Синдром ретта форум: «Очень светлая девочка»: как живется татарстанской семье с особенным ребенком

«Очень светлая девочка»: как живется татарстанской семье с особенным ребенком

Такие семьи по праву называют героями. Одни из таких героев – семья Кузьминых из небольшого села Русский Акташ республики Татарстан.

Елена и Александр для всех пример семьи. Трое детей, большое дом, свое хозяйство. Но никто не знает, что несколько лет назад этим людям было послано тяжелое испытание.

17 сентября 2001 года в семье Кузьминых родилась дочь Анечка. Она развивалась, как и все: активно двигала ручками и ножками, ползала, радовалась игрушкам, улыбалась и бормотала что-то на своем языке.

Однако уже в восемь анечкиных месяцев родители забеспокоились – ребенок не мог  переворачиваться. По показаниям врача была сделана операция, прошла она успешно. Мама с папой облегчено выдохнули и решили для себя, что все самое страшное позади. Но спустя некоторое время у Ани стало замедляться развитие, начался регресс функций организма и потеря навыков. 

Родители забили тревогу. Посещение клиник, как в родной республике, так и за ее пределами, не дало результатов: врачи не могли поставить диагноз, расходясь во мнениях. Спустя долгие месяцы исследований симптомов одной из клиник Казани все же удалось выявить болезнь, и Ане был поставлен диагноз – синдром Ретта.

Мы почувствовали некоторое облегчение, когда, наконец, узнали, что с нашей дочерью, – признается Елена. – Но было сложно делать какие-то выводы, так как до этого момента мы даже не знали о существовании такой болезни и не были с ней знакомы. Так что я не могу назвать самым страшным момент, когда мы услышали от врача название диагноза. Гораздо хуже было после, когда мы с мужем начали искать информацию о нем». 

«Наша дочка всё понимает»

Синдром Ретта – генетическое заболевание, вызывающее задержку умственного и физического развития. Статистика утверждает, что на одного больного ребенка приходится около 12 тысяч здоровых, что, в сущности, не так уж и много. И чаще всего этим заболеванием страдают девочки из-за строения «женского» гена, состоящего из двух Х-хромосом. При поломке одной из них другая может частично взять на себя работу бездействующей, чего не сможет сделать Y-хромосома у мужчин. При этом происходят масштабные изменения в организме, по симптоматике которых и определяется синдром Ретта.  

Заболевание характеризуется большим количеством отклонений, поэтому многие аспекты жизни здорового ребенка недоступны больному синдромом Ретта. «Аня не может сама есть и жевать, – говорит Елена. – Поэтому мы кормим ее исключительно протертой пищей, которую можно сразу глотать. Также она не может самостоятельно ходить в туалет, поэтому всегда в подгузнике. Не контролирует этот процесс совершенно».  

Однако не стоит думать, что Аня совершенно беспомощна. «Наша дочка всё понимает, хотя со стороны кажется, что она совсем равнодушна, – рассказывает мама. – Анечка может смотреть телевизор, играть со своими игрушками, переставляя их то с кровати на полку, то наоборот. Также она часто смотрится в зеркало, любит что-то говорить самой себе и рассуждать. По комнате передвигается чаще всего без нашей помощи, координация у нее полностью не нарушена. Аня очень любит музыку. У нее есть такая музыкальная игрушка, которая издает короткие мелодии. Когда мы занимаемся с ней, она нажимает кнопку нужной мелодии, осознавая при этом, что будет играть та, которая ей нравится».  

На фотографии у Ани уже заметно одно из отклонений — «ползущая» улыбка

Говоря о физических возможностях Ани, не могу не упомянуть о реабилитационных курсах для таких детей. Иппо -, дельфино -, арт-терапия и множество других методов реабилитации практикуются как в России, так и за рубежом. Многие родители рассказывают о положительных результатах и заметом прогрессе.

«В силу того, что диагноз Ане был поставлен поздно, уже в 5 лет, болезнь прогрессировала, и все новые методики были бы уже не так эффективны, – делится Елена. – К тому же у нас не было возможности посещать реабилитационные центры вследствие удаленности села, в котором мы живем. Даже если взять самый ближний крупный город  Казань в 250 км от нас, очень сложное испытание даже просто довезти Аню, не говоря уже о прохождении курса или терапии в новом месте с незнакомыми людьми».   

При это Аня Кузьмина не асоциальна, она знает многих людей из окружения семьи, узнает их, улыбчива, отзывчива и охотно идет на контакт. Если говорить с ней аккуратно и без принуждения, то она ответит взаимностью.

Анечка – очень светлая девочка, – говорит мама. — Думаю, она была бы рада видеть вас и непременно улыбнулась».

К сожалению, мы не можем говорить о том, что наша героиня спокойно адаптируется в обществе. Все же частичное нарушение функций головного мозга, а точнее коры больших полушарий, приводит к постановке барьеров при коммуникации. Открыто, без страха разговаривать с малознакомыми людьми Ане не по силам, но у нее сформирован свой узкий круг общения, который время от времени пополняется и расширяется. Этой зоны Ане вполне хватает для спокойной жизни, когда она не чувствует страха или паники. 

Она проходит лишь основные этапы социализации : самоосознание, нахождение своего места в семье, роли в жизни среды своего общения. Пусть это лишь малая часть от всех возможных взаимодействий между людьми, но она есть и показывает, что Аня – социальный ребенок, не отвергающий общество.  

«Меняется абсолютно все, что окружало тебя до этого»

Постоянное общение с девочкой поддерживают не только родители, но и двое младших детей – Илья и Маша. Елена рассказывает, что ребята воспитывались с твердым осознанием того, что у них есть старшая сестра, которая болеет и нуждается в каждодневным уходе. Будучи помладше, они возились с ней очень часто. Помогали, играли, разговаривали, занимались. Когда они только-только вставали на ноги и осознавали окружающий мир, у Ани случился прогресс в работе организма. Она была так рада и воодушевлена тем, что теперь у нее есть братик и сестренка, что это дало некоторый толчок ее развитию. 

Сейчас Илья и Маша уделяют меньше времени своей сестре. Они уже учатся в старшей школе, посещают секции, дружат, общаются и гуляют со своими сверстниками. Однако никогда не забывают о том, что у них есть Аня, которая любит их и всегда ждет.

Наличие трех детей, где один, требует повышенного внимания и сил, Елена с Александром трудностью не считают.

«Все приходит с годами, – кратко отвечает Елена. – Само собой, меняется характер, меняется образ жизни, меняется абсолютно все, что окружало тебя до этого. Трудности закаляют». 

Волевые качества помогают не только в таком серьезном деле, как воспитание детей, но и в повседневных вещах, таких, как заботы по дому и хозяйству. Несмотря на стереотип о том, что все бытовые дела выполняет только женщина, семья Кузьминых делит этот труд пополам.

«Всей частью, находящейся за стенами дома, заведует муж. Он очень любит животных, и поэтому работать во дворе для него не в тягость», – признается супруга Елена.

Чат для родителей с синдромом 

В вопросах, связанных с воспитанием и поддержанием здоровья Ани, Кузьминым помогает сообщество родителей детей с синдромом Ретта. Они все состоят в огромном чате в мессенджере.

«Родителей детей с таким диагнозом очень много, – рассказывает Елена. – И для того, чтобы делиться каким-либо новостями и полезной информацией, у нас есть свой чат в WhatsApp. Там общается большое количество мам и пап со всего света – из России, стран Европы и Азии, есть даже люди из Америки, то есть мы не одни».

Чат WhatsApp – это возможность рассказать обо всем, что актуально на данный момент: о новых методиках реабилитации, о введении льгот, о получении финансовой помощи от государства. 

Также местом встречи родителей детей с таким диагнозом стали форумы и конференции, посвященные изучению синдрома. На них мамы и папы делятся собственным опытом, результатами реабилитационных курсов, ученые и исследователи проводят заседания и лекции, позволяющие познакомиться с проблематикой болезни и выявить трудности различного характера, связанные с ней. Одна из таких встреч – Мировой Конгресс по синдрому Ретта – была организована в Казани в 2016 году. «На недавно проходившую в республике конференцию мы ездили всей семьей, – рассказывает Елена. – И там дочь обследовалась у ведущего специалиста из Австралии». 

Важно сказать, что при такой болезни имеет большое значение не только моральная, но и практическая поддержка. Чтобы получить требующиеся для нормальной жизнедеятельности ребенка вещи и продукты, можно обратиться в благотворительные фонды.

«Мы ни в какие ассоциации не обращались, – говорит мама Ани. – Нам просто систематически выдают подгузники, в которых нуждается дочь, а также выдали коляску для ее передвижения. Остальные вещи, продукты и лекарства мы покупаем сами, без какой-либо сторонней помощи. Но, конечно, если у кого-то тяжелая финансовая ситуация и родители не в силах обеспечить ребенка самостоятельно, то необходимо подавать заявку в фонд». 

Знать, что болезнь, с которой столкнулся твой ребенок, неизлечима – очень тяжело. Жить с мыслями о том, что он не почувствует полную свободу, не поймет, что абсолютно здоров и не сможет избавиться от оков врачебного наблюдения, – мучительно. Но при таком темпе жизни вдруг совершенно иначе начинаешь смотреть на ценности. Оказывается, спокойно, без напряжения двигать рукой – это достижение, спуститься по лестнице без чьей-либо помощи – чудо, а звонко рассмеяться и широко улыбнуться – истинное счастье. Каждый маленький шаг вперед, каждое заметное улучшение – лучик света, освещающий дорогу в такое туманное, но дарящее надежду будущее.

«Я хочу пожелать всем родителям таких особенных деток только здоровья, –говорит Елена. – Здоровья в первую очередь. Будет здоровье – будут силы всёвытянуть. А дальше – проще, всё налаживается само собой. Главное – понять, что жизньпродолжается

Информация для семей

Хочется поделиться опытом первой встречи с таким непредсказуемым и достаточно коварным недугом, как эпилептические судороги. Скажу сразу – к этому трудно подготовиться, почти всегда это бывает неожиданно. Зачастую всё случается спонтанно и непредсказуемо.

Но, всё по порядку. Первый приступ у дочки случился на втором году её жизни. Мы никогда не сталкивались с этим. Хотя и знали, что во время эпилептического припадка человек падает на землю, у него начинаются непроизвольные подергивания рук и ног, а изо рта идет пена и обильное слюновыделение. Мы ехали в машине, дочка сидела у меня на коленях и вдруг она резко поджала ноги к груди и издала странный гортанный звук. Сначала мы не придали этому никакого значения, но потом всё повторилось ещё раз. Когда приехали домой, подумали, может быть перенервничала и дома в знакомой и спокойной обстановке ей станет легче. Но, повторяющиеся движения не прекратились, каждый раз она будто замирала на некоторое время, потом её отпускало. После очередного «замирания» дочка расплакалась, у неё начала подниматься температура. Хочу предупредить – эпилептические судороги проявляются у каждого ребёнка по-разному, температура, гортанные звуки, плачь, прижимание коленей к груди – этого всего может не быть. Единственное, что всегда проявляется – это замирание или отстраненность во взгляде, будто отсутствие, но точный диагноз сможет дать только компетентный врач и только после ряда обследований. Собравшись с мыслями, мы поехали в неврологическую клинику, нас приняли, не смотря на позднее время. По нашим сумбурным описаниям врач сразу распознала эпилептические судороги. После проведения ряда диагностик дочке поставили диагноз — эпилепсия. Было страшно, непонятно, мы растерялись.

Есть диагноз, есть приступы – куда двигаться дальше? После консультаций с эпилептологом и ряда обследований, врачи определяют какого рода эпилептические судороги случаются у вашего ребёнка и назначают лечение. Лечение корректируется таким образом, чтобы лекарственные средства – противосудорожные, полностью или частично погасили/купировали бы эти приступы, но случается так, что эпилептические судороги бывают даже не зависимо от приёма противосудорожных препаратов, что делать в таких ситуациях? Опять же, всё зависит от того какая именно эпилепсия у вашего ребёнка, у нас — мультифокальная без самостоятельного выхода, это значит, что у ребёнка будут повторяться приступы снова и снова, пока ей не вколоть необходимый препарат (об этом тоже только с врачом). Есть виды эпилепсии, которые мы можем даже не заметить. Они быстротечны или начинаются в то время, пока ребёнок спит. Главное не паниковать, всё делать методично. Стала вести дневник, записывать даже мелочи и анализ моих записей помогал врачам скорректировать лечение. Нам назначили три противосудорожных препарата, за правильностью приема которых мы следим. Если вы чувствуете, что самостоятельно не справляетесь, вызывайте скорую помощь. У нас бывало, что «скорая» ехала час, полтора. В этом случае положите ребёнка на бок, следите за слюноотделением. При необходимости откачивайте лишнюю жидкость из ротовой полости с помощью спринцовки. Брать ребёнка на руки и активно с ним контактировать не стоит, лучше оставить его в покое под постоянным наблюдением. Следите за дыханием и кожным покровом вокруг рта, ногтевыми пластинками на руках и ногах. Когда последние начнут темнеть/синеть, а вокруг рта образуется белый треугольник и синеют губы – это свидетельствует о начале гипоксии (нехватка воздуха). Поэтому, следует заранее приобрести кислородную подушку и всегда держать её наготове, научиться делать искусственное дыхание. Правда, в первый раз мы все делали по наитию, не имея никакой практики. Увидев, как синеют губы моего ребёнка, что грудная клетка не вздымается, как ей положено при дыхании, я просто начала делать искусственное дыхание. Мне повезло – губы порозовели. Но, все продолжалось до приезда скорой помощи, в тот раз она прибыла через 45 минут. Как только прекращаешь это делать – губы снова начинают синеть. Казалось, все это длится вечность. Тогда я поняла, почему необходимо уметь оказывать первую медицинскую помощь. Тем более, что это никогда не будет лишнем и сможет спасти жизнь не только вашему ребёнку, но возможно кому-то ещё. Так же важно запомнить и записать во всех подробностях, как вёл себя ребёнок до начала приступа, во время и после – это необходимо для постановки точного диагноза и корректировки лечения. Надо замечать всё: приподняты или опущены уголки рта, оба одновременно или только один – какой? В исследовательском центре был ребёнок, у которого эпилепсия проявлялась только в тикообразном подёргивании уголков рта. Долгое время родители не придавали этому никакого значения, пока не обратились к невропатологу по поводу быстрой утомляемости и частой сонливости ребёнка. Так же надо обращать внимание на глаза, заведение глаз/глаза в бок или подёргивание, на подёргивание рук и ног, замирание ребёнка – как часто и насколько долго это «отсутствие» длится. Чтобы ребёнок не задохнулся, не захлебнулся, не нанёс себе травмы – могут быть сильные амплитуды подёргивания рук, ног и головы — постарайтесь убрать всё в этом радиусе, что может нанести травму. При повышении температуры постарайтесь её снизить, температура может способствовать ещё более сильным приступам. Мы используем свечи, при сильном жаре раздеваем ребёнка, снимаем обязательно подгузник, подкладывая абсорбирующую пелёнку, руки и ножки обматываем прохладным смоченным в воде полотенцем, на лоб мокрую прохладную тряпочку, также можно положить прохладную ткань в районе печени. Ребёнок на боку – спинку просто протираем водичкой и опахиваем. Выключите все звуковые и зрительные раздражители – телевизор, радио, звук на телефоне, приглушите свет. Без необходимости не касайтесь ребёнка – тактильные раздражители тоже могут способствовать усилению приступа. Обязательно следим за дыханием. Всё надо делать спокойно без криков и причитаний и где-то даже смириться с тем, что это теперь часть вашей жизни, поэтому по возможности надо сделать её более, скажем так — продуманной. После приступа, если ребёнок сам вышел из него – постарайтесь не трогать его, дайте возможность отдохнуть, а лучше поспать. Никаких громких звуков и яркого мерцающего света!

В любом случае, пока вы не до конца разобрались в этиологии припадков, стоит вызывать скорую помощь, объяснив ситуацию. В этом случае вам либо на месте дадут препарат, либо повезут в больницу – не отказывайтесь от госпитализации. Не важно – чайник у вас на плите или суп недоваренный, не на кого оставить ребенка младшего/старшего, берите всех с собой, чайник выключайте и бегом в больницу, уже там будете разбираться.

Эпилепсия очень коварна, если не купировать припадок вовремя может происходить отмирание клеток головного мозга. Поэтому, если фельдшер сказал надо ехать – едем без раздумий. В больнице слушаемся врача, ждём дальнейших указаний и как можно подробнее описываем, что произошло. По возможности надо записать в мельчайших подробностях, что и как было, пока не забыли и не стали путаться в воспоминаниях.

Следует помнить, что предстоит долгое знакомство с таким недугом, как эпилепсия, необходимо узнать её поближе, понять её. Да многое будет невозможно объяснить, но удаётся вычислить и закономерность. Примечайте малейшие изменения в поведении вашего ребёнка, в дальнейшем вам будет проще понять от чего и когда случаются эти эпилептические приступы.

Есть разные методики лечения эпилепсии вплоть до операций. В нашем случае – это следствие, а не основное заболевание. Не бойтесь диагноза, лучше познакомьтесь с эпилепсией поближе, чтобы знать чего ожидать и быть готовым!

Ольга Тимуца о синдроме Ретта: Для родителей порой это шок длиной в десятилетия

Когда мы живём в ожидании успехов своих детей, кто-то борется, чтобы хотя бы на один день продлить жизнь ребенка. Ольга Тимуца воспитывает дочь с синдромом Ретта. Глядя на эту хрупкую женщину, сложно представить ту ношу, которую она на себя взвалила.

Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».

Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.

– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?

– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.

Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь.

Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.

– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.

– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.

Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.

Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы.

Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!

– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?

– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.

– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?

– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.

Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.

В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.

– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?

– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.

– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?

– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.

– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?

– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.

– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?

– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.

– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?

– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.

– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?

– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь.

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.

А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.

«С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей — две!» История минчанки, которая растит дочь с редким заболеванием и приемного сына

Минчанка Светланы Ковель находит в себе силы бороться за свою дочь, у которой редкое неизлечимое на сегодняшний день генетическое заболевание, и при этом дарить материнское тепло усыновленному мальчику. Своей историей она поделилась с корреспондентом агентства «Минск-Новости».

Дашенька — очень долгожданный ребенок. Для Светланы ее рождение стало чудом, она и имя выбрала соответствующее — Дарья, что значит дар, дарованная.

— Я наслаждалась каждой минутой счастливого материнства. Не могла нарадоваться. Даша росла, развивалась. Все было хорошо. Мы чуть ли не каждый день устраивали фотосессии. Она уже начала ходить, произносить первые слова, играла с игрушками. Ничего не предвещало беды. В 1,5 года у Даши поднялась высокая температура. Через пару дней она не смогла встать на ножки, сидела на полу, раскачивалась, запрокидывала голову, ничего не брала в руки и словно онемела… Она как будто забыла все, что умела. Произошел сильный откат в развитии. Это были первые симптомы заболевания, — вспоминает Светлана.

Чтобы выяснить, что же происходит с ребенком, потребовалось не одно обследование, десятки анализов и консультаций. Изначально был поставлен диагноз «ДЦП». И только к трем годам благодаря генетическому анализу, сделанному в Москве, стало понятно, что у ребенка редкое генетическое заболевание — синдром Ретта.

— Никто не ожидал, что такое может быть! К такому невозможно быть готовым, это слишком страшно!

Словами нельзя передать боль, ужас, страх, которые испытывает мать, видя страдания ребенка, который угасает в прямом смысле слова у нее на глазах. Принять и научиться с этим жить, бороться за свое чадо, не предать его… Для Светланы это было естественным. Она поняла, что ей уготован особенный путь с особенным ребенком. И жизнь на этом не заканчивается. Она просто становится другой. И нужно продолжать жить!

— Я стала искать где и как можно помочь ребенку. Врачи, видя наш диагноз, говорили: «Так у вас генетика, это не лечится!» Вы только представьте себе признаки аутизма, церебрального паралича и эпилепсии — и все это у одной маленькой девочки. Но я нашла свою команду специалистов, которые занимались с дочкой дома: массажист, дефектолог-логопед, инструктор ЛФК. Даша прошла два курса реабилитации в польской клинике и два курса в неврологическом центре «Прогноз» в Санкт-Петербурге. Появился интерес к жизни, к познанию окружающего мира, желание учиться, она старается нам показывать, чего именно хочет, стала много улыбаться. Ближе к пяти годам у Даши начались судороги, сначала раз в день, потом чаще и чаще, некоторые с потерей сознания. Были прописаны противосудорожные препараты, но они особо не помогали.

Два года назад мы узнали про Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний — посоветовала мама, у которой тоже девочка с синдромом Ретта. Там у Даши обнаружили нарушение обмена веществ, непорядок в аминокислотах, нехватку многих витаминов и еще кучу других мелких поломок в организме. Я начала это восстанавливать. И судороги стали все реже и реже. И сегодня, слава богу, Даша ничего не принимает, и три месяца как приступы не появляются. Два раза в год мы ездим на консультацию в харьковский центр редких заболеваний, там же проходим и обследование, — делится Светлана.

…Мы сидим в уютной кухне. Светлана угощает меня яблочным пирогом и ароматным чаем. Для Даши приготовлен березовый сок и кусок другого пирога — из кукурузной муки, кокосового масла и со стевией вместо сахара:

— Для дочки я готовлю отдельно. Вначале было сложно, а сейчас стало привычным, втянулась. Анализы показали непереносимость лактозы и плохую усваиваемость глютена, поэтому у дочери сейчас диета.

Замечаю на столе коробку с карточками. В глаза бросаются красная со словом «нет» и зеленая с надписью «да». Под ними оказываются еще карточки с различными картинками. С их помощью Светлана общается с дочкой.

— Я показываю ей две карточки с соответствующими изображениями и слежу за ее глазками, ими она указывает ответ. Например, я спрашиваю: ты хочешь кушать или пить, мы позанимаемся или поиграем, тебе сделать массаж или порисуем пальчиками? Еще мы общаемся и обучаемся с помощью коммуникатора. На ноутбук установлена программа и специальная приставка, которая отслеживает движение взгляда по монитору. Даше задают вопрос, на который она отвечает глазками. После выбора ответа идет озвучивание. Два раза в неделю к ней приходит заниматься учитель из коррекционного центра, — рассказывает Светлана.

Еще на кухне нашлось место для маленького столика. На нем альбом для рисования, карандаши. Это уже принадлежности Николая. Мальчик появился в семье два года назад. Сейчас ему четыре.

— Усыновить ребенка было моим осознанным решением. Мне хотелось поделиться своими знаниями, теплом и нежностью, потому что они у меня есть. Когда Коля к нам приехал, он называл меня мамой и на вы. А однажды спросил: «Где ты так долго была? Я тебя так ждал!..» Честно, не ожидала настолько глубоких вопросов от такого малыша. Коля уже сам читает, вот учимся писать, обожает рисовать. Глядя на Дарью, часто спрашивает, почему Даша так долго болеет. Он так с ней активно и эмоционально разговаривает, хохочет, что и она в ответ начинает улыбаться и смеяться, — делится Светлана. И добавляет: — С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей теперь две!

Сама Светлана имеет два образования: педагогическое и художественное. Искусство стало ее спасением в минуты отчаяния и безысходности. Правда, сейчас вместо кисти и красок она берет в руки фотокамеру.

— Это моя фототерапия, которая спасает от выгорания, от состояния усталости и депрессии. Правда, снимать получается не очень часто, но заказы есть и выполняю их с радостью! Мои работы можно посмотреть в Инстаграм.  

А еще Светлана вместе с другими мамами, чьи дочки болеют синдромом Ретта, решили объединиться, создать сообщество, чтобы заявить о себе, о том, что есть такие дети. Официально в нашей стране диагноз «синдром Ретта» подтвержден примерно у 20 девочек. Реальная картина неясна. Учитывая данные международной статистики, согласно которой распространенность заболевания составляет около 1 случая на 9 000 девочек до 12 лет, можно ожидать, что в Беларуси сегодня проживают около 150-170 девочек/женщин с данным синдромом. Болезнь может скрываться под маской аутизма, умственной отсталости, ДЦП.

— В ближайшее время мы хотим официально зарегистрироваться как общественная организация. 14 марта провели нашу первую конференцию с участием родителей из разных уголков страны, самых нужных и квалифицированных врачей, сотрудников детского хосписа. Все приглашенные специалисты откликнулись на наш призыв и были с нами. Мы очень благодарны за такую поддержку! Теперь мы знаем, что делать в отношении неврологических проблем благодаря неврологу Светлане Куликовой, как правильно себя вести в отношении проблем с хрупкостью косточек у наших деток благодаря лекции руководителя Республиканского центра детского остеопороза Алексея Почкайло. Знаем, как реагировать на ортопедические проблемы и куда обращаться благодаря подробным разъяснениям врача-ортопеда Рустама Айзатулина. Все эти знания жизненно необходимы родителям таких детей!

У нас много планов: хотим организовать реабилитационный центр, помогать семьям в регионах, распространять информацию о синдроме по стране, оказывать психологическую поддержку родителям, и самое главное — использовать знания центров и клиник других стран для обучения специалистов нашей республики.

Сейчас все мы ждем тестируемое лекарство (уже 3-я стадия), облегчающее симптоматику, обещают, что оно поступит в продажу в 2021 году, и, так как ученые активно работают над восстановлением поломанного гена, возможно, наши дети станут одними из первых, которые будут излечены посредством генной инженерии, — с надеждой говорит Светлана.

Справочно

Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Существует Международный фонд синдрома Ретта, Европейская организация синдрома Ретта, в России зарегистрирована ассоциация синдрома Ретта. Болезнь проявляет себя множественными нарушениями движения, дыхания, умственных способностей. Причина: мутация в гене MECP2, расположенном в X-хромосоме. Заболевание встречается довольно редко: один случай на 10-15 тысяч новорожденных. В 99 % это заболевание не передается по наследству, то есть выявить заранее его невозможно. Болеют практически только девочки: наличие второй Х-хромосомы дает больше шансов выжить. Мутация происходит случайно в момент зачатия ребенка. Особенность клинической картины состоит в том, что у абсолютно здоровой при рождении девочки и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата приобретенных ранее навыков. Ребенок перестает пользоваться ручками (не берет игрушку), появляются повторяющиеся стереотипные движения по типу «мытья рук», утрачивается речь, уходят коммуникативные навыки, появляется неустойчивость при ходьбе. Со временем у многих присоединяется эпилепсия, трудно поддающаяся излечению. На сегодняшний день нет лекарства, но есть надежда, что в будущем это заболевание станет возможно вылечить. Исследования ведутся с 1966 года, когда доктор Ретт открыл эту поломку в гене. В лабораториях ищут и тестируют лекарство от этого недуга. Замечательно то, что выраженность симптомов заболевания уже удалось уменьшить в экспериментах на лабораторных мышах. Это доказывает возможность обратимости неврологических и других нарушений после восстановления поврежденного гена.

 Фото из архива семьи Ковель

Общая победа. Девочка с редкой болезнью стала самой красивой в России | ОБЩЕСТВО:Люди | ОБЩЕСТВО

Двухлетняя Ксения Никитина с редким тяжелым психоневрологоческим заболеванием, которое проявляется исключительно у девочек, – синдромом Ретта – победила во всероссийском конкурсе красоты. Жюри признало Ксюшу самой красивой девочкой России.

Неизлечимую генетическую болезнь у Ксюши диагностировали восемь месяцев назад. Как признается ее мама Ольга Никитина, здоровый, любопытный, веселый ребенок за несколько недель изменился до неузнаваемости. Что такое синдром Ретта, почему он так плохо диагностируется и что значит для Ксюши и ее семьи победа в детском конкурсе – в материале «АиФ-Воронеж».

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с очень редкой вероятностью. Причина тяжелой умственной отсталости у девочек.

Победа в конкурсе стала новогодним подарком для семьи Ксюши. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина

«Поддержали не из жалости»

Фаина Мания, «АиФ-Воронеж»: Ольга, как вы решили принять участие в конкурсе?

Ольга Никитина: Когда от знакомой пришло сообщение проголосовать за ее дочку в конкурсе «Самая красивая девочка России», внутри меня что-то ёкнуло и стало грустно, потому что за семь месяцев до этого мы узнали о тяжёлой редкой неизлечимой болезни нашей Ксю. В другой реальности – ещё полтора года назад – в анкете Ксюши я могла бы написать что-то похожее на остальных: любит танцевать, рисовать и прочее. Ведь изначально дочь росла и развивалась как обычный ребёнок, а потом случился регресс, и она потеряла все ранее приобретенные навыки. Теперь мы не можем практически ничего – ни сесть, ни встать, ни говорить, и руки нас не слушаются. Если до диагноза перед нами открывалось одно будущее, то после — совсем другое, с реабилитацией и борьбой за жизнь. А через несколько дней после того, как я узнала о конкурсе, пришла радостная весть от зарубежных разработчиков уникального препарата для больных синдромом Ретта. Стало известно, что лекарство прошло клинические испытания, и началась финальная фаза его разработки. Появилась надежда, что в скором времени оно выйдет на рынок. Меня эта новость так сильно обрадовала, что я вспомнила про конкурс и подумала, а почему бы и нет. Как любая мама, я считаю дочь достойной, и тем более многие говорят про Ксюшу, что она хорошенькая. Так я решила подать заявку на участие. Скрывать диагноз дочери в анкете я принципиально не стала. Безжалостно отбирающий всё у нашей дочери, я прекрасно понимала, что с возрастом он может отобрать и внешность, если не выйдет лекарство. Поэтому я решила подарить доченьке шанс, ведь пока она — маленький красивый ангел.

— И я знаю, что вас очень многие поддержали.

— Да. Я даже представить себе не могла, что нас поддержит такое количество людей. В соцсетях было сделано более 500 репостов и набрано 3500 голосов. Уже через десять дней Ксюша заняла первое место в своей категории и держала его месяц. Потом нас сместили дочки блогеров, но мы всё равно оставались в пятерке лидеров по зрительскому голосованию и прошли в полуфинал конкурса. А самое главное — нас поддерживали не из жалости, а потому что, заходя в анкету, действительно видели в Ксю достойного конкурсанта. После полуфинала все решения принимало жюри. И 31 декабря стало известно, что мы заняли первое место в своей категории «два года». Вот такой подарок мы получили под Новый год.

Всероссийский онлайн конкурс «Самая красивая девочка России» проходит ежегодно. В нем принимают участие девочки в возрасте от нуля до 17 лет. Основной этап — зрительское онлайн-голосование. После него победительниц выбирает экспертное жюри.

— Но для вас победа в конкурсе стала не простым личным достижением, а важной миссией.

— Мне хотелось доказать, что такие дети тоже достойны принимать участие в конкурсах и других общественных мероприятиях. Зачем разделять их? Почему дети должны существовать в какой-то параллельной вселенной? Также очень важно было рассказать о диагнозе, о котором мало что известно не только обычным людям, но и даже врачам. Удивительно, что мы, родители девочек с синдромом Ретта, знаем об этом диагнозе больше, чем врачи. Нам приходится на приемах не слушать, а самим читать лекцию о болезни и ее осложнениях.

— Правда, что нашлись те, кто осуждал ваше участие в конкурсе?

— К сожалению, нашлись те, кто посчитал, что победа досталась нам только из-за нашей инвалидности. «Неужели она красивая? Моя девочка лучше», — были и такие комментарии. Но таких людей оказалось немного. Куда больше было тех, кто искренне поздравлял нас. Некоторые писали, что плачут от радости. Родители особенных детей писали мне, что победа Ксюши – наша общая победа. Мы действительно боролись наравне со всеми, и очень приятно, что жюри оценило Ксюшу и ее красоту. Очень хочется, чтобы и отношение в обществе менялось – чтобы родители рассказывали своим детям о ребятах с особенностями в развитии и чтобы на улице на этих детей не смотрели с любопытством или жалостью.

Около года ребенку не могли поставить правильный диагноз. Фото: Из личного архива/ Ольга Никитина

Росла обычным ребенком

— Ольга, как начал проявляться диагноз? Когда вы поняли, что с Ксюшей что-то не так?

— При синдроме Ретта ребенок сначала растет, как надо, а потом теряет все свои навыки. Диагноз бьет по всему. Первые признаки стали появляться с шести месяцев, когда началась гипотония мышц (состояние пониженного мышечного тонуса — ред.). Сначала думали, что она просто ленится. А потом поняли, что она пытается что-то делать, но у нее не хватает сил. Сейчас Ксюша не может самостоятельно сесть, встать, она не ползает, у нее не работают руки. До регресса она нажимала на кнопочки, повторяла движения. А теперь взять или потрогать она ничего не может. У нее были первые слова, она была любознательной и общительной, а потом ушла в себя. Ксюша перестала реагировать на имя, замечать игрушки. До нее было не достучаться. Именно поэтому болезнь сначала путали с аутизмом. Постепенно стадия регресса стала приглушаться. Сейчас кажется, будто она по чуть-чуть стала просыпаться. Она начала смотреть в глаза – появился эмоциональный контакт. Хотя сильно радоваться нельзя. Обычно регресс продолжается до пяти лет. За это время улучшение еще не раз может смениться ухудшением.

— Как долго вам не могли поставить диагноз?

— Сначала врачи нам ставили диагноз атонико-астатической формы ДЦП. Когда случился регресс, в год и два месяца, — аутизм и тетрапарез. И буквально вскользь от невролога я узнала о существовании такой болезни как синдром Ретта. Когда я начала изучать ее, поняла, что многое сходится. Мне стали попадаться в интернете страшные видео, и я думала про себя: «Что угодно, но только не это». И только когда нам уже был год и восемь месяцев, нас отправили на прием к генетику. Мы сдали анализ и через два месяца получили подтверждение диагноза.

И с этим столкнулись не только мы. В чате в WhatsApp, где общаются родители детей с синдромом Ретта, я постоянно читаю такие истории. И у всех стадии поиска как под копирку. Но самое страшное, что, не обследовав до конца, детям назначают препараты, направленные на борьбу с задержкой в развитии. А из-за того, что у девочек с синдромом Ретта часто бывает эпилепсия, подобные препараты крайне противопоказаны. Они могут только спровоцировать приступы. Некоторые их принимают годами, а потом выясняют, что нельзя было. Мы, к счастью, их принимали недолго. Хотя я сразу видела, что лучше от них не становится, а только появляется у Ксюши какое-то перевозбуждение. Так что людям приходится годами жить с неверными диагнозами. А все потому, что об этой болезни мало что известно.

— Вы упоминали о препарате, который сейчас находится в разработке.

— Да, это симптоматический препарат, который назначается человеку пожизненно. При болезни Ретта ломается ген и не вырабатывается белок, который нужен для регуляции других генов. А этот препарат сможет синтетически заменять белок. Заявлено, что у ребенка будет улучшение в физическом и эмоциональном плане. После очередной фазы испытаний это лекарство давали больной девочке, и она – хоть и с трясущимися руками – смогла поднять фломастер, держала его и даже пыталась рисовать. Я представляю, что такой препарат будет стоить космических денег. На него могут уходить десятки миллионов ежегодно. И если это лекарство не будет закупать государство, то я пока даже представить не могу, где мы будем брать такие суммы. Но я верю, что мы дождемся лекарства, и даже то, что Россия не принимает участия в его исследованиях, не станет преградой для исцеления всех русских девочек с синдромом Ретта.

Смотрите также:

«О болезни сына было известно многое, о диагнозе дочери — ничего»

Мой путь к себе

Через чат я узнала, что в Казани планируется Европейская конференция по синдрому Ретта. Я не знала, что там буду делать, но точно знала, что мне туда надо! Организовала конференцию Ольга Тимуца, у ее дочери аналогичный диагноз. Я очень хотела действовать, поэтому Ольга предложила мне организовать встречу московских семей. Позже мы с Ольгой еще встречались — уже на Мировом конгрессе в Новом Орлеане. 

Мы занимались в родительской группе в Центре лечебной педагогики с очень грамотным нейропсихологом Марией Шапиро. Разбирали разные темы про детское развитие, а когда дошли до темы школьного возраста, осознали, что нашим детям тоже надо идти в школу. Было очевидно, что предлагаемые варианты учебных заведений им вряд ли подойдут. Тогда мы решили делать свою «школу». 

Фотограф: Елена Рыкова

Объединившись вокруг общей идеи, мы сначала стали просто родительским сообществом, а через несколько лет зарегистрировали Ассоциацию помощи семьям «Краски этого мира» с ее директором Анастасией Хандажинской. Сейчас наши дети ездят в школу и учатся в классе, где к каждому индивидуальный подход. В одиночку сложно чего-то добиться, а вместе мы можем многое. 

Раньше я не понимала, как восполнять свой ресурс, — это пришло позже. Меня очень подзаряжает общение с позитивными людьми. Я  обязательно делаю что-то для себя — то, что мне хочется, нравится. У меня есть моя отдельная жизнь, которая только моя. Я стараюсь не зависеть от того, какая ситуация у детей, я не нахожусь с ними в слиянии. Так дети получают хорошую маму.

Были моменты, когда мне было грустно от того, что у меня не получилось состояться как специалисту, развиться в профессии. Но сейчас я чувствую, что мой опыт не менее ценен. За 20 лет я состоялась как компетентный родитель особых детей.

«Света родилась здоровым ребенком, как мы думали»

Светлана Самойлова, 7 лет, диагноз: синдром Ретта

Свете Самойловой 7 лет. У девочки синдром Ретта. Это генетическое заболевание, следствием которого является потеря приобретенных навыков, речи, познавательной способности, умения пользоваться руками, нарушение контакта с окружающими и др. Таким детишкам тоже помогает Программа «Лыжи мечты». Рассказывает мама Анастасия.

— Света родилась здоровым ребенком, как мы думали. Первый год жизни развивалась согласно возрасту, вовремя приобретала новые навыки, а что-то даже начинала делать раньше сверстников. В год дочка не пошла. Врачи говорили, что ничего страшного, пойдет позже. Самостоятельно пошли только в 1 год и 8 месяцев после усиленных курсов массажа и медикаментозной терапии. Походка атактическая с широкой постановкой ног, дочка часто падала, а после 2-х лет стала терять приобретенные навыки, пропал интерес к игрушкам, появились стереотипные движения и т.д. Долго выясняли, что происходит с ребенком, и только в 3 года у Светы обнаружили миссенс-мутацию и поставили диагноз синдром Ретта.

Несмотря на тяжелое заболевание, мы пытаемся помимо каждодневной борьбы с нашим недугом, сделать жизнь ребенка насыщенной и интересной, но главный наш принцип – не навредить! О «Лыжах мечты» я узнала в прошлом году из ТВ передачи «Правила жизни» и сразу загорелась идеей попробовать этот вид реабилитации. Заполнила анкету, и через неделю мы уже приступили к занятиям.

Сначала мы с большим трудом влезли в лыжные ботинки. Я думала, Света шагу в них не ступит, и мы не сможем выйти из раздевалки. Но как-то вышли. Сначала походили в ботинках по снегу, потом одели лыжи, пробовали на них передвигаться внизу склона, конечно, с поддержкой инструктора и мамы. Света с большой осторожностью и опаской относилась ко всему происходящему. В руках и ногах был сильный тонус. Наш замечательный инструктор Юрий Ефимов быстро нашел к Свете подход и решение, как с нами можно заниматься — руки ведь работают очень плохо, и хотя мы можем ухватиться за что-то, но в любой момент можем и отпустить из-за навязчивых стереотипных движений. Так что вариант держаться за палку или обруч сразу отпал. Юрий стал ее держать по бокам, Светины лыжи оказывались внутри лыж инструктора. И уже с 4-го занятия Света с удовольствием съезжала с горки вместе с инструктором. Научилась сама передвигаться по ровной поверхности на лыжах, стала удерживать равновесие при спуске, старалась сама ухватиться за поручень на подъемнике.

В этом году мы уже стали заниматься на основном склоне. После занятий дочка стала хорошо спать, дольше стала удерживать внимание на занятиях с дефектологом. После занятий просто «бежала» в своей обуви. Занятия на склоне очень повысили нашу самооценку. Помимо физической нагрузки для нас «Лыжи мечты» это огромный заряд позитива! Теперь мы знаем, что можем и на лыжах кататься! Теперь мечтаем освоить коньки.

Хочется выразить слова благодарности всей команде «Лыжи мечты», которая реализует эту Программу в России. Отдельное спасибо нашему инструктору Юрию Ефимову!

Анастасия ШЛЯМИНА

Синдром Ретта: симптомы, лечение и форумы

Мы все заняты этим навсегда.

Поделившись своими историями и данными, вы:

• помогают друг другу живут лучше и раскрывают лучших способов управлять своим здоровьем сегодня
• помочь исследователям сократить путь к новым методам лечения завтра

Насколько полезны ваши данные? Как объясняет в этом видео соучредитель Джейми Хейвуд.

Что будем делать дальше?

Каждой частью данных, которыми вы делитесь, вы помогаете PatientsLikeMe и нашим партнерам по медицинским исследованиям понять:

1. Как люди воспринимают каждое состояние по-разному и почему?
2. Что улучшает здоровье и жизнь разных людей и почему?
3. Как мы можем измерить это улучшение быстрее и эффективнее, а также ускорить клинические испытания?

Присоединяйтесь сейчас, чтобы пожертвовать свои данные

… для вас, для других, навсегда.

Вы уже помогли нам узнать:

• Карбонат лития не помогал пациентам с БАС, и мы узнали об этом быстрее, чем клинические испытания. Читайте об этом в
  Природа.
• Бессонница чаще — даже хуже — встречается у людей с хроническими заболеваниями. Читайте об этом на
  блог.
• Взаимодействие с другими участниками PatientsLikeMe улучшает ваше здоровье. Прочтите это на
  healthaffairs.org.
• Тяжесть симптомов болезни Паркинсона меняется быстрее, чем думали исследователи, поэтому клинические испытания следует планировать иначе.Читайте об этом на
  JMIR.

И многое другое!

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта, расстройство нервного развития, которое поражает почти исключительно девочек, характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, характерные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.

Общие симптомы, о которых сообщают люди с синдромом Ретта

На сообщения могут влиять другие состояния и / или побочные эффекты лекарств.Мы спрашиваем об общих симптомах (тревожное настроение, подавленное настроение, усталость, боль и стресс) независимо от состояния.

Последнее обновление:
4 июня 2021 г.

Информационный бюллетень по синдрому Ретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это нарушение психического развития, которое поражает почти исключительно девочек. Он характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного использования рук, характерные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.

Заболевание было идентифицировано доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в журнальной статье в 1966 году. Только после второй статьи о расстройстве, опубликованной в 1983 году шведским исследователем доктором Бенгтом Хагбергом, расстройство было общепризнанным.

Течение синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжесть симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок обычно растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются незначительные отклонения, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), затруднения при кормлении и резкие движения конечностей.Затем постепенно появляются психические и физические симптомы. По мере прогрессирования синдрома ребенок теряет способность целенаправленно пользоваться руками и говорить. Другие ранние симптомы могут включать проблемы с ползанием или ходьбой и снижение зрительного контакта. Утрата функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями рук, такими как заламывание и мытье. Иногда этот период регресса наступает внезапно.

Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — это, пожалуй, наиболее серьезная инвалидизирующая особенность синдрома Ретта, мешающая каждому движению тела, включая взгляд и речь.

Дети с синдромом Ретта на ранних стадиях часто демонстрируют аутистическое поведение. Другие симптомы могут включать ходьбу на пальцах ног, проблемы со сном, широкую походку, скрежетание зубами и затруднение жевания, замедленный рост, судороги, когнитивные нарушения и затруднения дыхания во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха. .

верх

Каковы стадии заболевания?

Обычно ученые описывают четыре стадии синдрома Ретта.Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эту стадию часто упускают из виду, потому что симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут сначала не заметить легкое замедление развития. Младенец может начать меньше смотреть в глаза и потерять интерес к игрушкам. Могут наблюдаться задержки в развитии крупной моторики, такой как сидение или ползание. Может произойти заламывание рук и замедление роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и больше года.

Стадия II, или стадия быстрой деструкции, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться несколько недель или месяцев. Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорный язык. На этой стадии часто начинаются характерные движения рук, такие как заламывание, мытье, хлопанье или постукивание, а также многократное движение рук ко рту. Ребенок может держать руки сцепленными за спиной или по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская.Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна. У некоторых девочек также проявляются схожие с аутизмом симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и возникновение двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедленный рост головы.

Стадия III, или плато, или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами.На этой стадии проявляются апраксия, двигательные проблемы и судороги. Однако может наблюдаться улучшение поведения с уменьшением раздражительности, плача и признаков аутизма. Девушка на стадии III может проявлять больше интереса к своему окружению, и ее бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки могут улучшиться. Многие девушки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Стадия IV, или поздняя стадия ухудшения моторики, может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают снижение подвижности, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильной позой руки, ноги или верхней части тела.Девочки, которые раньше могли ходить, могут перестать ходить. Когнитивные, коммуникативные или ручные навыки обычно не снижаются на стадии IV. Повторные движения рук могут уменьшиться, а зрение обычно улучшается.

верх

Что вызывает синдром Ретта?

Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене, связывающем метил CpG 2, или гене MECP2 (произносится как meck-pea-two). Ученые определили этот ген, который, как считается, контролирует функции многих других генов, в 1999 году.Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метилцитозин-связывающим белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличивать экспрессию гена, либо сообщать другим генам, когда следует выключить и перестать производить собственные уникальные белки. Поскольку ген MECP2 не функционирует должным образом у людей с синдромом Ретта, продуцируются недостаточные количества или структурно аномальные формы белка, которые могут вызывать аномальную экспрессию других генов.

Не все, у кого есть мутация MECP2 , страдают синдромом Ретта. Ученые идентифицировали мутации в генах CDKL5 и FOXG1 у людей с атипичным или врожденным синдромом Ретта, но они все еще изучают, как эти мутации вызывают заболевание. Ученые полагают, что остальные случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях гена MECP2 или дополнительными генами, которые еще не были идентифицированы, и продолжают искать другие причины.

верх

Передается ли синдром Ретта по наследству?

Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1 процента зарегистрированных случаев передаются по наследству или передаются от одного поколения к другому. Большинство случаев являются спонтанными, что означает, что мутация происходит случайно. Однако в некоторых семьях людей, страдающих синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, у которых есть мутация гена MECP2 , но не проявляются клинические симптомы. Эти женщины известны как «бессимптомные женщины-носители».”

верх

У кого синдром Ретта?

Синдром

Ретта, по оценкам, поражает одну из каждых 10 000–15 000 живорождений женского пола во всех расовых и этнических группах во всем мире. Пренатальное тестирование доступно для семей с пораженной дочерью, у которой выявлена ​​мутация MECP2 . Однако, поскольку заболевание возникает спонтанно у большинства пораженных людей, риск рождения в семье второго ребенка с этим расстройством составляет менее 1 процента.

Генетическое тестирование также доступно для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых выявлена ​​мутация MECP2 , чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями заболевания, что является крайне редкой возможностью.

Ген MECP2 находится на Х-хромосоме человека, одной из двух половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, но в каждой клетке активна только одна. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые клетки головного мозга ребенка используют здоровый ген и экспрессируют нормальное количество белка.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, которые экспрессируют нормальную копию гена MECP2 .Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, отключена в значительной части клеток, симптомы будут слабыми, но если больший процент клеток будет иметь Х-хромосому с выключенным нормальным геном MECP2 , возникнет расстройство может возникнуть раньше, а симптомы могут быть более серьезными.

Иная ситуация обстоит с мальчиками, у которых есть мутация MECP2 , которая, как известно, вызывает синдром Ретта у девочек. Поскольку у мальчиков есть только одна Х-хромосома (и одна Y-хромосома), им не хватает резервной копии, которая могла бы компенсировать дефектную, и у них нет защиты от вредных последствий заболевания.Мальчики с таким дефектом часто не проявляют клинических признаков синдрома Ретта, но испытывают серьезные проблемы, когда рождаются первенцами, и умирают вскоре после рождения. У очень небольшого числа мальчиков может быть другая мутация в гене MECP2 или спорадическая мутация после зачатия, которая может вызвать некоторую степень умственной отсталости и проблемы развития.

верх

Как диагностируется синдром Ретта?

Врачи клинически диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время раннего роста и развития ребенка и постоянно оценивая его физический и неврологический статус.Ученые разработали генетический тест в дополнение к клиническому диагнозу, который включает поиск мутации MECP2 на X-хромосоме ребенка.

Для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта необходимо проконсультироваться с детским неврологом, клиническим генетиком или педиатром, занимающимся развитием. Врач будет использовать узкоспециализированный набор руководств, которые разделены на три типа клинических критериев: основной , вспомогательный и исключение .Наличие любого из критериев исключения отменяет диагноз классического синдрома Ретта.

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают частичную или полную утрату приобретенных целенаправленных навыков рук, частичную или полную утрату приобретенных устных речевых навыков, повторяющиеся движения рук (например, заламывание или сжимание рук, хлопки или трение) и аномалии походки, включая ходьбу на носках или неустойчивую ходьбу на широких ногах с жесткими ногами.

Поддерживающие критерии не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут встречаться у некоторых людей.Кроме того, эти симптомы, выраженность которых варьируется от ребенка к ребенку, могут не наблюдаться у очень маленьких девочек, но могут развиваться с возрастом. Ребенок с критериями поддержки, но ни один из основных критериев не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают сколиоз. скрежетание зубами, маленькие холодные руки и ноги по сравнению с ростом, ненормальный режим сна, ненормальный мышечный тонус, неуместный смех или крик, интенсивное зрительное общение и снижение реакции на боль.

Помимо основных диагностических критериев, ряд специфических условий позволяет врачам исключить диагноз синдрома Ретта.Они называются критериями исключения . Дети с любым из следующих критериев не имеют синдрома Ретта: повреждение головного мозга, вызванное травмой, нейрометаболическое заболевание, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и серьезные отклонения в психомоторном развитии в первые 6 месяцев жизни.

верх

Доступно ли лечение?

Нет лекарства от синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим, с упором на устранение симптомов, и поддерживающим, требующим междисциплинарного подхода.При нарушениях дыхания и двигательных проблемах могут потребоваться лекарства, а противосудорожные препараты могут использоваться для контроля судорог. Следует регулярно контролировать сколиоз и возможные сердечные аномалии. Трудотерапия может помочь детям развить навыки, необходимые для самостоятельной деятельности (например, одевание, кормление и занятия декоративно-прикладным искусством), в то время как физиотерапия и гидротерапия могут продлить подвижность. Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, такие как скобки для остановки сколиоза, шины для изменения движений рук и программы питания, чтобы помочь им поддерживать адекватный вес.В некоторых случаях могут потребоваться специальные академические, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги.

верх

Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?

Несмотря на трудности с симптомами, многие люди с синдромом Ретта продолжают дожить до среднего возраста и старше. Поскольку заболевание встречается редко, о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни известно очень мало. Хотя есть женщины в возрасте от 40 до 50 лет, страдающие этим заболеванием, в настоящее время невозможно сделать надежные оценки ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет.

верх

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD), Национальный институт психического здоровья (NIMH) и Управление Исследования редких заболеваний (ORDR) поддерживают клинические и фундаментальные исследования синдрома Ретта.

Понимание причины этого расстройства необходимо для разработки новых методов лечения конкретных симптомов, а также для предоставления более эффективных методов диагностики.Открытие в 1999 г. основного гена синдрома Ретта ( MECP2 ) обеспечивает основу для дальнейших генетических исследований и позволяет использовать недавно разработанные животные модели, такие как трансгенные мыши, дефицитные по MECP2 . У этих мышей есть неврологические аномалии, которые можно исправить, активировав ген MECP2 в более позднем возрасте. (Информация о семинаре по оптимизации животных моделей в доклинических исследованиях синдрома Ретта в сентябре 2011 г.)

Одно исследование, поддерживаемое NINDS, ищет мутации в гене MECP2 у людей с синдромом Ретта, чтобы узнать о функции и дисфункции белка MeCP2.Информация из этого исследования улучшит понимание расстройства и может привести к новым методам лечения. Другое исследование направлено на выявление молекулярных путей, на которые влияет дисфункция, разработка моделей расстройства на животных и разработка терапии на ранней стадии.

Некоторые исследователи предполагают, что конкретный тип мутации в гене MECP2 влияет на тяжесть симптомов синдрома Ретта. В настоящее время проводятся исследования, чтобы понять каждую мутацию, которая может вызывать признаки синдрома Ретта, и то, как эти мутации могут изменить особенности синдрома.Одно финансируемое Национальным институтом здравоохранения исследование естественной истории синдрома Ретта также должно предоставить новую информацию по этим темам.

Ученые знают, что недостаток правильно функционирующего белка MeCP2 нарушает функцию зрелых клеток мозга, но они не знают точных механизмов, с помощью которых это происходит. Исследователи пытаются найти другие генетические переключатели, которые действуют аналогично белку MeCP2. Как только они обнаружат, как работает белок, и найдут похожие переключатели, они могут разработать методы лечения, которые могут заменить неисправный переключатель.Другой результат может включать манипулирование другими биохимическими путями для компенсации неисправного гена MECP2 , тем самым предотвращая прогрессирование заболевания. Генная терапия для достижения регулируемой экспрессии нормального гена MECP2 также изучается на животных моделях.

Исследователи также пытаются найти другие гены, которые могут быть вовлечены в синдром Ретта. Некоторые исследования помогли сузить поиск этих генов, но многое еще неизвестно о том, как эти гены могут вызывать или способствовать развитию синдрома Ретта.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

International Rett Syndrome Foundation
4600 Devitt Drive
Cincinnati, OH 45246
admin @ rettsyndrome.org
Тел .: 513-874-1298; 800-818-7388

Easter Seals
233 South Wacker Drive
Suite 2400
Chicago, IL 60606
[email protected]
Tel: 312-726-6200; 800-221-6827
Факс: 312-726-1494

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел .: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
6001 Executive Blvd.Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел .: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Тел .: 888-205-2311

Фонд исследования синдрома Ретта
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
[email protected]
Тел .: 203-445-0041

«Информационный бюллетень по синдрому Ретта», NINDS, дата публикации ноябрь 2009 г.

Публикация NIH № 09-4863

Вернуться на страницу информации о синдроме Ретта

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Síndrome de Rett

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

«Синдром Ретта» в чашке Петри — MEDICA

Исследователи описывают, как команда использовала недавно разработанную процедуру для перепрограммирования кожных клеток — буквально переводя их часы развития на более раннее состояние и превращая их в стволовые клетки.Затем исследователи применили вторую новую технику, взяв новообразованные стволовые клетки и направив их по пути развития, чтобы сформировать нервные клетки.

Когда доктор Алиссон Муотри и его команда из Калифорнийского университета внимательно исследовали эти новые нервные клетки, они обнаружили характерные признаки нервных клеток с синдромом Ретта, включая меньшее количество синапсов, меньшие тела клеток и изменения в сигнальных способностях клеток. Затем группа продвинулась дальше в своей работе; Тестируя несколько препаратов, эффективность которых ранее была показана на мышах с синдромом Ретта, они предоставили доказательства функционального спасения с использованием человеческих клеток.

В 1999 году лаборатория доктора Худа Зогби в Медицинском колледже Бейлора сделала важное открытие, определив причинную связь между мутациями в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (MeCP2) и синдромом Ретта. Это привело к дальнейшим исследованиям, показывающим, что белок MeCP2 имеет решающее значение для правильного функционирования нервных клеток. В 2007 году другое исследование, проведенное в лаборатории доктора Адриана Берда в Эдинбургском университете, Шотландия, показало, что восстановление функции MeCP2 на мышиной модели болезни обращает вспять неврологические симптомы у взрослых мышей.Это открытие стало критическим доказательством концепции о том, что симптомы расстройства могут быть обратимыми у людей. Однако до настоящего времени не было разработано эффективных фармакологических методов лечения.

Основным ограничением исследований на людях и, следовательно, разработки лекарств, была недоступность живых нейронов пациентов-людей. Чтобы обойти эту проблему, использование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) для создания модели синдрома Ретта на основе клеток человека является ключом к разработке высокопроизводительных проверок лекарств и, следовательно, является областью наивысшего приоритета.Муотри сказал: «Данные доктора Берда показывают, что вы можете обратить вспять симптомы на мышиной модели, теперь мы показали, что это можно сделать с помощью человеческих клеток». «Я думаю, что в будущем это будет продвигаться на платформе высокопроизводительного скрининга для разработки новых лекарств», — продолжил он.

IRSF недавно предоставил финансирование для поддержки новой программы по разработке лекарств, специфичных для синдрома Ретта, под названием «Отобранные молекулярные агенты для терапии Ретта» (SMART). Инициатива SMART соберет коллекцию специфических для мозга препаратов, нацеленных на избранные биологические механизмы, важные для RTT, и сделает коллекцию соединений доступной для исследователей во всем мире.

Главный научный сотрудник IRSF, доктор Энтони Хортон сказал, что «IRSF активно продвигает технологию iPSC для скрининга лекарств, что хорошо согласуется с новой инициативой SMART». «С публикацией этого исследования было преодолено серьезное препятствие на пути к разработке и тестированию новых лекарств для людей, живущих с синдромом Ретта». — добавил Хортон.

MEDICA.de; Источник: Международный фонд синдрома Ретта

.

синдром Ретта | Epilepsy Action

Этот генетический синдром встречается примерно у одной из 10 000–12 000 девочек.Это очень редко поражает мальчиков, но когда это случается, они всегда страдают гораздо сильнее, чем девочки. Синдром Ретта вызван генетической аномалией, называемой «мутацией». Эта аномалия или мутация обычно обнаруживается на одной из половых хромосом — Х-хромосоме. Наиболее частая мутация называется мутацией MECP2. Другая, гораздо реже встречающаяся генетическая мутация почти всегда наблюдается у детей с синдромом Ретта, у которых очень тяжелый тип эпилепсии. Эта менее распространенная мутация называется мутацией CDKL5 и может произойти у девочек и мальчиков.

Симптомы

Девочки с синдромом Ретта могут нормально развиваться в течение первых 6 или, в редких случаях, 12 месяцев своей жизни. Затем, обычно в возрасте от 6 до 30 месяцев (чаще всего от 6 до 18 месяцев), их развитие замедляется. Они могут даже потерять навыки, которым они научились ранее; это называется «регрессом в развитии». Они теряют интерес к игре, теряют способность говорить, становятся раздражительными и кричат ​​безо всякой очевидной причины. Они перестают целенаправленно пользоваться руками и вместо этого могут начать повторять движения руками.Это часто принимает форму отжимания рук или мытья рук.

У большинства девочек также наблюдается ненормальное дыхание. Это включает периоды очень быстрого дыхания, называемые «гипервентиляцией», продолжительностью от 10 до 60 секунд, иногда дольше. Затем следует очень медленное и поверхностное дыхание, называемое «гиповентиляция». У многих девочек также бывают периоды, когда они вообще перестают дышать, что называется «апноэ». Периоды апноэ могут длиться несколько секунд, в течение которых губы могут слегка посинеть, что называется «цианозом».Периоды замедленного дыхания иногда связаны с обмороками, которые можно принять за эпилептические припадки. Важно знать, что периоды замедленного дыхания или апноэ длятся недолго, и в большинстве ситуаций ребенок начинает дышать спонтанно, без какой-либо помощи.

У некоторых девочек также может наблюдаться нарушение пульса и ритма. Медицинское название этого явления — аритмия. Всем детям и молодым людям с диагнозом синдром Ретта потребуется электрокардиограф (ЭКГ) для выявления аритмии.

Большинство детей никогда не научатся говорить. Те, у кого есть только несколько слов, не могут говорить полными предложениями.

Эпилепсия в конечном итоге встречается примерно у 9 из 10 детей. Обычно он начинается в возрасте 2 лет, но может начаться и на первом году жизни. Припадки могут быть различных типов, включая генерализованные судорожные (тонико-клонические), абсансы (когда ребенок теряет сознание), миоклонические (судороги) и тонические приступы (когда ребенок сковывает движения и часто падает).У ребенка также могут быть очаговые припадки (когда сознание может быть затронуто, а может и нет). Также может случиться особый тип приступа, называемый инфантильными спазмами. Этот тип припадка особенно характерен для первого года жизни у девочек и мальчиков с менее распространенной генетической мутацией (мутация CDKL5). Дети с синдромом Ретта очень часто страдают более чем одним типом приступов.

Когда страдают мальчики, эпилептические припадки почти всегда начинаются в течение первых нескольких недель или месяцев жизни и обычно чрезвычайно трудно поддаются лечению.

Диагноз

Обнаружение генетической мутации при синдроме Ретта значительно упростило диагностику этого состояния. Тем не менее, очевидно, что врачам важно думать в первую очередь о состоянии, чтобы затем можно было провести анализ крови для поиска мутации. Распространенная мутация MECP2 обнаруживается примерно у 8 из каждых 10 девочек с синдромом Ретта. До того, как генетическая мутация была обнаружена, диагноз синдрома Ретта обычно не ставился до тех пор, пока девочки не становились намного старше — обычно в возрасте 4 или 6 лет, а иногда и старше.

ЭЭГ (электроэнцефалограмма), которая измеряет электрическую активность в головном мозге, может показывать особенности или закономерности, которые могут указывать на синдром Ретта, даже при отсутствии эпилепсии. Следовательно, это может быть полезно при диагностике. Сканирование мозга, включая магнитно-резонансную томографию (МРТ), является нормальным явлением для детей с синдромом Ретта.

Лечение

Лечение синдрома Ретта может быть очень сложным. Часто применяемые лекарства от эпилепсии включают вальпроат натрия (Эпилим), ламотриджин (Ламиктал), леветирацетам (Кеппра), карбамазепин (Тегретол, Тегретол пролонгированного действия) и клобазам (Фризиум).Другие лекарства, включая пирацетам (Ноотропил) и сультиам (Осполот), могут помочь контролировать судороги у некоторых детей. Многим детям с синдромом Ретта необходимо принимать два лекарства от эпилепсии, чтобы контролировать припадки.

Кетогенная диета также может быть полезной, особенно если у ребенка проблемы с кормлением, и его нужно кормить через гастростомический зонд для кормления (так называемый зонд «ПЭГ»).

Информацию о лечении детей можно найти на веб-сайте «Лекарства для детей».

Возможно, будут проводиться научные исследования этого синдрома эпилепсии. Врач детской больницы сможет обсудить это с вами.

Очень вероятно, что у вашего ребенка будут продолжительные или повторяющиеся приступы как часть синдрома Ретта. Врач детской больницы (педиатр или детский невролог) обсудит с вами план «спасения» или неотложной помощи для лечения любых продолжительных или повторяющихся припадков, которые могут случиться дома. Этот план спасения или неотложной помощи важен для вашего ребенка.

Outlook

Приступы обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, но только изредка припадки полностью прекращаются. Обычно возникают все большие трудности с ходьбой, и многие дети и подростки в конечном итоге не могут ходить. Детям старшего возраста и подросткам потребуется особое внимание, чтобы предотвратить сколиоз (искривление или искривление позвоночника).

Кормление также может быть проблемой, особенно в раннем детстве. Некоторых детей необходимо кормить через назогастральный зонд (зонд, вводимый через нос) или через гастростомический зонд для кормления (это зонд, вводимый непосредственно в желудок, известный как зонд «ПЭГ»).

Продолжительность жизни людей с синдромом Ретта сокращается, но большинство людей доживают до раннего или среднего возраста. К сожалению, у большинства мальчиков с синдромом Ретта продолжительность жизни значительно сокращается.

Наконец, все молодые люди и взрослые с синдромом Ретта будут нуждаться в полном уходе на протяжении всей жизни, поскольку они не смогут жить самостоятельно.

Поддержка

Rett UK
Телефон доверия: 01582 798 911
Электронная почта: [email protected]
Веб-сайт: rettuk.org

Контакты
Благотворительность для семей с детьми-инвалидами.
Горячая линия бесплатного телефона: 0808 808 3555
Веб-сайт: contact.org.uk
Электронная почта: [email protected]

Вместе за короткую жизнь
Горячая линия бесплатного телефона: 0808 8088 100
Веб-сайт: togetherforshortlives.org.uk

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков и симптомов, которые в совокупности указывают на конкретное заболевание. При эпилепсии примерами этих признаков и симптомов могут быть такие вещи, как возраст, в котором начинаются припадки, тип припадков, независимо от того, является ли ребенок мальчиком или девочкой, и есть ли у него физическая или обучаемость, или и то, и другое.Результаты ЭЭГ также используются для выявления синдромов эпилепсии.

Если вы хотите узнать больше о синдроме эпилепсии, обратитесь к врачу. Если вы хотите узнать больше об эпилепсии в целом, обратитесь на горячую линию по борьбе с эпилепсией

Избранные ресурсы, относящиеся к синдрому Ретта

Информационные бюллетени (Изготовлено RSAA)

Информационный бюллетень 1 — RSAA, кто мы и чем мы занимаемся?

Информационный бюллетень 2 — Что такое синдром Ретта?

Информационный бюллетень 3 — Диагноз «Типичный» синдром Ретта

Информационный бюллетень 4 — Диагноз «Атипичный» синдром Ретта

Информационный бюллетень 5 — Жизнь с синдромом Ретта

Информационный бюллетень 6 — Лица синдрома Ретта

Форум передышки плюс 2016 — Сьюзан Норвелл

Сьюзан Норвелл (США), специалист по коммуникации и синдрому Ретта, провела два круглодневных форума в Брисбене в мае 2016 года.Один предназначался для семей, а другой — для профессионалов.

Копии этих презентаций можно получить непосредственно в Equity Works по следующей ссылке: http: /www.equityworks.org/news-and-events/latest-news/item/134-respting-plus-forum-2016

«Наша жизнь с синдромом Ретта» — видео (представлено доктором Хелен Леонард)

35-минутный видеоролик, снятый в 2014 году, начинается с того, что доктор Хелен Леонард, главный научный сотрудник Австралийского исследования синдрома Ретта, кратко описывает текущую работу своей группы.В оставшиеся 30 минут презентации родители, братья и сестры открыто рассказывают о своей жизни с синдромом Ретта.

Видео является профессиональным продуктом, его содержание актуально и информативно, и оно является ценным источником информации о синдроме, особенно для семьи, в которой маленький ребенок получает диагноз.

Нажмите на видео «Наша жизнь с синдромом Ретта», чтобы просмотреть видео.

Всемирный конгресс по синдрому Ретта — июнь 2012 г. — Новый Орлеан, США

В июне 2012 года в Новом Орлеане прошел 7-й Всемирный конгресс по синдрому Ретта.Организованный Международным фондом синдрома Ретта, темы, упомянутые в отчете, подготовленном представителем RSAA на Конгрессе, включают глазных технологий, коммуникации, терапию, проблемы со здоровьем, образование и исследования .

Нажмите на 7-й Всемирный конгресс-он-синдром Ретта, чтобы просмотреть отчет.

Европейская конференция по синдрому Ретта — октябрь 2013 г. — Маастрихт, Нидерланды

В октябре 2013 года в Маастрихте прошла 3-я Европейская конференция по синдрому Ретта, тема которой — «Обновленные исследования и профилактическое управление».Это был первый случай, когда RSAA была представлена ​​на конференции, организованной для европейского сообщества с синдромом Ретта. Темы, упомянутые в отчете, подготовленном представителем RSAA в Маастрихте, включают коммуникации, исследования, старение, терапию, искривление позвоночника и стоматологическую помощь .

Нажмите на Европейскую конференцию по синдрому Ретта — октябрь 2013 г., чтобы просмотреть отчет.

Синдром Ретта, новозеландская конференция, проходящая дважды в год, Окленд, 16–18 мая 2014 г. — резюме

Темы включают коммуникации, образование, ортопедию и исследования .Отчет подготовил Фил Кресвелл, представлявший на конференции RSAA.

Щелкните Отчет о конференции RettNZ за 2014 г., чтобы просмотреть отчет.

% PDF-1.4
%
156 0 obj>
эндобдж

xref
156 80
0000000016 00000 н.
0000002383 00000 н.
0000001896 00000 н.
0000002644 00000 н.
0000002702 00000 н.
0000002775 00000 н.
0000002897 00000 н.
0000003006 00000 п.
0000003189 00000 п.
0000003318 00000 н.
0000003890 00000 н.
0000004012 00000 н.
0000004171 00000 п.
0000004335 00000 н.
0000004497 00000 н.
0000004656 00000 п.
0000004820 00000 н.
0000004984 00000 н.
0000005146 00000 н.
0000005309 00000 н.
0000005472 00000 н.
0000005636 00000 н.
0000005799 00000 н.
0000005959 00000 н.
0000006123 00000 н.
0000006201 00000 н.
0000006281 00000 п.
0000006361 00000 п.
0000006441 00000 н.
0000006521 00000 н.
0000006601 00000 п.
0000007123 00000 н.
0000007170 00000 н.
0000007206 00000 н.
0000007366 00000 н.
0000007837 00000 п.
0000009654 00000 п.
0000010168 00000 п.
0000012037 00000 п.
0000013723 00000 п.
0000014215 00000 п.
0000015913 00000 п.
0000016281 00000 п.
0000017843 00000 п.
0000018197 00000 п.
0000018362 00000 п.
0000020013 00000 п.
0000021563 00000 п.
0000023128 00000 п.
0000023184 00000 п.
0000023246 00000 н.
0000023306 00000 п.
0000023370 00000 п.
0000023439 00000 п.
0000023500 00000 п.
0000023553 00000 п.
0000023620 00000 п.
0000023693 00000 п.
0000023749 00000 п.
0000023831 00000 п.
0000023913 00000 п.
0000023974 00000 п.
0000026644 00000 п.
0000027497 00000 п.
0000027719 00000 п.
0000027942 00000 н.
0000028188 00000 п.
0000028428 00000 п.
0000028662 00000 п.
0000028890 00000 н.
0000029132 00000 п.
0000029375 00000 п.
0000029574 00000 п.
0000029773 00000 п.
0000036969 00000 п.
0000038467 00000 п.
0000038575 00000 п.
0000038652 00000 п.
0000038760 00000 п.
0000002207 00000 н.
трейлер
] >>
startxref
0
%% EOF
158 0 obj> поток
xb«a`e

Листинг: синдром Ретта | Ширли Райан AbilityLab

Кузов

Синдром Ретта — редкое ненаследственное генетическое послеродовое неврологическое заболевание, которое встречается в основном у девочек и реже у мальчиков.Синдром Ретта приводит к серьезным нарушениям, затрагивающим почти все аспекты жизни ребенка. Поиск достоверной информации — первый шаг к упрощению этого пути. Эти ресурсы помогут вам найти поддержку и достоверную информацию.

Ассоциация синдрома Ретта (Иллинойс — RSAI) поддерживает семьи в их постоянных усилиях по пониманию синдрома Ретта и в курсе достижений в исследованиях новых методов лечения. Ассоциация проводит конференции, семинары и встречи групп поддержки, два раза в год издает информационный бюллетень, а также собирает и распространяет информацию о синдроме Ретта.
https://rettillinois.org/ 312-953-1950

Международный фонд синдрома Ретта (IRSF ) финансирует исследования для лечения и лечения синдрома Ретта, одновременно повышая общее качество жизни людей, живущих с синдромом Ретта, путем предоставления информации, программ и услуг ». Фонд предоставляет родителям возможность присоединиться к «RettNet», модерируемому форуму со списком адресов электронной почты, где родители могут задавать вопросы, получать информацию или просто опереться на плечо.У них есть контакты поддержки в большинстве штатов и поддержка в области поддержки родителей-одиночек, пап, бабушек и дедушек, а также братьев и сестер.

RettNett бесплатен, и к нему легко присоединиться. Существует еще одно онлайн-сообщество под названием IRSF Forum, которое представляет собой виртуальное онлайн-сообщество для положительных отзывов, новостей, информации и обмена идеями относительно лечения и лечения синдрома Ретта. https://www.rettsyndrome.org/ нажмите «Интернет-сообщества», чтобы найти RettNet и форум IRSF (513) 874-3020

Синдром Ретта NORD — Национальная организация по редким заболеваниям является ведущей организацией по редким заболеваниям и имеет полную описательную запись с диагностическими симптомами, исследовательскими методами лечения, ресурсами и причинами, а также онлайн-сообществом для связи с другими и поиска результатов клинических испытаний. исследовать.Они также предлагают онлайн-сообщество под названием
RareConnect, которое предлагает безопасное онлайн-сообщество для пациентов и лиц, ухаживающих за ними, пострадавших от этого редкого заболевания.
посетите www.rareconnect.org. или https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/ 858-966-6458

Это содержимое предназначено только для информационных целей и не может быть исчерпывающим. Приведенная информация не подразумевает одобрения со стороны Shirley Ryan AbilityLab и не заменяет рекомендации квалифицированного специалиста в области здравоохранения.