Амниоцентез риски: сроки проведения, методы, возможные риски

цены на лечение, симптомы и диагностика заболевания в клинике «Мать и дитя» в Москве

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

• Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;




• В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;




• Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;




• В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;




• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;




• Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

• наличие острого воспалительного процесса;




• обострение хронических заболеваний;




• выраженный гипертонус матки;




• кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Центр Молекулярной Генетики — Амниоцентез

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

 

Что такое амниоцентез 

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание. 

 

Как проводится амниоцентез? 

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

 

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

 

Является ли амниоцентез болезненной процедурой? 

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

 

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

 

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

 

Является ли амниоцентез надежной процедурой? 

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

 

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

 

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

 

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

 

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

 

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к  наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

 

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

 

 

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

• гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
• цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
• иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
• биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
• анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

 

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

• преждевременной отслойки плаценты;
• наличия урогенитальных инфекций;
• наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
• опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
• обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

• Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

• Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

• спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
• появились кровянистые выделения из влагалища;
• стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

• Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

• Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

• Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
• Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
• Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
• При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
• Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Амниоцентез — Мини-эко центр

Амниоцентез – это инвазивный (хирургический) метод окончательной пренатальной диагностики плода, предназначенный для выявления генетических или других патологий развития малыша.

Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, который происходит путем прокалывания плодного пузыря длинной тонкой иглой. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется и выделяются клетки плода. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический, генетический и цитологический анализы.

Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показания и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее невыполнения.

Относительными и абсолютными показаниями являются:

• Неблагоприятные результаты пренатального скрининга.
• Наличие в семье наследственных заболеваний.
• Негативный или сомнительный результат неинвазивных генетических тестов.
• Снижение количества жидкости при многоводии (амниоредукция).
• Выявление внутриутробных инфекций.
• Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
• Введение лекарственных препаратов непосредственно в плод.

Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Амниоцентез проводится под ультразвуковым контролем. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется анестезия.

Длительность самой процедуры составляет считанные минуты, но по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.

Что же окончательно определяет амниоцентез?
Получив при прямом доступе клетки плода, исследуют его хромосомный набор. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:

• Синдромы Эдвардса, Дауна и Патау.
• Пороки развития нервной трубки плода.
• Выявление внутриутробных инфекций (краснухи, герпеса).
• Определение группы крови и резус-фактора плода, что помогает определить возможность развития заболеваний, связанных с Y или X-хромосомой (ярким примером является гемофилия).
• Определение степени и тяжести гемолитической болезни.

Если в результате исследования были выявлены генетические аномалии или заболевания, которые могут привести к наследственным болезням, беременной предлагается прервать беременность по медицинским показаниям.

Противопоказания к процедуре

Амниоцентез является малым хирургическим вмешательством, поэтому имеет ряд противопоказаний, определяемых лечащим доктором.

Как при любом оперативном вмешательстве, в некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:

• Инфицирование плодных оболочек, с последующим развитием хорионамнионита.
• Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
• Травматизация мочевого пузыря или кишечника женщины.
• Повреждение сосудов пуповины.
• Отслойка плаценты.
• Преждевременные роды.

В нашей клинике данная процедура проводится опытными специалистами, имеющими большой опыт их проведения.

Амниоцентез: что такое амниоцентез, сроки проведения, точность анализа амниоцентез

Генетическое исследование амниоцентез — показания и противопоказания

Амниоцентез – это диагностический метод, позволяющий выявить генетические патологии плода. Анализ предполагает забор околоплодных вод, выделение отмерших клеток плода и их дальнейшее исследование на хромосомные нарушения. Проведение процедуры возможно в пренатальный (дородовой) период. На сегодняшний день — это самый достоверный метод определения патологий развития плода.

В Одессе исследование проводит центр репродуктивной медицины “Гамета”. На базе центра работают специалисты с 20-ти летним опытом работы. В их распоряжении есть все необходимое оборудование и инвентарь для безопасного взятия биологического материала и качественного выполнения исследования.

Когда рекомендовано исследование

Основные показания к проведению амниоцентеза:

• Наличие у членов семьи заболеваний, которые могут передаваться по наследству.
• Проявление хромосомных нарушений у плодов в предыдущих беременностях.
• Результаты неинвазивного теста или биохимического скрининга, показавшие низкую концентрацию белка (РАРР-А) в плазме или высокий уровень ХГЧ.
• Выявление аномалий в развитии плода после проведения УЗИ.
• Возраст женщины после 35 лет, когда увеличивается риск образования лишней хромосомной пары в яичниках.

Анализ имеет ряд противопоказаний, среди которых миома матки и проблемы со свертываемостью крови. С полным списком противопоказаний, а также с возможными осложнениями и последствиями, особенностями подготовки к процедуре специалисты клиники «Гамета» ознакомят пациентов на предварительной консультации.

Результаты амниоцентеза

Результаты диагностики будут готовы через 21 день. Исследование дает 100% ответ о формировании набора хромосом у плода, выявляет отклонения и показывает развитие некоторых синдромов:

1. Дауна: заболевание характеризуется некоторыми дефектами внешности, замедленным умственным развитием, пороками внутренних органов.
2. Патау: патология, несовместимая с жизнью, новорожденный проживает всего несколько дней.
3. Эдварса: ребенок может прожить как несколько месяцев, так и несколько лет. Аномалия сопровождается пороком сердца, умственной отсталостью.

Также анализ выявляет внутриутробные инфекции (краснуха, герпес) и наследственные заболевания (анемию, муковисцидоз).

Возможные риски амниоцентеза

Амниоцентез, как и любое оперативное вмешательство, имеет свои факторы риска:

• Инфицирование плодных оболочек, с последующим развитием хориоамнионита.
• Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
• Травматизация мочевого пузыря или кишечника женщины.
• Повреждение сосудов пуповины.
• Отслойка плаценты.
• Преждевременные роды.

При наличии показаний к проведению амниоцентеза, вы можете обратиться в центр репродуктивной медицины “Гамета”. Процедура проводится опытными специалистами в стационаре за один день в условиях полной стерильности. Специалисты центра проводят исследование с помощью современного оборудования и гарантируют 100% результат. Вы можете записаться на консультацию по телефону или заполнить короткую форму обратной связи.

Что такое амниоцентез? — Lada Clinic

В случае серьезных подозрений на пороки развития врачи назначают проведение специальных генетических анализов. С их помощью можно определить, будет ли малыш здоровым, еще до его рождения. Одной из самых распространенных процедур такого плана является амниоцентез. Данная методика широко распространена во всем мире и у нас в Украине.  В большинстве случае процедура позволяет делать прогнозы с высокой точностью. Разберемся, в чем она заключается.

Амниоцентез – это…

До рождения плод находится в маточном плодном пузыре. Здесь он растет и развивается. Пузырь заполнен околоплодными водами или амниотической жидкостью. В нее попадают отмершие клетки. Также тут содержатся разные микроорганизмы и химические вещества, индикаторы состояния беременности. Весь этот биоматериал содержит много важной информации о состоянии и здоровье плода. 

Термин “амниоцентез” происходит от двух слов: латинского “amnion”, что значит водная оболочка, и греческого “kentesis”, то есть прокалывание. Это инвазивная процедура получения околоплодных вод для анализа или введение лекарства внутрь плодного пузыря. Чаще всего метод используется в диагностических целях. С помощью пренатальной процедуры можно с высокой точностью определять разные виды генетических и других болезней.

Анализ околоплодных вод проводят на 16-19 неделях беременности. В этот период вмешательство является наиболее информативным и наименее опасным для мамы и ребенка. Решение о проведении процедуры принимается на основании предварительного обследования в случае подозрений на развитие определенных патологий. Анализ можно назначать как при одноплодной, так и при многоплодной беременности. Вот как проходит амниоцентез.

1. Путем обследования УЗИ устанавливается точный срок беременности, проверяется количество плодов, оценивается их/его состояние. Также на этом этапе специалист определяет готовность женского организма к процедуре.
2. Пункцией плодного яйца через брюшную полость осуществляется забор определенного количества околоплодной жидкости – порядка 20-40 кубических сантиметров. Анализ полностью стерильный, предварительно проводится дезинфекция кожи в зоне прокола. При помощи ультразвука специалист определяет наиболее удачную точку проникновения на безопасном расстоянии от плода. 
3. В лаборатории проводится полный анализ околоплодной жидкости, в том числе и путем искусственного выращивания клеток зародыша. 

Результат можно получить уже через 2-3 недели. Реже клетки культивируются дольше.

Процедура по болевым ощущениям сравнима с обычным анализом крови. Ее проводят без обезболивания. Но нужно понимать, что этот метод более сложный. Поэтому после амниоцентеза стоит принять профилактические меры: отдыхать не меньше двух суток и воздержаться от половых отношений на протяжении 72 часов. При любых ощущениях дискомфорта нужно обязательно обратиться к врачу.

Параллельно с амниоцентезом в некоторых случаях проводится кордоцентез. Это еще один метод дородовой диагностики, в рамках которого пунктируют пуповину плода. Осуществляется забор крови из сосудов для дальнейших лабораторных тестов.

Амниоцентез: за и против

Хотя этот метод диагностики является достаточно безопасным, его не рекомендуют применять без серьезных показаний. Чтобы получить направление на процедуру, нужна не только консультация гинеколога, но также тщательное генетическое обследование.

Прокол живота при беременности – это серьезная инвазивная процедура, которая имеет свои риски. Из-за следующих осложнений многие не решаются на проведение амниоцентеза.

1. Риск выкидыша. Хотя вероятность такого исхода низкая, до 0,25%, опасность существует. 
2. Маточная инфекция. Любая инвазивная процедура несет в себе такой риск.
3. Ошибки амниоцентеза и неоднозначные результаты. Внимательно выбирайте клинику, где проводите исследование.

Избежать рисков процедуры поможет также правильная подготовка к амниоцентезу. Нужно пройти различные обследования для своевременного выявления инфекций и воспалений. За 4-5 дней до процедуры следует исключить употребление ацетилсалициловой кислоты, а также препаратов, снижающих свертываемость. Это позволит не допустить кровотечений. 

После процедуры нужно сократить любые физические нагрузки. Женщинам с отрицательным резус-фактором проводится курс иммуноглобулина для исключения резус-конфликта. Иногда необходимо назначение обезболивающих и противовоспалительных препаратов.

Главный аргумент в пользу проведение анализа – возможность с высокой точностью определить состояние плода. Об этом далее.

Какие патологии выявляет?

Исследование околоплодных вод и клеток плода позволяет диагностировать такие аномалии:

• хромосомные: трисомию 21, Синдром Дауна и другие;
• наследственные: Болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточную анемию, гемофилию, мышечную дистрофию, кистозный фиброз и пр.;
• внутриутробные инфекции: герпес, краснуху, токсоплазмоз, цитомегаловирус;
• пороки развития.

Кроме того, путем такого исследования можно установить группу крови, резус-фактор и пол малыша. На основании результатов теста принимается решение о дальнейшей тактике ведения беременности.

Амниоцентез

Амниоцентез – это исследование, во время которого из матки женщины для лабораторного анализа берется образец околоплодной жидкости. Цель – проверить, нет ли у ребенка каких-то серьезных хромосомных отклонений. Этот диагностический тест дает достоверный результат, с его помощью можно также определить пол ребенка.

Существует несколько сотен генетических дефектов, и обычно амниоцентез используется для определения хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. И все же, с помощью амниоцентеза можно установить не все аномалии – он, например, не показывает такие врожденные проблемы, как заячья губа или волчья пасть. Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но эта категория проблем лучше диагностируется с помощью анализа крови или УЗИ в середине беременности (его называют еще анатомическим УЗИ плода). Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить резус-фактор ребенка.

Решение о том, делать ли амниоцентез, могут принять только будущие родители, поскольку эта процедура сопряжена с некоторым риском. Провести это исследование обычно предлагается в ситуации, когда результаты скрининговых тестов, например, анализа крови, определение толщины воротникового пространства или обоих сразу, указывают на повышенный риск рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями, или ультразвуковое исследование выявило у него проблему, например, сердечный дефект, свидетельствующую о возможности наличия у него аномалии; если будущей маме больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест на хромосомные аномалии; если кто-то из родных отца ребенка имеет те или иные генетические отклонения; у кого-то из будущих родителей есть риск передачи наследственного заболевания; в прошлом у женщины была беременность, сопровождаемая генетическими проблемами.

Амниоцентез обычно делается во втором триместре, после 15-й недели. Хотя эту процедуру можно провести и раньше, уже на 12-й неделе, но ранний амниоцентез (до 15-й недели) обычно чреват риском выкидыша. Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор необходимой для анализа порции без лишнего риска. Если встает вопрос о необходимости проведения досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше положенного срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже достаточно созрели. Исследование дает информацию о наличии инфекции в ситуации, когда у женщины начинаются преждевременные роды, или раньше срока отходят воды.

С помощью УЗ-аппарата врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем он вводит в брюшную стенку длинную и тонкую  полую иглу, которая достигает полости с околоплодной жидкостью. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около двух столовых ложек) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся его состояния.

Выбор оптимального места для пункции (с помощью изображения на экране ультразвукового сканера) может занять время, а ввод иглы и извлечение жидкости требует не больше пяти минут. По окончании процедуры в животе иногда возникают легкие болевые ощущения. Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.

Если женщину попросили выпить перед обследованием побольше воды, чтобы обеспечить более четкую картину при сканировании, то, возможно, эта процедура будет связана для вас с определенным дискомфортом. Некоторые пациентки говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается.

После процедуры иногда ощущаются небольшие боли в животе, в редких случаях они могут быть посильнее. В любом случае, в течение суток после обследования женщине рекомендуется отдых. 

Образец жидкости будет послан в лабораторию, после чего, специалисты должны будут подсчитать все хромосомы и определить их структуру (то есть установить кариотип). Для выращивания нужного для диагностики числа клеток, требуется время, так что ответ можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после проведения процедуры.

Амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез (также называемый амниоцентезом) — это пренатальный тест, в ходе которого берут околоплодные воды из окружающей среды вашего ребенка в матке (также называемой маткой). Жидкость проверяется на наличие определенных заболеваний у вашего ребенка. Пренатальный тест — это медицинский тест, который вы проходите во время беременности. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам амнио.

Amnio — это диагностический тест. Это означает, что он точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.Это отличается от скринингового теста, который показывает, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других. Если результаты скринингового теста ненормальны, вы можете пройти диагностический тест, например амнио, чтобы диагностировать (выяснить), есть ли у вашего ребенка заболевание. Результаты Amnio почти всегда верны.

Как узнать, нужен ли вам амниоцентез?

Американский колледж акушеров и гинекологов (также называемый ACOG) рекомендует всем беременным женщинам выбрать пренатальные тесты, такие как амнио.Вам может потребоваться амнио, если ваш ребенок подвержен определенным заболеваниям, например:

• Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает. Ваш врач может использовать амнио для диагностики определенных врожденных дефектов, таких как врожденные дефекты мозга и позвоночника, называемые дефектами нервной трубки (также называемые NTD).Примерами NTD являются расщепление позвоночника и анэнцефалия. Амнио не проверяет все врожденные дефекты. Например, он не может проверить наличие определенных проблем с сердцем или врожденных дефектов губы или рта ребенка, называемых заячьей губой и нёбом. Некоторые врожденные дефекты носят генетический характер (вызваны изменениями генов).
• Генетические и хромосомные состояния. Эти состояния вызваны изменениями генов и хромосом. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. Генетические состояния включают муковисцидоз (также называемый CF), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти условия передаются от родителя к ребенку, а иногда случаются сами по себе.

Если у вашего ребенка есть риск развития этих состояний, вам могут сделать амнио на 15–20 неделе беременности. Не рекомендуется до 15 недель, потому что это увеличивает риск выкидыша и других осложнений.Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

На более поздних сроках беременности вам могут сделать амнио до:

• Проверьте развитие легких у ребенка (также называемое зрелостью легких плода). Ваш врач может порекомендовать амнио, чтобы проверить околоплодные воды вашего ребенка и выяснить, разработаны ли легкие вашего ребенка для рождения. Такой вид амнио делается только в том случае, если вам нужно рожать раньше, чтобы предотвратить осложнения беременности. Обычно это делается на сроке от 32 до 39 недель беременности.
• Проверьте, нет ли у вашего ребенка инфекций или других заболеваний. Например, если ваш ребенок подвержен риску резус-инфекции, ваш врач может использовать амнио для проверки вашего ребенка на анемию. Резус-болезнь — опасный вид анемии, которую можно предотвратить, если лечить во время беременности. Анемия — это когда у человека не хватает здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу.
• Лечить многоводие. Многоводие — это когда у вас слишком много околоплодных вод. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери.Полигидрамнион может увеличить риск осложнений беременности, таких как преждевременные роды (роды до 37 недель беременности). Ваш врач может использовать амнио, чтобы вывести лишнюю жидкость из матки.

Есть ли у вас риск рождения ребенка с врожденным дефектом, генетическим или хромосомным заболеванием?

У вас может быть повышенный риск рождения ребенка с одним из следующих состояний, если:

• Вам 35 лет и старше. Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием, таким как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
• У вас есть ребенок с врожденным дефектом или у вас ранее была беременность с врожденным дефектом. Наличие врожденного дефекта во время предыдущей беременности повышает вероятность того, что у вас будет врожденный дефект во время другой беременности.
• У вас есть семейная история генетического заболевания. Если у вас, вашего партнера или члена любой из ваших семей есть генетическое заболевание, такое как CF, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидноклеточная анемия, Тея-Сакса или талассемия, вам может потребоваться амнио, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка состояние.Вы можете пройти скрининг носителей на генетические заболевания до или во время беременности. Скрининговый тест на носительство проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает.
• Результаты ваших пренатальных скрининговых тестов отклоняются от нормы.Скрининговый тест не представляет опасности для вас или вашего ребенка, но он не может сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание. Диагностический тест, такой как амнио, может диагностировать заболевание. Если у вас есть ненормальные результаты скринингового теста, такого как скрининг в первом триместре или тестирование внеклеточной ДНК, вы можете пройти диагностический тест, например амнио.

Амнио — ваш выбор, даже если вы рискуете родить ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием. Поговорите со своим партнером, врачом и генетическим консультантом о вариантах тестирования.Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, а также в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы также можете поговорить со своими религиозными и духовными лидерами, чтобы помочь вам принять решение о тестировании на врожденные дефекты и генетические заболевания во время беременности.

Спросите своего поставщика о других пренатальных тестах и ​​о том, как обратиться к поставщику, например, к специалисту по медицине матери и плода.Это акушер с образованием и подготовкой по уходу за женщинами, беременными из группы повышенного риска. Вы можете связаться с Обществом медицины матери и плода, чтобы найти специалиста в вашем районе.

Как делается амнио?

Вот что происходит, когда у вас есть амнио:

1. Вы лежите на спине на смотровом столе, и врач покрывает ваш живот тонким слоем геля.
2. Ваш врач перемещает ультразвуковую палочку (также называемую датчиком) по вашему животу, чтобы найти ребенка и плаценту.Плацента прорастает в матке и снабжает ребенка пищей и кислородом через пуповину. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.
3. Ваш врач очищает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая убивает микробы на вашей коже.
4. Используя ультразвук в качестве ориентира, врач вводит тонкую иглу через живот и матку в амниотический мешок. Амниотический мешок (также называемый мешком с водой) — это мешок (мешок) внутри матки, в котором находится растущий ребенок.Он наполнен околоплодными водами.
5. Ваш врач использует иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод (менее 1 унции). В околоплодных водах содержатся клетки вашего ребенка.
6. После взятия пробы жидкости ваш поставщик медицинских услуг использует ультразвук, чтобы проверить, что сердцебиение вашего ребенка в норме.

Ваш врач отправляет образец в лабораторию, где клетки вашего ребенка отделяются от околоплодных вод. Клетки растут в лаборатории от 10 до 12 дней, а затем их проверяют на врожденные дефекты и генетические состояния.Лаборатория также может проверить околоплодные воды на наличие белков, таких как альфа-фетопротеин (также называемый AFP). Уровни АФП часто выше, если у вашего ребенка дефект нервной трубки. Результаты анализов обычно доступны в течение 2 недель.

Если амнио показывает, что у вашего ребенка есть проблемы со здоровьем, поговорите со своим врачом о возможных вариантах. Например, вашего ребенка можно вылечить с помощью лекарств или провести операцию до или после рождения. Информация о врожденном дефекте до рождения может помочь вам подготовиться к уходу за ребенком.Кроме того, вы можете спланировать рождение ребенка вместе со своим врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит особый уход или лечение, в котором он может нуждаться сразу после рождения.

Есть ли риск амнио?

Серьезные осложнения от амнио редки. Большинство женщин испытывают лишь легкий дискомфорт во время амнио. У вас может появиться чувство покалывания, когда игла входит в кожу, спазмы, когда игла входит в матку, или давление, когда жидкость удаляется. После теста ваш врач может посоветовать вам расслабиться до конца дня и не заниматься спортом или заниматься сексом в течение дня или двух.

У некоторых женщин могут быть другие осложнения от амнио, в том числе:

• Выкидыш. Менее чем у 1 из 200 женщин (менее 1 процента) случается выкидыш после амнио.
• Инфекция в матке
• Спазмы, кровянистые выделения или утечка околоплодных вод. Приблизительно 1-2 из 100 женщин (1-2 процента) имеют эти проблемы.
• Передает инфекцию вашему ребенку. Если у вас есть инфекция, такая как ВИЧ или токсоплазмоз, вы можете передать ее своему ребенку во время амнио.ВИЧ — это вирус, вызывающий СПИД. Токсоплазмоз — это инфекция, которую можно заразить в результате употребления недоваренного мяса или прикосновения к кошачьим пометам.
• Rh проблемы. Амнио может вызвать смешивание небольшого количества крови вашего ребенка с вашей кровью. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у вашего ребенка положительный резус-фактор, после амнио вам может быть сделана прививка под названием резус-иммуноглобулин, чтобы защитить ребенка.

Если у вас есть какие-либо из этих признаков или симптомов после амнио, позвоните своему врачу:

Последнее обновление: май 2017 г.

Беременность: нужно ли делать амниоцентез?

Возможно, вы захотите повлиять на это решение, или вы можете просто последовать рекомендациям своего врача.В любом случае эта информация поможет вам понять, какой у вас выбор, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: следует ли делать амниоцентез?

Получите факты

Ваши возможности

• Пройдите амниоцентез.
• Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

• Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
• Если тест показывает, что у вашего ребенка может быть серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования на будущее.
• Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Амниоцентез — это исследование околоплодных вод, окружающих вашего ребенка.В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию. Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезных проблем со здоровьем.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить наличие определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест.Но ваш врач может порекомендовать это, если ультразвуковое исследование плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем.Но он не может найти определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым. Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем.Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест обнаружит, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру, возможно, придется принять непростое решение о том, продолжать ли беременность. Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать после его рождения.

Результаты теста также могут помочь вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете запланировать его рождение в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии новорожденных.

Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у теста есть некоторые риски. Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш.Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

• Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин. Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. ^{сноска 1}

Другие риски включают:

• Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. ^{сноска 2}
• Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут ткнуть иглой. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Наиболее частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
• Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией.Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
• Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез проводится до 15 недель беременности.

Все решения пациента являются личными. Вы можете подумать о:

• Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
• Ваш возраст. По мере взросления у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
• Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
• Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
• Можете ли вы позволить себе оплатить тест. Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Фактором риска является что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

• Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
• Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
• Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план ухода за больным ребенком.

Сравните ваши варианты

Сравнить Вариант 1 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Сравнить Вариант 2 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Что обычно задействовано?
Какие преимущества?
Каковы риски и побочные эффекты?

Пройдите амниоцентез Пройдите амниоцентез

• Вы лежите на спине, пока врач вводит вам в живот длинную иглу.
• Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут.
• Ты идешь домой после теста.

• На ранних сроках беременности вы узнаете, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект.
• Информация об исследовании может помочь вам:
  • Решите, хотите ли вы продолжить беременность.
  • Составьте план ухода за ребенком, который болен или имеет врожденный дефект.
  • Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.

• Возможные риски включают:
  • Выкидыш.
  • Инфекция.
  • Травма вашего ребенка иглой.
  • Кровотечение.
  • Дефект стопы.

Нет амниоцентеза Нет амниоцентеза

• Вы регулярно проходите дородовые осмотры и сдаете анализы крови на наличие каких-либо признаков проблем.

• Вы избегаете затрат на амниоцентез.
• Вы избегаете риска амниоцентеза.

• Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится.
• Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

У меня есть друг, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как тяжело ей и ее семье было приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями.Я хочу знать перед родами, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время для подготовки к рождению ребенка в больнице, оборудованной для ухода за больными младенцами.

Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня более высокий риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза.Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для своей семьи и меня.

У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом. У меня уже есть двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект.Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность.

Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так. Я решила сделать биопсию ворсинок хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность.В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить остаток беременности, чувствуя себя более непринужденно.

Что для вас важнее всего?

Ваши личные ощущения так же важны, как и медицинские факты. Подумайте о том, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Другие мои важные причины:

Другие мои важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

Куда вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении. Покажите, в какую сторону вы наклоняетесь прямо сейчас.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

Что еще нужно, чтобы принять решение?

1.1. Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым? 2.2. Есть ли риски при амниоцентезе? 3.3. Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез? 1.1. Понимаете ли вы доступные вам варианты? 2.2. Понимаете ли вы, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас? 3.3. Достаточно ли у вас поддержки и советов от других, чтобы сделать выбор?

1.
Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2.2. Прежде чем принять это решение, проверьте, что вам нужно сделать.

Используйте следующее пространство, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Резюме

Вот запись ваших ответов. Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

Следующие шаги

Куда вы наклоняетесь

Насколько вы уверены?

Ваши комментарии

Ключевые понятия, которые вы поняли

Ключевые концепции, которые могут потребовать проверки

Кредиты

Автор	Здоровый посох
Главный медицинский эксперт	Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Элизабет Т.Руссо, доктор медицины — внутренние болезни
Главный медицинский эксперт	Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология

---

Ссылки

Ссылки

1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16–26.DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.
2. Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

Вы можете иметь право голоса в этом решении или просто следовать рекомендациям врача. В любом случае эта информация поможет вам понять, какой у вас выбор, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: нужно ли делать амниоцентез?

Вот запись ваших ответов.Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

1. Получите факты
2. Сравните ваши варианты
3. Что для вас важнее всего?
4. Куда вы теперь наклоняетесь?
5. Что еще нужно для принятия решения?

1. Получите факты

Ваши возможности

• Пройдите амниоцентез.
• Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

• Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
• Если тест показывает, что у вашего ребенка может быть серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования на будущее.
• Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это исследование околоплодных вод, окружающих вашего ребенка. В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию.Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезных проблем со здоровьем.

Когда делают амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить наличие определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест. Но ваш врач может порекомендовать это, если ультразвуковое исследование плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем. Но он не может найти определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Какую информацию дает амниоцентез?

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым.Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Каковы преимущества амниоцентеза?

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем. Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест обнаружит, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру, возможно, придется принять непростое решение о том, продолжать ли беременность.Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать после его рождения.

Результаты теста также могут помочь вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете запланировать его рождение в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии новорожденных.

Каковы риски амниоцентеза?

Амниоцентез обычно очень безопасен.Но у теста есть некоторые риски. Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш. Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

• Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин.Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. ¹

Прочие риски включают:

• Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. ²
• Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут ткнуть иглой. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Наиболее частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
• Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией. Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
• Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез проводится до 15 недель беременности.

О чем следует подумать перед амниоцентезом?

Все решения пациента являются личными. Вы можете подумать о:

• Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
• Ваш возраст. По мере взросления у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
• Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
• Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
• Можете ли вы позволить себе оплатить тест.Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Фактором риска является что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Почему ваш врач может порекомендовать амниоцентез?

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

• Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
• Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
• Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план ухода за больным ребенком.

2. Сравните ваши варианты

	Сделали амниоцентез	Не прошли амниоцентез
Что обычно вовлекается?	Вы лежите на спине, пока врач вводит вам в живот длинную иглу. Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут. Ты идешь домой после теста.	У вас есть регулярные дородовые осмотры и анализы крови на наличие каких-либо признаков проблем.
Каковы преимущества?	На ранних сроках беременности вы узнаете, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект. Информация об исследовании может помочь вам: Решите, хотите ли вы продолжить беременность. Составьте план ухода за ребенком, который болен или имеет врожденный дефект. Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.	Вы избегаете затрат на амниоцентез. Вы избегаете риска амниоцентеза.
Каковы риски и побочные эффекты?	Возможные риски включают: Выкидыш. Инфекция. Травма вашего ребенка иглой. Кровотечение. Дефект стопы.	Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится. Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

Личные истории

Личные истории о рассмотрении амниоцентеза

Эти истории основаны на информации, полученной от медицинских работников и потребителей.Они могут быть полезны при принятии важных решений, связанных со здоровьем.

«У меня есть подруга, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как это было тяжело. для нее и ее семьи, чтобы приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями. Перед родами я хочу знать, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время, чтобы подготовиться к рождению ребенка в больнице, где есть все необходимое для ухода за больными младенцами.«

» Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня более высокий риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза. Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для моей семьи и меня. «

» У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом.У меня уже есть двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект. Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность. «

» Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так.Я решила сделать биопсию ворсинок хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность. В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить оставшуюся часть беременности, чувствуя себя более непринужденно ».

3. Что для вас наиболее важно?

Ваши личные ощущения так же важны, как и медицинские факты • Подумайте о том, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Другие мои важные причины:

Другие важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

4. К чему вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении.Покажите, в какую сторону вы наклоняетесь прямо сейчас.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

5. Что еще нужно, чтобы принять решение?

Проверить факты

1.
Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым?

Верно. Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым.Никакой тест не может этого сделать.

2.
Есть ли риски при амниоцентезе?

Верно. Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

3.
Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез?

Верно. Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.

Решите, что дальше

1.Вы понимаете доступные вам варианты?

2.
Вы понимаете, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас?

3.
Достаточно ли у вас поддержки и советов от окружающих, чтобы сделать выбор?

Достоверность

1.
Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2.
Проверьте, что вам нужно сделать, прежде чем принять это решение.

Используйте следующее место, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Кредиты

От	Здоровый посох
Главный медицинский эксперт	Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Элизабет Т.Руссо, доктор медицины — внутренние болезни
Главный медицинский эксперт	Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология

---

Ссылки

Ссылки

1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16–26.DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.
2. Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

---

Примечание. Документ «для печати» не будет содержать всю информацию, доступную в онлайн-документе, некоторая информация (например, перекрестные ссылки на другие темы, определения или медицинские иллюстрации) доступна только в онлайн-версии.

По состоянию на 8 октября 2020 г.

Автор:
Здоровый персонал

Медицинский обзор: Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина, Адам Хусни, доктор медицины, Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина, Элизабет Т.Руссо, врач-терапевт и Киртли Джонс, врач-акушерство и гинекология

Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16-26. DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.

Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287-311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

Амниоцентез | Johns Hopkins Medicine

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура взятия небольшого образца околоплодных вод для исследования. Это жидкость, окружающая плод у беременной женщины. Амниотическая жидкость — это прозрачная жидкость бледно-желтого цвета, которая:

• Защищает плод от травм
• Защищает от заражения
• Позволяет ребенку правильно двигаться и развиваться
• Помогает контролировать температуру плода

Наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами околоплодные воды содержат клетки, выделенные плодом.Эти клетки обладают генетической информацией, которую можно использовать для диагностики генетических нарушений и открытых дефектов нервной трубки (ONTD), таких как расщелина позвоночника. Тестирование также может проводиться для проверки наследственных дефектов генов и метаболических нарушений на основании семейного анамнеза.

Амниотическая жидкость также содержит другие вещества, дающие информацию о плоде. Эта процедура может быть сделана на поздних сроках беременности, чтобы проверить состояние плода и диагностировать проблемы со здоровьем плода, такие как инфекция. Если ожидается, что ребенок родится раньше срока, может быть проведен амниоцентез для проверки зрелости легких плода.

Жидкость отправляется в лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. Чаще всего на получение результатов уходит от 10 до 14 дней, в зависимости от лаборатории. Результаты тестов на зрелость легких плода будут готовы в течение нескольких часов.

Зачем мне нужен амниоцентез?

Амниоцентез предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые подвержены большему риску врожденных дефектов. Его также можно использовать для последующего наблюдения, когда более ранний тест указывает на проблему.

Некоторые состояния, при которых амниоцентез может использоваться для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности, включают:

• Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или нарушением обмена веществ, таким как синдром Дауна, муковисцидоз или болезнь Тея Сакса
• Риск открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника
• Возраст матери старше 35 лет до наступления срока беременности
• Отклонения от нормы скрининговых тестов матери
• Риск генетического заболевания, связанного с полом

Амниоцентез можно использовать в третьем триместре беременности для проверки:

• Зрелость легких плода при вероятности преждевременных родов
• Инфекция матки
• Резус

У вашего лечащего врача могут быть другие причины порекомендовать амниоцентез.

Каковы риски амниоцентеза?

Некоторые осложнения амниоцентеза могут включать:

• Судороги
• Кровотечение или подтекание околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
• Инфекция
• Выкидыш
• Преждевременные роды

Риск выкидыша считается менее 1% после амниоцентеза во втором триместре беременности. Это лишь немного выше, чем нормальный риск выкидыша на этом сроке беременности.

Определенные факторы или условия могут препятствовать проведению амниоцентеза. Эти факторы включают:

• Беременность ранее 14 недель
• Положение ребенка, плаценты, количество жидкости или анатомия матери
• Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, потребуются образцы жидкости из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка

В зависимости от вашего состояния у вас могут быть другие риски. Обязательно обсудите любые проблемы со своим врачом перед процедурой.

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

• Ваш лечащий врач объяснит вам процедуру, и вы сможете задать вопросы.
• Вам будет предложено подписать форму согласия, которая дает ваше разрешение на выполнение процедуры. Внимательно прочтите форму и задавайте вопросы, если что-то неясно.
• Как правило, нет никаких особых ограничений в отношении диеты или активности перед амниоцентезом.
• Сообщите своему врачу, если вы чувствительны или имеете аллергию на какие-либо лекарства, латекс, пластырь или анестезию.
• Сообщите своему врачу обо всех лекарствах (рецептурных и внебиржевых), травах, витаминах и добавках, которые вы принимаете.
• Сообщите своему врачу, если у вас в анамнезе есть нарушения свертываемости крови или вы принимаете какие-либо антикоагулянты (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или другие лекарства, влияющие на свертываемость крови. Вам могут попросить прекратить прием этих лекарств перед процедурой.
• Убедитесь, что ваш лечащий врач знает, является ли ваша группа крови резус-отрицательной.Во время амниоцентеза клетки крови матери и плода могут смешиваться. Это может привести к резус-сенсибилизации и разрушению эритроцитов плода, если вы резус-отрицательный, а ваш ребенок резус-положительный.
• Вас могут попросить или не попросить опорожнить мочевой пузырь прямо перед процедурой. На ранних сроках беременности полный мочевой пузырь помогает матке занять более удобное положение для процедуры. На более поздних сроках беременности мочевой пузырь должен быть пустым, чтобы снизить риск прокола иглой для амниоцентеза.
• Следуйте любым другим инструкциям, которые дает вам поставщик, чтобы подготовиться.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез можно проводить амбулаторно или во время пребывания в больнице. Процедуры могут отличаться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Обычно амниоцентез следует за этим процессом:

• Вам нужно будет раздеться полностью или ниже пояса и надеть медицинский халат.
• Вам будет предложено лечь на экзаменационный стол и заложить руки за голову.
• Будет проверяться ваше кровяное давление, частота пульса и частота дыхания.
• Ультразвук будет использоваться для проверки частоты сердечных сокращений плода; положение плаценты, плода и пуповины; и найти карман с околоплодными водами.
• Ваш живот обработают антисептиком. Вам скажут не прикасаться к стерильной области живота во время процедуры.
• Вы почувствуете укол иглы, если введете обезболивающее. Это может вызвать кратковременное покалывание.
• При онемении кожи используется ультразвук, чтобы провести длинную тонкую полую иглу через кожу в матку и амниотический мешок. Это может быть немного болезненно. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.
• Врач наберет в шприц небольшое количество околоплодных вод. Количество зависит от типа тестирования, которое будет проводиться, но обычно удаляется не более 30 граммов. Ваше тело будет производить жидкость, чтобы восполнить выведенное количество.Вы можете почувствовать тянущее или тянущее ощущение при удалении жидкости.
• Игла будет удалена.
• Околоплодные воды будут помещены в специальный защищенный от света контейнер и отправлены в лабораторию.
• Повязка будет наложена на место иглы.
• Будет проверяться частота сердечных сокращений плода и ваши жизненно важные функции.
• Если у вас отрицательный резус-фактор, вам могут сделать Rhogam, специальную инъекцию, которая может предотвратить атаку резус-отрицательных материнских антител на резус-положительные клетки крови плода.

Что происходит после амниоцентеза?

После процедуры в течение некоторого времени вы и ваш плод будете находиться под наблюдением. Ваши жизненно важные функции и частота сердечных сокращений плода будут регулярно проверяться в течение часа или дольше.

Образец околоплодных вод будет отправлен в генетическую лабораторию. Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый плодом и присутствующий в жидкости, может быть измерен, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки, такой как расщелина позвоночника. Тестирование также может проводиться на другие вещества, связанные с метаболическими или генетическими заболеваниями.В зависимости от результатов анализов может быть рекомендована консультация генетика.

Вы можете почувствовать спазмы во время или после процедуры. Если вы чувствуете головокружение, головокружение или тошноту, сообщите об этом медсестре. Вас могут попросить отдохнуть на левом боку.

После теста отдохните дома и избегайте физических нагрузок в течение как минимум 24 часов или в соответствии с указаниями вашего лечащего врача.

Сообщите своему врачу, если у вас есть что-либо из следующего:

• Любое кровотечение или утечка околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
• Лихорадка или озноб
• Сильная боль в животе и / или спазмы
• Изменения уровня активности вашего плода (если срок беременности более 20-24 недель)

Ваш лечащий врач может дать вам другие инструкции после процедуры, в зависимости от вашей ситуации.

Следующие шаги

Перед тем, как согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

• Название теста или процедуры
• Причина, по которой вы проходите тест или процедуру
• Какие результаты ожидать и что они означают
• Риски и преимущества теста или процедуры
• Какие возможные побочные эффекты или осложнения?
• Когда и где вы должны пройти тест или процедуру
• Кто будет проводить тест или процедуру и какова квалификация этого человека
• Что бы произошло, если бы вы не прошли тест или процедуру
• Любые альтернативные тесты или процедуры, о которых следует подумать
• Когда и как вы получите результаты
• Кому позвонить после теста или процедуры, если у вас возникнут вопросы или проблемы
• Сколько вам придется заплатить за тест или процедуру

Амниоцентез (пренатальный тест): что такое амниоцентез?

Обзор

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура пренатального тестирования, обычно выполняемая во втором или третьем триместре беременности.Во время амниоцентеза ваш врач использует тонкую иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего вашего будущего ребенка.

Этот образец жидкости затем проходит испытания в лаборатории. Амниоцентез может диагностировать определенные генетические заболевания (например, синдром Дауна). Он также указывает на другие потенциальные проблемы, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка.

Что такое околоплодные воды?

Во время беременности нерожденный ребенок растет и развивается внутри амниотического мешка. Некоторые называют амниотический мешок «мешком с водой».«Амниотическая жидкость окружает и защищает вашего ребенка внутри амниотического мешка.

Амниотическая жидкость очень похожа на воду. Эта жидкость также содержит некоторые клетки вашего ребенка. Младенцы теряют эти клетки по мере роста. Эти клетки предоставляют генетическую информацию и другие детали, которые могут дать подсказки о здоровье вашего ребенка до рождения.

Кто проходит тест на амниоцентез?

Ваш врач может порекомендовать амниоцентез во время беременности, когда:

• Ультразвуковое исследование обнаруживает аномалии плода.
• Пренатальный скрининговый тест обнаруживает повышенный риск хромосомной аномалии.
• Определенные генетические заболевания (например, серповидно-клеточная анемия или муковисцидоз) присутствуют в вашей семье.
• Будущим мамам на момент родов не менее 35 лет. Мать более старшего возраста увеличивает общий риск того, что у вашего ребенка может быть генетическое заболевание.

Что можно обнаружить с помощью амниоцентеза?

Тест амниоцентеза может обнаружить:

Этот тест может также оценить:

• Развитие легких вашего ребенка, Если вам нужно родить раньше, чем ожидалось, для защиты здоровья вас или вашего ребенка.
• Другие проблемы со здоровьем, например, резус-фактор, потенциально серьезное заболевание, при котором у вас и вашего ребенка разные группы крови.

В некоторых случаях амниоцентез действует как лечение, например, при многоводии. Медицинские работники могут выполнить эту процедуру для удаления излишков околоплодных вод. Избыток околоплодных вод может повлиять на рост вашего ребенка.

Когда проводят амниоцентез?

Большинство процедур амниоцентеза проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности (во втором триместре беременности).Проведение амниоцентеза на ранних сроках беременности сопряжено с большим риском, например, с выкидышем.

В некоторых случаях медицинские работники проводят тесты на амниоцентез на более поздних сроках беременности. Если ваш поставщик медицинских услуг рекомендует этот тест для проверки развития легких вашего ребенка или лечения многоводия, скорее всего, это произойдет в третьем триместре.

Могу ли я отказаться от амниоцентеза?

Да. Если ваш врач порекомендует вам пройти амниоцентез, он объяснит, почему. Ваш врач (или генетический консультант) рассмотрит потенциальные преимущества и риски теста.В конце концов, проходить ли этот тест — решать вам.

Детали процедуры

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

Выполняйте все инструкции, которые дает вам врач. Убедитесь, что у вашего лечащего врача есть точный и полный список лекарств, которые вы принимаете, а также наличие у вас аллергии.

Ваш лечащий врач может спросить, является ли ваша группа крови резус-отрицательной или положительной. При необходимости ваш поставщик примет меры для защиты от потенциальных проблем, которые могут возникнуть, если у вас другая группа крови, чем у вашего ребенка.

Ваш лечащий врач может посоветовать вам выпить много воды или сходить в туалет прямо перед тестом. В зависимости от того, когда у вас есть тест, полный или пустой мочевой пузырь может облегчить медицинским работникам безопасное выполнение этого теста.

Как проводится процедура амниоцентеза?

При амниоцентезе лягте на спину, обнажив живот. Во время этой процедуры ваш лечащий врач:

1. Очищает небольшой участок на животе с помощью антисептика (для уничтожения микробов).
2. Наносит на живот специальный гель .
3. Перемещает устройство, похожее на палочку, над гелем для захвата ультразвуковых изображений вашего ребенка на ближайшем мониторе.
4. Вставляет тонкую полую иглу в брюшную полость и матку. (в амниотический мешок, но подальше от плода).
5. Удаляет небольшое количество жидкости через иглу.
6. Удаляет иглу из живота.
7. Контролирует сердцебиение и движения вашего ребенка на УЗИ, чтобы убедиться, что процедура не повлияла на них.

После процедуры ваш лечащий врач отправит образец околоплодных вод на анализ в лабораторию.

Сколько времени занимает амниоцентез?

Процедура амниоцентеза может занять около 20 минут от начала до конца. Но на самом деле процесс взятия пробы (когда игла находится внутри матки) занимает всего пару минут.

Болезнен ли амниоцентез?

Вам может быть неудобно (или вы почувствуете укус), когда ваш лечащий врач вводит иглу через кожу.Во время процедуры у вас также могут возникать незначительные спазмы, похожие на менструальные. Судороги могут длиться несколько часов после процедуры.

Насколько точен амниоцентез?

Точность амниоцентеза приближается к 100%. В некоторых случаях определенные факторы (например, недостаточное количество жидкости во время теста) могут означать, что лаборатория не может проанализировать амниотическую жидкость должным образом. Это не обычное дело.

Риски / преимущества

Есть ли риски при амниоцентезе?

Большинство процедур амниоцентеза проходят безопасно.Но амниоцентез представляет небольшой, но серьезный риск как для вас, так и для вашего ребенка.

Менее чем в 1% случаев амниоцентез приводит к выкидышу (потере беременности) или преждевременным родам. Другие риски включают травму или инфекцию, которые могут повлиять на здоровье вас или вашего ребенка. Эти осложнения случаются редко.

Ваш врач может ответить на ваши вопросы и помочь вам принять решение, которое лучше всего подходит вам и вашему ребенку.

Восстановление и Outlook

Могу ли я вернуться к своим обычным занятиям после пробы амниоцентеза?

После пробы амниоцентеза вам следует пойти домой и расслабиться до конца дня.Избегайте любой деятельности, требующей больших физических усилий, например, упражнений или секса. Через один или два дня после процедуры вы должны почувствовать себя готовыми вернуться к своему обычному распорядку дня.

Когда я получу результаты амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, будет зависеть от того, какие анализы лаборатория должна провести с околоплодными водами. Вы можете услышать некоторую информацию от своего поставщика через два-три дня после теста. Некоторые тесты могут занять две недели или дольше.

Вы можете ожидать телефонного звонка от генетического консультанта. Этот обученный специалист проанализирует ваши результаты и поможет вам понять, что они значат для вас и вашего ребенка.

Когда звонить доктору

Когда мне следует позвонить своему врачу?

После амниоцентеза позвоните своему врачу, если у вас появятся:

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если вам нужен тест на амниоцентез, вы можете спросить своего врача:

• Почему вы рекомендуете мне пройти амниоцентез?
• Что означает амниоцентез для здоровья моего ребенка и меня?
• Каковы потенциальные риски?
• Что мне делать, чтобы подготовиться к тесту?
• Когда мне ожидать результатов теста?

Медицинские работники проводят тесты на амниоцентез по разным причинам.Медработники обычно рекомендуют амниоцентез, когда считают, что потенциальные преимущества тестирования перевешивают небольшие, но реальные риски для вас и вашего ребенка. Этот тест может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка. Но окончательное решение о том, подходит ли амниоцентез для вас и вашего ребенка, остается за вами. Нет неправильного ответа.

Риски и польза от амниоцентеза. И почему ссылка на выкидыш неверна.

Многие женщины избегают амниоцентеза из-за страха выкидыша, но связь между риском амниоцентеза и выкидышем сильно преувеличена.

В душераздирающем видео Moth, которое стало вирусным, комик Бетани Ван Делфт описывает, как страх перед риском выкидыша помешал ей пройти амниоцентез, когда она забеременела в возрасте 40 лет:

«Анализы, анализы были связаны с риском выкидыша, и у меня уже было два выкидыша».

Мы не знаем, сколько беременных женщин, таких как Ван Делфт, избегают амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) — единственных пренатальных тестов, которые могут точно диагностировать генетические нарушения плода, такие как синдром Дауна, из-за опасений выкидыша.Никто не изучал этот вопрос. Но число, вероятно, немалое.

И это прискорбно, потому что риск выкидыша в результате этих тестов сильно преувеличен.

Амниоцентез и CVS — единственные тесты, которые могут точно диагностировать генетические нарушения у плода.

Тем не менее, многие женщины уклоняются от этих тестов, потому что боятся выкидыша.

---

Почему амниоцентез

может вызвать выкидыш

Давайте вернемся на секунду и рассмотрим, как работает амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводят иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости). Затем лаборант анализирует ДНК в этих образцах.

Процедура сопряжена с небольшим риском заражения, которое может привести к выкидышу.

Подробнее о процедуре и причинах рассмотрения теста можно прочитать здесь.

---

Как часто амниоцентез действительно вызывает выкидыш?

Авторитетные источники, такие как Центр по контролю за заболеваниями, заявляют, что риск выкидыша из-за амниоцентеза составляет примерно 1 из 200.

Но эти оценки устарели.

Они основаны на исследованиях, проведенных в 1980 году — до рутинного использования ультразвука во время этих тестов, практики, которая, по мнению многих, резко снизила риск выкидыша. Другими словами, старые оценки почти наверняка завышены.

Исследования, проведенные с 1980-х годов, показывают, что риск выкидыша в результате этих процедур значительно ниже, слишком мал, чтобы его можно было точно оценить, и часто даже статистически невозможно отличить от нуля.Например, большое проспективное датское исследование более 140 000 беременностей не обнаружило влияния на риск выкидыша. А всесторонний метаанализ 21 исследования, проведенного в 2000-х годах, обнаружил небольшое незначительное повышение шансов на выкидыш после процедуры: примерно 1 на 1000.

Шансы на выкидыш после амниоцентеза невелики:

примерно 1 из 1000.

---

Риски амниоцентеза — имеют ли они значение?

Это личный вопрос.Для некоторых ответ — «Нет» — любой дополнительный шанс выкидыша, будь то 1 из 100 или 1 из 10 000, слишком велик. Это совершенно понятно.

Но лично для меня и для многих других женщин добавленная вероятность выкидыша 1 к 100 слишком высока. Но шанс 1 из 500? Для меня это того стоило ради дополнительной информации и душевного спокойствия.

---

Постскриптум Примечание:

Эти тесты прошли долгий путь. Благодаря недавним достижениям в области генетических знаний и анализа, амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания теперь могут обнаруживать гораздо более широкий спектр генетических заболеваний, чем это было всего несколько лет назад.Это пособие актуально для всех будущих родителей, независимо от их возраста.

Узнайте больше о преимуществах диагностических генетических тестов во втором посте этой серии, посвященном амнио и CVS.

Или просмотрите нашу электронную книгу «Полное руководство по пренатальному тестированию».

Амниоцентез — Американская ассоциация беременных

Амниоцентез — это диагностический тест, который может быть рекомендован вашим лечащим врачом после аномального результата тройного теста.Унаследованные или генетические проблемы заставляют некоторых родителей выбирать амниоцентез, чтобы определить, могут ли быть определенные генетические нарушения у их ребенка.

Как выполняется амниоцентез?

Ультразвук используется в качестве ориентира для определения безопасного места входа иглы в амниотический мешок, чтобы можно было безопасно удалить жидкость. Через иглу забирают образец околоплодных вод. Процедура занимает около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут.

Амниотическая жидкость, содержащая клетки, выделенные плодом, отправляется в лабораторию для анализа. На получение результатов может уйти от нескольких дней до пары недель.

Когда проводят амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут проводить амниоцентез уже на 11 неделе.

Амниоцентез можно использовать позже в третьем триместре по нескольким причинам. Ваш лечащий врач может порекомендовать эту процедуру при преждевременном разрыве плодных оболочек для выявления инфекций матки.Амниоцентез также может помочь определить тяжесть анемии плода у младенцев с резус-фактором и помочь вашему врачу определить, нуждается ли плод в переливании крови для спасения жизни.

Иногда проводят амниоцентез для оценки зрелости легких. В таком случае это делается незадолго до доставки.

Что нужно для проверки амниоцентеза?

Амниоцентез выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна или трисомия 21 — наиболее частая хромосомная аномалия.Генетические расстройства включают такие расстройства, как кистозный фиброз. Самый распространенный дефект нервной трубки — это расщелина позвоночника.

Амниоцентез иногда используют на поздних сроках беременности, чтобы определить, достаточно ли зрелые легкие ребенка, чтобы ребенок мог дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для тестирования на отцовство перед родами. ДНК собирается у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной у ребенка во время амниоцентеза. Результаты точны (99%) для определения отцовства.

Что означают результаты амниоцентеза?

Амниоцентез — это диагностический тест, который выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высокой точностью (98–99%). Хотя вероятность идентификации высока, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов.

Уровни альфа-фетопротеина и ультразвуковое исследование продвинутого уровня могут помочь в оценке степени инвалидности, которая может иметь место.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признан инвазивным диагностическим тестом, который действительно представляет потенциальный риск.По данным клиники Майо, она проводится примерно 200 000 раз в год. Выкидыш — это основной риск, связанный с амниоцентезом.

Риск выкидыша колеблется от 1 на 400 до 1 на 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, этот показатель приближается к 1 на 400 . Выкидыши могут произойти из-за инфекции в матке, отхождения жидкости или преждевременных родов.

Хотя это случается крайне редко, игла может соприкасаться с ребенком.Принимаются большие меры предосторожности, используя сонограмму, чтобы направить иглу подальше от ребенка. Мать может испытывать острую боль при попадании иглы в кожу и снова в матку.

После завершения процедуры у матери могут возникнуть другие побочные эффекты, в том числе:

• Судороги
• Утечка жидкости
• Незначительное раздражение вокруг места прокола

Свяжитесь с вашим лечащим врачом, если эти осложнения продолжаются или усугубляются.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

• Продолжить возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
• Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут решить не проводить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
• Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Хотите узнать больше?

---

Составлено с использованием информации из следующих источников:

1. Акушерство Уильямса Двадцать второе изд. Каннингем, Ф. Гэри и др., Гл. 13.

2. Полная книга клиники Мэйо о беременности и первом году жизни ребенка. Джонсон, Роберт В., доктор медицины и др., Гл. 6.

Тесты на беременность Амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это дородовая процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности.Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности. Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет. Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом. Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруживаемые при амниоцентезе

Амниоцентез позволяет обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода.К ним относятся:

• Синдром Дауна
• Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
• Генетические нарушения — образцы околоплодных вод можно тестировать на ДНК для выявления ряда генетических нарушений, таких как кистозный фиброз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может помочь амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одной из 2000 (в возрасте 20 лет) до одной из 100 (в возрасте 40 лет). ).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез:

• Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
• Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как Даун синдром
• Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
• Женщины, которые, как известно, являются носителями генетических нарушений
• Женщины с партнерами, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
• Женщины, которые возвращают аномальный «анализ сыворотки» результат анализа крови или ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера обычно консультируют о рисках, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

• Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
• Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
• Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает от 15 до 20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
• После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем отправиться домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

• Легкий дискомфорт
• Легкие синяки в месте инъекции.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

• Инфекция — симптомы включают лихорадку. Немедленно обратитесь к врачу.
• Вытекание из влагалища — околоплодные воды могут вытекать из влагалища (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
• Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих этот тест. Точные цифры подсчитать сложно, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
• Rh сенсибилизация — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка.Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Забота о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя хорошо, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

• Ваш врач
• Акушер
• Гинеколог

Что следует помнить

• Амниоцентез — это дородовая процедура, проводимая беременной женщине для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод .