Марфана у детей: диагностика и современное лечения заболевания. — Into-Sana

Содержание

Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай | Михайлин

1. Доброхотова Ю.Э., Боровкова Е.И. Прегравидарная подготовка и ведение беременности у пациенток с дисплазией соединительной ткани // Гинекология. — 2017. — Т. 19. — № 5. — С. 44–49.

2. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., и др. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации // Вестник интенсивной терапии.— 1999. — № 2. — С. 19–22.

3. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Ведение беременности и родов у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромом Марфана, Элерса–Данло, врожденной геморрагической телеангиоэктазией) // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2016. — № 10. — С. 100–110.

4. Hassan N, Patenaude V, Oddy L, Abenhaim HA. Pregnancy outcomes in Marfan syndrome: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2015;32(2):123–130. doi: 10.1055/s-0034-1376179.

5. Meijboom LJ, Drenthen W, Pieper PG, et al. Obstetric complications at Marfan’s syndrome. Int J Cardiol.2006;110(1): 53–59. doi: 10.1016/j.ijcard.2005.07.017.

6. Meijboom LJ, Vos FЕ, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J.2005;26(9):914–920. doi: 10.1093/eurheartj/ehi103.

7. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J. 2014;35(41):2873–2926. doi: 10.1093/eurheartj/ehu281.

8. Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008;117(21):2802–2813. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523.

9. Репина М.А., Кузьмина-Крутецкая С.Р. Синдром Марфана и беременность // Журнал акушерства и женских болезней. — 2011. — Т. 60. — № 6. — С. 3–12.

10. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol. 2011;117(4):956–960. doi: 10.1097/AOG.0b013e3182107310.

11. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Предоперационная подготовка и тактика ведения пациенток с врожденными заболеваниями соединительной ткани после кесарева сечения // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии.— 2016. — Т. 15. — № 6. — С. 73–77.

12. Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, et al. Marfans syndrome during pregnancy: anesthetic management of delivery in 16 consecutive patients. Anesth Analg. 2013;116(2):392–398. doi: 10.1213/ANE.0b013e3182768f78.

13. Curry RA, Gelson E, Swan L, et al. Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. BJOG. 2014;121(5): 610–617. doi: 10.1111/1471-0528.12515.

14. Rahman J, Rahman FZ, Rahman W, et al. Obstetric and gynecologic complications in women with Marfan syndrome. J Reprod Med.2003;48:723–728.

Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона | Сухарева

1. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал 2013; 1(Прил. 1): 1–32.

2. Зербино Д.Д., Ольховая О.В., Жураев Р.К. Синдром Марфана: исторический ракурс и современный взгляд на проблему. Украинский медицинский часопис 2010; 6(80): 97–100.

3. Фищенко Я.В. Синдром Марфана (обзор литературы). Вестник ортопедии, травматологии и протезирования 2013; 1: 66–72.

4. Евтушенко С.К., Лисовский Е.В., Евтушенко О.С. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии (клиника, диагностика, лечение). Руководство для врачей. Донецк: Издатель А.Ю. Заславский, 2009; 374.

5. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476–485. DOI: 10.1136/jmg.2009.072785

6. Сухарева Г.Э., Садовой С.В., Лебедь И.Г. Аневризма аорты – тяжелое проявление синдрома Марфана. XIX ежегодная сессия НЦССХ им. А.Н. Бакулева с Всероссийской конференцией молодых ученых (Москва, 18–20 мая 2015 г.). Бюлетень НЦССХ им. А. Н. Бакулева РАМН 2015; 3(16): 135.

7. Сухарева Г.Э. Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами. Здоровье ребенка 2008; 4 (13): 22–30.

8. Земцовский Э.В. Сердечно-сосудистый континуум при синдроме Марфана. Сибирский медицинский журнал (Томск) 2011; 26(3): 13–18.

9. Fikar C. R., Fikar R. Aortic dissection case analysis. Clin Cardiol 2009; 32(6): E23–E26. DOI: 10.1002/clc.20383

10. Осеева О.В., Мироненко С.П., Чернявский А.М., Друк И.В. Клиническая характеристика пациентов с синдромом Марфана, перенесших кардиохирургические вмешательства. Сибирский медицинский журнал (Томск) 2011; 26(3–2): 81–84.

11. Shi-Min Yuan, Hua Jing. Marfan’s syndrome: an overview. San Paulo Med J 2010; 128(6): 360–366. DOI: 10.1590/S1516-31802010000600009

Как я живу с синдромом Марфана — Wonderzine

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

Синдром Марфана

12.07.2019


Синдром Марфана – наследуемое системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.


ВАЖНО: Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, тяжестью сердечно-сосудистой патологии, а также степенью поражений скелета и глаз. Наиболее типичным и серьезным осложнением является разрыв или расслоение аорты. Своевременная кардиохирургическая коррекция при этом синдроме позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных.


20 февраля 2019 года в отделении хирургии артериальной патологии (заведующий отделением – д.м.н., профессор Аракелян В.С.) пациенту К., 62 года., с диагнозом «Синдром Марфана. Расслоение аорты типа А с распространением на брахиоцефальный ствол, левые общую сонную и подключичную артерии, чревный ствол и отхождением левой почечной артерии от ложного просвета. Состояние после протезирования аортального клапана и восходящей аорты ксеноперикардиальным кондуитом МИКС-25 от 4.07.2000 года. Гипертоническая болезнь 3 степени, 3 стадии, риск сердечно-сосудистых осложнений очень высокий. НК 2А» была проведена операция:


Резекция гигантской расслаивающей аневризмы в грудном отделе аорты с протезированием нисходящей грудной аорты 32 мм эксплантатом ‘Басэкс’ в условиях искусственного кровообращения.


Пациент в удовлетворительном состоянии выписан под наблюдение кардиолога по месту жительства.


Хирург – д.м.н., профессор Аракелян В.С.





Данные мультиспиральной компьютерной томографии с контрастированием до операции







Интраоперационные фото

Пресс-служба ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А. Н. Бакулева»
Минздрава России

причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

  1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
  2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

  • Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
  • Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

  1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
  2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
  3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

  • плоскостопия;
  • повышенной подвижности всех суставов;
  • слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Кожа

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

  • выраженную близорукость;
  • подвывих или изменение положения хрусталика;
  • высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

  • разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
  • хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
  • снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

  • специалисту по генетическим болезням;
  • кардиологу;
  • ортопеду-вертебрологу;
  • дерматологу;
  • офтальмологу;
  • гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

  1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
  2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
  3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
  • КТ грудной и брюшной полостей;
  • МРТ позвоночника и головного мозга;
  • специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
  • биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

  • подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
  • подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
  • подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

  • при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
  • пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
  • хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
  • для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Источники

  1. Отделение синдрома Марфана. Андалузский институт высокотехнологичной кардиологии (Бенальмадена и Фуэнхирола, Малага, Испания).
  2. Dadkhah, E., Ziaee, M., Davari, M. H., Kazemi, T., & Abbaszadegan, M. R. (2012). Informative STR Markers for Marfan Syndrome in Birjand, Iran. Iranian journal of basic medical sciences, 15(5), 1020–1025. 
  3. Прийма, Н. Ф., Попов, В. В., Комолкин, И. А., & Афанасьев, А. П. (2013). Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана. Педиатр, 4 (1), 100-108. 
  4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785. PMID: 20591885.

Лечение синдрома Марфана в Израиле — диагностика в Израильских клиниках, пациенты с синдромом Марфана лечение по доступной цене

Лечение пациентов с синдромом Марфана в клинике Израиля

Синдром Марфана — это наследуемая на генном уровне патология соединительной ткани, которая проявляется дефективными изменениями сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз. Болезнь Марфана вызвана дефектом гена, отвечающего за формирование соединительной ткани, передается в семье из поколения в поколение по доминантному типу женщинам и мужчинам. Симптомы болезни:

  • высокий рост с истонченными конечностями, пальцами намного длиннее нормы;
  • сколиотические состояния, кифозные искривления, деформации тазовых костей таза и грудной клетки;
  • функциональные нарушения органов зрения: близорукость, астигматизм;
  • дефекты клапанов сердца и аорты, ИБС, пороки сердца;
  • аневризма аорты;
  • хронических боли в области спины и живота.

Проявления синдрома могут быть разными. Продолжительность жизни людей с болезнью Марфана значительно увеличилась за последние годы благодаря качественному диагностированию, профилактике тяжелых осложнений и эффективному лечению синдрома Марфана, которое проводят кардиологи Израиля.

Кардиохирурги, имеющие огромный опыт в лечении болезни Марфана, контролируют функциональное состояние сердечных клапанов и аорты, чтобы не допустить расширение аорты и пролапс клапанов, проводят тщательную диагностику на новейшем оборудовании, работают в сотрудничестве с профильными специалистами, что обеспечивает комплексное обследование, выбор тактики терапии. Применяют медикаментозное лечение, хирургические методы терапии заболевания.

Синдром Марфана: диагностика в клинике Израиля

Современное диагностическое обследование осуществляется в кратчайшие сроки с использованием лабораторных, инструментальных методов. Обследование включает:

  • консультацию кардиолога;
  • сбор анамнеза, анализ клинической картины;
  • ЭХО-, электрокардиографию;
  • МРТ, КТ, рентгенографию, аортографию и др.

Лечение в Израиле проводят квалифицированные кардиологи с большим опытом лечения детей, взрослых с синдромом Марфана. Цены на лечение заболевания в Израиле намного ниже, чем в других развитых странах.

Качественное обследование, современные методы лечения, продление жизни пациентов с синдромом Марфана  в Израиле

Преимущества лечения в клинике Израиля:

  • мониторингом состояния, лечением больных с синдромом Марфана занимаются ведущие кардиологи Израиля, владеющие новейшими методиками терапии;
  • благодаря современному диагностическому оборудованию удается выяснить, где локализован симптом болезни;
  • после оперативных вмешательств осуществляется интенсивный уход,    назначается восстановительная терапия, в клинике созданы комфортные условия для пациентов.

Обратившись в BK MEDICAL LOGISTIC (Украина, Киев), вы получите качественное обследование, соответствующее лечение болезни Марфана детей, взрослых от высококлассных кардиологов Израиля.

Лечение синдрома Марфана узнать подробную информацию этапов лечения заболевания в Израиле. Написав в Медлогист, составьте полную этапность по лечению, израильских докторов, и стоимость, по Вашему диагнозу. Бесплатная консультация врачей по направлению Лечение синдрома Марфана и аналогичным заболеваниям только у Нас.

Лечение синдрома Марфана в Израиле

Синдром Марфана это генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Особенно выражены дефекты в сердечно-сосудистой системе, костной системе и в глазах.

Рассчитать стоимость лечения

Заболевание аутосомно-доминантное (передается в семье в каждом поколении, одинаково мужчинам и женщинам), обусловлено дефектом в гене FBN1, кодирующим гликопротеин фибриллин-1. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования соединительной ткани.

Симптомы заболевания

  • Высокий рост с длинными тонкими конечностями
  • Удлиненные пальцы рук и стоп (арахнодактилия)
  • Частые случаи сколиоза, деформация костей таза и груди
  • Близорукость, астигматизм, подвывих хрусталика
  • Раннее начало глаукомы
  • Кардио-васкулярные проблемы – усталость, одышка, ишемическая болезнь, пороки клапанов.
  • Важным симптомом является аневризма аорты, которая у женщин с синдромом Марфана, может привести к неотложной ситуации во время беременности – расслоению аорты (необходимы регулярные эхокардиографические проверки каждые 6 недель в период беременности)
  • Риск развития пневмоторакса
  • Дефект соединительной ткани проявляется в ослаблении мембраны, выстилающей снаружи спинной мозг, что служит причиной хронических болей в спине и в болей в живот

Лечение синдрома Марфана

Кардиология – мониторинг состояния аорты. Пациенты с синдромом Марфана подвержены расслоению аорты – неотложному состоянию,опасному для жизни. Профилактика включает лечение аритмии, урежение сердечного ритма, снижение давления.
Костно-мышечная система – назначается физиотерапия, обезболивающие и миорелаксанты

Опыты на животных показали перспективность лозартана (антагонист рецептора ангиотензина II), замедляющего формацию аневризмы аорты.

Преимущества лечения синдрома Марфана в клинике Топ Ихилов

  • Специалисты клиники Топ Ихилов обладают высочайшей квалификацией в области медицинской генетики, имеют опыт работы в ведущих центрах США, Канады, Европы и Израиля
  • Самое современное диагностическое и лечебное оборудование
  • Послеоперационный уход и пребывание в больнице в условиях класса люкс

Диагностика синдрома Марфана

  • Клинический анализ
  • Фамильная история
  • Генетические проверки

Получить цены в клинике

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(5 голосов, в среднем: 4.6 из 5)

Синдром Марфана (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани организма. Соединительная ткань обеспечивает структуру и поддержку всех частей тела, включая кожу, кости, кровеносные сосуды и органы.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром

Марфана возникает из-за аномалии в одной копии гена, которая вызывает проблемы с выработкой организмом белка фибриллина .Этот белок является важной частью соединительной ткани. Ослабленная соединительная ткань может вызвать проблемы во многих частях тела, особенно в сердце, глазах и костях.

У кого синдром Марфана?

У большинства детей с синдромом Марфана он возникает из-за того, что они получили аномальный ген от одного из родителей, но иногда это случается у ребенка без семейного анамнеза. В любом случае, каждый ребенок, рожденный от человека с синдромом Марфана, мужского или женского пола, будет иметь 50% шанс унаследовать аномальный ген.

Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?

Люди с синдромом Марфана часто бывают высокими и стройными, с длинными пальцами рук и ног. У них также может быть длинное лицо, глубоко посаженные глаза, небольшая челюсть и высокое арочное небо с скученными зубами. Их грудь может прогибаться (pectus excatum) или выпирать (pectus carinatum), а также у них может быть сколиоз (искривленный позвоночник) и плоскостопие.

Люди с синдромом Марфана могут иметь и другие проблемы со здоровьем, в том числе:

  • увеличение аорты (большого кровеносного сосуда, по которому кровь идет от сердца к телу).Если стенка аорты становится очень слабой, она может разорваться и привести к серьезному кровотечению в организме.
  • Проблемы с сердечным клапаном
  • проблемы с глазами
  • пневмоторакс (коллапс легкого)

Симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться — даже в пределах одной семьи. У некоторых людей симптомы очень легкие, у других — более серьезные проблемы. Из-за этого невозможно предсказать, какие проблемы могут развиться по мере роста ребенка.

Как диагностируется синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана обычно включает подробные обследования у разных врачей, в том числе:

  • кардиолог (кардиолог)
  • офтальмолог (окулист)
  • ортопед (костолог)
  • генетик (специалист, который помогает находить ДНК-причины болезней)

Для постановки диагноза врачи:

  • Спросите, есть ли у кого-нибудь в семье синдром Марфана
  • пройти медицинский осмотр для выявления проблем, связанных с синдромом Марфана, таких как экскаваторная мышца грудной клетки или сколиоз
  • выполняет такие тесты, как:
    • эхокардиограмма, которая использует звуковые волны для создания изображения сердца, чтобы проверить размер аорты и работу сердечных клапанов
    • полное обследование зрения
    • анализ крови на гены
    • Рентген грудной клетки и позвоночника

Как лечится синдром Марфана?

Нет лекарства от синдрома Марфана, потому что изменение гена нельзя обратить вспять, но большинство симптомов можно вылечить.Вашему ребенку важно регулярно посещать врача для проверки сердца, глаз и костей. Таким образом, медицинская бригада сможет вовремя обнаружить любые проблемы и сразу же начать лечение.

Процедуры могут включать:

  • ограничения на физические упражнения, такие как запрет на физические нагрузки и контактные виды спорта или виды спорта, в которых есть риск получить удар в грудь
  • лекарства для снижения артериального давления для защиты аорты
  • в очках или контактных линзах
  • Ортез спины при сколиозе
  • Операция на сердечных клапанах или аорте, при необходимости

Кроме того, дети с синдромом Марфана должны носить медицинское устройство оповещения (браслет или ожерелье), которое сообщает, что они страдают этим заболеванием.

Когда мне следует звонить поставщику медицинских услуг?

Неотложные сердечно-сосудистые заболевания крайне редко встречаются у молодых людей с синдромом Марфана. Но позвоните своему врачу, если у вашего ребенка:

  • боль в груди
  • одышка (особенно при физической нагрузке)
  • нерегулярный импульс
  • внезапная слабость или покалывание в ногах и руках
  • необъяснимая лихорадка
  • внезапные изменения зрения

Взгляд вперед

Информация о синдроме Марфана и поиск квалифицированной медицинской бригады важны для ухода за вашим ребенком.Рекомендуется генетическое наблюдение, чтобы помочь семье понять, как синдром Марфана передается детям, а также для помощи в координации скрининга и посещения специалиста.

Честно поговорите с ребенком об этом заболевании. Работайте с командой по уходу, чтобы найти безопасные занятия, которые ему или ей понравятся. Детям и подросткам с синдромом Марфана нужно играть и смеяться. Они также должны знать, что могут, сделать больше вещей, чем не могут.

Поддерживайте связь с учителями и медсестрой в школе.Таким образом, они могут найти способы включить вашего ребенка, даже если он или она не может участвовать в соревнованиях (например, вместо того, чтобы играть в футбол, ваш ребенок может быть секундометристом). Им также необходимо знать признаки возможных осложнений, чтобы быстро отреагировать.

Поддержка доступна как на местном, так и на национальном уровне, чтобы помочь вам и вашему ребенку лучше понять синдром Марфана.

Детский синдром Марфана | Детская национальная больница

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это заболевание, затрагивающее соединительную ткань организма.Соединительная ткань выполняет множество важных функций, в том числе следующие:

  • Помощь в росте и развитии клеток организма как до, так и после рождения
  • Поддерживающие ткани в теле
  • Действует как адгезив для удержания определенных тканей вместе
  • Защита суставы
  • Облегчение прохождения света через глаз

Дефектный ген (FBN1), связанный с синдромом Марфана, влияет на образование в соединительной ткани белка, называемого фибриллином.Это влияет на многие органы и структуры тела. Органы и системы организма, которые могут быть затронуты, включают:

  • Сердце и основные кровеносные сосуды
  • Легкие
  • Скелетная система
  • Спинной мозг
  • Глаза
  • Кожа

Синдром Марфана встречается в равных количествах у мужчин и женщин, и также одинаково проявляется у всех рас и этнических групп.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызывается аномалией (или мутацией) в одном конкретном гене (FBN1).До 75% случаев этот мутировавший ген наследуется от пораженного родителя.

Считается, что почти в 25% случаев случаи заболевания вызваны новыми мутациями в семье (не унаследованными от родителей). Ученые отметили, что потомство отцов, которые на момент зачатия старше нормы, могут подвергаться мутации этого гена чаще, чем другие. Мутации могут происходить спорадически (случайно) в сперме пожилых мужчин (старше 45 лет), являющихся отцами детей.Эти «точечные мутации» могут привести к синдрому Марфана или другим расстройствам, в зависимости от того, какой ген случайно изменен.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что у каждого потомка родителя с заболеванием будет 50-процентная вероятность того, что он родится с этим заболеванием. Точно так же, когда ребенок рождается с синдромом Марфана у здоровых родителей, у ребенка будет 50-процентный риск передачи гена следующему поколению.

Почему синдром Марфана вызывает беспокойство?

Дети с синдромом Марфана подвержены риску серьезных проблем с сердечно-сосудистой системой, включая следующие:

  • Пролапс митрального клапана.Аномалия клапана между левым предсердием и левым желудочком сердца, позволяющая обратный ток крови из левого желудочка в левое предсердие.
  • Аритмия (или аритмия). Быстрое, медленное или нерегулярное сердцебиение.
  • Аортальная регургитация. Обратная утечка крови из аорты через ослабленный аортальный клапан в левый желудочек, что приводит к стрессу в левом сердце и недостаточному притоку крови к телу.
  • Расширение и расслоение аорты.Увеличение и ослабление слоев внутри аорты, что может привести к разрывам стенки аорты и утечке крови в грудную клетку или брюшную полость; неотложная медицинская помощь.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Дефицит фибриллина в соединительной ткани вызывает аномалии в органах и структурах тела, которые могут наблюдаться при синдроме Марфана. При расстройстве может быть обширный список отклонений; ниже перечислены только симптомы, перечисленные как «основные критерии».Могут быть отмечены и другие симптомы, способствующие достоверности диагноза. Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

  • Сердце и кровеносные сосуды
  • Расширение аорты
  • Утечка аортального клапана (аортальная регургитация)
  • Разрывы в аорте (расслоение аорты)
  • Скелет
  • Деформации грудины
  • Сколиоз , который представляет собой искривление позвоночника вбок, или кифоз, которое представляет собой круглое искривление позвоночника, которое может выглядеть как горбун
  • Несоосность некоторых костей
  • Контрактуры суставов
  • Необычный размах рук
  • Длинные пальцы пальцы ног
  • Глаз
  • Вывих хрусталика (прозрачная структура внутри глаза, которая фокусирует световые лучи на сетчатке)

Симптомы синдрома Марфана могут напоминать другие проблемы или заболевания.Всегда консультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется синдром Марфана?

В дополнение к полному анамнезу и физическому обследованию лечащий врач вашего ребенка может заполнить семейный анамнез, чтобы найти других членов семьи с известным синдромом Марфана или некоторыми признаками заболевания.

Другие диагностические тесты для синдрома Марфана могут включать следующее:

  • Электрокардиограмма (ЭКГ).Тест, который регистрирует электрическую активность сердца, выявляет аномальные ритмы (аритмии) и выявляет повреждение сердечной мышцы.
  • Эхокардиография (эхо). Процедура, которая оценивает структуру и функцию сердца с помощью звуковых волн, записываемых электронным датчиком, который создает движущееся изображение сердца и сердечных клапанов.
  • Полное обследование глаз. Осмотр внутренней части глаза, выполняемый офтальмологом с помощью устройства, называемого щелевой лампой.
  • Рентген.Диагностический тест, который использует невидимые рентгеновские лучи для получения изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке.
  • Исследования ДНК. Образец крови, отправленный в генетическую лабораторию, может анализировать ген FBN1, чтобы определить, присутствует ли мутация; не все мутации в гене фибриллина вызывают синдром Марфана. Точно так же не все люди с синдромом Марфана имеют мутацию в этом гене. Иногда тип исследования ДНК, называемый исследованием сцепления, который исследует ДНК нескольких членов семьи, может помочь в отслеживании гена в семье.Однако из-за этих ограничений диагноз синдрома Марфана в первую очередь основывается на клинических данных.

Для того, чтобы диагностировать синдром Марфана, ваш ребенок должен обладать несколькими характеристиками из подробного списка. У вашего ребенка должно быть значительное количество симптомов из контрольного списка, чтобы ему поставили диагноз. Лечащий врач вашего ребенка поставит диагноз на основании медицинского и семейного анамнеза и других факторов, а также симптомов, которые может проявлять ваш ребенок.

Синдром Марфана может быть легче диагностировать по мере взросления ребенка, поскольку многие признаки расстройства становятся более очевидными по мере роста вашего ребенка.

Лечение синдрома Марфана

Специфическое лечение синдрома Марфана будет назначено врачом вашего ребенка на основании:

  • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
  • Степень нарушения
  • Переносимость вашего ребенка к конкретные лекарства, процедуры или методы лечения
  • Ожидания в отношении течения болезни
  • Ваше мнение или предпочтения

В настоящее время не существует лекарства от этого расстройства.Лечение основано на определении пораженных систем органов и устранении возникающих проблем. Рекомендации по лечению синдрома Марфана могут включать следующее:

  • Ежегодная эхокардиограмма или эхо (для мониторинга сердца и аорты)
  • Периодические осмотры глаз офтальмологом
  • Мониторинг скелетной системы на наличие аномалий (таких как сколиоз), которые можно отметить в детстве или подростковом возрасте
  • Корректировка образа жизни (для снижения риска повреждения аорты, например, отказ от контактных видов спорта или стрессовых упражнений)

Генетическое консультирование важно для людей с синдромом Марфана, которые планируют семья.Если один из родителей страдает этим заболеванием, с каждой беременностью вероятность того, что у ребенка также будет синдром Марфана, составляет 50%. Кроме того, беременные женщины с синдромом Марфана подвергаются значительному риску для своего здоровья во время беременности из-за дополнительного стресса, который беременность оказывает на сердце и аорту. Женщинам с синдромом Марфана следует перед беременностью проконсультироваться со своим лечащим врачом, чтобы определить, безопасна ли для них беременность.

Долгосрочная перспектива ребенка с синдромом Марфана

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами представляют наибольшую угрозу для человека с синдромом Марфана, что подчеркивает важность регулярного осмотра лечащим врачом вашего ребенка.Проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка для получения дополнительной информации о конкретных перспективах вашего ребенка.

Благодаря достижениям в диагностике, оценке и лечении аномалий органов, связанных с синдромом Марфана, ожидаемая продолжительность жизни человека с этим заболеванием почти удвоилась за последние 25 лет. Сегодня люди с синдромом Марфана могут прожить около 70 лет и более.

Для женщин с синдромом Марфана беременность и роды представляют значительный риск.Перед беременностью этих женщин следует обследовать с помощью эхокардиографии. Другие диагностические процедуры визуализации, такие как компьютерная томографическая ангиография (КТА) или магнитно-резонансная ангиография (МРА), могут использоваться для оценки рисков. Кесарево сечение (кесарево сечение) обычно рекомендуется беременным женщинам с синдромом Марфана, чтобы предотвратить нагрузку на аорту и снизить риск расслоения аорты во время родов.

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, включая основные кровеносные сосуды и сердечные клапаны.

Соединительная ткань придает силу и поддержку многим частям тела. Помимо кровеносных сосудов и сердечных клапанов, другие примеры соединительной ткани включают сухожилия, связки и хрящи.

При синдроме Марфана соединительная ткань не в норме. В результате некоторые части тела становятся не такими прочными, как должны быть. Это может вызвать ряд симптомов от очень легких до тяжелых и опасных для жизни.

Проблемы с сердцем — обычно самые серьезные проблемы у детей с синдромом Марфана.Стенки их основных артерий, как правило, слабые. Часто поражается аорта. Если это так, аорта становится больше (расширяется). Это ослабляет внутреннюю стенку аорты.

Слабая внутренняя стенка аорты может привести к аневризме (произносится AN-yer-iz-em), области, где стенка аорты выступает наружу. При тяжелых аневризмах кровь может просачиваться через слезы и разделять слои аорты. Эта проблема называется расслоением аорты.

На этом изображении показано нормальное сердце. У некоторых детей с синдромом Марфана аорта становится больше (расширение аорты), что может ослабить ее и привести к выпячиванию (аневризма аорты) или разрыву (расслоение аорты).Или митральный клапан (между левой верхней камерой сердца и левой нижней камерой) «гибкий» и не закрывается справа (пролапс митрального клапана).

  • Что вызывает синдром Марфана?

    Синдром Марфана — это генетическое заболевание. Дети с синдромом Марфана рождаются с ним.

    Дети могут унаследовать его от родителей или получить его в результате генетического изменения, произошедшего во время беременности. Важно определить, к какому типу относится ваш ребенок.Если ребенок унаследовал заболевание, мы знаем, что оно также влияет на одного или обоих родителей. Это также может повлиять на их братьев и сестер.

Синдром Марфана в детской больнице Сиэтла

  • Нужные вам специалисты здесь

    • Хотя каждый ребенок с синдромом Марфана родился с этим синдромом, симптомы могут появиться только в более позднем детстве.Наша команда из более чем 40 детских кардиологов диагностирует и лечит это заболевание у детей всех возрастов, от младенцев до подростков.
    • Наши детские кардиохирурги проводят более 500 процедур в год. Каждый из них имеет большой опыт оперирования младенцев, детей и подростков, у которых проблемы с сердцем связаны с синдромом Марфана.
    • У нас также есть педиатрическая бригада кардиологической анестезии и кардиологическое отделение интенсивной терапии, готовые оказать помощь детям, перенесшим операцию на сердце.
    • Чтобы помочь вам понять состояние вашего ребенка и риск для других членов семьи, наша программа кардиологической генетики объединяет опыт кардиологов, медицинских генетиков и консультантов по генетике.
    • Мы свяжем вас со специалистами по всему Сиэтлу Детский, исходя из потребностей вашего ребенка в отношении здоровья, например, ортопедов, если Марфан влияет на кости вашего ребенка, и офтальмологов, если он влияет на их глаза.
  • Среди лучших программ страны

    • Если вашему ребенку требуется операция, например, для восстановления или замены сердечного клапана или аорты, наши хирургические результаты из года в год являются одними из лучших в стране.
  • Уход от рождения до юного возраста

    • Мы подбираем уход за вашим ребенком с учетом его симптомов и учитываем их возраст, рост и развитие. Некоторым детям с синдромом Марфана лечение не требуется. Другим нужны лекарства, ремонт или замена сердечного клапана или другие варианты. План лечения вашего ребенка составляется специально для них.
    • Людям с синдромом Марфана необходимо проходить обследование на протяжении всей жизни, чтобы отслеживать, как это состояние влияет на них с течением времени.Программа по борьбе с врожденными пороками сердца у взрослых, совместно используемая организацией Seattle Children’s и Вашингтонским университетом, может помочь в уходе за ребенком на протяжении всей жизни.
  • Поддержка всей вашей семьи

    • Мы стремимся к общему здоровью и благополучию вашего ребенка и помогаем вашему ребенку жить полноценной и активной жизнью.
    • В каком бы уходе ни нуждался ваш ребенок, мы поможем вашей семье пережить этот опыт.Мы обсудим состояние вашего ребенка и варианты лечения таким образом, чтобы вы поняли и вовлекли вас в каждое решение.
    • Наши специалисты по детским жизням знают, как помочь детям разобраться в своих заболеваниях и методах лечения в соответствии с их возрастом.
    • Seattle Children’s располагает множеством ресурсов, от финансовых до духовных, чтобы поддержать вашего ребенка и вашу семью и сделать его путешествие максимально комфортным.
    • Многие дети и семьи едут в Детский центр Сиэтла для операции на сердце или другого лечения.Мы помогаем вам скоординировать поездки и жилье, чтобы вы могли сосредоточиться на своем ребенке.
    • Узнайте больше о поддерживающей терапии, которую мы предлагаем.
  • Исследования для улучшения ухода

    • Врачи и ученые Детского центра Сиэтла работают над улучшением лечения синдрома Марфана и повышением качества жизни детей, растущих с этим заболеванием.
    • Мы изучаем влияние обструктивного апноэ во сне на сердце и кровеносные сосуды у детей с синдромом Марфана, чтобы помочь улучшить уход за ними и улучшить их здоровье.
    • Наши прошлые исследования включают исследования, сравнивающие лекарства, снижающие вероятность увеличения аорты. Лучшее лечение может означать, что большему количеству детей удастся избежать операции.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться даже среди детей в одной семье. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.

У некоторых детей в раннем возрасте симптомы отсутствуют. Но по мере роста у них развиваются общие симптомы и черты Марфана.

  • Младенцы

    Если у вас есть семейный анамнез синдрома Марфана, сообщите об этом своим врачам, когда вы беременны, чтобы они могли внимательно осмотреть вашего новорожденного на предмет признаков этого заболевания.

    Новорожденные с признаками синдрома Марфана могут иметь более серьезные проблемы с сердцем, чем дети, диагностированные в более старшем возрасте.

    У них также могут быть следующие проблемы:

    • Пролапс митрального (произносится MY-trahl) клапана (клапан между левой верхней камерой сердца и левой нижней камерой сердца «гибкий» и не закрывается справа)
    • Кровь, текущая назад через клапан сердца (регургитация)
    • Проблемы с дыханием
  • Дети

    У детей до 12 лет наиболее частыми симптомами синдрома Марфана являются кости.У вашего ребенка могут быть следующие черты:

    • Высокая и тонкая рама
    • Длинные тонкие пальцы рук и ног
    • Грудь, прогибающаяся внутрь или выдвигающаяся вперед
    • Свободные соединения
    • Сколиоз
    • Плоскостопие
    • Проблемы со зрением
    • Шумы в сердце
  • Подростки

    Многие черты синдрома Марфана могут быть довольно легкими в раннем возрасте и их легче заметить по мере роста вашего ребенка.Таким образом, вашему ребенку может быть поставлен диагноз синдрома Марфана только в подростковом возрасте.

    Наряду с общими признаками, перечисленными выше для детей, врач вашего подростка будет искать следующие признаки и симптомы:

Диагностика синдрома Марфана

Чтобы диагностировать синдром Марфана, врач осмотрит вашего ребенка на предмет общих черт этого состояния.

Врач спросит об истории болезни вашего ребенка и вашей семьи.

Вашему ребенку понадобится эхокардиограмма, чтобы искать признаки болезни Марфана, влияющей на сердце. Врач будет искать пролапс митрального клапана (клапан «гибкий» и не закрывается вправо) и дилатацию аорты (аорта больше, чем обычно).

Если есть опасения по поводу зрения вашего ребенка, мы направим вас к окулисту (офтальмологу) для проверки на предмет проблем со зрением.

Ранняя диагностика важна для будущего здоровья вашего ребенка. При ранней диагностике синдрома Марфана врач вашего ребенка может выявить проблемы, которые могут потребовать лечения.Это может помочь предотвратить осложнения.

Если у вашего ребенка синдром Марфана, его врач может предложить генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у родителей, сестер или братьев это заболевание. Если у вас есть вопросы о риске передачи генетического изменения, вызывающего синдром Марфана, наша команда кардиологических генетиков может вам помочь. Они предлагают консультации, оценку и консультации до и после рождения вашего ребенка.

Лечение синдрома Марфана

Все дети с синдромом Марфана нуждаются в пожизненном уходе для наблюдения за их состоянием.По мере того, как ваш ребенок становится старше, могут появляться различные симптомы, поэтому врач захочет за ними следить.

Некоторым детям нужны лекарства, снижающие частоту сердечных сокращений или артериальное давление, или и то, и другое. Детям, у которых есть серьезные проблемы с аортой, аортальным клапаном или митральным клапаном, может потребоваться операция для их восстановления или замены. Детские кардиологи и кардиохирурги нашего кардиологического центра заботятся о детях с такими проблемами.

Чтобы удовлетворить долгосрочные потребности вашего ребенка в отношении здоровья сердца, у нас есть специальная программа по борьбе с врожденными пороками сердца у взрослых, позволяющая перевести вашего ребенка на лечение взрослых, когда он будет к этому готов.

Seattle Children’s также имеет программы по лечению других проблем со здоровьем, связанных с синдромом Марфана, таких как ортопедия и офтальмология.

Исследования и клинические испытания

Исследователи Seattle Children изучают, как обструктивное апноэ во сне может повлиять на детей с синдромом Марфана. Мы изучаем, как апноэ во сне может повлиять на сердце, аорту или другие аспекты здоровья ребенка. Мы проводим подобные исследования, чтобы улучшить уход за всеми детьми с синдромом Марфана и улучшить их качество жизни и благополучие в долгосрочной перспективе.

Узнайте больше об исследованиях и клинических испытаниях в Seattle Children’s.

Свяжитесь с нами

Свяжитесь с кардиологическим центром по телефону 206-987-2515, чтобы запросить встречу, второе мнение или дополнительную информацию.

Ссылки по теме

Оплата услуг

Узнайте об оплате ухода в Seattle Children’s, например о страховании, выставлении счетов и финансовой помощи.

Для работников здравоохранения

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это состояние, при котором ослабляются соединительные ткани организма.Соединительная ткань есть повсюду в вашем теле. Он поддерживает и скрепляет все органы и другие части вашего тела. У человека с синдромом Марфана возникают проблемы с выработкой белка под названием фибриллин. Организму необходим фибриллин для укрепления соединительной ткани. Синдром Марфана может вызывать проблемы во многих частях тела, включая сердце, легкие, кости и глаза.

Синдром Марфана — врожденный порок. Врожденные дефекты — это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела.Они могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.

Синдром Марфана страдает примерно 1 из 5000 человек в США. Это может произойти как с мальчиками, так и с девочками любой расы или этнического происхождения.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Марфана?

Признаки и симптомы синдрома Марфана у всех разные. Иногда они появляются, когда ребенок очень маленький, или они могут появиться не раньше, чем в подростковом или взрослом возрасте.Люди с синдромом Марфана часто:

  • Очень высокий и тонкий
  • С подвижными подвижными соединениями
  • Имеет длинные руки, ноги, пальцы рук и ног
  • Плоскостопие
  • Имеет длинное узкое лицо
  • Слишком скученные зубы
  • Имеет высокое нёбо

Поставщики медицинских услуг могут диагностировать синдром Марфана, изучив семейный анамнез и проведя медицинские тесты вашего ребенка. История вашего семейного здоровья — это запись любых заболеваний и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи.Тесты на синдром Марфана обычно включают:

  • Медицинский осмотр
  • Проверка зрения
  • Сердечные пробы, например электрокардиограмма (также называемая ЭКГ) и эхокардиограмма. ЭКГ измеряет электрическую активность вашего сердца. Эхокардиограмма — это разновидность ультразвука, при которой исследуется сердце и кровеносные сосуды. Ультразвук — это своего рода тест, в котором используются звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение частей тела.
  • МРТ (также называемая магнитно-резонансной томографией) или компьютерная томография (компьютерная томография) (также называемая компьютерной томографией), чтобы посмотреть на соединительную ткань вокруг спинного мозга или проверить аорту.Аорта — это главный кровеносный сосуд в сердце, который переносит кровь и кислород к остальному телу.
  • Генетический тест. Это медицинский тест, который ищет изменения в генах, которые могут вызвать врожденные дефекты или другие заболевания.

Консультант-генетик может помочь объяснить результаты генетических тестов. Консультант-генетик обучен, чтобы помочь вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Люди с синдромом Марфана могут иметь ряд проблем со здоровьем, поэтому очень важно проводить с малышом все медицинские осмотры. Ее лечащий врач может проверить состояние здоровья, вызванное синдромом Марфана.

Какие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами может вызывать синдром Марфана?

Синдром Марфана может ослаблять кровеносные сосуды и ткани вокруг сердца, а также растягивать и ослаблять стенки аорты. Это может привести к разрыву или разрыву аорты (так называемое расслоение аорты), что может быть опасным для жизни.

Синдром Марфана также может вызывать проблемы с митральным клапаном сердца. Этот клапан контролирует часть кровотока в сердце. Крошечные створки митрального клапана удерживают кровь в одном направлении. Синдром Марфана может привести к тому, что створки становятся большими и гибкими, что мешает им должным образом закрываться. Когда это происходит, кровь может течь назад во время сердцебиения. Это состояние называется пролапсом митрального клапана; это может вызвать нерегулярное или учащенное сердцебиение и проблемы с дыханием.

Если у вашего ребенка синдром Марфана, детский кардиолог (врач со специальной подготовкой в ​​области сердечных заболеваний у детей) проверяет его сердце не реже одного раза в год с помощью эхокардиограммы.Иногда врачи рекомендуют лечение лекарствами от кровяного давления, чтобы сердце билось медленнее и с меньшей силой. Если стенка аорты продолжает ослабевать, может потребоваться операция. Хирургия также может восстановить или заменить сердечные клапаны, которые не работают должным образом.

Если у вашего ребенка искусственный клапан сердца, ему, возможно, потребуется принять антибиотики перед визитом к стоматологу. Антибиотики — это лекарства, убивающие инфекции, вызванные бактериями. Чистка зубов, пломбирование и другие стоматологические операции могут привести к попаданию бактерий в кровь, что может вызвать сердечную инфекцию.Антибиотики могут помочь предотвратить эти инфекции.

Пассивное курение может вызвать проблемы с сердцем у детей с синдромом Марфана. Если у вашего ребенка синдром Марфана, не курите рядом с ним и держите его подальше от курящих.

Детям с синдромом Марфана лучше всего избегать занятий, вызывающих дополнительную нагрузку на сердце. Им может потребоваться избегать тяжелых упражнений или занятий тяжелыми видами спорта, такими как баскетбол или футбол. Узнайте у лечащего врача вашего ребенка, какие занятия безопасны.

Какие проблемы с костями может вызвать синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана могут подвергаться риску образования костей с аномальными кривыми, например, с изгибом позвоночника в стороны (так называемый сколиоз). Если у вашего ребенка синдром Марфана, ортопед (врач, имеющий специальную подготовку в области состояния костей) ежегодно проверяет ее на наличие сколиоза. Большинство детей со сколиозом легкой степени не нуждаются в лечении. Если сколиоз тяжелый, некоторым детям может потребоваться корсет или операция.

Какие проблемы с глазами может вызвать синдром Марфана?

Распространенной проблемой синдрома Марфана является вывих хрусталика в одном или обоих глазах.В этом состоянии хрусталик (часть глаза, которая помогает фокусировать свет) смещается не на своем месте. Это может повлиять на то, насколько хорошо человек видит. Вывихнувший хрусталик часто является первым признаком синдрома Марфана. Другие глазные осложнения включают:

  • Близорукость. Это когда вам трудно видеть то, что находится далеко.
  • Ранняя глаукома. Глаукома — это высокое давление жидкости в глазах.
  • Ранняя катаракта. Катаракта затуманивает хрусталик глаза.
  • Отслоенная сетчатка.Сетчатка — это ткань в задней части глаза, чувствительная к свету. Когда он отделяется, он отделяется от других тканей вокруг него.

Если у вашего ребенка синдром Марфана, офтальмолог (врач, имеющий специальную подготовку в области глазных заболеваний) ежегодно проверяет его глаза на предмет проблем со зрением. Большинство проблем с глазами лечат с помощью очков или контактных линз. При раннем лечении катаракты и глаукомы проблемы со зрением могут быть предотвращены или менее серьезны. Проблемы с сетчаткой можно лечить хирургическим путем.

Какие проблемы с легкими может вызвать синдром Марфана?

Синдром Марфана может вызывать заболевания легких, из-за которых человеку становится трудно дышать, в том числе рестриктивное заболевание легких, коллапс легкого, эмфизему и астму. У людей с синдромом Марфана также может быть апноэ во сне. Это когда дыхание человека останавливается и начинается во время сна.

Лечение этих состояний может включать кислород, лекарства и специальные методы лечения, которые улучшают работу легких. Коллапс легкого можно лечить с помощью дренажной трубки (трубка, помещенная в грудную клетку для удаления воздуха) или хирургическим вмешательством.При апноэ во сне врач может порекомендовать мундштук, который помогает держать дыхательные пути вашего ребенка открытыми, аппарат с постоянным положительным давлением в дыхательных путях (также называемый CPAP), который нагнетает воздух в нос, или хирургическое вмешательство.

Пассивное курение может вызвать проблемы с легкими у детей с синдромом Марфана. Пассивное курение — это дым от чужой сигареты, сигары или трубки. Если у вашего ребенка синдром Марфана, не курите рядом с ним и держите его подальше от курящих.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызван изменением гена (также называемым мутацией).Это изменение инструкций, хранящихся в гене. Гены — это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Изменение гена иногда может вызвать врожденные дефекты и другие проблемы со здоровьем.

Синдром Марфана обычно передается по наследству. Это означает, что изменение гена, вызывающее синдром Марфана, передается от родителя к ребенку. Если один из родителей страдает синдромом Марфана, вероятность того, что у их ребенка тоже будет, составляет 1 к 2 (50 процентов). Синдром Марфана страдают только дети, у которых происходит изменение гена.Если вы или член вашей семьи страдаете синдромом Марфана, поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о шансах на его появление у вашего ребенка.

Примерно каждый четвертый ребенок (25 процентов) с синдромом Марфана не наследует изменение гена от родителя. Вместо этого изменение гена происходит во время развития ребенка в утробе матери.

Дополнительная информация

Фонд Марфана

Последнее обновление: октябрь 2015 г.

Синдром Марфана | Бостонская детская больница

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором соединительные ткани, формирующие и поддерживающие многие части тела, становятся слабее, чем должны быть.Он может поражать многие части тела, включая сердце и кровеносные сосуды, легкие, кости, суставы, глаза и кожу. Синдром Марфана часто ослабляет аорту, самый большой кровеносный сосуд тела, подвергая ребенка риску сердечных заболеваний.

Примерно один из каждых 5000 американцев страдает синдромом Марфана. Он поражает мужчин и женщин всех рас и национальностей.

Дети с синдромом Марфана, как правило, высокие и худые, с длинными руками, длинными двойными суставами пальцев, коротким туловищем и очень длинными ногами.У них часто бывает грудная клетка неправильной формы, что увеличивает риск развития проблем с легкими.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Дети с синдромом Марфана часто обладают определенными физическими особенностями, которые могут стать более заметными по мере роста ребенка. Эти черты могут включать:

  • длинные руки, ноги, пальцы рук и ног
  • длинное, узкое лицо
  • гибкие шарниры
  • короткий торс
  • Позвоночник, изгибающийся в одну сторону (сколиоз)
  • Грудь, которая опускается (pectus excatum) или выступает (pectus carinatum)
  • Проблемы со зрением, например близорукость или вывих хрусталика
  • чрезмерно скученные зубы
  • плоскостопие
  • растяжки на коже необъяснимого происхождения

Не все, у кого есть эти черты, страдают синдромом Марфана.Если вас беспокоит, что у вашего ребенка может быть синдром Марфана, важно обратиться к врачу, имеющему опыт диагностики генетических нарушений.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром вызван дефектом гена, известного как FBN1 , который контролирует структуру фибриллина-1, белка, который является важной частью соединительной ткани в организме.

Около 75 процентов детей с синдромом Марфана унаследовали это заболевание от родителей.У остальных 25 процентов детей ген мутирует спонтанно без видимой причины.

Как мы лечим синдром Марфана

Программа сердечно-сосудистой генетики Бостонской детской больницы оказывает помощь пациентам и их семьям, страдающим синдромом Марфана и другими генетическими заболеваниями. Мы также проводим исследования, чтобы разработать более эффективные методы лечения этих состояний.

У пациентов с синдромом Марфана могут развиваться аневризмы аорты, чаще всего корня аорты, а также дуги аорты и нисходящей аорты.Без лечения эти аневризмы могут быть опасными для жизни.

У некоторых пациентов с синдромом Марфана возникает утечка митрального клапана, на устранении которой наши хирурги специализируются.

Поскольку синдром Марфана является мультисистемным заболеванием, наша программа тесно сотрудничает с другими специалистами, включая хирургов общего профиля, офтальмологов, хирургов-ортопедов, поведенческих педиатров, специалистов в области образования и поставщиков психиатрических услуг, чтобы обеспечить полный уход за нашими пациентами с этим заболеванием.

Наши инновации в лечении синдрома Марфана

Наши врачи и ученые находятся на переднем крае исследований и лечения для медицинской профилактики и лечения аневризм, связанных с синдромом Марфана. Наши хирурги специализируются на процедурах с сохранением аортального клапана (клапан остается неповрежденным) при аневризмах, связанных с синдромом Марфана, с отличными результатами.

Что такое синдром Марфана | Детская больница Колорадо

О синдроме Марфана у детей

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани, которые являются частью систем организма, включая легкие, глаза, кожу, скелетную систему и сердечно-сосудистую систему.Дети с синдромом Марфана рождаются с аномальной копией (также известной как генетическая мутация) гена фибриллина-1.

Поскольку синдром Марфана является генетическим, единственный способ развить это состояние — это родиться с геном, вызывающим болезнь.

Как синдром Марфана у детей влияет на сердце?

Синдром Марфана у детей может повлиять на его или ее сердце, ослабив стенку аорты (главного кровеносного сосуда, несущего кровь от сердца к остальным частям тела).Если не лечить, аорта может увеличиться, а если она достигнет критического размера, она может разорваться.

В некоторых случаях у детей с синдромом Марфана наблюдается аномалия одного из сердечных клапанов, известного как митральный клапан.

Кто заболевает детским синдромом Марфана?

Более 70% случаев синдрома Марфана у детей случаются с семейным анамнезом заболевания. Часто родитель может даже не знать, что у него или нее болезнь.

Остальные 30% детей с синдромом Марфана не имеют семейного анамнеза.Это называется спонтанной мутацией.

Ни семейный синдром Марфана, ни спонтанный синдром Марфана нельзя предотвратить, но симптомы синдрома Марфана поддаются лечению.

Каковы некоторые симптомы синдрома Марфана?

Поскольку синдром Марфана поражает почти все типы тканей тела, есть много признаков. Самый заметный признак — неправильные пропорции тела. У детей с синдромом Марфана очень длинные руки, ноги, пальцы рук и ног.

Другие признаки синдрома Марфана, на которые следует обратить внимание:

Более серьезный симптом синдрома Марфана — коллапс легкого.

Как врачи диагностируют синдром Марфана?

Если врач вашего ребенка подозревает, что синдром Марфана может быть причиной некоторых заболеваний вашего ребенка, он или она, вероятно, назначит дополнительные анализы, чтобы убедиться. Тест на мутацию фибриллина-1 может сказать врачу, есть ли у вашего ребенка генная мутация, вызывающая синдром Марфана.

Кардиолог вашего ребенка выполнит эхокардиограмму (ЭХО), чтобы изучить структуру и функцию сердца. Этот тест также предоставит врачу информацию о размере аорты вашего ребенка.

Лечение синдрома Марфана в Детской больнице Колорадо

Хотя от синдрома Марфана нет лекарства, можно вылечить почти все его симптомы. При использовании современных методов лечения продолжительность жизни людей с синдромом Марфана близка к нормальной, и большинство детей с этим заболеванием живут здоровой нормальной жизнью.

Лечение синдрома Марфана всех симптомов вашего ребенка

В Children’s Colorado наши врачи-специалисты помогут вашему ребенку справиться с его или ее симптомами. Наши офтальмологи могут лечить любые глазные осложнения, которые могут развиться у вашего ребенка в результате синдрома Марфана. Институт ортопедии может помочь вашему ребенку с осложнениями скелета, такими как сколиоз, искривление позвоночника.

В нашем Институте сердца мы можем контролировать и лечить любое ослабление аорты, наиболее серьезную проблему, которая затрагивает детей с синдромом Марфана.Наши кардиологи используют лекарства, чтобы уменьшить нагрузку на аорту, а в некоторых случаях наши кардиоторакальные хирурги могут порекомендовать операцию по замене аорты, которая была значительно ослаблена синдромом Марфана. Наш хирургический персонал также ремонтирует негерметичные сердечные клапаны, связанные с этим заболеванием.

Узнайте больше о нашей клинике синдрома Марфана для лечения этого состояния.

Если вы хотите узнать больше о синдроме Марфана, посетите:

Узнайте больше о нашей клинике синдрома Марфана для лечения этого состояния.

Познакомьтесь с нашими педиатрами.

Шанна Ньюман, RN

Сертифицированный практикующий педиатрический медсестра, Сертифицированный практикующий детский медсестра

О детском синдроме Марфана | ColumbiaDoctors Здоровье детей

Факты, которые необходимо знать

  • Примерно 1 из 5000 человек страдает синдромом Марфана
  • Синдром Марфана одинаково поражает мужчин и женщин, а также всех рас и этнических групп
  • Трое из четырех людей с синдромом Марфана наследуют болезнь
  • Вероятность того, что генетическая мутация, вызывающая синдром Марфана, будет передана детям людей с синдромом, составляет 50 процентов.

Детская программа Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в организме — ткань, которая поддерживает и поддерживает форму тела.Соединительная ткань включает кости, хрящи и кожу, а также многие типы тканей, которые поддерживают кровеносные сосуды и органы тела.

Синдром Марфана является генетическим, это означает, что заболевание разовьется только у людей, рожденных с генетической мутацией гена фибриллина-1. Семьдесят пять процентов людей, рожденных с синдромом Марфана, наследуют мутацию гена от родителей. Примерно у 25 процентов людей с синдромом Марфана это состояние является результатом новой мутации.

Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, синдром Марфана и связанные с ним заболевания могут поражать многие части тела.Люди с синдромом Марфана подвержены риску развития проблем с сердцем, особенно увеличения аорты, большого кровеносного сосуда, по которому кровь от сердца поступает к остальным частям тела.

Люди, у которых диагностирован синдром Марфана, обычно высокие и стройные, могут иметь необычно длинные конечности и пальцы, гибкие суставы и размах рук, превышающий их рост.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана — врожденное заболевание, то есть люди рождаются с ним.Однако симптомы не всегда проявляются при рождении. У людей с синдромом Марфана симптомы могут развиться в любой момент своей жизни, включая расширение аорты, и симптомы будут проявляться по-разному для каждого человека с синдромом Марфана.

Поскольку симптомы со временем ухудшаются, важно распознать симптомы как можно раньше и начать лечение. Некоторые из наиболее узнаваемых симптомов у детей с синдромом Марфана:

  • Длинные руки, ноги, пальцы рук и ног
  • Длинное и узкое лицо
  • Гибкие соединения
  • Изогнутый корешок
  • Грудь опускается или выпирает
  • Скученность зубов
  • Плоскостопие
  • Необъяснимые растяжки на коже

Менее очевидны проблемы с сердцем, включая аневризму аорты, при которой аорта вздувается или разрывается; расслоение аорты, при котором разрывается стенка аорты; и заболевание митрального клапана, при котором клапаны сердца не закрываются должным образом.Другие симптомы включают коллапс легких из-за небольшой грудной полости и нарушения зрения, которые могут включать тяжелую близорукость, вывих хрусталика, глаукому или раннюю катаракту.

Каждый симптом сам по себе не обязательно является признаком синдрома Марфана. Если вы заметили у своего ребенка симптомы синдрома Марфана, важно, чтобы его осмотрел врач, имеющий опыт работы с генетическими нарушениями.

Как диагностируется синдром Марфана?

Член нашей команды Marfan получит подробный семейный анамнез и проведет медицинский осмотр вашего ребенка.Если есть подозрение на синдром Марфана, ваш врач проведет ряд диагностических тестов, которые могут включать:

  • Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ): регистрирует электрическую активность сердца для обнаружения аномальных ритмов (аритмий или аритмий)
  • Эхокардиография (эхо): оценивает структуру и функцию сердца
  • Осмотр глаза: изучает внутреннюю часть глаза с помощью устройства, называемого щелевой лампой
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ): позволяет получать изображения внутренних тканей, костей и органов
  • Генетическое тестирование: полезно при наличии в семейном анамнезе синдрома Марфана или когда другие тесты не позволяют сделать окончательных выводов.Одно только генетическое тестирование не может диагностировать синдром Марфана.

Ваш врач поставит диагноз синдрома Марфана только в том случае, если у вашего ребенка проявляется значительное количество симптомов из подробного списка. Семейный анамнез также принимается во внимание при диагностике синдрома Марфана.

Как лечится синдром Марфана?

Лечение синдрома Марфана зависит от симптомов, которые проявляет ваш ребенок. Лечение может включать:

  • Мониторинг
  • Лекарства
  • Модификации образа жизни
  • Хирургия

Поскольку расширение аорты является опасным для жизни осложнением синдрома Марфана, вашему ребенку потребуется частое наблюдение кардиолога для оценки размера аорты.

Лечение Марфаном в Колумбии

Ресурсы по синдрому Марфана и родственным заболеваниям

Если у вас есть ребенок с синдромом Марфана или связанным с ним расстройством, важно узнать больше об этом заболевании.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.