Скрининг из пятки новорожденного: Программа неонатального скрининга

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни. 

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее. 

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то  врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.  Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники.  При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Читайте также:
Дисбактериоз — болезнь или миф?
Паралич Дюшенна-Эрба: травма плеча при родах
Спасение от глухоты: диагностика слуха у малышей

Дайте вашу пятку | Radio Prague International

Фото: Tomasz Kobosz / Stock.XCHNG

С начала 70 годов в Чехии новорожденные младенцы проверялись лишь на 2 заболевания — врожденная патология щитовидной железы (последствия у детей – кретинизм) и фенилкетонурия (пациенты не способны перерабатывать фенилананин, что приводит к тяжелому поражению ЦНС). В 2009 году их стало 13. А неделю назад в чешских роддомах стартовал пилотный проект, который должен пополнить список еще 7 болезнями.

На мои вопросы отвечает руководитель пилотного проекта главврач центра по лечению наследственных метаболических заболеваний при Всеобщей факультетской больнице Виктор Кожих:

— Биохимический неонатальный скрининг не является обязательным по закону. Значит ли это, что родители имеют право отказаться от скрининга? И делают ли они это?

— По закону они имеют такое право, однако существует рекомендация Минздрава, что такой скрининг должен быть проведен по принципу lege artis, то есть эта процедура соответствует правильной врачебной практике. Она проводится с согласием родителей, естественно. За неделю, что идет пилотный проект, отказываются меньше одного процента родителей. Как правило, этот процент очень маленький. К тому же, скрининг оплачивается семью страховыми компаниями в Чехии.

Виктор Кожих (Фото: Архив Медицинского факультета Карлова университета)

Почему бы родители стали отказываться от подробного анализа крови своего чада? Оказывается, родители опасаются фальшивых диагнозов, которые случаются довольно часто. Например, в 2010 году на 550 фальшивых диагнозов, которые в последствии не подтвердились, 107 детей были действительно больны. В 2011 году 460 родителей были напрасно напуганы заявлением, что их ребенок, возможно, страдает наследственным нарушением обмена веществ. 82 ребенка на самом деле оказались носителями дефектных генов.

— Вы посмотрите на эти цифры с другой перспективы. В Чехии ежегодно исследуются около 100 000 новорожденных, примерно у 500 из них регистрируется неверное подозрения на страшный диагноз, а у сотни пациентов диагноз подтверждается. Эти ошибки случаются из-за того, что в первые дни после рождения, в особенности у недоношенных или у мало весящих детей не достаточно хорошо работает система внутренней секреции, оттого повышается уровень гормонов стресса. Гормоны стресса измеряются при диагностике такой болезни, как конгенитальная адренальная гиперплазия. Именно на этот анализ более всего ложных позитивных результатов.

Адреногенитальным синдромом, впрочем, тоже можно хорошенько напугать родителей. Либо ребенок рождается с неопределенными половыми органами, либо впоследствии девочки маскулинизируются, а мальчики – феминизируются.

— Что касается неверных результатов лабораторных исследований при диагностике наследственных метаболических нарушений, таких очень мало (около 50 на сто тысяч пациентов). И дело не в том, что лаборатория плохо работает, просто уровень вещества, которое исследуется, может быть немного повышен и у тех, кто не болен — в виду различных причин. Это может зависеть как от питания матери и ребенка, так и от техники забора крови, когда берется больше капель, чем следует, — продолжает наш собеседник.

Фото: Oriol Martinez / Stock.XCHNG

Болезни, которые внесены в скрининговые программы в разных странах, весьма разнообразны. В США, например, скрининг проводится на 50 заболеваний. В Европе – в большинстве случаев от 10 до 20. В Албании и Косов, скажем, такая практика вообще отсутствует, а австрийцы проверяют новорожденных на 30 заболеваний. В России проводится обязательный скрининг пяти наследственных заболеваний — фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Продолжает Виктор Кожих:

— Самое частое заболевание, которое регистрируется при неонатальном скрининге в Чешской Республике – это различные нарушения деятельности щитовидки. На втором месте – муковисцидоз (он же – цистический фиброз, поражение желез внешней секреции), на третьем – фенилкетонурия.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания проводится дополнительные тесты – повторное исследование сухого пятна крови, сыворотки, пота, кала и мочи, а также ДНК-диагностика. Однако, такое приглашения в медико-генетическую консультацию, конечно, стоит родителям нервов.

Здоровый ребенок (скрининг), кровь (капиллярная)

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

• 
  Моча
• 
  Соскоб
• 
  Кал
• 
  Кровь (капиллярная)

Возможны ограничения в приеме биоматериала. Уточняйте информацию в расписании нужного Вам офиса.

Подготовка к исследованию

Кровь (капиллярная) берется натощак (не менее 3 часов после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа.

Моча. Для исследования используется первая порция утренней мочи. После тщательного туалета наружных половых органов, собрать всю утреннюю порцию мочи в сухую, чистую емкость, перемешать и отобрать в вакуумную пробирку (пробирку и держатель для отбора мочи можно получить в регистратуре CMD).

Кал. Кал собирается после самопроизвольной дефекации (нельзя проводить исследование после клизмы и приема слабительных!) в универсальный транспортный контейнер (можно получить в любом офисе CMD бесплатно), в объеме, равном 1/2 чайной ложки из различных мест разовой порции. Следует избегать примеси мочи и выделений из половых органов. Пробу необходимо доставить в Лабораторию в день взятия биоматериала.

Соскоб с перианальных складок: Комплект для соскоба на энтеробиоз можно получить бесплатно в регистратуре CMD. Состав набора: 1. Прозрачный полистироловый шпатель с нанесенным раствором клея акрилового воднодисперсионного. 2. Контейнер с крышкой для транспортировки, в который помещается шпатель Взятие соскоба с перианальных складок производится утром сразу после пробуждения до акта дефекации (утром гигиенические процедуры не проводить). Шпатель маркирован рельефным логотипом на конце, противоположном рабочему. Раствор клея нанесен на рабочий конец шпателя на ту же плоскую сторону, на которой размещен логотип. Развести ягодицы, получить отпечаток путём прижатия плоской части шпателя с нанесённым раствором клея к коже перианальных складок. Поместить шпатель в транспортировочный контейнер. Пробу необходимо доставить в Лабораторию в день взятия биоматериала.

Как я чуть не сошла с ума…Скрининг новорожденных — 84 ответов на Babyblog

Или наш очередной п***ц!!!

Очень полезно почитать будущим мамам во избежание повторения моих ошибок!

И так.В роддоме всем деткам берут на 3-4 день жизни скрининг на генетич.заболевания,их 5,это достаточно серъезные болезни,а некоторые даже смертельные! НЕ дай Бог никому такого несчатья. Некоторые из этих болезней можно распознать еще внутриутробно.Если все отрицательно,то никому ничего не сообщают,а если есть сомнения,то звонят из поликлиники и просят персдать анализ на то или иное заболевание.

Так вот брали нам этот скрининг в московском роддоме на 4-й день. Сказали 3 часа не кормить грудью дитя,тк анализ строго натощак берется.

Короче пришли,взяли кровь из пяточки и мы забыли про это все благополучно. Я сейчас в другом городе у родителей,недели через 2 после выписки звонит соседка мне из Москвы и сообщает,что приходили из поликлиники детской уже 3 раза и просили срочно им позвонить. Ну я думаю,что потеряли нас,мол,почему не сообщили что появился новорожденный в доме,звоню и мне сообщают,что пришел положительный анализ на одну из генетических болячек,а именно на муковисцедоз!!!!!! пездец….Нужно пересдать срочно,успеть до 28 дня,нам тогда было 23 дня. Сказать,что я в шоке-ничего не сказать…

Понеслась я с дитем в местный роддом(благо он рядом) пересдавать этот дурацкий скрининг,причем опять на все заболевания взяли.

Ждать ответ 2 недели… За эти 2 недели сколько я слез проревела,сколько начиталась ерунды разной,форумов и подобного..Да еще и педиатр вылепила,что на ее веку не было ложно положит.результатов…Ох**ть…Я стала находить у ребенка призхнаки болезни,ревела весь день….Молоко 2 раза свое спасала,брала себя в руки,верила что это ошибка,что мы ни чем таким не больны.

Короче,я много читала о ложных результатх и оказалось,что часто бывает,что просят пересдать именно на муковисцедоз,тк трипсин в грудном молоке содержится( а именно трипсина много в крови при муковисцедозе), а я принебрегла этим правилом,тк лялько орало шо резаная лягушка и дала ей грудь не выдержав перед анализом 3 часа…Повторно мы сдавали уже 4 часа не кушав.

Ествественно ничего не подтвердилось,мы здоровы)))) СЛАВА БОГУ!!!!! Другого я и не думала.Но что я пережила-врагу не пожелаешь. Просто в этом городе этот анализ берут сразу в родзале у малышей,а в Москве берут на 3-4 день,когда ребенка уже накололи лекарствами,накормили и смесью и молоком-конечно процент ошибок больше….Зачем так делать не понятно? Ладно бы какая-то мамка,которая не шарит в этих вопросах,а я медик-у меня тот случай,когда професиия мешает жить спокойно!!!!)))))

Девочки-беременяшки,помните, раз сказали,что не корми 3 часа постарайтесь так и сделать,дабы не наживать себе головную боль!

Всем спасибо за внимание!Здоровья и благополучия вам и вашим близким)))

Новый этап развития неонатального скрининга в России

«Пилотная клиническая апробация продлится примерно 9 месяцев и затронет тестированием порядка 1000 детей. По окончании данного этапа будет создано технико-экономическое обоснование применения нового метода и поставлен вопрос о дальнейшем использовании нового подхода как в самом Медико-генетическом центре, так и в других регионах России», – уточнил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов. 

Александр Павлов.

Такая апробация необходима, чтобы в реальном клиническом протоколе на базе действующего медицинского учреждения (Медико-генетическом центре) продемонстрировать, что применение данного подхода дает лучшие результаты, чем используемые в настоящий момент методы. Диагностические свойства используемого решения уже были предварительно определены в мультицентровых клинических испытаниях, на основании чего был сделан вывод о применимости метода в медицинской практике. Мы попробуем разобраться, чем новое решение для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных отличается от прежних методов диагностики. 

С начала 2000-х в России началось внедрение неонатального скрининга – массового обследования всех новорожденных для раннего выявления некоторых наследственных заболеваний. В 2006 году в программу обязательного тестирования вошли три заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Позднее к ним прибавились фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. 

Зачем это нужно? Как можно более ранний диагноз в случае этих заболеваний может иметь решающее значение для жизни и здоровья ребенка. Дело в том, что клинические проявления, заметные специалистам, наступают не сразу, а, возможно, через месяцы после рождения. Одновременно раннее начало лечения позволяет значительно снизить тяжесть течения заболевания, улучшить прогноз и качество жизни. 

Давайте рассмотрим конкретные примеры. Если у ребенка фенилкетонурия, его организм не может нормально метаболизировать молекулу фенилаланина – одной из аминокислот, поступающих с пищей. Накапливаясь в организме, производные фенилаланина отрицательно действуют на нервную систему, что в итоге может привести к серьезной умственной неполноценности. Если же мы выявим заболевание сразу после рождения, то, чтобы избежать последствий, нужно лишь следить, чтобы в пище не было продуктов, содержащих большое количество фенилаланина. Такую диету больному придется соблюдать как минимум до полового созревания. Зато отрицательных последствий для здоровья он избежит (хотя носительство мутаций, связанных с фенилкетонурией останется и может в дальнейшем быть передано потомству). 

Галактоземия характеризуется другим нарушением в обмене веществ. Организм не может превращать галактозу, поступающую с молоком, в глюкозу. В результате галактоза накапливается и приводит к нарушениям в нервной системе и печени, а также может вызвать изменения в хрусталике глаза. Как следствие у ребенка в первые недели жизни может развиться тяжелое поражение печени и гомеостаза, иногда имеющие летальные последствия. Раннее определение галактоземии также позволит выбрать нужную диету, в частности исключить молоко, что снизит риск серьезных осложнений. 

Самое частое моногенное заболевание человека —  муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR, находящемся в седьмой хромосоме. Данный ген и синтезирующийся с него белок отвечает за перенос ионов хлора через клеточную мембрану. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, заболевание может иметь разную степень тяжести. В случае муковисцидоза раннее начало терапии помогает снизить тяжесть его течения. Во многом именно благодаря неонатальному скринингу в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом сейчас превысила 40 лет, а в Канаде достигла 50. В России она пока значительно ниже. 

Как происходит скрининг? Обычно анализ проводится в первую неделю жизни ребенка. В роддоме у младенца на специальный бумажный бланк берут немного крови из пятки (поэтому скрининг часто называют «пяточным тестом»). Далее в лаборатории по образцу крови определяют маркеры перечисленных заболеваний – характерные вещества, которые присутствуют в организме и здоровых, и больных людей, только в разных количествах. В России для этого используются иммунохимические методы исследования. Метод хорош тем, что для анализа достаточно небольшого количества крови из сухого пятна, но с его применением связан ряд проблем. 

Выберем для примера муковисцидоз. В качестве его маркера обычно используется иммунореактивный трипсиноген в плазме крови. Собственно, на определении повышенного содержания трипсиногена были основаны первые методы массового неонатального скрининга в 1980-х. Однако повышение концентрации этого биохимического параметра в крови новорожденного наблюдается не только при муковисцидозе. Это случается также при желтухе новорожденных, глубокой недоношенности, трисомиях 13-й и 18-й хромосом, у детей с врожденными инфекциями, почечной недостаточностью и атрезией тонкого кишечника, а также в случае нефрогенного несахарного диабета. Более того, если мать нарушит предписание врачей: не кормить ребенка грудью в течение трех часов до взятия крови из пятки, то в крови также может обнаружиться повышенное содержание трипсиногена. В результате тест даст ложно-положительный результат, который будет стоить немалого числа седых волос родителям, пока не будет проведен повторный анализ. Количество ложноположительных случаев первичного тестирования достигает 2% от общего числа новорожденных, при том, что частота заболевания (истинно-положительный результат) в нашей стране составляет около 0,01%. 

Что же делать? На помощь приходит молекулярная генетика. Все перечисленные заболевания вызываются мутациями в конкретных генах. Значит, определение наличия или отсутствия мутации в геноме пациента позволит дать дополнительную ценную информацию для снятия или подтверждения диагноза. В 1990-х для диагностики стали применять метод тестирования на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда при помощи фермента ДНК-полимеразы из определенного фрагмента ДНК можно получить большое количество его копий. Многократное умножение количества целевого региона ДНК позволяет преодолеть пределы детекции методов обнаружения мутаций (проще говоря, чтобы количество данного фрагмента ДНК было достаточным для его обнаружения).

Этот метод дает достаточно точный ответ, но, к сожалению, лишь на очень конкретный вопрос: есть ли определенная мутация в ДНК пациента. Одновременно, в ДНК могут иметься другие мутации, тестирование которых в рамках этого метода предусмотрено не было или в принципе осуществить нельзя. Если бы каждая из генетических болезней вызывалась одной единственной мутацией, ПЦР было бы достаточно. Но в действительности, известно, например, более тысячи мутаций гена CFTR, которые связаны с развитием муковисцидоза, при этом сотни из них «ответственны» за разные формы заболевания. В определенных регионах и у определенных этнических групп наиболее распространены конкретные мутации. Например, есть мутация, вызывающая примерно 75% случаев муковисцидоза у европейских детей. А в Южной Америке она определяет лишь 25% случаев. Использование для исследования метода ПЦР позволяет обнаружить лишь одну или счетное количество различных мутаций. Если же мы хотим проверить широкий спектр мутаций, связанных с развитием муковисцидоза, то нам надо изготовить и провести сотни различных ПЦР-исследований, что займет слишком много времени и будет стоить достаточно дорого. 

Поэтому обычно для генетического анализа выбирают набор из наиболее частых в данной популяции мутаций. Но когда этнический состав неоднороден, точность и достоверность диагностики резко падает. В Европе проводились исследования, которые показали, что обычные ПЦР-тесты выявляют только половину случаев муковисцидоза, если дети происходят из семей североафриканского или турецкого происхождения. Понятно, что эта проблема очень актуальна и для такой обширной и мультиэтнической страны как Россия. 

Системное решение данной проблемы как раз и предлагается в методе, который создан специалистами петербургской компании Parseq Lab. Он способен выявлять широкий спектр мутаций в генах муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, и заключается в прямом «прочтении» — секвенировании всей последовательности ДНК пациента на интересующих участках генома. Определив последовательность ДНК, можно сразу увидеть, присутствуют ли в ней нарушения, приводящие к развитию генетических заболеваний. На данный момент система VariFind™ Neoscreen assay может определять более 460 клинически значимых мутаций, из которых 320 связаны с развитием муковисцидоза. 

Также эту систему отличает возможность простого расширения базы выявляемых мутаций. Если в будущем, в ходе исследований будет показано, что муковисцидоз вызывает еще какая-нибудь ранее не учтенная мутация гена CFTR, ее можно будет оперативно добавить в тест-систему, чтобы при анализе она уже не была упущена. 

Таким образом, включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает общую точность исследования, а использование для этого так называемого метода «секвенирование нового поколения» (next-generation sequencing, NGS) позволяет одновременно проверить практически любое количество мутаций и значительно быстрее. 

Генеральный директор компании Parseq Lab Александр Павлов отметил, что в данный момент родители ничего не платят за неонатальный скрининг: «Для новорожденных все исследования делаются бесплатно, так как это все происходит в рамках государственной программы. В прошлом году закупка, которая была сделана Медико-генетическим центром, шла в рамках субсидии правительства Санкт-Петербурга на модернизацию и развитие диагностической службы города. Результаты данной апробации должны убедить специалистов и чиновников, что использование современных методов диагностики позволяют повысить эффективность принятой схемы и данный вид исследований будет субсидироваться так же, как и вся программа в целом». 

По его словам, за один запуск прибора можно сделать анализ для 48 пациентов. «Набирается группа пациентов, у которых есть подозрение на наследственное заболевание, и тестируется вместе в рамках одного запуска прибора. Все исследование занимает при этом около трех дней», – уточнил Павлов. 

Руководитель компании также отмечает, что в России не всегда понятны алгоритм и процедура получения разрешения на использование медицинских изделий: «Это касается современных технологий, инновационных разработок, диагностических решений – если у таких продуктов нет аналогов, это может стать препоной для быстрого внедрения новинок в клиническую практику. Часто даже сами эксперты признаются, что еще не сталкивались с такими технологиями в своей практике. Мы, так или иначе, преодолеваем такие препятствия, но не все могут пройти через этот этап. Если решение не сертифицировано, то широкого применения оно получить не сможет. Более того, за последние 3 года правила регистрации медицинских изделий несколько раз менялись из-за чего сроки получения разрешения растягиваются на годы». 

Справляться с трудностями Parseq Lab помогает Сколково: ранее команда уже была резидентом фонда, сейчас же подала новую заявку, связанную с разработкой биоинформатических решений и системы обработки больших данных в геномике. «Изначально Фонд «Сколково» позволил нам войти в некую «экосистему», где мы завели большое количество контактов, партнерских отношений, участвовали во всевозможных мероприятиях и были вовлечены в процессы развития и дальнейшей коммерциализации инновационных разработок. Мы участвовали в большом количестве всевозможных инициатив и программ институтов развития, на данный момент Сколково в этом отношении выглядит наиболее профессионально», – рассказал Александр Павлов. 

По словам Юрия Никольского, директора по науке Кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково», БМТ кластер с большим энтузиазмом поддержал инновационный проект компании. «Во-первых,  своевременная и точная диагностика врожденных заболеваний является одной из основ современной медицины, и мы счастливы видеть «state of art» решение, целиком разработанное российской компанией. Во-вторых,  assay  и сервис  Parseq lab  основаны на NGS секвенировании, относительно новой технологии, которая только начинает входить в клинику. NGS  технология обеспечивает высокую точность и потенциально низкую стоимость теста, что важно для нашего здравоохранения. Хотим отметить высокий уровень биоинформатического анализа проводимого в тесте и уникальность базы врожденных  мутаций собранную Parseq lab», — подчеркнул Юрий Никольский. 

Источник: polit.ru

Новый этап развития неонатального скрининга в России

С февраля 2015 года при проведении неонатального скрининга Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга начнет применять для генетического анализа решение VariFind™ Neoscreen assay основанное на технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения. Решение было разработано компанией Parseq Lab при поддержке фонда «Сколково». 

Александр Павлов

«Пилотная клиническая апробация продлится примерно 9 месяцев и затронет тестированием порядка 1000 детей. По окончании данного этапа будет создано технико-экономическое обоснование применения нового метода и поставлен вопрос о дальнейшем использовании нового подхода как в самом Медико-генетическом центре, так и в других регионах России», – уточнил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов. 

Такая апробация необходима, чтобы в реальном клиническом протоколе на базе действующего медицинского учреждения (Медико-генетическом центре) продемонстрировать, что применение данного подхода дает лучшие результаты, чем используемые в настоящий момент методы. Диагностические свойства используемого решения уже были предварительно определены в мультицентровых клинических испытаниях, на основании чего был сделан вывод о применимости метода в медицинской практике. Мы попробуем разобраться, чем новое решение для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных отличается от прежних методов диагностики. 

С начала 2000-х в России началось внедрение неонатального скрининга – массового обследования всех новорожденных для раннего выявления некоторых наследственных заболеваний. В 2006 году в программу обязательного тестирования вошли три заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Позднее к ним прибавились фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. 

Зачем это нужно? Как можно более ранний диагноз в случае этих заболеваний может иметь решающее значение для жизни и здоровья ребенка. Дело в том, что клинические проявления, заметные специалистам, наступают не сразу, а, возможно, через месяцы после рождения. Одновременно раннее начало лечения позволяет значительно снизить тяжесть течения заболевания, улучшить прогноз и качество жизни. 

Давайте рассмотрим конкретные примеры. Если у ребенка фенилкетонурия, его организм не может нормально метаболизировать молекулу фенилаланина – одной из аминокислот, поступающих с пищей. Накапливаясь в организме, производные фенилаланина отрицательно действуют на нервную систему, что в итоге может привести к серьезной умственной неполноценности. Если же мы выявим заболевание сразу после рождения, то, чтобы избежать последствий, нужно лишь следить, чтобы в пище не было продуктов, содержащих большое количество фенилаланина. Такую диету больному придется соблюдать как минимум до полового созревания. Зато отрицательных последствий для здоровья он избежит (хотя носительство мутаций, связанных с фенилкетонурией останется и может в дальнейшем быть передано потомству). 

Галактоземия характеризуется другим нарушением в обмене веществ. Организм не может превращать галактозу, поступающую с молоком, в глюкозу. В результате галактоза накапливается и приводит к нарушениям в нервной системе и печени, а также может вызвать изменения в хрусталике глаза. Как следствие у ребенка в первые недели жизни может развиться тяжелое поражение печени и гомеостаза, иногда имеющие летальные последствия. Раннее определение галактоземии также позволит выбрать нужную диету, в частности исключить молоко, что снизит риск серьезных осложнений. 

Самое частое моногенное заболевание человека —  муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR, находящемся в седьмой хромосоме. Данный ген и синтезирующийся с него белок отвечает за перенос ионов хлора через клеточную мембрану. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, заболевание может иметь разную степень тяжести. В случае муковисцидоза раннее начало терапии помогает снизить тяжесть его течения. Во многом именно благодаря неонатальному скринингу в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом сейчас превысила 40 лет, а в Канаде достигла 50. В России она пока значительно ниже. 

Как происходит скрининг? Обычно анализ проводится в первую неделю жизни ребенка. В роддоме у младенца на специальный бумажный бланк берут немного крови из пятки (поэтому скрининг часто называют «пяточным тестом»). Далее в лаборатории по образцу крови определяют маркеры перечисленных заболеваний – характерные вещества, которые присутствуют в организме и здоровых, и больных людей, только в разных количествах. В России для этого используются иммунохимические методы исследования. Метод хорош тем, что для анализа достаточно небольшого количества крови из сухого пятна, но с его применением связан ряд проблем. 

Выберем для примера муковисцидоз. В качестве его маркера обычно используется иммунореактивный трипсиноген в плазме крови. Собственно, на определении повышенного содержания трипсиногена были основаны первые методы массового неонатального скрининга в 1980-х. Однако повышение концентрации этого биохимического параметра в крови новорожденного наблюдается не только при муковисцидозе. Это случается также при желтухе новорожденных, глубокой недоношенности, трисомиях 13-й и 18-й хромосом, у детей с врожденными инфекциями, почечной недостаточностью и атрезией тонкого кишечника, а также в случае нефрогенного несахарного диабета. Более того, если мать нарушит предписание врачей: не кормить ребенка грудью в течение трех часов до взятия крови из пятки, то в крови также может обнаружиться повышенное содержание трипсиногена. В результате тест даст ложно-положительный результат, который будет стоить немалого числа седых волос родителям, пока не будет проведен повторный анализ. Количество ложноположительных случаев первичного тестирования достигает 2% от общего числа новорожденных, при том, что частота заболевания (истинно-положительный результат) в нашей стране составляет около 0,01%. 

Что же делать? На помощь приходит молекулярная генетика. Все перечисленные заболевания вызываются мутациями в конкретных генах. Значит, определение наличия или отсутствия мутации в геноме пациента позволит дать дополнительную ценную информацию для снятия или подтверждения диагноза. В 1990-х для диагностики стали применять метод тестирования на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда при помощи фермента ДНК-полимеразы из определенного фрагмента ДНК можно получить большое количество его копий. Многократное умножение количества целевого региона ДНК позволяет преодолеть пределы детекции методов обнаружения мутаций (проще говоря, чтобы количество данного фрагмента ДНК было достаточным для его обнаружения).

Этот метод дает достаточно точный ответ, но, к сожалению, лишь на очень конкретный вопрос: есть ли определенная мутация в ДНК пациента. Одновременно, в ДНК могут иметься другие мутации, тестирование которых в рамках этого метода предусмотрено не было или в принципе осуществить нельзя. Если бы каждая из генетических болезней вызывалась одной единственной мутацией, ПЦР было бы достаточно. Но в действительности, известно, например, более тысячи мутаций гена CFTR, которые связаны с развитием муковисцидоза, при этом сотни из них «ответственны» за разные формы заболевания. В определенных регионах и у определенных этнических групп наиболее распространены конкретные мутации. Например, есть мутация, вызывающая примерно 75% случаев муковисцидоза у европейских детей. А в Южной Америке она определяет лишь 25% случаев. Использование для исследования метода ПЦР позволяет обнаружить лишь одну или счетное количество различных мутаций. Если же мы хотим проверить широкий спектр мутаций, связанных с развитием муковисцидоза, то нам надо изготовить и провести сотни различных ПЦР-исследований, что займет слишком много времени и будет стоить достаточно дорого. 

Поэтому обычно для генетического анализа выбирают набор из наиболее частых в данной популяции мутаций. Но когда этнический состав неоднороден, точность и достоверность диагностики резко падает. В Европе проводились исследования, которые показали, что обычные ПЦР-тесты выявляют только половину случаев муковисцидоза, если дети происходят из семей североафриканского или турецкого происхождения. Понятно, что эта проблема очень актуальна и для такой обширной и мультиэтнической страны как Россия. 

Системное решение данной проблемы как раз и предлагается в методе, который создан специалистами петербургской компании Parseq Lab. Он способен выявлять широкий спектр мутаций в генах муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, и заключается в прямом «прочтении» — секвенировании всей последовательности ДНК пациента на интересующих участках генома. Определив последовательность ДНК, можно сразу увидеть, присутствуют ли в ней нарушения, приводящие к развитию генетических заболеваний. На данный момент система VariFind™ Neoscreen assay может определять более 460 клинически значимых мутаций, из которых 320 связаны с развитием муковисцидоза. 

Также эту систему отличает возможность простого расширения базы выявляемых мутаций. Если в будущем, в ходе исследований будет показано, что муковисцидоз вызывает еще какая-нибудь ранее не учтенная мутация гена CFTR, ее можно будет оперативно добавить в тест-систему, чтобы при анализе она уже не была упущена. 

Таким образом, включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает общую точность исследования, а использование для этого так называемого метода «секвенирование нового поколения» (next-generation sequencing, NGS) позволяет одновременно проверить практически любое количество мутаций и значительно быстрее. 

Генеральный директор компании Parseq Lab Александр Павлов отметил, что в данный момент родители ничего не платят за неонатальный скрининг: «Для новорожденных все исследования делаются бесплатно, так как это все происходит в рамках государственной программы. В прошлом году закупка, которая была сделана Медико-генетическим центром, шла в рамках субсидии правительства Санкт-Петербурга на модернизацию и развитие диагностической службы города. Результаты данной апробации должны убедить специалистов и чиновников, что использование современных методов диагностики позволяют повысить эффективность принятой схемы и данный вид исследований будет субсидироваться так же, как и вся программа в целом». 

По его словам, за один запуск прибора можно сделать анализ для 48 пациентов. «Набирается группа пациентов, у которых есть подозрение на наследственное заболевание, и тестируется вместе в рамках одного запуска прибора. Все исследование занимает при этом около трех дней», – уточнил Павлов. 

Руководитель компании также отмечает, что в России не всегда понятны алгоритм и процедура получения разрешения на использование медицинских изделий: «Это касается современных технологий, инновационных разработок, диагностических решений – если у таких продуктов нет аналогов, это может стать препоной для быстрого внедрения новинок в клиническую практику. Часто даже сами эксперты признаются, что еще не сталкивались с такими технологиями в своей практике. Мы, так или иначе, преодолеваем такие препятствия, но не все могут пройти через этот этап. Если решение не сертифицировано, то широкого применения оно получить не сможет. Более того, за последние 3 года правила регистрации медицинских изделий несколько раз менялись из-за чего сроки получения разрешения растягиваются на годы». 

Справляться с трудностями Parseq Lab помогает Сколково: ранее команда уже была резидентом фонда, сейчас же подала новую заявку, связанную с разработкой биоинформатических решений и системы обработки больших данных в геномике. «Изначально Фонд «Сколково» позволил нам войти в некую «экосистему», где мы завели большое количество контактов, партнерских отношений, участвовали во всевозможных мероприятиях и были вовлечены в процессы развития и дальнейшей коммерциализации инновационных разработок. Мы участвовали в большом количестве всевозможных инициатив и программ институтов развития, на данный момент Сколково в этом отношении выглядит наиболее профессионально», – рассказал Александр Павлов. 

По словам Юрия Никольского, директора по науке Кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково», БМТ кластер с большим энтузиазмом поддержал инновационный проект компании. «Во-первых,  своевременная и точная диагностика врожденных заболеваний является одной из основ современной медицины, и мы счастливы видеть «state of art» решение, целиком разработанное российской компанией. Во-вторых,  assay  и сервис  Parseq lab  основаны на NGS секвенировании, относительно новой технологии, которая только начинает входить в клинику. NGS  технология обеспечивает высокую точность и потенциально низкую стоимость теста, что важно для нашего здравоохранения. Хотим отметить высокий уровень биоинформатического анализа проводимого в тесте и уникальность базы врожденных  мутаций собранную Parseq lab», — подчеркнул Юрий Никольский. 

Сдать анализы новорожденным детям в Сочи (Адлер) в медицинской лаборатории Оптимум.

Скрининг новорожденного

В первые дни после рождения ребенку производится забор крови для проведения нескольких обязательных анализов. Даже если новорожденный внешне абсолютно здоров, это не является стопроцентной гарантией отсутствия у него ряда наследственных генетически обусловленных заболеваний, которые могут в полной мере проявиться впоследствии, причем, в любом возрасте.

Обязательный скрининг новорождённого, именно так называется комплекс анализов и тестов в первые дни после рождения, является необходимой процедурой, имеющей огромное клиническое и прогностическое значение. Своевременное выявление врожденных патологий позволяет вовремя начать специальную направленную терапию.

Процедура скрининга новорожденных

Кровь на анализы у новорожденного берут из пятки. У нормально доношенных детей анализы берутся на 4-й день после рождения, у родившихся раньше срока – на 7-й день.

Из вены кровь для анализа взять очень сложно – слишком они тонкие в этом возрасте, из пальца не удаётся получить необходимое количество. Взятие нескольких капель из пятки доставляет ребенку только мимолетное неудобство, но даёт медикам возможность получить достаточное количество материала для проведения теста.

Выявляемые патологии новорожденных

В России с помощью скрининг-теста производится ранняя диагностика пяти наследственных заболеваний, которые относятся к тяжёлым и имеют плохой прогноз течения без своевременно начатого лечения. Даже отсутствие в семейном анамнезе родственников, страдающих тем или иным заболеванием, не гарантирует, что их нет и у новорожденного. Поэтому скрининг-тест относится к обязательным процедурам, проводящимся всем без исключения малышам.

5 основных патологий, выявляемых при скрининг-тесте:

1. Фенилкетонурия. Отсутствие фермента, расщепляющего фенилаланин – аминокислоту, входящую в состав практически всех белков животного происхождения. С течением времени фенилаланин имеет свойство накапливаться и вызывать сильнейшую токсическую реакцию. Без соответствующего лечения у ребенка развивается слабоумие и заметное отставание в физическом развитии.
2. Гипотиреоз. Недостаточная продукция гомонов щитовидной железы. Приводит к задержке физического и умственного развития ребенка. При своевременном выявлении назначается гормональная терапия, полностью возмещающая недостаточное функционирование щитовидной железы. Ребенок развивается нормально.
3. Галактоземия. Нарушение метаболизма галактозы (молочного фермента) в глюкозу. В результате отмечается сильное токсическое воздействие на нервную систему, приводящее к развитию слабоумия, негативное влияние на зрение и печень.
4. Адреногенитальный синдром. Нарушение продукции половых гормонов корой надпочечников. Приводит к нарушению минерального обмена, нарушению роста, неправильному формированию половых органов. Девочки могут развиваться по «мужскому типу». Необходима своевременная гормональная терапия.
5. Мусковидоз. Генная мутация, приводящая к тяжелому нарушению развития органов дыхания и пищеварения.

Все эти пять заболеваний отличаются очень тяжелым течением и неблагоприятном прогнозом, но при своевременной диагностике и вовремя начатой терапии, все их проявления удаётся полностью компенсировать и малыш вырастает совершенно нормальным здоровым человеком.

Что такое тест на прикосновение к пятке новорожденного? Сроки и на что это похоже

В рамках первого обследования здоровья вашего ребенка врач или медсестра берут лишь крошечную каплю крови из его пятки, но она содержит важную информацию.

Вот почему проводится тест на прикосновение к пятке, чего ожидать во время (очень быстрой) процедуры и как вы можете помочь сохранить новый узелок комфортным.

Что такое тест на прикосновение к пятке новорожденного?

Тест на прикосновение к пятке новорожденных — это тест, который проводится детям через 24–48 часов после рождения для выявления серьезных заболеваний, включая многие метаболические и гормональные нарушения, которые не проявляются при рождении, но могут быть опасными при отсутствии лечения.

Тест включает укол ребенка в пятку, чтобы взять крошечный образец крови. Затем кровь отправляется в лабораторию для анализа. Если скрининг выявит какие-либо отклонения, вы получите уведомление и отправите на дополнительное тестирование. (Если результаты обследования вернутся в норму, вы, вероятно, ничего не услышите.)

Тесты на прикосновение к пятке проводятся в помещении, прежде чем ребенок выписывается из больницы. Младенцы, рожденные дома, должны быть доставлены в местную больницу для обследования в течение 24–48 часов после рождения. В некоторых штатах также требуется, чтобы младенцы проходили второй тест на пятку через 1-2 недели.

Почему проводится тест на прикосновение к пятке?

Скрининг крови — единственный способ выявить некоторые редкие проблемы с усвоением питательных веществ вашим ребенком и выявить заболевания, связанные с кровью и гормонами. Многие из этих заболеваний не проявляют симптомов при рождении ребенка, но требуют немедленного лечения, чтобы предотвратить серьезные осложнения или инвалидность в дальнейшем.

Например, младенцам с положительным результатом теста на гипотиреоз необходимо немедленно начать лечение гормонами щитовидной железы, чтобы обеспечить надлежащий рост и развитие мозга, а детям с фенилкетонурией (ФКУ), наследственным заболеванием, передаваемым от обоих родителей, которое может вызвать умственную отсталость и При других симптомах требуется специальная формула с низким содержанием аминокислоты фенилаланина.

Положительный результат теста на пятку не обязательно означает, что у вашего ребенка заболевание. Ваш педиатр, скорее всего, повторит скрининг или попросит провести более конкретный диагностический тест, чтобы быть уверенным. А пока ваш малыш на всякий случай может начать лечение.

Что нужно для теста на прикосновение к пятке новорожденного?

Все 50 штатов и территорий США проверяют на наличие гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии и серповидно-клеточной анемии. В настоящее время 32 штата и округ Колумбия требуют скрининга на предмет наличия другого основного заболевания — тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Во многих штатах принято, что все новорожденные проходят тестирование на 35 основных и 26 вторичных заболеваний, как рекомендовано Министерством здравоохранения и социальных служб США, в общей сложности 60 тестов для новорожденных.

Вы можете посетить Baby’s First Test, чтобы узнать, какие тесты требуются по закону или доступны в вашем штате. Если вы обеспокоены тем, что вашему ребенку не будут сданы какие-либо анализы, обсудите это со своим врачом на приеме у врача. Вы можете узнать, что ваша больница проводит тесты, даже если они не требуются.В противном случае ваш врач может назначить вам дополнительные тесты, хотя они могут не покрываться страховкой.

Хотя тест на пятку выявляет множество нарушений, обсудите конкретные проблемы со своим врачом, если:

• У вас есть семейная история наследственного заболевания
• Младенец в вашей семье мог умереть от заболевания.
• Вы ранее родили ребенка с заболеванием.
• В вашей семье есть этническая предрасположенность к определенным генетическим заболеваниям (например, серповидно-клеточной анемии).

Если скрининг на пятку или более конкретный диагностический тест показывает, что у вашего ребенка одно из проверяемых состояний, вам, возможно, придется обратиться к специалисту, чтобы получить наилучшее лечение. Многие расстройства можно лечить с помощью диетических ограничений, добавок и лекарств — и, конечно же, под тщательным медицинским наблюдением.

Является ли испытание на клюшку за пятку стандартным?

Все 4 миллиона младенцев, рожденных в США каждый год, перед выпиской из больницы должны пройти тест на палку.Вам не нужно об этом просить — это обычная больничная процедура, которую проводят для каждого новорожденного, даже если у вас нет страховки.

Хотя мысль о том, что вашему новорожденному ребенку укололи пятку, может заставить вас вздрогнуть, этот тест проводится для защиты здоровья ребенка. И хотя младенцы плачут после укола — это нормально, исследования показывают, что есть шаги, которые можно предпринять, чтобы успокоить новую связку, например, прижимая ребенка к коже, кормить грудью во время процедуры, плотно укутывать ребенка одеялом или предлагая соску.Через минуту или две она снова почувствует себя милой и милой.

Скрининговый тест на укол в пятку | Скрининг новорожденных и новорожденных

Как подготовиться к уколу пятки

Как можно скорее зарегистрируйте рождение ребенка в местном ЗАГСе (Burgerzaken). В любом случае делайте это в течение 3 дней после рождения малыша, тогда вы точно будете знать, что тест на укол в пятку можно сделать вовремя. Обратите внимание, что ЗАГС закрыт по субботам, воскресеньям и в праздничные дни.
После регистрации родов местная служба здравоохранения для молодежи организует приезд к вам домой для прохождения теста на укол в пятку. Лицо, проводящее тест, называется проверяющим. Это может быть сотрудник службы охраны здоровья молодежи, акушер или медсестра.
Пожалуйста, держите под рукой следующую информацию, когда проверяющий посещает
При проведении теста на укол в пятку проверяющий запросит у вас некоторые подробности. Эти данные необходимы, чтобы правильно оценить результат теста на укол в пятку.Важно знать:

• количество недель беременности при родах;
• вес при рождении вашего ребенка;
• имя и номер телефона вашего терапевта.

Проведение теста на укол в пятку

Через несколько дней после рождения вашего ребенка врач придет к вам домой, чтобы сделать тест на укол в пятку. Иногда проверяющий сначала свяжется с вами, чтобы сообщить, когда он или она придет. Часто вашему ребенку одновременно нужно пройти проверку слуха.Если ваш ребенок находится в больнице, тест на укол в пятку будет сделан в больнице.
Для теста на укол в пятку врач возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка. Капли крови собираются на специальной карте, называемой уколом в пятку. Ваш ребенок может непродолжительное время плакать.

Семь дней и все еще нет теста на укол в пятку?

Если тест на укол в пятку все еще не был проведен в течение семи дней после рождения, обратитесь в региональный офис RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu.Смотритель приедет к вам домой как можно скорее. Телефоны офисов RIVM указаны здесь.

Скрининговый тест на кровяные пятна новорожденного

Все дети проверяются при рождении, чтобы убедиться, что все в порядке, и скрининг новорожденных на наличие пятен крови является частью этих регулярных проверок здоровья.

Почему так важен скрининг новорожденных на кровяные пятна?

Скрининг кровяных пятен — часто называемый тестом «Гатри» или «уколом пятки» — это важная проверка здоровья вашего ребенка, которая может помочь обнаружить серьезные генетические заболевания, которые могут быть не очевидны при рождении.

Тест может определить состояние вашего ребенка до того, как он или она заболеет, и пока еще есть время для лечения, чтобы что-то изменить.

Примерно один из 1000 детей родится с одним из этих состояний, но большинство из них будут казаться здоровыми и не проявлять ранних признаков основного заболевания. Без раннего лечения эти состояния могут вызвать необратимую физическую и / или интеллектуальную инвалидность — даже смерть.

Вам не обязательно иметь семейный анамнез этих состояний, чтобы ваш ребенок относился к группе риска — большинство детей с такими состояниями происходят из семей, в анамнезе которых не было этого заболевания.

Скрининговый тест настоятельно рекомендуется для всех новорожденных.Ваш врач или акушерка запросят ваше согласие на проведение теста и ответят на любые дополнительные вопросы, которые могут у вас возникнуть о программе.

Тест предоставляется бесплатно для всех младенцев и уже более 50 лет является стандартной частью ухода за новорожденными в Австралии. В настоящее время ежегодно в Западной Австралии находят около 35 детей с заболеваниями.

Что включает в себя тест?

Тест — это простая процедура, которую обычно проводят, когда вашему ребенку от 48 до 72 часов.Акушерка или медсестра собирают кровь с пятки вашего ребенка, позволяя скопировать несколько капель крови на промокательную бумагу. После высыхания карта отправляется на анализ в Государственную патологоанатомическую службу PathWest.

Если у вас есть домашние роды или вы рано выпишетесь из больницы, вам нужно будет договориться с акушеркой о прохождении тестирования вашего ребенка.

Зачем моему ребенку может понадобиться повторный тест?

Необходимость повторного теста обычно возникает из-за проблемы со сбором первого образца или из-за того, что тест не дал однозначного результата.

Запрос на повторный тест не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какое-либо заболевание (у большинства нуждающихся в повторном тесте нет состояния), но важно, чтобы вы организовали повторный тест как можно быстрее.

Когда я получу результаты?

Если результаты анализов нормальные, вы будете уведомлены о результатах , а не , но они будут отправлены вашей акушерке или в больницу, где вы родили.

Если тест покажет ненормальный результат, с вами немедленно свяжутся, и вас и вашего ребенка направят к специалисту. Специалист обсудит с вами результаты и назначит диагностическое обследование.

Означает ли ненормальное состояние моего ребенка какое-либо заболевание?

Ненормальный результат не является подтверждением того, что у вашего ребенка заболевание.Тест на кровяные пятна — это скрининговый тест. Таким образом, он определяет детей, которые подвержены повышенному риску заболевания.

Диагностическое обследование и осмотр специалиста необходимы, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Это дополнительное обследование необходимо провести как можно раньше, поэтому, если лечение необходимо, его тоже можно начать как можно скорее.

Что происходит с картами кровавых пятен?

После тестирования карты кровяных пятен надежно хранятся в помещении компании PathWest в Недленде в течение двух лет, прежде чем будут уничтожены.По письменному запросу в PathWest вы можете потребовать возврата карты вашего ребенка.

Находясь на хранении, карту можно использовать для повторной проверки результатов вашего ребенка или проведения дополнительных анализов, если ваш ребенок заболеет. Его также можно использовать для улучшения программы скрининга WA или разработки новых тестов. В этих случаях сначала удаляется личная информация вашего ребенка.

Карту нельзя использовать каким-либо иным образом без письменного согласия от вас, опекуна вашего ребенка или законного органа, например суда.Законодательство Содружества о конфиденциальности, а также политика больниц и PathWest обеспечивают конфиденциальность всей информации о младенцах и результатах их тестов.

Каковы ограничения скрининга?

Механизмы обеспечения качества гарантируют, что через Программу скрининга новорожденных в штате Вашингтон тестирование на наличие пятен крови доступно всем младенцам, родившимся в Западной Австралии, и что результаты будут действительными.

Доказано, что скрининг новорожденных на наличие пятен крови является надежным, но, как и при любом лабораторном тесте, возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. По этой причине никогда не следует использовать только скрининг, чтобы исключить возможность наличия у ребенка заболевания.

Если у вас есть какие-либо подозрения, что у вашего ребенка заболевание, вам следует немедленно обратиться за помощью.

Например, скрининговый тест на муковисцидоз выявляет только 95 процентов детей с этим заболеванием.Тест также может выявить небольшое количество здоровых младенцев, несущих ген муковисцидоза.

Какие условия выявляет скрининг?

Скрининг охватывает 25 состояний, из которых наиболее часто выявляются:

• Врожденный гипотиреоз , который, вызванный недостатком гормона щитовидной железы, может привести к замедлению роста и умственной отсталости.При раннем обнаружении и лечении таблетками тироксина ребенок будет нормально расти и развиваться.
• Галактоземия , которая возникает, когда ребенок не может расщеплять сахарный компонент молока, известный как галактоза. Это может вызвать опасные для жизни повреждения мозга и печени в течение недели после рождения. Избежать этих проблем может специальная безмолочная диета.
• Муковисцидоз , который вызывается дефектным геном, который приводит к образованию липкой слизи в легких и кишечнике.Существуют одобренные методы лечения, которые могут помочь предотвратить плохой рост, инфекции грудной клетки и сокращение продолжительности жизни.
• Аминокислотные расстройства (например, фенилкетонурия) вызваны неспособностью ребенка расщеплять аминокислоты. Лечение специальными диетами и добавками может помочь предотвратить умственную отсталость, судороги, повреждение органов и опасные для жизни осложнения.
• Расстройства окисления жирных кислот возникают, когда ребенок не может преобразовывать жир в энергию.Лечение с помощью диеты с низким содержанием жиров, пищевых добавок и отказ от голодания может предотвратить низкий уровень сахара в крови и опасные для жизни осложнения.
• Заболевания органических кислот возникают, когда ребенок не может преобразовывать аминокислоты в энергию. Лечение низкобелковой диетой и добавками может предотвратить рвоту, судороги и опасные для жизни осложнения.

В будущем в Программу скрининга новорожденных в штате Вашингтон могут быть добавлены другие условия. Подробную информацию об условиях, на которые проводится скрининг в рамках программы скрининга новорожденных, можно найти на веб-сайте Департамента здравоохранения штата Вашингтон (внешний сайт).

Переведенная информация

Если вам нужна помощь в переводе информации на этих сайтах, позвоните в Службу письменного и устного перевода по телефону 131 450.

Дополнительная информация

Для получения дополнительной информации о программе скрининга и анализах крови обращайтесь:

Благодарности

WA Программа скрининга новорожденных | Управление геномики здоровья населения

Эта публикация предназначена только для образовательных и информационных целей.Это не замена профессиональной медицинской помощи. Информация о терапии, услуге, продукте или лечении не подразумевает одобрения и не предназначена для замены рекомендаций вашего лечащего врача. Читатели должны иметь в виду, что со временем актуальность и полнота информации могут измениться. Все пользователи должны проконсультироваться с квалифицированным медицинским работником для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы.

Симулятор скринингового теста на метаболизм новорожденных, также известный как «укол в пятку», или тест на кровь новорожденных.

ОБРАБОТКА НОВОРОЖДЕННЫХ (ТЕСТ НА УДАР)

Единственный на мировом рынке тренажер для теста на укол в пятку.
Созданная Medicor Lab, эта новорожденная стопа идеально подходит для моделирования забора крови.

Скрининговый тест на метаболизм новорожденных (также известный как «укол в пятку», PKU или анализ крови новорожденного) позволяет выявить редкие, но потенциально серьезные нарушения, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка.

Разработанная со специальной внутренней пеной и оснащенная резервуаром для искусственного наполнения кровью, ступня ребенка позволяет под давлением выпускать капли крови из пятки после имитации укуса.Этот уникальный продукт позволит вам практиковать и обучать студентов методам отбора проб безопасно и реалистично.

Техническое обслуживание: если вы не используете продукт в течение определенного периода времени, отожмите и полностью слейте поддельную кровь и несколько раз введите дистиллированную воду, чтобы избежать засорения каналов.

Дополнительная надстройка:

Программа скрининга новорожденных в штате Мэн — Отдел профилактики заболеваний

Миссия NBSP

Исключить или снизить смертность, заболеваемость и инвалидность путем скрининга, выявления и лечения заболеваний, включенных в группу по скринингу новорожденных в штате Мэн.

За информацией обращайтесь:

• Координатор скрининга новорожденных
  • Тел: (207) 287-8188
  • Телетайп: реле штата Мэн 711
  • Факс: (207) 287-4743

Объявление

Программа скрининга новорожденных CDC штата Мэн добавила четыре новых условия в нашу панель скрининга новорожденных по состоянию на 1 апреля 2021 г. .

• Болезнь Помпе (Помпе): Различный возраст начала и скорость прогрессирования. Симптомы включают общую мышечную слабость, гипертрофию сердца, респираторные проблемы и задержку развития. Лечение включает заместительную ферментную терапию.
• X-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD): В основном поражает нервную систему и кору надпочечников и имеет широкий клинический спектр. Поражает в первую очередь мужчин. Лечение включает лечение симптомов, трансплантацию стволовых клеток и генную терапию.
• Мукополисахаридоз типа I (MPS-1): Очень редкое наследственное прогрессирующее мультисистемное заболевание различной степени тяжести. Симптомы включают задержку развития, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и дыхательных путей, а также аномалии органов и скелета. Лечение включает лечение симптомов, заместительную ферментную терапию, трансплантацию стволовых клеток и генную терапию.
• Спинальная мышечная атрофия (SMA): Наиболее распространенное из этих четырех состояний (1 из 11 000 рождений) связано с отсутствием гена, вырабатывающего белок, критически важный для функции нервов, контролирующих мышцы.Это прогрессирует и может привести к летальному исходу. Лечение включает генную терапию.

Стоимость фильтровальной бумаги увеличена до 220 долларов каждая, чтобы покрыть расходы на добавление этих условий. Эти изменения связаны с изменением законодательного правила (PDF).

Для получения дополнительной информации свяжитесь с Энн Уотсон, координатором скрининга пятен крови новорожденных по телефону 207-287-8188 или [email protected].

FAQ

Почему моему ребенку нужны скрининговые тесты для новорожденных?

По закону все новорожденные проходят тестирование на несколько редких, но серьезных заболеваний.Младенцы с такими заболеваниями могут выглядеть здоровыми при рождении. Если не лечить, эти состояния могут вызвать проблемы со здоровьем, такие как умственная отсталость, медленный рост и даже смерть. Эти проблемы можно предотвратить с помощью лечения.

Как будет проходить обследование моего ребенка?

Медсестра или другой медицинский работник возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка. Этот образец крови отправляется в лабораторию для скрининга новорожденных.

Когда нужно сдавать кровь?

Кровь следует брать после того, как вашему ребенку исполнится 24 часа, но до того, как он выпишется из больницы.

Как я получу результаты теста?

Лечащий врач свяжется с вами, если результаты покажут, что у вашего ребенка может быть одно из этих состояний. Врач поговорит с вами о результатах и ​​о том, что нужно делать дальше.

Спросите о результатах анализа, когда обратитесь к врачу вашего ребенка.

Что делать, если моему ребенку нужно пройти повторное обследование?

Иногда ребенку нужно пройти повторное обследование. Это не обязательно означает, что у вашего ребенка заболевание.Повторное тестирование может потребоваться, если:

• Образец крови был взят до того, как вашему ребенку исполнилось 24 часа
• Возникла проблема со способом забора крови
• Первый тест показал возможное заболевание

Лечащий врач вашего ребенка или сотрудники Программы скрининга новорожденных штата Мэн свяжутся с вами, если вашему ребенку потребуется дополнительное обследование. Важно сразу же провести это тестирование.

Какие тесты проводятся?

Выполняемые тесты зависят от штата, в котором вы живете.Каждый штат проверяет несколько разный список условий. Как правило, проверяемые условия попадают в одну из следующих групп:

• Условия обмена, влияющие на то, как организм обрабатывает пищу
• Эндокринные заболевания, влияющие на уровень важных гормонов
• Нарушения гемоглобина, которые влияют на кровь и вызывают анемию, инфекции и другие проблемы со здоровьем
• Заболевание легких, влияющее на рост и легкие
• Иммунное заболевание, которое влияет на то, как организм борется с инфекциями

См. Вставку со списком условий, проверенных в штате Мэн.При скрининге новорожденных могут быть обнаружены младенцы с заболеваниями, не включенными в этот список. Скрининг также может выявить ребенка, у которого есть только один ген заболевания. Большинство детей с одним геном не заболеют этим заболеванием.

Тестирование на другие условия может проводиться в других лабораториях за дополнительную плату.

Как лечат эти состояния?

Лечение каждого состояния разное. Лечение может включать специальную диету, гормоны и / или лекарства.

Если у вашего ребенка одно из этих состояний, очень важно начать лечение как можно скорее.

Что делать, если у меня есть еще вопросы?

Спросите врача вашего ребенка или обратитесь в Программу скрининга новорожденных в штате Мэн. См. Нашу контактную информацию на обратной стороне брошюры.

Закон штата Мэн — Относительно скрининга пятен крови новорожденных

Предотвращение состояний инвалидности; Обнаружение тяжелых состояний
Этот закон требует, чтобы все новорожденные проходили тестирование на несколько редких, но серьезных заболеваний.

Правила и положения — Относящиеся к скринингу новорожденных на кровяные пятна (Принята глава 283 (PDF)). В этих правилах описывается, как реализуется программа «Кровавые пятна для новорожденных».

Штат Мэн «Процесс добавления условий к панели скрининга новорожденных — добавление условий к штатным панелям скрининга новорожденных» описывает процесс, которому следует штат Мэн при добавлении скрининговых заболеваний новорожденных в свою группу скрининга новорожденных. Этот совместный процесс опирается на знания и опыт национальных и международных программ скрининга новорожденных, специалистов по генетике, государственных органов здравоохранения, родителей и семей, поставщиков медицинских услуг, лиц, определяющих политику штата, и других заинтересованных сторон.Штат стремится отобрать заболевания, которые имеют наибольший потенциал для защиты здоровья младенцев штата Мэн.

Скрининг новорожденных на кровяные пятна в штате Мэн предоставляет информацию о некоторых редких нарушениях химического состава тела. Эти скрининговые тесты могут не выявить всех новорожденных с этими редкими заболеваниями. Даже если результаты этих скрининговых тестов нормальные, могут быть другие проблемы со здоровьем, которые не могут быть обнаружены с помощью этих тестов. Вашему ребенку важно проходить регулярные осмотры и получать хорошее медицинское обслуживание.Этот анализ крови — всего лишь экран.

Мичиганский скрининг новорожденных: вопросы и ответы

Мичиганский скрининг новорожденных: вопросы и ответы

Скрининг новорожденных — это программа общественного здравоохранения, требуемая по закону штата Мичиган для выявления детей с редкими, но серьезными заболеваниями, требующими раннего лечения. Все младенцы должны пройти обследование, чтобы найти небольшое число детей, которые выглядят здоровыми, но имеют редкое заболевание. Младенцы с такими заболеваниями кажутся здоровыми при рождении, но за короткое время могут сильно заболеть.Ежегодно более 250 младенцев из штата Мичиган — у каждого из 400–500 новорожденных — обнаруживают заболевание, обнаруженное при скрининге новорожденных.

Главная страница скрининга новорожденных в штате Мичиган
Главная страница биотруста в штате Мичиган

Q. Когда началась NBS?
Скрининг новорожденных на редкое метаболическое заболевание, называемое фенилкетонурией (ФКУ), началось в 1965 году. ФКУ вызывает серьезную задержку развития и инвалидность, но ее можно лечить путем ограничения количества белка в рационе.Сегодня ребенок с фенилкетонурией может иметь нормальное развитие, если его выявить с помощью NBS и начать лечение на ранней стадии.

Q. Сколько заболеваний можно найти сегодня?
Количество нарушений в панели NBS с годами увеличилось по мере появления новых технологий и методов лечения. Панель скрининга теперь включает более 50 заболеваний, включая потерю слуха и критические врожденные пороки сердца. Если эти нарушения не будут обнаружены и не начаты лечение вскоре после рождения, это может привести к необратимой инвалидности, болезни или смерти.

Q. Сколько младенцев было обнаружено с помощью скрининга пятен крови?
Каждый год у более 250 младенцев, или примерно у 1 из 400–500 рождений, обнаруживается одно из заболеваний. За прошедшие годы около 6000 младенцев из Мичигана были диагностированы и получили лечение в результате NBS.

В. Каков закон Мичигана о проверке новорожденных?
Закон штата Мичиган о скрининге новорожденных является частью кодекса общественного здравоохранения.Этот закон определяет государственную лабораторию общественного здравоохранения в качестве централизованного места для проведения NBS и устанавливает плату за тестирование. Он позволяет использовать образцы крови для медицинских исследований при определенных условиях, а также позволяет родителям попросить больницу взять второй образец, чтобы они оставили их себе.

В. Сколько стоит обследование новорожденных?
Текущая стоимость первого экрана составляет 137,10 доллара США. Этот сбор покрывает расходы на скрининг, последующее наблюдение и координацию подтверждающего тестирования младенцев и детей, страдающих этим расстройством.Больницы обычно закупают карты для обследования новорожденных. Стоимость включена в расходы на роды и ясли для новорожденных, которые обычно покрываются страховкой. Плата может быть отменена для семей с финансовыми трудностями.

В. Когда завершается NBS?
Независимо от того, родился ли ребенок в больнице или дома, NBS следует проводить в период между 24 и 36 часами после рождения.

Q. Как выполняется NBS?
Из пятки взято несколько капель крови.Образец крови используется для заполнения шести кружков на карточке из фильтровальной бумаги и дает ему высохнуть. Затем он отправляется в лабораторию общественного здравоохранения при Министерстве здравоохранения и социальных служб штата Мичиган (MDHHS) для тестирования. Эти образцы часто называют сухими пятнами крови (DBS).

В. Почему собрано шесть спотов?
Обычно собирают шесть точек, чтобы убедиться, что их достаточно для всех тестов. Иногда не все точки подходят для тестирования, поэтому полезно иметь больше, чем нужно.В случае положительного (ненормального) теста лаборатория может дважды проверить результат с помощью дополнительных пятен. Наличие шести доступных точек ограничивает количество новорожденных, которым необходимо повторно сдать кровь.

В. Что произойдет, если у моего ребенка будет положительный (ненормальный) экран?
При положительном результате скрининга с родителями свяжется лечащий врач ребенка. Иногда требуется только повторный скрининговый тест. В других случаях ребенка направят в медицинский центр для диагностики и лечения, если это необходимо.Специалисты будут доступны для работы с семьей, объясняя состояние и следующие шаги, которые необходимо предпринять для обеспечения наилучшего возможного результата для здоровья ребенка.

В. Что происходит с картой сухих пятен крови NBS после завершения тестирования?
В лаборатории сохраняется один полный круг пятен крови для использования ребенком или семьей на случай, если он когда-либо понадобится в будущем. Поскольку у большинства младенцев результаты нормальные и дополнительное тестирование не требуется, часто остается пара лишних пятен.Вся идентифицируемая информация (имя, адрес, дата рождения и т. Д.) Удаляется из этих мест. Они маркируются кодом и затем хранятся в Мичиганском биобанке новорожденных, хранилище Michigan BioTrust for Health.

В. Что происходит, когда дома рождается ребенок?
Младенцы, рожденные дома, должны пройти обследование новорожденных. Акушерка или акушерка должны собрать образец и отправить его в государственную лабораторию.

В. Как родители могут узнать о скрининге новорожденных?
Каждая больница получает брошюры по скринингу новорожденных, которые следует раздавать родителям при рождении ребенка.Также предпринимаются усилия по расширению информационно-просветительской работы по скринингу новорожденных для будущих родителей, чтобы они знали о скрининге новорожденных до родов. Более подробную информацию о скрининге новорожденных в Мичигане можно найти на сайте www.michigan.gov/newbornscreening.

Эти национальные веб-сайты также предоставляют общую информацию о скрининге новорожденных:
March of Dimes NBS Overview
March of Dimes «Руководство для родителей по скринингу новорожденных» видео
March of Dimes «Руководство для родителей по скринингу новорожденных» видео en ESPAÑOL
Национальный центр ресурсов по скринингу и генетике новорожденных
Фонд «Спасите детей с помощью скрининга»
STAR-G (Скрининг, технологии и исследования в области генетики)

В.Что такое Michigan BioTrust for Health?
BioTrust — это инициатива общественного здравоохранения, направленная на то, чтобы сделать оставшиеся образцы крови новорожденных более доступными для медицинских и медицинских исследований. Узнайте больше на www.michigan.gov/biotrust.

Скрининговые тесты для новорожденных | UF Health, University of Florida Health

Определение

Скрининговые тесты новорожденных предназначены для выявления нарушений развития, генетических и метаболических нарушений у новорожденного. Это позволяет предпринять шаги до появления симптомов.Большинство из этих болезней очень редки, но их можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии.

Типы скрининговых тестов новорожденных варьируются от штата к штату. К апрелю 2011 года все штаты сообщили о скрининге по крайней мере 26 расстройств в расширенной и стандартизированной унифицированной панели. Самая тщательная скрининговая группа проверяет около 40 нарушений. Однако, поскольку фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, для которого был разработан скрининговый тест, некоторые люди до сих пор называют скрининг новорожденных «тестом на ФКУ».

Помимо анализов крови всем новорожденным рекомендуется обследование на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD). Многие штаты также требуют такой проверки по закону.

Альтернативные названия

Скрининговые тесты для младенцев; Неонатальные скрининговые тесты; Тест PKU

Как проводится тест

Скрининги проводятся с использованием следующих методов:

• Анализы крови. С пятки малыша берут несколько капель крови. Кровь отправляется в лабораторию на анализ.
• Проверка слуха. Медицинский работник вставит крошечный наушник или микрофон в ухо младенца. Другой метод — это электроды, которые надевают на голову ребенка, пока ребенок спит или спит.
• CCHD экран. Медработник поместит небольшой мягкий датчик на кожу ребенка и на несколько минут прикрепит его к аппарату, называемому оксиметром. Оксиметр будет измерять уровень кислорода в руках и ногах ребенка.

Как подготовиться к тесту

Подготовка к скрининговым тестам новорожденных не требуется.Чаще всего тесты проводятся перед выпиской из больницы, когда ребенку от 24 часов до 7 дней.

Как будет себя чувствовать тест

Ребенок, скорее всего, заплачет, если уколоть пятку, чтобы взять образец крови. Исследования показали, что младенцы, чьи матери прижимают их к коже или кормят грудью во время процедуры, испытывают меньше беспокойства. Плотно заверните ребенка в одеяло или предложите соску, смоченную в сахарной воде, также может облегчить боль и успокоить ребенка.

Проверка слуха и экран CCHD не должны вызывать у ребенка боли, слезы или реакции.

Почему проводится тест

Скрининговые тесты не диагностируют болезни. Они показывают, каким младенцам требуется дополнительное обследование для подтверждения или исключения болезней.

Если последующее обследование подтвердит наличие у ребенка заболевания, лечение можно начинать до появления симптомов.

Скрининговые тесты крови используются для выявления ряда заболеваний. Некоторые из них могут включать:

Нормальные результаты

Нормальные значения для каждого скринингового теста могут различаться в зависимости от того, как проводится тест.

Примечание: Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Что означают аномальные результаты

Аномальный результат означает, что ребенку необходимо пройти дополнительное тестирование для подтверждения или исключения состояния.

Риски

Риски для пробы крови укола новорожденного из пятки включают:

• Боль
• Возможные синяки на том месте, где была взята кровь

Соображения

Тестирование новорожденных имеет решающее значение для лечения ребенка.Лечение может спасти жизнь. Однако не все заболевания, которые можно выявить, поддаются лечению.

Хотя больницы не проводят все скрининговые тесты, родители могут сделать другие тесты в крупных медицинских центрах. Частные лаборатории также предлагают скрининг новорожденных. Родители могут узнать о дополнительных обследованиях новорожденных у своего поставщика медицинских услуг или в больнице, где родился ребенок.