Висслера фанкони синдром: Аллергический субсепсис — причины, симптомы, диагностика и лечение

Аллергический субсепсис — причины, симптомы, диагностика и лечение

Аллергический субсепсис – это симптомокомплекс инфекционно-аллергического генеза с неясной этиологией, в основном поражающий детей и сходный по своим характеристикам с аутоиммунными коллагенозами. Симптомами являются внезапно развивающаяся сильная лихорадка продолжительностью от 2-3 дней до нескольких месяцев, высыпания на коже эритематозного или кореоидного характера, боли и опухание суставов (полиартрит). Диагностику производят на основании клинической картины заболевания и результатов лабораторных анализов (ОАК, биохимическое исследование крови). Лечение комплексное, включает применение антибактериальных средств, нестероидных противовоспалительных препаратов, в сложных случаях могут использоваться глюкокортикоиды и цитостатики.

Общие сведения

Аллергический субсепсис, или болезнь Висслера-Фанкони, был выделен в отдельную нозологическую единицу в 40-х годах XX века (в 1943 году Г. Висслером и, независимо от него, в 1946 году Г. Фанкони). Этиология и многие этапы патогенеза синдрома на сегодняшний момент изучены недостаточно. Обычно заболевание поражает детей в возрасте 3-8 лет, однако описаны случаи развития патологии у младенцев в первые недели жизни. Точных данных по распространенности субсепсиса нет, в основном – по причине сложности его дифференциальной диагностики с некоторыми формами реактивного артрита, синдрома Стилла и истинного сепсиса. Некоторые авторы считают, что синдром Висслера-Фанкони является одним из этапов развития настоящего коллагеноза.

Аллергический субсепсис

Причины

Этиология заболевания в настоящий момент точно не установлена, ее изучением занимаются специалисты в области клинической аллергологии, иммунологии, инфектологии и ряда других медицинских направлений. Несмотря на характерную для сепсиса клиническую картину, посевы крови больных практически всегда оказываются стерильными, это свидетельствует о том, что инфекция является лишь пусковым фактором для иммунологической реакции. У ряда пациентов с аллергическим субсепсисом в анамнезе имеются частые эпизоды непереносимости цветочной пыльцы, бытовой пыли, некоторых пищевых продуктов и лекарственных средств. Неизвестно, является ли аллергическая реакция звеном патогенеза заболевания или просто указывает на измененную реактивность организма пациента и нарушенное состояние его иммунной системы.

В крови некоторых лиц с болезнью Висслера-Фанкони определяются антинуклеарные антитела и другие показатели аутоиммунных патологических процессов. Это объединяет заболевание с рядом аутоиммунных патологий, таких как синдром Стилла, ревматизм, реактивный полиартрит. То, что субсепсис склонен к самопроизвольному исчезновению с выздоровлением больного, противоречит его рассмотрению как первоначального этапа коллагенозов. Существует гипотеза, что этим симптомокомплексом могут проявляться несколько заболеваний различного генеза. Неясность в вопросах развития патологии затрудняет разработку эффективной этиотропной терапии, поэтому лечение проводят симптоматически, посредством комплексного использования препаратов из разных групп.

Патогенез

Из-за слабой изученности этиологии аллергического субсепсиса существует немало пробелов в понимании процессов патогенеза данного состояния. Согласно наиболее распространенной теории развития синдрома Висслера-Фанкони, под воздействием очага бактериальной инфекции острого или хронического характера возникает системная извращенная иммунологическая реакция. Предполагают, что развитие реакции провоцирует септицемия, при которой антигены возбудителя массово попадают в кровоток. Из-за особенностей реактивности активируется систему комплемента (преимущественно в тканях кожи и суставных оболочек). Это ведет появлению характерной сыпи и артралгии. В клетках эпидермиса обнаруживают повышенное количество компонентов комплемента.

Патогенез лихорадки и гипертермии при субсепсисе предположительно объясняется активацией макрофагов и выделением ими множества пирогенов. Неясными остаются аспекты появления антинуклеарных антител, нейтрофилии и резко выраженного лейкоцитоза, характерного для истинного сепсиса. Считается, что появление антител к клеточному ядру указывает на трансформацию аллергического субсепсиса в истинный коллагеноз, что ухудшает прогноз заболевания. Патогенез развития поражений сердца (миокардитов и перикардитов) при данном состоянии неизвестен. Они отмечаются у небольшого процента больных, крайне редко приводят к осложнениям, склонны к самопроизвольному излечению.

Симптомы аллергического субсепсиса

В большинстве случаев заболевание начинается остро, на фоне полного здоровья, без каких-либо предпосылок или продромальных явлений. В редких случаях аллергический субсепсис возникает вскоре после перенесенной ангины или заболевания дыхательных путей. Первым проявлением патологии становится высокая температура (до 38-39°C), лихорадка имеет непрерывный или интерметтирующий характер с периодическими резкими подъемами и падениями температуры с периодичностью в 2-3 дня. Снижение температуры после пика продолжается 10-18 часов и сопровождается обильным потоотделением. Общая продолжительность периода гипертермии может составлять до нескольких недель или месяцев.

В первые часы после повышения температуры на коже возникают высыпания эритематозного или уртикарного характера. Частая локализация сыпи – кожные покровы ног и рук, реже они регистрируются на коже груди, лица, живота. Кожные элементы могут становиться менее выраженными и появляться вновь, периодичность высыпаний часто совпадает с периодами повышения и снижения температуры и лихорадочных проявлений. Больные жалуются на умеренный кожный зуд в области высыпаний. У части пациентов обнаруживаются подкожные уплотнения в виде узелков, схожие с аналогичными проявлениями при ревматизме. На высоте приступа отмечается увеличение различных групп лимфатических узлов – главным образом, паховых, подмышечных, шейных.

Для аллергического субсепсиса характерны различные по выраженности суставные проявления – от неинтенсивных болей до значительного отека и покраснения. Чаще поражаются суставы рук (межфаланговые, лучезапястные, локтевые), в ряде случаев могут воспаляться сочленения позвоночника и нижних конечностей. Локализация суставных поражений может изменяться при каждом приступе патологии. На фоне высокой температуры иногда возникают боли в животе, мышцах, при развитии миокардита появляются болевые ощущения в области сердца. При лихорадке возможны расстройства со стороны центральной нервной системы: нарушения сна, тревожность, спутанность сознания.

Осложнения

Осложнения аллергического субсепсиса регистрируются достаточно редко. Наиболее серьезным последствием заболевания является развитие истинного коллагеноза – ювенильного ревматоидного артрита или ревматизма. Среди других осложнений крайне редко регистрируется сердечная недостаточность по причине развития миокардита или перикардита, поражение печени. Лихорадка может спровоцировать обострение имеющихся у больного хронических заболеваний различных органов. У пациентов младшего возраста (3-4 года) велик риск развития повторных эпизодов после периода ремиссии. Высокая температура иногда становится причиной возникновения фебрильных судорог.

Диагностика

При диагностике аллергического субсепсиса врач-иммунолог или педиатр обращает внимание на клиническую картину патологии, результаты лабораторного исследования крови. В качестве дополнительных исследований назначают рентгенографию и электрокардиографию. Важно как можно быстрее исключить истинный сепсис, который требует срочной антибиотикотерапии и иных экстренных мер. Также в рамках диагностики болезни Висслера-Фанкони используют методы, призванные дифференцировать это состояние с типичными коллагенозами – к примеру, ювенильным ревматоидным артритом. Проводят следующие диагностические мероприятия:

• Осмотр и сбор анамнеза. Обнаруживается гипертермия, сыпь на руках и ногах различного характера, возможно выявление уплотнений в коже, схожих с ревматическими узелками. Пальпация лимфатических узлов определяет их увеличение и болезненность, некоторые суставы болезненны при надавливании, кожа в их проекции гиперемирована. Анамнез часто указывает на наличие аллергических заболеваний.




• Лабораторное исследование крови. В общем анализе крови выявляется резкий лейкоцитоз, возможна небольшая нейтрофилия со слабым нейтрофильным сдвигом влево и увеличение количества эозинофилов. На высоте лихорадки существенно повышается СОЭ. Биохимия крови подтверждает гиперглобулинемию (за счет увеличения концентрации IgG и IgM), снижение уровня альбуминов и компонентов комплемента, иногда регистрируются антинуклеарные антитела.




• Инструментальные исследования. При присоединении патологии сердца на ЭКГ регистрируются признаки миокардита – нерегулярный ритм, изменения сегмента ST, различные типы блокад проводниковой системы. При проведении рентгенографии грудной клетки определяется усиление легочного рисунка, наложения на плевре и признаки плеврита. УЗИ брюшной полости свидетельствует об увеличении размеров печени (в разгар лихорадки) и, реже, селезенки.

Дифференциальную диагностику аллергического субсепсиса осуществляют с истинным сепсисом, ювенильным ревматоидным артритом и другими типами коллагеноза – с этой целью больным назначают ряд дополнительных исследований. Посев крови на питательные среды показывает ее стерильность, что исключает бактериемию и системное инфекционное поражение. Для исключения ревматоидного артрита производят биопсию синовиальной оболочки пораженных суставов с дальнейшим гистохимическим исследованием.

Лечение аллергического субсепсиса

Единой общепринятой схемы лечения патологии не существует из-за недостаточно изученной этиологии и патогенеза. Обычно применяют комплексную терапию, направленную на борьбу с инфекционным фактором, снижение активности воспалительных процессов. В тяжелых случаях назначают препараты для уменьшения активности иммунитета. Традиционные жаропонижающие средства (парацетамол, ацетилсалициловая кислота) слабо помогают в устранении лихорадки при аллергическом субсепсисе, однако в составе комплексного лечения могут оказывать благотворный эффект. Основными компонентами терапии являются:

• Антибактериальная терапия. Используют препараты широкого спектра действия, преимущественно – пенициллинового ряда. Эффективность и обоснованность применения антибиотиков при данной аллергической патологии оспаривается некоторыми специалистами, однако статистически доказаны лучшие результаты лечения с их назначением, чем без такового.




• Противовоспалительная терапия. Применяют различные препараты из группы нестероидных противовоспалительных средств – ацетилсалициловую кислоту, диклофенак натрия, индометацин, ибупрофен. В сложных тяжелых случаях и при выраженной гипертермии могут назначаться глюкокортикоиды – только они способны на короткий срок снизить температуру тела при аллергическом субсепсисе.




• Иммуносупрессивная терапия. В особо тяжелых случаях возможно кратковременное использование цитостатиков для уменьшения выраженности иммунных реакций. Особенно часто их применяют при поражениях сердца и выраженном воспалении суставов.

Некоторые врачи считают назначение салицилатов при данной патологии малоэффективным и отдают предпочтение сочетанию антибиотиков с глюкокортикоидами. Отмечены отдельные случаи эффективного использования антигистаминных средств. Больным показан постельный режим, в периоды понижения температуры тела – прогулки на свежем воздухе. Необходим тщательный контроль лабораторных показателей крови для раннего выявления признаков ревматоидного артрита и других коллагенозов. Вспомогательное лечение направлено на уменьшение побочных эффектов от длительного приема антибиотиков и НПВС (защита слизистой желудка, восстановление микрофлоры кишечника), восстановление водно-солевого обмена, нарушенного в результате повышенного потоотделения.

Прогноз и профилактика

Прогноз аллергического субсепсиса обычно благоприятный, однако требуется тщательный контроль состояния больных во избежание развития осложнений. Поражение и воспаление суставов при отсутствии ревматоидного артрита не приводит к ограничению их подвижности после купирования приступа. Миокардит и воспаления серозных оболочек, как правило, также излечиваются без последствий. Приступы лихорадки могут длиться до 2-4 месяцев, после чего способны самопроизвольно исчезать. В последующем возможно возникновение новых эпизодов субсепсиса, однако по мере роста ребенка они становятся все быстротечнее и протекают легче. При отсутствии осложнений последствия у взрослых людей отсутствуют. По причине малоизученных причин и патогенеза заболевания профилактические мероприятия не разработаны.

» Синдром Висслера—Фанкони » Детский врач

Синдром, описанный Вислером в 1943 г. и, позже, в 1946 г. Фанкони, известен и под названием «subsepsis allergica» или «subsepsis hiperergica» и характеризуется клинически следующей симптоматологической триадой: повышенная температура, экзантема и суставные проявления.

Этиопатогенез синдрома Висслера—Фанкони

Обычно, болезнь появляется у детей раннего возраста и у детей дошкольного возраста (3—7 лет). Опубликованы случаи, когда болезнь проявлялась с первых недель жизни. Несмотря на все проведенные изучения и исследования, этиопатогенез еще не достаточно изучен.

Несмотря на то, что посевы крови остаются постоянно отрицательными, принято считать, что синдром вызывается невыраженной и прерывистой диссеминацией бактерий, обусловливающей появление значительной аллергической реакции и протекает на аллергической почве. Вероятно, имеем дело с «реактивной болезнью» явно аллергического характера.

Некоторые врачи педиатры считают этот синдром очень схожим с острым ревматизмом и еще более с болезнью Стилла, как выражение инфекционной аллергии.

Часто отмечаются в рамках синдрома случаи, которые позже протекали, как типичная болезнь Стилла. Уместно напомнить, что некоторые авторы считают синдром Висслера—Фанкони начальной стадией болезни Стилла.

Симптоматология синдрома Висслера—Фанкони

Начало — внезапное, обычно в состоянии полного здоровья. Редко появляется после ангины или после инфекции верхних дыхательных путей.

Температура — повышенная, постоянная или перемежающаяся, а иногда анархичная. Обычно, достигает или превышает 39°; имеет в течение дня 1—2 «пика», со значительной разницей (2—3°) между максимальной и минимальной температурой. Длительность лихорадочного состояния различна и иногда она продолжается целые месяцы. Падение температуры наступает быстро, в один—два дня и сопровождается обильным потоотделением, в особенности, в области головы. Длительность лихорадочного состояния соответствует длительности острого приступа. На температуру не оказывают действия салицилаты и другие жаропонижающие средства, она спадает постепенно на короткие промежутки под влиянием кортикостероидов.

Экзантема представляет собой рецидивирующую эритематозную сыпь, невыраженную, быстро проходящую и весьма полиморфную (крапивную, скарлатиноподобную, кореоидную, а иногда и имеющую аспект эритемы Leiner-Besnier).

Кожные элементы появляются при приступах лихорадки. Экзантема отличается внезапным появлением, быстрым распространением и такой же быстрой регрессией ( в течение нескольких часов или нескольких дней). Рецидивы могут наблюдаться через месяцы и годы. Локализация и вид сыпи отличается от одного приступа к другому, или даже во время того же приступа от одного дня к другому. Иногда кожные элементы сопровождаются местным легким отеком.

Суставные признаки, от простых болей до опухания суставов. Суставы опухшие, теплые, болезненные. Обычно затронуты суставы рук, и иногда позвоночного столба, хотя может быть поражен и любой сустав. Полиартриты такие же переходящие и подвижные, как и экзантема. Число и локализация пораженных суставов варьирует от одного приступа к другому. Вообще полиартрит следует за экзантемой, но может существовать и экзантема, после которой не отмечается суставных проявлений. Характерно для опухших суставов, их полное и быстрое восстановление без остаточных явлений.

Умеренная (непостоянно сочетающаяся) аденоспленомегалия.

Диагностика синдрома Висслера—Фанкони

Лабораторные исследования выявляют характерные и постоянные изменения:

• лейкоцитоз с нейтрофилезом и отклонением лейкоцитарной формулы влево без исчезновения эозинофилов. Число лейкоцитов, во время острого приступа, варьирует от 15 000 до 70 000/мм3; для диагноза характерным является лейкоцитоз, превышающий 20 000/мм3. Многоядерные лейкоциты достигают, обычно, 75—85%.
• РОЭ ускоренная до 100—120 мм/час в период острого приступа; обычно, ее нормализация происходит медленно;
• повышенная фибринемия;
• гипер альфа-2 глобулинемия;
• ЭКГ, как и клиническое обследование, только в порядке исключения, указывает на сердечное поражение типа перикардита или миокардита.

Течение и прогноз синдрома Висслера—Фанкони

Возврат болезни отмечается после кажущихся выздоровлений. Хотя «окончательное» выздоровление заставляет себя долго ждать — иногда годы, оно все же наступает, несмотря на тяжесть и частоту острых приступов.

Болезнь излечивается, обычно, без анкилоза или ригидности суставов, или без клинических или электрокардиографических признаков сердечного поражения. Излечение без остаточных явлений придает синдрому свою автономию.

Лечение синдрома Висслера—Фанкони

• антибиотики — даже и в больших дозах — не влияют на течение болезни. Беспрерывное назначение пенициллина не препятствует появлению рецидивов;
• назначение салицилатов неэффективно;
• надпочечная кортикотерапия считается некоторыми авторами эффективной при остром приступе, а согласно другим, она не оказывает благоприятного действия.

И все-таки большинство авторов сочетают кортикотерапию с антибиотиками (пенициллином) наиболее эффективной. Это сочетание может действовать благоприятно на лихорадочное состояние.

Возможны и спонтанные излечения без всяких терапевтических мер.

Похожие медицинские статьи

СУБСЕПСИС АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ — Большая Медицинская Энциклопедия

СУБСЕПСИС АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ (лат. приставка sub- под + сепсис; син. болезнь Висслера — Фанкони) — заболевание инфекционно-аллергической природы, характеризующееся высокой лихорадкой, полиморфной сыпью, артралгией и нейтрофильным лейкоцитозом. Описан в 1944 г. Висслером (H. Wissler), а спустя 2 года — Г. Фанкони.

Этиология С. а. остается неясной. Большинство исследователей считают, что пусковым механизмом развития заболевания является острая или хрон. инфекция. Однако высеять возбудителя из крови больных не удается. Установлено, что в активной фазе заболевания имеются значительные изменения гуморального иммунитета в виде повышенного содержания IgM и IgG (см. Иммуноглобулины), а также снижения комплемента (см.). В отдельных случаях у больных выявляется антинуклеарный фактор и обнаруживаются иммунные комплексы в клетках эпидермиса. Это послужило основанием отнести С. а. к заболеваниям, протекающим с выраженной иммунопатологией.

Патол. анатомия С. а. мало изучена. Основным морфол. признаком является диффузный васкулит (см.) преимущественно микроциркулятор-ного русла.

Начало заболевания, как правило, острое. Отмечается высокая перемежающаяся или ремиттирующая лихорадка (см.). Пик лихорадки в большинстве случаев приходится на утренние часы, сопровождается обильными кожными высыпаниями, болями в суставах (см. Артралгия) и мышцах (см. Миалгия). Сыпь полиморфная (уртикарная, пятнисто-папулезная, мелкоточечная). Нередко подъему температуры предшествует озноб. Через 3—5 час. температура снижается, что сопровождается обильным потоотделением, сыпь бледнеет, боли проходят, самочувствие больных значительно улучшается. На следующее утро все повторяется. Отмечается увеличение лимф, узлов, печени, селезенки, иногда полиартрит. В тяжелых случаях может развиться плеврит (см.), перикардит (см.), полисерозит (см.), миокардит (см.), пневмонит (см.).

Течение С. а. бывает моно- и по-лицикличным. При моноцикличном течении острые проявления болезни стихают спустя 2—4 нед.; дольше сохраняется ускоренная РОЭ и повышенные иммунол. показатели. Рецидивов не бывает. Чаще наблюдается полицикличное течение С. а. общей продолжительностью до 4—5 лет с частотой рецидивов 1—3 раза в год; при таком течении С. а. характерно присоединение полисерозита, миокардита, пневмонита.

Диагноз ставят на основании клин, картины, лаб. данных, результатов рентгенол. исследования. При рентгенол. исследовании обнаруживают небольшое снижение прозрачности легочных полей за счет капилляри-та, усиление интерстициального рисунка, нежные плевральные наложения. В крови отмечается высокий нейтрофильный лейкоцитоз (более 20 000) с выраженным палочкоядерным сдвигом (до 20%), резко ускоренная РОЭ, повышение IgM и IgG.

Дифференциальный диагноз проводят с диффузными заболеваниями соединительной ткани (см. Коллагеновые болезни) и особенно ювенильным ревматоидным артритом (см. Ревматоидный артрит). На ранних стадиях С. а. сложно отличить от последнего, поэтому необходимо морфол. исследование синовиальной оболочки сустава. В дальнейшем при С. а., в отличие от ювенильного ревматоидного артрита, стойких изменений в суставах не формируется даже при рецидивирующем течении процесса.

Лечение С. а. должно быть комплексным. Наиболее эффективно сочетание кортикостероидных препаратов, антибактериальных средств, а также производных хинолина, В легких случаях назначают только производные хинолина и антибактериальные средства. При тяжелом течении С. а. применяют также цитостатики. При стихании процесса переходят на поддерживающую терапию. При отсутствии в течение по-лугода рецидивов заболевания лечение может быть полностью отменено.

Прогноз при С. а. в подавляющем: большинстве случаев благоприятный.

Библиография: Балабан В. Г. и Во ft-те н к о В. П. Аллергический субсепсис Висслера — Фанкони, Вопр. охр. мат. и дет., т. 10, № И, с. 52, 1965; Братанов Б р. Ц. Subsepsis allergica в детском возрасте, в кн.: Совр. пробл. физиол. и патол. детск. возраста, под ред. Ю. Ф. Домбровской, с. 260, М., 1965; Гамбург Р. Д. К дифференциальной диагностике между ревматизмом и аллергическим субсепсисом (болезнью Висслера — Фанкони), в кн.: Вопр. серд.-сосудистой патол., под ред. А. 3. Чернова, с. 170, М., 1963; Зайцева Г. И. и С а в е л о-в а E. М. Об аллергическом субсепсисе Висслера, Педиатрия, № 5, с. 28, 1962; ШаганБ. Ф. и Афанасенко И. П. Аллергический субсепсис Висслера — Фанкони и коллагеновые заболевания* Вопр. охр. мат. и дет., т. 16, №11* с. 88, 1971; Яковлева А. А. и Р о-ш а л ь Н. И. О синдроме Висслера — Фанкони и его связи с инфекционным неспецифическим (ревматоидным) полиартритом, Сов. мед., № 2, с. 79, 1964; Knopf D., Sonnichsen N. u. В а г t h e 1 m e s H. Kasuistisclier Beit-rag zur Subsepsis allergica Wissler unter besonderer Beriicksichtigung immunologis-cher Untersuuhungen, Derm. Mschr.. Bd 157, S. 917, 1971; M o e lier M. u. M ii 1- 1 e r K. D. Subsepsis allergica W issler im Erwachsenenalter, Eiu klinischer und pathologisch-anatomischer Beitrag, Dtsch. med. Wschr., S. 1553, 1972; W i s s 1 e r H. t}ber eine besondere Form sepsisalmlirlur Krankheiten (Subsepsis hyperergica), Mscbr. Kinderheilk., Bd 94, S. i, 1944.

Л. А. Исаева, И. E. Шахбазян.

Синдром Фанкони: симптомы, диагностика и лечение

Синдром де Тони – Дебре – Фанкони представляет собой тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями обмена веществ. Страдают им чаще всего дети первого года жизни. Как правило, встречается в сочетании с другими наследственными патологиями, но может манифестировать и как самостоятельный синдром.

Краткий экскурс в историю

Заболевание было открыто и изучено в 1931 году доктором Фанкони из Швейцарии. Обследуя ребенка с рахитом, низким ростом и изменениями в анализах мочи, он пришел к выводу, что данное сочетание признаков стоит рассматривать как отдельную патологию. Спустя два года де Тони внес свои поправки, добавил к уже имеющемуся описанию гипофосфатемию, а еще через некоторое время Дебре выявил у подобных больных аминоацидурию.

В отечественной литературе это состояние называют терминами «наследственный синдром де Тони – Дебре – Фанкони» и «глюкоаминофосфатдиабет». За рубежом оно чаще именуется renal Fanconi syndrome.

Причины развития синдрома Фанкони

В настоящий момент так и не удалось до конца выяснить, что же лежит в основе этого тяжелого недуга. Синдром Фанкони предположительно является генетическим заболеванием. Специалисты считают, что развитие этой патологии связано с точечной мутацией, которая приводит к неправильной работе почек. Многочисленные исследования подтвердили, что в организме происходит нарушение клеточного обмена. Не исключено, что в деле замешан аденозинтрифосфат (АТФ) – соединение, играющее важную роль в обмене энергии. В результате некорректной работы ферментов теряется глюкоза, аминокислоты, фосфаты и другие не менее полезные вещества. В таких суровых условиях почечные канальцы не получают необходимой для их работы энергии. Полезные вещества выводятся вместе с мочой, нарушаются обменные процессы, развиваются рахитоподобные изменения костной ткани.

Синдром Фанкони у детей встречается гораздо чаще, чем у взрослых. По статистике частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных. Болеют и мальчики, и девочки в равных пропорциях.

Признаки синдрома Фанкони

Заболевание может развиваться в любом возрасте, но чаще всего оно отмечается у детей первого года жизни. Глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия – эта триада признаков характеризует синдром Фанкони. Симптомы развиваются достаточно рано. Прежде всего родители замечают, что их ребенок начинает чаще мочиться, и его постоянно мучает жажда. Малыши, конечно же, не могут сказать об этом словами, но по их капризному поведению и постоянному зависанию на груди или бутылочке становится очевидно, что с ребенком что-то не так.

В дальнейшем родителям приносит много беспокойства частая беспричинная рвота, длительные запоры и не поддающаяся объяснению высокая температура. Как правило, на этом этапе ребенок наконец-то попадает на прием к врачу. Опытный педиатр может заподозрить, что на обычную простуду такое сочетание симптомов совсем не похоже. В случае если доктор окажется грамотным, он вовремя сможет распознать синдром Фанкони.

Симптомы между тем никуда не исчезают. К ним добавляется заметное отставание в физическом и умственном развитии, появляются выраженные искривления крупных костей. Обычно изменения затрагивают лишь нижние конечности, приводя к деформации по варусному или вальгусному типу. В первом случае ножки ребенка будут искривлены колесом, во втором – в виде буквы «Х». И тот и другой вариант, конечно же, неблагоприятны для дальнейшей жизни ребенка.

Синдром Фанкони у детей часто включает в себя остеопороз (преждевременное разрушение костной ткани), а также значительную задержку роста. Не исключены переломы длинных трубчатых костей и параличи. Даже если до сих пор родители не беспокоились о состоянии малыша, то на этом этапе они уже точно не откажутся от квалифицированной помощи.

Синдром Фанкони у взрослых встречается довольно редко. Все дело в том, что это серьезное заболевание закономерно приводит к развитию почечной недостаточности. При таком раскладе невозможно дать какой-либо однозначный прогноз и гарантировать большую продолжительность жизни. В литературе описаны случаи, когда в возрасте 7-8 лет синдром Фанкони сдавал свои позиции, наступало заметное улучшение состояния ребенка и даже выздоровление. К сожалению, такие варианты в современной практике достаточно редки, чтобы можно было сделать какие-то серьезные выводы.

Диагностика синдрома Фанкони

Кроме сбора анамнеза и тщательного осмотра доктор обязательно назначит некоторые обследования, позволяющие подтвердить данное заболевание. Синдром Фанкони неизбежно приводит к нарушению работы почек, а значит обязательным будет обычный анализ мочи. Конечно же, этого недостаточно, чтобы выявить все особенности течения болезни. Необходимо посмотреть не только содержание в моче белка и лейкоцитов, но и попытаться обнаружить лизоцим, иммуноглобулины и другие вещества. В анализе также обязательно выявится высокое содержание сахара (глюкозурия), фосфатов (фосфатурия), будут видны значительные потери важных для организма веществ. Подобное обследование можно провести как амбулаторно, так и в условиях стационара.

В анализах крови тоже неизбежны некоторые изменения. При биохимическом исследовании отмечается снижение почти всех значимых микроэлементов (прежде всего кальция и фосфора). Развивается выраженный метаболический ацидоз, мешающий нормальной работе всего организма.

Рентгенография скелета покажет остеопороз (разрушение костной ткани) и деформацию конечностей. В большинстве случаев обнаруживается отставание темпов роста костей и их несоответствие биологическому возрасту. При необходимости доктор может назначить УЗИ почек и других внутренних органов, а также обследование у смежных специалистов.

Дифференциальный диагноз

Бывают случаи, когда некоторые другие заболевания маскируются под синдром Фанкони. Перед врачом встает сложная задача разобраться, что же происходит с маленьким пациентом на самом деле. Иногда глюкоаминофосфатдиабет путают с хроническим пиелонефритом и другими заболеваниями почек. Изменения в анализах мочи, а также характерные особенности поражения костной ткани помогут педиатру выставить верный диагноз.

Лечение синдрома Фанкони

Стоит учесть тот факт, что данная патология является хронической. Довольно сложно полностью избавиться от неприятных симптомов, можно лишь на какое-то время уменьшить проявления болезни. Что же предлагает современная медицина в качестве помощи больным детям?

На первом месте стоит диета. Пациентам рекомендуют ограничить употребление соли, а также всех острых и копченых продуктов. В рацион добавляют молоко и различные фруктовые сладкие соки. Не стоит забывать и о продуктах, богатых калием (чернослив, курага и изюм). В том случае, когда дефицит микроэлементов дошел до критической стадии, врачи назначают прием специальных витаминных комплексов.

На фоне диеты вводят большие дозы витамина D. Состояние пациента постоянно контролируется – ему приходится время от времени сдавать кровь и мочу на анализы. Это необходимо для того, чтобы вовремя выявить начинающийся гипервитаминоз и снизить дозу витамина D. Лечение длительное, большими курсами, с перерывами. В большинстве случаев такая терапия помогает восстановить нарушенный обмен веществ и предотвратить тяжелые осложнения.

Если болезнь зашла далеко, пациент попадает в руки хирургов. Опытные ортопеды сумеют выправить костные деформации и существенно повысить уровень жизни ребенка. Подобные операции выполняются только в случае стойкой и длительной ремиссии: не менее полутора лет.

Прогноз

К сожалению, прогноз у таких пациентов неблагоприятный. В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует, рано или поздно приводя к почечной недостаточности. Деформации костей скелета неизбежно ведут к инвалидизации и ухудшению общего качества жизни.

Можно ли избежать этой патологии? Несомненно, подобный вопрос волнует каждого, кто столкнулся с синдромом Фанкони. Родители пытаются понять, что они сделали не так и где не уследили за ребенком. Не менее важно знать, грозит ли повторение ситуации с другими детьми. К сожалению, меры профилактики в настоящий момент не разработаны. Парам, планирующим обзавестись еще одним ребенком, стоит проконсультироваться у генетика для получения более полной информации о волнующей их проблеме.

Синдром Висслера — Фанкони (аллергический субсепсис)

Описано это заболевание только у детей от 4 до 12 лет. Причина этой серьезной патологии до сих пор не известна. Можно предположить, что этот синдром является типичным аутоиммунным заболеванием, особой формой ревматоидного артрита. Начинается всегда остро, с подъема температуры, которая неделями может держаться на цифре 39 градусов. Во всех случаях появляется полиморфная сыпь на конечностях, иногда на лице, груди или животе. Обычно происходит выздоровление без каких-либо серьезных осложнений. Однако же у части маленьких пациентов со временем развиваются тяжелые поражения суставов, приводящие к инвалидизации.

Фанкони синдром у детей — симптомы и лечение

Медицинский термин «Висслера Фанкони синдром» впервые начали использовать в 40-х годах. Такое заболевание имеет очень неприятные симптомы – жар, боль в суставах, высыпания на коже. Чаще всего такая патология поражает детей в младшем дошкольном возрасте. До сегодняшнего дня медики еще точно не знают, что именно является причиной развития такого недуга. Большинство врачей считают, что заболевание вызывается бактерией, имеющей прерывистый характер. Организм пациента негативно реагирует на нее в форме аллергии.

Проявление

Фанкони синдром
Синдром Фанкони Висслера имеет несколько разнообразных симптомов. Проявления недуга можно спутать с синдромом Стилла или острой формой ревматизма. Как правило, заболевание начинается неожиданно и стремительно. У больного ребенка можно обнаружить следующие симптомы:

• Резкое повышение температуры тела до 39-40 градусов. Жар может то повышаться, то резко исчезать, в течение дня может наблюдаться несколько таких «скачков». Такой симптом может сохраняться в течение целого месяца. Ребенок сильно потеет, волосы на голове становятся мокрыми. Сбить температуру при помощи обычного жаропонижающего препарата не получится, придется использовать кортикостероидные медикаменты.
• Незначительная сыпь по всему телу (экзантема). Высыпания очень похожи на проявление кори, скарлатины, крапивницы. Как правило, сыпь усиливается при повышении температуры тела, и может практически полностью исчезать вместе с жаром. Если заболевание не лечить, то постепенно места высыпаний станут опухать, появится заметная отечность.
• В области суставов больного ребенка наблюдается покраснение, припухлость. При пальпации возникают болезненные ощущения. Чаще всего страдают суставы верхних конечностей и позвоночника. Приступ может длиться около суток, но по истечении этого промежутка времени боль и отечность исчезает практически бесследно.

Если вы заметили у ребенка вышеперечисленные симптомы, обязательно обратитесь к врачу. Дополнительными признаками развития синдрома Фанкони могут быть – боль в животе, увеличение лимфоузлов, почек и селезенки.

Типы

Профессор Фанкони
Медики выделяют несколько видов заболевания, которые напрямую связаны с причиной развития патологии. Рассмотрим типы синдрома Висслера более подробно.

• Первичный Идиопатический. Передается по наследству на генетическом уровне.
• Вторичный. Патология может возникать из-за врожденных нарушений метаболизма, сильной интоксикации, ожогов, а также приобретенных заболеваний.

Первые признаки развития заболевания, как правило, обнаруживаются у маленьких детей, в возрасте до 1 года. Чаще всего причина возникновения этого недуга врожденная, но бывают случаи и развития приобретенного синдрома Висслера Фанкони.

Диагностика

Для выявления патологии медики должны тщательно изучить биохимический анализ крови и прочие лабораторные анализы. Кроме того могут понадобиться дополнительные исследования организма пациента, а именно:

• Рентгенография. Медик изучает снимок скелета больного, выявляет деформации и нарушения целостности костной ткани.
• Рентгеноденситометрия.
• Морфологическое изучение биоптатов костной структуры.
• Радиоизотопное исследование.
• Нефробиопсия.

Доктор самостоятельно подбирает наиболее подходящий метод обследования пациента. Все зависит от возраста ребенка, явных симптомов заболевания.

Лечение

При развитии патологии у ребенка повышается температура
Лечение синдрома Висслера очень длительное. Как правило, доктора назначают больному прием антибиотиков и кортикостероидов. Чтобы максимально быстро избавиться от патологии, лучше проходить курс лечения в условиях стационара. Дополнительно нужно уделить особое внимание питанию ребенка. Он должен придерживаться определенной диеты. Медикаменты подбираются индивидуально для каждого отдельного пациента, в зависимости от типа и степени развития патологии.
Полностью избавиться от синдрома Вислера очень сложно. Недуг часто рецидивирует, поэтому медики до конца не могут сказать, излечима ли такая патология. Пока не было случаев значительных нарушений работы сердечно-сосудистой системы, или деформации суставов. Симптомы болезни доставляют ребенку много дискомфорта, но для здоровья не очень опасны. Однако это не значит, что недуг нужно запускать. Если не обратиться в больницу, у малыша может развиться ревматоидный артрит, прогрессирование которого нередко приводит к инвалидности.

Поделиться:

Синдром висслера фанкони у детей

Медицинская статья опубликована в рубрике: Педиатрия, СИНДРОМЫ | Ноябрь 11th, 2013

Синдром, описанный Вислером в 1943 г. и, позже, в 1946 г. Фанкони, известен и под названием «subsepsis allergica» или «subsepsis hiperergica» и характеризуется клинически следующей симптоматологической триадой: повышенная температура, экзантема и суставные проявления.

Этиопатогенез синдрома Висслера—Фанкони

Обычно, болезнь появляется у детей раннего возраста и у детей дошкольного возраста (3—7 лет). Опубликованы случаи, когда болезнь проявлялась с первых недель жизни. Несмотря на все проведенные изучения и исследования, этиопатогенез еще не достаточно изучен.

Несмотря на то, что посевы крови остаются постоянно отрицательными, принято считать, что синдром вызывается невыраженной и прерывистой диссеминацией бактерий, обусловливающей появление значительной аллергической реакции и протекает на аллергической почве. Вероятно, имеем дело с «реактивной болезнью» явно аллергического характера.

Некоторые врачи педиатры считают этот синдром очень схожим с острым ревматизмом и еще более с болезнью Стилла, как выражение инфекционной аллергии.

Часто отмечаются в рамках синдрома случаи, которые позже протекали, как типичная болезнь Стилла. Уместно напомнить, что некоторые авторы считают синдром Висслера—Фанкони начальной стадией болезни Стилла.

Симптоматология синдрома Висслера—Фанкони

Начало — внезапное, обычно в состоянии полного здоровья. Редко появляется после ангины или после инфекции верхних дыхательных путей.

Температура — повышенная, постоянная или перемежающаяся, а иногда анархичная. Обычно, достигает или превышает 39°; имеет в течение дня 1—2 «пика», со значительной разницей (2—3°) между максимальной и минимальной температурой. Длительность лихорадочного состояния различна и иногда она продолжается целые месяцы. Падение температуры наступает быстро, в один—два дня и сопровождается обильным потоотделением, в особенности, в области головы. Длительность лихорадочного состояния соответствует длительности острого приступа. На температуру не оказывают действия салицилаты и другие жаропонижающие средства, она спадает постепенно на короткие промежутки под влиянием кортикостероидов.

Экзантема представляет собой рецидивирующую эритематозную сыпь, невыраженную, быстро проходящую и весьма полиморфную (крапивную, скарлатиноподобную, кореоидную, а иногда и имеющую аспект эритемы Leiner-Besnier).

Кожные элементы появляются при приступах лихорадки. Экзантема отличается внезапным появлением, быстрым распространением и такой же быстрой регрессией ( в течение нескольких часов или нескольких дней). Рецидивы могут наблюдаться через месяцы и годы. Локализация и вид сыпи отличается от одного приступа к другому, или даже во время того же приступа от одного дня к другому. Иногда кожные элементы сопровождаются местным легким отеком.

Суставные признаки, от простых болей до опухания суставов. Суставы опухшие, теплые, болезненные. Обычно затронуты суставы рук, и иногда позвоночного столба, хотя может быть поражен и любой сустав. Полиартриты такие же переходящие и подвижные, как и экзантема. Число и локализация пораженных суставов варьирует от одного приступа к другому. Вообще полиартрит следует за экзантемой, но может существовать и экзантема, после которой не отмечается суставных проявлений. Характерно для опухших суставов, их полное и быстрое восстановление без остаточных явлений.

Умеренная (непостоянно сочетающаяся) аденоспленомегалия.

Диагностика синдрома Висслера—Фанкони

Лабораторные исследования выявляют характерные и постоянные изменения:

• лейкоцитоз с нейтрофилезом и отклонением лейкоцитарной формулы влево без исчезновения эозинофилов. Число лейкоцитов, во время острого приступа, варьирует от 15 000 до 70 000/мм3; для диагноза характерным является лейкоцитоз, превышающий 20 000/мм3. Многоядерные лейкоциты достигают, обычно, 75—85%.
• РОЭ ускоренная до 100—120 мм/час в период острого приступа; обычно, ее нормализация происходит медленно;
• повышенная фибринемия;
• гипер альфа-2 глобулинемия;
• ЭКГ, как и клиническое обследование, только в порядке исключения, указывает на сердечное поражение типа перикардита или миокардита.

Течение и прогноз синдрома Висслера—Фанкони

Возврат болезни отмечается после кажущихся выздоровлений. Хотя «окончательное» выздоровление заставляет себя долго ждать — иногда годы, оно все же наступает, несмотря на тяжесть и частоту острых приступов.

Болезнь излечивается, обычно, без анкилоза или ригидности суставов, или без клинических или электрокардиографических признаков сердечного поражения. Излечение без остаточных явлений придает синдрому свою автономию.

Лечение синдрома Висслера—Фанкони

• антибиотики — даже и в больших дозах — не влияют на течение болезни. Беспрерывное назначение пенициллина не препятствует появлению рецидивов;
• назначение салицилатов неэффективно;
• надпочечная кортикотерапия считается некоторыми авторами эффективной при остром приступе, а согласно другим, она не оказывает благоприятного действия.

И все-таки большинство авторов сочетают кортикотерапию с антибиотиками (пенициллином) наиболее эффективной. Это сочетание может действовать благоприятно на лихорадочное состояние.

Возможны и спонтанные излечения без всяких терапевтических мер.

ВИССЛЕРА – ФАНКОНИ СИНДРОМ — это… Что такое ВИССЛЕРА – ФАНКОНИ СИНДРОМ?



ВИССЛЕРА – ФАНКОНИ СИНДРОМ

(описан швейцарскими педиатрами H. Wissler, 1906–1983, G. Fanconi, 1892–1979; синоним – аллергический субсепсис) – болезнь детского возраста, предположительно инфекционно-аллергической этиологии, характеризующаяся острым началом, гектической лихорадкой, полиморфной кожной сыпью, артралгией или артритом (заболевание рассматривают как особую форму ревматоидного артрита), лимаденопатией, увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться признаки миокардита, перикардита, плеврита, нефрита. При обследовании выявляют высокий лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, стойкое повышение СОЭ. Лечение: госпитализация, постельный режим, нестероидные противовоспалительные средства, глюкокортикоиды.

H. Wissler. Uber eine besondere Form sepsisahnlicher Krankheiten (Subsepsis hyperergica). Monatsschrift Kinderheilkunde, Berlin, 1943; 94: 1–15.

G. Fanconi. Uber einen Fall von Subsepsis allergica Wissler. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1946; 1: 532–537.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.

• Височной доли синдром
• Висцеральные ощущения

Смотреть что такое «ВИССЛЕРА – ФАНКОНИ СИНДРОМ» в других словарях:

• Ревмато́идный артри́т — системное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением суставов по типу хронического прогрессирующего эрозивно деструктивного полиартрита. Встречается во всех климатогеографических зонах примерно у 0,4 1%… …   Медицинская энциклопедия

• БОЛЕЗНИ РЕВМАТИЧЕСКИЕ — мед. Ревматические болезни патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном… …   Справочник по болезням

fanconi_syndrome

.Синдром

Фанкони Википедия

Синдром Фанкони или Синдром Фанкони (,) — синдром неадекватной реабсорбции в проксимальных почечных канальцах ^[1] почки. Синдром может быть вызван различными основными врожденными или приобретенными заболеваниями, токсичностью (например, токсичными тяжелыми металлами) или побочными реакциями на лекарства. ^[2] Это приводит к тому, что различные небольшие молекулы метаболизма переходят в мочу, а не реабсорбируются из канальцевой жидкости (например, глюкоза, аминокислоты, мочевая кислота, фосфат и бикарбонат).Синдром Фанкони поражает проксимальные канальцы, а именно проксимальный извитый канальец (ПКТ), который является первой частью канальца, обрабатывающей жидкость после того, как она фильтруется через клубочки, и проксимальный прямой канальец (pars recta), что приводит к нисходящая конечность петли Генле.

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимального канальца и приводить к различным осложнениям. Потеря бикарбоната приводит к ацидозу 2 типа или проксимального почечного канальцевого ацидоза.Потеря фосфата приводит к заболеваниям костей, рахиту и остеомаляции (даже при адекватном уровне витамина D и кальция), потому что фосфат необходим для развития костей у детей и даже для продолжающегося метаболизма костей у взрослых. ^[3]

Презентация []

Клинические признаки проксимального почечного канальцевого ацидоза:

Другими признаками генерализованной дисфункции проксимальных канальцев синдрома Фанкони являются:

Причины []

В отличие от болезни Хартнупа и связанных с ней состояний канальцев, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ, поэтому считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев. ^[4]

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания; они могут быть унаследованными, врожденными или приобретенными.

Унаследовано []

Цистиноз — наиболее частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другими признанными причинами являются болезнь Вильсона (генетически унаследованное состояние метаболизма меди), синдром Лоу, тирозинемия (тип I), галактоземия ^[5] , болезни накопления гликогена и наследственная непереносимость фруктозы.

Две формы, болезнь Дента и синдром Лоу, связаны Х-хромосомой. ^[6]

Недавно описанная форма этого заболевания возникает из-за мутации в пероксисомальном белке EHHADH. ^[7] Эта мутация неверно направляет EHHADH в митохондрии. Это мешает дыхательному комплексу I и бета-окислению жирных кислот. Конечным результатом является снижение способности митохондрий производить АТФ.

Было показано, что специфическая мутация (R76W) HNF4A , гена, кодирующего фактор транскрипции, вызывает синдром Фанкони у человека. ^[8] В почках HNF4A экспрессируется конкретно в проксимальных канальцах. ^[9] Делеция Hnf4a в развивающейся почке мыши вызвала фенотипы синдрома Фанкони, включая полирую, полидипсию, глюкозурию и фосфатурию. ^[10] Почка мутанта Hnf4a обнаружила дефект в формировании проксимальных канальцев. ^[10]

Приобретено []

Заболевание возможно в более позднем возрасте.

Причины включают проглатывание тетрациклинов с истекшим сроком годности (когда тетрациклин превращается в эпитетрациклин и ангидротетрациклин, которые повреждают проксимальные канальцы), а также как побочный эффект тенофовира в случаях ранее существовавшей почечной недостаточности. ^{[11] [12]} В популяции ВИЧ синдром Фанкони может развиваться вторично по отношению к антиретровирусной схеме, содержащей тенофовир и диданозин. ^[13] Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони. ^[14]

Множественная миелома или моноклональная гаммопатия неустановленного значения также могут вызывать это состояние. ^[15]

Кроме того, синдром Фанкони может развиваться как вторичный или третичный эффект определенных аутоиммунных заболеваний. ^{[16] [17]}

Диагноз []

Режим мочеиспускания может быть не совсем надежным, но является важным показателем.

Лечение []

Лечение детей с синдромом Фанкони в основном состоит из восполнения веществ, теряемых с мочой (в основном жидкости и бикарбоната).

Эпоним []

Он назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, хотя другие ученые, в том числе Джордж Линьяк, внесли свой вклад в его исследование. Кобаяси Т., Муто С., Немото Дж., Мията Ю., Исихарадзима С., Хиронака М., Асано И., Кусано Е. (июнь 2006 г.). «Синдром Фанкони и дистальный (тип 1) почечный канальцевый ацидоз у пациента с первичным синдромом Шегрена с моноклональной гаммопатией неустановленного значения». Клиническая нефрология . 65 (6): 427–32. DOI: 10,5414 / CNP65427. PMID 16792139.

Внешние ссылки []

.