Синдром сетре хотцена: Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Содержание

Синдром Сетре-Чотзена. ДНК-диагностика синдрома Сетре-Чотзена

Классический синдром Сетре-Чотзена характеризуется коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, гипертелоризм, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных. Причиной являются мутации гена TWIST1. Наследование – аутосомно-доминантное.

Ген TWIST1 является транскрипционным фактором, содержащим мотив «спираль-петля-спираль», который определяет свойство связывания с ДНК. Ген картирован на хромосоме 7p21. Практически все типы мутаций, включая нонсенс, миссенс, малые делеции и инсерции, вызывающие сдвиг рамки считывания, были обнаружены при этой синдромальной форме краниосиностоза. Большинство мутаций приводит к преждевременному терминированию синтеза белка или к полному его отсутствию в результате делеций гена. Практически все идентифицированные мутации нарушают ДНК-связывающий домен белка, что приводит к потере его функции.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование гена TWIST1 методом прямого автоматического секвенирования.

Отмечается перекрывание фенотипов при синдроме Сетре-Чотзена и синдроме Мюнке (MIM 602849). При анализе ДНК больных с предполагаемым диагнозом синдрома Сетре-Чотзена в существенной доле случаев была выявлена мутация Pro250Arg в экзоне 7 гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene, MIM 134934), которая приводят к синдрому Мюнке.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Pro250Arg в гене FGFR3 методом прямого автоматического секвенирования.

Сетре-Чотзена синдром

Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. — сдать анализ в СПб

Тип В центре На дому Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: до 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.


При помощи лабораторного исследования определяются генетические факторы риска развития синдрома Сетре-Чотзена, аутосомно — доминантного заболевания, вызывающего коронарный синостоз, асимметрию черепа и лица, птоз и характерные ушные раковины. Выявляются мутации гена TWIST1.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл, 4 мл


Рекомендации

  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи
    анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной
    негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за
    сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных
    препаратов необходимо указать этот факт в направительном
    бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное
    положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до
    сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.


Обработка образца

  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С


Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С



Синдромальные краниостенозы | craniofacial.ru

                 Достаточно редкие виды краниостеноза. Включают в себя как патологию черепных швов,  лицевого скелета, так другие аномалии органов и систем организма. При этих вариантов краниостеноза может поражаться как один шов, так и большим количеством швов черепа. Характерным признаком синдромальных краниостенозов является поражение коронарного шва, а так же швов основания черепа, в результате чего основными проявлениями являются брахицефалия и недоразвитие средней зоны лицевого скелета (гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей, расщелины лица).  В основе классификации синдромальных краниостенозов лежат генетические и этиологические факторы, а так же клинические проявления. Для наиболее часто встречающихся краниостенозов при синдроме Аперта, Крузона, Пфайффера характерно наличие мутации в гене FGFR2, в случае синдрома Пфайффера мутация обнаруживается так же в гене FGFR1. Основными клиническими проявлениями синдромальных краниостенозов кроме внешних признаков – повышение внутричерепного давления с развитием атрофии зрительного нерва и впоследствии слепотой; нарушение носового дыхания по причине нарушения развития воздухоносных путей; нарушение слуха по причине дисфункции евстахиевой трубы; нарушения развития грудной клетки,  так же различные варианты синдактилий конечностей.

  Синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз  представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречаемость этого синдрома примерно 1 на 25000 новорожденных. В половине случаев причина синдрома – спорадические мутации.  Характерна большая вариабельность проявления этого синдрома от лёгких до тяжелых форм. Синдром определяют: наличие синостоза коронарного, а так же сагиттального, лямбдовидного и метопического швов свода  и швов основания черепа.  Аномалии лицевого скелета включают в себя гипоплазию верхней челюсти, мелкие орбиты, экзофтальм, гипертелоризм, характерна клювовидная форма носа. Часто наблюдается сопутствующее снижение слуха (55%), гидроцефалия, умственная отсталость (последнее время до 3%), эпилепсия (12%), атрофия зрительных нервов, аномалии позвоночного столба (30), крестца и ребёр. У незначительного числа пациентов с синдромом Крузона встречаются анкилозы локтевых суставов и подвывих головки лучевой кости, короткие пальцы.

Синдром Аперта или акроцефалосиндактилия — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Встречаемость этого синдрома 1 на 160000-200000 новорожденных. Варианты краниостеноза могут быть различными, однако чаще наблюдается вовлечение коронарного шва. Типичны особенности лицевого скелета: гипоплазия средней зоны лица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Сопутствующие аномалии включают синдактилию, возможны пилоростеноз, эктопия ануса, аплазия легких, различные дефекты сердца (25%), открытый артериальный проток, трахеопищеводный свищ, поликистоз яичника.

Синдром Пфайффера встречается примерно в 1 на 100000 новорожденных.  Возникает данный синдром в результате спонтанной мутации в гене FGRFIили II.  Ряд авторов считают, что синдром может возникнуть у детей от пожилых отцов. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. То есть достаточно, чтобы один из родителей имел повреждённый ген, чтобы передать его потомкам. Родитель с этим синдромом имеет 50% вероятность рождения ребёнка с такой же патологией. Это характерно и, для описанных выше синдромах Аперта и Крузона. Различают три варианта этого синдрома. Первый (I) тип считается классическим вариантом синдрома, для него характерно наличие краниостеноза – брахицефалии (в большинстве случаев при данном типе синдромального краниостеноза в патологический процесс вовлекаются коронарный, лямбдовидный и сагитталный швы свода черепа) недоразвитие средней зоны лица, аномалия пальцев рук и ног, сохранный интеллект. Более тяжёлыми считаются варианты IIи III, часто дети рождаются нежизнеспособными и погибают вскоре после рождения (в 25-85% случаях), у них выраженный экзофтальм из-за грубого недоразвития средней зоны лица, тяжелая патология конечностей в виде анкилозов локтевых и коленных суставов, аномалий пальцев рук и ног, грубые неврологические нарушения и задержка интеллектуального развития. Отличие между IIи IIIтипами состоит главным образом в варианте краниостеноза и соответственно, форме черепа. При IIтипе череп имеет форму трилистника (клеверный лист, Kleeblattschädel).  Существуют и переходные формы, когда нельзя чётко отнести патологию к какому-либо одному из 3-х вариантов. Аномалии рук и ног, характерные для синдрома проявляютя короткими и широкими большими пальцами рук и ног.

Так же дети с синдромом Пфайффера имеют в 50% случаев проблемы со слухом по причине аномально-малого слухового прохода и среднего уха, зрением по причине маленьких глазниц и аномального расположения структур глазницы, а так же по причине повышенного внутричерепного давления, мальформации Киари. Причём частота встречаемости этих нарушений увеличивается при типах от I до III. Ма

 

 

Этот вариант краниостеноза можно диагностировать при внутриутробном УЗИ исследовании, для него характерно наличие экзофтальма, гипертелоризма и широкие большие пальцы рук и ног, определяемые при исследовании.

 

 

Синдром Сетре Хотцена (Saethre-Chotzen) – редкое заболевание встречабщееся примерно  в 1 на 25000-50000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее общие признаки синдрома, наблюдаемые у трети пациентов – коронарный синостоз – брахицефалия, лицевая асимметрия, гипертелоризм, низкая линия роста волос, клинодактилия. В других, менее распространённых вариантах может быть плагиоцефалия, тригоноцефалия, позднее закрытие больших родничков и теменных отверстий, расширение турецкого седла, уплощение лобно-носового угла, супраглабеллярная депрессия, платибазия. Нос часто клювовидной формы, характерно отклонение носовой перегородки, высокое, арочное небо, часто неправильно сформированный прикус по причине сочетанных различных стоматологических аномалий. Возможен птоз, косоглазие, мелкие орбиты, телекантальные и эпикантальные складки, блефарофимоз, дакриостеноз, атрофия зрительного нерва, а так же гипотелоризм или гипертелоризм. Аномальная форма ушных раковин – они маленькие и низко расположены, снижен слух. Интеллект у таких пациентов часто в пределах нормы, в редких случаях наблюдается его снижение. Иногда встречается кожная синдактилия, может быть брахидактилия и клинодактилия. Характерно наличие широких больших пальцев с вальгусной деформацией.  Кроме того может иметь место низкорослость, синостоз лучелоктевого сустава, короткие ключицы, малые подвздошные кости, крипторхизм и врожденные пороки сердца.

 

Бесплатные медицинские услуги

1 X-сцепленная адренолейкодистрофия
2 ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников
3 Аарскога-Скотта cиндром
4 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
5 Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
6 Азооспермия
7 Айкарди-Гутьереса синдром
8 Акродерматит энтеропатический
9 Аксенфельда-Ригера синдром
10 Алажиля синдром
11 Александера болезнь
12 Альбинизм глазокожный
13 Алькаптонурия
14 Альстрема синдром
15 Аменорея
16 Альфа-1-антитрипсина недостаточность
17 Ангельмана синдром
18 Андерсена синдром
19 Анемия Даймонда-Блекфена
20 Анеуплоидии
21 Аниридия
22 Антли-Бикслера синдром
23 Апера синдром
24 Арта cиндром
25 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
26 Атаксия Фридрейха
27 Атаксия, хорея, судороги и деменция
28 Атрофия зрительного нерва Лебера
29 Атрофия зрительного нерва с глухотой
30 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
31 Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
32 Аутоимунный полиэндокринный синдром
33 Афазия первичная прогрессирующая
34 Ахондроплазия
35 Баллера-Герольда синдром
36 Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
37 Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
38 Барта cиндром
39 Барттера синдром
40 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
41 Бесплодие
42 Беста болезнь
43 Биотинидазы недостаточность
44 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
45 Блоха-Сульцбергера синдром
46 Блума синдром
47 Боковой амиотрофический склероз
48 Боуэна-Конради синдром
49 Бранхио-окуло-фациальный синдром
51 Брахидактилия
53 Бьёрнстада синдром
54 Ваарденбурга синдром
55 Ваарденбурга-Шаха синдром
56 Ван дер Вуда синдром
57 Велокардиофациальный синдром
58 Вернера синдром
59 Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома
60 Виллебранда болезнь
61 Вильсона-Коновалова болезнь
62 Вильямса cиндром
63 Вискотта-Олдрича cиндром
64 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
65 Вольфа-Хиршхорна синдром
67 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
68 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
69 Вульгарный ихтиоз
70 Галактоземия тип I
71 Галактоземия тип II
72 Галактоземия тип III
73 Галактосиалидоз
74 Галлервордена-Шпатца болезнь
75 Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
76 Гастроинтестинальный полипоз
77 Гелеофизическая дисплазия
78 Гемофилия
79 Гемохроматоз наследственный
80 Генитопателлярный синдром
81 Германски-Пудлака синдром
82 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
83 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
84 Гипер-IgD синдром
85 Гипер-IgM синдром
86 Гиперкалиемический периодический паралич
87 Гипероксалурия тип I
88 Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
89 Гипертрофическая кардиомиопатия
90 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
91 Гиперхолестеринемии
92 Гипогонадизм
93 Гипокалиемический периодический паралич
94 Гипоспадия
95 Гипотрихоз
96 Гипофосфатазия
97 Гипофосфатемический рахит
98 Гипохондроплазия
99 Гиппеля-Линдау синдром
100 Глазо-зубо-пальцевой синдром
101 Глаукома врожденная
102 Глаукома ювенильная открытоугольная
103 Гликогеноз 0 тип
104 Гликогеноз III типа
105 Гликогеноз IV типа
106 Гликогеноз IX типа
107 Гликогеноз Iа тип
108 Гликогеноз Iв тип
109 Гликогеноз V типа
110 Гликогеноз VI типа
111 Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром
112 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
113 Глутаровая ацидурия тип 1
114 Глутаровая ацидурия тип 2
116 Гомоцистинурия
117 Гоше болезнь тип 1,2,3
118 Грейга cиндром
119 Грисцелли cиндром
120 Дауна cиндром
121 Делеции хромосомы 1p36 синдром
122 Десмоидные опухоли
123 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
124 Дефицит иммуноглобулина A
125 Дефицит карнитина системный первичный
126 Дефицит фактора F12
127 Джексона-Вейсса cиндром
128 Ди Джорджи cиндром
129 Диастрофическая дисплазия
130 Дисгенезия гонад
131 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
132 Дисплазия Книста
133 Дистальная моторная нейропатия
134 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
135 Дисхондростеоз Лери-Вейлля
136 Дорфмана-Чанарина синдром
137 Жильбера cиндром
138 Жубер cиндром
139 Задержка полового созревания
140 Зандхоффа болезнь
141 Изовалериановая ацидемия
142 Инверсия пола
143 Ихтиоз буллезный
144 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
145 Ихтиоз вульгарный
146 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
147 Кампомелическая дисплазия
148 Канавана болезнь
149 Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность
150 Карпентера cиндром
151 Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
152 Кернса-Сейра синдром
153 Клайнфельтера cиндром
154 Клиппеля-Фейля cиндром
155 Коккейна cиндром
156 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
157 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
158 Костелло cиндром
159 Костная гетероплазия прогрессирующая
160 Коудена болезнь
161 Коффина-Лоури синдром
162 Кошачьего глаза синдром
163 Кошачьего крика синдром
164 Краббе болезнь
165 Краниометафизарная дисплазия
166 Краниосиностоз
167 Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
168 Крейтцфельда-Якоба болезнь
169 Криглера-Найара синдром
170 Крипторхизм
171 Крузона с черным акантозом синдром
172 Крузона синдром
173 Куррарино синдром
174 Ларинго-онихо-кутанный синдром
175 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
176 Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией
177 Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
178 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
179 Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»
180 Лермитт-Дуклос болезнь
181 Леша-Найяна синдром
182 Ли синдром
183 Ли-Фраумени синдром
184 Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
185 Липодистрофия врожденная генерализованная
186 Липодистрофия семейная частичная
187 Липопротеин липазы недостаточность
188 Лоу синдром
189 Люджина — Фринса синдром
190 Макла-Уэллса синдром
191 Маклеода синдром
192 Малан синдром
193 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
194 Маннозидоз альфа
195 Маринеску-Шегрена синдром
196 Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром
197 Маршалла-Смита синдром
198 Мевалоновая ацидурия
200 Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
201 Метахроматическая лейкодистрофия
202 Метгемоглобинемия
203 Метилмалоновая ацидурия
204 Микрофтальм изолированный
205 Микрофтальм с катарактой
206 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
207 Миллера-Дикера синдром
208 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
209 Миоклоническая дистония
210 Миоклоническая эпилепсия Лабофа
211 Миопатия Броди
212 Миопатия Миоши
213 Миотоническая дистрофия
214 Миотония Томсена/Беккера
215 Митохондриальные гепатопатии
216 Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
217 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
218 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
219 Множественная сульфатазная недостаточность
220 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
221 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
222 Множественных птеригиумов синдром
223 Множественных синостозов синдром
224 Молибденового кофактора недостаточность
225 Монилетрикс
226 Моуат-Вильсон cиндром
227 Муковисцидоз
228 Муколипидоз II, III типа
229 Мукополисахаридоз I типа
230 Мукополисахаридоз II типа
231 Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
232 Мукополисахаридоз IV A, B типа
233 Мукополисахаридоз VI типа
234 Мукополисахаридоз VII типа
235 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
236 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
237 Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
238 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
239 Мышечная дистрофия поясноконечностная
240 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
241 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
242 Мюнке синдром
243 Накопление нейтральных липидов с миопатией
244 Нарушение формирования пола
245 Нанизм MULIBRAY
246 Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
247 Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
248 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
249 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
250 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
251 Наследственная оптическая нейропатия Лебера
252 Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
253 Наследственный амилоидоз
254 Наследственный ангионевротический отек
255 Наследственный панкреатит
256 Невынашивание беременности
257 Наследственный рак желудка
258 Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы
259 Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
260 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
261 Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
262 Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
263 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
264 Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
265 Незаращение родничков
266 Нейроаксональная дистрофия
267 Нейродегенерация с накоплением железа 4
268 Нейромиотония и аксональная нейропатия
269 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
270 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
271 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
272 Нейрофиброматоз 1 и 2 типов
273 Нейтропения тяжёлая врождённая
274 Некетотическая гиперглицинемия
275 Некомпактного левого желудочка cиндром
276 Немалиновая миопатия
277 Нефронофтиз
278 Нефротический синдром
279 Ниймеген cиндром
280 Ниманна-Пика тип А и В болезнь
281 Ниманна-Пика тип С болезнь
282 Ногтей-надколенника синдром
283 Норри болезнь
284 Нунан синдром
285 Олигозооспермия тяжелой степени
286 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
287 Опица GBBB синдром
288 Опица-Каведжиа синдром
289 Опухоль Вильмса
290 Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
291 Ослера-Рендю-Вебера cиндром
292 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
293 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
294 Паллистера-Киллиана cиндром
295 Паллистера-Холла cиндром
296 Палочко-колбочковая дистрофия
297 Пантотенат киназы недостаточность
298 Парамиотония Эйленбурга
299 Патау cиндром
300 Пейтца-Егерса синдром
301 Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
302 Пендреда Синдром
303 Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
304 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
305 Первичная легочная гипертензия
306 Периодическая болезнь
307 Пигментная дегенерация сетчатки
308 Пикнодизостоз
309 Пирсона синдром
310 Пневмоторакс первичный спонтанный
311 Подколенного птеригиума cиндром
312 Полидактилия
313 Поликистоз почек
314 Помпе болезнь
315 Понтоцеребеллярная гипоплазия
316 Потоцки-Лупски cиндром
317 Почечная адисплазия
318 Прадера-Вилли Синдром
319 Преждевременная недостаточность яичников
320 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
321 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
322 Пропионовая ацидемия
323 Псевдоахондроплазия
324 Псевдоксантома эластическая
325 Пфайффера cиндром
326 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
327 Рак молочной железы
328 Рак почки
329 Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
330 Рак яичников
331 Ретинобластома
332 Ретиношизис
333 Ретта синдром
334 Рефсума болезнь
335 Ригидного позвоночника cиндром
336 Робинова синдром
337 Ротмунда-Томсена синдром
338 Рубинштейна-Тейби синдром
339 Семейная периодическая лихорадка
340 Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
341 Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа
342 Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь)
343 Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
344 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
345 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
346 Семейный рак толстой кишки
347 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
348 Сениора-Локена синдром
349 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
350 Септо-оптическая дисплазия
351 Сетре-Чотзена синдром
352 Сиалидоз тип 1,2
353 Сильвера-Рассела Синдром
354 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
355 Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами
357 Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
358 Синдром CRASH
359 Синдром ESC
360 Синдром LEOPARD
361 Синдром MASA
362 Синдром MNGIE
363 Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
364 Синдром RAPADILINO
365 Синдром TAR
366 Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
367 Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
368 Скапулоперонеальная миопатия
370 Смита-Лемли-Опитца синдром
371 Смит-Магенис синдром
372 Сотоса синдром
373 Спастическая параплегия Штрюмпеля
374 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
375 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
376 Спиноцеребеллярная атаксия
377 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
378 Спондилокостальный дизостоз
379 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
380 Стиклера синдром
381 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
382 Талассемия beta
383 Тестикулярной феминизации синдром
384 Тея-Сакса болезнь
385 Тирозингидроксилазы недостаточность
386 Тирозинемия тип I
387 Торсионная дистония
388 Транспортера глюкозы недостаточность
389 Трихоринофалангеальный синдром
390 Тричера Коллинза-Франческетти синдром
391 Тромбоцитопения врожденная
392 Туберозный склероз
393 Умственная отсталость моногенная
394 Унферрихта-Лундборга болезнь
395 Уокера-Варбург синдром
396 Ушера синдром
397 Фабри болезнь
398 Фатальная семейная инсомния
399 Фацио-Лонде болезнь
400 Фелан-МакДермид синдром
401 Фенилкетонурия
402 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
403 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
404 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
405 Фон Хиппель-Линдау Синдром
406 Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность
407 Фукозидоз
408 Хайду-Чейни синдром
409 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
410 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
411 Хондрокальциноз
412 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
413 Хорея Гентингтона
414 Хорея доброкачественная наследственная
415 Хороидермия
416 Хромосомные болезни
417 Хроническая гранулематозная болезнь
418 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
419 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
420 Х-сцепленный моторный нистагм
421 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
422 Целвегера синдром
423 Центронуклеарная миопатия
424 Цереброокулофациоскелетный синдром
425 Цистиноз
426 Цистиноз нефропатический
427 Цитруллинемия тип 1
428 Шварца-Джампела синдром
429 Швахмана-Даймонда синдром
430 Шегрена-Ларссона синдром
431 Шерешевского-Тернера синдром
432 Широкого водопровода преддверия синдром
433 Шпринтцена-Гольдберга синдром
434 Штаргардта болезнь
435 Эдвардса синдром
436 Экзостозы множественные
437 Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
438 Эктодермальная ангидротическая дисплазия
439 Эктодермальная гидротическая дисплазия
440 Эктопия хрусталика
442 Эллерса-Данло синдром
443 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
444 Эпифизарная дисплазия, множественная
445 Эритрокератодермия
446 Эритроцитоз рецессивный
447 Эскобара cиндром

Синдром Апера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Анализы на наследственные моногенные заболевания и состояния

Наследственные заболевания

Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

1250 ₽

Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert’s Syndrome (Gene UGT1A1))

4230 ₽

Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

14470 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

18680 ₽

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

8720 ₽

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

4490 ₽

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

18440 ₽

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

10210 ₽

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

18700 ₽

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

18700 ₽

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYh4, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYh4, Freq. Mut.)

8720 ₽

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

7040 ₽

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

18700 ₽

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

12450 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

6250 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

30510 ₽

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

22900 ₽

Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10210 ₽

Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

6660 ₽

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

38140 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

8970 ₽

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

6250 ₽

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

9540 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

4490 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

12450 ₽

Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

10210 ₽

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

12450 ₽

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

45750 ₽

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

68590 ₽

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

26700 ₽

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

38140 ₽

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

18700 ₽

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

13300 ₽

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

22900 ₽

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

45750 ₽

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

26700 ₽

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

9540 ₽

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

12450 ₽

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10210 ₽

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

83820 ₽

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

14840 ₽

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

34330 ₽

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

38140 ₽

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

12640 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

26700 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

34330 ₽

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

68590 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

57170 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

68590 ₽

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

26700 ₽

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

8720 ₽

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

45750 ₽

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

12640 ₽

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

9540 ₽

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

12450 ₽

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

99050 ₽

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

6250 ₽

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

38140 ₽

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

4490 ₽

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

30510 ₽

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

9540 ₽

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

12640 ₽

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

22900 ₽

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

45750 ₽

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

4490 ₽

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

4490 ₽

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

8970 ₽

Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

12640 ₽

Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

34330 ₽

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

26700 ₽

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

14400 ₽

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

6660 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

7010 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

20360 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

10210 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

22900 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

22900 ₽

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

45750 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

30510 ₽

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

8720 ₽

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

4490 ₽

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

6250 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

14970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

14970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

14840 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и Sh4TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, Sh4TC2, Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

8720 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах Sh4TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

8970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

22900 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

22900 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

14470 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

14840 ₽

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

26700 ₽

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

14970 ₽

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

9540 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1

5770 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

9540 ₽

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

18700 ₽

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

14400 ₽

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

68590 ₽

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

30510 ₽

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

6250 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

4490 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

4490 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

45750 ₽

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

26700 ₽

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPh2, Gene BMPR2, Mut.)

57170 ₽

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

8970 ₽

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

38140 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

18700 ₽

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

22900 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

45750 ₽

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

22900 ₽

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

18700 ₽

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

5770 ₽

Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

106670 ₽

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

6250 ₽

Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

83820 ₽

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

22900 ₽

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

22900 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

4490 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

12450 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

18700 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

45750 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

68590 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

8720 ₽

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

45750 ₽

Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

14970 ₽

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

45750 ₽

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

22900 ₽

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

22900 ₽

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

55880 ₽

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

14840 ₽

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

6250 ₽

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

8970 ₽

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art’s Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

26700 ₽

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

45750 ₽

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

14970 ₽

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

14840 ₽

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

26700 ₽

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

34330 ₽

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

26700 ₽

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

8720 ₽

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

18700 ₽

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

8720 ₽

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

14400 ₽

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

26700 ₽

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

8720 ₽

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

12640 ₽

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83820 ₽

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

6250 ₽

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

83820 ₽

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

18700 ₽

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

8720 ₽

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

6250 ₽

Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

14840 ₽

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

45760 ₽

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

14970 ₽

Синдром Мартин-Белл (генодианостика синдрома ломкой X хромосомы)

4040 ₽

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

57170 ₽

Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

26700 ₽

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

34330 ₽

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

26700 ₽

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

34330 ₽

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

12450 ₽

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

18700 ₽

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

12640 ₽

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

34330 ₽

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

38140 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

83820 ₽

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

14470 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

12640 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

18700 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

6250 ₽

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

8970 ₽

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

30510 ₽

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

30510 ₽

Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

14970 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

8970 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

14470 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

30510 ₽

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

6250 ₽

Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

22900 ₽

Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

6660 ₽

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

57170 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

4490 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

8970 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

4490 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

4490 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

26700 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

14970 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

26700 ₽

Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

18700 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCh2, м. (Torsion Dystonia, Gene GCh2, Mut.)

22900 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. )

14970 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. )

12450 ₽

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

30510 ₽

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

14400 ₽

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

45750 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

14970 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

26700 ₽

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

14970 ₽

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

6250 ₽

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

45750 ₽

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

4490 ₽

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

57170 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

45750 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

68590 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

30510 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене Sh3D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene Sh3D1A, Mut.)

14970 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

45750 ₽

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

14970 ₽

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83820 ₽

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

57170 ₽

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

45750 ₽

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

9540 ₽

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

30510 ₽

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

9540 ₽

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

5770 ₽

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

57170 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

38140 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

38140 ₽

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

8720 ₽

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

9540 ₽

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

4490 ₽

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

12640 ₽

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

30510 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

4490 ₽

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

14970 ₽

Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

26700 ₽

Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

26700 ₽

Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

22900 ₽

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

8720 ₽

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

38140 ₽

Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPh3, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPh3, Mut.)

14840 ₽

Синдром Крузона — презентация онлайн

Синдром Крузона
частота : 1 случай на 100 000
Код по МКБ-10
Q75.1 Краниофациальный дизостоз
Выполнила Пичугина Э.Н. 5 гр. леч

2. Классический тип синдрома Крузона

• обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10
хромосоме
• Это ген — кодирующий аминокислотную последовательность
рецептора к фактору роста фибробластов типа 2.
• что приводит к черепно-лицевому дизостозу
• Помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной
синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, Пфайффера
и многих других патологий.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Зарастание швов при данном синдроме могут происходить :
• на стадии эмбрионального развития;
• на первом году жизни малыша;
• ближе к 3-м годам;
• до 10-летнего возраста.
От 1 года до 2 лет объем мозгового черепа утраивается, а до 5 лет
достигает 3/4 объема черепа взрослого человека.
В норме окостенение швов черепа наступает 26-45 годам. Редко
швы сохраняются на протяжении всей жизни, например у
философа Канта — до 80 лет.

6. СИМПТОМЫ

• Краниосиностоз (по венечному или
стреловидному шву)
• Гипертелоризм, экзофтальм, нистагм
• нос по типу «клюва попугая»
• дефекты неба, гипоплазия верхней челюсти
• низкое расположение слухового
прохода
Иногда: синдактилия, атрезия хоан, гидроцефалия
Характерно неминуемое прогрессирование
заболевания, в области сросшихся костей черепа также
могут образовываться экзостозы.
Расходящееся косоглазие, глухота, судороги
Развитие аномалии Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка в
большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
• Краниосиностоз — раннее
закрытие черепных швов.
Формы:
• скафоцефалия — раннее
сращение сагиттального шва
• брахицефалия — раннее
сращение венечного и
ламбдовидного швов,
• тригоноцефалия — раннее
сращение метопических
швов, характеризующееся
треугольным выпячиванием
черепа в области лба
• Череп в форме трилистника
ДИАГНОСТИКА
Рентгенография укажет на
стадию заращения лямбдовидного,
коронарного и сагиттального швов.
Кроме того, данный метод помогает
обнаружить уменьшение
параназальных синусов, признаки
базилярного кифоза, расширенную
гипофизарную ямку, неправильную
форму глазниц.
Компьютерная томография или МРТ подтверждает такие признаки:
атрезия;
сужение внешнего слухового канала;
деформация камер сосцевидного отростка и стремени;
отсутствие барабанной полости;
анкилоз молоточка;
нарушение развития периостального участка лабиринта.
Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и
достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить
риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или
его передачи по наследству.

11. Лечение синдрома Крузона КРАНИОПЛАСТИКА

• Хирургически частично иссекают синостозированные швы, а
также исправляют положение глазного яблока.
• Подобное лечение лучше проводить в 4-5-летнем возрасте. Благодаря
операции исправляется верхнечелюстная гипоплазия, восстанавливается
зубной ряд и убирается экзофтальм (нижний край глазниц выдвигается и
увеличивается в объеме). В процессе вмешательства для установления
прикуса врач фиксирует челюсти специальными пластинами, которые
будут сняты только через 1-1,5 месяца.
• На фоне синдрома Крузона часто развивается гидроцефалия.
Чтобы нормализовать внутричерепное давление, производится
процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она
состоит в имплантации в желудочек головного мозга полого шунта,
через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в
брюшную полость.
• Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия
Арнольда-Киари – дислокация миндалин мозжечка в направлении
большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии
производят операцию по увеличению объема задней черепной
ямки, где располагаются структуры мозжечка.
• Коррекция атрезии хоан -остеотомия по модификации Ле Фор III,
восстановление нормального дыхания у пациента
Лекарственная терапия в лечебной схеме при синдроме Крузона не
является основной. Так, лекарства могут использоваться лишь для
облегчения состояния пациента.
ПИРАЦЕТАМ, ПАНТОГАМ (ноотропные средства, обладают
нейрометаболическими, нейропротекторными и нейротрофическими
свойствами)

Синдром Саэтре Чотцена — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Jones KL. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Компания Сондерс; 1997: 412-421, 428-429.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Blackwell Scientific Publications, Inc .; 1990: 36-40, 154, 460-461, 467-468.

Горлин Р.Дж. и др., Ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 1990: 520-534.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Эль Гуцци В., Легеай-Маллет Л., Ареста С. и др. Мутации Saethre-Chotzen вызывают деградацию белка TWIST или нарушение ядерной локализации. Hum Mol Genet. 2000; 9: 813-819.

Gripp KW, Zackai EH, Stolle CA. Мутации в гене TWIST человека. Hum Mutat. 2000; 15 (5): 479.

Эль Гуцци V, Лажуни Э., Ле Меррер М. и др. Мутации внутри или выше основного домена спираль-петля-спираль гена TWIST специфичны для синдрома Сэтре-Чотцена. Europ J Hum Genet.1999; 7 (1): 27-33.

Джонсон Д., Хорсли С.В., Молони Д.М. и др. Комплексный скрининг мутаций TWIST у пациентов с краниосиностозом позволяет выявить новый синдром микроделеции хромосомной полосы 7p21.1. Am J Hum Genet. 1998; 63 (5): 1282-1293.

Paznekas WA, Cunningham ML, Howard TD, et al. Генетическая гетерогенность синдрома Сэтре-Чотцена из-за мутаций TWIST и FGFR. Am J Hum Genet. 1998; 62 (6): 1370-1380.

Говард Т.Д., Пазнекас В.А., Грин ЭД и др. Мутации в TWIST, основном транскрипционном факторе спираль-петля-спираль, при синдроме Сэтре-Чотцена.Nature Genet. 1997; 15 (1): 36-41.

Пантке О.А., Коэн М.М. мл., Виткоп С.Дж.-мл. И др. Синдром Сэтре-Чотцена. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1975; 11 (2): 190-225.

ИНТЕРНЕТ
Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Синдром Сэтре-Чотцена. 16 мая 2003 г. [Обновлено 14 июня 2012 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1189/ По состоянию на 29 сентября 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Сэтре-Чотцена; SCS. Запись №: 101400. Последнее изменение: 02.11.2008. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/101400 По состоянию на 29 сентября 2015 г.

Синдром Сэтре-Чотцена — Детский медицинский центр Dell в Центральном Техасе

Что такое синдром Сэтре-Чотцена?

Синдром Сэтре-Чотцена — редкое черепно-лицевое отклонение, тесно связанное с синдромом Крузона. Синдром характеризуется краниосиностозом, выпученными глазами, недоразвитой средней частью лица, опущением верхних век и низко посаженной линией волос.

Что вызывает синдром Сэтре-Чотцена?

Синдром Сэтре-Чотзена имеет такое же генетическое происхождение, как синдром Крузона. Это происходит у 1 из каждых 25 000–50 000 рождений. Это может происходить спорадически из-за новых генных мутаций, возникающих у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Синдром Saethre-Chotzen наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для выражения этого состояния необходим только один ген, что создает риск 50/50 для каждой беременности.

Каковы симптомы синдрома Сэтре-Чотцена?

Симптомы синдрома Сэтре-Чотцена включают следующие:

  • Краниосиностоз, обычно ламбдовидных или коронарных швов
  • Высокий лоб
  • Низко посаженный волосяной покров
  • Висячие веки
  • Широко расставленные и выпученные глаза
  • Нарушения зрения
  • Нарушения зрения
  • Широкая перемычка носа
  • Недоразвитая средняя часть лица
  • Высокое сводчатое небо
  • Низкий рост
  • Пороки сердца
  • Потеря слуха
  • Аномалии позвонка

Лечение синдрома Сэтре-Чотцена:

Лечение синдрома Сэтре-Чотцена Обычно это многоэтапная операция.В возрасте одного года краниосиностоз восстанавливается. Корректируют среднюю часть лица в 5-7 летнем возрасте. Хирургия глазных мышц обычно также требуется для улучшения зрения.

За пациентом с синдромом Сэтре-Чотцена внимательно наблюдают ряд медицинских специалистов, включая офтальмолога, ЛОР, физиотерапевтов и терапевтов, логопедов, диетологов, стоматологов и ортодонтов, чтобы заняться другими симптомами.

Люди с синдромом Сэтре-Чотцена обычно обладают нормальным интеллектом, хотя могут присутствовать некоторые умственные нарушения.Продолжительность жизни в норме.

Запись OMIM — # 101400

  • Осе, Дж. М., Смит, Д. В.
    Асимметрия лица и аномалии ладоней и ушей: доминантно наследуемый синдром развития.
    J. Pediat. 76: 928-930, 1970.

    [PubMed: 5444587]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(70)80378-X]

  • Бартсокас, К. С., Вебер, А. Л., Кроуфорд, Дж. Д.
    Акроцефалосиндактилия 3-го типа: синдром Чотцена.
    J. Pediat. 77: 267-272, 1970.

    [PubMed: 4393456]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(70)80334-1]

  • Бьянки, Д.В., Чирилло-Силенго, М., Луццатти, Л., Гринштейн, Р. М.
    Интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 7 без краниосиностоза.
    Clin. Genet. 19: 456-461, 1981.

    [PubMed: 7296937]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1981&volume=19&issue=6&spage=456]

  • Бьянки, Э., Арико, М., Подеста, А. Ф., Грана, М., Фиори, П., Белуффи, Г.
    Семья с синдромом Сэтре-Чотцена.
    Являюсь. J. Med. Genet. 22: 649-658, 1985.

    [PubMed: 4073118]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1985&volume=22&issue=4&spage=649]

  • Буржуазный, П., Stoetzel, C., Bolcato-Bellemin, A. L., Mattei, M. G., Perrin-Schmitt, F.
    Ген H-twist человека расположен в 7p21 и кодирует белок B-HLH, который на 96% подобен его мышиному аналогу M-twist.
    Геном млекопитающих 7: 915-917, 1996.

    [PubMed: 8995765]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s003359

    9]

  • Брютон, Л. А., ван Херверден, Л., Чотаи, К. А., Винтер, Р. М.
    Картирование гена краниосиностоза: доказательства связи синдрома Сэтре-Чотцена с дистальной хромосомой 7p.
    J. Med. Genet. 29: 681-685, 1992.

    [PubMed: 1433226]

    [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=1433226]

  • Картер, К.О., Тилль, К., Фрейзер, В., Коффи, Р.
    Семейное исследование краниосиностоза с вероятным распознаванием отдельного синдрома.
    J. Med. Genet. 19: 280-285, 1982.

    [PubMed: 7120316]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=7120316]

  • Чотцен, Ф.
    Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus).
    Mschr. Kinderheilk. 55: 97-122, 1932.

  • Чун, К., Тиби, А.С., Юнг, Дж. Х., Кеннеди, С., Лафрамбуаз, Р., Мешино, В.С., Накабаяси, К., Шерер, С. В., Рой, П. Н., Тешима, И.
    Генетический анализ пациентов с фенотипом Saethre-Chotzen.
    Являюсь. J. Med. Genet. 110: 136-143, 2002.

    [PubMed: 12116251]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2002&volume=110&issue=2&spage=136]

  • Дольфус, Х., Biswas, P., Kumaramanickavel, G., Stoetzel, C., Quillet, R., Biswas, J., Lajeunie, E., Renier, D., Perrin-Schmitt, F.
    Синдром Сэтре-Чотцена: заметная внутрисемейная фенотипическая изменчивость в большой семье с мутацией Q28X TWIST.
    Являюсь. J. Med. Genet. 109: 218-225, 2002.

    [PubMed: 11977182]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2002&volume=109&issue=3&spage=218]

  • Дольфус, Х., Kumaramanickavel, G., Biswas, P., Stoetzel, C., Quillet, R., Denton, M., Maw, M., Perrin-Schmitt, F.
    Идентификация новой мутации TWIST (7p21) с вариабельными проявлениями век поддерживает гомогенность локуса BPES в 3q22. (Письмо)
    J. Med. Genet. 38: 470-472, 2001.

    [PubMed: 11474656]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=11474656]

  • Эль Гуцци, В., Ле Меррер, М., Перрен-Шмитт, Ф., Лажуни, Э., Benit, P., Renier, D., Bourgeois, P., Bolcato-Bellemin, A.-L., Munnich, A., Bonaventure, J.
    Мутации гена TWIST при синдроме Сэтре-Чотцена.
    Nature Genet. 15: 42-46, 1997.

    [PubMed: 8988167]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng0197-42]

  • Эскобар В., Брандт И. К., Бикслер Д.
    Необычная ассоциация синдрома Сэтре-Чотцена и врожденной гиперплазии надпочечников.
    Clin. Genet. 11: 365-371, 1977.

    [PubMed: 862213]

    [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1977&volume=11&issue=5&spage=365]

  • Горлин, Р.Дж.
    Личное общение.
    Миннеаполис, штат Миннесота, 1971.

  • Ховард, Т.Д., Пазнекас, В. А., Грин, Э. Д., Чанг, Л. К., Ма, Н., Ортис де Луна, Р. И., Дельгадо, К. Г., Гонсалес-Рамос, М., Клайн, А. Д., Джабс, Э. В.
    Мутации в TWIST, основном транскрипционном факторе спираль-петля-спираль, при синдроме Сэтре-Чотцена.
    Nature Genet. 15: 36-41, 1997.

    [PubMed: 8988166]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng0197-36]

  • Джабс, Э.
    TWIST1 и синдром Сэтре-Чотцена.В: Epstein, C.J .; Erickson, R.P .; Виншоу-Борис, А. (ред.): Врожденные ошибки развития. Молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза. (2-е изд.).
    Нью-Йорк: Oxford Univerisity Press, 2008. Стр. 474-481.

  • Джонсон, Д., Хорсли, С.В., Молони, Д.М., Олдридж, М., Твигг, SRF, Уолш, С., Барроу, М., Ньолстад, П.Р., Кунц, Дж., Эшворт, Г.Дж., Уолл, С.А., Кирни, Л., Уилки, АОМ
    Комплексный скрининг мутаций TWIST у пациентов с краниосиностозом позволяет выявить новый синдром микроделеции хромосомной полосы 7p21.1.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 63: 1282-1293, 1998.

    [PubMed: 9792856]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)61560-2]

  • Копыск, З., Станска, М., Рызко, Дж., Кульчик, Б.
    Синдром Saethre-Chotzen с частичным раздвоением дистальных фаланг больших пальцев стопы: наблюдения трех случаев в одной семье.
    Гм. Genet. 56: 195-204, 1980.

    [PubMed: 7450776]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00295694]

  • Крейборг, С., Прузанский, С., Пашаян, Г.
    Синдром Сэтре-Чотцена.
    Тератология 6: 287-294, 1972.

    [PubMed: 4643612]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / tera.1420060306]

  • Кресс, В., Шропп, К., Либ, Г., Петерсен, Б., Буссе-Ратцка, М., Кунц, Дж., Рейнхарт, Э., Schafer, W.-D., Sold, J., Hoppe, F., Pahnke, J., Trusen, A., Sorensen, N., Krauss, J., Collmann, H.
    Синдром Сэтре-Чотцена, вызванный мутациями гена TWIST1: функциональная дифференциация от синдрома коронального синостоза Мюнке.
    Europ. J. Hum. Genet. 14: 39-48, 2006.

    [PubMed: 16251895]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / sj.ejhg.5201507]

  • Курчинский, Т.В., Касперсон, С.М.
    Ауралцефалосиндактилия: новый наследственный синдром краниосиностоза.
    J. Med. Genet. 25: 491-493, 1988.

    [PubMed: 2845086]

    [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=2845086]

  • Легиус, Э., Фринс, Дж. П., Ван ден Берге, Х.
    Ауралцефалосиндактилия: новый синдром краниосиностоза или вариант синдрома Сэтре-Чотцена?
    J. Med. Genet. 26: 522-524, 1989.

    [PubMed: 2769726]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=2769726]

  • Леванда, А.Ф., Коэн, М.М., младший, Джексон, К.Э., Тейлор, Э.В., Ли, X., Белофф, М., Дэй, Д., Кларрен, С.К., Ортис, Р., Гарсия, К., Хаусельман, Э., Фигероа, А., Вульфсберг, Э., Уилсон, М. ., Warman, ML, Padwa, BL, Whiteman, DAH, Mulliken, JB, Jabs, EW
    Генетическая гетерогенность среди синдромов краниосиностоза: картирование локуса синдрома Сэтре-Чотцена между D7S513 и D7S516 и исключение локусов синдрома Джексона-Вейса и Крузона из 7p.
    Геномика 19: 115-119, 1994.[PubMed: 8188211]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888754384710202]

  • Леванда, А.Ф., Грин, Э. Д., Вайссенбах, Дж., Джеральд, Х., Тейлор, Э., Суммар, М. Л., Филлипс, Дж. А., III, Коэн, М., Фейнголд, М., Мурадян, В., Кларрен, С. К. , Джебы, EW
    Доказательство того, что локус синдрома Сэтре-Чотцена находится между D7S664 и D7S507, путем генетического анализа и обнаружения микроделеций у пациента.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 55: 1195-1201, 1994.

    [PubMed: 7977380]

  • Ма, Х.W., Lajeunie, E., de Parseval, N., Munnich, A., Renier, D., Le Merrer, M.
    Возможная генетическая гетерогенность синдрома Сэтре-Чотцена.
    Гм. Genet. 98: 228-232, 1996.

    [PubMed: 8698349]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s0043

  • 197]

  • Малькольм, С., Роуз, К. П. С., ван Херверден, Л., Рирдон, В., Брютон, Л., Вайссенбах, Дж., Винтер, Р.М.
    Отображение синдрома Сэтре-Чотцена (ACS III) на 7p21. (Аннотация)
    Являюсь. J. Hum. Genet. 53 (доп.): Только A136, 1993.

  • Марини, Р., Темпл, К., Читти, Л., Жене, С., Барайцер, М.
    Подводные камни в консультировании: краниосиностозы.
    J. Med. Genet. 28: 117-121, 1991.

    [PubMed: 2002481]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=2002481]

  • Мо, М., Кар, Б., Бисвас, Дж., Бисвас, П., Нанкарроу, Д., Дентон, М., Бриджес, Р., Кумараманикавел, Г., Бадринат, С.С.
    Связь синдрома блефарофимоза в крупной индийской родословной с хромосомой 7p.
    Гм. Molec. Genet. 5: 2049-2054, 1996.

    [PubMed: 8968762]

    [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/5.12.2049]

  • Маккеон-Керн, К., Мамунес, П.
    Случай синдрома Сэтре-Чотцена.
    Med. Coll. Va. Quart. 13 (4): 186-188, 1977.

  • Ниманн-Зейде, С.С., Эбер, С.В., Цоль, Б.
    Синдром Сэтре-Чотцена (ACS III) в четырех поколениях.
    Clin. Genet. 40: 271-276, 1991.

    [PubMed: 1756600]

    [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1991&volume=40&issue=4&spage=271]

  • Пантке, О.А., Коэн, М. М., младший, Виткоп, К. Дж., Младший, Фейнгольд, М., Шауман, Б., Пантке, Х. К., Горлин, Р. Дж.
    Синдром Сэтре-Чотцена.
    Врожденные дефекты Ориг. Изобразительное искусство. Сер. XI (2): 190-225, 1975.

  • Пазнекас, В.А., Каннингем, М.Л., Ховард, Т.Д., Корф, Б.Р., Липсон, М.Х., Грикс, А.В., Фейнгольд, М., Голдберг, Р., Бороховиц, З., Алек, К., Малликен, Дж., Инь, М., Джабс, ЭВ
    Генетическая гетерогенность синдрома Сэтре-Чотцена из-за мутаций TWIST и FGFR.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 62: 1370-1380, 1998.

    [PubMed: 9585583]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62778-5]

  • Рирдон, В., Уинтер, Р. М.
    Синдром Сэтре-Чотцена.
    J. Med. Genet. 31: 393-396, 1994.

    [PubMed: 8064818]

    [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=8064818]

  • Рид, К.С., МакМорроу, Л. Е., Макдональд-МакГинн, Д. М., Грейс, К. Дж., Рамос, Ф. Дж., Закай, Э. Х., Коэн, М. М., младший, Джабс, Э. У.
    Синдром Сэтре-Чотцена с семейной транслокацией хромосомы 7p22.
    Являюсь. J. Med. Genet. 47: 637-639, 1993.

    [PubMed: 8266989]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1993&volume=47&issue=5&spage=637]

  • Роуз, К.С. П., Кинг, А. А. Дж., Саммерс, Д., Палмер, Р., Янг, С., Уилки, А. О. М., Рирдон, В., Малкольм, С., Винтер, Р. М.
    Локализация генетического локуса синдрома Saethre-Chotzen в области 6 сМ хромосомы 7 с использованием четырех случаев с явно сбалансированными транслокациями в 7p21.2.
    Гм. Molec. Genet. 3: 1405-1408, 1994.

    [PubMed: 7987323]

    [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/3.8.1405]

  • Руссо, Р., Д’Армиенто, М., Веккьоне, Р.
    Дисгенезия почечных канальцев и очень большие краниальные роднички в семье с акроцефалосиндактилией S.C. тип.
    Являюсь. J. Med. Genet. 39: 482-485, 1991.

    [PubMed: 1877630]

    [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1991&volume=39&issue=4&spage=482]

  • Сэтре, М. Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie).
    Dtsch. Z. Nervenheilk. 119: 533-555, 1931.

  • Сахлин, П., Винд, П., Лауритцен, К., Эмануэльссон, М., Гронберг, Х., Стенман, Г.
    Женщины с синдромом Сэтре-Чотзена подвержены повышенному риску рака груди.
    Гены хромосом рака 46: 656-660, 2007.

    [PubMed: 17437280]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / gcc.20449]

  • Ваарденбург, П. Дж., Франческетти, А., Кляйн, Д.
    Генетика и офтальмология.Том 1.
    Спрингфилд, штат Иллинойс: Чарльз Томас 1961. Стр. 301-354.

  • Уилки, А.О.М., Янг, С.П., Саммерс, Д., Пул, М.Д., Рирдон, В., Уинтер, Р. М.
    Синдром Сэтре-Чотцена, связанный со сбалансированными транслокациями с участием 7p21: еще три семейства.
    J. Med. Genet. 32: 174-180, 1995.

    [PubMed: 7783164]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=7783164]

  • Закай, Э. Х., Брег, В. Р.
    Кольцевая хромосома 7 с вариабельной фенотипической экспрессией.
    Cytogenet. Cell Genet. 12: 40-48, 1973.

    [PubMed: 4145271]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1159/000130436]

  • Закай, Э.Х., Штолле, К.А.
    Новый поворот: у некоторых пациентов с синдромом Сэтре-Чотцена есть синдром микроделеции. (От редакции)
    Являюсь. J. Hum. Genet. 63: 1277-1281, 1998.

    [PubMed: 9792855]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)61559-6]

  • Синдром Сэтре-Чотцена | Диагностика и лечение

    Как диагностируется синдром Сэтре-Чотцена?

    Врач вашего ребенка обычно может диагностировать синдром Сэтре-Чотцена при рождении по физическим признакам.

    Диагностические тесты, которые могут быть выполнены для подтверждения диагноза, включают:

    • Рентген — диагностический тест, использующий невидимые лучи электромагнитной энергии для получения изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке.
    • Компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией) — компьютерная томография показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ более детализирована, чем обычная рентгенография.

    Ваш врач также может использовать образец крови для постановки окончательного генетического диагноза.

    Как лечится синдром Сэтре-Чотцена?

    Ваш ребенок должен пройти обследование у опытной междисциплинарной группы. Ни один специалист не может справиться с синдромом Сэтре-Чотцена и связанными с ним проблемами, так как лечение обычно включает множество областей специализации.

    В зависимости от тяжести заболевания вашему ребенку могут потребоваться некоторые или все из следующих процедур:

    • Операция по изменению формы черепа
    • Операция по восстановлению носа или век
    • Операция по разделению перепончатых пальцев рук или ног
    • Регулярные осмотры глаз у офтальмолога
    • Проверка слуха у аудиолога
    • логопед
    • Ортодонтия, для выпрямления зубов
    • Ортопедия для лечения деформаций скелета

    Хирургический

    Перед операцией врач вашего ребенка объяснит вам операцию и может просмотреть фотографии детей «до и после», которые, возможно, перенесли подобную операцию.

    После операции у вашего ребенка часто появляется повязка, напоминающая тюрбан, вокруг головы. После этого типа операции лицо и веки могут опухать. После операции вашего ребенка обычно переводят в отделение интенсивной терапии для тщательного наблюдения.

    Проблемы после операции могут возникнуть внезапно или через некоторое время. У вашего ребенка могут быть следующие осложнения:

    • лихорадка (выше 101 градуса)
    • рвота
    • симптомы головной боли
    • Раздражительность
    • покраснение и припухлость по области разреза
    • снижение внимания и симптомы усталости

    Эти осложнения требуют немедленного обследования хирурга вашего ребенка.Наша команда проинформирует вашу семью после операции о том, как лучше всего заботиться о вашем ребенке дома, и обозначит конкретные проблемы, требующие немедленной медицинской помощи.

    Каковы долгосрочные перспективы для моего ребенка?

    После лечения ваш ребенок должен продолжить нормальную жизнь.

    Синдром Саэтре Чотцена — Отделение пластической и реконструктивной хирургии

    Обзор

    Синдром Саэтре Чотцен — редкий черепно-лицевой синдром, который в первую очередь поражает череп и лицевые кости.Это часто приводит к сращиванию коронарных швов, что приводит к очень характерной форме черепа. Синдром Сэтре Чотцен, по оценкам, встречается у 1 из 25 000–50 000 рождений.

    Причина синдрома Сэтре Чотцен

    Синдром Саэтре Чотцен вызван мутацией в гене TWIST, расположенном на хромосоме 7. В большинстве случаев эта мутация возникает случайно или случайно. Мы еще не до конца понимаем, что вызывает эту мутацию. Однако не похоже, что мутация происходит в результате чего-то, что делает или не делает родитель.Большинство родителей, у которых есть ребенок с синдромом Сэтре Чотцен, вероятно, имеют нормальные гены.

    Однако дети с синдромом Сэтре Чотцен могут передать ген своим детям. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что для того, чтобы у новорожденного был этот синдром, необходимо передать только одну копию гена. С практической точки зрения, аутосомно-доминантное наследование означает, что вероятность того, что у родителя с синдромом Сэтре Чотзен родится ребенок, также будет с этим заболеванием, составляет 50-50.Любой человек с синдромом Сэтре Чотцен, желающий иметь детей, должен подумать о встрече с генетиком, чтобы обсудить риски и принять продуманное и обоснованное решение.

    Характерные черты

    Череп состоит из нескольких костных пластин, соединенных в специальные суставы, называемые швами. Эти швы действуют как компенсаторы, позволяя черепу увеличиваться по мере роста ребенка и по мере того, как развивающийся мозг выталкивается наружу. При синдроме Сэтре Чотцен некоторые коронковые швы преждевременно срастаются, препятствуя нормальному росту черепа.Поскольку мозг не может выталкивать все части черепа наружу по мере его роста, вместо этого мозг толкает наружу и вверх в тех частях черепа, где функционируют эти компенсаторы. Это приводит к черепу неправильной формы, который обычно укорачивается спереди назад и, возможно, выше, чем должен быть.

    Помимо сращенных коронарных швов, дети с синдромом Сэтре Чотцен также имеют характерную низко посаженную линию волос, «клювый» нос и низкий рост. У этих детей также могут быть синдактилии — перепончатые пальцы, особенно между указательным и средним пальцами.Дети с синдромом Сэтре Чотцен обычно обладают нормальным интеллектом и ведут нормальный образ жизни.

    Диагностика

    Чаще всего диагноз синдрома Сэтре Чотцен ставится на основании аномальной формы черепа и характерных черт лица. Предполагаемый диагноз подтверждается анализом крови на наличие мутации гена TWIST. За этим генетическим исследованием часто наблюдает генетик, знакомый с черепно-лицевыми синдромами.

    Оперативное лечение

    Лечение синдрома Сэтре Чотцен направлено на коррекцию аномальной формы черепа и повторяет лечение краниосиностоза.Хотя время операции может быть очень индивидуальным, хирургическая коррекция бикоронального краниосиностоза чаще всего проводится в возрасте от 6 до 12 месяцев. Операция обычно выполняется через разрез на коже черепа, который скрыт в волосах на голове. Ваш черепно-лицевой хирург будет работать совместно с детским нейрохирургом, чтобы безопасно удалить кости черепа. Затем черепно-лицевой хирург изменяет форму и положение этих костей, чтобы придать более нормальную форму черепа. После операции ваш ребенок проведет как минимум одну ночь в педиатрическом отделении интенсивной терапии, прежде чем его переведут в педиатрическую койку.Вы можете ожидать, что ваш ребенок проведет в больнице от 2 до 5 дней после операции.

    Синдром Саэтре Чотцена: обзор и многое другое

    Синдром Сэтре Чотцен (СКС) — это генетическое заболевание, которое влияет на слияние определенных костей черепа, изменяя форму головы и лица. Обычно это проявляется сразу после рождения из-за физических изменений, которые влияют на внешний вид младенца и могут иметь другие связанные признаки и последствия. SCS также известен как акроцефалосиндактилия 3 типа.Это вызвано мутацией или делецией, затрагивающей ген TWIST1 , и часто наследуется по аутосомно-доминантному типу. SCS поражает 1 из 25 000–50 000 человек.

    x-рефлексная / iStock / Getty Images

    Симптомы синдрома Саэтре-Чотцена

    Синдром Саэтре Чотзена (СКС), который часто отмечается при рождении из-за характерных физических изменений, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа (так называемый краниосиностоз), перепончатостью пальцев рук или ног (так называемая синдактилия), маленькими ушами или ушами необычной формы, и аномалии позвоночных костей в позвоночнике.

    Череп обычно срастается по венечному шву (линия роста, проходящая через макушку от уха к уху), и это предотвращает нормальный рост, который влияет на форму головы и лица.

    Физикальные признаки, характеризующие синдром Сэтре Чотцен, часто являются самыми ранними признаками состояния, которые отмечаются до появления конкретных симптомов. Эти признаки могут включать:

    • Аномальная форма черепа
    • Высокий лоб
    • Низкий фронтальный волосяной покров
    • Асимметрия лица
    • Глаза широко расставленные
    • Опущение век (птоз)
    • Скрещенные глаза (косоглазие)
    • Стеноз слезного (слезного) протока с поражением слезоточивости
    • Широкая переносица
    • Маленькие уши необычной формы (выступающие ножки)
    • Аномалии рук или ног

    Одним из классических признаков поражения СКС на руках является срастание кожи между вторым и третьим пальцами.Другие аномалии могут включать широкий или дублированный большой палец ноги или постоянное искривление мизинца.

    Большинство людей с диагнозом СКС имеют нормальный интеллект, но некоторые дети могут испытывать задержку в развитии или другие трудности в обучении, особенно если поражен более крупный участок соответствующей хромосомы. Это может способствовать умственной отсталости.

    Если не лечить деформацию черепа, возможно, повышение внутричерепного давления может привести к головным болям, потере зрения, судорогам и даже смерти.Поэтому лечение может быть очень важным для предотвращения долгосрочных последствий.

    Помимо того, что указано выше, есть другие находки или связанные с ними состояния, которые могут встречаться реже при SCS, например:

    • Низкий рост
    • Аномалии позвонков
    • Потеря слуха (кондуктивная и / или нейросенсорная)
    • Пороки сердца
    • Волчья пасть
    • Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
    • Двустворчатый (разделенный) язычок
    • Гипоплазия верхней челюсти (небольшая или недоразвитая верхняя челюсть)
    • Обструктивное апноэ сна

    В общем, совокупность физических результатов у новорожденного может привести к более тщательной оценке, включая возможный генетический тест для определения основной потенциальной причины отмеченных аномалий.

    Причины

    Большинство случаев синдрома Саэтре Чотцен вызвано мутацией или делецией, затрагивающей ген TWIST1 на хромосоме 7p21. Это изменение приводит к потере функции, которая влияет на определение и дифференциацию клеточного клона, вызывая преждевременное слияние черепных швов. Как это происходит?

    Обычно этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, называемого фактором транскрипции. Этот белок связывается с определенными участками ДНК и помогает контролировать определенные гены, которые играют важную роль в раннем развитии.Считается, что ген TWIST1 играет активную роль в клетках, дающих начало костям, мышцам и другим тканям головы и лица. Это также влияет на развитие конечностей.

    Генетическое изменение наследуется по аутосомно-доминантному типу. Следовательно, если одна копия гена изменена, даже если другая копия является нормальной, этого достаточно, чтобы вызвать расстройство. Он может быть унаследован от затронутого родителя или может возникнуть в результате новой мутации (de novo). Возможно, кто-то не имеет явных признаков синдрома, но все же обладает аномальным геном, который может быть передан их детям.

    Есть небольшое количество случаев, которые предполагают, что другие делеции или перестройки, затрагивающие хромосому 7, также могут играть роль. Могут быть затронуты перекрывающиеся пути, включая те, которые имеют решающее значение для дифференцировки остеобластов (клеток, важных для образования костей). Некоторые из других генов, которые могут быть затронуты и способствуют аналогичным проявлениям, включают:

    • FGFR2
    • FGFR3
    • TCF12
    • RECQL4
    • EFNB1

    Считается, что более крупные делеции, затрагивающие соседние гены, также могут вызывать более серьезные проявления (называемые фенотипами), включая более значительные задержки нейрокогнитивных функций и умственную отсталость.Потеря других близлежащих генов может играть роль в этой вариации.

    Наконец, синдром Робиноу-Сорауфа возникает в результате мутации того же гена TWIST1 и может представлять собой легкий вариант этого состояния.

    Диагностика

    К сожалению, распознавание и диагностика редких генетических заболеваний, таких как синдром Сэтре Чотцен, может оказаться сложной задачей. Педиатр может быть первым, кто распознает наличие некоторых классических клинических проявлений, отмеченных при этом состоянии.Позже может потребоваться встреча со специалистом по генетическим заболеваниям.

    После тщательного сбора анамнеза, чтобы понять все предрасполагающие факторы и сопутствующие симптомы, а также завершения физического обследования, можно провести некоторые лабораторные исследования. Это может помочь исключить другие потенциальные условия.

    Дифференциальный диагноз SCS включает другие синдромы, которые могут вызывать краниосиностоз, в том числе:

    Чтобы лучше понять анатомию черепа, позвоночника или конечностей, можно заказать диагностическую визуализацию, включая компьютерную томографию или рентгеновские снимки.

    Чтобы идентифицировать мутацию или делецию TWIST1 , можно заказать молекулярно-генетическое тестирование, которое часто включает консультацию с генетиком. При наличии семейного анамнеза также возможно пренатальное тестирование.

    Как редкое заболевание, требуемый уровень медицинского обслуживания может потребовать посещения специалистов в университетском или третичном медицинском центре. К счастью, эти специализированные поставщики услуг также могут иметь более опыт работы со сложными случаями и иметь доступ к передовым исследованиям, новым технологиям и новейшим вариантам лечения.

    Лечение

    В конечном итоге лечение, необходимое для синдрома Сэтре Чотцен, может зависеть от наличия и тяжести выявленных аномалий. Вмешательства могут быть нацелены на конкретные симптомы или физические проблемы и могут варьироваться от разовой операции до постоянной терапии или мониторинга.

    В раннем возрасте часто требуется хирургическое вмешательство для предотвращения или исправления раннего закрытия черепных швов. Краниопластика в первый год помогает увеличить внутричерепной объем, восстановить нормальную форму головы и предотвратить повышение внутричерепного давления.Если в дальнейшем это давление возрастет, могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры расширения.

    Дальнейшие процедуры могут исправить черепно-лицевые аномалии (череп и лицо), синдактильное поражение рук или другие дефекты скелета. Для этого может потребоваться помощь многопрофильной группы, которая будет следить за пострадавшим в молодом возрасте.

    Иногда требуется операция на средней части лица, особенно при обструкции дыхательных путей (например, при обострении апноэ во сне). Если есть расщелина неба, это может потребовать закрытия, и может быть полезен план логопедии.

    Помощь ортодонта может решить проблему неправильного прикуса, при котором зубы не срастаются должным образом, что влияет на прикус.

    Для контроля роста лица необходимы регулярные осмотры. Важно оценить потерю слуха и оказать поддержку при любых трудностях, включая глухоту. Осмотр офтальмолога выявит проблемы со зрением, связанные с косоглазием, амблиопией или хроническим отеком диска зрительного нерва (из-за повышенного внутричерепного давления).

    При задержке психомоторного развития может потребоваться специальный образовательный план и программы раннего вмешательства для детей с хронической умственной отсталостью.

    К счастью, многие дети хорошо переносят эти вмешательства.

    Копинг

    Справиться с редким диагнозом, влияющим на внешний вид и возможное развитие ребенка, бывает сложно. Может быть полезно пообщаться с другими семьями, в которых был ребенок с аналогичными проблемами. К счастью, есть национальные группы, которые могут предоставить дополнительные образовательные материалы, поддержку и ресурсы. В Соединенных Штатах рассмотрите следующие группы:

    Есть также дополнительные ресурсы, доступные на международном уровне, в том числе About Face International в Торонто, Канада, и Headlines Craniofacial Support в Великобритании.

    Прогноз

    У диагноза синдрома Сэтре Чотзена есть серебряная подкладка — для большинства людей долгосрочный прогноз превосходный. С раннего возраста может потребоваться специальное лечение, и постоянное наблюдение может быть важным для обеспечения нормального развития.

    Имейте в виду, что если присутствует делеция гена, а не точечная мутация, потенциально затрагивающая большую часть хромосомы, последствия могут быть более значительными и увеличивать риск умственной отсталости.

    СКС — это состояние с нормальной продолжительностью жизни.

    Каждый ребенок человека, пораженного SCS, имеет 50% шанс унаследовать мутацию, и это может повлиять на решение иметь детей.

    Слово Verywell

    Синдром Сэтре Чотцен — редкое заболевание, которое влияет на внешний вид черепа и лица и может иметь другие связанные симптомы. Если его не лечить, он может иметь более серьезные последствия для здоровья и благополучия.Важно работать с командой специалистов, чтобы своевременное вмешательство оптимизировало рост и развитие ребенка. Рассмотрите возможность участия в национальной ассоциации, чтобы пообщаться с другими родителями и найти поддержку, необходимую для решения любых проблем, которые могут возникнуть.

    Синдром Саэтра – Чотцена (SCS) — Центр передового опыта EarWell

    Синдром Сэтре-Чотцена (СКС) — это необычное генетическое заболевание, сгруппированное с рядом синдромов как форма краниосиностоза, при котором происходит раннее сращение одного или нескольких швов между костными пластинами, образующими череп, что сильно влияет на форма лица и головы.SCS поражает примерно 1 из каждых 25 000–50 000 рожденных детей, что более распространено, чем некоторые другие типы краниосиностоза. У младенцев без краниосиностоза и нормального развития череп состоит из «пластин», которые слабо связаны друг с другом и в течение длительного периода времени сливаются вместе по мере роста и расширения мозга, образуя нормальный взрослый череп. С другой стороны, краниосиностоз, хотя он различается по степени тяжести и вызываемым им деформациям, всегда приводит к проблемам со здоровьем, которые требуют очень специализированного ухода и лечения для пострадавших детей.

    Что такое синдром Сэтре-Чотцена (СКС)?

    Синдром Сэтре-Чотцена (СКС) (акроцефалосиндактилия III типа) — редкое врожденное заболевание, связанное с преждевременным закрытием костей черепа (краниосиностоз), которое приводит к:

    • Конусообразная голова
    • Асимметричное лицо
    • Опущение век (птоз)
    • Широко расставленные глаза (гипертелоризм)
    • Незначительные врожденные дефекты кистей и стоп (синдактилия)

    Большинство младенцев с SCS испытывают преждевременное закрытие коронарного шва, в частности линии роста, проходящей через макушку головы от уха до уха.Другие части черепа также могут быть искажены. В дополнение к уже описанным изменениям головы и лица, это состояние может вызвать изменения в черепе, которые приводят к:

    • Аномально низкая лобная линия роста волос
    • Высокий лоб
    • Широкая носовая перемычка
    • Маленькие уши нетипичной формы

    Признаки и симптомы синдрома Сэтре-Чотцена сильно различаются даже среди людей в одной семье с этим расстройством.В дополнение ко всем типичным чертам, упомянутым выше, дети с СКС могут демонстрировать нарушения в обучении и развитии, хотя большинство детей с этим заболеванием обладают стандартным интеллектом. Менее распространенные признаки и симптомы СКС включают:

    • Низкий рост
    • Спинальные аномалии (позвоночные)
    • Потеря слуха
    • Различные проблемы с сердцем

    Что вызывает синдром Сэтре-Чотцена?

    Синдром Сэтре-Чотцена обычно наблюдается в нескольких поколениях семьи, хотя иногда, из-за очень незначительных существующих особенностей, никогда не диагностируется.SCS может быть генетически унаследован по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна копия мутировавшего гена должна существовать в каждой клетке, чтобы у человека было заболевание. Иногда младенцы наследуют генетические изменения от пораженного родителя, в то время как у других развивается новая мутация в гене без семейного анамнеза SCS.

    Синдром Сэтре-Чотцена и генетика

    В частности, синдром Сэтре-Чотзена вызван мутацией в гене TWIST1, который расположен на хромосоме 7.Это генерирует инструкции по производству белка, который играет решающую роль в раннем развитии. Известный как фактор транскрипции, этот конкретный белок связывается или прикрепляется к определенным участкам ДНК, чтобы помочь управлять активностью определенных генов. Белок TWIST1 живет в клетках, которые становятся мышцами, костями, другими тканями лица и головы, а также конечностей.

    Когда ген TWIST1 подвергается мутации, одна копия гена в каждой клетке не может генерировать какой-либо полезный белок.Дефицит белка TWIST1 отрицательно влияет на рост и созревание клеток лица, черепа и конечностей. Эти нарушения определяют направление развития плода у ребенка, что обычно приводит к появлению симптомов и признаков синдрома Ситре-Чотцена, включая раннее сращение костей черепа.

    Небольшое количество случаев SCS является результатом структурной хромосомной аномалии, такой как перестройка или делеция генетического материала в той части хромосомы 7, которая содержит ген TWIST1.В этом случае у пострадавших детей гораздо больше шансов иметь интеллектуальную недостаточность, задержку в развитии и проблемы с обучением. Дети с традиционной формой синдрома Сэтре-Чотцена обычно не имеют каких-либо умственных отклонений.

    Лечение синдрома Сэтре-Чотцена

    По сути, лечение синдрома Сэтре-Чотзена начинается при рождении с первоначальной и критической оценки того, как состояние конкретно влияет на дыхание и глотание ребенка, чтобы быстро решить эти основные функции.Чтобы составить план лечения для эффективного исправления нарушений у ребенка, необходимо также тщательно оценить анатомические и функциональные проблемы, касающиеся фактического строения черепа, лица и конечностей. Основная структура ребенка может влиять на мозг, центральную нервную систему, органы чувств и части шейных позвонков, не считая их очевидных эстетических различий. Общая и наиболее важная цель лечения, конечно же, состоит в том, чтобы предоставить мозгу и органам чувств ребенка необходимое пространство для развития и роста, а также помочь ребенку дышать, спать, есть, общаться и расти как можно более независимым внутри. их границы.

    Лечение синдрома Сэтре-Чотцена обычно включает в себя реконструктивную хирургию наряду с эстетическими процедурами, чтобы обеспечить ребенку максимально нормальный внешний вид лица и общий внешний вид. Типичные выполняемые процедуры и другие виды лечения, которые могут быть рекомендованы как часть плана лечения ребенка с СКС, включают, но не ограничиваются:

    • Операция на черепе по снятию сросшихся швов
    • Процедуры улучшения лица
    • Глазная хирургия
    • Ортодонтическое лечение
    • Небное закрытие
    • Реконструкция носа
    • Логопедия

    При лечении синдрома Сэтре-Чотцена вмешательства и методы лечения должны быть рассчитаны по времени и тщательно спланированы, потому что по мере того, как каждое исправление или изменение вносится в организм ребенка, эта операция также влияет на естественный рост и развитие тела.

    Пожалуйста, свяжитесь с черепно-лицевой командой Техаса, если вы хотите записаться на прием.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *