Признаки карликовости у детей до года: симптомы, диагностика, лечение — Ladisten

Содержание

Карликовый, или маленький рост — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!


Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.

Разновидности карликовости


В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.

Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).


Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников.


Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.

В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.


Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение.


Возможные причины карликовости

Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия.


Наиболее критичны в этом отношении первые 3 месяца беременности.


Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.


Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.


Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.


Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.

Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.


Симптомы заболевания появляются, когда функционирующих клеток гипофиза остается не более 10%.


При изолированном врожденном снижении выработки тиреотропных гормонов – гипотиреозе – также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста. Но в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у детей с гипотиреозом нарушаются пропорции тела. Дети с врожденным гипотиреозом отличаются избыточным весом, отечностью лица и конечностей; хриплым голосом. У них отмечается плохая заживляемость пупочной ранки; длительная, больше недели, желтуха. При отсутствии своевременного лечения появляются другие типичные признаки: заторможенность, пониженный аппетит и ухудшение сосательного рефлекса, затруднения при глотании, метеоризм и запоры; сухая и шелушащаяся кожа; холодные кисти и стопы; ломкие, тусклые волосы. С возрастом проявляется задержка роста и отставание психомоторного развития.


Интеллектуальное развитие ребенка страдает тем больше, чем позднее начато лечение.


Пороки «костного» роста заключаются в отставании развития лицевого скелета, позднем прорезывании и смене зубов.

При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.


Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.


Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них.


Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.

Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.

Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.


Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении.


К каким врачам обращаться


Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.

Диагностика и обследования при карликовости

Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию. 

Мальчик-с-пальчик. Что делать при задержке роста у детей? | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – директор Института детской эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр», главный детский эндокринолог Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАМН, профессор­ Валентина Петеркова.

Нанизм (от греч. nanos – «карлик») – аномально низкий рост, вызванный эндокринными и другими заболеваниями.
Карликовым считается рост у мужчин не выше 140 см, у женщин – 120–130 см.

Неужели это нанизм?

Рост – один из наиболее важных показателей здоровья ребенка. Если к концу 2–3‑го года жизни ваш сын или дочь заметно отстают от сверстников, надо показать малыша врачу. Педиатр может отмахнуться: подождите, мол, ребенок «вытянется» в пубертате… Но медлить здесь не следует, запишитесь на прием к эндокринологу. Ищите того, кто поможет вам проверить, не страдает ли ребенок карликовостью. Если эндокринолог зафиксирует рост, не достигающий нижней границы нормы, он начнет выяснять, достаточно ли у малыша гормона роста. На глазок это не определяется, поэтому приготовьтесь к обследованию.

Но вероятность такого развития событий не так уж велика. Выраженную задержку роста имеют около 3% детей. При этом дефицит гормона роста, как причины низкорослости, или, как говорят медики, нанизма, выявляется не более чем у 8,5% из них. У остальных детей наиболее часто наблюдаются конституциональные особенности развития, реже – дефицит других гормонов, тяжелые генетические или хромосомные заболевания.

В чем причина?

Многие заболевания вызывают задержку роста, поэтому понять причину низкорослости бывает непросто.

Помимо неправильной работы желез внутренней секреции, влекущей за собой гипофизарный нанизм, к отставанию в росте ведут: заболевания костей (хондродистрофия, гаргоилизм), длительное кислородное голодание, тяжелые хронические болезни печени и почек… Но в этих случаях на первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Бывает так называемая психологическая карликовость, она наблюдается у детей из неблагополучных семей, но после изоляции малышей от неблагоприятных условий уровень гормонов самостоятельно восстанавливается и дети начинают расти.

Часто отставание в росте является семейной особенностью. Если мама с папой не переросли полутора метров, не ждите появления на свет у них «дяди Степы». И в то же время в любой здоровой семье может родиться карлик.

Есть гены, вызывающие гипофизарную карликовость, когда нарушается синтез гормона роста. Низкорослым супругам – носителям таких генов – при соответствующей медицинской рекомендации стоит прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Тогда мамочке будет «подсажен» только здоровый эмбрион – без дефектного гена.

Как это лечится

Наиболее выраженным ростовым эффектом при карликовости обладает соматотропный гормон роста. Четверть века назад  при лечении нанизма использовались только зарубежные препараты, но последние 7 лет с успехом применяются и российские гормоны, которые бюджету страны обходятся куда дешевле. Почему бюджету РФ? Потому что сегодня любой ребенок с диагнозом «гипофизарный нанизм» по закону получает бесплатно необходимый ему гормон. И, обреченный природой на 110 см, вырастает до «приличных» 175 см…

Тот вид карликовости, что регулируется гормоном роста, нужно определить у малыша как можно раньше, чтобы было время на лечение. При обращении к эндокринологу в 15 лет подходящие для роста годы могут оказаться упущенными – подобная терапия подходит лишь до прекращения физиологического процесса роста, до 20–23 лет.

В регистре карликовости России числятся 4 тысячи человек, на одного больного тратится примерно 10 тысяч долларов в год. Эндокринологи с радостью отмечают, что и отечественные и зарубежные препараты гормона роста становятся дешевле, так что медики надеются, что смогут «подрастить» не только карликов, но и просто семейно низкорослых детей. Правда, последних – только за счет личных сбережений их родителей. Но им и потребуется куда меньше лекарства для восстановления: курс лечения займет 1–2 года, по сравнению с 12‑летним применением гормона при карликовости.

Чем моложе организм, тем интенсивнее рост. В течение 2‑го месяца внутриутробного развития длина человеческого эмбриона увеличивается на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности на 1,5 мм в сутки. За время жизни «в животе» масса плода увеличивается в 612 раз. С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается приблизительно в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела примерно в 3 раза.

Смотрите также:

Актуальные проблемы низкорослости у детей и подростков: классификация, особенности клинической терапии вариантов заболевания | Касаткина

Аннотация

Статья посвящена актуальным проблемам низкорослости у детей и подростков, классификации, особенностям клинической терапии вариантов заболевания.

Задержка роста является частой причиной обращаемости детей к эндокринологу: примерно около 3 % детского населения имеют выраженную задержку роста. При этом дефицит гормона роста (ГР) как причина низкорослости выявляется не более чем у 8,5 %. У остальных детей наиболее часто выявляют конституциональные особенности роста и развития, реже — дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания. В последние годы проблема выявления больных с дефицитом ГР как причины задержки роста становится особенно актуальной. Обусловлено это тем обстоятельством, что в качестве заместительной гормональной терапии у данной группы больных используют рекомбинантный человеческий ГР. Препарат дает хороший росто- вый эффект. Особенно выражен этот эффект у больных с задержкой роста, обусловленной дефицитом ГР. В связи с этим выявление подобных больных среди детей с нанизмом является очень важным этапом в цепи мероприятий, направленных на нормализацию роста детей. Данное обстоятельство диктует необходимость напомнить педиатрам широкого профиля о гетерогенности нанизма у детей, представить все многообразие форм заболевания, протекающих с задержкой роста, дать ключевые симптомы каждого варианта заболевания, облегчающие диагностику, дифференциальную диагностику нанизма и отбор больных для лечения ГР. I. Эндокринно-зависимые варианты задержки роста Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что гормоны непосредственно или пер- миссивно участвуют в процессах роста. Наиболее выраженный ростовой эффект дает соматотропный гормон (ГР). Он ускоряет синтез аминокислот и включение их в молекулу белка, что осуществляется с помощью соматомединов — инсулиноподобных факторов роста (ИФР). Помимо выраженного ростового эффекта ГР оказывает липолитическое и гликогенолитическое действие, а также стимулирует выделение инсулина поджелудочной железой, т. е. улучшает энергетический обмен. Тиреоидные гормоны (ТГ) в физиологических количествах дают значительный анаболический эффект. В отличие от ГР эти гормоны в большей степени влияют на дифференцирование (созревание) тканей, прежде всего костной. В то же время ТГ, активно влияя на уровень ГР, ускоряют и линейный рост ребенка. Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, так как, с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой — непосредственно усиливает синтез белка. Половые гормоны обладают мощным анаболическим действием, ускоряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР. Глюкокортикоиды, усиливая процессы глюконеогенеза, оказывают выраженное катаболическое действие. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол в больших дозах оказывает по той причине, что активно тормозит выделение ГР. Совместное действие вышеперечисленных гормонов обеспечивает нормальные процессы роста и развития. Окончательный рост взрослого человека во многом определяется также сроками начала и продолжительностью пубертатного периода, т. е. сроками окончательного слияния эпифизарных щелей. Итак, задержка роста и отставание костного возраста являются симптомом многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов. Церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) характеризуется выпадением всех тропных гормонов (пангипопитуитаризм). Различают идиопатический и органический варианты заболевания. При идиопатическом варианте ЦГН признаков органического поражения ЦНС нет, патологический процесс формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек. Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тропных гормонов и нарушением в силу этого функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита ГР, т. е. имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 см у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни физическое развитие детей с ЦГН не отличается от такового у здоровых детей. Задержка роста становится заметной на 2-м году жизни. Постепенно темпы роста снижаются, и после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3 см. Костный возраст значительно отстает от хронологического. Помимо задержки роста у детей с дефицитом ГР имеет место склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности. Дефицит тиреотропного гормона у больных ЦГН является причиной гипотиреоза, что определяет комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Выраженный дефицит ТГ еще более ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета у больных с ЦГН. Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с ЦГН уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ: крипторхизм и микрофаллос. В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма: вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляет задержку роста. У большинства больных ЦГН имеют место дефицит АКТГ и гипокортицизм, однако вне стрессовых ситуаций симптомы гипокортицизма у больных, как правило, не выявляются. На фоне терапии тиреоидными и анаболическими препаратами потребность в глюкокортикоидах возрастает и могут выявляться симптомы надпочечниковой недостаточности, чаще — в ответ на стрессовую ситуацию. При органическом варианте ЦГН может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, аневризма) или деструктивных повреждений. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль — краниофарингиома. Помимо задержки роста у больных с органическим вариантом ЦГН обращают на себя внимание выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Характерен для данного варианта заболевания несахарный диабет, иногда транзиторный. При изолированном дефиците ГР другие тропные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше (у женщин — 125, у мужчин — 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. Костный возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при ЦГН. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются. В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита СТГ: частичный дефицит ГР, селективный дефицит ГР и психологическая карликовость. Частичный дефицит ГР встречается примерно у 10% больных с изолированным дефицитом ГР. Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением ГР и более легким клиническим течением заболевания. Нейросекреторная дисфункция характеризуется нарушением регуляции синтеза ГР и снижением в силу этого спонтанной секреции ГР. При этом может нарушаться лишь один из регуляторных механизмов (катехоламиновый, серотониновый или допаминовый). Психологическая карликовость может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, костного возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изоляции этих детей из неблагоприятных условий уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь. Редкий вариант задержки роста — синдром Ларона — обусловлен дефектом рецепторов ГР. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита ГР. Однако уровень ГР у больных обычно превышает нормальные показатели. Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР1), синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки. Нельзя исключить возможность развития вариантов задержки роста, обусловленных также нарушением биологической активности ГР. Ключевым клиническим симптомом дефицита ГР является выраженная пропорциональная задержка роста: темпы роста детей не превышают 4 см в год, отставание в росте превышает 2 сиг- мальных отклонения, костный возраст значительно отстает от хронологического и отношение костного возраста к хронологическому составляет менее 0,9. Уровень ГР в крови (базальный и стимулированный) у больных данной группы не превышает 15 мЕД/л, чаще он значительно ниже. Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия) выраженная задержка роста у детей может быть обусловлена дефицитом и других анаболических гормонов (тиреоидных, половых, инсулина). Так, для гипотиреоза, гипогонадизма (в подростковом возрасте) и синдрома Мориака (у больных с тяжелым течением сахарного диабета) характерна задержка роста и костного возраста. Выраженная низкорослость как результат преждевременного закрытия зон роста всегда имеет место у больных с преждевременным половым созреванием любой этиологии. Высокий уровень глюкокортикоидов (болезнь Иценко — Кушинга}, дающих катаболический эффект, также может быть причиной задержки роста у детей. Диагностика подобных вариантов задержек роста нетрудна, так как на первый план в клинической картине выступают характерные симптомы основного эндокринного заболевания. Сложность при дифференциальной диагностике этих состояний может возникнуть лишь в том случае, когда у больного с легким вариантом первичного врожденного гипотиреоза имеет место пропорциональная задержка роста и костного возраста (моносимптомный вариант заболевания) и нет других типичных симптомов врожденного гипотиреоза. Особенности гормонального профиля этих заболеваний позволяют без труда установить правильный диагноз. Повышение уровня ТТГ и нормальный на фоне стимуляции уровень ГР (после насыщения ТГ) позволяют исключить у больного дефицит СТГ как причину задержки роста и установить диагноз первичного гипотиреоза (моносимптомный вариант). II. Эндокринно-независимые варианты задержки роста Значительно чаще у больных с задержкой роста признаки нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, т. е. у большинства детей задержка роста обусловлена неэндокринными факторами. Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз). Тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистрофия, гаргоилизм и другие врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста. При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, костный возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста. Примордиальный нанизм (внутриматочный, первичный). Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом значительно отстают от своих сверстников в росте. Однако в отличие от детей с эндокринно-обусловленной задержкой роста костный возраст у этих детей соответствует хронологическому, пубертатный период, как правило, наступает в обычные сроки. Уровень ГР соответствует нормальным показателям. Не вызывает сомнения факт, что группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В этой группе объединяются больные по одному главному признаку — нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни: генетические синдромы (Секкеля, Рассела — Сильвера и др.), внутрима- точная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), «плод алкоголика» и др. Характерным признаком синдрома Шерешев- ского — Тернера является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45X0) рост больных не превышает 142- 145 см, при мозаицизме (45Х0/46ХХ) рост может быть несколько выше. При рождении дети с этим Синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела, задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3-летнего возраста. С этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. Костный возраст, как правило, до 11 -12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме — могут быть выражены в разной степени. Большое количество характерных диспластиче- ских симптомов, отрицательный или низкий процент полового хроматина подтверждают диагноз. Синдром Шерешевского — Тернера — наиболее частая (~20-30 %) причина задержки роста у девочек. У мальчиков с задержкой роста наиболее часто имеет место конституциональная задержка роста и полового созревания (синдром позднего пубертата) или семейная низкорослость. Конститтциональная задержка роста и полового созревания — синдром позднего пубертата — характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера. Обычно родители и/или ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития. Так, длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3-4 лет. С 4-5 лет темпы роста восстанавливаются (5-6 см в год), однако, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. Костный возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат: обычно половое развитие и, следовательно, пубертатный скачок в росте запаздывают у этих детей на 2-4 года. В связи с этим подростки с синдромом позднего пубертата резко отстают в своем развитии от сверстников. Позднее вступление в пубертат в данном случае следует признать благоприятным фактором, так как оно позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост. При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков- следует помнить, что около 80 % подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития. Семейная низкорослость. Среди родственников детей с подобным вариантом задержки роста всегда имеются низкорослые. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста после 3-4 лет составляют 2- 4 см в год. Принципиальным является то, что костный возраст этих детей обычно соответствует хронологическому и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Данное обстоятельство является причиной низкорослости взрослых пациентов с этими особенностями развития. Нельзя исключить, что причиной семейной низкорослости являются конституциональные особенности синтеза и секреции ГР. На основании изложенных данных классификация нанизма у детей может быть представлена следующим образом. КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА У ДЕТЕЙ 1. Эндокринно-зависимые вариатты 1.1. Дефицит ГР 1.1.1. цгн 1.1.1.1. Идиопатический вариант (пангипопитуитаризм) 1.1.1.2. Органический вариант 1.1.2. Изолированный дефицит ГР 1.1.2.1. Значительный дефицит ГР 1.1.2.2. Частичный дефицит ГР 1.1.2.3. Нейросекреторная дисфункция 1.1.2.4. Психологическая карликовость 1.1.3. Синдром Ларона 1.2. Дефицит ТГ 1.2.1. Гипотиреоз 1.2.2. Моносимптомный вариант врожденного первичного гипотиреоза 1.3. Дефицит инсулина 1.3.1. Синдром Мориака, Нобекура 1.4. Дефицит половых гормонов 1.4.1. Первичный гипогонадизм 1.4.2. Вторичный гипогонадизм 1.5. Избыток половых гормонов 1.5.1. Преждевременное половое созревание (после окончания полового созревания) 1.6. Избыток глюкокортикоидов 1.6.1. Болезнь Иценко — Кушинга 2. Эндокринно-независимые варианты 2.1. Соматогенно-обусловленные Врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся: 2.1.1. хронической гипоксией 2.1.2. хронической анемией 2.1.3. нарушением процессов всасывания 2.1.4. нарушением функции почек 2.1.5. нарушением функции печени 2.2. Патология костной системы 2.3. Генетические и хромосомные синдромы 2.3.1. Примордиальный нанизм 2.3.2. Синдром Шерешевского — Тернера 3. Конституциональные особенности физиче ского развития 3.1. Синдром позднего пубертата 3.2. Семейная низкорослость Итак, задержка роста у детей — состояние гете рогенное. Наиболее выраженные формы заболевания обусловлены дефицитом ГР. В прошлом больные с дефицитом ГР были наиболее бесперспективными в плане лечения. В настоящее время ситуация изменилась. Именно эта группа детей на фоне заместительной гормональной терапии рекомбинантным человеческим ГР дает наиболее выраженную прибавку в росте. Более того, известны случаи нормализации роста у больных на фоне длительной заместительной гормональной терапии. В связи с этим дифференциальная диагностика нанизма, выявление детей с дефицитом ГР, т. е. отбор больных для лечения препаратом, является очень актуальной задачей современной клинической эндокринологии.

1. Васюкова Е. А., Касаткина Э. П. Нарушения роста.- М., 1981.- С. 1-15.

2. Evaluation of growth hormone secretion: Physiology and clinical application. // Pediatric and Adolescent. Endocrinology Karger, 1983.- Vol. 12.- P. 1-199.

3. Growth II Pediatric Endocrinology / Ed. F. Lifshitz.- New York, 1985.- P. 1-139.

Гипофизарный нанизм (карликовость) › Болезни › ДокторПитер.ру


Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает «карлик». Отсюда и синонимы его названия — карликовость, микросомия, наносомия. Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера. Наносомия — редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.

Признаки


Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.


Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.


Телосложение у страдающих нанизмом пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У тех, кто не получал необходимого лечения рано появляются морщинистость и старение кожи. Слабо развита подкожная жировая клетчатка, иногда диагностируется избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета. Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов постоянными.


Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипокортицизма.


Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы — артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.

Описание


Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.


Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.


Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.


Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера. Часто возникает при многоплодной беременности. Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Диагностика


Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). 


При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Лечение


Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.


Основной способ патогенетической терапии нанизма — введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.


Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам — хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.


При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.


В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.


Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.


© Доктор Питер

Лечение задержки физического развития и роста ребенка в СПб

В Остеопатическую клинику позвоночника обращаются родители с детьми, которым поставили задержку физического развития. Например, ребенок отстает в росте или весе, не выполняет какие-то действия. Иногда проблемы диагностируются непосредственно при наблюдении в нашем центре. Разумеется, любой любящий родитель тревожится и думает о том, как исправить ситуацию.

Причины задержки

Не всегда ребенок отстает в развитии с рождения. Может быть так, что еще в 3 месяца малыша наблюдал врач, и все было хорошо, а уже к 4 месяцам имеют место проблемы.

Возможных причин нарушения физического развития и роста множество:

  • Генетические особенности;
  • Неправильный уход в младенчестве;
  • Несбалансированное, недостаточное питание;
  • Недостаток витаминов;
  • Употребление наркотиков и алкоголя матерью во время беременности;
  • Заболевания у матери при беременности, токсикоз и гестоз;
  • Родовые травмы;
  • Неправильное положение плода;
  • Сопутствующие врожденные заболевания и гормональные нарушения (сахарный диабет, гипотиреоз).

Как проявляется задержка физического развития

В первую очередь на себя обращает внимание отставание в росте. Малыши до 5-6 лет прибавляют, в среднем, по 5-6 см в год. Если прирост меньше, и оба родителя нормального роста, стоит побеспокоиться.

Кроме отставания в росте, есть и другие симптомы:

  • Нарушение тех или иных функций организма;
  • Проблемы с половым созреванием;
  • Потеря подкожного жира и мышечной массы;
  • Дерматиты;
  • Недобор веса;
  • Выпадение волос;
  • Карликовость.

Иногда проблема решается корректировкой питания. Но в некоторых случаях организм не может усваивать питательные вещества. Нужно разбираться в проблеме.

Чего ожидать?

Задержка физического развития может отразиться на половом созревании вплоть до невозможности иметь детей. Если причиной отставания являются гормональные нарушения, то возможны переломы конечностей. Среди возможных негативных последствий:

  • Сердечно-сосудистые заболевания;
  • Сахарный диабет;
  • Проблемы с желудком и другими органами;
  • Психологические комплексы.

Физическое развитие очень важно для всей жизни человека. Любые проблемы отражаются и на личностном развитии, и на становлении физических навыков. Очень важно вовремя диагностировать проблему.

Диагностика и лечение

Обращайтесь к доктору при малейших подозрениях и тревогах. В Остеопатической клинике позвоночника работают высококвалифицированные врачи с огромным багажом знаний в области педиатрии, неврологии, имеющие несколько профильных образований. Вам не придется мучить ребенка многочисленными осмотрами, поскольку один доктор сможет провести консультацию и как педиатр, и как невролог, остеопат и т.д.

Специалист назначит обследование: анализы, УЗИ, пробы и другие. Бегло диагноз не ставится – проводится серьезная диагностика. По результатам будет назначен комплексный курс коррекции либо лечения.

Врач подберет подходящий метод лечения: остеопатия, неврология, массаж, ЛФК и тд.

В случае с нарушением физического развития лечение направлено на:

  • Устранение костных дисфункций;
  • Восстановление обменных процессов;
  • Стимуляцию роста костей;
  • Нормализацию гормонального фона.

Нам доверяют

В нашей клинике преимущественно безмедикаментозное лечение, но бывают и исключения. Посредством остеопатических методик возможно привести в норму биохимические показатели, нормализовать работу всех органов и систем, комплексно оздоровить весь организм.

Пациенты отмечают, что уже после 2-3 сеансов лечения ребенок словно вытягивается в росте, лучше ест, одном словом – крепчает.

Приводите ребенка на грамотное лечение, исключите проблемы в будущем. Если у вас все хорошо, то мы не станем назначать ничего лишнего. Ждем вас на консультацию.

Отзыв о лечении задержки физического развития

Автор отзыва

Ковалева И.Н.

2018-08-13

Хочу написать про детского врача, Лазареву Наталью Геннадьевну. У моего сына была задержка физического развития, он отставал от сверстников и очень переживал из-за этого. Ходили с ним по разным врачам, и только после того, как с ним поработала Наталья Геннадьевна, я вижу явные изменения к лучшему. Спасибо огромного такому замечательному доктору. Успехов вашему центру!

Врачи нашей остеопатической клиники позвоночника

Лазарева Наталья Геннадьевна

Руководитель клиники
Врач высшей категории
Ведущий детский остеопат СПб и России
Врач-невролог

Лазарев Владимир Александрович

Врач-невролог, остеопат, рефлексотерапевт, мануальный терапевт, гирудотерапевт, подолог, физиотерапевт

Кривошеева Татьяна Геннадьевна

Врач-невролог высшей категории,
Доктор медицинских наук
Гомеопат

Лазарев Владимир Александрович

Врач-невролог, остеопат, рефлексотерапевт, мануальный терапевт, гирудотерапевт, подолог, физиотерапевт

Кривошеева Татьяна Геннадьевна

Врач-невролог высшей категории,
Доктор медицинских наук
Гомеопат

Савельева Наталья Александровна

Остеопат, врач-невролог

Месяцев Сергей Олегович

Остеопат, семейный доктор, массажист

Дорогой Антон Павлович

Массажист, мануальный терапевт, врач-невролог

Панова Елена Михайловна

Психолог

Троицкая Татьяна Евгеневна

Гирудотерапевт, физиотерапевт

Морозова Галина Васильевна

Старшая медицинская сестра высшей квалификационной категории

Все врачи центра

Как стать здоровым и жить без боли?

Записаться по телефону


access_time 5-10 минут

Прийти на первичный прием


access_time 30-40 минут

Пройти весь курс лечения


access_time от 3 до 7 недель

Карликовость


На протяжении многих лет мы дискутируем на тему, как правильно относиться к ребенку карлику. Многие люди, страдающие этим заболеванием, предпочитают, чтобы их называли «маленький человек» или «человек маленького роста». Для некоторых из них термин «карлик» кажется обидным. Для большинства это определение приемлемо. Но есть компромисс, с которым согласится каждый: Почему бы не называть такого человека просто по имени?

Низкорослость – это только один из признаков карликовости. Если вы родители или близкие «маленького человека», вы знаете об этом. Но существует много заблуждений, касательно проявлений этого заболевания. Прольем на них свет.

К болезни относится:


  • низкорослость. Технически это означает, что рост взрослого составляет 130 сантиметров или меньше.

  • карликовость может быть вызвана более чем 200 причинами, большинство из которых – генетические. Наиболее распространенный тип карликовости, на который приходится 70% всех случаев, называется ахондроплазией.

  • карлики часто рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост. Если быть более точными, 85% детей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста.


К болезни не относится:


  • интеллектуальная инвалидность. Карлики, как правило, имеют полноценное умственное развитие.

  • болезнь, требующая «лечения». Большинство карликов могут жить полноценной жизнью.

  • недееспособность. Карлики ходят в школу, на работу, женятся и воспитывают детей, точно также как и их ровесники обычного роста.


Что провоцирует низкий рост?

Существует более 200 причин, вызывающих это заболевание. Большинство из этих причин вызвано спонтанной генетической мутацией в яйцеклетке или сперматозоиде. Прочие условия вызваны генами, унаследованными от одного или от обоих родителей. Как бы то ни было, два родителя среднего роста без признаков карликовости могут родить ребенка-карлика. Аналогичным образом, два родителя-карлика могут произвести на свет полностью здорового ребенка.

Что вызывает генную мутацию пока не ясно. Но все эти изменения, случайные и неотвратимые, могут произойти в любое время беременности. Примечательно то, что у родителей среднего роста крайне редко может родится два ребенка-карлика по причине спонтанной мутации. Однако если родители сами имеют какие-то признаки карликовости, шансы на рождение нескольких детей с этой болезнью увеличиваются.

Причины карликовости могут крыться в метаболических или гормональных расстройствах, случившихся в младенчестве или детстве. Хромосомные аномалии, расстройства гипофиза (которые влияют на рост и обмен веществ), заболевания почек, — все это может привести к карликовости.

Виды карликовости

Большинство видов карликовости сопровождаются скелетной дисплазий. Скелетная дисплазия бывает двух типов: дисплазия с укорочением конечностей и дисплазия с укорочением туловища.

Наиболее распространенной является скелетная дисплазия, которая называется ахондроплазия, и сопровождается укорочением конечностей. Частота возникновения такого заболевания составляет 1 на 26000 – 40000 человек. Причиной может быть спонтанная мутация в одном гене или наличие ахондроплазии, по крайней мере, у одного из родителей. У людей с ахондроплазией наблюдается нарушение развития хрящевой ткани, приводящее к недостаточному росту конечностей. У них могут быть и другие признаки карликовости, например, большая голова с выпуклым лбом, уплощенной переносицей, укороченные руки и пальцы, и снижение мышечного тонуса.

Диастрофическая дисплазия – это другая, менее распространенная форма укорочения конечностей. Встречается с частотой 1 раз на 100000 новорожденных. Дополнительными признаками такой дисплазии могут быть волчья пасть, косолапость. Такие люди, как правило, имеют укороченные предплечья и голени (мезомелическая дисплазия).

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) – это вид дисплазии, сопровождающийся укорочение туловища. Встречается с частотой 1 раз на 95000 новорожденных. Наряду с ахондроплазией и тектонической дисплазией, это один из наиболее распространенных видов карликовости. В некоторых случаях, такие отклонения нельзя заметить, пока ребенку не исполнится 5-10 лет; некоторые формы очевидны при рождении. Часто у детей с этим заболеванием наблюдаются такие отклонения, как косолапость, волчья пасть, и грудь колесом.


Диагноз

Некоторые виды карликовости могут быть определены с помощью ультразвуковой диагностики еще во время беременности. Если у врача возникают такие подозрения, он отправляет беременную на специальный тест. Но в большинстве случаев диагноз ставится уже после рождения. Диагноз ставится на основании замедленного роста ребенка и его лучевых костей. В зависимости от типа карликовости, диагноз часто может быть поставлен почти сразу после рождения.

После постановки диагноза, «лечение» от самой болезни, как таковой, не назначается. Гормональные или метаболические проблемы лечатся с помощью инъекций или специальных диет, стимулирующих рост ребенка, но скелетные дисплазии не лечатся. Однако люди с определенными типами карликовости могут получать врачебную помощь в связи с отклонениями в здоровье, провоцируемыми низким ростом. Проблемы, которые могут выявиться при разных видах карликовости могут включать в себя проблемы со слухом и зрением, потому, такие пациенты должны регулярно проходить обследования.


Возможные осложнения и лечение

Низкий рост является общим признаком всех карликов. Но кроме этого, каждый вид заболевания может вызывать некоторые отклонения, свойственные только ему. К счастью, многие из этих отклонений поддаются лечению, и, благодаря этому, «маленькие люди» могут вести здоровый и активный образ жизни.

Карлики также более подвержены развитию апноэ — временная остановка дыхания во время сна — из-за аномалии развития грудной клетки, а также из-за обструкции дыхательных путей ввиду давления аденоидов или миндалин. Иногда, у таких детей может ущемляться спинной или головной мозг. Но поскольку такие дети находятся под постоянным наблюдением врачей, проблему обычно выявляют на ранней стадии и устраняют с помощью хирургического вмешательства.

Когда ребенок-карлик растет, у него могут проявиться следующие проблемы:


  1. задержка развития некоторых моторных навыков, таких, как ходьба

  2. большая восприимчивость к инфекциям уха и потере слуха

  3. проблемы с дыханием

  4. проблемы с весом

  5. искривление позвоночника (сколиоз)

  6. кривые ноги

  7. проблемы с гибкостью и ранний артрит

  8. боль в пояснице, онемение ног

  9. скученность зубов


Надлежащий медицинский уход может облегчить многие из этих проблем. Например, хирургия часто может принести облегчение от боли в суставах. Операции также могут быть использованы для улучшения проблем с ногами, бедрами, позвоночником.

Существуют и нехирургические варианты лечения. Например, когда избыточный вес усугубляет ортопедические проблемы, правильное питание и повышение уровня физической активности, не подвергающей дополнительной нагрузке кости и суставы, поможет устранить проблему.


Помощь вашему ребенку

Хотя типы карликовости и осложнения, сопровождающие их, бывают разными, в общем, жизнь ребенка может быть нормальной, если не концентрировать внимание на его росте. Вы можете помочь своему ребенку, привив ему независимость и самоуважение, с самого раннего детства.


Несколько советов:


  • Относитесь к вашему ребенку в соответствии с его возрастом, а не ростом. Если вы считаете, что шестилетний ребенок должен убирать в своей комнате сам, не делайте исключения, потому что ваш ребенок мал ростом.

  • Устройте в своем доме все так, чтобы ребенок маленького роста мог пользоваться всем наравне с остальными членами семьи. Например, если он сам сможет включать и выключать свет, это поможет ему чувствовать себя независимым.

  • Научите его справляться с реакцией людей без гнева, будь то простое любопытство или откровенная грубость. Подчеркивайте все положительные качества и достоинства вашего ребенка. Он должен чувствовать себя уникальным, полноценным человеком, несмотря на его физические недостатки.

  • Если вашего ребенка дразнят в школе, не оставляйте его наедине с этим. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит их поддержку, когда она понадобится ему.

  • Помогите вашему ребенку найти хобби. Даже если он не может заниматься спортом, ему вполне может быть доступна музыка, искусство, наука, литература или фотография.

  • Ну, и, наконец, расскажите ему о выдающихся людях, которые страдали этим недугом, чтобы ребенок понял и поверил, что он может многого достичь.

Рост детей и гормоны | EXO-YKT

Вокруг нас есть низкие, до 150 см, и высокие, до 2 метров, женщины и мужчины. Данные цифры никак не связаны с умственными способностями, для нас это варианты нормы. Говорят, что от роста зависит успешность и самооценка человека. Считается, что высокие женщины амбициознее, чем их низкие подруги, а мужчины-«низкорослики» успешной карьерой и финансовым положением компенсируют недостающие сантиметры.

Есть среди нас те, кто резко выделяется из толпы. Причем у родителей невысокого роста может вырасти сын под два метра, а у высоких родителей дочь не дотянет и до полутора. Во взрослом состоянии на рост повлиять очень тяжело. Родителям важно регулярно измерять рост ребенка. Как правило, карлики не вырастают больше 130 см, а гиганты превышают отметку в 2 метра.

 

За ростом детей нужно пристально следить

На росте могут сказываться проблемы со здоровьем: хронические заболевания дыхательной системы, сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, гормональные нарушения. Регулярный прием лекарств, содержащих гормоны, например, для снятия приступов астмы, тоже замедляет рост.

Случается, что плохо растут малыши, которые родились с весом и ростом ниже нормы.

 

Как растут дети

1 год жизни: + 25 см.

2 год жизни: + 8–12 см.

Ежегодный прирост: + 4–6 см.

Если за третий год жизни ребенок вырос меньше, чем на 4 см, надо показать его эндокринологу. Иногда родители не обращают внимания на то, что их малыш отстает в росте от сверстников, и спохватываются только в подростковом возрасте, когда что-либо исправить уже сложно. Обратись они к специалистам вовремя – ребенку помогли бы подрасти.

Несмотря на заботу родителей и правильное питание, 10% таких детей даже после 4 лет отстают от сверстников. Подобная задержка может быть и у тех детей, у кого один из родителей ниже 160 см. Но причин для паники нет – у большинства ребят врачи находят лишь так называемую конституциональную задержку роста. Патологии нет, но ребенок долгое время остается самым маленьким в классе. Как правило, у таких детей и половое созревание начинается позже – в 14–16 лет: таким образом, природа продлевает им время роста. Их родители их росли примерно так же: долго ходили на уроках физкультуры замыкающими, а потом вдруг вымахали и очутились в первой пятерке. Это мальчики и девочки с поздним пубертатным периодом. Никакого лечения им не требуется, они догонят, а то и перегонят сверстников к 16–18 годам.

 

Но в некоторых случаях специальное обследование – проводят его только в стационаре – выявляет дефицит гормона роста (ГР) в организме. ГР продуцируется гипофизом под контролем структур гипоталамуса. Его дефицит может быть обусловлен генетически или связан с нарушениями в эндокринной системе. Раньше судьба таких детей была предрешена, они были обречены на карликовый рост: мальчик не вырастал выше 140 см, а девочка – 130 см. Сегодня им можно помочь.


ЛЮБИТЕЛЯМ РАСЧЕТОВ

Существуют формулы, которые позволяют вычислить генетически заложенный рост вашего ребенка. Погрешность их довольно велика: плюс-минус  5–10 см.

Девочки = (рост отца в сантиметрах + рост матери в сантиметрах) / 2 – 6,5 см.

Мальчики = (рост отца в сантиметрах  + рост матери в сантиметрах) / 2  + 6,5 см


 

Что отвечает за рост?

За рост в организме человека отвечает соматотропный гормон (СТГ), или так называемый «гормон роста». Важны также половые гормоны и щитовидной железы, инсулин, однако в отношении роста они активны только при наличии нормального уровня СТГ. Получается, что дефицит одного или нескольких из перечисленных гормонов или же избыток гормонов надпочечников влечет за собой задержку роста и без соответствующего лечения дело не сдвинется.

К счастью, эндокринные задержки роста выявляют меньше, чем у 1% детей. Реальный недостаток гормона роста приводит к карликовости (нанизму): тогда мальчики вырастают не больше 140 см, девочки – до 130 см. Чем раньше родители обратятся к эндокринологу и получат лечение, тем больше шансов, что маленький пациент вырастет до среднего роста или даже выше. Более того, если у первого ребенка был обнаружен дефицит гормона роста, а родители планируют второго, в большинстве случаев второй малыш эту гормональную проблему не повторяет.

 


ЭТО НАДО ЗНАТЬ

Костный (или биологический) возраст показывает, соответствует ли рост и общее развитие костей тому, сколько ребенку лет и месяцев. Это более точный показатель, чем рост или вес тела. В костях у детей имеются так называемые зоны роста, за счет которых скелет может увеличиваться. Эти зоны роста постепенно закрываются к концу полового созревания, скелет окостеневает и рост прекращается. Костный возраст позволяет врачам понять, долго ли еще ребенок будет расти, надо ли искать гормональную патологию или для этого нет причин. Правда, даже у здоровых детей отклонение костного возраста от реального может составлять до 3 лет.


       

Чтобы ребенок хорошо рос

—        Молочные продукты, так как  кальций – строительный материал для растущего организма.

—        Овощи и фрукты. Особенно полезна морковь, содержащая бета-каротин. Чтобы этот микроэлемент лучше усваивался, сырую морковь надо потереть и заправить сметаной или маслом.

—        Белковые продукты – мясо, рыба, икр (при отсутствии пищевой аллергии).

—        Лучше растут те дети, которые много времени проводят на свежем воздухе, играют в подвижные игры, занимаются спортом. Кстати, если вы хотите, чтобы ребенок был выше ростом, когда будете выбирать спортивную секцию, отдавайте предпочтение не силовым видам спорта, а баскетболу, волейболу, теннису.

—        Особую роль играет сон: 70% гормона роста – соматотропина – вырабатывается ночью. Если вы поздно укладываете малыша, он беспокойно спит, часто просыпается, выработка гормона роста нарушается.

—        Вегетарианство и соблюдение религиозных постов для детей неприемлемо, как и фастфуд, полуфабрикаты  (сосиски и колбаса – полноценного белка в них почти нет).

—        Витамины и минеральные вещества. В первую очередь – витамин D, при недостатке которого развивается рахит. Сейчас рекомендации врачей – давать его всем детям в профилактической дозе, примерно 10 мкг в сутки.

—        Кальций и йод. В 6–10 лет дети должны получать 800–1200 мг кальция и 150 мкг йода в сутки. А подростки – 1200–1500 мг кальция и 200 мкг йода. Лучший источник кальция – творог, но его столько не съешь, поэтому примерно половину кальция нужно принимать в таблетках. Другой вариант – продукты, обогащенные кальцием. Что касается йода, то в достатке его получают только те, кто живет у моря: там йодом богата питьевая вода и морепродукты. Йодированной соли недостаточно, так что йодсодержащие добавки – еще одна необходимая для роста вещь.

 

________________________________________________________

 

 

Если ребенок — гигант

«Хорошо растет, верзила, — значит, крепкое здоровье», — говорит гордый отец, похлопывая по плечу сына, который за три месяца отмахал на голову выше его. Отчасти это так: если организм быстро развивается, значит, он здоров. Однако именно это же — скорый темп роста — делает отрочество временем повышенного риска здоровью.

 

Гигантизм (или макросомия, высокорослость) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета. Он чаще встречается у подростков-мальчиков, и определяется уже в возрасте 9-13 лет, прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения.

 

Рост взрослых людей от 175 см до 200 см рассматривается как субгигантский. Люди свыше 200 см считаются гигантами.

 

«Не все то хорошо, чего много»

Ребенок быстро растет. Слишком быстро – по сравнению со сверстниками. В результате:

—        сосуды не успевают за развитием тканей, из-за чего ухудшается их питание;

—        разные части одних и тех же органов развиваются неравномерно, создавая структурные дефекты и перебои в нормальном функционировании;

—        мягкие в этот период кости поддаются искривлению из-за чередующихся слабости и напряжения разных групп мышц, давящих на них.

Все это приводит к возникновению подростковых заболеваний. Их специфика в том, что недосмотренная во время бурного взросления «банальная» проблема всего за полгода может серьезно  «подкосить» молодой организм.

Если ребенок растет и поправляется пропорционально, проблем не должно быть. Хуже, если ребенок стремительно набирая сантиметры, также стремительно теряет килограммы. Вот такие дети – худые и высокие – группа риска. У них чаще всего развиваются так называемые болезни роста. На втором месте в группе риска – быстрорастущие и ведущие малоподвижный образ жизни дети, проводящие много времени за компьютером или телевизором: их мышцы очень слабые, и им тяжело «удерживать» на себе лишние сантиметры.

 

Причина высокорослости

1. Конституционально-наследствен­ная;


2. Эндокринные

3. Хромосомно-генетические;


4. Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.

 

 

Чем грозит выскорослость

—        Пролапс митрального клапана. Встречается примерно у каждого 10-го школьника в возрасте от 12 до 15 лет. Вызван тем, что митральный клапан растет быстрее, чем ткань сердца (миокард). В результате возникает состояние, похожее на порок сердца.

—        Искривление позвоночника. Растущие кости, в том числе позвоночника, легко принимают форму, которую их заставляют принимать мышцы и нагрузки на верхний плечевой пояс. Если они значительны, то у ребенка есть шанс заработать сколиоз – боковое искривление позвоночника. В большинстве случаев для исправления осанки достаточно будет полгода лечебной физкультуры и массажа. В запущенных случаях понадобится специальный корсет.

—        Ухудшение зрения. Порочная цепочка «рост – плохая осанка» имеет еще одно звено – ухудшение зрения. Это прямое следствие неправильного положения за столом во время чтения, а также недостатка освещенности рабочего места. Болезнь может прогрессировать до конца полового созревания, набирая диоптрию за диоптрией. Очки и витамины приостанавливают ухудшение зрения, но не возвращают его, потому что ключевым моментом в зрении является ослабление мышц глаза, на которые они не влияют. Укрепляет глазные мышцы аппаратная коррекция зрения на видеотренажере, компьютерном или линзовом, а также специальный массаж и лечение.

—        Растяжки.  У многих детей, рост которых сопровождается набором веса, на теле появляются большие красные, а потом белесые растяжки. Происходит это из-за того, что кожа у подростков истончена, легко растягивается и травмируется, а подкожный жировой слой растет быстрее, чем кожа. В результате кожа растягивается и замещается в местах роста соединительной тканью. Однако иногда причина растяжек – гормональные нарушения, которые могут как иметь отношение к росту, так и нет.

 


СПРАВКА

Дети-«гиганты» жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции.

 


 

Можно ли выявить и вылечить нарушения в росте?

Хорошо, когда признаки карликовости или гигантизма замечены в детском возрасте. Если ребенок отстает или опережает своих сверстников в росте на 2 года, нужно обратиться к врачам.

Конечно, здесь учитывается конституция и рост родителей. Медики должны провести всестороннее обследование ребенка. Определяется уровень соматотропного гормона в крови, а также проводится рентгенологическое исследование черепа. Лечение проводит эндокринолог. В случае нехватки гормона роста назначается заместительная терапия. Это значит, что до определенного возраста ребенок будет пить таблетки, в которых содержится соматотропный гормон. Часто при карликовости наблюдается нехватка гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Их также можно заместить препаратами. Это лечение дает хороший эффект, если начато до 5–7 лет. Параллельно с гормонами выписываются препараты, улучшающие обмен веществ и способствующие нарастанию мышц. А еще родители должны позаботиться о хорошем питании для своего ребенка, так как для роста костей нужно много «строительного материала».

Лечение гигантизма проводится в зависимости от причины его возникновения. Начинать терапию нужно в детстве – только тогда дети с низким ростом «догонят» своих сверстников, а очень высокие перестанут расти «ускоренными» темпами.

 

Благодарим за помощь в подготовке материала врача-эндокринолога ЯМЦ Анну Петрову и педиатра Светлану Софронову.

Карликовость у детей — типы, причины, симптомы и лечение

Наша цель FirstCry Parenting — предоставить вам наиболее полную, точную и актуальную информацию.

Каждая статья, которую мы публикуем, соответствует строгим правилам и включает несколько уровней рецензирования, как нашей редакционной командой, так и экспертами. Мы приветствуем ваши предложения по повышению полезности этой платформы для всех наших пользователей. Напишите нам по адресу [email protected]

Последнее обновление

Карликовость — это генетическое заболевание, поэтому предотвратить его невозможно.Проблема с этим состоянием в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Однако вы можете предпринять определенные действия, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.

Что такое карликовость?

Карликовость или низкий рост определяется как рост ≥2 стандартных отклонения ниже среднего для возраста и пола ребенка (или менее 3-го процентиля). Карликовость — это состояние, при котором ребенок не вырастает до роста среднего человека и остается ниже роста 4 футов 10 дюймов.Заболевание является генетическим, поэтому предотвратить его невозможно. Средний рост людей, страдающих этим заболеванием, составляет 4 фута. Обычно для обозначения этих людей предпочтительнее использовать «маленький человек» или «невысокий рост», а не «карлик».

Типы карликовости

Карликовость в целом можно разделить на два типа, а именно:

1. Пропорциональная карликовость

Этот тип карликовости обычно возникает в результате дефицита гормонов у детей. Части тела ребенка пропорциональны друг другу, а это значит, что ребенок будет выглядеть нормально, за исключением своего невысокого роста.Его голова и конечности будут в правильной пропорции. Пропорциональную карликовость можно лечить с помощью регулярных и контролируемых инъекций гормонов, так как это происходит из-за дефицита гормонов.

2. Непропорциональная карликовость

Непропорциональная карликовость — это распространенный тип карликовости, который виден, поскольку части тела не пропорциональны друг другу. В большинстве случаев карликовость является результатом состояния, называемого ахондроплазией, в результате чего длина конечностей становится заметно короче, но длина туловища не сильно изменяется.Поэтому это хорошо видно у ребенка. Голова пораженного ребенка также намного больше по сравнению с его телом.

Причины карликовости у детей

Есть много причин карликовости у детей, некоторые из которых упомянуты ниже:

1. Ахондроплазия

Как упоминалось выше, ахондроплазия — это состояние, которое возникает в результате генетических аномалий у детей. Около 80% детей, страдающих этим заболеванием, могут проявлять карликовость, поэтому можно сказать, что это заболевание вызывает карликовость у детей.Есть один здоровый и один мутировавший ген, связанный с этим заболеванием, которое является наиболее частой причиной карликовости у детей.

2. Хромосомные аномалии

Генетическая аномалия характеризуется дефектными хромосомами и не может быть предотвращена никаким способом. Карликовость — одна из таких аномалий, при которой у родителей может быть два нормальных гена, но ребенок в любом случае может оказаться невысоким.

3. Синдром Тернера

Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что у ребенка отсутствует часть Х-хромосомы, которую он, как предполагается, получает.В то время как у мужчин есть X- и Y-хромосомы, у женщин есть две X-хромосомы; полное или даже частичное отсутствие X может привести к карликовости у ребенка.

4. Дефицит гормона роста

Дети, у которых карликовость из-за дефицита гормона роста, проявляют пропорциональную карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть маленьким с точки зрения роста. С этой карликовостью можно бороться с помощью регулярных инъекций гормонов в период взросления, но причины ее возникновения еще не выяснены.

5. Гипотиреоз

Щитовидная железа помогает в регулировании гормонов роста, поэтому, если она не вырабатывает достаточное количество гормонов с раннего возраста, результатом может стать карликовость у ребенка. Этот тип карликовости сопровождается несколькими симптомами, такими как упадок сил, опухшие черты лица и когнитивные проблемы у ребенка.

6. Задержка внутриутробного развития

Еще одна частая причина пропорциональной карликовости у детей, это происходит в утробе самой матери.Ребенок может вырасти до полного срока в утробе матери, но его размер меньше среднего.

Симптомы карликовости

Есть несколько признаков карликовости у младенцев, которые могут дать вам представление о том, страдает ли ваш ребенок этим заболеванием или нет.

  • Конечности значительно короче и непропорциональны.
  • Локти имеют ограниченную подвижность.
  • Пальцы короткие.
  • Между безымянным и средним пальцами большое расстояние.
  • Ноги искривлены.
  • Нижняя часть спины развивается, чтобы раскачиваться.
  • Голова непропорционально велика по сравнению с телом.
  • Лоб тоже большой.
  • Нос уплощен на переносице.
  • Деформация бедра у ребенка.
  • Стопа искривлена.
  • Скулы уплощены.
  • Шея короткая.
  • Позвоночник изогнут около плеч, что приводит к сутулости.
  • Темп роста медленный.
  • Задержка полового развития.


Как диагностировать карликовость

Диагностика карликовости у ребенка может быть сделана прямо во время родов или даже с помощью ультразвукового исследования во время беременности. Несколько симптомов, которые выдают это, включают выступающую челюсть и зубы, которые не выровнены, и есть искривление в форме позвоночника.

В случае карликовости из-за недостатка гормонов роста она не будет видна ребенку, пока ему не исполнится 2–3 года.Некоторые другие бессимптомные симптомы этого состояния включают снижение иммунитета и задержку моторики у ребенка. Также может быть нарушен интеллект, и ребенок может даже ходить с небольшой походкой.

Какие возможные осложнения связаны с карликовостью?

Иногда возникают следующие осложнения, связанные с карликовостью:

  • Артрит
  • Искривленные ноги
  • Спинальный стеноз (давление на спинной мозг)
  • Спинальное давление у основания черепа
  • Избыток мозговой жидкости
  • Задержка развития моторики
  • Апноэ сна
  • Увеличение веса с нагрузкой на суставы

Как лечить карликовость у детей

Хотя не существует лекарства или профилактики карликовости, есть несколько вещей, которые родители могут сделать, чтобы улучшить состояние своих детей.

1. Ортопедия

Используя физиотерапию и ортопедические приспособления (специальные приспособления, которые помогают улучшить функцию и баланс стопы), вы можете уменьшить боль, которую должен испытывать ваш ребенок при движении. Большую часть боли можно уменьшить с помощью терапии.

2. Гормональная терапия

Это помогает, если причиной карликовости является недостаток гормона роста. Ребенок не может быть полностью излечен от аномалии, но он может вырасти почти до среднего роста с помощью регулярных инъекций гормонов с раннего возраста.

3. Хирургические варианты

Хирургия также может помочь исправить ряд проблем у ребенка, включая направление роста костей, давление на основание черепа, а также на спинной мозг и даже давление на мозг из-за избытка спинномозговой жидкости.

Как родителям помогать ребенку-карлику?

Есть способы, которыми вы, как родители, должны пытаться помочь ребенку-карлику нормально вырасти, несмотря на его состояние.

  • Научите ребенка не поддаваться негативным реакциям окружающих.
  • Призовите его к самоуважению и дайте ему понять, что он ничем не отличается от всех остальных.
  • Научи его наслаждаться жизнью в полной мере, даже если он страдает этим заболеванием.
  • Скажите ему, что даже после небольшого роста его успехи не пострадают.
  • Цени его за то, что он делает хорошо.
  • Наконец, любите своего ребенка, несмотря ни на что.

Карликовость трудно жить, поскольку она легко проявляется с раннего возраста.Родители должны поддерживать своего ребенка, чтобы он рос гордо и без проблем с уверенностью. Помните, что карликовость — это не то, что может повлиять на то, как ваш ребенок думает и делает что-то, поэтому всегда любите его таким, какой он есть.

Также читайте: Прогерия — причины, симптомы и лечение

Ахондроплазия | Бостонская детская больница

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание костей, поражающее одного из 20 000 детей.Это наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка короткие пропорционально длине тела. Голова часто бывает большой, а туловище нормального размера. Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет 52 дюйма (или 4 фута 4 дюйма), а средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет 49 дюймов (или 4 фута 1 дюйм).

Каковы симптомы ахондроплазии?

Ниже перечислены наиболее частые симптомы ахондроплазии, но у каждого ребенка симптомы могут отличаться:

  • Укороченные руки и ноги, при этом плечи и бедра более укорочены, чем предплечья и голени
  • большой размер головы с выступающим лбом и приплюснутой переносицей
  • скученные или смещенные зубы
  • изогнутая нижняя часть позвоночника — состояние, также называемое лордозом (или отклонением назад), которое может привести к кифозу или развитию небольшой горбинки возле плеч, которая обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
  • небольшие позвоночные каналы (кости позвоночника) — могут привести к компрессии спинного мозга в подростковом возрасте (иногда дети с ахондроплазией могут внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во сне из-за сжатия верхнего конца спинного мозга, что мешает дыханию)
  • Искривленные голени
  • короткое и широкое плоскостопие
  • дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (также называемая кистью-трезубцем)
  • Плохой мышечный тонус и расшатывание суставов
  • частые инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
  • нормальный интеллект
  • задержка вех в развитии, таких как ходьба (которая может происходить в возрасте от 18 до 24 месяцев)

Что вызывает ахондроплазию?

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от родителя, страдающего этим заболеванием, но большинство случаев — около 80 процентов — вызваны новой мутацией в семье.Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.

Однако у людей с ахондроплазией есть 50-процентный шанс передать ген ребенку, что приведет к заболеванию. Если оба родителя страдают ахондроплазией, вероятность иметь ребенка с ахондроплазией составляет 50 процентов, вероятность того, что ребенок не унаследует ген и будет среднего роста, составляет 25 процентов, и вероятность того, что ребенок унаследует один аномальный ген от ребенка, составляет 25 процентов. каждого родителя, что может привести к серьезным проблемам со скелетом, что часто приводит к ранней смерти.

Отцы старше 45 лет имеют больше шансов иметь детей с определенными генетическими нарушениями, включая ахондроплазию. На данный момент исследователи не обнаружили конкретных мутаций в сперматозоидах, связанных с этим заболеванием.

Как мы лечим ахондроплазию

Детей с ахондроплазией можно увидеть в программе по генетике или по программе материнского плода в Бостонской детской больнице.

Области инноваций в области ахондроплазии

Исследователи изучают семейство генов, называемых факторами роста фибробластов.В эту категорию включен ген, вызывающий ахондроплазию. Цель состоит в том, чтобы понять, как дефектный ген вызывает признаки, наблюдаемые при ахондроплазии, чтобы улучшить лечение. Эти гены связаны с другими типами наследственных заболеваний скелета.

гномов | Детская больница Нортона

Norton Children’s Orthopaedics of Louisville, входящая в медицинскую школу UofL, предлагает услуги по уходу за детьми и подростками с карликовостью, также называемой низким ростом, вызванной ахондроплазией и другими заболеваниями.

Что такое карликовость?

Карликовость — это тип низкого роста, вызванный более чем 300 различными состояниями, многие из которых являются генетическими (унаследованными) и присутствуют при рождении (врожденные). Дети, страдающие карликовостью, могут иметь другие физические характеристики в дополнение к низкому росту в зависимости от их конкретного состояния. Наиболее частым заболеванием, вызывающим карликовость, является ахондроплазия. Ахондроплазией страдает 1 ребенок из 20 000.

Little People of America (LPA) предоставляет дополнительную информацию о правильных терминах для описания роста и телосложения.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание костей, которое вызывает аномальное развитие хряща. Это аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что ребенку нужно унаследовать только один аномальный ген, чтобы заболеть этим заболеванием. Во многих случаях заболевание является результатом мутации нового гена в семьях, где родители среднего роста без аномального гена.

При ахондроплазии руки и ноги ребенка становятся короче пропорционально длине тела.Голова ребенка часто бывает большой, а туловище нормального размера. Средний рост взрослых мужчин с карликовостью, вызванной ахондроплазией, составляет около 4 футов 4 дюйма. Средний рост взрослых самок составляет около 4 футов 1 дюйм.

Симптомы карликовости

В зависимости от причины низкого роста ребенка ребенок может испытывать:

  • Апноэ (периоды замедленного или остановленного дыхания)
  • Искривленные голени
  • Расщелина неба
  • Косолапость
  • Скученность и / или смещение зубов
  • Задержка в развитии, например ходьба
  • Плоские, короткие и широкие ножки
  • Частые инфекции среднего уха
  • Проблемы со слухом
  • Дисплазия тазобедренного сустава
  • Большая голова с выступающим лбом и уплощенной переносицей
  • Лордоз (изгиб позвоночника внутрь), который может привести к кифозу (горбатая спина)
  • Плохой мышечный тонус
  • Потенциальный вывих бедра и колена
  • Сколиоз
  • Короткие руки, ноги и пальцы
  • Укороченные плечи и бедра
  • Каналы малых позвонков (позвоночник или кости спины), которые могут вызывать сдавление спинного мозга, что может повлиять на дыхание
  • Рука-трезубец (дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами)
  • Проблемы со зрением

Лечение карликовости

Ахондроплазия и другие виды карликовости могут быть обнаружены до рождения с помощью ультразвукового исследования плода.Это также может быть диагностировано после рождения при физическом осмотре. Тесты ДНК доступны до рождения, чтобы подтвердить результаты УЗИ для родителей, которые могут подвергаться повышенному риску для ребенка с этим заболеванием.

Не существует средств для предотвращения или лечения ахондроплазии, поскольку это состояние может быть вызвано неожиданными генными мутациями. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост. Лечение этого состояния заключается в лечении аномалий костей и проблем, которые могут развиться у детей из-за карликовости.В зависимости от возраста ребенка, истории болезни и проявления карликовости лечение может включать:

  • Коррекция зубов от ортодонта
  • Хирургия уха для профилактики ушных инфекций
  • Операция по удлинению ног
  • Лечение сколиоза
  • Операция по исправлению искривления ног
  • Операция при кифозе
  • Лечение косолапости и волчьей пасти

Специализированные программы и услуги для детей Norton, в том числе:

  • Детский онкологический институт Нортона, связанный с Медицинской школой UofL, и Центр лечения рака Эддисон Джо Блэр, который является одной из старейших онкологических программ, постоянно аккредитованных Комиссией по онкологии Американского колледжа хирургов
  • Детский кардиологический институт Нортона, входящий в состав Медицинской школы UofL, является пионером в детской кардиоторакальной хирургии.Хирурги по пересадке сердца Norton Children провели первую пересадку сердца новорожденному в штате Кентукки в 1986 году, что сделало больницу вторым местом в Соединенных Штатах, где проводят трансплантацию грудного ребенка. В детской больнице Нортон находится отделение интенсивной терапии кардиологии имени Дженнифер Лоуренс.
  • Детская неврология и нейрохирургия, включая центр эпилепсии 4 уровня
  • Ортопедическая хирургия и реабилитация
  • Центр диабета Венди Новак

детских больниц Shriners — Гринвилл

Карликовость — это состояние, при котором дети невысокого роста, от 2 футов 8 дюймов до 4 футов 10 дюймов взрослого.Также известная как дисплазия скелета, она может быть вызвана более чем 150 заболеваниями, при которых кости ребенка не растут обычным образом.

Карликовость может быть вызвана генетической мутацией, например, изменением яйцеклетки или сперматозоидов до зачатия. Это влияет на способность костей ребенка вырастать до средней длины, а кости часто бывают короткими и искривленными, особенно в руках, ногах или туловище, которые могут быть короче, чем остальная часть их тела.

Есть много причин, по которым дети ниже своих сверстников, и некоторые факторы включают:

  • Короткие родители
  • Недостаток гормонов, контролирующих рост
  • Рецидивирующее заболевание почек, сердца или кишечника ребенка
  • Проблема с пищеварением или питанием, мешающая нормальному функционированию кальция и витамина D в организме ребенка и способствующая росту

Виды карликовости

Ахондроплазия — это наиболее распространенный тип карликовости, и дети с этим типом не превращают хрящ в кости в период роста, особенно в длинных костях рук и ног.Дети с этим типом карликовости имеют туловище нормального размера, но заметно короче руки и ноги, а также большую голову и отчетливый лоб. Во взрослом возрасте у них может развиться раскачивание поясницы и искривленные ноги. Средний рост взрослого человека составляет 4 фута 1 дюйм для женщин и 4 фута 2 дюйма для мужчин.

Диастрофическая дисплазия — Дети с диастрофической дисплазией имеют аномальную структуру хряща, препятствующую правильному формированию их костей. У детей с этим типом заболевания короткие икры и предплечья, а также прогрессирующее искривление позвоночника.Иногда у них может быть направленность стопы внутрь или вниз, известная как косолапость. Пациенты с этим типом дисплазии имеют ограниченные движения из-за деформаций суставов и могут затруднять ходьбу, что может потребовать использования костылей или инвалидной коляски с возрастом.

Спондилоэпифизарная дисплазия — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на рост костей и широко известно как СЭД. У детей с SED есть проблема с тем, как собирается ген коллагена типа II, что мешает нормальному развитию костей и соединительной ткани.У пациентов с этим заболеванием короткие конечности, шея и туловище, но стопы и руки среднего размера, а также искривление позвоночника, что может привести к респираторным проблемам и повреждению спинного мозга. У пациентов с СЭД в раннем возрасте может развиться ограниченная подвижность суставов и артрит.

Признаки карликовости

Дети с карликовостью намного ниже среднего роста для своего возраста, и их суставы могут не двигаться в полную силу. Некоторые симптомы, которые могут указывать на это заболевание:

  • Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей
  • Согнутые ноги или колени, выступающие внутрь
  • Дети растут не так быстро, как их сверстники
  • Отсроченный рост
  • Ограниченная подвижность в локтях
  • Короткие пальцы
  • Широкая или сетчатая шея

Диагностика карликовости

Врачи обычно могут диагностировать ахондроплазию до рождения ребенка с помощью УЗИ во второй половине беременности.Ультразвук покажет, короче ли у ребенка ручки и ножки, чем в среднем.

Другие типы карликовости не могут быть диагностированы до рождения ребенка, и их можно проверить с помощью следующего:

Внешний вид — Поскольку карликовость имеет множество отличительных черт лица и скелета, внешний вид вашего ребенка может помочь врачу в постановке диагноза.

Семейный анамнез — Ваш врач может проанализировать рост бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, чтобы определить средний диапазон роста в вашей семье и наличие небольшого роста.

Генетическое тестирование — Генетические тесты используются для диагностики многих типов заболеваний, связанных с карликовостью. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если он не знает, какой тип карликовости может быть у вашего ребенка. Это делается с помощью тестов, которые оценивают состояние Х-хромосом из клеток крови.

Тестирование на гормоны — Другой способ диагностировать карликовость — это оценить уровни гормонов роста или других гормонов, которые необходимы для роста и развития вашего ребенка.

Технология визуализации — Чтобы определить тип карликовости у вашего ребенка, ваш врач может назначить рентген черепа или скелета вашего ребенка. МРТ (магнитно-резонансная томография) также может выявить любые аномалии гипофиза или участка мозга, который играет роль в функции гормонов.

Измерения — Во время осмотра ребенка измеряются окружность головы, вес и рост вашего ребенка и сравниваются с процентилем и ожидаемым будущим ростом.Если есть какие-либо тенденции в измерениях вашего ребенка, можно сделать больше за определенный период времени, чтобы определить, есть ли у него карликовость.

Оценка и лечение карликовости

Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но могут уменьшить проблемы или осложнения, которые могут возникнуть у вашего ребенка по мере взросления.

Ахондроплазия | Детская нейрохирургия Джона Хопкинса

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это заболевание костей, которым страдает примерно один из 10 000 младенцев.Это вызвано мутацией в гене FGFR3, которая нарушает рост костей конечностей и вызывает аномальный рост позвоночника и черепа.

Примерно 20-50% всех детей с ахондроплазией будут иметь неврологические нарушения. Это вызвано сжатием, создаваемым, поскольку они буквально растут быстрее, чем их кости. Замедленный рост костей у основания черепа и позвоночника может вызвать сжатие спинного мозга и ствола головного мозга. Это может привести к тому, что ключевые структуры нервной системы, такие как ствол головного мозга, спинной мозг, корешки спинномозговых нервов и пространства спинномозговой жидкости (ЦСЖ), также будут сжиматься.В конечном итоге это может привести к неврологическому дефициту, например:

Цервико-медуллярная миелопатия: Сдавление большого затылочного отверстия — костного отверстия в основании черепа, через которое ствол мозга и спинной мозг выходят из черепа, — может вызвать повреждение ствола мозга ребенка. «перегибать». Это может вызвать у ребенка:

  • очень быстрые рефлексы
  • онемение
  • слабость
  • трудности при ходьбе
  • потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем
  • апноэ во сне — периоды во время сна, когда ребенок перестает дышать.

Сдавление ствола мозга может в конечном итоге привести к смерти, если его не лечить, поэтому родители и врачи детей с ахондропластикой должны следить за симптомами, описанными выше.

Гидроцефалия : Когда сужение у основания позвоночника препятствует свободному течению спинномозговой жидкости (CSF) вокруг ствола мозга или внутрь и из черепа, CSF накапливается в желудочках (пространствах в головном мозге ребенка). В результате возникает гидроцефалия. У младенцев наиболее очевидным признаком гидроцефалии является быстрое увеличение окружности головы.Дополнительные симптомы включают:

  • головные боли
  • раздражительность
  • летаргия
  • рвота

Поскольку увеличенная голова является нормальным явлением для детей с ахондропластикой, педиатры могут использовать специальную диаграмму роста окружности головы, чтобы отличить нормальный ахондропластический рост от возможной гидроцефалии.

Миелопатия спинного мозга : Иногда позвонки у детей с ахондропластикой не растут настолько, чтобы оставить достаточно места для выхода и входа нервов в спинной мозг, чтобы пройти внутрь и выйти из костного отдела позвоночника.Если сдавлен только один нервный корешок, ребенок может испытывать боль, онемение или слабость в определенной руке или ноге. Может показаться, что в раннем детстве они предпочитают держать одну руку другой или жалуются на боль в спине или пораженной руке. В более тяжелых случаях может быть сдавлен весь спинной мозг, вызывая слабость и онемение всего тела ниже защемления спинного мозга, а также потерю контроля над кишечником и мочевым пузырем.

Симптомы ахондроплазии

Ниже приведены наиболее частые симптомы ахондроплазии.Однако каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

  • укороченные руки и ноги, при этом верхние части рук и бедра более укорочены, чем предплечья и голени
  • большой размер головы с выступающим лбом и уплощенной переносицей
  • скученные или смещенные зубы
  • искривленная нижняя часть позвоночника — состояние, также называемое лордозом (или «раскачиванием»), которое может привести к кифозу или развитию небольшой горбинки возле плеч, которая обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить.
  • небольшие позвоночные каналы (кости спины) — могут привести к компрессии спинного мозга в подростковом возрасте. Иногда дети с ахондроплазией могут внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во сне из-за сжатия верхнего конца спинного мозга, которое мешает дыханию.
  • искривленные голени
  • короткие и широкие плоские стопы
  • дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (также называемая кистью-трезубцем).
  • слабый мышечный тонус и расшатывание суставов. потеря слуха
  • нормальный интеллект
  • задержка вех в развитии, таких как ходьба (которая может происходить в возрасте от 18 до 24 месяцев, а не в возрасте около года)

Симптомы ахондроплазии могут напоминать другие проблемы или заболевания.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Ахондроплазия может быть диагностирована до
рождения с помощью УЗИ плода.

Как диагностируется ахондроплазия?

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода или после рождения на основе полной истории болезни и физического обследования. В настоящее время доступно тестирование ДНК до рождения, чтобы подтвердить результаты ультразвукового исследования плода для родителей, которые подвергаются повышенному риску рождения ребенка с ахондроплазией.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз ахондроплазия, вам следует внимательно искать признаки мышечной слабости, изменения функции кишечника или мочевого пузыря, асимметричные рефлексы или проблемы с дыханием, такие как апноэ во сне.При появлении любого из этих симптомов вам необходимо тщательно обследовать своего ребенка, проконсультировавшись с детским неврологом, детским нейрохирургом или детским ортопедом, а также сделав магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы, шеи или позвоночника ребенка.

Лечение ахондроплазии

При обнаружении опасно сжатой области большого затылочного отверстия или позвоночника хирург может удалить кость и связки из проблемной области, чтобы освободить место для нервных структур. Структурная целостность шеи и позвоночника не нарушается при этих процедурах, и пациенты, как правило, хорошо себя чувствуют.Поскольку дети продолжают расти, им могут потребоваться дополнительные декомпрессии. Хирургическая декомпрессия наиболее успешна, когда выполняется быстро, потому что симптомы, которые могут прогрессировать в течение месяцев или лет, могут стать постоянными.

Ребенку с ахондропластикой, у которого развилась гидроцефалия, может потребоваться вентрикуло-перитонеальное шунтирование. В этом случае детский нейрохирург может уменьшить скопление спинномозговой жидкости в желудочках ребенка, поместив под кожу длинную тонкую трубку. Один конец помещают в желудочек ребенка, а другой — в его или ее живот.ЦСЖ может течь с контролируемой скоростью из головы ребенка в его или ее живот, где она может быстро и безопасно всасываться в кровоток.

Когда симптомы обнаруживаются и принимаются своевременные меры, современная медицинская и хирургическая помощь позволяет детям с ахондропластикой вырасти с интеллектуальными и социальными возможностями, такими же, как у других детей.


Чтобы запросить консультацию или записаться на прием, свяжитесь с отделением детской нейрохирургии Johns Hopkins по телефону 410-955-7337.

Детская нейрохирургия: 410-955-7337

Независимо от того, путешествуете ли вы по стране или по всему миру, мы упрощаем доступ к услугам мирового класса в Johns Hopkins.

Скелетная дисплазия (карликовость) и другие причины низкого роста

Обзор

Что означает «низкий рост»?

«Низкий рост» — это термин, который означает, что человек значительно ниже других людей того же возраста и пола.У детей это может означать, что их рост низкий на кривых роста или меньше ожидаемого, исходя из роста их родителей.

Рост человека в положении стоя (или длина тела у младенцев) определяется рядом факторов, включая рост родителей, их вес и уровень гормонов. Есть также ряд генетических заболеваний, из-за которых люди могут быть низкорослыми.

Что такое скелетная дисплазия (карликовость)?

Один набор генетических состояний, которые могут вызвать низкий рост, называется дисплазией скелета.

Дисплазия скелета — это общий медицинский термин, который включает сотни состояний, которые могут повлиять на рост костей и / или хрящей. В прошлом эти состояния назывались «карликовостью». Некоторые люди, страдающие этими заболеваниями, предпочитают термин «маленькие люди», обычно взрослые менее 4 футов 10 дюймов.

Дисплазия скелета имеет множество различных форм. Эти состояния могут влиять на различные части тела, включая размер рук, ног, живота и / или головы. Из-за этого их также можно охарактеризовать как «непропорционально невысокого роста».

Симптомы и причины

Какая наиболее частая причина дисплазии скелета (карликовости)?

Известно, что существуют сотни генетических заболеваний, вызывающих дисплазию скелета. Наиболее распространенным является ахондроплазия, врожденный дефект, который влияет на рост костей и приводит к укорачиванию рук и ног. Люди с ахондроплазией имеют средний рост взрослого около 4 футов.

Ахондроплазия может быть унаследована от родителя, но в большинстве случаев это результат новой генетической мутации, то есть ни один из родителей не передал ее.Люди с ахондроплазией часто имеют большую голову с выступающим лбом, кривые ноги и искривление спины, которое называется «лордозом».

Ахондроплазия обычно не влияет на интеллект или продолжительность жизни человека, хотя с ней могут быть связаны потенциальные осложнения.

Каковы другие причины дисплазии скелета (карликовости)?

  • Гипохондроплазия — еще одно заболевание, которое влияет на рост костей, обычно с менее серьезными последствиями, которые можно не заметить в младенчестве.
  • Псевдоахондроплазия — еще одно заболевание, влияющее на рост костей. Подобно ахондроплазии и ипохондроплазии, он ограничивает способность организма превращать хрящ в кость.
  • Диастрофическая дисплазия — еще одно заболевание, которое может вызывать карликовость коротких конечностей. Отличительными признаками диастрофической дисплазии могут быть деформации стоп и больших пальцев рук, а также боль в суставах. У некоторых младенцев, страдающих диастрофической дисплазией, есть волчья пасть, отверстие в небе.
  • Врожденная спондилоэпифизная дисплазия имеет название, относящееся к позвоночнику (спондило-) и концам (эпифизам) длинных костей рук и ног. Иногда его сокращают как SEDc. Короткое туловище и шея, а также искривление позвоночника типичны для людей с SEDc, а также проблемами со зрением и слухом.

Какие еще причины низкого роста?

Большинство других причин короткого роста описываются как «пропорциональные», что означает, что все маленькое, а не только определенные части, такие как руки или ноги.

  • Семейный : Если родители и другие члены семьи невысокие, это может быть нормальным явлением для ребенка.
  • Позднее цветение (конституциональная задержка) : Некоторые дети раньше невысокого возраста, потому что они запрограммированы на то, чтобы расти позже своих сверстников. Иногда в семейном анамнезе наблюдалась похожая модель роста у других членов.
  • Недоедание : Отсутствие адекватного питания (по множеству причин) может повлиять на способность ребенка расти.
  • Дефицит гормона роста : мозг не вырабатывает достаточное количество гормона, который вызывает большую часть роста ребенка. Дефицит можно лечить инъекциями.
  • Маленький для гестационного возраста : Большинство детей, рожденных маленькими, «догонят» свой рост в течение первых 2–3 лет жизни, но 10% этого не делают. Те, кто остаются маленькими, могут получить пользу от лечения гормоном роста.
  • Генетические условия : Большое количество других генетических состояний может привести к тому, что особи будут короче, чем ожидалось.

Диагностика и тесты

Как диагностируется дисплазия скелета (карликовость)?

Многие из этих состояний иногда можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить еще до рождения. Ультразвуковое изображение — стандартная часть пренатального скрининга — может предупредить вашего врача о таких признаках, как укороченные кости.

После рождения ваш педиатр будет следить за ростом вашего ребенка и следить за его внешним видом. Обследование, включая анализ крови и рентген, может пролить свет на причины, по которым ребенок ниже ожидаемого, и есть ли опасения по поводу возможной дисплазии скелета.Вам также может потребоваться встретиться со специалистами, такими как детские эндокринологи (гормональные врачи) или генетики.

Каков риск иметь ребенка с ахондроплазией?

Ахондроплазией страдает от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 детей. В большинстве случаев мутация происходит сама по себе и не передается от родителей. Шанс резко возрастает, если один или оба родителя страдают ахондроплазией. Родитель с ахондроплазией имеет 50-процентный шанс передать заболевание ребенку.Если у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок родится с так называемой гомозиготной ахондроплазией, которая приводит к мертворождению или смерти вскоре после рождения.

Ведение и лечение

Как лечится скелетная дисплазия (карликовость)?

В целом, лечение направлено на устранение симптомов и осложнений. Лекарства нет. Например, осложнения, которые могут возникнуть при ахондроплазии, наиболее частой причине дисплазии скелета, включают:

  • Гидроцефалия, избыток воды вокруг головного мозга, который в некоторых случаях может потребоваться слить.
  • Сдавление ствола головного мозга, части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом. Если отверстие в основании черепа слишком маленькое, это может вызвать проблемы с дыханием. Это можно вылечить хирургическим вмешательством, чтобы увеличить отверстие.
  • Апноэ, что означает временную задержку дыхания, часто во время сна. Это можно лечить различными способами, включая аппараты, помогающие ребенку дышать, лекарства и хирургическое вмешательство, чтобы открыть дыхательные пути путем удаления миндалин и аденоидов.
  • Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям, которые можно лечить с помощью антибиотиков или ушных трубок, которые пропускают воздух в ухо и предотвращают скопление жидкости.
  • Повышенный риск ожирения, с которым лучше всего бороться, поощряя здоровое питание и упражнения с раннего детства.

Некоторые люди с дисплазией скелета выбирают операцию по удлинению конечности, которая включает разрезание кости и вживление в нее металлических устройств. Этот вариант является спорным, потому что это сложная процедура с ограниченным успехом и значительным риском осложнений.Некоторые видят в этом чисто косметическую процедуру, не решающую никаких реальных проблем со здоровьем.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с низким ростом и дисплазией скелета (карликовостью)?

Большинство людей невысокого роста имеют нормальный интеллект, нормальную продолжительность жизни и то, что организация Little People of America характеризует как «достаточно хорошее здоровье». Но различные осложнения, которые могут возникнуть из-за различных причин карликовости, действительно берут свое.Ортопедические осложнения часто требуют хирургического вмешательства.

Жить с

Как я могу помочь своему маленькому ребенку?

Самоуважение важно для всех детей. В школе над детьми могут дразнить или запугивать, или они могут столкнуться с другим давлением, связанным с тем, какое значение общество придает росту. Было бы неплохо поговорить с учителями, чтобы рассказать им о потребностях вашего ребенка.

Родители должны найти баланс между необходимостью обращаться с ребенком в соответствии с его возрастом, а не ростом, и заботой о трудностях и вопросах безопасности, которые варьируются от очевидных до не столь очевидных.(Например, у ребенка с карликовостью коротких конечностей может быть более высокий центр тяжести, что требует другого способа закрепления его в качелях или коляске.)

Псевдоахондроплазия | Детская больница Филадельфии

Псевдоахондроплазия — редкое наследственное заболевание, которое влияет на рост костей. Им страдает каждый 30 000 человек. Это состояние также называют псевдоахондропластической дисплазией или псевдоахондропластической спондилоэпифизарной дисплазией. Это форма карликовости.

Люди с псевдоахондроплазией имеют нормальный интеллект, размер головы и черты лица. Однако они невысокого роста: средний мужчина составляет около 3 футов 11 дюймов в высоту, а женщина — около 3 футов 9 дюймов.

Признаки псевдоахондроплазии не видны при рождении; они обычно развиваются в возрасте 2 или 3 лет, когда скорость роста ребенка снижается из-за заболевания.

Псевдоахондроплазия вызывается мутациями в гене, называемом белком олигомерного матрикса хряща (COMP).Обычно COMP находится в промежутках между хрящевыми клетками, называемыми хондроцитами, где он работает с другими белками. Когда есть мутация в гене COMP, аномальный белок накапливается внутри хондроцита. Это приводит к ранней гибели клеток и препятствует нормальному росту костей.

Большинство случаев псевдоахондроплазии возникает в результате новых мутаций гена и возникает в семьях, в которых это заболевание не было в анамнезе, однако псевдоахондроплазия может передаваться по наследству. Это заболевание следует по аутосомно-доминантному типу, то есть, если у одного из родителей есть заболевание, каждый из их детей имеет 50-процентный шанс унаследовать его.

Признаки псевдоахондроплазии могут варьироваться от ребенка к ребенку, но могут включать:

  • Короткие руки и ноги
  • Задержка при ползании и ходьбе
  • Прогулочная прогулка
  • Боль в суставах в раннем возрасте
  • Ограниченная амплитуда движений в локтях и бедрах
  • Аномально большой диапазон движений в суставах (чрезмерная растяжимость) в кистях, коленях и лодыжках
  • Деформации коленного сустава, такие как кривые ноги (колени, направленные наружу) или колени (колени, направленные внутрь)
  • Искривление позвоночника, включая сколиоз или лордоз, искривление кнутри шейного (верхнего) и поясничного (среднего) участков позвоночника

Диагностическая оценка обычно начинается с тщательного изучения истории болезни и физического осмотра вашего ребенка.В Детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики псевдоахондроплазии и возможных осложнений, в том числе:

  • Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
  • Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
  • Генетическое тестирование , в котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
  • EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.

Все эти тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья вашего ребенка и помочь им выбрать индивидуальный план ухода.

Лечение псевдоахондроплазии различается, поскольку это заболевание влияет на несколько систем организма, и каждый ребенок индивидуален. Некоторым детям потребуется только тщательное наблюдение. Другим потребуется нехирургическое или хирургическое лечение для решения конкретных аспектов их состояния.

В детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят ведущие хирурги-ортопеды и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

Многим детям с псевдоахондроплазией также ставят диагноз различных ортопедических состояний, включая сколиоз, боли в бедрах, жесткость суставов и укорочение конечностей. В большинстве случаев эти условия становятся очевидными — или проблематичными — только по мере роста вашего ребенка. В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты-ортопеды из нашей программы лечения позвоночника, нашей программы лечения заболеваний тазобедренного сустава и / или нашей программы ног и стоп будут лечить вашего ребенка.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение назначается индивидуально.Например, если у вашего ребенка сколиоз, наша команда специалистов рассмотрит серьезность искривления, в том месте, где он возникает в позвоночнике, а также возраст и стадию роста вашего ребенка, прежде чем определить наилучший курс действий.

Лечение может включать нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические варианты, такие как спондилодез или имплантация растущих стержней для стабилизации позвоночника вашего ребенка, когда он продолжает расти.

Лечение других эффектов псевдоахондроплазии может включать:

  • Ортез и / или хирургическое вмешательство при сколиозе
  • Лекарства или обезболивающие от боли в суставах
  • Ортез и / или хирургическое вмешательство при деформациях колена и голени
  • Ортез и / или операция по лечению боли в бедре
  • Лечебная физкультура, помогающая вашему ребенку оставаться гибким

Ваш ребенок с псевдоахондроплазией должен находиться под наблюдением врача-ортопеда на протяжении всего его развития, вплоть до взрослого возраста.

Врачи будут наблюдать за дегенеративными заболеваниями суставов и неврологическими проблемами (такими как слабость в руке или ноге), а также оценивать выравнивание нижних конечностей и боль в суставах. Дети с псевдоахондроплазией нередко имеют ноги немного разной длины, что может повлиять на то, как ребенок ходит (походка) в краткосрочной перспективе, и может повлиять на функцию тазобедренных суставов во взрослом возрасте.

Если вашему ребенку была сделана операция на позвоночнике, бедре или ноге, ему или ей нужно будет обратиться к хирургу-ортопеду через 1-2 недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции.После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким специалистам, поскольку псевдоахондроплазия может затронуть другие системы организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

  • Ортопед по вопросам, связанным с костями, мышцами и суставами
  • Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка
  • Невролог или нервно-мышечный специалист для лечения нервной или мышечной слабости
  • Психолог или социальный работник для решения любых проблем с изображением тела и связанных с ним проблем с психическим здоровьем

Во время контрольных посещений могут быть сделаны рентгеновские снимки и другие диагностические исследования.Цель постоянного мониторинга — помочь выявить любые нарушения в росте или развитии и решить проблемы со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда нацелена на сотрудничество с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Дети с псевдохондроплазией могут вести относительно нормальную жизнь.У них нормальный интеллект и средняя продолжительность жизни.

Постоянное медицинское наблюдение важно для людей с псевдоахондроплазией. Примерно половине в конечном итоге потребуется замена тазобедренного сустава, а у некоторых может развиться артрит или дальнейшие проблемы с позвоночником.

Если у вас есть вопросы о том, как состояние вашего ребенка и любые связанные с ним проблемы со здоровьем могут повлиять на прогноз или долгосрочные цели вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.