Болезнь аддисона у детей симптомы: причины, симптомы, лечение, фото, видео

Болезнь Аддисона | Симптомы и лечение болезни Аддисона

В норме максимальная экскреция кортизола происходит рано утром, минимальная — ночью. Следовательно, гидрокортизон (аналог кортизола) назначают в дозе 10 мг утром, 1/2 данной дозы в обед и столько же вечером. Суточная доза обычно составляет 15-30 мг. Ночного приема следует избегать, так как он может вызывать бессонницу. Дополнительно рекомендуется прием 0,1-0,2 мг флудрокортизона 1 раз в день для замещения альдостерона. Самым легким способом адекватности подбора дозы является достижение нормального уровня ренина.

Нормальная гидратация и отсутствие ортостатической гипотензии свидетельствуют об адекватной заместительной терапии. У некоторых пациентов флудрокортизон вызывает гипертензию, которая корригируется снижением дозы или назначением антигипертензивных недиуретических препаратов. Некоторые клиницисты назначают слишком низкие дозы флудрокортизона, пытаясь избежать назначения антигипертензивных препаратов.

Сопутствующие заболевания (например, инфекции) являются потенциально опасными, и их лечению должно придаваться большое значение; во время болезни доза гидрокортизона должна удваиваться. При появлении тошноты и рвоты при пероральном назначении гидрокортизона необходим перевод на парентеральное введение. Пациентов необходимо обучать, когда принимать дополнительный преднизолон и как в экстренных ситуациях вводить гидрокортизон парентерально. У пациента должен быть наполненный шприц со 100 мг гидрокортизона. При надпочечниковом кризе может помочь браслет или карточка, сообщающая диагноз и дозу глюкокортикоидов. При тяжелой потере соли, как в условиях жаркого климата, может потребоваться увеличение дозы флудрокортизона.

При сопутствующем сахарном диабете доза гидрокортизона не должна превышать 30 мг/день, иначе увеличивается потребность в инсулине.

Неотложная помощь при надпочечниковом кризе

Помощь должна оказываться экстренно.

ВНИМАНИЕ! При надпочечниковом кризе задержка в проведении глюкокортикоидной терапии, особенно при наличии гипогликемии и гипотензии, может быть смертельной.

Если у пациента острое заболевание, подтверждение при помощи АКТГ-стимулирующего теста должно быть отложено до улучшения состояния.

В течение 30 с внутривенно струйно вводится 100 мг гидрокортизона, с последующей инфузией 1 литра 5 % декстрозы в 0,9 % физиологическом растворе, содержащем 100 мг гидрокортизона, в течение 2 часов. Дополнительно внутривенно вводится 0,9 % физиологический раствор до коррекции гипотензии, дегидратации, гипонатриемии. Во время регидратации может снижаться сывороточный уровень К, что требует заместительной терапии. Гидрокортизон вводится постоянно 10 мг/ч в течение 24 часов. При введении высоких доз гидрокортизона минералокортикоиды не требуются. Если состояние менее острое, гидрокортизон может вводиться внутримышечно по 50 или 100 мг. В течение 1 часа после введения первой дозы гидрокортизона должно происходить восстановление АД и улучшение общего состояния. До достижения эффекта глюкокортикоидов могут потребоваться инотропные средства.

В течение второго 24-часового периода обычно назначается общая доза гидрокортизона 150 мг при значительном улучшении состояния пациента, на третий день — 75 мг. Поддерживающие пероральные дозы гидрокортизона (15-30 мг) и флудрокортизона (0,1 мг) принимаются ежедневно в дальнейшем, как описано выше. Выздоровление зависит от лечения вызвавшей причины (например, травма, инфекция, метаболический стресс) и адекватной гормональной терапии.

Для пациентов с частичной функцией надпочечников, у которых криз развивается при наличии стрессового фактора, необходима такая же гормональная терапия, но потребность в жидкости может быть намного ниже.

[40], [41]

Лечение осложнений болезни Аддисона

Иногда обезвоживание сопровождается лихорадкой выше 40,6 °С. Антипиретики (например, аспирин 650 мг) могут назначаться перорально с осторожностью, особенно в случаях с падением АД. Осложнения глюкокортикоидной терапии могут включать психотические реакции. Если психотические реакции наблюдаются после первых 12 часов терапии, доза гидрокортизона должна быть снижена до минимального уровня, позволяющего поддерживать АД и хорошую сердечно-сосудистую функцию. Временно могут потребоваться антипсихотические препараты, однако их прием не должен быть пролонгированным.

При лечении болезнь Аддисона обычно не снижает ожидаемую продолжительность жизни.

Аддисонический криз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Аддисонический криз – это тяжелое эндокринное расстройство, развивающееся как результат внезапного выраженного снижения либо абсолютного прекращения синтеза гормонов корой надпочечников. Проявляется адинамией, снижением артериального давления, утратой аппетита, тошнотой, болями в животе, рвотой, диареей, запахом ацетона изо рта, ацетонурией, судорогами. При тяжелом течении развивается обезвоживание, коллапс, помрачение сознания, кома. Диагностика включает опрос и осмотр больного, анализы крови и мочи, ЭКГ. Лечение медикаментозное, направлено на восстановление нормального уровня гормонов, устранение обезвоживания и его последствий.

Общие сведения

Синонимы аддисонического криза – аддисонов криз, острая надпочечниковая недостаточность, гипоадреналовый криз, адреналовый криз, адренокортикальный криз, острый гипокортицизм, острая недостаточность коры надпочечников. Кризовый отказ коркового слоя надпочечников назван по имени британского терапевта Томаса Аддисона, описавшего клинику данного состояния в сер. XIX в. В Международной классификации болезней 10 пересмотра гипоадреналовый криз отнесен к категории «Другие нарушения надпочечников» (код – E27.2). Распространенность данного состояния в клинической эндокринологии составляет 50 случаев на 1 млн. человек, или 0,005%. Чаще диагностируется у женщин, гендерное соотношение 2:1. Пиковым периодом заболеваемости является возраст от 55 до 63 лет.

Аддисонический криз

Причины

Кризовое состояние чаще всего развивается у больных с первичной и третичной надпочечниковой недостаточностью, болезнью Аддисона, синдромом Шмидта. У данных категорий пациентов причинами обострения хронических заболеваний становятся различные стрессы, шок, интенсивные нагрузки, прием лекарств. Наиболее распространенными провоцирующими факторами являются:

• Интоксикации. Криз возникает при алкогольных и острых пищевых отравлениях. Рвота и понос способствуют потере электролитов и обезвоживанию, нарушается работа органов-мишеней, обостряются хронические болезни.




• Беременность. В период вынашивания ребенка происходит перестройка в работе эндокринной системы. Активность желез изменяется, поэтому возрастает вероятность дефицита некоторых гормонов.




• Инфекционные болезни. Высокий риск аддисонова криза существует при тяжелых острых инфекциях, генерализованных воспалительных процессах. Часто он диагностируется при менингите, дифтерии, токсических формах гриппа.




• Некорректное применение лекарств. Снижение производства гормонов бывает связано с неправильным использованием инсулина, мочегонных и седативных средств, наркотических анальгетиков. Другая причина – самостоятельная замена пациентом одного гормонального препарата другим, снижение дозировки глюкокортикоидов или полное прекращение заместительной терапии.




• Стрессы, шоковые состояния. Дефицит гормонов, производимых корковым слоем надпочечников, может быть вызван травмами поясницы или живота, большими кровопотерями при хирургических операциях, ожогах, родах. Также криз провоцируется длительными психоэмоциональными и физическими нагрузками.

У лиц, не имеющих хронической патологии надпочечников, аддисонический криз является результатом аутоиммунного поражения коркового вещества, врожденных нарушений активности ферментов, двустороннего острого инфаркта корковых тканей надпочечников или кровоизлияний в них, хирургического удаления одного или двух надпочечников. Иногда резкое снижение секреции гормонов становится первым диагностированным признаком латентной формы хронического гипокортицизма, тиреоадренокортикальной недостаточности.

Патогенез

Надпочечники – железа эндокринной секреции, вырабатывающая несколько видов гормонов. Надпочечниковая кора производит кортикостероиды, такие как кортизон, кортизол, альдостерон, кортикостерон, дезоксикортикостерон. Активность этих соединений обеспечивает нормальную работу нервной и сердечно-сосудистой системы, протекание метаболических процессов и пищеварения, производство соединительной ткани, поддерживает уровень сахара.

При аддисоническом кризе производство кортикостероидов снижается очень быстро. Системы организма не успевают приспособиться к внезапному дефициту гормонов. В итоге нарушаются многие виды обменных процессов, возникает дегидратация, уменьшается количество циркулирующей крови. Изменение метаболизма калия отражается на работе сердечной мышцы: она начинает хуже сокращаться, и артериальное давление снижается. Развивается почечная недостаточность, концентрация сахара крови падает. Состояние криза становится жизнеугрожающим.

Классификация

Адиссонический криз разворачивается в течение периода от нескольких часов до нескольких суток. Выделяют предкризовую стадию, при которой пациенты испытывают общую слабость, мышечные боли, снижение аппетита, и стадию развернутой клинической картины, характеризующуюся прогрессивным ухудшением самочувствия. Другая классификация основана на различиях в клинической картине. Согласно ей выделяют пять форм аддисонического криза:

1. Желудочно-кишечная. На первый план выходят острые диспепсические расстройства. Преобладает рвота, тошнота, диарея, спастические абдоминальные боли, отсутствует аппетит.




2. Псевдоперитонеальная. Данная форма криза клинически схожа с острым животом. Характеризуется резкими болями, напряжением мышц живота.




3. Миокардиальная. Ведущие симптомы связаны с нарушением функций сердца и сосудов. Недостаточность кровообращения проявляется синюшностью слизистых и кожи, гипотонией, замедлением пульса.




4. Менингоэнцефалическая. Доминируют нервно-психические нарушения. Развивается очаговая и галлюцинаторно-бредовая симптоматика, судороги, угнетение сознания, делирий.




5. Респираторная. Проявляется дыхательной недостаточностью. Нарастает одышка, общая слабость, головокружения, возникает чувство нехватки воздуха.

Симптомы аддисонического криза

У пациентов с хроническими формами недостаточности надпочечников симптомы криза нарастают на протяжении нескольких дней, быстрое развитие тяжелого состояния за 3-6 часов возможно при инфекционных и шоковых состояниях. Вначале больные отмечают снижение работоспособности, вялость, адинамию. Мышечная слабость настолько выражена, что они предпочитают находиться в постели большую часть времени, нередко нуждаются в уходе (кормление, переодевание, туалет). При попытках встать и пройтись по комнате возникает головокружение, иногда – обморок. Резкое падение кровяного давления провоцирует коллапс.

Усиливается характерна «бронзовая», золотисто-коричневая пигментация кожи и слизистых оболочек. Аппетит заметно снижается вплоть до полной непереносимости вида и запаха еды. Больные жалуются на тошноту, которая при прогрессировании симптоматики перерастает в неукротимую рвоту. После очередного приступа самочувствие не улучшается. Нарастает боль в области живота: сначала она концентрируется в эпигастрии, затем распространяется по всей абдоминальной области. Острые боли сопровождаются выделением рвотных масс с кровью, черного, дегтеобразного стула или диареей. Реже боль локализуется в пояснице. Диарея и рвота провоцируют обезвоживание организма, потерю электролитов.

Снижение уровня натрия и сокращение объема крови приводит к резкому снижению систолического и диастолического давления. Органы не получают достаточного количества кислорода. Гипоксия головного мозга проявляется усилением сонливости и головокружения, помрачением сознания. Из-за нарушения кровотока в почках ухудшается клубочковая фильтрация, сокращаются объемы мочи, развивается олигурия, затем – анурия. В крови накапливается мочевина и азот, формируется ацидоз, основным признаком которого является ацетоновый запах из ротовой полости и от кожи больного. Со стороны нервной системы возможны такие симптомы как судороги, псевдоменингеальный синдром, психотические состояния с параноидным бредом и/или галлюцинациями, делирий.

Осложнения

Без оказания больному неотложной медицинской помощи клинические проявления аддисонического криза прогрессируют. Возрастает риск острой сердечной недостаточности с потерей сознания, дегидратации тканей мозга, острой почечной недостаточности. Сознание становится помраченным, кожа – холодной на ощупь. Пульс едва прощупывается, нитевидный, кровяное давление невозможно определить, тоны сердца резко ослабляются. Развивается кома, а затем смерть. Распространенность летального исхода среди женщин составляет 0,52%, среди мужчин – 0,89%.

Диагностика

Аддисонический криз представляет собой острое состояние, требующее оказания срочной врачебной помощи, поэтому более распространены методы экспресс-диагностики – клинический сбор данных и несколько лабораторных тестов, позволяющих выявить нарушения метаболизма, провести дифференциацию криза с перитонитом, сердечной недостаточностью, целиакией, миопатией, гиперпаратиреозом и некоторыми другими заболеваниями. Как правило, в комплекс обследований больного входит:

• Опрос, осмотр. Врач-эндокринолог собирает анамнез: в большинстве случаев определяется хронический гипокортицизм, а также факторы, способные спровоцировать развитие криза (инфекции, травмы, роды, стресс, физические нагрузки). Жалобы описывают клиническую картину острой надпочечниковой недостаточности. При осмотре пациента отмечается замедленность речи и движений, апатия, характерная пигментация кожных покровов, слабый замедленный пульс.




• Анализы мочи, крови. В полное лабораторное обследование включен общий и биохимический анализ крови, клинический анализ мочи, исследование глюкозы в крови, гормонов надпочечников в моче и крови. Характерны повышенные показатели лейкоцитов, эритроцитов и гемоглобина, увеличение СОЭ, гипогликемия, гиперкалиемия и гипонатриемия. По данным исследования мочи определяется появление белка, эритроцитов, повышение натрия, возможно обнаружение ацетона.




• ЭКГ. Электрокардиография проводится с целью выявления гиперкалиемии. Изменения показателей наблюдаются при концентрации калия в плазме от 7 ммоль/л. Отмечается высокий заостренный зубец Т при нормальном интервале QT, сниженная амплитуда зубца Р с удлиненным интервалом PQ. Усиление гиперкалиемии сопровождается расширением комплексов QRS, асистолией предсердий.

Лечение аддисонического криза

Помощь пациентам оказывается в условиях отделения эндокринологии либо интенсивной терапии. Основной комплекс мероприятий проводится в первые сутки пребывания больного в стационаре, по завершении этого периода удается оценить эффективность терапии и составить прогноз. Стабильный период выздоровления продолжается 4-6 дней. Лечение ведется в четырех направлениях:

• Заместительная терапия кортикостероидами. Широкое применение получили водорастворимые препараты гидрокортизона. Пациентам назначаются внутривенные инъекции, реже – внутримышечные.




• Устранение дегидратации, гипогликемии. Больным назначается внутривенное капельное введение раствора глюкозы, физиологического раствора, раствора Рингера. Объем препаратов рассчитывается индивидуально, постепенно сокращается к концу лечения.




• Восстановление баланса электролитов. Для компенсации гипохлоремии и гипонатриемии показаны инфузии раствора хлорида натрия, питье солоноватой воды. Для устранения гиперкалиемии вводится раствор глюкозы и кальция глюконата.




• Симптоматическая терапия. По необходимости проводятся мероприятия, направленные на дезинтоксикацию, восстановление работы сердца, сосудов, дыхательной системы, борьбу с коллапсом, инфекциями, шоковыми состояниями, нарушениями белкового обмена. К лечению подключаются специалисты других направлений.

Прогноз и прогноз

Исход аддисонического криза напрямую зависит от своевременности лечения: чем раньше начаты терапевтические мероприятия, тем благоприятнее прогноз. В группе повышенного риска летальности находятся пациенты с сопутствующими аутоиммунными и инфекционными заболеваниями. Для предупреждения криза лицам с хроническим гипокортицизмом необходима систематическая диагностика функции надпочечников, врачебный контроль эффективности поддерживающего лечения. Недопустима самостоятельная отмена препаратов, замена назначенных лекарств аналогами. При повышенных эмоциональных или физических нагрузках, острых заболеваниях, беременности нужно проконсультироваться с эндокринологом об увеличении дозировки препаратов.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Адренолейкодистрофия – это наследственная патология из группы пероксисомных болезней, связанная с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Заболеванию свойственен клинический полиморфизм – различные формы характеризуются поражением мозговой ткани и надпочечников, проявляясь сочетанием неврологических расстройств (сенсомоторных, эмоционально-когнитивных, поведенческих) и гипокортицизма. Диагностируют патологию по клиническим данным, подтверждая биохимическими, молекулярно-генетическими тестами, МРТ и КТ мозга. Комплексное лечение предполагает диету, фармакотерапию, трансплантацию гемопоэтических клеток.

Общие сведения

Адренолейкодистофия (болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельдта, Аддисона-Шильдера) была впервые описана немецкими невропатологами Эрнстом Зиммерлингом и Гансом-Герхардом Крейтцфельдтом в 1923 году. Является не настолько редким заболеванием, как считалось ранее – встречается повсеместно, превосходя по распространенности другие пероксисомные болезни. По данным различных исследований, частота данного варианта лейкодистрофии варьируется от 1:100000 до 1:15000, патология затрагивает представителей всех возрастных групп (детей, подростков, взрослых). Обычно болеют лица мужского пола, женщины являются носителями мутантного гена, но при гетерозиготном генотипе в 20% случаев симптомы обнаруживаются и у них.

Адренолейкодистрофия

Причины адренолейкодистофии

Возникновение патологии связано с мутациями гена ABCD1, занимающего терминальный участок длинного плеча X-хромосомы (локус Xq28). Он кодирует синтез трансмембранного белка-переносчика, называемого адренолейкодистофическим протеином (ALDP). Последний находится на специфических клеточных органеллах, участвующих в реакциях окисления – пероксисомах, отвечая за транспортировку и дальнейшее расщепление очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК).

Структурный дефект пероксисомного транспортного белка делает его функционально неспособным, что ведет к накоплению в тканях токсических соединений. Уже идентифицировано более 2600 мутаций ABCD1, связанных с заменой нуклеотидов ДНК, потерей локусов, и многие из них вызывают структурные изменения ALDP. Адренолейкодистофии развиваются при наличии в генотипе лишь одного рецессивного гена (у мужчин-гемизигот) или двух его разновидностей (у женщин-гетерозигот).

Патогенез

Из-за структурной аномалии белка-переносчика страдает транспорт ОДЦЖК внутрь пероксисом, где они должны подвергаться β-окислению. В норме насыщенные жирные кислоты с длинной цепью присутствуют в липидах нервной ткани (цереброзидах, сульфатидах), эритроцитах, но при адренолейкодистрофии их содержание может возрастать в тысячу раз. Обычные эфиры холестерина заменяются аномальными с длиной цепи в 24–30 и более атомов углерода. Когда их концентрация в оболочке нервных волокон достигает 10%, миелин дестабилизируется и разрушается.

Накопление ацил-КоА-производных жирных кислот нарушает физико-химические свойства клеточных мембран: повышается проницаемость митохондрий, возрастает концентрация цитозольного кальция. В свою очередь, это приводит к атрофии нейроэндокринной ткани надпочечников. Важным механизмом демиелинизации считают активацию нейроглиальных структур, стимуляцию воспалительных процессов с участием цитокинов (фактора некроза опухолей).

Гистологические изменения при церебральных вариантах адренолейкодистофии характеризуются резким снижением содержания миелина, периваскулярной лимфоцитарно-макрофагальной инфильтрацией. В основном демиелинизирующий процесс начинается с мозолистого тела, постепенно переходя на белое вещество затылочно-теменных областей. Реже наблюдается вовлечение лобных долей, пирамидного тракта.

Классификация

Адренолейкодистофия характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, обусловленным различиями пенетрантности и экспрессивности аномального гена. Учитывая время дебюта, основные проявления, скорость нарастания симптоматики, в современной неврологии различают несколько форм заболевания:

• Церебральная. Среди симптомов превалируют неврологические расстройства. Исходя из того, в каком возрасте началась болезнь, выделяют детскую, ювенильную, взрослую формы. Первая встречается чаще остальных (48%).




• Адреномиелонейропатия. Наиболее распространенный вариант для взрослых пациентов (26% случаев). Характеризуется сочетанием кортикоидной недостаточности и спинномозговых нарушений.




• Изолированная надпочечниковая недостаточность. Обычно протекает без поражения нервной системы. В общей структуре адренолейкодистофии изолированному гипокортицизму отводится десятая часть.




• Бессимптомная. Не имея клинической манифестации, проявляется лишь биохимическим дефектом расщепления молекул ОДЦЖК. Обычно встречается среди родственников пациентов, но может рассматриваться как доклиническая стадия.




• Симптоматическая у гетерозиготных носителей. Одновременное присутствие в генотипе доминантной и рецессивной аллели мутантого гена сопровождается болезнью у женщин среднего возраста. На ее долю приходится менее 1%.




• Атипичная. Характеризуется мозжечковыми нарушениями – изолированными или сочетающимися с недостаточностью надпочечников. Встречается крайне редко.

Симптомы адренолейкодистрофии

Клиническая картина патологии очень вариабельна, что определяется конкретным фенотипическим вариантом. Клиницистам чаще всего приходится сталкиваться с признаками церебральной формы, адреномиелонейропатией, изолированной надпочечниковой недостаточностью.

Церебральная форма

Для всех разновидностей церебральной адренолейкодистрофии характерно быстрое прогрессирование. Пик манифестации детской формы приходится на период между 5 и 10 годами жизни. У большинства пациентов нервно-психические расстройства предшествуют признакам надпочечниковой недостаточности. Характерны расстройства поведения, мышления, двигательной сферы. Дети становятся гиперактивными или аутистичными, эпизодически проявляют агрессию. Возникает дефицит внимания, прогрессирующая деменция, нарушается походка.

Реже в симптоматике адренолейкодистрофии присутствуют зрительные (гемианопсия, агнозия, острая потеря зрения), слуховые нарушения, судорожный синдром. Гипокортицизм проявляется кожной пигментацией, мышечной слабостью, периодическими тошнотой и рвотой. Прогрессирование патологического процесса сопровождается спастическим тетрапарезом, слепотой и глухотой, возникают резистентные к медикаментозной терапии судороги. Смертельный исход наступает в сроки от года до 15 лет с момента начала заболевания.

Ювенильная адренолейкодистрофия манифестирует в возрасте 10–21 года. По симптоматике она напоминает детскую форму. У взрослых 30–50 лет патология начинается шизофреноподобным синдромом, нарастающей деменцией. Среди церебральных симптомов присутствуют дисфагия, зрительные нарушения (скотомы). Патология может быстро прогрессировать, но описывают и так называемые хронические варианты, когда процесс на многие годы приостанавливается, а после ремиссии наблюдается внезапное ухудшение с нарастанием неврологического дефицита.

Адреномиелонейропатия

Начинается заболевание в широком возрастном диапазоне – от 12 до 50 лет (чаще между вторым и четвертым десятилетиями жизни). Во многих случаях симптомы хронического гипокортицизма предшествуют или сопутствуют неврологическим расстройствам. Иногда самым первым признаком, возникающим задолго до развертывания всей клинической картины (еще в раннем детстве), становится изолированная гиперпигментация кожи.

Начальные неврологические признаки представлены миелопатией со снижением глубокой чувствительности, нижним парапарезом. Дальнейшее развитие такой адренолейкодистрофии проявляется тетрапарезом с нарушением функции тазовых органов (мочеиспускания, дефекации, эрекции). Со временем присоединяются психические расстройства (депрессия), гипогонадизм, алопеция. Патологическое состояние характеризуется медленным течением, но неуклонно прогрессирует.

Изолированная недостаточность надпочечников

Поражение коры надпочечных желез проявляется сначала глюкокортикоидной, а затем и минералокортикоидной недостаточностью, дебютирует в различные сроки, начиная с двухлетнего возраста. Наиболее частые симптомы представлены потерей аппетита, мышечной слабостью, рвотой. Пациенты теряют в весе, страдают от абдоминальных болей, гипотонии. Кожная гиперпигментация возникает не всегда. Неврологическое исследование указывает на снижение вибрационной чувствительности, гиперрефлексию, интеллектуальные расстройства, возникающие спустя несколько лет.

Симптоматическая адренолейкодистрофия

У некоторых женщин-носителей отмечается возникновение неврологических симптомов без сопутствующих эндокринных сдвигов. Заболевание дебютирует позже, чем у мужчин со спинальным поражением – к 50–60 годам. В тяжелых случаях симптоматика схожа с церебральной формой, умеренные нарушения напоминают адреномиелонейропатию. Наиболее часто выявляют сенсорную атаксию, умеренный спастический парапарез и боли в нижних конечностях, дисфункцию органов малого таза. Недостаточность коры надпочечников возникает редко.

Осложнения

Прогрессирование церебральных форм и адреномиелонейропатии сопровождается выраженным неврологическим дефицитом с инвалидностью. Опасным осложнением гипокортицизма является острая декомпенсация с развитием аддисонического криза, проявляющегося дегидратацией, сердечно-сосудистой, почечной недостаточностью. Быстропрогрессирующие варианты без активной коррекции заканчиваются коматозным состоянием и смертью.

Диагностика

Предположить заболевание удается при внимательной оценке анамнестической информации (наличия семейных случаев, времени манифестации, характера течения), клинических данных. Но этиопатогенетические особенности адренолейкодистрофии устанавливаются при комплексном лабораторно-инструментальном исследовании. Диагностическая программа включает следующие методы:

• Биохимические анализы крови. Обнаружение методом масс-спектрометрии в плазме или клетках (эритроцитах, лейкоцитах, фибробластах кожи) ОДЦЖК – докозановой (C22), тетракозановой (C24), гексакозановой (C26) и их соотношений – рассматривается как способ ранней диагностики (скрининга). Из других биохимических показателей обязательно исследуют уровни кортизола, АКТГ, электролиты.




• Молекулярно-генетические тесты. Для выявления генных мутаций применяют метод прямого секвенирования. Патология характеризуется высокой частотой уникальных мутаций (точечных, сдвига рамки считывания). Корреляцию результатов молекулярно-генетического исследования с тяжестью болезни установить не удается.




• Томография ЦНС. У лиц с церебральными формами МРТ выявляет симметричное снижение интенсивности сигнала в участках мозолистого тела, кортикоспинального тракта с переходом на затылочно-теменную зону. Прогрессирование адренолейкодистрофии сопровождается накоплением контрастного вещества в очагах демиелинизации. На КТ обнаруживают ослабление интенсивности белого мозгового вещества, кальцификаты.




• ЭФИ. Пациентам с адреномиелонейропатией может выполняться электронейромиография, которая выявляет снижение амплитуды моторных и сенсорных ответов. Замедление скорости проведения импульса регистрируют при анализе стволовых вызванных потенциалов (зрительных, слуховых, соматосенсорных).

Дифференцировать заболевание врачу-неврологу приходится со многими состояниями. Церебральные нарушения требуют исключения других лейкодистрофий, рассеянного склероза, подострого склерозирующего энцефалита. Адреномиелонейропатию следует отличать от бокового амиотрофического склероза, фуникулярного миелоза, спинальных опухолей. Дифференцировать изолированный гипокортицизм необходимо с болезнью Аддисона, синдромом Оллгрова.

Лечение адренолейкодистрофии

Консервативная терапия

Выбор обоснованной патогенетической терапии – наиболее острая проблема, стоящая перед клиницистом при лечении конкретного пациента. Поскольку диагностировать заболевание можно еще до развития клинических признаков, особое значение приобретает пресимптоматическая коррекция. При проведении терапии адренолейкодистрофии задействуют консервативные методы:

• Диетотерапию. Для нормализации уровня ОДЦЖК крови рекомендуют придерживаться низкожировой диеты, употреблять масло Лоренцо. Последнее представляет собой смесь триглицеридов олеиновой и эруковой кислот в соотношении 4:1. Диетотерапия показала эффективность лишь на доклинической стадии болезни.




• Фармакотерапию. При явлениях гипокортицизма однозначно показана заместительная терапия глюкококортикоидами и минералокортикоидами, но эти медикаменты никак не влияют на патологический процесс в центральной нервной системе. Симптоматическое лечение миелопатии проводится с помощью нейрометаболических средств, миорелаксантов, витаминов.




• Трансплантацию костного мозга. На ранних стадиях адренолейкодистрофии в детском и подростковом возрасте аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток способна остановить прогрессирование демиелинизации, поэтому признана основным методом лечения. Эффективность процедуры объясняется обновлением нейроглии с расщеплением ОДЦЖК периваскулярными макрофагами.




• Физическую реабилитацию. Методы физического воздействия (иглорефлексотерапия, трансвертебральная микрополяризация) могут быть рекомендованы мужчинам, страдающим адреномиелонейропатией. Они дополняются массажем, лечебной гимнастикой.

Экспериментальное лечение

Несмотря на некоторые успехи, заболевание плохо поддается лечению. Но возрастающая активность исследователей в сфере молекулярной генетики и лучшее понимание патогенеза адренолейкодистрофии поддерживают попытки разработать новые эффективные методы коррекции. Среди них особого внимания заслуживают следующие:

• Трансплантация генно-модифицируемых клеток. Генную терапию считают наиболее перспективным направлением патогенетической коррекции. Она предполагает инъекцию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток, в которых с помощью лентивируса проведено восстановление дефектного гена (препарат Lenti-D). Как показывают исследования, это позволяет достичь стабилизация состояния у 88% пациентов.




• Усиление экспрессии генов. Фармакологическая генная коррекция выбрана в качестве альтернативной лечебной стратегии. Путем стимуляции синтеза белка ALDRP (на 66% идентичного мутантному), можно компенсировать дефицит пероксисомного транспортера в популяции фибробластов.




• Иммунотерапия. Выраженность демиелинизации, как предполагается, коррелирует с воспалительной реакцией, опосредованной пока неизвестными иммунными механизмами. Поэтому вариантом лечения рассматривают использование γ-интерферона, иммуноглобулинов, иммуносупрессоров (циклофосфамида, циклоспорина). Но их эффективность пока не подтвердилась.




• Гиполипидемические средства. Препараты, снижающие уровень холестерина, могут нормализовать содержание длинноцепочных молекул в фибробластах. Многообещающим является применение ловастатина, исследования эффективности которого все еще продолжаются. Клинические испытания проходит и препарат собетиром, уже продемонстрировавший способность снижать концентрацию ОДЦЖК в головном мозге, надпочечниках и крови мышей, лишенных гена ABCD1.

Прогноз и профилактика

Долгосрочный прогноз при Х-сцепленной адренолейкодистрофии зависит от конкретного фенотипа. У детей церебральная форма принимает особо тяжелое, быстропрогрессирующее течение с пятилетней выживаемостью на уровне 59%, многие умирают в течение нескольких лет после дебюта болезни. Другие формы могут не влиять на продолжительность жизни, но снижать ее качество за счет потери трудоспособности. Учитывая высокую степень полиморфизма, даже у членов одной семьи прогноз может существенно варьироваться.

Мероприятия первичной профилактики при адренолейкодистрофии предполагают медико-генетическое консультирование вероятных носителей, пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, анализ амниотической жидкости). Раннее выявление биохимических изменений в крови важно для подтверждения диагноза на доклинических стадиях. В сочетании с активной патогенетической терапией, это поможет избежать прогрессирования, снижая риск дальнейшей инвалидизации.

Болезнь Аддисона | Лоуэс К., Хузенбай Э.

Летом 1979 года в больницу обратилась здоровая молодая женщина в возрасте 29 лет с жалобами на повышенную усталость, бессонницу, приступы острых болей в животе, тошноту и рвоту. Симптомы прогрессировали на протяжении нескольких месяцев, и она теряла в весе. Кроме того, у нее болели суставы и начались приступы головокружения, особенно в ортостатическом положении. Употребление соленой пищи облегчало симптомы. Загар, приобретенный в течение лета, не пропал, как это бывало обычно. На протяжении осени она обращалась за помощью к нескольким терапевтам, которые при виде стройной и загорелой молодой женщины сразу исключали возможность серьезного заболевания. В начале ноября состояние пациентки ухудшилось настолько, что она еле держалась на ногах. Ее осмотрел личный врач одного из ее друзей (сын врача–эндокринолога), который сразу заподозрил у пациентки болезнь Аддисона. При поступлении в больницу артериальное давление составляло 80/60 мм рт.ст. Она выглядела больной. На коже была явно видна гиперпигментация (рис. 1). Содержание натрия в сыворотке составляло 128 ммоль/л, а калия – 4,6 ммоль/л. Признаков острого инфекционного заболевания обнаружено не было. В качестве терапии ей были назначены внутривенные вливания стандартных солевых растворов. После получения результатов уровня кортизола (98 нмоль/л, при нормальных показателях 150–750) и адренокортикотропного гормона (АКТГ 3,7 пмоль/л, при нормальных показателях 2–11) была начата терапия кортизона ацетатом. Слишком низкая концентрация АКТГ не позволила предполагать заболевание надпочечников, в свою очередь, для гипопитуитаризма эти показатели были слишком завышенными. Рентгенологическое исследование области турецкого седла (sella tursica) также не выявило признаков гипопитуитаризма. Поскольку содержание альдостерона в сыворотке составляло 36 пмоль/л, при норме 140–560 пмоль/л, пациентке был поставлен предварительный диагноз первичная надпочечниковая недостаточность и назначена терапия флудрокортизоном. Содержание тиреотропного гормона в сыворотке было повышено до 82 МЕ/л (норма 0,5–5), концентрация тироксина была снижена до 42 нмоль/л (норма 64–154) и, поскольку титр тиреоидных микросомальных антител был высоким, было начато лечение тироксином. Эффективность лечения не заставила себя ждать, и симптомы заболевания быстро исчезли.

На протяжении последующих десяти лет она госпитализировалась пять раз с диагнозом острой надпочечниковой недостаточности. Постоянная усталость в течение дня вынудила ее отказаться от продолжения работы парикмахером. Позитивные титры антител к 21–гидроксилазе подтвердили аутоиммунный характер происхождения надпочечниковой недостаточности. В 2003 году были выявлены антитела к париетальным клеткам и внутреннему фактору. Хотя гемоглобин и кобаламин (294 пмоль/л, при норме 175–700) были нормальными, метил малонат был явно завышен (0,62 ммоль/л при норме 0,05–0,26), а гомоцистеин был в пределах нормы (12,8 ммоль/л при норме 0–15), что свидетельствовало о функциональном дефиците кобаламина. Эзофагогастродоуденоскопия и гистологическое исследование показали наличие хронического гастрита и наличие Helicobacter pylori (рис. 2). Таким образом, у нашей пациентки наряду с болезнью Аддисона был обнаружен аутоиммунный полиэндокринный синдром.

В 1855 Томас Аддисон дал описание клинического синдрома, связанного с заболеванием надпочечников. На сегодняшний день известно, что данный синдром обусловлен дефицитом альдостерона и кортизола вследствие первичной адренокортикотропной недостаточности. Альдостерон играет ключевую роль в водно–электролитном балансе и поддержании гемодинамики (артериального давления). Кортизол играет важную роль в процессе регуляции энергетических запасов организма, метаболизма костной ткани и модуляции нейрональной и иммунно–клеточной функций. На сегодняшний день существует изданный печатный вариант всестороннего обзора патогенеза, клинических характеристик, диагноза и лечения надпочечниковой недостаточности [2]. Симптомы и признаки болезни Аддисона носят, как правило, неспецифический характер (например, усталость, тошнота, абдоминальные боли и потеря веса). Однако характерными показателями считаются ярко выраженная гиперпигментация (рис. 1) и постоянная тяга к употреблению соли [2].

При подозрении на болезнь Аддисона диагноз подтверждается в том случае, если содержание кортизола менее 150 нмоль/л и одновременно повышенно содержание АКТГ более 20 пмоль/л в утреннем заборе крови. Низкий показатель АКТГ может быть получен в случае неправильного проведения лабораторного анализа. Тетракозактид–стимулирующий тест является диагностическим для надпочечниковой недостаточности, если кортизол сыворотки не превышает показателя 550 нмоль/л. Гиперкалиемия, гипонатриемия, повышение активности ренина плазмы, гиперкальциемия, анемия и эозинофилия являются типичными признаками. На примере нашей пациентки видно, что правильная постановка диагноза может занять продолжительное время. Поскольку не диагностированный вовремя надпочечниковый криз может привести к летальному исходу, нужно всегда иметь в виду возможность постановки подобного альтернативного диагноза. Как только будут получены соответствующие анализы, пациенту следует немедленно назначить инфузионную терапию солевыми растворами и гидрокортизоном. В качестве поддерживающей терапии рекомендуется ежедневная доза гидрокортизона 15–25 мг, разделенная на два или три приема [2]. В некоторых странах до сих пор применяется ежедневная доза кортизона ацетата 25–37,5 мг. Некоторые отдают предпочтение синтетическим глюкокортикоидам, преднизолону или дексаметазону, обладающим более продолжительным действием в течение дня и ночи [3]. Пациентам с первичной надпочечниковой недостаточностью требуется заместительная минералокортикоидная терапия флудрокортизоном в дозе 0,05–0,2 мг один раз в день. Заместительная терапия, как правило, приводит к устранению симптомов заболевания, но многие пациенты продолжают жаловаться  на персистирующую усталость, повышенную утомляемость и снижение устойчивости к стрессам, что в большинстве случаев приводит к снижению работоспособности [4]. Поскольку эффективность различных курсов терапии минералокортикоидами и глюкокортикоидами нашла отражение в небольшом ряде исследований, количество возможных рекомендаций по лечению заболевания довольно незначительно.

На сегодняшний день аутоиммунная деструкция надпочечников является наиболее распространенной причиной надпочечниковой недостаточности, регистрируемой в индустриально развитых странах [2]. Как и во времена Аддисона, самой распространенной по всему миру и наиболее вероятной причиной развития заболевания является туберкулез. Диагноз заболевания основывается на выявлении антител к надпочечникам, особенно к 21–гидроксилазе [5]. Отсутствие данных антител приводит к необходимости рассматривания других возможных причин, таких как туберкулез, опухоль и лейкодистрофия надпочечников [2]. Описанный выше случай наглядно иллюстрирует тот факт, что около 50% пациентов с аутоиммунной причиной болезни Аддисона страдают полиэндокринным синдромом (табл. 1) [6]. Однако высокий уровень тиреотропного гормона и низкий уровень тироксина рассматриваются скорее как часть надпочечникового криза, но не обязательно как симптоматика базедовой болезни. Именно по этой причине важно оценить функцию щитовидной железы после начала курса терапии надпочечниковой недостаточности.

Новейшие достижения

Несмотря на то, что генетическое происхождение болезни Аддисона до сих пор остается загадкой, ученым удалось идентифицировать некоторые чувствительные гены. Заболевание имеет высокий риск ассоциации с HLA монотипами DR3–DQ2/DR4–DQ8 [2]. В ходе исследований была установлена взаимосвязь с полиморфизмом единичного нуклеотида в области гена CTLA–4 (Cytotoxic T–Lymphocyte Antigen). Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 является аутосомно–доминантным заболеванием, спровоцированным мутацией аутоиммунного регулирующего гена. Неправильно вырабатываемый геном протеин, вероятно, вызывает аутоиммунную реакцию посредством нарушенного отрицательного отбора лимфоцитов в вилочковой железе [8].

Деструкция надпочечников вызывает истощение запасов надпочечниковых андрогенов, чье клиническое значение вызывает огромное количество споров и разногласий [2]. На сегодняшний день было опубликовано четыре клинических исследования, посвященных проблеме заместительной гормональной терапии дегидроэпиандростероном при надпочечниковой недостаточности. Однако полученные данные оказались достаточно противоречивыми [9–12]. Это вызывает необходимость проведения более глубоких и продолжительных исследований.

Томас Аддисон (1793–1860)

Томас Аддисон был младшим из двух сыновей Сары и Джозефа Аддисона, деревенских бакалейщиков, проживающих в Лонгбентоне, Нортумберленд (Великобритания). Уже в начальных классах школы Томас научился свободно говорить на латыни, демонстрируя прекрасные лингвистические способности, которые впоследствии станут отличительной чертой его работ. С 1812 по 1815 год он был студентом Медицинского университета в Эдинбурге (the Edinburgh Medical School) и получил ученую степень врача, защитив свою работу «De Syphilide et Hydrargyro» (касающуюся сифилиса и ртути). Затем он переехал в Лондон, где работал в различных клиниках и частных практиках. В 1817 году он был принят терапевтом–стажером в госпиталь Гай, где продолжал работать до 1860 года. В 1924 году он получил повышение, заняв должность ассистирующего терапевта, а в 1937 году стал самостоятельно практикующим терапевтом.

Истинный характер Аддисона охарактеризовать очень сложно. Если верить некоторые описаниям, он был человеком суровым, замкнутым и недоступным. Однако те люди, кто был знаком с ним достаточно близко, описывали его как человека чрезмерно скромного и чувствительного [13]. Он был блистательным оратором и диагностиком, жившим исключительно ради своих учеников и своей работы. В то же время, по словам некоторых историков, «его строгая, высокопарная манера, его четко подобранные слова и яркая внешность делали его известным и вселяли страх в его учеников» [14]. Samuel Wilks, ученик и близкий коллега Аддисона, дает более положительный отзыв: «На протяжении 30 или 40 лет его преподавательской деятельности каждый из учеников Аддисона был его последователем, отдававшим дань уважения его имени и рассматривавшим его профессиональную деятельность, как величайший пример для подражания… Его проникновенный взгляд как бы смотрел сквозь тебя, и вся его манера поведения выдавала в нем лидера, поддерживаемого каким–то воинствующим духом» [13]. За строгостью поведения Аддисона, вероятно, скрывалась склонность к регрессивным депрессиям, так и не позволившая ему вести широкую лечебную практику и снискать популярность в медицинских кругах.

Он был одним из «трех гигантов госпиталя Гай» наряду с Ричардом Брайтом (Richard Bright) (1789–1858) и Томасом Ходжкином (Thomas Hodgkin) (1798–1866). Все трое вели практику, придерживаясь традиции Томаса Сиденхема (Thomas Sydenham), который ввел научные методы обоснования в диагностику заболеваний. Все трое также придерживались идей своих французских коллег–современников – патологов Лаиннека (Laennec) и Биша (Bichat), исследовавших взаимосвязи между клиническими и патологоанатомическими данными. Брайт организовал специальное отделение, работавшее в тесном сотрудничестве с некоторыми моргами, которое стало важнейшим подспорьем при проведении ими систематических исследований различных заболевании. В 1849 году в Медицинском лондонском обществе South London Medical Society Аддисон представил открытую им специфическую форму анемии, которую он напрямую связывал с «болезненным состоянием надпочечниковых желез» [15]. В своей знаменитой монографии «О конституциональных и локальных эффектах заболевания надпочечниковых желез» 1855 года [1] Аддисон детально рассмотрел свои открытия и описал синдром, который сегодня носит его имя. Он дал детальное описание 11 пациентов, смерть которых наступала на фоне одной и той же клинической картины (рис. 3). В большинстве случаев заболевания надпочечники были увеличены либо по причине туберкулеза, либо по причине злокачественных заболеваний. Тем не менее при ретроспективном анализе только 7 из 11 пациентов могли страдать надпочечниковой недостаточностью, поскольку у четырех остальных заболевание носило односторонний характер. У пациента, показанного на рисунке 4, явно видны следы гиперпигментации и витилиго, что свидетельствует о наличии аутоиммунного заболевания. Среди большинства своих пациентов Аддисон не ассоциировал заболевание надпочечников с идиопатической анемией. Эта форма анемии, ранее определяемая как злокачественная, позже получила название анемии Аддисона [16]. Хотя анемия Аддисона и болезнь Аддисона представляют собой два разных вида заболевания, они зачастую ассоциируются друг с другом, поскольку болезнь Аддисона в большинстве случаев обуславливается аутоиммунными причинами (смотри описание случая и таблицу).

Томас Аддисон был врачом широкого профиля, он не признавал узкой специализации, «отдававшей шарлатанством» [13]. Тем не менее, его особый интерес привлекали заболевания кожи, которые зачастую приводили к описательным характеристикам болезни Аддисона. Он также внес свою лепту в описание кольцевидной склеродермы (келоид Алибера или келоид Аддисона) и жировой гранулемы. Более того, он проявлял глубокий интерес к легочным заболеваниям. У Лаиннека, которого признавал и которым восхищался, он научился пользоваться стетоскопом. В 1843 году Аддисон дал детальное описание пневмонии. Другим значительным вкладом стало раннее описание «воспаления слепой кишки и червеобразного отростка», изданного совместно с Ричардом Брайтом в 1839 году в учебнике медицины («Элементы медицинской практики»).

Вклад Томаса Аддисона в развитие медицины не был признан при его жизни. Его монография не была упомянута в The British Medical Journal, и лишь вскользь освещена в The Lancet, ни один из этих журналов так и не опубликовал некрологов. Хотя Браун–Секард (Brown–Sequard) проверял его открытия, проводя в 1856 году экспериментальную резекцию надпочечника у животных, роль надпочечников продолжала оспариваться еще до конца столетия. В конечном итоге Труссо (Trousseau) признал важность вклада Аддисона в развитие медицины и после его смерти присвоил синдрому название болезни Аддисона.

Аддисон женился в возрасте 52 лет, детей у него не было, хотя у его жены было двое детей от первого брака. Желчно–каменная болезнь, осложненная механической желтухой, заставили его покинуть свой пост в госпитале Гай в марте 1860 года. Он очень скоро погрузился в меланхолию и умер четыре месяца спустя. Официальным вердиктом стала смерть от несчастного случая, однако свидетельство о смерти открывает трагическую правду: «Перелом лобовой части черепа и черепно–мозговая травма, вызванная падением по причине психического расстройства» [17].

Реферат подготовлен В.Д. Соколовой

По материалам статьи K. Lovas, E. Husebye

«Addison’s disease»

The Lancet, Vol.365, June 11, 2005

Литература

1. Addison “. On the Constitutional and Local Effects of Diseases of the Supra–Renal Capsules. London: Warren & Son, 1855.

2. Arlt W, Allolio B. Adrenal insufficiency. Lancet 2003; 361: 1881–93.

3. Nieman LK, Orth DN. Treatment of adrenal insufficiency. In: Rose BD, ed. UpToDate. Wellesley, MA, 2003.

4. Levas K, Loge JH, Husebye ES. Subjective health status in Norwegian patients with Addison’s disease. Clin Endocrinol (Oxf) 2002; 56: 581–88.

5. Winqvist O, Karlsson FA, Kampe O. 21–Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison’s disease. Lancet 1992; 339: 1559–62.

6. Eisenbarth GS, Gottlieb PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N EnglJ Med 2004; 350:2068–79.

7. Blomhoff A, Lie ¬ A, Kemp H, et al. Polymorphisms in the cytotoxic T lymphocyte antigen–4 gene region confer susceptibility to Addison’s disease.–01.

9. Arlt W, Callies F, van Vlijmen JC, et al. Dehydroepiandrosterone replacement in women with adrenal insufficiency. N EnglJ Med 1999; 341:1013–20.

10. Hunt PJ, Gurnell EM, Huppert FA, et al. Improvement in mood and fatigue after dehydroepiandrosterone replacement in Addison’s disease in a randomized, double blind trial.

J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 4650–56.

11. Johannsson G, Burman P, Wiren L, et al. Low dose dehydroepiandrosterone affects behavior in hypopituitary androgen–deficient women: a placebo–controlled trial.

J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 2046–52.

12. L0vas K, Gebre–Medhin G, Trovik TS, et al. Replacement of dehydroepiandrosterone in adrenal failure: no benefit for subjective health status and sexuality in a 9–month, randomized, parallel group clinical trial. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 1112–18.

13. Mackinnon J. Thomas Addison. His life and works. Guy’s hospital reports 1969; 83: 366–72.

14. Lyons AS, Petrucelli R. Medicine: an illustrated history. New York: Harry N Abrams, 1978.

15. Addison T. Anaemia–disease of the suprarenal capsules. London Med Gazette 1949; 43: 517–18.

16. Graner JL. Addison, pernicious anemia and adrenal insufficiency. Can Med AssocJ 1985; 133: 855–57, 880.

17. Cirillo V. The suicide of Thomas Addison. J Hist Med Allied Sci 1985; 40: 214–15.

.

Болезнь Аддисона у детей — симптомы и способы лечения

Болезнью Аддисона врачи называют патологические изменения коры надпочечников, которые являются следствием двустороннего поражения этих желез.

Вследствие поражения надпочечников у ребенка существенно уменьшается или полностью прекращается секреция гормонов в надпочечниках. Это заболевание также называют хронической недостаточностью коры надпочечников или «бронзовой болезнью».

Болезнь Аддисона у детей возникает в результате поражения более 90% тканей надпочечников. По причине возникновения заболевания, в большинстве случаев заболевание возникает при нападении иммунной системы собственного организма (аутоиммунный процесс). По частоте заболеваемости болезнь Аддисона среди детей немного опережает туберкулезом. Следует отметить, что хроническая недостаточность коры надпочечников диагностируется при течении многих унаследованных болезней. Поэтому поражения надпочечников у детей часто рассматривают как синдром других распространенных заболеваний.

Причины болезни Аддисона

Среди наиболее распространенных причин болезни Аддисона следует отметить следующие:

• Аутоиммунное поражение коры надпочечников собственной иммунной системой,
• Грибковые заболевания (бластомикоз, гистоплазмоз, саркоидоз),
• Длительное применение гормональных препаратов,
• Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД),
• Кровоизлияния и опухоли в надпочечниках,
• Туберкулез надпочечников,
• Удаление надпочечников,
• Адренолейкодистрофия,
• Сифилис.

Симптомы болезни Аддисона у детей

Во время течения болезни Аддисона наблюдается увеличение концентрации АКТГ (АКТГ) и альфа-меланоцитостимулюючого гормона. Это вызывает потемнение поверхности слизистых оболочек и кожи у детей типичный признак болезни Аддисона, по которой поражение коры надпочечников стали называть «бронзовой болезнью».

Вторичная недостаточность коры надпочечников у детей обычно вызвана недостаточностью гипофиза (железы головного мозга), однако потемнение кожи при этом не наблюдается. Признаки болезни Аддисона у ребенка возникают в форме симптомов недостаточного синтеза гормонов надпочечников. Сила проявлений тех или иных симптомов зависит в основном от длительности течения заболевания у ребенка.

Потемнение слизистых оболочек и кожи в случае первичной недостаточности во многих случаях может возникать на несколько месяцев или даже лет быстрее другие симптомы. Также возможна одновременная появление проявлений болезни и потемнения, что свидетельствует о аутоиммунное разрушение меланоцитов клеток, от которых зависит окраска кожи.

У детей при развитии болезни Аддисона часто возникает выразительная общая слабость (мышц), резкое уменьшение веса тела, быстрая утомляемость и ухудшение аппетита. При этом часто возникает гипотония (снижение артериального давления), могут иногда наблюдаться головокружение. Через регулярное снижение артериального давления дети часто жалуются на тяжелую переноса холода зимой.

Среди других симптомов следует отметить признаки поражения желудочно-кишечного системы, такие как диарея, тошнота и рвота. Иногда у детей возникают и расстройства психической системы (психозы, депрессии). Кроме этого при болезни Аддисона возможно возникновение сильной тяги к соленых продуктов питания, является следствием повышения вкусовой чувствительности. Возможно также повышение слуховой и обонятельной чувствительности.

Адреналовый кризисов и его причины

Адреналовый кризисов у детей (взрослых) это яркое проявление симптомов болезни Аддисона при превосходной степени развития. Надпочечниковой кризом называют дефицит гормонов надпочечников, возникающая внезапно, в результате резкого увеличения потребности в этих гормонах или мгновенного уменьшения их синтеза при имеющейся хронической надпочечниковой недостаточности.

К причинам адреналового кризис принадлежат стрессы, кровоизлияния, двусторонняя эмболия, удаления надпочечников. Стрессам следует отнести оперативное вмешательство, различного рода травмы, острые инфекционные болезни, эмоциональное и физическое перенапряжение. При этом причиной адреналового кризис обычно непропорциональное увеличение доз гормональных препаратов при заместительной терапии. Также причинами бывают тромбозы надпочечников вен или эмболия артерий, двусторонние кровоизлияния в надпочечники, удаление надпочечников хирургическим путем без проведения соответствующей заместительной терапии.

К проявлениям адреналового кризис у детей следует отнести боли в животе, снижение артериального давления, рвота, потеря сознания.

Диагностика данной патологии выполняется, как правило, эндокринологом. Суть ее сводится к определению нарушения функционирования коры надпочечников, а именно, повышение выделения гормона кортизола при соответствующих стимулирующих действиях.

Лечение болезни Аддисона у детей

Для лечения болезни Аддисона применяются гормональные препараты, действующие на надпочечники, а именно флудрокортизон и гидрокортизон. Первый препарат принимают внутрь по 0,1 0,2 мг один раз в сутки, а второй принимают внутрь по 10 мг утром и 5 мг после каждый день (для взрослых суточная доза составляет 20 30 мг).

В случае увеличения артериального давления у ребенка дозы препаратов уменьшаются, а при травмах или острых заболеваниях дозы гормонов увеличивают примерно в 2 раза до ощущения ребенком улучшение состояния. Во время хирургического вмешательства, до и после операций дозирования гормональных препаратов корректируется под наблюдением врача. Дозировка также уменьшается в случае наличия хронических заболеваний печени.

Режим питания

Детям нужно сбалансированное питание. Необходимо достаточное количество углеводов, жиров, белков и витаминов. Важнейшими при этом есть витамины групп С и В. С целью пополнения организма этими витаминами врачи рекомендуют употреблять пивные дрожжи, черную смородину и шиповник.

В рационе питания ребенка следует уменьшить количество фасоли, гороха, бобов, картофеля, грибов, сухофруктов, орехов, шоколада, какао, кофе. Любую рыбу, мясо и овощи нужно употреблять вареными. При этом увеличивается суточная доза поваренной соли, которая составляет 20 грамм.

В общем питание ребенка при болезни Аддисона должно быть раздробленным (многократным) и состоять из небольших порций. На ночь рекомендуется выпить стакан молока или съесть легкий ужин.

Прогноз при болезни Аддисона у детей благоприятный, если была проведена соответствующая терапия. На продолжительность жизни течение болезни практически не влияет.

Загрузка…

Болезнь Аддисона у детей: симптомы ее проявления, методы диагностики и лечения

Болезнь Аддисона представляет собой поражение коры надпочечников и развитие на фоне этого хронической надпочечниковой недостаточности. Чаще всего ею страдают школьники старшей и средней школы. Известны случаи передачи заболевания наследственным путем. Из-за того, что кожа и слизистые оболочки начинают усиленно пигментироваться, заболевание называют бронзовым.

У больных кожные покровы приобретают дымчато-серый цвет или цвет загара, как на фото. Наибольшее потемнение заметно в области сосков молочных желез, подмышками, в области промежности, полости рта и послеоперационных шрамов. 

Причины появления болезни Аддисона у детей

Причины заболевания кроются в неправильном регулировании выработки гормонов надпочечниковой корой. Ее функциональность заметно уменьшается, происходит снижение численности гормонов в крови, в основном, глюкокортикоидов.

На появление данного заболевания влияют аутоиммунные поражения надпочечников, а также случаи туберкулезного поражения этих органов. В качестве вторичных факторов выделяют хирургические вмешательства, опухолевые процессы в органах или метастазы в соседних, хронические болезни воспалительного характера типа бластомикоза, амилоидоза, неправильное лечение (длительный прием лекарств, которые блокируют синтез гормонов коры надпочечников).

Симптомы болезни Аддисона у детей

Данная болезнь  протекает с сопутствующим расстройством всех видов обменных процессов и поэтому она обладает достаточно большим количеством разнообразных признаков. Она развивается очень медленно, симптомы проявляются слабо. Постепенно появляется анорексия, тошнота, рвота, резкая потеря веса, диарея, головокружение и астения.

Кроме этого, могут проявляться вторичные признаки: снижение уровня глюкозы, изменение кожных покровов, потребление больным ребенком большого количества соли, нарушения менструального цикла у девочек, иногда его полное приостановление.

Со стороны сердечно-сосудистой системы характерно снижение силы и частоты сокращений сердца, снижение давления и нарушение ритма сокращений органа. Дети начинают отставать в росте самого сердца, а это вызывает сердечную недостаточность. Из-за недостаточности кровообращения наблюдаются отеки нижних конечностей, бледность кожных покровов и их похолодение. В редких случаях могут встречаться трудности с глотанием, судорожные приступы по причине нарушения обменных процессов. Такие дети очень плохо переносят солнечное воздействие. Отмечено отставание физического и умственного развития из-за слабой выработки половых гормонов надпочечниками.

В зависимости от степени тяжести поражения этих органов, выделяют следующие разновидности заболевания:

— мышечная адинамия, при которой уменьшается или прекращается полностью двигательная функция;

— артериальная гипотензия со снижением уровня артериального давления более двадцати процентов от нормальных показателей.

Одним из осложнений является развитие аддисонического криза, который возникает на фоне психических травм или физических, инфекционных заболеваний и операций. При этом происходит обострение проявлений: снижается давление, уменьшается масса тела, учащаются приступы рвоты, боли в животе, понос, затруднения мочеиспускания, усиливается мышечная слабость.

В некоторых случаях болезнь может иметь нетипичные формы развития, и ее симптомы в таких случаях достаточно смыты. Поэтому для уточнения диагноза прибегают к лабораторным исследованиям.

Выявление такой болезни происходит на стадии прогрессирования, потому что больные начинают обращаться к врачам именно при проявлении определенных симптомов. Если заболевание на начальной стадии, то диагностика даже в лабораторных условиях не может позволить установить точный диагноз.

Диагностика заболевания

Для выявления потребуется ряд анализов и обследований:

— Сбор всех клинических проявлений и осмотр ребенка, а также опрос родителей о наличии генетической предрасположенности.

— Проведение теста на стимуляцию аденокортикотропного гормона. Он позволяет определить кортизол в плазме до и после инъекции. Если отмечается слабая реакция уровня этого вещества на стимуляцию, то говорят о наличии недостаточности.

— Анализ крови и мочи. Кровь помогает выявить недостаток кортикостероидов, низкое содержание натрия и высокое содержание калия. Болезнь выявляют по количеству азота и креатинина в мочевине.

— Если есть необходимость, то назначают компьютерную томографию органов брюшной полости для оценки размера надпочечников. А выявить вторичную недостаточность поможет магнитно-резонансная томография гипофиза.

Устранить сомнения в постановке верного диагноза поможет водная проба. Пациенту перед этим назначают питание без соли и затем берут образцы мочи несколько дней, которые хранят в разных емкостях. Это позволяет просмотреть увеличение отделения хлоридов при умеренной задержке мочевины.

Лечение болезни Аддисона

Лечение такой болезни должно быть комплексным и по нескольким направлениям. Данный подход позволяет улучшить самочувствие ребенка и предотвратить возможные негативные последствия. Проводят его амбулаторно, но под контролем врача физиатра и эндокринолога. При тяжелой степени заболевания ребенка переводят на инвалидность.

Медикаментозная терапия направлена на восстановление в организме количества кортизола, альдостерона и других гормонов, которые вырабатываются надпочечниками. Это называют заместительной терапией за счет приема кортикостероидов. Дозировка зависит от выбранного лекарства. Самым популярным является кортизол. Его следует принимать строго по назначению врача и решение об отмене его тоже принимает только специалист. Кроме этого, необходима диета, включающая белки, жиры и углеводы. Больше включать в рацион овощей и фруктов с витаминами и уменьшать количество продуктов, содержащих калий.

Меры профилактики не спасут малыша от наступления болезни, но при этом могут значительно улучшить качество его жизни. Поэтому нужно составить рацион питания, вести активный образ жизни, избегать расстройств нервной системы, заботиться об иммунитете и контролировать здоровье.

Видео по теме статьи

Источник

Болезнь Аддисона у детей — что вам нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое болезнь Аддисона?

Болезнь Аддисона — это заболевание, вызывающее низкий уровень альдостерона и кортизола. Эти гормоны вырабатываются надпочечниками вашего ребенка. Кортизол помогает организму вашего ребенка справляться со стрессом. Альдостерон помогает организму вашего ребенка балансировать соль, калий и жидкость.Болезнь Аддисона может появиться вскоре после рождения вашего ребенка или когда он достигнет подросткового возраста.

Что вызывает болезнь Аддисона?

Член семьи, страдающий болезнью Аддисона, может повысить риск этого заболевания у вашего ребенка. Болезнь Аддисона часто вызывается поражением надпочечников вашего ребенка. Это также может быть вызвано проблемой в гипофизе вашего ребенка. Гипофиз вырабатывает гормон, контролирующий работу надпочечников. Следующие факторы могут повысить риск развития болезни Аддисона у вашего ребенка:

• Болезнь, поражающая иммунную систему вашего ребенка
• Генетическое заболевание, вызывающее проблемы с надпочечниками или гипофизом у вашего ребенка
• Инфекции, такие как туберкулез, грибковая инфекция или ВИЧ
• Кровотечение в надпочечнике вашего ребенка из-за травмы
• Некоторые лекарства, например противогрибковые
• Определенные виды рака или облучение надпочечников вашего ребенка

Каковы признаки и симптомы болезни Аддисона?

Признаки и симптомы могут присутствовать при рождении или проявляться медленно в течение месяцев или лет.У вашего ребенка может быть любое из следующего:

• Головокружение, слабость и усталость
• Снижение аппетита или похудание
• Тошнота, рвота или диарея
• Боль в мышцах, суставах, животе или спине
• Тяга к соленой пище
• Повышенная чувствительность к холоду или потоотделение больше, чем обычно
• Потемнение кожи на губах, ладонях, сосках, в области гениталий и во рту вашего ребенка
• Депрессия или проблемы с ясным мышлением
• У девочек-подростков могут прекратиться месячные

Как диагностируется болезнь Аддисона?

Лечащий врач вашего ребенка осмотрит вашего ребенка и спросит о его или ее симптомах.Сообщите поставщику медицинских услуг о других состояниях здоровья и о наличии у члена семьи болезни Аддисона. Вашему ребенку может понадобиться любое из следующего:

• Анализы крови и мочи могут быть собраны для измерения уровня гормонов вашего ребенка. Кровь вашего ребенка может быть взята после того, как ему или ей введут гормон. Гормон заставляет надпочечники вырабатывать кортизол и альдостерон. Анализы крови также проверяют уровень сахара в крови вашего ребенка, уровень электролитов, уровень клеток крови и функцию почек.Также можно измерить уровень гормонов гипофиза и щитовидной железы вашего ребенка.
• Рентген, КТ или МРТ делают, чтобы проверить размер надпочечника вашего ребенка. Эти тесты также проверяют наличие проблем, которые могут вызвать болезнь Аддисона. Вашему ребенку могут дать контрастную жидкость, чтобы изображение было лучше видно. Сообщите врачу, если у вашего ребенка когда-либо была аллергическая реакция на контрастную жидкость. Не позволяйте ребенку входить в кабинет МРТ с металлическими предметами. Металл может нанести серьезную травму.Сообщите врачу, если у вашего ребенка есть какие-либо металлические предметы внутри или на теле вашего ребенка.
• Биопсия берет образец надпочечника вашего ребенка. Образец можно проверить на наличие признаков болезни Аддисона.

Как лечится болезнь Аддисона?

Мы будем лечить причины болезни Аддисона. Вашему ребенку также может понадобиться любое из следующего:

• Стероидное лекарство назначают для повышения уровня кортизола у вашего ребенка. Это лекарство помогает организму вашего ребенка справляться со стрессом и предотвращать надпочечниковый кризис.Стероидные препараты также помогут уменьшить такие симптомы вашего ребенка, как слабость и утомляемость. Всегда имейте при себе дополнительные стероидные лекарства для вашего ребенка. Не пропускайте прием лекарства вашему ребенку. Не прекращайте давать ребенку это лекарство , не посоветовавшись с его или ее лечащим врачом. У вашего ребенка может быть надпочечниковый кризис, если он или она пропустит дозу лекарства или перестанет принимать лекарства.
• Добавки альдостерона могут быть даны, чтобы помочь вашему ребенку сбалансировать соль и жидкость.Это может помочь предотвратить обезвоживание и низкий уровень натрия (соли).
• Натриевые добавки помогают увеличить количество соли в крови вашего ребенка. Вашему ребенку может потребоваться ежедневный прием солевых добавок. Вместо этого ему или ей может потребоваться прием солевых добавок перед тренировкой, в жаркую погоду или при диарее или рвоте.

Что я могу сделать, чтобы ухаживать за своим ребенком?

• Следите за состоянием вашего ребенка в дни болезни. К дням болезни могут относиться дни, когда у вашего ребенка простуда, диарея или рвота.Организму вашего ребенка потребуется больше стероидных препаратов, когда он или она болеет, чтобы предотвратить надпочечниковый кризис. Увеличьте дозу стероидов вашему ребенку, когда он или она заболели. Возможно, вам придется ввести ребенку стероидные лекарства, если его или ее рвота, и он не может проглотить лекарство. Лечащий врач вашего ребенка покажет вам, как вводить лекарство вашему ребенку. Спросите, нужно ли вашему ребенку пить раствор для пероральной регидратации (ПРС) во время болезни. ПРС содержит необходимое количество воды, солей и сахара, необходимое вашему ребенку для восполнения потерянных жидкостей организма.
• Проверьте кровяное давление и уровень сахара в крови вашего ребенка, как указано. Запишите показания артериального давления и уровня сахара в крови вашего ребенка. Принесите эти числа на прием к вашему ребенку. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией о том, как проверить его или ее кровяное давление и уровень сахара в крови.
• Пусть ваш ребенок носит украшения для медицинских предупреждений или носит карточку, в которой указано, что он или она болен болезнью Аддисона. Спросите у лечащего врача, где взять эти предметы.
  
• Спросите о вакцинах. Вакцины могут помочь предотвратить заболевания, которые могут вызвать криз надпочечников. Узнайте у лечащего врача, следует ли вашему ребенку сделать прививку от гриппа или пневмонии и когда делать прививку.
• Укажите, где находится школа вашего ребенка и воспитатели. Убедитесь, что учителя и воспитатели вашего ребенка знают, что он болен болезнью Аддисона. Предоставьте письменные инструкции о том, что делать, если у вашего ребенка симптомы надпочечникового кризиса.Дайте дополнительные дозы стероидных лекарств воспитателям вашего ребенка или школьной медсестре.

Что такое надпочечниковый кризис?

Кризис надпочечников случается, когда у вашего ребенка внезапно падает уровень кортизола и альдостерона. Это может привести к низкому кровяному давлению, обезвоживанию и низкому уровню сахара в крови. Кризис надпочечников опасен для жизни и требует немедленного лечения. Кризис надпочечников может произойти, если ваш ребенок внезапно перестанет принимать лекарства. Это также может произойти, когда организм вашего ребенка испытывает больше стресса, чем обычно.Это может произойти во время операции, болезни или травмы.

Как лечится криз надпочечников?

Вашему ребенку потребуется лечение и наблюдение в больнице. Ему дадут стероиды и глюкозу (сахар). Ему или ей могут дать натрий (соль) и лекарство для повышения кровяного давления. Вашему ребенку также может потребоваться внутривенное введение жидкости для лечения обезвоживания.

Позвоните в службу 911 по любому из следующих номеров:

• У вашего ребенка припадок.
• Ваш ребенок теряет сознание или не может быть разбужен.
• У вашего ребенка одышка или затрудненное дыхание.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

Ниже приведены первые признаки и симптомы криза надпочечников:

• Сердце вашего ребенка бьется быстрее обычного.
• У вашего ребенка головная боль, галлюцинации или чувство растерянности.
• У вашего ребенка мышечная слабость или мышечные судороги.
• У вашего ребенка сильная боль в животе, спине или ногах.
• У вашего ребенка онемение и покалывание в пальцах или вокруг рта.
• Вашему ребенку сложно бодрствовать.
• Ваш ребенок мочится меньше обычного или перестает мочиться.
• У вашего ребенка меньше мокрых подгузников, чем обычно.

Когда мне следует связаться с лечащим врачом моего ребенка?

• У вашего ребенка высокая температура.
• У вашего ребенка симптомы простуды или гриппа, такие как кашель или заложенность носа.
• У вашего ребенка 2 или 2 эпизода диареи.
• У вашего ребенка тошнота, боль в животе или рвота.
• У вашего ребенка такая сильная рвота, что он не может пить жидкости.
• Вы потеете больше обычного.
• У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Соглашение об уходе

Вы имеете право помогать планировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер.Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Болезнь Аддисона у детей (амбулаторная помощь)

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

АМБУЛАТОРНАЯ ПОМОЩЬ:

Болезнь Аддисона

— это состояние, вызывающее низкий уровень альдостерона и кортизола. Эти гормоны вырабатываются надпочечниками вашего ребенка. Кортизол помогает организму вашего ребенка справляться со стрессом. Альдостерон помогает организму вашего ребенка балансировать соль, калий и жидкость.Болезнь Аддисона может появиться вскоре после рождения вашего ребенка или когда он достигнет подросткового возраста.

Общие признаки и симптомы включают следующее:

Признаки и симптомы могут присутствовать при рождении или проявляться медленно в течение месяцев или лет. У вашего ребенка может быть любое из следующего:

• Головокружение, слабость и усталость
• Снижение аппетита или похудание
• Тошнота, рвота или диарея
• Боль в мышцах, суставах, животе или спине
• Тяга к соленой пище
• Повышенная чувствительность к холоду или потоотделение больше, чем обычно
• Потемнение кожи на губах, ладонях, сосках, в области гениталий и во рту вашего ребенка
• Депрессия или проблемы с ясным мышлением
• У девочек-подростков могут прекратиться месячные

Что нужно знать о кризе надпочечников:

Кризис надпочечников случается, когда у вашего ребенка внезапно падает уровень кортизола и альдостерона.Это может привести к низкому кровяному давлению, обезвоживанию и низкому уровню сахара в крови. Кризис надпочечников опасен для жизни и требует немедленного лечения. Кризис надпочечников может произойти, если ваш ребенок внезапно перестанет принимать лекарства. Это также может произойти, когда организм вашего ребенка испытывает больше стресса, чем обычно. Это может произойти во время операции, болезни или травмы.

Позвоните в службу 911 по любому из следующих номеров:

• У вашего ребенка припадок.
• Ваш ребенок теряет сознание или не может быть разбужен.
• У вашего ребенка одышка или затрудненное дыхание.

Немедленно обратитесь за помощью, если:

Ниже приведены первые признаки и симптомы криза надпочечников:

• Сердце вашего ребенка бьется быстрее обычного.
• У вашего ребенка головная боль, галлюцинации или чувство растерянности.
• У вашего ребенка мышечная слабость или мышечные судороги.
• У вашего ребенка сильная боль в животе, спине или ногах.
• У вашего ребенка онемение и покалывание в пальцах или вокруг рта.
• Вашему ребенку сложно бодрствовать.
• Ваш ребенок мочится меньше обычного или перестает мочиться.
• У вашего ребенка меньше мокрых подгузников, чем обычно.

Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка, если:

• У вашего ребенка высокая температура.
• У вашего ребенка симптомы простуды или гриппа, такие как кашель или заложенность носа.
• У вашего ребенка 2 или 2 эпизода диареи.
• У вашего ребенка тошнота, боль в животе или рвота.
• У вашего ребенка такая сильная рвота, что он не может пить жидкости.
• Вы потеете больше обычного.
• У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Лечение болезни Аддисона у вашего ребенка

может включать следующие лекарства:

• Стероидное лекарство назначают для повышения уровня кортизола у вашего ребенка. Это лекарство помогает организму вашего ребенка справляться со стрессом и предотвращать надпочечниковый кризис.Стероидные препараты также помогут уменьшить такие симптомы вашего ребенка, как слабость и утомляемость. Всегда имейте при себе дополнительные стероидные лекарства для вашего ребенка. Не пропускайте прием лекарства вашему ребенку. Не прекращайте давать ребенку это лекарство , не посоветовавшись с его или ее лечащим врачом. У вашего ребенка может быть надпочечниковый кризис, если он или она пропустит дозу лекарства или перестанет принимать лекарства.
• Добавки альдостерона могут быть даны, чтобы помочь вашему ребенку сбалансировать соль и жидкость.Это может помочь предотвратить обезвоживание и низкий уровень натрия (соли).
• Натриевые добавки помогают увеличить количество соли в крови вашего ребенка. Вашему ребенку может потребоваться ежедневный прием солевых добавок. Вместо этого ему или ей может потребоваться прием солевых добавок перед тренировкой, в жаркую погоду или при диарее или рвоте.
• Дайте ребенку лекарство в соответствии с указаниями. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка, если вы считаете, что лекарство не работает должным образом.Сообщите ему или ей, если у вашего ребенка аллергия на какие-либо лекарства. Постоянно составляйте список лекарств, витаминов и трав, которые принимает ваш ребенок. Укажите суммы, а также когда, как и почему они принимаются. Принесите список или лекарства в контейнерах для последующих посещений. Носите с собой список лекарств вашего ребенка на случай чрезвычайной ситуации.

Следите за состоянием вашего ребенка в дни болезни:

К дням болезни могут относиться дни, когда у вашего ребенка простуда, диарея или рвота. Организму вашего ребенка потребуется больше стероидных препаратов, когда он или она болеет, чтобы предотвратить надпочечниковый кризис.Увеличьте дозу стероидов вашему ребенку, когда он или она заболели. Возможно, вам придется ввести ребенку стероидные лекарства, если его или ее рвота, и он не может проглотить лекарство. Лечащий врач вашего ребенка покажет вам, как вводить лекарство вашему ребенку. Спросите, нужно ли вашему ребенку пить раствор для пероральной регидратации (ПРС) во время болезни. ПРС содержит необходимое количество воды, солей и сахара, необходимое вашему ребенку для восполнения потерянных жидкостей организма.

Проверьте кровяное давление и уровень сахара в крови вашего ребенка, как указано:

Запишите показания артериального давления и уровня сахара в крови вашего ребенка.Принесите эти числа на прием к вашему ребенку. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией о том, как проверить его или ее кровяное давление и уровень сахара в крови.

Пусть ваш ребенок носит украшения для медицинских предупреждений или носит карточку с указанием, что он или она страдает болезнью Аддисона:

Узнайте у поставщика медицинских услуг вашего ребенка, где можно получить эти предметы.

Спросите о вакцинах:

Вакцины могут помочь предотвратить заболевания, которые могут вызвать криз надпочечников.Узнайте у лечащего врача, следует ли вашему ребенку сделать прививку от гриппа или пневмонии и когда делать прививку.

Укажите, как добраться до школы вашего ребенка и опекунов:

Убедитесь, что учителя и воспитатели вашего ребенка знают, что он болен болезнью Аддисона. Предоставьте письменные инструкции о том, что делать, если у вашего ребенка симптомы надпочечникового кризиса. Дайте дополнительные дозы стероидных лекарств воспитателям вашего ребенка или школьной медсестре.

Проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка по указанию:

Вашему ребенку потребуются постоянные анализы для проверки уровня гормонов.Также будут внимательно следить за ростом и развитием вашего ребенка. Запишите свои вопросы, чтобы не забывать задавать их во время визитов.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, охраняемой авторским правом.

Приведенная выше информация является только учебным пособием. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения.Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Болезнь Аддисона у детей

Что такое болезнь Аддисона у ребенка?

Болезнь Аддисона — это когда надпочечники не вырабатывают достаточно двух стероидных гормонов.Гормоны — кортизол и альдостерон. Кортизол контролирует обмен веществ в организме, блокирует воспалительные реакции и влияет на иммунную систему. Альдостерон регулирует уровень натрия и калия. Надпочечники располагаются над почками. На каждой почке находится по одной железе. Болезнь Аддисона встречается довольно редко и может впервые появиться в любом возрасте.

Что вызывает болезнь Аддисона у ребенка?

Наиболее частой причиной болезни Аддисона является повреждение надпочечников, вызванное аутоиммунным заболеванием.Другие случаи болезни Аддисона вызваны повреждением желез одним из следующих факторов:

• Рак
• Инфекция
• Аутоиммунная проблема
• Редкое генетическое заболевание

В редких случаях болезнь Аддисона передается в семье.

Другие причины низкого уровня кортикостероидов могут включать:

• Использование кортикостероидов. Сюда входит преднизон.Лекарства снижают количество естественных кортикостероидов, вырабатываемых надпочечниками.
• Использование некоторых лекарств для лечения грибковой инфекции. Эти лекарства могут препятствовать выработке кортикостероидов в надпочечниках.

Какие дети подвержены риску болезни Аддисона?

Ребенок подвержен риску болезни Аддисона, если у него есть одно из следующих заболеваний:

• Аутоиммунное заболевание
• Рак
• Инфекция, такая как туберкулез
• Семейный анамнез болезни
• История применения кортикостероидных препаратов
• История применения противогрибковых препаратов

Каковы симптомы болезни Аддисона у ребенка?

Легкие симптомы могут возникать только тогда, когда ребенок находится в состоянии физического стресса.Симптомы могут включать:

• Слабость мышц
• Усталость
• Головокружение
• Быстрый импульс
• Темная кожа, впервые заметная на руках и лице
• Веснушки черные
• Голубовато-черного цвета вокруг сосков, рта, прямой кишки, мошонки или влагалища
• Похудание
• Обезвоживание
• Потеря аппетита
• Сильная тяга к соли
• Мышечные боли
• Тошнота
• Рвота
• Диарея
• Непереносимость холода

Симптомы болезни Аддисона могут быть такими же, как и при других заболеваниях.Убедитесь, что ваш ребенок видит своего врача для диагностики.

Как диагностируют болезнь Аддисона у ребенка?

Медицинский работник спросит о симптомах и истории здоровья вашего ребенка. Он или она также может спросить об истории болезни вашей семьи. Он или она проведет медицинский осмотр вашего ребенка. Вашему ребенку могут быть сданы анализы крови. Это делается для проверки уровня кортикостероидов и калия.

Как лечится болезнь Аддисона у ребенка?

Целью лечения является восполнение гормонов и облегчение симптомов.Болезнь Аддисона может быть опасной для жизни. Из-за этого лечение часто начинают сразу же с кортикостероидов. Это лекарство можно принимать внутрь. Или это может быть дано IV. Это зависит от того, насколько болен ваш ребенок. В большинстве случаев кортикостероиды нужно принимать пожизненно. Лечение также может включать в себя лекарство, которое помогает контролировать уровень натрия и калия в организме.

Какие возможные осложнения болезни Аддисона у ребенка?

При отсутствии лечения болезнь Аддисона может привести к:

• Сильная боль в животе
• Крайняя слабость
• Низкое давление
• Почечная недостаточность
• Шок от обезвоживания

Тяжелые осложнения наиболее вероятны, когда ребенок находится в состоянии физического стресса.

Недостаток гормонов надпочечников может также вызывать:

• Высокий уровень калия в крови, влияющий на уровень воды и натрия в организме
• Чрезвычайная чувствительность к гормону инсулину, что может привести к снижению уровня сахара в крови

Помощь ребенку с болезнью Аддисона

Болезнь Аддисона — это пожизненное заболевание. Это требует пожизненного лечения. Стрессовые события, такие как операция, инфекция или травма, могут вызвать серьезные симптомы Аддисона.Это потому, что кортикостероиды помогают организму бороться с инфекциями и сохранять здоровье во время физических нагрузок. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, если вашему ребенку нужна операция. Немедленно обратитесь за медицинской помощью для своего ребенка, если он:

• Рвота или диарея
• Болеет другой инфекцией или заболеванием

Ваш ребенок должен носить браслет или ожерелье с медицинским предупреждением. Управление хроническим заболеванием вашего ребенка может быть стрессом для всех членов семьи.Сообщите своему врачу, если вам, вашему ребенку с болезнью Аддисона или другим членам семьи нужна помощь в решении физических, эмоциональных и финансовых проблем, которые может вызвать болезнь.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы болезни Аддисона.

Если у вашего ребенка болезнь Аддисона, поговорите с лечащим врачом, если вашему ребенку требуется операция.Немедленно обратитесь за медицинской помощью для своего ребенка, если он:

• Рвота или диарея
• Болеет другой инфекцией или заболеванием

Основные сведения о болезни Аддисона у ребенка

• Болезнь Аддисона — это когда надпочечники не вырабатывают достаточного количества кортизола и альдостерона.
• Болезнь Аддисона — это пожизненное заболевание. Это требует пожизненного лечения.
• Самая частая причина болезни Аддисона — поражение надпочечников, вызванное аутоиммунным заболеванием.
• Легкие симптомы болезни Аддисона могут появиться только тогда, когда ребенок находится в состоянии физического стресса. Симптомы могут включать мышечную слабость, утомляемость и головокружение.
• Болезнь Аддисона может быть опасной для жизни. Из-за этого лечение часто начинают сразу же с кортикостероидов.
• Если не лечить, болезнь Аддисона может привести к тяжелой слабости, почечной недостаточности и шоку.
• Стрессовые события, такие как операция, инфекция или травма, могут вызывать серьезные симптомы Аддисона.Немедленно обратитесь за медицинской помощью к своему ребенку, если у него рвота, диарея или другое заболевание.
• Сообщите своему врачу, если вам, вашему ребенку с болезнью Аддисона или другим членам семьи нужна помощь в решении физических, эмоциональных и финансовых проблем, которые может вызвать эта болезнь.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Болезнь Аддисона — Симптомы — NHS

Болезнь Аддисона на первых порах бывает трудно обнаружить, поскольку ранние симптомы аналогичны симптомам многих других заболеваний.

Начальные симптомы болезни Аддисона могут включать:

• Отсутствие энергии или мотивации (утомляемость)
• ненормальная сонливость или усталость (вялость)
• мышечная слабость
• плохое настроение (легкая депрессия) или раздражительность
• потеря аппетита и непреднамеренная потеря веса
• частое мочеиспускание
• повышенная жажда
• Тяга к соленой пище

Обезвоживание также может быть ранним признаком болезни Аддисона.Это вызвано нехваткой гормона альдостерона в организме, который используется для регулирования баланса соли и воды.

Поздние симптомы

Дальнейшие симптомы болезни Аддисона имеют тенденцию к постепенному развитию в течение месяцев или лет. Однако дополнительный стресс, вызванный, например, другим заболеванием или несчастным случаем, может вызвать внезапное ухудшение ваших симптомов.

Вы можете продолжить разработку:

У некоторых женщин также могут быть нерегулярные периоды или полностью отсутствовать некоторые периоды.У детей с болезнью Аддисона половое созревание может наступить позже, чем обычно.

У некоторых людей с болезнью Аддисона также развивается низкий уровень сахара в крови (гипогликемия). Это может вызвать такие симптомы, как трудности с концентрацией внимания, спутанность сознания, беспокойство и даже потерю сознания (особенно у детей).

Если вы испытываете симптомы болезни Аддисона, обратитесь к терапевту, чтобы он диагностировал или исключил заболевание. Эти симптомы обычно улучшаются при соответствующем лечении.

Подробнее о диагностике болезни Аддисона и лечении болезни Аддисона.

Кризис надпочечников

Если болезнь Аддисона не лечить, уровень гормонов, вырабатываемых надпочечниками, в организме постепенно снижается. Это приводит к прогрессивному ухудшению симптомов и, в конечном итоге, к опасной для жизни ситуации, называемой аддисонским кризисом.

Во время криза надпочечников симптомы болезни Аддисона проявляются быстро и сильно. Это может произойти, когда вы уже испытываете начальные симптомы или вообще не испытываете никаких симптомов.

Признаки криза надпочечников включают:

• сильное обезвоживание
• бледная, холодная, липкая кожа
• потеет
• быстрое, поверхностное дыхание
• головокружение
• Сильная рвота и диарея
• сильная мышечная слабость
• головная боль
• сильная сонливость или потеря сознания

Кризис надпочечников требует неотложной медицинской помощи. Если не лечить, это может быть смертельным. Если вы думаете, что у вас или вашего знакомого с болезнью Аддисона наблюдается надпочечниковый кризис, наберите 999, чтобы вызвать скорую помощь.

Если не лечить надпочечниковый криз, это может привести к коме и смерти. Также существует риск, что ваш мозг не получит достаточно кислорода, если лечение будет отложено, что может привести к необратимой инвалидности.

Последняя проверка страницы: 14 июня 2018 г.
Срок следующей проверки: 14 июня 2021 г.

Болезнь Аддисона — NHS

Болезнь Аддисона, также известная как первичная надпочечниковая недостаточность или гипоадренализм, является редким заболеванием надпочечников.

Надпочечники — это две маленькие железы, расположенные над почками. Они производят 2 основных гормона: кортизол и альдостерон.

Надпочечник поврежден при болезни Аддисона, поэтому он не производит достаточного количества кортизола или альдостерона.

Около 8 400 человек в Великобритании страдают болезнью Аддисона. Заболевание может поражать людей любого возраста, хотя чаще всего встречается в возрасте от 30 до 50 лет. Также оно чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Симптомы болезни Аддисона

Симптомы на ранней стадии болезни Аддисона похожи на симптомы других более распространенных заболеваний, таких как депрессия или грипп.

Вы можете испытать:

• отсутствие энергии или мотивации (усталость)
• мышечная слабость
• плохое настроение
• потеря аппетита и непреднамеренная потеря веса
• повышенная жажда

Со временем эти проблемы могут стать более серьезными и вы можете испытать дополнительные симптомы, такие как головокружение, обморок, судороги и истощение.

У вас также могут появиться небольшие участки потемневшей кожи, потемневшие губы или десны.

Хотя эти симптомы не всегда вызваны болезнью Аддисона, вам следует обратиться к терапевту, чтобы их можно было исследовать.

Почему это происходит

Состояние обычно является результатом проблемы с иммунной системой, которая заставляет ее атаковать внешний слой надпочечников (кору надпочечников), нарушая выработку стероидных гормонов альдостерона и кортизола.

Непонятно, почему это происходит, но на него приходится от 70% до 90% случаев в Великобритании.

Другие возможные причины включают состояния, которые могут повредить надпочечники, такие как туберкулез (ТБ), хотя это нечасто в Великобритании.

Лечение болезни Аддисона

Болезнь Аддисона лечится препаратами, восполняющими недостающие гормоны. Вам нужно будет принимать это лекарство до конца жизни.

С помощью лечения можно в значительной степени контролировать симптомы болезни Аддисона. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни и могут вести активный образ жизни с некоторыми ограничениями.

Но многие люди с болезнью Аддисона также обнаруживают, что им необходимо научиться справляться с приступами усталости, а также с сопутствующими заболеваниями, такими как диабет или недостаточная активность щитовидной железы.

Люди с болезнью Аддисона должны постоянно осознавать риск внезапного ухудшения симптомов, называемого кризом надпочечников.

Это может произойти, когда уровень кортизола в вашем организме значительно упадет.

Кризис надпочечников требует неотложной медицинской помощи. Если не лечить, это может быть смертельным.

Если вы или кто-то из ваших знакомых страдает болезнью Аддисона и испытывает серьезные симптомы, наберите 999, чтобы вызвать скорую помощь.

Информация о вас

Если у вас болезнь Аддисона, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Последняя проверка страницы: 14 июня 2018 г.
Срок следующей проверки: 14 июня 2021 г.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое болезнь Аддисона?

Болезнь Аддисона — это заболевание, при котором надпочечники, расположенные над почками, не вырабатывают достаточного количества гормонов кортизола и альдостерона.(Гормоны — это химические вещества, которые контролируют функции тканей или органов.)

Кортизол помогает организму реагировать на стресс, в том числе стресс от болезни, травмы или операции. Он также помогает поддерживать кровяное давление, работу сердца, иммунную систему и уровень глюкозы (сахара) в крови.

Альдостерон влияет на баланс натрия и калия в крови. Это, в свою очередь, контролирует количество жидкости, которую почки выводят в виде мочи, что влияет на объем крови и артериальное давление.

Болезнь Аддисона еще называют «первичной надпочечниковой недостаточностью».Связанное с этим заболевание, «вторичная недостаточность надпочечников», возникает, когда гипофиз, небольшая железа в основании мозга, не секретирует достаточное количество адренокортикотропного гормона (АКТГ), который активирует надпочечники для выработки кортизола.

Насколько распространена болезнь Аддисона?

В США болезнью Аддисона страдает 1 человек из 100 000. Это происходит как у мужчин, так и у женщин одинаково и во всех возрастных группах, но наиболее часто встречается в возрастном диапазоне 30-50 лет.

Что вызывает болезнь Аддисона?

Болезнь Аддисона вызывается аутоиммунным ответом, который возникает, когда иммунная система организма (которая защищает его от инфекции) атакует его собственные органы и ткани.При болезни Аддисона иммунная система атакует внешнюю часть надпочечников (кору), где вырабатываются кортизол и альдостерон.

Другие причины болезни Аддисона включают:

• Травма надпочечников
• Инфекция, включая туберкулез, инфекции, связанные с ВИЧ / СПИДом, и грибковые инфекции
• Раковые клетки из другой части тела, вторгшиеся в надпочечники
• Кровотечение в надпочечники
• Удаление надпочечников хирургическое
• Амилоидоз (аномальное накопление определенных белков в органах)
• Генетические дефекты

Каковы симптомы болезни Аддисона?

Повреждение надпочечников со временем происходит медленно, а симптомы появляются постепенно.Наиболее частые симптомы включают:

В некоторых случаях — например, при травме, болезни или сильном стрессе — симптомы могут проявляться быстро и вызывать серьезное событие, называемое аддисонским кризом или острой надпочечниковой недостаточностью. Аддисонский кризис требует неотложной медицинской помощи. Если не лечить, это может привести к шоку и смерти. Симптомы аддисонского криза включают:

• Чувство беспокойства, замешательства или страха или другие психические изменения
• Обезвоживание
• Крайняя слабость
• Проблемы с бодрствованием или полная потеря сознания
• Высокая температура
• Головокружение или слабость
• Бледность
• Сильная рвота и диарея
• Внезапная глубокая боль в пояснице, животе или ногах

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 04.09.2019.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

.