Врожденная гиперплазия надпочечников: Врожденная дисфункция коры надпочечников > Клинические протоколы МЗ РК

Содержание

Врожденная дисфункция коры надпочечников > Клинические протоколы МЗ РК

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «18» августа 2017 года
Протокол № 26

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола [1,2].

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Код	Название
E25.0	Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

АРП	–	активность ренина плазмы
ВДКН	–	врожденная дисфункция коры надпочечников
ДГЭА	–	дегидроэпиандростерон
ППР	–	преждевременное половое развитие
17-ОН П	–	17-оксипрогестерон

Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, врачи общей практики, инфекционисты.

Категория пациентов: дети и взрослые.

Шкала уровня доказательности:

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP	Наилучшая клиническая практика.

Врожденная гиперплазия надпочечников: Симптомы, Причины, Лечение

Как следует из названия, врожденная гиперплазия надпочечников — это заболевание, нарушающее работу надпочечников. Это железы, расположенные над почками и вырабатывающие различные гормоны. Врожденная гиперплазия надпочечников — это редкое генетическое заболевание, встречающееся у представителей обоих полов.

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников варьируются в зависимости от выраженности заболевания. Тяжелые случаи, как правило, выявляются непосредственно при рождении или еще до родов. Девочки могут рождаться с нечеткими гениталиями. То есть, внешне их половые органы могут напоминать скорее мужские, чем женские. По мере взросления у девочек развивается растительность на лице и грубеет голос. Кроме того, у них может наблюдаться нарушение менструального цикла или его полное отсутствие. Мальчики могут рождаться с увеличенным пенисом.

Прочие симптомы тяжелой врожденной гиперплазии надпочечников проявляются у мальчиков и девочек спустя несколько недель после рождения. К таковым относятся:

аритмия
плохой аппетит
рвота
обезвоживание
ненормальный уровень электролитов.

К счастью, большинство случаев врожденной гиперплазии надпочечников носит легкую форму, за счет чего симптомы проявляются лишь в детском возрасте или во время периода полового созревания. У мальчиков часто наблюдается раннее мышечное развитие и проявление мужских черт. У девочек может нарушиться менструальный цикл, а впоследствии развиться бесплодие. Кроме того, у них также могут проявляться мужские черты.

Зачастую люди с врожденной гиперплазией надпочечников выше сверстников в детском возрасте, но во взрослом — ниже среднего роста. У них может развиться сильная угревая сыпь и наблюдаться проблемы с давлением. При простуде и других инфекциях на выздоровление у них уходит больше времени.

Причины и факторы риска

Надпочечники вырабатывают определенные гормоны. При врожденной гиперплазии надпочечников возникает недостаток части или всех ферментов, контролирующих гормональный уровень. В итоге наблюдается недовыработка кортизола и альдостерона. Вместо этого надпочечники выделяют слишком много мужского полового гормона под названием андроген.

Диагностика

Врожденная гиперплазия надпочечн

Врожденная гиперплазия надпочечников — Congenital adrenal hyperplasia

Врожденная гиперплазия надпочечников ( ВГК ) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза кортизола . Это связано с недостатком одного из пяти ферментов, необходимых для синтеза кортизола в коре надпочечников . Большинство этих расстройств связаны с чрезмерным или недостаточным продуцированием таких гормонов, как глюкокортикоиды , минералокортикоиды или половые стероиды , и могут влиять на развитие первичных или вторичных половых признаков у некоторых пораженных младенцев , детей или взрослых. Это одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний у людей.

Формы

CAH может иметь различные формы. Клинические проявления каждой формы различаются и в значительной степени зависят от основного ферментного дефекта, удержания его предшественников и дефицитных продуктов. Классические формы появляются в младенчестве, а неклассические — в позднем детстве. Проявление у пациентов с классическим ХАГ может быть далее подразделено на две формы: солевое истощение и простая вирилизация, в зависимости от того, присутствует или отсутствует дефицит минералокортикоидов, соответственно. Однако этот подтип часто не имеет клинического значения, потому что все пациенты в той или иной степени теряют соль, и клинические проявления могут частично совпадать.

Классический

Расточительство соли

В 75% случаев тяжелой недостаточности ферментов недостаточное производство альдостерона может привести к солевой недостаточности, нарушению нормального роста и потенциально фатальной гиповолемии и шоку. Пропущенный диагноз ХАГ с потерей соли связан с повышенным риском ранней неонатальной заболеваемости и смерти.

Простая вирилизация

Основной особенностью ХАГ у новорожденных девочек является аномальное развитие наружных половых органов, имеющих разную степень вирилизации. Согласно руководствам клинической практики, у новорожденных с двусторонними недоступными гонадами следует рассмотреть возможность обследования CAH. Если вирилизирующие ХАГ не могут быть идентифицированы и вылечены, как у мальчиков, так и у девочек может наблюдаться быстрый постнатальный рост и вирилизация.

Не классический

Помимо солеотходящих и простых вирилизирующих форм ХАГ, диагностируемых в младенчестве, существует также легкая или «неклассическая» форма, которая характеризуется различной степенью постнатального избытка андрогенов, но иногда протекает бессимптомно. Неклассическая форма может быть замечена в позднем детстве и может привести к ускоренному росту, преждевременному половому созреванию, акне и вторичному синдрому поликистозных яичников . У взрослых мужчин раннее облысение и бесплодие могут указывать на диагноз. Неклассическая форма характеризуется легким субклиническим нарушением синтеза кортизола, концентрация кортизола в сыворотке обычно в норме.

Признаки и симптомы

Симптомы CAH различаются в зависимости от формы CAH и пола пациента. Симптомы могут включать:

Из-за неадекватных минералокортикоидов :

Из-за избытка андрогенов:

Из-за недостаточного количества андрогенов и эстрогенов:

Генетика

ДСВЗ результат мутации в генах для ферментов , опосредующих биохимических этапов производства минералокортикоидов , глюкокортикоидов или половых стероидов из холестерина с помощью надпочечников ( стероидогенез ).

Каждая форма CAH связана с определенным дефектным геном. Наиболее распространенный тип (95% случаев) включает ген 21-гидроксилазы , который находится на 6p21. 3 как часть комплекса HLA. Дефицит 21-гидроксилазы является результатом уникальной мутации с двумя последовательными высокогомологичными почти копиями, состоящими из активного гена (CYP21A2) и неактивного псевдогена (CYP21A1P). Мутантные аллели являются результатом рекомбинации между активным и псевдогеном (преобразование гена). Около 5% случаев CAH вызваны дефектами гена, кодирующего 11β-гидроксилазу, и, как следствие, дефицитом 11β-гидроксилазы . Другие, более редкие формы CAH вызваны мутациями в генах, включая HSD3B2 (3β-гидроксистероиддегидрогеназа 2), CYP17A1 (17α-гидроксилаза / 17,20-лиаза), CYP11A1 (P450scc; фермент расщепления боковой цепи холестерина), STAR ( стероидогенный острый регуляторный белок ; StAR), CYB5A ( цитохром b ₅ ) и CYPOR ( оксидоредуктаза цитохрома P450 ; POR).

Выразительность

Дальнейшая изменчивость обусловлена степенью неэффективности ферментов, вызванной конкретными аллелями каждого пациента. Некоторые аллели приводят к более серьезной степени неэффективности ферментов. Как правило, тяжелая степень неэффективности вызывает изменения у плода и проблемы в пренатальной или перинатальной жизни. Более легкие степени неэффективности обычно связаны с чрезмерным или недостаточным действием половых гормонов в детском или подростковом возрасте, в то время как легкие формы ХАГ мешают овуляции и фертильности у взрослых.

Диагностика

Клиническая оценка

Младенцы женского пола с классическим ХАГ имеют неоднозначные гениталии из-за воздействия высоких концентраций андрогенов внутриутробно. ХАГ из -за дефицита 21-гидроксилазы является наиболее частой причиной неоднозначных гениталий у генотипически нормальных младенцев женского пола (44 + XX). Менее серьезно пораженные женщины могут иметь ранний пубархе . У молодых женщин могут быть симптомы синдрома поликистозных яичников ( олигоменорея , поликистоз яичников, гирсутизм ).

Мужчины с классическим ХАГ обычно не имеют признаков ХАГ при рождении. У некоторых может наблюдаться гиперпигментация из-за совместной секреции меланоцит-стимулирующего гормона (МСГ) и возможное увеличение полового члена. Возраст мужчин с диагнозом ХАГ варьируется и зависит от тяжести дефицита альдостерона . Мальчики, страдающие от потери соли, рано обращаются с симптомами гипонатриемии и гиповолемии . У мальчиков с болезнью, не связанной с солевым истощением, позже появляются признаки вирилизации.

При более редких формах ХАГ мужчины недостаточно маскулинизированы, а у женщин обычно отсутствуют признаки или симптомы при рождении.

Лабораторные исследования

Генетический анализ может быть полезным для подтверждения диагноза ХАГ, но в нем нет необходимости, если присутствуют классические клинические и лабораторные данные.

При классическом дефиците 21-гидроксилазы лабораторные исследования покажут:

Гипогликемия (из-за гипокортизолизма) — одна из многих функций кортизола — повышение уровня глюкозы в крови. Это происходит за счет комбинации нескольких механизмов, включая (а) стимуляцию глюконеогеза (т.е. создание новой глюкозы) в печени, (б) стимулирование гликогенолиза (то есть распад гликогена на глюкозу) и (в) предотвращение выхода глюкозы из кровотока за счет подавления рецепторов GLUT-4 (которые обычно способствуют перемещению глюкозы из кровотока в жировую и мышечную ткани). Следовательно, при дефиците кортизола эти процессы (эффективно) происходят в обратном направлении. Несмотря на то, что существуют компенсаторные механизмы, которые смягчают воздействие гипокортизолизма, их масштабы ограничены, и конечный эффект по-прежнему заключается в гипогликемии.
Гипонатриемия (из-за гипоальдостеронизма). Альдостерон является конечным продуктом ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, которая регулирует кровяное давление посредством наблюдения за кровяным давлением в юкстагломерулярном аппарате почек. Альдостерон обычно увеличивает задержку натрия (который также приносит воду) в обмен на калий. Таким образом, недостаток альдостерона вызывает гиперкалиемию и гипонатриемию. Фактически, это отличительный момент от дефицита 11-гидроксилазы, при котором одним из повышенных продуктов является 11-дезоксикортикостерон, обладающий слабой минералокортикоидной активностью. При дефиците 11-гидроксилазы 11-дезоксикортикостерон вырабатывается в таком избытке, что удерживает натрий за счет калия. По этой причине пациенты с дефицитом 11-гидроксилазы не проявляют солевой недостаточности (хотя иногда они имеют место в младенчестве), а вместо этого имеют гипертонию / задержку воды и иногда гипокалиемию.
Гиперкалиемия (из-за гипоальдостеронизма)
Повышенный уровень 17α-гидроксипрогестерона

Классический дефицит 21-гидроксилазы обычно вызывает уровень 17α-гидроксипрогестерона в крови> 242 нмоль / л. (Для сравнения, доношенный ребенок в возрасте трех дней должен иметь <3 нмоль / л. Многие программы неонатального скрининга имеют определенные контрольные диапазоны по весу и гестационному возрасту, поскольку высокие уровни могут быть обнаружены у недоношенных детей без ХАГ.) Соль- Истощающие пациенты, как правило, имеют более высокий уровень 17α-гидроксипрогестерона, чем пациенты, не страдающие от потери соли. В легких случаях уровень 17α-гидроксипрогестерона может не повышаться в конкретном случайном образце крови, но он будет повышаться во время теста на стимуляцию кортикотропином .

Классификация

Кортизол — это стероидный гормон надпочечников , необходимый для нормальной эндокринной функции. Производство начинается на втором месяце жизни плода. Плохая выработка кортизола — признак большинства форм ХАГ. Неэффективное производство кортизола приводит к повышению уровня АКТГ , потому что кортизол отвечает за подавление выработки АКТГ, поэтому потеря кортизола приводит к увеличению АКТГ. Эта усиленная стимуляция АКТГ вызывает чрезмерный рост ( гиперплазию ) и гиперактивность продуцирующих стероиды клеток коры надпочечников. Дефекты, вызывающие гиперплазию надпочечников, являются врожденными (т.е. присутствуют при рождении).

Стероидогенез . Ферменты, влияющие на ХАГ, представлены одной красной и четырьмя зелеными полосами в верхней половине диаграммы (например, «21α-гидроксилаза» видна в верхней части центра. «17α-гидроксилаза» и «17,20 лиаза» обозначаются осуществляется одним ферментом). В зависимости от того, какой фермент недоступен, снижается выработка андрогенов (внизу слева) или минералокортикоидов (вверху справа). Это, в свою очередь, может привести к увеличению производства других молекул из-за накопления предшественников.

Дефицит кортизола при ХАГ обычно является частичным и не является самой серьезной проблемой для пострадавшего. Синтез кортизола совпадает с синтезом минералокортикоидов, таких как альдостерон , андрогенов, таких как тестостерон , и эстрогенов, таких как эстрадиол . В результате чрезмерное или недостаточное производство этих трех классов гормонов создает наиболее серьезные проблемы для людей с ХАГ. Специфическая неэффективность ферментов связана с характерными паттернами избыточного или недостаточного производства минералокортикоидов или половых стероидов .

С 1960-х годов большинство эндокринологов называют формы ХАГ традиционными названиями в левом столбце, которые обычно соответствуют недостаточной активности ферментов. Поскольку точные структуры и гены ферментов были идентифицированы в 1980-х годах, большинство ферментов оказались оксидазами цитохрома P450 и были переименованы, чтобы отразить это. В некоторых случаях было обнаружено, что в реакции участвует более одного фермента, а в других случаях один фермент опосредован более чем в одной реакции. Также наблюдались различия в различных тканях и видах млекопитающих.

Во всех формах на врожденную гиперплазию надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы приходится около 95% диагностированных случаев ХАГ. Если не указан другой специфический фермент, «CAH» почти во всех контекстах

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников у женщин

Медицинские исследования показывают, что некоторые заболевания возникают по причине психоэмоционального напряжения. Если женщина находится в состоянии постоянного стресса и переживания, тогда окружающая информация воспринимается неправильно, нарушается внимательность и концентрация. Возникновение данных проявлений напрямую связано с высоким уровнем кортизола, данный гормон отвечает за синтез гиппокампа. Функционирование надпочечников становится под вопросом, если гормональный уровень не стабилизируется, за этот процесс несет ответственность гипоталамус. Врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к таким проявлениям, что требует соответствующей помощи.

Что это такое

Возникновение дисфункции надпочечников осуществляется при наличии проблем с транспортными белковыми соединениями. С их помощью реализуется процесс выработки кортизола, который синтезируется в коре надпочечников. Для нормального развития организма требуются гормоны, они выделяются надпочечниками. Если этот процесс нарушается, тогда увеличивается вероятность возникновения всевозможных заболеваний, которые носят врожденный характер. Наследственную форму дисфункции коры надпочечников еще называются адреногенитальным синдромом либо гиперплазией.

Структура надпочечников

Для всех болезней в данном разделе уменьшается производство кортизола, это приводит к увеличенной выработке адренокортикотропного гормона, при этом происходит утолщение коры надпочечников. Развивается данная дисфункция в равной мере как у мальчиков, так и у девочек. Всего специалисты выделают несколько клинических разновидностей этой патологии врожденного типа. Некоторые из них приводят к полному нарушению работоспособности организма, поэтому с данной патологией очень большая смертность новорожденных.

Практически во всех случаях гиперплазия коры развивается по причине дефекта булка 21-гидроксилазы. Исследования показали, что распространенность недуга в первую очередь связана с национальностью пациента.

Причины

Нарушение работы коры надпочечников – это заболевание наследственного типа. Если один из родителей имеет ген гиперплазии, а у второго родителя его нет, то он просто наследуется, однако в жизни никак себя не показывает. Самая большая вероятность возникновения этой патологии у людей, которые населяют северные регионы, поскольку соотношение больных деток и здоровых составляет 1:300, в том время, как дети белой расы имеют показатель 1:14000, что значительно отличается.

Проявление болезни происходит из-за проблем с производством ферментов, которые обеспечивают правильное функционирование надпочечников. Причиной данного состояния является тот самый дефект 21-гидроксилазы, который передается ребенку от родителей, в большой концентрации этот компонент содержится в клубочковом части надпочечников. В результате данного нарушения происходит цепная реакция, которая отражается на функционировании всех остальных желез эндокринной системы. Недостаток 21-гидроксилазы приводит к повышенному производству АКТГ (адренокортикотропного гормона) прямо в гипофизе, а еще это проявление позволяет действовать на секретивные способности коры надпочечников.

Увеличение количества АКГТ способствует повышенному производству других ферментов, например, андрогена либо минералкортикоидов. Механизм возникновения схож у всех трех разновидностей врожденной дисфункции, тем не менее, как ни странно, отличия имеют, в первую очередь оно заключается в том, какой именно гормон вырабатывается больше всего. По той причине, что производство каждого их них прямым образом зависит от фермента, а еще взаимно они заблокироваться не могут, тогда течение и разновидность болезни определяется исключительно за счет доминирующего гормона.

Как проявляется патология

Медицинской практике известны три формы данного заболевания, каждая из которых имеет ряд особенностей и отличительных нюансов, именно поэтому их выделили в отдельные разновидности. Рассмотрим каждую более детально:

Вирильная (неосложненная) форма. Она развивается при незначительном недостатке белка 21-гидроксилазы.
Сольтеряющая форма. Эта врожденная дисфункция коры надпочечников отличается более глубокой нехваткой этого фермента.
Гипертоническая форма. Является следствием недостатка 11б-гидролактазы, который является важным веществом.

Первая форма характеризуется достаточно специфическими проявлениями, например, наличие пенисообразного клитора, урогенитального синуса либо образованием крупных половых губ, напоминающих мошонку, у девочек. У представителей мужского пола происходит быстрое развитие не только как в физическом, но и половом плане. Следует отметить, что у девочек наблюдается гетеросексуальная форма развития, а у мальчиков – изосексуальная.

Сольтеряющая разновидности дисфункции диагностируется в детском возрасте. Помимо всех вышеперечисленных симптомов, дополнительно добавляются серьезные проблемы с функционированием коры надпочечников. У ребенка значительно ухудшается качество электролитного обмена, снижается аппетит, масса тела не только не увеличивается, но еще и может теряться. Нередко возникают симптомы гипотонии, а еще происходит дегидратация организма.

У ребенка может возникать гипотония и дегидратация организма

Если не удалось распознать симптомы на ранних стадиях развития недуга, тогда есть большая вероятности летального исхода, если присутствует коллапс. При возникновении первых проявлений патологического состояния следует обратиться в медицинское учреждение, где после ряда диагностических мероприятий лечащий врач подберет наиболее целесообразное и эффективное лечение.

Проблемы с функционированием коры надпочечников у женщин врожденного типа приводят к существенным изменениям строения внешних половых органов. Важно отметит, что выделяется большое количество андрогенов (гормонов мужского организма), тем не менее, на дифференциацию женских половых органов внутреннего типа это никак не отражается. Как правило матка и яичники развиваются без каких-либо отклонений. Внешние половые органы могут иметь неправильное строение еще при рождении. Медицинская практика насчитывает большое количество случаев, когда рождались девочки, но специалисты ошибочно относили их к мужскому роду.

Негативное действие андрогенов приводит к тому, что организм больных начинает расти достаточно стремительно сразу после рождения. В раннем возрасте у них возникают вторичные половые признаки. Плюс ко всему, у всех больных небольшой рост, а само телосложение непропорциональное. Таз достаточно узкий, в то время, как плечи неправдоподобно широкие. Особи женского пола не имеют признаков своей половой принадлежности, то есть у них не растут молочные железы, когда это нужно, а еще не появляются критические дни. Внешние половые органы видоизменяются, на всем теле появляется волосяной покров, голос становится низким.

Часто мужчины с данной патологией страдают бесплодием

Развитие мужчин с таким диагнозом происходит по всем нормам изосексуального типа. Даже в детском возрасте половой орган гипертрофируется, а яички обладают маленьким размером. При подростковом развитии нередко в яичках формируются опухоли. По этой причине многие мужчины с данной патологией являются полностью бесплодными. Дополнительно ко всем вышеперечисленным симптомам появляется еще и высокое артериальное давление, которое оставляет свой след на функционировании всех систем организма.

Во время проведения специальных исследований квалифицированные специалисты отмечают присутствие большого количества белка в урине, расширение границ сердца, видоизменение сосудов глазного дна.

Важно вовремя обнаружить возникновение такого серьезного заболевания, для этого нужно провести ряд диагностических мероприятий, за счет чего удается определить особенности недуга, его разновидность и форму, а также степень поражения организма. Эти данные позволяют выбрать наиболее эффективное и целесообразное лечение. Всем младенцам, у которых диагностировали проблемы с физиологией внешних половых органов, проводят исследование для определения хроматина и кариотипа. Как правило, врожденная форма этой проблемы показывает у маленьких пациентов повышенное содержание мужского гормона. Определить его количество можно за счет скрининг-теста, он покажет во сколько раз превышена норма гормона.

В процессе наблюдений удалось установить, что дисфункция коры надпочечников врожденного типа в детском возрасте провоцирует стремительный рос костной ткани. Для изучения её структуры и строения специалисты применяют способ инструментального обследования. Для этого проводится рентген, за счет снимков можно точно определить костный возраст больного. Если есть различные патологии, тогда состояние костной ткани и суставов по возрасту значительно опережает возраст пациента.

Дисфункция коры надпочечников у женщин – это опасное и достаточно серьезное патологическое состояние, которое нуждается в своевременном и эффективном лечении. Прежде всего нужно провести тщательную диагностику, чтобы определить особенности заболевания. Надпочечники выполняют в организме важную функцию, поэтому всевозможные патологии с этими железами негативно сказываются на работе всех систем.

Гиперплазия надпочечников: врожденная патология, ВГН и нодулярная форма, лечение

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – распространенная и достаточно опасная патология.

Подобное состояние обособленно функционированием парных желез.

Именно надпочечники в достаточных объемах производят особенные гормоны необходимые для нормального функционирования организма – глюкокортикоиды, андрогены, адреналин.

Характеристика заболевания

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой заболевание, подразумевающее скорое изменение размеров тканей клеток.

Когда подобное случается с каким-либо органом, он сберегает свою первозданную форму, но при этом значительно увеличивается в объемах.

Надпочечники представляют собой парные железы, состоящие из коры и мозгового вещества.

В большинстве ситуациях гиперплазия бывает врожденной и имеет наследственный характер, то есть если у одного из родителей была диагностирована патология, с высокой долей вероятности она будет у ребенка.

Факт! Безусловно, чаще диагностируют наследственную гипертрофию, но патология также может проявиться в результате воздействия распространенных неблагоприятных факторов.

Классифицируют ВГН по характерному и нехарактерному для заболевания течению. Характерными при классическом течении являются такие проявления:

Липоидная форма заболевания. Проявление патологии связывают с недостатком стероидных гормонов и десмолазы. Возможен летальный исход. Если пациента удается спасти, у малыша образуется недостаточность надпочечников (она имеет тяжелую форму). Характерным проявлением является выраженное торможение полового развития.
ВГН с недостатком гидроксистероиддегидрогеназы и выявленной солевой утратой. Из-за усиленного продуцирования мужских половых гормонов у девочек еще на внутриутробном этапе образуются внешние половые признаки. Представители мужского пола при данной патологии часто имеют нарушения развития половой системы.
Диффузная гиперплазия надпочечников. Обнаруживается болезнь достаточно редко, проявляется в виде недостатка стероидных гормонов и глюкокортикоидов. Дети с подобным заболеванием сталкиваются с дефицитом калия и устойчивой гипотензией.

Гиперплазия надпочечников, также как и дисплазия, выражает собой достаточно тяжелую патологию, которая требует постоянного контроля.

Важным элементом, обеспечивающим человеку нормальное существование, является правильно подобранная гормональная терапия.

Основные причины возникновения заболевания

Факторы, обусловливающие проявление заболевания, во многом связаны с типом болезни.

Факт! Если в период беременности у матери были обнаружены тяжелые формы функциональных расстройств, увеличение надпочечников, гиперплазия хориона, то риск проявления врожденных заболеваний у малыша возрастает.

Характерными проявлениями гиперплазии хориона при беременности являются такие признаки:

повышение артериального давления,
проявление позднего токсикоза,
постоянная сонливость.

О наличии симптомов такого рода обязательно нужно сказать врачу, ведь проявление каких-либо отклонений в организме матери при беременности может отрицательным образом сказаться на ребенке.

Причины проявления неврожденной гиперплазии могут быть следующие:

постоянное пребывание в состоянии стресса,
неразмеренные эмоциональные и умственные нагрузки,
психологические нагрузки,
нестабильное эмоциональное состояние.

Эти факторы оказывают влияние (усиливают) производство кортизола – один из главных элементов среди глюкокортикоидов.

Клинические проявления

Гиперплазия левого надпочечника, как и двухсторонняя патология, определяет проявление симптомов, связанных с избытком или недостатком глюкокортикоидов.

Для неклассического течения патологии характерно проявление следующих симптомов:

ранний и усиленный рост волос в лобковой и подмышечной области,
высокий рост ребенка,
повышенная концентрация андрогенов в крови,
терминальное оволосение тела,
раннее закрытие ростковых участков,
отсутствие менструации у девочек,
проявление залысин в височной области,
угревая сыпь.

Среди перечня характерных для гиперплазии симптомов врачи также выделяют проявление заболеваний ЖКТ, повышение АД, стремительное увеличение веса тела.

Если перечисленные симптомы проявились достаточно резко, следует пройти полноценное обследование.

Узловая гиперплазия надпочечников

Узелковая гиперплазия надпочечника часто бывает двухсторонней. Она представленная в виде узлов.

Узелки могут быть как одиночными, так и множественными. Патологию этого рода часто обнаруживают у пациентов зрелого возраста.

Важно! Узловая гиперплазия надпочечников может стать причиной роста автономной аденомы.

Этот вид заболевания является наследственным, характерные симптомы, как правило, проявляются у людей пожилого возраста. Среди распространенных проявлений выделяют следующие:

образование пигментных пятен на кожных покровах,
присутствующая слабость в теле,
периодические судороги,
«мушки» и пелена перед глазами,
нарушения функции почек,
проявление головокружений и резких головных болей.

При синдроме Кушинга чаще (в 50% случаев) всего диагностируют именно гиперплазию правого надпочечника.

Нодулярная гиперплазия

Гиперплазия коры надпочечников у взрослых: что это такое, лечение

Гиперплазия обычно развивается в коре надпочечников и требует обязательного лечения. Запущенная болезнь способна привести к массе серьезных осложнений.

Причины

Разрастание тканей надпочечника в большинстве случаев развивается под влиянием наследственных факторов. Генетический дефект одного из многочисленных кортикостероидов (их более 50) вызывает определенную проблему. Поэтому существует несколько видов врожденной патологии, большинство из которых очень опасны.

Гиперплазия надпочечников у взрослых обычно возникает под влиянием негативных факторов или сопутствует другим эндокринным расстройствам. Например, утолщение коркового слоя выявляется более чем у половины больных синдромом Кушинга, который развивается в пожилом и старческом возрасте.

Поражение надпочечников могут спровоцировать следующие факторы:

врожденная предрасположенность;
пребывание в постоянном эмоциональном перенапряжении;
прием медикаментов, приводящих к переизбытку кортикостероидов;
гормональный сбой в организме женщины.

Наиболее вероятной причиной гиперплазии у взрослых считается стресс. Постоянное нахождение в нервозном состоянии требует усиленного продуцирования андрогенов, кортизола и адреналина. В результате корковый слой органа заметно утолщается, нарушается функционирование всех систем.

Виды

В зависимости от того, какие гормоны синтезируются в большем количестве, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) делится на три типа:

вирильная;
сольтеряющая;
гипертоническая.

По степени поражения органа классифицируют узелковую, нодулярную, диффузную и узловую гиперплазию. В отдельную группу выносят патологию медиальной ножки надпочечника.

Вирильная

Развивается при избыточном продуцировании андрогенных стероидов. Проявляется увеличением наружных половых органов, излишним оволосением, развитостью мускулатуры, обильными прыщами.

У женщин зачастую атрофируются молочные железы и матка, развитие тела происходит по мужскому типу, появляется низкий голос, растут усики.

Сольтеряющая

При этой форме ВГКН увеличенная выработка андрогенов сопровождается отсутствием других гормонов, синтезируемых корой надпочечников. Наступает выраженная гипогликемия или гиперкалиемия. Организм больного обезвоживается, падает вес, возникает частая рвота.

Девушки с сольтеряющим типом гиперплазии страдают аменореей, расстройством сна, повышенной утомляемостью, раздражительностью.

Гипертоническая

Формируется в результате увеличения синтеза минералокортикоидов и мужских половых гормонов. Проявляется стойким повышением внутричерепного давления, повреждением сосудов глазного дна и надпочечников. Требует немедленного лечения.

Нодулярная

Нодулярная гиперплазия надпочечников также связана с развитием гиперкортициза. Ее причиной может стать наследственность, расстройство в деятельности органа или чрезмерный прием глюкокортикостероидов. Патология часто носит двусторонний характер.

Узелковая

Узелковая гиперплазия надпочечников является результатом повышения уровня адренокортикотропов в крови и сопровождается доброкачественной аденомой железистого эпителия. Для сглаживания аномалии кора надпочечника начинает утолщаться и продуцировать большое количество кортизола.

Узелки чаще всего появляются у страдающих синдромом Кушинга. При этом патология может быть как врожденной, так и приобретенной.

Под всей совокупностью симптомов обычно подразумевается узелковая гиперплазия левого надпочечника. Диагностировать такую форму заболевания сложно, поскольку клиническая картина не вызывает особого беспокойства у больных. Чем старше становится пациент, тем ярче выражается симптоматика.

Узловая

Узловая гиперплазия надпочечников чаще диагностируется у лиц пожилого и старческого возраста. Проявляется мигренью, постоянной депрессией, слабостью конечностей, тремором.

Узловая гиперплазия правого надпочечника встречается реже, чем левого и протекает бессимптомно. Данная форма патологии очень сложно диагностируется и нередко выявляется уже после смерти человека.

Диффузная

Диффузная гиперплазия надпочечников проявляется образованием множества узелков в теле органа при сохранении общей формы. Патология не является редкой и диагностируется у 30% больных.

Развивается как наследственная аномалия или под действием неблагоприятных факторов. Характеризуется сильной жаждой, отсутствием менструаций у женщин, скачками АД, отеками, тремором конечностей, снижением полового интереса у мужчин.

Гиперплазия медиальной ножки

Гиперплазия медиальной ножки надпочечника является начальной формой заболевания и протекает бессимптомно. Выявляется в результате посмертного вскрытия человека, считавшего себя здоровым. Чаще регистрируется у женщин.

Существует еще неклассическая (постпубертатная) форма гиперплазии надпочечников. Протекает с умеренной интенсивностью и обнаруживается в момент обследования женщин по поводу бесплодия, гирсутизма или акне.

Симптомы

В начале заболевания признаки эндокринного нарушения выражены слабо и зачастую воспринимаются больными как проявление другого патологического процесса.

Для атипичных ф

Справочное руководство по врожденной гиперплазии надпочечников

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 3 марта 2020 г.

На этой странице

Обзор

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) относится к группе генетических заболеваний, поражающих надпочечники, пару органов размером с грецкий орех над почками. Надпочечники вырабатывают важные гормоны, в том числе:

Кортизол, регулирующий реакцию организма на болезнь или стресс
Минералокортикоиды, такие как альдостерон, регулирующие уровни натрия и калия
Андрогены, такие как тестостерон, мужские половые гормоны

У людей с CAH генетическая проблема приводит к нехватке одного из ферментов, необходимых для производства этих гормонов.

Хотя нет лекарства, при правильном лечении большинство людей с врожденной гиперплазией надпочечников могут вести нормальную жизнь.

Существует два основных типа врожденной гиперплазии надпочечников:

Классик CAH . Эта форма встречается реже и обычно выявляется в младенчестве. Примерно две трети людей, у которых есть классический CAH , имеют так называемую форму потери соли, в то время как одна треть имеет так называемую простую вирилизирующую форму.
Неклассический CAH . Эта форма более легкая и распространенная, и может не проявляться до детства или раннего взросления.

Симптомы

Признаки и симптомы CAH различаются в зависимости от дефектного гена и уровня ферментной недостаточности.

Классический CAH

Младенцы женского пола с классическим CAH могут иметь состояние, известное как неоднозначные гениталии, при котором клитор увеличен или гениталии больше похожи на таковые у ребенка мужского пола.У младенцев мужского пола с классическим CAH половые органы выглядят нормально. Младенцы как мужского, так и женского пола могут серьезно пострадать от нехватки кортизола, альдостерона или обоих. Это называется кризисом надпочечников и может быть опасным для жизни.

Из-за потери соли и простой вирилизирующей формы классического CAH организм детей вырабатывает недостаточное количество кортизола. У этих детей могут быть проблемы с поддержанием нормального кровяного давления, нормального уровня сахара в крови и уровня энергии, и они более уязвимы к стрессу.Избыток мужских половых гормонов может привести к низкому росту и раннему половому созреванию как у мальчиков, так и у девочек.

Признаки и симптомы классического CAH у детей и взрослых включают:

Появление волос на лобке в очень раннем возрасте
Быстрый рост в детстве, но ниже среднего конечного роста

Неклассический CAH

Часто при рождении ребенка симптомы неклассического CAH отсутствуют. Состояние не выявляется при обычном скрининге крови младенцев и обычно становится очевидным в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.Кортизол может быть единственным дефицитным гормоном.

Девочки-подростки и взрослые женщины с неклассическим CAH могут иметь нормальные половые органы при рождении, но в более позднем возрасте у них могут возникнуть:

Нерегулярные или отсутствующие менструальные периоды
Мужские характеристики, такие как растительность на лице, чрезмерное оволосение на теле и низкий голос
Угри тяжелой степени

Как у женщин, так и у мужчин признаки неклассического CAH могут также включать:

Раннее появление лобковых волос
Быстрый рост в детстве, пожилой костный возраст и более короткий конечный рост

Когда обращаться к врачу

Классический CAH обычно выявляется при рождении при обязательном обследовании новорожденных или у младенцев женского пола с неоднозначными гениталиями. CAH также может быть идентифицирован, когда у младенцев мужского или женского пола проявляются признаки тяжелого заболевания из-за низкого уровня кортизола, альдостерона или обоих.

У детей с неклассическим CAH могут появиться признаки и симптомы раннего полового созревания. Если вас беспокоит рост или развитие ребенка, запишитесь на прием к врачу.

Если вы беременны и можете подвергаться риску CAH из-за вашей истории болезни или этнической принадлежности, спросите своего врача о генетическом консультировании.

Причины

Наиболее частой причиной CAH является недостаток фермента, известного как 21-гидроксилаза. CAH иногда можно назвать дефицитом 21-гидроксилазы. Есть и другие, гораздо более редкие дефициты ферментов, которые также вызывают CAH .

У детей, страдающих этим заболеванием, есть двое родителей, которые либо сами имеют CAH , либо оба являются носителями генетической мутации, вызывающей заболевание. Это известно как модель аутосомно-рецессивного наследования.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск наличия CAH , включают:

Родители, оба из которых имеют CAH или оба являются носителями генетического дефекта заболевания
Определенное этническое наследие, например, евреи-ашкенази, а также испаноязычные, итальянские, югославские и юпикские инуиты

Осложнения

Люди с классическим CAH подвержены риску надпочечникового криза, потому что у них очень низкий уровень кортизола в крови.Это может вызвать диарею, рвоту, обезвоживание, низкий уровень сахара в крови и шок. Кризис надпочечников — это опасная для жизни неотложная медицинская помощь, требующая немедленного лечения. Уровень альдостерона также может быть низким, что приводит к обезвоживанию и снижению уровня натрия и калия. Неклассическая форма CAH не вызывает криза надпочечников.

Мужчины и женщины с классическим или неклассическим диагнозом CAH также могут испытывать проблемы с фертильностью.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить врожденную гиперплазию надпочечников.Если вы думаете о создании семьи и рискуете завести ребенка с CAH , ваш врач может порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту.

Диагностика

CAH может быть диагностирован до рождения ребенка, в детстве или позже.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для диагностики CAH у плода, включают:

Амниоцентез. Эта процедура включает использование иглы для взятия пробы околоплодных вод из матки с последующим исследованием клеток.
Взятие пробы ворсинок хориона. Этот тест включает извлечение клеток из плаценты для исследования.
Анализ крови матери. Поскольку плазма матери содержит ДНК ее плода, этот тест может определить пол плода и наличие у плода CAH .

Новорожденные, младенцы и дети

Врачи рекомендуют обследовать всех новорожденных в США на генетический дефицит 21-гидроксилазы в течение первых нескольких дней жизни.Этот тест определяет классическую форму CAH , но не определяет неклассическую форму.

Диагноз CAH у детей старшего возраста и молодых людей включает:

Физический осмотр. Если врач подозревает CAH на основании медицинского осмотра и симптомов, следующим шагом будет подтверждение диагноза с помощью анализов крови и мочи.
Анализы крови и мочи. Эти тесты предназначены для выявления аномальных уровней гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
Тестирование генов. У детей старшего возраста и молодых людей может потребоваться генетическое тестирование для диагностики CAH .
Тестирование на определение пола ребенка. У младенцев женского пола с тяжелой неоднозначностью гениталий можно провести тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ органов малого таза можно использовать для определения наличия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Лечение

Ваш врач, скорее всего, направит вашего ребенка к врачу, специализирующемуся на детских гормональных проблемах (детский эндокринолог), для лечения CAH .В медицинскую бригаду могут входить и другие специалисты, например урологи, психологи и генетики.

Лекарства

Целью лечения CAH с помощью лекарств является снижение избыточного производства андрогенов и восполнение дефицита гормонов. Люди, у которых есть классическая форма CAH , могут успешно справиться с этим заболеванием, принимая гормональные препараты на протяжении всей своей жизни. Людям с неклассическим CAH лечение может не потребоваться или им могут потребоваться только небольшие дозы кортикостероидов.

Лекарства для CAH принимают ежедневно. В периоды болезни или значительного стресса, такого как операция, могут потребоваться дополнительные лекарства или более высокие дозы.

Лекарства могут включать:

Кортикостероиды для замены кортизола
Минералокортикоиды для замены альдостерона для удержания соли и избавления от избытка калия
Солевые добавки для удержания соли

Мониторинг эффективности медикаментов включает регулярные плановые:

Физические экзамены. Врач проверит рост и развитие вашего ребенка, включая отслеживание изменений роста, веса, артериального давления и роста костей.
Контроль побочных эффектов. Врач будет следить за вашим ребенком на предмет побочных эффектов, таких как потеря костной массы и нарушение роста, особенно если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
Анализы крови на уровень гормонов. Очень важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы гарантировать сбалансированный уровень гормонов.Ребенку, который еще не достиг половой зрелости, необходимо достаточное количество кортизона, чтобы подавить андрогены, чтобы он или она могли вырасти до нормального роста. Для женщин, у которых есть CAH , важно подавить андрогены, чтобы минимизировать нежелательные мужские характеристики. С другой стороны, слишком много кортизона может вызвать синдром Кушинга.

Реконструктивная хирургия

Некоторым младенцам женского пола с тяжелой неоднозначностью половых органов в результате классического CAH врачи могут порекомендовать реконструктивную операцию для улучшения половой функции и придания им более женственного вида.

Операция может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию отверстия влагалища. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на половых органах, в более позднем возрасте может потребоваться дополнительная косметическая операция.

Хирургическую операцию на гениталиях легче выполнять, когда ребенок очень маленький. Однако некоторые родители предпочитают дождаться операции, пока их ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и выбрать свой собственный пол.

Прежде чем принимать решение о наилучшем подходе к лечению для вашего ребенка, поговорите со своим врачом об этих проблемах.Работая вместе, вы и ваш врач сможете сделать осознанный выбор, который поможет вашему ребенку развиваться.

Психологическая поддержка важна для эмоционального здоровья и социальной адаптации детей женского пола с генитальными аномалиями.

Пренатальное лечение

Синтетические кортикостероиды, проникающие через плаценту к плоду, являются спорными и считаются экспериментальными. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на развитие мозга плода.

Копирование и опора

Ранняя и постоянная поддержка со стороны семьи и специалистов здравоохранения может помочь вашему ребенку обрести нормальную самооценку и вести полноценную социальную жизнь. Эти подходы могут помочь:

Включите психологическое консультирование в план лечения вашего ребенка по мере необходимости
Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью, если у вас возникли проблемы с этим, и за помощью в разработке стратегии здорового воспитания.

Запись на прием

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка.Он или она может направить вас к врачу, который специализируется на диагностике и лечении состояний, связанных с надпочечниками (детский эндокринолог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече. Возьмите с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Чем вы можете заниматься

Чтобы подготовиться к встрече:

Узнайте, нужно ли вашему ребенку соблюдать какие-либо ограничения перед приемом на прием, например, изменить прием пищи или жидкости, чтобы подготовиться к сдаче анализов крови и мочи.
Составьте список всех признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
Составьте список ключевой медицинской информации вашего ребенка, , включая недавние болезни, любые медицинские состояния, а также названия и дозировки любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
Подготовьте вопросы , которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

Что, вероятно, вызывает у моего ребенка признаки и симптомы?
Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
Какие тесты нужны моему ребенку?
Какой подход к лечению вы рекомендуете?
Каковы ожидаемые результаты лечения?
Каковы возможные побочные эффекты лечения?
Как вы будете следить за здоровьем моего ребенка с течением времени?
Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
Вы рекомендуете, чтобы мой ребенок получил психологическую консультацию?
Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может спросить:

Каковы симптомы вашего ребенка?
Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
Был ли у кого-нибудь в вашей семье диагностирована врожденная гиперплазия надпочечников? Если да, то знаете ли вы, как это лечили?
Планируете ли вы завести еще детей?

Подробнее о Врожденной гиперплазии надпочечников

Сопутствующие препараты

Врожденная гиперплазия надпочечников | определение врожденной гиперплазии надпочечников в Медицинском словаре

Врожденная гиперплазия надпочечников

Определение

ХАГ — это генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом гормонов кортизола и альдостерона и избыточной выработкой гормона андрогена, который присутствует при рождении и влияет на половое развитие.

Описание

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — это форма надпочечниковой недостаточности, при которой недостаточен фермент, вырабатывающий два важных стероидных гормона надпочечников, кортизол и альдостерон. Поскольку производство кортизола затруднено, надпочечники вместо этого чрезмерно вырабатывают андрогены (мужские стероидные гормоны). Женщины с ХАГ рождаются с увеличенным клитором и нормальными структурами внутренних половых путей. У самцов нормальные гениталии при рождении. CAH вызывает аномальный рост у обоих полов; пациенты будут высокими, как дети, и низкими, как взрослые.У женщин развиваются мужские характеристики, а у мужчин преждевременное половое развитие.

В самой тяжелой форме, называемой ХАГ с потерей соли, может возникнуть опасный для жизни криз надпочечников, если заболевание не лечить. Кризис надпочечников может вызвать обезвоживание, шок и смерть в течение 14 дней после рождения. Существует также легкая форма ХАГ, которая возникает позже в детстве или в молодом возрасте, когда у пациентов наблюдается частичный дефицит ферментов.

ХАГ, генетическое заболевание, является наиболее распространенным заболеванием надпочечников у младенцев и детей и встречается у каждого 10 000 новорожденных во всем мире.Он поражает как женщин, так и мужчин. Его еще называют адреногенитальным синдромом.

Причины и симптомы

ХАГ является наследственным заболеванием. Это рецессивное заболевание, что означает, что ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя, являющегося носителем; когда у двух носителей есть дети, каждая беременность несет 25% -ный риск рождения больного ребенка. У женщин CAH вызывает увеличение клитора при рождении и маскулинизацию его черт по мере роста ребенка, таких как сгущение голоса, растительность на лице и отказ менструации или ненормальным периодам в период полового созревания.Женщин с тяжелой формой ХАГ при рождении можно принять за мужчин. У мужчин гениталии нормальные при рождении, но ребенок становится мускулистым, пенис увеличивается, появляются волосы на лобке, а голос становится более низким задолго до нормального полового созревания, иногда уже в возрасте двух-трех лет.

При тяжелой форме ХАГ, связанной с потерей соли, у новорожденных могут развиваться симптомы вскоре после рождения, включая рвоту, обезвоживание, изменения электролитов (таких соединений, как натрий или кальций, которые при растворении в воде образуют ионы) и сердечную аритмию.

При легкой форме ХАГ, которая возникает в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, симптомы включают преждевременное развитие лобковых волос, нерегулярные менструальные периоды, нежелательные волосы на теле или сильные угри. Однако иногда симптомы отсутствуют.

Диагноз

CAH диагностируется путем тщательного обследования половых органов, а также анализа крови и мочи, которые определяют уровень гормонов, вырабатываемых надпочечниками. В ряде штатов США в течение нескольких дней после рождения проводят гормональный тест (анализ крови с уколом пятки) на ХАГ и другие наследственные заболевания.В сомнительных случаях окончательный диагноз может установить генетическое тестирование. Для некоторых форм ХАГ пренатальная диагностика возможна путем отбора образцов хронических ворсинок в первом триместре и путем измерения определенных гормонов в околоплодных водах во втором триместре.

Лечение

Целью лечения ХАГ является восстановление нормального уровня андрогенов. Обычно это достигается с помощью лекарственной терапии, хотя альтернативой является хирургическое вмешательство. Требуется пожизненное лечение.

Медикаментозная терапия состоит из кортизолоподобных стероидных препаратов, называемых глюкокортикоидами.Детям назначают гидрокортизон внутрь, а пациентам старшего возраста — преднизон или дексаметазон. Пациентам с ХАГ, приводящим к потере соли, также назначают флудрокортизон, который действует как альдостерон (недостающий гормон). Младенцы и маленькие дети также могут получать солевые таблетки, в то время как пожилым пациентам рекомендуется есть соленую пищу. Медикаментозная терапия обеспечивает достижение гормонального баланса в большинстве случаев, но у пациентов с ХАГ могут быть периоды колебания гормонального контроля, что приводит к увеличению дозы прописываемых стероидов.Побочные эффекты стероидов включают задержку роста. Стероидную терапию нельзя прекращать внезапно, так как возникает надпочечниковая недостаточность.

Пациентам с ХАГ следует часто посещать детского эндокринолога. Эндокринолог оценит рост, вес и артериальное давление, а также назначит ежегодный рентген запястья (для оценки костного возраста), а также оценит уровень гормонов в крови. Пациенты с ХАГ с более легкой формой заболевания обычно эффективно лечатся гидрокортизоном или преднизоном, если им вообще требуется лечение.

Женщинам с ХАГ, имеющим мужские наружные гениталии, требуется операция по реконструкции клитора и / или влагалища. Обычно это делается в возрасте от одного до трех лет.

Экспериментальный тип лекарственной терапии — комбинация из трех препаратов с блокирующим андроген агентом (флутамид), ингибитором ароматазы (тестолактон) и низкими дозами гидрокортизона — в настоящее время изучается врачами в Национальных институтах здравоохранения. Предварительные результаты обнадеживают, но пройдет много лет, прежде чем безопасность и эффективность этой терапии станут полностью известны.

Адреналэктомия, хирургическая процедура по удалению надпочечников, является более радикальным методом лечения ХАГ. Он широко использовался до появления стероидов. Сегодня он рекомендован пациентам с ХАГ с небольшой активностью ферментов или без нее и может выполняться лапароскопией. Это минимально инвазивный тип хирургии, выполняемый через один или несколько небольших разрезов размером 1 дюйм (2,5 см) и лапароскоп — инструмент с волоконно-оптическим светом, содержащий трубку с отверстиями для хирургических инструментов. После адреналэктомии проводят гормональную терапию, но в более низких дозах, чем пациенты с ХАГ, не леченные хирургическим путем.

Ключевые термины

Надпочечники — Две эндокринные железы, расположенные над почкой, которые выделяют гормоны и адреналин. Альдостерон — гормон, вырабатываемый надпочечниками, который важен для поддержания солевого и водного баланса в организме. Андрогены — Стероидные гормоны, вызывающие маскулинизацию. Кортизол — стероидный гормон, секретируемый корой надпочечников, который важен для поддержания уровня жидкости, электролитов и уровня сахара в крови в организме. Гормон — химический посредник, вырабатываемый железами внутренней секреции или некоторыми другими клетками. Гормоны обычно переносятся с кровотоком и регулируют некоторые метаболические процессы. Стероиды — Гормоны, включая альдостерон, кортизол и андрогены, полученные из холестерина, которые имеют четырехкольцевую структуру.

Прогноз

ХАГ можно контролировать и успешно лечить у большинства пациентов, пока они остаются на лекарственной терапии.

Профилактика

Пренатальная терапия, при которой беременной женщине с риском второго ребенка с ХАГ назначается дексаметазон для уменьшения секреции андрогенов надпочечниками плода женского пола, используется уже около 10 лет.Эта терапия начинается в первом триместре, когда начинается выработка андрогенов надпочечниками плода, но до проведения пренатальной диагностики, которая предоставит окончательную информацию о поле плода и его болезненном статусе. Это означает, что ряд плодов подвергаются ненужному лечению стероидами, чтобы предотвратить развитие мужских половых органов у плодов женского пола с ХАГ. Несколько сотен детей прошли курс лечения без серьезных побочных эффектов, но его долгосрочные риски неизвестны.Поскольку данных об эффективности и безопасности пренатальной терапии очень мало, ее следует предлагать только пациентам, которые четко понимают риски и преимущества и способны соблюдать строгий контроль и наблюдение на протяжении всей беременности и после рождения ребенка. .

Родители с семейным анамнезом CAH, включая ребенка с CAH, должны обратиться за генетической консультацией. Генетическое тестирование во время беременности может предоставить информацию о риске рождения ребенка с ХАГ.

Ресурсы

Организации

Американская академия педиатрии.141 Northwest Point Boulevard, Elk Grove Village, IL 60007-1098. (847) 434-4000.

Национальный фонд заболеваний надпочечников. Северный бульвар 510, Грейт-Нек, Нью-Йорк 11021. (516) 487-4992. 〈Http://medhlp.netusa.net/www/nadf.htm〉.

Другое

Детский центр Джонса Хопкинса. «Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы». http://www.med.jhu.edu/pedendo/cha/printable.html .

Карманный справочник по врожденной гиперплазии надпочечников

Цифровая подписка на карманное руководство по врожденной гиперплазии надпочечников GUIDELINES GUIDELINES содержит всю ту же полезную информацию, что и в физическом карманном справочнике, и может быть доступна на мобильных устройствах и в Интернете:

Цена: 4,99 доллара в год
- Подпишитесь на дополнительные руководства по льготным ценам
Включает автоматические обновления в течение срока действия вашей подписки

Коды

CPT® и ICD10 могут быть добавлены к определенным инструкциям за дополнительную плату
Поддерживаемые платформы
- iPhone и iPad
- Телефоны и планшеты Android
- Онлайн (требуется подключение к Интернету)
Доступ к содержимому мобильного приложения Guideline Central без подключения к Интернету
- Доступ к дополнительным обзорам руководств, клиническим калькуляторам и т. Д.

Для доступа с мобильных устройств загрузите бесплатное приложение из App Store или Google Play и используйте для входа тот же адрес электронной почты и пароль, что и на веб-сайте.

Только для индивидуального использования; свяжитесь с нами для получения лицензий для групп и сайтов.

Карманный справочник по врожденной гиперплазии надпочечников основан на последних рекомендациях Общества эндокринологов и был разработан в их сотрудничестве. Этот практический справочник содержит научно обоснованные рекомендации по диагностике и лечению врожденной гиперплазии надпочечников, вызванной дефицитом стероидной 21-гидроксилазы, включая путь стероидогенеза, заболеваемость по странам, диагностический алгоритм, таблицы рекомендуемой поддерживающей терапии, стрессовые дозы и полезность аналитов для мониторинга ХАГ.Также включены изображения анатомических аномалий и хирургических вмешательств.

Множественное сгибание
80 # Алмазный шелковый чехол с атласным водным покрытием
4,5 ″ x 7,25 ″
18 страниц

Ключевые моменты
Диагностика
- Обследование новорожденных
- Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
Лечение
- Пренатальное лечение врожденной гиперплазии надпочечников
- Лечение классической врожденной гиперплазии надпочечников
- Лечение неклассической врожденной гиперплазии надпочечников
- Долгосрочное ведение пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников
- Восстановление функциональной анатомии хирургическим путем у лиц с врожденной гиперплазией надпочечников
- Экспериментальные методы лечения и будущие направления
- Психическое здоровье
Столы
- Сравнительная частота классического ХАГ в разных популяциях
- Поддерживающая терапия у растущих пациентов с ХАГ
- Поддерживающая терапия, рекомендуемая полностью взрослым пациентам
- Рекомендуемые стрессовые дозы ГК при надпочечниковом кризисе
- Использование различных аналитов для мониторинга лечения ХАГ
Фигурки
- Стероидогенез надпочечников плода
- Диагностика 21OHD
- Анатомия нижней урогенитальной области легкой и тяжелой формы ХАГ
- Частичная урогенитальная мобилизация с разделением уретры и влагалища

Основанное в 1916 году, Эндокринологическое общество — старейшая, крупнейшая и наиболее активная организация в мире, занимающаяся исследованиями гормонов и клинической практикой эндокринологии.Общество работает над тем, чтобы способствовать лучшему пониманию эндокринологии среди широкой общественности и практикующих врачей дополнительных медицинских дисциплин, а также продвигать интересы всех эндокринологов на государственных уровнях государственных научных исследований и политики здравоохранения. Hormone Foundation, филиал Общества в области народного образования, является ведущим источником информации о здоровье, связанной с гормонами, для общественности, врачей, смежных медицинских работников и средств массовой информации.

Гиперплазия надпочечников, врожденная (общая) / болезнь

Синонимы врожденной (общей) гиперплазии надпочечников

Вирилизм надпочечников
Адреногенитальный синдром
CAH
Врожденная вирилизирующая гиперплазия надпочечников
Дефицит кортикостерон-метлоксидазы
03 94012 94017 Дефицит метилоксидазы 9400003 Тип I
Дефицит гипоксидазы кортикостерона 94012 94012 Дефицит 9401 9405 94012 9405 Дефицит 9405 9402 9401 9402 9405 Дефицит -бета-гидроксилазы
Дефицит 17-альфа-гидроксилазы с дефицитом 17, 20-лиазы
Дефицит 17-бета-HSD
Дефицит 17-бета-гидроксистероидов
Дефицит 17-кетостероидредуктазы-
Дефицит 21-гидроксилирования

Дефицит 17-гидроксилирования

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Дефицит холестерин-десмолазы
Дефицит кортикостерон-метилоксидазы II типа
Липоидная гиперплазия-Мужской псевдогермафродитизм

Общие обсуждения
Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) относится к группе нарушений, которые возникают в результате нарушения способности надпочечников вырабатывать жизненно важные стероидные гормоны (кортикостероиды), два из которых, глюкокортикоиды и минералокортикоиды, обычно активны в тело.Низкий уровень гормона в крови заставляет гипофиз вырабатывать аномально высокое количество АКТГ (адренокортикотропного гормона), который, в свою очередь, стимулирует кору надпочечников вырабатывать андрогены или мужские стероидные гормоны. По сути, ХАГ возникает из-за генетических дефектов (мутаций) в генах, контролирующих производство ферментов, необходимых для производства гормонов коры надпочечников.

Различные формы ХАГ представляют собой дефицит ферментов на разных этапах производства стероидных гормонов.К ним относятся дефицит 20, 22-десмолазы, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (HSD), дефицит 17-гидроксилазы / 17, 20-десмолазы, дефицит 21-гидроксилазы, дефицит 11-бета-гидроксилазы. Почти 95% случаев ХАГ являются результатом дефицита 21-гидроксилазы. Избыточная продукция мужских стероидных гормонов (андрогенов) одновременно с недостаточной выработкой кортизола и альдостерона характеризует разницу между болезнью Аддисона и ХАГ.

Одна редкая форма ХАГ может возникнуть в результате чрезмерного роста жироподобных клеток в надпочечниках (врожденная липоидная гиперплазия надпочечников).Это заболевание может быть вызвано дефицитом десмолазы 20-22 или дефицитом острого регуляторного белка стероидов (StAR).

Организации, связанные с врожденной гиперплазией надпочечников (общие)

Accord Alliance
398 Columbus Avenue # 294
Boston MA 02116
Телефон: 617-488-9770
800 #: N / A
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.accordalliance.org
Сеть поддержки неоднозначных гениталий
P.О. Box 313
Clements CA 95227-0313
Телефонный номер: нет данных
800 #: —
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: нет данных
Группа поддержки CAH
2 Windrush Close
Flitwick, Bedfordshire Нет MK45 1PX
Телефон: + 44-15-25 717536
800 #: Нет данных
Электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.cah.org .uk
CARES Foundation, Inc. (Врожденная гиперплазия надпочечников, исследования, образование и поддержка)
2414 Morris Ave.
Union NJ 07083
Телефон: 973-912-3895
800 #: 866-227-3737
e -mail: info @ caresfoundation.org
Домашняя страница: http://www.caresfoundation.org
CLIMB (Дети, живущие с наследственными метаболическими заболеваниями)
Climb Building
Crewe Intl CW2 6BG
Телефон: + 44-87-0 7700 325
800 #: —
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.CLIMB.org.uk
Доверительный фонд врожденной гиперплазии надпочечников (Новая Зеландия)
PO Box 29-545
Christchurch Нет 8005
Телефон: + 64-3-3584 507
800 #: НЕТ
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: N / A
CongenitalAdrenalHyperplasia.org
19724 East Pine # 149
Catossa OK 74015
Телефон: 918-604-4039
800 #: N / A
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.congenitaladrenalhyperplasia.org
Hormone Foundation
8401 Connecticut Ave
Chevy Chase MD 20815
Телефон: —
800 #: 800-467-6663
электронная почта: гормон @ endo -society.org
Домашняя страница: http: //www.hormone.org
MAGIC Foundation for Children’s Growth
6645 W. North Avenue
Oak Park IL 60302
Телефон: 708-383-0808
800 #: 800-362-4423
электронная почта: [email protected]
Главная страница: http://www.magicfoundation.org
MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc) Национальная сеть родителей и родителей
150 Custer Court
Green Bay WI 54301-1243
Телефон: 920-336- 5333
800 #: 877-336-5333
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http: // www.netnet.net/mums/
Madisons Foundation
Почтовый ящик 241956
Лос-Анджелес, Калифорния
Телефон: 310-264-0826
800 #: Н / Д
Эл. почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.madisonsfoundation.org
Фонд по борьбе с врожденными дефектами March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains NY 10605
Телефон: 914-428-7100
800 #: 888-663-4637
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница: http://www.marchofdimes.com
NIH / Национальный институт детского здоровья и развития человека
31 Центр Dr
Bethesda MD 20892
Телефон: 301-496-5133
800 #: —
электронная почта: N / A
Домашняя страница: http: // www.nichd.nih.gov/
National Adrenal Diseases Foundation
505 Northern Boulevard
Great Neck NY 11021
Телефон: 516-487-4992
800 #: —
электронная почта: [email protected]
Домашняя страница : http://www.medhelp.org/nadf

Полный отчет

Это отрывок из отчета Национальной организации по редким заболеваниям, Inc.? (НОРД). Копию полного отчета можно получить за небольшую плату, посетив веб-сайт NORD.Полный отчет содержит дополнительную информацию, включая симптомы, причины, затронутую популяцию, родственные расстройства, стандартные и исследовательские методы лечения (при их наличии), а также ссылки из медицинской литературы. Полнотекстовую версию этого раздела см. На http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH)

00:02

Давайте займемся врожденной гиперплазией надпочечников.00:04

Еще одна причина недостаточности надпочечников, но
давай уйдем от повреждения надпочечников,

давай уйдем от гипофиза
поврежден.

00:15

Врожденная гиперплазия надпочечников, как название
подразумевает, сколько лет вашему пациенту?

Ребенок.00:20

Что происходит с ребенком?

Недостаток ферментов.

00:26

Здесь, в самом начале раздела надпочечников
патофизиологии, я провел вас через

мельчайшие подробности, физиология надпочечников
кора головного мозга с различными ферментами.00:37

Назови мне фермент, который заберет тебя от
zona glomerulosa в пучковидную зону.

00:42

17 альфа-гидроксилаза.

00:45

Назови мне фермент, который заберет тебя от
первый шаг клубочковой зоны, фасцикулята,

reticularis из прегненолона в прогестерон.00:56

3 бета-гидроксистероид дегидрогеназа.

00:58

Мы говорили об этом.

01:00

Дайте мне следующие два фермента, которые мы
сосредоточиться на.01:03

21 и 11 идут в хронологическом порядке.

01:08

Из всех ферментов, которые вы хотите знать,
какой из них вы хотите знать наверняка?

90 процентов вашей врожденной гиперплазии надпочечников …

90 процентов врожденной гиперплазии надпочечников
возникает из-за недостаточности 21 бета-гидроксилазы,

вот куда вы смотрите в первую очередь.01:28

Будьте осторожны в том, как вы учитесь.

01:31

А как насчет дефицита других ферментов,
могли ли они произойти?

Да, конечно.

01:35

Остальные пять процентов — это фактически 11 бета,
это уже 95 процентов всех врожденных

гиперплазия надпочечников.01:42

У вас жалкие три процента для другого
ферменты.

01:45

Как бы то ни было, я даже не собираюсь обсуждать
их.

01:47

Итак, очевидно, что я сделаю 95 процентов.01:51

Что происходит?

Ребенок, и когда это происходит, фермент не
подарок.

02:00

Если фермента нет, значит, его нет.
независимо от того, какой на самом деле, а если нет,

значит, вам не хватает кортизола.02:07

Если у вас недостаточно кортизола, что
отзыв?

АКТГ.

02:14

Всякая врожденная гиперплазия надпочечников будет иметь
пациенты … не будут иметь достаточного количества кортизола

как ребенок; все врожденная гиперплазия надпочечников
пациенты в детстве будут иметь повышенный уровень АКТГ.02:29

Всякая врожденная гиперплазия надпочечников будет иметь
гиперплазия надпочечников, почему?

АКТГ бомбардирует оба надпочечника.
у вас нет ферментов, но что будет

быть надпочечниками?

Гиперплазия.02:47

Это ясно?

Вот почему у вашего ребенка нет кортизола,
вот почему у вашего ребенка избыток АКТГ.

02:55

Следующий вопрос, который я всегда получаю от жителей
и студенты «Dr.Радж, почему эти дети

не иметь гиперпигментации вокруг рта
слизистая оболочка? »

Это отличный вопрос.

03:05

Потому что у тебя недостаточно влияния
вашего пре… проопиомеланокортина, как вы

будет с Аддисоном.03:10

Интересно, правда?

Чертовски хороший вопрос, но вы не найдете…
это не то, что вам нужно, гиперпигментация,

нет нет нет.

03:20

Младенцы, дети.3:21

Взгляните на это.

3:23

Вот вам … это не пенис, это
клитор, который увеличивается в размерах.

3:29

Это женщина?

Да.3:31

Итак, это вагина?

Это правильно.

3:35

Что здесь происходит?

Это называется вирилизацией.03:37

Какой самый важный признак вирилизации?

Что означает вирилизация?

Это означает реальные физические атрибуты
мужчина в женщине; увеличение мышечной массы в

женский, увеличенные угри у женского пола.03:52

Но, самым главным признаком будет клиторомегалия.

3:57

Есть два основных недостатка ферментов.

03:59

Мы видели эту картинку раньше, я не
собираюсь провести вас через это снова.04:02

Ваше внимание будет сосредоточено на 21 бета-гидроксилазе.
дефицит и когда есть 21 бета-гидроксилаза

дефицит, вы не создадите никаких
минералокортикоид, кровяное давление

уменьшился, и если этот первый столбец — ваш
glomerulosa, вы не можете образовывать минералокортикоиды.04:19

Что это за синяя коробка?

Хорошо, кортизол.

04:23

Кортизола нет, есть повышенный
АКТГ.