Первый скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг
В этой статье мы расскажем вам о том, что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки?
После рождения малыш вступает в жизнь с непривычными для него условиями, нуждаясь в нашей заботе и обереге от заболеваний. Частично свое чадо от «летающих» вирусов и бактерий мы защищаем. Однако существуют недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.
Речь идет о наследственных или врожденных заболеваниях, не выявленных у малыша во время внутриутробного развития. Подробнее о генетических исследованиях до и во время беременности https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html.
Для решения проблемы проводится неонатальный скрининг новорожденных — исследование новорожденного ребенка в первые дни жизни.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:
- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных
Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.
Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.
Как расцениваются итоги исследования?
Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.
Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.
Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.
Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.
Как и когда проводится аудиометрия?
Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.
Варианты проведения исследования
* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.
* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.
Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.
При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.
Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.
В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения
фото: http://globallookpress.com/
Скрининг новорожденных («пяточный тест») | Kukuzya.ru
Когда проводят скрининг новорожденных?
Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:
При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.
В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.
Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.
Как берут кровь на скрининг?
Забор образцов крови
Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.
На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?
В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).
Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.
Врожденный гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.
Муковисцидоз — заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.
Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете — полное ограничение продуктов, содержащих белок — мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.
Где и когда можно узнать о результатах скрининга новорождённого?
Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.
Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.
© Copyright: kukuzya.ru
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания
Зачастую женщины сталкиваются при рождении малыша с понятием скрининг новорожденных. Иначе скрининг называют пяточным тестом, его проводят в России и других странах.
Если перевести с английского, то скрининг — это методика диагностики генетических болезней в неонатальном периоде. Инициатива по проведению такого исследования исходит от Всемирной организации здравоохранения или ВОЗ.
Скрининг позволяет выявить генетические заболевания у ребенка, которые могут не проявляться сразу после рождения. Но они могут оказать влияние на его развитие как в физическом, так и в умственном плане. В соответствии с этим будет назначена терапия, которая поможет справиться с недугом.
Даже у родителей, которые абсолютно здоровы, имеется вероятность рождения малыша с отклонениями по генетике, поэтому-то и проводят скрининг новорожденных.
Как осуществляется подобное исследование
Скрининг проводится в обязательном порядке, делают процедуру бесплатно по государственной программе. Делают его как доношенным малышам, так и рожденным раньше срока. Анализ крови берут из пятки. Одно из обязательных условий проведения забора крови является то, что кровь берут спустя три часа после кормления. И для него предусмотрены свои временные рамки:
- для детей, которые были доношены и родились в положенный срок этот временной промежуток — четвертый день после рождения малыша;
- тем младенцам, которые были недоношены и рождены раньше срока, положено делать на седьмой день после рождения.
Образцы крови, которые берутся на анализ делают при помощи специального бланка, на котором имеется пять кружков. Он имеет бумажный фильтр и на этот бланк необходимо обмакнуть кровь с пяточки малыша. Количество кружков соответствует количеству видов болезней, в отношении которых осуществляется исследование анализов.
Что необходимо знать еще о скрининге новорожденных в роддоме
В тех случаях, когда малыша выписали из родильного дома раньше момента проведения скрининга, то маме выдают специальный бланк, а также отмечают в карте, что скрининг исследование не было проведено. Соответственно маме необходимо прийти в поликлинику по месту жительства и сообщить о том, что в роддоме исследование не проводилось. Тогда процедуру скрининга проводят в поликлинике. Скрининг новорожденных на дому обычно не проводят.
Взятую для анализов кровь из пятки исследуют в лабораториях, занимающихся исследованием генетических заболеваний. На это обычно отводится срок в десять дней. Если о результате анализов родителям ничего не было сказано, значит, все в норме. Обычно результаты анализа оглашаются только в случае выявления каких-либо отклонений.
Когда показатели являются завышенными, то назначается повторное исследование. Именно оно должно показать окончательный результат и показать имеется ли какое-либо заболевание и новорожденного или нет.
Если какой-то диагноз подтверждается, то ребенка направляют на обследование соответствующим специалистам. Они назначают уже соответствующее лечение и все это время будут осуществлять наблюдение за малышом. Важный момент — это своевременное обследование новорожденных на предмет наследственных болезней и начало проведения лечения. Именно от этого зависит то, насколько оно будет успешным.
Многие болезни, которые позволяет выявить генетический скрининг новорожденных, лечатся довольно длительное время. Иногда терапия может занять несколько лет.
Помимо скрининга, проводимого с помощью забора образца крови, проводят еще скрининг аудиологический. При помощи такого исследования можно узнать имеются ли у крохи проблемы со слухом, которые также могут быть наследственного типа. Аудиологический скрининг проводят при помощи специального прибора, который называется аудиометр. Его вставляют в ухо ребенку и результат можно получить уже сразу. Если такой скрининг не был проведен в родильном учреждении, его делают в поликлинике примерно в месячном возрасте.
Какие болезни могут выявиться при проведении скрининга новорожденного
Согласно программе скрининга новорожденных в роддоме, исследование позволяет выявить пять видов заболеваний генетического плана, которые может определить анализ. Сюда относят:
- Гипотиреоз врожденного типа. Это заболевание, при котором нарушается выработка некоторых видов гормонов. Щитовидная железа начинает вырабатывать меньшее количество гормонов, а это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена веществ в организме, что приводит к отставанию умственного и физического развития. Также при этом могут отмечаться нарушения в функционировании некоторых важных органов и систем в организме малыша. Такой вид заболевания можно лечить гормональными препаратами. Если начать проводить лечение еще до того, как будут проявляться клинические симптомы, то так можно предотвратить или свести к минимуму развитие заболевания в дальнейшем.
- Адреногенитальный синдром. При такой патологии отмечается недостаточность гормонов коры надпочечников, то есть кортизола. Это бывает при чрезмерной выработке андрогенов. Такое заболевание может проявиться в том, что возникает нарушение полового развития малышей, ввиду чего они часто страдают низкорослостью. Помимо этого, могут присутствовать проблемы с таким органом, как почки. Бывают даже очень серьезные нарушения работы этого органа, которые могут привести к смерти.
- Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, которые занимаются расщеплением аминокислоты — фенилаланин. А она содержится в большинстве белковых продуктов. Если в организме она не будет расщепляться, то это приведет к тому, что она начнет накапливаться и начнет оказывать токсическое воздействие на нервные клетки и клетки головного мозга. Ввиду такого воздействия у ребенка отмечается умственная отсталость. Однако своевременное лечение позволяет исключить серьезные виды осложнений. Однако, как правило, полностью оно не излечивается, а остается на всю жизнь. Терапию проводят при помощи соблюдения специальной диеты и приема необходимых лекарственных средств.
- Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором начинается мутирование гена, который в ответе за преобразование галактозы. Ввиду этого она не имеет возможности ферментироваться и начинает накапливаться в организме, отравляя его. При этом отмечается поражение центральной нервной системы, печени, а также начинает ухудшаться зрение. Надо отметить, что галактоза содержится в молоке. Поэтому при подобном заболевании молоко необходимо полностью исключить из питания ребенка.
- Муковисцидоз. Муковисцидоз — это вид заболевания, которое имеет связь с нарушением работы всех тех органов, которые занимаются выработкой слизи и секрета. То есть сюда относят кишечник, легкие, поджелудочную железу, бронхи, потовые, сальные железы. Слизь и секрет, которые они вырабатывают становятся более густыми и вязкими, а это приводит к тому, что органам становится значительно труднее выполнять свои функции. Тогда у больного вследствие муковисцидоза появляется нарушение пищеварения и дыхания.
Дополнительный скрининг новорожденного
Помимо неонатального скрининга новорожденного, существует и иная форма скрининга, который проводится обычно в первый месяц жизни ребенка. Сюда относят:
- УЗИ скрининг;
- осмотр узкими специалистами.
УЗИ скрининг обычно включает обследование тазобедренных суставов и головного мозга. Нередко также смотря и органы брюшной полости.
УЗИ головного мозга или нейросонография позволяет выявить патологии в самом раннем возрасте и разработать методику терапии и последующей реабилитации. В дальнейшем это поможет ребенку нормально развиваться.
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов может помочь выявить наличие у ребенка вывиха или дисплазии тазобедренных суставов. Если начать лечение в самом раннем возрасте, то в дальнейшем не потребуется вмешательство хирурга в систему опорно-двигательного аппарата. А вот если возможные проблемы не выявить до года, то это может привести к возникновению хромоты, тяжести при ходьбе и даже инвалидности. Тогда может помочь только хирургическое вмешательство.
Также необходимо пройти обследование у специалистов узкой направленности. То есть посетить невролога, проверить зрение, пройти обследование у хирурга, лора и т.д. У педиатра же после выписки из роддома необходимо наблюдаться ежемесячно.
зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?
Зачем необходим скрининг новорожденного
Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.
Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.
Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…
Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных
В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.
Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):
- Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
- Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
- Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
- Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
- Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.
Что происходит после теста?
В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).
Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.
Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.
Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.
Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.
Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.
Как я чуть не сошла с ума…Скрининг новорожденных — 84 ответов на Babyblog
Или наш очередной п***ц!!!
Очень полезно почитать будущим мамам во избежание повторения моих ошибок!
И так.В роддоме всем деткам берут на 3-4 день жизни скрининг на генетич.заболевания,их 5,это достаточно серъезные болезни,а некоторые даже смертельные! НЕ дай Бог никому такого несчатья. Некоторые из этих болезней можно распознать еще внутриутробно.Если все отрицательно,то никому ничего не сообщают,а если есть сомнения,то звонят из поликлиники и просят персдать анализ на то или иное заболевание.
Так вот брали нам этот скрининг в московском роддоме на 4-й день. Сказали 3 часа не кормить грудью дитя,тк анализ строго натощак берется.
Короче пришли,взяли кровь из пяточки и мы забыли про это все благополучно. Я сейчас в другом городе у родителей,недели через 2 после выписки звонит соседка мне из Москвы и сообщает,что приходили из поликлиники детской уже 3 раза и просили срочно им позвонить. Ну я думаю,что потеряли нас,мол,почему не сообщили что появился новорожденный в доме,звоню и мне сообщают,что пришел положительный анализ на одну из генетических болячек,а именно на муковисцедоз!!!!!! пездец….Нужно пересдать срочно,успеть до 28 дня,нам тогда было 23 дня. Сказать,что я в шоке-ничего не сказать…
Понеслась я с дитем в местный роддом(благо он рядом) пересдавать этот дурацкий скрининг,причем опять на все заболевания взяли.
Ждать ответ 2 недели… За эти 2 недели сколько я слез проревела,сколько начиталась ерунды разной,форумов и подобного..Да еще и педиатр вылепила,что на ее веку не было ложно положит.результатов…Ох**ть…Я стала находить у ребенка призхнаки болезни,ревела весь день….Молоко 2 раза свое спасала,брала себя в руки,верила что это ошибка,что мы ни чем таким не больны.
Короче,я много читала о ложных результатх и оказалось,что часто бывает,что просят пересдать именно на муковисцедоз,тк трипсин в грудном молоке содержится( а именно трипсина много в крови при муковисцедозе), а я принебрегла этим правилом,тк лялько орало шо резаная лягушка и дала ей грудь не выдержав перед анализом 3 часа…Повторно мы сдавали уже 4 часа не кушав.
Ествественно ничего не подтвердилось,мы здоровы)))) СЛАВА БОГУ!!!!! Другого я и не думала.Но что я пережила-врагу не пожелаешь. Просто в этом городе этот анализ берут сразу в родзале у малышей,а в Москве берут на 3-4 день,когда ребенка уже накололи лекарствами,накормили и смесью и молоком-конечно процент ошибок больше….Зачем так делать не понятно? Ладно бы какая-то мамка,которая не шарит в этих вопросах,а я медик-у меня тот случай,когда професиия мешает жить спокойно!!!!)))))
Девочки-беременяшки,помните, раз сказали,что не корми 3 часа постарайтесь так и сделать,дабы не наживать себе головную боль!
Всем спасибо за внимание!Здоровья и благополучия вам и вашим близким)))
Скрининг новорожденных — УльтраКИДС
После рождения у ребенка могут не проявляться симптомы ряда серьезных генетических заболеваний, представляющих опасность, в том числе и угрозу жизни. Именно поэтому согласно приказу Минздрава в роддомах проводится массовый скрининг новорожденных в роддоме.
Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой обследование на ряд болезней, передающихся по наследству. Данный скрининг проводят в роддоме. У доношенных детей анализы берут на 4 день, а у недоношенных на 7 день после рождения. Для этого берут анализ крови из пятки. При этом используются стерильный скарификатор и особый тест-бланк. Пятку промывают, обрабатывают спиртом и прокалывают скарификатором. Первая капля крови удаляется стерильным тампоном, а второй каплей промакивают тест-бланк. Анализы исследуются в специальных лабораториях.
Помимо анализа крови в последнее время осуществляется и аудиологический скрининг новорожденных. Он подразумевает раннее выявление нарушений слуха у детей. Для этого используется специальный аппарат. Если при стимуле в 35-40дБ реакции одного или двух ушей новорожденного нет, то тест повторяют в возрасте 4-6 недель. Если повторно получают отрицательный результат, то ребенка отправляют на диагностику в сурдологический центр.
Фактически первая проверка, которую проходит ребенок в первые дни жизни – скрининг новорожденных. Заболевания, на которые делают анализ, носят генетический характер.
Если вас интересует скрининг новорожденных в Нижнем Новгороде в «УльтраКИДС» вы можете проконсультироваться по данному вопросу со специалистами. Также наши врачи могут проконсультировать вас по поводу анализов и их результатов. Свяжитесь с нами и запишитесь на консультацию. Наши сотрудники с удовольствием ответят на ваши вопросы.
- Вопрос: Скрининг новорожденных является обязательным?
Ответ: Да, скрининг обязателен. Своевременное выявление данных заболеваний поможет в самые короткие сроки подобрать нужную схему лечения, что послужит гарантией нормального развития ребенка.
- Вопрос: может ли анализ быть ошибочным?
Ответ: От ошибок никто не застрахован, никто не исключает человеческий фактор. Если будет выявлена патология, анализ можно повторить, что, скорее всего, и будет сделано для подтверждения факта заболевания. Практика показывает, что ошибки встречаются крайне редко.
Скрининг новорожденных | IDPH
Скрининг новорожденных — это проводимая государством деятельность общественного здравоохранения, проводимая полвека назад и направленная на раннее выявление детей с определенными генетическими, метаболическими и врожденными нарушениями. Скрининг в Иллинойсе начался в 1965 году с тестирования на ФКУ (фенилкетонурия, нарушение обмена веществ) и в настоящее время включает в себя скрининг перед выпиской из больницы или родильного дома на более чем 40 нарушений, включая слух у новорожденных (2002) и критические врожденные пороки сердца ( 2013).Скрининг новорожденных признан одним из наиболее успешных достижений общественного здравоохранения и был первой программой генетического скрининга среди населения, которая стала неотъемлемым компонентом практики общественного здравоохранения. Раннее выявление, диагностика и лечение этих состояний могут предотвратить смерть или инвалидность и дать детям возможность полностью раскрыть свой потенциал. Каждый год в Иллинойсе более 700 младенцев диагностируются посредством скрининга новорожденных либо с помощью нескольких капель крови из пятки новорожденного, либо с помощью специального оборудования для выявления потери слуха или критических врожденных пороков сердца.
Что такое программа скрининга новорожденных?
Программа скрининга новорожденных Департамента общественного здравоохранения штата Иллинойс состоит из скрининга и последующего наблюдения за нарушениями, выявленными путем анализа сухого пятна крови, скрининга слуха и скрининга пульсоксиметрии.
Почему так важно обследование новорожденных?
Скрининг новорожденных обычно проводится через 24–48 часов жизни с целью выявления состояний или расстройств у новорожденных вскоре после рождения.Эти тесты могут определить, есть ли у новорожденного состояние или болезнь, лечение которых на раннем этапе может помочь улучшить его / ее состояние здоровья.
Какие условия включены в панель скрининга новорожденных?
Группа скрининга новорожденных в штате Иллинойс в настоящее время включает следующее: нарушения амино-цикла и цикла мочевины, дефицит биотинидазы, врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, нарушения окисления жирных кислот, галактоземия, нарушения лизосомального накопления, нарушения органических кислот, фенилкетонурия, тяжелая комбинированная иммунная система. недостаточность, серповидноклеточная анемия, потеря слуха и критические врожденные пороки сердца.Щелкните здесь, чтобы просмотреть Руководство по услугам по скринингу новорожденных.
.
скрининговых заболеваний новорожденных — PerkinElmer
Репродуктивное здоровье
Пренатальный скрининг
Скрининг новорожденных
Для родителей
Решения для
Скрининг новорожденных
Новости и события
Расширенный скрининг новорожденных — интервью с доктором Марианной Мессиной
Вебинар: Факторы, определяющие пределы действия / пороговые значения для мультианализируемых ферментов — Скрининг новорожденных на лизосомные нарушения накопления (LSD)
Инновационный подход к скринингу серповидных клеток в Уганде — Интервью с Чарльзом Киягой
Китай достигает> 95% покрытия — в настоящее время происходит расширение панели
Организация пациентов с МДД
Интервью с Мэй Бейкер
Идарио Сантос — Сладкая одиссея
Винисиус Сантос — Сладкая одиссея
Десять лет национальной схеме скрининга новорожденных во Вьетнаме
Первые годы опыта показа ЛСД в Италии, Падуя
Оценка подходящего анализа СК-ММ при скрининге новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна
Мультиплексный скрининговый анализ новорожденных с ПЦР в реальном времени для одновременного выявления спинальной мышечной атрофии и тяжелого комбинированного иммунодефицита
Сотрудничество между частным и государственным секторами в Иордании
Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит в Японии
Скрининг высокого риска нарушений МПС (MSPII, III, IVa…)
Разработка программы скрининга новорожденных в Бразилии — настоящее и будущее
Как организовать скрининг новорожденных на развивающихся рынках, пример Уганды
Работа над программой скрининга SCID в Великобритании — видеоинтервью с профессором Бобби Гаспаром
Практический подход к параметрам прекращения скрининга новорожденных — Видеопрезентация д-ра Марты Камилот
Видеоинтервью по скринингу на серповидноклеточные заболевания в Гане с профессором Кваку Охене-Фремпонг, доктором медицины
Влияние автоматизации на рабочий процесс лаборатории скрининга — видеопрезентация Тони Торресани, Ph.D
PerkinElmer присутствует на крупном симпозиуме по скринингу новорожденных в Новом Орлеане
Интервью с доктором Дженни Шарп из Muscular Dystrophy UK
MEDLAB 2017 — успех PerkinElmer
Некоторым правительствам необходимо продвигать NBS на Ближнем Востоке и в Северной Африке.
Региональные новости: Статус скрининга новорожденных в Европе
Скрининг на врожденный гипотиреоз меняет жизнь к лучшему
Новоизбранный президент ISNS д-р.Родни Хауэлл делится своим видением будущего — куда мы идем в области скрининга новорожденных?
Вебинар с доктором Стюартом Моатом — Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна
Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД)
Текущее и будущее лечение и преимущества ранней диагностики
Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна — Прошлый опыт и будущие проблемы
Ведение нормальной жизни с врожденным гипотиреозом
Выжить врожденной гиперплазией надпочечников с ранней диагностикой
Младенцы с MCADD получили здоровое начало жизни благодаря скринингу новорожденных
Раннее обнаружение предотвращает эффекты MSUD
Задержка диагностики МДД в США: ранняя диагностика для скрининга новорожденных
Новорожденный
.
Скрининг новорожденных | IDPH
Скрининг новорожденных — это проводимая государством деятельность общественного здравоохранения, проводимая полвека назад и направленная на раннее выявление детей с определенными генетическими, метаболическими и врожденными нарушениями. Скрининг в Иллинойсе начался в 1965 году с тестирования на ФКУ (фенилкетонурия, нарушение обмена веществ) и в настоящее время включает в себя скрининг перед выпиской из больницы или родильного дома на более чем 40 нарушений, включая слух у новорожденных (2002) и критические врожденные пороки сердца ( 2013).Скрининг новорожденных признан одним из наиболее успешных достижений общественного здравоохранения и был первой программой генетического скрининга среди населения, которая стала неотъемлемым компонентом практики общественного здравоохранения. Раннее выявление, диагностика и лечение этих состояний могут предотвратить смерть или инвалидность и дать детям возможность полностью раскрыть свой потенциал. Каждый год в Иллинойсе более 700 младенцев диагностируются посредством скрининга новорожденных либо с помощью нескольких капель крови из пятки новорожденного, либо с помощью специального оборудования для выявления потери слуха или критических врожденных пороков сердца.
Что такое программа скрининга новорожденных?
Программа скрининга новорожденных Департамента общественного здравоохранения штата Иллинойс состоит из скрининга и последующего наблюдения за нарушениями, выявленными путем анализа сухого пятна крови, скрининга слуха и скрининга пульсоксиметрии.
Почему так важно обследование новорожденных?
Скрининг новорожденных обычно проводится через 24–48 часов жизни с целью выявления состояний или расстройств у новорожденных вскоре после рождения.Эти тесты могут определить, есть ли у новорожденного состояние или болезнь, лечение которых на раннем этапе может помочь улучшить его / ее состояние здоровья.
Какие условия включены в панель скрининга новорожденных?
Группа скрининга новорожденных в штате Иллинойс в настоящее время включает следующее: нарушения амино-цикла и цикла мочевины, дефицит биотинидазы, врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, нарушения окисления жирных кислот, галактоземия, нарушения лизосомального накопления, нарушения органических кислот, фенилкетонурия, тяжелая комбинированная иммунная система. недостаточность, серповидноклеточная анемия, потеря слуха и критические врожденные пороки сердца.Щелкните здесь, чтобы просмотреть Руководство по услугам по скринингу новорожденных.
.
Скрининг новорожденных — PerkinElmer
Репродуктивное здоровье
Пренатальный скрининг
Скрининг новорожденных
Для родителей
Решения для
Скрининг новорожденных
Новости и события
Расширенный скрининг новорожденных — интервью с доктором Марианной Мессиной
Вебинар: Факторы, определяющие пределы действия / пороговые значения для мультианализируемых ферментов — Скрининг новорожденных на лизосомные нарушения накопления (LSD)
Инновационный подход к скринингу серповидных клеток в Уганде — Интервью с Чарльзом Киягой
Китай достигает> 95% покрытия — в настоящее время происходит расширение панели
Организация пациентов с МДД
Интервью с Мэй Бейкер
Идарио Сантос — Сладкая одиссея
Винисиус Сантос — Сладкая одиссея
Десять лет национальной схеме скрининга новорожденных во Вьетнаме
Первые годы опыта показа ЛСД в Италии, Падуя
Оценка подходящего анализа СК-ММ при скрининге новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна
Мультиплексный скрининговый анализ новорожденных с ПЦР в реальном времени для одновременного выявления спинальной мышечной атрофии и тяжелого комбинированного иммунодефицита
Сотрудничество между частным и государственным секторами в Иордании
Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит в Японии
Скрининг высокого риска нарушений МПС (MSPII, III, IVa…)
Разработка программы скрининга новорожденных в Бразилии — настоящее и будущее
Как организовать скрининг новорожденных на развивающихся рынках, пример Уганды
Работа над программой скрининга SCID в Великобритании — видеоинтервью с профессором Бобби Гаспаром
Практический подход к параметрам прекращения скрининга новорожденных — Видеопрезентация д-ра Марты Камилот
Видеоинтервью по скринингу на серповидноклеточные заболевания в Гане с профессором Кваку Охене-Фремпонг, доктором медицины
Влияние автоматизации на рабочий процесс лаборатории скрининга — видеопрезентация Тони Торресани, Ph.D
PerkinElmer присутствует на крупном симпозиуме по скринингу новорожденных в Новом Орлеане
Интервью с доктором Дженни Шарп из Muscular Dystrophy UK
MEDLAB 2017 — успех PerkinElmer
Некоторым правительствам необходимо продвигать NBS на Ближнем Востоке и в Северной Африке.
Региональные новости: Статус скрининга новорожденных в Европе
Скрининг на врожденный гипотиреоз меняет жизнь к лучшему
Новоизбранный президент ISNS д-р.Родни Хауэлл делится своим видением будущего — куда мы идем в области скрининга новорожденных?
Вебинар с доктором Стюартом Моатом — Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна
Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД)
Текущее и будущее лечение и преимущества ранней диагностики
Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна — Прошлый опыт и будущие проблемы
Ведение нормальной жизни с врожденным гипотиреозом
Выжить врожденной гиперплазией надпочечников с ранней диагностикой
Младенцы с MCADD получили здоровое начало жизни благодаря скринингу новорожденных
Раннее обнаружение предотвращает эффекты MSUD
Задержка диагностики МДД в США: ранняя диагностика для скрининга новорожденных
Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД): инновации в лабораториях общественного здравоохранения, презентация Вероники Вили
Последующее наблюдение DMD-NBS: Уход за младенцами и новорожденными после неонатальной диагностики МДД, презентация Энн М.Коннолли
Южной Африке нужна национальная программа скрининга новорожденных
Региональный отчет из Азиатско-Тихоокеанского региона: Создание программ скрининга новорожденных
Расширение голландской программы неонатального скрининга. Политика и практика
PerkinElmer стремится продвигать скрининг новорожденных в Индии
Расширение программы в Лиме, Перу
Дети MSUD, у которых могла быть нормальная жизнь
Раннее обнаружение фенилкетонурии имеет значение
Лечение других мышечных заболеваний, выявленных при обследовании новорожденных на МДД
Скрининг новорожденных на серповидноклеточную болезнь (ВСС) в Африке к югу от Сахары
PerkinElmer Genetics запускает новую службу тестирования LSD
Фонд ZB, информирование о скрининге новорожденных в Пакистане
Обоснование необходимости скрининга SCID во Франции
Региональные новости: репортаж из Северной Америки
.