Синдром сливового живота у детей: Ошибка выполнения

Публикации в СМИ

Врождённый синдром, характеризующийся триадой: • Врождённое отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки • Аномалии мочевого тракта (мегацистис, расширения мочеточников и простатического отдела уретры) • Двусторонний крипторхизм.

Варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей обозначают термином pseudoprune disorder (псевдосливовый живот»).

Частота: 1 на 35000–50000 новорождённых.

Генетические аспекты • 100100 — синдром сливового живота • 264140 — синдром сливового живота, стеноз лёгочной артерии, умственное отставание, глухота.

Сочетанные аномалии. Описаны отдельные наблюдения сочетания данного синдрома с тугоухостью, атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, недоразвитием половых органов, открытым урахусом, пороками развития скелетной мускулатуры.

Клиническая картина

• Брюшная стенка. Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине •• Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников •• Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности •• Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.

• Яички не опущены в мошонку (крипторхизм) •• Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития •• Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции) •• У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.

• Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.

• Мочеточники •• Необструктивный мегауретер •• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс •• Восходящая инфекция и пиелонефрит.

• Мочевой пузырь увеличен и деформирован •• Характерен значительный объём остаточной мочи •• Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.

• Предстательная железа гипоплазирована •• Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет •• Иногда встречается атрезия передней уретры.

• Желудочно-кишечный тракт. Могут быть различные аномалии •• Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником •• Атрезия толстой и тонкой кишки •• Гастрошизис •• Перекрут селезёнки •• Персистирующая клоака •• Грыжа пупочного канатика.

• ССС (аномалии встречают в 10% случаев) •• ОАП •• ДМЖП •• ДМПП •• Тетрада Фалло.

• Скелетно-мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3–1/5 пациентов •• Косолапость •• Сколиоз •• Врождённый вывих бедра.

• Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика • Антенатальная диагностика возможна с помошью УЗИ •• Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорным •• При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ •• После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы • Постнатальная диагностика •• Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке •• Диагностика направлена на полное обследование мочевой систмы и выявление сопутствующих пороков развития.

Ведение больных в раннем постнатальном периоде • В течение первых дней жизни новорождённому проводят тщательный мониторинг с особым вниманием к функции лёгких • Необходимо лабораторное исследование функции почек. Периодически показано бактериологическое исследование мочи. Также проводят УЗИ, микционную цистоуретрографию • Для полного опорожнения мочевого пузыря рекомендуют проводить пальпациб надлобковой области • Борьба с инфекцией (профилактическое введение антибиотиков).

Лечение. Единая точка зрения на лечение данного порока отсутствует, каждому ребёнку с синдромом сливовго живота необходим сугубо индивидуальный подход • Цель любого метода лечения (консервативного или хирургического) — предотвращение инфекции и сохранение функции почек • Наиболее оптимальна консервативная тактика •• Хирургическое вмешательство показана только в тех случаях, когда профилактическая антибиотикотерапия и наблюдение в динамике оказываются неэффективными и не позволяют сохранить функцию почек и предотвратить упорную бактериурию с бактериемией или без неё •• Возможные хирургические операции ••• Отведение мочи и дренирование мочевых путей (чрескожная нефростомия, пиелостомия, уретерокутанеостомия или цистокутанеостомия) ••• Редукционная цистопластика (цистопластика с уменьшением размеров пузыря) ••• Корригирующие вмешательства на расширенном мочеточнике ••• Пластика брюшной стенки ••• Орхипексия.

Прогноз • Летальность при этом синдроме составляла 20% среди пациентов раннего грудного возраста и 50% среди детей первых двух лет жизни • Ранние летальные исходы в основном были обусловлены лёгочной гипоплазией и респираторными осложнениями. В более позднем возрасте из причин смерти на первый план уже выступали почечная недостаточность и сепсис или то и другое вместе • В настоящее время характерна тенденция повышения с годами выживаемости и более продолжительная жизнь этих пациентов.

Синонимы • Prune-belly syndrom • Синдром Игла–Берретта • Недостаточность абдоминальной мускулатуры (AMD — abdominal musculature deficiency) • Синдром триады • Синдром дряблого живота • Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки.

МКБ-10 • Q79.4 Синдром сливообразного пупка

Родилась девочка с редким синдромом «сливового живота»

  В середине апреля уполномоченный президента Украины по правам ребенка Николай Кулеба посетил 2-месячную Еву, которая родилась в Житомире с очень редкой патологией и нуждается в лечении за рубежом.

   Во всем мире зафиксировано и описано всего около 400 подобных случаев, а в Украине — всего несколько. Эта генетическая патология в народе именуется синдромом «сливового живота» (официальное название — синдром Игла-Барретта). Суть его в том, что у таких детей отсутствуют мышцы передней брюшной стенки. То есть под тонкой кожицей живота сразу находится кишечник, который выпирает эдакими бугорками, с виду очень похожими на горсть слив, — пишет exo.net.ua.

  Ребенок не может повернуться на бок, не может даже кашлять (!) и, если ничего не предпринять, в дальнейшем не сможет ходить. Такая патология чаще встречается у мальчиков, и они обычно умирают от почечной недостаточности. 

  МАМА ОТКАЗАЛАСЬ ОТ МАЛЫШКИ СРАЗУ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ

  — Вот наша обаятельная Ева, — подводит меня к кроватке Майя Смоляр, заведующая отделением недоношенных Житомирского областного перинатального центра. В этом центре Ева появилась на свет и уже два месяца находится под опекой медперсонала. 

  Ребенок, увидев врача, начинает улыбаться. А еще издавать приветственные звуки, поддерживая разговор. Ева очень общительная и жизнерадостная. Важно и то, что у нее нет проблем с работой почек, которые обычно бывают у детей с такой сложной патологией. 

  Пока Ева не понимает, почему ей уделяют так много внимания. Не знает она и того, что мама отказалась от нее сразу же после рождения. 19-летняя женщина живет в отдаленной сельской местности. Но, поскольку она сама имеет проблемы со здоровьем, то обеспечить уход, в котором нуждается Ева, не способна. Ее семья решила, что не сумеет поставить на ноги такого больного ребенка. Еве присвоен статус сироты. 

  ЕСТЬ ЛИ ШАНСЫ У ЕВЫ СТАТЬ ТАКОЙ, КАК ВСЕ?

  — Шансов прооперировать такого ребенка в Украине нет, — говорит Майя Мироновна. — Подобные операции проводятся только в крупных зарубежных клиниках, например, США. Чтобы ребенок мог нормально жить, ему нужно поставить что-то вроде искусственного мышечного корсета, чтобы держался кишечник. А так он расползается по всей брюшной полости, и со временем будет причинять не только боль, но и создаст немало проблем. 

  — Как Ева кушает?- спрашиваю врача.

  — Пока замечательно, проблем с перевариванием нет. Но когда начнет поступать более грубая пища, начнутся сложности. Главная проблема в том, что ребенок с такой патологией не сможет ходить, ведь при ходьбе мышцы брюшного пресса должны поддерживать внутренние органы. Мало того, девочка не может даже кашлять, потому что нет мышц, которые создают кашлевой толчок и выталкивают воздух. Такие дети погибают от малейшей вирусной инфекции, поэтому мы очень тщательно следим за малышкой.

  — Что теперь ожидает ребенка?

  — В начале мая мы передадим Еву в областной дом ребенка. Ребенку уже ищут приемных родителей и в Украине, и за рубежом. Однако в перечне болезней, которые дают право супругам из других стран усыновить ребенка до 5-летнего возраста, синдрома «сливового живота» нет, поскольку это очень редкое заболевание. Уполномоченный президента Украины по правам ребенка Николай Кулеба, побывавший в Житомире, намерен инициировать внесение этой патологии в данный перечень заболеваний.

  ЕВЕ НУЖНЫ НОВЫЕ РОДИТЕЛИ

  А вот что написал сам Николай Кулеба на своей страничке в Facebook. «Еве нужны новые родители — любящие и заботливые люди, которые серьезно и упорно будут заниматься девочкой. Найти таких людей в Украине достаточно непросто. К сожалению, быть удочеренной за границу вне очереди Ева не может. Ведь диагноз девочки редкий, его нет в перечне заболеваний, дающих право на усыновление больных детей за границу без соблюдения сроков пребывания на учете. Этот перечень определен Приказом №973 Министерства здравоохранения Украины от 27.12.2011 г. Минздрав обещает в короткие сроки решить вопрос о внесении этой болезни в перечень. Ищем усыновителей!».

  По предварительной договоренности Бруклинская клиника США согласилась прооперировать ребенка. Очень хотелось бы, чтобы нашлись люди, которые смогли бы удочерить и полюбить улыбчивую Еву, ведь она так сильно цепляется за жизнь! И сделали все, чтобы поставить девочку на ноги.

Юлия Мельничук

ФОТО: Фейсбук

Хирургическая тактика при высокой двусторонней брюшной ретенции яичек у больного с синдромом «Сливового живота» Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Хирургическая тактика при высокой двусторонней брюшной ретенции яичек у больного с синдромом «сливового живота»

И.А. Панченко, Э.С. Марабян, О.Н. Гармаш

МАУЗ «Медицинский центр охраны мужского здоровья», Ставрополь

Контакты: Эдуард Сурикович Марабян [email protected]

Двусторонний брюшной крипторхизм и «сливовый живот» в сочетании с другими пороками мочеполовой системы укладываются в синдром дисплазии соединительной ткани. В МАУЗ «МЦОМЗ» разработан метод оперативной коррекции высокой двусторонней брюшной ретенции яичек с сохранением сосудистых ножек.

Ключевые слова: брюшной крипторхизм, «сливовый живот», синдром дисплазии соединительной ткани, сосудистая ножка

Surgical tactic of high bilateral abdominal testicular retention in patient with a prune belly syndrome

I.A. Panchenko, E.S. Marabyan, O.N. Garmash

Medical Male Health Care Center, Stavropol

Bilateral abdominal cryptorchism in combination with other defects of urogenital system and a prune belly syndrome keep within a syndrome of connective tissue dysplasia. In our medical center developed the method of surgical correction of a high bilateral abdominal testicular retention with preservation of vessels.

Key words: abdominal cryptorchism, prune belly syndrome, connective tissue dysplasia, vessels

Введение

Отсутствие яичка в мошонке встречается у 2—4 % доношенных, 15—30 % недоношенных новорожденных и 1 % мальчиков первого года жизни. Более чем в 60 % случаев не опустившееся в мошонку яичко можно пропальпировать. В 3 % случаев имеют место мо-норхизм или анорхизм [1].

Диагностика и лечение непальпируемого яичка и, в частности, брюшного крипторхизма остаются одной из сложных проблем не только в детской, но и во взрослой уроандрологии. Многочисленные работы показали, что несовершенство яичка более выражено при внутрибрюшном расположении, нежели при другой локализации.

По данным различных авторов, брюшной крипторхизм у детей наблюдается в 10—42 % случаев, а у взрослых — до 20 %.

Среди множества общеизвестных причин развития крипторхизма выделяют следующие факторы:

♦ дисбаланс полового гормонального статуса плода;

♦ наличие механических препятствий по направлению опускания яичек из брюшной полости [2].

Диагностика брюшного крипторхизма основывается главным образом на данных анамнеза, физикаль-ных, инструментальных, аппаратных, гормональных и морфологических исследований. При сборе анамнеза кроме основного заболевания выясняют наличие

сопутствующих аномалии, эпидемиологических данных и наследственность.

Для определения локализации яичек используются ультразвуковое сканирование, компьютерная томография (КТ), сцинтиграфия яичек и т. д. Среди аппаратных методов наиболее доступными являются ультразвуковое исследование (УЗИ), диагностическая достоверность которого при пальпируемом яичке достигает 88 % [2], КТ и ядерная магнитно-резонансная томография (МРТ). Наибольшие диагностические сложности вызывает непальпируемое яичко, локализацию которого нельзя определить в дооперационном периоде.

Лечение, безусловно, должно быть направлено на физиологическое препубертатное опущение яичек в мошонку. Это создает условия для нормального созревания половых клеток и потенциальнои фертиль-ности. Большое значение имеет выбор возраста для лечения крипторхизма. В настоящее время стандарты ВОЗ говорят о необходимости активного вмешательства в 2-3-летнем возрасте. Эта точка зрения опирается на данные о том, что дегенеративные изменения в неопущенных гонадах обнаруживаются уже в 2-летнем возрасте. Несмотря на то, что существует точка зрения о возможности гормонального лечения крипторхизма, в настоящее время большинство урологов считает наиболее оправданным хирургическое лечение

и

09

и

09

этого заболевания как можно в более ранние сроки (оптимальный возраст — 2—3 года) [3].

Результаты лечения крипторхизма зависят от формы, метода и техники оперативного вмешательства, а также от возраста ребенка на момент операции. Критериями их оценки являются размеры низведенного яичка, его положение в мошонке, подвижность, консистенция, развитие вторичных половых признаков, а также оценка половой функции и фертильности в постпубертатном периоде.

Необходимость своевременного оперативного лечения подтверждается и тем, что согласно данным литературы только 10 % мужчин с крипторхизмом без операции способны к оплодотворению [4].

Считается, что у мужчин с крипторхизмом риск развития рака яичка примерно в 40 раз выше, чем у остальных. Особенно подвержены развитию рака яички, расположенные в брюшной полости [5].

Наибольшие сложности вызывает лечение брюшного крипторхизма, при котором нередко применяется операция Фаулера—Стивенса, зачастую ведущая к атрофии яичка.

Лапароскопия при непальпируемом яичке применяется как с диагностической, так и с лечебной целью. Лапароскопия в 88—100 % случаев позволяет установить локализацию внутрибрюшного расположения яичек или анорхизм [6]. Если при лапароскопии прок-симальнее глубокого пахового кольца обнаруживают слепо заканчивающиеся яичковые сосуды и семявы-носящий проток, то это служит доказательством аплазии или вторичной атрофии яичка, а иногда отсутствие сосудов, семявыносящего протока и самого яичка.

Брюшной крипторхизм в сочетании с сопутствующими аномалиями, в том числе с пороками развития мочеполовой системы, является проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани.

Материалы и методы

В МЦОМЗ с 2010 по 2012 г. проведено оперативное лечение брюшного крипторхизма у 12 пациентов, низведено 15 яичек.

Клинический случай

Пациент Д., 28 лет, в феврале 2012 г. обратился к урологу-андрологу МЦОМЗ с жалобами на отсутствие яичек в мошонке. Болеет с рождения.

Из анамнеза: с раннего детства наблюдался у уролога по поводу врожденного двустороннего уретерогидро-нефроза и мегацистиса. В 2001 г. выполнена резекция 2/3 мочевого пузыря.

Пациент жил с твердой уверенностью, что у него отсутствуют яички.

Объективно: у больного имеется сочетанный порок развития: воронкообразная грудь, гипоплазия мышц передней брюшной стенки («сливовый» живот») (рис. 1),

Рис. 1. Внешний вид пациента (синдром «сливового живота»)

двусторонний крипторхизм, двусторонний уретерогидро-нефроз, что укладывается в синдром дисплазии соединительной ткани.

Андрологический статус: вторичные половые признаки по мужскому типу, развиты соответственно возрасту. Мошонка гипоплазирована, длина неэрегированного полового члена 9 см.

Гормоны крови: тестостерон общий 26,6 нмоль/л, лютеинизирующий гормон 5,4 Мед/л, фолликулостиму-лирующий гормон 49,6 Мед/л, пролактин 180,2 мМед/л. Спермограмма — азооспермия.

УЗИорганов брюшной полости, МРТбрюшной полости, малого таза — яички не обнаружены.

Учитывая нормальные показатели стероидогенеза, 19.03.2012 выполнена диагностическая лапароскопия.

В брюшной полости обнаружены яички: левое — на 3 см ниже селезеночного угла ободочной кишки размерами 3,0 х 2,0 см (рис. 2), правое — в области печеночного угла размерами 3,5 х 2,5 см с развитыми придатками, семя-выносящими протоками, сосудистыми ножками.

Проведена одномоментная максимальная мобилизация и низведение левого яичка под кожу левой подвздошной области на сосудистой ножке без пересечения внутренних тестикулярных сосудов. Данная тактика была выбрана для профилактики атрофии, сохранения эндо-

Рис. 2. Лапароскопическая картина топического расположения левого яичка (угол зрения эндоскопа 30°)

кринной функции яичка и возможности мониторирова-ния состояния яичка на предмет онкопатологии.

Второй этап проведен 14.05.2012. Мобилизация и низведение правого яичка до глубокого правого пахового кольца без пересечения внутренних тестикулярных сосудов с мобилизацией на 6мес.

Третий этап операции выполнен 21.01.2013. Выведение правого яичка под кожу правой паховой области с сохранением сосудистой ножки.

Методика операции. После лапароскопической ревизии брюшной полости, определения топики яичек произведено рассечение париетальной брюшины латеральнее внутренних тестикулярных сосудов, медиальнее семявы-носящего протока. Линии разрезов соединены между собой. Таким образом, вершиной треугольника является угол каудальнее яичка, основанием — линия рассечения брюшины с мобилизацией внутренних тестикулярных сосудов и семявыносящего протока (рис. 3). Данная мо-

билизация позволила низвести оба яичка в область глубоких паховых колец с сохранением основного сосудистого пучка. Фиксация яичек произведена под кожу, в подкожно-жировую клетчатку без натяжения питающих сосудов к апоневрозу наружной косой мышцы живота в районе паховых складок. Интраоперационно произведена биопсия яичек. Раннее послеоперационное течение гладкое, отмечался умеренный болевой синдром, купировался приемом нестероидных противовоспалительных средств.

Гистологическое исследование биоптатов яичек: скопление канальцев яичка с дистрофией эпителия.

Целью проведенных операций явилось:

1. Выявление наличия и состояния яичек.

2. Послеоперационное мониторирование состояния яичек (пальпаторное, УЗИ) + самоконтроль на предмет онкопатологии.

3. Сохранение эндокринной функции яичек и профилактика послеоперационной атрофии.

Рис. 3. Мобилизованное левое яичко (угол зрения эндоскопа 30°)

Рис. 4. КТ-картина брюшной полости пациента Д. (стрелка указывает на левое яичко)

Ретроспективно, оценивая данные МРТ брюшной полости, нами выявлена топика внутрибрюшного расположения левого яичка (рис. 4).

Пациент взят на диспансерный учет, через 6 мес после операции проведены контрольные исследования.

Результаты. УЗИ яичек с цветным доплеровским картированием (ЦДК) от 28.05.2013: правое яичко ло-цируется в проекции правой паховой складки на глубине 0,98 см от поверхности кожи с ровными, нечеткими контурами, однородной внутренней структурой, средней эхогенности, размерами 3,4 х 1,3 см (объем 3,42 см3). В режиме ЦДК цветовые сигналы регистрируются в проекции оболочек яичка, единичные — в центральных отделах паренхимы. Левое яичко лоцируется в проекции левой паховой складки на глубине 0,6 см от поверхности кожи с неровными, нечеткими контурами, неоднородной вну-

и

е

тренней структурой, размерами 3,34 х 1,19 см (объем 3,49 см3). В режиме ЦДК кровоток регистрируется в проекции оболочек яичка.

Гормональный профиль: без отрицательной динамики (тестостерон общий 27,8нмоль/л).

Заключение

1. Лапароскопия является основным диагностическим методом определения топического расположения и анатомической состоятельности яичек при брюшном крипторхизме, особенно при высоких формах ретенции.

2. Синдром дисплазии соединительной ткани в различных проявлениях очень разнообразен и при двустороннем отсутствии непальпируемых яичек в мошонке обязательно выполнение диагностической лапароскопии как первого этапа диагностики.

3. Лапароскопическое лечение брюшной формы крипторхизма при высоких формах ретенции с низведением яичек в контролируемые подкожные зоны на сосудистых ножках является методом выбора для сохранения эндокринной функции яичек, профилактики послеоперационной атрофии и мониторирования состояния яичек.

1. Ерохин А.П., Воложин С.И. Крипторхизм: монография. М.: ТОО «Дюкс-арт», 1995.

2. Кадыров З.А. Лапароскопическая урологическая хирургия. Урол и нефрол 1997;1:40-4.

3. Петрушин А.В. Комплексное лечение

ЛИТЕРАТУРА

крипторхизма у детей. Дис. … канд. мед. наук. М., 2008. 115 с.

4. Грона В.Н, Мальцев В.Н., Щербинин А.В. и др. Пороки развития половых органов у мальчиков. Здоровье ребенка 2007;5(8):92-6.

5. Степанов В.Н., Кадыров З.А.,

Розиков Ю.Ш., Томкевич Б.А. Лапароскопическое лечение брюшного крипторхизма у взрослых. Урол и нефрол 1997;5:25-7.

6. Степанов В.Н., Кадыров З.А. Атлас лапароскопических операций в урологии. М.: Миклош, 2001. 122 с.

и

09

Персистирующая клоака у детей — лечение, диагностика, симптомы и причины болезни

Персистирующая клоака

Что такое персистирующая клоака?

Персистирующая клоака – редкая врожденная аномалия у девочек объединяющая группу врожденных пороков развития тазовых органов, общим для которых является слияние нижних отделов уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал или полость, открывающиеся кзади от клитора.

Насколько сложна проблема хирургического лечения персистирующей клоаки?

Это наиболее сложная для хирургического лечения врожденная патология тазовых органов. Сочетанные проблемы мочевого, полового и кишечного тракта требуют от хирурга не только высокой квалификации в вопросах хирургии, урологии и реконструктивной гинекологии, но также специальной подготовки по лечению клоакальных аномалий и большого опыта лечения комбинированных пороков органов таза. При правильном выполнении – это очень сложная и красивая хирургия, значение которой для жизни девочки трудно переоценить.

Как часто встречается перситирующая клоака?

Персистирующая клоака встречается с частотой 1: 20000 – 1:50000 новорожденных.

В чем причина этой аномалии и как она образуется?

Считается, что на 5 неделе внутриутробного развития первичная клоака плода должна разделиться на мочеполовую и прямокишечную части, врастающей между ними пергородкой. Если этого не происходит по причине внешних воздействий на организм матери и плода, то клоака может сохраниться или выжить (перситировать) и тазовые органы у девочки остаются неразделенными. Так формируется персистирующая клоака.

Связано ли формирование персистирующей клоаки с наследственностью?

До сих пор нет данных о наследовании этой патологии – так как за всю историю медицинских наблюдений не было отмечено ни одной семьи, где было бы более одного ребенка с клоакальной аномалией.

Как диагностируют персистирующую клоаку?

Первоначально диагноз персистирующей клоаки может быть поставлен еще во внутриутробном периоде при УЗИ, которое показывает наолненные жидкостью полости позади мочевого пузыря. Диагностика новорожденной девочки с персистирующей клоакой начинается с осмотра живота. В животе может быть обнаружено объемное образование, представляющее гирокольпос – растянутое жидкостью влагалище, переполненный растянутый мочевой пузырь и (или) растянутая толстая кишка, либо все эти органы вместе. Имея настороженность, внимательно осмотрев промежность обнаружив лишь одно отверстие между половыми губами опытный хирург сразу подумает о персистирующей клоаке. Затем выполнит все необходимые обследования.

Какие методы позволяют поставить окончательный диагноз?

Чтобы уточнить анатомию порока и сопутствующие урологические и гинекологические проблемы: УЗИ почек и мочевого пузыря и внутренних половых органов, обзорная рентгенография брюшной полости, эндоскопия – цистоуретровагиноректоскопия, МРТ.

Бывают ли ошибки в диагнозе персистирующей клоаки и почему они возникают?

Ошибочный диагноз ставится при рождении более чем в 50% случаев. А причина ошибок в отсутствии у врачей опыта, настороженности или неполном обследовании пациентов. Я встретил у поступивших к нам девочек с клоакой множество неверных диагнозов:

Гермафродитизм, крипторхизм, атрезия ануса и прямой кишки. Синдром Prune Belly (сливового живота) Рабдомиосаркома клоаки Абсцесс (киста) таза Лимфангиома малого таза Высокая атрезия прямой кишки. Удвоение влагалища. Атрезия ануса с ректовестибулярным свищем и эктопией уретры во влагалище Атрезия влагалища, атрезия прямой кишки Ректовагинальный свищ Ректовестибулярный свищ, атрезия влагалища, женская гипоспадия.

Какие могут быть последствия неправильного диагноза?

Ошибка в диагнозе влечет за собой неоправданные операции и создает дополнительные проблемы. Обычно предполагается более простая аномалия и принимается решение об операции. Обнаруженная во время операции ситуация всегда бывает сложнее ожидаемой, поэтому операция решает лишь задачу восстановления проходимости кишечника и не решает более сложную задачу восстановления проходимости влагалища. Обычно при этом не выполняется пластика влагалища, а лишь проводятся операции на кишечнике. Подобные операции не решают самой сложной задачи – восстановления влагалища и соответственно влекут за собой увеличение гинекологических и урологических проблем.

Каковы основные различия анатомии персистирующей клоаки и на что они влияют?

Трудности хирургического лечения и осложнения у девочек с персистирующей клоакой в целом пропорциональны длине общего канала. Так при коротком канале до 1 см сопутствующие урогинекологические проблемы встречаются в 10-20% наблюдений, при длине общего канала до 3 см сопутствующие проблемы достигают 30%, а при канале до 5 см и больше частота урологической и гинекологической патологии достигает 90% и более.

Какие урологические проблемы встречаются при персистирующей клоаке?

Урологические проблемы отмечаются в целом у 70-90% больных и бывают они как врождённые, так и связанные с проведёнными операциями. Аномалии и дисплазия почек, рецидивирующий пиелонефрит, мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, недержание мочи, задержки мочи, камни мочевых путей, хроническая почечная недостаточность и другие.

Как часто у девочек развивается хроническая почечная недостаточность?

Хроническая болезнь почек или почечная недостаточность (ХПН) развивается более чем у 50% пациенток. Особенно часто это происходит если девочки не находятся под регулярном, бдительным наблюдением врача, а лучше оперировашего хирурга, если он специалист и области урологии.

Какие гинекологические проблемы встречаются у девочек с персистирующей клоакой?

Гинекологические проблемы разнообразны, встречаются у 60-90% девочек и связаны с нарушением проходимости влагалища, его отсутствием (до 20%), удвоениями влагалища (более 50%) или рубцовыми изменениями после операций. В замкнутом или имеющем сужение влагалище может скапливаться слизь, моча, кровь или происходит нагноение накопившегося содержимого (мукокольпос, гидрокольпос, пиокольпос, гематокольпос). Растяжение влагалища, матки, маточных труб происходит как у новорождённых (в 20-30%), так в более старшем возрасте. Растянутое влагалище (гидрокольпос) может сдавливать мочевой пузырь и мочеточники, вызывая затруднение оттока мочи из почек – мегауретер и гидронефроз. Особенно часто гинекологические осложнения возникают в подростковом возрасте после начала менструаций и связаны задержками оттока крови.

Какие еще аномалии могут сочетаться с персистирующей клоакой?

Нередко встречаются аномалии позвоночника, реже пороки сердца, атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ.

Можно ли предотвратить развитие гинекологических проблем?

Хорошо выполненная операция разделения клоаки и восстановление проходимости влагалища необходимы для предотвращения развития большинства гинекологических проблем в будущем. Если пластика влагалища не была выполнена или была неудачна, то риск гинекологических проблем очень высок.

Какие операции необходимо выполнить после рождения ребенка?

Сразу после рождения ребенка необходимо провести полное обследование и выявить все особенности аномалии. Затем для восстановления проходимости кишечника и подготовки к реконструкции у большинства больных накладывают колостому – отводя содержимое толстой кишки наружу. Концы колостомы после пересечения толстой кишки выводят раздельно – для возможности дальнейшего обследования (дистальная колостография) и предотвращения инфицирования мочевой системы каловым содержимым. кишки Если влагалище заполнено жидкостью и растянуто (гидрокольпос) одновременно с наложением колостомы выволняют вагиностомию с дренажом или подшивая слизистую влагалища к коже. При этом давление во гидрокольпосе уменьшается и в ряде случаев улучшается отток мочи по мочеточникам.

Когда может быть выполнена реконструктивная операция с полным разделением клоаки?

Если состояние ребёнка нормализуется и он нормально питается и прибавляет по возрасту в весе, растяжение нижнего отдела кишки и влагалища уменьшается, то операция разделения клоаки может быть выполнена. Обычно это происходит к возрасту от 6 до 18 месяцев. Многие дети с персистирующей клоакой медленно прибавляют в весе и отстают от сверстников. Тем не менее питание ребёнка крайне важно для успеха последующей операции и, поэтому вскармливание имеет огромное значение. Иногда, у девочек с длинным общим каналом при узком тазе, растянутых влагалище и прямой кишке операцию стоит отложить до 1,5-2 лет, когда размеры таза позволят разместить в нем свободно все органы.

Какие задачи должна решить хирургическая реконструкция клоаки?

Задачи полной реконструкции – восстановление нормальных анатомических взаимоотношений тазовых органов и формирование вместо одного – клоакального канала трех каналов — уретры влагалища и прямой кишки, восстановление удержания кала и мочи и возможности в последующем вести нормальную половую жизнь. Хотя все задачи могут быть решены в большинстве случаев, однако иногда решение всех задач весьма проблематично. Препятствиями для достижения хороших результатов могут быть аномалии крестца и позвоночника, сопровождающиеся патологией корешков спинного мозга, недоразвитие мышц тазового дна, ответственных за удержание мочи и кала, а также большая длина общего канала клоаки.

Как выполняются операции разделения клоаки и пластики тазовых органов?

Операции при коротком общем канале (до 3 см) выполняются из заднего сагиттального доступа. Разрез проходит от копчика до отверстия клоаки. При длинном общем канале необходимо дополнительное разделение со стороны брюшной полости. Мочеиспускательный канал нередко может быть выделен вместе с влагалищем (полная урогенитальная мобилизация), чтобы опустить их до кожи промежности, что позволяет снизить риск недержания мочи. Это возможно при более «доброкачественных» вариантах аномалии.

Какие этапы операции наиболее сложны для выполнения?

Технически наиболее сложный этап — восстановление влагалища. В половине случаев влагалище удвоенное, что приводит к его неподвижности из-за наличия перегородки и особенностей кровоснабжения. Большие различия в анатомии требуют создавать для каждой девочки свой план операции, а хирургу необхдимо владеть широким спектром методов пластики тазовых органов, одинаково хорошо ориентируясь в вопросах урологии, гинекологии, колопроктологии и хирургии. Особенно сложны операции при длинном общем канале, которые могут быть успешно выполнены лишь опытнейшим тазовым хирургом владеющим всеми видами урологических операций и сложными методами реконструкции влагалища. Нередко при этом влагалище и уретру необходимо разделить чтобы удлинить влаглище, после чего уретра должна быть восстановлена с воссозданием механизма удержания мочи. Риск повреждения нервных путей идущих к мочевому пузырю дополнительно повышает ответственность этой процедуры.

Какие проблемы могут встретиться в послеоперационном периоде?

Результат зависит от сложности порока, наличия сопутствующих проблем, умений хирурга и его ассистентов, качества послеоперационного ухода и лечения. В большинстве случаев, по собственному опыту, можно восстановить близкую к нормальной анатомию тазовых органов, обеспечить удержание мочи и кала и нормальную проходимость влагалища. Для опорожнения прямой кишки у части детей проводятся клизмы, а моча в некоторых случаях выводится путем периодической катетеризации. Важно при этом не допустить ухудшения функции почек.

Где выполняются операции по разделению клоаки и пластические операции после неудачных операций?

Операции разделения персистирующей клоаки в мире проводятся лишь единичными хирургами, владеющими не только всеми видами урологических, проктологических и гинекологических операций, но и специальными навыками пластических операций при клоакальных и других комбинированных пороках тазовых органов. Собственный успех в разделении сложных форм персистирующей клоаки и пластик после неудачных операций, выполненных в других клиниках, оказался возможным после 20 лет практики в детской хирургии, детской урологии, гинекологии, оперативной эндокринологии и проктологии.

Что можно сделать если была сделана операция, но врачам не удалось восстановить влагалище, есть недержание мочи и кала?

К сожалению нередко при клоакальных аномалиях выполняются лишь восстановление непрерывности толстой кишки, а влагалище восстановить не удается. Такая ситуация еще сложнее для реконструкции, чем первичная операция разделения клоаки и обычно требует полного выделения прямой кишки и зачастую кишечной пластики недостающего участка влагалища. Выполнять такую операцию лучше до подросткового возраста. Личный опыт показывает, что несмотря на сложности реконструкции восстановить анатомию тазовых органов и улучшить жизнь девочки возможно.

Чем мамы могут помочь своим детям?

Роль мамы в процессе лечения трудно переоценить. Выполнить все назначения в послеоперационном периоде в больнице и в последующем — дома, а также во-время сообщить хирургу о проблемах можно только вникнув в объяснения хирурга и задавая вопросы. Этапы и возможные проблемы лечения. По моему убеждению мама ребенка не просто союзница, а сотрудник и самый заинтересованный помощник в процессе лечения, без которого правильное ведение и лечение бывает подчас невозможно. Ведь многое в процессе лечения и зависит от своевременности сообщения врачу сведений об изменениях происходящих с ребенком и, конечно, от точности выполнения рекомендаций врача в домашних условиях. Поскольку рядом с домом, как правило, нет врачей разбирающихся в редких и сложных заболеваниях то контактировать приходится по электронной почте с лечащим врачем, находящимся подчас за тысячи километров.

Какое наблюдение проводится после операции?

Хирург, выполняющий такие операции должен всегда быть в контакте с пациентками и их родителями. Чтобы не пропустить ухудшения функций тазовых органов обычно требуется ежегодное обследование. В некоторых случаях обследование проводят там где ребенок живет, а результаты пересылаются оперировавшему хирургу. Если больной исчезает из поля зрения высок риск ухудшения функции почек и даже гибели больных. К сожалению ряд детей с клоакой находятся в детских домах, что затрудняет их наблюдение. Достижение хороших результатов требует огромных усилий от хирурга и родителей и взаимопонимание между ними благотворно влияет на исход лечения!

Консультации (от 0 до 18 лет) проводятся в поликлинике Российской Детской
Клинической Больницы (Москва, Ленинский проспект 117)

+7 (495) 434-76-00

номер приемной Российской
Детской Клинической Больницы

+7 (916) 610-70-82

Контактный номер (только WhatsApp)
Николаева Василия Викторовича

Назад

Синдром. «Сливового живота» Обринского PRUNE BELLY SYNDROME. +

Синдром « сливового живота» Обринского PRUNE BELLY SYNDROME

СинонимPrunе belly 1901-ОслерОписан1839 ФрелихПопуляционная частотаНеизвестнаСоотношение половМ значительно больше Ж
Ранее описан только у мужчинТип наследованияАутосомно-рецессивныйКариотип46 ХУМинимальные диагностические признаки— аплазия мышц брюшной стенки
-порок развития мочевой системы
-крипторхизм

Аплазия мышц

• Отсутствие мышц передней брюшной стенки
• Отсутствие сформированного пахового канала
• Аплазия косых мышц

Аномалии позвоночника и грудной клетки

• Сколиоз
• Лордоз
• Кифоз
• Воронкообразная деформация грудной клетки
• Борозда Филатова

Аномалии мочевой системы – определяющие жизнеспособность

• Мегауретер
• Гидронефроз
• Поликистоз почек
• Аномалии мочевого пузыря
• ХПН
• Оперативное вмешательство ухудшает прогноз ХПН

Аномалии половых органов

• Крипторхизм — двусторонний абдоминальный
• Аплазия тестикул
• Гиподисплазия мошонки
• Искривленный, псевдогипертрофированный пенис

Эндокринная патология

Задержка ростаНет. Соответствует ХПНПатология мошонкиГиподисплазия-затрудняет установку протезовКрипторхизмВсегда двустороннийАнорхизмАплазия тестикулПатология полового членаУзкая хоботковая крайняя плоть, дорсальное искривление при кровенаполненииГипогонадизмПервичный нормо-гипергонадотропныйХГ-пробаОстаточный ответ тестикулСпермиограммаАзооспермия

Heron Вернер, MD, Pedro Daltro, MD
Клиника де Diagnóstico пор Imagem (CDPI), Институт Fernandes Figueira (IFF) — FIOCRUZ
Рио-де-Жанейро — Бразилия

Дороти I. Bulas MD, профессор радиологии и педиатрии
Национального медицинского центра Университета Джорджа Вашингтона

Абдоминальная хирургия у детей (Исаков Ю.Ф.)

Патология брюшной стенни 

Рис. 4. Больной с синдромом сливового живота. 

„лягушачий» живот. Передняя  б р ю ш ­
ная стенна дряблая, морщинистая с 
в ы р а ж е н н ы м и striae (рис. 4). Мышечная 
часть брюшной стенки гипоплазирована. 
Через истонченную  б р ю ш н у ю стенку 
просматриваются перистальтирующие 
кишечные петли. Яички в мошонке от­
сутствуют. В большинстве случаев отме­
чается высокое, ретроперитонеальное 
расположение гонад. Мочевой пузырь 
резко увеличен, иногда удается пальпи­
ровать камни мочеточников и лоханок. 
Часто выявляется фимоз. 

Аплазию  м ы ш ц живота дифференци­

руют от диастаза прямых  м ы ш ц , при 
котором состояние  к о ж и не изменено, 
ж и в о т правильной формы, выражены 
прямые  м ы ш ц ы , которые лишь распо­

ложены шире обычного и в области су­

хожильного соединения  м е ж д у ними от­

сутствует мышечная ткань. При напря­

жении у таких детей проявляется про­
дольное центрально расположенное 
выпячивание брюшной стенки на протя­

жении от мечевидного отростка до пуп­
ка; патологии мочевыделительнои систе­
мы не отмечается. 

При установлении диагноза Prune Belly 

показано полное урологическое иссле­

дование: внутривенная экскреторная 
урография, цистография, применение 
ультразвукового и радиоизотопного ме­
тодов. 

K.Welch выделяет 5 степеней пораже­

ния. 

1. Только аплазия мышц живота без выра­

женной дилатации мочевых путей. 

2. Megavesica, без обструкции уретры; дис-

плазия лоханок, мегауретер, пузырно-моче-
точниковый рефлюкс. 

3. Megavesica, мегауретер с проксималь­

ным уретральным стенозом, дисплазия и 

снижение функции мочеточника. 

4. Megavesica, массивный пузырно-моче-

точниновый рефлюнс; резко выраженный 
уретерогидронефроз; снижение функции 

почек. 

5. Megavesica, обструкция и стенозы на 

различных участнах. 

4 7 

Абдоминальная хирургия у детей 

Лечение включает коррекцию поро­

ков развития мочевыделительной сис­
темы, достаточно подробно описанную 
в литературе по урологии, и пластику пе­
редней брюшной стенки. 

Существует несколько вариантов 

пластики передней брюшной стенки. 
Один из них заключается в образовании 
складок, гофрировании путем наложе­

ния швов на внутреннюю поверхность 

брюшной стенки с последующим иссе­
чением избытков кожи. 

Другой метод — образование дуплина­

туры тканей по типу cutis-subcutis: 

производят два дугообразных разреза 

от мечевидного отростка до лобка; бо­
ковые лоскуты отсепаровывают и сши­
вают над деэпителизированным цент­
ральным лоскутом. 

Третьим вариантом является образо­

вание дуплинатуры брюшной стенки. 
После срединной лапаротомии кожу мо­

билизуют, мягкие ткани брюшной стен­

ки одной стороны подшивают к внут­
ренней поверхности другой, затем свер­

ху фиксируют ткани второй стороны, 
удаляют избыток кожи и ушивают край 

кожной раны. Отношение специалистов 
к ношению бандажа в послеоперацион­
ном периоде в последние годы измени­

лось в пользу активной тактики, напра­
вленной на развитие сохранившихся 

мышц брюшной стенки (с помощью 

лечебной физкультуры под контролем 
электромиографии). 

Результаты лечения при правильной 

тактике обнадеживающие. Так. R.Fud-
son (1977) сообщает об успешном лече­

нии 6 из 7 оперированных с хорошим и 
удовлетворительным отдаленным ре­
зультатом в сроки от 2 до 10 лет. 

Перспектива предупреждения послед­

ствий обструкции уретры как первопри­
чины синдрома Prune Belly заключается 

в пренатальной диагностике megacistis с 

помощью ультразвукового метода и де­
компрессии мочевых путей путем кате­

теризации через амниотическую по­
лость. 

• Гастрошизис 

Это порок развития, при котором 

через парамедианный дефект передней 

брюшной стенки, чаще справа, выпада­

ют органы брюшной полости. В начале 
изучения этой патологии гастрошизис 
называли „прорвавшимся» омфалоцеле. 

F.Moore (1967) характеризовал гас­

трошизис как „внепупочную аномалию 

брюшной стенки» в отличие от омфало­
целе, располагающегося строго по про­
екции пупочного кольца. Подробное 
описание гастрошизиса дано в 1940 г. 

Встречается гастрошизис у 1 из 5000 —

6000 новорожденных. Наибольшим ко­
личеством наблюдений располагает 

F.Moore (1967). Большинство авторов 

проводят сравнительную оценку гастро­
шизиса с омфалоцеле. Большинство де­
тей с гастрошизисом (74 %) родились от 
первых родов, среди них преобладали 

недоношенные дети (в среднем 2270 г 
против 2740 г при омфалоцеле). 

Незрелость новорожденных при гас-

трошизисе отмечена в 5 % случаев, при 

грыже пупочного канатика — в 10 %. Со­
путствующие пороки развития (врож­

денные пороки сердца, мочеполовой сие 
темы, опорно-двигательного аппарата, 

ЦНС, лицевого скелета) при гастрошизи-

се встречаются реже — в 1 и 15 % 
случаев соответственно. Из сочетанных 
пороков развития наиболее часты атре-
зии тонкой кишки, меккелев диверти­
кул. 

Различие в частоте сопутствующих 

аномалий объясняют возникновением 
гастрошизиса и омфалоцеле в различ­
ное время органогенеза. 

Диагностика нетрудна. При осмотре 

новорожденного обнаруживают, что 
через дефект передней брюшной стенки 
выпали и находятся вне брюшной по­
лости кишечные петли, часто желудок, 
мочевой пузырь, матка, яичники. Де­
фект располагается в стороне от сред­
ней линии, обычно справа. Брюшина в 
области дефекта отсутствует. Выпавшие 

48 

Омфалоцеле и гастрошизис. Частота и предрасполагающие факторы

Частота и предрасполагающие факторы

Об истинной частоте омфалоцеле и гастрошизиса среди живых новорожденных говорить довольно трудно, поскольку: (1) статистические данные часто берутся из регистров, куда включены и мертворожденные; (2) до 1970-х годов гастрошизис обычно интерпретировался и регистрировался как омфалоцеле с разрывом оболочек и (3) за последних два десятилетия растет частота прерывания беременности при выявлении у плода дефектов брюшной стенки.

В сообщениях из Ливерпуля и Британской Колумбии указывается, что общая частота омфалоцеле и гастрошизиса составляет приблизительно 1:4000 новорожденных. В 60-х и 70-х годах омфалоцеле встречалось более часто. За последние 20 лет произошли изменения в отношении частоты омфалоцеле и гастрошизиса. Пока не ясно, связаны ли эти изменения с более частым распознаванием гастрошизиса, как самостоятельного порока (а не «омфалоцеле с разрывом оболочек») или это истинное увеличение частоты гастрошизиса. Во многих исследованиях указывается на преобладание гастрошизиса над омфалоцеле в соотношении 2:1 или 3:1.

Изучалось и влияние расы, возраста матери, числа детей в семье и социальных условий на относительную частоту омфалоцеле и гастрошизиса, однако никакой отчетливой связи с перечисленными параметрами не выявлено (табл. 44-1).

Таблица 44-1. Омфалоцеле и гастрошизис в Детском Госпитале Оклахомы в 1986—1990 годах (5 лет)

Аномалии

Омфалоцеле

Аномалии, сочетающиеся с омфалоцеле, лучше всего классифицировать, подразделяя пациентов с грыжей пупочного канатика на две группы: омфалоцеле с синдромами и без синдромов. Около одной трети пациентов с омфалоцеле имеют дефекты брюшной стенки в комбинации с известными хромосомными аномалиями, включая трисомию 13, 18 и 21, Чаще всего омфалоцеле сочетается с синдромом сливового живота или является компонентом синдрома Беквит-Видемана, носящего также название синдрома EMG (exomphalos-macroglossia-gigantism — грыжа пупочного канатика-макроглоссия-гигантизм).

Для этого синдрома характерно наличие большого языка, который может даже вызывать нарушения дыхания и гипертрофии внутренних органов, в частности гиперплазии поджелудочной железы с увеличением островков Лангерганса и гипогликемией у новорожденных. Гипогликемия возникает у 50% больных с этим синдромом, обычно на 2-й или 3-й день жизни.

Кариотипирование при омфалоцеле показывает, что в тех случаях,  когда  у плода имеются хромосомные аномалии, грыжа пупочного канатика содержит только кишечник. Grott описал синдром сливового живота у пациентов с типичным омфалоцеле.

У пациентов с омфалоцеле и синдромом Дауна могут быть самые разнообразные сочетанные аномалии, включая атрезию пищевода и тяжелые пороки сердечно-сосудистой и центральной нервной систем.

Гастрошизис

Гастрошизис относительно редко сочетается с «большими» врожденными аномалиями. Типично для этого порока лишь наличие неопущения яичек. Из других же аномалий наиболее часто встречаются пороки желудочно-кишечного тракта, в основном — мальротация. Синдром «яблочной кожуры» нетипичен для гастрошизиса, но и нельзя сказать, чтобы он встречался редко.

Этот синдром заключается в прерывании хода верхней брыжеечной артерии. Тонкая кишка, различная по протяженности и расположенная дистальнее тощекишечной атрезии, получает кровоснабжение из средней ободочной артерии через подвздошно-ободочные анастомозы, с проксимальным током крови от подвздошно-ободочной области к питаемому отделу тонкой кишки.

Наиболее частые и серьезные аномалии, сочетающиеся с гастрошизисом, являются результатом ишемии кишечника и представлены кишечной атрезией и гипоперистальтическими состояниями. Случаи атрезии, единичной или множественной, описываются довольно часто. Иногда у новорожденных с гастрошизисом имеются признаки резко выраженного внутриутробного укорочения кишечника (рис. 44-6). У 20% детей с гастрошизисом выявляется некротический энтероколит, течение которого обычно доброкачественное, но длительное — до 3,5 месяцев.

Антенатальная диагностика, тактика и родоразрешение

С широким внедрением в акушерскую практику ультразвукового обследования беременных женщин большинство случаев гастрошизиса и омфалоцеле стало диагностироваться не при осмотре ребенка после рождения, а уже внутриутробно (рис. 44-7).


Рис. 44-7. На ультрасонограмме видна грыжа пупочного канатика у плода на 24-й неделе гестации. Обратите внимание на гладкий контур омфалоцеле.

Брюшную полость плода можно увидеть при ультрасонографии на 10-й неделе (считая от последних менструаций у матери). К 13-й неделе кишечник плода должен в норме возвратиться в брюшную полость, поэтому именно на данном сроке можно выявить как омфалоцеле, так и гастрошизис. Очень важно при первом же исследовании или в последующем провести дифференциальную диагностику между этими двумя пороками.

Омфалоцеле имеет гладкие контуры за счет покрывающего грыжу эхогенного мешка, от которого отходит пупочный канатик. Гастрошизис не имеет ни ровных контуров, ни покрывающего эвентрированные органы мешка и расположен на некотором расстоянии от пупочного канатика. В литературе имеются сообщения об ошибках диагностики, однако, как правило, ультрасонография позволяет достаточно точно установить диагноз как омфалоцеле, так и гастрошизиса.

Весьма информативен диагностический тест на содержание у матери a-фетопротеина (АФП), уровень которого повышен и при омфалоцеле, и при гастрошизисе. При повышении цифр АФП необходимо тщательно обследовать плод на наличие сочетанных аномалий. В случае выявления омфалоцеле или иных «больших» врожденных аномалий может быть показан амниоцентез, что позволяет предоставить наиболее полноценную и достоверную информацию для родителей и подготовиться соответствующим образом к дальнейшему ведению беременности и лечению ребенка.

Рядом исследователей предложен алгоритм, позволяющий выбрать рациональную тактику после установления диагноза. Например, при выявлении большой грыжи пупочного канатика или множественных врожденных аномалий матери может быть рекомендовано прерывание беременности.

Если принимается решение сохранять беременность, то необходимо обсудить ряд вопросов. Размеры и степень выпячивания органов из брюшной полости могут уменьшаться с ростом плода. Для того, чтобы полноценно информировать мать и отца будущего ребенка, необходимо проводить тщательное наблюдение и повторное ультразвуковое исследование, что позволяет каждый раз получать и предоставлять родителям наиболее «свежую» информацию.

Очень важно на этом этапе четко согласовывать действия и планы родителей, акушеров, педиатров и детских хирургов. Необходимо по имеющимся данным предварительно определить предполагаемый объем хирургического вмешательства и обсудить этот вопрос с родителями.

Повторное серийное ультразвуковое обследование — наиболее информативный метод, позволяющий определить, как развивается ребенок с гастрошизисом, хотя ни размеры дефекта брюшной стенки, ни характер эвентированных органов, ни длительность воздействия на них амниотической жидкости, не дают возможности уверенно прогнозировать исход.

Тем не менее расширение петель тонкой кишки и утолщение их стенки говорят о более тяжелом в прогностическом плане поражении кишечника и более неблагоприятном клиническом исходе. Если принять во внимание это положение, то у пациентов группы высокого риска, имеющих указанные изменения, может быть предпринято преждевременное родоразрешение.

Родоразрешение

По данным отдельных публикаций, рост выживаемости детей с омфалоцеле/ гастрошизисом связан отчасти с введением в практику выборочного родоразрешения кесаревым сечением, которое производится лишь в тех случаях, когда на основании ультразвукового исследования можно с уверенностью говорить о завершении «созревания» легких плода. Однако большинство авторов не отмечают снижения частоты осложнений и уменьшения летальности при родоразрешении кесаревым сечением. Как это ни странно, но вагинальные роды, по-видимому, менее травматичны для этих пациентов.

Прогноз при омфалоцеле хуже, чем при гастрошизисе, но при обоих пороках мало зависит от антенатальной диагностики и способа родоразрешения.

Лечение

Антенатальная диагностика позволяет оптимально подготовиться к рождению детей с дефектами брюшной стенки. Когда диагноз гастрошизиса установлен антенатально, операция после рождения ребенка должна быть экстренной. При омфалоцеле, особенно небольших размеров, с одной стороны, вмешательство тоже должно быть экстренным, но такой срочности, как при гастрошизисе, нет, и ребенок перед операцией подлежит тщательному обследованию.

При гастрошизисе и больших грыжах пупочного канатика обязательно проводится предоперационная подготовка. Прежде всего опорожняется желудочно-кишечный тракт, что предотвращает его растяжение. С этой целью в желудок вводят назогастральный или оральный зонд, через который осуществляют легкую аспирацию. Очень важно также поддерживать температуру тела ребенка и защищать эвентрированное содержимое брюшной полости.

Описаны многочисленные приспособления, предназначенные для защиты эвентрированных органов, например специальный мешок для кишечника, различные покрытия-повязки, в частности с теплым физиологическим раствором, но мы предпочитаем закрывать органы пластиковой пленкой (Saran Wrap, Glad, Handi-Wrap), поверх которой накладываем большую сухую стерильную повязку.

Сразу начинают введение антибиотиков и жидкостную инфузионную терапию. На основании проспективного анализа ведения 30 пациентов, мы разработали схему инфузионной терапии в предоперационном периоде. По этой схеме первоначально внутривенно вводятся коллоидные растворы в дозе 20 мл/кг, а затем раствор Рингер-лактата (либо 0,25 или 0,50 физиологического раствора с добавлением калия) таким образом, чтобы общий объем был 122 мл/кг + 54 мл за первые 24 часа жизни.

При радикальной операции у детей с омфалоцеле и гастрошизисом возникает повышение внутрибрюшного давления. Слишком большое натяжение брюшной стенки ведет к дыхательным расстройствам, связанным с высоким стоянием диафрагмы, и нарушению венозного возврата к сердцу в результате сдавления полой вены.

Для того, чтобы убедиться в возможности безопасного осуществления радикального вмешательства, необходимо интраоперационно измерять давление интрагастральное или в системе верхней и нижней полых вен, либо и то и другое. Это измерение очень помогает во время операции, но в большинстве случаев не проводится и при анализе материала в публикациях этот показатель не учитывается, а тем более в сравнении.

Более часто решение о выборе метода вмешательства принимается на основании клинических данных и интраоперационного совместного обсуждения этого вопроса хирургом и анестезиологом. По нашему опыту, если требуется давление на вдохе менее 40 см Н20 при хорошей периферической перфузии, то это позволяет прогнозировать благоприятное течение раннего послеоперационного периода при обычной жидкостной и вентиляционной поддержке и возможность быстрой экстубации ребенка.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Опубликовал Константин Моканов

Что это такое, признаки, методы лечения и результаты

Обзор

Что такое синдром живота?

Синдром чернослива живота — редкое заболевание, которое присутствует при рождении. Синдром чернослива живота имеет три основных признака:

• Мышцы живота вашего ребенка слабые или отсутствуют. В результате кожа на животе ребенка становится морщинистой, как чернослив.
• Яички вашего мальчика не могут опускаться изнутри его тела в мошонку (нежный кожный мешок под половым членом).
• Есть проблемы с формированием мочевыделительной системы вашего ребенка (почки и мочевой пузырь).

Синдром также может поражать другие части тела, включая сердце, легкие, почки, кишечник и скелетную систему.

Синдром живота чернослива также называют синдромом Игла-Барретта.

Кто болеет синдромом живота чернослива?

Синдром чернослива встречается редко. Это случается только у одного из 30 000–40 000 новорожденных. Чаще всего это случается у мальчиков (около 95% случаев).

Симптомы и причины

Что вызывает синдром живота?

Синдром чернослива является врожденным (что означает, что они родились с ним). Никто не знает точной причины синдрома живота.

Исследователи также наблюдали синдром обрезки живота у братьев и сестер, что может означать, что проблема является генетической (передается в семье). Кроме того, это состояние наблюдалось у детей с трисомией 18 и трисомией 21 (синдром Дауна).

Каковы признаки синдрома живота чернослива?

Синдром чернослива имеет много признаков — более 50.Симптомы варьируются от ребенка к ребенку. Ваш лечащий врач сможет поставить диагноз на основании медицинского осмотра и тестов.

К наиболее частым симптомам относятся:

• Морщинистый или похожий на чернослив вид брюшной стенки. Это связано с отсутствием или плохим развитием мышц живота.
• Большой живот с петлями кишечника, которые можно увидеть сквозь тонкую кожу брюшной стенки.
• Яички, которые не опускаются в мошонку (неопущенные яички у мужчин)
• Проблемы мочевыделительной системы, включая увеличенные или заблокированные мочеточники, увеличенные почки, увеличенный мочевой пузырь, пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный поток мочи вверх по мочевыводящим путям).
• Проблемы с желудком и кишечником.
• Структурные проблемы сердца.
• Поражения опорно-двигательного аппарата, включая сколиоз и косолапость.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром живота чернослива?

Этот синдром часто можно обнаружить во время УЗИ плода, когда вы еще беременны. Ваш врач обычно может сказать, посмотрев на вашего ребенка после его рождения, что у него синдром обрезного живота.

Ведение и лечение

Как лечится синдром чернослива живота?

План лечения вашего ребенка основан на его уникальных потребностях.Обычно группа специалистов, в зависимости от пораженных органов, помогает разработать план лечения. Учитывается множество факторов, в том числе:

• Общее состояние здоровья вашего ребенка на данный момент.
• Возраст вашего малыша.
• Степень медицинских проблем вашего ребенка.
• Способность вашего ребенка переносить определенные процедуры и лечения.
• Взгляд вашего ребенка на будущее.
• Ваше (родителей) пожелание.

В самых легких случаях некоторым детям с синдромом черносливого живота могут потребоваться только антибиотики для лечения или профилактики симптомов мочевыводящих путей.

Большинству младенцев требуется несколько операций для восстановления брюшной стенки, половых органов (чтобы опустить яички вашего мальчика в мошонку), мочевого пузыря и других проблем с мочевыводящими путями (реконструкция мочевыводящих путей).

Перспективы / Прогноз

Чего я могу ожидать, если у моего ребенка диагностирован синдром черносливого живота?

Перспективы детей с синдромом черносливого живота зависят от тяжести их состояния. Приблизительно у 40% детей с синдромом брюшного живота будет нормальная функция почек, несмотря на другие легкие проблемы с мочевыводящими путями, и они могут вырасти и вести довольно нормальную жизнь.

У некоторых детей с синдромом черносливового живота есть проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни. Примерно 30% из них в течение жизни потребуется пересадка почки. Людям, страдающим синдромом чернослива живота, необходимо последующее наблюдение в течение всей жизни, чтобы убедиться, что у них нет проблем с мочевыводящей системой. Последующий уход также помогает снизить вероятность повреждения почек.

Жить с

Когда мне следует позвонить детскому врачу?

Инфекции мочевыводящей системы, называемые инфекциями мочевыводящих путей или ИМП, вредны для людей с синдромом чернослива живота.При первых признаках ИМП позвоните врачу вашего ребенка. Эти знаки включают:

• Лихорадка или озноб.
• Ощущение, что нужно ходить в ванную чаще, чем обычно.
• Сильное ощущение того, что нужно уйти, но мало что выходит.
• Чувство жжения при посещении туалета.
• Боль или давление в пояснице или животе.
• Мутная или темная моча.
• Моча с сильным неприятным запахом.
• Кровь в моче.

Записка из клиники Кливленда

Существует широкий диапазон возможных ожиданий, если ваш ребенок родился с синдромом черносливого живота.Некоторые дети не выживают, в то время как другие живут относительно нормальной жизнью. План ухода зависит от типа и тяжести задействованных систем организма. Большинству пациентов требуется пожизненное наблюдение у педиатра, уролога, основного лечащего врача, социального работника / консультанта и специалистов, включая специалистов по медицине матери и плода, нефрологов, специалистов по легочным и респираторным заболеваниям.

Что это такое, признаки, методы лечения и результаты

Обзор

Что такое синдром живота?

Синдром чернослива живота — редкое заболевание, которое присутствует при рождении.Синдром чернослива живота имеет три основных признака:

• Мышцы живота вашего ребенка слабые или отсутствуют. В результате кожа на животе ребенка становится морщинистой, как чернослив.
• Яички вашего мальчика не могут опускаться изнутри его тела в мошонку (нежный кожный мешок под половым членом).
• Есть проблемы с формированием мочевыделительной системы вашего ребенка (почки и мочевой пузырь).

Синдром также может поражать другие части тела, включая сердце, легкие, почки, кишечник и скелетную систему.

Синдром живота чернослива также называют синдромом Игла-Барретта.

Кто болеет синдромом живота чернослива?

Синдром чернослива встречается редко. Это случается только у одного из 30 000–40 000 новорожденных. Чаще всего это случается у мальчиков (около 95% случаев).

Симптомы и причины

Что вызывает синдром живота?

Синдром чернослива является врожденным (что означает, что они родились с ним). Никто не знает точной причины синдрома живота.

Исследователи также наблюдали синдром обрезки живота у братьев и сестер, что может означать, что проблема является генетической (передается в семье). Кроме того, это состояние наблюдалось у детей с трисомией 18 и трисомией 21 (синдром Дауна).

Каковы признаки синдрома живота чернослива?

Синдром чернослива имеет много признаков — более 50. Симптомы варьируются от ребенка к ребенку. Ваш лечащий врач сможет поставить диагноз на основании медицинского осмотра и тестов.

К наиболее частым симптомам относятся:

• Морщинистый или похожий на чернослив вид брюшной стенки.Это связано с отсутствием или плохим развитием мышц живота.
• Большой живот с петлями кишечника, которые можно увидеть сквозь тонкую кожу брюшной стенки.
• Яички, которые не опускаются в мошонку (неопущенные яички у мужчин)
• Проблемы мочевыделительной системы, включая увеличенные или заблокированные мочеточники, увеличенные почки, увеличенный мочевой пузырь, пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный поток мочи вверх по мочевыводящим путям).
• Проблемы с желудком и кишечником.
• Структурные проблемы сердца.
• Поражения опорно-двигательного аппарата, включая сколиоз и косолапость.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром живота чернослива?

Этот синдром часто можно обнаружить во время УЗИ плода, когда вы еще беременны. Ваш врач обычно может сказать, посмотрев на вашего ребенка после его рождения, что у него синдром обрезного живота.

Ведение и лечение

Как лечится синдром чернослива живота?

План лечения вашего ребенка основан на его уникальных потребностях.Обычно группа специалистов, в зависимости от пораженных органов, помогает разработать план лечения. Учитывается множество факторов, в том числе:

• Общее состояние здоровья вашего ребенка на данный момент.
• Возраст вашего малыша.
• Степень медицинских проблем вашего ребенка.
• Способность вашего ребенка переносить определенные процедуры и лечения.
• Взгляд вашего ребенка на будущее.
• Ваше (родителей) пожелание.

В самых легких случаях некоторым детям с синдромом черносливого живота могут потребоваться только антибиотики для лечения или профилактики симптомов мочевыводящих путей.

Большинству младенцев требуется несколько операций для восстановления брюшной стенки, половых органов (чтобы опустить яички вашего мальчика в мошонку), мочевого пузыря и других проблем с мочевыводящими путями (реконструкция мочевыводящих путей).

Перспективы / Прогноз

Чего я могу ожидать, если у моего ребенка диагностирован синдром черносливого живота?

Перспективы детей с синдромом черносливого живота зависят от тяжести их состояния. Приблизительно у 40% детей с синдромом брюшного живота будет нормальная функция почек, несмотря на другие легкие проблемы с мочевыводящими путями, и они могут вырасти и вести довольно нормальную жизнь.

У некоторых детей с синдромом черносливового живота есть проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни. Примерно 30% из них в течение жизни потребуется пересадка почки. Людям, страдающим синдромом чернослива живота, необходимо последующее наблюдение в течение всей жизни, чтобы убедиться, что у них нет проблем с мочевыводящей системой. Последующий уход также помогает снизить вероятность повреждения почек.

Жить с

Когда мне следует позвонить детскому врачу?

Инфекции мочевыводящей системы, называемые инфекциями мочевыводящих путей или ИМП, вредны для людей с синдромом чернослива живота.При первых признаках ИМП позвоните врачу вашего ребенка. Эти знаки включают:

• Лихорадка или озноб.
• Ощущение, что нужно ходить в ванную чаще, чем обычно.
• Сильное ощущение того, что нужно уйти, но мало что выходит.
• Чувство жжения при посещении туалета.
• Боль или давление в пояснице или животе.
• Мутная или темная моча.
• Моча с сильным неприятным запахом.
• Кровь в моче.

Записка из клиники Кливленда

Существует широкий диапазон возможных ожиданий, если ваш ребенок родился с синдромом черносливого живота.Некоторые дети не выживают, в то время как другие живут относительно нормальной жизнью. План ухода зависит от типа и тяжести задействованных систем организма. Большинству пациентов требуется пожизненное наблюдение у педиатра, уролога, основного лечащего врача, социального работника / консультанта и специалистов, включая специалистов по медицине матери и плода, нефрологов, специалистов по легочным и респираторным заболеваниям.

Синдром живота чернослива | Детская больница Филадельфии

Синдром живота чернослива, также известный как синдром триады или синдром Игла-Барретта, характеризуется тремя отклонениями:

Мочевыводящие пути значительно поражены практически у всех детей с синдромом черносливового живота.Мочевой пузырь обычно не очень хорошо опорожняется, и дети должны находиться под наблюдением на предмет развития хронической болезни почек.

У ребенка с синдромом сливового живота могут быть и другие врожденные дефекты. Чаще всего поражаются скелетная система, легкие, кишечник и сердце. У девочек также могут быть аномалии наружных половых органов.

Синдром живота чернослива встречается редко и встречается примерно у 1 из 30 000–40 000 живорождений. Мальчики составляют большинство пострадавшего населения, что составляет 95 процентов случаев.

Причина синдрома живота чернослива неизвестна; тем не менее, некоторые случаи были зарегистрированы у братьев и сестер, что позволяет предположить, что это может быть генетический компонент.

Синдром чернослива развивается по мере роста плода до рождения. Одна из теорий заключается в том, что если в уретре (трубке, по которой моча выводится из мочевого пузыря наружу) возникает закупорка, моча может накапливаться в мочевом пузыре, вызывая давление и заставляя мочевой пузырь растягиваться до точки, в которой она не может растягиваться. тоже работать.

Хотя у детей с синдромом брюшного живота часто есть общие черты, тяжесть симптомов может варьироваться от легкой до тяжелой. К наиболее частым симптомам относятся:

• Живот имеет морщинистый вид, напоминающий кожицу чернослива
• Мышцы брюшной полости обычно неразвиты, из-за чего ребенку может быть трудно или невозможно сидеть прямо.
• У мальчиков яички обычно не опущены
• Патологии мочевыводящих путей:
  • Аномалии уретры, включая гипоплазию уретры
  • Почки часто расширены из-за избыточной мочи (гидронефроз), а ткань почек может быть плохо развита (дисплазия)
  • Мочеточники часто расширены и извиты (скручены), что приводит к мегауретерям и может присутствовать пузырно-мочеточниковый рефлюкс (моча возвращается в почки)
  • Мочевой пузырь обычно большой и трабекулярный (неровности стенки мочевого пузыря)

Часто синдром обрезанного живота диагностируется во время планового ультразвукового исследования плода.Если не поставить диагноз пренатально, характерный внешний вид живота и обследование мошонки обычно приводит к быстрой диагностике после рождения. Для детей, у которых нет всех общих внешних признаков синдрома обрезанного живота, первым признаком беспокойства может быть инфекция мочевыводящих путей, которая потребует дальнейшего обследования у врача вашего ребенка. Дополнительные диагностические процедуры могут включать следующее:

• УЗИ почечного пузыря (RBUS): В этой процедуре используются звуковые волны, чтобы очертить почки и мочевой пузырь.Это позволит нам увидеть, присутствует ли гидронефроз и насколько велик мочевой пузырь.
• Цистоуретрограмма мочеиспускания (VCUG): Катетер (трубка) вводится через уретру вашего ребенка в мочевой пузырь. Трубка будет использоваться для медленного наполнения мочевого пузыря раствором. Во время наполнения мочевого пузыря используется специальный аппарат (рентгеноскопия). Радиолог проверяет, не попадает ли раствор обратно в почки. Это исследование подтверждает диагноз пузырно-мочеточникового рефлюкса (ПМР).Дополнительные снимки делаются во время мочеиспускания. Радиолог осмотрит уретру во время отхождения мочи, чтобы убедиться в отсутствии закупорки.
• Сканирование почек MAG III: Это исследование будет выполнено, чтобы определить, как функционирует каждая почка, и степень закупорки, если она отмечена. Внутривенная линия (IV) используется для введения в вены специального раствора, называемого изотопом. Изотоп позволяет четко видеть почки. Снимки почек будут сделаны с помощью большого рентгеновского аппарата, который вращается вокруг вашего ребенка.
• MRI / MRU : МРТ — это безрадиационная диагностическая процедура, в которой используется комбинация большого магнита, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений тела. Магнитно-резонансная урография (MRU) создает подробные изображения почек, мочеточников и мочевого пузыря.
• Видеоуродинамическое исследование: В этом исследовании оценивается, насколько хорошо мочевой пузырь вашего ребенка наполняется и опорожняется. Цель проведения теста — оценить, насколько хорошо мочевой пузырь накапливает мочу и насколько хорошо он сокращается, чтобы опорожнить ее.Он также проверит работу выпускного отверстия мочевого пузыря.
• Анализы крови: , чтобы определить, насколько хорошо функционируют почки.

Лечение синдрома обрезанного живота будет варьироваться от ребенка к ребенку в зависимости от тяжести симптомов. Если у ребенка с синдромом чернослива живота есть другие врожденные дефекты, ему необходимо будет сопровождать несколько специалистов, которые будут работать вместе, чтобы обеспечить наилучший уход. Мы часто работаем в тесном сотрудничестве с нашими коллегами из нефрологии, чтобы сохранить дренаж и функцию мочевого пузыря и почек, а также предотвратить инфекции мочевыводящих путей.Некоторые общие вмешательства включают:

Профилактика антибиотиками: Для предотвращения инфекции мочевыводящих путей можно назначить низкую дозу антибиотика один раз в день.

Улучшение оттока мочи:

• Эндоскопическое обследование: Некоторым детям может понадобиться уролог для осмотра уретры, пока они находятся под наркозом в операционной. Уролог вставит цистоскоп, небольшое устройство с фонарем и объектив камеры на конце.Он будет использовать этот инструмент, чтобы сделать необходимые разрезы в уретре, которые потенциально могут вызвать обструкцию.
• Везикостомия: Везикостомия может быть рекомендована для облегчения опорожнения мочевого пузыря от мочи. Везикостомия обеспечивает открытие мочевого пузыря, так что моча свободно вытекает из нижней части брюшной полости. Во время операции небольшая часть стенки мочевого пузыря выворачивается наизнанку и пришивается к животу. Везикостомия — это временный вариант, который в будущем может быть закрыт.
• Реимплантация мочеточника: Реимплантация мочеточника исправляет анатомическую аномалию, которая позволяет мочи возвращаться в мочеточник.

Сохранение функции яичек:

• Орхиопексия: Если яички вашего сына не опустились в мошонку к 6-месячному возрасту, мы рекомендуем их хирургическим путем переместить в мошонку с помощью операции, называемой орхиопексией (также называемой орхидопексией). Обычно делается небольшой разрез в области паха и мошонки.Яичко опускается, помещается в небольшой мешочек в мошонке и фиксируется швами. Поскольку у многих мальчиков с обрезанным животом яички находятся в брюшной полости, эта операция может потребоваться в двухэтапном подходе или во время реконструкции брюшной стенки.

Реконструкция брюшной стенки: Реконструкция брюшной стенки включает удаление «черносливоподобных» лишних складок кожи и подтяжку аномальных мышц для создания более гладкого внешнего вида брюшной стенки.

Дети с синдромом черносливового живота требуют тщательного наблюдения на протяжении всей жизни. Мы будем регулярно следить за развитием и функционированием мочевого пузыря и почек вашего ребенка.

По мере того, как ваш ребенок приближается к совершеннолетию, наша специальная программа переходного ухода за урологами поможет вам и вашему ребенку подготовиться к переходу от педиатрической помощи к медицинской помощи для взрослых. Для пациентов со сложными урологическими заболеваниями, такими как синдром обрезного живота, особенно важно, чтобы оказываемая им помощь оставалась эффективной и оптимизированной.Узнайте больше о том, как сотрудничество между CHOP и больницей Пенсильванского университета (HUP) может помочь вам в этом процессе.

Prune Belly Syndrome — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Beers MH, Berkow R., eds. Руководство Merck, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1999: 2222.

Берков Р., изд. Руководство Merck — домашнее издание, 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 1512.

Берман Р. Э., Клигман Р. М., Арвин А. М., ред. Учебник педиатрии Нельсона. 15 изд. W.B. Компания Saunder. Филадельфия, Пенсильвания; 1996: 1539-40.

ОБЗОР СТАТЬИ

Strand WR. Первичное ведение сложных педиатрических заболеваний: синдром брюшного живота, клапаны задней уретры. Urol Clin North Am. 2004; 31: 399-415.

Summaria V, Minordi LM, Canade A и др. Мегауретерные и мочеточниковые клапаны. Лучи. 2002; 27: 89-91.

Кроми WJ. Значение антенатального ультразвукового обследования при возникновении серьезных пороков развития мочеполовой системы.Semin Pediatr Surg. 2001; 10: 204-11.

Вульф А.С., Тиручелвам Н. Врожденная обструктивная уропатия: ее происхождение и вклад в терминальную стадию почечной недостаточности у детей. Adv Ren Replace Ther. 2001; 8: 157-63.

Дженнингс RW. Синдром чернослива живота. Semin Pediatr Surg. 2000; 9: 115-20.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Fusaro F, Zanon GF, Ferreli AM, et al. Трансплантация почки при синдроме брюшка. Transpl Int. 2004; 17: 549-52.

Sinico M, Touboul C, Haddad B и др.Гигантское омфалоцеле и последовательность «обрезки живота» как компоненты синдрома Беквита-Видемана. Ам Дж. Мед Генет А. 2004; 129: 198-200.

Чан Ю.С., Птица Л.М. Вертикально передающаяся гипоплазия мускулатуры брюшной стенки. Clin Dysmorphol. 2004; 13: 7-10.

Salihu HM, Tchuinguem G, Aliyu MH et al. Синдром обрезания живота и связанные с ним пороки развития. 13-летний опыт работы в развивающейся стране. Вест-Индский Мед Дж. 2003; 52: 281-84.

Патил К.К., Даффи П.Г., Вудхаус С.Р. и др.Отдаленные результаты орхиопексии Фаулера-Стивенса у мальчиков с синдромом черносливового живота. J Urol. 2004; 171: 1666-69.

Аль-Харби NN. Удалите аномалии живота у девочки с синдромом Дауна. Педиатр Нефрол. 2003; 18: 1191-92.

Wisanuyotin S, Dell KM, Vogt BA, et al. Осложнения перитонеального диализа у детей с синдромом Игла-Барретта. Педиатр Нефрол. 2003; 18: 159-63.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

Краусс К. Медицинская энциклопедия: Синдром живота чернослива. MedlinePlus. Дата обновления: 03.11.2003.2 стр.

www.nlm.nih.gov/medlineplus/print/ency/article/001269.htm

Синдром живота Франко И. Чернослива. эмедицина. Последнее обновление: 24 августа 2001 г. 13pp.

www.emedicine.com/med/topic3055.htm

О обрезке живота. Сеть синдрома живота Prune. Страница обновлена ​​24.07.2004. 5стр.

www.prinebelly.org/prune2.html

Синдром «срезанного живота». Сиротка. Обновление: 17.04.2005. 1шт.

www.orpha.net/static/GB/prune_belly_syndrome.html

Prune Belly Network.Свяжитесь с семьей. Последний раз утвержден в июле 2004 г. 3 стр.

www.cafamily.org.uk/Direct/p505.html

Синдром обрезания живота. Заболевания мочеполовой системы и почек. Центр медицинских наук Университета Юты. © 2003. 3 стр.

www.uuhsc.utah.edu/healthinfo/pediatric/urology/pbs.htm

Brooks DG. Синдром чернослива живота. Медицинский центр Университета Мэриленда. © 2004 A.D.A.M. различный.

www.umm.edu/ency/article/001269.htm

Синдром обрезания живота | UCSF Отделение урологии

Что такое синдром черносливового живота?

Синдром чернослива состоит из трех аномалий:
1.Дефицит мышц брюшной стенки, создающий морщинистый вид
2. Оба яичка не опущены (не опущены в мошонку)
3. Расширенные мочевыводящие пути (почки, мочеточники, мочевой пузырь и уретра: органы, вырабатывающие, хранить и выделять мочу).

Большинство детей с синдромом брюшного живота — мальчики (> 95%).

Каковы симптомы синдрома обрезанного живота?

Симптомы синдрома брюшного живота различаются по степени тяжести и могут быть классифицированы по шкале от I до III.

Пациенты категории I являются наиболее тяжелыми и имеют плохое развитие легких и почек. Эти дети обычно не доживают до нескольких дней после рождения.

Пациенты категории II не имеют проблем с легкими, но имеют серьезные проблемы с мочевыводящими путями. Со временем у них может развиться почечная недостаточность.

Пациенты категории III не имеют проблем с легкими и их функция почек не сильно нарушена.

Как диагностируется синдром живота чернослива?

Синдром чернослива можно заподозрить из-за появления расширенных мочевых путей на пренатальном УЗИ.После рождения ребенка для постановки диагноза используется комбинация медицинского осмотра (морщинистая поверхность брюшной стенки и наличие неопущенных яичек) и рентгенографических исследований для выявления расширенных мочевыводящих путей (УЗИ и цистоуретрограмма при мочеиспускании).

Как лечить синдром живота чернослива?

Целью лечения синдрома брюшного живота является сохранение функции почек и предотвращение инфекции мочевыводящих путей. Иногда требуется хирургическое вмешательство по реконструкции мочевыводящих путей и брюшной стенки.Детям могут назначать профилактические антибиотики, чтобы предотвратить инфекцию мочевыводящих путей. Детям мужского пола с синдромом обрезанного живота также потребуется операция по помещению яичек в мошонку. Все пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении, поскольку они подвержены риску инфекции мочевыводящих путей и снижения функции почек со временем. Обработку мочевыводящих путей (включая катетеризацию) следует выполнять с осторожностью и по возможности избегать, поскольку это подвергает ребенка риску инфицирования мочевыводящих путей.

Синдром чернослива: современные перспективы

Введение

Синдром чернослива живота (PBS), также одноименно именуемый синдромом Игла-Барретта, является редким мультисистемным заболеванием, обычно характеризующимся недостаточностью или отсутствием мускулатуры брюшной стенки, двусторонним внутрибрюшным крипторхизмом и аномалиями мочевыводящих путей, включая мегалоуретру, мегацистис, гидроуретеронефроз и почечный дисплазия. Тяжесть заболевания (то есть степень почечной дисплазии и легочной недостаточности) существует в широком диапазоне, и многие пациенты с PBS также испытывают многочисленные сопутствующие не мочеполовые ассоциации, включая сердечно-легочные, желудочно-кишечные и костно-мышечные аномалии. ^1–4 Не существует руководств по передовой практике для лечения PBS из-за редкости и сложной природы заболевания, а также различных мультисистемных сопутствующих заболеваний. Текущая литература по PBS в основном состоит из историй болезни и небольших серий клинических случаев в одном учреждении, что еще больше затрудняет попытки сделать выводы и стандарты оказания помощи, основанные на фактических данных. Здесь мы рассматриваем последние данные о патогенезе, диагностике и лечении детей с PBS.

Эпидемиология

По строгому определению, которое включает крипторхизм как одну из трех ключевых особенностей, PBS поражает мальчиков, с современным уровнем заболеваемости 3.8 на 100 000 живорождений мужского пола в Соединенных Штатах. ⁵ Женщины составляют менее 5% всех случаев PBS, и у них наблюдается дефицит брюшной стенки и расширенные дисморфические мочевыводящие пути без каких-либо связанных гонадных аномалий. ⁶ Используя базы данных детских стационаров за 2000, 2003 и 2006 годы, Routh et al. Сообщили об увеличении доли чернокожих новорожденных с PBS по сравнению с общей популяцией, а также о снижении заболеваемости среди латиноамериканских пациентов. ⁵

Хотя ясная причина PBS остается неясной, появляется все больше доказательств в поддержку генетического компонента.Хотя PBS часто представляет собой спорадическое событие, высокий уровень конкордантности у близнецов (12,2 на 100 000 живорожденных), сообщения о случаях монозиготных близнецов-мужчин, семейные случаи заболевания и более высокая заболеваемость у мужчин — все это указывает на генетический вклад. ^7–10 Однако в случаях монозиготных близнецов сообщалось как о несоответствии, так и о конкордантности PBS, что подразумевает, что одни только наследственные генетические мутации не могут объяснить патогенез синдрома. ^7,11,12

Известно, что

PBS связан с геномной мутацией HNF1β (ядерного фактора гепатоцитов) в 3% случаев. ^13–15 HNF1β представляет собой фактор транскрипции, который регулирует экспрессию генов, необходимых для мезодермального и энтодермального развития, и экспрессируется во многих тканях. Гранберг и др. Изучили 32 образца ДНК от пациентов с PBS (30 мужчин и 2 женщины). В их анализе была идентифицирована одна гетерозиготная мутация в гене HNF1β, что привело к миссенс-мутации, которая оказалась функционально нормальной. ¹⁵ Недавно Богосян и др. Систематически провели скрининг генома 34 пациентов с PBS.Они идентифицировали многочисленные варианты числа копий в генах, участвующих в развитии мезодермы, мышц и мочевыводящих путей (включая дупликацию, которая перекрывает ген BMPR1B — путь передачи сигналов BMP, как известно, вносит вклад в мезодермальную дифференцировку), что дополнительно подтверждает генетический вклад в этиологию PBS. . ¹⁶

Патогенез

Две преобладающие теории были предложены относительно эмбриогенеза PBS. В качестве основного дефекта были предложены мезенхимальные дефекты развития.Согласно этой теории, неизвестный первичный дефект мезодермы латеральной пластинки возникает между 6-й и 10-й неделями беременности, что приводит к недоразвитию мускулатуры брюшной стенки, а также мочевыводящих путей. ¹⁷ Во второй теории, связанной с обструкцией маточного пузыря, гипопластическая / диспластическая простата или аномальная уретра препятствуют оттоку мочи. Эта обструкция приводит к расширению проксимального отдела мочевого пузыря, мочеточника и почек с вторичным плохим развитием брюшной стенки и мочевых мышц. ^18–20 Точный механизм остается неясным, как и молекулярная основа PBS.

Диагностика

Благодаря рутинному внедрению ультразвукового исследования матери пренатальная диагностика PBS стала наиболее распространенным проявлением. ^21–23 PBS пренатально демонстрирует множество результатов сонограммы, сравнимых с таковыми при обструкции нижних мочевых путей (LUTO). Хотя точный диагноз был поставлен уже на 11–12 неделе беременности, классические признаки гидроуретеронефроза, мегацистиса, неправильной окружности брюшной стенки и / или олигогидрамниона не могут быть последовательно идентифицированы до более поздних сроков беременности. ²⁴ Дифференциальный диагноз включает причины LUTO, включая клапаны задней уретры, уретероцеле и атрезию уретры, а также имитирует такие симптомы, как синдром мегацистиса, микроколоновой кишки, кишечной гипоперистальтики (MMIHS). ²³ Пренатальный диагноз PBS следует рассматривать всякий раз, когда четко определены следующие ультразвуковые аномалии: маловодие, аномалии мочеиспускания (расширение мочевыводящих путей, мегацистис, двусторонний гидроуретеронефроз) и отсутствие брюшной мускулатуры.Ранняя точная диагностика позволяет не только оперативно проводить мультидисциплинарное лечение новорожденных в специализированном центре при рождении, что приводит к повышению выживаемости, но также дает возможность добровольного прерывания беременности при желании.

Имеются сообщения о случаях декомпрессии мочевыводящих путей в утробе матери с пузырноамниотическим шунтированием у плодов с PBS. ^25–28 Критерии внутриматочного вмешательства включают гестацию во втором или третьем триместре, маловодие, мегацистис, выраженный гидронефроз, нормальный кариотип и обнадеживающий индекс мочи.Осложнения включают смещение шунта, асцит при мочеиспускании, преждевременные роды и хориоамнионит. Хотя шунтирование может быть эффективным в коррекции маловодия, стандартизации по-прежнему не хватает, и его способность обеспечивать адекватную функцию почек варьируется, в то время как легочная функция не может быть гарантирована, несмотря на восстановление нормального уровня околоплодных вод. ²⁹

Неонатальное предлежание

Внешний вид брюшной стенки новорожденного сразу указывает на наличие PBS (рис. 1), независимо от того, был ли диагноз известен пренатально.Дети с PBS представляют собой проблему и нуждаются в быстрой специализированной помощи со стороны многопрофильной бригады, включая неонатолога, уролога и нефролога, а также кардиологов и ортопедов по показаниям. Как и в случае с LUTO, начальное послеродовое течение определяется тяжестью сопутствующих заболеваний, таких как гипоплазия легких. Более трех четвертей детей с PBS имеют сопутствующие диагнозы, из которых наиболее распространенным является недоношенность. ^1,5,30,31 Несмотря на заметный прогресс в неонатальной помощи, уровень перинатальной смертности остается высоким и составляет от 10% до 25%.Ранняя смерть во многом объясняется степенью недоношенности и гипоплазии легких.

Есть три основные категории неонатального предлежания, описанные Вудардом (Таблица 1). ³² Категория I включает пациентов с выраженным маловодием, вторичным по отношению к почечной дисплазии и / или обструкции выходного отверстия, приводящей к тяжелой гипоплазии легких и аномалиям скелета; эти новорожденные часто умирают в течение нескольких дней, и вмешательства ограничены.Может присутствовать фация Поттера, вторичная по отношению к олигогидрамниону. Особенности включают микрогнатию, широко посаженные глаза, уплощенные глазные щели, выступающий эпикантус, уплощенную переносицу, низко посаженные уши без хрящей и деформации скелета. ³³ К этой наиболее тяжелой категории обычно относятся случаи атрезии уретры. Мальчики из категории II страдают умеренной почечной недостаточностью и гидроуретеронефрозом средней и тяжелой степени, хотя гипоплазия легких не является заметным признаком. Категория III состоит из пациентов с легкими триадными признаками или неполными формами; функция почек обычно нормальная или легкая, легочная недостаточность отсутствует.

Проблемы управления в PBS

Нет никаких рекомендаций или консенсуса относительно ведения детей с PBS, а стандартизованное лечение еще больше осложняется редкостью и широким спектром тяжести синдрома. Необходимо рассмотреть возможность устранения дряблости брюшной стенки и различных аномалий мочевыводящих путей, а также обязательной коррекции крипторхизма.Время, а также то, следует ли проводить хирургическое вмешательство или выполнять более комплексный подход, также являются фактором. ³⁴

Мочевыводящие пути

Одной из отличительных черт PBS является расширение мочевыводящих путей под низким давлением, простирающееся от почечной лоханки проксимально до уретры дистально. Мочевой пузырь обычно увеличен и имеет гипотонию, с повышенной податливостью и пузырно-мочеточниковым рефлюксом (ПМР) низкого давления, присутствующим примерно у 75% пациентов. ³⁵ Хотя эти вместительные мочевые пузыри пригодны для хранения, они часто демонстрируют неполное опорожнение вследствие снижения сократимости детрузора. ³⁶ Таким образом, первичное урологическое вмешательство направлено на дренирование мочевого пузыря с целью сохранения функции почек. УЗИ забрюшинного пространства необходимо для оценки паренхимы почек на предмет дисплазии и степени расширения. Хотя в целом следует избегать использования инструментов, следует провести цистоуретрограмму мочеиспускания (ЦУГМ), чтобы определить опорожнение и оценить выходное отверстие мочевого пузыря. ²³ Предотвращение инфекции мочевыводящих путей (ИМП) имеет решающее значение для ребенка с PBS, поскольку часто присутствуют расширение, застой, рефлюкс мочи и нарушенная исходная функция почек.Таким образом, обрезание и профилактические антибиотики часто используются для снижения заболеваемости ИМП и защиты верхних мочевых путей от дальнейшего инсульта.

Объем и время реконструкции мочевыводящих путей остается предметом споров и лучше всего адаптируется к динамике мочевого пузыря конкретного ребенка с учетом респираторного статуса. В литературе описана ранняя одновременная коррекция аномалий PBS с индивидуализированным вмешательством мочевыводящих путей, двусторонней орхидопексией и реконструкцией брюшной стенки. ^3,34,37 Сохранение функции почек имеет первостепенное значение. Детям с неполным опорожнением мочевого пузыря и / или рецидивирующими ИМП с ПМР может потребоваться аппендиковезикостомия для облегчения чистой периодической катетеризации и / или антирефлюксной хирургии, когда консервативное лечение, такое как профилактическое лечение антибиотиками и своевременное / двойное мочеиспускание, не позволяет предотвратить инфекцию и добиться адекватного опорожнения. В условиях сложной анатомии мочевыводящих путей магнитно-резонансная томография (MRU) оказалась полезной, поскольку она обеспечивает как функциональные, так и анатомические детали.Сообщалось о полезности MRU у мальчиков с PBS; он позволяет детально охарактеризовать аномалии верхних отделов желудочно-кишечного тракта, такие как дивертикулы чашечки и дисплазия почек, что также может помочь при оперативном планировании. ³⁸

Брюшная стенка

Реконструкция брюшной стенки — важный аспект хирургического лечения пациентов с PBS. Гистологический анализ мышц у этих пациентов выявил жировую инфильтрацию и фиброзное замещение, наряду с нормальным распределением нервов и наличием поперечно-полосатых мышечных клеток, что соответствует аномалии развития, а не мышечной атрофии. ³⁹ Основа абдоминопластики — продвижение более нормальной периферической брюшной стенки для поддержки аномальных, дефектных центральных частей. ^40,41 Традиционно в литературе сообщалось о трех хирургических процедурах для коррекции дефектов брюшной стенки, связанных с PBS. Процедура Рэндольфа описывает иссечение части нижней части брюшной стенки для исправления вертикальной фасциальной избыточности. Процедуры Монфорта и Эрлиха описывают коррекцию боковой избыточности наряду с укреплением брюшной стенки за счет вертикального перекрытия фасции. ^42–44 Также сообщалось о лапароскопическом подходе к абдоминопластике, который оказался полезным как для помощи в самой реконструкции, так и для определения различной степени мышечной недостаточности. ⁴⁵

Степень дефицита мышц / фасций в брюшной полости неодинакова — часто наблюдается отсутствие мышц в медиальной и нижней частях брюшной стенки, в то время как верхняя прямая мышца и наружные косые мышцы присутствуют, но гипопластичны.Вследствие слабости и удлинения нижней фасции пупок имеет тенденцию смещаться вверх. Кроме того, каждый пациент с PBS может демонстрировать уникальные особенности в зависимости от степени тяжести и характера недостаточности брюшной мускулатуры, например, конкретную область с полным отсутствием мышц. Чтобы обеспечить более индивидуальную коррекцию дряблости брюшной стенки и позволить расположить пупок в более анатомически правильном месте, Смит и его коллеги недавно сообщили о своей адаптации к процедуре Монфорта. ⁴⁶ Эти модификации подробно описаны на рисунке 2. Также сообщалось, что добавление транспозиции прямой мышцы бедра дополняет традиционную реконструкцию брюшной стенки. ⁴⁷

Доказано, что помимо косметологии абдоминопластика улучшает функциональную динамику мочевого пузыря независимо от мочеполовой реконструкции. ⁴⁸ Уродинамическое тестирование часто выполняется перед операцией, чтобы определить необходимость любых сопутствующих процедур мочевого пузыря, таких как аппендиковезикостомия, в случаях неполного опорожнения и / или реимплантации мочеточника при наличии ПМР.Сообщалось о стойких, удовлетворительных косметических результатах после реконструкции брюшной стенки с долгосрочным наблюдением до двух десятилетий. ⁴⁹

Крипторхизм

Двусторонние внутрибрюшные яички — еще одна отличительная черта PBS. Предполагается, что неспособность опустить яички является вторичной по отношению к механической обструкции, вызванной мегацистисом и гидроуретеронефрозом. Считается, что анатомические изменения передней брюшной стенки также играют роль, препятствуя повышению внутрибрюшного давления, что является одним из факторов, необходимых для опускания яичка. ⁵⁰ Традиционная одноэтапная орхидопексия и одноэтапная орхидопексия Фаулера-Стивенса по сравнению с поэтапной орхидопексией Фаулера-Стивенса — все это потенциальные варианты лечения яичек, в зависимости от длины гонадных сосудов, и могут выполняться открытым или лапароскопическим доступом в зависимости от предпочтений хирурга. Филип и др. Сообщили об использовании радиально расширяющихся троакаров и высоких скоростях газового потока во время лапароскопической орхидопексии для решения потенциальных технических проблем, уникальных для мальчиков с ПБС. ⁵¹

Орхидопексия может выполняться одновременно с другими хирургическими процедурами, такими как аппендиковезикостомия и абдоминопластика, ⁵⁰ для ограничения количества общих анестетиков.Это может быть особенно полезно для детей с нарушенным легочным статусом. Однако следует подчеркнуть, что при отсутствии каких-либо серьезных сердечно-легочных проблем орхидопексию следует выполнять в соответствии с рекомендациями действующего руководства AUA и не откладывать до более старшего возраста в детстве. ^52,53 Напротив, поскольку герминативный эпителий значительно снижен у мужчин с PBS, орхидопексию следует выполнять как можно раньше, чтобы повысить шансы на зачатие. ^54–57 Разделение сосудов гонад менее вероятно при ранней орхидопексии.Имеются многочисленные сообщения о рождении живорождений в результате интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) с использованием сперматозоидов от взрослых пациентов с PBS, что еще раз подчеркивает важность надлежащего и своевременного лечения яичек крипторхидов. ⁵⁸

Почечная недостаточность

Дисплазия и дисфункция почек распространены в популяции пациентов с PBS, примерно 40–50% пациентов в конечном итоге нуждаются в заместительной почечной терапии. ⁵⁹ Ранняя терминальная стадия почечной недостаточности (ТПН) считается вторичной по отношению к почечной дисплазии, тогда как почечная недостаточность, возникающая позже, часто связывается с повреждением паренхимы в результате повторных инфекций и повышенным давлением, передаваемым в верхние тракты из-за неполного опорожнения. ⁶⁰ Наличие одной нормальной почки на УЗИ и минимальный уровень креатинина сыворотки <0,7 мг / дл в младенчестве указывают на удовлетворительную долгосрочную функцию почек. ⁶¹

Трансплантация почки остается золотым стандартом для педиатрических пациентов с ТПН независимо от этиологии, поскольку она обеспечивает известное преимущество в выживаемости по сравнению с перитонеальным или гемодиализом. ⁶² В недавнем исследовании Yalcinkaya et al. Сообщалось, что средний возраст начальной заместительной почечной терапии для мальчиков с PBS составлял 7 лет, что значительно моложе, чем у пациентов мужского пола с другими типами LUTO или почечной дисплазии, со средним возрастом при первой трансплантации всего лишь 9.3 года. ⁶³ Согласно сообщениям, выживаемость трансплантата почечного трансплантата через один и пять лет ниже у детей с дисфункцией нижних мочевыводящих путей, включая PBS, при 5-летней выживаемости трансплантата 67%. Это подчеркивает серьезную обеспокоенность с течением времени, поскольку пациентам с PBS часто трансплантируют в более молодом возрасте, и, следовательно, они подвергаются более высокому риску необходимости в нескольких трансплантатах в течение своей жизни. ^64,65 Несмотря на молодой возраст, в котором пациенты с PBS пересаживаются, в 2016 году Bagga et al сообщили о тенденции к увеличению сроков до первой трансплантации почки у пациентов с врожденными аномалиями мочевыводящих путей, что указывает на то, что улучшение урологической и нефрологической помощи может привести к почечной недостаточности. сохранение. ⁶⁶ Эти данные подчеркивают важность оказания нефрологической помощи на ранних этапах и на протяжении всей жизни.

Качество жизни

Хорошо задокументировано, что дети с хроническими заболеваниями часто испытывают физические и / или когнитивные ограничения, которые, в свою очередь, могут быть связаны с усталостью, пониженным уровнем активности и эмоциональным стрессом, что влияет на их благополучие. ⁶⁷ Связанное со здоровьем качество жизни детей, которое стремится понять влияние болезни и ее лечения, все чаще признается в качестве важного показателя результатов наряду с более традиционными показателями здоровья, такими как выживаемость. ⁶⁸ Неудивительно, что было показано, что PBS глубоко влияет на качество жизни педиатрических пациентов, отрицательно влияя на их физическое, эмоциональное, социальное и школьное функционирование, подчеркивая необходимость определения того, какие вмешательства положительно влияют на качество жизни, о котором сообщают пациенты. ⁶⁹

Выводы

Как и в случае с наиболее сложными врожденными аномалиями, ключом к лечению PBS является мультидисциплинарный командный подход, обеспечивающий индивидуальный уход.Долгосрочное наблюдение за мочевыводящими путями имеет решающее значение, поскольку динамика мочевого пузыря и функция почек могут изменяться со временем. Поскольку технический прогресс продолжает улучшать общую выживаемость и ожидаемую продолжительность жизни пациентов с PBS, остается задача разработать стандарты передовой практики и обеспечить всестороннюю помощь при одновременном смягчении потенциальных негативных последствий заболевания.

Раскрытие информации

Авторы сообщают об отсутствии конфликта интересов в этой работе.

Список литературы

1.Хассетт С., Смит Г.Х.Х., Голландия, AJA. Синдром чернослива живота. Педиатр Хирург Инт . 2012; 28: 219–228. DOI: 10.1007 / s00383-011-3046-6

2. Смолкин Т., Судак М., Гольдштейн И., Суджов П., Махул И.Р. Синдром чернослива: расширение фенотипа. Клин Дисморфол . 2008. 17: 133–135.

3. Зайдель Н.Е., Арлен А.М., Смит Е.А., Кирш А.Дж. Клинические проявления и лечение синдрома чернослива в большой современной педиатрической популяции. Урология . 2015; 85: 211–215.

4. Гримсби Г.М., Харрисон С.М., Гранберг К.Ф., Берштейн И.Х., Бейкер Л.А. Воздействие и частота экстрамочеполовых проявлений синдрома брюшного живота. J Педиатр Урол . 2015; 11: 280e1–6.

5. Раус Дж. К., Хуанг Л., Ретик А. Б., Нельсон С. П.. Современная эпидемиология и характеристика новорожденных мальчиков с синдромом черносливового живота. Урология . 2010; 76: 44–48.

6. Ллойд Дж. С., Винер Дж. С., Гарголло П. К., Инман Б. А., Росс С. С., Раус Дж. К.. Современные эпидемиологические тенденции сложных врожденных аномалий мочеполовой системы. Дж Урол . 2013; 194: 1590–1595.

7. Баладжи К.С., Патил А., Таунс П.Л., Примак В., Скар Дж., Хопкинс Т. Синдром конкордантного живота у монозиготных близнецов. Урология . 2000; 55: 949.

8. Гарлингер П., Отт Дж. Синдром живота Пруна: возможные генетические последствия. Врожденные дефекты Orig Artic Ser . 1974; 10: 173.

9. Локхарт Дж. Л., Рив Х. Р., Бредаэль Дж. Дж., Крюгер Р. П.. Братья и сестры с синдромом обрезанного живота и связанным с ним легочным стенозом, умственной отсталостью и глухотой. Урология . 1979; 14: 140.

10. Рамасами Р., Хэвиланд М., Вудард Дж. Р., Барон Дж. Г.. Типы наследования при семейном синдроме живота чернослива. Урология . 2005; 65: 1227. DOI: 10.1016 / j.urology.2004.09.047

11. Друщель СМ. Описательное исследование живота чернослива в штате Нью-Йорк, с 1983 по 1989 год. Arch Pediatr Adolesc Med . 1995. 149: 70–76.

12. Петерсен Д.С., Фиш Л., Касс А.С. Близнецы с врожденной недостаточностью мускулатуры живота. Дж Урол .1972; 107: 670–672.

13. Мюррей П.Дж., Томас К., Малгрю К.Г., Эллард С., Эджхилл Е.Л., Бингем С. Делеция целого гена гена ядерного фактора-1бета гепатоцитов у пациента с синдромом черносливового живота. Циферблатная трансплантат Нефрола . 2008. 23: 2412–2415.

14. Haeri S, Devers PL, Kaiser-Rogers KA, et al. Делеция ядерного фактора гепатоцитов-1бета у младенца с синдромом черносливового живота. Am J Perinatol . 2010. 27: 559–563.

15. Гранберг С.Ф., Харрисон С.М., Даджуста Д. и др.Генетические основы синдрома живота чернослива: скрининг на ген HNF1B. Дж Урол . 2012. 187 (1): 272–278.

16. Богосян Н.С., Сико Р.Дж., Яннакоу А. и др. Редкие варианты числа копий, выявленные при синдроме живота чернослива. Eur J Med Genet . 2018; 61 (3): 145–151.

17. Ives EJ. Синдром триады дефицита мышц брюшного пресса — опыт десяти случаев. Врожденные дефекты Orig Artic Ser . 1974. 10: 127–135.

18. Манивел Дж. К., Петтинато Дж., Рейнберг И., Гонсалес Р., Берк Б., Денер Л. П..Синдром чернослива: клинико-патологическое исследование 29 случаев. Педиатр Патол . 1989; 9: 691–711.

19. Гонсалес Р., Рейнберг И., Берк Б., Уэллс Т., Вернье Р.Л. Ранняя обструкция выходного отверстия мочевого пузыря у плодов ягнят вызывает дисплазию почек и синдром брюшко-чернослива. J Педиатр Хирург . 1990; 25: 342–345.

20. Hutson JM, Beasley SW. Этиология синдрома чернослива живота. Aust Paediatr J . 1987. 23: 309–310.

21. Тонни Г., Ида В., Алессандро В., Бонасони М.П.Синдром чернослива: серия случаев и обзор литературы по ранней пренатальной диагностике, эпидемиологии, генетическим факторам, лечению и прогнозу. Fetal Pediatr Pathol . 2013; 31 (1): 13–24.

22. Ачур Р., Беннур В., Ксиби И. и др. Синдром чернослива: подходы к его диагностике и лечению. Неизлечимый Редкий Диск Рез. . 2018; 7 (4): 271–274.

23. Clayton DB, Brock JW III. Обструкция нижних мочевыводящих путей у плода и новорожденного. Клин Перинатол .2014; 41: 643–659.

24. Chen L, Cai A, Wang X, Li J. Двух- и трехмерная пренатальная сонографическая диагностика синдрома брюшного живота. J Clin Ультразвук . 2010. 38: 279–282.

25. Остин Дж. К., Каннинг Д. А., Джонсон М. П., Флаке А. В., Карр М. С.. Везикоамниотический шунт у плода женского пола с синдромом черносливового живота. Дж Урол . 2001; 166: 2382.

26. Галати В., Бисон Дж. Х., Конфер С. Д. и др. Благоприятный исход после 32 процедур везикоцентеза и амниоинфузии у плода с тяжелым синдромом брюшного живота. J Педиатр Урол . 2008. 4: 170–172.

27. Muller Brochut AC, Thomann D, Kluwe W, Di Naro E, Kuhn A, Raio L. Мегацистис плода: опыт работы в одном специализированном центре в Швейцарии более 20 лет. Диагностика плода . 2014. 36 (3): 215–222.

28. White JT, Sheth KR, Bilgutay AE, et al. Везикоамниотическое шунтирование улучшает исходы в подгруппе пациентов с синдромом брюшного пресса в одном специализированном центре. Передний педиатр . 2018; 6: 229.

29.Маклори Г., Фархат В., Хури А., Гири Д., Райан Г. Анализ результатов везикоамниотического шунтирования в общей популяции. Дж Урол . 2001. 166 (3): 1036–1040.

30. Фаллат М.Э., Скуг С.Дж., Бельман А.Б., Энг Дж., Рэндольф Дж.С. Синдром чернослива живота: комплексный подход к лечению. Дж Урол . 1989; 142: 802–805.

31. Бурбидж К.А., Амодио Дж., Бердон В.Е., Хенсли Т.В., Блан В., Латтимер Дж. К.. Синдром чернослива: стаж 35 лет. Дж Урол . 1987; 137: 86–90.

32. Вудард-младший. Синдром чернослива живота. Клиника Урол Северный Амстердам . 1978; 5: 75–93.

33. Woods AG, Brandon DH. Синдром чернослива живота: сфокусированная физическая оценка. Adv Neonatal Care . 2007. 7 (3): 132–143.

34. Лопес Р.И., Таварес А., Сроуги М., Денес Ф.Т. 27-летний опыт комплексного хирургического лечения синдрома брюшного живота. J Педиатр Урол . 2015; 11: 276e1–7.

35. Белла Р.Д., Стейтс Л.Дж., Дакетт Дж. У. Синдром псевдожернистого живота: результаты визуализации и клинический результат. AJR Am J Roentgenol . 1996; 167: 1389–1393.

36. Кинахан Т.Дж., Черчилль Б.М., Маклори Г.А., Гилмор Р.Ф., Хури А.Е. Эффективность опорожнения мочевого пузыря при синдроме живота чернослива. Дж Урол . 1992; 148: 600–603.

37. Денес Ф.Т., Арап М.А., А.М. С., Ф.А. А. Комплексное хирургическое лечение синдрома брюшного живота: 17-летний опыт работы с 32 пациентами. Урология . 2004. 64: 789–793.

38. Гарсия-Роиг М.Л., Граттан-Смит Д.Д., Арлен А.М., Смит Е.А., Кирш А.Дж..Подробная оценка состояния верхних мочевыводящих путей у пациентов с синдромом черносливого живота с помощью магнитно-резонансной урографии. J Педиатр Урол . 2016; 12: 122e1–7.

39. Loder RT, Guiboux JP, Bloom DA, Hensinger RN. Костно-мышечные аспекты синдрома чернослива: описание и патогенез. Ам Дж. Дис Детский . 1992; 146: 1224–1229.

40. Мининберг Д.Т., Монтойя Ф., Окада К., Галиото Ф., Пресутти Р. Исследования субклеточных мышц при синдроме живота чернослива. Дж Урол .1973; 109: 524–526.

41. Афифи А.К., Ребеиз Дж., Мире Дж., Андонян Дж., Калустян В. Миопатология синдрома черносливого живота. J Neurol Sci . 1972; 15: 153–165.

42. Рэндольф Дж., Энг Дж. Реконструкция брюшной стенки при синдроме сливового живота. J Педиатр Хирург . 1981; 16 (6): 960–964.

43. Monfort G, Guys JM, Bocciardi A, Coquet M, Chevallier D. Новый метод реконструкции брюшной стенки при синдроме живота чернослива. Дж Урол .1991. 146 (2): 639–640.

44. RM E, MA L, RN F. Полная реконструкция брюшной стенки при синдроме сливового живота. Дж Урол . 1986; 136: 282–285.

45. Franco I. Лапароскопическая ассистированная модификация складки брюшной стенки Firlit. Дж Урол . 2005. 174: 280–283.

46. Смит Е.А., Сринивасан А., Шерц Х.С., Трейси А.Дж., Брокер Б., Кирш А.Дж. Абдоминопластика при синдроме обрезанного живота: модификации техники монфорта для устранения различных паттернов слабости брюшной стенки. J Педиатр Урол . 2017; 13: 502e1–6.

47. Фирон Я.А., Варкаракис Г. Динамическая абдоминопластика для лечения синдрома брюшного живота. Пласт Реконстр Сург . 2012. 130 (3): 648–657.

48. Смит К.А., Смит Э.А., Паррот Т.С., Брокер Б.Х., Вудард-младший. Функция мочеиспускания у пациентов с синдромом чернослива после абдоминопластики методом монфорта. Дж Урол . 1998; 159: 1675–1679.

49. Лесавой М.А., Чанг Э., Сулиман А., Тейлор Дж., Ким С.Э., Эрлих Р.М. Долгосрочное наблюдение за полной реконструкцией брюшной стенки при синдроме обрезанного живота. Пласт Реконстр Сург . 2012; 129: 104–109.

50. Цугор В., Шотт Г.Е., Лабанарис А.П. Синдром чернослива: урологические аспекты и отдаленные исходы редкого заболевания. Педиатр . 2012; 4: e20.

51. Филип Дж., Маллассери Д., Крейги Р. Дж., Маникандан Р., Кенни С. Е.. Лапароскопическая орхидопексия у мальчиков с синдромом черносливого живота — исход и технические соображения. Дж Эндоурол . 2011. 25 (7): 1115–1117.

52. Колон Т.Ф., Херндон С.Д., Бейкер Л.А. и др.Оценка и лечение крипторхизма: руководство AUA. Дж Урол . 2014; 192: 337–345.

53. Хатсон Дж. М., Балик А., Нация Т., Саутуэлл Б. Крипторхизм. Semin Pediatr Surg . 2010. 19 (3): 215–224.

54. Орвис Б.Р., Бутылки К., Коган Б.А. Гистология яичек у плодов с синдромом черносливового живота и клапанов задней уретры. Дж Урол . 1988. 139 (2): 335–337.

55. Massad CA, Cohen MB, Kogan BA, Beckstead JH. Морфология и гистохимия семенников младенцев при синдроме чернослива живота. Дж Урол . 1991. 146 (6): 1598–1600.

56. Юлинг Д.Т., Задина С.П., Гилберт Э. Гистология яичек при синдроме триады. Урология . 1984. 23 (4): 364–366.

57. Фаворито, Л.А., Коста, С.Ф., Коста, WS, Виейралвес, Р., Бернадо, Ф.О., Сампайо, FJB. Изучение строения яичек у плодов с синдромом чернослива. Адв. Урол . 2017; 2017: 3254980.

58. Флеминг С.Д., Варугезе Е., Хуа В.К., Робертсон А., Далзелл Ф., Бутройд CV. Нормальные живорождения после интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов у мужчины с редким заболеванием — синдромом Орла-Барретта (синдром чернослива-живота). Fertil Steril . 2013. 100 (6): 1532–1535.

59. Пенна Ф.Дж., старейшина Дж. С.. ХБП и проблемы с мочевым пузырем у детей. Adv Хроническая почечная дисфункция . 2011; 18: 362–369.

60. Но PH, Cooper CS, Winkler AC, Zderic SA, Snyder HM III, Canning DA. Факторы прогноза долгосрочной функции почек у мальчиков с синдромом брюшко-чернослива. Дж Урол . 1999; 162: 1399–1401.

61. Reinberg Y, Manivel JC, Pettinato G, Gonzalez R. Развитие почечной недостаточности у детей с синдромом черносливого живота. Дж Урол . 1991; 195: 1017–1019.

62. Дхарнидхарка В.Р., Фиорина П., Хармон В.Е. Трансплантация почки у детей. N Engl J Med . 2014; 371: 549–558.

63. Yalcinkaya F, Bonthuis M, Erdogan BD, et al. Результаты заместительной почечной терапии у мальчиков с синдромом чернослива: данные реестра ESPN / ERA-EDTA. Педиатр Неф. . 2018; 33 (1): 117–124.

64. Fusaro F, Zanon GF, Ferreli AM, et al. Трансплантация почки при синдроме брюшка. Транспл Инт . 2004. 17: 549–552.

65. Адамс Дж., Мельс О., Визель М. Детская трансплантация почек и дисфункциональный мочевой пузырь. Транспл Инт . 2004; 17: 596–602.

66. Багга Х.С., Лин С., Уильямс А. и др. Динамика частоты трансплантации почки у пациентов с врожденными патологиями мочевыводящих путей. Дж Урол . 2016; 195: 1257–1262.

67. Ким Дж., Чанг Х., Амтманн Д. и др. Симптомы и показатели качества жизни детей с хроническими заболеваниями. Disabil Health J . 2014; 7: 96–104.

68. Варни Дж. У., Лимберс CA, Burwinkle TM. Нарушение качества жизни, связанное со здоровьем, у детей и подростков с хроническими состояниями: сравнительный анализ 10 групп заболеваний и 33 категорий / тяжести заболеваний с использованием общих базовых шкал PedsQL 4.0. Health Qual Life Outcomes . 2007; 5: 43.

69. Арлен А.М., Кирш С.С., Зайдель Н.Е., Гарсия-Роиг М., Смит Е.А., Кирш А.Дж.. Качество жизни, связанное со здоровьем у детей с синдромом обрезанного живота и лиц, осуществляющих уход за ними. Урология . 2016; 87: 224–227.

Урология | Детская обрезка живота Причины и симптомы

Чернослив на животе , также известный как синдром Игла-Барретта и синдром триады, является врожденным дефектом (врожденным дефектом). Это очень редко, поражая примерно одного из 30 000–40 000 рождений. Девяносто пять процентов всех случаев случаются у мужчин, но это может происходить и у женщин.

Синдром чернослива живота включает три аномалии, в том числе:

• сильная слабость или отсутствие мышц живота
• неопущенных яичек (у мужчин)
• аномалии мочевого пузыря и проблемы с мочевыводящими путями (мочевой пузырь, мочеточники и почки)

Синдром Игла-Барретта часто возникает с другими врожденными дефектами, включая проблемы с костной системой, кишечником, сердцем и гениталиями.

Большинство детей с синдромом Игла-Барретта не могут самостоятельно опорожнить мочевой пузырь и имеют серьезные дефекты мочевого пузыря, мочеточников и почек.

Что вызывает чернослив на животе?

Эксперты не знают, что вызывает синдром Орла-Барретта, но есть некоторые свидетельства того, что существует генетическая связь. Мы знаем, что это не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали до или во время беременности.

Каковы признаки и симптомы синдрома живота чернослива?

Поскольку степень тяжести синдрома варьируется, признаки и симптомы могут варьироваться от ребенка к ребенку.Наиболее частые признаки и симптомы синдрома Игла-Барретта:

• живот морщинистый с множественными кожными складками
• Органы мочевыводящих путей, такие как мочевой пузырь и почки, которые легко прощупываются через брюшную полость из-за недостатка мышечной массы
• шишка или новообразование в брюшной полости над лобковыми костями (из-за расширенного мочевого пузыря)
• кишечник, видимый через брюшную полость (вы также можете увидеть, как кишечник движется, чтобы помочь переваривать пищу)
• Отсутствие яичек и мошонки у мужчин и аномальных половых органов у женщин
• Неспособность ходить или сидеть прямо из-за слабости или отсутствия мышц живота
• частые инфекции мочевыводящих путей
• Недоразвитые или слабые легкие и / или частые инфекции грудной клетки

Как диагностировать Чернослив живота?

Когда и как у ребенка диагностируют синдром живота, может зависеть от серьезности дефекта.Иногда врачи могут диагностировать синдром живота чернослива на УЗИ плода во время беременности. Когда дефект серьезный, его можно диагностировать при рождении. Но когда дефект менее серьезен и нет каких-либо явных внешних признаков, его можно не диагностировать, пока частые инфекции мочевыводящих путей не приведут к диагностическому тестированию.

Некоторые тесты, используемые для диагностики синдрома живота чернослива, включают:

• УЗИ почек
• Цистоуретрограмма мочеиспускания (ЦМГ)
• Внутривенная пиелограмма (ВВП)
• Анализы крови

Как лечить синдром Игла-Барретта?

Если у вашего ребенка синдром Игла-Барретта, лечение будет зависеть от серьезности дефекта вашего ребенка и симптомов, которые он или она испытывает.В легких случаях можно лечить антибиотиками, чтобы предотвратить инфекции мочевыводящих путей, и врач вашего ребенка может порекомендовать вам обратиться к детскому урологу для последующего наблюдения.

Если у вашего ребенка более серьезный дефект, может потребоваться операция. Хирургические варианты включают:

• Везикостомия — это процедура, при которой создается небольшое отверстие в мочевом пузыре через брюшную полость, чтобы помочь вашему ребенку опорожнить мочевой пузырь.
• Уретеростомия — Иногда мы выполняем уретеростомию, чтобы отвести мочу от мочевого пузыря.Это делается путем создания стомы, отводящей мочу.
• Ремонт и ремоделирование брюшной стенки и мочевыводящих путей
• Орхиопексия — операция, направленная на продвижение яичек в мошонку. Иногда мы выполняем эту операцию у мальчиков с неопущенными яичками.

В Beaumont наши детские урологи работают в сотрудничестве с педиатрическими нефрологами и другими специалистами, чтобы обеспечить многопрофильную помощь всем нашим детям. Если вы привезете своего ребенка в Бомонт, вы можете рассчитывать на компетентную, сострадательную помощь от команды врачей, которые все вместе работают над обеспечением наилучшего лечения для вашего ребенка.