| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, | ||
| Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome | ||
| Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome | ||
| Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria | ||
| Алкаптонурия — en:alkaptonuria | ||
| Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Ангельмана синдром — en:Angelman’s syndrome | ||
| Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA | ||
| Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia | ||
| Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия — en:achondroplasia | 4p16.3 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia | ||
| Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia | ||
| Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy | ||
| Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome | 13 (q14.3) | |
| Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis | P | 1(q21) |
| Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease | ||
| Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome | ||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease | ||
| Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis | ||
| Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease | ||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease | ||
| Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse | P | Xq22.1 |
| Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease | ||
| Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease | ||
| Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease | P | 9 (p13) |
| Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda | ||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Гемофилия — en:Hemophilia | ||
| Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema | ||
| Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA | P | 12q |
| Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia | ||
| Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia | X | |
| Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma | ||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Гомоцистинурия — en:homocystinuria | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL | ||
| Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease | ||
| Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary | ||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | P | X |
| Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial | ||
| Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome | ||
| Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria | ||
| Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency | ||
| Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder | ||
| Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia | ||
| Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD | ||
| Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome | X | |
| Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome | ||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti | ||
| Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome | ||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | D | 4 |
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 | C | 21 |
| Синдром Жубера — en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome | ||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS | ||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat | D | 5p |
| Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease | ||
| Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome | ||
| Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome | X | |
| Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос — en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital | ||
| Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome | ||
| Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome | ||
| Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS | ||
| Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V | ||
| Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia | ||
| Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 | 19 | |
| Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome | ||
| Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome | ||
| Синдром Тернера — en:Turner syndrome | Синдром трисомии8 | |
| Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS | ||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy | ||
| Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia | CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b | |
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia | ||
| Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 | ||
| Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome | C | X |
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease | P | 22q11 |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, | ||
| Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome | ||
| Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome | ||
| Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria | ||
| Алкаптонурия — en:alkaptonuria | ||
| Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Ангельмана синдром — en:Angelman’s syndrome | ||
| Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA | ||
| Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia | ||
| Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия — en:achondroplasia | 4p16.3 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia | ||
| Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia | ||
| Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy | ||
| Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome | 13 (q14.3) | |
| Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis | P | 1(q21) |
| Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease | ||
| Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome | ||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease | ||
| Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis | ||
| Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease | ||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease | ||
| Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse | P | Xq22.1 |
| Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease | ||
| Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease | ||
| Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease | P | 9 (p13) |
| Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda | ||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Гемофилия — en:Hemophilia | ||
| Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema | ||
| Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA | P | 12q |
| Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia | ||
| Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia | X | |
| Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma | ||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Гомоцистинурия — en:homocystinuria | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL | ||
| Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease | ||
| Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary | ||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | P | X |
| Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial | ||
| Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome | ||
| Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria | ||
| Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency | ||
| Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder | ||
| Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia | ||
| Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD | ||
| Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome | X | |
| Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome | ||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti | ||
| Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome | ||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | D | 4 |
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 | C | 21 |
| Синдром Жубера — en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome | ||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS | ||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat | D | 5p |
| Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease | ||
| Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome | ||
| Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome | X | |
| Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос — en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital | ||
| Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome | ||
| Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome | ||
| Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS | ||
| Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V | ||
| Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia | ||
| Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 | 19 | |
| Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome | ||
| Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome | ||
| Синдром Тернера — en:Turner syndrome | Синдром трисомии8 | |
| Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS | ||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy | ||
| Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia | CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b | |
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia | ||
| Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 | ||
| Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome | C | X |
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease | P | 22q11 |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, | ||
| Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome | ||
| Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome | ||
| Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria | ||
| Алкаптонурия — en:alkaptonuria | ||
| Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Ангельмана синдром — en:Angelman’s syndrome | ||
| Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA | ||
| Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia | ||
| Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия — en:achondroplasia | 4p16.3 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia | ||
| Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia | ||
| Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy | ||
| Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome | 13 (q14.3) | |
| Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis | P | 1(q21) |
| Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease | ||
| Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome | ||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease | ||
| Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis | ||
| Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease | ||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease | ||
| Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse | P | Xq22.1 |
| Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease | ||
| Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease | ||
| Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease | P | 9 (p13) |
| Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda | ||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Гемофилия — en:Hemophilia | ||
| Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema | ||
| Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA | P | 12q |
| Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia | ||
| Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia | X | |
| Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma | ||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Гомоцистинурия — en:homocystinuria | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL | ||
| Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease | ||
| Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary | ||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | P | X |
| Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial | ||
| Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome | ||
| Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria | ||
| Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency | ||
| Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder | ||
| Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia | ||
| Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD | ||
| Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome | X | |
| Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome | ||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti | ||
| Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome | ||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | D | 4 |
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 | C | 21 |
| Синдром Жубера — en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome | ||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS | ||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat | D | 5p |
| Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease | ||
| Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome | ||
| Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome | X | |
| Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос — en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital | ||
| Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome | ||
| Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome | ||
| Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS | ||
| Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V | ||
| Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia | ||
| Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 | 19 | |
| Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome | ||
| Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome | ||
| Синдром Тернера — en:Turner syndrome | Синдром трисомии8 | |
| Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS | ||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy | ||
| Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia | CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b | |
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia | ||
| Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 | ||
| Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome | C | X |
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease | P | 22q11 |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, | ||
| Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome | ||
| Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome | ||
| Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria | ||
| Алкаптонурия — en:alkaptonuria | ||
| Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Ангельмана синдром — en:Angelman’s syndrome | ||
| Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA | ||
| Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia | ||
| Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия — en:achondroplasia | 4p16.3 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia | ||
| Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia | ||
| Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy | ||
| Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome | 13 (q14.3) | |
| Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis | P | 1(q21) |
| Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease | ||
| Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome | ||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease | ||
| Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis | ||
| Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease | ||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease | ||
| Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse | P | Xq22.1 |
| Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease | ||
| Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease | ||
| Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease | P | 9 (p13) |
| Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda | ||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Гемофилия — en:Hemophilia | ||
| Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema | ||
| Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA | P | 12q |
| Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia | ||
| Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia | X | |
| Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma | ||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Гомоцистинурия — en:homocystinuria | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL | ||
| Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease | ||
| Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary | ||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | P | X |
| Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial | ||
| Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome | ||
| Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria | ||
| Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency | ||
| Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder | ||
| Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia | ||
| Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD | ||
| Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome | X | |
| Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome | ||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti | ||
| Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome | ||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | D | 4 |
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 | C | 21 |
| Синдром Жубера — en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome | ||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS | ||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat | D | 5p |
| Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease | ||
| Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome | ||
| Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome | X | |
| Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос — en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital | ||
| Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome | ||
| Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome | ||
| Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS | ||
| Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V | ||
| Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia | ||
| Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 | 19 | |
| Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome | ||
| Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome | ||
| Синдром Тернера — en:Turner syndrome | Синдром трисомии8 | |
| Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS | ||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy | ||
| Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia | CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b | |
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia | ||
| Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 | ||
| Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome | C | X |
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency | ||
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
| Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease | P | 22q11 |
Самые распространенные наследственные болезни | «Сенситив»
Заболевания, вызванные генными и хромосомными мутациями, называются наследственными. Не следует путать их с врожденными заболеваниями: наследственные заболевания обусловлены внутренними причинами, а потому они отличаются от врожденных тем, что последние возникают из-за внешнего воздействия, которое повреждает эмбрион. Пример такого воздействия – инфекция у матери. Также врожденные заболевания проявляются уже при рождении, а наследственные могут проявить себя спустя несколько лет, даже во взрослом возрасте.
Также наследственные болезни отличаются от того, что называется наследственной предрасположенностью. Такая предрасположенность возникает, если в роду у человека есть кровные родственники, страдающие такими заболеваниями, как сахарный диабет, язва желудка, атеросклероз, рак, ожирение и так далее. Наследственная предрасположенность может возникнуть под влиянием некоторых факторов, а может и не проявить себя никак.
Но наследственные заболевания – это передача генетической или хромосомной особенности работы организма.
Что такое генные болезни
Генные болезни наиболее распространены в категории наследственных. Например, ферментопатия – это такое изменение свойств ферментов в результате генной мутации, когда фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо сильно изменяет свои свойства. Из-за этого в организме не могут происходит определенные биологические реакции. Нарушение жирового обмена, обмена пуринов, углеводов, металлов, аминокислот – пример таких генных болезней.
Примеры генных болезней
Фенилкетонурия: заболевание, передающееся из поколения в поколение. Организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, отвечающая за выработку адреналина, норадреналина и тирозина. В результате поражается нервная система, нарушаются двигательные функции и наступает слабоумие.
Синдром Марфана (арахнодактилия): поражение соединительной ткани в результате мутации гена. Костно-мышечная система, глаза, кожа, сердечно-сосудистая система сильно поражены. Высокий рост, сильная худоба, длинные руки и ноги, чрезмерная подвижность суставов, деформация грудной клетки и позвоночника – все это делает человека похожим на паука. Корней Чуковский и Авраам Линкольн имели это наследственное заболевание.
Болезнь Альцгеймера: генная мутация, хорошо известная всем, развивается ближе к 50-ти годам.
Примеры хромосомных болезней
Изменения числа и строения хромосом при формировании половых клеток называется хромосомными мутациями. Эти мутации приводят часто к выкидышу или ребенок рождается мертвым.
Синдром Дауна: лишняя хромосома в хромосомном наборе приводит к болезни, выражающейся в умственной отсталости, низкой сопротивляемости организма и своеобразном внешнем виде.
Синдром Шерешевского–Тернера: отсутствие одной половой хромосомы. Болезнь поражает только женщин, у которых яичники оказываются недоразвитыми, а внешние половые признаки сглажены. При этом женщина эмоционально неустойчива, но умственное развитие в норме, менструации отсутствуют, нет возможности иметь детей.
Синдром Клайнфельтера: наличие у мужчины одной или больше женских половых хромосом. Мужчина обладает женственной внешностью, яички недоразвиты и сперматозоиды не образуются.
Чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка, будущая мама обязательно должна пройти полное обследование в ЛКК «Сенситив» в Ейске.
Впервые в Ейске – полное медицинское обследование Сheck Up!
Другие статьи:
Подготовка к беременности – расширенная панель
Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.
Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.
Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 54 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.
Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний
| Заболевание | Ген | Количество мутаций |
| Муковисцидоз | CFTR | 10 |
| Фенилкетонурия | PAH | 5 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 | 4 |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | 3 |
| Периодическая болезнь | MEFV | 2 |
| Болезнь Гоше | GBA | 2 |
| Галактоземия 1 типа | GALT | 4 |
| Тирозинемия 1 типа | FAH | 2 |
| Мукополисахаридоз 1 типа | IDUA | 2 |
| Дефицит биотинидазы | BTD | 2 |
| Метахроматическая лейкодистрофия |
ARSA |
2 |
|
Остеохондродисплазии |
SLC26A2 |
2 |
|
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
HADHA |
1 |
|
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот |
ACADM |
1 |
|
Дефицит альфа-1-антитрипсина |
SERPINA1 |
1 |
|
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) |
PMM2 |
1 |
|
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) |
NBN |
1 |
|
Пероксисомные болезни 1А типа |
PEX1 |
1 |
|
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 |
PEX7 |
1 |
|
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) |
G6PC |
1 |
|
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) |
GAA |
1 |
|
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип |
LAMB3 |
1 |
|
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) |
PKHD1 |
1 |
|
Семейная дизавтономия Райли-Дея |
IKBKAP |
1 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
GJB2 |
1 |
|
Спинальная амиотрофия |
SMN1 |
1 |
Наследственные заболевания животных | Артемида
Нам всегда очень грустно диагностировать неизлечимые заболевания, особенно у относительно молодых животных. Но к сожалению, в своей практике мы все чаще сталкиваемся с генетически обусловленными болезнями, после проявления которых животным остается жить максимум год.
Наиболее распространенные генетические заболевания у наших пациентов:
- поликистоз почек у шотландских и британских кошек,
- дилатационная кардиомиопатия доберманов,
- гипертрофическая кардиомиопатия у мейн-кунов,
- опухоли молочных желез у кошек, в том числе беспородных.
И если развитие опухолей молочных желез можно профилактировать ранней стерилизацией кошки (до шести месяцев), то указанные нефрологические и кардиологические заболевания – это своего рода мины замедленного действия с таймером, запущенным с рождения. Выращивание, диета, условия содержания существенно не влияют на возраст проявления проблемы, хотя могут улучшить качество жизни и немного продлить ее.
Поликистоз почек у кошек диагностируется, в среднем, в возрасте 4-6 лет. Хотя были единичные случаи и у котят до года, и возрастных 13-летних пациентов. В любом возрасте эти заболевания неизлечимы, и все, что может предложить ветеринария на данном этапе, это поддерживающую терапию.
Для владельцев диагноз звучит как гром среди ясного неба. Хорошая родословная, известный питомник, титулованные родители не являются гарантией отсутствия столь серьезных генетических патологий, потому что до проявления заболевания животные успевают оставить потомство, и часто не единожды.
Между тем, скрининг производителей способен решить проблему. Например, массовое обследование собак крупных пород на дисплазию тазобедренного сустава для допуска в племенное разведение, имело положительные последствия. Сейчас тяжелых патологий стало заметно меньше.
Мы сотрудничаем с московскими ветеринарными лабораториями, занимающимися диагностикой наследственных болезней. Ответственные заводчики могут проверить своих производителей в нашей клинике. Генетические тесты стоят недешево, но для питомника, серьезно занимающегося племенной работой, это важная инвестиция.
Тем же, кто берет щенка или котенка, советуем узнать о характерных для породы заболеваниях и проследить судьбу родителей, бабушек и дедушек, а также старших братьев и сестер – как минимум, поинтересоваться, до какого возраста дожили ближайшие родственники. Есть смысл брать животных от зрелых родителей 5-7 лет. К этому возрасту наследственные болезни уже, как правило, дают о себе знать, и больные животные естественным образом исключаются из племенного разведения. Хотя справка об отсутствии определенных мутаций у производителей – все же лучшая гарантия.
Современная ветеринария дает возможности искоренить многие тяжелые заболевания. Нам, ветврачам, хочется, чтобы эти возможности были востребованы.
Миронов А. К.
Если Вам понравилось, рекомендуйте друзьям…
Еврейская генетическая группа ашкенази (AJGP)
Что такое генетические болезни евреев-ашкенази?
Генетические болезни евреев-ашкенази — это группа редких заболеваний, которые чаще встречаются у людей из восточноевропейских евреев (ашкенази), чем у населения в целом. Несмотря на то, что большинство этих заболеваний являются серьезными и могут привести к преждевременной смерти, некоторые из них можно лечить, чтобы уменьшить симптомы и продлить жизнь. Некоторые из этих заболеваний можно обнаружить во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Это тестирование обычно проводится, если один или оба родителя являются носителями генетического заболевания.
К этой группе заболеваний относятся:
- Синдром Блума. Дети с этим заболеванием рождаются маленькими и по мере роста остаются ниже нормального роста. Их кожа может выглядеть красной, и у них больше инфекций легких и ушей, чем обычно бывает у детей.
- Болезнь Канавана. Это заболевание постепенно разрушает ткани головного мозга.
- Муковисцидоз.Это заболевание вызывает очень густую слизь в легких и проблемы с перевариванием пищи.
- Семейная дизавтономия (ФД). Люди с этой проблемой не чувствуют боли, они много потеют, у них проблемы с речью и координацией.
- Анемия Фанкони. Люди с этой проблемой не имеют достаточного количества клеток крови и имеют проблемы с сердцем, почками, руками или ногами. У них также больше шансов заболеть раком.
- Болезнь Гоше.Это заболевание вызывает накопление жира, называемого глюкоцереброзидом, в определенных клетках печени, селезенки и костного мозга.
- Муколипидоз IV. Эта проблема со временем приводит к ухудшению или разрушению нервной системы.
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А). Это заболевание заставляет жир, называемый сфингомиелином, накапливаться в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и костного мозга.
- Болезнь Тея-Сакса.Это заболевание вызывает накопление жира, называемого ганглиозидом, в клетках мозга и нервной системы.
- Торсионная дистония. У людей с этой проблемой постоянные спазмы, из-за которых скручиваются мышцы рук, ног, а иногда и тела. Тестирование на это условие не всегда может быть выполнено.
Примерно 1 из 4 представителей еврейского происхождения ашкенази является носителем одного из этих генетических заболеваний, чаще всего болезни Гоше, кистозного фиброза, болезни Тея-Сакса, семейной дизавтономии или болезни Канавана. сноска 1
Что такое генетическая группа евреев-ашкенази (AJGP)?
Генетическая панель евреев-ашкенази (AJGP) — это анализ крови, который проверяет, не является ли человек носителем генетического заболевания, которое чаще встречается у людей из восточноевропейского (ашкеназского) еврейского происхождения. Эти болезни поражают не только людей еврейского происхождения ашкенази, но и чаще встречаются в этой группе людей. Другие расовые и этнические группы имеют генетические заболевания, которые чаще встречаются в их группах.
Тест AJGP сообщает родителям, есть ли у них повышенный шанс зачать ребенка с определенными генетическими заболеваниями. Любой, кто хочет узнать свой статус носителя, может попросить пройти тест, но его должен назначить врач. В разных лабораториях могут быть разные тесты на панели.
Поговорите со своим врачом о том, какие болезни важны для вашей семьи. Генетическое консультирование может помочь вам понять тест и возможные результаты, чтобы вы могли принять лучшее решение за вас.
Что такое проверка оператора связи?
Носитель — это человек, который может передать генетическое заболевание своим детям, но не болен. Идентификация носителя — это тип генетического теста, который может помочь показать, могут ли люди из групп высокого риска (определенные этнические группы или семейный анамнез заболевания) передать это заболевание своим детям. Этот тип теста может помочь паре принять решение о наличии детей и выборе диагностических тестов во время беременности.
Генетическая панель евреев ашкенази (AJGP), выполненная на образце крови, позволяет определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генных изменений, вызывающих определенные генетические заболевания. В случае положительного результата тест может помочь определить, есть ли у вас и вашего партнера повышенные шансы родить ребенка с одним из этих заболеваний.
Кого следует тестировать?
Генетические тесты могут пройти любого, кто хочет узнать, является ли он или она носителем определенных заболеваний.Генетическая панель евреев-ашкенази (AJGP) показывает вероятность рождения ребенка с заболеванием, которое более распространено среди людей восточноевропейского еврейского происхождения. Любой, кто хочет узнать свой статус носителя, может попросить пройти тест, но его должен назначить врач.
Результаты генетических тестов часто вызывают озабоченность этического, религиозного или юридического характера. Перед принятием решения о тестировании вам следует пройти генетическую консультацию. Консультанты-генетики обучены четко объяснять тест и его возможные результаты.Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение.
AJGP может быть рекомендован людям восточноевропейского еврейского происхождения, в том числе:
- Партнеры людей с заболеваниями на тестовой панели.
- Пары, планирующие завести детей.
- Беременные женщины (и их партнеры), обращающиеся за дородовой помощью, независимо от того, были ли у них в анамнезе генетические заболевания или нет.
- Взрослые с положительным семейным анамнезом заболевания, которое находится на тестовой панели.
Если только один член пары имеет еврейское происхождение ашкенази, этот человек проходит тестирование в первую очередь. Если результаты анализов показывают, что человек является носителем генетического заболевания, то его или ее партнерша также должна пройти обследование.
Что делать, если я перевозчик?
Чаще быть носителем генетического заболевания, такого как кистозный фиброз (CF), чем иметь это заболевание. Если анализы показывают, что вы являетесь носителем болезни, вашему партнеру также следует пройти обследование.Чтобы ребенок заразился, оба родителя должны быть носителями болезни.
Тесты не являются точными на 100%, поэтому человек может дать отрицательный результат и все же быть носителем. Если вы носитель, а тест вашего партнера отрицательный, вероятность того, что у вас родится ребенок с этим заболеванием, очень мала. сноска 2
Если вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же генетического заболевания, вероятность того, что ваш ребенок заболеет, составляет 1 к 4 (25%).
- Если вы еще не беременны, вы можете пройти генетическую консультацию, чтобы понять свои риски и возможности, если вы решите завести детей.
- Если вы уже беременны, вы можете сдать анализы, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.
Точность теста?
Примерно в 90% случаев тест точно показывает, является ли человек носителем генетической болезни евреев-ашкенази.Таким образом, существует небольшая вероятность того, что вы можете быть носителем одного из этих заболеваний, даже если результаты анализов отрицательны. сноска 2
Следует ли мне проходить тестирование?
Решение о проверке — личное. Возможно, вы захотите пройти тестирование, если вы обеспокоены тем, что вы или ваш партнер можете быть носителем заболевания, которое входит в группу тестирования. Вероятность быть носителем более высока, если у вас есть член семьи, болеющий этим заболеванием.
Некоторые люди решают пройти тестирование, чтобы узнать свои шансы иметь ребенка с болезнью или передать своему ребенку аномальный ген.
Несущие тесты дорогие. Еще один фактор, который может повлиять на решение о сдаче анализов, — это покрывает ли стоимость анализов ваша страховая компания.
Вы можете решить пройти тест на носитель, если вы уже беременны, и результаты теста повлияют на ваше решение продолжить беременность или помогут вам принять решение об уходе за ребенком.
Если вы обнаружите, что являетесь носителем одного из этих генетических заболеваний, другие члены вашей семьи (например, ваши братья и сестры) также могут захотеть пройти тестирование.
Почему не пройти тестирование?
Могут быть причины, по которым вы не хотите проходить тесты на носитель.
- Вы уже беременны, и результаты не повлияют на ваше решение о продолжении беременности.
- Несущие тесты дорогие. Вы можете отказаться от тестов, если их не оплачивает ваша страховка.
- Тесты не на 100% точны. Существует небольшая вероятность того, что вы являетесь носителем, даже если результаты нормальные (ложноотрицательные).
Список литературы
Цитаты
- Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов (2009 г.). Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950–953.
- Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов (2009 г.).Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950–953.
Консультации по другим работам
- Американский колледж акушеров и гинекологов (2009 г.). Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология, 114 (4): 950–953.
- Комитет генетиков Американского колледжа акушеров и гинекологов (2011).Обновленная информация о скрининге носителей муковисцидоза. Заключение комитета ACOG № 486. Акушерство и гинекология, 117 (4): 1026–1031.
- Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов (2005 г., подтверждено в 2010 г.). Скрининг на болезнь Тея-Сакса. Акушерство и гинекология, 106 (4): 893–894.
- Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
Кредиты
Текущий по состоянию на:
17 июля 2020 г.
Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Патрис Берджесс, доктор медицины — Семейная медицина
Мартин Дж. Габика, доктор медицины — Семейная медицина
Адам Хусни, доктор медицины — Семейная медицина
Шивон М. Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения — Репродуктивная генетика
По состоянию на: 17 июля 2020 г.
Автор:
Здоровый персонал
Медицинский обзор: Патрис Берджесс, доктор медицины, семейная медицина и Мартин Дж.Габица, доктор медицины, семейная медицина, Адам Хусни, доктор медицины, и Шивон М. Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения, репродуктивная генетика,
Комитет по генетике, Американский колледж акушеров и гинекологов (2009). Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950-953.
Комитет по генетике, Американский колледж акушеров и гинекологов (2009).Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950-953.
генетических заболеваний | Типы, симптомы, причины и лечение
Что такое генетические нарушения?
Генетические аномалии — это состояния, вызванные изменениями генов или хромосом. Наследственные нарушения вызваны мутациями генов. К ним относятся такие расстройства, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.Хромосомные аномалии
возникают, когда отсутствуют или лишние хромосомы или фрагменты хромосом. Синдром Дауна — пример генетического заболевания, вызванного хромосомной аномалией. Большинство хромосомных аномалий не передаются по наследству.
Как генетические аномалии влияют на здоровье матери и ребенка?
Как генетическое заболевание или хромосомная аномалия повлияют на здоровье матери и ребенка, будет зависеть от состояния. Некоторые генетические состояния могут не вызывать никаких симптомов, а другие могут вызывать серьезные, ограничивающие жизнь проблемы.
Как возникают генетические нарушения?
Генетические аномалии возникают, когда есть аномалии в одном или нескольких генах. Некоторые генетические нарушения передаются от родителей к детям через их гены. Иногда происходят спорадические изменения в ДНК гена, которые вызывают у развивающегося ребенка
быть затронутым без предшествующего семейного анамнеза.
Можно ли предотвратить генетические аномалии?
Перед тем, как забеременеть, вам следует поговорить со своим врачом о шагах, которые вы можете предпринять, чтобы родить здорового ребенка.Мужчины и женщины могут избегать воздействия вредных веществ, таких как ионизирующее излучение, алкоголь, наркотики и некоторые химические вещества. Генетическое тестирование до зачатия может помочь вам определить, подвержены ли вы более высокому риску рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием. Если тесты покажут вам
подвержены более высокому риску, вы можете использовать противозачаточные средства, чтобы избежать беременности, иметь спонтанное зачатие и использовать генетическое тестирование во время беременности для выявления пораженного ребенка, рассмотреть возможность использования вспомогательных репродуктивных технологий с донором яйцеклетки или спермы или выбрать
экстракорпоральное оплодотворение и тестирование эмбрионов на конкретные генетические нарушения перед имплантацией.
Однако, какие бы шаги ни предпринимались, всегда существует вероятность возникновения генетических аномалий. Каждый раз, когда наступает беременность, существует как минимум 3% риск рождения ребенка с каким-либо врожденным дефектом, умственным расстройством или генетической аномалией.
Как врачи проверяют генетические аномалии?
Врачи могут заказать генетические тесты ДНК из клеток, полученных из крови, околоплодных вод, плацентарной ткани, клеток внутри щеки и других тканей.В разных тестах могут использоваться разные источники ДНК. Тип используемого образца ДНК и проведенные тесты
зависят от предполагаемого отклонения от нормы. После сбора образца ДНК лаборанты могут анализировать клетки на предмет изменений в ДНК или, в некоторых случаях, хромосомах.
Во время беременности существуют два основных типа тестов — скрининговые и диагностические, которые помогают определить, есть ли у развивающегося ребенка генетическая аномалия. Скрининговые тесты говорят о
вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные расстройства.Диагностические тесты покажут вам, действительно ли у вашего ребенка указанное заболевание. Диагностические тесты проводятся на фетальных клетках, плавающих в околоплодных водах, или клетках плаценты. Клетки могут
могут быть получены путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).
Какие типы генетических аномалий врачи ищут во время тестов?
Генетические аномалии, которые выявляются во время тестирования, зависят от таких факторов, как факторы риска, статус генетического носителя у родителей и конкретные расстройства, предполагаемые с помощью визуализационных тестов.Некоторые из генетических аномалий, которые можно диагностировать с помощью
исследования:
- Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
- Муковисцидоз
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Спинальная мышечная атрофия
- Серповидно-клеточная анемия или другие заболевания крови
- Болезнь Тея-Сакса или другие заболевания, распространенные в Ашкенази Еврейское население
- Другие заболевания, от которых у пары семейный анамнез
Что происходит, если обнаруживаются генетические аномалии?
При обнаружении отклонений родителям предлагают консультации для обсуждения возможного прогноза для их ребенка.Затем они должны будут решить, продолжать ли беременность (часто без вмешательства или лечения до родов).
прервать беременность или передать ребенка на усыновление. Если врожденный дефект поддается лечению до родов, врачи могут предложить направление в центр, который выполняет внутриматочные хирургические процедуры. Часто рекомендуют подождать до родов.
Состояния, которые можно исправить до родов с помощью внутриматочной хирургии, включают:
- Миеломенингоцеле (MMC) / spina bifida
- Синдром трансфузии близнецов и близнецов (TTTS)
- Некоторые пороки развития легких
- Специфические пороки сердца.
Не все пациенты с младенцами с указанными выше проблемами являются кандидатами на внутриматочные процедуры.
Какие ресурсы доступны в Бомонте?
Специалисты по медицине матери и плода в Beaumont предлагают генетическое консультирование и тестирование. У нас есть многопрофильные группы экспертов, в которые входят акушеры-гинекологи, генетические консультанты, детские кардиологи, хирурги и неврологи, интервенционные радиологи,
и неонатологи.
Мы предлагаем репродуктивное генетическое тестирование и консультации в больнице Royal Oak Hospital.Ваш врач может направить вас на прием по телефону 248-551-0395.
Где еще потенциальные родители могут обратиться за помощью в лечении генетических заболеваний?
Многие родители получают помощь от других родителей через группы поддержки, от организаций, специализирующихся на определенных патологиях, а также от терапевтов и других поставщиков медицинских услуг.
Центры по контролю за заболеваниями предлагают список организаций, у которых есть группы поддержки. Вы можете найти этот список на их веб-сайте.
3 распространенных наследственных заболевания и советы экспертов по снижению риска
L
В этот праздничный сезон за вашим семейным обеденным столом будет
человек, и вы, вероятно, заметите некоторые повторяющиеся характеристики, которые передаются из поколения в поколение через гены в ДНК вашего клана, будь то зеленые глаза, веснушки или общительность.
Что, вероятно, менее очевидно для вас, так это другие, менее заметные черты, которые также передаются по наследству — например, большая вероятность того, что у вас разовьются определенные заболевания.
Хорошие новости: ваши гены не должны быть вашей судьбой.
«Это не свершившийся факт — гены взаимодействуют с окружающей средой, поэтому есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск развития определенных заболеваний», — объясняет Джоанн Фуди.
Джоанн Фуди, доктор медицины, руководитель терапевтического отделения по сердечно-сосудистым заболеваниям, Janssen Pharmaceuticals, доктор медицинских наук, руководитель терапевтического отделения по сердечно-сосудистым медицинским вопросам, Janssen Pharmaceuticals.
Заболевания, такие как диабет 2 типа, рак простаты и болезни сердца, которые, как известно, имеют сильную генетическую составляющую.В рамках Национального дня истории здоровья семьи мы поговорили со специалистами по каждой из этих болезней, чтобы узнать, что вы можете сделать, чтобы их удержать, даже если они не входят в ваше семейное древо.
1.
Болезни сердца и инсульт
Генетическая связь
Если у вас есть семейный анамнез сердечных заболеваний, обычно определяемый как наличие у вас отца или брата, перенесшего сердечный приступ к 55 годам, или матери или сестры к 65 годам, то вы сами подвергаетесь большему риску.
На самом деле, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в New England Journal of Medicine , у людей с высоким генетическим риском сердечных заболеваний риск сердечного приступа или инсульта почти вдвое выше, чем у людей без такого риска. .
Это может прозвучать мрачно, но «даже если у вас сильный семейный анамнез, вы можете сделать много активных действий», — говорит доктор Фуди. Показательный пример: в том же исследовании было обнаружено, что люди из группы высокого риска смогли снизить вероятность сердечного приступа или инсульта почти вдвое благодаря таким изменениям, как отказ от курения и изменение своих пищевых привычек.
Шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск
Рассмотрите возможность перехода на более растительную диету. Вместо того, чтобы всегда использовать животный белок в качестве основного компонента каждого приема пищи, по возможности постарайтесь заменить его растительным белком, таким как бобы. В одном британском исследовании исследователи обследовали более 450 000 взрослых и обнаружили, что у тех, кто придерживается диеты, на 70% состоящей из растений, риск смерти от сердечных заболеваний или инсульта на 20% ниже, чем у тех, чья диета основана на мясе и молочных продуктах.
Как можно больше упражняйтесь. Американская кардиологическая ассоциация рекомендует либо 150 минут аэробной активности умеренной интенсивности (например, быструю ходьбу) каждую неделю, либо 75 минут такой аэробной активности высокой интенсивности, как бег трусцой, а также упражнения для укрепления мышц (например, тренировки с отягощениями) дважды в день. неделя. Чем больше вы этого сделаете, тем больше преимуществ вы увидите: у здоровых людей с высоким генетическим риском сердечных заболеваний риск заболевания на 49% ниже, чем у тех, кто не в форме, согласно исследованию, опубликованному в журнал Тираж .
Знайте свои числа. Для наилучшей защиты здоровья от болезней сердца и инсульта ваш ЛПНП («плохой» холестерин) должен быть ниже 100, ваш ИМТ должен быть ниже 25, ваше кровяное давление должно быть 120/80 или ниже, а окружность талии должна быть ниже 35 дюймов, если вы женщина, и меньше 40 дюймов, если вы мужчина, — говорит доктор Фуди.
Если какое-либо из этих чисел не соответствует норме, поговорите со своим врачом о том, какие шаги вы можете предпринять, чтобы они попали в целевой диапазон.Вам могут потребоваться лекарства, например, для снижения артериального давления, или статины для снижения уровня холестерина в дополнение к изменению образа жизни.
2.
Сахарный диабет 2 типа
Генетическая связь
Делиться
расширять
Ханна Уоррен / Джелли Лондон
Исследования на близнецах показывают, что гены играют важную роль в заболевании: когда у одного из близнецов развивается диабет 2 типа, у другого близнеца есть три из четырех рисков его развития, согласно Американской диабетической ассоциации (ADA).
Если у вас есть семейный анамнез болезни — факторы окружающей среды также могут предрасполагать вас к ней, например, когда вы росли в домашнем хозяйстве с картофельным домиком — вы можете многое сделать, чтобы снизить ваши шансы на развитие диабета 2 типа, — говорит доктор. Еда.
Согласно исследованию 2016 года, опубликованному в журнале Diabetologia , каждый час, проведенный в сидячем положении, будь то приклеенный к ноутбуку или смотрящий телевизор, увеличивает ваши шансы заболеть диабетом 2 типа на 22%.
Делиться
Шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск
Похудей немного. Согласно историческому исследованию Программы профилактики диабета, люди с предиабетом, потерявшие 7% своего веса за счет меньшего количества жиров, меньшего количества калорий и упражнений в течение 150 минут в неделю, снизили риск развития полноценного диабета на 58%.
Ограничьте время «сидения». Согласно исследованию 2016 года, опубликованному в журнале Diabetologia , каждый час, проведенный в сидячем положении, будь то прикованный к ноутбуку или смотрящий телевизор, увеличивает ваши шансы заболеть диабетом 2 типа на 22%.
Будьте в курсе просмотров. ADA рекомендует ежегодно проходить скрининг на диабет 2 типа всем людям старше 45 лет. Если вы моложе, вам следует ежегодно проходить обследование, если у вас есть такие факторы риска, как семейный анамнез заболевания или избыточный вес. А поскольку люди с преддиабетом или диабетом подвержены более высокому риску развития сердечно-сосудистых заболеваний, убедитесь, что вы также прошли все тесты на здоровье сердца.
Поговорите со своим врачом о возможных лекарствах. Если у вас есть предиабет, в большинстве случаев вы можете контролировать его с помощью мер, связанных с образом жизни. Но если у вас полноценный тип 2, вам, возможно, придется рассмотреть другие методы лечения после консультации с врачом.
3.
Рак простаты
Генетическая связь
Примерно от 5 до 10% всех диагностированных случаев рака простаты можно объяснить генетикой. Если у вас есть родственник первой степени родства, у которого был рак простаты, скажем, ваш отец или брат, то вероятность его развития у вас в два-три раза выше, чем у человека, не имеющего семейного анамнеза.А если у вас есть два или более близких родственника-мужчины, которым поставлен диагноз, ваш риск возрастает более чем в четыре раза.
Некоторые виды рака простаты возникают в результате унаследованных мутаций генов, участвующих в репарации вашей ДНК, таких как BRCA2, ATM и CHEK2. И эти мутации могут сделать рак простаты более агрессивным, отмечает Трейси Макгоуэн.
Трейси МакГоуэн, руководитель отдела медицинских услуг по раку простаты, Janssen Pharmaceuticals, руководитель медицинского отдела по лечению рака простаты, Janssen Pharmaceuticals. Одно исследование почти 700 мужчин с метастатическим раком простаты, опубликованное в журнале New England Journal of Medicine , показало, что почти у 12% из них была одна из этих мутаций.
Хотя поведенческие изменения не так эффективны в борьбе с раком простаты, как сердечные заболевания и диабет 2 типа, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы предупредить это заболевание.
Шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск
Стремитесь к здоровому образу жизни. Рекомендуется ограничить потребление красного мяса и молочных продуктов с высоким содержанием жира, поскольку оба этих продукта немного повышают риск заболевания раком простаты. И помните о своем весе — мужчины с избыточным весом более склонны к более агрессивной форме заболевания.
Рассмотрите возможность консультации. Если у вас есть несколько близких родственников, у которых был рак простаты, у близкого члена семьи, которому был поставлен диагноз до 55 лет и / или развился метастатический рак простаты, или если в семейном анамнезе был рак простаты вместе с другим раком, обратитесь за генетической консультацией, советует Макгоуэн. . Это может помочь вам подготовиться к принятию наилучшего решения о лечении.
Обсудите варианты обследования со своим врачом. Если у вас есть семейный анамнез, ваш врач может порекомендовать скрининг на уровень ПСА.Этот анализ крови не рекомендуется для всех мужчин, потому что он имеет высокий уровень ложноположительных результатов, но если вы уже подвержены риску заболевания, важно обсудить плюсы и минусы теста с профессионалом, подчеркивает Макгоуэн.
Генетическая связь с болезнью Паркинсона
Если у вас есть члены семьи, болеющие болезнью Паркинсона, или если вы сами страдаете этим заболеванием и беспокоитесь о шансах на его развитие у ваших детей, вы, вероятно, уже задавались вопросом: существует ли ген, вызывающий болезнь Паркинсона? Насколько прямая ссылка?
Около 15 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез этого заболевания, и связанные с семьей случаи могут быть результатом генетических мутаций в группе генов — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 или гене SNCA (см. Ниже).Однако взаимодействие между генетическими изменениями или мутациями и индивидуальным риском развития болезни до конца не изучено, — говорит Тед Доусон, доктор медицинских наук, директор Института клеточной инженерии при Джонсе Хопкинсе.
Вот что вам нужно знать:
Гены, связанные с болезнью Паркинсона
Существует длинный список генов, которые, как известно, способствуют развитию болезни Паркинсона, и, возможно, еще предстоит открыть еще много генов. Вот некоторые из основных игроков:
SNCA: SNCA производит белок альфа-синуклеин.В клетках мозга людей с болезнью Паркинсона этот белок собирается в группы, называемые тельцами Леви. Мутации в гене SNCA возникают при болезни Паркинсона с ранним началом.
PARK2: Ген PARK2 вырабатывает белок паркин, который обычно помогает клеткам расщеплять и перерабатывать белки.
PARK7: Мутации в этом гене вызывают редкую форму болезни Паркинсона с ранним началом. Ген PARK7 производит белок DJ-1, который защищает от митохондриального стресса.
PINK1: Белок, производимый PINK1, представляет собой протеинкиназу, которая защищает митохондрии (структуры внутри клеток) от стресса. Мутации PINK1 возникают при раннем начале болезни Паркинсона.
LRRK2: Белок, продуцируемый LRRK2, также является протеинкиназой. Мутации в гене LRRK2 связаны с поздним началом болезни Паркинсона.
Среди наследственных случаев болезни Паркинсона паттерны наследования различаются в зависимости от вовлеченных генов. Если задействованы гены LRRK2 или SNCA, болезнь Паркинсона, вероятно, унаследована только от одного родителя.Это называется аутосомно-доминантным паттерном , когда вам нужно изменить только одну копию гена, чтобы заболевание возникло.
Если задействован ген PARK2, PARK7 или PINK1, как правило, он находится в аутосомно-рецессивном паттерне , что означает, что для возникновения заболевания необходимо изменить две копии гена. Это означает, что две копии гена в каждой клетке были изменены. Оба родителя передали измененный ген, но сами могли не иметь никаких признаков болезни Паркинсона.
Исследования генов и болезни Паркинсона
«Сейчас наша основная задача — понять, как мутации в этих генах вызывают болезнь Паркинсона», — говорит Доусон. Особенно интересен ген SNCA, ответственный за выработку белка, который «скапливается» в головном мозге и вызывает симптомы.
«Наше исследование пытается понять, как работает альфа-синуклеин, как он проходит через мозг», — говорит Доусон. «Согласно последней теории, он передается от ячейки к ячейке, и наша работа поддерживает эту идею.Мы определили белок, который позволяет скоплениям альфа-синуклеина проникать в клетки, и надеемся, что удастся разработать терапию, которая помешает этому процессу ».
Генетическое тестирование — Клиника Мэйо
Обзор
Генетическое тестирование включает изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.
Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения.Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.
Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.
Секвенирование генома
Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.
У каждого человека уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается просто изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.
Продукты и услуги
Показать больше товаров от Mayo Clinic
Почему это делается
Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении.По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:
- Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может определить, есть ли у вас подозрение на заболевание. Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
- Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до того, как у вас появятся симптомы, может показать, есть ли у вас риск развития этого состояния.Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных типов колоректального рака.
- Несущие испытания. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. . Расширенный тест на скрининг носителей может выявить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
- Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
- Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез.Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
- Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный тип генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проверялись на определенные генетические и метаболические аномалии, вызывающие определенные состояния. Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
- Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность
Дополнительная информация
Показать дополнительную информацию
Риски
Обычно генетические тесты несут небольшой физический риск.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).
Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.
Как вы готовитесь
Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о своей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.
Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, возможно, вы захотите обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.
Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.
В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, длительного ухода или страхования на случай инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.
Что вы можете ожидать
В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.
- Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут уколом в пятку ребенка.
- Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
- Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
- Взятие пробы ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.
Результаты
Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Перед тестом поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.
Положительные результаты
Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, которое проверялось, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.
Если цель:
- Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
- Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный, ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
- Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание, положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.
Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.
Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.
Отрицательные результаты
Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена генная мутация у члена семьи.
Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете этим заболеванием. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.
Неубедительные результаты
В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.
Генетическое консультирование
Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.
Клинические испытания
Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.
Что такое семейный анамнез и что нужно включить?
Поведение, такое как упражнения, пищевые привычки, управление стрессом и сон, влияют на ваше здоровье в долгосрочной перспективе, как и история здоровья вашей семьи.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), если у вас есть один или несколько близких членов семьи, страдающих диабетом, сердечными заболеваниями, остеопорозом или некоторыми видами рака, например, ваш собственный риск может быть выше.
Другие болезни, как известно, являются наследственными, включая болезнь Крона, семейную гиперхолестеринемию, серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз, что означает, что они передаются от родителей к ребенку через генные мутации, согласно Национальному институту исследования генома человека при Национальном институте здравоохранения. .
Согласно исследованию Университета штата Юта, опубликованному в мае 2015 года в American Journal of Medical Genetics Part A , в котором было опрошено более 5000 американцев по всей стране, хотя большинство людей понимают, что знание их семейной истории болезни важно, только 37 процентов собрали и записали историю здоровья своей семьи.
Рак толстой кишки и груди — хорошие примеры того, почему важно знать свой семейный анамнез, — говорит Элизабет Ло, доктор медицинских наук, врач первичной медико-санитарной помощи и специалист по внутренним болезням в клинике Лахи в Берлингтоне, штат Массачусетс.«Кто-то с сильным семейным анамнезом рака груди или толстой кишки может проходить скрининг на эти заболевания раньше и чаще».
СВЯЗАННЫЕ С: Скрининг рака и его раннее выявление повышает шансы на выживание
Что такое семейный анамнез?
Семейный анамнез — это запись медицинских состояний, которые повлияли на вашу семью — от родителей и братьев и сестер до тетушек, дядей, двоюродных братьев, бабушек и дедушек — на протяжении нескольких поколений. По словам клиники Мэйо, это также называется семейным медицинским анамнезом, оно может помочь вам, вашим детям и другим родственникам быстрее выявить унаследованные риски для здоровья, чтобы вы могли принять меры для защиты своего здоровья.
История здоровья вашей семьи на самом деле представляет собой сложный способ оценить будущие риски для здоровья, поскольку он показывает результаты унаследованных рисков, а также влияние образа жизни и окружающей среды, — говорит Шэрон Терри, президент и генеральный директор Genetic Alliance, некоммерческой организации по защите здоровья, которая расширяет возможности люди, чтобы взять под контроль свое здоровье, отчасти путем предоставления ресурсов для понимания информации, обнаруженной в семейном анамнезе.
CDC рекомендует собирать семейный анамнез, включающий как минимум три поколения.Вы должны включить своих бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, тети и дяди, племянниц и племянников, а также двоюродных братьев и сестер по обе стороны вашей семьи. Если у вас есть дети, включите их тоже.
Для всех на дереве отметьте дату их рождения, возраст, а также болезни и состояния, которые у них были или были, например, рак, слабоумие, диабет, болезни сердца, высокое кровяное давление, психические заболевания, остеопороз или инсульт. , а также осложнения беременности и состояния, такие как алкоголизм или наркомания, — рекомендуют клиника Мэйо и CDC.
Укажите, когда у них развилось заболевание, а также их образ жизни, например, курение. Для умерших родственников укажите их возраст на момент смерти и причину смерти. Читайте советы, как это узнать.
Собирайте информацию от обеих сторон вашей семьи, потому что вы наследуете гены от обеих сторон. История рака груди у женщин (и мужчин) по отцовской линии так же важна, как и история рака простаты у мужчин со стороны матери.
Очень полезно узнать факты о здоровье старших поколений.«Важно вернуться на несколько поколений по обе стороны семьи, потому что молодой родитель или даже молодой дедушка или бабушка могут быть еще недостаточно взрослыми, чтобы заболеть потенциально наследственным заболеванием, таким как рак или слабоумие», — объясняет доктор Ло.
Включая не только ближайших родственников, но и тетушек, дядюшек, двоюродных братьев и сестер и, возможно, даже троюродных братьев и сестер, вам будет проще определять особенности здоровья, добавляет Терри.
Как знание истории болезни вашей семьи влияет на ваше личное здоровье?
Согласно Ло, семейный анамнез может быть использован для:
- Определить ваш риск определенных заболеваний
- Начать раннее лечение или профилактику заболеваний, которые передаются в вашей семье
- Определить, нужно ли вам проходить определенные генетические тесты на наследственные заболевания
- Сообщите вам, если вы рискуете передать болезнь своим детям
«Семейный анамнез может указывать на необходимость генетического тестирования и консультирования», — говорит Ло.«Женщина с семейным анамнезом рака груди может быть проверена на наличие определенных генов, которые помогут врачам предсказать риск рака груди и выбрать лучшее лечение».
«Семейный анамнез помогает нам понять не только генетическую предрасположенность [к определенным заболеваниям и последствиям для здоровья ], но также и то, как ваш уникальный и сложный суп из генов взаимодействует с образом жизни вашей семьи в мире, — говорит Терри. получить, и даже воздействие окружающей среды там, где они живут или работают, может способствовать риску для здоровья.Передача этих привычек следующему поколению также может повысить или снизить риск различных заболеваний.
СВЯЗАННЫЕ: 9 способов предотвращения сердечных заболеваний
Некоторые состояния здоровья очень сильно связаны с одним или небольшой группой мутировавших генов, например, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, рак груди у женщин (и мужчин), которые ‘ Терри объясняет, что мы унаследовали гены BRCA1 или BRCA2, семейный гемохроматоз (опасное накопление железа) или рак толстой кишки в семьях с наследственным заболеванием, называемым синдромом Линча.
Если вы знаете, что у вас есть история этих состояний или генов в вашей семье, рекомендуется пройти тестирование для определения генетического риска и принять меры по его контролю или снижению — посредством скрининга, лечения заболеваний и других шагов.
Но многие другие состояния здоровья, на которые влияет наша генетика, такие как диабет 2 типа, болезни сердца и болезнь Альцгеймера с поздним началом, можно предотвратить, отсрочить или облегчить, изменив поведение на ранней стадии, если вы знаете, что ваша генетика предрасполагает вас к этим заболеваниям. проблемы.Некоторые из этих шагов могут включать в себя скрининговые тесты для оценки вашего здоровья, раннее лечение для контроля рисков, таких как высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление, соблюдение здоровой диеты, сохранение активности, построение крепких личных и общественных отношений, отказ от курения и поддержание здорового веса в соответствии с в CDC.
СВЯЗАННЫЕ С: Как ваши гены могут играть роль в развитии диабета
Советы по сбору истории здоровья вашей семьи
Отслеживание всей этой информации о вашей семье может потребовать больших усилий.Вот несколько советов:
Общайтесь с большим количеством родственников. Сдержанный разговор с родственниками может помочь вам получить больше информации, — говорит Терри. «Молодое поколение довольно открыто говорит о своем здоровье, но пожилые люди могут быть гораздо более закрытыми», — говорит она.
Рассказ старшего родственника об истории болезни сердца или диабета в семье может звучать так, как будто вы обвиняете или стыдите. Вместо этого попробуйте расслабиться, спросив старших родственников об их повседневной жизни, когда они были моложе: чем они любили заниматься на досуге, какие продукты готовили и ели их семьи каждый день и какие семейные рецепты передавались по наследству.Будьте осторожны, спрашивая о причинах смерти умерших родственников, и спрашивайте, были ли у живых родственников такие же проблемы со здоровьем.
Прислушивайтесь к общим и необычным названиям состояний здоровья. В прошлом рак редко упоминался или его можно было просто назвать «большой тройкой», согласно статье об истории рака груди, опубликованной в журнале Journal of Women’s Health , и редакционной статье, опубликованной в марте 2016 года в журнале The Lancet. . По данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек, диабет иногда описывали как «сахарную пудру».
Другие состояния здоровья, такие как остеопороз, депрессия или обструктивное апноэ во сне, могли даже не быть диагностированы. Перелом шейки бедра в позднем возрасте, крайне плохое настроение, громкий храп, пребывание в больнице в анамнезе или использование таких методов лечения, как уколы инсулина, могут дать подсказки, отмечает Терри.
Делайте заметки. Используйте ручку и бумагу или ведите электронный учет, — говорит Ло. Храните его в удобном месте, которое вы запомните, чтобы вы могли добавлять к нему, когда узнаете больше, и чтобы вы могли отнести его к своему врачу, рекомендует CDC.Один из вариантов: Главный хирург США предлагает онлайн-инструмент My Family Health Portrait, который поможет вам собирать, систематизировать и сохранять важную информацию о наследственных заболеваниях и других заболеваниях, передаваемых в семьях. Согласно веб-сайту Главного хирурга США, защищенная паролем информация надежно хранится в Интернете.
Используйте самые разные источники. По словам Mayo Clinic, помимо разговоров с родственниками на семейных собраниях, может оказаться полезным использование семейных документов, таких как старые письма или сохраненные некрологи, а также публичных записей, таких как свидетельства о смерти.
Если вы были усыновлены, найдите медицинские записи и биологических родственников . Спросите своих приемных родителей, получили ли они медицинские записи от агентства по усыновлению, и свяжитесь с агентствами здравоохранения и социального обеспечения, которые могут помочь вам найти ваших биологических родителей, рекомендует Центр по усыновлению Глэдни.
Узнать больше. Обсудите то, что вы обнаружили, со своим врачом, — говорит Терри. Некоторые признаки унаследованного риска для здоровья включают наличие нескольких родственников с одинаковым состоянием здоровья, одного или нескольких родственников, которые несколько раз болели раком (рецидивы или разные типы рака) и развивающиеся состояния здоровья, включая болезни сердца и диабет, в более раннем возрасте. например, инфаркт или другое серьезное сердечное заболевание в возрасте до 55 лет для мужчин и 65 лет для женщин.
Вы также можете узнать больше о том, как семейный анамнез влияет на конкретные риски для здоровья, используя инструмент Disease InfoSearch Genetic Alliance с обновленными ссылками на тысячи организаций, защищающих здоровье, с подробной информацией о распространенных и редких заболеваниях. «Используйте его, чтобы узнать о состоянии здоровья вашей семьи», — предлагает Терри.
Важно помнить, что наличие в семейном анамнезе таких болезней, как болезнь сердца, рак или диабет, не означает, что вам суждено заразиться этим заболеванием.Однако это может увеличить ваш риск. Знание этого заранее дает вам возможность провести больше (и, возможно, раньше) скрининг, предпринять шаги для предотвращения или снижения вашего риска и вылечить эти заболевания раньше.
С дополнительным сообщением Сари Харрар.
Еврейская генетическая группа ашкенази (AJGP)
Что такое еврейские генетические болезни ашкенази?
Генетические болезни евреев-ашкенази — это группа редких заболеваний, которые чаще встречаются у людей восточноевропейского (ашкеназского) еврейского происхождения, чем у населения в целом.Несмотря на то, что большинство из этих заболеваний являются тяжелыми и ограничивают жизнь, некоторые из них можно лечить, чтобы уменьшить симптомы и продлить жизнь. Некоторые из этих заболеваний можно обнаружить во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Это тестирование обычно проводится, если один или оба родителя являются носителями генетического заболевания.
К этой группе заболеваний относятся:
- Синдром Блума. Дети с этим заболеванием рождаются маленькими и по мере роста остаются ниже нормального роста.Их кожа может выглядеть красной, и у них больше инфекций легких и ушей, чем обычно бывает у детей.
- Болезнь Канавана. Это заболевание постепенно разрушает ткани головного мозга.
- Муковисцидоз. Это заболевание вызывает очень густую слизь в легких и проблемы с перевариванием пищи.
- Семейная дизавтономия (ФД). Люди с этой проблемой не чувствуют боли, они много потеют, у них проблемы с речью и координацией.
- Анемия Фанкони. Люди с этой проблемой не имеют достаточного количества клеток крови и имеют проблемы с сердцем, почками, руками или ногами. У них также больше шансов заболеть раком.
- Болезнь Гоше. Это заболевание вызывает накопление жира, называемого глюкоцереброзидом, в определенных клетках печени, селезенки и костного мозга.
- Муколипидоз IV. Эта проблема со временем приводит к ухудшению или разрушению нервной системы.
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А). Это заболевание заставляет жир, называемый сфингомиелином, накапливаться в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и костного мозга.
- Болезнь Тея-Сакса. Это заболевание вызывает накопление жира, называемого ганглиозидом, в клетках мозга и нервной системы.
- Торсионная дистония. У людей с этой проблемой постоянные спазмы, из-за которых скручиваются мышцы рук, ног, а иногда и тела.Тестирование на это условие не всегда может быть выполнено.
Примерно 1 из 4 представителей еврейского происхождения ашкенази является носителем одного из этих генетических заболеваний, чаще всего болезни Гоше, муковисцидоза, болезни Тея-Сакса, семейной дизавтономии или болезни Канавана. сноска 1
Что такое генетическая группа евреев-ашкенази (AJGP)?
Генетическая панель евреев-ашкенази (AJGP) — это анализ крови, который выявляет генетические заболевания, которые чаще встречаются у людей из восточноевропейского (ашкеназского) еврейского происхождения.Эти болезни поражают не только людей еврейского происхождения ашкенази, но и чаще встречаются в этой группе людей. Другие расовые и этнические группы имеют генетические заболевания, которые чаще встречаются в их группах.
Тест AJGP сообщает родителям, есть ли у них повышенный шанс зачать ребенка с определенными генетическими заболеваниями. Любой, кто хочет узнать свой статус носителя, может попросить пройти тест, но его должен назначить врач. В разных лабораториях могут быть разные тесты на панели.
Поговорите со своим врачом о том, какие болезни важны для вашей семьи. Генетическое консультирование может помочь вам понять тест и возможные результаты, чтобы вы могли принять лучшее решение за вас.
Что такое проверка носителей?
Носитель — это человек, который может передать генетическое заболевание своим детям, но не болен. Идентификация носителя — это тип генетического теста, который может помочь показать, могут ли люди из групп высокого риска (определенные этнические группы или семейный анамнез заболевания) передать это заболевание своим детям.Этот тип теста может помочь паре принять решение о наличии детей и выборе диагностических тестов во время беременности.
Генетическая панель евреев ашкенази (AJGP), выполненная на образце крови, может определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генных изменений, вызывающих определенные генетические заболевания. В случае положительного результата тест может помочь определить, есть ли у вас и вашего партнера повышенные шансы родить ребенка с одним из этих заболеваний.
Кого следует тестировать?
Генетические тесты могут пройти любого, кто хочет узнать, является ли он или она носителем определенных заболеваний.Генетическая панель евреев-ашкенази (AJGP) показывает вероятность рождения ребенка с заболеванием, которое более распространено среди людей восточноевропейского еврейского происхождения. Любой, кто хочет узнать свой статус носителя, может попросить пройти тест, но его должен назначить врач.
Результаты генетических тестов часто вызывают озабоченность этического, религиозного или юридического характера. Перед принятием решения о тестировании вам следует пройти генетическую консультацию. Консультанты-генетики обучены четко объяснять тест и его возможные результаты.Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение.
AJGP может быть рекомендован людям восточноевропейского еврейского происхождения, в том числе:
- Партнеры людей с заболеваниями на тестовой панели.
- Пары, планирующие завести детей.
- Беременные женщины (и их партнеры), обращающиеся за дородовой помощью, независимо от того, были ли у них в анамнезе генетические заболевания или нет.
- Взрослые с положительным семейным анамнезом заболевания, которое находится на тестовой панели.
Если только один член пары имеет еврейское происхождение ашкенази, тестирование будет предложено только на болезнь Тай-Сакса. Если результаты теста показывают, что человек является носителем болезни Тея-Сакса, то его или ее партнер также может пройти тестирование.
Что делать, если я перевозчик?
Чаще быть носителем генетического заболевания, такого как кистозный фиброз (CF), чем иметь это заболевание. Если анализы показывают, что вы являетесь носителем болезни, вашему партнеру также следует пройти обследование.Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями болезни.
Тесты не являются точными на 100%, поэтому человек может дать отрицательный результат, но при этом быть носителем. Если вы носитель, а тест вашего партнера отрицательный, вероятность того, что у вас родится ребенок с этим заболеванием, очень мала. сноска 2
Если вы и ваш партнер являетесь носителями генетического заболевания, вероятность того, что ваш ребенок заболеет, составляет 1 к 4 (25%).
- Если вы еще не беременны, вы можете пройти генетическую консультацию, чтобы понять свои риски и возможности, если вы решите завести детей.
- Если вы уже беременны, вы можете сдать анализы, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.
Точность теста?
Примерно в 90% случаев тест точно показывает, является ли человек носителем генетической болезни евреев-ашкенази. Таким образом, существует небольшая вероятность того, что вы можете быть носителем одного из этих заболеваний, даже если результаты анализов отрицательны. сноска 2
Следует ли мне проходить тестирование?
Решение об испытании — личное.Возможно, вы захотите пройти тестирование, если вы обеспокоены тем, что вы или ваш партнер можете быть носителем заболевания, которое входит в группу тестирования. Вероятность быть носителем более высока, если у вас есть член семьи, болеющий этим заболеванием.
Некоторые люди решают пройти обследование, чтобы узнать свои шансы иметь ребенка с болезнью или передать своему ребенку аномальный ген.
Несущие тесты дорогие. Еще один фактор, который может повлиять на решение о сдаче анализов, — это то, покрывается ли стоимость анализов вашим планом медицинского страхования.
Вы можете решить пройти тест на носитель, если вы уже беременны, и результаты теста повлияют на ваше решение продолжить беременность или помогут вам принять решение об уходе за ребенком.
Если вы обнаружите, что являетесь носителем одного из этих генетических заболеваний, другие члены вашей семьи (например, ваши братья и сестры) также могут захотеть пройти тестирование.
Почему не пройти тестирование?
Могут быть причины, по которым вы не хотите проходить тесты на носитель.
- Вы уже беременны, и результаты не повлияют на ваше решение о продолжении беременности.
- Несущие тесты дорогие. Вы можете отказаться от тестирования, если ваш провинциальный план медицинского страхования или частная медицинская страховка не оплачивают их.
- Тесты не на 100% точны. Существует небольшая вероятность того, что вы являетесь носителем, даже если результаты нормальные (ложноотрицательные).
Список литературы
Цитаты
- Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов (2009 г.).Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950–953.
- Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов (2009 г.). Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения. Акушерство и гинекология , 114 (4): 950–953.
Кредиты
Текущий по состоянию на:
17 июля 2020 г.
Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Патрис Берджесс MD — Семейная медицина
Брайан Д.О’Брайен, врач внутренних болезней
Мартин Дж. Габика, доктор медицины, семейная медицина
Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Сиобхан М. Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения, репродуктивная генетика
По состоянию на 17 июля 2020 г.
Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор: Патрис Берджесс, доктор медицины, семейная медицина и Брайан Д. О’Брайен, доктор медицины, и Мартин Дж. Габика, доктор медицины, семейная медицина, Адам Хусни, доктор медицины — Семейная медицина и Шивон М. Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения — Репродуктивная генетика
Комитет по генетике, Американский колледж акушеров и гинекологов (2009).Скрининг до зачатия и пренатального носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения.