Наследственные болезни появились: Глава 1 введение в клиническую генетику

Большинство редких болезней имеет наследственную природу — Российская газета

Умерла девочка-«старушка», родился мальчик-«оборотень», братья-«вампиры» пошли в школу… Откуда берутся эти уникальные случаи? Виноваты сбои в генетике, плохая экология или что-то еще? Что думают об этом российские генетики, онкологи и трансплантологи?

В 17 лет у англичанки Хэйли Окинс, страдающей редким генетическим заболеванием — прогерией, было тело 104-летней женщины. Врачи предупреждали: с таким диагнозом она не проживет больше 13 лет. Ошиблись на четыре года. Болезнь ужасная, но девушка старалась жить полной жизнью. Поняв, что ее судьба интересует многих, она опубликовала автобиографию и снялась в документальном фильме. Проходила экспериментальный курс лечения. В мире зафиксировано около 80 случаев прогерии. Но, к сожалению, эффективных методов борьбы с этой болезнью нет.

— Причина таких нарушений — генетический сбой в организме. По статистике, у более чем 90 процентов редких болезней в мире — наследственная природа. Большинство из них вылечить нельзя. Можно лишь облегчить жизнь пациента и бороться с симптомами, — поясняет научный сотрудник Медико-генетического научного центра Илья Канивец. — В случае с прогерией, например, врачи стараются отсрочить атеросклеротические осложнения, назначают гормональную терапию. Но остановить старение организма не могут. Или еще пример — эктодермальная дисплазия (когда человек напоминает «вампира». — прим. ред.). У пациента бледная чувствительная кожа, зубы редкие и могут быть конической формы, нет потоотделения. Таких детей наблюдают несколько специалистов, в том числе дерматолог и ортодонт. Каждый старается скорректировать симптомы болезни. Но «починить» поломку генома нельзя.

Кстати, в России тоже был зафиксирован случай преждевременного старения. История Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя стала известна благодаря журналистам. В 16 лет у нее появились морщины, как у 60-летней бабушки. Но Екатерине «повезло»: внутренние органы не пострадали от болезни. А вернуться к нормальной жизни и внешности ей помогли пластические хирурги. Девушка даже вышла замуж и родила здорового ребенка.

Вот еще случай: девочка из Перу, которая родилась с «синдромом русалки», успешно перенесла операцию. Чтобы разделить сросшиеся с рождения конечности, с ней работали 10 врачей: пластические хирурги, педиатры, кардиологи. Но за всю историю наблюдений лишь три человека, страдающие от этого синдрома, выжили.

А в Казахстане сейчас живет мальчик — «волчонок», тело которого почти полностью покрыто волосами. Предварительный диагноз — врожденный гипертрихоз, «синдром оборотня». Семья собирает деньги, чтобы отправить ребенка на обследование в Астану. Но эффективного метода лечения этой болезни до сих пор нет: таких людей в мире — не больше сотни. Один из них — мексиканский актер Хесус Асевес — даже занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый волосатый человек.

XX век внес в копилку болезней человека всего три негенетические: СПИД, «болезнь легионеров» и лучевую болезнь. При этом наследственных болезней было описано несколько тысяч. Все дело в постоянно совершенствующихся методах диагностики.

— Как узнать, что причина новой редкой болезни — конкретная генетическая мутация? Грубо говоря, мы проводим полный анализ генома пациента, а потом сравниваем его со «здоровыми» эталонами. Их в международной базе данных — более 60 тысяч, — рассказывает Илья Канивец. — Эти данные помогут не только поставить диагноз, но и назначить правильную терапию. Проблема в том, что не каждый врач может правильно выбрать анализ, необходимый его пациенту, а также расшифровать его результаты. В этих случаях на помощь приходит генетик.

«Синдром оборотня», «русалки», «вампира» — все эти болезни проявляются очень ярко, привлекают внимание журналистов, специалистов, спонсоров. С ними работают международные группы врачей. Допустим, двое больных есть в Европе, трое — в США, четверо — в Японии. Как правило, врачи, изучающие редкую болезнь, друг друга знают и обмениваются результатами исследований, создают международные регистры, где описывают каждый случай.

Инфографика «РГ» / Мария Пахмутова / Ксения Колесникова

Но большинство исключительно редких и тяжелых болезней остаются без внимания. Их не то что трудно лечить, чаще всего их даже не могут вовремя диагностировать, потому что они скрываются под маской.

— Даже среди злокачественных опухолей у детей есть уникальные случаи. Например, очень редкий синдром Опсоклонуса-миоклонуса. У него ярко выраженная неврологическая симптоматика — нарушение движения, речи, мелкой моторики. С ними ребенка отправляют к неврологу, а тот может сразу и не понять, в чем дело. А причина — в нейробластоме, которая поражает нервную систему. У нас в центре создана научная группа, которая разрабатывает протоколы лечения таких пациентов, — отмечает заведующий отделением клинической онкологии Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Денис Качанов. — Кроме того, наша исследовательская группа занимается проблемой неонатальной онкологии. Структура опухолей у детей на первом году жизни уникальна. Многие из них связаны с пороками развития, их трудно диагностировать и лечить. Поверьте, на этом пути будет еще много открытий.

В Институте реабилитации Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева проходит реабилитацию 13-летняя Регина. Сначала нижегородские врачи лечили ее от рассеянного склероза, и только столичные специалисты смогли поставить правильный диагноз — оптикомиелит Девика. Это исключительно редкое заболевание поражает в основном спинной мозг и органы зрения. Грубо говоря, иммунитет девочки начал бороться с организмом. Детей с таким диагнозом можно пересчитать по пальцам.

— Общепризнанных протоколов лечения этого заболевания нет. Есть только экспериментальные варианты, — рассказывает врач отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Кирилл Киргизов. — Обычно врачи пытаются применять симптоматическое лечение и гормонотерапию. Но мы обратили внимание на опыт итальянских коллег, которые провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора двум похожим пациентам и объявили о положительных результатах. Тогда мы собрали консилиум и тоже решились на этот шаг. Надеюсь, смертельно опасную болезнь удалось победить.

Но, к сожалению, шанс попасть к хорошему специалисту есть далеко не у каждого больного ребенка. Как должна работать система в идеале? Редкую болезнь должен заподозрить педиатр и отправить пациента к узкому специалисту. Тот — назначить диагностику. Если в регионе поставить диагноз или вылечить ребенка не удалось, его нужно отправить в федеральное учреждение, где команда врачей может установить диагноз, принять решение о терапии и назначить эффективную программу реабилитации.

— Еще 15 лет назад многие врачи не были знакомы с тяжелым генетическим заболеванием — синдромом Ниймеген. У таких детей характерные черты — очень маленькая голова, «нулевой» иммунитет, высокий риск развития рака. И очень часто они попадали к иммунологам, онкологам уже в критическом состоянии, — поясняет Кирилл Киргизов. — Сейчас благодаря доступным в Сети образовательным ресурсам врач может сравнить симптомы, внешний вид больного со случаями, зафиксированными в мировой практике, и вовремя направить ребенка на специализированную диагностику.

Но Интернетом, конечно, всех проблем не решить. Тут приходят на помощь профессиональные сообщества. Например, Национальное общество детских гематологов и онкологов постоянно проводит в регионах научно-образовательные семинары и лекции.

Кстати

Китайские ученые объявили, что собираются делать «дизайнерских» детей. Якобы они научились искусственно изменять геном эмбриона, «встраивая» туда необходимые участки, отвечающие за цвет волос, черты характера, здоровье и т д.

— Вылечить «сломанный» геном наука еще не может. Это настолько сложная и неотработанная технология, что о «дизайнерских» детях в ближайшие десятилетия говорить не приходится. Кроме того, здесь еще и серьезная этическая проблема. И даже если бы китайские ученые научились модифицировать геном эмбриона, они не избавили бы человечество от всех наследственных болезней. Есть случаи, когда мы не можем определить, какая конкретная генетическая «поломка» стала причиной заболевания, — считает Илья Канивец. — Тем не менее, генетика и сейчас может помочь с рождением здоровых детей. Если в семье подобная «поломка» известна, супруги могут пойти на процедуру ЭКО. Каждый полученный в лаборатории эмбрион будет протестирован на генетические отклонения. И тогда можно выбрать тот, в котором «поломок» не будет.

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
— Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

 — Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
— Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

— Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая — около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

— Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении — цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний — всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

— Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
— Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
— Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
— Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» — как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. — Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
— Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней — тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» — огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
— Почему так важно поставить правильный диагноз?
— Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
— Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
— Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
— Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
— Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
— А 100% достигнуть нельзя?
— Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
— Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
— Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА

О медико — генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация 
О платных услугах  Платные услуги

Наследственные болезни: как их избежать

Болезни сердца — как уберечься

Как рассказывает врач–кардиолог, кандидат медицинских наук, Татьяна Романенко, сердечно-сосудистые заболевания продолжают занимать первое место по причине смертности в мире.

Например, 30% случаев гипертонии передается по наследству. 50% возникает из-за внешних факторов. Но какие это факторы? Малоподвижный образ жизни, стрессы, пристрастия к соленой еде. Если подумать – эти факторы тоже идут из семьи. Откуда ребенку знать, что нужны регулярные физические нагрузки, если его родители вечером ужинали, а потом садились смотреть телевизор? В спортивные секции он не ходил, с физкультуры сбегал. Как человеку сократить количество соли, если мама всю жизнь солила еду от души? Чуть меньше соли – и все, еда уже кажется пресной. Откуда ребенок знает, как справляться со стрессом, если он не видел адекватной модели поведения у родителей?

Со всем эти багажом дети идут в жизнь и получают гипертонию. Причем 2/3 людей даже не подозревают об этой проблеме. Узнают они о ней, когда компенсировать ее уже приходится тяжелой медикаментозной артиллерией.

Поэтому если вы знаете, что у ваших родных была гипертония или другие сердечно-сосудистые проблемы, то в ваших же интересах подумать о своем будущем. Во-первых, регулярно наблюдайтесь у кардиолога, принимайте препараты, которые вам назначают. Во-вторых, меняйте свой образ жизни. Регулярные физические нагрузки – бег, плавание, гимнастика, что угодно. Сократите потребление соли и помните, что скрытая соль есть и в привычных продуктах – кетчуп, сыр, ветчина. И учитесь жить без стрессов. «Я видела немало случаев, когда пациент менял свои привычки и работа сердечно-сосудистой системы выравнивалась настолько, что мы сокращали дозу сердечных препаратов, а в некоторых случаях даже отменяли их», — говорит доктор Доманенко.

Ожирение — бережем свой вес

Врач-диетолог, доктор медицинских наук Марият Мухина отмечает, что в семьях, где оба родителя худощавы, ожирение у детей почти не встречается (всего 8% случаев). При ожирении одного из родителей оно вероятно в 40 % случаев, при ожирении обоих родителей – в 80 % и более. У 85% тучных дочерей имеется такое же телосложение, как и у их матерей.

Детское ожирение часто определяется как нарушение соотношения веса/роста, превышающее идеальную массу тела на 20%. Оценить вес ребенка поможет кожная складка на животе – если она больше 3 см, то пора худеть. Кстати, второй подбородок и слишком пухлые щеки также не являются признаком нормального веса тела у ребенка.

Наследственность занимает третье место в причинах детского ожирения, на втором место – эндокринологические проблемы, а на первом – традиции питания, принятые в семье.

Тучные родители, как правило, переносят свои традиции питания и формируют стереотипы детей. И хороший аппетит ребенка всегда радует родителей. Родители в семьях иногда практикуют еду насильно – тарелка обязательно должна быть пустая. Запомните! Не существует добровольно голодающих детей. Малыш съедает ровно столько, сколько требуется его организму. И еда сверх меры благополучно откладывается в жировое депо.

Советы тут простые — менять свои собственные пищевые привычки и одновременно формировать здоровые привычки у ребёнка. Не использовать еду как рычаг воспитания — не наказывать и не поощрять с ее помощью. За столом поощрять осознанную еду — во время еды убрать телевизор и гаджеты. Готовить из продуктов по диетическим рецептам, сохраняя суточную норму всех нутриентов. Физическая активность просто необходима ребенку. Не обязательно отдавать его сразу в профессиональную спортивную секцию. Для начала можно побегать вместе с ним в парке.

Мотивация и самоконтроль у детей обычно слабее, чем у взрослых. Зато дети худеют обычно быстрее, чем взрослые. Это связано с интенсивным обменом веществ, с активным ростом организма.

Спорт против варикоза

Еще одна частая наследственная болезнь — варикозная болезнь вен. Как отмечает сосудистый хирург, флеболог, член Ассоциации Флебологов России Евгений Летуновский, сегодня доказано, что за развитие этого заболевания отвечает целый ряд генов. Если имеется генетический фактор данного заболевания, то рано или поздно варикозная болезнь проявит себя. Другое дело, в какой форме и в какой степени.

Конечно встаёт вопрос о том, как ее предотвратить? Как сделать так, чтобы варикоз или иные венозные проблемы не проявились у детей, внуков и т.д. Ответ один. На сегодня не существует ни одного достоверного способа профилактики. Если данная патология передалась генетически, то развитие клинических проявлений произойдёт рано или поздно. Но совершенно достоверно известно, что чем раньше человек начинает заниматься спортом, тем меньше шансов на то, что заболевание проявится рано. Дело в том, что движения в конечностях, работа мышц голени (мышечно- венозной помпы) нормализует венозное давление. А значит препятствует развитию заболевания в раннем возрасте. Механизм в научном плане не изучен. Но практические наблюдения врачей говорят об этом. Лучшие виды спорта — плавание, бег, йога. Так устроен человек — он должен двигаться. А мы живём в мире, где наши дети все меньше двигаются и все больше сидят за компьютером.

Обязательная колоноскопия

Сегодня мы уже смело можем говорить, что некоторые вида рака носят наследственный характер. Об этом рассказывает онколог, колоректальный хирург, руководитель Центра хирургии, член Правления Российского общества эндоскопических хирургов и американского общества хирургов, Бадма Башанкаев: «Скажем, это некоторых виды «женских» раков (молочная железа, яичники). За развитие этих видов рака в ряде случаев отвечает ген BRCA1. Если в этом гене есть мутация, то риск развития рака груди составляет от 50%. Риск развития рака яичников от 15%. Поэтому если у женщин в семье были подобные онкозаболевания – сдайте генетический анализ и узнайте свою предрасположенность. Сдать такой тест можно в первые годы жизни девочки. Теперь разговор и о женщинах, и о мужчинах. Доказано, что рак кишечника наследуется в 10-15% случаев. Это грозное заболевание уже вышло на 2-3 место по причине смертности во всем мире. Обидно, ведь 95% случаев можно было бы предотвратить. Поэтому если в вашей семье был хоть один случай полипов или рака кишечника – это значит вы должны быть особенно насторожены. Чем раньше вы обратитесь к колопроктологу, тем лучше. Ежегодную колоноскопию после 45 лет мы рекомендуем делать всем без исключения. До сих пор я сталкиваюсь с людьми, у которых панический страх перед этой процедурой, и конечно же, они ее стыдятся. Между тем, современные методики позволяют сделать эту процедуру комфортно и безболезненно. Также сейчас можно провести самостоятельное исследование – иммунохимический тест кала на скрытую кровь. Эти тесты продаются в аптеках, и я считаю, что каждый обязан регулярно этот тест делать. Если результат будет положительным, если в кале окажется скрытая кровь — то откладывать колоноскопию уже просто неприлично».

Диабет передается с генами

Наверное, все слышали, что сахарный диабет передается по наследству. Но современная медицина теперь дает нам более обширную информацию. За нарушение жирового обмена, нарушение усвоения глюкозы и развитие сахарного диабета II типа отвечает определенный ген, точнее поломка в этом гене. Как говорит врач-эндокринолог, генетик Елена Пшинник, генетический анализ поможет узнать, сломан ли у вас это ген и определит предрасположенность к диабету.

«Кстати, от диабета может защитить и наблюдательность. Если у вас в семье нет диабета, посмотрите внимательно на родственников. Должно насторожить сочетание этих признаков: объем талии больше 90 см, локти коричневого цвета, часто повышенное давление, а пальцы на ногах деформируются. Это первые сигналы диабета, хотя анализы могут быть пока еще в норме. Информация для родителей: если у вас в семье есть диабет, не закармливайте своего ребенка и не умиляйтесь пухленькому малышу. Нужно привить ребенку привычку есть сложные углеводы. А для профилактики каждый год сдавайте ему HOMA-индекс инсулинорезистентности», — говорит Елена Пшинник.

Встречаются и заболевания щитовидной железы с наследственным фактором. Чаще всего эти болезни встречается у женщин, следовательно, передаются от мамы к дочке. «Если у вас проблемы с щитовидной железой, если есть узлы, то следите за здоровьем ребенка. На самом деле, даже если у ребёнка выявятся какие-то проблемы, то скорректировать работу щитовидки во многих случаях можно витаминами и минералами», — продолжает эксперт.

И, наконец, остеопороз (то есть хрупкость костей) – тоже наследственное заболевание. Если вы знаете, что у вас в семье был такой диагноз, у кого-то часто были переломы, то вам нужно в первую очередь сдать анализ на ген рецептора витамина D VDR уровень витамина D. Именно он отвечает за крепкие кости. Если анализ покажет, что в вашем организме не хватает витамина D, значит нужно принимать его дополнительно. Кстати, многие думают, что если они загорают летом, то получают витамин D в огромном количестве. На самом деле он усваивается только до первых признаков загара. Когда ваша кожа темнеет, «проход» для витамина заблокирован. Поэтому витамин D назначают принимать даже летом.

Гляди в оба

Количество детей с глазными заболевания растет ежегодно. И немалую роль в этом играет наследственность. Люди с астигматизмом рожают детей-астигматиков, люди с близорукостью — детей, которые не только наследуют плохое зрение, но и степень близорукости у них будет больше, чем у папы или мамы. Как рассказывает детский офтальмолог, глазной хирург, академик АМТН, доктор медицинских наук Игорь Азнаурян, плохое зрения для ребенка – это не только необходимость носить очки, но и зачастую одна из причин неуспеваемости в школе, психологических проблем со сверстниками и даже ограничения в выборе профессии. Трудно представить себе бегуна, балерину или каратиста в очках.

Предотвратить появление у ребенка проблем со зрением невозможно. Это плохие новости, а хорошие в том, что какими глазами ребенок будет смотреть на мир – уже не приговор. Если раньше такие наследственные заболевания, как косоглазие, астигматизм, дальнозоркость и тд. были практически приговором, что ребенок, как и его родитель будет носить очки, то сегодня мы успешно лечим данные заболевания, и в ряде случаев очки можно снять уже в раннем школьном возрасте и, будучи подростком, ребенок избежит проблем, связанных с собственной привлекательностью для противоположного пола. «Близорукость мы можем успеть остановить на небольших степенях и не допустить роста до минус 6-7-9. Самое главное, вовремя обнаружить заболевание и вовремя приступить к лечению и тогда ребенок сможет смотреть на мир ясным взором», — говорит Игорь Азнаурян.

Как известно, родителей мы не выбираем. Но в наших силах выбрать, какой будет наша жизнь и каким будет наше здоровье.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Фенилкетонурия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия, которую сокращенно называют ФКУ, является одной из наследственных болезней обмена веществ, обусловленной изменением (мутацией) в определенном гене. ФКУ не очень редкое заболевание. В России оно встречается в среднем с частотой 1 на 7000 новорожденных.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Наследуется ФКУ по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной ФКУ. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома несет нормальный или дефектный (мутантный) ген фенилкетонурии, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают ФКУ. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген, называются носителями мутантного гена.

У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На представленном фрагменте родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. Вероятность появления детей, у которых будет один нормальный и один дефектный ген, составляет 50%, они, как и их родители, будут здоровыми носителями мутантного гена. Многие родители больных ФКУ детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этом случае только доступное объяснение о том, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием бывает единственным в семье, позволяют родителям понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?

ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента, участвующего в превращении аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате мутации в гене фермент оказывается дефектным, фенилаланин не может превратиться в тирозин и накапливается в крови. Возникает так называемый метаболический блок. Фенилаланин, как и тирозин, являются аминокислотами, а аминокислоты — это те кирпичики, из которых построены все белки. Так как новорожденный постоянно получает с пищей белки (в молоке матери основным белком является казеин), то уровень фенилаланина постоянно растет и, наконец, достигает таких концентраций, при которых он становится токсичным, в первую очередь, для развивающегося мозга младенца.

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Без лечения у 95% младенцев с ФКУ развивается тяжелая умственная отсталость и задержка в моторном развитии. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное развитие с возрастом продолжает снижаться. Кроме того, у больного могут появиться судороги, экзема на коже, а в старшем возрасте присоединяются грубые нарушения в поведении. У некоторых больных отмечается маленький размер головы и сердечные пороки.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ?

Для того, чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений ФКУ нужно, чтобы новорожденный с повышенным содержанием фенилаланина в крови был выявлен в первые дни жизни. Для этого практически во всех странах мира существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 -5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в крови уровня фенилаланина. Если уровень фенилаланина оказывается низким, то это означает, что у ребенка нет ФКУ. Если же уровень фенилаланина в крови высокий, то возникает подозрение нафенилкетонурию. В этом случае лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе, так как новорожденный выписан из родильного дома, повторное взятие крови у младенца. В этой связи родители узнают от педиатра, что первый тест на ФКУ у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у ребенка является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании уровень фенилаланина оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой в анализе. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет ФКУ, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень фенилаланина остается высоким, то это означает, что ребенок болен ФКУ, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что такое ФКУ, почему она возникла у их ребенка, и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы ФКУ у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в уменьшении содержания фенилаланина в пище, которую получает ребенок. Обычно это достигается за счет специальных смесей, содержащих в необходимых количествах все незаменимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии, и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будут постоянно контролировать содержание фенилаланина в крови, и, в зависимости от лабораторных показателей, корректировать состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень фенилаланина, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения фенилкетонурии. В России диетотерапия для больных ФКУ проводится до возраста ребенка 7 — 8 лет, но многие родители продолжают ее и дольше.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ ФКУ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для ФКУ возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за фенилкетонурию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Береги смолоду: в России предложили расширить скрининг новорожденных | Статьи

В России планируется расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний, сообщил на днях премьер-министр Михаил Мишустин. По его словам, это позволит существенно снизить младенческую смертность и дополнительно спасать около 1 тыс. детей ежегодно. Такой скрининг позволяет выявить генетические наследственные заболевания у новорожденных, на сегодняшний день в России пока проводятся обследования на пять генетических нарушений. Расширение программ такого рода в перспективе поможет спасти тысячи детей. Подробности — в материале «Известий».

«Снизить младенческую смертность»

Премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ неонатального скрининга до 36 заболеваний. На сегодняшний день новорожденных в России обследуют только на пять распространенных наследственных заболеваний.

— Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии.

Фото: РИА Новости/Александр Кондратюк

Для этого, подчеркнул премьер, необходимо расширять неонатальный скрининг. «Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За все время такие тесты прошли более 20 млн детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тыс. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия. Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — сообщил он.

Премьер-министр поручил Минфину подготовить предложения по финансированию мероприятий для расширения неонатального скрининга, а Минпромторгу проработать вопрос организации производства реагентов для осуществления таких исследований.

Сохранить здоровыми и социальными

В России неонатальный скрининг начали делать еще в 1993 году: тогда обследования проводились всего на два заболевания. С 2006 года и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, в результате их выявляют примерно у 1 тыс. детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии, сообщил в ходе совещания по совершенствованию медицинской помощи детям директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И. Кулакова Дмитрий Трофимов.

Фото: РИА Новости/Владимир Астапкович

Пока что в России предусмотрено обследование новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Существуют генетические заболевания, при ранней диагностике которых еще до клинических проявлений мы можем начать терапию, исключить какие-то продукты, как при галактоземии (заболевание, связанное с нехваткой ферментов для переработки галактозы. — «Известий»), и вести специализированный контроль для того, чтобы уменьшить тяжесть риска, объяснила в разговоре с «Известиями» неонатолог, доктор медицинских наук Елена Кешишян.

— И мы можем сохранить эту группу детей вполне здоровыми и социальными. Встает вопрос о том, что есть такие редкие, так называемые орфанные, заболевания, которые являются генетически врожденными, но проявляются поздно, и тогда, когда они уже проявились, лечить уже мало что можно. Самый типичный пример, который сегодня у всех на устах, — это спинальная мышечная атрофия (СМА). Это генетическое заболевание, которое проявляется не всегда в раннем возрасте. Оно может начать проявляться в месяц, два, три, четыре. Но на сегодняшний день есть генные препараты, и если такой препарат ввести еще до того, как появились клинические признаки только по генетическому анализу, который нам даст скрининг, то мы можем получить абсолютно здорового ребенка с минимальными изменениями, которые не повлияют на его социальную жизнь.

Не дожидаясь клинических симптомов

Расширение скрининга до 36 заболеваний необходимо для того, чтобы выявлять детей с тяжелыми заболеваниями до клинической стадии, то есть до того момента, когда появляются симптомы и когда лечение уже может быть неэффективным, подчеркнул в разговоре с «Известиями» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Фото: РИА Новости/Антон Денисов

— Во всех развитых странах есть массовые обследования всех новорожденных на 30–40 заболеваний. Это все наследственные заболевания, то есть генетически детерминированные, и для них есть лечение. Большая группа — это наследственные болезни обмена веществ, и в основном лечение там происходит за счет специализированных продуктов лечебного питания. Тем не менее также туда входит, например, СМА. Поскольку сейчас дети обеспечиваются лечением за счет средств фонда «Круг добра», то мы, конечно, надеемся на то, что раннее выявление, до появления клинических симптомов и назначения патогенетических препаратов, которых сейчас три, будет обеспечивать сохранение жизни и здоровья этих детей.

Говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, конечно, нельзя, однако это точно поможет многим детям, отмечает главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) им. Д.О. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

— В случае ужасного диагноза СМА, если лечение было начато до шести месяцев после рождения, то оно может почти полностью ликвидировать этот дефект, потому что лечебным препаратом служит сам ген, который поломан у больного ребенка. Печаль в том, что если начать лечение после шести месяцев, то клетки, которые должен лечить введенный ген, просто отмирают, лечить просто нечего. Именно поэтому в случае этого заболевания важен неонатальный скрининг: если лечить в год или после, то обычно происходит облегчение, но не излечение, потому что клетки, которые не имели продукта этого гена, уже погибли. Но тут правильно будет сказать, что каждое заболевание требует своей проработки, своего лечения, и эффективность будет различна.

Фото: РИА Новости/Сергей Красноухов

В целом же, как сообщал Дмитрий Трофимов, реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. «При этом за 10 лет будет сохранено более 9 тыс. детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации», — отмечал он.

Деньги и кадры решают всё

Все врачи сходятся в одном: расширение такого скрининга потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов. Так, эта программа требует внедрения тандемной масс-спектрометрии, отмечает Сергей Куцев.

— Это метод, который позволяет определять концентрацию ряда метаболитов и поставить тот или иной диагноз. И, конечно, это требует инвестиций от государства для приобретения соответствующего оборудования, реагентов, расходного материала, обучения врачей и проведения исследований, а также ведения пациентов, которые будут выявляться в результате этого скрининга. Это тоже не так просто, потому что выявленные случаи всегда требуют еще определенного молекулярно-генетического исследования, чтобы выявить мутацию в определенных генах, которые отвечают за развитие этих заболеваний.

Фото: РИА Новости/Кирилл Брага

С этим согласен и Владислав Баранов. «Я думаю, что это чрезвычайно важно для здравоохранения и профилактики различных тяжелых болезней. Но необходимо учитывать, что за этим последуют очень серьезные денежные траты. Пока у нас было пять заболеваний, на которые ведется массовый неонатальный скрининг. Если их увеличить до 36, то, конечно, будет существенно больше выявляться больных, и увеличится потребность в лекарствах», — отметил он.

Расширение программ неонатального скрининга, возможно, будет происходить постепенно, потому что для этого необходимо провести большую организационную работу, считает Елена Кешишян. «Но если мы будем постепенно расширять до 10–15 таких заболеваний, а потом и до 36, то можно сказать, что в будущем мы спасем миллион детей от тяжелой инвалидности», — заключила она.

NextGen21 — теперь в Уфе!

Добрый день, дорогие читатели!

Каждый из нас хоть раз встречал посты, ролики в социальных сетях и по телевизору с криками о помощи, с призывами на сбор средств для лечения больных детей, когда смотришь, и сердце замирает… Чаще всего заболевания, которыми страдают эти дети, — генетические, и кажется, что выхода нет, только дорогостоящая терапия… 

Это не так! Да, многие годы решения не было, точнее, генетические тесты были, но баснословные ценники сделали их недоступными, но наука не стоит на месте, в стенах лаборатории NGC появился современный, точный, и, что немаловажно, доступный метод генетической диагностики — NextGen21! 

Что можно узнать, сделав тест?

  Анализ позволяет определить клинически значимые варианты (то есть те, которые проявят себя) в 18 генах, ответственных за самые частые и тяжелые наследственные болезни (21 заболевание, список смотрите ниже), приводящие к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни. 

Кому рекомендован тест?

Тест может сделать каждый, но особенно он важен для пар, планирующих беременность! 

Врачи настоятельно рекомендуют сдавать его в следующих случаях: 

• вы не знаете семейный анамнез по наследственным заболеваниям
• вы знаете, что у ваших родственников были данные заболевания
• вы относитесь к этническим группам с повышенным риском
• невынашивание, многократные замершие беременности, неудачные попытки ЭКО

Еще в древности люди заметили, что браки близких родственников часто заканчиваются рождением тяжело больных детей, современная генетика это объясняет — у близких родственников резко повышается шанс наличия мутаций в одних и тех же генах! Не секрет, что каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний, которые могут никак себя не проявлять, но опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку! К сожалению, для этого не обязательно быть близкими родственниками. Поэтому так необходимо всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей! 

В чем особенности и преимущества метода?

Тест NextGen21 

Здоровье детей — самая большая ценность для родителей, а значит, и для нас!

Исследование генетического статуса родителей NextGen 21

Тест на 21 самое тяжелое и частое генетическое заболевание методом Next Generation Sequencing, NGS. Узнать подробнее

Панель «Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний»
NextGen 2122.000 ₽

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

болезней, передаваемых в семье — Руководство по генетике и здоровью

В оставшейся части этого буклета мы даем вам примеры некоторых распространенных болезней, которые влияют на наши
сообщества и семьи. Для каждого заболевания мы включаем информацию в следующих разделах:
заголовки:

• Что такое болезнь?

• Кто подвергается риску?

• Рекомендации для здоровья

Болезни сердца

Болезни сердца являются основной причиной смерти в Америке как мужчин, так и женщин. Есть
многие виды болезней сердца.Двумя наиболее распространенными типами являются коронарные артерии.
болезнь (ИБС) и высокое кровяное давление (гипертония).

Что такое ишемическая болезнь сердца (ИБС)?

• При ИБС артерии, кровоснабжающие сердечную мышцу, могут затвердеть.
  и узкий. Артерии сужаются или становятся меньше из-за бляшек и
  холестерин накапливается на внутренних стенках.

• CAD со временем становится все хуже. По мере того как артерии становятся меньше, в них попадает меньше крови.
  сердце, и меньше кислорода попадает в сердечную мышцу.Очень низкий уровень
  кислород может вызвать боль в груди или сердечный приступ.

• CAD — самая частая причина сердечных приступов среди американцев.

Кто подвергается риску?

• Около 13 миллионов американцев имеют канадские доллары.

• У каждого человека есть риск развития сердечных заболеваний.

• ИБП вызывается сочетанием генов, образа жизни и
  окружающая обстановка.

• Для некоторых людей более здоровое питание и большая активность могут измениться
  уровень холестерина и меньший риск.

• Поскольку ваши гены нельзя изменить, некоторым людям нужны лекарства, чтобы
  снизить риск сердечного приступа.

Советы для здоровья

• Ешьте здоровую пищу.

• Будьте активны и регулярно занимайтесь спортом. Ожирение увеличивает риск.

• Принимайте назначенные лекарства для контроля высокого уровня холестерина, высокого
  артериальное давление и диабет.

• Если вы курите, поговорите со своим врачом о том, чтобы бросить курить.

Для получения дополнительной информации посетите www.nhlbi.nih.gov/health/dci и щелкните «Coronary
Заболевание артерий »или позвоните в Американскую кардиологическую ассоциацию по телефону
800-AHA-USA-1 (800-242-8721).

Что такое высокое кровяное давление?

• Артериальное давление — это показатель того, насколько сильно ваше сердце работает, чтобы подтолкнуть
  кровь по артериям, кровеносные сосуды выходят из сердца.

• В показаниях артериального давления есть два числа. Нормальное чтение
  примерно 120/80 (читается как «120 на 80»).Первое число
  это сила, которую ваше сердце использует для перекачивания крови. Второе число — это
  давление между ударами сердца.

• Высокое кровяное давление означает, что ваше сердце слишком много работает. Через некоторое время,
  высокое кровяное давление может вызвать почечную недостаточность, сердечные приступы, инсульты,
  и другие проблемы со здоровьем.

Кто подвергается риску?

• Примерно каждый третий взрослый имеет высокое кровяное давление. Многие даже не
  знать это, потому что нет четких симптомов.

• Семейный анамнез высокого кровяного давления увеличивает риск
  получить его в более молодом возрасте.

• Риск увеличивается с возрастом, избыточным весом или семейным анамнезом
  гипертонии.

Советы для здоровья

• Ешьте меньше соли.

• Поддерживайте нормальный вес.

• Управляйте стрессом.

• Будьте активны и регулярно занимайтесь спортом.

• Ограничьте употребление алкоголя.

• Регулярно проходите обследование.

Для получения дополнительной информации посетите www.nhlbi.nih.gov/health/dci и нажмите «Высокий
Артериальное давление »или позвоните в Американскую кардиологическую ассоциацию по телефону
800-AHA-USA-1 (800-242-8721).

Симптомы сердечного заболевания могут не появиться, пока повреждение не будет нанесено. Разговаривать
вашей семье о сердечных заболеваниях сегодня.

Астма

Что такое астма?

• Астма — заболевание легких, вызывающее повторяющиеся эпизоды одышки,
  свистящее дыхание, кашель и стеснение в груди. Эпизоды могут варьироваться от
  от легкой до опасной для жизни.

• Эпизоды астмы вызваны триггерами. Это такие вещи, как пылевые клещи,
  перхоть животных, плесень, пыльца, холодный воздух, упражнения, стресс, вирусные простуды,
  аллергия, табачный дым и загрязнители воздуха.

• У некоторых людей есть гены, контролирующие их реакцию на эту астму.
  триггеры.

Кто подвергается риску?

• Астмой страдает каждый десятый ребенок и каждый двенадцатый взрослый.

• Астма — основная причина, по которой дети попадают в отделение неотложной помощи и пропускают
  дни в школе.

• Если у вас есть родители, братья и сестры или дети, страдающие астмой или аллергией, вы
  с большей вероятностью получат это.

Советы для здоровья

Для получения дополнительной информации посетите www.nhlbi.nih.gov/health/dci и нажмите
«Астма» или позвоните в Американскую ассоциацию легких по телефону
800-548-8252.

Диабет (сахарная болезнь)

Диабет — серьезное хроническое заболевание, при котором уровень сахара в крови выше нормы.
Многие люди узнают о своем диабете после того, как возникают проблемы.Согласно
Американская диабетическая ассоциация, каждый третий человек с диабетом 2 типа
не знаю, что у них болезнь.

Симптомы возникают, когда организм не может преобразовать сахар и другую пищу в энергию. Этот
происходит, когда организм не может производить или использовать гормон, называемый инсулином. Серьезные проблемы
от диабета может включать слепоту, почечную недостаточность и смерть. Диабет может быть
обнаружены на ранней стадии, и лечение может предотвратить или отсрочить эти серьезные проблемы со здоровьем.
Как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, такие как диета и упражнения, играют важную роль.
роль в возникновении болезни.

Что такое диабет 2 типа?

• Диабет 2 типа обычно развивается у людей старше 30 лет. В
В последние годы все больше молодых людей получают его из-за неправильного питания.

• Ученые все больше узнают о конкретных генах, участвующих в этом
тип диабета.

Кто подвергается риску?

• Диабетом страдает каждый 13 человек в США.

• От 5 до 10 процентов американцев с диабетом имеют тип 1
  сахарный диабет.

• Дети или братья и сестры людей с диабетом чаще болеют
  сахарный диабет.

• Люди с ожирением чаще болеют диабетом 2 типа.

• Женщины, родившие ребенка весом более 9 фунтов или родившие
  гестационный диабет при беременности находятся в группе риска.

Советы для здоровья

• Ешьте больше фруктов и овощей, меньше сахара и жиров.

• Будьте активны и регулярно занимайтесь спортом.

• При необходимости сбросьте вес.

Для получения дополнительной информации посетите сайт www.ndep.nih.gov или позвоните по телефону
800-860-8747.

Рак

Есть много видов рака. Рак вызывается ростом и распространением аномальных
клетки. Хотя ваш риск заболеть раком увеличивается с возрастом, генетически и
факторы окружающей среды также повышают риск развития определенных типов заболеваний.
рак. Некоторые из наиболее распространенных видов рака — это рак груди, рак легких и простаты.
рак.

Что такое рак груди?

• Рак молочной железы — это тип рака, который формируется в тканях
  грудь, обычно протоки.

• Рак груди — одно из самых распространенных онкологических заболеваний у женщин.

• Мужчины также могут заболеть раком груди, хотя это случается редко.

• В большинстве случаев рак груди можно вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Кто подвергается риску?

• У каждой восьмой американки разовьется рак груди.
  продолжительность жизни.

• Среди латиноамериканских / латиноамериканских женщин рак груди является наиболее распространенным типом
  рак.

• Риск рака груди выше, если у женщины есть близкие кровные родственники, которые
  переболели этой болезнью. И твоей матери, и
  семейный анамнез отца рака груди имеет важное значение.

Советы для здоровья

• Женщинам следует ежемесячно проводить самообследование груди.

• После 40 лет женщинам следует ежегодно проходить маммографию.

• Спросите о генетическом тестировании для семей с высоким риском.

• Придерживайтесь здорового и сбалансированного питания.

• Будьте активны и регулярно занимайтесь спортом.

• Ограничьте употребление алкоголя.

Для получения дополнительной информации посетите www.cancer.gov/cancertopics и нажмите «Грудь.
Рак »или позвоните по телефону 800-4-CANCER (800-422-6237).

Что такое рак легких?

Кто в группе риска?

• Рак легкого является основной причиной смерти от рака как для мужчин, так и для
  женщины.

• Около 160 000 человек умерли в США от рака легких в
  2007 г.

• Почти 87 процентов случаев рака легких в Соединенных Штатах
  связанные с курением.

Советы для здоровья

Для получения дополнительной информации посетите www.cancer.gov/cancertopics и нажмите «Lung
Рак »или позвоните по телефону 800-4-CANCER (800-422-6237).

Что такое рак простаты?

• Рак простаты развивается в мужской репродуктивной системе. Простата
  небольшая железа возле мочевого пузыря.

• Ученые еще не знают, что вызывает рак простаты.

• Врачи проверяют, есть ли у мужчины простата.
  рак.

Кто подвергается риску?

• У мужчин любого возраста может развиться рак простаты. Однако более восьми
  из 10 случаев заболевания приходится на мужчин старше 65 лет.

• Рак предстательной железы является наиболее распространенным типом рака, диагностируемым в
  Латиноамериканские / латиноамериканские и афроамериканские мужчины.

• Наличие отца или брата с раком простаты более чем вдвое увеличивает
  риск мужчины заболеть раком простаты.Риск возрастает
  с количеством родственников, у которых он есть, особенно если
  родственникам было меньше 50 лет, когда они его получили.

Советы для здоровья

Для получения дополнительной информации посетите www.cancer.gov/cancertopics и нажмите «Prostate»
Рак »или позвоните по телефону 800-4-CANCER (800-422-6237).

Заболевания одного гена

Что такое заболевания одного гена?

• Ранее в этом буклете вы читали о состояниях, вызванных мутациями в
  единственный ген.Эти состояния называются расстройствами одного гена.

• Существует более 6000 заболеваний с одним геном. Вместе они встречаются в
  примерно 1 из 300 рождений.

• Симптомы единичных генных расстройств широко различаются, но многие из них
  в семьях.

• Очень важно собрать историю болезни вашей семьи по поводу этих состояний.
  для диагностики и лечения состояния, а также для
  репродуктивный выбор.

Кто подвергается риску?

• Каждый человек рождается с мутациями.Большинство этих мутаций не
  вызывают заболевание сами по себе, но важно выявить все, что
  делать.

• В зависимости от того, какой ген поражен, нарушения одного гена могут быть
  передается, даже когда мать и отец не показывают никаких
  симптомы.

• Некоторые единичные генные заболевания выявляются во время беременности или вскоре
  после рождения ребенка. Другие не будут диагностированы до тех пор, пока
  совершеннолетие.

• Самые опасные мутации могут привести к выкидышу или мертворождению.Если у вас в семейном анамнезе выкидыши, это может быть связано с
  генетическая мутация.

Советы для здоровья:

• Если у вас есть семейная история болезни с одним геном, обсудите это
  с вашим лечащим врачом. Ваш провайдер может направить вас к
  специалист.

• Узнайте, какие скрининговые тесты для новорожденных проводятся в вашем штате.

• В тысячах случаев правозащитные организации оказывают поддержку
  услуги, информация и способы участия в открытии
  варианты лечения.

Посетите Disease InfoSearch на сайте www.geneticalliance.org
узнать больше.

Для получения дополнительной информации о нарушениях, связанных с одним геном, свяжитесь с отделом генетических и редких заболеваний.
Информационный центр по заболеваниям (GARD): [email protected] или 888-205-2311.

болезни человека | Определение и факты

Здоровье против болезней

Прежде чем обсуждать болезни человека, необходимо рассмотреть значения терминов здоровье, физическая подготовка, болезнь и болезнь. Теоретически здоровье можно определить с помощью определенных измеренных значений; например, человека, имеющего нормальную температуру тела, частоту пульса и дыхания, артериальное давление, рост, вес, остроту зрения, чувствительность слуха и другие нормальные измеримые характеристики, можно назвать здоровым.Но что означает «нормальный» и как это устанавливается? Хорошо известно, что если температура измеряется у большого числа активных, предположительно здоровых людей, все температуры будут приближаться к 98,6 ° F (37 ° C). Значительное преобладание этих значений будет между 98,4 ° F (36,9 ° C) и 98,8 ° F (37,1 ° C). Таким образом, здоровье можно частично определить как температуру в этом узком диапазоне. Аналогичным образом можно установить нормальный диапазон для пульса, артериального давления и роста. Однако у некоторых здоровых людей температура тела может опускаться ниже 98.4 ° F или выше 98,8 ° F. Эти низкие и высокие температуры выходят за пределы, определенные выше как нормальные, и являются примерами биологической изменчивости.

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Кто открыл основные группы крови? Что вызывает заболевание крови талассемией? Проверьте, что вы знаете о медицине, пройдя этот тест.

Биологические критерии нормальности основаны на статистических концепциях. В качестве примера можно использовать рост. Если бы рост каждого человека в большой выборке был нанесен на график, многие точки попали бы на колоколообразную кривую. На одном конце кривой будут очень низкие люди, а на другом — несколько очень высоких людей. Большинство точек выборки попало бы на купол колоколообразной кривой. На вершине купола будут те люди, рост которых приближается к среднему из всех высот.Ученые используют кривые для определения того, что они называют нормальными критериями. Согласно принятым статистическим критериям, 95 процентов измеряемой популяции будут включены в нормальный диапазон, то есть на 47,5 процентов выше и на 47,5 процентов ниже среднего значения в самом центре колокола. С другой стороны, при любом данном нормальном биологическом распределении 5 процентов будут считаться выходящими за пределы нормального диапазона. Таким образом, 7-футовый (213-сантиметровый) баскетболист будет считаться ненормально высоким, но то, что ненормально, должно отличаться от того, что представляет болезнь.Баскетболист может быть ненормально высоким, но при этом иметь отличное здоровье. Таким образом, при любом статистическом анализе здоровья необходимо учитывать возможность биологической изменчивости.

Лучшим примером того, как могут возникать проблемы с биологической изменчивостью, чем высота, является размер сердца. Если сердце подвергается большей, чем обычно, нагрузке в течение длительного периода, оно может отреагировать увеличением размера (этот процесс известен как гипертрофия). Это происходит при определенных формах сердечных заболеваний, особенно при длительно сохраняющемся высоком кровяном давлении или структурных дефектах сердечных клапанов.Поэтому большое сердце может быть признаком болезни. С другой стороны, у спортсменов нередко бывает большое сердце. Непрерывные физические упражнения требуют большего притока крови к тканям, и сердце приспосабливается к этой потребности, становясь больше. В некоторых случаях решение о том, является ли аномально большое сердце свидетельством болезни или просто биологической разновидностью, может потребовать от врача диагностических способностей.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.Подпишитесь сейчас

Влияние возраста представляет еще одну трудность в попытке определить здоровье в теоретически измеренных нормах. Хорошо известно, что в пожилом возрасте мышечная сила уменьшается, кости становятся более хрупкими и более легко ломаются, зрение и слух становятся менее острыми, и возникает множество других обратных изменений. Есть некоторые основания рассматривать это общее ухудшение как болезнь, но, учитывая тот факт, что оно поражает практически всех, это можно считать нормальным явлением.Таким образом, теоретические критерии здоровья должны быть установлены практически для каждого года жизни. Таким образом, можно было бы сказать, что для 80-летнего мужчины нормально запыхаться после подъема на два лестничных пролета, в то время как такая одышка была бы явно ненормальной для подвижного ребенка 10-летнего возраста. Более того, общий уровень физической активности человека значительно изменяет его способность реагировать на обычные потребности повседневной жизни. Степень мышечной силы 80-летнего мужчины, который оставался физически активным, была бы значительно больше, чем у его хрупкого друга, который вел замкнутый образ жизни из-за своего неприятия активности.Следовательно, существует много трудностей с установлением критериев здоровья с точки зрения абсолютных значений.

Здоровье можно было бы лучше определить как способность эффективно функционировать в полной гармонии с окружающей средой. В таком определении подразумевается способность справляться — физически, эмоционально и умственно — с обычными жизненными стрессами. В этом определении здоровье интерпретируется с точки зрения окружающей человека среды. Здоровье строителя будет иметь другое измерение, чем здоровье бухгалтера.Здоровый рабочий-строитель рассчитывает, что он будет в состоянии заниматься физическим трудом весь день, в то время как бухгалтер, хотя и вполне способный выполнять сидячую работу, будет совершенно неспособен к такой тяжелой работе и действительно может упасть в обморок от физического напряжения; тем не менее, оба человека могут быть названы полностью здоровыми с точки зрения их собственного образа жизни.

Термин «физическая подготовка», хотя и используется часто, также чрезвычайно трудно поддается определению. В целом это относится к состоянию оптимального поддержания мышечной силы, правильной функции внутренних органов и юношеской бодрости.Спортсмен-чемпион, готовый справиться не только с обычными жизненными стрессами, но и с необычными, иллюстрирует концепцию физической подготовки. Быть в хорошей физической форме — значит иметь возможность проплыть милю, чтобы спасти свою жизнь, или бежать домой через сугробы, когда машина ломается во время шторма. Некоторые специалисты по фитнесу настаивают на том, что состояние здоровья требует, чтобы человек был в отличной физической форме. Они предпочитают разделить спектр здоровья и болезней на (1) здоровье, (2) отсутствие болезни и (3) болезнь.По их мнению, тех, кто находится в нестабильном состоянии и физически, нельзя считать здоровыми только потому, что они не болеют.

Здоровье — это не только физическая подготовка, но и умственное и эмоциональное благополучие. Следует ли называть здоровым сердитого, разочарованного, эмоционально нестабильного человека в отличной физической форме? Конечно, этого человека нельзя было охарактеризовать как эффективно функционирующего в полной гармонии с окружающей средой. Действительно, такой человек неспособен к здравому смыслу и рациональной реакции.Таким образом, здоровье — это не просто отсутствие болезней или болезней, но и способность действовать в гармонии с окружающей средой и удовлетворять обычные, а иногда и необычные потребности повседневной жизни.

Определения болезни и недомогания — одинаково трудные проблемы. Несмотря на то, что эти термины часто используются как синонимы, болезнь не следует приравнивать к болезни. Человек может много лет болеть заболеванием, даже не подозревая о его наличии. Несмотря на то, что он болен, этот человек не болен.Точно так же человек с диабетом, который получил адекватное лечение инсулином, не болен. Человек, у которого есть рак, часто совершенно не подозревает о своем заболевании и заболевает только после многих лет роста опухоли, в течение которых она не вызывает никаких симптомов. Термин «болезнь» подразумевает дискомфорт или неспособность оптимально функционировать. Следовательно, это субъективное состояние отсутствия благополучия, вызванное болезнью. К сожалению, многие болезни ускользают от выявления и возможного лечения, потому что они остаются бессимптомными в течение долгих лет, прежде чем вызывают дискомфорт или нарушают функцию.

Заболевание, которое на самом простом уровне можно определить как любое отклонение от нормальной формы и функции, может быть связано с болезнью или быть латентным. В последнем случае болезнь либо проявится позже, либо сделает человека более восприимчивым к болезни. Человек, который сломал лодыжку, получает травму — болезнь, вызывающую немедленное заболевание. Обе формы и функции были нарушены. Заболевание возникло в момент развития травмы или заболевания.С другой стороны, ребенок, инфицированный корью, не заболевает примерно через 10 дней после заражения (инкубационный период). В течение этого инкубационного периода ребенок не болен, но у него инкубационное вирусное инфекционное заболевание, которое вскоре вызовет дискомфорт и болезнь. Некоторые болезни делают человека более восприимчивым к болезням только тогда, когда он находится в состоянии стресса. Некоторые заболевания могут состоять только из очень тонких дефектов в клетках, которые делают клетки более восприимчивыми к травмам в определенных ситуациях.Заболевание крови, известное как серповидно-клеточная анемия, например, возникает в результате наследственного нарушения выработки красного кислородсодержащего пигмента (гемоглобина) эритроцитами крови. Ребенок матери и отца, страдающих серповидно-клеточной анемией, вероятно, унаследует явную форму серповидно-клеточной анемии и будет иметь то же заболевание, что и родители. Однако если только один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, ребенок может унаследовать только склонность к серповидно-клеточной анемии. Эту тенденцию врачи называют серповидно-клеточной особенностью.Люди, имеющие такую ​​черту, не страдают анемией, но имеют большую вероятность развития такого заболевания. Когда они поднимаются на гору и подвергаются воздействию более низкого уровня кислорода в воздухе, красные кровяные тельца разрушаются, и развивается анемия. Это может служить примером болезни или признака болезни, которая делает больного более восприимчивым к болезни.

Заболевание, определяемое как любое отклонение от нормальной формы и функции, может быть тривиальным, если отклонение минимально. Например, незначительную кожную инфекцию можно считать тривиальной.Однако на веке такая инфекция может вызвать значительный дискомфорт или болезнь. Таким образом, любое отклонение от состояния здоровья является болезнью, независимо от того, измеряется ли здоровье в теоретических терминах нормальных измеряемых величин или в более прагматических терминах способности эффективно функционировать в гармонии с окружающей средой.

10 необычных генетических нарушений у людей, в реальность которых вы не поверите.

Врожденный дефект, при котором у человека больше обычного количества конечностей, или заболевание, при котором ноги пациента обращены назад.В Индии таких людей считают либо маленьким воплощением самого Бога, либо просто злом. Слышал привидение с перевернутыми ногами? Что ж, это не что иное, как действительно серьезные генетические нарушения. Некоторые люди с этими расстройствами живут нормальной жизнью, а некоторые умирают в течение получаса после рождения.

Люди формируют свою жизнь с момента своего рождения до последнего вздоха, а в промежутках между ними у них диагностируется множество болезней. Но это некоторые расстройства, которые обычно начинаются еще до их рождения.

Вот список некоторых действительно ужасающих генетических аномалий и причин, стоящих за ними:

Эктродактилия
Известно, что у людей с этим заболеванием есть расщелина, где посередине палец руки или ноги должен быть. Эта генетическая неисправность обычно возникает при некоторых делециях, транслокациях и инверсиях в хромосоме 7.

Источник изображения: Википедия

Синдром Протея
Синдром Протея — редкое генетическое заболевание, при котором кости, кожа и другие ткани зарастают.Заболевание возникает в результате мутации гена AKT1, который контролирует рост клеток. При этом заболевании некоторые клетки растут, а некоторые нет. Эта разница в размерах клеток вызывает разрастание.

Источник изображения: Википедия

Полимелия
Полимелия — это врожденный дефект, при котором у пораженного человека количество конечностей больше обычного. Обычно считается, что эта деформация является результатом частично поглощенного сиамского близнеца. Также дефект встречается у животных.

Источник изображения: Википедия

Нейрофиброматоз
Точная причина этого генетического нарушения неизвестна. При этом заболевании кожа пациента становится толстой и бугристой, а на лбу у пациента растет костная шишка. Врачи предположили, что заболевание представляет собой сочетание нескольких заболеваний, таких как нейрофиброматоз I типа и синдром Протея.

Источник изображения: Gudhealth

Дипрозопус
Дипрозопус, также известный как черепно-лицевое дублирование, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, при котором части (или все лицо) дублируются.Эта аномалия является результатом аномальной активности белка SHH (звуковой еж).

Источник изображения: Tumblr

Анэнцефалия
Анэнцефалия — это отсутствие основной части мозга, черепа и скальпа, возникающее во время эмбрионального развития. Однако общепризнанным фактом является то, что у детей, рожденных с этим заболеванием, отсутствует только большая часть мозга, состоящая в основном из полушарий головного мозга.

Источник изображения: Википедия

Ноги обращены назад
Ван Фанг, молодая женщина из Китая, родилась с этим редким заболеванием, из-за которого ее ступни отрастали назад.Когда она родилась, боялись, что она не сможет нормально ходить, но она была такой же нормальной, как и любой другой человек.

Источник изображения: nydailynews

Кожный рог
Заболевание также известно как кожный рог. Кожный рог — это необычная кожная опухоль, при которой на частях тела пациента появляется рог. Рог мог быть деревянным или коралловым. Они маленькие, но в очень редких случаях могут стать очень большими. Размер рога француженки мадам Диманш составлял 10 дюймов.
Источник изображения: Википедия

Ихтиоз Арлекина
Ихтиоз Арлекина — очень редкое и часто смертельное генетическое заболевание кожи. Младенцы, пораженные ихтиозом Арлекина, рождаются с очень толстыми пластинами кожи, разделенными глубокими красными трещинами по всему телу.

Источник изображения: Impocity

Cyclopia
Это редкое заболевание обычно характеризуется неспособностью эмбриона правильно разделить следы глаза на две полости.Заболевание очень часто встречается у животных и очень редко у людей.

Источник изображения: Leilajouybari

Знаете ли вы еще о таких генетических нарушениях? Расскажи нам!

Хромосомно-связанное заболевание — обзор

Женщины-носители

Как Х-сцепленное заболевание, ПМД клинически проявляется у мальчиков, но переносится их матерями и, возможно, также их сестрами. Облигатные женщины-носительницы обычно протекают бессимптомно. Тем не менее, некоторые женщины действительно проявляют признаки болезни; действительно, первое описание пораженных самок появилось в первоначальном отчете Мерцбахера (Merzbacher, 1910).Риск развития клинического заболевания у самок-носителей наиболее высок для бессмысленных индел-мутаций или нулевых мутаций, за которыми следуют некоторые миссенс-мутации, и меньше для дупликаций (Hurst et al., 2006). Тем не менее, у женщин с симптомами были зарегистрированы все типы мутаций, включая дупликации (Inoue et al., 2001), делеции (Raskind et al., 1991; Inoue et al., 2002b), бессмыслицу (Hodes et al., 1998), и миссенс-мутации (Hodes et al., 1995). Интересно, что пораженные женщины чаще отмечаются в семьях с легкой формой заболевания у мужчин (Hurst et al., 2006), хотя это не всегда так (Marble et al., 2007). Это может отражать компенсаторный эффект, так как в развивающемся мозге гетерозиготных самок олигодендроциты, экспрессирующие мутантный PLP, могут с большей вероятностью погибнуть и быть заменены олигодендроцитами, экспрессирующими ген PLP1 дикого типа, при условии случайной случайной инактивации X двух аллелей в любую данную ячейку. Согласно этой схеме, при легкой форме заболевания, вызванном бессмысленными точечными мутациями и делециями PLP1 , мутантные PLP-олигодендроциты не могут погибнуть или в них преобладают клетки дикого типа; вместо этого в таком мозге со временем может накапливаться PLP-мутантная олигодендроглия, что приводит к клиническому заболеванию.Напротив, в мозге носителей тяжелых мутаций — миссенс-мутаций и дупликаций PLP1, — смещение популяции в сторону здоровых клеток может происходить именно, хотя и несколько парадоксально, из-за избирательной гибели мутантных олигодендроцитов PLP (Woodward et al., 2000; Marble et al., 2007).

Симптомы у женщин имеют тенденцию проявлять более мягкий фенотип с более поздним началом, чем у родственных им самцов, которые чаще характеризуются прогрессирующей спастичностью с поздним началом и снижением когнитивных функций, хотя их проявления могут значительно различаться в разных семьях.Реже сообщалось о ранних симптомах с последующим медленным улучшением развития в случаях дупликации и миссенс-мутаций. Сообщалось также о более тяжелом фенотипе с более ранним началом и значительными когнитивными нарушениями (Hodes et al., 1995; Yamamoto et al., 2014), а также об атипичных проявлениях, которые могут напоминать первичный прогрессирующий рассеянный склероз (Warshawsky et al. , 2005). Причина этих более тяжелых фенотипов неизвестна, но было высказано предположение, что неблагоприятно искаженная инактивация X может быть причиной некоторых из тех случаев с ранним началом, которые показывают улучшение со временем.В таких случаях большинство предшественников олигодендроцитов не смогут должным образом дифференцироваться и миелинизироваться, что приведет к клиническому заболеванию с последующим избирательным появлением олигодендроцитов дикого типа по мере гибели мутантных клеток, что приведет к последующему клиническому улучшению (Marble et al., 2007).

Хотя ПМД является характерным Х-сцепленным заболеванием, наследуемым исключительно матерью, происхождение мутаций de novo различается для разных типов мутаций. В отличие от спорадических точечных мутаций, которые встречаются с одинаковой частотой в мужских и женских гаметах, спорадические дупликации происходят преимущественно на отцовской хромосоме во время сперматогенеза.Механизм, ответственный за такое мужское смещение в дупликациях, может включать неравный обмен сестринских хроматид, как предполагается при других Х-сцепленных расстройствах (Mimault et al., 1999).

Наследственные болезни, узнайте о нескольких примерах

Знаете ли вы, что мы можем передать генетические нарушения нашим детям, даже если сами не страдаем ими? Фактически, нам нужно только быть носителями, чтобы передать их нашему потомству. Другими словами, даже если у нас нет симптомов, если мы являемся носителями, наши дети рискуют унаследовать заболевание.У нас также могут развиться наследственные заболевания, если во время формирования плода произошла ошибка; это случаи, когда родители не являются носителями.

В посте «Заболевания и типы генетической наследственности» мы более подробно объясняем различные способы наследования болезней людьми. В этой статье мы рассмотрим несколько примеров наследственных заболеваний и то, как они могут передаваться из поколения в поколение.

Что такое наследственное генетическое заболевание?

Генетическое заболевание возникает при изменении одного или нескольких генов .

Если это генетическое изменение передается потомству, то это наследственное генетическое заболевание.

Таким образом, следует уточнить, что не все генетические нарушения являются наследственными, поскольку зачастую они не передаются детям.

Для того чтобы генетическое заболевание передавалось по наследству, измененный ген должен находиться в клетках зародышевой линии пораженного человека. Другими словами, в яйцеклетке или в сперматозоиде; вот почему генетическая комбинация биологических родителей влияет на передачу болезней нашим детям.

Разница между наследственными и врожденными заболеваниями

Наследственные заболевания не обязательно проявляются симптомами с рождения. Однако врожденные.

С помощью предоставленной нами информации мы можем провести следующие различия:

• Генетические расстройства : они являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут быть наследственными, а могут и не быть.
• Наследственные заболевания: все они имеют генетическое происхождение, т.е.е. они являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы не обязательно проявляются с рождения.
• Врожденные нарушения: могут быть наследственными или нет, и при этих заболеваниях люди проявляют симптомы с рождения.

Примеры и симптомы некоторых наследственных заболеваний

Ахондроплазия

Нашим первым примером наследственного заболевания является ахондроплазия.При этом заболевании, , хрящ не развивается нормально, поэтому пациенты характеризуются короткими конечностями, макроцефалией и низким ростом , который обычно достигает 130 см у мужчин и 124 см у женщин.

Это наследственное врожденное заболевание, т.е. его симптомы заметны с рождения.

Хотя заболевание вообще не влияет на интеллектуальное развитие, моторные навыки могут развиваться медленнее. Прогноз заболевания благоприятный, и люди с ахондроплазией имеют нормальную продолжительность жизни, которая будет лишь немного короче, если у них сердечно-сосудистые заболевания.

Вовлеченный ген и структура наследования

Причина 97% случаев ахондроплазии связана с мутациями в гене FGFR3 , который связан с регуляцией линейного роста длинных костей.

Что касается наследования, то это аутосомно-доминантный , то есть:

• Если только один родитель болен, вероятность передачи болезни ребенку при каждой беременности составляет 50%.
• Если у обоих родителей есть ахондроплазия, это может иметь очень серьезные последствия, если их потомки унаследуют две измененные копии гена. Если это произойдет, у них разовьется очень тяжелая форма заболевания, которая может быть фатальной для ребенка до или после рождения.

Хотя ахондроплазия передается по наследству, и если родители имеют ее, они могут передать ее своим детям, в 80% случаев она вызвана «мутациями de novo» , то есть мутациями, которые возникают спонтанно во время развития эмбриона и являются поэтому не унаследован от родителей.

Синдром Марфана

Это еще одно наследственное заболевание, которое поражает соединительной ткани, в основном кровеносные сосуды, сердце, глаза и скелет.

Соединительная ткань поддерживает, защищает и помогает формировать различные ткани и органы, такие как кровеносные сосуды, органы, мышцы и даже кожу. Он также способствует развитию нашего тела как до, так и после рождения, а также играет роль в смягчении суставов.

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку, даже среди членов одной семьи, и могут варьироваться от легких до очень тяжелых.

Самые опасные осложнения — это те, которые поражают кровеносные сосуды и сердце. Этот дефект соединительной ткани может повлиять на аорту (артерия, которая переносит кислород от сердца к другим органам) и может привести к аневризме или даже расслоению. Одно из самых серьезных сердечных осложнений, которое может произойти, — это порок развития клапана. Кроме того, могут возникнуть осложнения со стороны костей и глаз, и женщинам следует быть особенно осторожными во время беременности из-за повышенного риска разрыва аорты или фатального расслоения.

Вот наиболее частые симптомы синдрома Марфана:

• Высокий рост и стройное телосложение, с непропорционально длинными конечностями и пальцами ног.
• Изогнутый корешок.
• Впавшая грудина или, альтернативно, выступающая грудина.
• Арочное небо и скученные зубы.
• Плоскостопие.

Хотя синдром Марфана не имеет окончательного излечения, существуют методы лечения, основанные на периодическом наблюдении и фармакологическом лечении, которые могут предотвратить такие осложнения, как те, которые могут возникнуть в аорте.Что касается ожидаемой продолжительности жизни пациентов, то она увеличилась с 45 до 72 лет благодаря ранней диагностике и современным методам лечения.

Вовлеченный ген и образец наследования

Ген, связанный с этим заболеванием, — это FBN1 , , который продуцирует белок, который является структурным компонентом микрофибрилл. Микрофибриллы являются частью соединительной ткани и, помимо других функций, контролируют высвобождение факторов роста. Когда этот ген изменен, микрофибриллы не могут выполнять свои функции должным образом, вызывая симптомы, описанные выше.

Тип наследования синдрома Марфана — аутосомно-доминантный , поэтому, если он есть у родителей, у них есть 50% шанс передать его своим детям.

Как мы видели в случае ахондроплазии, мутации de novo также могут возникать, что составляет 25% случаев этого заболевания.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия влияет на форму красных кровяных телец и их способность переносить кислород.

Обычно эритроциты имеют округлую форму, но у людей с этим наследственным заболеванием они имеют форму полумесяца, из-за чего эритроциты слипаются, что может привести к закупорке мелких кровеносных сосудов.Это может вызвать боль, а также повредить участки, куда не может попасть кровь.

Вот некоторые из симптомов, которые у больных этой болезнью проявляются:

• Анемия: потому что эти эритроциты имеют более короткий период полураспада, чем здоровые.
• Приступы боли, которые могут длиться часами или днями.
• Повреждение селезенки, сердца, мозга и др.
• Отек кистей и стоп.

Только трансплантация костного мозга может вылечить болезнь, но она рассматривается только в некоторых случаях из-за сопутствующих осложнений.

Общее лечение направлено на то, чтобы пациенты могли вести практически нормальный образ жизни, и включает пенициллиновые вакцины для предотвращения инфекции, добавки фолиевой кислоты для синтеза новых эритроцитов и обезболивающие.

Вовлеченный ген и образец наследования

Измененный ген HBB , необходимый для образования гемоглобина, ответственен за это заболевание . Его тип наследования является аутосомно-рецессивным, , поэтому у обоих родителей должно быть изменение по крайней мере в одной из двух копий гена, чтобы оно стало фактором риска заболевания.Если оба родителя являются носителями, существует 25% риск заражения их потомства. Если один из родителей болен заболеванием и, следовательно, имеет две измененные копии, а другой родитель является только носителем, риск развития болезни у их потомства составляет 50%.

Гемохроматоз 1 типа

Это заболевание вызывает накопление железа, потому что организм поглощает его слишком много с пищей и не может естественным образом избавиться от избытка . Это заболевание может привести к чрезмерному повышению уровня железа, которое накапливается в основном в сердце, поджелудочной железе и печени и является токсичным.

Симптомы впервые появляются в возрасте 50-60 лет у мужчин и 60 лет у женщин. Эта разница, вероятно, связана с тем, что больше железа удаляется организмом женщины во время менструации и беременности.

Наиболее частыми симптомами гемохроматоза 1 типа являются:

• Утомляемость и слабость.
• Боль в суставах и животе.
• Осложнения, такие как печеночная недостаточность, диабет или сердечная недостаточность.

Лечение этого заболевания проводится путем регулярных заборов крови для восстановления уровня железа.

Существуют также лекарства в форме инъекций или таблеток для удаления избытка железа путем хелатирования.

Вовлеченный ген и образец наследования

Участвующий ген — это HFE , который производит белок, который помогает определять уровни железа в организме. Когда в этом гене есть мутация, которая изменяет функцию этого белка, клетки не могут адекватно определять эти уровни железа, поэтому они поглощают больше железа, чем им нужно.

Тип наследования является аутосомно-рецессивным, , поэтому оба родителя должны иметь изменение в одной из двух копий гена, чтобы их ребенок был затронут этим заболеванием.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание влияет на способность различать зеленый и красный или синий и желтый цвета.

Дальтонизм в большинстве случаев присутствует с рождения, что делает его врожденным заболеванием. Люди с дальтонизмом ведут совершенно нормальный образ жизни, хотя дефицит различен; наиболее серьезная форма — это та, при которой пострадавшие могут видеть только разные оттенки серого.

Вовлеченный ген и образец наследования

Некоторые из генов, участвующих в этом дефиците: OPN1LW, OPN1MW и OPN1SW .

В случае первых двух генов паттерн наследования дальтонизма связан с Х-хромосомой , поэтому он встречается у 8-10% мужчин и редко у женщин, которые могут быть носителями, но обычно имеют никаких симптомов. Однако третий ген, связанный с дальтонизмом, не обнаружен на Х-хромосоме и следует по аутосомно-доминантному типу наследования .

Фенилкетонурия

Наследственное врожденное заболевание, при котором нарушается метаболизм аминокислот. Аминокислоты — это строительные блоки для белков. При этом заболевании организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается в организме.

Симптомы начинают проявляться через несколько месяцев после рождения и могут включать следующее:

• Влажный запах изо рта, кожи или мочи ребенка.
• Неврологические проблемы, которые могут включать судороги
• Экзема
• Микроцефалия
• Задержка развития
• Гиперактивность

Как мы видим, некоторые из симптомов, вызванных этим расстройством, серьезны, но их можно предотвратить, если лечить в первые несколько недель жизни ребенка и если уровень в организме не слишком велик.В основном это диетическое питание с пожизненной диетой с низким содержанием фенилаланина, которая в основном содержится в продуктах с высоким содержанием белка.

Если вы начнете эту диету после рождения и строго будете соблюдать ее в течение всей взрослой жизни, прогноз будет благоприятным, с лучшим физическим и психическим здоровьем, чем у тех, кто ее не соблюдает. Важно знать, что повреждение мозга, которое может произойти, может привести к серьезной психической инвалидности, если не соблюдать эту диету в раннем возрасте.

Вовлеченный ген и структура наследования

Это нарушение вызвано мутациями в гене PAH , который продуцирует фермент, необходимый для расщепления аминокислоты фенилаланина.Эти мутации снижают производительность этого белка, вызывая аномальный уровень фенилаланина, который токсичен для организма, особенно для мозга.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-рецессивный, поэтому, как мы видели в других примерах в этой статье, для возникновения заболевания необходимо, чтобы оба родителя несли хотя бы одну копию измененного гена.

Генетика и окружающая среда

Все примеры наследственных заболеваний, которые мы видели до сих пор, являются результатом изменения гена, т.е.е. они имеют генетическое происхождение. Однако, есть много болезней, которые имеют как генетические факторы, так и факторы риска окружающей среды. В этих случаях большое значение имеет генетическая нагрузка, но для запуска болезни также необходимы определенные обстоятельства.

В этих случаях родители перекладывают риск определенного многофакторного генетического заболевания на своих детей.

Ниже приведены некоторые примеры.

Диабет

Существует несколько типов диабета, в том числе:

• MODY диабет: в этом случае для возникновения состояния требуется только мутация в одном из вовлеченных генов.Есть разные типы MODY, каждый из которых связан с другим геном. Эти мутации обычно влияют на способность бета-клеток поджелудочной железы в нашем организме вырабатывать инсулин или ухудшают обнаружение организмом повышенных уровней глюкозы в крови, что приводит к диабету.
• Тип 1 диабет : в этот тип диабета вовлечено так много генетических факторов, которые увеличивают предрасположенность к этому заболеванию, а факторы окружающей среды — это то, что запускает начало состояния.В некоторых случаях этот диабет вызван аутоиммунной реакцией, когда наше собственное тело атакует бета-клетки поджелудочной железы.

Диабет 2 типа является наиболее распространенным типом, на который влияют как генетические факторы, так и факторы образа жизни. Генетический риск связан примерно со 150 вариантами ДНК.

Близорукость

Как вы, возможно, знаете, близорукость — очень распространенное нарушение зрения. Он поражает 25% населения Испании и является наследственным заболеванием.

Люди с этой проблемой имеют нечеткое зрение при взгляде на объекты с определенного расстояния, но не на объекты поблизости, которые являются четкими. Иначе говоря, плохо видят издалека. Это связано с проблемой фокусировки, которая вызвана формой глаза, в результате чего свет преломляется неправильно перед сетчаткой, а не на ней.

Лечение включает в себя дозированные по рецепту двояковогнутые линзы или контактные линзы с диоптриями пациента. Рефракционная хирургия роговицы (LASIK) также может исправить до 6 диоптрий миопии. Другая хирургическая процедура включает имплантацию интраокулярных линз, которая в основном предназначена для людей с миопией очень высокой степени или взрослых старше 50 лет с пресбиопией и / или катарактой.

Вовлеченный ген и другие факторы окружающей среды

Существует около 24 генов, вызывающих различные типы миопии. Среди них: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56 .

Помимо генетических факторов, других факторов, таких как напряжение глаз из-за чрезмерного чтения с близкого расстояния, в условиях плохого освещения или слишком много часов перед экраном, также способствуют развитию близорукости.

Могу ли я узнать, есть ли у меня наследственное заболевание или являюсь его носителем?

Как мы видели, генетика и развитие нарушений неразрывно связаны, что неудивительно, поскольку наши гены содержат инструкции, которые говорят нашему телу, как правильно функционировать, и если они будут изменены, вероятно, возникнут нарушения. .Как мы видели, во многих случаях их симптомы впервые появляются в зрелом возрасте, поэтому мы можем даже не осознавать, что у нас есть расстройство, до более позднего возраста.

Veritas предлагает генетических тестов , которые позволяют установить, есть ли у вас риск развития заболевания, являетесь ли вы носителем или есть ли у члена вашей семьи рак или сердечно-сосудистые заболевания. Вы можете узнать, вызваны ли они генетическими изменениями и есть ли они у вас сами. Как всегда, мы рекомендуем вам взять на себя заботу о своем здоровье, проявив упреждающий подход к предупреждению возникновения ряда заболеваний.

Эта статья основана на оригинале, написанном Паулой Пенедо из научного отдела.

Генетические болезни человека — древнее эволюционное наследие, предполагают исследования — ScienceDaily

Томислав Домазет-Лошо и Дитхард Тауц из Института эволюционной биологии Макса Планка в Плене, Германия, систематически проанализировали время возникновения для большого количества людей. количество генов — гены, которые также могут инициировать заболевания. Их исследования впервые показывают, что большинство этих генов уже существовало при возникновении первых клеток.

Таким образом, облегчается поиск дополнительных генов, особенно тех, которые участвуют в заболеваниях, вызванных несколькими генетическими причинами. Кроме того, результаты исследования подтверждают, что основные взаимосвязи можно найти в функции генов, вызывающих возникновение заболеваний, а также можно найти в модельных организмах (молекулярная биология и эволюция).

Проект «Геном человека», который расшифровал генетический код человека, обнаружил тысячи генов, которые в случае мутации участвуют в генетических заболеваниях человека.Параллельно расшифровывались геномы многих других организмов. Теперь это позволяет систематически изучать эволюцию генов, связанных с этими заболеваниями.

Томислав Домазет-Лошо и Дитхард Таутц из Института эволюционной биологии Макса Планка в Плене (Германия) использовали для этого анализа новый статистический метод «филостратиграфию», который был разработан Томиславом Домазет-Лошо в Институте Руджера Бошковича в Загребе ( Хорватия). Этот метод позволяет определить точку происхождения любого существующего гена путем отслеживания последнего общего предка, у которого существовал этот ген.На основе этой информации затем можно определить минимальный возраст для любого данного гена.

Применив этот метод к генам болезней, ученые из Плена пришли к удивительным открытиям. Подавляющее большинство этих генов восходит к происхождению первой клетки. Другие большие группы возникли более миллиарда лет назад в связи с первым появлением многоклеточных организмов, а также во время происхождения костных рыб около 400 миллионов лет назад. Удивительно, но они почти не обнаружили генов, связанных с болезнями, среди тех, которые возникли после происхождения млекопитающих.

Эти данные свидетельствуют о том, что генетические заболевания затронули в первую очередь древние клеточные процессы, которые возникли уже на ранних этапах жизни на Земле. Это приводит к выводу, что все живые организмы сегодня, то есть не только люди, будут поражены аналогичными генетическими заболеваниями. Кроме того, это означает, что генетически обусловленные болезни никогда не будут побеждены полностью, потому что они связаны с древними эволюционными процессами.

Хотя уже было известно, что многие гены, связанные с болезнями, встречаются и у других организмов, далеких от человека, таких как плодовая муха Drosophila или круглый червь Caenorhabditis, анализ Домазета-Лошо и Тауца впервые показывает, что это систематически верно. для подавляющего большинства этих генов.В настоящее время остается неизвестным, почему недавно возникшие гены, например гены, участвующие в появлении млекопитающих, не склонны вызывать болезни при мутации.

Результаты исследований ученых из Плёна также имеют некоторые практические последствия. Теперь будет легче идентифицировать кандидатов на последующие гены болезней, в особенности тех, которые участвуют в многофакторных заболеваниях. Кроме того, результаты подтверждают, что функциональные знания, полученные о таких генах от удаленных модельных организмов, также актуальны для понимания генов у людей.

История Источник:

Материалы предоставлены компанией Max-Planck-Gesellschaft . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

наследственных онкологических синдромов | Онкологический центр Андерсона

Хотя мы не определили генетические причины всех типов рака, мы знаем несколько изменений генов или мутаций, которые могут передаваться от родителей к ребенку и увеличивать риск развития заболевания у человека. Эти изменения известны как синдромы наследственного рака.

Наследственный синдром рака груди и яичников

Наиболее распространенным типом наследственного рака груди является синдром наследственного рака груди и яичников (HBOC). HBOC вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Женщина с наследственной мутацией в генах BRCA имеет более высокий шанс заболеть раком груди и яичников в течение жизни, чем женщина, у которой нет мутации. Мужчина с наследственной мутацией в генах BRCA имеет более высокий шанс заболеть раком груди и простаты в течение своей жизни.Кроме того, в некоторых семьях выше заболеваемость раком поджелудочной железы, меланомой и другими видами рака.

Синдром Каудена

Синдром Коудена (CS) характеризуется множественными опухолевидными опухолями и повышенным риском некоторых видов рака. У большинства пациентов с CS развиваются небольшие незлокачественные новообразования или гамартомы на коже и слизистых оболочках, но эти новообразования также могут возникать в кишечном тракте или головном мозге. Люди с CS также имеют повышенный риск развития доброкачественных и злокачественных опухолей груди, матки и щитовидной железы.CS связан с мутациями в гене PTEN.

Синдром Линча (наследственный неполипозный синдром колоректального рака

Синдром Линча (HNPCC) характеризуется колоректальным раком и раком матки (эндометрия) в раннем возрасте, а также другими опухолями вне толстой кишки. Синдром Линча вызывается мутациями в генах восстановления несоответствия ДНК (MLh2, MSh3, MSH6 или PMS2). Вариант синдрома Линча, называемый синдромом Мьюра Торре, связан с повышенным риском развития некоторых опухолей кожи.

Синдромы наследственного лейкоза и гематологических злокачественных новообразований

В последние годы исследователи обнаружили около десятка наследственных генетических состояний, которые могут привести к лейкемии и родственным заболеваниям крови, таким как миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз и апластическая анемия. Хотя крупномасштабные исследования пациентов с лейкемией еще не завершены, по оценкам врачей, около 5-10% всех случаев лейкемии являются наследственными. Больным лейкемией с семейным анамнезом болезни следует рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы узнать, есть ли у их болезни наследственный компонент.Эта информация может повлиять на планы лечения пациента. Пациенты MD Anderson с подозрением на одно из этих заболеваний должны быть обследованы в нашей Клинике наследственной лейкемии.

Семейный аденоматозный полипоз (ФАП)

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) или синдром Гарднера — это синдром предрасположенности к раку толстой кишки, при котором от сотен до тысяч предраковых полипов толстой кишки (называемых аденомами) развиваются по всему желудочно-кишечному тракту (в основном в толстой и прямой кишке, но также в желудке и тонком кишечнике) .

Аттенуированный FAP (AFAP) — это более легкая форма FAP, связанная с повышенным риском рака толстой кишки, но меньшим количеством полипов толстой кишки. Синдром Гарднера связан с типичным количеством полипов, как при FAP, но также с остеомами (доброкачественными опухолями кости) и опухолями мягких тканей (так называемыми десмоидами). FAP связан с мутациями в гене APC. Есть и другие, недавно описанные предрасположенности к полипозу, связанные с другими генами.

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени (LFS) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенным риском развития нескольких типов рака.Раковые заболевания, встречающиеся в LFS, можно диагностировать в детстве, подростковом или взрослом возрасте. Установлено, что у большинства людей с LFS есть мутации в гене TP53. Наиболее распространенные типы рака, связанные с LFS, включают:

• Саркомы мягких тканей (опухоль в жировой ткани, мышцах, нервах, суставах, кровеносных сосудах, костях или глубоких слоях кожи)
• Рак груди
• Лейкемия
• Рак легкого
• Опухоли головного мозга
• Рак надпочечника

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Болезнь фон Гиппеля-Линдау (ВХЛ) — это мультисистемное заболевание, характеризующееся аномальным ростом кровеносных сосудов (называемое гемангиобластомами или ангиомами).Гемангиобластомы могут развиваться в сетчатке, определенных областях головного мозга, спинном мозге и других частях нервной системы. Другие типы опухолей могут развиваться в надпочечниках, почках и поджелудочной железе. Люди с ВХЛ также имеют более высокий риск развития определенных типов рака, особенно рака почек. Обнаружено, что почти все люди с VHL имеют мутации в гене VHL.

Множественные эндокринные новообразования

Синдромы множественной эндокринной неоплазии (МЭН) получили свое название потому, что они предрасполагают людей к развитию опухолей эндокринных желез.Эндокринная система состоит из желез, которые выделяют в кровоток гормоны, которые контролируют многочисленные процессы в организме. Эндокринная система играет важную роль в регулировании настроения, роста, развития и обмена веществ, а также сексуальной функции и репродуктивных процессов.

В настоящее время существует два различных синдрома МЭН: МЭН1 (обычно характеризующийся разрастанием гипофиза, паращитовидной железы и поджелудочной железы) и МЭН2 (обычно характеризующийся медуллярным раком щитовидной железы).

.