, и даже его правая задняя нога, которую, как они предполагали, в какой-то момент необходимо ампутировать, чтобы Бенни чувствовал себя комфортно, становилась лучше.

Помимо физиотерапии, Олсон называет причиной своего успеха то, что Бенни был со своими братьями и матерью. Семья побуждает его вставать, играть и быть веселым котенком.

«Он не знает, что у него инвалидность и такие все эти кошки. Они не знают, что они разные. Мы знаем, что это так, но они этого не делают, и они все равно будут вести себя как котенок — он может просто сильно упасть из-за этой задней правой ноги », — сказала она.

Благодаря тому, что Рэйчел создала шину Бенни на ноге с петлями и продолжала заставлять его носить ее в течение коротких периодов времени, несколько недель назад он сделал огромный поворот к лучшему.

Олсон объяснил: «Он носил их в течение коротких периодов времени, пока бегал вокруг, чтобы помочь ему понять, как правильно поставить лапу на землю. До этого он действительно ставил лапу на суставную часть в верхней части стопы, а не на ее нижнюю часть, поэтому она долгое время тренировала его, чтобы он переворачивал лапу в правильное положение.”

Она продолжила: «Мы делаем это, потому что, если он почувствует лапу на полу, нервы скажут его мозгу, что это правильный путь, и он продолжит это делать. Это было нашей целью: продолжать исправляться, пока его тело не сможет установить правильную связь, что, да, это хорошо. А теперь Бенни бегает на четырех ногах ».

Бенни может даже опереться на свою заднюю правую ногу и любит бегать, лазить по кошачьим деревьям, бунтовать и прыгать по стойке, а также выполнять всевозможные типичные кошачьи махинации.

Олсон говорит, что это «невероятно, захватывающе и захватывающе» видеть, как подвижность Бенни так резко улучшается, и видеть, что у него новая жизнь. Она рада, что взяла его под опеку Kitten Associates и что все деньги, потраченные на физиотерапию, посещения ветеринаров и специалистов, окупились.

«Это того стоит, чтобы увидеть, как он бегает», — сказала она.

Олсон также благодарит физиотерапевта Бенни и его воспитанников, Рэйчел и Крис, за их преданность делу и сострадание.

«Они хотят выиграть. Без них мы не смогли бы добиться такого прогресса — ни за что », — сказал Олсон.

В то время как задняя нога Бенни все еще немного шатается, Олсон говорит, что он не закончил расти, и они намеренно не стерилизуют его, чтобы гормоны могли помочь ему стать сильнее и нарастить хороший мышечный тонус.

«Это то, что мы делаем сознательно, чтобы убедиться, что у него есть лучшая возможность иметь наилучшее физическое состояние, которое он может иметь», — сказал Олсон.

В четверг, 8 июля, Олсон получил хорошие новости о том, что Бенни добился таких значительных улучшений, что ему больше не нужно будет продолжать физиотерапию для ног.

Другой вызов

Несмотря на то, что Бенни делал все возможное (буквально) со своим здоровьем, в прошлом месяце два ветеринара подтвердили, что у него шум в сердце 3 степени.

Kitten Associates опубликовала на своей странице в Facebook 16 июня: «Впервые это было обнаружено, когда он был совсем маленьким.Мы надеялись, что он вырастет из этого, что может случиться, но наш ветеринар сказал нам, что Бенни нужно посетить кардиолога и сделать эхокардиограмму. Поскольку у Бенни есть видимые врожденные дефекты, мы знаем, что у него могут быть и другие аномалии, которые нам еще предстоит обнаружить ».

При мысли о том, что Бенни нуждается в операции на сердце, Олсон сказал: «Я не хочу об этом думать, потому что он добился таких впечатляющих успехов. Он такой солнечный, милый котенок, и, поскольку с ним так много трогали, он просто лужа, когда вы его берете.Он лежит там, подняв живот вверх ».

В понедельник, 12 июля, Бенни вместе с доктором Никки Годетт отправился на прием к кардиологу в Newtown Veterinary Specialists (NVS), где Олсон получил известие, что у него супракристальный дефект межжелудочковой перегородки.

«Хорошая новость в том, что он, скорее всего, очень маленький», — сказал Олсон. «Хотя он может быть слишком стар, чтобы вырасти из дыры в своем сердце, все же есть шанс, что это станет меньшей проблемой, когда он станет немного старше.Через полгода мы сделаем еще одну эхокардиограмму.

Прогноз означает, что Бенни не понадобится операция и его можно будет безопасно стерилизовать в будущем.

«В общем, все в порядке, но мы по-прежнему будем внимательно следить за ним и надеяться, что у него не будет никаких проблем», — сказала она.

Будущее усыновление, сбор средств

Ввиду особых обстоятельств Бенни и того, что он черпал силы в общении со своими братьями и матерью, Олсон решил отложить передачу кошек на усыновление до начала августа.

«Что мы обычно делаем с нашими котятами, так это пытаемся взять их попарно. В социальном плане им так лучше, — сказал Олсон.

Имея это в виду, мама-кошка Луна Баллуна будет усыновлена ​​со своим сыном Корнелиусом Крамбпиклом, а Бенни будет усыновлен со своим братом Эллингтоном Каддлсмитом.

«Они настолько связаны друг с другом, что Бенни плачет, если Эла нет с ним», — объяснил Олсон.

Те, кто заинтересован в приобретении кошек от Kitten Associates, могут посетить страницу группы в Facebook, facebook.com / kittenassociates или страницу Petfinder, petfinder.com/pet-search?shelter_id=ct431.

Kitten Associates — это некоммерческая организация 501 (c) 3, которая зависит от пожертвований и продолжает помогать нуждающимся кошкам. Подарок, не облагаемый налогом, можно сделать через Venmo @kittenassociates или отправив чек по адресу Kitten Associates, PO Box 354, Newtown CT 06470-0354 и отметив на подарке отметку «For Benny».

Олсон надеется, что этот молодой полидактильный котенок, преодолевший синдром Пловца и шумы в сердце, будет счастливым концом и навсегда станет домом.

«Для Бенни, после всей этой работы, он заслуживает самого лучшего», — сказала она.

Чтобы получить дополнительную информацию о Kitten Associates или сделать пожертвование в Интернете, посетите сайт kittenassociates.org .

С репортером

Алиссой Силбер можно связаться по адресу [email protected].

Когда Бенни исполнился всего месяц, ему сделали бинт на обе ноги, чтобы исправить синдром пловца. —Рэйчел ДеМайда, фото

Бенни спит на спине, подняв животик в два месяца.Его задняя правая нога перевязана, чтобы помочь мускулам. —Рэйчел ДеМайда, фото

Бенни (крайний справа) медсестра со своими двумя братьями. Компания Kitten Associates дала семье свои полные имена: Бенни Брайтуотер, Корнелиус Крамбпикл, Эллингтон Каддлсмит и Луна Баллуна. — Робин А.Ф. Олсон, фото

.

Частично успех Бенни на пути к выздоровлению был достигнут благодаря воспитанию его мамой и братьями, которые поощряли его веселиться и быть игривым. —Рэйчел ДеМайда, фото

Небольшие, но целенаправленные движения ногами Бенни были сделаны во время его первого сеанса физиотерапии, чтобы помочь исправить синдром пловца.- Робин А.Ф. Олсон, фото

.

Синдром Кри дю Чата: причины, симптомы и лечение

Опубликовано: 21.02.2010 — Обновлено: 2018-06-19
Автор: Thomas C. Weiss | Контакт: Disabled World (Disabled World.com)

Сводка: Cri du chat — один из наиболее распространенных синдромов, вызванных делецией хромосом, которым страдает от одного из двадцати тысяч до одного из пятидесяти тысяч детей.

Main Digest

Определение синдрома кри-дю-чата

Джером Лежен, генетик, идентифицировал синдром Кри дю Шат в 1963 году; он также является человеком, который обнаружил генетическую аномалию, вызывающую синдром Дауна.Название их синдрома в переводе с французского означает «кошачий крик» и относится к характерному плачу детей с этим расстройством. Крик вызван ненормальным развитием гортани у ребенка, когда у него есть синдром, который обычно становится заметным по мере взросления, что может затруднить врачу диагностику Cri du chat после двухлетнего возраста.

Синдром Кри-дю-чат, также известный как синдром делеции 5p хромосомы, синдром 5p- (минус) или синдром Лежена, является редким генетическим заболеванием, вызванным отсутствующей частью (делецией) хромосомы 5.Его название — французский термин (кошачий крик или крик кошки), относящийся к характерному кошачьему крику пострадавших детей. Считается, что в большинстве случаев это происходит во время развития яйцеклетки или сперматозоидов. В небольшом количестве случаев родитель передает ребенку другую, перестроенную форму хромосомы.

Синдром вызван делецией короткого плеча пятой хромосомы. Из-за делеции отсутствует ряд генов, и каждый из них может способствовать появлению симптомов, которые испытывает ребенок.Один из удаленных генов, который, как известно, участвует, называется «TERT» или теломеразная обратная транскриптаза, что важно во время деления клетки, поскольку помогает поддерживать кончики хромосом в неизменном состоянии. Дополнительные названия Cri du chat включают «синдром делеции хромосомы 5p», «синдром 5p минус» и «синдром кошачьего крика».

Причины синдрома Кри дю Чат

Cri du chat — один из наиболее распространенных синдромов, вызванных хромосомной делецией, которым страдает от одного из двадцати тысяч до одного из пятидесяти тысяч детей.Восемьдесят процентов детей, страдающих этим синдромом, испытывают делецию хромосом, которая происходит из сперматозоидов их отца, а не из яйцеклетки матери. Когда эти делеции в хромосомах ребенка возникают во время образования сперматозоидов или яйцеклетки, это вызвано неравномерной рекомбинацией во время мейоза. Рекомбинация обычно происходит между парами хромосом во время мейоза, когда они выстраиваются на метафазной пластинке. Если пары хромосом не выстраиваются в линию, как они должны, или если хромосомные разрывы не восстанавливаются должным образом, структура хромосомы может измениться.Когда в этом месте пятой хромосомы происходит неравная рекомбинация, возникает синдром Кри дю чата.

Делеции вызваны разрывом в молекуле ДНК человека, составляющей хромосому. В большинстве случаев хромосомные разрывы происходят, когда сперматозоид или яйцеклетка, также называемая мужской или женской гаметой, все еще развивается. Когда гамета оплодотворяется, у ребенка разовьется синдром Кри дю чат. Сами родители; однако не имеет разрыва ни в каких других клетках своего тела; сами они не страдают синдромом.Разрыв обычно бывает настолько редким, что даже маловероятно, что он повторится снова, если у того же родителя будет еще один ребенок. Тем не менее, ребенок может унаследовать сломанную хромосому от родителя, у которого также был синдром Кри дю чата.

Симптомы синдрома Кри дю Чат

Дети, рожденные с синдромом Кри дю чат, обычно маленькие на момент рождения. Они также могут испытывать затруднения с дыханием, а также гортань, которая не развивается должным образом, что приводит к характерному кошачьему крику, связанному с синдромом.Люди с синдромом Кри дю чат имеют очень характерные черты, такие как маленькая голова или «микроцефалия», маленький подбородок, необычно круглое лицо, небольшая переносица и складки кожи над глазами.

Люди с синдромом также могут испытывать ряд проблем внутри своего тела. У некоторых детей с синдромом Кри дю чат есть проблемы со скелетом, пороки сердца, плохой мышечный тонус или проблемы со слухом и зрением. По мере роста детей с синдромом они часто испытывают трудности с разговором или ходьбой и могут иметь поведенческие трудности, такие как гиперактивность или агрессия, а также серьезную умственную отсталость.Если у ребенка с синдромом Кри дю чат нет дефектов основных органов или других критических заболеваний, его ожидаемая продолжительность жизни будет средней. Популяция людей с синдромом Кри дю Шат может составлять примерно один процент людей с тяжелой умственной отсталостью.

Симптомы синдрома Кри дю чат могут включать:

• Широко посаженные глаза
• Умственная отсталость
• Маленькая челюсть или микрогнатия
• Наклон к глазам вниз
• Маленькая голова или «микроцефалия»
• Кожные бирки прямо перед ухом
• Низкая масса тела при рождении и медленный рост
• Низко посаженные уши или уши неправильной формы
• Частичная перепонка или слияние пальцев рук и ног
• Плач высокий и похожий на кошачий
• Медленное или неполное развитие моторики
• Одинарная линия на ладони или «обезьянья складка»

Диагностика синдрома Кри дю Чата

В большинстве случаев врач может определить синдром Кри дю чат по кошачьему крику младенца, который является отличительным признаком.Дополнительные признаки включают микроцефалию, умственную отсталость и плохой мышечный тонус. Хромосомное тестирование, пока ребенок еще находится в утробе матери, является еще одним средством тестирования синдрома. Эксперт может либо протестировать небольшой образец ткани за пределами мешка, где развивается ребенок, что называется «отбор проб ворсинок хориона или CVS», либо он может проверить образец околоплодных вод, известный как «амниоцентез».

Физический осмотр ребенка также может выявить некоторые другие вещи.У ребенка может появиться паховая грыжа, разделенные мышцы живота или «диастаз прямых мышц живота», уши, не полностью или ненормально сложенные, или дополнительная кожная складка над внутренним уголком глаза, называемая «эпикантальными складками». Рентген черепа также может показать аномальный угол у основания черепа ребенка.

Лечение синдрома Кри Ду Чат

Медицинская наука в настоящее время не создала формы лечения синдрома Кри дю чат. Дети с синдромом могут; тем не менее, продолжайте терапию с целью улучшения их моторных и языковых навыков, а также для оказания им помощи в развитии.С умственной отсталостью также можно бороться разными способами. В настоящее время нет известного способа предотвратить синдром Кри дю чат. Люди с семейным анамнезом синдрома, желающие забеременеть, могут обратиться за генетической консультацией.

Краткие сведения:

• Синдром кри-дю-чат встречается у людей всех этнических групп.
• Синдром кри-дю-чат встречается примерно у 1 из 20 000–50 000 новорожденных.
• Синдром кри-дю-чат получил свое название от характерного крика пораженных младенцев, который похож на мяуканье котенка из-за проблем с гортань и нервной системой.

Полномочия автора:

Томас К. Вайс — исследователь и редактор журнала Disabled World. Томас посещал курсы колледжа и университета, получив степени магистра, бакалавра и два младших специалиста, а также изучал инвалидность. В качестве помощника медсестры Томас помогал людям из различных расовых, религиозных, гендерных, сословных и возрастных групп, оказывая помощь людям со всеми формами инвалидности от рассеянного склероза до болезни Паркинсона; пара и квадриплегия к Spina Bifida.