Врожденные патологии у детей: 🤒🧬 Врожденные патологии

Содержание

🤒🧬 Врожденные патологии — это лотерея

Какие врожденные патологии чаще всего встречаются у детей? Как их предотвратить? Зависит ли здоровье малыша от возраста мамы и папы? На эти и другие вопросы, волнующие многих мам, нам ответил Фёдор Катасонов — педиатр, сотрудник Центра врожденной патологии клиники GMS, куратор направления несовершенного остеогенеза.

— Фёдор, с какими проблемами к вам чаще всего обращаются мамы маленьких детей?
— Когда-то замечательный детский хирург Вахтанг Панкратович Немсадзе, изучая детский травматизм, обнаружил, что ситуаций, в которых дети получают травмы, около двух сотен. Так же и в общей педиатрии — всех волнует довольно небольшой набор вопросов, что и неплохо, потому что на них не так сложно отвечать. Это — уход за здоровым малышом: гигиена, купание, прогулки, температурный режим. Дальше идут стандартные проблемы, которые, строго говоря, болезнями не являются: колики, прорезывание зубов, дерматит. Ну и напоследок самые частые болезни: респираторные, кишечные и мочевые инфекции.

Кроме того, вопросы очень зависят от специфики того, с чем работает врач. Ко мне, например, обращаются родители детей с наследственной патологией и родители усыновленных детей. У них есть свои проблемы, не касающиеся здоровых детей. Ну и ко мне, как к представителю частной медицины, часто обращаются с вопросами о диагнозах, которые поставили прежде в других учреждениях и которые иногда очень радостно снимать «за отсутствием состава преступления». Приятная и очень большая часть моей работы — снятие тревоги, зарожденной другими врачами или окружением родителей.

— Родители боятся, что ребенок родится с патологией. Насколько этот страх обоснован?
— Врожденные патологии — это огромный пласт болезней абсолютно любых систем и органов. Та или иная врожденная проблема встречается довольно часто, однако они не так серьезны, чтобы это влияло на образ жизни. Это могут быть врожденные аномалии сердца, почек или, например, своеобразие соединительной ткани. Многие из этих проблем выявляются сейчас на скрининговых УЗИ, и прежде мы бы о них даже не подозревали, потому что они редко проявляются клинически.

Серьезные врожденные патологии встречаются все же достаточно редко, настолько редко, что беременная женщина не должна о них думать. Главное — выполнять все рекомендации врачей и своевременно проходить обследования и скрининги.

— Что повышает риски — болезни мамы, экология, наследственность?
— Это во многом лотерея. Конечно, есть факторы риска: и экология, и курение, и прием препаратов, и различные инфекции, но иногда они никак не влияют на плод, а бывает, что при совершенно нормальной беременности рождается ребенок с нарушениями. Врожденная патология — это генетические нарушения, пороки развития или нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). Большинство из них никак не зависит от действий родителей. Генетические поломки происходят постоянно, но проявляются только в том случае, если сломался значимый участок генома (это бывает редко). Генетические проблемы заложены изначально, можно сказать, в момент зачатия. Повлиять на них невозможно.

Пороки — это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. Эти факторы тоже обычно не зависят от действий родителей, если не считать алкоголизм и другие токсикомании.

Последствия перинатальных поражений — чаще всего ДЦП — минимизируются действиями моих коллег в роддомах, и худшее, что можно сделать для их профилактики — рожать дома.

— Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети?
— Зависимость такая есть, особенно для синдрома Дауна, хотя исследования говорят, что большую роль играет и возраст отца. По данным американо-шведской группы ученых, у детей 45-летних отцов по сравнению с детьми 24-летних в три раза выше риск развития аутизма, в 13 раз выше риск СДВГ, в 2 раза выше риск психотических расстройств, в 25 раз выше риск биполярного расстройства, в 2,5 раза выше риск суицидального поведения или проблем с наркотиками и более низкая успеваемость в школе. При этом нет никакого переломного момента, риски просто постепенно увеличиваются с возрастом в связи с накоплением мутаций. Тем не менее на практике не стоит придавать этому большого значения: и в 40 и позже гораздо вероятнее родить здоровых детей, потому что риск настолько мал, что его умножение дает все равно малые значения.

— Какие тесты используют для определения патологий?
— Пренатальная диагностика очень важна — особенно тогда, когда мы можем вовремя что-то исправить. Например, в США при выявлении spina bifida (расщепления нервной трубки) делают внутриутробные операции, которые полностью или частично избавляют от всех последствий этой проблемы, к которым относятся отсутствие контроля и чувствительности ниже уровня поражения, т.е. дети часто не могут ходить и контролировать дефекацию и мочеиспускание.

В любом случае я рекомендую выполнять все назначения акушеров-гинекологов в ходе ведения беременности. Это минимизирует риск или дает время морально подготовиться и своевременно скорректировать проблему после родов. Хотя, безусловно, многие тесты страдают недостаточно высокой информативностью и иногда ложноположительные результаты пугают будущих мам. Но лучше потом расслабиться, чем упустить.

— Какие патологии может выявить врач или сама мама у младенца?
— Врач должен выявить или заподозрить любую врожденную патологию, иначе зачем ребенка вообще осматривать? Я не люблю превентивно настораживать мам, советую выбрать педиатра, которому вы доверяете, и слушать его рекомендации. Сейчас существует достаточно навыков и инструментов для определения нарушений в развитии и особенностей систем и органов. Тем не менее, некоторые патологии абсолютно невозможно выявить до их манифестации. В таком случае глупо обвинять врача в том, что он что-то пропустил.

— Вы являетесь куратором направления несовершенного остеогенеза. Почему вы выбрали именно его? Какие ошибки в лечении чаще всего допускают родители, детям которых поставили такой диагноз?
— Я не могу сказать, что долго выбирал. Я скорее выбирал учителя — профессора Наталию Белову, у которой многому научился в подходе к больным и здоровым детям. В плане несовершенного остеогенеза я продолжаю ее дело, которым она занимается примерно столько же, сколько я на свете живу.

Ошибки в ведении хрупких детей допускают не родители, а врачи, которые учат родителей ограничивать движения, не брать на руки, подолгу иммобилизировать детей после переломов. Все это приводит к тяжелому усугублению болезни. Мы всячески распространяем и пропагандируем адекватный подход к лечению несовершенного остеогенеза, давно практикуемый в мире. Помимо медикаментозной терапии — самого простого, но дорогого элемента лечения, — крайне важна физическая активизация с рождения: развивающая среда, плавание, гимнастика, ЛФК, а также психологическая помощь: борьба со страхами и мотивация. Кроме того, при необходимости выполняются хирургические операции (причем не совсем такие, как у здоровых детей), а специалисты по вспомогательной технике должны подобрать ребенку правильные ходунки и кресла, если это необходимо.

Источник: deti.mail.ru

Пороки развития

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;

накопления опыта и создания потенциала;

укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;

укрепления международного сотрудничества.

Определение

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

Инфекции

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.

Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.

Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.

Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).

Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.

Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.

Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.

Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.

Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.

Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

«,»datePublished»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»http://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Патологии новорожденных детей: виды и причины

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг. После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит. Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков — болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них — консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант — это скрининг в определенный срок беременности. Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач. После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

«Приобретенные» патологии

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология — один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики — это тоже одни из причин патологий. Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов. Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям. Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери — все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут. Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное — вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру. Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка. Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением. Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, — то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное — вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним — ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать. Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Патологии новорожденных: какие они бывают

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) – это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также – как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных – это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна – одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более – принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности – можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна – личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера – чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость – спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера – проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом – 47, XXY. Основное проявление этой болезни – очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга – во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а) готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б) относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов. Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут стать его сердце, почки, легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев – воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны – очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. – каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно – да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость. Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также – родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость – проблема, в определенной степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее – гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом – увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, – очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно – во время беременности. И совершенно обязательно – вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.

Фото: shutterstock

Врожденные патологии у детей — Статьи и материалы о детских болезнях

Одним из частых опасений
мам и пап новорожденных детей является наличие у малыша пороков развития и
различных аномалий. Многих родителей такая новость повергает в шок, они
обвиняют себя и считают малыша обреченным. Это неверно – пороки развития и различные
аномалии не всегда приводят к тяжелым последствиям, а современная медицина
может помочь практически всем малышам, на сегодня разработаны методики
исправления большинства ранее неизлечимых патологий. Давайте разберемся в проблеме детальнее. Сложность
данной проблемы заключается в том, что до сих пор нет четкого и однозначного
отношения к данному явлению среди медицинских кругов, и со стопроцентной вероятностью
не выяснено – откуда возникает данное явление. Тем не менее, накоплено
достаточно научных и статистических данных, позволяющих не только объяснить
происхождение уже возникших у ребенка пороков, но и предупредить до
определенной степени развитие данных явлений у последующих поколений.

Определение терминов – давайте разберемся.

Врожденным пороком развития принято считать анатомический
(нарушение внешнего строения, расположения) или морфологический (нарушение в
структуре) дефект органа, части или области тела, возникший в результате
генетических аномалий или внутриутробных поражений у плода. Синонимами этого
понятия могут быть понятия – «врожденные аномалии», «врожденные пороки» или
«пороки развития». Кроме того, в понятие «врожденные пороки» обычно включают и
врожденные нарушения обмена веществ. Если речь идет о нарушении строения,
которое, однако, не затрагивает функцию, и орган функционирует нормально, тогда
это можно называть «врожденная аномалия», примером которой может служить
деформация ушной раковины с нормальным слухом.

Отдельно выделяют такие
понятия как дизрупции – это дефекты
ткани или органа, возникшие в результате неблагоприятного воздействия внешней
среды на развитие эмбриона или плода. Кроме того, выделяются деформации – анатомические нарушения
формы или положения органа или его части, в результате внешних, чаще
механических воздействий на плод без нарушений эго эмбрионального развития.

Крайне редко в современной
медицине используется ранее широко распространенный термин «уродства»,
характеризующий обезображивающие лицо или части тела пороки, выявляемые при
первом же осмотре. Понятие это больше относится к социальным, тяжело
переживается родителями ребенка и ведет к усугублению психологических проблем
семьи.

Выделяются
отдельные виды пороков:

Агенезии – изначальное
отсутствие закладки органа, как результат выявляется его полное отсутствие у
малыша. Аплазии – почти полное отсутствие органа, за исключением его сосудов
или небольшого зачатка. Гипоплазии – недоразвитие отдельного органа или его
части. Если же речь идет о массе ребенка, используют термин гипотрофия плода. Обратное
состояние именуется гипертрофией — увеличением массы или размеров органа, может
быть за счет разрастания клеток – и называется гиперплазией и увеличения объема
имеющихся клеток — гипертрофией.

Выделяют гетеротопии, то есть
наличие отдельных участков тканей или частей органа в другой части органов или
частях тела, не свойственных их нормальному расположению. Кроме того,
существует понятие эктопии – смещение нормально расположенного органа в необычное
для него место, например, расположение почки в малом тазу.

Существуют полные и неполные
удвоения органов, особенно часто это бывает с почками и селезенкой, могут быть
дополнительные дублирующие органы, которые именуются приставкой «поли-»,
например, полидактилия – увеличение числа пальцев рук или ног.

Выделяются атрезии – полное
отсутствие естественных отверстий или каналов, например, ануса, кишечника, а
резкое сужение просвета каналов является стенозом, например, стеноз аорты.

Не разделение частей тела,
расположенных рядом или симметрично расположенных, называется приставкой «син-»,
например, сращение пальцев – синдактилии.

Кроме того, пороки могут
проявить себя и другими изменениями – нарушение количества долей органа,
наличие дополнительных перегородок, образование полостей и заполнение их
жидкостями, образование водянок, зеркальное расположение органов.

Причины.

На организм будущей
матери и на зарождающийся организм влияют множество негативных факторов. В
результате происходит нарушение нормального течения внутриутробно

Врожденные наследственные болезни у детей, ребенка. Классификация и диагностика

Врожденные и наследственные болезни у детей, ребенка

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

отличия генетических заболеваний новорожденных детей от врожденных

В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.

Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития.

Врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.

Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях.

Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери.

Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.

Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др.

Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее — на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития.

Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование — биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) — белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.

Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.

Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение

Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад.

Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев.

Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок.

Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение.

Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет.

Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.

Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, — широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.

В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине.

Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног — рюкзачок-кенгуру.

При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками.

Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» — такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.

Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение

Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами).

Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна:

Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе.

Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения — как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни.

В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях — гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками.

Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3—4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении.

Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных — такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры.

Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.

Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение

Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком.

Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием.

Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы.

Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот — мешочек под шею, взяли кроху на руки — мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы.

В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны.

Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время.

Самое действенное средство против кривошеи — массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой.

Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации).

Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству.

В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.

Врожденные пороки сердца у детей — Диагностика и лечение

Диагноз

Врач вашего ребенка может изначально заподозрить проблему, потому что он или она слышит шум в сердце во время обычного осмотра. Шум в сердце — это звук, который возникает, когда кровь течет через сердце или кровеносные сосуды достаточно быстро, чтобы издать звук, который врач может услышать с помощью стетоскопа.

Большинство шумов в сердце безобидны, что означает отсутствие порока сердца и отсутствие опасности для здоровья ребенка.Однако некоторые шумы могут означать, что кровь течет через сердце вашего ребенка ненормально, потому что у него или нее порок сердца.

Тесты для диагностики врожденного порока сердца

Если возможно, у вашего ребенка есть порок сердца, ваш врач или врач вашего ребенка могут назначить несколько тестов, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка проблемы с сердцем. В дополнение к обычному медицинскому осмотру они могут включать:

Эхокардиограмма плода. Этот тест позволяет вашему врачу увидеть, есть ли у вашего ребенка порок сердца, до его рождения, что позволит вашему врачу лучше спланировать лечение.В этом тесте ваш врач проводит ультразвуковое исследование. Звуковые волны от ультразвука используются для создания картины сердца вашего ребенка.
Эхокардиограмма. Лечащий врач вашего ребенка может использовать обычную эхокардиограмму для диагностики врожденного порока сердца после рождения вашего ребенка.
В этом неинвазивном тесте врач вашего ребенка проводит ультразвуковое исследование для получения изображений сердца. Эхокардиограмма позволяет врачу увидеть сердце вашего ребенка в движении и определить аномалии сердечной мышцы и клапанов.
Электрокардиограмма. Этот неинвазивный тест регистрирует электрическую активность сердца вашего ребенка и может помочь диагностировать пороки сердца или проблемы с ритмом. Электроды, подключенные к компьютеру и принтеру, помещаются на грудь вашего ребенка и показывают волны, которые показывают, как бьется сердце вашего ребенка.
Рентген грудной клетки. Вашему ребенку может быть сделан рентген грудной клетки, чтобы увидеть, увеличено ли сердце, нет ли в легких излишка крови или другой жидкости.Это могут быть признаки сердечной недостаточности.
Пульсоксиметрия. Этот тест измеряет количество кислорода в крови вашего ребенка. На конец пальца вашего ребенка помещается датчик, который регистрирует количество кислорода в крови вашего ребенка. Недостаток кислорода может означать, что у вашего ребенка проблемы с сердцем.
Катетеризация сердца. В этом тесте тонкая гибкая трубка (катетер) вставляется в кровеносный сосуд в паху вашего ребенка и направляется через него в сердце.
Катетеризация иногда необходима, потому что она может дать врачу вашего ребенка более подробное представление о пороке сердца вашего ребенка, чем эхокардиограмма. Кроме того, при катетеризации сердца можно проводить некоторые лечебные процедуры.
Магнитно-резонансная томография сердечно-сосудистой системы (МРТ). Этот тип визуализации все чаще используется для диагностики и оценки врожденных пороков сердца у подростков и взрослых. Более новая технология МРТ обеспечивает более быструю визуализацию и более высокое разрешение, чем другие методы, такие как эхокардиография.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Врожденный порок сердца может не иметь длительного воздействия на здоровье вашего ребенка — в некоторых случаях такие дефекты можно безопасно не лечить. Определенные дефекты, такие как маленькие отверстия, могут даже исправиться с возрастом вашего ребенка.

Однако некоторые пороки сердца серьезны и требуют лечения вскоре после их обнаружения. В зависимости от типа порока сердца у вашего ребенка врачи лечат врожденные пороки сердца с помощью:

Процедуры катетеризации. У некоторых детей и взрослых в настоящее время исправляют врожденные пороки сердца с помощью методов катетеризации, которые позволяют проводить восстановление без хирургического вскрытия грудной клетки и сердца. Катетерные процедуры часто можно использовать для исправления отверстий или участков сужения.
При процедурах, которые могут быть выполнены с использованием катетеризации, врач вводит тонкую трубку (катетер) в вену ноги и направляет ее к сердцу с помощью рентгеновских снимков. После того, как катетер помещается на место дефекта, через катетер к сердцу продевают крошечные инструменты, чтобы исправить дефект.
Операция на открытом сердце. В зависимости от состояния вашего ребенка ему или ей может потребоваться операция для устранения дефекта. Многие врожденные пороки сердца исправляются с помощью операции на открытом сердце. При операции на открытом сердце грудная клетка должна быть открыта.
В некоторых случаях возможна минимально инвазивная операция на сердце. Этот тип хирургии включает в себя небольшие надрезы между ребрами и введение через них инструментов для устранения дефекта.
Пересадка сердца. Если серьезный порок сердца не поддается лечению, можно сделать пересадку сердца.
Лекарства. Некоторые легкие врожденные пороки сердца, особенно те, которые обнаруживаются позже в детстве или в зрелом возрасте, можно лечить с помощью лекарств, которые помогают сердцу работать более эффективно.
Лекарства, известные как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА) и бета-блокаторы, а также лекарства, вызывающие потерю жидкости (диуретики), могут помочь снизить нагрузку на сердце за счет снижения артериального давления, частоты сердечных сокращений и количества жидкость в груди.Некоторые лекарства также могут быть назначены для снятия нерегулярного сердцебиения (аритмии).

Иногда требуется комбинация методов лечения. Кроме того, некоторые катетерные или хирургические процедуры должны выполняться поэтапно в течение нескольких лет. Другие, возможно, придется повторять по мере роста ребенка.

Длительное лечение

Некоторым детям с врожденными пороками сердца требуется несколько процедур и операций на протяжении всей жизни.Хотя результаты у детей с пороками сердца значительно улучшились, большинству людей, за исключением детей с очень простыми дефектами, потребуется постоянный уход даже после корректирующей операции.

Пожизненное наблюдение и лечение. Даже если вашему ребенку сделана операция по лечению порока сердца, состояние вашего ребенка необходимо будет контролировать до конца его или ее жизни.
Первоначально ваш ребенок с врожденным пороком сердца будет находиться под наблюдением и будет регулярно посещаться детским кардиологом.По мере того, как ваш ребенок подрастет, его или ее лечение перейдет к взрослому кардиологу, который будет следить за его или ее состоянием с течением времени. Врожденный порок сердца может повлиять на взрослую жизнь вашего ребенка, поскольку он может способствовать возникновению других проблем со здоровьем. Взрослым с врожденными пороками сердца могут потребоваться другие методы лечения их состояния.
По мере того, как ваш ребенок стареет, важно напоминать ему или ей о состоянии сердца, которое было исправлено, и о необходимости постоянного, пожизненного ухода со стороны врачей, имеющих опыт оценки и лечения врожденных пороков сердца.Поощряйте вашего ребенка информировать своего врача о пороке сердца и процедурах, выполняемых для лечения этой проблемы.
Ограничения на упражнения. Родители детей с врожденными пороками сердца могут беспокоиться о рисках грубых игр и активности даже после лечения. Хотя некоторым детям может потребоваться ограничить количество или тип упражнений, многие могут заниматься нормальной или почти нормальной деятельностью.
Врач вашего ребенка может сказать вам, какие занятия безопасны для вашего ребенка.Если некоторые занятия действительно представляют собой явную опасность, поощряйте ребенка участвовать в других занятиях, а не сосредотачиваться на том, что он или она не может делать. Хотя все дети разные, большинство детей с врожденными пороками сердца вырастают и ведут здоровую и продуктивную жизнь.
Профилактика инфекций. В зависимости от типа врожденного порока сердца, перенесенного у вашего ребенка, и операции, использованной для его исправления, вашему ребенку может потребоваться предпринять дополнительные меры для предотвращения инфекции.
Иногда врожденный порок сердца может увеличить риск инфекций — либо слизистой оболочки сердца, либо сердечных клапанов (инфекционный эндокардит). Из-за этого риска вашему ребенку может потребоваться прием антибиотиков для предотвращения инфекции перед дополнительными операциями или стоматологическими процедурами.
Дети, у которых наиболее высока вероятность заражения, включают тех, чей дефект был исправлен с помощью протезного материала или устройства, такого как искусственный клапан сердца.
Спросите кардиолога вашего ребенка, нужны ли вашему ребенку профилактические антибиотики.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Помощь и поддержка

Для многих родителей естественно беспокоиться о здоровье своего ребенка даже после лечения врожденного порока сердца.Хотя многие дети с врожденными пороками сердца могут делать то же самое, что и дети без пороков сердца, вот несколько вещей, о которых следует помнить, если у вашего ребенка врожденный порок сердца:

Проблемы развития. Поскольку некоторые дети с врожденными пороками сердца могли долго восстанавливаться после операций или процедур, их развитие может отставать от развития других детей их возраста. У некоторых детей трудности могут сохраняться в школьные годы, а также у них могут быть трудности с обучением чтению или письму.
Эмоциональные трудности. Многие дети, у которых есть проблемы с развитием, могут чувствовать неуверенность в своих способностях и могут испытывать эмоциональные трудности по достижении школьного возраста.
Группы поддержки. Родить ребенка с серьезным заболеванием непросто и, в зависимости от серьезности дефекта, может быть очень сложно и пугающе. Вы можете обнаружить, что общение с другими родителями, пережившими ту же ситуацию, приносит вам утешение и поддержку.

Поговорите с врачом вашего ребенка о том, как помочь вам или вашему ребенку с проблемами, связанными с заболеванием сердца вашего ребенка. Он или она может предложить ресурсы, например группы поддержки или терапевтов, которые могут быть полезны вам или вашему ребенку.

Подготовка к приему

Если у вашего ребенка опасный для жизни порок сердца, он, скорее всего, будет обнаружен вскоре после рождения или, возможно, до родов в рамках плановых обследований во время беременности.

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка порок сердца в младенчестве или детстве, поговорите с врачом вашего ребенка. Будьте готовы описать симптомы вашего ребенка и предоставить семейный медицинский анамнез, поскольку некоторые пороки сердца, как правило, являются наследственными.

Врач вашего ребенка также может захотеть узнать, были ли у матери ребенка какие-либо заболевания или использовались ли какие-либо лекарства или алкоголь во время беременности, которые могли быть фактором риска развития врожденного порока сердца.

Что вы можете сделать

Запишите все признаки и симптомы, которые испытывает ваш ребенок, в том числе те, которые могут показаться не связанными с проблемами сердца.Запишите, когда появился каждый симптом.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые принимала мать ребенка.
Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

Ваше время с врачом ограничено, поэтому подготовка списка вопросов может помочь вам максимально эффективно проводить время вместе. Вы можете задать следующие вопросы:

Связаны ли эти признаки и симптомы с моим семейным анамнезом?
Какие тесты нужны моему ребенку? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
Нужно ли моему ребенку лечение? Если да, то когда?
Какое лечение лучше всего?
Как вы думаете, у моего ребенка возникнут долгосрочные осложнения?
Как мы будем отслеживать возможные осложнения?
Если у меня будет больше детей, какова вероятность возникновения у них этого заболевания?
Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посещать?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

Когда вы впервые заметили симптомы у своего ребенка?
Можете ли вы описать симптомы вашего ребенка?
Когда возникают эти симптомы?
Симптомы были постоянными или случайными?
Симптомы ухудшаются?
Есть ли у вас в семье врожденные пороки сердца?
Кажется, что-нибудь улучшает симптомы вашего ребенка?
Ваш ребенок растет и достигает ожидаемых результатов в развитии?

Дети с врожденными аномалиями и пороками рук

Из 1–2% детей, рожденных с врожденными пороками развития, 10% рождаются с пороками развития руки. Эти аномалии возникают на ранних сроках беременности и иногда диагностируются с помощью УЗИ во время беременности. Когда это не так, они часто становятся сюрпризом для родителей. Причина врожденных аномалий кисти неизвестна.

В зависимости от типа и степени деформации кисти у некоторых младенцев могут быть небольшие проблемы с адаптацией и хорошим функционированием.Другие, однако, могут столкнуться с различными проблемами по мере роста и обучения:

Проблемы развития, такие как задержка или недостаточная моторика
Трудности с повседневной жизнедеятельностью и базовыми навыками самообслуживания
Ограничения на определенные виды упражнений и спорт
Потенциальный эмоциональный и социальный вред от детства, дразнящего внешностью

Если ребенок хорошо функционирует и счастлив, лечение не всегда необходимо.Если ребенок испытывает трудности с выполнением того, что он или она хочет делать, из-за уродства руки, могут быть доступны варианты лечения.

Варианты лечения

Самая важная цель любого лечения пороков развития рук — помочь ребенку действовать как можно более независимо. Ваш педиатр часто направляет вас к детским пластическим хирургам или детским хирургам-ортопедам. Лечение может включать:

Типы пороков развития рук

Детские пластические и ортопедические хирурги диагностируют и лечат детей со всеми типами пороков развития рук.Есть много видов. Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся.

Дополнительные пальцы (полидактилия)

Полидактилия — наиболее частая врожденная деформация кисти. Он одинаково влияет на мальчиков и девочек. У ребенка, рожденного с полидактилией, на одной руке более пяти пальцев. Дополнительный палец часто представляет собой небольшой кусок мягкой ткани, который можно просто удалить. Иногда лишний палец содержит кости, но не суставы. Очень редко дополнительный палец представляет собой полностью функционирующий палец. Ребенок может родиться с несколькими лишними пальцами.Существуют разные типы полидактилии:

Преаксиальная полидактилия: Включает дополнительный большой палец. Чаще встречается у кавказцев. Детский хирург может удалить лишнюю кость и кожу и восстановить сухожилия.
Постаксиальная полидактилия: Включает наличие дополнительных пальцев на противоположной стороне (сторона «мизинец»). Это чаще встречается у афроамериканцев. Это могут быть целые отдельные пальцы или просто культя. Куни может лечить в офисе ручной специалист.
Центральная полидактилия: Дополнительные пальцы могут располагаться между центральными пальцами, хотя это встречается реже.

Сросшиеся пальцы (синдактилия)

Синдактилия — один из наиболее распространенных врожденных дефектов верхних конечностей, который наблюдается у 1 из каждых 2000 живорождений. Это состояние возникает, когда два или более пальца не могут разделиться, когда ребенок находится в утробе матери, что приводит к появлению «перепончатых» пальцев при рождении. Обычно это средний и безымянный пальцы.

Синдактилия поражает в два раза больше мальчиков, чем девочек. Часто это семейный анамнез, и эти случаи часто затрагивают пальцы рук и ног.

Обычно требуется хирургическое вмешательство до достижения ребенком 18-месячного возраста, чтобы отделить пальцы рук или ног, и может потребоваться снятие дополнительной кожи с отдельной области тела, в зависимости от степени соединения пальцев. Категории состояния включают:

Полная синдактилия: Кожа полностью срослась до кончиков пораженных пальцев рук или ног.
Неполная синдактилия: Пальцы рук или ног соединяются только частично на пути к кончикам.
Простая синдактилия: Пальцы рук и ног соединяются только кожей и мягкими тканями.
Сложная синдактилия: Кости пальцев рядом друг с другом срослись.

Недоразвитая рука (симбрахидактилия)

У младенцев, рожденных с симбрахидактилией, маленькие или отсутствующие пальцы.У них также могут быть перепончатые пальцы, короткая рука или предплечье.

Легкая симбрахидактилия: На руке слегка короткие подвижные пальцы с небольшими перепонками. Присутствуют кости кисти, некоторые кости пальцев и большого пальца.
Умеренная симбрахидактилия: Большая часть или все кости пальцев отсутствуют, а у ребенка есть небольшие выступы кожи и мягких тканей. Большой палец обычно присутствует, но может быть коротким.
Тяжелая симбрахидактилия: У ребенка либо частично большой палец, либо нет большого пальца и пальцев.

Club Hand

У младенцев, рожденных с косолапостью, частично или полностью отсутствует одна из двух длинных костей, составляющих предплечье — лучевая или локтевая. В результате предплечье может быть короче обычного. Рука поворачивается внутрь, ограничивая диапазон движений запястья. У ребенка с этим заболеванием могут быть проблемы с выполнением задач, требующих его или ее рук. Состояние обычно более выражено на одной или другой стороне кисти — на лучевой (большой палец) или локтевой (мизинец) стороне.

Лучевая коса: Дети с косой рукой на лучевой стороне (лучевая дисплазия) часто имеют короткое предплечье и запястье, изогнутые в сторону большого пальца. Когда ребенку исполняется от 6 до 12 месяцев, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство для выпрямления кости предплечья и фиксации сухожилий. Состояние также может быть связано с другими медицинскими синдромами, такими как анемия Фанкони, синдром Холта-Орама и синдром VATER.
Ульнарная булава: Это состояние встречается реже, чем лучевая булава, и обычно не связано с другими синдромами.Он может варьироваться от легких до более тяжелых случаев, когда запястье ребенка находится в фиксированном и согнутом положении в сторону мизинца руки. Большой палец руки деформирован или отсутствует.

Расщелина руки (эктродактилия)

Расщелина руки (также называемая эктродактилия или расщепленная рука) — это когда средняя часть руки развивается ненормально. У младенцев с этим заболеванием отсутствует один или несколько центральных пальцев на руке. Обычно существует два типа:

Типичная расщелина кисти: V-образная форма и обычно отсутствуют или частично отсутствуют средние пальцы.Обычно поражаются обе руки, а иногда и стопы. Этот тип расщелины руки часто имеет семейный анамнез.
Атипичная расщелина руки: П-образная форма, обычно затрагивает только одну руку. Этот тип расщелины руки не часто передается по наследству. Атипичная расщелина руки может быть признаком синдрома Поланда.

Маленькие (гипоплазированные) большие пальцы рук

Гипопластический большой палец не полностью сформировался в утробе матери или вообще отсутствовал при рождении. Лечение зависит от того, насколько надежен и устойчив сустав, соединяющий основание большого пальца с запястьем.

Дети со стабильными суставами обычно используют большие пальцы рук в обычных играх. Дети с нестабильными суставами часто игнорируют большой палец.

Для стабильных суставов большого пальца и запястья обычно рекомендуется реконструктивная хирургия для восстановления большого пальца и его сухожилий. При ослабленных или плавающих нестабильных суставах большой палец удаляется, а указательный палец превращается в большой.

Trigger Thumb

Иногда дети рождаются с аномалией сухожилия на большом пальце, из-за которой его сложно сгибать.Это состояние может исчезнуть само по себе примерно к 1 году жизни. В других случаях хирургическая коррекция может быть рекомендована до 3 лет, чтобы освободить сухожилие и позволить большому пальцу нормально функционировать.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать различные варианты лечения в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.

Контуры патологии — Общие врожденные аномалии

Неопухоль почки

Заболевания развития и кистозные заболевания

Общие врожденные аномалии

Тема завершена: 2 апреля 2012 г.

Незначительные изменения: 30 июня 2020 г.

PubMed Search : Почки (врожденные аномалии [название])

Просмотры страниц в 2019 г .: 581

Просмотры страниц в 2020 г. по настоящее время: 686

Цитируйте эту страницу: Sangle N.Врожденные аномалии общего характера. Сайт PathologyOutlines.com. https://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneycongenital.html. По состоянию на 26 сентября 2020 г.

Определение / общее

10% людей имеют пороки развития мочевыводящих путей, хотя многие из них протекают бессимптомно
15% врожденных урогенитальных аномалий являются вторичными по отношению к основным хромосомным нарушениям
У детей 20% случаев хронической почечной недостаточности вызвано дисплазией или гипоплазией почек.
У взрослых 10% хронической почечной недостаточности возникает из-за поликистоза почек у взрослых
Массовое ультразвуковое обследование выявляет врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей в 1% случаев, но не рекомендуется, поскольку большинство из них в конечном итоге будет обнаружено по симптомам; чаще всего пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция лоханочно-мочеточникового перехода, эктопическая почка, почечная дисплазия (Pediatr Nephrol 2012; 27: 949)

Агенезия

Полное отсутствие почечной ткани; односторонний или двусторонний; 0.03% новорожденных, но 0,3% мертворожденных
Двусторонняя агенезия: несовместима с жизнью; связаны с большими надпочечниками; приводит к последовательности Поттера (олигогидрамнион); возможные причины включают инсулинозависимый сахарный диабет у матери и мужской пол плода, но обычно без специфической этиологии (PLoS One 2010; 5: e12375)
Односторонняя агенезия: не смертельна

Дублирование мочеточников

<1% лиц
Обычно бессимптомный; может быть связано с обструкцией

Внематочные (смещенные) почки

Врожденные пороки развития легких у детей

Врожденные пороки развития легких (ВПК) — это группа редких пороков развития легких, поражающих дыхательные пути, паренхиму и сосудистую сеть. Они представляют собой спектр аномального развития, а не отдельные патологические образования. Они вызваны аберрантным эмбриологическим развитием легких, которое происходит на разных этапах внутриутробной жизни.

1. Врожденные пороки развития легких (ВПЛ)

ВПМ — это группа редких пороков развития легких, поражающих дыхательные пути, паренхиму и сосудистую сеть.Они представляют собой спектр аномального развития, а не отдельные патологические образования. Они вызваны аберрантным эмбриологическим развитием легких, которое происходит на разных этапах внутриутробной жизни.

Благодаря улучшенному разрешению ультразвукового исследования плода и допплеровского исследования многие из этих поражений обнаруживаются «в утробе матери». Их естественная история может быть весьма разнообразной. Поражения могут исчезнуть до рождения. Некоторые CPM могут проявляться в раннем неонатальном периоде с респираторным дистресс-синдромом из-за массового эффекта, в то время как другие могут протекать бессимптомно и обнаруживаться в более позднем возрасте на рентгенограммах, выполненных по другим причинам.Некоторые формы CPM могут претерпевать злокачественные изменения. И наоборот, плевропульмональная бластома может маскироваться под некоторые формы CPM. Когда поражения проявляются симптоматически в раннем возрасте, не может быть никаких сомнений в том, что хирургическая резекция является единственным вариантом. Однако процесс принятия решения становится более сложным, когда врачи сталкиваются с бессимптомными поражениями у здоровых младенцев, которые были обнаружены либо с помощью антенатального УЗИ, либо случайной рентгенографии грудной клетки.

Будут обсуждены клинические проявления, естественное течение, диагностика и лечение врожденных пороков развития легочных дыхательных путей, врожденной долевой эмфиземы, секвестрации легких, бронхогенной кисты и плевролегочной бластомы.

2. Врожденная мальформация легочных дыхательных путей (CPAM)

Врожденная мальформация легочных дыхательных путей (CPAM) ранее была известна как врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация (CCAM). Гистологически поражение CPAM характеризуется твердыми аденоматозными областями, которые состоят из плотно упакованных трубчатых структур, напоминающих терминальные бронхиолы без зрелых альвеол [1]. Эти области очень похожи на нормальные легкие плода на 16 неделе беременности [2]. С этими аденоматозными участками чередуются кисты.Постнатально нижележащие альвеолы могут вентилироваться только через поры Кона.

Заболеваемость CPAM составляет 1 на 8300–35 000 [3], таблица 1. Обычно поражается одна доля и не связана с половым пристрастием [1]. Существует пять подтипов CPAM (0–4) в зависимости от соотношения кист и аденоматозной ткани и преобладающих типов клеток [4]. Типы 1 и 2 встречаются наиболее часто [4, 5]. Поражения типа 1 обычно моноцистозные или маловязкие и могут содержать жидкость, они содержат мало или не содержат аденоматозного компонента.Кисты больше 2 см в диаметре и выстланы псевдостратифицированным столбчатым эпителием [4]. Поражения типа 2 содержат более однородные маленькие кисты диаметром менее 1 см [4]. Слизистые клетки и хрящи наблюдаются при типе 1, но не при типе 2 [4]. Гладкие и поперечно-полосатые мышечные волокна наблюдаются у типов 1 и 2 соответственно [4]. Сосуществующий тип 2 CPAM был зарегистрирован у половины пациентов с экстрадолевой секвестрацией (ELS) [6], однако отделение от легкого и наличие системного кровоснабжения помогает различать эти сущности [3].Поражения типа 4 содержат большие кисты, выстланные плоскими альвеолярными клетками, некоторые из которых содержат сурфактант [7]. Они затрагивают больше периферических легких. У них может быть напряженный пневмоторакс [7]. В более ранних публикациях CPAM 4-го типа рассматривался как 1-й тип, поскольку оба типа состоят из больших кист (до 10 см в диаметре) [8]. Обычно наблюдаются большие кисты, а пневмоторакс может возникать при PPB 1 типа [3], гистологически перекрывающейся с CPAM 4 типа. Нелегко провести различие между обоими объектами только по гистологии [9–11].


	Заболеваемость / распространенность	Характеристики и представление	Лечение	Комментарии

CPAM	Заболеваемость составляет от 1 на 8300 до 35 000 [3]. Отсутствие полового пристрастия [1].	Обычно ограничивается одной долей. Многие случаи выявляются с помощью пренатального УЗИ. CPAM может проявляться в раннем неонатальном периоде с респираторной недостаточностью. У 86% пациентов, у которых не было симптомов при рождении, симптомы появились к 13 годам (средний возраст 2 года).Симптомы включают пневмонию с инфицированным CPAM или без него, респираторный дистресс и спонтанный пневмоторакс.	Хирургическая резекция — окончательное лечение. Бессимптомных пациентов можно наблюдать с помощью серийных изображений.	Поражения регрессируют антенатально в 59%. Типы 4 и 1 имеют тенденцию нести риск злокачественных новообразований.

CLE	Уровень распространенности 1 на 20 000 живорождений [12]. Мужчины> женщины [13].	Левая верхняя доля поражена в половине случаев.Поражения могут протекать бессимптомно или проявляться респираторной недостаточностью в период новорожденности. Пациенты с поражением могут испытывать одышку или рецидивирующую респираторную инфекцию. В 15% случаев может быть врожденный порок сердца.	Резекция пораженной доли у новорожденного с симптомами. Консервативное лечение у бессимптомных пациентов.	Врожденные аномалии сердца часто сопровождают CLE.

BC	Показатель распространенности 1 на 68 000 [14].	Может возникать по всему трахеобронхиальному дереву. Большая киста проявляется респираторной недостаточностью и цианозом у новорожденных. БК может быть обнаружен как случайные находки на рентгенограммах грудной клетки. У новорожденных с большими кистами могут развиться респираторный дистресс, цианоз и трудности с кормлением. Сообщалось о сдавлении трахеи и остановке дыхания. Могут возникнуть хрип, стридор, ателектаз дистального отдела легкого, дисфагия и рецидивирующая пневмония.	Операция рекомендуется во всех случаях.	Обычно присутствует на втором десятилетии жизни.

BPS	Инцидент составляет 0,29% [15]. Мужчина> женщина [16].	Чаще всего поражаются нижние доли. У новорожденного может возникнуть респираторная недостаточность. Пациенты с ELS могут оставаться бессимптомными. В серии случаев из 50 пациентов с ELS, 24% были диагностированы пренатально, а 61% были диагностированы к трехмесячному возрасту. Могут возникнуть рецидивирующая пневмония, боль в груди, кровохарканье и одышка.Соседнее легкое часто бывает бронхоэктатическим в резецированных образцах ILS.	Симптоматическое Пациентам требуется хирургическое вмешательство. Избирательная резекция рекомендуется бессимптомным пациентам с ИЛС.	В секвестрированном легком могут возникнуть инфекция, сердечная недостаточность, карцинома и кровотечение.

CPAM: врожденная порок развития легких в дыхательных путях, CLE: врожденная долевая эмфизема, BC: бронхогенные кисты, BPS: бронхолегочная секвестрация, ILS: внутрилобарная секвестрация, ELS: экстрадольная секвестрация.

2.1. Естественная история

Естественная история CPAM может быть весьма изменчивой. Спонтанный регресс во время беременности не редкость. У 29 пациенток с CPAM в течение внутриутробной жизни размер поражения уменьшился у 8 пациентов, из которых 7 потребовалась постнатальная хирургическая резекция, и исчезли у 4 пациентов, из которых 3 потребовалось послеродовое хирургическое удаление [17]. У детей с исчезающими массами легких плода требуется постнатальная компьютерная томография, чтобы исключить стойкие аномалии, которые часто едва различимы или не видны на простых рентгенограммах [18].

2.2. Пренатальные и послеоперационные патологические диагнозы

С улучшенным разрешением сонографии плода многие поражения CPAM выявляются «внутриутробно». Однако для принятия хирургического решения необходимо соответствующее послеродовое обследование, а не антенатальная диагностика [19]. Не сообщалось о корреляции между особенностями дородового ультразвукового исследования и гистологическим диагнозом после операции [19, 20]. В ста пяти полных картах бессимптомных детей с пренатально диагностированным поражением легких послеоперационные патологические диагнозы отличались от предоперационных рентгенологических данных у 9 пациентов [21].В исследовании 17 плодов, которым был поставлен диагноз CPAM с помощью пренатального ультразвукового исследования, патологический диагноз был подтвержден у 57% плодов с известным патологическим диагнозом [20]. Tsai et al. показали, что из ста пяти полных историй болезни бессимптомных детей с пренатально диагностированными поражениями легких послеоперационные патологические диагнозы отличались от предоперационных рентгенологических данных у 9 пациентов [21].

2.3. Клиническая презентация

CPAM может проявляться в раннем неонатальном периоде с респираторным дистресс-синдромом из-за массового эффекта, в то время как другие могут быть бессимптомными и обнаруживаться в более позднем возрасте на рентгенограммах, выполненных по другим причинам.Sauvat et al. Сообщили, что 3 из 29 пациентов с CPAM испытывают симптомы в течение первых недель жизни [17]. У 86% (18 из 21) пациентов, у которых не было симптомов при рождении, появились симптомы к 13 годам (средний возраст 2 года) [22]. У пациентов с CPAM пневмония с инфицированным CPAM или без него была отмечена в 43%, респираторный дистресс — в 14% и спонтанный пневмоторакс — в 14% [22]. У 31 пациента с бронхолегочными пороками развития CPAM (= 13), секвестрации легких (= 6), бронхогенные кисты (= 3), врожденная долевая эмфизема (= 9), Shanmugam et al.сообщили, что респираторный дистресс, респираторные инфекции / пневмония и одышка наблюдались у 9, 22 и 9 из 31 пациента соответственно [23]. У 16 пациентов с CPAM неонатальная респираторная недостаточность, пневмоторакс и рецидивирующие инфекции дыхательных путей встречались у 12, 1 и 3 пациентов соответственно [24].

2.4. Постнатальная диагностика

Диагноз предлагается на основании рентгенографии, однако для подтверждения диагноза требуется КТ грудной клетки [25, 26]. Winters et al.сообщили, что особенности рентгенографии могут быть незаметными у детей с исчезающими массами легких плода, поэтому необходима послеродовая компьютерная томография [18]. У 29 пациентов с CPAM постнатальные рентгеновские снимки и компьютерная томография показали отклонения от нормы у 17 и 25 пациентов соответственно [17]. Поражения CPAM можно спутать с врожденной диафрагмальной грыжей. Heij et al. показали, что 4 из 16 пациентов с CCAM перенесли лапаротомию по поводу предполагаемой диафрагмальной грыжи [24]. В этих обстоятельствах может помочь компьютерная томография.

2.5. Есть ли связь между CPAM и злокачественными новообразованиями?

Сообщалось о связи между CPAM типа 1 и бронхоальвеолярной карциномой [27].Langston показал, что у пациентов с CPAM типа 1 микроскопические очаги бронхоальвеолярной карциномы и очаговая гиперплазия слизистых клеток могут возникать у 5/16 и 2/16 пациентов [10]. У пациентов с CPAM типа 4 очаговая гиперклеточность стромы и плевропульмональная бластома были зарегистрированы у 4/8 и 1/8 пациентов [10]. Различить CPAM 4-го типа и плевролегочные бластомы 1-й степени невозможно только на основании гистологического исследования [9–11]. О первичной легочной рабдомиосаркоме (RMS) сообщалось у 13-месячного мальчика с CPAM [28].

2.6. Материнские стероиды и терапия плода

У 13 пациентов с преимущественно микрокистозной CPAM Curran et al. показали, что у плодов, у которых отношение объема CPAM к головке> 1,6 или у них не было иммунной водянки, наблюдалось улучшение после пренатального приема бетаметазона [29]. У этих пациентов водянка и отношение объема CPAM к голове улучшились у 77,8% и 61,5% пациентов, соответственно. Adzick сообщил о двух плодах (срок беременности> 32 недель) с поражением легких и водянкой, которые прошли внутриутробную терапию во время родов с резекцией поражения и выжили [30].У плодов с CPAM и водянкой рекомендуется резекция плода или торакоамниотический шунт [31]. В отдельных случаях серийные торакоцентеза плода могут быть альтернативой или дополнением к хирургическому вмешательству [31]. Adzick et al. показали, что разрешение водянки и неонатальная выживаемость произошли у 8 из 13 плодов с CPAM и неиммунной водянкой, у которых была проведена хирургическая резекция поражений плода на 21–29 неделе беременности [32]. Пять из шести плодов с очень большой солитарной кистой, у которых было торакоамниотическое шунтирование, выжили [32].У 67 плодов с кистозным поражением легких чрескожная внутриматочная лазерная терапия и торакоамниотическое шунтирование были выполнены у 1 и 3 плодов соответственно [20].

2.7. Рекомендации и управление

Путешествие по воздуху детей, страдающих кистозными поражениями легких, вызывает споры из-за риска пневмоторакса. Большинство клиницистов предостерегают от авиаперелетов детей с увеличивающимися кистозными поражениями. Необходимо обследовать всех младенцев с антенатальной диагностикой CPAM. Детям с симптомами требуется хирургическая резекция [33].Когда CPAM протекает бессимптомно, некоторые врачи предпочитают наблюдение, а не направление на операцию. Однако, если учесть риск сдавления легких, инфекции и низкий риск злокачественных новообразований, неудивительно, что многие клиницисты предпочитают оперативный подход [23, 33]. В большинстве случаев резекция легкого показана сразу после постановки диагноза, а у пациентов с тяжелой респираторной недостаточностью — экстренная резекция.

3. Бронхогенная киста (BC)

Бронхогенная киста — это редкая CPM, частота встречаемости составляет 1 на 68 000 [14].BC представляет собой часть спектра бронхо-легочных пороков развития передней кишки [34]. Примитивная передняя кишка дает начало через центральный выход к трахее-бронхиальному дереву. Между 5–16 неделями беременности бронхи развиваются путем почкования и ветвления. Почки могут развиваться на любом участке трахейно-бронхиального дерева, которые, если их развитие останавливается, становятся BC. Кисты содержат ткань, обычно находящуюся в дыхательных путях (слизистые железы, гладкие мышцы, эластичные ткани и хрящи).РМЖ может возникать в паратрахеальных, каринальных, параэзофагеальных, внутригрудных, надгрудинных и других участках [35–37]. Последнее происходит, когда почек отслаивается и мигрирует к эктопическим участкам, например, перикарду, шейке матки и брюшной полости [35–37].

3.1. Диагноз и презентация

год до нашей эры может быть обнаружен как случайные находки на рентгенограммах грудной клетки и составляет 10% новообразований средостения у детей. Послеродовой диагноз РМЖ можно заподозрить на рентгенограмме грудной клетки, но для подтверждения диагноза необходима КТ грудной клетки [38].В серии случаев из 33 пациентов с бронхогенными кистами поражения обычно представляли собой сфероидные образования средостения, около киля или правой паратрахеальной области [39]. У новорожденных с большими кистами могут развиться респираторный дистресс, цианоз и трудности с кормлением [40]. Сообщалось о компрессии трахеи и остановке дыхания у младенцев с РМЖ [41]. БК в бронхиальной локализации может проявляться хрипом и рецидивирующей пневмонией. Если обструкция дыхательных путей только частичная и вызывает эффект шарового клапана, то возникает гиперинфляция дистального отдела легкого, которая может имитировать CLE.При полной обструкции может развиться ателектаз дистального отдела легкого, что приведет к инфекции. Высокий БК трахеи может проявляться стридором. Кисты могут сообщаться с дыхательными путями, инфицироваться и разорваться. Параэзофагеальная киста может вызвать дисфагию. Перикардиальный БК может проявляться обструкцией верхней полой вены. В серии из 10 младенцев и детей (возраст от 16 дней до 6 лет) с бронхогенной кистой, респираторный дистресс, цианоз, хронический кашель, лихорадка и дисфазия были зарегистрированы у 70%, 40%, 50% и 20% пациентов. соответственно [42].Дифференциальный диагноз зависит от локализации и может включать лимфаденопатию, дупликационную кисту пищевода, нейробластому, кистозную гигрому и дермоидную кисту.

3.2. Связь между РМЖ и злокачественными новообразованиями

Редкая связь между РМЖ и нейробластомой была обнаружена у 2 детей [43]. Недавний метаанализ бронхогенных кист показал, что у 45% из 683 бессимптомных взрослых развились осложнения, и что существует небольшой риск злокачественной трансформации кисты 0,7% [44].Бронхоальвеолярно-клеточная карцинома — наиболее частая форма злокачественного новообразования, связанная с РМЖ.

3.3. Ведение

Хирургическое удаление следует рассматривать во всех случаях из-за вероятности развития симптомов и злокачественных изменений [45].

4. Врожденная долевая эмфизема (CLE)

CLE относительно редко встречается у 1 из 20 000 живорожденных [12]. Чаще встречается у мужчин [13] и чаще всего поражает левую верхнюю долю [46]. Большинство исследований сообщают, что в пораженной доле альвеолы анатомически и численно нормальны.Предполагается, что это состояние вызвано отсутствием или недоразвитием хрящевых колец или бронхомаляцией проксимальных дыхательных путей из-за внешнего сжатия «внутриутробно». Однако в 50% случаев дыхательные пути выглядят нормально. Конечный результат — захват воздуха в пораженной доле [47].

4.1. Представление и диагностика

Поражения могут протекать бессимптомно или проявляться респираторной недостаточностью в период новорожденности [48]. Позже у младенцев может развиться одышка (57%) или рецидив респираторной инфекции (28%) [48].На рентгенологическом исследовании характерной чертой является повышенная яркость пораженных долей [48]. Диагноз может быть подтвержден на КТ грудной клетки [49]. Дифференциальный диагноз включает уникистоз 1-го типа, пневмоторакс, синдром Свайера-Джеймса, бронхогенную кисту и диафрагмальную грыжу.

4.2. Связь со злокачественными новообразованиями и болезнями сердца

Плевра-легочная бластома I типа может имитировать CLE. В одном сообщении о пациенте с бессимптомным CLE, поражение было резецировано из-за увеличения размера, и плевро-легочная бластома I типа была подтверждена на гистологическом исследовании [50].Это совпадение в спектре диагнозов побуждает хирургическую точку зрения на резекцию CPM. Кардиологическое обследование необходимо, так как в 15% случаев могут быть врожденные пороки сердца [48].

4.3. Ведение

Раннее хирургическое удаление требуется новорожденным с респираторным дистресс-синдромом [49, 51]. Однако младенцев и детей старшего возраста, у которых отсутствуют симптомы или симптомы минимальны, можно лечить консервативно [52]. Хирургическое иссечение пораженной доли является подходящим лечением для всех детей младше 2 месяцев и младенцев старше 2 месяцев с тяжелыми респираторными симптомами.Младенцы старше 2 месяцев с легкими или умеренными респираторными симптомами, связанными с нормальными результатами бронхоскопии, могут лечиться консервативно [48].

5. Бронхолегочная секвестрация (BPS)

BPS — редкая врожденная аномалия нижних дыхательных путей, составляющая от 0,15 до 6,4% всех CPM. Частота легочной секвестрации составляет 0,29% [15]. Это область нефункционирующей легочной ткани, которая обычно получает артериальное кровоснабжение от нисходящей аорты.Секвестрированная доля не имеет сообщения с трахеобронхиальным деревом. BPS классифицируется как внутрилобарная секвестрация (ILS), при которой поражение находится в пределах нормальной доли и не имеет собственной висцеральной плевры, или как экстрадолевую (ELS), при которой поражение располагается вне легкого и имеет собственную висцеральную плевру.

Поражения ILS составляют 80% секвестраций [16]. Секвестрация обычно происходит в нижней доле, в основном в левом заднем базальном сегменте [16]. Что касается ILS, венозный отток обычно идет в малый круг кровообращения [53].Однако при ELS часто используется системный венозный дренаж.

Другие врожденные аномалии встречаются в 3/18 и 3/4 ILS и ELS соответственно [54]. У 28 пациентов с BPS, диафрагмальная грыжа, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия, двойная верхняя полая вена, скользящая грыжа и пищеводный бронх, сообщающиеся с ELS, наблюдались у 2 и 1 соответственно [54]. Gezer et al. сообщили о случае диафрагмальной грыжи у 1 (12,5%) пациента с ELS [53]. В одной серии исследований связь между ELS и CPAM 2-го типа была обнаружена у 50% пациентов [6].

5.1. Пренатальная и послеродовая диагностика

В предыдущем исследовании беременных женщин с антенатальным диагнозом ELS, поражения регрессировали до родов в 28 из 41 (68%) случаев [32]. Постнатальный диагноз ППН часто можно поставить на основании рентгенограммы грудной клетки. Однако для определения поражения можно использовать ультразвуковое исследование с допплеровской визуализацией или КТ грудной клетки с контрастированием. ПНВ часто обнаруживается у младенцев, у которых есть другие состояния, например сердечная недостаточность, многоводие или недоношенность.

6. Презентация

У детей с ППН возраст предъявления претензий варьируется. В серии случаев из 50 пациентов с ELS 24% были диагностированы пренатально, а 61% были диагностированы к трехмесячному возрасту [6]. У 27 пациентов (возраст от 3,5 до 51 года) с BPS, 10, 6, 2 и 2 испытывали рецидивирующую пневмонию, боль в груди, кровохарканье и одышку, соответственно [53]. Соседнее легкое часто бывает бронхоэктатическим в резецированных образцах ILS. Дифференциальный диагноз BPS включает CPAM, врожденную диафрагмальную грыжу, бронхогенную кисту и опухоль средостения.

6.1. Осложнения

К ним относятся кровохарканье, гемоторакс и злокачественная трансформация. Levine et al. Зарегистрировали тяжелую застойную сердечную недостаточность у 2 детей с ДБС и большими артериовенозными шунтами [55]. Сообщалось также о локализованной карциноме в секвестрированной легочной ткани [56].

6.2. Терапия плода

У плодов с ДБС и водянкой рекомендуется открытая операция на плоде, коагуляция кровоснабжения или торакоамниотическое шунтирование [57].СБС с водянкой успешно лечили с помощью лазерной коагуляции питающей системной артерии секвестрации под ультразвуковым контролем [57]. Rammos et al. сообщили о двух младенцах с ДБС, которым потребовалась постнатальная торакотомия, выполненная на 10-й день жизни, несмотря на пренатальное амниоперитонеальное шунтирование, плевральный дренаж и лазерную абляцию питающей артерии [58].

6.3. Лечение

Пациентам с респираторной недостаточностью требуется немедленное хирургическое вмешательство.Ввиду высокой частоты осложнений плановая резекция часто рекомендуется даже бессимптомным пациентам с ДБС [54]. Ayed и Owayed сообщили, что возраст вмешательства составлял 11 недель (от 13 до 43 недель) у пациентов с легочной секвестрацией [51].

7. Плевропульмональная бластома (ПЛБ)

Это редкая опухоль плевры и легкого у детей раннего возраста. Заболеваемость PPB составляет 1 на 250 000 живорождений [59]. Есть 3 различных типа PPB. Поражение 1 типа представляет собой кистозную форму, неотличимую от доброкачественной кисты легкого.Однако узелки в кистозных очагах и твердых образованиях присутствуют при типах 2 и 3 соответственно. PPB — наиболее частое злокачественное новообразование, связанное с кистами легких у детей. Четверть PPB связаны с семейной предрасположенностью к дисплазии. PPB следует рассматривать у младенцев и детей с кистами легких и пневмотораксом, двусторонними кистами легких или семейным анамнезом связанных с PPB состояний, включая кистозную болезнь почек и полипы тонкой кишки. Сообщалось о церебральных метастазах при ППБ 2 и 3 типов [60].Это предполагает рутинную визуализацию мозга для отслеживания развития метастазов у пациентов с PPB.

8. Заключение

Врожденные пороки развития легких становятся все более частыми с появлением улучшенных методов антенатальной визуализации. Среди клиницистов ведутся серьезные споры о том, как лучше всего лечить эти поражения у бессимптомных младенцев, поскольку многие поражения могут со временем развиться. Необходимы дальнейшие лонгитюдные исследования для определения соответствующего подхода к управлению для каждой обсуждаемой ПСК.

Сокращения

Сосудистые коронарные артерии

PPB:

CPAM:	Врожденная аномалия легких дыхательных путей
CLE:	Врожденная долевая эмфизема
BC:	Бронхогенные кисты
BPS:
Плевропульмональная бластома.