Список заболевания передающиеся по наследству список: Наследственные заболевания человека — причины, диагностика, анализы ДНК и профилактические меры

10 страшных заболеваний, которые передаются по наследству

Генетические заболевания — болезни, возникновение и развитие которых обусловлено дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Генетические расстройства возникают, когда человек наследует дефектный фрагмент ДНК своих родителей.

Наследственные болезни многочисленны, на сегодняшний день их известно свыше 6000. Они чрезвычайно разнообразны по проявлениям и симптомам.

В этой статье вы узнаете о 10 страшных заболеваниях, которые передаются по наследству.

Муковисцидоз

Муковисцидоз возникает, когда оба родителя передают дефектный ген кистозного фиброза. Если у человека есть только одна копия дефектного гена, он или она считается носителем муковисцидоза. Со временем болезнь прогрессирует, вызывая тяжелые легочные инфекции и влияя на способность человека дышать.

Болезнь Крона

По данным Национального института генома человека, если у вас есть еврейские предки, у вас повышенный риск развития болезни Крона. Это заболевание вызывает воспаление кишечника, что может стать причиной язв и общего дискомфорта в желудке и заднем проходе. По оценкам, около 20% людей, страдающих болезнью Крона, также имеют еврейских родственников по крови.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона влияет на мозг и вызывает эмоциональные проблемы и снижение когнитивной функции. Смертельная болезнь обычно проявляется в возрасте 30-40 лет, но наследуется при рождении. Человек приобретает эту болезнь, когда один из родителей передает копию пораженного гена.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия разрушает эритроциты крови. Для того чтобы получить это генетическое заболевание, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих своих родителей. Если ребенок получает один ген серповидно-клеточной и один нормальный ген от обоих родителей, он становится носителем заболевания.

Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей по всему миру. Люди из разных регионов земного шара, где распространена малярия чаще страдают от этой болезни. Было выявлено, что афроамериканцы более склонны к проявлению этого страшного заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия почти всегда встречается у мальчиков. Этот синдром может являться следствием измененного гена Х-хромосомы. Больные испытывают мышечную слабость, которая чаще всего проявляется в нижних конечностях. Национальный исследовательский институт генома человека отмечает, что это генетическое заболевание встречается у 1 из 3 500 новорожденных во всем мире.

Гемофилия

Когда человек болен гемофилией, его кровь не способна нормально свертываться, в результате чего даже незначительный порез может вызвать сильное кровотечение. Как гемофилия А типа, так и В, могут передаваться от родителя к ребенку.

Талассемия

Талассемия вызывает анемию, влияя на количество гемоглобина, которое способен произвести организм человека. Гемоглобин — это белок, содержащийся в эритроцитах, который доставляет кислород и питательные вещества по всему организму. По данным Национального исследовательского института генома человека, «альфа» и «бета» являются двумя наиболее распространенными типами талассемии. Если оба родителя передают ребенку гены талассемии, то ребенок заболевает. Вы можете быть носителем этого генетического заболевания и никогда не заболеть.

Болезнь Тея-Сакса

Это редкое генетическое заболевание заставляет людей терять контроль над своими мышцами и снижает мелкую моторику. Существуют определенные группы людей, которые подвержены этому наследственному заболеванию, в том числе люди еврейского наследия ашкенази. Люди с французско-канадским и ирландским происхождением также подвержены болезни Тея-Сакса.

Сердечно-сосудистые заболевания

Факторы, включающие образ жизни, этническую принадлежность и возраст, могут способствовать риску сердечно-сосудистых заболеваний. Но гены тоже играют свою роль.

Мы часто слышим о болезнях сердца, но знаете ли вы, что многие заболевания сердца являются генетическими? К ним относятся аритмия, врожденные пороки сердца, кардиомиопатия и высокий уровень холестерина в крови. Такие факторы, как образ жизни, плохое питание, отсутствие физических упражнений и возраст, также могут влиять на ваши шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Важно понимать историю сердечно-сосудистых заболеваний в вашей семье, чтобы вы могли принимать профилактические меры.

Два вида заболевания почек

Заболевание почек обычно не считается наследственным, но есть две редкие формы болезни, которые могут передаваться от родителя к ребенку. Поликистозная болезнь почек проявляется в образовании мешочков с жидкостью. Эти мешочки также могут быть обнаружены в других органах, таких как печень, поджелудочная железа и селезенка.

Второй генетически унаследованный тип болезни почек известен как болезнь Фабри. Заболевание может вызвать почечную недостаточность и целый ряд других серьезных проблем со здоровьем.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Ученые назвали болезни, наиболее часто передающиеся по наследству

Наследственность определяет не только то, как мы будем выглядеть, но также и то, чем можем болеть. Ряд болезней передается по наследству, но не обо всех из них мы знаем. Они могут передаваться как по мужской, так и по женской линии. Заболевания, передающиеся по наследству, не обязательно со стопроцентной вероятностью проявят себя, но риск велик.
Поэтому редакция estet-portal.com расскажет о том, как существенно снизить вероятность появления наследственной болезни.

Заболевания, передающиеся по наследству: остеопороз и ревматоидный артрит

Эти болезни считаются возрастными, но все чаще они поражают и более молодых людей. Мало кто знает, что они являются наследственными. То есть, если у кого-то из ваших родителей был подобный недуг, то велик риск с возрастом столкнуться с аналогичной проблемой.

Подписывайтесь на нашу страницу в Instagram!

От остеопороза чаще страдают женщины – именно они в большинстве случаев и наследуют его. Чаще всего появляется болезнь после наступления менопаузы, когда организм начинает терять кальций. Иногда это случается и раньше – все зависит от образа жизни, который ведет человек. 

Как уменьшить риск появления остеопороза:

Ешьте продуты с большим содержанием кальция – они должны быть в рационе каждый день. Старайтесь хоть немного побыть на солнце, ведь именно его свет нужен для усвоения кальция. Однако злоупотреблять солнечными ваннами также не следует.

Читайте также: Опасность хруста в суставах: причины проблемы и как от нее избавиться

Бросьте курить, если имеете эту вредную привычку. 

Не пейте сладкую газировку, не злоупотребляйте кофе – все это повышает хрупкость костей.

Следите за своим весом – он должен быть в норме, лишние килограммы становятся дополнительной нагрузкой на суставы и кости.

Подписывайтесь на нашу страницу в Facebook!

Ревматоидный артрит возникает из-за нарушений в иммунной системе. Он также относится к группе «заболевания, передающиеся по наследству». Профилактика болезни заключается в отсутствии вредных привычек, регулярных посещениях стоматолога (болезни десен играют роль в появлении недуга). Также в рационе должно быть достаточное количество витамина С – они нужен как антиоксидант и вещество, снижающее риск появления воспалений.

Заболевания, передающиеся по наследству: сердечно-сосудистые

Здесь имеется в виду целая группа болезней, которые поражают сердечно-сосудистую систему. Они передаются по наследству – если у одного из родителей, например, был инсульт, то высоки шансы на подобную проблему в схожем возрасте.

Особенно стоит беспокоиться женщинам, которые имеют лишний вес. В большинстве случаев именно они наследуют заболевания от одного из родителей.

Профилактика подобных проблемы выглядит так:

• ежедневно старайтесь больше двигаться, регулярно занимайтесь спортом – хотя бы 30-минутная зарядка станет отличной профилактикой;
• пересмотрите свой рацион – в нем не должно быть продуктов с большим количеством холестерина, жирных и жареных, сладостей, фастфуда;
• перейдите на правильное питание, в котором все сбалансировано и направлено на здоровье организма;
• если у вас есть вредные привычки – курение, употребление алкоголя – откажитесь от них, они только ухудшают состояние сосудов и сердца.

Читайте также: Как защитить себя от сахарного диабета

Кроме того, регулярно проходите обследования – как минимум, сдавайте кровь на уровень холестерина. Дома контролируйте давление, обращайте внимание на мельчайшие изменения в самочувствии.

Заболевания, передающиеся по наследству: рак

У человека, чьи родители или один из них боролся с раковой опухолью, есть большой риск заболеть. Эта болезнь очень часто передается по наследству, особенно эта касается рака груди и яичников. Не зря в 2013 году Анджелина Джоли удалила молочные железы и яичники, чтобы избежать рака, которым болела ее мама. Однако далеко не всем нужны столь радикальные действия.

Если говорить о раке в общем, то его нельзя как-то предотвратить, выполняя специфичес кие действия. Единственное, что вы можете сделать – это вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек и регулярно обследоваться. Если же говорить о раке груди или яичников, то таким женщинам рекомендуют задуматься о рождении ребенка до 30 лет.

Главное – помните, что заболевания, передающие по наследству, высоковероятны, но не гарантированы. Перечень таких болезней велик – расспросите родителей, прародителей. Будьте начеку, предупредите сами – ведь вы предупреждены. Уберите провоцирующие факторы – и у вас есть высокий шанс избежать вероятных проблем со здоровьем.

Читайте также: Совет доктора: как предотвратить рак молочной железы

Больше полезной информации на нашем канале в Youtube:

Ученые назвали 5 болезней, которые передаются по наследству

Краткое содержание:

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушение свертываемости крови. Как правило, патология возникает в том случае, если у мамы есть определенный ген. Он может никак себя не проявлять и женщина может не знать о его существовании. Передается ген мальчикам, поскольку только у них заболевание протекает с ярко выраженной клинической картиной. Девочки тоже могут наследовать ген, но у них он остается в «спящем режиме». Когда девушка вырастет и решит стать мамой, она может передать его снова своим детям.

Онкологические заболевания

Злокачественные новообразования могут появляться не только в силу негативных факторов окружающей среды. Определенную роль в возникновении онкологии играет генетика. Если у кого-то из семьи был диагностирован рак, тем более, если человек погиб, следует внимательно относиться к своему здоровью и не пренебрегать методами современной диагностики и лечения.

5 болезней, которые передаются по наследству

Интересен тот факт, что даже если у родственника был рак определенного органа, у потомков он может проявиться в совершенно другом месте, поражая другие системы организма.

Шизофрения

Заболевание считается опасным психическим расстройством, которое негативно влияет на качество жизни заболевшего. Шансы вылечиться окончательно малы. Шизофрения возникает преимущественно под влиянием генетических причин, но могут быть и другие факторы.

Если вы знаете, что ваши родители или близкие родственники страдали от этого заболевания, нужно следить за своим состоянием. Еще лучше, когда у вас есть возможность регулярно посещать психотерапевта, поскольку только врач способен выявить негативные изменения вовремя и скорректировать ваше состояние.

Частыми симптомами данного заболевания являются: нарушение сна, частые перепады настроения без причины, галлюцинации, спутанность сознания, нарциссизм.

Синдром Дауна

Опасное заболевание, при котором ребенок рождается с лишней хромосомой. Еще недавно синдром Дауна не могли выявить даже после нескольких лет с момент рождения ребенка, сейчас же диагностировать его можно даже при нахождении его в утробе матери.

В большинстве случаев генетический сбор идет со стороны матери

Заболевание не поддается лечению, но в некоторых случаях реабилитация позволяет обучить и социализировать ребенка.

Дальтонизм

Заболевание, при котором происходит нарушение восприятия цвета. Носителем гена является мать. У некоторых детей, страдающих дальтонизмом, цвета становятся приглушенными, другие их путают, а третьи и вовсе не различают. Чаще всего болеют мальчики, девочки – тогда, когда оба родителя дальтоники

источник https://gippokrat.by/uchenye-nazvali-5-bolezney-kotorye-peredayutsya-po-nasledstvu/?utm_referrer=https%3A%2F%2Fzen.yandex.com

Что передается по наследству?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

• за темный цвет глаз;
• темные жесткие вьющиеся волосы;
• полные губы;
• смуглую кожу;
• большой нос с горбинкой;
• широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

• светлые глаза;
• светлые мягкие прямые волосы;
• тонкие губы;
• светлая кожа;
• узкий нос с маленькими ноздрями;
• узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

5 рабочиx дней

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

4900 руб

Подробнее

45 рабочиx дней

Скрининг на наследственные заболевания (2500 заболеваний)

35000 руб

Подробнее

10 рабочиx дней

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (18 заболеваний, 32 мутации)

12000 руб

Подробнее

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Какие заболевания почти всегда передаются по наследству — SmolNarod.ru

Медики отмечают, что на сегодняшний день существует более 6 тысяч заболеваний, способных передаваться по наследству. В их числе есть и такие, которые почти всегда передаются наследственным путем, подробнее о них можно узнать ниже.

Специалисты из области медицины рассказывают о том, что не все наследственные заболевания всегда передаются со стопроцентной вероятностью. Они уточняют, что чаще всего передается наследственным путем сахарный диабет. Так, заболевание первого типа передается с 10-процентной вероятностью, а второго – с 80-процентной.

Исследователи пока не обнаружили гены, которые отвечают за передачу сахарного диабета, поэтому родственникам людей, которые страдают от диабета, врачи рекомендуют регулярно проходить обследование, пишут «Питерские заметки».

Вторым заболеванием, которое с большей долей вероятности передается по наследству, является близорукость. Специалисты отмечают, что если оба родителя страдают от этой болезни, то шанс передать близорукость ребенку вырастает до 50%. Если же недуг наблюдается только у одного из родителей, то вероятность передачи снижается до 10%.

Топ-3 наследственных заболеваний, передающихся чаще других, замыкает гемофилия или так называемая «царская болезнь». Заболевание связано с нарушением свертываемости крови, учёные отмечают, что им чаще страдают мужчины, но в роли переносчика выступают женщины. Если у вас в роду никто не страдал «царской болезнью», то боятся вам нечего.

Ранее врачи установили, что несчастная любовь может вызывать смертельные заболевания. Исследователи из Германии провели ряд экспериментов, которые показали, что люди, пережившие сложные отношения в любовных расставаниях, подвержены заболеваниям сердечно-сосудистой и нервной систем, а также онкологическим заболеваниям. Отметим, что смоляне ещё больше стали умирать от сердечно-сосудистых заболеваний. Почти половина смертей в России, как и в Смоленской области, приходится на сердечно-сосудистые заболевания. Но беда ещё и в том, что в этом году в Смоленской области ситуация ещё более ухудшилась.

Также были названы самые частые причины вызова «скорой» в России. Так, в 2018 году жители России чаще всего набирали номер «03» из-за резкого ухудшения самочувствия и внезапных заболеваний. Также в список самых распространенных причин вызова «скорой» попали отравления и травмы. Напомним, что три года назад в Смоленской области «скорая» была признана самой медленной в России. Так, Смоленщина попала в список регионов, в которых скорая не торопится спасать пациентов.

Болезни которые передаются по наследству список

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

• хромосомные аномалии;
• нарушения хромосом;
• генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

• болезнь Олбрайта;
• ихтиоз;
• талассемия;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальная миоплегия;
• гемофилия;
• болезнь Фабри;
• мышечная дистрофия;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром кошачьего крика;
• шизофрения;
• врожденный вывих бедра;
• пороки сердца;
• расщепление неба и губы;
• синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефали

генетические заболевания передающиеся по наследству

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству. В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
2. Адреногенитальный синдром.
3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Далее пациентам нужно сдать анализ крови и дождаться его результата. На основании полученных результатов врач рассказывает о выявленных генетических отклонениях.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

• люди старше 35 лет;
• лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
• близкое родство родителей;
• наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
• женщины, у которых были выкидыши;
• лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Список наследственных болезней — Здоровое сердце

Список наследственных болезней бесконечен. Однако в этой статье вы можете найти несколько примеров генетических заболеваний.

Наследственные болезни, также известные как наследственные заболевания или генетические нарушения, — это болезни, которые передаются от одного поколения к другому через дефектные гены. Эти заболевания передаются в одной семье. В некоторых случаях одно поколение семьи может быть носителем только дефектного гена, а следующее поколение может пострадать от болезни.Хромосомы у людей несут ответственность за передачу черт от родителей к потомству. В паре хромосом X и Y есть тысячи генов, и каждый ген несет в себе признак.

Обычно гены несут нормальные признаки, но иногда по неизвестным причинам гены изменяются, что приводит к появлению «мутантного» гена. Потомство наследует копию гена от каждого родителя, и если одна или обе копии гена мутируют, то потомство рискует получить наследственное заболевание.В большинстве случаев родители не знают, что они страдают от определенного заболевания и передали дефектный ген ребенку, если только ребенок не болен.

Список наследственных болезней

Хотите написать для нас? Что ж, мы ищем хороших писателей, которые хотят распространять информацию. Свяжитесь с нами, и мы поговорим …

Давайте работать вместе!

Существует множество генетических заболеваний и нарушений, которые передаются от родителей к потомству.Некоторые из этих заболеваний могут быть врожденными (присутствовать при рождении) или даже возникать через некоторое время. Есть и другие наследственные заболевания, при которых самки являются просто носителями дефектных генов и передаются членам семьи мужского пола. Генетические заболевания обычно делятся на четыре категории, которые приведены ниже:

Аутосомно-доминантные болезни

Существует специфический образец наследования генов при аутосомно-доминантных заболеваниях. Потомство наследует копию нормального гена и мутантного гена от своих родителей.Любой из родителей часто может страдать от болезни, и поэтому аномальный ген передается ребенку. Аномальный или дефектный ген имеет тенденцию преобладать над нормальным геном, и ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать болезнь. Иногда ребенок не наследует аномальный ген и не заболевает. Некоторые такие примеры аутосомно-доминантных заболеваний приведены ниже:

Ахондроплазия: Это генетическое заболевание человека, которое приводит к задержке роста или карликовости.У людей, страдающих этим заболеванием, непропорциональные и короткие конечности. У них также низкорослая структура, рост не более 4 футов. Основным причинным фактором этого состояния является мутация гена FGFR3, расположенного в четвертой хромосоме. Однако от этого состояния нет лечения.

Наследственный гемохроматоз: Наследственный гемохроматоз — еще одно заболевание, которое приводит к чрезмерному всасыванию железа в кишечнике. Поскольку избыток железа не может быть выведен из организма, он имеет тенденцию накапливаться в кишечнике и повредить близлежащие органы, такие как печень, а оттуда распространиться на сердце.Симптомами этого расстройства являются потеря памяти, импотенция, мышечные спазмы и сильная боль в суставах.

Синдром Дауна: Синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, является аутосомно-доминантным заболеванием. Это заболевание, также известное как трисомия 21, характеризуется круглым лицом, узким подбородком и выпученными глазами. Это состояние встречается редко и встречается у 1 из 1000 детей. Однако тяжесть этого расстройства можно контролировать, если его диагностировать, когда ребенок находится в утробе матери.

Наследственный сфероцитоз: При наследственном сфероцитозе красные кровяные тельца или эритроциты имеют неправильную форму, из-за которой происходит разрыв клеточной мембраны. Повреждение эритроцитов приводит к гемолитической анемии. Это состояние проявляется такими симптомами, как повышенная утомляемость, бледность кожи и желтуха. Другие заболевания в этой категории включают синдром Джексона Вейса, болезнь Хантингтона и галактоземию.

Аутосомно-рецессивные болезни

Эти болезни возникают, когда оба родителя несут в своих генах дефектный признак, который затем передается потомству.Дефектный ген обычно передается в процессе оплодотворения. Вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25 процентов, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Некоторые примеры приведены ниже:

Болезнь Тея-Сакса: Одним из аутосомно-рецессивных заболеваний является болезнь Тея-Сакса, которая поражает нервную систему и приводит к потере двигательных навыков. Симптомы этого заболевания включают задержку роста, слабоумие, раздражительность и иногда даже паралич.К сожалению, лечения этого заболевания нет, и дети, страдающие этим заболеванием, не живут дольше пяти лет.

Хотите написать для нас? Что ж, мы ищем хороших писателей, которые хотят распространять информацию. Свяжитесь с нами, и мы поговорим …

Давайте работать вместе!

Поликистоз почек: Поликистоз почек — еще одно редкое заболевание, которым страдает 1 человек из 2 000 000. В этом состоянии на почках образуются многочисленные кисты, что может привести к почечной недостаточности.У человека, страдающего этим заболеванием, будут проявляться такие симптомы, как частое мочеиспускание в результате повышенного количества мочи в организме, увеличение селезенки, кровотечение в желудочно-кишечном тракте и высокое кровяное давление.

Синдром Ашера: Синдром Ашера также является типом аутосомно-рецессивного заболевания, которое возникает в результате дефектного гена. Этот синдром подразделяется на три типа, которые можно увидеть в разных возрастных группах — тип 1, тип 2 и тип 3. При типе 1 пациенты глухие от рождения или иногда становятся глухими в возрасте одного года.Пациенты типа 2 рождаются глухими и теряют зрение в подростковом или раннем взрослом возрасте. Люди, страдающие синдромом 3-го типа, как правило, теряют зрение и слух в возрасте 10 лет. К сожалению, лекарство от этого синдрома еще не найдено.

Наследственная непереносимость фруктозы: Наследственная непереносимость фруктозы — это еще одно заболевание, при котором человеку не хватает фермента альдолазы B, который необходим для расщепления молекул фруктозы.Это заболевание может привести к серьезной опасности для здоровья, если не диагностировать его вовремя. Наблюдаемые симптомы включают сильную боль в животе, рвоту, неприязнь к сладкой пище, раздражение после приема пищи, богатой фруктозой и т. Д. Другими примерами являются серповидноклеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз и фенилкетонурия.

Заболевания, связанные с полом

В генах есть две половые хромосомы, X и Y. У мужчин есть хромосомы X и Y (то есть XY), тогда как у женщин обе хромосомы — X (т.е XX). Гендерные или связанные с полом заболевания относятся к любой из половых хромосом. При доминантном расстройстве, сцепленном с Х-хромосомой, отец передает дефектный ген своим дочерям, но не сыновьям. Если мать несет дефектный ген X, и сыновья, и дочери могут унаследовать болезнь. Некоторые примеры приведены ниже:

Дальтонизм: Дальтонизм — результат мутированной Х-хромосомы. Это может привести к повреждению нерва, глаза, а иногда даже мозга, и человек, страдающий этим заболеванием, не может различать цвета.Однако для коррекции этого расстройства специальные типы контактных линз и тонированные фильтры, прописанные офтальмологом, могут позволить человеку различать цвета.

Гемофилия: Гемофилия — это заболевание, связанное с кровью, при котором кровь у пораженных людей теряет способность коагулировать или свертываться. Это состояние передается от отца к дочерям в Х-хромосоме, где она является только носителем дефектного гена. Она, в свою очередь, передает это заболевание своим сыновьям, которые становятся больными, поскольку у них дефектная Х-хромосома и нормальная Y-хромосома.В некоторых редких случаях гемофилией страдают и женщины. Это заболевание также известно как болезнь кровотечения.

Мышечная дистрофия: Мышечная дистрофия — это группа генетически наследуемых мышечных заболеваний, приводящих к истощению мышц. Это состояние характеризуется слабостью скелетных мышц, дегенерацией клеток и тканей в мышцах и дефектом мышечных белков. Некоторые симптомы наблюдаются в детстве, а некоторые проявляются в раннем взрослом возрасте.Для исправления этого расстройства используются определенные методы лечения, такие как логопедия, респираторная терапия и ортопедическая хирургия.

Полигенные заболевания

Полигенные расстройства возникают из-за влияния нескольких генов. Хотя нарушения при этом состоянии не передаются полностью по наследству, они могут иметь небольшую семейную наследственность. Основным фактором риска этого расстройства является семейный анамнез этих заболеваний. На эти заболевания также влияют факторы окружающей среды. Примерами расстройств этого типа являются диабет, рак груди, ишемическая болезнь сердца, ожирение и аутоиммунные заболевания.

Несколько других генетических заболеваний

Помимо вышеупомянутых заболеваний, поражающих людей, существует несколько хромосомных нарушений, которые до сих пор остаются загадкой для врачей во всем мире. Эти болезни все еще изучаются в надежде на прорыв в отношении их причины и лечения. Некоторые другие наследственные болезни человека, которые являются редкими и неизлечимыми, включают:

• Дефицит кислой мальтазы
• Альбинизм
• Синдром Ангельмана
• Болезнь Канавана
• Болезнь Шарко-Мари-Тута
• Синдром Кри дю Чата

• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Галактоземия
• Синдром Гилберта
• Синдром Жубера
• Синдром Клайнфельтера
• Болезнь Краббе
• Синдром Леша-Нихана
• Синдром Марфана
• Миотоническая дистрофия
• Синдром ногтя-надколенника
• Нейрофиброматоз
• Синдром Нунана
• Болезнь Пелицея-Мерцбахера
• Фенилкетонурия
• Порфирия
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром черствого живота

• Ретинобластома
• Синдром Ретта
• Синдром Рубинштейна-Тайби
• Синдром Рассела Сильвера
• Синдром Санфилиппо
• Синдром Швахмана
• Расщелина позвоночника
• Синдром Смита-Магениса
• Синдром Стиклера
• Синдром TAR
• Синдром Тея-Сакса
• Синдром Тернера
• Синдром Ашера

• Variegate Porphyria
• Синдром фон Гиппеля-Линдау
• Синдром Ваарденбурга
• Болезнь Вильсона
• Синдром Вольфа-Хиршхорна
• Пигментная ксеродерма
• Синдром ХХХХ
• Синдром ХХХ
• Синдром XYY
• YY Синдром

Эти генетические нарушения нельзя полностью избежать.Однако благодаря развитию медицины их можно обнаружить в утробе матери, и их тяжесть может быть в некоторой степени снижена. Есть также много улучшенных вариантов лечения, которые помогают контролировать интенсивность заболевания.

.

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы

дефицит 17-бета гидроксистероиддегидрогеназы 3

18 Недостаток гидроксилазы

2-гидроксиглутаровая ацидурия

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

3-гидроксиизомасляная ацидурия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)

дефицит 5-оксопролиназы

дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

Метаболический синдром абдоминального ожирения

Абеталипопротеинемия

Акаталаземия

Ацерулоплазминемия

Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2

Дефицит ацетил-карнитина

Энтеропатический акродерматит

Акромегалия

Острая перемежающаяся порфирия

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит аденозиндезаминазы

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Адреномиелоневропатия

Полиглюкозановая болезнь тела взрослых

Синдром глухоты альбинизма

Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Алькаптонурия

Синдром Альперса

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Дефицит аминоацилазы 1

Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы

Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия

Очевидный избыток минералокортикоидов

Дефицит аргиназы

Аргинино-янтарная ацидурия

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоз

Синдром искусств

Аспартилгликозаминурия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Атрансферринемия

Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина С — см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2

Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия

Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Сидероз банту

синдром Барта

Синдром Барттера

Синдром Барттера антенатальный тип 1

Синдром Барттера антенатальный тип 2

Синдром Барттера тип 3

Синдром Барттера 4 типа

Дефицит бета-кетотиолазы

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бьорнстада

Синдром синего подгузника

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Карнозинемия

Центральный несахарный диабет

Дефицит церебрального фолата

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Синдром Чанарина-Дорфмана

Синдром Чедиака-Хигаши

ДЕТСКИЙ синдром

Гипофосфатазия в детстве

Болезнь накопления холестерилового эфира

Хондрокальциноз 1

Хондрокальциноз 2

Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита

Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Ретенционная болезнь хиломикронов

Транспортный дефект цитруллина

Цитруллинемия II типа

COG1-CDG (CDG-IIg)

COG4-CDG (CDG-IIj)

COG5-CDG (CDG-IIi)

COG7-CDG (CDG-IIe)

COG8-CDG (CDG-IIh)

Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16

Врожденный дефект синтеза желчной кислоты 1 тип

Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа

Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа

Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная лактазная недостаточность
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер

CoQ-зависимый дефицит OXPHOS

Синдром Криглера-Наджара, тип 1

Синдром Криглера-Наджара типа 2

Цистиноз

Дефицит цитохром с оксидазы

D-2-гидроксиглутаровая ацидурия

D-бифункциональная белковая недостаточность

D-глицерикацидемия

Болезнь Данона

DCMA синдром

DDOST-CDG (CDG-Ir)

Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация

Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия

Десмостеролоз

Анемия Даймонда-Блэкфана

Дикарбоновая аминоацидурия

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

Дефицит дигидроптеридинредуктазы

Дефицит дигидропиримидиназы

Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
— Не редкое заболевание

Несахарный дипсогенный диабет

ДОЛК-CDG (CDG-Im)

Допа-зависимая дистония

Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы

Болезнь Даулинга-Дегоса

DPAGT1-CDG (CDG-Ij)

DPM1-CDG (CDG-Ie)

DPM2-CDG

DPM3-CDG (CDG-Io)

Синдром Дубина-Джонсона

Энцефалопатия, вызванная дефицитом просапозина — см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием

Этилмалоновая энцефалопатия

Болезнь Фабри

Синдром семейной хиломикронемии

Семейный дефицит ЛПВП

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа

Семейный дефицит LCAT

Семейная частичная липодистрофия 2 типа

Синдром Фанкони-Бикеля

Болезнь Фарбера

Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом

Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот

Рыбий глаз

Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы

Фукозидоз

Мышечная дистрофия Фукуямы

Дефицит фумаразы

Дефицит галактокиназы

Галактосиалидоз

Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты

Дефицит гамма-цистатионазы

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — см. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальная летальность

Болезнь Гоше 1 типа

Болезнь Гоше 2 типа

Болезнь Гоше 3 типа

Несахарный гестационный диабет

Синдром Гилберта
— Не редкое заболевание

Синдром Гительмана

Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1

Мальабсорбция глюкозы-галактозы

Дефицит глутаматформинотрансферазы

Дефицит глутамина врожденный

Глутаровая ацидемия I типа

Глутаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидемия III типа

Дефицит глутатионсинтетазы

Глутатионурия

Дефицит глицин-N-метилтрансферазы

Болезнь накопления гликогена 8

Болезнь накопления гликогена типа 0, печень

Болезнь накопления гликогена, тип 12

Болезнь накопления гликогена, тип 13

Болезнь накопления гликогена типа 1А

Болезнь накопления гликогена типа 1B

Болезнь накопления гликогена, тип 3

Болезнь накопления гликогена, тип 5

Болезнь накопления гликогена, тип 6

Болезнь накопления гликогена, тип 7

Гликопротеиноз

Ганглиозидоз 1 типа GM1

GM1 ганглиозидоз 2 типа

GM1 ганглиозидоз 3 типа

дефицит GM3-синтазы

Синдром GRACILE

Дисплазия Гринберга

Дефицит циклогидролазы I GTP

Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки

Синдром Хаима-Мунка

Болезнь Хартнупа

Хокинсинурия

Гемохроматоз 2 типа

Гемохроматоз 3 типа

Гемохроматоз 4 типа

Дефицит печеночной липазы

Гепатоэритропоэтическая порфирия

Наследственный амилоидоз

Наследственная копропорфирия

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная гиперекплексия

Наследственные множественные остеохондромы

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E

Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа

Синдром Германского Пудлака 2

Гистидинемия

Дефицит лиазы HMG CoA

Гомокарнозиноз

Гомоцистеинемия

Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR

HSD10 болезнь

Синдром Гурлера

Синдром Херлера – Шейе

Гидроксикинуренинурия

Синдром гипер-IgD

Гипербетааланинемия

Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола

Гиперглицеролемия

Гиперинсулинизм вследствие дефицита глюкокиназы

Синдром гиперинсулинизма-гипераммонемии

Гиперлипидемия 3 типа

Гиперлипопротеинемия 5 типа

Гиперлизинемия

Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы

Гиперпролинемия

Гиперпролинемия 2 типа

Гипертриптофанемия

Гиполипопротеинемия

Гипофосфатазия

I клеточная болезнь

Синдром Имерслунда-Грасбека

Иминоглицинурия

Миопатия с тельцами включения 2

Миопатия с тельцами включения 3

Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Инфантильная нейроаксональная дистрофия

Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом

Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.

Дефицит внутреннего фактора

Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы

Изовалериановая ацидемия

Болезнь Канзаки

Синдром Кернса-Сейра

Болезнь Краббе, атипичная из-за дефицита сапозина А

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы

Дефицит лактатдегидрогеназы А

Дефицит лактатдегидрогеназы

Латостеролоз

LCHAD дефицит

Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Синдром Ли, франко-канадский тип

Синдром Леша Найхана

Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста

Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия

Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением уровня лактата

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2K — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2М — см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2N — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2O — см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Т — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечно-поясная мышечная дистрофия 2С

Дефицит липазы комбинированный

Дефицит синтетазы липоевой кислоты

Липоидный протеиноз Урбаха и Вите

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Непереносимость лизинурического белка

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

MAN1B1-CDG

Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу
— Не редкое заболевание

Маннозидоз, бета А, лизосомальный

Гиперфенилаланинемия у матери

Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии

Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней цепью

Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы

Болезнь Менкеса

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B

Дефицит метионин аденозилтрансферазы

Дефицит метилкобаламина cbl G тип

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — См. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия

MGAT2-CDG (CDG-IIa)

Фенилкетонурия легкой степени

Дефицит митохондриального комплекса I

Дефицит митохондриального комплекса II

Дефицит митохондриального комплекса III

Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией

Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия

Митохондриальная миопатия при диабете

Митохондриальная миопатия с лактоацидозом

Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии

Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность

MOGS-CDG (CDG-IIb)

Синдром Мора-Транебьерга

Дефицит кофактора молибдена

Моногенный диабет
— Не редкое заболевание

Синдром Моркио B

MPDU1-CDG (CDG-If)

MPI-CDG (CDG-Ib)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17

Муколипидоз III альфа / бета

Муколипидоз 4 типа

Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз типа IIIA

Мукополисахаридоз IIIB типа

Мукополисахаридоз IIIC типа

Мукополисахаридоз типа IIID

Мукополисахаридоз типа IVA

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VII типа

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа

Множественная недостаточность сульфатазы

Множественный симметричный липоматоз

Мышечная болезнь глазного мозга

Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы

Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

Миоглобинурия рецидивирующая

Дефицит N ацетилтрансферазы

Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы

NBIA / DYT / PARK-PLA2G6

Адренолейкодистрофия новорожденных

Гемохроматоз новорожденных

Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина

Несахарный почечный диабет

Синдром Неу Лаксовой

Нейроферритинопатия

Цероидный липофусциноз нейронов 10

Цероидный липофусциноз нейронов 2

Цероидный липофусциноз нейронов 3

Цероидный липофусциноз нейронов 5

Цероидный липофусциноз нейронов 6

Цероидный липофусциноз нейронов 7

Цероидный липофусциноз нейронов 9

Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией

Болезнь Ниманна-Пика тип A

Болезнь Ниманна-Пика тип B

Болезнь Ниманна-Пика тип C1

Болезнь Ниманна-Пика тип C2

Северная эпилепсия

Не указано иное Тип 3-MGA-uria

Синдром затылочного рога

Глазной альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1B типа

Глазокожный альбинизм 2 типа

Глазокожный альбинизм 3 типа

OPA3 дефект

Атрофия зрительного нерва 1

Дефицит орнитин-транскарбамилазы

Синдром дефицита орнитинтранслоказы

Оротовая ацидурия 1 типа

Синдром Папийона-Лефевра

Болезнь Паркинсона 9 тип

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Синдром Пирсона

Pentosuria

Постоянный неонатальный сахарный диабет

Нарушения пероксисомального биогенеза

Пероксисомные расстройства
— Не редкое заболевание

Синдром Перро

Синдром Петерса плюс

PGM1-CDG

Дефицит фосфоглицераткиназы

Дефицит фосфоглицератмутазы

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы

PMM2-CDG (CDG-Ia)

Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа

Порфирия поздняя кожная

Первичный дефицит карнитина

Первичная гипероксалурия 1 типа

Первичная гипероксалурия 2 типа

Первичная гипероксалурия 3 типа

Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа

Дефицит пролидазы

Пропионовая ацидемия

Дефицит псевдохолинэстеразы

Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия

Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы

Пикнодизостоз

Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Дефицит пируваткарбоксилазы

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса

Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы

Дефицит пируваткиназы

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией

Болезнь Рефсума, младенческая форма

Почечная глюкозурия

Почечная гипомагниемия 2

Почечная гипомагниемия-6

Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК

RFT1-CDG (CDG-In)

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора

Сахаропинурия

Болезнь Салла — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия

Синдром Шейе

Иммуно-мышечная дисплазия Шимке

Болезнь Шиндлера тип 1

Дисплазия Шнекенбекена

SCOT дефицит

Гистиоцитоз синего цвета

синдром Сенгерса

Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез

Дефицит редуктазы сепиаптерина

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

Сиалидоз I типа

Сиалидоз, тип II

Сиалурия, французский тип

Ситостеролемия

Синдром Шегрена-Ларссона

SLC35A1-CDG (CDG-IIf)

SLC35A2-CDG

SLC35C1-CDG (CDG-IIc)

Синдром Смита-Лемли-Опица

Спастическая параплегия 7

Спиноцеребеллярная атаксия 28

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 3

Спондило-реберный дизостоз 1 — см. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 3 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз 6 — См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса

Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов

Спондилоторакальный дизостоз

SRD5A3-CDG (CDG-Iq)

SSR4-CDG

Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы

Болезнь Танжера

Болезнь Тея-Сакса

Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину

Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы

Тиглическая ацидемия

TMEM165-CDG (CDG-IIk)

Дефицит трансальдолазы

Дефицит транскобаламина 1

Преходящий неонатальный сахарный диабет

Дефицит трегалазы

Триметиламинурия

Дефицит триозофосфатизомеразы

Дефицит тирозингидроксилазы

Временный дефицит тирозиноксидазы

Тирозинемия 1 типа

Тирозинемия 2 типа

Тирозинемия 3 типа

Нарушения цикла мочевины

Валинемия

Пестрая порфирия

Недостаток VLCAD

Синдром Уокера-Варбурга

Болезнь Вильсона

синдром Вольфрама

Болезнь Вольмана

Синдром морщинистой кожи

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленный дефицит креатина

Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2

Х-сцепленная сидеробластная анемия

Ксантинурия 1 типа

Ксантинурия 2 типа

Синдром Зеллвегера

.

часто задаваемых вопросов о редких заболеваниях | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Что такое редкое заболевание?
В США редкое заболевание определяется как состояние, которым страдают менее 200 000 человек в США. Это определение было введено Конгрессом в Законе о лекарствах для сирот от 1983 года. Редкие заболевания стали известны как орфанные болезни, потому что фармацевтические компании не были заинтересованы в их использовании для разработки методов лечения. Закон о лекарствах для сирот создал финансовые стимулы для поощрения компаний к разработке новых лекарств от редких заболеваний.Определение редких заболеваний было необходимо, чтобы установить, какие условия подходят для новых программ стимулирования.

В других странах есть свои официальные определения редкого заболевания. В Европейском союзе заболевание считается редким, если оно поражает менее 1 человека из 2000.

Сколько существует редких болезней?
Может быть до 7000 редких болезней. Общее количество американцев, живущих с редким заболеванием, оценивается в 25-30 миллионов.Эта оценка использовалась сообществом редких заболеваний в течение нескольких десятилетий, чтобы подчеркнуть, что, хотя отдельные болезни могут быть редкими, общее число людей с редким заболеванием велико.

В Соединенных Штатах Америки при постановке диагноза отслеживаются лишь несколько типов редких заболеваний. К ним относятся некоторые инфекционные заболевания, врожденные дефекты и рак. Сюда также входят заболевания, которые проходят государственные скрининговые обследования новорожденных. Поскольку большинство редких заболеваний не отслеживаются, трудно определить точное количество редких заболеваний или количество людей, которым они подвержены.

Если вы ищете статистику по конкретному заболеванию, проверьте, указано ли это заболевание в справочниках Genetics Home Reference, GeneReviews или Medscape. Эти ресурсы обычно включают статистическую информацию. Чтобы найти статьи в медицинских журналах со статистикой, вы можете выполнить поиск в PubMed, используя название болезни и слово «распространенность» или «заболеваемость».

Что вызывает редкие заболевания?
Есть много разных причин редких заболеваний. Считается, что большинство из них являются генетическими, непосредственно вызванными изменениями генов или хромосом.В некоторых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, передаются от одного поколения к другому. В других случаях они возникают случайно у человека, которому первым в семье поставили диагноз.

Многие редкие заболевания, включая инфекции, некоторые редкие виды рака и некоторые аутоиммунные заболевания, не передаются по наследству. Хотя исследователи с каждым годом узнают все больше, точная причина многих редких заболеваний до сих пор неизвестна.

Что делается для разработки методов лечения редких заболеваний?

Управление исследований редких заболеваний NCATS (ORDR) направляет и координирует деятельность Национального института здравоохранения по исследованию редких заболеваний.Некоторые из программ NCATS для редких заболеваний включают:

Усилия по улучшению и выводу на рынок средств лечения редких заболеваний координируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).

(OOPD) стимулирует фармацевтические компании разрабатывать методы лечения редких заболеваний. В период с 1973 по 1983 год было одобрено менее 10 методов лечения редких заболеваний. С 1983 года программа OOPD помогла разработать и выпустить на рынок более 400 лекарств и биологических продуктов для лечения редких заболеваний.

Какие заболевания указаны на сайте GARD?
GARD ведет список редких заболеваний и другие термины, чтобы помочь людям найти надежную информацию. Мы используем доступные данные из медицинской литературы, чтобы определить, соответствует ли данное состояние определению редкого заболевания в США. Включение в этот список не является официальным признанием NIH редким заболеванием. Список регулярно обновляется, но его не следует использовать как указание на то, что заболевание встречается редко. Распространенность редкого заболевания обычно является приблизительной и может со временем измениться.

.

Болезнь Фабри | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Болезнь Фабри является разновидностью лизосомальной болезни накопления. Лизосомы — это круглые структуры, обнаруженные в клетках тела, которые заполнены специальными белками, называемыми ферментами. Лизосомальные ферменты помогают расщеплять другие белки, углеводы, жиры и другие вещества. При болезни Фабри не хватает фермента альфа-галактозидазы (альфа-GAL).Alpha-GAL помогает расщеплять жирную кислоту, называемую «глоботриаозилцерамид» или GL3. Без достаточного количества альфа-GAL лизосомы заполняются GL-3 и не могут нормально работать. ^[1] Симптомы болезни Фабри могут включать эпизоды боли , особенно на руках и ногах, скопления небольших темно-красных пятен на коже, называемых ангиокератомами, снижение потоотделения (гипогидроз), помутнение передней части глаза (помутнение роговицы) и потеря слуха. такие как почки, сердце или мозг, также могут быть поражены, что приводит к прогрессирующему поражению почек, сердечным приступам и инсультам.Более легкие формы болезни Фабри могут появиться в более позднем возрасте и поражать только сердце или почки. ^{[1] [2]}

Болезнь Фабри вызывается определенными изменениями (патогенными вариантами, также называемыми мутациями) в гене GLA . Поскольку ген GLA расположен на Х-хромосоме, болезнь Фабри наследуется Х-сцепленным образом. ^[1]

Хотя тест ферментного анализа, измеряющий активность альфа-GAL, может диагностировать болезнь Фабри у мужчин, диагноз обычно ставится с помощью генетического тестирования как у мужчин, так и у женщин.Лечение может включать заместительную ферментную терапию (ФЗТ), обезболивающие и ингибиторы АПФ. Терминальную стадию заболевания почек можно лечить с помощью диализа или трансплантации почки. ^[2] Мигаластат (торговая марка Galafold) получил одобрение FDA в 2018 году для лечения некоторых взрослых, у которых есть определенные патогенные варианты (мутации), вызывающие болезнь Фабри. ^[3]

Последнее обновление: 05.09.2018

.