Список генетические заболевания передающиеся по наследству: 10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

Наши гены определяют не только внешний вид и черты характера, но и слабые места в организме. Например, даже депрессия и бессонница могут быть вызваны не сильным стрессом или переутомлением, а генетической предрасположенностью. Про эти и другие заболевания, которые могут достаться в наследство от мамы, мы поговорим в статье.

AdMe.ru предупреждает, что наследственная предрасположенность обязывает вас быть внимательнее к себе, но это не означает, что столкновение с болезнью неизбежно.

Остеопороз

Остеопороз — возрастное заболевание, при котором снижается плотность костей и возникает риск переломов. Этим недугом преимущественно страдают женщины, и наследственность — один из важных факторов риска. Остеопороз начинает проявляться после менопаузы, именно в этот период кости теряют кальций и становятся хрупкими.

Профилактика заболевания:

• В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с большим содержанием кальция, но помните, что для его усвоения необходим витамин D, который вырабатывается при солнечном свете. Проконсультируйтесь с врачом и попросите подобрать витаминные добавки, а также не забывайте о прогулках на свежем воздухе.
• Не курите. Эта вредная привычка сокращает способность организма усваивать кальций и приводит к снижению плотности костей.
• Откажитесь от сладкой газировки — эти напитки увеличивают риск перелома шейки бедра на 14 %.
• Следите за весом и занимайтесь спортом. Людям от 19 до 64 лет рекомендовано 2 ч. 30 мин. (150 мин.) аэробной нагрузки в неделю. И дважды в неделю силовые упражнения для укрепления всех основных групп мышц: ноги, бедра, спина, живот, грудь, руки, плечи.

Ревматоидный артрит

Причины заболевания неизвестны, но ученые предполагают, что поражение суставов происходит из-за нарушения иммунной системы у людей с наследственной предрасположенностью.

Профилактика заболевания:

• Откажитесь от курения, чрезмерного употребления кофе и красного мяса.
• Тщательно ухаживайте за полостью рта и не пропускайте плановые осмотры у стоматолога. Периодонтальная болезнь десен может играть роль в развитии ревматоидного артрита.
• Включите в рацион продукты с большим содержанием витамина С. Этот антиоксидант снижает риск развития воспалительных процессов в организме.

Преждевременное старение

Ученые обнаружили набор генов, которые отвечают за то, как долго нам удастся сохранить свою молодость. Передаются они из поколения в поколение и по материнской линии. Есть вероятность унаследовать поврежденную ДНК, тогда процесс старения будет происходить быстрее.

Пока ученые не придумали, как повернуть время вспять, но необходимо выработать привычку пользоваться защитными кремами с высокой SPF-защитой, потому что восприимчивость к солнечным лучам тоже зависит от наследственности.

Депрессия

От депрессии страдают более 300 млн человек в год, и ученые смогли найти ген — Slc6a15, который является главным виновником и передается по наследству. У женщин это заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин, и переходит в хроническую форму. Послеродовая депрессия также передается генетически.

Профилактика заболевания:

• Внимательно относитесь к своему физическому состоянию: полноценный сон, сбалансированное питание и регулярные тренировки.

• Не оставайтесь одни с проблемой — обратитесь за помощью к близким. Иногда достаточно просто выговориться.

• Не стесняйтесь обращаться к специалисту, если чувствуете, что ваше состояние ухудшается.

Глаукома

Глаукома у женщин встречается гораздо чаще, чем у мужчин, а генетические мутации, которые несут это заболевание, передаются по наследству.

Профилактика заболевания:

• Обследуйтесь. До 40 лет записываться к офтальмологу необходимо каждые 2–4 года, в 40–54 года — каждые 1–3 года, в 55–64 — каждые 1–2 года, после 65 лет — каждые 6–12 месяцев.

• Регулярные умеренные физические нагрузки — ходьба или бег трусцой — 3 или более раз в неделю. Также можно заниматься йогой, но избегайте перевернутых поз, где нагрузка приходится на шею и плечи.

Сердечно-сосудистые заболевания

У женщин места скопления жира определяются генетически, и если наибольшая концентрация жировых клеток находится в области живота, то риск сердечно-сосудистых заболеваний возрастает в 2 раза. Лишний холестерин, который оседает на стенках кровеносных сосудов, тоже передается по наследству и может блокировать коронарные артерии, что приводит к инсульту или сердечному приступу.

Профилактика заболевания:

• Из-за избыточного веса возрастает риск возникновения инсульта, сердечного приступа, гипертонии и диабета. Найдите тот вид физической активности, который вам по душе, и тренируйтесь 3–4 раза в неделю по 30 минут.
• Пересмотрите диету: откажитесь от соленой, сладкой и жирной пищи, ешьте больше овощей, фруктов и цельнозерновых продуктов.
• Бросайте курить — так вы значительно снизите риск сердечных заболеваний.
• Регулярно обследуйтесь, в частности следите за уровнем артериального давления и холестерина.

Мигрень

Женщины страдают от мигрени в 3 раза чаще, чем мужчины. Это заболевание также передается генетически, но можно облегчить свое состояние и сократить частоту приступов.

Профилактика заболевания:

• Сократите употребление алкоголя, шоколада, сыра, кофе и цитрусовых фруктов — все эти продукты вызывают мигрень.
• Старайтесь не находиться в местах с сильными запахами и слишком ярким освещением.
• Пейте много воды.
• Каждый день выделяйте себе время для расслабления и отдыха.

Бессонница

Ученые обнаружили не только гены, которые вызывают бессонницу, но и ее сильную связь с другими признаками, которые передаются по наследству: тревожное расстройство, депрессия и нейротизм. Эти заболевания идут рука об руку с бессонницей, и это значит, что у них одна генетическая основа.

Профилактика заболевания:

• Не ложитесь спать с негативными мыслями.

• Не пейте кофе, не курите и не ешьте тяжелую пищу в конце дня.

• Не занимайтесь спортом поздно вечером — лучше закончить тренировку за 4 часа до сна.

• Старайтесь ложиться спать и вставать в одно и то же время.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная форма деменции, которая встречается гораздо чаще у женщин, чем у мужчин. Лекарства от болезни еще не придумали, но можно значительно снизить риски, если вести правильный образ жизни.

Профилактика заболевания:

• Следите за уровнем кровяного давления и холестерина.
• Курение увеличивает риск развития деменции, бросьте эту вредную привычку.
• Занимайтесь спортом — так вы насытите мозг кислородом.
• Ограничьте употребление сахара и насыщенных жиров, добавьте в свой рацион фрукты и овощи.

Рак молочной железы и яичников

В 2013 году известная актриса Анджелина Джоли решилась на мастэктомию (удаление молочных желез), а в 2015-м — на лапароскопическую оофорэктомию (удаление яичников). Причиной стало желание свести к минимуму риск возникновения онкологии, от которой умерли ее мама и бабушка. Джоли является носителем гена BRCA1, который значительно повышает вероятность развития рака груди и яичников. Но ученые предупреждают, что не всегда мутация генов перерастает в заболевание и не нужно торопиться с принятием решения такой профилактики.

Профилактика заболевания:

• Сведите к минимуму употребление алкоголя.
• Запланируйте рождение ребенка до 30 лет. Исследования показали, что первый ребенок до 30 лет снижает риск возникновения рака молочной железы.
• Не курите.
• Регулярно проходите обследование.

Оказалась ли эта информация полезной для вас?

Четыре заболевания, которые передаются генетически

Частые головные боли могут передаваться по наследству
Фото: pixabay.com

При обнаружении этих болезней у родителей, стоит внимательно следить за симптомами у себя.

Наследственность играет важнейшую роль в здоровье нашего организма. Многие болезни, с которыми сталкивались наши родители, угрожают появиться и у нас. Портал «Медицинская информационная сеть» назвал список заболеваний, к которым стоит проявить повышенные меры профилактики, если они присутствовали у ваших родителей.

Заболевания сердца и сосудов. Ученые подсчитали, что если у вашего родителя был сердечный приступ, то риск того, что это произойдет с вами, увеличивается на 20%. Это может произойти из-за унаследованного заболевания, которое поражает коронарные артерии или сосуды в мозге.

Рак молочной железы. За вероятность возникновения рака груди отвечают два гена и мутация в любом из них увеличивает риски. Поэтому, если у ваших родственников был рак груди, необходимо регулярно проходить маммографию.

Болезнь Альцгеймера. Исследования показали, что это заболевания очень часто передается по наследству. Если ваш родитель страдал от этого недуга, ваш риск столкнуться с ним возрастает на 30-50%. Чтобы защитить себя, поддерживайте физическую активность, следите за кровяным давлением и уровнем холестерина.

Мигрень. При существовании сильных регулярных мигреней риск того, что это передастся по наследству, составляет 70-80%. Чтобы сократить частоту приступов, стоит отказаться от употребления шоколада, сыра, кофе, красного вина и цитрусов. Эти продукты способны провоцировать появление мигрени.

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Что передается по наследству?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

• за темный цвет глаз;
• темные жесткие вьющиеся волосы;
• полные губы;
• смуглую кожу;
• большой нос с горбинкой;
• широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

• светлые глаза;
• светлые мягкие прямые волосы;
• тонкие губы;
• светлая кожа;
• узкий нос с маленькими ноздрями;
• узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

5 рабочиx дней

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

4900 руб

Подробнее

10 рабочиx дней

Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»

7000 руб

Подробнее

45 рабочиx дней

Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»

30000 руб

Подробнее

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Психические расстройства, передающиеся по наследству

Психические расстройства

Психические заболевания, которые называются также расстройствами психики человека, могут наблюдаться у людей различных возрастов, от младенцев до стариков. Вопреки распространенному суждению они не всегда обнаруживаются внешне, скажем, агрессивным поведением или прочими отклонениями, называемыми «ненормальность» или «безумие».

Особенность подобных недугов в том, что отдельные из них имеют эпизодический характер, то есть проявляются, время от времени, и являются неизлечимыми. Также, многие болезни психики до сих пор до конца не изучены, и никто не может доподлинно пояснить причины, которые их вызывают.

Психические расстройства, которые передаются по наследству

Их возникновение не всегда можно предвидеть. Ребенок, у которого родители имели похожие расстройства, совсем не обязательно должен появиться на свет нездоровым – он может лишь иметь склонность, которая на всю жизнь останется «нереализованной».

Список наследственных психических недугов таков:

• депрессия – человек постоянно находится в подавленном настроении, ощущает отчаяние, его самооценка становится ниже, и он не интересуется окружающими людьми, утрачивает способность радоваться и испытать счастье;
• шизофрения – отклонения в поведении, движениях, мышлении, эмоциональной и прочих областях;
• аутизм – возникает у маленьких детей (до 3 лет), проявляется в нарушениях и задержках социального формирования, ненормальных реакциях на окружающий мир и однообразном поведении;
• эпилепсия – характеризируется припадками внезапного характера.

Замечание 1

Аспект генетики играет немалую роль и в возникновении расстройств маниакального и аффективного характера.

Патологическая наследственность, которую приобретает ребенок от родителей, считается ведущим условием в появлении заболеваний психики. Наследуется не сама болезнь, а изменения «субстрата» наследственности –молекулы ДНК, при этом присутствует предрасположенность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии наследственных факторов и условий окружающей среды.

Готовые работы на аналогичную тему

Факторы наследственности шизофрении

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого свойственны разные психологические отклонения, связанные с патологией процессов восприятия, мышления, и проявляющиеся в поведенческих отклонениях, нарушениях эмоциональной сферы и моторики. Распространенность данного заболевания составляет приблизительно 1-2%.

Родственники больных шизофренией имеют больший риск формирования заболевания, чем все остальные люди. Процент риска пропорционален генетическому однообразию родственников. Исследования, которые были проведены на усыновленных младенцах, продемонстрировали, что высокий риск шизофрении часто обусловливается наследственными факторами, чем окружающей средой.

Результаты исследований демонстрируют:

• расстройство часто наблюдается в семьях (существует у нескольких ее членов).
• родственники людей с шизофренией располагают значительно большим риском формирования заболевания. Данный риск выше у близнецов однояйцевых (из-за идентичного генетического набора).
• у ребенка, который был рожден шизофрениками, но усыновленным и воспитанным другими родителями, риск остается практически неизменным.
• родственники пациентов с шизофренией также имеют наиболее высокий риск формирования отдельных заболеваний психики.
• болезнь главным образом передается по женской линии, а не по мужской. .

Риск наследства шизофрении составляет:

• 48% – у однояйцевых близнецов;
• 46% – у ребенка, который был рожден от двух человек с шизофренией;
• 17% – у ребенка с одним нездоровым родителем и одним нездоровым родным сестрой/братом;
• 13% – у ребенка с одним нездоровым родителем;
• 17% – у близнецов двуяйцевых;
• 9% – при болезни у сестер и братьев;
• 4% – при болезни у дяди или тети;
• 17% – у приемного ребенка, который был рожден больной матерью.

Предполагается, что шизофрения появляется вследствие взаимодействия нескольких генов. Сами по себе они не несут угрозы, но их соединение вызывает проблемы. Число таких генов у человека характеризует риск заболевания. Потому устанавливать и оценивать риск формирования шизофрении у детей при дородовом осмотре нельзя.

Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма

Определено, что вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями достаточно высока в случае присутствия патологий у обоих родителей на генетическом уровне. Так же известен и факт о том, что опасность того, что может передаваться аутизм по наследству, значительно выше среди мужчин. Из поколения в поколение по линии мужчин передаются гены аномального характера, которые могут провоцировать формирование аутизма в возрасте раннего детства. Плохая статистика среди мальчиков-аутистов свидетельствует о том, что такие дети, имеющие тяжелую форму расстройства, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в основной массе случаев вовсе не доживают до двадцатилетнего возраста.

Кроме фактора наследственности, провоцирующего данное заболевание, могут иметься и другие причины, которые стимулируют мутацию гена еще в материнской утробе (излучение ультрафиолета, отравление тяжелыми металлами).

Факторы наследственности эпилепсии

По наследству эпилепсия передается исключительно в случае идиопатической формы. При этом передаются рецессивные или доминантные гены от матери или отца. Зачастую подобная эпилепсия имеет место быть в детском возрасте, притом частота припадков становится больше по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует формирование очага болезни в роландовой борозде головного мозга. Передача совершается как по линии женщин, так и по линии мужчин через одно или несколько поколений. Отмечается расстройство мозговой деятельности, патологические личностные изменения, расстройства психики и невропатия. При этом ребенок может быть лишь носителем, но обнаруживаться заболевание не будет.

Второй тип наследственной эпилепсии ‒ ювенильно-миоклоническая форма, которая передается непосредственно по наследству, но имеет место быть редко, так как для ее формирования нужно, чтобы оба родителя выступали в роли носителей данного гена. Но она может обнаружиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания практически невозможно предсказать, они тяжело поддаются исследованию. Каков принцип передачи эпилепсии по наследству пока не установлено. Ясно, что вероятность передачи болезни существует, но понять, каким образом связаны наследственные факторы и эпилепсия, сформировать точный механизм наследования, который учитывает все отклонения и воздействие условий внешнего порядка, и тем более управлять заболеванием, до сих пор не удается.

Также по наследству передаются и такие психические заболевания как: неврозы, психозы, психопатия, алкогольная и наркозависимости, аффективные расстройства, аутизм, ипохондрия, различные мании, бред, слабоумие, болезнь Альцгеймера и ряд других.

Болезни: наследственные и не очень | Будь Здорова

Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто.

Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто. Речь идет о наследственных болезнях.

Заболевания, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате – аномалий в генах и хромосомах, называют наследственными. Они передаются от матери или отца детям.

Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться.

Наследственные болезни существуют испокон веков. По неестественно удлиненным черепам Нефертити и членов ее семьи ученые предположили, что царица и родственники страдали наследственным заболеванием, предположительно, синдромом Минковского-Шафара. Что, впрочем, неудивительно – правящие династии Древнего Египта практиковали кровосмесительные браки.

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.

Неправильный код

Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, из них 2 половые, а остальные 44 пол не определяют. 46 – число четное, и логично, что одна половина хромосом достается нам от матери, а другая – от отца. Обозначим хромосомный набор женщины 46,ХХ, а мужчины 46,ХY. Это норма.

Какие тут возможны аномальные варианты? Первое, что приходит в голову – изменение числа хромосом.

Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.

Бывает так, что у женщин «теряется» одна половая хромосома, и тогда их набор получается 45Х0, доктора называют это синдромом Шерешевского-Тернера. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47ХХХ, 48ХХХХ и даже 49ХХХХХ. Пропорционально количеству лишних «иксов» растет число аномалий: деформации позвоночника, умственная отсталость, недоразвитие половых органов. Что-то подобное описано и у мужчин, несущих хромосомный набор 47ХХY (синдром Клайнфельтера).

Третий – лишний

Способностью удваиваться, утраиваться и «выпадать» обладают не только половые хромосомы – любая из остальных может повести себя таким же образом. Чаще всего «чудит» хромосома №21, вместо двух их вдруг оказывается три, и тогда возникает самая известная из всех наследственных болезней – синдром Дауна.

Самое время задаться вопросом, откуда эти лишние хромосомы берутся? Ученые говорят, что это – результат неправильного деления клеток на этапе, когда о существовании будущего человека не подозревала даже его собственная мама. «Поломки» теоретически возможны на любом этапе, однако чем позже появляется третья 21-я хромосома, тем меньше пострадает ее носитель. Часть органов успевают закладываться абсолютно нормальными, чередуясь, подобно мозаичным плиткам, с больными. Порой такие дети, называемые «мозаиками», практически не отличаются от ровесников внешне и ходят в школу в один класс со своими сверстниками.

Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.

Генетическая теория вероятности

Генетическая информация переходит в равной степени от матери и отца, так что теоретически оба могут наградить нас неприятностями похуже оттопыренных ушей. Но оправдано ли опасение «то-то и то-то было у мамы (папы, бабушки, дедушки), значит, будет и у меня»? С точки зрения генетики, не совсем.

В качестве примера рассмотрим онкологические заболевания. Сам по себе рак по наследству не передается, но унаследовать предрасположенность к нему можно. Так в списке, так называемых, семейных болезней (тех, что есть у всех членов одной семьи) значится такая, как полипоз толстой кишки, а он, в свою очередь, при неблагоприятном стечении обстоятельств может переродиться в раковую опухоль.

Это не значит, что если у кого-то из близких родственников было онкологическое заболевание, оно обязательно будет у вас. Но раз склонность к нему существует, лучше не испытывать судьбу и не дразнить «спящие» гены табачным дымом, фаст-фудом, вредным производством, пестицидами и тем более радиацией. Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае. Родственники могут быть вполне здоровы и бодры, но всегда есть вероятность стать первым…

Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.

К болезням с наследственной предрасположенностью можно отнести псориаз, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, алкоголизм, наркоманию, аллергию, сахарный диабет и многие другие

А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии.

Отцы и дети

Большая опасность – рождение целого поколения больных детей у абсолютно здоровых родителей. Такое тоже бывает.

Каждый из нас несет так называемый «балласт» – гены, отвечающие за развитие болезни. Но подавленные нормальными генами, они «молчат». Естественно, во всем многообразии и многочисленности людей на земном шаре все же остается ничтожная вероятность встречи людей с одинаковыми «молчащими» генами. Она многократно возрастает при близкородственном браке, поэтому инцест не поощряли во все времена. Если неудачная встреча генов все-таки произойдет, у детей будет наследственное заболевание.

Далеко не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения ребенка. Некоторые виды умственно отсталости становятся видны, только когда дитя начинает говорить, а то и идет в первый класс. Хорею Гентингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после сорока лет. К этому должны быть готовы семейные пары, решившие усыновить ребенка.

Так как природа наследственных болезней заложена в генах, медицина тут практически бессильна. Максимум, что она может предложить, это облегчение симптомов, разные виды реабилитации, обучающие программы и т.п. Избежать наследственного заболевания практически невозможно, можно лишь постараться предупредить.

Приведем лишь несколько самых общих советов.

1. Не тяните с рождением ребенка. Доказано, что риск болезни Дауна с возрастом матери увеличивается в геометрической прогрессии. Для 16-летних мам он составляет всего 1:1640, а для 40-летних уже 1:84. Что неудивительно, ведь весь набор яйцеклеток дается женщине с самого рождения, и под действием неблагоприятных факторов он накапливает мутации вместе с ней.
2. В процессе планирования беременности проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Вам пригодится подробная родословная, особенно указания на болезни, которые часто встречались в вашей семье и в семье мужа. Доктор оценит ситуацию и скажет, стоит ли рисковать. Кстати, медико-генетическое консультирование рекомендуется при привычных абортах и замершей беременности. Часто они связаны с генетическими аномалиями плода
3. Если вы решили усыновить ребенка, изучите его родословную (если таковая, конечно, имеется). И еще: до оформления всех документов будущему члену вашей семьи лучше пройти тщательное медицинское обследование.
4. К счастью, современная медицина может распознать хотя бы некоторые наследственные заболевания еще до рождения. Во время беременности не стоит пренебрегать плановыми УЗИ и сдачей крови на «тройной тест». В случае необходимости можно пройти биопсию хориона. Это процедура, во время которой доктор тонкой иглой берет кусочек ворсинчатой оболочки плода и исследует на генные и хромосомные аномалии. Биопсию хориона можно проводить от 8 до 12 недель беременности. Манипуляция не совсем безопасная, зато позволяет точно определить весь хромосомный набор, а заодно и пол будущего малыша.

передаются ли психические заболевания по наследству

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
• Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
• Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

• эпилепсия;
• психопатии;
• алкогольная зависимость;
• деменция;
• синдром Дауна;
• хорея Гентингтона;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует. Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

мутаций и болезней | Понимание генетики

ДНК постоянно подвержена мутациям, случайным изменениям своего кода. Мутации могут привести к отсутствию или искажению белков, а это может привести к болезни.

Все мы начинаем свою жизнь с некоторых мутаций. Эти мутации, унаследованные от ваших родителей, называются мутациями зародышевой линии. Однако вы также можете приобретать мутации в течение жизни. Некоторые мутации происходят во время деления клеток, когда ДНК удваивается. Другие мутации возникают, когда ДНК повреждается факторами окружающей среды, включая УФ-излучение, химические вещества и вирусы.

Некоторые мутации вредны для вас. На самом деле некоторые мутации могут быть полезными. Со временем генетические мутации создают генетическое разнообразие, которое сохраняет здоровье популяций. Многие мутации вообще не действуют. Это называется тихими мутациями.

Но мутации, о которых мы слышим чаще всего, вызывают болезни. Некоторые хорошо известные наследственные генетические нарушения включают кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурию и дальтонизм, среди многих других.Все эти расстройства вызваны мутацией одного гена.

Большинство наследственных генетических заболеваний рецессивны, что означает, что человек должен унаследовать две копии мутировавшего гена, чтобы унаследовать заболевание. Это одна из причин, по которой брак между близкими родственниками не приветствуется; двое генетически похожих взрослых с большей вероятностью передадут ребенку две копии дефектного гена.

Заболевания, вызванные только одной копией дефектного гена, например болезнь Хантингтона, встречаются редко.Благодаря естественному отбору эти доминирующие генетические заболевания, как правило, со временем исчезают из популяций, потому что пораженные носители с большей вероятностью умрут до того, как воспроизведутся.

Ученые подсчитали, что у каждого из нас есть от 5 до 10 потенциально смертельных мутаций в наших генах. Хорошая новость заключается в том, что, поскольку обычно существует только одна копия плохого гена, эти заболевания не проявляются.

Рак обычно возникает в результате серии мутаций в одной клетке. Часто виноват дефектный, поврежденный или отсутствующий ген p53.Ген р53 производит белок, который останавливает деление мутировавших клеток. Без этого белка клетки беспрепятственно делятся и становятся опухолями.

Серповидная клетка

Это серповидные клетки крови человека с серповидно-клеточной анемией, генетическим заболеванием, распространенным среди лиц африканского происхождения.

Серповидно-клеточная анемия является результатом точечной мутации, изменения всего лишь одного нуклеотида в гене гемоглобина. Эта мутация заставляет гемоглобин в красных кровяных тельцах искажаться до серповидной формы при дезоксигенировании.Серповидные кровяные тельца закупориваются в капиллярах, перекрывая кровообращение.

Наличие двух копий мутировавших генов вызывает серповидно-клеточную анемию, а наличие только одной копии — нет, и на самом деле может защитить от малярии — пример того, как мутации иногда полезны.

Генетический скрининг: по этническому признаку | Бостонский медицинский центр

Генетический скрининг по этническому признаку: знайте свои риски и возможности

Скрининг до зачатия и генетическое консультирование предлагается женщинам или парам с повышенным риском передачи определенных генетических заболеваний их детям.Уход начинается с индивидуальной оценки риска, за которой следует консультирование и скрининг на те генетические заболевания, которые соответствуют этническому происхождению пациента (откуда происходят его предки). Если результаты теста показывают, что какой-либо из партнеров имеет наследственное заболевание, предоставляется образование и поддержка, необходимые для принятия информированных репродуктивных решений.

Услуги включают:

• Персонализированная оценка рисков
• Отсев носителя
• Обсуждение репродуктивных вариантов несущей пары

Что такое этнические генетические заболевания?

Многие люди не знают, что такое генетические заболевания или что они могут поражать людей определенного происхождения с большей частотой, чем другие члены населения.Скорее всего, все люди являются носителями нескольких аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, но не всегда ясно, какие заболевания с наибольшей вероятностью будут переноситься в вашей семье. Аутосомно-рецессивные состояния — это заболевания, при которых оба родителя ребенка должны быть носителями одного и того же генетического заболевания, чтобы иметь больного ребенка. Носитель — это здоровый человек, у которого есть одна нормальная копия гена и одна копия гена, которая не работает должным образом. Если будет установлено, что оба члена пары являются носителями, они подвергаются 25-процентному риску передачи данного генетического заболевания своему ребенку с каждой беременностью.Носителями этих состояний являются здоровые люди, поэтому их часто удивляет рождение ребенка с рецессивным заболеванием. Простой анализ крови — это все, что нужно, чтобы определить, являетесь ли вы носителем до беременности. Это позволяет планировать репродуктивную функцию и иметь возможность иметь здорового ребенка.

Доступны генетические консультации и скрининг носителей, позволяющие парам принимать информированные решения в отношении репродуктивной функции. Передовые технологии делают возможным рождение здорового ребенка для супружеских пар.Для пар из группы повышенного риска будет координироваться консультирование по вопросам репродуктивного здоровья, пренатальная диагностика и лечение. Наша команда может предоставить генетическое консультирование, обследование и лечение всем, кто подозревает, что их семейное наследие может поместить их в категорию высокого риска.

Если известно, что один член пары является носителем, другому члену пары может потребоваться генетическая консультация, чтобы убедиться, что для оценки статуса носителя используется наиболее чувствительный тест, поскольку не все методы носительства могут обнаружить генетические изменения в людях любого происхождения.

Ниже приводится таблица болезней, которые часто переносятся людьми определенного этнического происхождения. Более подробную информацию о каждом состоянии можно найти ниже

.

Многие люди имеют смешанное этническое происхождение или не знают, откуда их предки.Этим людям рекомендуется скрининг на муковисцидоз, может быть показан скрининг на анемию для определения риска серповидно-клеточной анемии и талассемии, а также доступен общеэтнический расширенный скрининг носителей. Расширенный скрининг — это анализ крови, который включает скрининг на большое количество серьезных рецессивных состояний. Метод скрининга (генотипирование) ищет конкретные генетические изменения, наблюдаемые у людей определенного этнического происхождения с высокой частотой, но может упустить более редкие генетические изменения в этих генах.По мере того, как технологии становятся все более совершенными, тщательный скрининг (секвенирование) сразу для многих состояний может стать доступным из-за более низких затрат.

Подробности болезни

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия — это заболевание крови, которое может привести к усталости, бледности, слабости и серьезным осложнениям. У людей с этим заболеванием низкий уровень гемоглобина, который необходим для переноса кислорода в кровь. Организм пытается произвести больше клеток крови, чтобы восполнить недостаток гемоглобина, и это может привести к неправильной форме некоторых костей, в которых образуется кровь.Некоторым людям необходимо переливание крови, что в редких случаях может привести к таким осложнениям, как сердечные заболевания или инфекции. Это наиболее часто встречается у людей, чьи предки были из Юго-Восточной Азии, стран Средиземноморья, Северной Африки, Ближнего Востока, Индии и Центральной Азии

Генетика альфа-талассемии сложна, поскольку у нас есть две копии генов альфа-глобина, HLA1 и HLA2. При отсутствии 4 копий у плода во время беременности часто наблюдается отек всего тела, и зачастую он не выживает.Если отсутствуют три копии гена, у ребенка в детстве будет альфа-талассемия.

Скрининг на это состояние проводится с помощью анализа крови, называемого электрофорезом гемоглобина. Если у вас или вашего партнера есть отклонения от нормы, ваш врач обсудит следующие шаги, чтобы определить, может ли ваше потомство подвергаться риску этого состояния.

Бета-талассемия

Бета-талассемия — это заболевание крови, которое может привести к усталости, бледности, слабости и серьезным осложнениям.Это во многом похоже на альфа-талассемию. У людей с этим заболеванием низкий уровень гемоглобина, который необходим для переноса кислорода в кровь. Организм пытается произвести больше клеток крови, чтобы восполнить недостаток гемоглобина, и это может привести к неправильной форме некоторых костей, в которых образуется кровь. Некоторым людям необходимо переливание крови, что в редких случаях может привести к таким осложнениям, как сердечные заболевания или инфекции. Это наиболее распространено у людей, чьи предки были из стран Средиземноморья, Северной Африки, Ближнего Востока, Индии, Центральной Азии и Юго-Восточной Азии.

Бета-талассемия может проявляться при рождении (большая талассемия) или позже в детстве (промежуточная талассемия), в зависимости от уровня потери функции гемоглобина.

Скрининг на это состояние проводится с помощью анализа крови, называемого электрофорезом гемоглобина. Если у вас или вашего партнера есть отклонения от нормы, ваш врач обсудит следующие шаги, чтобы определить, может ли ваше потомство подвергаться риску этого состояния.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) — это заболевание, наиболее серьезно поражающее легкие и поджелудочную железу.Из-за нарушения транспорта соли у людей с МВ в легких вырабатывается необычно густая слизь, вызывающая затрудненное дыхание и повышающая частоту серьезных инфекций легких. Поджелудочная железа не может вырабатывать важные ферменты, необходимые для правильного усвоения и переработки жиров. Это часто приводит к сокращению продолжительности жизни. CF — это заболевание, которое с одинаковой частотой встречается среди населения Кавказа в целом и среди евреев-ашкенази; примерно каждый 25 европеоид несет дефектный ген этого заболевания.Это состояние также может переноситься людьми любого другого происхождения, но с меньшей частотой. Носителей выявляют с помощью анализа ДНК крови. Большинство анализов крови на МВ направлены на выявление генетических изменений, типичных для кавказской популяции. Людям другого происхождения может потребоваться более подробный ДНК-тест, называемый секвенированием, чем поиск генетических изменений по всему гену.

Семейная дизавтономия

Семейная дизавтономия (ФД), также известная как синдром Райли-Дея, представляет собой заболевание, вызывающее сбои в работе вегетативной и сенсорной нервной системы.Вегетативная нервная система контролирует функции организма, такие как глотание и пищеварение, регулирование артериального давления и температуры тела, а также реакцию организма на стресс. Сенсорная нервная система помогает телу ощущать вкус, распознавать жаркое и холодное и распознавать болезненные ощущения. Заболевание также известно как HSAN III (наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия, тип III).

Отличительная черта FD — отсутствие переполненных слезами эмоционального плача. Дети с ФД могут испытывать трудности с кормлением.Они также могут не чувствовать боли, ломать кости или обжечься, не осознавая, что получили травмы.

Заболевание вызвано мутациями в гене IKBKAP. По оценкам, один из 30 евреев ашкенази несет изменение гена FD, обнаруженное на хромосоме 9. У носителей нет никаких симптомов или предупреждающих признаков FD.

В настоящее время лекарства от FD не существует. Продолжительность жизни больных ФД часто сокращается. Лечение направлено на контроль симптомов и предотвращение осложнений.Стратегии лечения могут включать использование специальных методов кормления и специальной терапии, лекарств, искусственных слез, респираторной помощи и ортопедического лечения.

Болезнь Гоше

Существует три различных типа болезни Гоше (произносится как го-шай) (тип I, II, III). Тип I — наиболее частая форма заболевания; По оценкам, каждый 14-й еврей-ашкеназ является носителем. Ген расположен на хромосоме 1. Признаки и симптомы болезни Гоше сильно различаются и могут появиться в любом возрасте.Наиболее частым симптомом болезни Гоше I типа является безболезненное увеличение селезенки и / или печени при отсутствии поражения центральной нервной системы. Другие симптомы могут включать синяки, боль в костях, частые носовые кровотечения и недостаток энергии. Кроме того, дети с болезнью Гоше I типа часто ниже своих сверстников и могут иметь задержку полового созревания.

У людей с болезнью Гоше отсутствует фермент, называемый глюкоцереброзидаза, и они не могут расщеплять жировые вещества в своих клетках. Это жирное вещество накапливается в печени, селезенке, костном мозге и других частях тела.Это нарастание приводит к медицинским осложнениям болезни Гоше.

Хотя болезнь Гоше неизлечима, существуют некоторые методы лечения и облегчения симптомов. Заместительная ферментная терапия — эффективная форма лечения, но она довольно дорогая и требует много времени. Лечение состоит из внутривенного введения модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы. Для тех пациентов, которые не подходят для ферментной терапии, доступна новая пероральная терапия — миглустат. Эти методы лечения могут улучшить качество жизни пострадавших людей и их семей.

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса — это наследственное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию и разрушение центральной нервной системы у пораженных людей. Младенцы, рожденные с болезнью Тея-Сакса, кажутся нормальными при рождении, и симптомы болезни не проявляются, пока младенцам не исполнится примерно четыре-шесть месяцев. Именно в это время эти дети начинают терять ранее приобретенные навыки, такие как сидение или переворачивание.Они постепенно теряют зрение, слух и способность глотать. Наблюдается серьезная задержка в развитии. Эти дети обычно умирают к четырем годам.

У людей с болезнью Тея-Сакса в организме не хватает вещества, называемого гексозаминидаза А (Hex A). Hex A отвечает за расщепление определенного типа жира, называемого GM2-ганглиозидом. Когда Hex A отсутствует в организме, он не может расщепить этот жир. Жировое вещество накапливается в организме до токсичных уровней, в основном в головном мозге и нервной системе.От Тай-Сакса нет лекарства, хотя исследования возможных вариантов лечения продолжаются.

Примерно один из каждых 25 евреев-ашкенази и французских канадцев является носителем болезни Тай-Сакса. TSD также часто переносится людьми каджунского и ирландского происхождения.

Скрининг Tay-Sachs довольно сложен. Золотой стандарт включает анализ крови на ферменты, а также анализ ДНК. Панели ДНК часто ищут только те генетические изменения, которые наблюдаются в еврейском населении.Люди другого этнического происхождения должны пройти секвенирование гена Тай-Сакса, если тест на фермент не соответствует норме.

Серповидно-клеточная анемия

Один из 10-12 человек африканского происхождения является носителем серповидноклеточной анемии (СКА). SCA — это состояние, при котором клетки крови принимают серповидную форму, а не их обычную форму, и им труднее перемещаться по мелким сосудам в организме для переноса кислорода. У людей с SCA может быть «кризис», при котором они испытывают сильную боль в костях и могут нуждаться в внутривенном введении жидкости и переливании крови.Некоторые лекарства могут снизить риск этих кризов. Носители этого состояния могут сказать, что у них «серповидноклеточная черта». Перевозчики обычно здоровы, но иногда на большой высоте могут возникать осложнения. В большинстве случаев носителей можно обнаружить с помощью анализа крови, называемого электрофорезом гемоглобина. ДНК-тестирование также может быть выполнено для выявления конкретных генетических изменений в репродуктивных целях.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Относится к группе заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга и ствола головного мозга, которые отвечают за передачу электрических и химических сигналов мышечным клеткам.Без надлежащих сигналов мышечные клетки не функционируют должным образом и, таким образом, становятся намного меньше (атрофируются). Это приводит к мышечной слабости. Люди, страдающие СМА, имеют прогрессирующую мышечную дегенерацию и слабость, что в конечном итоге приводит к смерти.
Существует несколько форм СМА, в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Два гена, SMN1 и SMN2, были связаны с типами SMA I, II, III и IV. Тип I является наиболее тяжелой формой СМА и характеризуется мышечной слабостью, присутствующей с рождения, часто проявляющейся затруднениями с дыханием и глотанием, и смертью обычно в возрасте 2–3 лет.Тип II имеет начало мышечной слабости в возрасте 6 месяцев и может получить некоторые ранние физические вехи, такие как сидение без поддержки. Тип III — это более легкая форма СМА, симптомы которой проявляются в возрасте 10 месяцев. Люди с СМА типа III часто достигают способности ходить, но могут часто падать и испытывать трудности с лестницей. Слабость больше в конечностях и больше поражает ноги, чем руки. Тип IV является самой легкой формой и характеризуется появлением мышечной слабости у взрослых.

SMA чаще всего вызывается делецией сегмента ДНК, называемого Exon 7 и Exon 8, в гене SMN1, расположенном на хромосоме 5. В редких случаях SMA вызывается точечной мутацией в гене SMN1. Тестирование носителя для SMA измеряет количество копий удаленного сегмента в гене SMN1. Предполагается, что у лица, не являющегося носителем, будет 2 копии (без удаления), а у носителя будет только одна копия (удаление одной копии). Однако тестирование носителей не выявит носителей точечных мутаций.

Аутосомно-рецессивное заболевание: типы, симптомы, диагноз

Некоторые проблемы со здоровьем передаются из семей. Это может произойти разными способами. Чтобы ребенок родился с так называемым «аутосомно-рецессивным заболеванием», таким как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, и у вас, и у вашего партнера должен быть мутировавший (измененный) ген, который вы передадите своему ребенку.

Как это влияет на людей?

Почти каждая клетка вашего тела содержит 23 пары плотно сплетенных ДНК, называемых хромосомами.Вы получаете 23 из них от матери и 23 от отца.

Одна пара хромосом определяет ваш пол. Другие содержат тысячи различных генов, которые определяют все ваши черты, от цвета волос и глаз до риска заболевания. Они называются аутосомами.

Некоторые гены являются «доминантными». Чтобы иметь эту черту, вам нужен только один от одного из родителей. Другие гены «рецессивны». С ними вы должны унаследовать один и тот же ген от обоих родителей, чтобы пострадать.

Если один из ваших родителей передаст вам рецессивный ген, который может вызвать заболевание, вы станете «носителем».«Скорее всего, у вас не будет никаких симптомов, поскольку другой ген в норме. Фактически, многие люди не узнают, что они носители, без тестирования.

Но если у вас и у вашего партнера один и тот же мутировавший ген, существует 25% вероятность того, что ваш ребенок родится с тяжелым заболеванием.

Любой может быть носителем рецессивного гена, вызывающего болезнь, но некоторые заболевания чаще встречаются в определенных этнических группах.

Какие бывают типы этих заболеваний?

Общие аутосомно-рецессивные заболевания включают:

• Серповидно-клеточная анемия: Примерно 1 из 12 афроамериканцев является носителем этого заболевания.С ним рождается один из 500 афроамериканцев. Серповидная клетка делает ваши красные кровяные тельца жесткими и липкими, поэтому они не могут легко перемещать кислород по вашему телу. Это подвергает вас риску болезненных осложнений и серьезных инфекций.
• Муковисцидоз (CF): У людей с этим заболеванием выделяется очень густая слизь, которая прилипает к легким и повреждает основные органы. CF также затрудняет переваривание и усвоение пищи.
• Болезнь Тея-Сакса: Вызывает сильное повреждение центральной нервной системы.Чаще всего это происходит у людей, предками которых были евреи-ашкенази, франко-канадцы, амиши или каджунцы.
• Болезнь Гоше: Многие органы и ткани могут быть повреждены этой болезнью. Часто наблюдается увеличение печени и селезенки, а также анемия. У некоторых людей также бывают судороги и повреждения головного мозга. Самый тяжелый тип вызывает проблемы у младенцев до их рождения или в первые дни после рождения.

Многие аутосомно-рецессивные заболевания серьезно влияют на жизнь ребенка.В некоторых случаях они могут привести к летальному исходу.

Кого и когда нужно обследовать?

Доступен скрининг на многие аутосомно-рецессивные заболевания. Вы можете пройти обследование, если у вас высоки шансы на то, что вы являетесь носителем этого заболевания, или если вы просто хотите узнать о риске рождения ребенка с одним из этих заболеваний. Тест ДНК может проверить, не несете ли вы и ваш партнер какие-либо мутировавшие гены, которые могут вызвать у вашего ребенка заболевание. Это можно сделать, взяв образец крови или осторожно соскребая клетки изо рта.

Если вы уже беременны, вы можете проверить здоровье вашего ребенка. Амбулаторные процедуры, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS), проверяют жидкость или ткань вашей матки, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка признаки одного из этих заболеваний.

Новорожденных также можно обследовать на предмет тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний вскоре после рождения.

Что делать, если результаты положительные?

Если ваши результаты показывают, что вы можете передать своему ребенку аутосомно-рецессивное заболевание, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Это тот, кто обучен разбираться в семейных проблемах со здоровьем. Они могут помочь вам разобраться в результатах теста и решить, что делать дальше.

Консультант-генетик также может помочь, если ваш ребенок родился с аутосомно-рецессивным заболеванием. Они смогут предоставить вам информацию, найти врачей, которые могут помочь в лечении вашего ребенка, и связать вас с группами поддержки. Возможно, вам будет полезно поговорить с другими родителями, у ребенка которых есть такая же проблема со здоровьем.

Генетические условия

Что такое генетическое заболевание?

Генетическое заболевание возникает, когда вы наследуете измененный (измененный) ген от своих родителей, что увеличивает риск развития этого конкретного заболевания.Однако не все генетические состояния передаются от ваших родителей, некоторые изменения генов происходят случайным образом до вашего рождения.

Многие заболевания передаются по наследству. Генетические состояния часто называют наследственными, потому что они могут передаваться от родителей к детям.

Примеры генетических состояний включают:

• некоторые виды рака
• муковисцидоз
• высокий холестерин
• гемофилия
• Мышечная дистрофия
• врожденных дефектов (например, расщелина позвоночника или заячья губа).

Узнайте больше о том, как история болезни вашей семьи может повысить риск заболевания некоторыми заболеваниями.

Что такое гены?

Ваши гены содержат информацию, которую ваше тело использует для управления вашим ростом, развитием и функциями. Они определяют большинство ваших физических характеристик, в том числе:

• мужчина вы или женщина
• группа крови
• цвет глаз
• высота.

Многие состояния здоровья и болезни также передаются в наших генах.

Ваши гены содержатся в нескольких пакетах, называемых хромосомами. У вас 23 пары хромосом, всего 46. Изменения в ваших хромосомах, например наличие более 46 хромосом, также могут вызывать генетические заболевания, такие как синдром Дауна.

Как гены влияют на ваше здоровье

Почти все известные состояния имеют генетическую основу. Например:

• Около 5% случаев рака передаются через семьи
• Раннее начало состояний, таких как болезнь Альцгеймера, рак и остеопороз, часто связано с семейным анамнезом этого состояния.

Окружающая среда также взаимодействует с вашими генами, повышая риск таких состояний, как диабет, астма и аутоиммунные заболевания.

Социальные изменения, например, женщины, рождающие детей в более позднем возрасте, также связаны с:

• рост числа беременностей с риском генетических заболеваний и врожденных дефектов
• увеличилась потребность в обследовании на беременность и диагностических тестах.

Насколько распространены генетические заболевания?

Примерно 6 из 10 человек будут затронуты заболеванием, имеющим определенную генетическую основу.Генетические состояния могут варьироваться от легких до очень тяжелых.

Генетические заболевания и врожденные дефекты встречаются у 3-5 процентов детей, рожденных в Западной Австралии.

Тестирование на генетические условия

Генетические тесты можно использовать для:

• подтвердить или исключить подозрение на генетическое заболевание
• оцените ваши шансы на развитие или передачу генетического заболевания.

Узнайте больше о различных типах генетических тестов.

Роль генетики

В целом генетика играет роль в развитии болезни по трем основным направлениям:

• Во-первых, это могут быть изменения в ДНК определенных генов — они известны как менделевские или одиночные генные расстройства.
• Во-вторых, могут быть проблемы с количеством или структурой хромосом, которые наследуются от каждого родителя — это хромосомные нарушения.
• И в-третьих, наши гены взаимодействуют с различными факторами окружающей среды и образа жизни, вызывая болезнь — это многофакторные или сложные расстройства.

Посетите Домашний справочник по генетике (внешний сайт) для получения дополнительной информации.

Куда обратиться за помощью

• Поговорите со своим врачом.
• За дополнительной информацией обращайтесь в генетическую службу штата Вашингтон по телефону 9340 1525.

Помните

• Многие заболевания передаются по наследству.
• Ваши гены содержат информацию, которую ваше тело использует для управления вашим ростом, развитием и функциями.
• Генетическое заболевание может передаваться через вашу семью, увеличивая риск того, что у членов семьи разовьется заболевание.

Благодарности
Office of Population Health Genomics

Эта публикация предназначена только для образовательных и информационных целей. Это не замена профессиональной медицинской помощи. Информация о терапии, услуге, продукте или лечении не подразумевает одобрения и не предназначена для замены рекомендаций вашего лечащего врача.Читатели должны иметь в виду, что со временем актуальность и полнота информации могут измениться. Все пользователи должны проконсультироваться с квалифицированным медицинским работником для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы.

генетических заболеваний (нейрогенетика) | Michigan Medicine

Специалисты Программы нейрогенетических заболеваний, входящей в систему здравоохранения Мичиганского университета, проводят диагностику и комплексную помощь отдельным лицам и семьям с наследственными и дегенеративными неврологическими расстройствами.

Пациентов и членов их семей направляют со всего мира врачи первичной медико-санитарной помощи, неврологи и национальные организации. Лица, желающие пройти обследование, также могут напрямую связаться с нашей клиникой. Наша преданная своему делу команда профессионалов обладает опытом мирового уровня в области нейрогенетических расстройств как в лечении субъектов с этими состояниями, так и в проведении лабораторных исследований для углубления знаний об этих расстройствах и разработки более эффективных методов лечения. Мы лечим все формы генетических неврологических заболеваний, в том числе:

• Атаксия, включая спиноцеребеллярную атаксию, оливопонтоцеребеллярную атрофию и множественную системную дегенерацию
• КАДАСИЛ (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией)
• Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная невропатия)
• Когнитивные расстройства, включая семейную болезнь Альцгеймера и другие семейные деменции, включая лобно-височную деменцию, семейную болезнь Пика, семейную болезнь Крейтцфельдта-Якоба
• Семейный боковой амиотрофический склероз (семейный БАС, также известный как болезнь Лу Герига)
• Семейная дистония, включая допа-зависимую дистонию
• Синдром тремора-атаксии, ассоциированный с ломкой X и ломкой X-хромосомой (FXTAS)
• Наследственная спастическая параплегия
• Болезнь Хантингтона
• Лейкодистрофия, включая адреномиелоневропатию и церебротехнический ксантоматоз
• Лизосомные нарушения накопления, включая болезни Гоше, Ниманна-Пика и Фабри
• Митохондриальные энцефаломиопатии (синдром MELAS)
• Мукополисахаридозы
• Нейрофиброматоз
• Первичный боковой склероз
• Синдром Туретта
• Туберозный склероз
• Болезнь фон-Гиппеля-Линдау
• Болезнь Вильсона

Диагнозы устанавливаются путем изучения медицинских карт, изучения семейного анамнеза, опроса и обследования пострадавших, а также проведения дополнительных анализов по мере необходимости (например, генетического тестирования и нейровизуализации).После постановки диагноза составляются планы лечения и долгосрочного наблюдения. Отдельным лицам и членам их семей предоставляется информация о заболевании, генетическое консультирование (по запросу) и направления для получения дополнительной информации, включая группы поддержки по конкретным заболеваниям. По запросу обсуждаются возможности участия в клинических и фундаментальных исследованиях.

В дополнение к оказанию помощи и оценке людей, страдающих наследственным неврологическим заболеванием, мы также предоставляем информацию и консультации для членов семьи, которые, хотя и не затронуты, могут подвергаться риску унаследовать заболевание, происходящее в их семье.

Запишитесь на прием, позвонив нам по телефону 734-764-6831

Генетические заболевания: определение, причины, список редких и распространенных заболеваний

План живых организмов содержится в генетическом коде , обнаруженном в ядрах клеток. Молекулы двойной спирали ДНК хромосом состоят из закодированных инструкций, позволяющих клеткам производить белки и другие вещества, необходимые для жизни.

Когда ДНК повреждена или содержит ошибки в коде, клетки не могут производить некоторые из необходимых материалов, или они производят неправильный вид, вызывая генетические нарушения, генетические заболевания или особые генетические состояния.

Такие генетические нарушения могут иметь множество причин.

Молекулы ДНК могут быть повреждены факторами окружающей среды, или они могут неправильно реплицироваться во время деления клетки. Некоторые генетические состояния передаются по наследству, в то время как другие развиваются из-за внутренних факторов и влияний образа жизни или воздействия токсинов или радиации.

Иногда ошибка крошечная — только один кодированный элемент не на своем месте, в то время как в других случаях могут отсутствовать целые хромосомы. В каждом случае возникает конкретное генетическое нарушение или генетическое заболевание.

Определение генетического заболевания

Генетическое заболевание — это ненормальное состояние, вызванное ошибкой в генетическом коде . Последовательности ДНК, составляющие геном организма, должны быть полностью правильными, иначе биологические процессы, основанные на закодированных инструкциях, не будут работать должным образом. Некоторые ошибки не важны, но некоторые вызывают наиболее распространенные генетические заболевания, а многие могут быть причиной редких генетических состояний.

Клетки часто проверяют свою ДНК на наличие ошибок, особенно перед делением.Эти меры безопасности означают, что даже самые распространенные генетические нарушения сравнительно редки, но их появление в общей популяции означает, что проверки ДНК и избыточность не являются надежными.

Генетические аномалии, вызывающие генетические заболевания

Генетическая аномалия означает, что при считывании последовательности ДНК, содержащей ошибку, выполняются неправильные инструкции. Если ячейка понимает, что существует проблема, материал, закодированный в последовательностях, может вообще не производиться.Если существуют дубликаты или присутствуют дополнительные хромосомы, может образовываться избыточный материал.

Типичные генетические аномалии включают:

• Один нуклеотид в последовательности ДНК может отсутствовать или искажаться.
• Можно дублировать отдельные нуклеотиды или последовательности ДНК.
• Части последовательности ДНК могут отсутствовать.
• Хромосомы могут быть искажены.
• Возможно, целые хромосомы отсутствуют.
• У организма может быть лишняя хромосома.

Когда ген используется, чтобы дать клетке инструкции о том, как производить необходимое органическое соединение, механизм транскрипции создает РНК-копию гена. Копия РНК покидает ядро ​​и использует клеточные органеллы, такие как рибосомы, для синтеза органического соединения.

При простой ошибке ошибка может быть скопирована, но необходимое вещество не будет произведено. Если последовательность или хромосома отсутствует, механизм транскрипции не может найти последовательность, которую он ищет.Если есть дупликация или дополнительная ДНК, механизм транскрипции может производить дополнительные копии. В каждом случае аномальное производство белков, гормонов и ферментов приводит к генетическим нарушениям.

Причины генетических аномалий

Генетические аномалии, вызывающие генетические нарушения, варьируются от ошибок одного гена, когда аномален только один ген, до сложных, многофакторных нарушений , которые имеют множество влияющих аномалий.

Некоторые генетические заболевания представляют собой одногенные нарушения, вызванные простой ошибкой в ​​генетическом коде.Причину этих заболеваний часто можно проследить до исходного гена, но причины других генетических заболеваний настолько сложны, что выявить полную картину генетической аномалии сложно.

Причины этих генетических аномалий включают:

• Наследование. Генетическая аномалия может передаваться от родителей к потомству.
• Мутации генов. Изменение последовательностей ДНК может происходить спонтанно во время деления клетки или из-за внешних факторов, таких как лекарства или химические вещества.
• Урон. Последовательности ДНК могут быть нарушены факторами окружающей среды, такими как радиация или токсины.
• Митоз. Хромосомы могут не разделяться должным образом, что приводит к отсутствию последовательностей или сегментов хромосомы.
• Мейоз. Во время производства сперматозоидов и яйцеклеток хромосомы распределяются неравномерно, в результате чего в оплодотворенной яйцеклетке появляются лишние или отсутствующие хромосомы.

Причины генетических аномалий можно разделить на два класса: наследственные дефекты и дефекты, вызванные влиянием окружающей среды и поведением.К последним могут относиться такие эффекты, как загрязнение окружающей среды, или такие эффекты образа жизни, как курение, употребление наркотиков и диета. Эти эффекты могут накапливаться по мере старения организма.

Самые распространенные болезни

• Синдром Дауна. Хромосомное заболевание имеет три копии хромосомы 21, называемое трисомией 21. Оно приводит к умственной отсталости с характерными складками вокруг глаз, более плоскими и округлыми лицами.
• Муковисцидоз. Заболевание вызвано дефектным единственным геном, геном CFTR на хромосоме 7.Дефектный ген приводит к образованию чрезмерно вязких слизистых выделений, вызывая проблемы в легких.
• Синдром Клайнфельтера. Синдром возникает из-за дополнительной Х-хромосомы у мужчин, дающей XXY-хромосомы. Дефект приводит к маленьким яичкам, бесплодию и легкой задержке развития.
• Серповидно-клеточная анемия. Унаследованные мутации в генах гемоглобина приводят к тому, что клетки крови имеют узкую серповидную форму, а не нормальную круглую форму.Состояние приводит к одышке, но также может вызвать устойчивость к малярии.
• Болезнь Хантингтона. Хромосомный дефект на хромосоме 4 вызывает раннюю и прогрессирующую деменцию.
• Пороки и болезни сердца. Состояние состоит из группы многофакторных заболеваний, которые могли унаследовать генетические компоненты, а также влияние окружающей среды и образа жизни.
• Синдром ломкой Х-хромосомы. Дублирующиеся последовательности в Х-хромосоме приводят к нарушению обучаемости.
• Гемофилия. Унаследованные дефектные гены на Х-хромосоме приводят к дефициту факторов свертывания крови. Больные гемофилией могут иметь обильное кровотечение даже из незначительных порезов.

Список редких генетических заболеваний

• Ген рака груди. Унаследованные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на продукцию белков-супрессоров опухоли и повышают риск рака груди.
• Синдром Ларсена. Мутация гена FLNB влияет на образование коллагена и приводит к аномальному росту костей.
• Несовершенный остеогенез. Дефект гена, вырабатывающего коллаген, иногда передается по наследству, а иногда развивается спонтанно. Это вызывает ломкость костей.
• Синдром Протея. Мутация в гене AKT1 приводит к чрезмерной выработке ферментов фактора роста, что приводит к аномально высокой скорости роста кожи, костей и некоторых тканей.
• Синдром Марфана. Унаследованный дефектный ген, ответственный за выработку фибриллина, вызывает повреждение соединительной ткани, поражающей глаза, кожу, сердце, нервную систему и легкие.
• Синдром Тернера. Отсутствующая или частично отсутствующая Х-хромосома у женщин приводит к развитию особых черт лица, низкому росту и бесплодию.
• Болезнь Тея-Сакса. Мутировавший ген HEXA, ответственный за фермент, важный для развития мозга и нервных клеток, приводит к прогрессирующему ухудшению умственных и мышечных функций контроля.
• ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит). Группа из 13 мутировавших генов влияет на иммунный ответ, делая людей с этим заболеванием восприимчивыми к инфекциям.

Многие генетические нарушения можно диагностировать, но не лечить, поскольку функции основных генов полностью не известны. Когда лечение возможно, органические вещества, обычно вырабатываемые дефектными генами, могут быть заменены, и пациенты могут вести более нормальную жизнь. Относительно новая область генной терапии исследует и постоянно добавляет новые исследования к этому виду лечения.

Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела.В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от своих родителей.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Вы можете передать генетические изменения своим детям. Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца.Это так называемые единичные генные расстройства, и они передаются по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом, или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда существует три копии хромосомы 21). Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или же они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите консультацию по генетическим вопросам у консультанта-генетика. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием.Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

• Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
• У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
• Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера.Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Семейный анамнез — это запись любых состояний здоровья и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

• Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
• Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
• Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
• Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, присущих семьям или этническим группам. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

• Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
• Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка из Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска по врожденному дефекту, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вам могут понадобиться во время беременности, включают:

• Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
• Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и забор проб ворсинок хориона (также называемый CVS). Если скрининговый тест показывает, что ваш ребенок может быть подвержен риску заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

• Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных тестах.
• Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете своего ребенка домой.

Риски тестирования включают:

• Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
• Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все члены вашей семьи могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
• Обследование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
• Даже если вы знаете о состоянии своего ребенка, его может не найти или ограничить лечение.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, индивидуален. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых может быть умственная отсталость, врожденные дефекты или и то, и другое. Интеллектуальная недостаточность — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или отношениях с другими.

Являются ли гены и хромосомы причиной всех заболеваний и врожденных дефектов?

Нет.