Гентингтона хорея лечение: диагностика и современные подходы к лечению в Москве

диагностика и современные подходы к лечению в Москве

Болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание с неврологическим симптомокомплексом. В патогенезе играет роль мутация специфического белка, названного хантингтином, который в таком патологическом состоянии повреждает определенные структуры мозга. В первую очередь уязвимыми становятся образования полосатого тела головного мозга, после чего в процесс вовлекаются черная субстанция, мозжечок, гиппокамп и другие структуры, включая кору головного мозга. Происходит атрофия, то есть уменьшение объемов и «выключение» соответствующих локализации поражения функций головного мозга. Два характерных признака заболевания — двигательные нарушения в виде бессознательных неконтролируемых движений мышцами и симптомы деменции.

В диагностике деменции при хорее Гентингтона большую роль играет сбор анамнеза. Акцентируется внимание на том, когда впервые появились симптомы, как приходили их развитие, и не было ли похожих состояний у других членов семьи. Пациента осматривают и проверяют состояние рефлексов, мышечной работы и другие церебральные функции. Оценивают психологический статус пациента, проводят различные пробы на предмет интеллектуальной и когнитивной дисфункции. Также при подозрении на патологию необходимо провести специфические методы обследования в генетическом центре, где могут достоверно определить нарушения генома. Состояние и деятельность мозга показывает электроэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Эти методы инструментальной диагностики позволяют оценить степень атрофии мозговых структур, активность его функций, а также провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, которые могут приводить к деменции.

Полное излечение людей с таким диагнозом, к сожалению, невозможно. Да и в принципе лечение болезни — длительная и непростая задача, оно проводится в комплексе, подразумевается одновременно и медикаментозная, и физиотерапевтическая, и психосоциальная помощь. Для облегчения проявлений заболевания важно назначить симптоматическую терапию, включающую в себя: стероидные противовоспалительные препараты, седативные средства, нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы и нейропротекторы. Для коррекции гиперкинеза применяют антиконвульсанты, например, препараты вальпроевой кислоты.

Сложность терапии заключается в том, что многие психиатрические препараты вызывают ряд побочных эффектов, особенно лекарственный паркинсонизм, что еще больше усугубляет мышечные проявления хореи. В связи с этим следует назначать современные лекарственные средства с минимизированным риском развития нежелательных последствий. Ведутся испытания новых методов терапии, задача которых – не дать патологическому белку синтезироваться и замедлить или вовсе остановить гибель нервных клеток. Предлагают пересадку генномодифицированных эмбриональных клеток, однако эти способы еще не зарегистрированы. Рекомендуется нормализовать режим дня, психоэмоциональное состояние, использовать самомассажи и лечебную гимнастику.

Хорея Гентингтона: методы лечения в зарубежных клиниках

17 июня, 2021
Обновлено: 4 ноября, 2021

Время чтения — 10 минут

Синдром хорея Гентингтона – это редкое наследственное дегенеративное заболевание головного мозга. Оно встречается в 7-10 случаях на 100 тыс. населения, если говорить о европейской популяции, в странах Азии и Африки – 1:100 тыс. Болезнь хорея Гентингтона поражает преимущественно молодых людей, постепенно воруя у них возможность управлять своим телом и разумом. К сожалению, в наше время не существует эффективного метода воздействия на причины болезни. Однако медики научились «усмирять» опасные симптомы, улучшая при этом качество жизни пациентов. О самых современных наработках зарубежных ученых в этом направлении расскажем далее в статье. 

Общие сведения о патологии

Хорея Гентингтона вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток головного мозга. Это приводит к моторным, поведенческим, когнитивным нарушениям и психическим расстройствам. Симптомы болезни, как правило, появляются в 30-40 лет, реже они могут появиться до 20 лет. Исходя из этого болезнь делят на типы.

Хорея Гентингтона: классификация

1. Классический тип (90-95% случаев). Для него характерно медленное течение заболевания. Первые симптомы появляются к 30-35 годам и нарастают постепенно. На первое место выходит гиперкинез (непроизвольные подергивания, корчащиеся движения) и деменция. В среднем, болезнь развивается от 10 до 30 лет с начала первых проявлений и до смерти пациента.
2. Ювенильный тип. Болезнь развивается в раннем возрасте – до 20 лет, симптомы отличаются от классической формы: мышечная слабость, ограничение движений в суставах, нарушения психики и т.п. Такой тип болезни встречается реже, но прогрессирует быстрее: около 10 лет проходит от первых симптомов до смерти.

Хорея Гентингтона: как передается?

Причиной болезни Гентингтона ученые называют мутацию в гене НТТ, который отвечает за образование белка гентингтина. Этот белок вырабатывается в каждой клетке организма, но в большей степени – в мозге. Мутировавший белок разрушает нейроны в полосатом теле (отвечает за контроль движений), затем и в коре головного мозга. С течением болезни мозг разрушается полностью, как следствие – инвалидность и летальный исход.

Это аутосомно-доминантное заболевание, а значит – человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития патологии. При этом у мужчин и женщин равные шансы ее унаследовать.

К примеру, если один родитель в паре является носителем расстройства, а второй – нет, то каждый ребенок в семье имеет 50% вероятность унаследовать дефектный ген.

Хорея Гентингтона: симптомы и признаки патологии

Симптоматика болезни Гентингтона включает три основные направления: двигательные или моторные нарушения, когнитивные патологии и психические расстройства. Разберем их подробнее:

1. Нарушения моторики: непроизвольные подергивания, корчащиеся движения (хорея), мышечная ригидность (скованность), ограничение движений, нарушения походки и осанки, проблемы с речью и глотанием, нарушения движения глаз.
2. Когнитивные расстройства: замедленное мышление, проблемы с усвоением новой информации, неосознанность поведения, сложность в сосредоточении, неспособность к логическим суждениям, снижение краткосрочной памяти и др.
3. Психические расстройства. Самым частым состоянием является депрессия, но она развивается не как реакция на диагноз, а в силу повреждения мозга. Также пациент может ощущать апатию, печаль или чрезмерную раздражительность, вспышки агрессии, страдать от бессонницы, усталости, суицидальных мыслей и наклонностей. Также среди людей с болезнью Гентингтона часто встречаются обсессивно-компульсивное расстройство, биполярное расстройство и мании.

При диагнозе «болезнь хорея Гентингтона», симптомы ювенильного типа заболевания отличаются от классической формы. Как правило, они включают:

• нарушения поведения;
• проблемы с вниманием;
• резкое снижение успеваемости в школе;
• постоянные падения или неуклюжее поведение;
• скованность и напряженность мышц, нарушения походки;
• судороги, проявления тремора или непроизвольные движения тела.

Хорея Гентингтона: стадии заболевания

Как и любая болезнь, хорея Гентингтона имеет определенные этапы развития и симптоматику, соответствующую этим этапам. Всего неврологи выделяют 5 основных стадий заболевания:

1. Ранняя стадия. На этом этапе пациент узнает о диагнозе, сталкивается с первыми признаками болезни, при этом он социально активен, может работать и обслуживать себя в быту.
2. Промежуточная стадия – ранний этап. Снижается трудоспособность, пациент испытывает проблемы с выполнением домашних дел.
3. Промежуточная стадия – поздний этап. Пациент нуждается в помощи в бытовых вопросах, он теряет работу из-за своего состояния.
4. Поздняя стадия – начальный этап. Человек уже не может обслуживать себя самостоятельно, однако может находиться дома под присмотром семьи или специально подготовленного для этих целей человека.
5. Поздняя стадия. Больной нуждается в специализированной помощи, предпочтительно в условиях медицинского учреждения.

Как диагностируют болезнь Гентингтона?

Предварительный диагноз зарубежные специалисты устанавливают на основании сбора семейного анализа, внешнего осмотра, неврологических и психиатрических тестов.

В первую очередь доктор проверит:

• психическое состояние, настроение;
• рефлексы, силу мышц, удержание равновесия;
• зрение, слух, осязание и другие сенсорные системы;
• умственную ловкость, объем памяти, языковые навыки;
• качество суждения, модели поведения и другие тесты, которые дадут психиатрическую оценку состояния.

Далее, как правило, назначаются обследования для визуализации мозга (КТ или МРТ). Они помогут врачу оценить структуру и функции мозга, увидеть пораженные участки. На ранних стадиях заболевания они могут отсутствовать, зато доктор параллельно сможет исключить патологии со схожими симптомами.

Хорея Гентингтона и генетическая диагностика

Для окончательного подтверждения диагноза в зарубежных клиниках используют генетические тесты, которые помогут выявить дефектный ген. Также генетическая диагностика проводится, если у пациента еще нет признаков болезни, но семейная история отягощена синдромом хореи Гентингтона. Такой тест поможет спрогнозировать, когда заболевание даст о себе знать и какими будут первые симптомы. 

Немаловажную роль генетическая диагностика играет и в предотвращении передачи заболевания, при планировании детей. Такой тест позволит выявить проблему у родителей, еще когда симптомы не проявились. Если у одного из них есть риск передачи дефектного гена, специалист-генетик поможет просчитать возможные варианты решения проблемы. За рубежом таким парам предлагают использование донорской яйцеклетки, спермы или же программы ЭКО. В последнем случае проводится предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов. Уже на этом этапе исследование может обнаружить ген хореи Гентингтона, и использовать для пересадки те эмбрионы, которые дали отрицательный результат.

Хорея Гентингтона: лечение

Сейчас за границей проводится много исследований, посвященных изучению болезни Гентингтона, по разработке препаратов, которые могут влиять на течение заболевания. Но, к сожалению, пока не существует методов эффективного воздействия на причины развития болезни.

Единственный выход для пациентов с данной патологией сегодня – это симптоматическая терапия, направленная на улучшение качества жизни и уменьшение ее проявлений.

Хорея Гентингтона: терапия медикаментами

Применение лекарственных препаратов является основным видом терапии болезни Гентингтона. В зависимости от симптоматики, каждому пациенту назначается индивидуальный курс лечения, он может включать следующие группы препаратов:

• лекарства для контроля движений – они призваны подавлять подергивания и корчащиеся движения;
• препараты, стабилизирующие настроение, помогают контролировать депрессивные мысли, тревожные состояния и суицидальные наклонности;
• антипсихотические препараты – их побочный эффект в подавлении движений, также они подавляют вспышки агрессии, перепады настроения и др.

Немедикаментозное лечение наследственной мозговой дегенерации

Свою эффективность в облегчении симптомов хореи Гентингтона доказали и немедикаментозные методики терапии:

• логопедия;
• трудотерапия;
• психотерапия;
• физиотерапия и т.п.

Они помогают пациенту адаптироваться к его состоянию, улучшить настроение, поддержать его физическую форму и общее состояние здоровья. Физические упражнения, к примеру, помогают многим пациентам на определенном этапе болезни лучше контролировать тело, а значит и снизить дискомфорт от двигательных расстройств.

Нейрореабилитация при хорее Гентингтона

Медицинская реабилитация широко применяется за рубежом для поддержания состояния пациентов с синдромом Гентингтона. Ее цель состоит в уменьшении основных симптомов заболевания, профилактике возможных осложнений, адаптации пациента к его состоянию, поддержании его социальной активности и др.

Нейрореабилитация в зарубежных клиниках состоит из 4 важных этапов:

1. Медицинская оценка состояния. На этом этапе реабилитологи составляют индивидуальную программу терапии.
2. Обучение контролю над телом, подчинению двигательных функций и работа над сохранением сенсорного восприятия.
3. Психологическая поддержка. На этом этапе используется комбинация медикаментозной терапии и реабилитационной.
4. Адаптация к жизни с болезнью. Это этап включает комплекс мер, которые упрощают бытовые вопросы и помогают пациенту обходиться как можно дольше без посторонней помощи.

Хорея Гентингтона: прогноз

Учитывая, что заболевание относится к прогрессирующим – прогноз развития болезни неблагоприятный. В среднем с классической формой синдрома Гентингтона пациенты могут жить до 20-30 лет, с ювенильной и того меньше – до 10 лет.

Однако хорея Гентингтона не является причиной смерти, к ней приводят осложнения синдрома и истощение организма. К ним относят пневмонию (в большинстве случаев), сердечную недостаточность, различные травмы или нарушения приема пищи. Также частой причиной смерти является суицид.

Гентингтона хорея: лечение за рубежом

Неврологические болезни являются одними из самых сложных в диагностике и лечении. Поэтому за рубежом занимаются ими преимущественно в узкоспециализированных клиниках или при научно-исследовательских центрах.

Болезнь Гентингтона относится к орфанным заболеваниям, то есть редким, неизлечимым и недостаточно изученным. Эта патология опасна стремительным развитием и непредсказуемостью течения. Ее лечение должно быть исключительно грамотным, основанным на самых прогрессивных подходах с учетом всех новых разработок и возможных последствий от их применения. Поэтому все чаще пациенты из стран СНГ отправляются за рубеж в поисках лучших специалистов-неврологов и инновационных методик терапии.

Хорея Гентингтона: лечение в Израиле

Клиники Израиля хорошо зарекомендовали себя среди пациентов неврологического направления. В стране есть и частные, и государственные центры, которые предлагают классические методики лечения хореи Гентингтона, экспериментальные программы и нейрореабилитацию.

Самым известным, пожалуй, можно считать медицинский центр им.Сураски (Ихилов). Здесь работают лучшие неврологи страны по версии журнала Форбс. Отделение неврологии центра Ихилов объединяет институты электромиографии, электроэнцефалографии и видеомониторинга, что позволяет проводить самую точную неврологическую диагностику. Кроме того, в центре доступна уникальная МРТ FLAIR: во время процедуры доктор может четко увидеть пораженные участки мозга за счет блокирования побочных сигналов.

Стоит отметить, что в центре принимают взрослых и маленьких иностранных пациентов. Здесь работает известный во всем мире детский невролог-эпилептолог Ури Крамер.

В больнице организованы все условия для качественного лечения и комфортного пребывания пациентов, которые приезжают на лечение из-за рубежа.

Очень важную роль в терапии болезни Гентингтона отводят реабилитации, поэтому мы не можем не упомянуть один из самых крупных частных профильных центров в Тель-Авиве – реабилитационный центр Реут.

Кроме неврологической специализации, в центре также занимаются с пациентами ортопедической, онкологической и гериатрической направленности. В клинике применяют самые современные методики восстановления движений, речевых и умственных способностей. В своей практике реабилитологи центра используют роботизированную технику и уникальные разработки: ArmTutor (созданная в Израиле система для оценки и восстановления сенсорных, моторных и когнитивных функций), системы вертикализации Anti-Gravity и Vector Gait.

Хорея Гентингтона: лечение в Германии

Германия является бесспорным лидером среди пациентов неврологического профиля. В стране работает большое количество клиник, которые специализируются на лечении болезней Гентингтона, Альцгеймера, Паркинсона, эпилепсии и других неврологических патологий.

Одной из самых крупных и авторитетных считается клиника Асклепиос Бармбек в Гамбурге. Основное направление ее деятельности – это двигательные расстройства, нейропатии и миастении. Уже больше 10 лет клиника входит в ТОП лучших неврологических клиник страны.

Клиника принимает взрослых пациентов со всех уголков мира. Здесь им доступен широкий спектр методик лечения неврологических заболеваний, которые доказали свою эффективность и результативность.

Заведует отделением неврологии клиники Асклепиос один из лучших неврологов страны – профессор Петер Пауль Урбан. Он уже больше 30 лет посвятил изучению и лечению неврологических проблем: деменции, склероза, болезни Паркинсона и др.

Большой популярностью среди пациентов из стран СНГ пользуется немецкая клиника Нордвест. На базе этой больницы работает известный невролог Ута Мейдинг-Ламадэ. Профессор занимается разработкой и клиническими испытаниями новых лекарственных препаратов для борьбы с неврологическими болезнями и их осложнениями. На базе клиники действуют три научно-исследовательских центра, результаты работы которых помогают добиваться наилучшего результата в лечении самых редких и малоизученных болезней.

Отделение неврологии клиники Хелиос Берлин-Бух неоднократно признавалось одним из лучших для лечения инсультов, рассеянного склероза и других прогрессирующих нервных заболеваний. На базе клиники находится уникальная нейрофизиологическая лаборатория, где проводится всесторонняя диагностика неврологических патологий.

Кроме того, клиника уникальна своим комплексным подходом в лечении пациентов: здесь доступна медикаментозная терапия совместно с физиотерапией и реабилитацией.

Лечение хореи Гентингтона в Турции

Университетский госпиталь Медиполь – один из самых востребованных в Турции для лечения неврологических заболеваний. Доктора клиники помогают пациентам с двигательными расстройствами, деменцией, эпилепсией и др.

Госпиталь оснащен самым современным оборудованием, которое позволяет пациенту в кратчайшие сроки пройти комплексное обследование и начать лечение.

В клинике Медиполь работает один из самых известных неврологов, нейрохирургов Турции – профессор Али Цирх. Лечение хореи Гентингтона и функциональных расстройств движения является одним из приоритетных направлений его работы.

На лечение в клинику Медиполь принимают как взрослых, так и детей. Иностранным пациентам предлагают услуги переводчика, при необходимости организовуют трансфер и оказывают помощь в размещении.

Неврологи сети клиники Лив берутся за лечение самых сложных клинических случаев невропатологий. Они умело совмещают наработанный годами опыт с современной испытательной университетской практикой.

В клинике Лив Хоспитал работает один из лучших неврологов Турции – доктор Айлин Озтюрк. Она занимается лечением взрослых и детей с болезнями спинного мозга, невропатиями и невралгиями, нарушениями речи, болезнями Альцгеймера и Паркинсона, генетическими неврологическими патологиями, среди которых и болезнь Гентингтона.

Для данной патологии в основном применяется медикаментозная терапия и физиотерапия. Параллельно проводятся исследования по применению гормональной и других видов терапии в лечении хореи.

Хорея Гентингтона стоимость лечения

Столкнулись лично с болезнью Гентингтона? Мы поможем подобрать для вас клинику с наилучшей результативностью лечения! Clinics on Call – ваша связь с лучшими клиниками мира!

При подготовке статьи использовались материалы: European Huntington’s disease network, Mayo clinic, Pubmed

Хотите записаться на процедуру прямо сейчас

Выберите подходящий вам способ для связи с нами:

Хорея Гентингтона

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Х»:
Хорея Гентингтона;
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия;
Хроническая ишемия головного мозга.

Хорея Гентингтона — передающееся по наследству, медленно развивающееся заболевание, затрагивающее всю нервную систему. Болезнь проявляется в виде хореических гиперкинезов, психических расстройств, прогрессирующим приобретенным слабоумием.

Синонимами определения «хорея Гентингтона» являются понятия — болезнь Гентингтона, наследственная хорея, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 20 до 50 лет.

Лечение больных хореей Гентингтона носит симптоматический характер и направлено на купирование гиперкинезов. Прогноз заболевания — неблагоприятный. Больной умирает примерно через 10-13 лет после возникновения клинических симптомов.

Общая информация

Хорея Гентингтона — серьезное, генетическое заболевание имеющее прогрессирующее течение и проявляющееся хореическими гиперкинезами, психическими патологическими нарушениями, быстро развивающейся деменцией. Хорея наследственная, дегенеративная, прогрессирующая хроническая, болезнь Гентингтона — все это понятия, которые соответствуют диагнозу «хорея Гентингтона».

Этиологические факторы, развитие болезни

Болезнь Гентингтона передается по аутосомно-доминантному признаку. Если болен один из родителей, вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией составляет 50%. Риск рождения малыша с хореей Гентингтона присутствует даже, если один из родителей является носителем патологии. Наличие измененного гена в цепочке ДНК приводит к тому, что хорея проявляется к 70-72 годам. Это происходит у абсолютного числа больных, исключений не бывает.

Ген, ответственный за развитие Гентингтона, располагается на меньшем плече хромосомы 4р16.3. Измененный ген кодирует гентингтона — белок, особенности которого по настоящее время не изучены. Развитие заболевания происходит при значительном увеличении тринуклеотидных повторений — цитозин-аденин-гуанин, которые фиксируются в первом участке гена. Цитозин-аденин-гуанин в связке способны кодировать глутамин — аминокислоту.

Под этим воздействием в белке формируется полиглутаминовый отрезок. Увеличенный полиглутаминовый отрезок белка гентингтина образует своеобразный «замок-застежку». Происходит трансформация генетических данных и белок соединяется с другими белками. Агрегирование белков вызывает межбелковые расстройства, которые провоцируют апоптоз клеток. Происходит атрофия полосатого тела, затем — коры головного мозга.

В ходе патологических процессов погибают нейроны, обеспечивающие нормальную двигательную координацию, мимику, тонус мышц.

В нормальной ДНК у здорового человека триплеты цитозин-аденин-гуанин насчитывают 30-33 повторения. У пациента с хореей Гентингтона повторы увеличиваются до 120. Количество повторений напрямую связано с периодом регистрация первых признаков заболевания. Чем триплетов больше, тем раньше происходит манифестация симптоматики, при этом влияния на ее тяжесть не происходит. Это явление определяется генетиками, как феномен антиципации.

У мужчин хорея Гентингтона фиксируется чаще, чем у женщин. Заболевает примерно 5 из 100 000 человек в течение года.

Клинические симптомы

Начало заболевания приходится на возрастной период от 20 до 50 лет. Подростковая форма болезни Гентингтона составляет не более 10% случаев общей заболеваемости. На сегодняшний день описан один случай раннего возникновения симптоматики заболевания у ребенка 3 лет. В возрасте 13-17 лет появление хореического синдрома фиксируется очень редко. Этот синдром является типичным признаком хореи Гентингтона у взрослых пациентов.

У пациентов отмечаются лицевые гиперкинезы лицевых мышц, которые проявляются в виде выразительной мимики, гримас с высовыванием языка, непроизвольным дрожанием щек, чередующимся подниманием, прихмуриванием бровей.

Непроизвольные навязчивые движения рук выражаются быстрыми сгибаниями и разгибаниями пальцев. Гиперкинезы ног проявляются скрещиваниями или разведениями. Если при малой хорее двигательные акты быстры и внезапны, то при хорее Гентингтона движения сложные, замедлены. Движения относятся к атетоидной группе.

Чем дольше прогрессирует заболевание, тем более сильными гиперкинезами оно сопровождается. Двигательные акты приобретают характер атетоза с ярко проявляющейся дистонией и дальнейшей ригидностью мышц.

Ювенильная форма заболевания Гентингтона проявляется в виде ригидности и брадикинезии в 50 % клинических случаев. Судорожные приступы наблюдаются у 30-50% пациентов. У больных подростков наблюдаются речевые нарушения в виде затруднения произношения звуков, построения синтаксически и семантически правильных предложений.

Эти расстройства сохраняются в течение всего периода болезни. К перечисленным признаками присоединяется замедленная речевая скорость и нарушение ритма во время разговора.

К ранней симптоматике следует отнести глазодвигательные патологии. Больные отличаются автоматическими сканирующими глазными движениями. Специалисты фиксируют увеличение скрытого промежутка повторяющихся глазодвигательных актов, уменьшение скорости переведения взгляда, снижение точности отслеживания предмета. При длительном течении болезни возникает вертикальный нистагм, реже — горизонтальный или комбинированный.

К клиническим признакам хореи Гентингтона относятся:

• расстройства двигательной координации;
• внезапные суетливые подергивания;
• непроизвольные размашистые движения руками, ногами;
• беспорядочные движения головой;
• патологическая мимика лица;
• неуверенность при ходьбе;
• эмоциональная нестабильность;
• судороги;
• расстройства памяти;
• неразборчивая, замедленная речь;
• приобретенное слабоумие;
• суицидальные наклонности;
• безразличие на грани апатии;
• зрительные, слуховые галлюцинации;
• нарушения со стороны эндокринной системы;
• расстройства сна.

Диагностика и лечение

Невролог в обязательном порядке собирает неврологический анамнез больного, уточняет появление первых симптомов заболевания, выясняет были ли в семье зарегистрированы случаи хореи Гентингтона. Если были похожие проявления, необходимо узнать, какие обследования были предприняты для установления диагноза.

Во время осмотра врач определяет наличие гиперкинезов в различных проявлениях, тяжесть их выраженности. Особое внимание уделяется определению интеллектуальных нарушений, расстройств памяти.

С помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии есть возможность обнаружить истощение головок хвостатых ядер. Чем дольше развивается заболевание, тем больше выражаются атрофические изменения. В начальном периоде определяется увеличение передних рогов боковых желудочков мозга. Со временем могут визуализироваться диффузные изменения в полушариях головного мозга, в стволе и мозжечке мозга.

Генетическое исследование позволяет достоверно подтвердить наличие хореи Гентингтона. Полимеразная цепная реакция выявляет количество повторений соединения цитозин-аденин-гуанин в генетической структуре. У подростков повторы превышают 50, у более возрастных пациентов — более 36.

Патогенетическая терапия для хореи Гентингтона не разработана. Некоторые неврологи придерживаются мнения, что лечить хорею необязательно, так как применяемые лекарственные препараты имеют довольно значительные побочные эффекты. Если хореические гиперкинезы не оказывают влияния на повседневную жизнь пациента, ограничиваются назначением миноциклина, витамина Е, коэнзима Q 10.

В основном же все лечебные мероприятия направлены на купирование гиперкинезов, когда в процесс вовлекается экстрапирамидная симптоматика — дистония, ригидность, акинезия. После оценивания потенциальных рисков и возможной терапевтической помощи невролог назначает препараты, уменьшающие активность дофаминергических структур головного мозга — галоперидол, резерпин. Дозировка препарата корректируется через 2-3 дня приема.

Умеренные симптомы хореи могут стать причиной назначения тетрабеназина, оказывающего влияние на обмен моноаминов, дофамина. Его могут комбинировать с приемом транквилизаторов группы бензодиазепинов (клоназепам), нейролептиками (рисперидон, кветиапин, тиаприд).

Если у пациента отмечается акинетико-ригидный синдром, целесообразно применение антипаркинсонических средств (амантадин, леводопа). Расстройства интеллектуальной сферы и процессов памяти делают необходимым прием ингибиторов холинэстеразы (галантамин, ризерпин), мемантина, имеющего благоприятное воздействие на клетки мозга и снижающего гиперкинетическую активность.

Выполнение стереотаксических операций не целесообразно в силу недоказанности их результативности.

Прогноз и профилактика

При подтверждении диагноза «хорея Гентингтона» больному и родственникам следует сообщить о неблагоприятном прогнозе заболевания. С момента регистрации первых признаков болезни до летального исхода проходит 10-13 лет. Смерть больного наступает вследствие осложнений — пневмонии, сердечной недостаточности. В среднем пациенты с хореей живут 45-50 лет.

Затруднение генетической диагностики до возникновения симптомов хореи Гентингтона не дает возможности выявить носителей измененного гена. Если в семье регистрируется случай заболевания, рекомендовано воздержаться от планирования рождения детей.

Болезнь Хантингтона | Симптомы | Диагностика | Лечение

Болезнь Хантингтона (болезь Гентингтона, болезнь Хорея Гентингтона) – заболевание нервной системы, характеризующееся появлением периодических мышечных подергиваний или спазмов. Заболевание может развиться в любом возрасте, но чем раньше проявляются первые симптомы, тем стремительнее прогрессирует болезнь.

Причины

Заболевание возникает в результате постепенной дегенерации и отмирания нервных клеток и клеток головного мозга, что вызывается белком хантингтином. Причиной болезни Гентингтона становится наследственный фактор.

Симптомы болезни Хантингтона

Характерные для болезни Хантингтона симптомы выглядят следующим образом:

Заболевание на первых стадиях протекает бессимптомно, первые признаки начинают проявляться в возрасте 35-40 лет.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Чтобы определить, как лечить болезнь Хорея Гентингтона, врач — невролог проводит ряд исследований и анализов, среди которых:

Лечение болезни Хантингтона

Необходимое для болезни Гентингтона лечение направлено на уменьшение симптомов и включает в себя:

• нейролептические препараты;
• бензодиазепины;
• противопаркинсонические средства;
• вальпроевую кислоту;
• психотропные препараты;
• транквилизаторы

В настоящее время болезнь Хантингтона неизлечима.

Опасность

Если своевременно не заметить характерные для болезни Гентингтона симптомы и не начать лечение, это может привести к развитию осложнений:

• слабоумие;
• пневмония;
• ослабление иммунной системы;
• удушье;
• обезвоживание организма;
• сердечнососудистая недостаточность;
• повышенный риск травматизма.

Возможны попытки больного совершить суицид. Через 15-20 лет с момента появления первых признаков наступает летальный исход.

Группа риска

В группе риска находятся люди с генетической предрасположенностью (вероятность появления заболевания у детей больного человека составляет 50%).

Профилактика

Для профилактики заболевания беременным женщинам рекомендуется проходить перинатальную диагностику.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Эндогенно-органические психические заболевания››

Лечение хореи Гентингтона проводится главным образом с помощью различных нейролептических средств, блокирующих дофаминергические рецепторы (производные фенотиазина и бутирофенонов) или уменьшающие содержание дофамина в тканях (резерпин). Резерпин (0,75—1,5 мг/сут), этаперазин (до 60 мг/сут), трифтазин (до 30—50 мг/сут) и другие препараты сходного действия заметно уменьшают гиперкинезы. В части случаев сглаживаются также аффективная напряженность и психопатические нарушения поведения. При психотических расстройствах показано применение аминазина. Однако терапевтический эффект бывает обычно временным; в дальнейшем, даже при длительном поддерживающем лечении, существенного улучшения не наступает. Применяют также препараты, нарушающие образование дофамина (метилдофа).

Предпринимаются попытки хирургического лечения. После стереотаксических операций гиперкинезы нередко уменьшаются или прекращаются, но в связи с обычно тяжелыми и прогрессирующими психическими изменениями этот метод вряд ли может найти широкое применение.

Возможности трудовой терапии ограничены в связи с неврологическими расстройствами.

Больные могут лечиться не только в психиатрических, но и в неврологических стационарах (при маловыраженных психических расстройствах). В профилактике заболевания определенное место занимает медико-генетическое консультирование.

Трудовая и судебно-психиатрическая экспертиза. Больные хореей Гентингтона в большинстве случаев нетрудоспособны. Степень нетрудоспособности определяется стадией болезни и выраженностью неврологических и психических нарушений. При развернутой клинической картине заболевания обычно определяется инвалидность I группы.

Больные гентингтоновской хореей нередко совершают правонарушения, что обусловлено выраженными психопатическими изменениями. При развернутом заболевании или достаточных указаниях на его начало больные невменяемы и недееспособны. Экспертные трудности возникают при обследовании психопатических личностей, происходящих из семей с наследственной отягощенностью хореей Гентингтона, не без признаков манифестного заболевания («хореопаты»). В таких случаях решение судебно-психиатрических вопросов должно быть индивидуальным и зависит от выраженности психопатических аномалий.

Прогноз. Поскольку в основе заболевания лежит прогрессирующий атрофический процесс, то прогноз в целом неблагоприятный. Однако в связи с малой прогредиентностью, возможностью относительной временной стабилизации болезненного процесса, существованием абортивных форм прогноз следует рассматривать индивидуально.

Лечение хорея гентингтона. Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Хорея Гентингтона или болезнь Гентингона является врожденной патологией головного мозга, которая поражает нервные клетки, а вследствие этого поражаются и определенные участки головного мозга. Когда человек болеет хореей Гентингтона, его поведение и когнитивные способности полностью меняются, в результате чего больной не может нормально думать и говорить. Со временем способность человека ходить и выражать свои мысли также нарушается. По данным Американского общества по изучению болезни Гентингтона, только в США этим недугом страдает 1 из 10 000 человек. В целом, в США этим заболеванием страдает 30 000 людей, а 150 000 -подвержены 50% риску развития патологии из-за генетической предрасположенности. Как правило, впервые заболевание проявляется в возрасте старше 35 лет. Иногда первые признаки патологии дают о себе знать в возрасте 45-50 лет. Доказано, что все случаи хореи Гентингтона вызваны генетическим нарушением, при котором патологический ген сверхэкспрессирует излишнее количество гентингтина. Этот белок отвечает за регуляцию моторики, поэтому первым симптомом хореи Гентингтона является странная неуклюжесть и нарушение равновесия. Со временем также поражаются другие белки головного мозга, следовательно, и другие участки головного мозга.

Симптомы

• Непроизвольные прерывистые движения
• Депрессия
• Резкие перепады настроения
• Запинание
• Невнятная речь
• Дезориентация

Диагностика

• Генетический анализ является очень важным для диагностирования хореи Гентингтона, так как он показывает, есть ли у человека дефектный ген, поражающий головной мозг. Современная медицина позволяет выполнять генетический анализ даже во время беременности (после 11 недели), если есть опасность, что мама или отец могут передать этот ген ребенку.  
• КТ и МРТ воспроизводят трехмерные снимки головного мозга, которые показывают наличие повреждений головного мозга, если они присутствуют.

Виды лечения

• Консервативное лечение может только облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. К сожалению, на сегодняшний день нет никаких методов лечения, которые бы могли полностью излечить хорею Гентингтона, например, препарат под названием Ксеназин помогает улучшить лишь двигательные способности человека. На данный момент в самых современных лабораториях также проводится генетический анализ, а ученые активно занимаются разработкой методов лечения хореи Гентингтона. 

Автор: Доктор Вадим Жилюк

Roche отказывается от перспективных разработок для лечения редкой болезни Гентингтона

Roche заявляет, что прекращает испытания своего препарата tominersen против болезни Гентингтона. От этого редкого заболевания, которое характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, не существует эффективного лечения.

Компания Roche заявила, что отказывается от исследований препарата tominersen против болезни Гентингтона, пишет Reuters. Лекарственное средство представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, в ранних испытаниях он демонстрировал снижение количества мутантного белка, вызывающего заболевание. Но Roche решила свернуть открытые клинические испытания, которые находились в III фазе, из-за негативного отзыва комитета по мониторингу данных.

Независимый комитет по мониторингу данных рекомендовал не продолжать дальнейшие исследования из-за негативного профиля потенциальной пользы и риска. «Это очень неудачная новость для III фазы исследования tominersen, и мы знаем, что людям с болезнью Гентингтона будет особенно трудно ее услышать», — заявил главный медицинский директор Roche Леви Гарравей.

Изначально tominersen был разработан Ionis и лицензирован за 45 млн долл. в 2017 году. Еще в феврале Roche заявляла, что до 2022 года никаких изменений в испытаниях не будет, поэтому отказ от исследований стал достаточно неожиданным, пишет Reuters.

Помимо Roche препарат от болезни Гентингтона также разрабатывает Novartis. Компания исследует branaplam, изначально предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии, в качестве средства борьбы с этим заболеванием.

Болезнь Гентингтона – редкое наследственное дегенеративное заболевание головного мозга. Его симптомы включают психические нарушения (депрессию, апатию, раздражительность, ангедонию, асоциальное поведение), патологические движения (хорею, миоклонические судороги и псевдотики). По мере прогрессирования заболевания у пациента утрачивается способность ходить и наблюдаются нарушения глотания, развивается тяжелая деменция. Смерть обычно наступает в течение 13–15 лет после появления первых симптомов.

Болезнь Хантингтона — Диагностика и лечение

Диагноз

Предварительный диагноз болезни Хантингтона основывается, прежде всего, на ваших ответах на вопросы, общем медицинском осмотре, анализе истории болезни вашей семьи, а также на неврологических и психиатрических обследованиях.

Неврологический осмотр

Невролог задаст вам вопросы и проведет относительно простые тесты:

• Двигательные симптомы, такие как рефлексы, сила мышц и равновесие
• Сенсорные симптомы, , включая осязание, зрение и слух
• Психиатрические симптомы, такие как настроение и психический статус

Нейропсихологическое тестирование

Невролог может также провести стандартные тесты для проверки вашего:

• Память
• Рассуждения
• Умственная ловкость
• Знание языков
• Пространственное мышление

Психиатрическая экспертиза

Скорее всего, вас направят к психиатру для обследования, чтобы выяснить ряд факторов, которые могут повлиять на ваш диагноз, в том числе:

• Эмоциональное состояние
• Модели поведения
• Качество суждения
• Навыки совладания
• Признаки расстройства мышления
• Доказательства злоупотребления психоактивными веществами

Визуализация и функция мозга

Ваш врач может назначить визуализацию мозга для оценки структуры или функции мозга.Технологии визуализации могут включать сканирование MRI или CT , которые показывают подробные изображения мозга.

Эти изображения могут выявить изменения в головном мозге в областях, пораженных болезнью Хантингтона. Эти изменения могут не проявиться на ранней стадии заболевания. Эти тесты также можно использовать для исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы.

Генетическое консультирование и тестирование

Если симптомы явно указывают на болезнь Хантингтона, ваш врач может порекомендовать генетический тест на дефектный ген.

Этот тест может подтвердить диагноз. Это также может быть полезно, если нет известного семейного анамнеза болезни Хантингтона или если диагноз другого члена семьи не был подтвержден генетическим тестом. Но тест не предоставит информации, которая могла бы помочь определить план лечения.

Перед тем, как пройти такой тест, генетический консультант объяснит преимущества и недостатки результатов обучающего теста. Консультант-генетик также может ответить на вопросы о типах наследования болезни Хантингтона.

Прогностический генетический тест

Генетический тест может быть проведен, если у вас есть семейный анамнез заболевания, но нет симптомов. Это называется прогностическим тестированием. Тест не может сказать вам, когда начнется заболевание или какие симптомы появятся в первую очередь.

Некоторые люди могут пройти тест, потому что они считают незнание более стрессовым. Другие могут захотеть пройти тест, прежде чем заводить детей.

Риски могут включать проблемы со страхованием или будущей работой, а также стрессы от смертельной болезни.В принципе, существуют федеральные законы, запрещающие использование информации генетического тестирования для дискриминации людей с генетическими заболеваниями.

Эти тесты проводятся только после консультации с генетическим консультантом.

Лечение

Никакое лечение не может изменить течение болезни Хантингтона. Но лекарства могут уменьшить некоторые симптомы двигательных и психических расстройств. А множественные вмешательства могут помочь человеку адаптироваться к изменениям в его или ее способностях в течение определенного периода времени.

Лекарства, вероятно, будут развиваться по мере развития болезни, в зависимости от общих целей лечения. Кроме того, лекарства, которые лечат некоторые симптомы, могут вызывать побочные эффекты, которые ухудшают другие симптомы. Цели лечения будут регулярно пересматриваться и обновляться.

Лекарства от двигательных расстройств

Лекарства для лечения двигательных расстройств включают следующие:

• Лекарства для контроля движений включают тетрабеназин (ксеназин) и дейтетрабеназин (Austedo), которые были специально одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для подавления непроизвольных подергиваний и корчащихся движений (хорея), связанных с болезнью Хантингтона.Однако эти препараты не влияют на прогрессирование болезни. Возможные побочные эффекты включают сонливость, беспокойство и риск ухудшения или спровоцирования депрессии или других психических состояний.

• Антипсихотические препараты, , такие как галоперидол (Haldol) и флуфеназин, имеют побочный эффект подавления движений. Следовательно, они могут быть полезны при лечении хореи. Однако эти препараты могут усугубить непроизвольные сокращения (дистония), беспокойство и сонливость.

  Другие препараты, такие как рисперидон (Risperdal), оланзапин (Zyprexa) и кветиапин (Seroquel), могут иметь меньше побочных эффектов, но их все же следует использовать с осторожностью, поскольку они также могут ухудшить симптомы.

• Другие препараты , которые могут помочь подавить хорею, включают амантадин (Gocovri ER, Osmolex ER), леветирацетам (Keppra, Elepsia XR, Spritam) и клоназепам (Klonopin). Однако побочные эффекты могут ограничивать их использование.

Лекарства от психических расстройств

Лекарства для лечения психических расстройств могут различаться в зависимости от расстройства и симптомов.Возможные методы лечения включают следующее:

• Антидепрессанты включают такие препараты, как циталопрам (Celexa), эсциталопрам (Lexapro), флуоксетин (Prozac, Sarafem) и сертралин (Zoloft). Эти препараты также могут оказывать некоторое влияние на лечение обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
• Антипсихотические препараты , такие как кветиапин (Сероквель), рисперидон (Риспердал) и оланзапин (Зипрекса), могут подавлять вспышки насилия, возбуждение и другие симптомы расстройства настроения или психоза.Однако эти препараты могут сами вызывать различные двигательные нарушения.
• Стабилизирующие настроение препараты , которые могут помочь предотвратить взлеты и падения, связанные с биполярным расстройством, включают противосудорожные препараты, такие как дивалпроекс (Депакот), карбамазепин (Карбатрол, Эпитол и другие) и ламотриджин (Ламиктал).

Психотерапия

Психотерапевт — психиатр, психолог или клинический социальный работник — может предоставить терапевтическую беседу, чтобы помочь с поведенческими проблемами, разработать стратегии преодоления, управлять ожиданиями во время прогрессирования заболевания и способствовать эффективному общению между членами семьи.

Логопед

Болезнь Хантингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые важны для речи, приема пищи и глотания. Логопед может помочь улучшить вашу способность говорить четко или научить пользоваться средствами общения, такими как доска с изображениями повседневных предметов и занятий. Логопеды также могут решить проблемы с мышцами, которые используются при еде и глотании.

Физиотерапия

Физиотерапевт научит вас подходящим и безопасным упражнениям, которые увеличивают силу, гибкость, равновесие и координацию.Эти упражнения могут помочь сохранить подвижность как можно дольше и снизить риск падений.

Инструкции по правильной осанке и использованию опор для улучшения осанки могут помочь уменьшить серьезность некоторых двигательных проблем.

Когда необходимо использовать ходунки или инвалидную коляску, физиотерапевт может дать инструкции по правильному использованию устройства и позы. Кроме того, режимы упражнений могут быть адаптированы к новому уровню мобильности.

Эрготерапия

Эрготерапевт может помочь человеку с болезнью Хантингтона, членам его семьи и лицам, осуществляющим уход, использовать вспомогательные устройства, улучшающие функциональные способности.Эти стратегии могут включать:

• Поручни дома
• Вспомогательные приспособления для таких видов деятельности, как купание и одевание
• Посуда для еды и питья, приспособленная для людей с ограниченной мелкой моторикой

Образ жизни и домашние средства

Лечение болезни Хантингтона требует больших усилий от человека, страдающего этим заболеванием, членов его семьи и других лиц, осуществляющих уход на дому.По мере прогрессирования болезни человек становится более зависимым от тех, кто за ним ухаживает. Потребуется решить ряд проблем, и стратегии по их решению будут развиваться.

Питание и питание

Факторы, касающиеся еды и питания, включают следующее:

• Сложность поддержания здорового веса тела. Причиной могут быть трудности с приемом пищи, повышенная потребность в калориях из-за физических нагрузок или неизвестные метаболические проблемы.Чтобы получить полноценное питание, вам может потребоваться более трех приемов пищи в день или употребление пищевых добавок.
• Проблемы с жеванием, глотанием и мелкой моторикой. Эти проблемы могут ограничивать количество съедаемой пищи и повышать риск удушья. Проблемы можно свести к минимуму, если убрать отвлекающие факторы во время еды и выбрать продукты, которые легче есть. Также могут помочь посуда, предназначенная для людей с ограниченной мелкой моторикой, и закрытые чашки с соломкой или носиками для питья.

В конце концов, человеку с болезнью Гентингтона понадобится помощь в еде и питье.

Управление когнитивными и психическими расстройствами

Семья и лица, осуществляющие уход, могут помочь создать среду, которая может помочь человеку с болезнью Хантингтона избегать стрессоров и справляться с когнитивными и поведенческими проблемами. Эти стратегии включают:

• Использование календарей и расписаний для поддержания обычного распорядка
• Запуск задач с помощью напоминаний или помощи
• Определение приоритетов или организация работы или деятельности
• Разбиение задач на управляемые шаги
• Создание максимально спокойной, простой и структурированной среды
• Выявление факторов стресса, которые могут вызывать вспышки, раздражительность, депрессию или другие проблемы, и избегать их
• Для детей школьного возраста и подростков, консультации со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения
• Предоставление человеку возможности поддерживать социальное взаимодействие и дружбу в максимально возможной степени

Преодоление и поддержка

Ряд стратегий может помочь людям с болезнью Гентингтона и их семьям справиться с проблемами, связанными с этой болезнью.

Службы поддержки

Службы поддержки для людей с болезнью Хантингтона и их семей включают следующее:

• Некоммерческие агентства, , такие как Huntington’s Disease Society of America, обеспечивают обучение лиц, осуществляющих уход, направление к сторонним службам и группы поддержки для людей с заболеванием и лиц, осуществляющих уход.
• Местные и государственные учреждения здравоохранения или социального обеспечения могут предоставлять дневной уход за больными, программы помощи с питанием или временное пособие для лиц, осуществляющих уход.

Планирование ухода за престарелыми и в конце жизни

Поскольку болезнь Хантингтона вызывает прогрессирующую потерю функции и смерть, важно предвидеть уход, который потребуется на поздних стадиях болезни и ближе к концу жизни. Ранние обсуждения этого типа помощи позволяют человеку с болезнью Гентингтона участвовать в принятии этих решений и сообщать о своих предпочтениях в отношении ухода.

Создание юридических документов, определяющих уход за пациентами в конце жизни, может быть выгодным для всех.Они расширяют возможности человека, страдающего болезнью, и могут помочь членам семьи избежать конфликта на поздних стадиях прогрессирования болезни. Ваш врач может посоветовать преимущества и недостатки вариантов лечения в то время, когда все варианты могут быть тщательно рассмотрены.

Вопросы, которые могут потребовать решения, включают:

• Лечебно-профилактические учреждения. Уход на поздних стадиях заболевания, скорее всего, потребует ухода на дому или ухода в учреждении для престарелых или в доме престарелых.
• Хосписное обслуживание. Услуги хосписа обеспечивают уход в конце жизни, который помогает человеку приблизиться к смерти с минимальным дискомфортом. Этот уход также обеспечивает поддержку и обучение членов семьи, чтобы помочь им понять процесс умирания.
• Завещания живые. Завещания о жизни — это юридические документы, которые позволяют человеку разъяснять предпочтения по уходу, когда он или она не может принимать решения. Например, эти указания могут указывать на то, хочет ли человек поддерживающих жизнь вмешательств или агрессивного лечения инфекции.
• Предварительные директивы. Эти юридические документы позволяют указать одного или нескольких лиц, которые будут принимать решения от вашего имени. Вы можете составить предварительное распоряжение по медицинским решениям или финансовым вопросам.

Подготовка к приему

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, вы, вероятно, будете направлены к неврологу после первого посещения семейного врача.

Обзор ваших симптомов, психического состояния, истории болезни и семейной истории болезни может иметь важное значение при клинической оценке потенциального неврологического расстройства.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список, включающий следующее:

• Признаки или симптомы — или любые отклонения от нормального для вас — которые могут вызывать беспокойство
• Недавние изменения или стрессы в вашей жизни
• Все лекарства, включая безрецептурные препараты и пищевые добавки, и дозы, которые вы принимаете
• Семейный анамнез болезни Хантингтона или других заболеваний, которые могут вызывать двигательные нарушения или психические расстройства

Возможно, вы захотите, чтобы на приеме вас сопровождал член семьи или друг.Этот человек может оказать поддержку и предложить другой взгляд на влияние симптомов на ваши функциональные способности.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, в том числе следующие:

• Когда у вас появились симптомы?
• Ваши симптомы были постоянными или прерывистыми?
• У кого-нибудь в вашей семье когда-либо была диагностирована болезнь Хантингтона?
• Был ли кто-нибудь в вашей семье диагностирован с другим двигательным расстройством или психическим расстройством?
• У вас проблемы с выполнением работы, учебы или повседневных задач?
• Кто-нибудь из вашей семьи умер молодым?
• Есть ли кто-нибудь из членов вашей семьи в доме престарелых?
• Кто-нибудь в вашей семье суетится или все время двигается?
• Заметили ли вы изменение вашего общего настроения?
• Вам все время грустно?
• Вы когда-нибудь думали о самоубийстве?

Болезнь Хантингтона — Врачи и отделения

Кафедры и специальности

Клиника

Mayo имеет одну из крупнейших и наиболее опытных практик в США,
с кампусами в Аризоне, Флориде и Миннесоте.Работают кадры десятков специальностей.
вместе, чтобы обеспечить качественный уход и успешное выздоровление.

Отделения, занимающиеся лечением этого состояния

Области, которые исследуют это состояние

Врачи, которые лечат это заболевание

редактировать фильтры поиска
Закрывать

Сузьте область поиска

По местонахождению

По фамилии

1. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы А.
   А

2. Нет врачей, чья фамилия начинается на букву Б.
   B

3. Найдите врача, фамилия которого начинается на букву C
   C

4. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы D.
   D

5. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Е
   E

6. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы F.
   F

7. Нет врачей, чья фамилия начинается на букву G.
   грамм

8. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Н.
   ЧАС

9. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы I.
   я

10. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы J.
    J

11. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы К
    K

12. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы L
    L

13. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы М.
    M

14. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы N
    N

15. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы О
    О

16. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы P
    п

17. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Q
    Q

18. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Р.
    р

19. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы S.
    S

20. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Т.
    Т

21. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы U
    U

22. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы V.
    V

23. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы W.
    W

24. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы X
    Икс

25. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Y
    Y

26. Нет врачей, чья фамилия начинается с буквы Z
    Z

Сбросить все фильтры

Отображается 1–1 из 1 доступных врачей

1. Джон Н.Кавинесс, доктор медицины

   1. Невролог
   1. Феникс, Аризона

   Области деятельности:

   ЭЭГ, хорея, болезнь Хантингтона, двигательное расстройство, болезнь Паркинсона, миоклонус

Исследования

Врачи клиники Мэйо прошли подготовку в области заболеваний мозга и нервной системы (неврологи), медицинской генетики и других областях изучают причины, генетику и варианты лечения болезни Хантингтона и других неврологических состояний в рамках фундаментальных и клинических исследований.Прочтите об исследованиях в области неврологии.

Публикации

См. Список публикаций врачей клиники Мэйо о болезни Хантингтона на PubMed, службе Национальной медицинской библиотеки.

Болезнь Хантингтона — лечение в клинике Мэйо

Лечение болезни Хантингтона в клинике Мэйо

Ваша бригада по уходу в клинике Мэйо

Люди с болезнью Хантингтона будут получать помощь от врачей клиники Мэйо, прошедших подготовку в области клинической геномики, неврологии, физической медицины и реабилитации, а также психиатрии, психологии и других медицинских специальностей.

Педиатрическая экспертиза

Врачи, прошедшие специальную подготовку в области детской неврологии, работают с другими специалистами по уходу за детьми с болезнью Хантингтона в детской больнице Майо Эухенио Литта в клинике Майо в Рочестере, штат Миннесота. Специалисты по детскому образу жизни помогают вам и вашему ребенку справиться с естественными опасениями по поводу болезни, медицинских процедур и лечения в больнице.

Поддерживающая терапия

Хотя болезнь Хантингтона неизлечима, врачи клиники Мэйо помогут вам и вашей семье справиться с вашим заболеванием.Персонал клиники Мэйо также предоставляет ресурсы для вас и вашей семьи, чтобы помочь вам справиться с вашим заболеванием, и у вас может быть возможность участвовать в группах поддержки.

Опыт и рейтинги

Опыт

Врачи клиники Мэйо обладают знаниями и опытом в оценке и лечении людей с болезнью Гентингтона и другими нервными (неврологическими) состояниями. Врачи, специализирующиеся на двигательных расстройствах, ежегодно проводят обследование и лечат около 65 человек с болезнью Гентингтона.

Исследования

Исследователи клиники Мэйо из отделения детской и подростковой неврологии изучают причины, прогрессирование, генетику и варианты лечения болезни Хантингтона. Эксперты отдела клинической геномики клиники Мэйо предоставляют доступ к новейшим методам генетического тестирования, когда это целесообразно с медицинской точки зрения. Исследователи Мэйо также проводят клинические испытания.

Национально признанный опыт

Клиника Мэйо в Рочестере, Миннесота., и Mayo Clinic в Джексонвилле, штат Флорида, вошли в число лучших больниц для неврологии и нейрохирургии по версии U.S. News & World Report. Клиника Мэйо в Фениксе / Скоттсдейле, штат Аризона, получила высокую оценку в области неврологии и нейрохирургии по версии U.S. News & World Report. Детский центр клиники Мэйо в Рочестере признан больницей №1 в Миннесоте и пяти штатах штата Айова, Миннесота, Северная Дакота, Южная Дакота и Висконсин, согласно рейтингу US News & World Report за 2021-2022 годы «Лучшие детские больницы». рейтинги.

Узнайте больше об опыте и рейтингах неврологического отделения клиники Мэйо.

Расположение, поездки и проживание

Mayo Clinic имеет крупные кампусы в Фениксе и Скоттсдейле, штат Аризона; Джексонвилл, Флорида; и Рочестер, штат Миннесота. Система здравоохранения клиники Мэйо имеет десятки отделений в нескольких штатах.

Для получения дополнительной информации о посещении клиники Мэйо выберите свое местоположение ниже:

Расходы и страхование

Mayo Clinic работает с сотнями страховых компаний и является поставщиком услуг внутри сети для миллионов людей.

В большинстве случаев клиника Мэйо не требует направления к врачу. Некоторые страховщики требуют направления или могут иметь дополнительные требования для определенного медицинского обслуживания. Приоритет всех посещений определяется медицинской потребностью.

Узнайте больше о приемах в клинику Мэйо.

Пожалуйста, свяжитесь со своей страховой компанией, чтобы проверить медицинское страхование и получить необходимое разрешение до вашего визита. Часто номер службы поддержки вашего страховщика напечатан на обратной стороне вашей страховой карты.

Дополнительная информация о выставлении счетов и страховании:

Клиника Майо в Аризоне, Флориде и Миннесоте

Система здравоохранения клиники Мэйо

Болезнь Хантингтона — Лечение и поддержка

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона или какого-либо способа остановить ее ухудшение. Но лечение и поддержка могут помочь уменьшить некоторые проблемы, вызванные этим заболеванием.

Во многих районах есть клиники по лечению болезни Хантингтона, которыми руководят врач-специалист и медсестра, которые могут предложить лечение и поддержку и при необходимости направить вас к другим специалистам.

Исследования новых методов лечения продолжаются, и в последнее время были получены некоторые многообещающие результаты.

Лекарства

Лекарства могут помочь уменьшить некоторые проблемы, вызванные болезнью Гентингтона, но они не останавливают и не замедляют развитие болезни.

Сюда входят:

Некоторые из этих лекарств не лицензированы для лечения болезни Хантингтона, но было установлено, что они помогают облегчить симптомы.

Большинство этих лекарств могут вызывать неприятные побочные эффекты.Поговорите со своим врачом о возможных преимуществах и рисках их приема.

Помощь в повседневных делах

Ежедневные задачи, такие как одевание, передвижение по дому и прием пищи, могут утомлять и утомлять, если у вас болезнь Хантингтона.

Эрготерапевт может взглянуть на действия, которые кажутся вам трудными, и посмотреть, есть ли другой способ их выполнить.

Они также могут порекомендовать изменения, которые можно внести в ваш дом, и оборудование, которое вы можете использовать, чтобы упростить вам жизнь.

Сюда могут входить:

• Установка пандусов, обеспечивающих доступ в зону для инвалидных колясок
• установка лестничного подъемника
• установка поручней — например, у лестницы или у кровати
• с использованием электрических консервных ножей, электрических зубных щеток и кухонных принадлежностей с большими ручками, которые легче удерживать
• фонари с голосовым управлением или программное обеспечение с голосовым управлением на компьютере

Узнайте больше о том, как трудотерапия может помочь и как ее получить.

Помощь с едой и общением

Логопед и диетолог могут помочь, если вы испытываете трудности с общением и едой из-за болезни Хантингтона.

Например, они могут сообщить о:

• альтернативные способы общения — например, электронные речевые устройства или графические карты
• высококалорийная диета для предотвращения потери веса
• способов облегчить пережевывание и глотание пищи

В какой-то момент может потребоваться зонд для кормления, который вводится прямо в желудок.

Если вы не хотите, чтобы вас кормили таким образом, вы можете подумать о том, чтобы заранее принять решение, в котором изложено, как вы хотели бы, чтобы о вас заботились на более поздних стадиях вашего состояния.

Помощь при проблемах с движением и равновесием

Если у вас болезнь Гентингтона, важно стараться оставаться как можно более активным. Это поможет вам почувствовать себя лучше как физически, так и морально.

Передвижение может быть затруднено, если у вас проблемы с координацией и равновесием, но даже регулярная ходьба с использованием вспомогательных средств, таких как трости, может быть полезной.

Физиотерапевт также может помочь с проблемами движения.

Они могут порекомендовать такие вещи, как:

• план учений
• движение и растяжка суставов (манипуляция)
• массажи

Узнайте больше о том, как физиотерапия может помочь и как ее получить.

Исследования новых методов лечения

В настоящее время ведутся исследования по поиску новых методов лечения болезни Хантингтона.

Достигнут прогресс в выявлении возможных способов замедления или остановки состояния путем «выключения» неисправного гена, который его вызывает.

Несколько препаратов сейчас проходят клинические испытания. Если они окажутся безопасными и эффективными, они могут появиться в продаже через несколько лет.

Вы можете узнать больше, посетив European Huntington’s Disease Network, HD Buzz и Huntington’s Disease Association. Вы также можете спросить своего врача-специалиста или медсестру.

Подробнее об уходе и поддержке

Ассоциация по борьбе с болезнью Хантингтона предоставляет дополнительную информацию о том, как получить помощь при болезни Гентингтона, в том числе советы по:

• поведенческие проблемы
• коммуникативные навыки
• сексуальные проблемы
• диета, прием пищи и глотание
• сиденья, оборудование и приспособления
• Ваши возможности, когда требуется постоянный уход
• льготы, на которые вы можете иметь право

Вы также можете прочитать руководство NHS по адресу:

Вождение автомобиля

Вам следует обсудить любые опасения по поводу вождения со своим врачом.

Если у вас есть водительские права и у вас есть симптомы, вызванные болезнью Хантингтона, вы по закону обязаны обратиться в DVLA.

DVLA запросит у вас данные вашего врача для получения дополнительной информации. Многим людям все еще разрешено водить машину, но это будет регулярно пересматриваться.

Нет необходимости связываться с DVLA, если у вас не появились симптомы. В случае сомнений обсудите это со своим врачом.

Узнайте больше о вождении с ограниченными физическими возможностями

Последняя проверка страницы: 29 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 29 марта 2024 г.

Лечение болезни Хантингтона

Многие агенты и хирургические процедуры были оценены при HD на предмет их эффективности в подавлении хореи, включая дофамин-истощающие агенты, антагонисты дофамина, бензодиазепины, антагонисты глутамата, ингибиторы ацетилхолинэстеразы, агонисты дофамина, антисейциниловые препараты. , глубокая стимуляция мозга и трансплантация клеток плода [45–48].Фармакологические вмешательства обычно направлены на лечение гиперкинетических двигательных расстройств, которые могут быть связаны с HD, таких как хорея, дистония, баллизм, миоклонус и тики. При выборе вмешательства медицинские работники должны учитывать, будет ли агент оказывать положительное или отрицательное влияние на психиатрические проблемы, связанные с HD, такие как раздражительность, депрессия, тревога, мания, апатия, обсессивно-компульсивное расстройство или снижение когнитивных функций. Дополнительные методы лечения, альтернативные и дополнительные методы лечения, поведенческие планы и когнитивные вмешательства также могут играть роль в устранении симптомов HD, и их необходимо учитывать при выборе лекарств.

Хорея

В нескольких обзорах обобщено симптоматическое лечение хореи, ассоциированной с HD [49–61]. В целом, нет достаточных данных для руководства долгосрочным симптоматическим лечением HD, и необходимы двойные слепые и долгосрочные исследования, оценивающие различные стратегии лечения HD [55]. Несмотря на отсутствие доказательств, недавно была выпущена публикация Руководства Американской академии неврологии, в которой рекомендуется рассмотреть возможность применения тетрабеназина (TBZ), амантадина или рилузола, если хорея требует лечения [46].В Кокрановском обзоре исследований симптоматического лечения БХ было изучено 22 испытания, в которых приняли участие 1254 различных участника [56]. Девять испытаний имели кроссоверную конструкцию, а 13 были проведены параллельно. Изученные исследования были относительно короткими — от 2 до 80 недель. В число испытаний, изучающих различные фармакологические вмешательства, входили антидофаминергические препараты (n = 5), антагонисты рецепторов глутамата (n = 5) и энергетические метаболиты (n = 5). Основываясь на имеющихся данных, авторы Кокрановского обзора пришли к выводу, что только TBZ продемонстрировал явную эффективность для контроля хореи, но «нельзя сделать никаких заявлений относительно наилучшей медицинской практики для контроля моторных и немоторных симптомов при HD».

TBZ — единственный препарат для лечения HD, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США и предназначенный для лечения хореи, связанной с HD. В предыдущих публикациях был дан обзор химии, фармакодинамики, фармакокинетики и механизма действия [47]. Есть недавний обзор разработки и использования тетрабеназина [62]. Обратимо ингибируя центральный везикулярный переносчик моноаминов типа 2, TBZ более избирательно истощает дофамин, чем норадреналин [48, 63]. Самая высокая плотность связывания TBZ находится в хвостатом ядре, скорлупе и прилежащем ядре, областях, которые, как известно, наиболее подвержены HD [64, 65].Связывание везикулярного транспортера моноаминов типа 2 и истощение моноаминов под действием TBZ являются обратимыми, в последние часы и не изменяются длительным лечением [66, 67].

Эффективность TBZ как противохореического препарата была убедительно продемонстрирована в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании, проведенном Huntington Study Group [68]. TBZ титровали еженедельно с шагом 12,5 мг до максимальной 100 мг / день или до развития невыносимых побочных эффектов. По сравнению с исходным уровнем, лечение TBZ привело к снижению на 5 баллов.0 Единая шкала оценки болезни Хантингтона (UHDRS) общее максимальное количество единиц хореи по сравнению со снижением на 1,5 единицы в группе плацебо. Имеются также данные, свидетельствующие о постоянной долгосрочной эффективности и переносимости TBZ у пациентов с HD [69–72].

В том же исследовании нежелательные явления, которые происходили значительно чаще в группе TBZ, включали сонливость или сонливость, бессонницу, подавленное настроение, возбуждение, акатизию и гиперкинез. Однако к завершению поддерживающей фазы, когда пациенты предположительно находились на оптимальной дозировке, не было значительных различий между TBZ и плацебо.Возможные побочные эффекты включают акатизию, депрессию, головокружение, усталость или паркинсонизм. Во время титрования пациенты могут испытывать бессонницу, сонливость или желудочно-кишечные расстройства.

В двойном слепом исследовании было совершено одно самоубийство у субъекта, принимавшего TBZ. Депрессия часто встречается при ГБ и может усугубляться ТБЗ. Однако попытки или завершенные самоубийства при HD не обязательно коррелируют с тяжестью депрессии, и необходимо учитывать другие связанные факторы, такие как импульсивность, обсессивно-компульсивное поведение и социально-экономические факторы.Тем не менее, все пациенты, принимающие TBZ, должны находиться под наблюдением на предмет наличия признаков депрессии и суицидальных мыслей. В последующем открытом расширенном исследовании не сообщалось о новых побочных эффектах, и препарат хорошо переносился при средней постоянной общей суточной дозе 62,5 мг.

При использовании TBZ в дозах выше 50 мг / день во вставке продукта ксеназина говорится, что «пациенты, которым требуются дозы выше 50 мг в день, должны быть генотипированы по ферменту, метаболизирующему лекарство, CYP2D6, чтобы определить, является ли пациент слабым метаболизатором или обширным метаболизатор »[73].Однако клинически нет необходимости рассматривать генотипирование, за исключением необходимости более длительного титрования сверхбыстрых метаболизаторов, и нет никаких отличительных черт у пациентов с различными генотипами CYP2D6 [74].

Другие лекарства, которые обычно используются при лечении хореи, включают антагонисты дофамина, бензодиазепины и антагонисты глутамата. Антагонисты дофамина (нейролептики), возможно, являются наиболее часто рассматриваемыми агентами при лечении хореи и психоза у пациентов с HD, но было опубликовано мало двойных слепых плацебо-контролируемых исследований, оценивающих эффективность и безопасность этих агентов [75–77]. .В плацебо-контролируемых исследованиях не было обнаружено, что ни один из типичных нейролептиков эффективен для уменьшения хореи. Однако в исследовании галоперидола у 10 пациентов пероральные дозы 1,5–10,0 мг / день соответствовали как минимум 30% снижению хореи по сравнению с исходным уровнем [78]. Количество и качество этих данных об эффективности необходимо учитывать при рассмотрении рисков использования типичных нейролептиков, особенно поздней дискинезии. Апатия и акатизия, другие потенциальные побочные эффекты блокаторов дофаминовых рецепторов, могут быть особенно проблематичными у пациентов с HD, поскольку они могут не иметь понимания, чтобы распознать эти проблемы, или могут ошибочно приписать симптомы HD.

В связи с предполагаемой улучшенной переносимостью атипичные нейролептики недавно были протестированы при БХ. Оланзапин использовался в небольших открытых исследованиях для лечения двигательных симптомов HD [79–83]. Диапазон воздействия на хорею сократился на 0–66%. Клинических испытаний рисперидона при БХ не проводилось, но в нескольких сообщениях предполагается положительный эффект на заболевание с допустимым профилем побочных эффектов [84–87]. Кветиапин был опробован в нескольких небольших неконтролируемых нерандомизированных испытаниях БХ с некоторым успехом как в отношении моторных, так и психиатрических симптомов БХ [88–90].Клозапин изучали у пациентов с HD в дозе до 150 мг / день в течение до 31 дня без пользы и значительных побочных эффектов, включая сонливость, утомляемость, антихолинергические симптомы и трудности при ходьбе [91]. Более новый атипичный агент с множественными механизмами действия, арипипразол, оказался полезным в нескольких небольших испытаниях с уменьшением хореи, эквивалентным таковому с TBZ [92–94]. Хотя арипипразол может иметь меньше побочных эффектов на настроение, чем TBZ, он может быть связан с акатизией и поздней дискинезией, как и другие типичные и атипичные нейролептики.

В контролируемых испытаниях было показано, что антагонист N-метил-D-аспартата амантадин значительно снижает хорею у пациентов с HD [95]. Для улучшения симптомов могут потребоваться дозы в диапазоне 400 мг / день или выше, но даже в дозах, используемых для лечения гриппа, амантадин может усиливать раздражительность и агрессивность [96]. Поскольку рилузол замедляет высвобождение глутамата в полосатом теле и патологические последствия в нейротоксических моделях HD на животных, было проведено несколько крупных испытаний, чтобы определить, существует ли возможный нейрозащитный эффект.Хотя явного нейропротективного эффекта не было обнаружено, рилузол значительно уменьшал хорею в дозе 200 мг / день, но не 100 мг / день [97, 98]. Бензодиазепины также часто используются клинически у пациентов с HD для лечения тревожности и хореи, но есть ограниченные данные, позволяющие предположить, что для подавления хореи могут потребоваться более высокие дозы клоназепама (до 5,5 мг / день) [99]. В этой дозе седативный эффект становится потенциальным побочным эффектом. В нескольких краткосрочных исследованиях (часы) есть доказательства того, что агонисты дофамина могут уменьшать двигательные признаки БХ, расплывчато определяемые как «ненормальные непроизвольные движения» в 2 исследованиях, а также снижение общего моторного балла UHDRS и аномальных непроизвольных движений. шкала движений (AIMS) с инфузией апоморфина [100–102].Хотя фармакологическое обоснование использования агонистов дофамина при лечении хореи неясно, предположительно они действуют, активируя пресинаптические рецепторы дофамина, что приводит к снижению обмена дофамина. Однако более вероятно, что наблюдаемые симптоматические эффекты связаны с неспецифическими или седативными эффектами.

Цель любого лечения по уменьшению хореи должна быть обсуждена с пациентом и его семьей. Следует уменьшить хорею до уровня, приемлемого для пациента, а не для полного устранения хореи или уменьшения хореи до уровня, приемлемого для лица, осуществляющего уход, или даже для врача, лечащего пациента.Поскольку HD является прогрессирующим заболеванием, которое со временем меняется, дозу и использование лекарств необходимо пересматривать каждые несколько месяцев. Соображения при выборе средства для лечения хореи изложены в таблице.

Таблица 3

Рекомендации по фармакологическому лечению хореи

6 9016рабочие

76

Лечение болезни Хантингтона

Многие агенты и хирургические процедуры были оценены в HD на предмет их эффективности в подавлении хореи, включая допамин-истощающие агенты, антагонисты дофамина, бензодиазепины, антагонисты глутамата, ингибиторы дофамина, ацетилхолины агонисты, противосудорожные препараты, каннабиноиды, литий, глубокая стимуляция мозга и трансплантация клеток плода [45–48].Фармакологические вмешательства обычно направлены на лечение гиперкинетических двигательных расстройств, которые могут быть связаны с HD, таких как хорея, дистония, баллизм, миоклонус и тики. При выборе вмешательства медицинские работники должны учитывать, будет ли агент оказывать положительное или отрицательное влияние на психиатрические проблемы, связанные с HD, такие как раздражительность, депрессия, тревога, мания, апатия, обсессивно-компульсивное расстройство или снижение когнитивных функций. Дополнительные методы лечения, альтернативные и дополнительные методы лечения, поведенческие планы и когнитивные вмешательства также могут играть роль в устранении симптомов HD, и их необходимо учитывать при выборе лекарств.

Хорея

В нескольких обзорах обобщено симптоматическое лечение хореи, ассоциированной с HD [49–61]. В целом, нет достаточных данных для руководства долгосрочным симптоматическим лечением HD, и необходимы двойные слепые и долгосрочные исследования, оценивающие различные стратегии лечения HD [55]. Несмотря на отсутствие доказательств, недавно была выпущена публикация Руководства Американской академии неврологии, в которой рекомендуется рассмотреть возможность применения тетрабеназина (TBZ), амантадина или рилузола, если хорея требует лечения [46].В Кокрановском обзоре исследований симптоматического лечения БХ было изучено 22 испытания, в которых приняли участие 1254 различных участника [56]. Девять испытаний имели кроссоверную конструкцию, а 13 были проведены параллельно. Изученные исследования были относительно короткими — от 2 до 80 недель. В число испытаний, изучающих различные фармакологические вмешательства, входили антидофаминергические препараты (n = 5), антагонисты рецепторов глутамата (n = 5) и энергетические метаболиты (n = 5). Основываясь на имеющихся данных, авторы Кокрановского обзора пришли к выводу, что только TBZ продемонстрировал явную эффективность для контроля хореи, но «нельзя сделать никаких заявлений относительно наилучшей медицинской практики для контроля моторных и немоторных симптомов при HD».

TBZ — единственный препарат для лечения HD, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США и предназначенный для лечения хореи, связанной с HD. В предыдущих публикациях был дан обзор химии, фармакодинамики, фармакокинетики и механизма действия [47]. Есть недавний обзор разработки и использования тетрабеназина [62]. Обратимо ингибируя центральный везикулярный переносчик моноаминов типа 2, TBZ более избирательно истощает дофамин, чем норадреналин [48, 63]. Самая высокая плотность связывания TBZ находится в хвостатом ядре, скорлупе и прилежащем ядре, областях, которые, как известно, наиболее подвержены HD [64, 65].Связывание везикулярного транспортера моноаминов типа 2 и истощение моноаминов под действием TBZ являются обратимыми, в последние часы и не изменяются длительным лечением [66, 67].

Эффективность TBZ как противохореического препарата была убедительно продемонстрирована в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании, проведенном Huntington Study Group [68]. TBZ титровали еженедельно с шагом 12,5 мг до максимальной 100 мг / день или до развития невыносимых побочных эффектов. По сравнению с исходным уровнем, лечение TBZ привело к снижению на 5 баллов.0 Единая шкала оценки болезни Хантингтона (UHDRS) общее максимальное количество единиц хореи по сравнению со снижением на 1,5 единицы в группе плацебо. Имеются также данные, свидетельствующие о постоянной долгосрочной эффективности и переносимости TBZ у пациентов с HD [69–72].

В том же исследовании нежелательные явления, которые происходили значительно чаще в группе TBZ, включали сонливость или сонливость, бессонницу, подавленное настроение, возбуждение, акатизию и гиперкинез. Однако к завершению поддерживающей фазы, когда пациенты предположительно находились на оптимальной дозировке, не было значительных различий между TBZ и плацебо.Возможные побочные эффекты включают акатизию, депрессию, головокружение, усталость или паркинсонизм. Во время титрования пациенты могут испытывать бессонницу, сонливость или желудочно-кишечные расстройства.

В двойном слепом исследовании было совершено одно самоубийство у субъекта, принимавшего TBZ. Депрессия часто встречается при ГБ и может усугубляться ТБЗ. Однако попытки или завершенные самоубийства при HD не обязательно коррелируют с тяжестью депрессии, и необходимо учитывать другие связанные факторы, такие как импульсивность, обсессивно-компульсивное поведение и социально-экономические факторы.Тем не менее, все пациенты, принимающие TBZ, должны находиться под наблюдением на предмет наличия признаков депрессии и суицидальных мыслей. В последующем открытом расширенном исследовании не сообщалось о новых побочных эффектах, и препарат хорошо переносился при средней постоянной общей суточной дозе 62,5 мг.

При использовании TBZ в дозах выше 50 мг / день во вставке продукта ксеназина говорится, что «пациенты, которым требуются дозы выше 50 мг в день, должны быть генотипированы по ферменту, метаболизирующему лекарство, CYP2D6, чтобы определить, является ли пациент слабым метаболизатором или обширным метаболизатор »[73].Однако клинически нет необходимости рассматривать генотипирование, за исключением необходимости более длительного титрования сверхбыстрых метаболизаторов, и нет никаких отличительных черт у пациентов с различными генотипами CYP2D6 [74].

Другие лекарства, которые обычно используются при лечении хореи, включают антагонисты дофамина, бензодиазепины и антагонисты глутамата. Антагонисты дофамина (нейролептики), возможно, являются наиболее часто рассматриваемыми агентами при лечении хореи и психоза у пациентов с HD, но было опубликовано мало двойных слепых плацебо-контролируемых исследований, оценивающих эффективность и безопасность этих агентов [75–77]. .В плацебо-контролируемых исследованиях не было обнаружено, что ни один из типичных нейролептиков эффективен для уменьшения хореи. Однако в исследовании галоперидола у 10 пациентов пероральные дозы 1,5–10,0 мг / день соответствовали как минимум 30% снижению хореи по сравнению с исходным уровнем [78]. Количество и качество этих данных об эффективности необходимо учитывать при рассмотрении рисков использования типичных нейролептиков, особенно поздней дискинезии. Апатия и акатизия, другие потенциальные побочные эффекты блокаторов дофаминовых рецепторов, могут быть особенно проблематичными у пациентов с HD, поскольку они могут не иметь понимания, чтобы распознать эти проблемы, или могут ошибочно приписать симптомы HD.

В связи с предполагаемой улучшенной переносимостью атипичные нейролептики недавно были протестированы при БХ. Оланзапин использовался в небольших открытых исследованиях для лечения двигательных симптомов HD [79–83]. Диапазон воздействия на хорею сократился на 0–66%. Клинических испытаний рисперидона при БХ не проводилось, но в нескольких сообщениях предполагается положительный эффект на заболевание с допустимым профилем побочных эффектов [84–87]. Кветиапин был опробован в нескольких небольших неконтролируемых нерандомизированных испытаниях БХ с некоторым успехом как в отношении моторных, так и психиатрических симптомов БХ [88–90].Клозапин изучали у пациентов с HD в дозе до 150 мг / день в течение до 31 дня без пользы и значительных побочных эффектов, включая сонливость, утомляемость, антихолинергические симптомы и трудности при ходьбе [91]. Более новый атипичный агент с множественными механизмами действия, арипипразол, оказался полезным в нескольких небольших испытаниях с уменьшением хореи, эквивалентным таковому с TBZ [92–94]. Хотя арипипразол может иметь меньше побочных эффектов на настроение, чем TBZ, он может быть связан с акатизией и поздней дискинезией, как и другие типичные и атипичные нейролептики.

В контролируемых испытаниях было показано, что антагонист N-метил-D-аспартата амантадин значительно снижает хорею у пациентов с HD [95]. Для улучшения симптомов могут потребоваться дозы в диапазоне 400 мг / день или выше, но даже в дозах, используемых для лечения гриппа, амантадин может усиливать раздражительность и агрессивность [96]. Поскольку рилузол замедляет высвобождение глутамата в полосатом теле и патологические последствия в нейротоксических моделях HD на животных, было проведено несколько крупных испытаний, чтобы определить, существует ли возможный нейрозащитный эффект.Хотя явного нейропротективного эффекта не было обнаружено, рилузол значительно уменьшал хорею в дозе 200 мг / день, но не 100 мг / день [97, 98]. Бензодиазепины также часто используются клинически у пациентов с HD для лечения тревожности и хореи, но есть ограниченные данные, позволяющие предположить, что для подавления хореи могут потребоваться более высокие дозы клоназепама (до 5,5 мг / день) [99]. В этой дозе седативный эффект становится потенциальным побочным эффектом. В нескольких краткосрочных исследованиях (часы) есть доказательства того, что агонисты дофамина могут уменьшать двигательные признаки БХ, расплывчато определяемые как «ненормальные непроизвольные движения» в 2 исследованиях, а также снижение общего моторного балла UHDRS и аномальных непроизвольных движений. шкала движений (AIMS) с инфузией апоморфина [100–102].Хотя фармакологическое обоснование использования агонистов дофамина при лечении хореи неясно, предположительно они действуют, активируя пресинаптические рецепторы дофамина, что приводит к снижению обмена дофамина. Однако более вероятно, что наблюдаемые симптоматические эффекты связаны с неспецифическими или седативными эффектами.

Цель любого лечения по уменьшению хореи должна быть обсуждена с пациентом и его семьей. Следует уменьшить хорею до уровня, приемлемого для пациента, а не для полного устранения хореи или уменьшения хореи до уровня, приемлемого для лица, осуществляющего уход, или даже для врача, лечащего пациента.Поскольку HD является прогрессирующим заболеванием, которое со временем меняется, дозу и использование лекарств необходимо пересматривать каждые несколько месяцев. Соображения при выборе средства для лечения хореи изложены в таблице.

Таблица 3

Рекомендации по фармакологическому лечению хореи

6 9016рабочие

76

Лечение болезни Хантингтона

Многие агенты и хирургические процедуры были оценены в HD на предмет их эффективности в подавлении хореи, включая допамин-истощающие агенты, антагонисты дофамина, бензодиазепины, антагонисты глутамата, ингибиторы дофамина, ацетилхолины агонисты, противосудорожные препараты, каннабиноиды, литий, глубокая стимуляция мозга и трансплантация клеток плода [45–48].Фармакологические вмешательства обычно направлены на лечение гиперкинетических двигательных расстройств, которые могут быть связаны с HD, таких как хорея, дистония, баллизм, миоклонус и тики. При выборе вмешательства медицинские работники должны учитывать, будет ли агент оказывать положительное или отрицательное влияние на психиатрические проблемы, связанные с HD, такие как раздражительность, депрессия, тревога, мания, апатия, обсессивно-компульсивное расстройство или снижение когнитивных функций. Дополнительные методы лечения, альтернативные и дополнительные методы лечения, поведенческие планы и когнитивные вмешательства также могут играть роль в устранении симптомов HD, и их необходимо учитывать при выборе лекарств.

Хорея

В нескольких обзорах обобщено симптоматическое лечение хореи, ассоциированной с HD [49–61]. В целом, нет достаточных данных для руководства долгосрочным симптоматическим лечением HD, и необходимы двойные слепые и долгосрочные исследования, оценивающие различные стратегии лечения HD [55]. Несмотря на отсутствие доказательств, недавно была выпущена публикация Руководства Американской академии неврологии, в которой рекомендуется рассмотреть возможность применения тетрабеназина (TBZ), амантадина или рилузола, если хорея требует лечения [46].В Кокрановском обзоре исследований симптоматического лечения БХ было изучено 22 испытания, в которых приняли участие 1254 различных участника [56]. Девять испытаний имели кроссоверную конструкцию, а 13 были проведены параллельно. Изученные исследования были относительно короткими — от 2 до 80 недель. В число испытаний, изучающих различные фармакологические вмешательства, входили антидофаминергические препараты (n = 5), антагонисты рецепторов глутамата (n = 5) и энергетические метаболиты (n = 5). Основываясь на имеющихся данных, авторы Кокрановского обзора пришли к выводу, что только TBZ продемонстрировал явную эффективность для контроля хореи, но «нельзя сделать никаких заявлений относительно наилучшей медицинской практики для контроля моторных и немоторных симптомов при HD».

TBZ — единственный препарат для лечения HD, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США и предназначенный для лечения хореи, связанной с HD. В предыдущих публикациях был дан обзор химии, фармакодинамики, фармакокинетики и механизма действия [47]. Есть недавний обзор разработки и использования тетрабеназина [62]. Обратимо ингибируя центральный везикулярный переносчик моноаминов типа 2, TBZ более избирательно истощает дофамин, чем норадреналин [48, 63]. Самая высокая плотность связывания TBZ находится в хвостатом ядре, скорлупе и прилежащем ядре, областях, которые, как известно, наиболее подвержены HD [64, 65].Связывание везикулярного транспортера моноаминов типа 2 и истощение моноаминов под действием TBZ являются обратимыми, в последние часы и не изменяются длительным лечением [66, 67].

Эффективность TBZ как противохореического препарата была убедительно продемонстрирована в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании, проведенном Huntington Study Group [68]. TBZ титровали еженедельно с шагом 12,5 мг до максимальной 100 мг / день или до развития невыносимых побочных эффектов. По сравнению с исходным уровнем, лечение TBZ привело к снижению на 5 баллов.0 Единая шкала оценки болезни Хантингтона (UHDRS) общее максимальное количество единиц хореи по сравнению со снижением на 1,5 единицы в группе плацебо. Имеются также данные, свидетельствующие о постоянной долгосрочной эффективности и переносимости TBZ у пациентов с HD [69–72].

В том же исследовании нежелательные явления, которые происходили значительно чаще в группе TBZ, включали сонливость или сонливость, бессонницу, подавленное настроение, возбуждение, акатизию и гиперкинез. Однако к завершению поддерживающей фазы, когда пациенты предположительно находились на оптимальной дозировке, не было значительных различий между TBZ и плацебо.Возможные побочные эффекты включают акатизию, депрессию, головокружение, усталость или паркинсонизм. Во время титрования пациенты могут испытывать бессонницу, сонливость или желудочно-кишечные расстройства.

В двойном слепом исследовании было совершено одно самоубийство у субъекта, принимавшего TBZ. Депрессия часто встречается при ГБ и может усугубляться ТБЗ. Однако попытки или завершенные самоубийства при HD не обязательно коррелируют с тяжестью депрессии, и необходимо учитывать другие связанные факторы, такие как импульсивность, обсессивно-компульсивное поведение и социально-экономические факторы.Тем не менее, все пациенты, принимающие TBZ, должны находиться под наблюдением на предмет наличия признаков депрессии и суицидальных мыслей. В последующем открытом расширенном исследовании не сообщалось о новых побочных эффектах, и препарат хорошо переносился при средней постоянной общей суточной дозе 62,5 мг.

При использовании TBZ в дозах выше 50 мг / день во вставке продукта ксеназина говорится, что «пациенты, которым требуются дозы выше 50 мг в день, должны быть генотипированы по ферменту, метаболизирующему лекарство, CYP2D6, чтобы определить, является ли пациент слабым метаболизатором или обширным метаболизатор »[73].Однако клинически нет необходимости рассматривать генотипирование, за исключением необходимости более длительного титрования сверхбыстрых метаболизаторов, и нет никаких отличительных черт у пациентов с различными генотипами CYP2D6 [74].

Другие лекарства, которые обычно используются при лечении хореи, включают антагонисты дофамина, бензодиазепины и антагонисты глутамата. Антагонисты дофамина (нейролептики), возможно, являются наиболее часто рассматриваемыми агентами при лечении хореи и психоза у пациентов с HD, но было опубликовано мало двойных слепых плацебо-контролируемых исследований, оценивающих эффективность и безопасность этих агентов [75–77]. .В плацебо-контролируемых исследованиях не было обнаружено, что ни один из типичных нейролептиков эффективен для уменьшения хореи. Однако в исследовании галоперидола у 10 пациентов пероральные дозы 1,5–10,0 мг / день соответствовали как минимум 30% снижению хореи по сравнению с исходным уровнем [78]. Количество и качество этих данных об эффективности необходимо учитывать при рассмотрении рисков использования типичных нейролептиков, особенно поздней дискинезии. Апатия и акатизия, другие потенциальные побочные эффекты блокаторов дофаминовых рецепторов, могут быть особенно проблематичными у пациентов с HD, поскольку они могут не иметь понимания, чтобы распознать эти проблемы, или могут ошибочно приписать симптомы HD.

В связи с предполагаемой улучшенной переносимостью атипичные нейролептики недавно были протестированы при БХ. Оланзапин использовался в небольших открытых исследованиях для лечения двигательных симптомов HD [79–83]. Диапазон воздействия на хорею сократился на 0–66%. Клинических испытаний рисперидона при БХ не проводилось, но в нескольких сообщениях предполагается положительный эффект на заболевание с допустимым профилем побочных эффектов [84–87]. Кветиапин был опробован в нескольких небольших неконтролируемых нерандомизированных испытаниях БХ с некоторым успехом как в отношении моторных, так и психиатрических симптомов БХ [88–90].Клозапин изучали у пациентов с HD в дозе до 150 мг / день в течение до 31 дня без пользы и значительных побочных эффектов, включая сонливость, утомляемость, антихолинергические симптомы и трудности при ходьбе [91]. Более новый атипичный агент с множественными механизмами действия, арипипразол, оказался полезным в нескольких небольших испытаниях с уменьшением хореи, эквивалентным таковому с TBZ [92–94]. Хотя арипипразол может иметь меньше побочных эффектов на настроение, чем TBZ, он может быть связан с акатизией и поздней дискинезией, как и другие типичные и атипичные нейролептики.

В контролируемых испытаниях было показано, что антагонист N-метил-D-аспартата амантадин значительно снижает хорею у пациентов с HD [95]. Для улучшения симптомов могут потребоваться дозы в диапазоне 400 мг / день или выше, но даже в дозах, используемых для лечения гриппа, амантадин может усиливать раздражительность и агрессивность [96]. Поскольку рилузол замедляет высвобождение глутамата в полосатом теле и патологические последствия в нейротоксических моделях HD на животных, было проведено несколько крупных испытаний, чтобы определить, существует ли возможный нейрозащитный эффект.Хотя явного нейропротективного эффекта не было обнаружено, рилузол значительно уменьшал хорею в дозе 200 мг / день, но не 100 мг / день [97, 98]. Бензодиазепины также часто используются клинически у пациентов с HD для лечения тревожности и хореи, но есть ограниченные данные, позволяющие предположить, что для подавления хореи могут потребоваться более высокие дозы клоназепама (до 5,5 мг / день) [99]. В этой дозе седативный эффект становится потенциальным побочным эффектом. В нескольких краткосрочных исследованиях (часы) есть доказательства того, что агонисты дофамина могут уменьшать двигательные признаки БХ, расплывчато определяемые как «ненормальные непроизвольные движения» в 2 исследованиях, а также снижение общего моторного балла UHDRS и аномальных непроизвольных движений. шкала движений (AIMS) с инфузией апоморфина [100–102].Хотя фармакологическое обоснование использования агонистов дофамина при лечении хореи неясно, предположительно они действуют, активируя пресинаптические рецепторы дофамина, что приводит к снижению обмена дофамина. Однако более вероятно, что наблюдаемые симптоматические эффекты связаны с неспецифическими или седативными эффектами.

Цель любого лечения по уменьшению хореи должна быть обсуждена с пациентом и его семьей. Следует уменьшить хорею до уровня, приемлемого для пациента, а не для полного устранения хореи или уменьшения хореи до уровня, приемлемого для лица, осуществляющего уход, или даже для врача, лечащего пациента.Поскольку HD является прогрессирующим заболеванием, которое со временем меняется, дозу и использование лекарств необходимо пересматривать каждые несколько месяцев. Соображения при выборе средства для лечения хореи изложены в таблице.

Таблица 3

Рекомендации по фармакологическому лечению хореи

6 9016рабочие

76

.