Скрининг новорожденных в роддоме что: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Скрининг новорожденных | УльтраКИДС | в Нижнем Новгороде

После рождения у ребенка могут не проявляться симптомы ряда серьезных генетических заболеваний, представляющих опасность, в том числе и угрозу жизни. Именно поэтому согласно приказу Минздрава в роддомах проводится массовый скрининг новорожденных в роддоме.

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой обследование на ряд болезней, передающихся по наследству. Данный скрининг проводят в роддоме. У доношенных детей анализы берут на 4 день, а у недоношенных на 7 день после рождения. Для этого берут анализ крови из пятки. При этом используются стерильный скарификатор и особый тест-бланк. Пятку промывают, обрабатывают спиртом и прокалывают скарификатором. Первая капля крови удаляется стерильным тампоном, а второй каплей промакивают тест-бланк. Анализы исследуются в специальных лабораториях.

Помимо анализа крови в последнее время осуществляется и аудиологический скрининг новорожденных. Он подразумевает раннее выявление нарушений слуха у детей. Для этого используется специальный аппарат. Если при стимуле в 35-40дБ реакции одного или двух ушей новорожденного нет, то тест повторяют в возрасте 4-6 недель. Если повторно получают отрицательный результат, то ребенка отправляют на диагностику в сурдологический центр.

Фактически первая проверка, которую проходит ребенок в первые дни жизни – скрининг новорожденных. Заболевания, на которые делают анализ, носят генетический характер.

Если вас интересует скрининг новорожденных в Нижнем Новгороде в «УльтраКИДС» вы можете проконсультироваться по данному вопросу со специалистами. Также наши врачи могут проконсультировать вас по поводу анализов и их результатов. Свяжитесь с нами и запишитесь на консультацию. Наши сотрудники с удовольствием ответят на ваши вопросы.

• Вопрос: Скрининг новорожденных является обязательным?

Ответ: Да, скрининг обязателен. Своевременное выявление данных заболеваний поможет в самые короткие сроки подобрать нужную схему лечения, что послужит гарантией нормального развития ребенка.

• Вопрос: может ли анализ быть ошибочным?

Ответ: От ошибок никто не застрахован, никто не исключает человеческий фактор. Если будет выявлена патология, анализ можно повторить, что, скорее всего, и будет сделано для подтверждения факта заболевания. Практика показывает, что ошибки встречаются крайне редко.

Будни в роддоме — статьи от специалистов клиники «Мать и дитя»

Первые минуты жизни

Как только малыш родится, акушерка вытрет его теплой пеленкой и выложит на живот маме. Этот момент очень важен для ребенка. Во-первых, кроха рождается влажным, а разница между температурой тела в мамином животе (36,6°С) и температурой воздуха в родблоке (примерно 24 °С) достаточно велика. Новорожденные дети плохо удерживают температуру тела и быстро охлаждаются, и чтобы этого не произошло, малыша и вытирают нагретыми пеленками. Во-вторых, телесный контакт с мамой не только согреет кроху, но и укрепит психологическую связь между обоими. А еще стерильный организм малыша заселится новыми материнскими микроорганизмами, которые будут защищать его от условно патогенной или болезнетворной микрофлоры окружающей среды.

Затем крохе перерезают пуповину, малыша осматривает врач-неонатолог и ставит оценку по шкале Апгар. Эта шкала была предложена в 1952 году шведским доктором Вирджинией Апгар как способ определения самочувствия только что родившегося ребенка. В эту оценку входит несколько клинических параметров: цвет кожи новорожденного, частота сердечных сокращений, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость, характер дыхания.

За каждый параметр ставят баллы от 0 до 2: если клинический признак хорошо выражен, ребенок получает 2 балла, а если плохо выражен или отсутствует – 1 или 0 баллов.

После этого по сумме баллов ставится оценка, по которой определяют, может ли малыш остаться в данный момент с мамой или ему требуется помощь врачей-неонатологов.

Далее врач-неонатолог продолжает осматривать кроху. Освобождает его верхние дыхательные пути от избытков слизи, если в этом есть необходимость. Проверяет, насколько правильно сформировался малыш, нет ли у него каких-либо аномалий развития, приобретенных в период внутриутробного существования. После этого новорожденного моют, измеряют, взвешивают, прикрепляют на ручки бирочку с фамилией мамы и временем рождения. Затем ребенка заворачивают в пеленку и прикладывают к мамочкиной груди. Обычно в это время (в течение 10–20 минут после родов) кроха успокаивается и засыпает. В последующие два часа мама с малышом находятся в родильном зале. Если ребенка хотят унести в детское отделение, попросите его оставить рядом с вами: если малыш чувствует себя хорошо, это вполне возможно.

Вместе и раздельно

Сегодня в роддомах возможно как совместное пребывание мамы с ребенком, так и раздельное. При раздельном пребывании малыш находится в детском отделении и к маме его приносят только на кормление. Ухаживать за крохой будут медсестры детского отделения: они будут мыть, переодевать малыша, менять ему памперсы и следить за его состоянием. Правда, обычно это делают не в индивидуальном порядке, а по графику, одинаковому для всех малышей в отделении.

При совместном пребывании малыш будет постоянно находиться с мамой в одной палате. Она сможет кормить его по требованию, а не по часам, как при раздельном пребывании. Также мама сможет сама научиться ухаживать за новорожденным.

Некоторые женщины считают, что раздельное пребывание – это удобно, ведь можно большее время суток отдыхать, а ночью – поспать, кроме того, за крохой не надо ухаживать. На самом деле совместное пребывание предпочтительнее. Во-первых, между мамой и ребенком установится тесная связь и женщина быстрее начнет понимать, что в данный момент требуется малышу. Во-вторых, быстрее наладится грудное вскармливание, а при кормлении по требованию раньше придет молоко. И, в-третьих, если мама научится в роддоме мыть и переодевать малыша, менять ему памперс, вернувшись домой, она гораздо легче адаптируется к новой жизни и новому распорядку дня. И, кстати, в первые сутки после родов дети по ночам почти не плачут, так что времени отдохнуть у женщины будет достаточно. Иногда даже при совместном пребывании маме предлагают отдать ребенка в детское отделение для гигиенических процедур. Если женщина этого не хочет, то всегда может отказаться и ухаживать за крохой самостоятельно.

Первые осмотры, анализы, прививки

Ежедневно новорожденного будет осматривать врач-неонатолог, после чего он расскажет маме о состоянии ее ребенка. При раздельном пребывании кроху будут наблюдать в детском отделении, при совместном – возможны варианты: врач сам зайдет в палату к маме и ребенку или малыша отнесут для осмотра в детское отделение. Если в этом будет необходимость, врач пригласит для консультации специалиста (окулиста, хирурга, невролога). Из обязательных лабораторных исследований всем новорожденным в роддоме определят группу крови и резус-фактор, а также возьмут анализ крови на тяжелые врожденные заболевания (так называемый скрининг). О том, что эти анализы проведены, обязательно укажут в детской части обменной карты (ее выдадут при выписке). Иногда ребенку назначают какие-то дополнительные анализы: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Также при необходимости новорожденному могут сделать ультразвуковое исследование органов брюшной полости, головного мозга (нейросонографию), сердца (эхо-кардиографию).

Согласно национальному календарю вакцинации, первые прививки делают еще в роддоме. В первые сутки жизни – от гепатита В, на полные вторые сутки – от туберкулеза. Если родители не хотят делать прививки, то они должны заранее сообщить об этом врачу и написать отказ от вакцинации.

Как видим, малыш в роддоме без внимания не останется: рядом с ним будут и врачи, и медсестры, и любящая мама. Если же маме будет что-то непонятно, она всегда может обратиться к любому специалисту роддома.

Женщина имеет право отказаться от любой манипуляции, проводимой ее ребенку: анализов, прививок и пр. Но мама должна понимать, почему и для чего она это делает, просто так отказываться от исследований не стоит

ПАМЯТКА

Пока вы находитесь в роддоме:

1. Проводите с малышом как можно больше времени вместе, попробуйте наладить совместный режим дня.




2. Попросите сестру детского отделения показать вам, как ухаживать за ребенком (мыть, переодевать, пеленать). Попробуйте сделать это самостоятельно.




3. Попросите акушерку послеродового отделения показать вам, как правильно прикладывать ребенка к груди.




4. Узнайте у врача-неонатолога, какие обследования нужно провести ребенку и какие исследования ему уже проведены.




5. Проявляйте инициативу – задавайте врачу любые вопросы, касающиеся вашего ребенка 

Новорожденным прокалывают пятки и собирают кровь на бумагу, чтобы признать их неживыми

Проверка фейков в рамках партнерства с Facebook

В сети распространяют информацию, что новорожденным младенцам прокалывают пятку и отправляют документы за границу. Рассказывают о том, что таким образом новорожденный признается «неживым аккаунтом».

Изображения, которые распространяют в контексте публикации

Но это – фейк.

На изображении – генетический скрининг или «пяточный тест» для новорожденных. Тогда делают забор капиллярной крови из пятки ребенка и наносят ее специальный на тест-бланк. Это является частью неонатального скрининга. Обычно его проводят на 2-3 день жизни ребенка, но могут и после выписки из роддома.

Для анализа используют тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги. Медицинский персонал равномерно пропитывает его небольшим количеством крови с двух сторон и заполняет сопроводительный бланк. Бланк высыхает и его отправляют в национальные медико-генетические центры.

Сегодня в Украине новорожденным детям проводят неонатальный скрининг на 4 наследственные болезни обмена веществ – фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (МВ), адреногенитальный синдром (АГС). Рекомендации по проведению скрининга есть в клинических рекомендациях от Минздрава, но процедура не является обязательной. Раннее выявление заболевания помогает начать борьбу с ним и предотвратить острые проявления.

Педиатр, неонатолог Наталья Ляш в объяснении для Лига.Life подчеркивает, что своевременное выявление этих болезней значительно снижает риск инвалидизации и нарушения интеллектуального развития.

Муковисцидоз приводит к нарушению работы органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Причина кроется в том, что нарушается выработка экзокринного секрета. Это приводит к тому, что слизь в организме становится очень вязкой, что приводит к закупорке и сбоев в работе многих органов.

Фенилкетонурия – наследственный дефицит фермента, отвечающего за обмен аминокислот, а именно расщепления фенилаланина. Это вещество содержится во многих продуктах и ​​необходимо для нормальной работы организма. Однако, если эта аминокислота не расщепляется и накапливается, то она повреждает центральную нервную систему. Основные последствия фенилкетонурии — нарушение интеллектуального развития (фенилпировиноградная олигофрения). Сказать, что тот или иной ребенок имеет фенилкетонурию невозможно, поэтому необходимо сделать неонатальный скрининг. Фенилкетонурия поддается лечению. Если болезнь обнаружить сразу после рождения, то лечение является весьма успешным. Ребенок придерживается специальной диеты.

Адреногенитальный синдром — это наследственная болезнь, обусловленная дефектом работы надпочечников. Это приводит к снижению уровня гормона кортизола и альдостерона, а также к избытка андрогенов — мужских половых гормонов. Поскольку причина этих состояний кроется в гормональном дисбалансе, болезнь можно лечить.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, характеризующееся полным или частичным нарушением работы щитовки. Опасность заключается в том, что в период бурного развития центральной нервной системы ухудшение работы щитовки может привести к нарушению интеллектуального развития. Причина — гормональный дисбаланс. Если вовремя не провести коррекцию гормонов, это может привести к интеллектуальному дефициту (кретинизму).

Неонатальный скрининг для малыша — роддом Москва ЦКБ УД Президента РФ

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводимые всем новорожденным, позволяющие выделить малышей группы риска по врожденным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

У каждого новорожденного на 3–4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни.

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и к нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих. В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводить, то врожденный гипотиреоз, выявленный слишком поздно, приведет к необратимым изменениям в организме и к развитию слабоумия.

Адреногенитальный синдром — это заболевание еще называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Существует несколько форм этого заболевания. Некоторые выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, другие можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, неправильно сформированы наружные половые органы – в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Наиболее частыми симптомами адреногенитального синдрома у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, обезвоживание, значительная потеря массы тела. Ранняя диагностика данного заболевания позволяет спасти жизнь ребенку.

Галактоземия — характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, преобразующий галактозу в глюкозу. Галактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. Галактоза накапливается в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземии подтверждается, лечение заключается в исключении молочного питания, в том числе и грудного молока. Назначаются смеси на основе соевого белка, и ребенок растет и развивается наравне со своими сверстниками.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез – потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (уже у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента.

Проведение всех видов скрининга новорожденных очень важно для Вашего ребенка.

При выявлении шумов в области сердца или нарушении ритма проводится кардиотест и, при необходимости, эхокардиография.
Аудиотест проводится каждому новорожденному для своевременного обнаружения проблем в этой области.

Если у Вас есть вопросы, воспользуйтесь формой Обратная связь

Бывают случаи, когда после сложных или оперативных родов мама в первое время просто физически не может ухаживать за малышом

Подробнее

В нашем роддоме созданы все условия для совместного пребывания матери и ребенка

Подробнее

Уход за новорожденными в клинике АВА-Казань — «Скандинавия» Казань

«Родильный дом ««Скандинавия» (Ава-Казань)» — это лучшее место, чтобы стать мамой»

С первых минут после родов мама и ребенок находятся в комфортной обстановке, окруженные заботой квалифицированных специалистов. Медицинский персонал внимательно относится к семье, обеспечивая психологическое спокойствие мамы и малыша.

В родильном отделении клиники «Скандинавия» (Ава-Казань) с новорожденными работает высококвалифицированный медицинский персонал: врачи-неонатологи-реаниматологи, врачи-неонатологи, неврологи, врачи ультразвуковой диагностики, детские медицинские сестры.

Новорожденным проводится:

• определения группы крови и резус-фактора
• исследование крови на наследственные заболевания (неонатальный скрининг)
• вакцинация (согласно Национальному календарю прививок)
• скрининг на выявление нарушения слуха (аудиологический скрининг)
• ЭКГ с заключением врача-кардиолога
• при наличии показаний – ультразвуковое исследование, консультация узких специалистов, рентгеновское исследование, дополнительные лабораторные исследования

В палате, в которой мать и дитя отдыхают после родов, есть пеленальный столик, люлька и специальная кнопка вызова медсестер.

При нажатии на кнопку медицинский персонал приходит в палату и помогает маме в уходе за новорожденным. Ребенку и маме предоставляются все расходные материалы: одежда для малыша, пеленки, памперсы, косметика для ухода.

В отделении работает обученный специалист по грудному вскармливанию, имеющий диплом АКЕВ (Ассоциации консультантов по естественному вскармливанию). 2 раза в неделю специалист обучает молодых мам кормлению и при необходимости приезжает дополнительно в клинику или на дом. В отделении есть молочная кухня, на случай, если у матери не хватает молока: закупаются смеси NAN, разведенные в стерильных бутылочках. Соски для кормления разработаны таким образом, чтобы после их использования ребенок взял грудь для кормления.

Папа чувствует себя в отделении как дома: он может круглосуточно находиться в палате, чтобы поддержать маму после родов и наладить общение с малышом.

Вернуться назад

Читайте также:

Фотосессия новорожденных малышей
Эпидуральная анестезия при родах (метод обезболивания родов)
Криоконсервация стволовых клеток из пуповинной крови
Реабилитация после родов
Реанимация новорожденных

УСЛУГИ ОКАЗЫВАЮТ ВЫСОКОКЛАССНЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ:

Отделение новорожденных | ГУЗ Городской родильный дом г.Чита

При раздельном пребывании новорожденные находятся в детском отделении. Маме приносят ребенка на кормление 7 раз в день, каждые 3 часа. Первое кормление в 6 утра, последнее — в 0 ч 00 мин. С 0 до 6 утра перерыв на сон. Врач неонатолог ежедневно осматривает новорожденного, затем рассказывает маме о его самочувствии, отвечает на вопросы. Все новорожденные находятся под круглосуточным наблюдением дежурных неонатологов и детских сестер.

При необходимости специального лечения и выхаживания новорожденного все условия созданы в отделениях интенсивной терапии новорожденных.

Во время пребывания ребенка в стационаре, если нет противопоказаний, делаются необходимые прививки: БЦЖ и другие. Все прививки производятся с согласия родителей.

Отделение рассчитано на 60 коек. Имеется круглосуточные посты медицинских сестер, врача-неонатолога.

Отделение осуществляет следующие функции:

— уход за новорожденными, находящимися в отделении

— обеспечение совместного пребывания матери и новорожденного

— проведение мероприятий по поддержке грудного вскармливания

— проведение санитарно- просветительной работы с матерями

— проведение неонатального и аудиологического скринингов

— проведение вакцинации новорожденных

— проведение диагностических и лечебных процедур

В отделении выделены 13 палат совместного пребывания матери и ребенка.

При таких условиях обеспечивается свободный режим кормления новорожденного, активное обучение матери навыкам ухода за ребенком, правильному прикладыванию к груди.

Совместное пребывание с матерью способствует усилению чувства материнства, стимулирует быстрое становление лактации, способствует более тесному психоэмоциональному контакту матери и ребенка.

Кормление грудью – это бесценный духовный контакт матери и ребенка, оно оказывает уникальное биологическое воздействие на здоровье ребенка, благотворно влияет на самочувствие, активность и настроение матери.

Неонатальный скрининг:

В соответствии с международными рекомендациями в России проводится массовое обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Данные заболевания для массового обследования новорожденных выбраны с учетом таких факторов, как тяжесть этих заболеваний, частота в популяции данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных методов лечения.

Обследование проводится в возрасте: 4-5 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка.

Забор образцов крови осуществляется на специальные тест – бланки.

Аудиологический скрининг:

В родильном доме проводится первый этап универсального аудиологического скрининга (регистрация отоакустической эмиссии).

Аудиологический скрининг проводится в возрасте 3-4 суток жизни. Сведения о проведении и результатах первого этапа аудиологического скрининга вносятся в историю развития новорожденного и предоставляются в детскую поликлинику.

Новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети с факторами риска по тугоухости и глухоте, подлежат последующему диагностическому обследованию и консультации специалиста.

Скрининг новорожденных позволяет рано, на доклинической стадии выявить наследственное заболевание и рано начать лечение, предупредить тяжелые поражения центральной нервной системы и другие тяжелые инвалидизирующие расстройства.

Вакцинация новорожденных:

Вакцинация проводится медицинскими сестрами, прошедшими обучение, аттестацию и имеющие удостоверение по вакцинопрофилактике.

В рамках национального календаря профилактических прививок в условиях родильного дома проводится вакцинация против вирусного гепатита В и против туберкулеза.

Профилактика гепатита В новорожденным осуществляется в первый день жизни.

Вакцинация против туберкулеза проводится здоровым новорожденным детям на 3-7 день жизни.

Перед проведением вакцинации матерью новорожденного подписывается «Добровольное информированное согласие на проведение профилактических прививок детям или отказа от них».

Методы обследования новорожденных в отделении:

1. Определение группы крови и резус-фактора.

2. Клинический анализ крови и биохимический спектр крови по показаниям.

По показаниям:

1. Эхокардиография.

2. Электрокардиография.

3. Ультразвуковое обследование: УЗИ головного мозга, абдоминальное УЗИ.

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию.

Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МВ».

В «Клиническое научное исследование для новорожденных с генетически подверженным диагнозом СМА на доклинической стадии» могут попасть только дети с подтвержденным диагнозом до возникновения первых симптомов СМА, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – подчеркнул Владовец.

В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний. Минздрав и Минфин должны были проработать практическую реализацию этих предложений.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей, из них заболевания диагностированы примерно у 15 тыс.

тестов, которые младенцы попадают в больницу после родов

Для родителей новорожденных количество тестов, которые проходит совершенно здоровый ребенок в первые несколько дней жизни, может показаться бесконечным. Эти тесты важны для того, чтобы убедиться, что ваш новый пучок радости развивается так, как ожидалось, и что нет заболеваний, которые могут потребовать лечения.

Вот тесты, которые следует ожидать новым родителям в первые 24 часа жизни ребенка.

Скрининговый тест новорожденных

Скрининговый тест новорожденных, называемый Рекомендуемой единой скрининговой панелью (RUSP), проводится, когда вашему ребенку исполняется 24 часа, и обычно проводится в яслях больницы.Медсестра возьмет мазок с пятки вашего ребенка, затем уколет пятку и нанесет пять небольших образцов крови на тестовую бумагу. Образцы отправляются в скрининговый центр вашего штата и проверяются на наличие более двух десятков различных заболеваний, большинство из которых очень редки.

Недавно в панель скрининга новорожденных были добавлены три условия, что сделало ее еще более полезной для ранней диагностики детей с редкими заболеваниями. Новые обследования позволят выявить болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа (MPS I, синдром Гурлера) и X-сцепленную адренолейкодистрофию (X-ALD).

Вас также спросят, не хотите ли вы пожертвовать какой-либо образец вашего ребенка для будущих исследований, поскольку иногда для теста не нужны все пять образцов крови, и некоторые из них могут остаться. Вы определенно можете отказаться от пожертвования образцов, и вам в любом случае придется подписать свое согласие. В том маловероятном случае, если у вашего ребенка будет положительный результат на какое-либо расстройство, выявленное при скрининговом тесте новорожденных, врач вашего ребенка сообщит вам об этом.

Тест на слух для новорожденных

Где-то в первый день после рождения вашего ребенка ему или ей также сделают проверку слуха.Как правило, этот тест длится не менее шести часов после рождения, так как обычно в процессе родов в ушах ребенка остаются остатки, которые могут мешать проверке слуха. Ожидание позволяет ушным каналам немного очиститься.

Этот тест очень прост и совершенно безболезнен для вашего ребенка. медсестра надевает на уши ребенка специальные наушники, которые издают звук и измеряют реакцию ребенка на звуки. Если тест обнаруживает низкий отклик, проверка слуха обычно повторяется.Если ваш ребенок снова не прошел проверку слуха, следующий повтор будет назначен примерно через неделю после того, как вы выпишетесь из больницы, и если ваш ребенок не пройдет этот повторный тест, вас направят к специалисту по слуху.

Тест на билирубин

В один прекрасный день вашему ребенку будет проведен анализ уровня билирубина. Этот тест, который может помочь обнаружить аномалии печени, занимает всего несколько секунд и обычно проводится вместе с другими тестами. Уровень билирубина ребенка отображается на мониторе, который находится на лбу.Врач и медперсонал вашего ребенка будут использовать этот номер, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка риск развития желтухи.

Анализ сахара в крови

Если ваш новорожденный крупный для гестационного возраста (LGA), что является просто причудливым термином для обозначения рождения ребенка, который немного больше, чем большинство детей его или ее возраста, или маленький для гестационного возраста (SGA), больница будет следовать протоколу, чтобы его уровень сахара в крови. Например, младенцы, рожденные от мам с гестационным диабетом, часто имеют LGA.

Младенцы, которые больше или меньше среднего, могут испытывать трудности с регулированием уровня сахара в крови самостоятельно, что может повлиять на многие части системы ребенка, особенно на температуру.Если у вашего ребенка низкий уровень сахара в крови, вас, скорее всего, попросят кормить ребенка, чтобы помочь стабилизировать его уровень сахара в крови и поддерживать температуру его тела рядом с вами.

Скрин-анализ крови новорожденных

Закон штата требует, чтобы у всех младенцев, рожденных в Огайо, брали и анализировали кровь. Это называется скрининговым анализом крови новорожденных. Раньше это называлось тестом на ФКУ. Скрининговый анализ крови новорожденных проверяет, есть ли у вашего ребенка определенные заболевания (см. Ниже).

Ваш ребенок может выглядеть здоровым, даже если он или она страдает одним из этих заболеваний. Если у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний, и оно не обнаруживается на ранней стадии, у ребенка могут развиться серьезные проблемы со здоровьем. Этот анализ крови покажет, есть ли у вашего ребенка высокие шансы на развитие этих заболеваний. Скрининговый анализ крови новорожденных не может точно сказать, есть ли у ребенка заболевание, поэтому для детей с положительным результатом теста важно пройти дополнительные контрольные тесты. Во многих случаях последующие тесты покажут, что у ребенка действительно нет заболевания.

Как проводится тест

Все младенцы проходят обследование перед выпиской из больницы, в которой они родились.

Если ваш ребенок вернется домой из больницы до того, как ему исполнится 24 часа, тест придется повторить. Важно, чтобы образец крови был взят после того, как ребенку исполнится 24 часа, но до 5-го дня жизни.

• Тест проводится с использованием 5 капель крови, взятых из пятки ребенка, которые затем капают на специальную бумагу (рис. 1).Все обследования новорожденных отправляются в лабораторию Министерства здравоохранения штата Огайо.
• Когда недоношенного или больного ребенка переводят из другой больницы, врачи и медсестры Общенациональной детской больницы проводят необходимые скрининговые анализы крови новорожденных или последующие анализы.
• Вы не будете уведомлены о результатах, если не потребуется дополнительное тестирование.
• Лечащий врач отвечает за сохранение результатов анализов в медицинской карте вашего ребенка.

Сканер крови для новорожденных в Огайо проверяет более 36 различных заболеваний. Это несколько примеров:

• Аминокислотные расстройства — Эти расстройства вызваны нарушением способности организма правильно использовать определенные аминокислоты, содержащиеся в пище. Ядовитые химические вещества накапливаются в организме вскоре после рождения и могут повредить мозг и другие органы. Могут возникнуть повреждение мозга и органов и другие проблемы со здоровьем. Специальные диеты или добавки могут помочь в лечении этих проблем.Скрининговые тесты новорожденных в Огайо на 11 аминокислотных нарушений.
• Расстройства жирных кислот — Эти расстройства влияют на способность организма превращать жир в энергию. Младенцы с расстройствами, связанными с жирными кислотами, могут иметь судороги, сильную слабость, а также проблемы с сердцем и дыханием. Специальные диеты, частое питание и лекарства могут помочь предотвратить симптомы. Скрининговые тесты новорожденных в Огайо на 9 заболеваний, связанных с жирными кислотами.
• Заболевания, связанные с органическими кислотами — Эти расстройства не позволяют организму удалять определенные продукты жизнедеятельности из крови.Это может привести к рвоте, низкому уровню сахара в крови, коме или смерти. Лечение может включать специальную диету и лекарства. Скрининг новорожденных в Огайо на 12 заболеваний, связанных с органическими кислотами.
• Дефицит биотинидазы — Это заболевание возникает, когда младенцы не могут должным образом использовать витамин биотин. Проблемы с кожной сыпью, судорогами, потерей слуха или умственной отсталостью можно предотвратить, добавив в рацион дополнительный биотин.
• Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) — Это заболевание возникает, когда организм не вырабатывает определенные гормоны, вырабатываемые надпочечниками.У младенцев с этим заболеванием могут развиться опасные для жизни эпизоды обезвоживания и комы. У маленьких девочек могут быть ненормальные гениталии. Лекарства могут помочь предотвратить опасные для жизни осложнения этого состояния.
• Врожденный гипотиреоз — Это заболевание возникает, когда организм не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы, чтобы ребенок рос и развивался. Лекарства могут помочь предотвратить проблемы роста и умственную отсталость.
• Муковисцидоз — Это наследственное заболевание легких и пищеварительной системы, которое может вызывать повторные инфекции грудной клетки и недоедание.Раннее обнаружение может улучшить рост и снизить риск инфекций.
• Галактоземия — Это заболевание возникает, когда организм не может расщепить часть молочного сахара (галактозу). Специальная диета без молочного сахара может предотвратить повреждение мозга и печени.
• Серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии — это нарушения, влияющие на эритроциты. Некоторые из этих заболеваний могут вызывать сильную боль, частые инфекции, другие серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть.Ежедневный прием антибиотиков значительно снижает вероятность заражения и других проблем. Младенцы с диагнозом серповидноклеточная анемия будут направлены в центр лечения серповидноклеточной анемии при Национальной детской больнице.
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит — Сюда входит группа редких, но серьезных иммунных нарушений. Организм не может производить определенные клетки, которые защищают его от инфекции. У детей, не получающих лечения, развиваются опасные для жизни инфекции, вызванные бактериями, вирусами и грибками.Лечение может снизить угрозу инфекций.
• Лизосомные болезни накопления — Это заболевание возникает, когда организм не вырабатывает фермент для расщепления больших молекул на более мелкие, пригодные для использования вещества. Большие молекулы накапливаются в клетках и могут повредить мозг, сердце, печень и другие органы. Лечение может включать замену ферментов или пересадку костного мозга.

Ссылка — https://odh.ohio.gov/wps/portal/gov/odh/know-our-programs/Newborn-Screening/welcome-to-newborn-screening

Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не забудьте задать их врачу или медсестре.

Чтобы узнать, как добраться до ближайшего центра лабораторного обслуживания, позвоните в лабораторную службу по телефону (800) 934-6575 или посетите сайт NationwideChildrens.org/Lab.

Скрининговый анализ крови новорожденных (PDF)

HH-III-88 2/00, Revised 9/18 Copyright 2000, Национальная детская больница

Скрининг новорожденных — Бригам энд Женская больница

Все младенцы в Массачусетсе проходят обязательных обследований новорожденных перед выпиской домой.Эта программа общественного здравоохранения помогает предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут развиться у некоторых новорожденных. Массачусетс также предлагает дополнительных услуг скрининга новорожденных с использованием того же образца крови, и мы рекомендуем сделать это вашему ребенку.

Скрининг новорожденных, Массачусетс

Массачусетский скрининг новорожденных — это продвинутый и полезный тест, который оценивает всех новорожденных, используя всего несколько капель крови, на предмет более 30 серьезных заболеваний, которые могут быть не обнаружены при рождении, включая проблемы с кровью (такие как серповидно-клеточная анемия), биохимические нарушения (например, фенилкетонурия или муковисцидоз) и метаболические состояния (например, низкий уровень гормона щитовидной железы).В течение 24–48 часов после рождения ребенка из пятки ребенка берется несколько капель крови. Этот образец будет отправлен в Программу скрининга новорожденных Новой Англии для тестирования. О любых относящихся к вам результатах будет сообщено вашему педиатру, который проведет дальнейшее обследование.

Программа скрининга новорожденных в Новой Англии была запущена в 1962 году в Массачусетсе и направлена ​​на выявление только одного заболевания. С тех пор количество излечимых расстройств в программе увеличилось, и скрининг новорожденных был принят во всем мире в качестве стандартного стандарта медицинской помощи.Раннее выявление многих из этих расстройств имеет решающее значение для начала лечения и, в некоторых случаях, для улучшения здоровья на всю жизнь. Все новорожденные проходят тестирование в первые 1-2 дня после рождения, а затем в недельном возрасте. Недоношенные дети проходят дополнительные тесты, пока они не достигнут близкого срока созревания.

Узнайте больше о скрининге новорожденных в Массачусетсе.

Часто задаваемые вопросы о скрининге новорожденных.

Проверка слуха

Всем новорожденным перед выпиской проводится проверка слуха.Младенцы часто не проходят скрининговый тест из-за того, что околоплодные воды или верникс (сырный белый увлажняющий крем на коже ребенка после рождения) попали в ушной канал. Если это произойдет, вашему ребенку сделают еще одну проверку слуха. Если ваш ребенок не пройдет повторную проверку слуха, будет назначена встреча для более тщательной проверки слуха, которая будет проведена через несколько недель.

Хотя в большинстве случаев младенцы проходят более поздний тест слуха, очень важно убедиться, что он был проведен, потому что ранняя диагностика истинной потери слуха очень помогает обеспечить наилучшие результаты для этих детей.

Если проверка слуха вашего ребенка не соответствует норме или есть другие признаки потенциальных проблем со слухом, мы также проверим наличие цитомегаловирусной инфекции (ЦМВ), поскольку она может вызвать потерю слуха. Для этого осторожно протрите рот малыша тампоном.

Узнайте больше о процессе универсального обследования слуха новорожденных.

Недоношенные дети

Очень недоношенные дети могут иметь проблемы с развитием глаз или мозгом. Этих младенцев обычно направляют на специализированное обследование глаз и УЗИ головы.

Осмотр глаз

Недоношенные дети проходят специализированное обследование зрения, поскольку кровеносные сосуды глаза у недоношенных еще не полностью развиты. Если кровеносные сосуды разрастаются очень ненормально, они могут кровоточить, вызывая рубцевание сетчатки, проблемы со зрением или нарушение зрения. Наша команда отделения интенсивной терапии работает с офтальмологами (глазными специалистами) детской больницы Бостона, которые приезжают в отделение интенсивной терапии новорожденных BWH для осмотра этих младенцев. Младенцы, соответствующие критериям, будут обследованы сначала в постнатальном возрасте от трех до девяти недель, а затем каждые одну-три недели, пока их глаза не покажут развитие зрелых кровеносных сосудов.Если развиваются аномалии, доступно лечение.

Критерии скрининга глаз

• Масса тела при рождении ниже 1500 г (3 фунта 5 унций)
• Гестационный возраст при рождении до 31 недели
• Запрос лечащего неонатолога по конкретным вопросам, таким как тяжесть заболевания или врожденные аномалии

На каждом осмотре офтальмолог проводит стандартную оценку кровеносных сосудов, растущих на сетчатке (внутренняя задняя часть глаза).Это достигается путем расширения зрачка глаза и тщательного изучения сетчатки ребенка с использованием света и увеличения, чтобы смотреть через хрусталик глаза за пределы передней части глаза. Иногда фотографии рисунка кровеносных сосудов на сетчатке делают с помощью специальной камеры одновременно с осмотром глаза.

УЗИ головы

У всех людей в мозгу есть небольшие камеры, в которых вырабатывается жидкость, которая смягчает мозг и спинной мозг. У недоношенных детей рядом с этими камерами есть кровеносные сосуды, которые иногда разрываются и кровоточат.У многих младенцев кровотечение отсутствует; у других наблюдается легкое, умеренное или, в редких случаях, сильное кровотечение. Последствия кровотечения зависят от тяжести и общего состояния здоровья ребенка.

Чрезвычайно недоношенные дети подвергаются наибольшему риску кровотечения (кровотечения) в эти камеры или, реже, в ткани головного мозга. По этой причине младенцам, родившимся на сроке гестации 32 недели или меньше, проводится ультразвуковое исследование головы. Обычно это делается один или два раза в первую неделю, один раз в месяц, а иногда и несколько раз в промежуточный период.Более зрелые дети, которые болеют при рождении или у которых появляются признаки возможной проблемы с мозгом, также могут пройти одно или несколько ультразвуковых исследований головы. Некоторым из этих детей также предстоит пройти МРТ по достижении скорректированного гестационного возраста в срок.

Скрининг новорожденных — Обзор — NHS

Обновление коронавируса (COVID-19)

Приемы скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, в том числе:

• Анализ крови новорожденных
• Скрининг слуха новорожденных
• Физикальное обследование новорожденных

Важно идти на прием, если у вас или у вашего ребенка нет симптомов COVID-19.

Вашему новорожденному ребенку будут предложены некоторые скрининговые тесты в первые 6–8 недель.

Почему предлагается обследование новорожденных

Большинство младенцев здоровы и не будут иметь каких-либо условий, которые требуются при скрининговых обследованиях новорожденных.

Но для тех младенцев, у которых действительно есть проблемы со здоровьем, преимущества скрининга могут быть огромными.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Скрининговые тесты быстрые и простые, они никоим образом не причинят вреда вашему ребенку.

Вашему ребенку рекомендуется сдать анализы, но вы можете отказаться от них, если хотите.

Осмотр новорожденных

Каждому ребенку предлагается пройти тщательный медицинский осмотр вскоре после рождения, чтобы проверить его глаза, сердце, бедра, а у мальчиков — яички.

Это необходимо для выявления младенцев, у которых могут быть состояния, требующие дальнейшего обследования или лечения.

Обследование проводится в течение 72 часов после рождения, а затем снова в возрасте от 6 до 8 недель, поскольку для развития некоторых условий может потребоваться время.

Подробнее о медицинском осмотре новорожденных

Проверка слуха новорожденных

Проверка слуха новорожденного проводится вскоре после рождения ребенка.

Если вы рожаете в больнице, вам могут предложить пройти обследование до выписки вас и вашего ребенка.

В противном случае это сделает ваш патронажный работник или другой медицинский работник в течение первых нескольких недель.

Узнайте больше о тесте слуха новорожденных

Анализ пятен крови новорожденного (укол из пятки)

Пятно-анализ крови новорожденного включает взятие небольшого образца крови вашего ребенка на предмет 9 редких, но серьезных заболеваний.

Когда вашему ребенку исполнится около 5 дней, медицинский работник уколет его пятку и возьмет несколько капель крови на специальной карточке. Это отправлено на тестирование.

Укол в пятку может быть неудобным, и ребенок может плакать, но все это очень быстро проходит.

Узнайте больше о анализе крови новорожденных

Последняя проверка страницы: 12 июля 2021 г.

Срок следующего рассмотрения: 12 июля 2024 г.

Скрининговый тест для новорожденных | HealthLinkBC File 67

Почему мой ребенок проходит обследование?

Небольшая капля крови вашего ребенка может быть использована для получения важной информации о его или ее здоровье. Новорожденный ребенок может выглядеть здоровым, но у него редкое и серьезное заболевание, о котором вы, ваш врач или акушерка можете не знать.Скрининг новорожденных позволяет выявить детей, у которых может быть одно из этих редких заболеваний. Раннее обнаружение и лечение этих заболеваний предотвращает или уменьшает серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, многие из этих расстройств могут вызвать серьезную умственную отсталость, другие проблемы со здоровьем и внезапную смерть младенца.

В год до нашей эры ежегодно рождается около 55 детей (1 из 1000), у которых обнаруживается одно из этих заболеваний.

На что будут проверять моего ребенка?

Ваш ребенок будет проверен на 24 редких, но поддающихся лечению метаболических нарушений, эндокринных (гормональных) нарушений, заболеваний крови и муковисцидоза.Для получения дополнительной информации об этих тестах посетите Perinatal Services BC www.newbornscreeningbc.ca.

Как проходит обследование моего ребенка?

Небольшой образец крови берется простым уколом в пятку, как правило, перед выпиской из больницы. Это вызовет у вашего малыша лишь минутный дискомфорт. Образец крови отправляется в лабораторию Детской больницы Британской Колумбии для анализа. Не следует использовать пуповинную кровь, поскольку она может быть загрязнена кровью матери.

Как скоро после рождения мой ребенок будет сдан на анализ?

Идеальное время для взятия пробы крови новорожденного — от 24 до 48 часов после рождения.

Если вы находитесь под присмотром акушерки и ваш ребенок родился не в больнице, ваша акушерка возьмет образец крови во время посещения на дому.

Что, если я пойду домой с ребенком менее чем через 24 часа после рождения?

Образец крови все равно будет взят в больнице перед отъездом. Скрининг выявляет более 80% нарушений даже в возрасте до 24 часов. Раннее выявление важно, если у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний. Вы получите инструкции о том, как повторить анализ в течение 2 недель.Цель второй выборки — дважды проверить несколько расстройств, которые можно пропустить на первом (раннем) скрининге.

Могу я подождать и сдать тест позже?

Чем раньше будут обнаружены эти излечимые расстройства, тем лучше исход для детей с этими расстройствами. Настоятельно рекомендуется сдать кровь вашего ребенка перед выпиской из больницы. Вам нужно будет подписать форму, если вы решите, что не хотите, чтобы у вашего ребенка брали кровь перед выпиской из больницы, и планируете сдать кровь. взято позже.Эта форма показывает, что вы понимаете причины проведения теста и возможные результаты для вашего ребенка, если тестирование будет сделано слишком поздно или вообще не будет.

Как узнать результаты проверки?

О результатах обследования вашего ребенка сообщают лечащему врачу или акушерке.

Что значит отрицательный экран?

Отрицательный результат скринингового теста означает, что вероятность того, что у вашего ребенка одно из 24 заболеваний, очень мала. Редко, когда тест не выявляет расстройство у ребенка.

Что означает положительный результат на экране и что происходит дальше?

Положительный экран означает, что это может быть проблема. Это не означает, что у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний, но это возможно. Чтобы точно выяснить, вашему ребенку потребуется больше анализов.

Если у вашего ребенка одно из этих состояний, раннее выявление поможет ему как можно скорее получить эффективное лечение. Вас направят к врачу, имеющему опыт лечения этих заболеваний.

Что происходит с образцом крови моего ребенка (картой пятна крови) после завершения анализа?

Программа скрининга новорожденных BC хранит карту пятен крови вашего ребенка с остатками крови в течение 10 лет в надежном хранилище. Иногда образцы сухих пятен крови можно использовать для других целей после завершения тестирования. Это включает:

• Повторный запуск теста, если первый результат теста не был ясен
• Попытка найти причину проблемы со здоровьем, которая возникла позже в жизни ребенка, или попытка найти причину необъяснимой болезни — смерти ребенка
• Проверка качества тестирования, проводимого лабораторией, чтобы убедиться, что результаты точны
• Разработка лучших тестов для выявления нарушений

Образцы также могут использоваться для медицинских исследований, если исследование было одобрено Советом по этике клинических исследований.В этих случаях вся информация, которая может идентифицировать ребенка, удаляется.

Если вы не хотите, чтобы сохраненная карта крови вашего ребенка использовалась для этих целей, вы можете заполнить форму под названием «Директива об уничтожении оставшихся образцов крови для скрининга новорожденных» и отправить ее в Программу скрининга новорожденных Британской Колумбии. Посетите www.newbornscreeningbc.ca для получения подробной информации.

Процесс скрининга новорожденных | Скрининг новорожденных

Когда проводится скрининг новорожденных?

Время проведения скрининга новорожденных (NBS) очень важно.Младенцы нуждаются в скрининге в течение первых нескольких дней жизни, потому что некоторые из состояний, обнаруженных в результате скрининга, требуют немедленного лечения или вмешательства.

NBS происходит после рождения, обычно, когда вашему ребенку от 24 до 48 часов (от 1 до 2 дней). Если ребенок будет проверен до 24 часов, возможно, потребуется повторное обследование.

Некоторых детей, прошедших лечение, например, переливание крови или диализ, могут обследовать позже, или им может потребоваться дополнительное обследование после того, как их кровь вернется в норму.Кроме того, детям, родившимся слишком рано или получавшим до обследования питательные вещества или лекарства, может потребоваться дополнительное обследование.

Есть две модели, которые используются государством для проверки всех новорожденных: модель с одним экраном и модель с двумя экранами.

• В большинстве штатов используется модель с одним экраном. В этой модели дети проходят скрининг только один раз в возрасте от 24 до 48 часов. На этом одном экране отображаются все условия на государственной панели скрининга новорожденных.
• Тринадцать штатов используют модель с двумя экранами.В этой модели все дети проходят скрининг в возрасте от 24 до 48 часов и снова обследуются в возрасте от 1 до 2 недель. Второй осмотр обычно проводится в офисе врача в рамках осмотра ребенка.
• Государства выбирают одноэкранную модель или двухэкранную модель на основании многих факторов. Эти факторы могут включать историческую практику в штате или пороговые значения тестирования (руководящие принципы, позволяющие решить, нуждается ли ребенок в последующем наблюдении), которые использует штат. В любой модели все дети проходят скрининг на все условия, которые требуются в их состоянии.
• Независимо от того, живете ли вы в одноэкранном или двухэкранном состоянии, вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование и последующее наблюдение на основе результатов обследования новорожденных.

Чтобы узнать больше о различиях в NBS в разных штатах, посетите страницы State.

Где происходит NBS?

NBS нужен всем младенцам, независимо от того, где они родились.

Если ваш ребенок родился в больнице, перед тем, как вы заберете его домой, будет проведено обследование. Обычно поставщик медицинских услуг выполняет NBS в вашей комнате или в зоне для новорожденных / яслей.

Если у вашего ребенка роды вне больницы, обследование может проводиться вне больницы, например, в родильном доме или дома. Многие акушерки обучены заполнению NBS.

Если вы планируете роды вне больницы, поговорите со своей акушеркой о NBS до рождения ребенка. Если ваша акушерка не может выполнить NBS, примите другие меры. Лечащий врач вашего ребенка может помочь организовать обследование у другой акушерки, в больнице, клинике или местном отделении здравоохранения. Важно, чтобы вы составили план, чтобы ваш ребенок прошел обследование примерно в рекомендуемом возрасте.

Как происходит NBS?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

1. Скрининг пятен крови, который определяет, может ли ребенок иметь одно из многих серьезных заболеваний
2. Пульсоксиметрический скрининг, который определяет наличие у новорожденного определенных сердечных заболеваний
3. Скрининг слуха, который определяет, может ли новорожденный быть глухим или слабослышащим

Скрининг пятен крови

При скрининге пятен крови (иногда называемом «пяточной палочкой» или «24-часовым тестом») используется несколько капель крови из пятки вашего ребенка, чтобы определить, может ли ваш ребенок иметь одно из многих серьезных заболеваний.Несмотря на то, что некоторые поставщики медицинских услуг по-прежнему называют скрининг пятен крови «тестом на фенилкетонурию», этот термин уже не является точным, потому что NBS теперь проверяет многие условия.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как проводится скрининг на пятна крови:

• Между 24 и 48 часами после рождения врач скажет вам, что пришло время сдать анализ крови вашего новорожденного.
• Ваш ребенок может оставаться пеленанным во время скрининга кровяных пятен.
• Чтобы облегчить процесс, врач осторожно согреет стопу вашего ребенка, чтобы усилить кровоток.
• После этого врач быстро уколет пятку вашего ребенка. Ваш ребенок может почувствовать укол и заплакать, но это пройдет очень быстро и не оставит следов.
• Лечащий врач соберет несколько маленьких капель крови с пятки вашего ребенка, а затем капнет их на маленькие кружочки на специальной карточке.
  • Часть карточки с кружками содержит тип бумаги, называемой фильтровальной бумагой. Эта бумага впитывает капли крови.
  • Другая часть карты содержит информацию о вашем ребенке.Эта информация сообщает, чья кровь указана на карте, и как связаться с вами и врачом вашего ребенка.
• Как только пятна крови высохнут, карточка отправляется в лабораторию. Там сотрудники проводят лабораторные исследования в поисках признаков серьезных заболеваний. В каждом штате есть своя собственная панель скрининга новорожденных, которая представляет собой список условий, которые штат проверяет во время NBS. Чтобы увидеть панель скрининга новорожденных для вашего штата, посетите страницы State.

Результаты скрининга пятен крови обычно готовы примерно через пять-семь дней.Лаборатория общественного здравоохранения отправляет результаты вашего ребенка лечащему врачу вашего ребенка, а не напрямую вам. Если результат предполагает наличие заболевания, с вами свяжется либо поставщик медицинских услуг, либо государственная программа NBS.

Обязательно спросите о результатах вашего ребенка во время первого или второго осмотра ребенка. Важно спросить о результатах NBS вашего ребенка — не думайте, что отсутствие новостей означает, что результаты находятся в пределах допустимого диапазона.

Чтобы узнать больше о результатах скрининга пятен крови, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».

Пульсоксиметрический скрининг

Пульсоксиметрический скрининг использует датчик, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка определенные сердечные заболевания, называемые критическими врожденными пороками сердца (CCHD).

CCHD — это группа серьезных сердечных заболеваний, присутствующих при рождении. У детей с ХБС есть широкий спектр проблем с сердцем, которые возникают, когда части сердца формируются неправильно.

При некоторых формах CCHD у сердца возникают проблемы с доставкой кислорода из легких к остальным частям тела.У младенцев с этими формами ХКБС низкий уровень кислорода в крови. Измерение уровня кислорода в крови вашего ребенка может помочь понять, требуется ли вашему ребенку срочное лечение сердца.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как происходит скрининг пульсоксиметрии:

• Между 24 и 48 часами после рождения врач скажет вам, что пришло время пройти обследование пульсоксиметрии вашего новорожденного.
• Медицинский работник накладывает небольшую повязку на кожу вашего ребенка, обычно вокруг правой руки или запястья и на любой ноге.На одной стороне упаковки есть свет, а на другой — датчик.
• Медицинский работник подключит повязку к монитору, который использует показания датчика для расчета количества кислорода в крови вашего ребенка. Используя цифры на этом мониторе, врач может определить, есть ли у вашего ребенка ХЗП.
• Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии в первый раз, могут его повторить или им может потребоваться дополнительное обследование.

Результаты скрининга пульсоксиметрии готовы, как только скрининг будет проведен.

Если ваш ребенок не прошел скрининг пульсоксиметрии, врач может порекомендовать дополнительные тесты, чтобы убедиться, что сердце и легкие вашего ребенка работают нормально. Это обследование может включать эхокардиограмму, электрокардиограмму и / или рентген грудной клетки, что обычно делается сразу же.

Лечащий врач вашего ребенка поможет решить, какие тесты нужны вашему ребенку.

Чтобы узнать больше о результатах пульсоксиметрии, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие наблюдения».

Проверка слуха

При проверке слуха новорожденных используются вкладыши или наушники для проверки слуха вашего ребенка.

Младенцы обычно не начинают говорить, пока им не исполнится около года, но язык начинает развиваться при рождении. Младенцы изучают звуки, речь и язык, слыша людей, говорящих вокруг и с ними в течение первых месяцев жизни.

Ребенок с незначительной потерей слуха может медленно учить слова и общаться, если ему не помочь на раннем этапе.Скрининг слуха новорожденных важен, потому что он позволяет выявить детей, которым может потребоваться помощь как можно раньше.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как проходит проверка слуха новорожденных:

• Проверка слуха обычно проводится в любое время после того, как вашему ребенку исполнится 12 часов. Примерно в это время или позже врач скажет вам, что пришло время проверить слух вашего новорожденного.
• Проверка слуха лучше всего работает, когда ваш ребенок спокоен и находится в тихой комнате.Вас могут попросить подержать ребенка во время обследования, или он может оставаться пеленанным.
• Существует два типа проверки слуха. У вашего ребенка может быть один или оба типа. Оба типа работают одинаково, быстро и безопасно.
  • Отоакустическая эмиссия (часто называемая «ОАЭ»): во время этого обследования поставщик медицинских услуг помещает маленькие ушные вкладыши в каждое ухо вашего ребенка. Наушники издают мягкие звуки для вашего ребенка. Наушники подключаются к компьютеру, который измеряет, как ухо реагирует на тихие звуки.Если уши вашего ребенка работают должным образом, компьютер обнаружит реакцию. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер не обнаружит ответа.
  • Автоматическая слуховая реакция ствола мозга (часто называемая «AABR»): во время этого обследования поставщик медицинских услуг надевает наушники на уши вашего ребенка и маленькие датчики, похожие на пластырь, на голову и шею вашего ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Датчики измеряют, как уши и мозг вашего ребенка реагируют на звуки, а затем отправляют эту информацию в компьютер.Если ваш ребенок обычно слышит, компьютер записывает реакцию на звуки. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер записывает либо очень слабый ответ, либо его отсутствие.
• Ваш ребенок может не пройти обследование, если ваш ребенок глухой или слабослышащий на одно или оба уха, если в ухе есть жидкость или если во время обследования слышен слишком сильный шум (например, от движения или плача).

Результаты проверки слуха готовы, как только проверка будет завершена.

Если ваш ребенок не прошел проверку слуха, что привело к «неудаче», вас направят к специалисту для дополнительной оценки и проверки слуха вашего ребенка. Эта вторая проверка обычно проводится через 1-2 недели после первой проверки.

Чтобы узнать о результатах проверки слуха вашего ребенка, посетите страницу «Результаты проверки новорожденных и последующее наблюдение».

Вы также можете узнать больше о глухоте и потере слуха по телефону:

Является ли NBS одинаковым для всех младенцев в США?С.?

№

Несмотря на то, что каждый штат в США требует NBS, каждый штат управляет своей собственной программой NBS. Это означает, что NBS может немного отличаться в каждом штате.

Например, в некоторых штатах во время скрининга родителям могут быть предоставлены разные варианты, разные расходы на NBS или другие условия во время скрининга. Важно знать, как работает NBS в вашем штате.

Чтобы узнать о NBS в вашем штате, посетите страницы State.

Параметры родителей во время проверки

штатов предоставляют родителям возможность выбора во время NBS.Примеры вариантов, которые различаются в зависимости от штата, включают следующее:

• Следует ли отказывать в NBS и как это сделать? Все штаты требуют NBS, но в большинстве штатов родителям разрешается отказываться от проверки для своего ребенка. Возможные причины отказа зависят от законов штата. Например, в некоторых штатах родителям разрешается отказываться от NBS только по религиозным причинам. Другие штаты позволяют родителям отказываться по любой причине. В паре штатов родителям вообще не разрешается отказываться от NBS.
• Что происходит с пятнами крови вашего новорожденного после NBS. В некоторых штатах родители могут выбирать, что происходит с засохшими пятнами крови их ребенка после завершения обследования.Например, в некоторых штатах родители позволяют родителям выбирать, хранить ли образец крови, уничтожать или использовать для научных исследований.

Вы можете узнать о возможностях родителей в вашем штате, связавшись с программой скрининга новорожденных в вашем штате. Контактная информация для программ в каждом штате доступна на страницах штата.

Различия в панели для скрининга новорожденных

Группа условий, которые государство выбрало для выявления с помощью скрининга пятен крови новорожденных, называется его панелью скрининга новорожденных.В США каждый штат решает, какие условия включить в свою группу по скринингу новорожденных. Это означает, что младенцы в разных состояниях могут проходить скрининг на несколько разные группы состояний.

Государства принимают во внимание многие факторы (PDF — 111 КБ) при принятии решения о том, какие условия относятся к их панелям скрининга новорожденных. Например, все основные условия на государственных панелях скрининга новорожденных:

• Есть недорогой экран
• Невозможно найти, просто посмотрев на младенца
• Серьезны и без лечения вызывают серьезные проблемы со здоровьем в раннем возрасте
• Иметь поставщиков медицинских услуг, обладающих необходимыми знаниями для диагностики, лечения и ухода за младенцами с такими заболеваниями
• Получите эффективное лечение

Чтобы помочь штатам решить, какие условия включать в их панели для скрининга новорожденных, U.С. Министр здравоохранения и социальных служб предоставляет список условий, рекомендуемых для обследования новорожденных. Этот список называется Рекомендуемой единой контрольной панелью (RUSP).

Чтобы узнать больше о RUSP, посетите страницу Рекомендуемая единообразная панель досмотра.

Перед обследованием новорожденных: вопросы, которые следует задать

У многих родителей есть вопросы о NBS. Ниже приводится список вопросов, которые вы, возможно, захотите задать своему врачу или поставщику медицинских услуг вашего ребенка до рождения ребенка, перед обследованием ребенка или во время обследования.

• Нужно ли мне просить, чтобы мой ребенок прошел обследование?
• Когда происходит NBS?
• Могу ли я быть с ребенком во время обследования?
• Как покрываются расходы на обследование новорожденных?
• На какие условия будет проходить обследование моего ребенка?
• Какие варианты у меня есть для NBS?
• Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты у моего ребенка?
• Как я получу результаты своего ребенка?
• Когда результаты будут в медицинской карте моего ребенка?
• Что произойдет, если анализы моего ребенка выйдут за пределы допустимого диапазона?
• С кем я могу связаться, если у меня возникнут дополнительные вопросы?

Законы штата о проверке слуха новорожденных

Кодекс