Врожденные и наследственные заболевания новорожденных: Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)

Врожденные заболевания детей и новорожденных

Лечение врожденных заболеваний

Лечение врожденных заболеваний может быть как радикальным, так и паллиативным. Благодаря применению инновационных хирургических и консервативных методик специалисты клиники «Рамбам» успешно излечивают пороки сердца, опухоли центральной нервной системы, деформации позвоночника и конечностей. При невозможности радикального лечения усилия врачей направлены, в первую очередь, на улучшение качества жизни пациента: облегчение симптомов, социальную адаптацию, коррекцию внешних дефектов, восстановление подвижности, совершенствование речевых навыков и т.д.

Лечение врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты сердечных перегородок, аномалии строения или расположения крупных кровеносных сосудов, дефекты клапанов сердца. Среди пороков сердца первое место по частоте занимают отверстия в межпредсердной или межжелудочковой перегородке, стеноз легочной артерии и незаращение артериального протока. Лечение пороков сердца хирургическое. В клинике «Рамбам» окклюзию небольших дефектов сердечной перегородки производят в рамках эндоваскулярной процедуры, не требующей вскрытия грудной клетки и принудительной остановки сердца.

Лечение врожденных опухолей головного мозга

Врожденные опухоли головного мозга встречаются достаточно редко, часть из них диагностируется пренатально, в рамках УЗИ. Среди опухолей преобладают тератомы, реже наблюдаются астроцитомы, краниофарингиомы и примитивные нейроэктодермальные опухоли (медуллобластомы, пинеобластомы). Лечение опухолей головного мозга преимущественно оперативное и, как правило, включает в себя мероприятия по стабилизации внутричерепного давления (шунтирование или вентрикулоцистерностомию).

Врожденные дефекты ног

• Амелия – отсутствие конечности
• Фокомелия, перомелия – недоразвитие конечности
• Сириномелия – сращение конечностей
• Аплазии и гипоплазии костей
• Полидактилия, монодактилия – изменение числа пальцев на стопе
• Врожденные вывихи суставов и дисплазии
• Вальгусные и варусные деформации костей
• Ложные суставы
• Врожденная косолапость

Лечение комплексное: хирургическая операция по коррекции деформации, ношение ортезов, протезирование, лечебная гимнастика и физиотерапия.

• VACTERL
• Дефекты лица
• Патологии желудочно-кишечного тракта
• Деформации позвоночника

Что такое врожденные заболевания

Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой. Среди врожденных заболеваний у детей встречаются аномалии внутренних органов, гормональные нарушения, дефекты опорно-двигательного аппарата, расстройства метаболизма, нарушения свертываемости крови и др. К тяжелым врожденным заболеваниям, зачастую несовместимым с жизнью, относятся комбинированные пороки сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.

Большинство тяжелых врожденных заболеваний успешно диагностируются пренатально – в рамках проверок, которые женщина проходит во время беременности. Высокий уровень пренатальной диагностики в Израиле позволяет обнаруживать аномалии развития плода как в первые недели внутриутробного периода, так и на поздних этапах. В клинике «Рамбам» существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врожденных патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, генетическое тестирование и другие проверки.

Причины врожденных заболеваний

Среди врожденных заболеваний выделяют группу монофакторных наследственных болезней – мутаций в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. К ним относятся, например, талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий. Другая категория врожденных заболеваний обусловлена хромосомными мутациями: изменением структуры или числа хромосом. Хромосомная мутация может быть унаследована ребенком от одного родителей или же возникнуть спонтанно на ранней стадии эмбрионального развития. В качестве примера можно привести болезнь Дауна, ретинобластому, синдром кошачьего крика и др.

Нарушения развития плода также могут вызваться внешними факторами, как-то: заболеваниями, перенесенными женщиной в период беременности, употреблением алкоголя или тератогенных лекарственных препаратов, воздействием неблагоприятных экологических условий (ионизирующего излучения, загрязненного воздуха и т.д.).

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и диагностика их у приемных детей

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Перинатальный центр — диагностика врожденной и наследственной патологии

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Наследственные и врожденные заболевания новорожденных: причины возникновения, клинические проявления

Лекция № 3
«Наследственные и врожденные
заболевания новорожденных: причины
возникновения, клинические
проявления, прогноз, сестринский
процесс. Неонатальный скрининг.»

2. Врожденные и наследственные заболевания новорожденных

Понятия «врожденный» и
«наследственный» не идентичны.
ВРОЖДЕННЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
Не каждое «врожденное» является
«наследственным». Врожденная патология
может возникнуть в критические периоды
эмбриогенеза под действием
внешнесредовых тератогенных факторов
(физических, химических, биологических
и др.) — эмбрио- и фетопатии. При этом
поражение генома отсутствует.
Наследственное заболевание как
результат действия мутантного гена может
проявиться не только с рождения, а порой
много времени спустя.

4. Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются:

возраст беременной больше 36 лет,
• предшествующие рождения детей с
пороками развития,
• самопроизвольные аборты,
• кровнородственный брак,
• соматические и гинекологические
заболевания матери,
• осложненное течение беременности (угроза
прерывания беременности,
недоношенность, переношенность, тазовое
предлежание, мало- и многоводие).

5. Классификация наследственных болезней

Генетические заболевания. Возникают как
результат повреждения ДНК на уровне гена. К
таким заболеваниям относятся, например,
болезнь Ниманна—Пика, фенилкетонурия.
• Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с
аномалией количества хромосом или
аберрациями хромосом. Примерами
хромосомных заболеваний являются синдром
Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау.
• Заболевания с наследственной
предрасположенностью (гипертония, сахарный
диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая
болезнь сердца).

6. фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия — это заболевание связанное с
нарушением обмена аминокислот и приводящее к
поражению центральной нервной системы.
Заболевание несколько чаще встречается у
девочек. У здоровых родителей, являющихся
гетерозиготными носителями мутантного гена
нередко рождаются больные дети.

7. Синдром Дауна

8. Врожденные пороки развития

Дефект развития
Грыжи
Проявления
Лечение
Выхождение внутренних органов или глубоких
Массаж, в случае его неэффективности тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под хирургическое лечение.
кожу или в межмышечную клетчатку без
нарушения целости покровов.
Врожденный вывих и врожденная дисплазия
тазобедренного сустава
Врожденная дисплазия тазобедренного сустава недоразвитие тканей тазобедренного сустава,
отсутствие соответствия между суставными
поверхностями — состояние, предшествующее
вывиху тазобедренного сустава.
Незаращение верхней губы (заячья губа)
Несращение боковых частей верхней губы с ее
средней частью. Может быть односторонним и
двусторонним. Затрудняет сосание.
Незаращение неба (волчья пасть)
Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в
результате чего получается расщелина,
соединяющая полости рта и носа. Вызывает
нарушение питания (попадание пищи в
дыхательное горло, в полость носа), дыхания и
речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней
губе.
Полидактилия — многопалость, наличие лишних
пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из
врожденных пороков развития; чаще всего
встречается в форме шестипалости, обычно на
одной конечности.
Неправильное внутриутробное формирование
перегородки сердца (например, незаращение
межпредсердной или межжелудочковой
перегородки) либо сохранение после рождения
особенностей внутриутробного кровообращения
(например, открытый боталлов проток)
.
Полидактилия
Врожденный порок сердца
При дисплазии — применение различных ортезов
(приспособлений для отведения бедер) у детей до
года.
При вывихе — вправление, наложение
специальных ортезов в первые месяцы жизни. При
безрезультатности такого лечения хирургическая операция.
Хирургическая операция в первые месяцы жизни.
Хирургическая операция и протезирование;
диспансерное наблюдение (смена лечебных
аппаратов) до 16 лет.
Хирургическое лечение.
При незначительных дефектах межжелудочковой
перегородки по мере роста сердца
относительный размер отверстия уменьшается вплоть до полного спонтанного закрытия. В
других случаях — хирургическое лечение.

9. Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра является тяжелым
врожденным дефектом. Данное заболевание
встречается у девочек в 5–10 раз чаще, чем у
мальчиков. Двустороннее поражение встречается в
1,5–2 раза реже одностороннего.
• Многочисленные современные исследования
показали, что в основе врожденного вывиха бедра
лежит дисплазия (т. е. нарушение нормального
развития элементов тазобедренного сустава) в
период внутриутробного развития. Эти первичные
нарушения вызывают вторичные — недоразвитие
костей таза, полное разобщение суставных
поверхностей, головка бедра выходит из суставной
впадины и уходит в сторону и вверх, замедление
окостенения (оссификации) костных элементов
сустава и др.

11. Заячья губа

12. Оперативное лечение До После

13. Волчья пасть

14. Оперативное лечение

До
После

15. Полидактилия

16. Пороки развития головы, лица, шея, спинного мозга.

Черепно-мозговые грыжи – выпячивание содержимого
черепа через костные дефекты. Клинические симптомы
характерны. Ребёнок рождается с грыжевым
выпячиванием в области переносицы, на затылке или в
полости носа. Лечение оперативное.

17. Оперативное лечение

До
После

Короткая уздечка языка — нередко
встречающийся порок, при котором
складка слизистой оболочки идёт от
кончика языка ко дну полости рта и
альвеолярному отростку нижней
челюсти. Короткая уздечка нарушает
подвижность языка, дети плохо сосут, в
дальнейшем возможны нарушения
чёткости речи и деформация нижней
челюсти. Лечение оперативное
(рассечение уздечки).

Спинномозговые грыжи — выпячивание
элементов спинного мозга через дефекты
дужек позвонков. Обычно такое
выпячивание располагается в поясничнокрестцовом отделе позвоночника. Ребёнок
рождается с опухолевидным образованием,
покрытым неизменённой или истончённой
кожей. При вовлечении в процесс спинного
мозга появляются парезы и параличи
нижних конечностей, нарушения функции
сфинктеров мочевого пузыря и прямой
кишки. Лечение оперативное.

21. Пороки развития лёгких

Долевая эмфизема — порок развития,
который характеризуется яркими
клиническими проявлениями: выраженной
одышкой с втяжением участков передней
поверхности грудной клетки, цианозом,
свистящим дыханием, асимметричным
увеличением размеров грудной клетки и её
отставанием при дыхании. Над изменённой
долей лёгкого отмечается перкуторный звук
I тимпанического оттенка. Средостение и
сердце смещены в противоположную
сторону. Лечение оперативное.
Гипоплазия лёгкого — аномалия,
заключающаяся в недоразвитии
легочной ткани. Больная сторона
отстаёт при дыхании, средостение
смещено в противоположную сторону.
Нередко клинические проявления
возникают при присоединении
воспалительного процесса. Лечение в
основном хирургическое.

23. Пороки развития пищевода.

Атрезия пищевода часто сочетается с нижним
трахео-пищеводным свищом. Клиническая
картина характерна. Обычно через 2-3 часа после
рождения ребёнка верхний слепой отрезок
пищевода и носоглотка переполняются слизью,
вследствие чего у ребёнка появляются обильные
пенистые выделения изо рта. Часть слизи
аспирируется, возникают приступы цианоза.
Диагноз уточняется при катетеризации пищевода.
Если верхний отрезок пищевода сообщается с
трахеей, то в клинической картине будут
преобладать нарушения дыхания, так как
содержимое верхнего отрезка пищевода попадает
через свищ в трахею.
Лечение оперативное в первые часы жизни
ребёнка. При кардиоспазме основными
симптомами являются рвота и упорные
срыгивания тотчас после кормления.
Диагноз устанавливают при
рентгенологическом исследовании
пищевода. Лечение консервативное.
Кормление ребёнка в вертикальном
положении позволяет уменьшить
забрасывание содержимого желудка в
пищевод. В дальнейшем при дозревании
нервных структур стенки пищевода и
восстановлении его функции ребёнок
выздоравливает.

25. Пороки развития диафрагмы

Диафрагмальные грыжи — дефекты
развития диафрагмы с последующий
перемещением органов брюшной полости
в грудную. При истинных грыжах
диафрагмы ущемления грыжевого
содержимого, как правило, не происходит.
В периоде новорожденности эти грыжи
являются чаще случайными находками при
рентгенологическом исследовании.
Лечение оперативное в возрасте 1-3 лет.

26. Врожденные пороки ЖКТ

Врождённая непроходимость желудочнокишечного тракта. Стенозы и атрезия
являются наиболее частыми пороками
развития кишечной трубки. В 95%
случаев они находятся в области
двенадцатиперстной и тонкой кишок и
создают картину высокой кишечной
непроходимости. Второй группой причин
врождённой непроходимости являются
пороки развития стенки желудка
и кишки.
Одним из наиболее частых пороков
стенки пилорического отдела желудка,
вызывающих картину непроходимости,
является пилоростеноз. При этом
пороке отмечается утолщение
пилорической мышцы и аномальное
развитие или отсутствие нервных узлов
в стенке привратника. Сегмент с
нарушением иннервации не
перистальтирует и становится
препятствием для прохождения
кишечного содержимого.
Первые симптомы заболевания обычно
возникают на второй или третьей неделе
жизни в виде частых, упорных
срыгиваний. Постепенно срыгивания
становятся всё более обильными и
переходят в характерную рвоту
«фонтаном». Состояние ребёнка быстро
ухудшается. При осмотре особое внимание
надо обращать на живот. Для
пилоростеноза характерен симптом
«песочных часов» за счёт глубокой
перистальтики перерастянутого желудка.
Решающее значение в диагностике
принадлежит рентгенографии желудка.
Типичным пороком развития стенки
толстой кишки, обусловливающим
картину полной или частичной
непроходимости, является болезнь
Гиршпрунга. В основе заболевания
лежит порок развития преимущественно
парасимпатических нервных элементов
толстой кишки. Неправильно развитый
сегмент теряет способность
перистальтировать и становится
препятствием для прохождения
кишечного содержимого.
Пороки развития ано-ректальной
области. Большинство этих пороков
характеризуется отчётливыми внешними
проявлениями. Преобладающими
симптомами являются изменения в
формировании органов промежности,
отсутствие анального отверстия,
неправильное его положение, наличие
свищей в области промежности и т.д.
Большое значение в диагностике этих
видов аномалий имеет рентгенологическое
исследование (явления низкой кишечной
непроходимости).
Среди пороков ано-ректальной области
наиболее часто встречаются атрезии
заднего прохода и прямой кишки без
свищей. Наличие этих видов аномалий
является показанием к срочному
хирургическому вмешательству, которое
необходимо проводить в первые часы
жизни ребёнка.

32. Пороки развития желчевыводящих протоков и желчного пузыря.

У новорожденных чаще всего встречаются
атрезия и аплазия желчных ходов. Ребёнок
рождается с желтушным окрашиванием
кожных покровов и склер. Нередко желтуха
развивается в первые дни после рождения.
Стул обесцвечен, моча имеет цвет тёмного
пива. Типично прогрессирующее нарастание
желтухи, постепенно увеличиваются размеры
печени и селезёнки, в крови находят
значительное повышение уровня прямого
билирубина.

33. Пороки развития органов мочеполовой системы.

Уретероцеле – одна из наиболее частых
аномалий данной системы.
Характеризуется кистоподобным
расширением мочеточника с
выпячиванием его в просвет мочевого
пузыря. Вызывает нарушение пассажа
мочи. Частое осложнение уретероцеле –
образование в нем камня.
Экстрофия мочевого пузыря –
отсутствие передней стенки мочевого
пузыря и соответствующей ей части
передней брюшной стенки. Встречается
у 1 из 30-50 тыс. новорожденных. Моча
постоянно изливается наружу, что ведет
к мацерации, изъязвлению кожи.
Слизистая гиперемирована, легко
кровоточит. Лечение оперативное в
первые месяцы жизни.
Эписпадия — сравнительно редкое
заболевание (1 из 50 тыс.
новорожденных), оно характеризуется
расщеплением уретры на всём
протяжении. Лечение оперативное.
Среди аномалий наружных половых
органов девочек заслуживает внимания
атрезия вульвы и девственной плевы. При
этом пороке вход во влагалище закрыт
девственной плевой, не имеющей
отверстия. При скоплении выделений
между половыми губами обнаруживают
припухлость, флюктуирующую при
пальпации. Лечение оперативное.
Среди аномалий наружных гениталий
мальчиков чаще всего встречается фимоз
— сужение головки крайней плоти. При
выраженном фимозе показано
оперативное лечение — обрезание
крайней плоти. Однако в большинстве
случаев бывает достаточно разделить
пуговчатым зондом склейки и вывести
головку полового члена.

38. Методы определения наследственных болезней

Генетика человека изучает особенности наследования
генетических признаков в зависимости от генотипа
человека и факторов внешней среды. Несмотря на
трудности в исследованиях, генетика человека сегодня
изучена гораздо лучше генетики других организмов.
Ученые выделяют следующие методы определения
наследственности и генетических заболеваний.
Генеалогический (генетический) метод основывается на
изучении родословной человека. Данный метод
помогает выявить особенности наследования
нормальных и патологических признаков организма
человека.
Близнецовый метод – изучение близнецов для
выявления влияния наследственности и внешней среды
на развитие болезней. Основа данного метода —
различия между однояйцевыми и разнояйцевыми
близнецами, обусловленные разными факторами.
Цитогенетический метод. Основой данного
метода является исследование структуры
хромосом у здоровых и больных людей.
Биохимический метод. При помощи этого
метода ученые исследуют особенности обмена
веществ человека (множество наследственных
заболеваний непосредственно связаны с
нарушением обмена веществ).
Иммуногенетический метод. Данный метод
позволяет ставить диагноз при врожденных
иммунодефицитных патологиях.
Метод дерматоглифики – изучение папиллярных
узоров ладоней и стоп. Дерматоглифические
узоры остаются неизменными на протяжении
всей жизни человека. Дерматоглифический
анализ используется для диагностики некоторых
геномных и хромосомных мутаций.

40. Профилактика наследственных болезней

Наиболее эффективным и
распространенным методом
профилактики наследственных болезней
является медико-генетическое
консультирование, которое позволяет
предупредить появление в семье
больного ребенка. Прежде всего это
касается тяжелых пороков развития и
наследственных болезней.

41. Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (син. скрининг
новорожденных, от англ. to screen просеивать) — медицинская
диагностическая технология сплошного
лабораторного обследования всех
новорожденных на некоторые заболевания
обмена веществ, призванная обеспечить
своевременное выявление и начало
лечения больных детей с целью
предотвращения их инвалидизации.
С помощью неонатального скрининга в
настоящее время можно выявить несколько
заболеваний обмена веществ, которые без
максимально раннего после рождения
начала лечения обрекают ребенка на
инвалидность вследствие тяжелого
поражения центральной нервной системы.
В России реализуются программы
неонатального скрининга: фенилкетонурии,
врожденного гипотироза, муковисцидоза,
галактоземии, адреногенитального
синдрома.
Для неонатального скрининга выбраны именно
те заболевания, которые отвечают
определенным критериям. Во-первых, и
фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без
своевременного начала лечения однозначно
приводят ребенка к глубокой инвалидности.
Во-вторых, для предотвращения
инвалидизации ребенка вследствие этих
болезней имеются эффективные методы
лечения. В-третьих, эти заболевания
встречаются не так уж редко — их частота
выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И
наконец, для фенилкетонурии и врожденного
гипотироза разработаны точные
биохимические методы лабораторной
доклинической диагностики, т.е. еще до
возникновения внешних, клинических
проявлений заболевания.

44. Программа неонатального скрининга болезней обмена веществ включает в себя несколько этапов.

На первом этапе еще в родильном доме на 3-5-й день жизни
у всех новорожденных производится взятие крови для
исследования и доставка ее в специализированную
лабораторию. Кровь у малыша обычно берется из пяточки и
наносится на специальный бумажный тест-бланк, на
котором имеются графы, куда записывается информация о
ребенке: фамилия матери, домашний адрес семьи, дата и
номер родов, название родовспомогательного учреждения и
т.д. Такой тест-бланк с высушенными пятнышками крови
пересылается по почте в специальную биохимическую
лабораторию — такие лаборатории в России обычно
располагаются на базе медико-генетических консультаций и
центров.
Второй этап неонатального скринининга
представляет собой лабораторное исследование
всех поступивших в лабораторию образцов крови
новорожденных. Из пятен крови одного и того же
тест-бланка проводится обследование ребенка и
на фенилкетонурию, и на врожденный гипотироз.
Только в первом случае в крови определяется
концентрация фенилаланина, а во втором тиротропного гормона. Если концентрация этих
веществ в пределах нормы, то на этом
обследование завершается, а информация о
нормальных результатах тестирования никуда не
передается. В случае же превышения нормальных
показателей, родителям ребенка, по адресу,
указанному на тест-бланке, высылается письмо с
просьбой обеспечить повторное, уточняющее
исследование крови малыша.
Получение родителями такого письма
вовсе не означает, что их ребенок болен,
поскольку в большинстве случаев при
повторном тестировании образца крови
обнаруживаются нормальные результаты.
Однако отнестись к такому извещению из
лаборатории неонатального скрининга
необходимо с предельной
ответственностью, т.к. может случиться
так, что дальнейшее здоровье ребенка и
благополучие семьи может во многом
зависеть от своевременности и четкости
выполнения всех инструкций по
уточняющему обследованию ребенка.
Если при уточняющем обследовании повторно
обнаружено превышение концентрации
фенилаланина или тиреотропного гормона в крови
ребенка, то это с очень большой вероятностью
указывает на наличие соответственно либо
фенилкетонурии, либо врожденного гипотироза. В
первом случае родители с ребенком срочно
вызываются на прием к врачу-генетику, где в
процессе медико-генетического консультирования
уточняется диагноз заболевания и назначается
лечение. Во втором случае, поскольку врожденный
гипотиреоз чаще всего не имеет наследственной
природы, родители информируются о
необходимости срочно доставить ребенка к врачуэндокринологу для уточнения диагноза и
назначения соответствующей терапии.
Неонатальный скрининг фенилкетонурии и
врожденного гипотироза является,по сути дела,
единственным шансом для сохранения интеллекта
больных этими заболеваниями детей.
Успех в осуществлении скрининга во
многом определяется вниманием и
ответственностью родителей,
готовностью к сотрудничеству с врачом
во имя благополучия своего ребенка.
Родители должны знать главное:
благоприятный прогноз для умственного
развития ребенка, страдающего
фенилкетонурией или врожденным
гипотирозом, возможен только в том
случае, если адекватное лечение начато в
первые месяцы его жизни.

49. Спасибо за внимание!

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Как выявить генетические дефекты будущего ребенка? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

То, что в крови беременной вскоре после зачатия появляются и фрагменты ДНК эмбриона, было впервые обнаружено 15 лет назад. С тех пор ученые пытаются использовать этот феномен для получения информации о здоровье, а вернее — о возможных генетических и хромосомных дефектах будущего ребенка. И не только пытаются, но уже достигли на этом пути значительных успехов.

Правда, до самого недавнего времени единственным способом пренатальной, то есть дородовой диагностики, позволяющей выявлять генетические аномалии такого рода, был так называемый амниоцентез. Это не только крайне малоприятная, но и связанная с риском выкидыша инвазивная процедура, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования.

Однако совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа крови беременной надежно диагностировать у плода трисомии — прежде всего, трисомию по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США, в июле ожидается его поступление и на немецкий рынок.

Новый успех дородовой диагностики

Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первым шагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиков добились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетики Вашингтонского университета в Сиэтле, поясняет: «Это заболевания, вызываемые дефектом какого-то одного гена и передающиеся по наследству по законам классической генетики. Каждое такое заболевание встречается весьма редко, но зато их много, так что в среднем у каждого сотого новорожденного обнаруживается такой дефект».

Учеными описано сегодня уже более трех тысяч моногенных наследственных заболеваний. Среди наиболее известных — муковисцидоз и хорея Хантингтона, однако сюда же относятся и фибродисплазия, и болезнь Гоше, и синдром Марфана, и болезнь Вильсона-Коновалова, и многие другие недуги, названия которых подавляющее большинство непричастных к медицине, да и многое врачи, к счастью, никогда в жизни даже не слышали. И все же та или иная из этих болезней встречается в среднем у одного процента новорожденных. «Один процент — это довольно высокий показатель, — говорит профессор Шендью, — тем более, что речь идет, как правило, об очень тяжелых заболеваниях. И многие из них неизлечимы».

И старые мутации, и новые…

Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяют ДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасных мутаций — тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, — то есть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующему поколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не только передаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервые появившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций в среднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чревата развитием тяжелого заболевания.

Сегодняшние методы пренатальной диагностики не способны выявить такие мутации, но вскоре, похоже, ситуация кардинально изменится — благодаря работам профессора Шендью и его коллег. Ученый говорит: «Я думаю, здесь просматриваются два важных потенциальных преимущества. Во-первых, доступ к полной генетической информации о плоде может быть получен без рискованной инвазивной процедуры амниоцентеза. Во-вторых, похоже, нам удастся просканировать геном плода сразу на множество моногенных заболеваний. Мы сможем даже выявить новые мутации. Тут еще есть над чем поработать, но мы показали, что в принципе это функционирует».

Ученые анализировали пробы материнской крови и отцовской слюны от двух супружеских пар. Личного контакта между исследователями и подопытными не было, пробы поступили из базы данных местной клиники. Одна из женщин была на 18-й неделе беременности, другая — на восьмой. Прежде всего, ученые полностью секвенировали геномы родителей — благо, сегодняшнее оборудование позволяет сделать это очень быстро и с высокой точностью. Затем настала очередь генома ребенка. По словам исследователей, в ДНК, содержащейся в плазме материнской крови, наследственный материал плода составляет в среднем 13 процентов. Выделить его, а затем секвенировать было не так уж трудно.

39 из 44 — много это или мало?

Самой сложной и трудоемкой задачей был дальнейший сравнительный анализ генов родителей и эмбриона. «Нам удалось установить, какие варианты генов плод унаследовал от матери, а какие — от отца, — говорит профессор Шендью. — Кроме того, мы смогли выявить и новые мутации, те, что отсутствуют в геномах родителей и впервые появились в ДНК эмбриона».

После того, как дети обеих пар появились на свет, их пуповинная кровь была проанализирована непосредственно, и геномы секвенированы повторно. При контрольном сравнении результатов оказалось, что из 44 новых мутаций у одного из новорожденных ученые смогли заранее, на стадии внутриутробного развития, обнаружить 39. Неплохо для начала, говорит исследователь, но тут же добавляет: «С другой стороны, прежде чем такой анализ войдет в клиническую практику, его точность и достоверность должны быть существенно повышены».

На это уйдет не один год. Кроме того, нынешний анализ обошелся в 50 тысяч долларов — это терпимо, когда речь идет об исследовательском проекте, но совершенно неприемлемо для рутинного метода диагностики. К тому же полученная генетическая информация, при полной надежности самого метода, может быть интерпретирована очень по-разному. И, наконец, открытыми остаются многие этические вопросы. Но ответа на них бессмысленно ждать от генетиков.

Врожденные и наследственные болезни. От нуля до букваря

Врожденные и наследственные болезни

Сразу после рождения у ребенка могут быть выявлены врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например, болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Зарождение и развитие человеческой жизни – процесс во многом случайный даже при сознательном планировании беременности. Негативное влияние на плод могут оказать различные факторы внешней среды: вирусное заболевание матери (грипп, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция), радиационное или химическое воздействие, стрессовая ситуация и т. д. И у изначально здорового зародыша или плода разовьются пороки развития, аномалии или врожденные болезни.

Генетические болезни имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Завладеть одной-единственной яйцеклеткой стремятся тысячи сперматозоидов, и не всегда это удается самому достойному. Яйцеклетка тоже не всегда бывает идеальной, а нарушения в хромосомном аппарате половых клеток приведут к внутриутробной гибели плода или к рождению больного ребенка.

К сожалению, появление на свет детей с генетическими, наследственными заболеваниями не является большой редкостью, и такое горе может прийти в любую семью. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией.

Итак, главная особенность генетических болезней – патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.

Современные научные исследования могут значительно сократить риск рождения больных детей, если родители еще до зачатия или на ранних стадиях беременности обратятся в медико-генетическую консультацию.

Похвально, когда человек интересуется историей (древней или современной), но знает ли он так же хорошо свою родословную, историю предыдущих поколений своей семьи? А эти знания не будут лишними, когда вы решаете обзавестись ребенком.

Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые, являясь абсолютно здоровыми, в хромосомном наборе имеют ген этого заболевания. Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих генетическими болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена – от отца и от матери.

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование.

Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Несмотря на то, что российское законодательство запрещает брачные союзы между родными братьями и сестрами, такие случаи, увы, не редки. Еще чаще вступают в брак двоюродные и сводные братья и сестры, дяди и племянницы и даже родители с детьми. В православной религии кровные браки считаются большим грехом и не благословляются церковью. Однако по данным московских ЗАГСов количество заключенных браков между родственниками постоянно растет.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления.

При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов.

Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Что такое врожденное заболевание?

На этой странице

Что такое врожденное заболевание?

Врожденное заболевание — это заболевание, которое присутствует с рождения. Врожденные нарушения могут передаваться по наследству или быть вызваны факторами окружающей среды. Их влияние на здоровье и развитие ребенка не всегда бывает серьезным, а иногда и довольно умеренным. Однако ребенок с врожденным заболеванием может на протяжении всей жизни испытывать инвалидность или проблемы со здоровьем.

Естественно беспокоиться о врожденных нарушениях, если вы беременны или планируете беременность, особенно если в вашей семье уже было какое-либо заболевание.Во время беременности можно провести тестирование на некоторые, но не на все заболевания, а также есть способы снизить вероятность того, что ваш ребенок родится с врожденным заболеванием.

Какие врожденные пороки встречаются чаще всего?

Некоторые общие врожденные патологии:

• Расщелина губы и неба — обычно диагностируется при плановом сканировании во время беременности
• врожденный порок сердца — в том числе отверстие в сердце, проблема клапана или проблема с кровеносными сосудами.Обычно они диагностируются во время планового сканирования во время беременности или во время скрининга новорожденных.
• Детский церебральный паралич — обычно диагностируется в первые несколько лет жизни
• Синдром ломкой Х-хромосомы — может быть диагностирован с помощью генетического тестирования во время беременности или в первые несколько лет жизни
• Синдром Дауна (трисомия 21) — обычно диагностируется генетически во время беременности
• Расщелина позвоночника — обычно диагностируется при плановом сканировании во время беременности
• Муковисцидоз — обычно диагностируется при обследовании новорожденных

Какие тесты на врожденные пороки доступны при беременности?

Обследование на некоторые врожденные патологии, такие как синдром Дауна, можно проводить с помощью анализа крови, начиная с 10 недели беременности.Хотя многие родители предпочитают сдавать анализы во время беременности, это не обязательно. Некоторые родители предпочитают не проходить тесты.

Скрининговые тесты предназначены для выявления младенцев, которые могут подвергаться повышенному риску врожденного заболевания. Если скрининговый тест не исключает наличия у вашего ребенка врожденного заболевания, следующим шагом будет диагностический тест.

Диагностические тесты, такие как ультразвуковое сканирование, анализы крови, а иногда и анализы мочи, направлены на выявление детей с врожденным заболеванием и выяснение, что это за нарушение.

Однако невозможно проверить все врожденные нарушения во время беременности, и тестирование не является идеальным.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)

Взятие пробы ворсинок хориона или CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности, если скрининговые тесты показывают, что у вашего ребенка может быть врожденное заболевание. CVS можно использовать для диагностики детей с синдромом Дауна или другими генетическими заболеваниями. Вам дадут местный анестетик, и врач с помощью иглы возьмет небольшой образец клеток из плаценты, который затем отправят на тестирование.

Амниоцентез

Этот тест проводится после 15 недель беременности и может выполняться вместо или вместе с CVS. Он может дать однозначный ответ на вопрос, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другое врожденное заболевание.

Амниоцентез включает в себя забор небольшого количества жидкости из окружающего мира ребенка с помощью иглы и после местной анестезии, которую затем отправляют на тестирование.

Риск выкидыша при CVS и амниоцентезе очень мал.

Можно ли предотвратить врожденные патологии?

Если у вас есть личный или семейный анамнез определенных врожденных заболеваний, вы можете пройти генетические тесты, прежде чем забеременеть. Вы можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вашу семейную историю, вероятность того, что у вашего ребенка будут какие-либо врожденные нарушения, и, возможно, организовать генетическое тестирование.

Если вы проходите курс экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), ваш эмбрион может быть проверен в возрасте 2–4 дней, прежде чем он будет имплантирован в вашу матку.

Другие меры, которые вы можете предпринять для предотвращения врожденных заболеваний, включают:

• придерживаться здоровой диеты с достаточным количеством витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, в репродуктивном возрасте
• Прием добавок фолиевой кислоты до беременности и в первом триместре беременности
• отказ от алкоголя, курения и других наркотиков, поскольку они могут нанести вред плоду
• Борьба с диабетом и гестационным диабетом
• предотвращение воздействия химических веществ в окружающей среде, таких как пестициды или свинец
• вакцинируются, особенно против краснухи

Тестирование и оценка новорожденных

Педиатр и другие медицинские работники осматривают вашего ребенка в первые несколько дней жизни, чтобы проверить, нет ли проблем со слухом, сердечными заболеваниями, а также кровью, метаболизмом и гормональными нарушениями.Это называется обследованием новорожденных. Раннее обнаружение таких проблем часто может предотвратить их ухудшение физического, интеллектуального, зрительного или слухового характера.

Врожденные пороки: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом.Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

• Визуально очевидный , вроде отсутствующей руки или родинки.
• Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
• Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка. Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка).Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

• Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки. Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
• Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга).Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
• Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

• Генетические или наследственные факторы.
• Инфекция при беременности.
• Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

• Хромосомные аномалии.
• Дефекты одного гена.
• Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов.Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов.Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно.Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты. Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанной мутацией».«Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

• Задержка роста.
• Пороки развития черепа и лица.
• Аномалии центральной нервной системы.
• Аномалии сердца.
• Патология паращитовидной железы.
• Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто используемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

• Нарушения обучаемости.
• Задержка развития.
• Раздражительность.
• Гиперактивность.
• Плохая координация.
• Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (подобно тому, как он находится в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью УЗИ или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

• Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
• УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

• Экран материнской сыворотки .Анализы крови во втором триместре позволяют выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
• Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест не соответствует норме. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

• Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
• МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
• Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
• Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Их можно увидеть сразу, как заячья губа, или диагностировать позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

• Постоянно обращайтесь к своему врачу.
• Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
• Немедленно обратитесь к врачу, если вы подозреваете, что беременны.
• Не употребляйте алкоголь.
• Не курите.
• Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
• Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать свои проблемы с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

Врожденные пороки и врожденные аномалии

Что такое врожденные дефекты и врожденные аномалии?

Около 3-4 процентов младенцев рождаются с каким-либо врожденным дефектом.Врожденный дефект — это проблема со здоровьем или физическое отклонение. Он может быть очень легким или тяжелым. Некоторые врожденные дефекты опасны для жизни, и в этом случае ребенок может прожить всего несколько месяцев. Врожденные дефекты также называют «врожденными аномалиями» или «врожденными аномалиями».

Наиболее распространенные врожденные дефекты:

Что вызывает врожденные дефекты?

Большинство врожденных дефектов вызвано генетическими факторами, факторами окружающей среды или их комбинацией (многофакторные врожденные дефекты).Однако в большинстве случаев причина неизвестна.

Генетические или наследственные причины включают:

• хромосомные дефекты: вызванные слишком малым или слишком большим количеством хромосом или проблемами в структуре хромосом, такими как синдром Дауна и избыточная копия хромосомы 21 и аномалии половых хромосом
• дефект одного гена: мутация в одном гене вызывает дефект
• Доминантное наследование: когда один родитель (который может иметь или не иметь заболевание) передает единственный дефектный ген, такой как ахондроплазия и синдром Марфана
• рецессивное наследование: когда оба родителя, у которых нет заболевания, передают ген заболевания ребенку, например муковисцидоз и ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса)

Причина, связанная с окружающей средой, может включать наркотики, алкоголь или заболевание матери, которое может увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом.Агент, который может вызвать врожденный дефект, известен как тератоген.

Многофакторные врожденные дефекты вызваны сочетанием генов и воздействия окружающей среды. Другими словами, человек может унаследовать ген, повышающий чувствительность к триггеру окружающей среды. Примеры включают расщелину губы или неба, определенные пороки сердца и дефекты нервной трубки.

Как я могу снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом?

Есть много шагов, которые женщина может предпринять, чтобы снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом, включая сохранение здоровья до принятия решения о беременности.Это потому, что женщина часто не знает, что она беременна, в первые несколько недель, что может иметь решающее значение для здоровья и развития ребенка.

Другие шаги, которые вы можете предпринять на протяжении всей беременности, включают:

• Бросьте курить: Младенцы, рожденные от курящих матерей, обычно имеют меньшую массу тела при рождении; кроме того, пассивное курение может нанести вред плоду.
• Соблюдайте здоровую диету: соблюдение сбалансированной диеты до и во время беременности не только полезно для общего здоровья матери, но и необходимо для обеспечения развивающегося плода необходимыми питательными веществами для правильного роста и развития.
• Поддерживайте здоровый вес: женщины с избыточным весом могут испытывать проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление и диабет, а женщины с недостаточным весом могут иметь детей с низким весом при рождении.
• Медицинское лечение ранее существовавших состояний: Возьмите под контроль любые текущие или ранее существовавшие медицинские проблемы, такие как диабет или высокое кровяное давление.
• Фолиевая кислота: прием 400 микрограммов фолиевой кислоты каждый день может помочь снизить риск дефектов нервной трубки или врожденных дефектов головного и спинного мозга.Витамин также содержится в некоторых зеленых листовых овощах, орехах, бобах, цитрусовых и обогащенных хлопьях для завтрака.
• Избегайте воздействия алкоголя и наркотиков во время беременности: обязательно сообщите своему врачу о любых лекарствах и травяных добавках, которые вы принимаете, поскольку все они могут иметь неблагоприятное воздействие на развивающийся плод.
• Избегайте воздействия вредных веществ: к ним относятся свинец, пестициды и радиация (например, рентгеновские лучи), которые могут нанести вред развивающемуся плоду.
• Снизьте риск заражения. Беременным женщинам следует избегать недоваренного мяса и сырых яиц и избегать любого контакта и воздействия кошачьих фекалий и кошачьего туалета, которые могут содержать паразита toxoplasma gondii, вызывающего токсоплазмоз. К другим источникам инфекции относятся насекомые, контактировавшие с кошачьими фекалиями.
• Принимайте витамины ежедневно: начните ежедневно принимать витамины для беременных, прописанные врачом, чтобы убедиться, что ваше тело получает все необходимые питательные вещества и витамины, необходимые для питания здорового ребенка.
• Как бороться с домашним насилием: Женщины, подвергшиеся насилию до беременности, могут подвергаться повышенному риску жестокого обращения во время беременности. Ваш врач может помочь вам найти общественные, социальные и юридические ресурсы, которые помогут вам справиться с домашним насилием.

Как мы лечим врожденные дефекты

Центр материнского ухода за плодами — один из немногих центров комплексного ухода за плодами в Соединенных Штатах и ​​единственный в Новой Англии. MFCC лечит, поддерживает и лечит сложные аномалии плода.Его врачи первыми в мире провели жизненно важные кардиологические вмешательства, такие как лечение сердечных заболеваний в утробе матери . Центр также продвигает методы лечения врожденной диафрагмальной грыжи, состояния, при котором ребенок рождается с отверстием в диафрагме или вообще без диафрагмы.

Genetics — Центр врожденных патологий

Уход, ориентированный на семью

Для младенцев и детей с генетическими нарушениями, врожденными дефектами и другими пороками исцеление должно выходить за рамки пациента, включая родителей, братьев и сестер и членов расширенной семьи.

Специальная группа для наших самых сложных и хрупких пациентов

Центр врожденных патологий — единственное учреждение такого рода в столичном районе Нью-Йорка. С 1987 года мы работаем как сплоченная команда медицинских генетиков, консультантов и педиатров-экспертов в области кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, неврологии, ортопедической хирургии, нейрохирургии, урологии, пластической хирургии и многого другого.

Диагностические услуги и современный уход

Мы диагностируем и лечим многие типы генетических заболеваний, в том числе:

• Синдром Дауна и другие хромосомные аномалии
• Нарушение слуха
• Унаследованные заболевания кожи (дерматогенетические нарушения )
• Синдром Марфана
• Нейрофиброматоз и другие нейрогенетические расстройства
• Несовершенный остеогенез и другие нарушения скелета
• Фенилкетонурия и другие метаболические нарушения
• Расщепление позвоночника (менингомиелоцеле)
• Синдром Уильямса

Мы также предоставляем генетические оценки по другим вопросам.

• Аутизм
• Нарушения развития
• Генетическое консультирование для семей пациентов
• Недиагностированные состояния

Наш штат медицинских генетиков (и области знаний)

• Роберт У.Мэрион, доктор медицины, директор (расщепление позвоночника, дисморфология)
• Роберт Д. Бурк, доктор медицины (генетическое консультирование по вопросам рака)
• Пол А. Леви, доктор медицины (врожденные нарушения метаболизма)
• Джой М. Саманич, доктор медицины (дисморфология, Уильямс) синдром)
• Элейн М. Перейра, доктор медицины (дисморфология, нарушения соединительной ткани)
• Микеле Диско, магистр медицины (генетический консультант, синдром Вильямса, наследственные кожные заболевания)
• Эллен Хантман, магистр медицины (генетический консультант)

Контактная информация информация

Позвоните по номеру 718-741-2323, чтобы записаться на прием.Соберите как можно больше из следующей информации и принесите ее с собой на первую встречу:

• Информация о медицинских состояниях членов семьи
• Медицинские записи посещений других врачей
• Фотографии членов семьи
• X- лучи и лабораторные исследования, выполненные в прошлом

Указания к CHAM

Факторы, способствующие врожденным порокам сердца

Материнские факторы и ИБС

Большинство матерей младенцев, рожденных с врожденными пороками сердца, критически оценивают свое поведение во время беременности, чтобы попытаться найти причину болезни своего ребенка.Важно помнить, что в большинстве случаев врожденные пороки сердца не имеют известной причины.

Однако известно, что некоторые типы врожденных пороков сердца чаще возникают, когда мать контактирует с определенными веществами в течение первых нескольких недель беременности, когда сердце ребенка развивается.

Было доказано, что некоторые материнские заболевания и лекарства, принимаемые от этих болезней, влияют на развитие сердца. Другие болезни или лекарства не влияют на сердце ребенка.Всегда консультируйтесь со своим врачом или акушером для получения дополнительной информации.

Женщины, страдающие судорожными расстройствами и нуждающиеся в приеме противосудорожных препаратов, могут иметь более высокий риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца, как и женщины, принимающие литий для лечения депрессии.

Матери с фенилкетонурией (ФКУ), не соблюдающие специальную диету, необходимую для лечения этого заболевания во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца.

Кроме того, женщины с инсулинозависимым диабетом (особенно если диабет плохо контролируется) или волчанкой могут иметь более высокий риск рождения ребенка с пороками сердца.

Перед беременностью женщинам, страдающим этими хроническими заболеваниями, важно проконсультироваться.

Краснуха, вирус, который у большинства людей в Соединенных Штатах был либо в детстве, либо против которого были иммунизированы при вакцинации MMR, как известно, вызывает врожденные дефекты. Женщина, которая никогда не болела краснухой и не была вакцинирована против этой болезни, должна проконсультироваться со своим врачом, прежде чем забеременеть. У матери, заразившейся краснухой во время беременности, очень высока вероятность рождения ребенка с врожденными дефектами, включая врожденный порок сердца.

Прежде чем принимать какие-либо лекарства во время беременности, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Семейная история и

швейцарских франков

В общей популяции около 1 процента всех детей рождаются с врожденными пороками сердца. Однако риск увеличивается, когда один из родителей страдает врожденным пороком сердца (ВПС) или когда другой брат или сестра родился с ВПС.

Рассмотрим следующую статистику:

• Если у вас был один ребенок с врожденным пороком сердца, вероятность того, что еще один ребенок родится с ИБС, колеблется от 1.От 5 до 5 процентов, в зависимости от типа ИБС у первого ребенка.
• Если у вас было двое детей с ИБС, то риск рождения еще одного ребенка с ИБС возрастает до 5–10 процентов.
• Если у матери есть ИБС, риск рождения ребенка с ИБС колеблется от 2,5 до 18 процентов при среднем риске 6,7 процента.
• Если у отца есть ИБС, риск рождения ребенка с ИБС колеблется от 1,5% до 3%.
• Врожденные пороки сердца, связанные с нарушением кровотока в левой части сердца, рецидивируют чаще, чем другие пороки сердца.
• Если еще один ребенок рождается с ВПС, это может быть другой тип дефекта, чем у первого ребенка.
• Считается, что некоторые пороки сердца имеют аутосомно-доминантное наследование, что означает, что у родителя с этим пороком при каждой беременности есть 50-процентная вероятность иметь ребенка с таким же пороком сердца, при этом мужчины и женщины страдают одинаково. Точно так же существует 50-процентная вероятность того, что потомство не пострадает. Перед беременностью женщинам с врожденным пороком сердца рекомендуется проконсультироваться с генетическим консультантом или генетическим специалистом.В семьях с ИБС у родителей или потомков эхокардиографию плода можно проводить во втором триместре, примерно на 18–22 неделе беременности, чтобы определить наличие серьезных пороков сердца у плода.

Хромосомные аномалии и ИБС

Проблемы с хромосомами, которые приводят к генетическим синдромам, таким как синдром Дауна, часто приводят к более высокой частоте пороков развития сердца у младенцев. От пяти до 8 процентов всех детей с ИБС имеют хромосомные аномалии.

Хромосомы — это структуры в ваших клетках, которые содержат ваши гены; гены кодируют ваши черты характера, такие как цвет глаз и группа крови. Обычно в каждой клетке тела 46 хромосом. Слишком много или слишком мало хромосом приводит к проблемам со здоровьем и врожденным дефектам. Структурные дефекты хромосом, когда часть хромосомы отсутствует или присутствует в двух экземплярах, также вызывают проблемы со здоровьем.

Существует ряд хромосомных аномалий, связанных с врожденными пороками сердца.Некоторые из них включают:

• Синдром Дауна
• Трисомия 18 и трисомия 13
• Синдром Тернера
• Синдром кри-дю-чата
• Синдром Вольфа-Хиршхорна
• Синдром ДиДжорджи (делеция 22q11)

Хромосомный анализ можно выполнить из небольшого образца крови, чтобы исключить наличие хромосомной аномалии у ребенка с врожденным пороком сердца.

Дефекты единичного гена

По оценкам, 70 000 генов содержатся в 46 хромосомах каждой клетки тела.Гены бывают парами, один наследуется от матери, другой — от отца.

Гены не только формируют наши индивидуальные черты, но и создают проблемы со здоровьем, когда присутствуют генные изменения (мутации). Когда ген мутирует, у человека может возникнуть ряд проблем со здоровьем из-за единственной основной генетической мутации.

Несколько проблем со здоровьем, вызванных одной генетической причиной, часто называют синдромом. Некоторые из генетических синдромов, связанных с более высокой частотой пороков сердца, включают:

• Синдром Марфана
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Эллис-ван Кревельд
• Синдром Холта-Орама
• Синдром Нунана
• Мукополисахаридозы

Другие генетические синдромы, которые не связаны с дефектом одного гена, но связаны с ИБС, включают синдром Гольденхара (гемифациальная микросомия), синдром Уильяма и ассоциацию VACTERL (пороки развития трахеи и пищевода, связанные с позвоночными, аноректальными, сердечными, почечными, радиальными пороками). , а аномалии конечностей составляют синдром VACTERL).

Когда ребенок рождается с врожденным пороком сердца, если есть подозрение, что у ребенка какой-либо тип генетического синдрома, врача, специализирующегося на генетике (называемого клиническим генетиком), могут попросить оценить вашего ребенка.

Если у ребенка диагностирована хромосомная или другая генетическая аномалия, генетическое консультирование полезно для определения риска сердечных пороков у будущих детей.

Домашний медицинский портал — Заболевания новорожденных

Информация и поддержка

Для профессионалов

Baby’s First Test (Genetic Alliance)
Информационный центр по обучению, программам, политике и ресурсам по скринингу новорожденных на местном, государственном и национальном уровнях.Также предоставляет
множество способов для людей общаться и делиться своими точками зрения и вопросами о скрининге новорожденных; при поддержке Министерства США
здравоохранения и социальных служб.

Genetic Alliance
Некоммерческая организация по защите интересов здоровья, приверженная делу преобразования здоровья с помощью генетики и создания среды обитания
открытость, ориентированная на здоровье отдельных людей, семей и сообществ; их сайт предоставляет доступ к множеству ресурсов,
услуги, политики и публикации.

Руководство по кодированию и терминологии для скрининга новорожденных (NLM)
Облегчение использования стандартов электронных данных о состоянии здоровья при регистрации и передаче результатов скрининговых тестов для новорожденных. Включает в себя
стандартные коды и терминология для тестов новорожденных и условия, при которых они проверяются, а также ссылки на другие связанные сайты;
Национальная медицинская библиотека.

Консультативный комитет Секретаря по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей (HHS)
Этот федеральный консультативный комитет дает рекомендации относительно политики скрининга новорожденных, в том числе о том, какие условия должны быть
включены в панели скрининга новорожденных; U.S. Департамент здравоохранения и социальных служб.

Услуги для пациентов и семей по всей стране (NW)

Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши
Категории услуг или поиск в нашей базе данных.

* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям
или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены
веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.

Полезные статьи

Кемпер А. Р., Бойл Калифорния, Асевес Дж., Догерти Д., Фигге Дж., Фиш Дж. Л., Хинман А. Р., Грин К. Л., Кус Калифорния, Миллер Дж., Робертсон Д., Телфэр
Дж., Террелл Б., Ллойд-Пурьер М., Ван Дайк П.С., Хауэлл Р.Р.
Долгосрочное наблюдение после диагноза, поставленного в результате скрининга новорожденных: заявление министра здравоохранения и социальных служб США.
Консультативный комитет по наследственным заболеваниям и генетическим заболеваниям новорожденных и детей.
Genet Med.
2008; 10 (4): 259-61.
PubMed аннотация

Кемпер АР, Урен Р.Л., Мозли К.Л., Кларк С.Дж.
Отношение врачей первичной медико-санитарной помощи к последующему уходу за детьми с положительными результатами скрининга новорожденных.
Педиатрия.
2006; 118 (5): 1836-41.
PubMed аннотация

Tarini BA, Clark SJ, Pilli S, Dombkowski KJ, Korzeniewski SJ, Gebremariam A, Eisenhandler J, Grigorescu V.
Ложноположительный результат скрининга новорожденных и будущее использование медицинской помощи в когорте штата Medicaid.
Педиатрия.
2011; 128 (4): 715-22.
PubMed аннотация / Полный текст

Tarini BA.
Общение с родителями по поводу скрининга новорожденных: умение вызывать невысказанные эмоции.
Arch Pediatr Adolesc Med.
2012; 166 (1): 95-6.
PubMed аннотация

детских болезней и расстройств | Британника

детское заболевание и расстройство , любое заболевание, нарушение или ненормальное состояние, которое поражает в первую очередь младенцев и детей, то есть тех, кто находится в возрастном диапазоне, который начинается с плода и продолжается до подросткового возраста.

Детство — это период перемен как в ребенке, так и в его ближайшем окружении.Изменения в ребенке, связанные с ростом и развитием, настолько поразительны, что это почти как если бы ребенок был серией отдельных, но связанных личностей, проходящих через младенчество, детство и юность. Изменения в окружающей среде происходят по мере того, как окружение и контакты полностью зависимого младенца становятся таковыми из все более независимого ребенка и подростка. Здоровье и болезнь в период от зачатия до подросткового возраста необходимо понимать на этом фоне изменений.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Хотя детские болезни по большей части схожи с болезнями взрослых, есть несколько важных отличий. Например, некоторые специфические расстройства, такие как преждевременное половое созревание, присущи только детям; другие, такие как острый нефрит — воспаление почек — часто встречаются у детей и нечасто у взрослых. В то же время некоторые заболевания, часто встречающиеся у взрослых, у детей встречаются нечасто. К ним относятся гипертония (высокое кровяное давление неизвестной причины) и подагра.Наконец, основной сегмент педиатрической помощи касается лечения и профилактики врожденных аномалий, как функциональных, так и структурных.

Помимо различий в заболеваемости, обусловленных различиями между детьми и взрослыми, необходимо выделить некоторые другие особенности болезней у детей. Инфекционные расстройства широко распространены и остаются основной причиной смерти, хотя отдельные заболевания часто протекают в легкой форме и имеют незначительные последствия. Большинство распространенных инфекционных заболеваний, таких как корь, ветряная оспа и эпидемический паротит, встречаются в детстве.Нарушения питания, которые по-прежнему вызывают серьезную озабоченность, особенно, но не исключительно в развивающихся странах, имеют огромное значение для растущего и развивающегося ребенка. Уникальные потребности детей в питании делают их необычно восприимчивыми к состояниям дефицита: дефицит витамина D вызывает рахит, обычное заболевание детей в развивающихся странах, и лишь в редких случаях вызывает какие-либо заболевания у взрослых. Основные экологические опасности, угрожающие здоровью детей раннего возраста, либо неизбежны, как при загрязнении воздуха, либо случайны, как при отравлении или дорожно-транспортных происшествиях.Дети старшего возраста, особенно подростки, как и взрослые, подвергаются преднамеренно опасным воздействиям окружающей среды, таким как курение сигарет, употребление алкоголя и других наркотиков.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

В этой статье рассматривается круг болезней, поражающих детей, с особым акцентом на то, каким образом уникальные особенности растущего ребенка и особые аспекты окружающей его среды служат для изменения течения, последствий и лечения конкретных заболеваний.

Диагностика и общие рекомендации по лечению и профилактике

Диагностика детских болезней требует особого внимания и специальных методов; например, при оценке генетических нарушений может потребоваться обследование не только пациента, но и всей его семьи. Невидимые экологические причины заболеваний, таких как отравления, должны быть тщательно изучены и исследованы методами, которые иногда напоминают методы детектива. Заболевания плода могут возникать непосредственно из расстройств матери или могут быть вызваны введенными ей лекарствами.Разработаны диагностические методы, позволяющие провести сложное обследование плода, несмотря на его очевидную недоступность. Удаление небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод, позволяет исследовать клетки плода, а также саму жидкость. Хромосомные и биохимические исследования на разных стадиях развития могут помочь предвидеть проблемы в послеродовой период; они могут указывать на необходимость немедленного лечения плода с помощью таких методик, как переливание крови; или они могут привести к решению о прерывании беременности, потому что было обнаружено серьезное неизлечимое заболевание.Другие специализированные методы позволяют исследовать плод с помощью рентгена и ультразвука, а также с помощью электрокардиографии и электроэнцефалографии (методы наблюдения и регистрации электрической активности сердца и мозга соответственно). Кровь плода может быть получена для анализа, а некоторые методы позволяют непосредственно наблюдать за плодом.

При обследовании младенца труднодоступность не представляет особой проблемы, но его небольшие размеры и ограниченные коммуникативные способности требуют специальных приемов и навыков.Однако еще более важным является тот факт, что нормы для взрослых не могут применяться к более молодым возрастным группам. Детская диагностика требует знания каждой стадии развития, в том числе не только размера тела, но и пропорций тела, полового развития, развития и функции органов, биохимического состава жидкостей организма и активности ферментов. Развитие психологических и интеллектуальных функций одинаково сложно и требует особого понимания. Поскольку различные периоды роста и развития очень сильно отличаются друг от друга, для удобства они разделены на следующие этапы: внутриутробный (период до рождения), неонатальный (первые четыре недели), младенческий (первый год), дошкольный (от одного до второго). пять лет), ранняя школа (от шести до 10 лет для девочек, от шести до 12 лет для мальчиков), препубертатный период (от 10 до 12 лет для девочек, от 12 до 14 лет для мальчиков) и подростковый возраст (от 12 до 18 лет для девочек, от 14 до 20 лет для мальчиков. ).Только если установлены соответствующие нормы для каждой стадии развития, можно адекватно оценить состояние ребенка и правильно интерпретировать результаты диагностических тестов. Таким образом, не стоит беспокоиться, если 12-месячный младенец не может ходить один, хотя некоторые младенцы могут это делать в 9-месячном возрасте. Ключевой вопрос заключается в том, в каком возрасте человек начинает беспокоиться, если не достигнут какой-либо рубеж в развитии. Пятилетние мальчики имеют средний вес 44 фунта (20 килограммов), но может варьироваться от 33 до 53 фунтов (от 15 до 24 килограммов).Уровень гемоглобина, который не вызывает беспокойства у трехмесячного ребенка, может отражать серьезное состояние анемии у старшего ребенка. Уровни некоторых ферментов и минералов в крови у быстро растущего ребенка заметно отличаются от таковых в позднем подростковом возрасте, чей рост почти завершен. Отсутствие у 15-летней девочки менархе (начала менструации) может указывать на отсутствие отклонений в половом развитии, но требует тщательной оценки.

Лечение детских болезней требует аналогичных соображений в отношении различных стадий роста и развития.Например, изменение дозировки лекарственного средства зависит не только от размера тела, но также от распределения лекарственного средства в организме, скорости его метаболизма и скорости его выведения, которые изменяются на разных стадиях развития. Неспособность младенцев и маленьких детей проглатывать таблетки и капсулы требует использования других форм и альтернативных способов введения. Токсичность лекарства, имеющая значение на одной стадии разработки, может не вызывать беспокойства на другой; например, обычно применяемого антибиотика тетрациклина лучше избегать при лечении детей младше 10 лет, потому что он откладывается в зубах, в которых также откладывается эмаль, и окрашивает их.Когда постоянные зубы полностью сформированы, отложения тетрациклина больше не происходит. Отсроченные последствия некоторых форм лечения, особенно радиоактивных изотопов — веществ, которые выделяют радиацию в процессе расщепления на другие вещества — могут не иметь последствий для пожилого человека с ожидаемой продолжительностью жизни 10 или 20 лет. но может удержать врача от использования такого лечения для младенца, перед которым вся его жизнь. Наконец, необходимо учитывать потребности в питании растущего ребенка, когда лечение заболевания требует изменения диеты или приема лекарств, которые могут повлиять на всасывание или метаболизм основных питательных веществ.

Перспективы выздоровления от болезней у детей часто лучше, чем у взрослых, поскольку дополнительная способность ребенка к развитию может противодействовать неблагоприятным воздействиям болезней. Например, перелом кости, который приводит к необратимой деформации у взрослого, может зажить с полной структурной нормой у ребенка, поскольку продолжающийся рост приводит к ремоделированию и изменению формы кости. В конечном итоге у младенца, у которого удалена одна почка из-за инфекции или опухоли, скорее всего, будет полностью нормальная функция почек (почек), потому что оставшаяся почка будет увеличиваться в размере и функциональной способности по мере роста.Напротив, удаление одной почки у взрослого человека обычно приводит к остаточной функциональной способности, равной от 70 до 75 процентов от функциональной способности двух нормальных почек.

Таким образом, пребывание в периоде быстрого роста и развития может благоприятно сказаться на выздоровлении ребенка в ходе болезни. Однако может быть и обратное. Например, быстро растущая и созревающая центральная нервная система особенно подвержена травмам в течение первых двух или трех лет жизни; Кроме того, подростки могут неблагоприятно реагировать на психологические стрессы, которые с готовностью переносятся более зрелыми людьми.

В общем рассмотрении детских болезней последний аспект, заслуживающий особого внимания, — это роль профилактики. Основными факторами, повлиявшими на снижение показателей младенческой и детской смертности за последние десятилетия, были разработка и применение профилактических мер. К концу 20-го века в большинстве стран уровень смертности младенцев в возрасте до одного года снизился и едва ли превысил 10-ю часть от уровня 1930-х годов. Социально-экономические факторы, такие как более качественное питание матерей и акушерская помощь, а также улучшенные жилищные условия, водоснабжение и удаление сточных вод, сыграли решающую роль в этом снижении, наряду с улучшением гигиены дома, более безопасными методами вскармливания младенцев и повсеместной иммунизацией против распространенных инфекционных заболеваний.