Аномалии развития женских органов: Аномалии развития половых органов — симптомы, причины, особенности, диагностика и лечение в медицинских центрах «К+31

Аномалии развития половых органов — симптомы, причины, особенности, диагностика и лечение в медицинских центрах «К+31

Двурогая и седловидная матка

В случаях незавершенности процессов формирования матки к моменту рождения она может остаться либо двурогой, либо иметь некоторую степень расщепления: уплощение дна, слабое расхождение дна на два рога. Во всех случаях форма матки в разрезе напоминает седло. Аномалии матки нередко сочетаются с пороками мочевыделительной системы и узким тазом.

Причинами нарушения эмбриогенеза являются различные повреждающие факторы, которые воздействуют во время беременности на плод:

• авитаминоз,
• эндокринная патология (тиреотоксикоз, сахарный диабет) и пороки сердца у мамы,
• инфекционные заболевания (корь, грипп, краснуха, сифилис, токсоплазмоз),
• интоксикации (алкогольная, никотиновая, наркотическая, лекарственная, химическая).

Пороки развития матки выявляется, как правило, случайно. О наличии врожденной патологии женщина может не догадываться. При выраженной деформации дна матки нередко наблюдается первичное бесплодие, которое и заставляет пациентку обратиться к врачу. Стандартное гинекологическое исследование при седловидной и двурогой матке малоинформативно. В диагностике врожденных аномалий матки решающая роль отводится инструментальным исследованиям – УЗИ органов малого таза, гистероскопии, гистеросальпингографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ). При обнаружении порока для восстановления нормальной анатомии матки применяется хирургическое лечение. После исправления врожденного дефекта шансы зачать и выносить малыша резко увеличиваются.

Незначительная седловидная деформация не препятствует наступлению зачатия. Но, тем не менее, во время беременности может выявляться: патология плаценты (боковое или низкое расположение, предлежание плаценты, преждевременная отслойка), неправильное положение плода, преждевременные роды, слабость или дискоординация родовой деятельности. Анатомическая и функциональная неполноценность матки может провоцировать послеродовые кровотечения.

Отсутствие влагалища

Вследствие недостаточного развития нижних отделов мюллеровых проходов влагалище может отсутствовать полностью или частично (аплазия) — синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Матка и маточные трубы при этом также имеют неправильное строение. Кроме того, при аплазии влагалища нередко отмечаются нарушения закладки мочевыделительной системы (почек, мочеточников и мочевыделительного канала) и позвоночника.

Несмотря на то, что возникновение данного порока обусловлено генетической предрасположенностью, женщины с такой патологией имеют типичный набор хромосом (46, XX). У них правильно сформированы наружные половые органы, развиты вторичные половые признаки, имеются нормальные яичники. Заболевание характеризуется аменореей, половая жизнь становится невозможной. При осмотре выявляют полное отсутствие или недоразвитие влагалища и нередко матки. Для окончательного установления диагноза применяют УЗИ органов малого таза и почек, которое позволяет выявить изменения в строении органов мочеполовой системы. Для определения вида порока используют МРТ.

Лечение аплазии влагалища проводится хирургическим путем посредством лапароскопии. Влагалище создают искусственно из кожного лоскута, брюшины малого таза, участка сигмовидной или прямой кишки, а также используют аллопластические материалы. Сегодня появились первые данные американских ученых об искусственно выращенном из собственных клеток пациентки и пересаженном влагалище (Raya-Rivera A.M. et al., 2014). В том случае, если у женщины имеется свое рудиментарное влагалище, возможно его бужирование с помощью специального устройства.

Заращение влагалища

Вследствие воспалительного процесса в период внутриутробного развития может возникнуть атрезия влагалища — полное или частичное заращение нормально сформированного влагалища. При этом наружные половые органы, матка, шейка, трубы и яичники развиты и функционируют правильно.

Из-за атрезии влагалища после полового созревания нарушается отток менструальной крови из матки, половая жизнь становится невозможной или затруднительной. У таких пациенток периодически возникают резкие боли внизу живота, однако наружного менструального кровотечения не наступает.

Врожденная атрезия влагалища часто сочетается с заращением анального отверстия и/или недоразвитием органов мочевой системы. Осложнениями данной патологии могут стать: развитие восходящей инфекции, перитонит, сепсис, повторное сращение стенок влагалища. Атрезия влагалища препятствует наступлению беременности и нормальному течению родов.

Данный порок диагностируется при гинекологическом обследовании, зондировании влагалища, УЗИ и МРТ малого таза. Лечение исключительно оперативное – восстановление полноценного влагалища.

Пройти диагностику

Перегородка влагалища

При нарушении внутриутробного слияния мюллеровых протоков может образоваться перегородка во влагалище. Если она расположена продольно, то чаще не препятствует половой жизни и наступлению беременности, однако в редких случаях во время родов может помешать продвижению предлежащей части ребенка.

Поперечные перегородки, наоборот, сужают просвет влагалища, что после полового созревания может стать причиной отсутствия месячных. В результате у девушки скопившаяся выше перегородки кровь растягивает верхнюю часть влагалища, наполняет матку (гематометра), маточные трубы (гематосальпинкс), попадает в малый таз, что провоцирует возникновение резких болей внизу живота.

Наличие перегородки влагалища требует оперативного вмешательства, если она препятствует оттоку менструальной крови или рождению плода. В последнем случае возможно ее рассечение непосредственно в родах.

Атрезия девственной плевы

Атрезией называют полное отсутствие отверстия девственной плевы (гимен). Такой порок проявляется аменореей, так как из-за преграды на уровне гимена кровь не может выйти из влагалища. Она скапливается, растягивая стенки вагины, далее может заполнять полость матки и маточных труб, проникать в малый таз аналогично тому, как это происходит при наличии поперечной перегородки влагалища.

У девушки с атрезией гимена после наступления половой зрелости отсутствуют месячные. При этом периодически возникают тянущие и схваткообразные боли внизу живота, слабость и головокружение, обусловленные скоплением крови во влагалище, матке, маточных трубах и малом тазу.

При осмотре наружных половых органов можно обнаружить выпячивающуюся кнаружи девственную плеву синеватого цвета из-за просвечивающей крови. Окончательный диагноз устанавливается на основании данных УЗИ органов малого таза, которое позволяет обнаружить скопившуюся в полостях гениталий кровь. При атрезии девственной плевы проводится хирургическое лечение — крестообразное рассечение гимена или частичное иссечение.

В настоящее время можно устранить практически любую врожденную аномалию половых органов, восстановить менструальную и репродуктивную функцию женщины. Главное, своевременно обратиться к опытным специалистам

Аномалии развития половых органов с нарушением оттока менструальной крови: диагностика, лечение и профилактика осложнений | Батырова

1. Крутова В.А., Наумова Н.В., Котлова Т.А., и др. Алгоритм диагностики и лечения девочек с врожденными пороками развития органов репродуктивной системы // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2015. — №1. — С. 30–36.

2. Grimbizis GF, Camus M, Tarlatzis BC, et al. Clinical implications of uterine malformations and hysteroscopic treatment results. Hum Reprod Update. 2001;7(2):161–174. doi: 10.1093/humupd/7.2.161.

3. Буралкина Н.А., Уварова Е.В. Современные представления о репродуктивном здоровье девочек (обзор литературы) // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2010. — №2. — С. 12–31.

4. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б., и др. Аномалии развития женских половых органов: вопросы идентификации и классификации (обзор литературы) // Проблемы репродукции. — 2010. — Т.16. — №2. — С. 7–15.

5. Saravelos SH, Cocksedge KA, Li TC. Prevalence and diagnosis of congenital uterine anomalies in women with reproductive failure: a critical appraisal. Hum Reprod Update. 2008;14(5):415–429. doi: 10.1093/humupd/dmn018.

6. Баисова Б.И., и др. Гинекология. Учебник / Под ред. Г.М. Савельевой, В.Г. Бреусенко. 4-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 432 с.

7. Абубакиров А.Н., Адамян Л.В., Азиев О.В., и др. Гинекология. Национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 1007 с.

8. Mckusick VA, Bauer R, Koop CE, Scott RB. Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation. JAMA. 1964;189:813–816. doi: 10.4103/0971-3026.116573.

9. Chitayat D, Hahm SY, Marion RW, et al. Further delineation of the McKusick-Kaufman hydrometrocolpos-polydactyly syndrome. Am J Dis Child. 1987;141(10):1133–1136. doi: 10.1001/archpedi.1987.04460100111042.

10. Beales PL, Warner AM, Hitman GA, et al. Bardet-Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families. J Med Genet. 1997;34(2):92–98. doi: 10.1136/jmg.34.2.92.

11. Behera M, Couchman G, Walmer D, Price TM. Mullerian agenesis and thrombocytopenia absent radius syndrome: a case report and review of syndromes associated with mullerian agenesis. Obstet Gynecol Surv. 2005;60(7):453–461. doi: 10.1097/01.ogx.0000165265.01778.55.

12. Wang GH, Zhu L, Liu AM, et al. Сlinical characteristicsof patients who underwent surgeryfor genital tract malformationsat peking union medical college hospitalacross 31 years. Chin Med J (Engl). 2016;129(20):2441–2444. doi: 10.4103/0366-6999.191762.

13. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад., 2007. — 447 с.

14. Laganà AS, Garzon S, Raffaelli R, et al. Vaginal stenosis after cervical cancer treatments: challenges for reconstructive surgery. J Invest Surg. 2019;1–2. doi: 10.1080/08941939.2019.1695987.

15. Friedman MA, Aguilar L, Heyward Q, et al. Screening for mullerian anomalies in patients with unilateral renal agenesis: leveraging early detection to prevent complications. J Pediatr Urol. 2018;14(2):144– 149. doi: 10.1016/j.jpurol.2018.01.011.

16. Amies Oelschlager AM, Kirby A, Breech L. Evaluation and managementofvaginoplastycomplications. Curr Opin Obstet Gynecol. 2017;29(5):316–321. doi: 10.1097/GCO.0000000000000391.

17. Lima M, Ruggeri G, Randi B, et al. Vaginal replacement in the pediatric age group: a 34-year experience of intestinal vaginoplasty in children and young girls. J Pediatr Surg. 2010;45(10):2087– 2091. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2010.05.016.

18. Moriya K, Higashiyama H, Tanaka H, et al. Long-term outcomes of vaginoplasty with the bilateral labioscrotal flap. J Urol. 2009;182(4 Suppl):1876–1881. doi: 10.1016/j.juro.2009.02.090.

19. Buncamper M, van der Sluis W, van der Pas R, et al. Surgical outcomes after penile inversion vaginoplasty: a retrospective study of 475 transgender women. Plastic Reconstr Surg. 2016;138(5):999– 1007. doi: 10.1097/PRS.0000000000002684.

20. Bouman MB, van Zeijl MC, Buncamper ME, et al. Intestinal vaginoplasty revisited: a review of surgical techniques. J Sex Med. 2014;11(7):1835–1847. doi: 10.1111/jsm.12538.

21. Kisku S, Varghese L, Kekre A, et al. Bowel vaginoplasty in children and young women: an institutional experience with 55 patients. Int Urogynecol J. 2015;26(10):1441–1448. doi: 10.1007/s00192-015-2728-3.

22. Lin W, Chang C, Shen Y, Tsai H. Use of autologous buccal mucosa for vaginoplasty: a study of eight cases. Hum Repod. 2003;18(3):604–607. doi: 10.1093/humrep/deg095.

23. Li F, Xu Y, Zhou C, et al. Long-term outcomes of vaginoplasty with autologousbuccalmicromucosa. Obstet Gynecol. 2014;123(5):951– 956. doi: 10.1097/AOG.0000000000000161.

24. Oakes M, Beck S, Smith Y, et al. Augmentation vaginoplasty of colonic neovagina stricture using oral mucosa graft. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2010;23(1):e39–e42. doi: 10.1016/j.jpag.2009.03.006.

25. Ahmad G, Duffy JM, Farquhar C, et al. Barrier agents for adhesion prevention after gynaecological surgery. Cochrane Database Syst Rev. 2008;(2):CD000475. doi: 10.1002/14651858.CD000475.pub2.

26. Kumar S, Wong PF, Leaper DJ. Intra-peritoneal prophylactic agents for preventing adhesions and adhesive intestinal obstruction after non-gynaecological abdominal surgery. Cochrane Database Syst Rev. 2009;(1):CD005080. doi: 10.1002/14651858.CD005080.pub2.

27. Тихомиров А.Л., Геворкян М.А., Сарсания С.И. Риски спаечного процесса при хирургических вмешательствах в гинекологии и их профилактика // Проблемы репродукции. — 2016. — Т.22. —№6. — С. 66–73. doi: 10.17116/repro201622666-73.

28. Самарцев В.А., Кузнецова М.В., Гаврилов В.А., и др. Противоспаечные барьеры в абдоминальной хирургии: современное состояние проблемы // Пермский медицинский журнал. — 2017. — Т.34. — №2. — С. 87–93.

Класс XVII. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 11 августа 2005 г. N 517 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с дефектами укорачивающими верхнюю конечность» (386.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 11 августа 2005 г. N 518 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с дефектами, укорачивающими нижнюю конечность» (385.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 11 августа 2005 г. N 519 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) конечностей» (373 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 ноября 2005 г. N 659 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) заднего сегмента глаза» (403.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 ноября 2005 г. N 657 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с глаукомой» (406.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 ноября 2005 г. N 656 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) века, слезного аппарата и глазницы» (397.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 ноября 2005 г. N 658 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) и заболеваниями переднего сегмента глаза и хрусталика» (417 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 713 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с атрезией семявыносящего протока» (307.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 712 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с другими врожденными аномалиями полового члена» (376.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 711 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гипоспадией полового члена» (352.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 710 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденным искривлением полового члена» (281.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 709 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гипоспадией промежностной» (363.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 30 ноября 2005 г. N 708 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гипоспадией члено-мошоночной» (369.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 декабря 2005 г. N 724 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с неопределенностью пола и псевдогермафродитизмом» (748.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 декабря 2005 г. N 730 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с экстрофией мочевого пузыря» (451.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 декабря 2005 г. N 729 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с эписпадией» (416.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 6 декабря 2005 г. N 760 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с синдромом Тернера» (190.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 13 января 2006 г. N 16 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с расщелиной неба, расщелиной губы, расщелиной неба и губы» (401.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 13 января 2006 г. N 19 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) костей черепа и лица, врожденными костно-мышечными деформациями головы и лица, позвоночника и грудной клетки, другими приобретенными деформациями головы» (416.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 13 января 2006 г. N 20 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) уха, вызывающими нарушения слуха и другими врожденными аномалиями (пороками развития) уха, травматической ампутацией уха» (392.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 9 февраля 2006 г. N 73 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга» (540.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 9 февраля 2006 г. N 75 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденным отсутствием, атрезией и стенозом заднего прохода со свищем» (445.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 февраля 2006 г. N 102 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденным отсутствием влагалища, стриктурой и атрезией влагалища» (322 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 февраля 2006 г. N 103 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным посттравматической стриктурой уретры, послеоперационной стриктурой уретры и другими врожденными аномалиями (пороками развития) мочевой системы» (623.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 февраля 2006 г. N 120 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным эписпадией» (632.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 февраля 2006 г. N 125 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным врожденными нарушениями проходимости почечной лоханки и врожденными аномалиями мочеточника и обструктивной уропатией и рефлюкс-уропатией» (1.2 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 февраля 2006 г. N 127 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным гипоспадией» (623.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 февраля 2006 г. N 128 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным экстрофией мочевого пузыря» (463.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 9 марта 2006 г. N 139 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным врожденными аномалиями (пороками развития) трахеи и бронхов и врожденными аномалиями (пороками развития) легкого» (360.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 9 марта 2006 г. N 140 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) носа» (378.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 марта 2006 г. N 201 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденной аномалией почки неуточненной» (791.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 марта 2006 г. N 206 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гастрошизом, экзомфалозом» (779.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 28 марта 2006 г. N 207 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными отсутствием, атрезией и стенозом тонкого кишечника, с врожденными отсутствием, атрезией и стенозом толстого кишечника» (797.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 239 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с аномалией соединения портальной вены» (852.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 240 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с атрезией желчных протоков» (832.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 242 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с атрезией пищевода с трахео-пищеводным свищом» (496.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 244 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с другими пороками развития диафрагмы» (381.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 245 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с эктопией ткани в легком» (478.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 246 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с атрезией пищевода без свища» (479.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 247 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с другими пороками развития костно-мышечной системы» (359.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 248 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденной диафрагмальной грыжей» (797.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 249 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденной кистой легкого» (450.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 250 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с добавочной долей легкого» (466.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 4 апреля 2006 г. N 251 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гипоплазией и дисплазией легкого» (475 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 10 апреля 2006 г. N 266 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным при врожденных аномалиях (пороках развития) тела и шейки матки и других врожденных аномалиях (пороках развития) женских половых органов» (597.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 24 мая 2006 г. N 383 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с энцефалоцеле» (913.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 25 мая 2006 г. N 384 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с краниосиностозом, долихоцефалией, плагиоцефалией» (884.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 26 мая 2006 г. N 407 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с впалой и килевидной грудью» (455.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 июня 2006 г. N 441 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с краниофациальным дизостозом, синдромами врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица» (1.4 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 1 июня 2006 г. N 442 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с аномалиями (пороками развития) системы периферических сосудов, нейрофиброматозом» (560.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 6 июля 2006 г. N 516 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с артериовенозными пороками развития церебральных сосудов» (967.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 6 июля 2006 г. N 519 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными и приобретенными церебральными кистами» (408.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 6 июля 2006 г. N 520 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с секвестрацией легкого» (507.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 10 июля 2006 г. N 532 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с гипертелоризмом» (895.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 21 июля 2006 г. N 573 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с другими пороками развития церебральных сосудов» (970.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14 декабря 2006 г. N 843 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным врожденным ихтиозом (при оказании специализированной помощи)» (201.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 861 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) легочного и трехстворчатого клапанов» (2.9 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 862 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) сердечной перегородки» (2.6 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 863 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) аортального и митрального клапанов» (2.8 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 864 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) крупных вен» (1.2 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 865 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) крупных артерий» (3.3 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 20 декабря 2006 г. N 866 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) сердечных камер и соединений» (3.4 MБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 5 марта 2007 г. N 150 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным врожденными аномалиями (пороками развития) системы кровообращения» (595 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 18 декабря 2007 г. N 782 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с заболеваниями нервной и других систем, требующих дистанционной многоисточниковой прецизионной лучевой терапии со стереотаксическим наведением» (324.2 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 7 ноября 2012 г. N 614н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках» (322.6 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 7 ноября 2012 г. N 652н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при врожденных аномалиях нервной системы» (525.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 7 ноября 2012 г. N 653н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при дегенеративных заболеваниях позвоночника и спинного мозга» (713.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 748н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи женщинам при гипогонадизме» (216.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 852н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях формирования пола» (358 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 862н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при глаукоме» (752.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1074н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке полового развития» (436.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1076н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при грубой ригидной сколиотической деформации позвоночника» (528.8 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 24 декабря 2012 г. N 1561н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при преждевременном половом созревании» (353 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 28 декабря 2012 г. N 1595н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при врожденных аномалиях (пороках развития) и заболеваниях заднего сегмента глаза» (832 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 28 декабря 2012 г. N 1615н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при врожденном ихтиозе» (200.5 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 28 декабря 2012 г. N 1618н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при врожденном стенозе легочной артерии и других врожденных аномалиях легочной артерии» (642.7 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1655н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при врожденном стенозе аортального клапана» (653.1 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1656н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при врожденных аномалиях (пороках развития) сердечной перегородки» (640.4 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1657н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при других врожденных аномалиях (пороках развития) сердечной перегородки» (664.3 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста» (276.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1697н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при туберозном склерозе» (261.9 КБ)

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 июля 2015 г. N 395ан «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при субарахноидальных и внутримозговых кровоизлияниях» (728.2 КБ)

БУЗ УР РКВД МЗ УР

Аденома предстательной железы	Доброкачественная гиперплазия (увеличение в объеме) железистой ткани предстательной железы. По статистике преобладает у пациентов в возрасте старше 50 лет. Характеризуется расстройством мочеиспускания, нарушениями функций мочевого пузыря и почек, сексуальными расстройствами. На начальных стадиях заболевания возможно бессимптомное течение, конечные стадии проявляются выраженным болевым синдромом, невозможностью самостоятельного мочеиспускания.
Азооспермия	Отсутствие в эякуляте сперматозоидов. Является одной из причин бесплодия у мужчин.
Акне (угревая сыпь)	Гнойничковое поражение кожи, с наиболее частой локализацией в области лица, груди и спины, связанное нарушенением деятельности сальных желез. У больных отмечаются чувство неполноценности, депрессия, стеснительность, раздражительность. Заболевание сопровождается воспалительными изменениями вокруг акне (угрей) с возможной заинтересованностью региональных лимфатических узлов.
Аллергический контактный дерматит	Зудящие высыпания на коже в местах контакта с аллергенами. При расчесывании возможно занесение инфекции с последующим распространением воспалительного процесса в коже.
Аллергия на лекарства	Тип побочных реакций на прием лекарственных препаратов, со стороны кожи проявляется зудом, высыпаниями, крапивницей, участками покраснений, образованием пузырьков и др. Наиболее грозным осложнением является развитие токсического эпидермального некролиза — отторжения больших участков кожи (от 20 до 100%), иногда несовместимого с жизнью.
Альгодисменорея	Циклический патологический процесс, состоящий из болевых ощущений внизу живота, которые могут сопровождаться тошнотой, рвотой, головной болью, отсутствием аппетита, подъемом температуры, обмороками и другими вегетативными проявлениями во время менструаций. Причиной заболевания может быть повышенная чувствительность к определенным гормонам в течение менструального цикла, эндометриоз или воспалительные заболевания органов малого таза.
Аменорея	Патологическое отсутствие менструаций у женщин в течение 6 месяцев и более. Причиной заболевания может быть опухоль головного мозга, психозы, воспалительные заболевания яичников, матки, пороки развития половых органов, заболевания надпочечников, щитовидной железы, алиментарные расстройства.
Анальный зуд	Патологическое состояние, характеризующееся упорным зудом в области заднего прохода. Заболевание характеризуется упорным течением. Может быть первичным (истинным) и вторичным, сопровождая многие заболевания (геморрой, анальная трещина, глистные инвазии, воспаления сигмовидной и прямой кишки, запоры, поносы, воспаления половых органов, сахарный диабет, грибковые поражения кожи и др.). Анальный зуд всегда опасен развитием перианальных гнойно-воспалительных процессов и воспалительными изменениями сигмовидной и прямой кишки.
Апоплексия яичника	Кровоизлияние в яичник, сопровождающееся его разрывом и кровотечением в брюшную полость. Возникает на фоне предшествующего воспалительного процесса. Провоцирующую роль играет поднятие тяжестей, бурное половое сношение. Проявляется выраженным болевым синдромом и признаками внутреннего кровотечения.
Аспермия	Отсутствие в сперме сперматозоидов. Одна из причин мужского бесплодия.
Астенозооспермия	Снижение количества подвижных форм, а также скорости движения сперматозоидов в сперме (более 30%). Одна из причин мужского бесплодия.
Бактериальные инфекции	Гнойно-воспалительные поражения кожи и волосяных фолликулов, вызываемые различной бактериальной флорой (наиболее распространены стафилококковые и стрептококковые инфекции). Проявляются образованием фурункулов, карбункулов, пузырьками с серозным или гнойным содержимым, воспалением луковицы волосяного фолликула. Гнойные участки кожи могут некротизироваться, при попадании большого колическтва инфекционных агентов в кровь развивается бактериемия, которая может приводить к смертельному исходу.
Бактериальный вагиноз	Воспалительные изменения влагалища, сопровождающиеся выделениями из половых путей. Бактериальный вагиноз является одной из причин возникновения тяжелой патологии женских половых органов и осложнений беременности и родов.
Бартолинит	Воспаление большой железы преддверия влагалища. Возбудителями являются различные микробы: стафилококки, гонококки и т. д. Проявляется отечностью, болевым синдромом в области влагалища.
Бели	Симптом гинекологических заболеваний, связанный с изменением секрета половых органов. Причинами могут быть воспалительные процессы, опухоли различной локализации.
Бесплодие	Отсутствие на протяжении 2-х лет и более беременности у женщины, регулярно живущей половой жизнью и не применяющей противозачаточные средства. В 60% случаев причиной бесплодия являются нарушения в организме женщины, в 40% — в организме мужчины. Наиболее частой причиной бесплодия женщины служат анатомические и функциональные изменения в половых органах: инфантилизм; воспаления заболевания маточных труб, яичников, матки, влагалища; нарушения функции яичников и гипофиза, надпочечников, щитовидной железы; опухоли матки; эндометриоз; опухоли яичников. Важная причина вторичного бесплодия — аборты.
Болезненное половое сношение (диспареуния)	Возможно как у мужчин, так и у женщин. Боль может появиться в начале, посередине сношений, после завершения, во время или после оргазма. Обычно боль ощущается в виде судорог, покалывания, жжения. Боль может быть наружной, в тазовой области, чувствоваться в пенисе или во влагалище, в области живота. Причины можно разделить на органические (присутствие заболевания мочеполовых органов), психогенные и инфекционно-воспалительные.
Бородавки	Разрастания на эпидермисе (поверхностном слое кожи) или слизистых оболочках, вызываемые вирусом папилломы человека. Могут появляться на коже конечностей, ладоней, подошв, волосистой части головы, слизистых рта, гортани, половых органов и прямой кишки. Имеют тенденцию к разрастанию с поражением больших участков кожи или слизистых. При травматизации бородавок возможно внесение инфекции с развитием воспаления. Вызывают выраженный косметический дефект, сильно беспокоящий больных. Наиболее грозным осложнением является малигнизация (озлокачествление) процесса с развитием и прогрессированием злокачественных опухолей.
Вагинит	Воспаление слизистой оболочки влагалища. Возбудителями являются: стрепто- и стафилококки, эшерихии, трихомонады, грибы. При остром воспалении жалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение, зуд в области наружных половых органов.
Везикулезные вирусные высыпания	Пузырьковые высыпания на коже или слизистых, вызываемые различными вирусами, в том числе вирусом простого герпеса. Являются контагиозными (заразными) заболеваниями. Классическим проявлением являются сгруппированные пузырьки на красном фоне, вскрытые пузырьки покрываются корочками, сопровождаются болезненностью или зудом. Отмечается угнетение работы иммунной системы, поэтому высыпания распространяются, охватывая новые поверхности, возможна лихорадка. При присоединении вторичной патогенной флоры развиваются гнойные поражения кожи.
Везикуло-буллезные дерматозы	Ограниченные поражения кожи и слизистых, проявляющиеся развитием пузырьков (везикул) до 5 мм в диаметре и пузырей (булл) свыше 5 мм. Причины разнообразны, среди них инфекции (бактериальные, вирусные и грибковые), внешние агенты (аллергический контактный дерматит, укусы, ожоги, радиация, фотомедикаментозные реакции), воспалительные дерматозы, генетические дефекты. Поражаться могут большие поверхности кожи или слизистых, больных беспокоят болезненность и зуд в местах развития пузырей. Возможно присоединение гнойных поражений кожи с выраженной интоксикацией, лихорадкой.
Вирус простого герпеса	Пузырьковые высыпания на коже или слизистых, вызываемые различными вирусами, в том числе вирусом простого герпеса. Являются контагиозными (заразными) заболеваниями. Классическим проявлением являются сгруппированные пузырьки на красном фоне, вскрытые пузырьки покрываются корочками, сопровождаются болезненностью или зудом. Отмечается угнетение работы иммунной системы, поэтому высыпания распространяются, охватывая новые поверхности, возможна лихорадка. При присоединении вторичной патогенной флоры развиваются гнойные поражения кожи.
Вирусные экзантемы	Любая кожная сыпь, связанная только с вирусной инфекцией. Наиболее часто появляется при кори, краснухе, герпесе, кишечных вирусах, ветрянке и др. Распространение сыпи может быть в виде пятен и узелков, пузырьков, покраснения и др. Всегда показано лечение основного заболевания.
Вирусы папилломы человека	Разрастания на эпидермисе (поверхностном слое кожи) или слизистых оболочках, вызываемые вирусом папилломы человека. Могут появляться на коже конечностей, ладоней, подошв, волосистой части головы, слизистых рта, гортани, половых органов и прямой кишки. Имеют тенденцию к разрастанию с поражением больших участков кожи или слизистых. При травматизации бородавок возможно внесение инфекции с развитием воспаления. Вызывают выраженный косметический дефект, сильно беспокоящий больных. Наиболее грозным осложнением является малигнизация (озлокачествление) процесса с развитием и прогрессированием злокачественных опухолей.
Вошь лобковая	Паразитарная инфекция с характерной локализацией процесса в области лобка. Может также обнаруживаться на коротких волосках в области затылка, туловища, бровей, ресниц и подмышечных впадин. Наиболее распространенный путь заражения — половой контакт. Укусы вызывают зуд, дискомфорт, расчесывания опасны внесением в рану вторичной инфекции.
Вульвит	Воспаление наружных половых органов, часто сочетается с вагинитом. Возникает вследствие механических, химических воздействий и развития инфекции. Проявляется болью и зудом в области половых органов.
Гемангиома	Доброкачественная сосудистая опухоль, может развиваться в любом возрасте и в любом месте в организме. Имеет различные размеры и форму. На коже гемангиомы представляют собой выпуклые образования красного, темно-синего или вишневого цвета. Иногда происходит обратное развитие гемангиомы. На этом месте развиваются гипопигментация, избыток кожи, фиброзно-жировые отложения или рубцы. Наиболее грозным осложнением гемангиом являются нарушения жизненно важных функций (зрение, дыхание, питание, дефекация или мочеиспускание), изъязвление с последующим кровотечением и развитием инфекции, сердечная недостаточность и др.
Герпес генитальный	Инфекция, передающаяся половым путем. Возбудителем чаще всего является вирус простого герпеса II. Бессимптомное вирусовыделение может происходить в следующих случаях: высыпания расположены в местах, недоступных для обозрения пациентов, ввиду их анатомического расположения; поражения неправильно интерпретированы врачом или пациентом (например, как кандидоз, трещины).
Глубокая трихофития	Поражение волосистой части головы (лишай головы, стригущий лишай), вызываемое грибковым возбудителем. Проявляется воспалительными бляшками, абсцессами, иногда сопровождается увеличением регионарных лимфоузлов и лихорадкой. У некоторых пациентов наблюдаются остаточные явления в виде рубцевания и стойкого облысения.
Глубокие микозы	Определенные грибковые инфекции, способные проникать глубоко в кожу, вызывать поражения слизистых, лимфатических узлов и внутренних органов. Клинические проявления на коже разнообразны, зависят от вида возбудителя. Наиболее грозными осложнениями является занос грибковой инфекции через кровеносные сосуды к тканям суставов, костей, глаз, мозговых оболочек и т. д.
Гонорейный проктит	Поражение слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается при затекании инфицированных выделений из половых путей. Проявляется чувством жжения в прямой кишке и позывами к дефекации.
Гонорейный уретрит	Поражение слизистой оболочки уретры. Жалобы на боль и резь при мочеиспускании.
Гонорейный эндометрит	Поражение слизистой оболочки тела матки. Восхождению инфекции способствует менструация, аборты, роды, внутриматочные вмешательства. Острая стадия сопровождается болями внизу живота, субфебрильной температурой, серозно-гнойными выделениями.
Гонорейный эндоцервицит	Поражение слизистой оболочки цервикального канала. Жалобы на небольшую боль внизу живота, слизисто-гнойные бели.
Гонорея	Заболевание урогенитального тракта, вызванное гонококком, обладающим тропностью к слизистым оболочкам, покрытым цилиндрическим эпителием. Заболевание вызывается патогенным микроорганизмом и передается половым путем, приводит к бесплодию.
Грибковые поражения стоп	Межпальцевая или подошвенная инфекция с характерным воспалением. Прявляется шелушением, мацерецией, трещинами или покраснениями в межпальцевых складках. Поражение стоп по «мокасиновому» типу проявляется в виде разлитого гиперкератоза (избыточного ороговения) и шелушением в области подошв стопы. Такая форма инфекции обычно сопровождается поражением ногтей. Воспалительный тип инфекции проявляется высыпанием пузырей на своде или боковых поверхностях стопы. Пузыри и трещины на стопе мешают нормальной ходьбе, вызывая болезненные ощущения. Всегда возможно присоединение вторичной инфекции с развитием гнойно-воспалительных осложнений.
Дерматит	Воспаление кожи, проявляющееся очерченным покраснением с зудом. Поражения проходят 3 стадии: острую (с проявлением сосудистой реакции), подострую (с образованием в зоне поражения корок и чешуек) и хроническую (с выраженным утолщением наружного кожного покрова). В зависимости от стадии заболевания кожные проявления могут протекать в виде пятен, пузырьков, бляшек, отеков, корок, чешуек, трещин и т. Д. Наиболее распространенными формами являются контактный (аллергический или от раздражения), атопический, помфоликс (нарушение водного баланса кожи), себорейный, аутосенситивный и др. Поражаются любые участки кожного покрова, заболевание часто приобретает хронические формы с периодическими обострениями.
Дерматомикоз	Грибковое поражение кожи.
Диабет сахарный	хроническое повышение уровня сахара в крови, развивающееся в результате воздействия многих факторов, включая генетические. Первыми признаками являются жажда, частое мочеиспускание, изменение массы тела. В дальнейшем развиваются патология сетчатки глаза с ухудшением зрения, нарушение функции почек, поражение нервной и сердечно-сосудистой систем. Наиболее грозными являются острые осложнения сахарного диабета — различные виды коматозных состояний.
Дисплазия шейки матки, влагалища	Предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения. Может возникать как на неизмененной шейке матки, так и при сопутствующих заболеваниях (инфекционно-воспалительные процессы, в том числе передающиеся половым путем). Не имеет четкой клинической картины, наиболее часто протекает бессимптомно. При выраженной дисплазии показано оперативное лечение (во избежание развития злокачественной онкологии) и постоянное диспансерное наблюдение.
Заболевания, передающиеся половым путем	Воспалительные заболевания мочеполовой сферы у мужчин и женщин. Включают в себя хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднереллез, гонорею, трихомониаз, вирусные заболевания (герпес, гепатит, ВПЧ). В зависимости от основной локализации воспалительного очага клиника заболеваний разнообразна — уретриты, простатиты, циститы, аднекситы, эндометриты, кольпиты, вагиниты и др. Наиболее распространенные последствия — хронические воспалительные процессы мочеполовых органов (вялотекущие или с частыми обострениями), всевозможные сексуальные расстройства, бесплодие.
Зуд вульвы	Относят к предраковым заболеваниям наружных половых органов. Возникает у женщин в период климакса или постменопаузы.
Импетиго	Поверхностная пиодермия (гнойное поражение кожи). Вызывается стрептококком группы а или золотистым стафилококком. Заболеванию способствует несоблюдение гигиенических правил, авитаминозы, неполноценное белковое питание. Первично на воспаленной коже появляется пузырьковый элемент, который превращается в пузырь с желтоватым содержимым. Вскрываясь, содержимое ссыхается в желтоватые корки. При длительном течении возможно развитие гломерулонефрита (поражения клубочков почки).
Ихтиоз	Заболевание кожи, характеризующееся чрезмерной сухостью кожи, шелушением. Наиболее часто встречаются наследственные формы, но не исключено возникновение этого состояния вторично по отношению к другим заболеваниям (злокачественные опухоли, пищевые расстройства, обменные нарушения и др.). Вульгарный ихтиоз начинается с детского возраста, поражаются ладони, подошвы, разгибательные поверхности, чешуйки тонкие, могут поражаться волосяные фолликулы. Пластинчатый ихтиоз проявляется с рождения, чешуйки пластинчатые, темные на фоне покрасневшей кожи. Процесс генерализованный, поражаются сгибательные поверхности, ладони и подошвы.
Кандидоз вульвовагинальный	Инфекционное поражение влагалища и входа во влагалище дрожжеподобными грибами рода Candida. Предрасполагающими факторами развития заболевания являются воздействие различных внешних факторов на человека, длительное применение антибиотиков, гормональных препаратов, цитостатиков, оральные контрацептивы, сахарный диабет, беременность и др. Острая форма вульвовагинального кандидоза характеризуется картиной ярко выраженного воспаления: покраснением, отечностью, высыпанием в виде пузырьков на коже и слизистых оболочках вульвы и влагалища, обильными или умеренными творожистыми выделениями из половых путей, зудом и жжением, неприятным запахом, усиливающимся при половых контактах.
Киста яичника	Образование, возникшее в результате накопления секрета в предсуществующей полости яичника. Возможен перекрут или кровоизлияния кист с развитием выраженного болевого симптома.
Климакс патологический мужской	Снижение уровня мужских половых гормонов в связи с угасанием гормональной и репродуктивной деятельности половой системы. Проявляется в виде сексуальных расстройств, повышения артериального давления, болей в сердце, слабости.
Климактерический синдром у женщин	Расстройство функций различных органов и систем организма на фоне угасания гормональной и детородной деятельности половой системы. Возможны нервно-психические нарушения (утомляемость, депрессия, плаксивость, нарушения сна, страхи), вегетативные нарушения (приливы, тахикардия, повышения артериального давления, мигрени, боли в области сердца и др.), трофические нарушения (вагиниты, сухость слизистых оболочек, повышенная ломкость костей, боли в мочевом пузыре). Часто сопровождается повышением массы тела.
Крауроз вульвы	Предраковое заболевание наружных половых органов. Обычно наблюдается у женщин в период климакса или постменопаузы. Жалобы на зуд и сухость слизистой наружных половых органов.
Кровотечение маточное дисфункциональное	Возникает в результате нарушения продукции гормонов яичников. Характеризуется чередованием задержки менструаций и кровотечений. При длительных и обильных кровотечениях развивается постгеморрагическая анемия.
Красный плоский лишай	Распространенное заболевание, наблюдающееся в среднем возрасте у мужчин и женщин; неинфекционного происхождения. Характеризуется зудящими узелковыми высыпаниями с четкими границами фиолетового оттенка на коже (сгибатели запястий и предплечий, боковые поверхности шеи, ягодицы, пенис, лодыжки, крестец). Поражения слизистых полости рта отличается от кожных отсутствием узелков при наличии белой кружевной сеточки. Сильный зуд в местах поражения кожи провоцирует расчесывания с присоединением вторичной инфекции. На этом фоне возможно развитие гнойно-воспалительных осложнений.
Лейкоплакия вульвы, шейки матки	Предраковое заболевание, проявляющееся развитием склерозирующего процесса, возникновением на наружных половых органах и влагалищной части шейки матки беловатых пятен, не снимаемых ватным тампоном. Возможно появление зуда влагалища. Возможен переход в злокачественное образование (рак).
Миома матки	Доброкачественная опухоль, исходящая из гладкомышечной ткани матки. Заболевание проявляется циклическими или ациклическими кровотечениями, возможны симптомы сдавления мочевого пузыря и прямой кишки. Возможно развитие некроза или перекрута ножки узла.
Ожог	Острое воспаление кожи после термического или химического воздействия. Одной из причин возникновения ожогов является фотодерматит (солнечный ожог), особенно у людей со слабо пигментированной или белой кожей (блондины, альбиносы, рыжеволосые). Ожоги проявляются покраснением, образованием пузырей, развитием некроза в тяжелых случаях. Могут сопровождаться головными болями, рвотой, повышением температуры, обмороками.
Онихомикоз	Грибковое поражение ногтевого ложа и ногтя. Сопровождается побелением, пожелтением и разрыхлением ногтевой пластинки, либо отслоением ногтя с образованием подногтевых крошащихся масс и изменением цвета ногтя. Имеет тенденцию к распространению с поражением новых ногтевых пластинок. Одной из разновидностей является кандидозный онихомикоз, отмечаемый у больных с хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек.
Опоясывающий лишай	Инфекция, вызываемая вирусом VZ, паразитирующем на нервных ганглиях (узлах). Имеет периодически повторяющееся течение. Кожное высыпание состоит из болезненных и/или зудящих пузырьков, которые имеют склонность проявляться с одной стороны. Развитию видимых поражений нередко предшествуют боли. Весь цикл заболевания составляет обычно 2–3 недели. Чаще всего поражается кожа туловища (в соответствии с зоной иннервации межреберных нервов), менее часто — кожа лица. Опоясывающий лишай может появиться у людей любого возраста, особенно при сниженном иммунитете. Наиболее частое осложнение — невралгия с сильными и изнуряющими болями, которая может длиться годами. Иногда развиваются поражения глазного яблока.
Папилломовирусная инфекция	Заболевание, вызываемое как низко-, так и высокоонкогенными типами вируса папилломы человека, передается половым путем, может протекать латентно (без клинических проявлений), субклинически (с неяркой клинической картиной) или иметь определенную клиническую симптоматику. Проявляется кондиломами на половых органах, хроническими воспалительными процессами, дисплазиями (предраковыми состояниями). Может привести к развитию злокачественного процесса.
Папулосквамозные высыпания	Воспалительные заболевания кожи, характеризующиеся красными или розовыми узелками и бляшками, покрытыми чешуйками. К этой группе относятся псориаз, красный волосяной лишай, себорейный дерматит, розовый лишай, острый парапсориаз, плоский и нитевидный лишай. Поражаться могут обширные участки кожных покровов, высыпания иногда сопровождаются зудом. После исчезновения высыпаний на их месте образуются зоны гипопигментации, в редких случаях рубцы. Больных беспокоит выраженный косметический дефект.
Пиодермия	Гнойное поражение кожи. Гангренозная пиодермия может быть проявлением болезни крона (поражение слизистой толстого кишечника), лимфомы, лейкоза, сердечно-сосудистой недостаточности, ревматизма и др. Пузырьки появляются внезапно на ягодицах, бедрах, лице, вскрываясь, превращаются в язвы. Язвы быстро увеличиваются в размерах, в течение нескольких дней могут достигать 10–20 см в диаметре. Через отверстия в язвах выделяется гной, регионарные лимфоузлы увеличиваются. Течение заболевания тяжелое. После разрешения и заживления язвенного процесса образуются рубцы.
Подкожные грибковые инфекции	Поражения кожи и подкожной клетчатки, часто развивающиеся после травмы или пореза с занесением грибковой инфекции в рану. На коже образуются узелки, быстро увеличивающиеся и изъязвляющиеся. Без лечения происходят закупорка лимфатических сосудов и отеки по типу слоновости. Возможно поражение глубжележащих тканей — мышц и костей.
Предменструальный синдром	Расстройство функции нервной, сердечно-сосудистой и эндокринной систем во второй половине менструального цикла. Жалобы на появляющиеся за 7–10 дней до начала менструации головные боли, бессонницу, депрессию, раздражительность, отеки, тахикардию, аритмию, удушье.
Простатит	Воспалительный процесс предстательной железы. Обусловлен рядом причин: инфекционные заболевания, застойные процессы органов малого таза, нарушения микроциркуляции. Заболевание может протекать в острой, подострой и хронической форме. Наиболее часто проявляется следующими симптомами: боли, расстройство мочеиспускания, нарушения половых функций. Длительное наличие очага инфекции приводит к формированию хронического воспалительного процесса с периодическими обострениями и стойким нарушениям в сексуальной сфере.
Профессиональные заболевания	Группа кожных заболеваний, вызванная вредными производственными факторами. Наиболее распространенными являются угри (вызываемые, например, жирами или маслами), депигментация (вызывается некоторыми химическими веществами), красный плоский лишай (вызываемый проявителями), инфекционные поражения (при работе с зараженными поверхностями), фотодерматозы, контактные дерматиты (например, от резиновых перчаток у медперсонала) и т. д.
Разноцветный лишай	Вызывается дрожжеподобным грибом, заражение происходит при тесном контакте с больными, при носке чужой одежды, через песок на пляже. Развитию заболевания способствуют гормональные дисбалансы. Проявляется различных размеров пятнами коричневого или желтого цвета, сливающихся в крупные очаги. Пятна слегка шелушатся, располагаются в верхней части туловища, реже на шее, волосистой части головы или других участках. Без лечения процесс прогрессирует, охватывая новые кожные поверхности.
Рожистое воспаление	Разновидность целлюлита, обычно вызываемого гемолитическим стрептококком. Начинается с лихорадки, недомогания, головной боли. На коже появляется красная инфильтрированная бляшка с резко очерченной границей. В тяжелых случаях поверхностный слой кожи покрывается пузырями или некротизируется. Без лечения рожистое воспаление приводит к смерти, причиной которой являются тромбоз сосудов, интоксикация и бактериемия (занесение инфекции в кровь).
Розацеа	Розовые угри. Причина заболевания неясна, но известно, что у пациентов наблюдается увеличенный приток крови к коже. Розовые угри преимущественно поражают лоб, щеки, нос и подбородок. Выделяют три основных проявления заболевания — телеангиэктазии (сосудистые звездочки), увеличение сальных желез, угревидные узелки.
Розовый лишай	Острое доброкачественное заболевание, встречающееся у молодых людей и подростков. Начинается с одиночного четко очерченного пятна диаметром 2–4 см овальной формы с характерным шелушением. Через несколько дней или недель появляются подобные высыпания на туловище, конечностях. Поражения на туловище располагаются параллельными линиями в виде «рождественской елки». Причина розового лишая неизвестна, но не исключается инфекционная природа заболевания.
Рубец гипертрофический	Патологическая особенность соединительной ткани к избыточной регенерации (разрастанию). Рубцы появляются на местах порезов, ран, других кожных дефектов. Большие рубцы обезображивают кожные поверхности, нарушают функции сгибания/разгибания конечностей. Больные страдают от выраженного косметического дефекта.
Сальпингит	Воспаление маточной трубы. Сопровождается периодически возникающими болями внизу живота, подъемом температуры. Часто возникает в результате распространения инфекции, передающейся половым путем. Хронический процесс приводит к развитию бесплодия.
Себорейный дерматит	Развивается в результате повышенной функции сальных желез под влиянием андрогенов. Определенная роль придается недостатку витаминов в6 и н. Проявляется образованием жирных желтоватых чешуек, располагающихся на покрасневшей волосистой коже головы, волосы склеены. Нередко поражается кожа ягодиц, половых органов, крупных складок. Может сопровождаться мучительным зудом, присоединением вторичной инфекции с развитием гнойно-воспалительных осложнений.
Себорейный кератоз	Доброкачественное эпидермальное образование кожи, отмечается у пациентов пожилого возраста. Причина неясна. Клинически себорейный кератоз представлен четко очерченными выступающими коричневыми, серыми, черными или цвета загара узелками, которые кажутся «прилепленными» к коже. Поверхность их часто неровная, но иногда бывает бородавчатой или гладкой. В некоторых случаях себорейный кератоз сопутствует злокачественным опухолям внутренних органов. При частой травматизации участков кератоза возможно озлокачествление процесса.
Синдром поликистозных яичников	Патология, в основе которой лежат изменения функции гипоталамо-гипофиз-яичниковой системы, приводящие к кистозным и дегенеративным изменениям в яичниках. Может проявляться нарушением менструального цикла или аменореей, бесплодием, гирсутизмом, вегетативными проявлениями.
Системные грибковые инфекции	Глубокие грибковые поражения кожи с вовлечением в процесс внутренних органов (легкие, костный мозг, желудочно-кишечный тракт, селезенка, надпочечники, центральная нервная система, кости, суставы и др.). Сопровождаются симптомами простуды, лихорадкой, ознобом, головной болью, мышечными болями, кашлем. На коже проявления грибковых инфекций носят изменчивый характер. Наиболее часто встречаются бородавки или узелки, болезненные язвы на слизистой рта и носа.
Споротрихоз	Подкожная грибковая инфекция. Риску заражения подвергаются люди, занимающиеся цветоводством, садоводством и уходом за животными. Различают кожно-лимфатическую форму заболевания (образование изъязвляющегося узелка с распространением инфекции вдоль лимфатических сосудов), кожную (узелки с изъязвлениями на кожных покровах) и диссеминированную (поражение легких, суставов, костей, глаз, мозговых оболочек). При распространении процесса на внутренние органы наблюдается тяжелое клиническое течение заболевания с нарушением функции пораженного органа.
Стафилококковое импетиго	Гнойное поражение кожи, вызываемое стафилококком. На коже образуются тонкие дряблые пузыри с мутным содержимым или наслоениями гноя. В основании пузыря может наблюдаться покраснение различной степени выраженности. Пузыри быстро опадают, и поражение может приобретать вид блестящей лакированной поверхности. На более старых поражениях наблюдаются желтоватые корки. Заболевание может сопровождаться лихорадкой, недомоганием. Возможно присоединение вторичной инфекции с развитием тяжелой клинической картины.
Сыпь лекарственная	Кожное проявление лекарственной аллергии. Могут поражаться обширные поверхности кожного покрова. Клиника разнообразна — от доброкачественного течения процесса до развития неотложных дерматологических состояний (острая крапивница, ангионевротический отек, токсический эпидермальный некролиз — отторжение поверхностного кожного слоя).
Телеангиэктазии	Расширение кожных сосудов в виде сосудистых «звездочек». Причина неизвестна, возможны семейные случаи. Выделяют несколько разновидностей телеангиэктазий, среди них кожно-глазные, генерализованные, невоидные. Кожно-глазные телеангиэктазии располагаются на ушных раковинах, в заушных пространствах, на шее, на лице, глазных яблоках, конъюнктиве, веках, в локтевых, подколенных ямках, тыле кистей и стоп. На коже туловища могут обнаруживаться участки атрофии кожи, пятна цвета «кофе с молоком». Отмечается дистрофия волос, ногтей, склонность к различным видам инфекции. При расположении телеангиэктазий на мозжечке проявляется мозжечковая симптоматика — снижение рефлексов, судороги и др. Генерализованные телеангиэктазии распространяются по всему телу, часто им сопутствует варикозное расширение вен. Невоидные телеангиэктазии имееют тенденцию к озлокачествлению.
Урогенитальный микоплазмоз	Группа воспалительных заболеваний, вызванных патогенными бактериями — микоплазмами. Заражение происходит преимущественно половым путем. Микоплазмоз у женщины может вызвать преждевременные роды, раннее отхождение околоплодных вод, развитие воспаления легких, менингит у детей.
Фолликулит	Воспаление волосяных фолликул в виде распространенной сыпи на теле. Основная причина фолликулита — инфекционное поражение, иногда фолликулит проявляется после эпиляции волос. Могут возникать абсцессы, воспаления лимфатических сосудов и др. Без лечения заболевание приобретает хроническую форму с периодическими обострениями.
Фотоконтактные дерматиты	Поражение облученных солнцем участков кожи, на которые был нанесен фотоаллерген (дериваты дегтя, псорален, некоторые солнцезащитные и ароматизирующие средства). Некоторые растения (смоковница, сельдерей, пастернак, фенхель, шиповник, луговые травы, клевер, лимон и др. цитрусовые) вызывают фитофотодерматиты.
Фоточувствительные дерматиты	Кожные реакции, напоминающие солнечный ожог, вызываемые воздействием солнечных лучей на кожу на фоне приема некоторых лекарственных препаратов.
Фурункул	Болезненная отечность вокруг стержня волоса, в центре которого появляется желтый гнойник, инфильтрат. Центральная часть уплотняется, вскрывается с отторжением некротического стержня. Заболевание может сопровождаться температурной реакцией. Вызывается золотистым стафилококком, развитию заболевания способствует сахарный диабет, снижение иммунитета.
Хламидиоз	Урогенитальная инфекция, передающаяся половым путем. У женщин хламидии вызывают уретрит, цервицит, далее может развиться эндометрит, воспаление придатков матки, бесплодие. Часто начало заболевания сопровождается частым болезненным мочеиспусканием. Передача возбудителя инфекции ребенку возможна в 40–60% случаев, как при наличии, так и при отсутствии явных клинических проявлений инфекции у матери.
Хронический проктит, проктосигмоидит	Хроническое воспаление прямой и сигмовидной кишки. Является следствием нелеченного острого заболевания либо имеет специфическую природу — туберкулезную, сифилитическую, гонорейную, вследствие глистной инвазии и др. Клинически проявляется периодически возникающим чувством дискомфорта в прямой кишке, ощущением неполного опорожнения, периодическими обострениями, сопровождающимися учащением стула с примесью слизи и иногда крови, болезненными позывами на дефекацию. Хронические воспалительные процессы могут приводить к развитию язв на слизистой оболочке кишки, образованию свищей.
Цервицит	Воспалительный процесс шейки матки, который может быть обусловлен возбудителями инфекций, передающихся половым путем (хламидии, гонококки, трихомонады и т. Д.). Заболевание сопровождается обильными слизистыми или гнойными выделениями, зудом, жжением, болями внизу живота.
Цисталгия	Появление болезненных позывов к мочеиспусканию при нормальных анализах мочи. Обусловлено гинекологическими заболеваниями, дисфункцией яичников.
Чесотка	Заразное заболевание, вызываемое чесоточным клещем. Заражение происходит при контакте с больным или через инфицированное белье. Больных беспокоит сильный зуд, усиливающийся в ночное время, припухлости в подмышечных областях, отдельные пузырьковые высыпания на теле. Возможно осложнение заболевания развитием гнойно-воспалительных изменений в коже, экземы.
Экзема	Воспаление кожи, проявляющееся очерченным покраснением с зудом. Поражения проходят 3 стадии: острую (с проявлением сосудистой реакции), подострую (с образованием в зоне поражения корок и чешуек) и хроническую (с выраженным утолщением наружного кожного покрова). В зависимости от стадии заболевания кожные проявления могут протекать в виде пятен, пузырьков, бляшек, отеков, корок, чешуек, трещин и т. д. Поражаются любые участки кожного покрова, заболевание часто приобретает хронические формы с периодическими обострениями.
Экзоцервицит	Воспаление слизистой оболочки влагалищной части шейки матки. Причины заболевания, клиническая картина, осложнения — см. Эндоцервицит.
Эктима	Инфекционное заболевание, вызываемое стрептококком группы, А или золотистым стафилококком. Чаще болеют изнуренные инфекцией истощенные люди с измененным иммунитетом. Сначала на коже появляется пузырь с мутным содержимым, при вскрытии которого быстро образуется гнойная толстая корка. Под коркой обнажается язва округлой формы с периферическим воспалительным венчиком. Эктимы могут быть единичными или множественными, излюбленная локализация — нижние конечности.
Эндометриоз	Гормонозависимое заболевание, развивающееся на фоне нарушения иммунных процессов в организме, характеризующееся проникновением эндометрия в ткани, где его в норме не бывает.
Эндометрит	Воспаление слизистой оболочки матки вследствие ее инфицирования. Часто связан с перенесенными абортами и осложненными родами.
Эндоцервицит	Воспаление слизистой оболочки канала шейки матки, вызываемое инфекционными агентами (в том числе передающимися половым путем), механическими повреждениями и травмами (при абортах, диагностических выскабливаниях, разрывах шейки матки в родах и т. д.). Клинически может проявляться обильными слизистыми или гнойными выделениями, зудом, жжением, болями внизу живота. При распространении воспалительного процесса на другие органы возможна клиника уретрита, эндометрита, сальпингоофорита и др. Хроническое течение заболевания может приводить к осложнениям во время беременности и родов, бесплодию.
Эритема	Изменение цвета участков кожных покровов от ярко-розового до синюшно-багрового, сопровождающее различные заболевания кожи и внутренних органов. Клинические проявления эритемы разнообразны, различают несколько видов эритемы — узловая, тепловая, мигрирующая некролитическая, пигментная, экссудативная, ягодичная и др. Некоторые из них имеют склонность к генерализации (обширному распространению) процесса, изъязвлению и озлокачествлению.
Эрозия шейки матки	Приобретенный патологический процесс, характеризующийся повреждением и последующим отшелушиванием многослойного плоского эпителия влагалищной части шейки матки. В результате образуется раневая поверхность с развитием воспалительной реакции. Возникновению эрозии способствуют аборты, разрывы шейки в родах, хронический эндоцервицит.

МКБ-10 код Q52 | Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов

ICD-10

ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).

It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.

ATC

The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.

It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).

DDD

The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).

It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.

Аномалии развития женских репродуктивных органов

ВВЕДЕНИЕ

Понимание врожденных аномалий, с которыми они встречаются в клинической практике, значительно улучшается не только благодаря знанию нормальной эмбриологии и механизма формирования нормальных младенцев, но и пониманию процессов, которые приводят к развитию аномалий. ^{1 , 2 , 3 , 4} Осведомленность о пороках развития и систематическое обследование и оценка каждого новорожденного значительно увеличит количество обнаруженных аномалий.В некоторых случаях, например, при врожденной гиперплазии надпочечников, неперфорированном анальном отверстии, диафрагмальной грыже и атрезии пищевода, раннее выявление и быстрое вмешательство могут спасти жизнь. У взрослых аменорея является важным ключом к разгадке и может указывать на неперфорированную девственную плеву, перегородку влагалища или отсутствие матки. Обнаружение одной аномалии должно побудить внимательного гинеколога провести полное исследование для выявления аномалий почек и мочеточников, особенно единственной тазовой почки, которую можно удалить как «тазовую массу».Многие аномалии возникают нечасто, так что только врачи в крупных медицинских центрах могут видеть их достаточно часто, чтобы знать о возможных аномалиях и их причинах, прогнозе и, в некоторых случаях, коррекции. Выявление и интерпретация таких отклонений представляют собой настоящую проблему для клинициста. Знание проблем и подводных камней в лечении этих дефектов принесет пользу как акушеру, так и хирургу-гинекологу.

ПРИЧИНЫ ПРАВИЛ

Причины врожденных пороков развития или аномалий, присутствующих при рождении, могут быть экологическими или генетическими (хромосомные аномалии). ⁵ Не всегда легко разделить два фактора; оба могут работать у одного и того же эмбриона или плода. Быстрорастущие эмбриональные органы наиболее чувствительны к воздействиям окружающей среды. Миллен ⁶ классифицировал механизмы образования аномалий следующим образом:

1. Остановка развития — прекращение развития до завершения
2. Агенезия или аплазия — нарушение нормального развития
3. Гиперплазия или локальное избыточное развитие
4. Аберрантное развитие
5. Нарушение нормальной резорбции (слишком много или слишком мало) или резорбция в неправильных местах
6. Вторичная дегенерация нормально развитых структур

Миллен также подчеркивает, что «период, когда факторы окружающей среды могут влиять на развитие эмбриона, — это очень короткий, почти закончился к концу восьмой недели беременности «.Органогенез происходит с 13 по 60 день; тератогенные (G. teras, monster) возбудители наиболее опасны в этот период. Существует временная зависимость между конкретными системами органов и чувствительностью к факторам окружающей среды, а также взаимосвязь между конкретными тератогенами и конкретными системами органов. Примерами являются инфекции краснухи, возникающие в первом триместре, с высокой частотой катаракты, глухоты и пороков сердца, а также использование талидомида с различными пороками развития рук и ног.

Nugent ⁷ детально оценил механизмы действия различных тератогенных факторов окружающей среды. К ним относятся следующие:

1. Ионизирующее излучение
2. Жизненно важные заболевания и связанные с ними инфекции
3. Химические факторы
4. Иммунологические нарушения
5. Гормоны
6. Факторы питания

Ионизирующее излучение, вероятно, является одним из наиболее известных повреждающие факторы.Такие инфекции, как вирус краснухи, цитомегаловирус и Toxoplasma gondii , могут вызвать серьезные повреждения глаз и центральной нервной системы. К химическим веществам относятся аминоптерин (вызывающий дефекты скелета и повреждение нервной системы), метотрексат и талидомид. Иммунологические нарушения включают несовместимость резус-фактора. Гормональное повреждение особенно интересно: введение экзогенного тестостерона, синтетических прогестагенов и подобных препаратов может вызвать ятрогенные деформации женских половых органов.Патологическая гиперандрогенемия, наблюдаемая при лютеомах беременности, может привести к вирилизации новорожденного женского пола. Факторы окружающей среды, такие как воздействие паров дизельного топлива, также были связаны с вирилизацией из-за ингибирования ароматазы и накопления избыточного тестостерона. ⁸ Факторы питания, по-видимому, имеют незначительное прямое тератогенное действие на плод.

ЦИТОГЕНЕТИКА

В 1923 году Пейнтер сообщил, что в нормальной человеческой клетке 48 хромосом.Правильное число 46 было установлено в 1956 году Тиджо и Леваном. ⁹ В 1956 году было показано, что синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера являются результатом хромосомных аномалий. Портер ¹⁰ указал, что теперь мы можем различать каждую отдельную хромосому и различные участки каждой хромосомы. Нормальные варианты могут быть надежно определены, дополнительные хромосомы, участвующие в аномалиях, могут быть точно идентифицированы, теперь можно распознать небольшие дефекты, ранее пропущенные, а структурные дефекты могут быть точно картированы путем отслеживания обменных сегментов хромосом.Четкий цитогенетический диагноз может служить руководством к рациональному плану ведения, к консультированию в отношении прогноза и генетических проблем, а также при наблюдении за беременностью у людей с повышенным риском рождения детей с дефектами.

Есть сотни хромосомных аномалий; большинство из них связаны с видимыми морфологическими дефектами, которые должны предупреждать врача о возможности хромосомных аномалий. Были описаны нарушения развития гонад, такие как синдром Клайнфельтера (47XXY) и синдром Тернера (45X) с анеуплоидией половых хромосом.Даже делеции в областях хромосомы X или Y могут быть вредными для нормального развития. Генные делеции в дистальных плечах Х-хромосомы (Xp22.3) вызывают низкий рост, умственную отсталость, Х-связанный ихтиоз и синдром Каллмана. ¹¹ Дистальная область Y-хромосомы содержит определяющую пол область Y-хромосомы (SRY), которая кодирует ген фактора, определяющего яички (TDF). ¹² Делеции в этой области вызывают дисгенезию гонад и полосатость гонад. Перенос этой области в Х-хромосому приводит к появлению мужчины ХХ.Еще одна интересная область в Y-хромосоме — это область фактора азооспермии (AZF), которая связана со сперматогенезом. Было обнаружено, что одна из подгрупп генных перестроек на Y-хромосоме, «микроделеции», является основной причиной мужского бесплодия в некоторых популяциях. ¹³ Благодаря уточненному цитогенетическому картированию мы сможем лучше коррелировать фенотип с генотипом.

Сложность быстро меняющейся области цитогенетики не только поразительна, но и открывает захватывающие перспективы новых знаний, новых открытий и новых клинических инструментов.С помощью этих новых инструментов перед акушером / гинекологом, репродуктивным эндокринологом и педиатром возникают проблемы. Генетический анализ может стать обычным делом для каждого эмбриона, плода или новорожденного. Эмбрионы могут быть подвергнуты биопсии и проверке одной клетки на анеуплоидию до имплантации. ¹⁴ Этот метод может улучшить исходы беременности и снизить частоту выкидышей, особенно в парах с многоплодной потерей плода. ¹⁵ Последствия для общественного здравоохранения поразительны, и показания для тестирования увеличиваются.

ГАМЕТОГЕНЕЗ

Слияние сперматозоида и яйцеклетки знаменует собой начало новой личности. Оплодотворение яйцеклетки — дело удивительно сложное. Формирование яйцеклеток (оогенез) и образование сперматозоидов (сперматогенез) имеют много общего, хотя и различаются в отношении определения пола. В нормальной клетке человека 44 соматических хромосомы и две половые хромосомы. ⁹

Оогенез человека начинается с образования первичного ооцита, который содержит 44 + XX хромосомы.Количество половых клеток фиксируется во время развития плода и не может быть восстановлено. Ооцит подвергается мейозу — процессу, который генерирует гаплоидные гаметы посредством специального процесса, который состоит из одного раунда репликации ДНК, за которым следуют два раунда деления клеток. У людей ооцит начинает мейоз во время эмбриогенеза и остается заблокированным в профазе I до овуляции, когда мейоз возобновляется. Завершение этого первого деления возобновляется с овуляцией, и нормальное или диплоидное число хромосом, обнаруживаемое в клетках организма, сокращается до гаплоидного (G. гапл., одиночный) номер. Это происходит так, что после оплодотворения восстанавливается нормальное хромосомное число 44 соматических хромосом и двух половых хромосом. Во время этого первого деления созревания вторичный ооцит (22 + X) сохраняет большую часть цитоплазмы, в то время как другая половина ядра остается в виде небольшого первого полярного тельца. Второе деление созревания приводит к образованию зрелой яйцеклетки (22 + X) плюс второе полярное тельце. Мейоз является необходимым этапом полового размножения и имеет решающее значение для создания генетического разнообразия посредством рекомбинации.У людей мейотические ошибки приводят к репродуктивной недостаточности из-за анеуплоидии, самопроизвольного аборта или бесплодия. ^{16 , 17}

Развитие мейоза у мужчин является непрерывным, а у людей начинается с периода полового созревания. Это резко контрастирует с самками, у которых мейоз начинается во время эмбриогенеза, но поддерживается в состоянии остановки профазы I до наступления половой зрелости, когда происходит овуляция. Ооцит может удерживаться в состоянии остановки профазы более 40 лет.Сперматогоний образуется в яичках с набором хромосом 44 + XY. Эта половая Y-хромосома определяет мужское развитие. Сперматогоний превращается в относительно большой сперматоцит (44 + XY). Это, в свою очередь, подвергается первому делению созревания (мейотическому) с образованием вторичных сперматоцитов, половина из которых 22 + X, а половина — 22 + Y. Во время второго деления созревания вторичные сперматоциты снова делятся на сперматиды, половина из которых 22 + X и половина из которых 22 + Y.Через 1-2 недели сперматиды становятся зрелыми сперматозоидами. В отличие от самки, у которой один первичный ооцит дает единственный зрелый ооцит, один сперматогоний дает четыре зрелых сперматозоида. Эти сперматозоиды должны претерпеть дальнейшие изменения, прежде чем они смогут оплодотворить яйцеклетку. Первое изменение, известное как емкость, является физиологическим изменением, вероятно, связанным с удалением защитного покрытия. ¹⁸ После этого возникает акросомная реакция на переднем конце сперматозоида, где в стенке образуются небольшие перфорации.Ферменты, проходящие через эти отверстия, переваривают путь сперматозоидов через корону и блестящую зону.

Транспортировка яйцеклетки — это механизм, с помощью которого неподвижная яйцеклетка переносится потоком перитонеальной жидкости в воронку трубки. Этот поток создается стремительными движениями фимбрий. Яйцеклетка попадает в трубную ампулу частично за счет мышечных сокращений трубки, но в основном в результате действия ресничек. При любом нормальном половом акте более 300 миллионов сперматозоидов откладываются во влагалище возле зева шейки матки.Лишь несколько тысяч сперматозоидов достигают яйцеводов и лишь несколько сотен достигают ампулы, где обычно происходит оплодотворение. По мере того, как головка сперматозоида продвигается вперед, она достигает поверхности яйцеклетки и прикрепляется так, что ее ядро ​​находится внутри мембраны яйцеклетки. В результате изменяется пеллюцида и поступление других сперматозоидов затрудняется. В то же время вторичный ооцит завершает свое второе мейотическое деление и вытесняет второе полярное тельце. Мужской и женский пронуклеусы соприкасаются около центра яйцеклетки и смешивают свои хромосомы.В процессе оплодотворения хромосомы отца и матери смешиваются, диплоидное число (46) хромосом восстанавливается, а пол определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы, или мужской хромосомы.

Расщепление

Оплодотворенная яйцеклетка подвергается серии быстрых митотических делений, проходя по трубке. Через несколько дней образуется клубок клеток, называемый «морула» (L. morus, шелковица). Через 5 дней в моруле появляется заполненное жидкостью пространство, которое теперь называется «бластоцистой» (G. blastos, зародыш) (рис. 1.). На одной стороне полости бластоцисты на месте зародыша появляется внутренняя клеточная масса. К 6 дню бластоциста имплантируется, и клетки трофобласта проникают в суккулентный эндометрий или децидуальную оболочку. На второй неделе эмбрион становится биламинарным диском (рис. 2).
Рис. 1. Человеческая бластоциста, показывающая внутреннюю клеточную массу в положении «9 часов» и периферию выстилки трофэктодермы.

Рис.2. Биламинарный зародышевый диск. Клетки эмбрионального диска более плоские и дифференцируются на два слоя: эпибласт и гипобласт. Эпибласт формирует все три слоя триламинарного зародышевого диска. Внеэмбриональная энтодерма, включая желточный мешок, происходит от гипобласта. Биламинарный диск зажат между амниотической полостью и желточным мешком. Большой круг темных клеток — цитотрофобласт.

Амниотическая полость появляется над эмбриональной эктодермой, в то время как полость бластоцисты развивается в желточный мешок.У людей желточный мешок никогда не вырабатывает желток как таковой, но вносит важный вклад в органогенез. Вокруг амниона, желточного мешка и эмбриона находится внеэмбриональная мезодерма, в которой появляются изолированные лакуны. Эти целомические пространства быстро сливаются и образуют большие области внеэмбриональной целомы (койлома G. , полая ). В течение третьей недели развивается трехслойный эмбрион, состоящий из эктодермы, энтодермы и мезодермы. Развиваются хорда и хордовый канал. Плоский эмбриональный диск складывается в примерно цилиндрическую форму, и быстрый рост эмбриона приводит к складыванию на обоих концах эмбриона.На хвостовом конце развивается хвостовая складка, включающая часть желточного мешка, которая становится задней кишкой. Часть задней кишки становится клоакой, отделенной от амниотической полости клоакальной мембраной, в то время как вентральное выпячивание развивается в виде аллантоиса (псевдоним G. , сосиска ).

Очень рано в эмбриональном развитии появляется примитивная полость тела (внутриэмбриональная целома). Идя продольно по бокам полости, развивается зачаток половых гребней. Первичные клетки собираются вдоль этих гребней, чтобы сформировать самые ранние элементы будущих гонад.Разрабатываются два комплекта будущих систем воздуховодов. Формируются мезонефрические мочевые протоки, которые на каудальном конце соединяются с мочеполовой пазухой и клоакой. Парамезонефрические или мюллеровы протоки развиваются латерально и параллельно мезонефрическим протокам. ¹⁹ Эти урогенитальные гребни становятся более заметными и сливаются в каудальном направлении, образуя половой канатик. Во время своего развития парамезонефрические (мюллеровы) протоки мигрируют, пока не ложатся бок о бок по средней линии. Эти парамезонефрические протоки первоначально развиваются на краниальных концах, где воронкообразные отверстия сообщаются с будущей брюшной полостью.По мере того, как эти протоки развиваются каудально, они пересекают вентральную сторону мезонефрических протоков, сливаясь по средней линии, что приводит к Y-образной трубчатой ​​структуре. Каудальная часть этого сросшегося парамезонефрического протока образует возвышение, известное как бугорок Мюллера, который выступает в урогенитальный синус. Хвостовые концы мезонефрических протоков входят в урогенитальный синус по обе стороны от мюллерова бугорка. Под влиянием гормонов яичников (и из-за отсутствия мужских гормонов у женщин) парамезонефрические протоки продолжают свое развитие, формируя половые пути, в то время как мезонефрическая система регрессирует, за исключением некоторых рудиментарных структур.Передние или краниальные части системы парамезонефральных протоков развиваются в яйцеводы или маточные трубы; средняя часть развивается в тело матки, в то время как каудальные сросшиеся части становятся зачатком шейки матки и верхней частью влагалища. При дальнейшем развитии они сливаются, образуя двуствольный орган, который заканчивается мюллеровым бугорком, расположенным в дорсальной части мочеполовой пазухи. У ранних эмбрионов половая дифференциация не проявляется до десятой недели развития.По истечении этого времени мезонефрические или вольфовы протоки регрессируют у самок, оставляя несколько рудиментарных фрагментов, в основном в широкой связке. Парамезонефрические или мюллеровы протоки продолжают свое развитие, образуя влагалище, матку и трубы (Таблица 1).

Таблица 1. График развития женских половых путей

9018 дней

4 Урогенитальный гребень

Вольфовы протоки открываются в мочеполовую пазуху (клоаку)

9018 9019

в мезенхиме +

9174 9018

9018 9019

9018

9

Мюллерова синклеита

9 легко распознаваемых форм 9018 0186

50

динальная пластина

7 6

Начало усадки и дегенерации клеток Лейдига

Исчезновение мозгового вещества 9018 внутренняя)

Размер (мм)	Возраст (недели) *
0.08	7,5 дней	Зародыш биламинарного диска
0,21	13 дней	Формирование желточного мешка, задняя кишка, передняя кишка 18 9006 919	Сформирован аллантоис
1,5	2+	Гоноциты расположены в энтодерме желточного мешка Начинается формирование урогенитального гребня
Вольфиев проток проявляется как слияние пронефрических протоков Аллантоис хорошо сформирован, соединяется с задней кишкой в ​​клоаке Клоакальная мембрана образуется, когда клоака контактирует с задним концом эктодермы
9018 4
5		Появление примордиума гонад
6	4+	Первичные зародышевые клетки000000000 919	Развитие индифферентных гонад
	5	Вольфовы протоки, открывающиеся в мочеполовую пазуху Мочеточниковые зачатки 9018 9019 9018 9019 9018 9019 9018 9019 Наружный генитальный бугорок Половые шнуры, отрастающие от целомического эпителия Зачатки коры надпочечников Уроректальная перегородка начинает перегородку клоаки
10		Свободные концы половых шнуров000 образуют сетчатое яичко 119019	5.5	Воронка и проток Мюллера начинают формироваться Первичное разветвление зачатка мочеточника Половые различия в наружных гениталиях: уретральная борозда короче у женщин Уретральные складки развиваются латеральнее центральной борозды
5¾	Дифференциация гонад в семенники у мужчин Мочеточник открывается отдельно от вольфова протока в мочеполовую пазуху
16	6	; Уроректальная перегородка завершена Фаллос формируется из полового бугорка
18		Вторичная бифуркация зачатка мочеточника Перфорация уретральной мембраны (и клоакальной мембраны) 9019	Гонады распознаются как яичники; формирует кору Лабиоскротальные складки развиты (латеральные набухания половых органов)
23	8
25		хвостовой части коры кривизна
30		Распознаваемые интерстициальные клетки
32	9		Мюллерова синклера		Нижние мюллеровы протоки срослись
45	10	Вольфовы протоки начинают регрессировать у женщин Коронарная борозда
	Образовалась задняя комиссура Сильное увеличение клеток Лейдига из мезенхимы Простатические зачатки впервые появляются у самцов
56		56		различия в половых органах первый заметный Формирование утеровагинального канала, слияние мюллеровых протоков с синовагинальными луковицами
65		Вольфовагинальные протоки начинают исчезать Продольные складки в области мочеполовых бугорков
70	12	Начало затвердевания маточно-влагалищного канала за счет «пролиферации как мюллерова, так и синовагинального» эпителия
000
100	16	Стволовые протоки исчезли на этой стадии Наружные гениталии самца полностью сформировались
125	яйцеклетки
150		Первичные фолликулы в центральной части яичника Каналы влагалища от урогенитального синуса вперед Максимальное развитие клеток Лейдига
180		Влагалище полностью канализировано; гликогенизированный эпителий
187		Семенные канальцы свернутые; просвет
200	24
240	7 месяцев (ранний)	Семенники опускаются в мошонку	28	Во время корковой дифференцировки спинномозговые канатики скучены по центру; некоторые мозговые канальцы, снабженные зародышевыми клетками, сохраняются в воротах
286	32	Уменьшение количества клеток Лейдига (самцов)

^* Если не указано иное.
От Догерти К.М., Спенсер Р.: Женские половые аномалии. Hagerstown, MD: Harper & Row, 1972.

Громоздкие термины «мезонефрический» (вольфовский) и «парамезонефрический» (мюллеровский) всегда трудно было четко различать. Мезонефрик означает «средние почки» (пронефрические элементы не являются фактором развития человека). Эпоним «мюллеров проток» глубоко укоренился в литературе как относящийся к матке, трубам и влагалищу, в то время как термин «парамезонефрический», означающий «рядом со средней системой почек», запомнить легче.Концепция системы парамезонефрических (мюллеровских) протоков как двуствольного органа (предполагающего дробовик) полезна для понимания аномалий развития, поскольку различные задержки роста и сбои в развитии на этой стадии объясняют многие из встречающихся аномалий.

АНОМАЛИИ МАТКИ

Наиболее частые аномалии матки (рис. 3) возникают в результате разной степени нарушения сращения мюллерова протоков. Эта изменчивость затрудняет классификацию и затрудняет определение истинной заболеваемости.Многие из этих пороков развития выявляются радиологическими или сонографическими исследованиями. Оценки заболеваемости варьируются от 0,13% до 4,0%. Сообщается, что частота мюллеровских аномалий у пациентов с бесплодием достигает 6,3%. ²⁰ Несмотря на эти аномалии, у многих женщин наступает беременность. Значительно увеличивается количество осложнений при беременности; осложнения включают аборт, недоношенность, послеродовое кровотечение, задержку плаценты и тазовое предлежание. ²¹ Неудивительно, что частота кесарева сечения заметно выше.

Рис. 3. Аномалии матки. A. Двойная матка unicollis. B. Двойная матка с двойным влагалищем. C. Uterus didelphys. D. Перегородка матки с одиночным влагалищем. E. Подводная матка. F. Uterus arcuatus. G. Uterus unicornis с рудиментарным контралатеральным полуутробом.

Двуплексная матка, или двустворчатая матка, является наиболее частой аномалией матки.Тип unicollis, при котором имеется одна шейка матки с перегородкой, не доходящей до шейки матки, является наиболее частым типом, встречающимся более чем у трети всех пациенток с аномалиями матки.

Двуплексная матка, , в которой присутствуют две шейки, встречается реже. Акушерские осложнения случаются часто, но рождение живого ребенка случается.

Uterus didelphys, с полностью раздельными полостями матки, также встречается часто. Шейки внешне соединены, а дно матки внешне отделены.У большинства пациентов влагалище разделено, что приводит к двойному влагалищу. Половинки такой матки часто бывают разного размера. Если есть асимметричная вагинальная перегородка, которая закрывает одно влагалище, это может привести к появлению мукоколпоза или гематоколпоза. Иногда возникают сообщения матки, вовлекающие неполную перегородку матки с частью плода в каждую полость матки.

Перегородка матки — это в основном нормальная матка с перегородкой, доходящей до шейки матки.

Субптус матки включает частичную перегородку, которая не достигает шейки матки.Близнецы, по-видимому, возникают примерно в три раза чаще у женщин с этим заболеванием, чем у женщин с нормальной маткой; причина не ясна.

Uterus arcuatus — нормальная матка без перегородки. Однако глазное дно зазубренно или уплощено. Обычно это не мешает нормальному протеканию беременности.

Uterus unicornis — матка с одним рогом. Обычно присутствует нормальное влагалище и одна нормальная трубка. Другая половина матки обычно отсутствует или находится в зачаточном состоянии.У большинства пациентов почка отсутствует на стороне отсутствующей матки. Может наступить благополучная беременность.

Отдельные hemiuteri с отдельными влагалищами — редкое заболевание, которое обычно связано с дупликацией уретры и мочевого пузыря или толстой кишки и ануса. Сообщалось о беременности каждой из двух гемиутерий у одной и той же женщины в разное время.

Эти аномалии возникают в результате нарушения сращения парных мюллеровых протоков, но в некоторых случаях имеется истинное дублирование протоков с одной или обеих сторон.Такие дупликации возникают в результате расщепления мюллерова протока на седьмой неделе развития. Могут присутствовать дополнительные трубки или яичники.

Semmens ²² подробно изучил литературу по аномалиям половых путей и оценил 56 личных пациентов, а также 500 случаев из литературы. Он использовал упрощенную классификацию, полностью основанную на функциональной способности полости матки, которая разделила аномалии половых путей на две группы: группа I — гемиутериус одиночного мюллерова происхождения, парная или иная, и группа II — матка двойного мюллерова происхождения, связанная с ней. с разной степенью абсорбции.Он пришел к выводу, что если весь функциональный компонент был получен из одного мюллерова протока и его выход во влагалище представляет собой цервикальный канал аналогичного происхождения, его емкость меньше, чем у матки, возникающей в результате слияния двусторонних протоков.

Напротив, если матка образована из двух мюллеровых протоков, ее емкость больше. Семменс пришел к выводу, что пространство, доступное для развивающегося плода, а также различия в маточном кровообращении напрямую влияют на продолжительность беременности, начало и поведение родов, а также на общее состояние плода.Диагностика аномалий матки при беременности всегда затруднена. Наиболее важным фактором является осведомленность об их существовании и частоте, а также о часто возникающих проблемах. Такие данные, как плавающая головка в срок без видимой причины, надрез и расширение дна матки, ненормальное положение, повторяющиеся предлежания, длительный третий период родов, а также задержка или задержка плаценты, указывают на возможность аномалии. При аномальной матке может возникнуть треугольный спазм и образование роговых карманов плаценты, что потребует ручного удаления плаценты.Введение окситоцина в этих обстоятельствах обычно увеличивает степень образования карманов аномальной матки. Среди дородовых пациентов наиболее частыми осложнениями являются пиелит (часто связанный с урологической аномалией), снятие децидуальной гипсовой повязки, кровотечение и преждевременный разрыв плодных оболочек. Осложнения во время родов включают дистоцию перегородки, ущемление негравидного рога, инерцию матки и задержку плаценты. Дистоция плода значительно усиливается. Послеродовые осложнения немногочисленны и включают кровотечение, задержку плаценты и нарушение инволюции матки.Большинство осложнений аномалий матки у беременной женщины можно предвидеть и успешно лечить, если врач осознает возможность аномалий и если природа аномалии известна. Обнаружение асимметрично расположенной шейки матки в своде влагалища, чрезмерно большой шейки матки независимо от наличия перегородки или удвоения шейки матки предполагает аномалию матки. Аномальные конфигурации дна матки в третьем триместре должны указывать на отклонения от нормы для клинициста, так же как и ненормальные предлежания и неспособность задействовать предлежащую часть без видимой причины.В акушерском анамнезе последовательные аборты, рецидивирующие тазовые предлежания или рецидивирующий пиелит должны предупредить акушера о возможности аномалий, а у небеременных женщин — о необходимости гистеросальпингограммы, сонографии с физиологическим раствором, магнитно-резонансной томографии и визуализации почек.

НАЧАЛЬНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ

О’Лири и О’Лири ²³ рассмотрели и проанализировали 240 опубликованных случаев беременности, произошедшей в рудиментарном роге матки. Они обнаружили, что у 89% и 61% из них разрыв произошел во втором триместре.Смерть плода наступила в 98% случаев. Было несколько отчетов о случаях, описывающих выживание плода после разрыва рудиментарного рога ^{24 , 25 , 26} и несколько случаев, описывающих рождение доношенного плода в неразорвавшемся роге. ^{27 , 28} Поскольку большинство рудиментарных рогов матки толще маточной трубы, разрыв обычно происходит позже, чем при трубной внематочной беременности, и вызывает более тяжелое скрытое кровотечение.Выжидательная тактика не подходит для беременности в зачаточном роге.

С появлением более качественных методов визуализации должно стать более распространенной практикой обнаруживать беременность в зачаточном роге на ранних сроках беременности. В 2005 году Jayasinghe и др. опубликовали обзор 336 рудиментарных презентаций рогов (210 гинекологических и 156 акушерских). ²⁹ Не сообщающиеся рога составляли 92% случаев (95% доверительный интервал 88–95%, p <0,001).Диагноз до появления клинических симптомов имел место только у 14% (95% доверительный интервал 7–23%). У большинства функциональных не сообщающихся рогов наблюдается острый акушерский разрыв матки. Если до зачатия выявлен не сообщающийся рог, рекомендуется хирургическое удаление до беременности. Удаление рудиментарного рога можно выполнить с помощью лапароскопии. ^{30 , 31} К сожалению, частота диагностики до катастрофического разрыва остается разочаровывающе низкой.

Помимо заболеваемости, связанной с разрывом матки, при этих беременностях часто встречается аномальная плацентация, которая добавляет дополнительные осложнения.Многие зачаточные роговые беременности сопровождаются приращением плаценты или перкрета плаценты. ^{32 , 33 , 34} Об этом должен быть предупрежден акушер, ухаживающий за пациенткой с рудиментарной роговой беременностью, и операционная бригада должна быть подготовлена ​​во время родов на случай опасного для жизни кровотечения.

АНОМАЛИИ ТРУБ

Фаллопиевы трубы образуются из большинства головных частей мюллерова протоков.В конце шестой недели (длина крупа коронки 11 мм) может наблюдаться неглубокое углубление возле мезонефрального протока. Начавшись с бороздки, образуется трубка, развивается просвет, и парамезонефрические протоки растут каудально, располагаясь латеральнее вольфиевых протоков. Устья на головных концах остаются открытыми. Аномалии яйцеводов незаметны и часто остаются незамеченными. Отсутствие одной или обеих трубок может иметь место и почти всегда связано с отсутствием матки, а также с другими аномалиями.Локальные факторы могут привести к неполной трубке. Рудиментарные трубки представляют собой фиброзно-мышечные тяжи без просветов. Если трубка представляет собой длинную тонкую гипопластическую структуру и реагирует на соответствующую эндокринную терапию, она классифицируется как младенческая. Иногда устья дублируются или может присутствовать дополнительная трубка. Большинство аномалий как таковых не требуют лечения.

Возможны приобретенные дефекты средней части маточной трубы. В 2007 году Гровер сообщил о случае перекрута паратубальной кисты, который прервал ампулярную часть маточной трубы. ³⁵ Если бы это прерывание не было диагностировано во время экстренной операции по поводу перекрута, его могли бы позже принять за врожденную аномалию. До появления вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) репродуктивные возможности для женщин с врожденными аномалиями фаллопиевых труб были ограничены. АРТ может обойти фаллопиевы трубы и позволить женщинам, не имеющим фаллопиевых труб, забеременеть.

АНОМАЛИИ ЯИЧНИКОВ

Пол каждого человека определяется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, но морфологическая дифференциация по полу в яичниках не может быть продемонстрирована до седьмой недели.Первоначальные половые клетки впервые обнаруживаются на 24-й день возле аллантоиса. Половые клетки размножаются и мигрируют, чтобы достичь генитального гребня, который к пятой неделе становится приподнятым и утолщенным. Половая дифференциация становится заметной в начале восьмой недели. Размножение оогониев (половых клеток) путем митоза продолжается примерно до 15-й недели. К четвертому месяцу появляются первичные фолликулы. Тем временем яичник стал узнаваемым как отдельный орган, который «спускается» до уровня краев таза и совершает боковое вращение.

Аномалии яичников, отличные от полоски яичников при дисгенезии гонад, встречаются довольно редко. Полное отсутствие яичника встречается крайне редко и обычно связано с агенезией почек и отсутствием ипсилатеральной маточной трубы. Об истинной дупликации яичников сообщается редко; это происходит в сочетании с удвоением генитального гребня и удвоением мюллерова протока. Избыточная ткань яичника рядом с нормальной тканью яичника, которая образовалась из нее (и может быть связана с ней), классифицируется как добавочный яичник.Лобуляция яичника не редкость и не имеет большого клинического значения. Избыточные яичники или наличие ткани яичника, не связанной с трубками или маткой, очень необычны.

Дисгенезия гонад обычно относится к состоянию, при котором развитие гонад является ненормальным, часто с наличием только полос соединительной ткани , которые часто называют «полосками гонад». Полоса яичников простирается от боковой стенки таза до места прикрепления маточно-яичниковых связок. Они значительно различаются по размеру, но обычно составляют примерно 4 см в длину и 2–3 мм в ширину.Дисгенетические яичники характеризуются отсутствием фолликулярных структур и ооцитов. У женщин наиболее частой причиной дисгенезии гонад является синдром Тернера 45X. Фенотипические самки с полосками гонад также могут иметь дисгенезию гонад XX, дисгенезию гонад XY или смешанную дисгенезию гонад. У фенотипических женщин с Y-хромосомой существует высокий риск развития гонадобластомы, и обычно показано удаление гонад. ³⁶

Мезонефрические остатки или жилеты

Через 28 дней после оплодотворения, когда длина эмбриона составляет 4 мм, мезонефрос и мезонефральный проток начали дифференцироваться.К 49 дню после оплодотворения (20 мм) система мезонефральных протоков начала дегенерировать. Однако дегенерация никогда не бывает полной, и ряд структур может сохраняться в различной степени у нормальной взрослой женщины (рис. 4). К таким структурам относятся:

Рис. 4. Мезонефрические остатки. (По Каллену.)

1. Эхинококкоз Морганьи (вероятно, мюллеровского происхождения)
2. «Везикулярный придаток»
3. Эпофорон (орган наполнителя Розенма)
4. Парофорон (канал Кобейта

трубочки Гартнера)
или канал (ductus epoophori longitudinalis)

Широкая связка содержит ряд важных структур.В дополнение к нормальным трубам, яичникам, маточным и яичниковым кровеносным сосудам и круглым связкам обычно в различной степени присутствуют остатки системы мезонефральных протоков. Регрессирующая система мезонефрических или вольфиевых протоков начинается около устья маточных труб и проходит параллельно трубке в широкой связке, проникая в стенку матки на уровне внутреннего зева. Он продолжается в стенках шейки матки и влагалища до тех пор, пока не заканчивается у входа в отверстие или рядом с ним. Эти остатки различаются по месту и размеру.Иногда небольшая структура, называемая «appendix vesiculosa» (сидячий эхинококкоз), может встречаться ниже устья труб на краю широкой связки на дистальном конце мезонефрического протока и, как полагают, представляет его слепой конец.

В боковой трети мезовариума лежит эпофорон, состоящий из восьми-тринадцати канальцев, идущих от мезонефрального протока к яичнику. Эти извитые канальцы выстланы низким кубовидным эпителием, но секреторной активности в них не отмечено.Они не имеют большого клинического значения, хотя считается, что в них иногда возникают доброкачественные кисты.

Дальше каудадом регрессирующего мезонефтического протока можно найти небольшую группу мезонефрических канальцев, называемых «парофорон». Обычно они обнаруживаются только у младенцев и клинически не важны.

Дальше по ходу остатков мезонефрального протока можно найти остатки протока, называемые здесь «протоком Гартнера» (ductus epoophori longitudinalis). Спиральные трубки часто встречаются в нижней части надвлагалищной шейной стенки, где их называют «ампулами».В некоторых случаях кистозные остатки могут возникать на стенках влагалища, где их неожиданное присутствие может вызвать диагностическую путаницу. В редких случаях проток Гартнера может образовывать эктопический мочеточник в результате сохранения его соединения с мочеточником. Хотя считается, что они имеют парамезонефрическое, а не мезонефрическое происхождение, часто обнаруживаются четкие эхинококковые или кистозные структуры на ножке, возникающие в устье на конце трубки. Они называются «эхинококкозом Морганьи» (appendix vesiculosa) и обычно безвредны, но при обнаружении их удаляют, поскольку они могут подвергнуться перекруту с гангреной или без нее и ошибочно диагностированы как дисменорея, аппендицит и внематочная беременность.

Пуповинные аномалии

Пупок может содержать остатки желточного мешка или аллантоисной ножки. Обычно эти структуры почти исчезают при рождении.

Аномалии стойкого желточного стебля (желточного или омфаломезентериального протока) включают дивертикул Меккеля (из которых более одной пятой прикреплены к брюшной стенке), омфалоилеальный свищ (характеризующийся открытой трубкой, соединяющей пупок и подвздошную кишку), остатки слизистой оболочки пупка (образующие полип пупка или пазухи), остатки желточных кровеносных сосудов (твердый шнур от подвздошной кишки до пупка) и различные кистозные остатки желточного протока в брюшной полости или стенке тела.Выпадение желточного протока или подвздошной кишки через пупок приводит к высокой смертности. Это часто связано с кишечной непроходимостью и является осложнением, требующим ранней диагностики и быстрой и квалифицированной хирургии.

Остаток аллантоиса, урахус, обычно представляет собой фиброзный тяж, идущий от передней брюшной стенки до верхушки мочевого пузыря. Если урахус не подвергнется полной регрессии, может возникнуть ряд аномалий. Урахус может быть проходимым по всей длине, так что моча вытекает из пупка.Проходимость дистальной части урахуса может привести к образованию урахального синуса в области пупка с постоянными выделениями. Однако, если проксимальная часть проходима, урахальный дивертикул мочевого пузыря будет присутствовать. У некоторых пациентов оба конца могут быть закрыты, что приводит к образованию кисты ураха. Инфекции, абсцессы, камнеобразование и карцинома возникают как осложнения этих урахальных остатков.

ВЛАГИНАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

По мере того, как парамезонефрические (мюллеровы) протоки растут каудально, они достигают урогенитального синуса примерно на девятой неделе (32 мм) и сливаются с ним, образуя возвышение, известное как мюллеров бугорок, с отверстиями парамезонефрального синуса. воздуховоды по обе стороны от него.Лента эпителия заменяет маточно-влагалищный канал и является предшественником влагалища. Влагалище формируется между 16 и 20 неделями в результате развития лакуны; позже происходит полная канализация с образованием просвета влагалища (рис. 5).

Рис. 5. A. Мюллеровы и вольфов каналы. B. Сращение мюллерова протоков. C. Регресс мезонефрических протоков. D. Матка, шейка матки и влагалище.

К основным врожденным аномалиям влагалища относятся следующие:

Продольная перегородка (32)
Поперечная перегородка (15)
Агенезия влагалища (11)
Остатки мезонефры (15)

Цифры представляют относительную частоту этих условий, как описано Догерти и Спенсер. ³⁷

Продольные перегородки образуют «двойное влагалище», которое всегда поражает воображение и предполагает внешний вид двуствольного ружья. Такие перегородки могут быть полными или неполными. Они часто связаны с didelphys матки, но встречаются все комбинации, включая наличие нормальной матки и шейки матки. Иногда одна шейка матки может быть заблокирована с задержкой слизи или крови. Поскольку наружные гениталии обычно выглядят нормально, такие перегородки часто не диагностируются, если только не возникает болезненный половой акт или дистоция родов.Обычно требуется простой разрез с соответствующей перевязкой точек кровотечения. Формирование свища или стеноз влагалища может быть результатом неосторожного или обширного хирургического вмешательства. Продольные перегородки встречаются примерно в два раза чаще, чем поперечные. Поперечные перегородки варьируются от полной окклюзии до легкого сужения. Часто есть небольшое отверстие, через которое может стекать секрет или кровь. В отличие от выпуклой мембраны, связанной с неперфорированной девственной плевой, внешних признаков закупорки нет.Практически у всех пациенток внутренние органы в норме, и беременность не редкость. Считается, что такие поперечные перегородки представляют собой неспособность полной канализации эпителиальной массы влагалища. Стеноз может быть вызван сужением фиброзно-мышечной связи. Если менструация и половой акт протекают без проблем, состояние может не быть обнаружено, пока гинекологический осмотр не покажет его наличие.

Симптомы зависят от наличия адекватного дренажа матки. Если имеется полная атрезия влагалища, в нижней части живота может образоваться образование из-за гематометрокольпоза (рис.6). В такой застрявшей крови могут развиваться тазовые абсцессы. Вагинальные перегородки могут вызвать дистоцию и сделать кесарево сечение самым безопасным методом родоразрешения. Лечение зависит от степени стеноза и жесткости сужающей полосы. Лечение может не потребоваться или может быть достаточно двух или трех продольных разрезов. Попытки полного удаления кольцевого сегмента стенки влагалища могут привести к послеоперационному рубцеванию или образованию свищей.

Рис. 6. Схема различных поражений, вызывающих гидрометрокольпоз. A. Неперфорированная девственная плева. B. Поперечная перегородка. C и D. Низкая и высокая атрезия влагалища. (Из Спенсера Р., Леви Д.М.: Hydrometrocolpos: Отчет о трех случаях и обзор литературы. Ann Surg 155: 558, 1962.)

Агенезия влагалища может быть обнаружена только при гинекологическом осмотре на предмет аменореи. . Отсутствие влагалища всегда связано с отсутствием девственной плевы. Поскольку агенезия влагалища обычно ошибочно диагностируется как неперфорированная девственная плева, это имеет диагностическое значение.Почти в каждом случае агенезии влагалища матка отсутствует или находится в очень зачаточном состоянии; может присутствовать агенезия яичников. Почти все пациенты без влагалища имеют связанные аномалии мочевыводящих путей, включая агенезию почек, внематочную тазовую почку и аномалии мочеточника. Механизм этих вагинальных аномалий не совсем ясен; они могут быть следствием недостаточности развития эпителиальной массы влагалища или недостаточности развития мочеполовой пазухи. Лечение агенеза влагалища и формирования искусственного влагалища описано Capraro. ³⁸ Операционные результаты обычно отличные, если формы носят регулярно или если есть регулярный половой акт.

Врожденная неперфорированная девственная плева — это результат недостаточной канализации или кавитации эпителиальной пробки, заполняющей влагалище. Состояние обычно обнаруживается в период полового созревания, когда у пациентки появляется опухоль в нижней части живота, боль в животе и вздутие влагалища, полное слизи или крови. ³⁹ Эту процедуру следует проводить в операционной стерильно; после тщательной катетеризации, крестообразный разрез с последующим иссечением четырех клиновидных выступов девственной плевы исправляет состояние.В послеоперационном периоде следует назначать профилактические антибиотики. Связанное с этим заболевание представляет собой микроперфорированную девственную плеву, в которой не может быть обнаружено никакого гименального отверстия, но в котором крошечное отверстие позволяет проходить менструальной крови.

АНОМАЛИИ ВНЕШНИХ ГЕНИТАЛИЙ

Задняя кишка (рис. 7 и рис. 8) играет чрезвычайно важную роль в развитии подпупочной брюшной стенки, наружных половых органов, промежности, ануса и нижних мочеполовых путей. Уже через 13 дней после зачатия задняя кишка становится активной, и ее важность и дифференциация сохраняются до 12-й недели беременности.В зависимости от возраста эмбриона и от того, задействованы ли агенезия, эмбриональная трещина, задержка эмбриона или механизмы дупликации, могут возникать различные пороки развития. Наиболее опасным пороком развития является симподия или отсутствие всего заднего конца тела. Такое повреждение возникает рано и приводит к разрушению частей нижних конечностей, промежности и клоаки. Отсутствие промежности не оставляет половых, мочевых или анальных отверстий; производные нижних мочевых путей и мюллерова пути отсутствуют.Последующее повреждение может привести к экстрофии клоаки, а еще позже — к экстрофии мочевого пузыря. Экстрофия мочевого пузыря может быть неполной или полной. Полная экстрофия является наиболее распространенным типом и связана с широким разделением костей таза, полной эписпадией и выпячиванием всей задней стенки мочевого пузыря. Неудача связана с сращением средней линии, а не с отсутствием мускулатуры брюшной стенки. Дупликация мочеточника, дупликация матки и влагалища, а также неперфорированный задний проход часто связаны с экстрофией мочевого пузыря.Это происходит примерно у 1 из 40 000 рождений. При отсутствии адекватного лечения восходящий пиелонефрит приводит к ранней смерти. Результаты операции обычно хорошие, ожидаемая продолжительность жизни удовлетворительная. У ряда женщин после оперативного устранения дефекта родились живые дети. Выпадение матки обычно следует после родов через естественные родовые пути.

Рис. 7. Схематические срезы человеческих эмбрионов приблизительно 2, 2½, 4 и 5 недель. Интересующая область обведена. А, аллантоис; C, клоакальная мембрана.Эктодерма показана жирной черной линией; энтодерма бисерной линией; мезодерма пунктирной областью. (От Spencer R: Exstrophia splanchnia [экстрофия клоаки]. Surgery 57: 751, 1965.)

Рис. Philadelphia: Saunders, 1973)

УРОГЕНИТАЛЬНАЯ СИСТЕМА

Было описано раннее развитие парамезонефрической и мезонефрической систем протоков.По мере развития парамезонефрического (мюллерова) протока между эпителиальным слоем и мезонефрическими протоками появляется сплошной клин. Просвет развивается, и затем парамезонефрические протоки отделяются от мезонефрических протоков. Сросшиеся концы парамезонефрических протоков растут каудально и достигают урогенитального синуса. По мере развития общего удлинения области между трубчатой ​​частью парамезонефрального протока и мюллеровым бугорком на стенке мочеполовой пазухи вытягивается прочный эпителиальный шнур.Эта твердая масса клеток составляет зачаток твердого вагинального мозга. По мере развития в центре этого эпителиального канатика образуются лакуны, и к седьмому месяцу жизни плода влагалище становится полым органом. Хотя есть некоторые разногласия, общепринято считать, что верхние две трети примитивной вагинальной пластинки имеют парамезонефрическое происхождение, в то время как нижняя треть происходит от мочеполовой пазухи. Девственная плева формируется в виде частичной перегородки на уровне стыка примитивной урогенитальной пазухи и влагалища.Хвостовая часть брюшной полости развивается как задняя кишка и становится клоакой, продолжающейся желточным мешком. Клоака делится на заднюю прямую кишку и вентрально расположенную урогенитальную пазуху.

Мезонефрические протоки соединяются с мочеполовой пазухой, но к пятой неделе жизни плода по обе стороны от мюллерова бугорка появляются зачатки мочеточника и появляется метанефрогенная масса клеток (будущая почка). В это время первичные половые клетки мигрируют из задней кишки, чтобы сформировать примитивные гонады вдоль урогенитального гребня.Почки развиваются в лоханке, начиная с метанефрогенной массы промежуточной мезодермы вокруг зачатка мочеточника. По мере развития почек они перемещаются к голове эмбриона, главным образом в результате роста зародыша каудальнее почек. Почки снабжаются артериями и венами на все более высоких уровнях по мере того, как они перемещаются кефалина от таза. Одновременно удлиняются мочеточники, а почки вращаются, так что хила обращена к средней линии. В то же время мезонефрическая система претерпевает дегенерацию (рис.9, 10, 11, 12 и 13).

Рис. 9. Состав мочеполовых гребней. Эмбрион 6508, 36–3-3; 7,3 мм, 4½ недели. Двусторонние выпячивания из мочеполовых гребней (UGR) в дорсомедиальной стенке брюшной полости по обе стороны от брыжейки (Mesen) кишечника. UGR дают начало мезонефросу, яичникам и метанефросу. Мезонефрические (вольфиевые) пузырьки (MV) и протоки (WD) завершены, а зачатки гонад (G) очевидны как массы мезенхимы, покрытые утолщенным целомическим эпителием медиальнее мезонефрического аппарата (M) (× 30).(Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 10. Перегородка клоаки. Эмбрион 8789, 17–1-3; 11,7 мм, 5 недель. Перегородка клоаки (C1) происходит, когда задняя кишка (HG) соединяется с урогенитальным синусом (UGS), оставляя пространство для урроректальной складки (URF), которая в конечном итоге разделяет синус и отделяет вентральный отдел от прямой кишки. Мочеполовая пазуха продолжается с аллантоисом, нижняя часть которого образует мочевой пузырь (V).Cul-de-sac (Cul) брюшной полости виден как щель между задней кишкой и мочеполовой пазухой (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 11. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 8553, 95–2-1; 22 мм, 6 недель. Поперечный разрез около каудального конца демонстрирует соединение мезонефрических протоков (WD) с дорсальной стенкой урогенитального синуса (UGS). Задняя кишка (HG) лежит позади этого слияния и разделена каудальным продолжением брюшной полости, мешком Дугласа (Cul).Мюллеровы протоки еще не продвинулись так далеко каудально (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 12. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 5422, 32–1; 27 мм, 6½ недель. Каудальная область изображена на этом сагиттальном разрезе недалеко от средней линии и показывает мезонефральный проток (WD), открывающийся в урогенитальный синус (UGS). Эта точка используется как условная граница между пузырно-уретральной частью в головной части и окончательным урогенитальным синусом (pars pelvina) каудально.Прямая кишка (R) уже была разделена урроректальной складкой (URF), простирающейся до клоакальной мембраны, и проктодеум (Pr) открылся. Каудальное расширение брюшной полости образует тупик Дугласа (Куль). Поперечная перегородка (TrS) таза видна в сечении (× 15). (Из материала Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 13. Мюллеровы протоки достигают урогенитального синуса. Эмбрион 6573, 74–3-2; 31.5 мм, 7 недель. Мезонефрические протоки (WD) открываются в мочеполовую пазуху (UGS), тогда как мюллеровы протоки (MD) занимают медиальное положение в этой области и еще не открываются в пазуху. Задняя кишка (HG) и сумка Дугласа (Cul) находятся позади урогенитального синуса (× 45). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Относительные частоты аномалий мочеполовой системы, описанные Догерти и Спенсером ³⁷ , перечислены в таблице 2.

Таблица 2. Аномалии мочеполовой системы

«без зуба»

2 ^{3 2}

79

9167 900u 9017 9018 99017 9196

Тип	№
Мочеточник двойной, разветвленный, разветвленный, односторонний или двусторонний
Гидронефроз и / или гидроуретер	10
Односторонняя агенезия почек (все мужчины)	3
почек
Подковообразная почка	3
Двусторонняя кистозная почка (оба самца)	2
Мальротация почки (все самки) 9 0173	3
Перекрестная эктопия почек	1
Киста мочеиспускательного канала	1
Единороговая матка	2
Гипертрофия клитора	2
4 Слияние половых губ	Наружные половые губы		2
Неперфорированный урогенитальный синус	2
Устойчивый урогенитальный синус	1	1	9019
900 04 Гиперплазия почек	1
Хорида полового члена	2

От Доугерти С.М., Спенсер Р: аномалии женского пола.Хагерстаун, Мэриленд: Harper & Row, 1972, стр. 52.

Из-за тесной связи мезонефрических и парамезонефрических протоков аномалии мочевыводящих путей часто связаны с пороками развития наружных половых органов и влагалища. Чрезвычайно важно провести тщательные урологические исследования у всех пациентов с мюллеровыми аномалиями. Внематочные почки и мочеточники, особенно солитарная тазовая почка , представляют реальную опасность для хирурга-гинеколога.Почечная эктопия сама по себе обычно не является проблемой, но если почка не смогла подняться до нормального уровня, могут возникнуть осложнения. Короткий мочеточник и короткие кровеносные сосуды исключают попытку «заменить» почку на нормальном уровне. Заболеваемость единственной почкой составляет примерно 1 случай на 22 000 пациентов. Сопутствующие аномалии репродуктивного тракта присутствуют почти у всех женщин с единственной почкой. Чтобы избежать осложнений, необходима тщательная и тщательная диагностика. Зарегистрировано как минимум два случая удаления единственной почки.Двойные мочеточники могут происходить из единственной почки и не доказывают наличие двух почек.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — удивительное осложнение развития, которое характеризуется маскулинизацией наружных гениталий, а диагноз ставится на основании избыточной продукции андрогенов надпочечниками. ⁴⁰ Синдром может проявиться in utero или может развиваться поздно с симптомами гиперандрогении, проявляющимися в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Наиболее частой причиной ХАГ является блокировка выработки кортизола из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (P450c21) (рис. 14).

Рис. 14. Биосинтетический путь производства стероидов.

Дефицит 21-гидроксилазы является причиной 95% всех случаев ХАГ и может привести к летальному исходу, если его не диагностировать. В наиболее тяжелой форме производство как альдостерона, так и кортизола прекращается, а значительная вирилизация сопровождается потерей соли и шоком. ⁴¹ Были идентифицированы два гена 21-гидроксилазы, CYP21A и CYP21B. CYP21B активен в производстве стероидов надпочечниками, в то время как CYP21A не участвует и является псевдогеном. Различные мутации в CYP21B ответственны за дефицит 21-гидроксилазы, а тяжесть заболевания определяется конкретной мутацией в гене.

Начало производства избыточных андрогенов начинается между 60-мм и 80-мм стадиями развития плода. Из-за блокировки стероидогенеза на уровне 21-гидроксилазы предшественники прогестерона и 17-гидроксипрогестерона не могут превращаться в альдостерон и кортизол соответственно.Затем эти прекурсоры направляются на производство андростендиона и тестостерона. Избыток андрогенов внутриутробно маскулинизирует наружные гениталии младенца женского пола. Степень маскулинизации зависит от времени появления состояния. На ранних стадиях развития и влагалище, и уретра открываются в устойчивый мочеполовой синус. Клиторомегалия присутствует у всех пациентов. Раздельное отверстие уретры и влагалища может возникнуть при минимальном сращении губ. Более высокая степень лабиального сращения приводит к стойкому урогенитальному синусу, содержащему уретру и шейку матки, но без уретры в фаллосе.Наибольшая степень маскулинизации представляет собой фаллос с уретрой и без видимого отверстия влагалища, поскольку влагалище имеет скрытое соединение с уретрой. ⁴² Врач может легко пропустить аномалию, создавая опасность для младенца. Гонады — это, конечно, неопущенные яичники. Связанное с этим нарушение метаболических процессов требует своевременной диагностики и лечения и требует немедленного внимания и лечения новорожденных, а не хирургического вмешательства для исправления анатомического внешнего вида.

Из случаев врожденной гиперплазии надпочечников 5–8% связаны с дефицитом 11β-гидроксилазы, а не с дефицитом 21-гидроксилазы.При этом дефекте фермента 11-дезоксикортизол не превращается в кортизол, и вирилизация будет происходить из-за шунтирования предшественников в биосинтез андрогенов, аналогично тому, что наблюдается при дефиците 21-гидроксилазы. Кроме того, 11-дезоксикортикостерон не может превращаться в кортикостерон и альдостерон, хотя степень, в которой существует этот блок, варьируется. ⁴³

Пренатальная диагностика и in utero Лечение дефицита 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы возможно и может предотвратить вирилизацию женского плода.Пренатальное лечение, начиная с 4–5 недель беременности, можно эмпирически начать с дексаметазона и продолжать до тех пор, пока диагноз не будет установлен или исключен. Сообщалось о снижении степени вирилизации или полном предотвращении вирилизации у пораженных плодов. ⁴⁴

Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы приводит к снижению синтеза глюкокортикоидов, минеральных кортикоидов, андрогенов и эстрогенов. Эти новорожденные тяжело больны, и дефицит ферментов приводит к летальному исходу.Самки могут быть слегка вирилизованными, а самцы — не полностью маскулинизированными. Недавно были описаны более легкие случаи с поздним началом, сопровождающиеся гиперандрогенемией. ⁴⁵

Генетические самки с избыточной выработкой андрогенов называются женскими псевдогермафродитами, а генетические самцы, лишенные андрогенов, называются мужскими псевдогермафродитами. Истинные гермафродиты обладают тканью как яичек, так и яичников. Оба типа могут содержаться в одной гонаде, яйцеклетке, или одна сторона может быть яичником, а другая — яичком.Внутренние структуры соотносятся с соседней гонадой. Наружные гениталии неоднозначны, но могут быть достаточно развитыми, чтобы иметь мужской пол. Однако у 75% развивается гинекомастия, а у более 50% менструация наступает в период полового созревания, что, возможно, облегчает определение пола женщины.

ЭКТОПИЧЕСКИЕ МОЧЧИКИ

Мочеточниковые зачатки возникают из задних отделов мезонефрических протоков и вскоре встречаются с массой нефрогенной мезодермы. Мочеточник удлиняется, образуя первичные чашечки.Раздвоение растущего мочеточника на этой ранней стадии приводит к образованию двух мочеточников и двух почечных лоханок. Более поздние деления (на пятой неделе) могут привести только к раздвоению таза. Дополнительные зачатки мочеточника могут привести к тройному удвоению мочеточника. Двойные мочеточники встречаются примерно у 1% людей. Внематочные мочеточники могут имплантироваться в самых разных местах и ​​обычно вызывают недержание мочи у женщин. Такие эктопические отверстия мочеточника могут возникать на коже вульвы, во влагалище и уретре и, в редких случаях, в матке или шейке матки.Большинство эктопических отверстий мочеточника связано с мочеточником, который дренирует верхнюю часть двойной почки и имеет полное дублирование мочеточника. Если дистальная часть мезонефрального протока представлена ​​как проток Гартнера, то с ним обычно соединяется эктопический мочеточник. Недержание и инфекция — почти неизменные осложнения эктопических отверстий мочеточников вне мочевого пузыря у женщин. У детей обычным ошибочным диагнозом является энурез. Для полной оценки урологической проблемы часто необходимо тщательное урологическое исследование, включающее экскреторную и ретроградную пиелограмму, а также внутривенное исследование индигокармина и внутрипузырного метиленового синего.Следует помнить, что могут присутствовать множественные отверстия мочеточника и что обнаружение одного внематочного мочеточника никоим образом не исключает наличия других. Если это возможно и если почка здорова, операцией выбора является трансплантация внематочного мочеточника в мочевой пузырь.

Сохранение мочеполовой пазухи с обструкцией выходного отверстия относительно редко. На пятой неделе урроректальные складки прорастают в клоаку, разделяя ее на две части. Дорсальная часть становится прямой кишкой, а вентральная часть становится урогенитальным синусом.Клоакальная мембрана обычно разрывается в течение седьмой недели, позволяя мочеполовой пазухе стекать наружу, а анус становится открытым. Сохранение клоакальной мембраны может привести к обструкции уретры или неперфорированию заднего прохода. Tank et al. ⁴⁶ сообщили о трех таких пациентах с полной анурией и массой нижней части живота. Присутствовали гидронефроз и гидроуретер. У всех пациенток наблюдалась выраженная компрессия влагалища. У двух пациентов также был неперфорированный задний проход.В эту серию вошли пять случаев стеноза мочеполовой пазухи, гораздо менее серьезного заболевания. Стойкая мембрана мочеполовой пазухи представляет собой настоящую неотложную хирургическую помощь из-за повреждения урологического тракта и нарастающей азотемии. Тщательное и методичное обследование новорожденного должно привести к ранней диагностике и оперативному вмешательству. Во всех случаях можно ожидать сопутствующих врожденных аномалий. Среди сообщенных осложнений — адреногенитальный синдром, неперфорированный задний проход, смешанная дисгенезия гонад и агенезия почек.

Аномалии мочеполовой системы можно оценить путем тщательного исследования нижней части брюшной стенки на предмет отсутствия закрытия, экстрофии мочевого пузыря и клоаки, а также аномалий пуповины, таких как кисты, подтекание мочи и открытый урахус. Одна пупочная артерия часто связана с аномалиями мочеполовой системы и хромосомными трисомиями. У новорожденного мужского пола эрегированное опорожнение полового члена и пальпация опущенных яичек являются обнадеживающим признаком того, что мочеполовая система не повреждена. Неперфорированный задний проход можно исключить с помощью ректального термометра или No.Катетер 8 F. Прохождение мекония является важным признаком, хотя атрезия кишечника может присутствовать даже при обнаружении мекония, хотя это менее вероятно. У женщин при тщательном осмотре влагалища обычно обнаруживается беловатый цервикальный секрет; легкий проход катетера № 8 F исключает неперфорированную девственную плеву, хотя не исключает продольных или поперечных перегородок влагалища. Полный дифференциальный диагноз у младенцев с неоднозначными гениталиями более обширен и включает в себя определение кариотипа, определение 17-кетостероидов и, возможно, МРТ или лапаротомию.В случае неоднозначных гениталий следует подозревать диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, поскольку это потенциально может быть опасным для жизни заболеванием, и при наличии показаний лечение должно быть начато незамедлительно.

Аномалии развития женских репродуктивных органов

ВВЕДЕНИЕ

Понимание врожденных аномалий, с которыми они встречаются в клинической практике, значительно улучшается не только благодаря знанию нормальной эмбриологии и механизма формирования нормальных младенцев, но и пониманию процессов, которые приводят к развитию аномалий. ^{1 , 2 , 3 , 4} Осведомленность о пороках развития и систематическое обследование и оценка каждого новорожденного значительно увеличит количество обнаруженных аномалий. В некоторых случаях, например, при врожденной гиперплазии надпочечников, неперфорированном анальном отверстии, диафрагмальной грыже и атрезии пищевода, раннее выявление и быстрое вмешательство могут спасти жизнь. У взрослых аменорея является важным ключом к разгадке и может указывать на неперфорированную девственную плеву, перегородку влагалища или отсутствие матки.Обнаружение одной аномалии должно побудить внимательного гинеколога провести полное исследование для выявления аномалий почек и мочеточников, особенно единственной тазовой почки, которую можно удалить как «тазовую массу». Многие аномалии возникают нечасто, так что только врачи в крупных медицинских центрах могут видеть их достаточно часто, чтобы знать о возможных аномалиях и их причинах, прогнозе и, в некоторых случаях, коррекции. Выявление и интерпретация таких отклонений представляют собой настоящую проблему для клинициста.Знание проблем и подводных камней в лечении этих дефектов принесет пользу как акушеру, так и хирургу-гинекологу.

ПРИЧИНЫ ПРАВИЛ

Причины врожденных пороков развития или аномалий, присутствующих при рождении, могут быть экологическими или генетическими (хромосомные аномалии). ⁵ Не всегда легко разделить два фактора; оба могут работать у одного и того же эмбриона или плода. Быстрорастущие эмбриональные органы наиболее чувствительны к воздействиям окружающей среды.Миллен ⁶ классифицировал механизмы образования аномалий следующим образом:

1. Остановка развития — прекращение развития до завершения
2. Агенезия или аплазия — нарушение нормального развития
3. Гиперплазия или локальное избыточное развитие
4. Аберрантное развитие
5. Нарушение нормальной резорбции (слишком много или слишком мало) или резорбция в неправильных местах
6. Вторичная дегенерация нормально развитых структур

Миллен также подчеркивает, что «период, когда факторы окружающей среды могут влиять на развитие эмбриона, — это очень короткий, почти закончился к концу восьмой недели беременности «.Органогенез происходит с 13 по 60 день; тератогенные (G. teras, monster) возбудители наиболее опасны в этот период. Существует временная зависимость между конкретными системами органов и чувствительностью к факторам окружающей среды, а также взаимосвязь между конкретными тератогенами и конкретными системами органов. Примерами являются инфекции краснухи, возникающие в первом триместре, с высокой частотой катаракты, глухоты и пороков сердца, а также использование талидомида с различными пороками развития рук и ног.

Nugent ⁷ детально оценил механизмы действия различных тератогенных факторов окружающей среды. К ним относятся следующие:

1. Ионизирующее излучение
2. Жизненно важные заболевания и связанные с ними инфекции
3. Химические факторы
4. Иммунологические нарушения
5. Гормоны
6. Факторы питания

Ионизирующее излучение, вероятно, является одним из наиболее известных повреждающие факторы.Такие инфекции, как вирус краснухи, цитомегаловирус и Toxoplasma gondii , могут вызвать серьезные повреждения глаз и центральной нервной системы. К химическим веществам относятся аминоптерин (вызывающий дефекты скелета и повреждение нервной системы), метотрексат и талидомид. Иммунологические нарушения включают несовместимость резус-фактора. Гормональное повреждение особенно интересно: введение экзогенного тестостерона, синтетических прогестагенов и подобных препаратов может вызвать ятрогенные деформации женских половых органов.Патологическая гиперандрогенемия, наблюдаемая при лютеомах беременности, может привести к вирилизации новорожденного женского пола. Факторы окружающей среды, такие как воздействие паров дизельного топлива, также были связаны с вирилизацией из-за ингибирования ароматазы и накопления избыточного тестостерона. ⁸ Факторы питания, по-видимому, имеют незначительное прямое тератогенное действие на плод.

ЦИТОГЕНЕТИКА

В 1923 году Пейнтер сообщил, что в нормальной человеческой клетке 48 хромосом.Правильное число 46 было установлено в 1956 году Тиджо и Леваном. ⁹ В 1956 году было показано, что синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера являются результатом хромосомных аномалий. Портер ¹⁰ указал, что теперь мы можем различать каждую отдельную хромосому и различные участки каждой хромосомы. Нормальные варианты могут быть надежно определены, дополнительные хромосомы, участвующие в аномалиях, могут быть точно идентифицированы, теперь можно распознать небольшие дефекты, ранее пропущенные, а структурные дефекты могут быть точно картированы путем отслеживания обменных сегментов хромосом.Четкий цитогенетический диагноз может служить руководством к рациональному плану ведения, к консультированию в отношении прогноза и генетических проблем, а также при наблюдении за беременностью у людей с повышенным риском рождения детей с дефектами.

Есть сотни хромосомных аномалий; большинство из них связаны с видимыми морфологическими дефектами, которые должны предупреждать врача о возможности хромосомных аномалий. Были описаны нарушения развития гонад, такие как синдром Клайнфельтера (47XXY) и синдром Тернера (45X) с анеуплоидией половых хромосом.Даже делеции в областях хромосомы X или Y могут быть вредными для нормального развития. Генные делеции в дистальных плечах Х-хромосомы (Xp22.3) вызывают низкий рост, умственную отсталость, Х-связанный ихтиоз и синдром Каллмана. ¹¹ Дистальная область Y-хромосомы содержит определяющую пол область Y-хромосомы (SRY), которая кодирует ген фактора, определяющего яички (TDF). ¹² Делеции в этой области вызывают дисгенезию гонад и полосатость гонад. Перенос этой области в Х-хромосому приводит к появлению мужчины ХХ.Еще одна интересная область в Y-хромосоме — это область фактора азооспермии (AZF), которая связана со сперматогенезом. Было обнаружено, что одна из подгрупп генных перестроек на Y-хромосоме, «микроделеции», является основной причиной мужского бесплодия в некоторых популяциях. ¹³ Благодаря уточненному цитогенетическому картированию мы сможем лучше коррелировать фенотип с генотипом.

Сложность быстро меняющейся области цитогенетики не только поразительна, но и открывает захватывающие перспективы новых знаний, новых открытий и новых клинических инструментов.С помощью этих новых инструментов перед акушером / гинекологом, репродуктивным эндокринологом и педиатром возникают проблемы. Генетический анализ может стать обычным делом для каждого эмбриона, плода или новорожденного. Эмбрионы могут быть подвергнуты биопсии и проверке одной клетки на анеуплоидию до имплантации. ¹⁴ Этот метод может улучшить исходы беременности и снизить частоту выкидышей, особенно в парах с многоплодной потерей плода. ¹⁵ Последствия для общественного здравоохранения поразительны, и показания для тестирования увеличиваются.

ГАМЕТОГЕНЕЗ

Слияние сперматозоида и яйцеклетки знаменует собой начало новой личности. Оплодотворение яйцеклетки — дело удивительно сложное. Формирование яйцеклеток (оогенез) и образование сперматозоидов (сперматогенез) имеют много общего, хотя и различаются в отношении определения пола. В нормальной клетке человека 44 соматических хромосомы и две половые хромосомы. ⁹

Оогенез человека начинается с образования первичного ооцита, который содержит 44 + XX хромосомы.Количество половых клеток фиксируется во время развития плода и не может быть восстановлено. Ооцит подвергается мейозу — процессу, который генерирует гаплоидные гаметы посредством специального процесса, который состоит из одного раунда репликации ДНК, за которым следуют два раунда деления клеток. У людей ооцит начинает мейоз во время эмбриогенеза и остается заблокированным в профазе I до овуляции, когда мейоз возобновляется. Завершение этого первого деления возобновляется с овуляцией, и нормальное или диплоидное число хромосом, обнаруживаемое в клетках организма, сокращается до гаплоидного (G. гапл., одиночный) номер. Это происходит так, что после оплодотворения восстанавливается нормальное хромосомное число 44 соматических хромосом и двух половых хромосом. Во время этого первого деления созревания вторичный ооцит (22 + X) сохраняет большую часть цитоплазмы, в то время как другая половина ядра остается в виде небольшого первого полярного тельца. Второе деление созревания приводит к образованию зрелой яйцеклетки (22 + X) плюс второе полярное тельце. Мейоз является необходимым этапом полового размножения и имеет решающее значение для создания генетического разнообразия посредством рекомбинации.У людей мейотические ошибки приводят к репродуктивной недостаточности из-за анеуплоидии, самопроизвольного аборта или бесплодия. ^{16 , 17}

Развитие мейоза у мужчин является непрерывным, а у людей начинается с периода полового созревания. Это резко контрастирует с самками, у которых мейоз начинается во время эмбриогенеза, но поддерживается в состоянии остановки профазы I до наступления половой зрелости, когда происходит овуляция. Ооцит может удерживаться в состоянии остановки профазы более 40 лет.Сперматогоний образуется в яичках с набором хромосом 44 + XY. Эта половая Y-хромосома определяет мужское развитие. Сперматогоний превращается в относительно большой сперматоцит (44 + XY). Это, в свою очередь, подвергается первому делению созревания (мейотическому) с образованием вторичных сперматоцитов, половина из которых 22 + X, а половина — 22 + Y. Во время второго деления созревания вторичные сперматоциты снова делятся на сперматиды, половина из которых 22 + X и половина из которых 22 + Y.Через 1-2 недели сперматиды становятся зрелыми сперматозоидами. В отличие от самки, у которой один первичный ооцит дает единственный зрелый ооцит, один сперматогоний дает четыре зрелых сперматозоида. Эти сперматозоиды должны претерпеть дальнейшие изменения, прежде чем они смогут оплодотворить яйцеклетку. Первое изменение, известное как емкость, является физиологическим изменением, вероятно, связанным с удалением защитного покрытия. ¹⁸ После этого возникает акросомная реакция на переднем конце сперматозоида, где в стенке образуются небольшие перфорации.Ферменты, проходящие через эти отверстия, переваривают путь сперматозоидов через корону и блестящую зону.

Транспортировка яйцеклетки — это механизм, с помощью которого неподвижная яйцеклетка переносится потоком перитонеальной жидкости в воронку трубки. Этот поток создается стремительными движениями фимбрий. Яйцеклетка попадает в трубную ампулу частично за счет мышечных сокращений трубки, но в основном в результате действия ресничек. При любом нормальном половом акте более 300 миллионов сперматозоидов откладываются во влагалище возле зева шейки матки.Лишь несколько тысяч сперматозоидов достигают яйцеводов и лишь несколько сотен достигают ампулы, где обычно происходит оплодотворение. По мере того, как головка сперматозоида продвигается вперед, она достигает поверхности яйцеклетки и прикрепляется так, что ее ядро ​​находится внутри мембраны яйцеклетки. В результате изменяется пеллюцида и поступление других сперматозоидов затрудняется. В то же время вторичный ооцит завершает свое второе мейотическое деление и вытесняет второе полярное тельце. Мужской и женский пронуклеусы соприкасаются около центра яйцеклетки и смешивают свои хромосомы.В процессе оплодотворения хромосомы отца и матери смешиваются, диплоидное число (46) хромосом восстанавливается, а пол определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы, или мужской хромосомы.

Расщепление

Оплодотворенная яйцеклетка подвергается серии быстрых митотических делений, проходя по трубке. Через несколько дней образуется клубок клеток, называемый «морула» (L. morus, шелковица). Через 5 дней в моруле появляется заполненное жидкостью пространство, которое теперь называется «бластоцистой» (G. blastos, зародыш) (рис. 1.). На одной стороне полости бластоцисты на месте зародыша появляется внутренняя клеточная масса. К 6 дню бластоциста имплантируется, и клетки трофобласта проникают в суккулентный эндометрий или децидуальную оболочку. На второй неделе эмбрион становится биламинарным диском (рис. 2).
Рис. 1. Человеческая бластоциста, показывающая внутреннюю клеточную массу в положении «9 часов» и периферию выстилки трофэктодермы.

Рис.2. Биламинарный зародышевый диск. Клетки эмбрионального диска более плоские и дифференцируются на два слоя: эпибласт и гипобласт. Эпибласт формирует все три слоя триламинарного зародышевого диска. Внеэмбриональная энтодерма, включая желточный мешок, происходит от гипобласта. Биламинарный диск зажат между амниотической полостью и желточным мешком. Большой круг темных клеток — цитотрофобласт.

Амниотическая полость появляется над эмбриональной эктодермой, в то время как полость бластоцисты развивается в желточный мешок.У людей желточный мешок никогда не вырабатывает желток как таковой, но вносит важный вклад в органогенез. Вокруг амниона, желточного мешка и эмбриона находится внеэмбриональная мезодерма, в которой появляются изолированные лакуны. Эти целомические пространства быстро сливаются и образуют большие области внеэмбриональной целомы (койлома G. , полая ). В течение третьей недели развивается трехслойный эмбрион, состоящий из эктодермы, энтодермы и мезодермы. Развиваются хорда и хордовый канал. Плоский эмбриональный диск складывается в примерно цилиндрическую форму, и быстрый рост эмбриона приводит к складыванию на обоих концах эмбриона.На хвостовом конце развивается хвостовая складка, включающая часть желточного мешка, которая становится задней кишкой. Часть задней кишки становится клоакой, отделенной от амниотической полости клоакальной мембраной, в то время как вентральное выпячивание развивается в виде аллантоиса (псевдоним G. , сосиска ).

Очень рано в эмбриональном развитии появляется примитивная полость тела (внутриэмбриональная целома). Идя продольно по бокам полости, развивается зачаток половых гребней. Первичные клетки собираются вдоль этих гребней, чтобы сформировать самые ранние элементы будущих гонад.Разрабатываются два комплекта будущих систем воздуховодов. Формируются мезонефрические мочевые протоки, которые на каудальном конце соединяются с мочеполовой пазухой и клоакой. Парамезонефрические или мюллеровы протоки развиваются латерально и параллельно мезонефрическим протокам. ¹⁹ Эти урогенитальные гребни становятся более заметными и сливаются в каудальном направлении, образуя половой канатик. Во время своего развития парамезонефрические (мюллеровы) протоки мигрируют, пока не ложатся бок о бок по средней линии. Эти парамезонефрические протоки первоначально развиваются на краниальных концах, где воронкообразные отверстия сообщаются с будущей брюшной полостью.По мере того, как эти протоки развиваются каудально, они пересекают вентральную сторону мезонефрических протоков, сливаясь по средней линии, что приводит к Y-образной трубчатой ​​структуре. Каудальная часть этого сросшегося парамезонефрического протока образует возвышение, известное как бугорок Мюллера, который выступает в урогенитальный синус. Хвостовые концы мезонефрических протоков входят в урогенитальный синус по обе стороны от мюллерова бугорка. Под влиянием гормонов яичников (и из-за отсутствия мужских гормонов у женщин) парамезонефрические протоки продолжают свое развитие, формируя половые пути, в то время как мезонефрическая система регрессирует, за исключением некоторых рудиментарных структур.Передние или краниальные части системы парамезонефральных протоков развиваются в яйцеводы или маточные трубы; средняя часть развивается в тело матки, в то время как каудальные сросшиеся части становятся зачатком шейки матки и верхней частью влагалища. При дальнейшем развитии они сливаются, образуя двуствольный орган, который заканчивается мюллеровым бугорком, расположенным в дорсальной части мочеполовой пазухи. У ранних эмбрионов половая дифференциация не проявляется до десятой недели развития.По истечении этого времени мезонефрические или вольфовы протоки регрессируют у самок, оставляя несколько рудиментарных фрагментов, в основном в широкой связке. Парамезонефрические или мюллеровы протоки продолжают свое развитие, образуя влагалище, матку и трубы (Таблица 1).

Таблица 1. График развития женских половых путей

9018 дней

4 Урогенитальный гребень

Вольфовы протоки открываются в мочеполовую пазуху (клоаку)

9018 9019

в мезенхиме +

9174 9018

9018 9019

9018

9

Мюллерова синклеита

9 легко распознаваемых форм 9018 0186

50

динальная пластина

7 6

Начало усадки и дегенерации клеток Лейдига

Исчезновение мозгового вещества 9018 внутренняя)

Размер (мм)	Возраст (недели) *
0.08	7,5 дней	Зародыш биламинарного диска
0,21	13 дней	Формирование желточного мешка, задняя кишка, передняя кишка 18 9006 919	Сформирован аллантоис
1,5	2+	Гоноциты расположены в энтодерме желточного мешка Начинается формирование урогенитального гребня
Вольфиев проток проявляется как слияние пронефрических протоков Аллантоис хорошо сформирован, соединяется с задней кишкой в ​​клоаке Клоакальная мембрана образуется, когда клоака контактирует с задним концом эктодермы
9018 4
5		Появление примордиума гонад
6	4+	Первичные зародышевые клетки000000000 919	Развитие индифферентных гонад
	5	Вольфовы протоки, открывающиеся в мочеполовую пазуху Мочеточниковые зачатки 9018 9019 9018 9019 9018 9019 9018 9019 Наружный генитальный бугорок Половые шнуры, отрастающие от целомического эпителия Зачатки коры надпочечников Уроректальная перегородка начинает перегородку клоаки
10		Свободные концы половых шнуров000 образуют сетчатое яичко 119019	5.5	Воронка и проток Мюллера начинают формироваться Первичное разветвление зачатка мочеточника Половые различия в наружных гениталиях: уретральная борозда короче у женщин Уретральные складки развиваются латеральнее центральной борозды
5¾	Дифференциация гонад в семенники у мужчин Мочеточник открывается отдельно от вольфова протока в мочеполовую пазуху
16	6	; Уроректальная перегородка завершена Фаллос формируется из полового бугорка
18		Вторичная бифуркация зачатка мочеточника Перфорация уретральной мембраны (и клоакальной мембраны) 9019	Гонады распознаются как яичники; формирует кору Лабиоскротальные складки развиты (латеральные набухания половых органов)
23	8
25		хвостовой части коры кривизна
30		Распознаваемые интерстициальные клетки
32	9		Мюллерова синклера		Нижние мюллеровы протоки срослись
45	10	Вольфовы протоки начинают регрессировать у женщин Коронарная борозда
	Образовалась задняя комиссура Сильное увеличение клеток Лейдига из мезенхимы Простатические зачатки впервые появляются у самцов
56		56		различия в половых органах первый заметный Формирование утеровагинального канала, слияние мюллеровых протоков с синовагинальными луковицами
65		Вольфовагинальные протоки начинают исчезать Продольные складки в области мочеполовых бугорков
70	12	Начало затвердевания маточно-влагалищного канала за счет «пролиферации как мюллерова, так и синовагинального» эпителия
000
100	16	Стволовые протоки исчезли на этой стадии Наружные гениталии самца полностью сформировались
125	яйцеклетки
150		Первичные фолликулы в центральной части яичника Каналы влагалища от урогенитального синуса вперед Максимальное развитие клеток Лейдига
180		Влагалище полностью канализировано; гликогенизированный эпителий
187		Семенные канальцы свернутые; просвет
200	24
240	7 месяцев (ранний)	Семенники опускаются в мошонку	28	Во время корковой дифференцировки спинномозговые канатики скучены по центру; некоторые мозговые канальцы, снабженные зародышевыми клетками, сохраняются в воротах
286	32	Уменьшение количества клеток Лейдига (самцов)

^* Если не указано иное.
От Догерти К.М., Спенсер Р.: Женские половые аномалии. Hagerstown, MD: Harper & Row, 1972.

Громоздкие термины «мезонефрический» (вольфовский) и «парамезонефрический» (мюллеровский) всегда трудно было четко различать. Мезонефрик означает «средние почки» (пронефрические элементы не являются фактором развития человека). Эпоним «мюллеров проток» глубоко укоренился в литературе как относящийся к матке, трубам и влагалищу, в то время как термин «парамезонефрический», означающий «рядом со средней системой почек», запомнить легче.Концепция системы парамезонефрических (мюллеровских) протоков как двуствольного органа (предполагающего дробовик) полезна для понимания аномалий развития, поскольку различные задержки роста и сбои в развитии на этой стадии объясняют многие из встречающихся аномалий.

АНОМАЛИИ МАТКИ

Наиболее частые аномалии матки (рис. 3) возникают в результате разной степени нарушения сращения мюллерова протоков. Эта изменчивость затрудняет классификацию и затрудняет определение истинной заболеваемости.Многие из этих пороков развития выявляются радиологическими или сонографическими исследованиями. Оценки заболеваемости варьируются от 0,13% до 4,0%. Сообщается, что частота мюллеровских аномалий у пациентов с бесплодием достигает 6,3%. ²⁰ Несмотря на эти аномалии, у многих женщин наступает беременность. Значительно увеличивается количество осложнений при беременности; осложнения включают аборт, недоношенность, послеродовое кровотечение, задержку плаценты и тазовое предлежание. ²¹ Неудивительно, что частота кесарева сечения заметно выше.

Рис. 3. Аномалии матки. A. Двойная матка unicollis. B. Двойная матка с двойным влагалищем. C. Uterus didelphys. D. Перегородка матки с одиночным влагалищем. E. Подводная матка. F. Uterus arcuatus. G. Uterus unicornis с рудиментарным контралатеральным полуутробом.

Двуплексная матка, или двустворчатая матка, является наиболее частой аномалией матки.Тип unicollis, при котором имеется одна шейка матки с перегородкой, не доходящей до шейки матки, является наиболее частым типом, встречающимся более чем у трети всех пациенток с аномалиями матки.

Двуплексная матка, , в которой присутствуют две шейки, встречается реже. Акушерские осложнения случаются часто, но рождение живого ребенка случается.

Uterus didelphys, с полностью раздельными полостями матки, также встречается часто. Шейки внешне соединены, а дно матки внешне отделены.У большинства пациентов влагалище разделено, что приводит к двойному влагалищу. Половинки такой матки часто бывают разного размера. Если есть асимметричная вагинальная перегородка, которая закрывает одно влагалище, это может привести к появлению мукоколпоза или гематоколпоза. Иногда возникают сообщения матки, вовлекающие неполную перегородку матки с частью плода в каждую полость матки.

Перегородка матки — это в основном нормальная матка с перегородкой, доходящей до шейки матки.

Субптус матки включает частичную перегородку, которая не достигает шейки матки.Близнецы, по-видимому, возникают примерно в три раза чаще у женщин с этим заболеванием, чем у женщин с нормальной маткой; причина не ясна.

Uterus arcuatus — нормальная матка без перегородки. Однако глазное дно зазубренно или уплощено. Обычно это не мешает нормальному протеканию беременности.

Uterus unicornis — матка с одним рогом. Обычно присутствует нормальное влагалище и одна нормальная трубка. Другая половина матки обычно отсутствует или находится в зачаточном состоянии.У большинства пациентов почка отсутствует на стороне отсутствующей матки. Может наступить благополучная беременность.

Отдельные hemiuteri с отдельными влагалищами — редкое заболевание, которое обычно связано с дупликацией уретры и мочевого пузыря или толстой кишки и ануса. Сообщалось о беременности каждой из двух гемиутерий у одной и той же женщины в разное время.

Эти аномалии возникают в результате нарушения сращения парных мюллеровых протоков, но в некоторых случаях имеется истинное дублирование протоков с одной или обеих сторон.Такие дупликации возникают в результате расщепления мюллерова протока на седьмой неделе развития. Могут присутствовать дополнительные трубки или яичники.

Semmens ²² подробно изучил литературу по аномалиям половых путей и оценил 56 личных пациентов, а также 500 случаев из литературы. Он использовал упрощенную классификацию, полностью основанную на функциональной способности полости матки, которая разделила аномалии половых путей на две группы: группа I — гемиутериус одиночного мюллерова происхождения, парная или иная, и группа II — матка двойного мюллерова происхождения, связанная с ней. с разной степенью абсорбции.Он пришел к выводу, что если весь функциональный компонент был получен из одного мюллерова протока и его выход во влагалище представляет собой цервикальный канал аналогичного происхождения, его емкость меньше, чем у матки, возникающей в результате слияния двусторонних протоков.

Напротив, если матка образована из двух мюллеровых протоков, ее емкость больше. Семменс пришел к выводу, что пространство, доступное для развивающегося плода, а также различия в маточном кровообращении напрямую влияют на продолжительность беременности, начало и поведение родов, а также на общее состояние плода.Диагностика аномалий матки при беременности всегда затруднена. Наиболее важным фактором является осведомленность об их существовании и частоте, а также о часто возникающих проблемах. Такие данные, как плавающая головка в срок без видимой причины, надрез и расширение дна матки, ненормальное положение, повторяющиеся предлежания, длительный третий период родов, а также задержка или задержка плаценты, указывают на возможность аномалии. При аномальной матке может возникнуть треугольный спазм и образование роговых карманов плаценты, что потребует ручного удаления плаценты.Введение окситоцина в этих обстоятельствах обычно увеличивает степень образования карманов аномальной матки. Среди дородовых пациентов наиболее частыми осложнениями являются пиелит (часто связанный с урологической аномалией), снятие децидуальной гипсовой повязки, кровотечение и преждевременный разрыв плодных оболочек. Осложнения во время родов включают дистоцию перегородки, ущемление негравидного рога, инерцию матки и задержку плаценты. Дистоция плода значительно усиливается. Послеродовые осложнения немногочисленны и включают кровотечение, задержку плаценты и нарушение инволюции матки.Большинство осложнений аномалий матки у беременной женщины можно предвидеть и успешно лечить, если врач осознает возможность аномалий и если природа аномалии известна. Обнаружение асимметрично расположенной шейки матки в своде влагалища, чрезмерно большой шейки матки независимо от наличия перегородки или удвоения шейки матки предполагает аномалию матки. Аномальные конфигурации дна матки в третьем триместре должны указывать на отклонения от нормы для клинициста, так же как и ненормальные предлежания и неспособность задействовать предлежащую часть без видимой причины.В акушерском анамнезе последовательные аборты, рецидивирующие тазовые предлежания или рецидивирующий пиелит должны предупредить акушера о возможности аномалий, а у небеременных женщин — о необходимости гистеросальпингограммы, сонографии с физиологическим раствором, магнитно-резонансной томографии и визуализации почек.

НАЧАЛЬНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ

О’Лири и О’Лири ²³ рассмотрели и проанализировали 240 опубликованных случаев беременности, произошедшей в рудиментарном роге матки. Они обнаружили, что у 89% и 61% из них разрыв произошел во втором триместре.Смерть плода наступила в 98% случаев. Было несколько отчетов о случаях, описывающих выживание плода после разрыва рудиментарного рога ^{24 , 25 , 26} и несколько случаев, описывающих рождение доношенного плода в неразорвавшемся роге. ^{27 , 28} Поскольку большинство рудиментарных рогов матки толще маточной трубы, разрыв обычно происходит позже, чем при трубной внематочной беременности, и вызывает более тяжелое скрытое кровотечение.Выжидательная тактика не подходит для беременности в зачаточном роге.

С появлением более качественных методов визуализации должно стать более распространенной практикой обнаруживать беременность в зачаточном роге на ранних сроках беременности. В 2005 году Jayasinghe и др. опубликовали обзор 336 рудиментарных презентаций рогов (210 гинекологических и 156 акушерских). ²⁹ Не сообщающиеся рога составляли 92% случаев (95% доверительный интервал 88–95%, p <0,001).Диагноз до появления клинических симптомов имел место только у 14% (95% доверительный интервал 7–23%). У большинства функциональных не сообщающихся рогов наблюдается острый акушерский разрыв матки. Если до зачатия выявлен не сообщающийся рог, рекомендуется хирургическое удаление до беременности. Удаление рудиментарного рога можно выполнить с помощью лапароскопии. ^{30 , 31} К сожалению, частота диагностики до катастрофического разрыва остается разочаровывающе низкой.

Помимо заболеваемости, связанной с разрывом матки, при этих беременностях часто встречается аномальная плацентация, которая добавляет дополнительные осложнения.Многие зачаточные роговые беременности сопровождаются приращением плаценты или перкрета плаценты. ^{32 , 33 , 34} Об этом должен быть предупрежден акушер, ухаживающий за пациенткой с рудиментарной роговой беременностью, и операционная бригада должна быть подготовлена ​​во время родов на случай опасного для жизни кровотечения.

АНОМАЛИИ ТРУБ

Фаллопиевы трубы образуются из большинства головных частей мюллерова протоков.В конце шестой недели (длина крупа коронки 11 мм) может наблюдаться неглубокое углубление возле мезонефрального протока. Начавшись с бороздки, образуется трубка, развивается просвет, и парамезонефрические протоки растут каудально, располагаясь латеральнее вольфиевых протоков. Устья на головных концах остаются открытыми. Аномалии яйцеводов незаметны и часто остаются незамеченными. Отсутствие одной или обеих трубок может иметь место и почти всегда связано с отсутствием матки, а также с другими аномалиями.Локальные факторы могут привести к неполной трубке. Рудиментарные трубки представляют собой фиброзно-мышечные тяжи без просветов. Если трубка представляет собой длинную тонкую гипопластическую структуру и реагирует на соответствующую эндокринную терапию, она классифицируется как младенческая. Иногда устья дублируются или может присутствовать дополнительная трубка. Большинство аномалий как таковых не требуют лечения.

Возможны приобретенные дефекты средней части маточной трубы. В 2007 году Гровер сообщил о случае перекрута паратубальной кисты, который прервал ампулярную часть маточной трубы. ³⁵ Если бы это прерывание не было диагностировано во время экстренной операции по поводу перекрута, его могли бы позже принять за врожденную аномалию. До появления вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) репродуктивные возможности для женщин с врожденными аномалиями фаллопиевых труб были ограничены. АРТ может обойти фаллопиевы трубы и позволить женщинам, не имеющим фаллопиевых труб, забеременеть.

АНОМАЛИИ ЯИЧНИКОВ

Пол каждого человека определяется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, но морфологическая дифференциация по полу в яичниках не может быть продемонстрирована до седьмой недели.Первоначальные половые клетки впервые обнаруживаются на 24-й день возле аллантоиса. Половые клетки размножаются и мигрируют, чтобы достичь генитального гребня, который к пятой неделе становится приподнятым и утолщенным. Половая дифференциация становится заметной в начале восьмой недели. Размножение оогониев (половых клеток) путем митоза продолжается примерно до 15-й недели. К четвертому месяцу появляются первичные фолликулы. Тем временем яичник стал узнаваемым как отдельный орган, который «спускается» до уровня краев таза и совершает боковое вращение.

Аномалии яичников, отличные от полоски яичников при дисгенезии гонад, встречаются довольно редко. Полное отсутствие яичника встречается крайне редко и обычно связано с агенезией почек и отсутствием ипсилатеральной маточной трубы. Об истинной дупликации яичников сообщается редко; это происходит в сочетании с удвоением генитального гребня и удвоением мюллерова протока. Избыточная ткань яичника рядом с нормальной тканью яичника, которая образовалась из нее (и может быть связана с ней), классифицируется как добавочный яичник.Лобуляция яичника не редкость и не имеет большого клинического значения. Избыточные яичники или наличие ткани яичника, не связанной с трубками или маткой, очень необычны.

Дисгенезия гонад обычно относится к состоянию, при котором развитие гонад является ненормальным, часто с наличием только полос соединительной ткани , которые часто называют «полосками гонад». Полоса яичников простирается от боковой стенки таза до места прикрепления маточно-яичниковых связок. Они значительно различаются по размеру, но обычно составляют примерно 4 см в длину и 2–3 мм в ширину.Дисгенетические яичники характеризуются отсутствием фолликулярных структур и ооцитов. У женщин наиболее частой причиной дисгенезии гонад является синдром Тернера 45X. Фенотипические самки с полосками гонад также могут иметь дисгенезию гонад XX, дисгенезию гонад XY или смешанную дисгенезию гонад. У фенотипических женщин с Y-хромосомой существует высокий риск развития гонадобластомы, и обычно показано удаление гонад. ³⁶

Мезонефрические остатки или жилеты

Через 28 дней после оплодотворения, когда длина эмбриона составляет 4 мм, мезонефрос и мезонефральный проток начали дифференцироваться.К 49 дню после оплодотворения (20 мм) система мезонефральных протоков начала дегенерировать. Однако дегенерация никогда не бывает полной, и ряд структур может сохраняться в различной степени у нормальной взрослой женщины (рис. 4). К таким структурам относятся:

Рис. 4. Мезонефрические остатки. (По Каллену.)

1. Эхинококкоз Морганьи (вероятно, мюллеровского происхождения)
2. «Везикулярный придаток»
3. Эпофорон (орган наполнителя Розенма)
4. Парофорон (канал Кобейта

трубочки Гартнера)
или канал (ductus epoophori longitudinalis)

Широкая связка содержит ряд важных структур.В дополнение к нормальным трубам, яичникам, маточным и яичниковым кровеносным сосудам и круглым связкам обычно в различной степени присутствуют остатки системы мезонефральных протоков. Регрессирующая система мезонефрических или вольфиевых протоков начинается около устья маточных труб и проходит параллельно трубке в широкой связке, проникая в стенку матки на уровне внутреннего зева. Он продолжается в стенках шейки матки и влагалища до тех пор, пока не заканчивается у входа в отверстие или рядом с ним. Эти остатки различаются по месту и размеру.Иногда небольшая структура, называемая «appendix vesiculosa» (сидячий эхинококкоз), может встречаться ниже устья труб на краю широкой связки на дистальном конце мезонефрического протока и, как полагают, представляет его слепой конец.

В боковой трети мезовариума лежит эпофорон, состоящий из восьми-тринадцати канальцев, идущих от мезонефрального протока к яичнику. Эти извитые канальцы выстланы низким кубовидным эпителием, но секреторной активности в них не отмечено.Они не имеют большого клинического значения, хотя считается, что в них иногда возникают доброкачественные кисты.

Дальше каудадом регрессирующего мезонефтического протока можно найти небольшую группу мезонефрических канальцев, называемых «парофорон». Обычно они обнаруживаются только у младенцев и клинически не важны.

Дальше по ходу остатков мезонефрального протока можно найти остатки протока, называемые здесь «протоком Гартнера» (ductus epoophori longitudinalis). Спиральные трубки часто встречаются в нижней части надвлагалищной шейной стенки, где их называют «ампулами».В некоторых случаях кистозные остатки могут возникать на стенках влагалища, где их неожиданное присутствие может вызвать диагностическую путаницу. В редких случаях проток Гартнера может образовывать эктопический мочеточник в результате сохранения его соединения с мочеточником. Хотя считается, что они имеют парамезонефрическое, а не мезонефрическое происхождение, часто обнаруживаются четкие эхинококковые или кистозные структуры на ножке, возникающие в устье на конце трубки. Они называются «эхинококкозом Морганьи» (appendix vesiculosa) и обычно безвредны, но при обнаружении их удаляют, поскольку они могут подвергнуться перекруту с гангреной или без нее и ошибочно диагностированы как дисменорея, аппендицит и внематочная беременность.

Пуповинные аномалии

Пупок может содержать остатки желточного мешка или аллантоисной ножки. Обычно эти структуры почти исчезают при рождении.

Аномалии стойкого желточного стебля (желточного или омфаломезентериального протока) включают дивертикул Меккеля (из которых более одной пятой прикреплены к брюшной стенке), омфалоилеальный свищ (характеризующийся открытой трубкой, соединяющей пупок и подвздошную кишку), остатки слизистой оболочки пупка (образующие полип пупка или пазухи), остатки желточных кровеносных сосудов (твердый шнур от подвздошной кишки до пупка) и различные кистозные остатки желточного протока в брюшной полости или стенке тела.Выпадение желточного протока или подвздошной кишки через пупок приводит к высокой смертности. Это часто связано с кишечной непроходимостью и является осложнением, требующим ранней диагностики и быстрой и квалифицированной хирургии.

Остаток аллантоиса, урахус, обычно представляет собой фиброзный тяж, идущий от передней брюшной стенки до верхушки мочевого пузыря. Если урахус не подвергнется полной регрессии, может возникнуть ряд аномалий. Урахус может быть проходимым по всей длине, так что моча вытекает из пупка.Проходимость дистальной части урахуса может привести к образованию урахального синуса в области пупка с постоянными выделениями. Однако, если проксимальная часть проходима, урахальный дивертикул мочевого пузыря будет присутствовать. У некоторых пациентов оба конца могут быть закрыты, что приводит к образованию кисты ураха. Инфекции, абсцессы, камнеобразование и карцинома возникают как осложнения этих урахальных остатков.

ВЛАГИНАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

По мере того, как парамезонефрические (мюллеровы) протоки растут каудально, они достигают урогенитального синуса примерно на девятой неделе (32 мм) и сливаются с ним, образуя возвышение, известное как мюллеров бугорок, с отверстиями парамезонефрального синуса. воздуховоды по обе стороны от него.Лента эпителия заменяет маточно-влагалищный канал и является предшественником влагалища. Влагалище формируется между 16 и 20 неделями в результате развития лакуны; позже происходит полная канализация с образованием просвета влагалища (рис. 5).

Рис. 5. A. Мюллеровы и вольфов каналы. B. Сращение мюллерова протоков. C. Регресс мезонефрических протоков. D. Матка, шейка матки и влагалище.

К основным врожденным аномалиям влагалища относятся следующие:

Продольная перегородка (32)
Поперечная перегородка (15)
Агенезия влагалища (11)
Остатки мезонефры (15)

Цифры представляют относительную частоту этих условий, как описано Догерти и Спенсер. ³⁷

Продольные перегородки образуют «двойное влагалище», которое всегда поражает воображение и предполагает внешний вид двуствольного ружья. Такие перегородки могут быть полными или неполными. Они часто связаны с didelphys матки, но встречаются все комбинации, включая наличие нормальной матки и шейки матки. Иногда одна шейка матки может быть заблокирована с задержкой слизи или крови. Поскольку наружные гениталии обычно выглядят нормально, такие перегородки часто не диагностируются, если только не возникает болезненный половой акт или дистоция родов.Обычно требуется простой разрез с соответствующей перевязкой точек кровотечения. Формирование свища или стеноз влагалища может быть результатом неосторожного или обширного хирургического вмешательства. Продольные перегородки встречаются примерно в два раза чаще, чем поперечные. Поперечные перегородки варьируются от полной окклюзии до легкого сужения. Часто есть небольшое отверстие, через которое может стекать секрет или кровь. В отличие от выпуклой мембраны, связанной с неперфорированной девственной плевой, внешних признаков закупорки нет.Практически у всех пациенток внутренние органы в норме, и беременность не редкость. Считается, что такие поперечные перегородки представляют собой неспособность полной канализации эпителиальной массы влагалища. Стеноз может быть вызван сужением фиброзно-мышечной связи. Если менструация и половой акт протекают без проблем, состояние может не быть обнаружено, пока гинекологический осмотр не покажет его наличие.

Симптомы зависят от наличия адекватного дренажа матки. Если имеется полная атрезия влагалища, в нижней части живота может образоваться образование из-за гематометрокольпоза (рис.6). В такой застрявшей крови могут развиваться тазовые абсцессы. Вагинальные перегородки могут вызвать дистоцию и сделать кесарево сечение самым безопасным методом родоразрешения. Лечение зависит от степени стеноза и жесткости сужающей полосы. Лечение может не потребоваться или может быть достаточно двух или трех продольных разрезов. Попытки полного удаления кольцевого сегмента стенки влагалища могут привести к послеоперационному рубцеванию или образованию свищей.

Рис. 6. Схема различных поражений, вызывающих гидрометрокольпоз. A. Неперфорированная девственная плева. B. Поперечная перегородка. C и D. Низкая и высокая атрезия влагалища. (Из Спенсера Р., Леви Д.М.: Hydrometrocolpos: Отчет о трех случаях и обзор литературы. Ann Surg 155: 558, 1962.)

Агенезия влагалища может быть обнаружена только при гинекологическом осмотре на предмет аменореи. . Отсутствие влагалища всегда связано с отсутствием девственной плевы. Поскольку агенезия влагалища обычно ошибочно диагностируется как неперфорированная девственная плева, это имеет диагностическое значение.Почти в каждом случае агенезии влагалища матка отсутствует или находится в очень зачаточном состоянии; может присутствовать агенезия яичников. Почти все пациенты без влагалища имеют связанные аномалии мочевыводящих путей, включая агенезию почек, внематочную тазовую почку и аномалии мочеточника. Механизм этих вагинальных аномалий не совсем ясен; они могут быть следствием недостаточности развития эпителиальной массы влагалища или недостаточности развития мочеполовой пазухи. Лечение агенеза влагалища и формирования искусственного влагалища описано Capraro. ³⁸ Операционные результаты обычно отличные, если формы носят регулярно или если есть регулярный половой акт.

Врожденная неперфорированная девственная плева — это результат недостаточной канализации или кавитации эпителиальной пробки, заполняющей влагалище. Состояние обычно обнаруживается в период полового созревания, когда у пациентки появляется опухоль в нижней части живота, боль в животе и вздутие влагалища, полное слизи или крови. ³⁹ Эту процедуру следует проводить в операционной стерильно; после тщательной катетеризации, крестообразный разрез с последующим иссечением четырех клиновидных выступов девственной плевы исправляет состояние.В послеоперационном периоде следует назначать профилактические антибиотики. Связанное с этим заболевание представляет собой микроперфорированную девственную плеву, в которой не может быть обнаружено никакого гименального отверстия, но в котором крошечное отверстие позволяет проходить менструальной крови.

АНОМАЛИИ ВНЕШНИХ ГЕНИТАЛИЙ

Задняя кишка (рис. 7 и рис. 8) играет чрезвычайно важную роль в развитии подпупочной брюшной стенки, наружных половых органов, промежности, ануса и нижних мочеполовых путей. Уже через 13 дней после зачатия задняя кишка становится активной, и ее важность и дифференциация сохраняются до 12-й недели беременности.В зависимости от возраста эмбриона и от того, задействованы ли агенезия, эмбриональная трещина, задержка эмбриона или механизмы дупликации, могут возникать различные пороки развития. Наиболее опасным пороком развития является симподия или отсутствие всего заднего конца тела. Такое повреждение возникает рано и приводит к разрушению частей нижних конечностей, промежности и клоаки. Отсутствие промежности не оставляет половых, мочевых или анальных отверстий; производные нижних мочевых путей и мюллерова пути отсутствуют.Последующее повреждение может привести к экстрофии клоаки, а еще позже — к экстрофии мочевого пузыря. Экстрофия мочевого пузыря может быть неполной или полной. Полная экстрофия является наиболее распространенным типом и связана с широким разделением костей таза, полной эписпадией и выпячиванием всей задней стенки мочевого пузыря. Неудача связана с сращением средней линии, а не с отсутствием мускулатуры брюшной стенки. Дупликация мочеточника, дупликация матки и влагалища, а также неперфорированный задний проход часто связаны с экстрофией мочевого пузыря.Это происходит примерно у 1 из 40 000 рождений. При отсутствии адекватного лечения восходящий пиелонефрит приводит к ранней смерти. Результаты операции обычно хорошие, ожидаемая продолжительность жизни удовлетворительная. У ряда женщин после оперативного устранения дефекта родились живые дети. Выпадение матки обычно следует после родов через естественные родовые пути.

Рис. 7. Схематические срезы человеческих эмбрионов приблизительно 2, 2½, 4 и 5 недель. Интересующая область обведена. А, аллантоис; C, клоакальная мембрана.Эктодерма показана жирной черной линией; энтодерма бисерной линией; мезодерма пунктирной областью. (От Spencer R: Exstrophia splanchnia [экстрофия клоаки]. Surgery 57: 751, 1965.)

Рис. Philadelphia: Saunders, 1973)

УРОГЕНИТАЛЬНАЯ СИСТЕМА

Было описано раннее развитие парамезонефрической и мезонефрической систем протоков.По мере развития парамезонефрического (мюллерова) протока между эпителиальным слоем и мезонефрическими протоками появляется сплошной клин. Просвет развивается, и затем парамезонефрические протоки отделяются от мезонефрических протоков. Сросшиеся концы парамезонефрических протоков растут каудально и достигают урогенитального синуса. По мере развития общего удлинения области между трубчатой ​​частью парамезонефрального протока и мюллеровым бугорком на стенке мочеполовой пазухи вытягивается прочный эпителиальный шнур.Эта твердая масса клеток составляет зачаток твердого вагинального мозга. По мере развития в центре этого эпителиального канатика образуются лакуны, и к седьмому месяцу жизни плода влагалище становится полым органом. Хотя есть некоторые разногласия, общепринято считать, что верхние две трети примитивной вагинальной пластинки имеют парамезонефрическое происхождение, в то время как нижняя треть происходит от мочеполовой пазухи. Девственная плева формируется в виде частичной перегородки на уровне стыка примитивной урогенитальной пазухи и влагалища.Хвостовая часть брюшной полости развивается как задняя кишка и становится клоакой, продолжающейся желточным мешком. Клоака делится на заднюю прямую кишку и вентрально расположенную урогенитальную пазуху.

Мезонефрические протоки соединяются с мочеполовой пазухой, но к пятой неделе жизни плода по обе стороны от мюллерова бугорка появляются зачатки мочеточника и появляется метанефрогенная масса клеток (будущая почка). В это время первичные половые клетки мигрируют из задней кишки, чтобы сформировать примитивные гонады вдоль урогенитального гребня.Почки развиваются в лоханке, начиная с метанефрогенной массы промежуточной мезодермы вокруг зачатка мочеточника. По мере развития почек они перемещаются к голове эмбриона, главным образом в результате роста зародыша каудальнее почек. Почки снабжаются артериями и венами на все более высоких уровнях по мере того, как они перемещаются кефалина от таза. Одновременно удлиняются мочеточники, а почки вращаются, так что хила обращена к средней линии. В то же время мезонефрическая система претерпевает дегенерацию (рис.9, 10, 11, 12 и 13).

Рис. 9. Состав мочеполовых гребней. Эмбрион 6508, 36–3-3; 7,3 мм, 4½ недели. Двусторонние выпячивания из мочеполовых гребней (UGR) в дорсомедиальной стенке брюшной полости по обе стороны от брыжейки (Mesen) кишечника. UGR дают начало мезонефросу, яичникам и метанефросу. Мезонефрические (вольфиевые) пузырьки (MV) и протоки (WD) завершены, а зачатки гонад (G) очевидны как массы мезенхимы, покрытые утолщенным целомическим эпителием медиальнее мезонефрического аппарата (M) (× 30).(Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 10. Перегородка клоаки. Эмбрион 8789, 17–1-3; 11,7 мм, 5 недель. Перегородка клоаки (C1) происходит, когда задняя кишка (HG) соединяется с урогенитальным синусом (UGS), оставляя пространство для урроректальной складки (URF), которая в конечном итоге разделяет синус и отделяет вентральный отдел от прямой кишки. Мочеполовая пазуха продолжается с аллантоисом, нижняя часть которого образует мочевой пузырь (V).Cul-de-sac (Cul) брюшной полости виден как щель между задней кишкой и мочеполовой пазухой (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 11. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 8553, 95–2-1; 22 мм, 6 недель. Поперечный разрез около каудального конца демонстрирует соединение мезонефрических протоков (WD) с дорсальной стенкой урогенитального синуса (UGS). Задняя кишка (HG) лежит позади этого слияния и разделена каудальным продолжением брюшной полости, мешком Дугласа (Cul).Мюллеровы протоки еще не продвинулись так далеко каудально (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 12. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 5422, 32–1; 27 мм, 6½ недель. Каудальная область изображена на этом сагиттальном разрезе недалеко от средней линии и показывает мезонефральный проток (WD), открывающийся в урогенитальный синус (UGS). Эта точка используется как условная граница между пузырно-уретральной частью в головной части и окончательным урогенитальным синусом (pars pelvina) каудально.Прямая кишка (R) уже была разделена урроректальной складкой (URF), простирающейся до клоакальной мембраны, и проктодеум (Pr) открылся. Каудальное расширение брюшной полости образует тупик Дугласа (Куль). Поперечная перегородка (TrS) таза видна в сечении (× 15). (Из материала Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 13. Мюллеровы протоки достигают урогенитального синуса. Эмбрион 6573, 74–3-2; 31.5 мм, 7 недель. Мезонефрические протоки (WD) открываются в мочеполовую пазуху (UGS), тогда как мюллеровы протоки (MD) занимают медиальное положение в этой области и еще не открываются в пазуху. Задняя кишка (HG) и сумка Дугласа (Cul) находятся позади урогенитального синуса (× 45). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Относительные частоты аномалий мочеполовой системы, описанные Догерти и Спенсером ³⁷ , перечислены в таблице 2.

Таблица 2. Аномалии мочеполовой системы

«без зуба»

2 ^{3 2}

79

9167 900u 9017 9018 99017 9196

Тип	№
Мочеточник двойной, разветвленный, разветвленный, односторонний или двусторонний
Гидронефроз и / или гидроуретер	10
Односторонняя агенезия почек (все мужчины)	3
почек
Подковообразная почка	3
Двусторонняя кистозная почка (оба самца)	2
Мальротация почки (все самки) 9 0173	3
Перекрестная эктопия почек	1
Киста мочеиспускательного канала	1
Единороговая матка	2
Гипертрофия клитора	2
4 Слияние половых губ	Наружные половые губы		2
Неперфорированный урогенитальный синус	2
Устойчивый урогенитальный синус	1	1	9019
900 04 Гиперплазия почек	1
Хорида полового члена	2

От Доугерти С.М., Спенсер Р: аномалии женского пола.Хагерстаун, Мэриленд: Harper & Row, 1972, стр. 52.

Из-за тесной связи мезонефрических и парамезонефрических протоков аномалии мочевыводящих путей часто связаны с пороками развития наружных половых органов и влагалища. Чрезвычайно важно провести тщательные урологические исследования у всех пациентов с мюллеровыми аномалиями. Внематочные почки и мочеточники, особенно солитарная тазовая почка , представляют реальную опасность для хирурга-гинеколога.Почечная эктопия сама по себе обычно не является проблемой, но если почка не смогла подняться до нормального уровня, могут возникнуть осложнения. Короткий мочеточник и короткие кровеносные сосуды исключают попытку «заменить» почку на нормальном уровне. Заболеваемость единственной почкой составляет примерно 1 случай на 22 000 пациентов. Сопутствующие аномалии репродуктивного тракта присутствуют почти у всех женщин с единственной почкой. Чтобы избежать осложнений, необходима тщательная и тщательная диагностика. Зарегистрировано как минимум два случая удаления единственной почки.Двойные мочеточники могут происходить из единственной почки и не доказывают наличие двух почек.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — удивительное осложнение развития, которое характеризуется маскулинизацией наружных гениталий, а диагноз ставится на основании избыточной продукции андрогенов надпочечниками. ⁴⁰ Синдром может проявиться in utero или может развиваться поздно с симптомами гиперандрогении, проявляющимися в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Наиболее частой причиной ХАГ является блокировка выработки кортизола из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (P450c21) (рис. 14).

Рис. 14. Биосинтетический путь производства стероидов.

Дефицит 21-гидроксилазы является причиной 95% всех случаев ХАГ и может привести к летальному исходу, если его не диагностировать. В наиболее тяжелой форме производство как альдостерона, так и кортизола прекращается, а значительная вирилизация сопровождается потерей соли и шоком. ⁴¹ Были идентифицированы два гена 21-гидроксилазы, CYP21A и CYP21B. CYP21B активен в производстве стероидов надпочечниками, в то время как CYP21A не участвует и является псевдогеном. Различные мутации в CYP21B ответственны за дефицит 21-гидроксилазы, а тяжесть заболевания определяется конкретной мутацией в гене.

Начало производства избыточных андрогенов начинается между 60-мм и 80-мм стадиями развития плода. Из-за блокировки стероидогенеза на уровне 21-гидроксилазы предшественники прогестерона и 17-гидроксипрогестерона не могут превращаться в альдостерон и кортизол соответственно.Затем эти прекурсоры направляются на производство андростендиона и тестостерона. Избыток андрогенов внутриутробно маскулинизирует наружные гениталии младенца женского пола. Степень маскулинизации зависит от времени появления состояния. На ранних стадиях развития и влагалище, и уретра открываются в устойчивый мочеполовой синус. Клиторомегалия присутствует у всех пациентов. Раздельное отверстие уретры и влагалища может возникнуть при минимальном сращении губ. Более высокая степень лабиального сращения приводит к стойкому урогенитальному синусу, содержащему уретру и шейку матки, но без уретры в фаллосе.Наибольшая степень маскулинизации представляет собой фаллос с уретрой и без видимого отверстия влагалища, поскольку влагалище имеет скрытое соединение с уретрой. ⁴² Врач может легко пропустить аномалию, создавая опасность для младенца. Гонады — это, конечно, неопущенные яичники. Связанное с этим нарушение метаболических процессов требует своевременной диагностики и лечения и требует немедленного внимания и лечения новорожденных, а не хирургического вмешательства для исправления анатомического внешнего вида.

Из случаев врожденной гиперплазии надпочечников 5–8% связаны с дефицитом 11β-гидроксилазы, а не с дефицитом 21-гидроксилазы.При этом дефекте фермента 11-дезоксикортизол не превращается в кортизол, и вирилизация будет происходить из-за шунтирования предшественников в биосинтез андрогенов, аналогично тому, что наблюдается при дефиците 21-гидроксилазы. Кроме того, 11-дезоксикортикостерон не может превращаться в кортикостерон и альдостерон, хотя степень, в которой существует этот блок, варьируется. ⁴³

Пренатальная диагностика и in utero Лечение дефицита 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы возможно и может предотвратить вирилизацию женского плода.Пренатальное лечение, начиная с 4–5 недель беременности, можно эмпирически начать с дексаметазона и продолжать до тех пор, пока диагноз не будет установлен или исключен. Сообщалось о снижении степени вирилизации или полном предотвращении вирилизации у пораженных плодов. ⁴⁴

Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы приводит к снижению синтеза глюкокортикоидов, минеральных кортикоидов, андрогенов и эстрогенов. Эти новорожденные тяжело больны, и дефицит ферментов приводит к летальному исходу.Самки могут быть слегка вирилизованными, а самцы — не полностью маскулинизированными. Недавно были описаны более легкие случаи с поздним началом, сопровождающиеся гиперандрогенемией. ⁴⁵

Генетические самки с избыточной выработкой андрогенов называются женскими псевдогермафродитами, а генетические самцы, лишенные андрогенов, называются мужскими псевдогермафродитами. Истинные гермафродиты обладают тканью как яичек, так и яичников. Оба типа могут содержаться в одной гонаде, яйцеклетке, или одна сторона может быть яичником, а другая — яичком.Внутренние структуры соотносятся с соседней гонадой. Наружные гениталии неоднозначны, но могут быть достаточно развитыми, чтобы иметь мужской пол. Однако у 75% развивается гинекомастия, а у более 50% менструация наступает в период полового созревания, что, возможно, облегчает определение пола женщины.

ЭКТОПИЧЕСКИЕ МОЧЧИКИ

Мочеточниковые зачатки возникают из задних отделов мезонефрических протоков и вскоре встречаются с массой нефрогенной мезодермы. Мочеточник удлиняется, образуя первичные чашечки.Раздвоение растущего мочеточника на этой ранней стадии приводит к образованию двух мочеточников и двух почечных лоханок. Более поздние деления (на пятой неделе) могут привести только к раздвоению таза. Дополнительные зачатки мочеточника могут привести к тройному удвоению мочеточника. Двойные мочеточники встречаются примерно у 1% людей. Внематочные мочеточники могут имплантироваться в самых разных местах и ​​обычно вызывают недержание мочи у женщин. Такие эктопические отверстия мочеточника могут возникать на коже вульвы, во влагалище и уретре и, в редких случаях, в матке или шейке матки.Большинство эктопических отверстий мочеточника связано с мочеточником, который дренирует верхнюю часть двойной почки и имеет полное дублирование мочеточника. Если дистальная часть мезонефрального протока представлена ​​как проток Гартнера, то с ним обычно соединяется эктопический мочеточник. Недержание и инфекция — почти неизменные осложнения эктопических отверстий мочеточников вне мочевого пузыря у женщин. У детей обычным ошибочным диагнозом является энурез. Для полной оценки урологической проблемы часто необходимо тщательное урологическое исследование, включающее экскреторную и ретроградную пиелограмму, а также внутривенное исследование индигокармина и внутрипузырного метиленового синего.Следует помнить, что могут присутствовать множественные отверстия мочеточника и что обнаружение одного внематочного мочеточника никоим образом не исключает наличия других. Если это возможно и если почка здорова, операцией выбора является трансплантация внематочного мочеточника в мочевой пузырь.

Сохранение мочеполовой пазухи с обструкцией выходного отверстия относительно редко. На пятой неделе урроректальные складки прорастают в клоаку, разделяя ее на две части. Дорсальная часть становится прямой кишкой, а вентральная часть становится урогенитальным синусом.Клоакальная мембрана обычно разрывается в течение седьмой недели, позволяя мочеполовой пазухе стекать наружу, а анус становится открытым. Сохранение клоакальной мембраны может привести к обструкции уретры или неперфорированию заднего прохода. Tank et al. ⁴⁶ сообщили о трех таких пациентах с полной анурией и массой нижней части живота. Присутствовали гидронефроз и гидроуретер. У всех пациенток наблюдалась выраженная компрессия влагалища. У двух пациентов также был неперфорированный задний проход.В эту серию вошли пять случаев стеноза мочеполовой пазухи, гораздо менее серьезного заболевания. Стойкая мембрана мочеполовой пазухи представляет собой настоящую неотложную хирургическую помощь из-за повреждения урологического тракта и нарастающей азотемии. Тщательное и методичное обследование новорожденного должно привести к ранней диагностике и оперативному вмешательству. Во всех случаях можно ожидать сопутствующих врожденных аномалий. Среди сообщенных осложнений — адреногенитальный синдром, неперфорированный задний проход, смешанная дисгенезия гонад и агенезия почек.

Аномалии мочеполовой системы можно оценить путем тщательного исследования нижней части брюшной стенки на предмет отсутствия закрытия, экстрофии мочевого пузыря и клоаки, а также аномалий пуповины, таких как кисты, подтекание мочи и открытый урахус. Одна пупочная артерия часто связана с аномалиями мочеполовой системы и хромосомными трисомиями. У новорожденного мужского пола эрегированное опорожнение полового члена и пальпация опущенных яичек являются обнадеживающим признаком того, что мочеполовая система не повреждена. Неперфорированный задний проход можно исключить с помощью ректального термометра или No.Катетер 8 F. Прохождение мекония является важным признаком, хотя атрезия кишечника может присутствовать даже при обнаружении мекония, хотя это менее вероятно. У женщин при тщательном осмотре влагалища обычно обнаруживается беловатый цервикальный секрет; легкий проход катетера № 8 F исключает неперфорированную девственную плеву, хотя не исключает продольных или поперечных перегородок влагалища. Полный дифференциальный диагноз у младенцев с неоднозначными гениталиями более обширен и включает в себя определение кариотипа, определение 17-кетостероидов и, возможно, МРТ или лапаротомию.В случае неоднозначных гениталий следует подозревать диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, поскольку это потенциально может быть опасным для жизни заболеванием, и при наличии показаний лечение должно быть начато незамедлительно.

Аномалии развития женских репродуктивных органов

ВВЕДЕНИЕ

Понимание врожденных аномалий, с которыми они встречаются в клинической практике, значительно улучшается не только благодаря знанию нормальной эмбриологии и механизма формирования нормальных младенцев, но и пониманию процессов, которые приводят к развитию аномалий. ^{1 , 2 , 3 , 4} Осведомленность о пороках развития и систематическое обследование и оценка каждого новорожденного значительно увеличит количество обнаруженных аномалий. В некоторых случаях, например, при врожденной гиперплазии надпочечников, неперфорированном анальном отверстии, диафрагмальной грыже и атрезии пищевода, раннее выявление и быстрое вмешательство могут спасти жизнь. У взрослых аменорея является важным ключом к разгадке и может указывать на неперфорированную девственную плеву, перегородку влагалища или отсутствие матки.Обнаружение одной аномалии должно побудить внимательного гинеколога провести полное исследование для выявления аномалий почек и мочеточников, особенно единственной тазовой почки, которую можно удалить как «тазовую массу». Многие аномалии возникают нечасто, так что только врачи в крупных медицинских центрах могут видеть их достаточно часто, чтобы знать о возможных аномалиях и их причинах, прогнозе и, в некоторых случаях, коррекции. Выявление и интерпретация таких отклонений представляют собой настоящую проблему для клинициста.Знание проблем и подводных камней в лечении этих дефектов принесет пользу как акушеру, так и хирургу-гинекологу.

ПРИЧИНЫ ПРАВИЛ

Причины врожденных пороков развития или аномалий, присутствующих при рождении, могут быть экологическими или генетическими (хромосомные аномалии). ⁵ Не всегда легко разделить два фактора; оба могут работать у одного и того же эмбриона или плода. Быстрорастущие эмбриональные органы наиболее чувствительны к воздействиям окружающей среды.Миллен ⁶ классифицировал механизмы образования аномалий следующим образом:

1. Остановка развития — прекращение развития до завершения
2. Агенезия или аплазия — нарушение нормального развития
3. Гиперплазия или локальное избыточное развитие
4. Аберрантное развитие
5. Нарушение нормальной резорбции (слишком много или слишком мало) или резорбция в неправильных местах
6. Вторичная дегенерация нормально развитых структур

Миллен также подчеркивает, что «период, когда факторы окружающей среды могут влиять на развитие эмбриона, — это очень короткий, почти закончился к концу восьмой недели беременности «.Органогенез происходит с 13 по 60 день; тератогенные (G. teras, monster) возбудители наиболее опасны в этот период. Существует временная зависимость между конкретными системами органов и чувствительностью к факторам окружающей среды, а также взаимосвязь между конкретными тератогенами и конкретными системами органов. Примерами являются инфекции краснухи, возникающие в первом триместре, с высокой частотой катаракты, глухоты и пороков сердца, а также использование талидомида с различными пороками развития рук и ног.

Nugent ⁷ детально оценил механизмы действия различных тератогенных факторов окружающей среды. К ним относятся следующие:

1. Ионизирующее излучение
2. Жизненно важные заболевания и связанные с ними инфекции
3. Химические факторы
4. Иммунологические нарушения
5. Гормоны
6. Факторы питания

Ионизирующее излучение, вероятно, является одним из наиболее известных повреждающие факторы.Такие инфекции, как вирус краснухи, цитомегаловирус и Toxoplasma gondii , могут вызвать серьезные повреждения глаз и центральной нервной системы. К химическим веществам относятся аминоптерин (вызывающий дефекты скелета и повреждение нервной системы), метотрексат и талидомид. Иммунологические нарушения включают несовместимость резус-фактора. Гормональное повреждение особенно интересно: введение экзогенного тестостерона, синтетических прогестагенов и подобных препаратов может вызвать ятрогенные деформации женских половых органов.Патологическая гиперандрогенемия, наблюдаемая при лютеомах беременности, может привести к вирилизации новорожденного женского пола. Факторы окружающей среды, такие как воздействие паров дизельного топлива, также были связаны с вирилизацией из-за ингибирования ароматазы и накопления избыточного тестостерона. ⁸ Факторы питания, по-видимому, имеют незначительное прямое тератогенное действие на плод.

ЦИТОГЕНЕТИКА

В 1923 году Пейнтер сообщил, что в нормальной человеческой клетке 48 хромосом.Правильное число 46 было установлено в 1956 году Тиджо и Леваном. ⁹ В 1956 году было показано, что синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера являются результатом хромосомных аномалий. Портер ¹⁰ указал, что теперь мы можем различать каждую отдельную хромосому и различные участки каждой хромосомы. Нормальные варианты могут быть надежно определены, дополнительные хромосомы, участвующие в аномалиях, могут быть точно идентифицированы, теперь можно распознать небольшие дефекты, ранее пропущенные, а структурные дефекты могут быть точно картированы путем отслеживания обменных сегментов хромосом.Четкий цитогенетический диагноз может служить руководством к рациональному плану ведения, к консультированию в отношении прогноза и генетических проблем, а также при наблюдении за беременностью у людей с повышенным риском рождения детей с дефектами.

Есть сотни хромосомных аномалий; большинство из них связаны с видимыми морфологическими дефектами, которые должны предупреждать врача о возможности хромосомных аномалий. Были описаны нарушения развития гонад, такие как синдром Клайнфельтера (47XXY) и синдром Тернера (45X) с анеуплоидией половых хромосом.Даже делеции в областях хромосомы X или Y могут быть вредными для нормального развития. Генные делеции в дистальных плечах Х-хромосомы (Xp22.3) вызывают низкий рост, умственную отсталость, Х-связанный ихтиоз и синдром Каллмана. ¹¹ Дистальная область Y-хромосомы содержит определяющую пол область Y-хромосомы (SRY), которая кодирует ген фактора, определяющего яички (TDF). ¹² Делеции в этой области вызывают дисгенезию гонад и полосатость гонад. Перенос этой области в Х-хромосому приводит к появлению мужчины ХХ.Еще одна интересная область в Y-хромосоме — это область фактора азооспермии (AZF), которая связана со сперматогенезом. Было обнаружено, что одна из подгрупп генных перестроек на Y-хромосоме, «микроделеции», является основной причиной мужского бесплодия в некоторых популяциях. ¹³ Благодаря уточненному цитогенетическому картированию мы сможем лучше коррелировать фенотип с генотипом.

Сложность быстро меняющейся области цитогенетики не только поразительна, но и открывает захватывающие перспективы новых знаний, новых открытий и новых клинических инструментов.С помощью этих новых инструментов перед акушером / гинекологом, репродуктивным эндокринологом и педиатром возникают проблемы. Генетический анализ может стать обычным делом для каждого эмбриона, плода или новорожденного. Эмбрионы могут быть подвергнуты биопсии и проверке одной клетки на анеуплоидию до имплантации. ¹⁴ Этот метод может улучшить исходы беременности и снизить частоту выкидышей, особенно в парах с многоплодной потерей плода. ¹⁵ Последствия для общественного здравоохранения поразительны, и показания для тестирования увеличиваются.

ГАМЕТОГЕНЕЗ

Слияние сперматозоида и яйцеклетки знаменует собой начало новой личности. Оплодотворение яйцеклетки — дело удивительно сложное. Формирование яйцеклеток (оогенез) и образование сперматозоидов (сперматогенез) имеют много общего, хотя и различаются в отношении определения пола. В нормальной клетке человека 44 соматических хромосомы и две половые хромосомы. ⁹

Оогенез человека начинается с образования первичного ооцита, который содержит 44 + XX хромосомы.Количество половых клеток фиксируется во время развития плода и не может быть восстановлено. Ооцит подвергается мейозу — процессу, который генерирует гаплоидные гаметы посредством специального процесса, который состоит из одного раунда репликации ДНК, за которым следуют два раунда деления клеток. У людей ооцит начинает мейоз во время эмбриогенеза и остается заблокированным в профазе I до овуляции, когда мейоз возобновляется. Завершение этого первого деления возобновляется с овуляцией, и нормальное или диплоидное число хромосом, обнаруживаемое в клетках организма, сокращается до гаплоидного (G. гапл., одиночный) номер. Это происходит так, что после оплодотворения восстанавливается нормальное хромосомное число 44 соматических хромосом и двух половых хромосом. Во время этого первого деления созревания вторичный ооцит (22 + X) сохраняет большую часть цитоплазмы, в то время как другая половина ядра остается в виде небольшого первого полярного тельца. Второе деление созревания приводит к образованию зрелой яйцеклетки (22 + X) плюс второе полярное тельце. Мейоз является необходимым этапом полового размножения и имеет решающее значение для создания генетического разнообразия посредством рекомбинации.У людей мейотические ошибки приводят к репродуктивной недостаточности из-за анеуплоидии, самопроизвольного аборта или бесплодия. ^{16 , 17}

Развитие мейоза у мужчин является непрерывным, а у людей начинается с периода полового созревания. Это резко контрастирует с самками, у которых мейоз начинается во время эмбриогенеза, но поддерживается в состоянии остановки профазы I до наступления половой зрелости, когда происходит овуляция. Ооцит может удерживаться в состоянии остановки профазы более 40 лет.Сперматогоний образуется в яичках с набором хромосом 44 + XY. Эта половая Y-хромосома определяет мужское развитие. Сперматогоний превращается в относительно большой сперматоцит (44 + XY). Это, в свою очередь, подвергается первому делению созревания (мейотическому) с образованием вторичных сперматоцитов, половина из которых 22 + X, а половина — 22 + Y. Во время второго деления созревания вторичные сперматоциты снова делятся на сперматиды, половина из которых 22 + X и половина из которых 22 + Y.Через 1-2 недели сперматиды становятся зрелыми сперматозоидами. В отличие от самки, у которой один первичный ооцит дает единственный зрелый ооцит, один сперматогоний дает четыре зрелых сперматозоида. Эти сперматозоиды должны претерпеть дальнейшие изменения, прежде чем они смогут оплодотворить яйцеклетку. Первое изменение, известное как емкость, является физиологическим изменением, вероятно, связанным с удалением защитного покрытия. ¹⁸ После этого возникает акросомная реакция на переднем конце сперматозоида, где в стенке образуются небольшие перфорации.Ферменты, проходящие через эти отверстия, переваривают путь сперматозоидов через корону и блестящую зону.

Транспортировка яйцеклетки — это механизм, с помощью которого неподвижная яйцеклетка переносится потоком перитонеальной жидкости в воронку трубки. Этот поток создается стремительными движениями фимбрий. Яйцеклетка попадает в трубную ампулу частично за счет мышечных сокращений трубки, но в основном в результате действия ресничек. При любом нормальном половом акте более 300 миллионов сперматозоидов откладываются во влагалище возле зева шейки матки.Лишь несколько тысяч сперматозоидов достигают яйцеводов и лишь несколько сотен достигают ампулы, где обычно происходит оплодотворение. По мере того, как головка сперматозоида продвигается вперед, она достигает поверхности яйцеклетки и прикрепляется так, что ее ядро ​​находится внутри мембраны яйцеклетки. В результате изменяется пеллюцида и поступление других сперматозоидов затрудняется. В то же время вторичный ооцит завершает свое второе мейотическое деление и вытесняет второе полярное тельце. Мужской и женский пронуклеусы соприкасаются около центра яйцеклетки и смешивают свои хромосомы.В процессе оплодотворения хромосомы отца и матери смешиваются, диплоидное число (46) хромосом восстанавливается, а пол определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы, или мужской хромосомы.

Расщепление

Оплодотворенная яйцеклетка подвергается серии быстрых митотических делений, проходя по трубке. Через несколько дней образуется клубок клеток, называемый «морула» (L. morus, шелковица). Через 5 дней в моруле появляется заполненное жидкостью пространство, которое теперь называется «бластоцистой» (G. blastos, зародыш) (рис. 1.). На одной стороне полости бластоцисты на месте зародыша появляется внутренняя клеточная масса. К 6 дню бластоциста имплантируется, и клетки трофобласта проникают в суккулентный эндометрий или децидуальную оболочку. На второй неделе эмбрион становится биламинарным диском (рис. 2).
Рис. 1. Человеческая бластоциста, показывающая внутреннюю клеточную массу в положении «9 часов» и периферию выстилки трофэктодермы.

Рис.2. Биламинарный зародышевый диск. Клетки эмбрионального диска более плоские и дифференцируются на два слоя: эпибласт и гипобласт. Эпибласт формирует все три слоя триламинарного зародышевого диска. Внеэмбриональная энтодерма, включая желточный мешок, происходит от гипобласта. Биламинарный диск зажат между амниотической полостью и желточным мешком. Большой круг темных клеток — цитотрофобласт.

Амниотическая полость появляется над эмбриональной эктодермой, в то время как полость бластоцисты развивается в желточный мешок.У людей желточный мешок никогда не вырабатывает желток как таковой, но вносит важный вклад в органогенез. Вокруг амниона, желточного мешка и эмбриона находится внеэмбриональная мезодерма, в которой появляются изолированные лакуны. Эти целомические пространства быстро сливаются и образуют большие области внеэмбриональной целомы (койлома G. , полая ). В течение третьей недели развивается трехслойный эмбрион, состоящий из эктодермы, энтодермы и мезодермы. Развиваются хорда и хордовый канал. Плоский эмбриональный диск складывается в примерно цилиндрическую форму, и быстрый рост эмбриона приводит к складыванию на обоих концах эмбриона.На хвостовом конце развивается хвостовая складка, включающая часть желточного мешка, которая становится задней кишкой. Часть задней кишки становится клоакой, отделенной от амниотической полости клоакальной мембраной, в то время как вентральное выпячивание развивается в виде аллантоиса (псевдоним G. , сосиска ).

Очень рано в эмбриональном развитии появляется примитивная полость тела (внутриэмбриональная целома). Идя продольно по бокам полости, развивается зачаток половых гребней. Первичные клетки собираются вдоль этих гребней, чтобы сформировать самые ранние элементы будущих гонад.Разрабатываются два комплекта будущих систем воздуховодов. Формируются мезонефрические мочевые протоки, которые на каудальном конце соединяются с мочеполовой пазухой и клоакой. Парамезонефрические или мюллеровы протоки развиваются латерально и параллельно мезонефрическим протокам. ¹⁹ Эти урогенитальные гребни становятся более заметными и сливаются в каудальном направлении, образуя половой канатик. Во время своего развития парамезонефрические (мюллеровы) протоки мигрируют, пока не ложатся бок о бок по средней линии. Эти парамезонефрические протоки первоначально развиваются на краниальных концах, где воронкообразные отверстия сообщаются с будущей брюшной полостью.По мере того, как эти протоки развиваются каудально, они пересекают вентральную сторону мезонефрических протоков, сливаясь по средней линии, что приводит к Y-образной трубчатой ​​структуре. Каудальная часть этого сросшегося парамезонефрического протока образует возвышение, известное как бугорок Мюллера, который выступает в урогенитальный синус. Хвостовые концы мезонефрических протоков входят в урогенитальный синус по обе стороны от мюллерова бугорка. Под влиянием гормонов яичников (и из-за отсутствия мужских гормонов у женщин) парамезонефрические протоки продолжают свое развитие, формируя половые пути, в то время как мезонефрическая система регрессирует, за исключением некоторых рудиментарных структур.Передние или краниальные части системы парамезонефральных протоков развиваются в яйцеводы или маточные трубы; средняя часть развивается в тело матки, в то время как каудальные сросшиеся части становятся зачатком шейки матки и верхней частью влагалища. При дальнейшем развитии они сливаются, образуя двуствольный орган, который заканчивается мюллеровым бугорком, расположенным в дорсальной части мочеполовой пазухи. У ранних эмбрионов половая дифференциация не проявляется до десятой недели развития.По истечении этого времени мезонефрические или вольфовы протоки регрессируют у самок, оставляя несколько рудиментарных фрагментов, в основном в широкой связке. Парамезонефрические или мюллеровы протоки продолжают свое развитие, образуя влагалище, матку и трубы (Таблица 1).

Таблица 1. График развития женских половых путей

9018 дней

4 Урогенитальный гребень

Вольфовы протоки открываются в мочеполовую пазуху (клоаку)

9018 9019

в мезенхиме +

9174 9018

9018 9019

9018

9

Мюллерова синклеита

9 легко распознаваемых форм 9018 0186

50

динальная пластина

7 6

Начало усадки и дегенерации клеток Лейдига

Исчезновение мозгового вещества 9018 внутренняя)

Размер (мм)	Возраст (недели) *
0.08	7,5 дней	Зародыш биламинарного диска
0,21	13 дней	Формирование желточного мешка, задняя кишка, передняя кишка 18 9006 919	Сформирован аллантоис
1,5	2+	Гоноциты расположены в энтодерме желточного мешка Начинается формирование урогенитального гребня
Вольфиев проток проявляется как слияние пронефрических протоков Аллантоис хорошо сформирован, соединяется с задней кишкой в ​​клоаке Клоакальная мембрана образуется, когда клоака контактирует с задним концом эктодермы
9018 4
5		Появление примордиума гонад
6	4+	Первичные зародышевые клетки000000000 919	Развитие индифферентных гонад
	5	Вольфовы протоки, открывающиеся в мочеполовую пазуху Мочеточниковые зачатки 9018 9019 9018 9019 9018 9019 9018 9019 Наружный генитальный бугорок Половые шнуры, отрастающие от целомического эпителия Зачатки коры надпочечников Уроректальная перегородка начинает перегородку клоаки
10		Свободные концы половых шнуров000 образуют сетчатое яичко 119019	5.5	Воронка и проток Мюллера начинают формироваться Первичное разветвление зачатка мочеточника Половые различия в наружных гениталиях: уретральная борозда короче у женщин Уретральные складки развиваются латеральнее центральной борозды
5¾	Дифференциация гонад в семенники у мужчин Мочеточник открывается отдельно от вольфова протока в мочеполовую пазуху
16	6	; Уроректальная перегородка завершена Фаллос формируется из полового бугорка
18		Вторичная бифуркация зачатка мочеточника Перфорация уретральной мембраны (и клоакальной мембраны) 9019	Гонады распознаются как яичники; формирует кору Лабиоскротальные складки развиты (латеральные набухания половых органов)
23	8
25		хвостовой части коры кривизна
30		Распознаваемые интерстициальные клетки
32	9		Мюллерова синклера		Нижние мюллеровы протоки срослись
45	10	Вольфовы протоки начинают регрессировать у женщин Коронарная борозда
	Образовалась задняя комиссура Сильное увеличение клеток Лейдига из мезенхимы Простатические зачатки впервые появляются у самцов
56		56		различия в половых органах первый заметный Формирование утеровагинального канала, слияние мюллеровых протоков с синовагинальными луковицами
65		Вольфовагинальные протоки начинают исчезать Продольные складки в области мочеполовых бугорков
70	12	Начало затвердевания маточно-влагалищного канала за счет «пролиферации как мюллерова, так и синовагинального» эпителия
000
100	16	Стволовые протоки исчезли на этой стадии Наружные гениталии самца полностью сформировались
125	яйцеклетки
150		Первичные фолликулы в центральной части яичника Каналы влагалища от урогенитального синуса вперед Максимальное развитие клеток Лейдига
180		Влагалище полностью канализировано; гликогенизированный эпителий
187		Семенные канальцы свернутые; просвет
200	24
240	7 месяцев (ранний)	Семенники опускаются в мошонку	28	Во время корковой дифференцировки спинномозговые канатики скучены по центру; некоторые мозговые канальцы, снабженные зародышевыми клетками, сохраняются в воротах
286	32	Уменьшение количества клеток Лейдига (самцов)

^* Если не указано иное.
От Догерти К.М., Спенсер Р.: Женские половые аномалии. Hagerstown, MD: Harper & Row, 1972.

Громоздкие термины «мезонефрический» (вольфовский) и «парамезонефрический» (мюллеровский) всегда трудно было четко различать. Мезонефрик означает «средние почки» (пронефрические элементы не являются фактором развития человека). Эпоним «мюллеров проток» глубоко укоренился в литературе как относящийся к матке, трубам и влагалищу, в то время как термин «парамезонефрический», означающий «рядом со средней системой почек», запомнить легче.Концепция системы парамезонефрических (мюллеровских) протоков как двуствольного органа (предполагающего дробовик) полезна для понимания аномалий развития, поскольку различные задержки роста и сбои в развитии на этой стадии объясняют многие из встречающихся аномалий.

АНОМАЛИИ МАТКИ

Наиболее частые аномалии матки (рис. 3) возникают в результате разной степени нарушения сращения мюллерова протоков. Эта изменчивость затрудняет классификацию и затрудняет определение истинной заболеваемости.Многие из этих пороков развития выявляются радиологическими или сонографическими исследованиями. Оценки заболеваемости варьируются от 0,13% до 4,0%. Сообщается, что частота мюллеровских аномалий у пациентов с бесплодием достигает 6,3%. ²⁰ Несмотря на эти аномалии, у многих женщин наступает беременность. Значительно увеличивается количество осложнений при беременности; осложнения включают аборт, недоношенность, послеродовое кровотечение, задержку плаценты и тазовое предлежание. ²¹ Неудивительно, что частота кесарева сечения заметно выше.

Рис. 3. Аномалии матки. A. Двойная матка unicollis. B. Двойная матка с двойным влагалищем. C. Uterus didelphys. D. Перегородка матки с одиночным влагалищем. E. Подводная матка. F. Uterus arcuatus. G. Uterus unicornis с рудиментарным контралатеральным полуутробом.

Двуплексная матка, или двустворчатая матка, является наиболее частой аномалией матки.Тип unicollis, при котором имеется одна шейка матки с перегородкой, не доходящей до шейки матки, является наиболее частым типом, встречающимся более чем у трети всех пациенток с аномалиями матки.

Двуплексная матка, , в которой присутствуют две шейки, встречается реже. Акушерские осложнения случаются часто, но рождение живого ребенка случается.

Uterus didelphys, с полностью раздельными полостями матки, также встречается часто. Шейки внешне соединены, а дно матки внешне отделены.У большинства пациентов влагалище разделено, что приводит к двойному влагалищу. Половинки такой матки часто бывают разного размера. Если есть асимметричная вагинальная перегородка, которая закрывает одно влагалище, это может привести к появлению мукоколпоза или гематоколпоза. Иногда возникают сообщения матки, вовлекающие неполную перегородку матки с частью плода в каждую полость матки.

Перегородка матки — это в основном нормальная матка с перегородкой, доходящей до шейки матки.

Субптус матки включает частичную перегородку, которая не достигает шейки матки.Близнецы, по-видимому, возникают примерно в три раза чаще у женщин с этим заболеванием, чем у женщин с нормальной маткой; причина не ясна.

Uterus arcuatus — нормальная матка без перегородки. Однако глазное дно зазубренно или уплощено. Обычно это не мешает нормальному протеканию беременности.

Uterus unicornis — матка с одним рогом. Обычно присутствует нормальное влагалище и одна нормальная трубка. Другая половина матки обычно отсутствует или находится в зачаточном состоянии.У большинства пациентов почка отсутствует на стороне отсутствующей матки. Может наступить благополучная беременность.

Отдельные hemiuteri с отдельными влагалищами — редкое заболевание, которое обычно связано с дупликацией уретры и мочевого пузыря или толстой кишки и ануса. Сообщалось о беременности каждой из двух гемиутерий у одной и той же женщины в разное время.

Эти аномалии возникают в результате нарушения сращения парных мюллеровых протоков, но в некоторых случаях имеется истинное дублирование протоков с одной или обеих сторон.Такие дупликации возникают в результате расщепления мюллерова протока на седьмой неделе развития. Могут присутствовать дополнительные трубки или яичники.

Semmens ²² подробно изучил литературу по аномалиям половых путей и оценил 56 личных пациентов, а также 500 случаев из литературы. Он использовал упрощенную классификацию, полностью основанную на функциональной способности полости матки, которая разделила аномалии половых путей на две группы: группа I — гемиутериус одиночного мюллерова происхождения, парная или иная, и группа II — матка двойного мюллерова происхождения, связанная с ней. с разной степенью абсорбции.Он пришел к выводу, что если весь функциональный компонент был получен из одного мюллерова протока и его выход во влагалище представляет собой цервикальный канал аналогичного происхождения, его емкость меньше, чем у матки, возникающей в результате слияния двусторонних протоков.

Напротив, если матка образована из двух мюллеровых протоков, ее емкость больше. Семменс пришел к выводу, что пространство, доступное для развивающегося плода, а также различия в маточном кровообращении напрямую влияют на продолжительность беременности, начало и поведение родов, а также на общее состояние плода.Диагностика аномалий матки при беременности всегда затруднена. Наиболее важным фактором является осведомленность об их существовании и частоте, а также о часто возникающих проблемах. Такие данные, как плавающая головка в срок без видимой причины, надрез и расширение дна матки, ненормальное положение, повторяющиеся предлежания, длительный третий период родов, а также задержка или задержка плаценты, указывают на возможность аномалии. При аномальной матке может возникнуть треугольный спазм и образование роговых карманов плаценты, что потребует ручного удаления плаценты.Введение окситоцина в этих обстоятельствах обычно увеличивает степень образования карманов аномальной матки. Среди дородовых пациентов наиболее частыми осложнениями являются пиелит (часто связанный с урологической аномалией), снятие децидуальной гипсовой повязки, кровотечение и преждевременный разрыв плодных оболочек. Осложнения во время родов включают дистоцию перегородки, ущемление негравидного рога, инерцию матки и задержку плаценты. Дистоция плода значительно усиливается. Послеродовые осложнения немногочисленны и включают кровотечение, задержку плаценты и нарушение инволюции матки.Большинство осложнений аномалий матки у беременной женщины можно предвидеть и успешно лечить, если врач осознает возможность аномалий и если природа аномалии известна. Обнаружение асимметрично расположенной шейки матки в своде влагалища, чрезмерно большой шейки матки независимо от наличия перегородки или удвоения шейки матки предполагает аномалию матки. Аномальные конфигурации дна матки в третьем триместре должны указывать на отклонения от нормы для клинициста, так же как и ненормальные предлежания и неспособность задействовать предлежащую часть без видимой причины.В акушерском анамнезе последовательные аборты, рецидивирующие тазовые предлежания или рецидивирующий пиелит должны предупредить акушера о возможности аномалий, а у небеременных женщин — о необходимости гистеросальпингограммы, сонографии с физиологическим раствором, магнитно-резонансной томографии и визуализации почек.

НАЧАЛЬНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ

О’Лири и О’Лири ²³ рассмотрели и проанализировали 240 опубликованных случаев беременности, произошедшей в рудиментарном роге матки. Они обнаружили, что у 89% и 61% из них разрыв произошел во втором триместре.Смерть плода наступила в 98% случаев. Было несколько отчетов о случаях, описывающих выживание плода после разрыва рудиментарного рога ^{24 , 25 , 26} и несколько случаев, описывающих рождение доношенного плода в неразорвавшемся роге. ^{27 , 28} Поскольку большинство рудиментарных рогов матки толще маточной трубы, разрыв обычно происходит позже, чем при трубной внематочной беременности, и вызывает более тяжелое скрытое кровотечение.Выжидательная тактика не подходит для беременности в зачаточном роге.

С появлением более качественных методов визуализации должно стать более распространенной практикой обнаруживать беременность в зачаточном роге на ранних сроках беременности. В 2005 году Jayasinghe и др. опубликовали обзор 336 рудиментарных презентаций рогов (210 гинекологических и 156 акушерских). ²⁹ Не сообщающиеся рога составляли 92% случаев (95% доверительный интервал 88–95%, p <0,001).Диагноз до появления клинических симптомов имел место только у 14% (95% доверительный интервал 7–23%). У большинства функциональных не сообщающихся рогов наблюдается острый акушерский разрыв матки. Если до зачатия выявлен не сообщающийся рог, рекомендуется хирургическое удаление до беременности. Удаление рудиментарного рога можно выполнить с помощью лапароскопии. ^{30 , 31} К сожалению, частота диагностики до катастрофического разрыва остается разочаровывающе низкой.

Помимо заболеваемости, связанной с разрывом матки, при этих беременностях часто встречается аномальная плацентация, которая добавляет дополнительные осложнения.Многие зачаточные роговые беременности сопровождаются приращением плаценты или перкрета плаценты. ^{32 , 33 , 34} Об этом должен быть предупрежден акушер, ухаживающий за пациенткой с рудиментарной роговой беременностью, и операционная бригада должна быть подготовлена ​​во время родов на случай опасного для жизни кровотечения.

АНОМАЛИИ ТРУБ

Фаллопиевы трубы образуются из большинства головных частей мюллерова протоков.В конце шестой недели (длина крупа коронки 11 мм) может наблюдаться неглубокое углубление возле мезонефрального протока. Начавшись с бороздки, образуется трубка, развивается просвет, и парамезонефрические протоки растут каудально, располагаясь латеральнее вольфиевых протоков. Устья на головных концах остаются открытыми. Аномалии яйцеводов незаметны и часто остаются незамеченными. Отсутствие одной или обеих трубок может иметь место и почти всегда связано с отсутствием матки, а также с другими аномалиями.Локальные факторы могут привести к неполной трубке. Рудиментарные трубки представляют собой фиброзно-мышечные тяжи без просветов. Если трубка представляет собой длинную тонкую гипопластическую структуру и реагирует на соответствующую эндокринную терапию, она классифицируется как младенческая. Иногда устья дублируются или может присутствовать дополнительная трубка. Большинство аномалий как таковых не требуют лечения.

Возможны приобретенные дефекты средней части маточной трубы. В 2007 году Гровер сообщил о случае перекрута паратубальной кисты, который прервал ампулярную часть маточной трубы. ³⁵ Если бы это прерывание не было диагностировано во время экстренной операции по поводу перекрута, его могли бы позже принять за врожденную аномалию. До появления вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) репродуктивные возможности для женщин с врожденными аномалиями фаллопиевых труб были ограничены. АРТ может обойти фаллопиевы трубы и позволить женщинам, не имеющим фаллопиевых труб, забеременеть.

АНОМАЛИИ ЯИЧНИКОВ

Пол каждого человека определяется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, но морфологическая дифференциация по полу в яичниках не может быть продемонстрирована до седьмой недели.Первоначальные половые клетки впервые обнаруживаются на 24-й день возле аллантоиса. Половые клетки размножаются и мигрируют, чтобы достичь генитального гребня, который к пятой неделе становится приподнятым и утолщенным. Половая дифференциация становится заметной в начале восьмой недели. Размножение оогониев (половых клеток) путем митоза продолжается примерно до 15-й недели. К четвертому месяцу появляются первичные фолликулы. Тем временем яичник стал узнаваемым как отдельный орган, который «спускается» до уровня краев таза и совершает боковое вращение.

Аномалии яичников, отличные от полоски яичников при дисгенезии гонад, встречаются довольно редко. Полное отсутствие яичника встречается крайне редко и обычно связано с агенезией почек и отсутствием ипсилатеральной маточной трубы. Об истинной дупликации яичников сообщается редко; это происходит в сочетании с удвоением генитального гребня и удвоением мюллерова протока. Избыточная ткань яичника рядом с нормальной тканью яичника, которая образовалась из нее (и может быть связана с ней), классифицируется как добавочный яичник.Лобуляция яичника не редкость и не имеет большого клинического значения. Избыточные яичники или наличие ткани яичника, не связанной с трубками или маткой, очень необычны.

Дисгенезия гонад обычно относится к состоянию, при котором развитие гонад является ненормальным, часто с наличием только полос соединительной ткани , которые часто называют «полосками гонад». Полоса яичников простирается от боковой стенки таза до места прикрепления маточно-яичниковых связок. Они значительно различаются по размеру, но обычно составляют примерно 4 см в длину и 2–3 мм в ширину.Дисгенетические яичники характеризуются отсутствием фолликулярных структур и ооцитов. У женщин наиболее частой причиной дисгенезии гонад является синдром Тернера 45X. Фенотипические самки с полосками гонад также могут иметь дисгенезию гонад XX, дисгенезию гонад XY или смешанную дисгенезию гонад. У фенотипических женщин с Y-хромосомой существует высокий риск развития гонадобластомы, и обычно показано удаление гонад. ³⁶

Мезонефрические остатки или жилеты

Через 28 дней после оплодотворения, когда длина эмбриона составляет 4 мм, мезонефрос и мезонефральный проток начали дифференцироваться.К 49 дню после оплодотворения (20 мм) система мезонефральных протоков начала дегенерировать. Однако дегенерация никогда не бывает полной, и ряд структур может сохраняться в различной степени у нормальной взрослой женщины (рис. 4). К таким структурам относятся:

Рис. 4. Мезонефрические остатки. (По Каллену.)

1. Эхинококкоз Морганьи (вероятно, мюллеровского происхождения)
2. «Везикулярный придаток»
3. Эпофорон (орган наполнителя Розенма)
4. Парофорон (канал Кобейта

трубочки Гартнера)
или канал (ductus epoophori longitudinalis)

Широкая связка содержит ряд важных структур.В дополнение к нормальным трубам, яичникам, маточным и яичниковым кровеносным сосудам и круглым связкам обычно в различной степени присутствуют остатки системы мезонефральных протоков. Регрессирующая система мезонефрических или вольфиевых протоков начинается около устья маточных труб и проходит параллельно трубке в широкой связке, проникая в стенку матки на уровне внутреннего зева. Он продолжается в стенках шейки матки и влагалища до тех пор, пока не заканчивается у входа в отверстие или рядом с ним. Эти остатки различаются по месту и размеру.Иногда небольшая структура, называемая «appendix vesiculosa» (сидячий эхинококкоз), может встречаться ниже устья труб на краю широкой связки на дистальном конце мезонефрического протока и, как полагают, представляет его слепой конец.

В боковой трети мезовариума лежит эпофорон, состоящий из восьми-тринадцати канальцев, идущих от мезонефрального протока к яичнику. Эти извитые канальцы выстланы низким кубовидным эпителием, но секреторной активности в них не отмечено.Они не имеют большого клинического значения, хотя считается, что в них иногда возникают доброкачественные кисты.

Дальше каудадом регрессирующего мезонефтического протока можно найти небольшую группу мезонефрических канальцев, называемых «парофорон». Обычно они обнаруживаются только у младенцев и клинически не важны.

Дальше по ходу остатков мезонефрального протока можно найти остатки протока, называемые здесь «протоком Гартнера» (ductus epoophori longitudinalis). Спиральные трубки часто встречаются в нижней части надвлагалищной шейной стенки, где их называют «ампулами».В некоторых случаях кистозные остатки могут возникать на стенках влагалища, где их неожиданное присутствие может вызвать диагностическую путаницу. В редких случаях проток Гартнера может образовывать эктопический мочеточник в результате сохранения его соединения с мочеточником. Хотя считается, что они имеют парамезонефрическое, а не мезонефрическое происхождение, часто обнаруживаются четкие эхинококковые или кистозные структуры на ножке, возникающие в устье на конце трубки. Они называются «эхинококкозом Морганьи» (appendix vesiculosa) и обычно безвредны, но при обнаружении их удаляют, поскольку они могут подвергнуться перекруту с гангреной или без нее и ошибочно диагностированы как дисменорея, аппендицит и внематочная беременность.

Пуповинные аномалии

Пупок может содержать остатки желточного мешка или аллантоисной ножки. Обычно эти структуры почти исчезают при рождении.

Аномалии стойкого желточного стебля (желточного или омфаломезентериального протока) включают дивертикул Меккеля (из которых более одной пятой прикреплены к брюшной стенке), омфалоилеальный свищ (характеризующийся открытой трубкой, соединяющей пупок и подвздошную кишку), остатки слизистой оболочки пупка (образующие полип пупка или пазухи), остатки желточных кровеносных сосудов (твердый шнур от подвздошной кишки до пупка) и различные кистозные остатки желточного протока в брюшной полости или стенке тела.Выпадение желточного протока или подвздошной кишки через пупок приводит к высокой смертности. Это часто связано с кишечной непроходимостью и является осложнением, требующим ранней диагностики и быстрой и квалифицированной хирургии.

Остаток аллантоиса, урахус, обычно представляет собой фиброзный тяж, идущий от передней брюшной стенки до верхушки мочевого пузыря. Если урахус не подвергнется полной регрессии, может возникнуть ряд аномалий. Урахус может быть проходимым по всей длине, так что моча вытекает из пупка.Проходимость дистальной части урахуса может привести к образованию урахального синуса в области пупка с постоянными выделениями. Однако, если проксимальная часть проходима, урахальный дивертикул мочевого пузыря будет присутствовать. У некоторых пациентов оба конца могут быть закрыты, что приводит к образованию кисты ураха. Инфекции, абсцессы, камнеобразование и карцинома возникают как осложнения этих урахальных остатков.

ВЛАГИНАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

По мере того, как парамезонефрические (мюллеровы) протоки растут каудально, они достигают урогенитального синуса примерно на девятой неделе (32 мм) и сливаются с ним, образуя возвышение, известное как мюллеров бугорок, с отверстиями парамезонефрального синуса. воздуховоды по обе стороны от него.Лента эпителия заменяет маточно-влагалищный канал и является предшественником влагалища. Влагалище формируется между 16 и 20 неделями в результате развития лакуны; позже происходит полная канализация с образованием просвета влагалища (рис. 5).

Рис. 5. A. Мюллеровы и вольфов каналы. B. Сращение мюллерова протоков. C. Регресс мезонефрических протоков. D. Матка, шейка матки и влагалище.

К основным врожденным аномалиям влагалища относятся следующие:

Продольная перегородка (32)
Поперечная перегородка (15)
Агенезия влагалища (11)
Остатки мезонефры (15)

Цифры представляют относительную частоту этих условий, как описано Догерти и Спенсер. ³⁷

Продольные перегородки образуют «двойное влагалище», которое всегда поражает воображение и предполагает внешний вид двуствольного ружья. Такие перегородки могут быть полными или неполными. Они часто связаны с didelphys матки, но встречаются все комбинации, включая наличие нормальной матки и шейки матки. Иногда одна шейка матки может быть заблокирована с задержкой слизи или крови. Поскольку наружные гениталии обычно выглядят нормально, такие перегородки часто не диагностируются, если только не возникает болезненный половой акт или дистоция родов.Обычно требуется простой разрез с соответствующей перевязкой точек кровотечения. Формирование свища или стеноз влагалища может быть результатом неосторожного или обширного хирургического вмешательства. Продольные перегородки встречаются примерно в два раза чаще, чем поперечные. Поперечные перегородки варьируются от полной окклюзии до легкого сужения. Часто есть небольшое отверстие, через которое может стекать секрет или кровь. В отличие от выпуклой мембраны, связанной с неперфорированной девственной плевой, внешних признаков закупорки нет.Практически у всех пациенток внутренние органы в норме, и беременность не редкость. Считается, что такие поперечные перегородки представляют собой неспособность полной канализации эпителиальной массы влагалища. Стеноз может быть вызван сужением фиброзно-мышечной связи. Если менструация и половой акт протекают без проблем, состояние может не быть обнаружено, пока гинекологический осмотр не покажет его наличие.

Симптомы зависят от наличия адекватного дренажа матки. Если имеется полная атрезия влагалища, в нижней части живота может образоваться образование из-за гематометрокольпоза (рис.6). В такой застрявшей крови могут развиваться тазовые абсцессы. Вагинальные перегородки могут вызвать дистоцию и сделать кесарево сечение самым безопасным методом родоразрешения. Лечение зависит от степени стеноза и жесткости сужающей полосы. Лечение может не потребоваться или может быть достаточно двух или трех продольных разрезов. Попытки полного удаления кольцевого сегмента стенки влагалища могут привести к послеоперационному рубцеванию или образованию свищей.

Рис. 6. Схема различных поражений, вызывающих гидрометрокольпоз. A. Неперфорированная девственная плева. B. Поперечная перегородка. C и D. Низкая и высокая атрезия влагалища. (Из Спенсера Р., Леви Д.М.: Hydrometrocolpos: Отчет о трех случаях и обзор литературы. Ann Surg 155: 558, 1962.)

Агенезия влагалища может быть обнаружена только при гинекологическом осмотре на предмет аменореи. . Отсутствие влагалища всегда связано с отсутствием девственной плевы. Поскольку агенезия влагалища обычно ошибочно диагностируется как неперфорированная девственная плева, это имеет диагностическое значение.Почти в каждом случае агенезии влагалища матка отсутствует или находится в очень зачаточном состоянии; может присутствовать агенезия яичников. Почти все пациенты без влагалища имеют связанные аномалии мочевыводящих путей, включая агенезию почек, внематочную тазовую почку и аномалии мочеточника. Механизм этих вагинальных аномалий не совсем ясен; они могут быть следствием недостаточности развития эпителиальной массы влагалища или недостаточности развития мочеполовой пазухи. Лечение агенеза влагалища и формирования искусственного влагалища описано Capraro. ³⁸ Операционные результаты обычно отличные, если формы носят регулярно или если есть регулярный половой акт.

Врожденная неперфорированная девственная плева — это результат недостаточной канализации или кавитации эпителиальной пробки, заполняющей влагалище. Состояние обычно обнаруживается в период полового созревания, когда у пациентки появляется опухоль в нижней части живота, боль в животе и вздутие влагалища, полное слизи или крови. ³⁹ Эту процедуру следует проводить в операционной стерильно; после тщательной катетеризации, крестообразный разрез с последующим иссечением четырех клиновидных выступов девственной плевы исправляет состояние.В послеоперационном периоде следует назначать профилактические антибиотики. Связанное с этим заболевание представляет собой микроперфорированную девственную плеву, в которой не может быть обнаружено никакого гименального отверстия, но в котором крошечное отверстие позволяет проходить менструальной крови.

АНОМАЛИИ ВНЕШНИХ ГЕНИТАЛИЙ

Задняя кишка (рис. 7 и рис. 8) играет чрезвычайно важную роль в развитии подпупочной брюшной стенки, наружных половых органов, промежности, ануса и нижних мочеполовых путей. Уже через 13 дней после зачатия задняя кишка становится активной, и ее важность и дифференциация сохраняются до 12-й недели беременности.В зависимости от возраста эмбриона и от того, задействованы ли агенезия, эмбриональная трещина, задержка эмбриона или механизмы дупликации, могут возникать различные пороки развития. Наиболее опасным пороком развития является симподия или отсутствие всего заднего конца тела. Такое повреждение возникает рано и приводит к разрушению частей нижних конечностей, промежности и клоаки. Отсутствие промежности не оставляет половых, мочевых или анальных отверстий; производные нижних мочевых путей и мюллерова пути отсутствуют.Последующее повреждение может привести к экстрофии клоаки, а еще позже — к экстрофии мочевого пузыря. Экстрофия мочевого пузыря может быть неполной или полной. Полная экстрофия является наиболее распространенным типом и связана с широким разделением костей таза, полной эписпадией и выпячиванием всей задней стенки мочевого пузыря. Неудача связана с сращением средней линии, а не с отсутствием мускулатуры брюшной стенки. Дупликация мочеточника, дупликация матки и влагалища, а также неперфорированный задний проход часто связаны с экстрофией мочевого пузыря.Это происходит примерно у 1 из 40 000 рождений. При отсутствии адекватного лечения восходящий пиелонефрит приводит к ранней смерти. Результаты операции обычно хорошие, ожидаемая продолжительность жизни удовлетворительная. У ряда женщин после оперативного устранения дефекта родились живые дети. Выпадение матки обычно следует после родов через естественные родовые пути.

Рис. 7. Схематические срезы человеческих эмбрионов приблизительно 2, 2½, 4 и 5 недель. Интересующая область обведена. А, аллантоис; C, клоакальная мембрана.Эктодерма показана жирной черной линией; энтодерма бисерной линией; мезодерма пунктирной областью. (От Spencer R: Exstrophia splanchnia [экстрофия клоаки]. Surgery 57: 751, 1965.)

Рис. Philadelphia: Saunders, 1973)

УРОГЕНИТАЛЬНАЯ СИСТЕМА

Было описано раннее развитие парамезонефрической и мезонефрической систем протоков.По мере развития парамезонефрического (мюллерова) протока между эпителиальным слоем и мезонефрическими протоками появляется сплошной клин. Просвет развивается, и затем парамезонефрические протоки отделяются от мезонефрических протоков. Сросшиеся концы парамезонефрических протоков растут каудально и достигают урогенитального синуса. По мере развития общего удлинения области между трубчатой ​​частью парамезонефрального протока и мюллеровым бугорком на стенке мочеполовой пазухи вытягивается прочный эпителиальный шнур.Эта твердая масса клеток составляет зачаток твердого вагинального мозга. По мере развития в центре этого эпителиального канатика образуются лакуны, и к седьмому месяцу жизни плода влагалище становится полым органом. Хотя есть некоторые разногласия, общепринято считать, что верхние две трети примитивной вагинальной пластинки имеют парамезонефрическое происхождение, в то время как нижняя треть происходит от мочеполовой пазухи. Девственная плева формируется в виде частичной перегородки на уровне стыка примитивной урогенитальной пазухи и влагалища.Хвостовая часть брюшной полости развивается как задняя кишка и становится клоакой, продолжающейся желточным мешком. Клоака делится на заднюю прямую кишку и вентрально расположенную урогенитальную пазуху.

Мезонефрические протоки соединяются с мочеполовой пазухой, но к пятой неделе жизни плода по обе стороны от мюллерова бугорка появляются зачатки мочеточника и появляется метанефрогенная масса клеток (будущая почка). В это время первичные половые клетки мигрируют из задней кишки, чтобы сформировать примитивные гонады вдоль урогенитального гребня.Почки развиваются в лоханке, начиная с метанефрогенной массы промежуточной мезодермы вокруг зачатка мочеточника. По мере развития почек они перемещаются к голове эмбриона, главным образом в результате роста зародыша каудальнее почек. Почки снабжаются артериями и венами на все более высоких уровнях по мере того, как они перемещаются кефалина от таза. Одновременно удлиняются мочеточники, а почки вращаются, так что хила обращена к средней линии. В то же время мезонефрическая система претерпевает дегенерацию (рис.9, 10, 11, 12 и 13).

Рис. 9. Состав мочеполовых гребней. Эмбрион 6508, 36–3-3; 7,3 мм, 4½ недели. Двусторонние выпячивания из мочеполовых гребней (UGR) в дорсомедиальной стенке брюшной полости по обе стороны от брыжейки (Mesen) кишечника. UGR дают начало мезонефросу, яичникам и метанефросу. Мезонефрические (вольфиевые) пузырьки (MV) и протоки (WD) завершены, а зачатки гонад (G) очевидны как массы мезенхимы, покрытые утолщенным целомическим эпителием медиальнее мезонефрического аппарата (M) (× 30).(Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 10. Перегородка клоаки. Эмбрион 8789, 17–1-3; 11,7 мм, 5 недель. Перегородка клоаки (C1) происходит, когда задняя кишка (HG) соединяется с урогенитальным синусом (UGS), оставляя пространство для урроректальной складки (URF), которая в конечном итоге разделяет синус и отделяет вентральный отдел от прямой кишки. Мочеполовая пазуха продолжается с аллантоисом, нижняя часть которого образует мочевой пузырь (V).Cul-de-sac (Cul) брюшной полости виден как щель между задней кишкой и мочеполовой пазухой (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 11. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 8553, 95–2-1; 22 мм, 6 недель. Поперечный разрез около каудального конца демонстрирует соединение мезонефрических протоков (WD) с дорсальной стенкой урогенитального синуса (UGS). Задняя кишка (HG) лежит позади этого слияния и разделена каудальным продолжением брюшной полости, мешком Дугласа (Cul).Мюллеровы протоки еще не продвинулись так далеко каудально (× 15). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 12. Мезонефрические протоки соединяются с урогенитальным синусом. Эмбрион 5422, 32–1; 27 мм, 6½ недель. Каудальная область изображена на этом сагиттальном разрезе недалеко от средней линии и показывает мезонефральный проток (WD), открывающийся в урогенитальный синус (UGS). Эта точка используется как условная граница между пузырно-уретральной частью в головной части и окончательным урогенитальным синусом (pars pelvina) каудально.Прямая кишка (R) уже была разделена урроректальной складкой (URF), простирающейся до клоакальной мембраны, и проктодеум (Pr) открылся. Каудальное расширение брюшной полости образует тупик Дугласа (Куль). Поперечная перегородка (TrS) таза видна в сечении (× 15). (Из материала Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Рис. 13. Мюллеровы протоки достигают урогенитального синуса. Эмбрион 6573, 74–3-2; 31.5 мм, 7 недель. Мезонефрические протоки (WD) открываются в мочеполовую пазуху (UGS), тогда как мюллеровы протоки (MD) занимают медиальное положение в этой области и еще не открываются в пазуху. Задняя кишка (HG) и сумка Дугласа (Cul) находятся позади урогенитального синуса (× 45). (Из Dougherty CM: Surgical Pathology of Gynecologic Disease. New York: Harper & Row, 1968.)

Относительные частоты аномалий мочеполовой системы, описанные Догерти и Спенсером ³⁷ , перечислены в таблице 2.

Таблица 2. Аномалии мочеполовой системы

«без зуба»

2 ^{3 2}

79

9167 900u 9017 9018 99017 9196

Тип	№
Мочеточник двойной, разветвленный, разветвленный, односторонний или двусторонний
Гидронефроз и / или гидроуретер	10
Односторонняя агенезия почек (все мужчины)	3
почек
Подковообразная почка	3
Двусторонняя кистозная почка (оба самца)	2
Мальротация почки (все самки) 9 0173	3
Перекрестная эктопия почек	1
Киста мочеиспускательного канала	1
Единороговая матка	2
Гипертрофия клитора	2
4 Слияние половых губ	Наружные половые губы		2
Неперфорированный урогенитальный синус	2
Устойчивый урогенитальный синус	1	1	9019
900 04 Гиперплазия почек	1
Хорида полового члена	2

От Доугерти С.М., Спенсер Р: аномалии женского пола.Хагерстаун, Мэриленд: Harper & Row, 1972, стр. 52.

Из-за тесной связи мезонефрических и парамезонефрических протоков аномалии мочевыводящих путей часто связаны с пороками развития наружных половых органов и влагалища. Чрезвычайно важно провести тщательные урологические исследования у всех пациентов с мюллеровыми аномалиями. Внематочные почки и мочеточники, особенно солитарная тазовая почка , представляют реальную опасность для хирурга-гинеколога.Почечная эктопия сама по себе обычно не является проблемой, но если почка не смогла подняться до нормального уровня, могут возникнуть осложнения. Короткий мочеточник и короткие кровеносные сосуды исключают попытку «заменить» почку на нормальном уровне. Заболеваемость единственной почкой составляет примерно 1 случай на 22 000 пациентов. Сопутствующие аномалии репродуктивного тракта присутствуют почти у всех женщин с единственной почкой. Чтобы избежать осложнений, необходима тщательная и тщательная диагностика. Зарегистрировано как минимум два случая удаления единственной почки.Двойные мочеточники могут происходить из единственной почки и не доказывают наличие двух почек.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — удивительное осложнение развития, которое характеризуется маскулинизацией наружных гениталий, а диагноз ставится на основании избыточной продукции андрогенов надпочечниками. ⁴⁰ Синдром может проявиться in utero или может развиваться поздно с симптомами гиперандрогении, проявляющимися в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Наиболее частой причиной ХАГ является блокировка выработки кортизола из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (P450c21) (рис. 14).

Рис. 14. Биосинтетический путь производства стероидов.

Дефицит 21-гидроксилазы является причиной 95% всех случаев ХАГ и может привести к летальному исходу, если его не диагностировать. В наиболее тяжелой форме производство как альдостерона, так и кортизола прекращается, а значительная вирилизация сопровождается потерей соли и шоком. ⁴¹ Были идентифицированы два гена 21-гидроксилазы, CYP21A и CYP21B. CYP21B активен в производстве стероидов надпочечниками, в то время как CYP21A не участвует и является псевдогеном. Различные мутации в CYP21B ответственны за дефицит 21-гидроксилазы, а тяжесть заболевания определяется конкретной мутацией в гене.

Начало производства избыточных андрогенов начинается между 60-мм и 80-мм стадиями развития плода. Из-за блокировки стероидогенеза на уровне 21-гидроксилазы предшественники прогестерона и 17-гидроксипрогестерона не могут превращаться в альдостерон и кортизол соответственно.Затем эти прекурсоры направляются на производство андростендиона и тестостерона. Избыток андрогенов внутриутробно маскулинизирует наружные гениталии младенца женского пола. Степень маскулинизации зависит от времени появления состояния. На ранних стадиях развития и влагалище, и уретра открываются в устойчивый мочеполовой синус. Клиторомегалия присутствует у всех пациентов. Раздельное отверстие уретры и влагалища может возникнуть при минимальном сращении губ. Более высокая степень лабиального сращения приводит к стойкому урогенитальному синусу, содержащему уретру и шейку матки, но без уретры в фаллосе.Наибольшая степень маскулинизации представляет собой фаллос с уретрой и без видимого отверстия влагалища, поскольку влагалище имеет скрытое соединение с уретрой. ⁴² Врач может легко пропустить аномалию, создавая опасность для младенца. Гонады — это, конечно, неопущенные яичники. Связанное с этим нарушение метаболических процессов требует своевременной диагностики и лечения и требует немедленного внимания и лечения новорожденных, а не хирургического вмешательства для исправления анатомического внешнего вида.

Из случаев врожденной гиперплазии надпочечников 5–8% связаны с дефицитом 11β-гидроксилазы, а не с дефицитом 21-гидроксилазы.При этом дефекте фермента 11-дезоксикортизол не превращается в кортизол, и вирилизация будет происходить из-за шунтирования предшественников в биосинтез андрогенов, аналогично тому, что наблюдается при дефиците 21-гидроксилазы. Кроме того, 11-дезоксикортикостерон не может превращаться в кортикостерон и альдостерон, хотя степень, в которой существует этот блок, варьируется. ⁴³

Пренатальная диагностика и in utero Лечение дефицита 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы возможно и может предотвратить вирилизацию женского плода.Пренатальное лечение, начиная с 4–5 недель беременности, можно эмпирически начать с дексаметазона и продолжать до тех пор, пока диагноз не будет установлен или исключен. Сообщалось о снижении степени вирилизации или полном предотвращении вирилизации у пораженных плодов. ⁴⁴

Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы приводит к снижению синтеза глюкокортикоидов, минеральных кортикоидов, андрогенов и эстрогенов. Эти новорожденные тяжело больны, и дефицит ферментов приводит к летальному исходу.Самки могут быть слегка вирилизованными, а самцы — не полностью маскулинизированными. Недавно были описаны более легкие случаи с поздним началом, сопровождающиеся гиперандрогенемией. ⁴⁵

Генетические самки с избыточной выработкой андрогенов называются женскими псевдогермафродитами, а генетические самцы, лишенные андрогенов, называются мужскими псевдогермафродитами. Истинные гермафродиты обладают тканью как яичек, так и яичников. Оба типа могут содержаться в одной гонаде, яйцеклетке, или одна сторона может быть яичником, а другая — яичком.Внутренние структуры соотносятся с соседней гонадой. Наружные гениталии неоднозначны, но могут быть достаточно развитыми, чтобы иметь мужской пол. Однако у 75% развивается гинекомастия, а у более 50% менструация наступает в период полового созревания, что, возможно, облегчает определение пола женщины.

ЭКТОПИЧЕСКИЕ МОЧЧИКИ

Мочеточниковые зачатки возникают из задних отделов мезонефрических протоков и вскоре встречаются с массой нефрогенной мезодермы. Мочеточник удлиняется, образуя первичные чашечки.Раздвоение растущего мочеточника на этой ранней стадии приводит к образованию двух мочеточников и двух почечных лоханок. Более поздние деления (на пятой неделе) могут привести только к раздвоению таза. Дополнительные зачатки мочеточника могут привести к тройному удвоению мочеточника. Двойные мочеточники встречаются примерно у 1% людей. Внематочные мочеточники могут имплантироваться в самых разных местах и ​​обычно вызывают недержание мочи у женщин. Такие эктопические отверстия мочеточника могут возникать на коже вульвы, во влагалище и уретре и, в редких случаях, в матке или шейке матки.Большинство эктопических отверстий мочеточника связано с мочеточником, который дренирует верхнюю часть двойной почки и имеет полное дублирование мочеточника. Если дистальная часть мезонефрального протока представлена ​​как проток Гартнера, то с ним обычно соединяется эктопический мочеточник. Недержание и инфекция — почти неизменные осложнения эктопических отверстий мочеточников вне мочевого пузыря у женщин. У детей обычным ошибочным диагнозом является энурез. Для полной оценки урологической проблемы часто необходимо тщательное урологическое исследование, включающее экскреторную и ретроградную пиелограмму, а также внутривенное исследование индигокармина и внутрипузырного метиленового синего.Следует помнить, что могут присутствовать множественные отверстия мочеточника и что обнаружение одного внематочного мочеточника никоим образом не исключает наличия других. Если это возможно и если почка здорова, операцией выбора является трансплантация внематочного мочеточника в мочевой пузырь.

Сохранение мочеполовой пазухи с обструкцией выходного отверстия относительно редко. На пятой неделе урроректальные складки прорастают в клоаку, разделяя ее на две части. Дорсальная часть становится прямой кишкой, а вентральная часть становится урогенитальным синусом.Клоакальная мембрана обычно разрывается в течение седьмой недели, позволяя мочеполовой пазухе стекать наружу, а анус становится открытым. Сохранение клоакальной мембраны может привести к обструкции уретры или неперфорированию заднего прохода. Tank et al. ⁴⁶ сообщили о трех таких пациентах с полной анурией и массой нижней части живота. Присутствовали гидронефроз и гидроуретер. У всех пациенток наблюдалась выраженная компрессия влагалища. У двух пациентов также был неперфорированный задний проход.В эту серию вошли пять случаев стеноза мочеполовой пазухи, гораздо менее серьезного заболевания. Стойкая мембрана мочеполовой пазухи представляет собой настоящую неотложную хирургическую помощь из-за повреждения урологического тракта и нарастающей азотемии. Тщательное и методичное обследование новорожденного должно привести к ранней диагностике и оперативному вмешательству. Во всех случаях можно ожидать сопутствующих врожденных аномалий. Среди сообщенных осложнений — адреногенитальный синдром, неперфорированный задний проход, смешанная дисгенезия гонад и агенезия почек.

Аномалии мочеполовой системы можно оценить путем тщательного исследования нижней части брюшной стенки на предмет отсутствия закрытия, экстрофии мочевого пузыря и клоаки, а также аномалий пуповины, таких как кисты, подтекание мочи и открытый урахус. Одна пупочная артерия часто связана с аномалиями мочеполовой системы и хромосомными трисомиями. У новорожденного мужского пола эрегированное опорожнение полового члена и пальпация опущенных яичек являются обнадеживающим признаком того, что мочеполовая система не повреждена. Неперфорированный задний проход можно исключить с помощью ректального термометра или No.Катетер 8 F. Прохождение мекония является важным признаком, хотя атрезия кишечника может присутствовать даже при обнаружении мекония, хотя это менее вероятно. У женщин при тщательном осмотре влагалища обычно обнаруживается беловатый цервикальный секрет; легкий проход катетера № 8 F исключает неперфорированную девственную плеву, хотя не исключает продольных или поперечных перегородок влагалища. Полный дифференциальный диагноз у младенцев с неоднозначными гениталиями более обширен и включает в себя определение кариотипа, определение 17-кетостероидов и, возможно, МРТ или лапаротомию.В случае неоднозначных гениталий следует подозревать диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, поскольку это потенциально может быть опасным для жизни заболеванием, и при наличии показаний лечение должно быть начато незамедлительно.

Врожденные патологии репродуктивного тракта

Заболевание присутствует при рождении, но в некоторых случаях проблемы могут не развиться, пока ребенок не достигнет половой зрелости.

Пациентов могут осмотреть специалисты Texas Children’s по детской и подростковой гинекологии.

Причины и факторы риска

Проблемы в развитии репродуктивных органов девочки могут быть вызваны:

• Генетические дефекты
• Наследственность
• Препараты, применяемые при беременности
• Излучение
• Химические факторы
• Гормональный дисбаланс

Симптомы и типы

Симптомы могут включать:

• Боль в животе или тазу
• Дискомфорт при сексе
• Нерегулярные менструальные кровотечения
• Отсутствие менструации в период полового созревания (аменорея)
• Недостаточное развитие груди
• Гениталии, которые сложно идентифицировать как мужские или женские
• Половые губы (половые губы) соединены вместе
• Нет отверстий в области гениталий
• Проблемы с беременностью или с беременностью

К врожденным патологиям репродуктивного тракта относятся:

• Аномалии наружных половых органов, включая клитор или половые губы, или неоднозначные гениталии (нечетко мужские или женские)
• Аномалии девственной плевы, включая неперфорированную девственную плеву, состояние, при котором девственная плева полностью блокирует отверстие влагалища
• Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) — отсутствие части или всех внутренних репродуктивных органов (матка, шейка матки и маточные трубы)
• Аномалии яичников, включая дополнительный яичник или дополнительную ткань, прикрепленную к яичнику
• Аномалии матки и шейки матки, в том числе дополнительные шейка и матка, полуформированная матка или закупорка матки
• Вагинальные аномалии, в том числе отсутствие влагалища или закупорка отверстия во влагалище
• Патологии вульвы

Диагностика и тесты

В некоторых случаях заболевание проявляется при рождении и диагностируется при обследовании новорожденного.В других случаях заболевание не диагностируется до тех пор, пока девочка не станет старше и у нее не появятся симптомы, или пока заболевание не будет обнаружено во время медицинского осмотра.

Диагностика может включать:

• Подробная история болезни и тщательный медицинский осмотр
• Тазовый осмотр
• Анализы крови — для измерения уровня гормонов
• Анализ мочи
• Генетическое тестирование — при необходимости для определения пола
• Визуализирующие обследования — включая УЗИ органов малого таза или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для получения изображений внутренних репродуктивных органов
• Лапароскопия или гистероскопия — процедуры для осмотра внутренних репродуктивных органов

Лечение и уход

Лечение зависит от конкретного пациента, типа заболевания, его причины и тяжести симптомов.

Стратегии лечения включают:

• Наблюдение и регулярное наблюдение — когда состояние можно оставить без лечения
• Хирургия — устранить дефект
• Консультации — чтобы помочь детям и семьям справиться с эмоциональными и социальными проблемами, связанными с врожденными аномалиями

Развитие женского репродуктивного тракта и связанные с ним аномалии

Обструктивные аномалии женских половых путей часто проявляются в подростковом возрасте с жалобами на боли из-за нарушения менструального оттока.Обструкция может возникать на любом уровне оттока, начиная от уровня девственной плевы, как это наблюдается при неперфорированной девственной плеве, до шейки матки, как наблюдается при атрезии шейки матки. Окончательное лечение требует хирургического вмешательства, которое, в зависимости от уровня обструкции, может быть простым или обширным. Пациенты, которым требуются обширные хирургические процедуры, могут быть недостаточно эмоционально или психологически зрелыми, чтобы участвовать в послеоперационном лечении, которое часто требует использования вагинального расширителя.У пациентов, которые предпочитают отложить хирургическое вмешательство, разумным вариантом является подавление менструального цикла путем подавления гормонов. Подавление может осуществляться в форме комбинированного перорального контрацептива, инъекции прогестерона или агонистов гонадотропин-рилизинг-гормона, таких как депо-лупрон [23]. Подавление менструального цикла предотвращает дальнейшее накопление продуктов менструального цикла и дает пациенту время для эмоционального созревания до того, как можно будет продолжить хирургическое вмешательство.

Неперфорированная девственная плева

Наиболее распространенным примером обструктивной аномалии является неперфорированная девственная плева с частотой приблизительно 1: 1000 [24].Пациенты с неперфорированной девственной плевой будут иметь первичную аменорею и могут сообщать о циклической боли. При осмотре — классическая «синяя выпуклость» из-за растяжения девственной плевы. Наличие неперфорированной девственной плевы дополнительно подтверждается проведением пациентки Вальсальвы. Неперфорированная девственная плева, состоящая из тонкого слоя ткани, будет выпирать при повышении внутрибрюшного давления. Дополнительную информацию можно получить при ректальном исследовании при ощущении полноты сразу за анальным сфинктером. Если после тщательного обследования диагноз все еще не определен, ультразвуковое исследование и / или МРТ помогут установить диагноз.

Неперфорированная девственная плева также может наблюдаться у новорожденных, у которых под влиянием материнского эстрогена развиваются вагинальные выделения, которые накапливаются и образуют гидрокольпосы и / или мукоколпосы [20]. Если у пациента нет симптомов, вмешательство можно отложить до полового созревания. Если произошло значительное скопление, которое привело к появлению симптомов, необходимо иссечение девственной плевы, чтобы обеспечить отток накопленной жидкости. Простая аспирация противопоказана из-за риска последующего инфицирования.

Лечение неперфорированной девственной плевы заключается в крестообразном разрезе девственной плевы, позволяющем оттекать менструальную жидкость. Обычно это выполняется во время обследования под анестезией, во время которого можно иссечь лишнюю ткань, как показано [20]. После удаления задержанной менструальной жидкости также может быть проведен осмотр влагалища и шейки матки. Девственная плева происходит из мочеполового синуса и, как таковая, обычно является изолированной находкой без сопутствующих мюллеровских или почечных аномалий.Хотя и редко, но были сообщения о случаях ассоциированных аномалий, обнаруженных во время лечения неперфорированной девственной плевы [25–28].

Поперечная перегородка влагалища

Поперечная перегородка влагалища — самая редкая врожденная аномалия, встречаемость которой составляет 1: 80 000 женщин [24]. Поперечная перегородка влагалища возникает либо из-за неполного вертикального сращения мюллерова протоков и производных урогенитального синуса, либо из-за неполной канализации сросшихся структур. Таким образом, пациенты с поперечной перегородкой влагалища обычно имеют нормальные верхние тракты и почечную систему [20].

Пациенты с поперечной перегородкой влагалища обычно имеют первичную аменорею. Перегородка обычно расположена в верхней трети влагалища и поэтому не всегда видна при внешнем осмотре [29]. Поперечная перегородка влагалища может различаться по толщине, хирургическое лечение и исходы зависят от того, тонкая (<1 см) или толстая (> 1 см) перегородка. У тех людей, у которых есть подозрение на поперечную перегородку, для характеристики анатомии пациента можно использовать УЗИ или МРТ.МРТ превосходит по своей способности визуализировать влагалище и шейку матки и может предоставить информацию о толщине влагалищной перегородки [20, 30].

Хотя большинство поперечных перегородок занимают среднюю и верхнюю часть влагалища, 14% расположены в нижней части влагалища. Их может быть трудно отличить от неперфорированной девственной плевы или агенеза влагалища. Соответствующая классификация аномалии имеет решающее значение, поскольку управление каждой из них заметно отличается. Как отмечалось ранее, у людей с неперфорированной девственной плевой будет наблюдаться дальнейшее выпячивание девственной плевы во время Вальсальвы.Поперечная перегородка влагалища не демонстрирует такой подвижности. Также может быть проведено ректальное исследование, чтобы отличить обструктивный процесс от атрезии влагалища. У пациентов с дистальной обструкцией при ректальном исследовании будет пальпироваться выпуклость влагалища из-за скопления и растяжения влагалища менструальной жидкостью; у пациенток с атрезией влагалища такой выпуклости не будет. Как отмечалось ранее, для подтверждения диагноза и руководства хирургическим лечением может потребоваться УЗИ и / или МРТ [20, 23].

Хирургическое удаление поперечной перегородки влагалища является стандартом лечения. Иссечение проще всего выполнять при наличии гематоколпоза и тонкой перегородке. Для предотвращения стеноза влагалища необходимо полное иссечение перегородки с реанастомозом слизистой оболочки влагалища по обе стороны от иссечения. С помощью спинномозговой иглы прокалывают влагалищную перегородку и отсасывают закупоренную менструальную жидкость, подтверждая, что оператор вошел в область влагалища, расположенную кверху от препятствия.Также может быть полезно ультразвуковое наблюдение. Затем влагалищную перегородку следует дополнительно иссечь, чтобы позволить катетеру Фолея пройти в верхнюю часть влагалища. Это обеспечивает доступ к верхней части влагалища и помогает очертить границы перегородки. Наличие предоперационного гематоколпоза обеспечивает вздутие влагалища, избыточная слизистая оболочка которого способствует реанастомозу слизистой оболочки влагалища [20].

В качестве альтернативы можно использовать технику «Z-пластики» для более толстых перегородок или там, где не хватает нормальной слизистой оболочки для повторного приближения конца в конец [31].В этой процедуре слизистая оболочка, выстилающая нижнюю часть перегородки, рассекается двумя надрезами, образуя четыре треугольных лоскута. Затем иссекается промежуточная фиброзная ткань, которая составляет перегородку. Затем аналогичным образом надрезают верхний край слизистой оболочки, создавая четыре дополнительных треугольных лоскута слизистой оболочки влагалища. При создании этого второго разреза следует позаботиться о том, чтобы повернуть положение разреза на 45 градусов относительно разреза в нижней слизистой оболочке, чтобы образовавшиеся лоскуты срослись друг с другом.Затем верхний и нижний лоскуты подтачивают, чтобы обеспечить анастомоз, и свободные края верхнего и нижнего треугольных лоскутов сшивают вместе, чтобы сформировать Z-пластику.

Из-за риска возникновения послеоперационных стриктур влагалища пациенты должны быть готовы к использованию расширителей в послеоперационном периоде [31, 32]. Если есть опасения по поводу соблюдения пациентом послеоперационного расширения влагалища, удаление может быть отложено до тех пор, пока пациентка не станет достаточно зрелой для использования расширителей. В этих случаях оправдано подавление менструации.Может возникнуть соблазн просто дренировать гематометрокольпоз, чтобы отложить операцию. Этого следует избегать, поскольку микроперфорация может привести к восходящей инфекции.

Обструктивное гемовлагалище с ипсилатеральной почечной аномалией

В последнее время внимание было обращено на сосуществование дидельфы матки, часть которой заблокирована продольной перегородкой влагалища, и ипсилатеральной почечной аномалии. Диагноз этого синдрома, называемого обструктивным гемовлагалищем с ипсилатеральной почечной аномалией (OHVIRA) [33], часто задерживается.Дисменорея не обязательно развивается до тех пор, пока не произойдет значительное растяжение закупоренного гемивагина и рога матки. Кроме того, нередки случаи, когда пациентам с этим синдромом ставится неправильный диагноз их основной лечащий врач, что продемонстрировано в серии исследований, в которых фактический диагноз был пропущен в 100% случаев [34]. В недавней когорте женщин с аномалиями подтверждение диагноза OHVIRA производилось в среднем через 27 месяцев после первоначального проявления симптомов по сравнению с одним месяцем после появления симптомов у пациентов с поперечной перегородкой влагалища [35]. .

Пациенты с OHVIRA обычно будут иметь сначала циклическую, а затем постоянную тазовую боль [20]. При физикальном осмотре затрудненное гемивагина может визуализироваться как выпуклость на боковой стенке влагалища [33]. Хотя диделфис матки является наиболее частой аномалией матки, ассоциируемой с этим синдромом, при этом синдроме описаны другие варианты матки, такие как перегородка матки, одиночная матка с двумя шейками и двурогая матка [36–38]. Как и в случае с другими аномалиями, предоперационная визуализация с помощью ультразвука и МРТ является предпочтительным методом визуализации для диагностики и характеристики OHVIRA [7, 8].

Стандарт лечения OHVIRA — одноэтапное иссечение непроходимой продольной перегородки влагалища и эвакуация гематометрокольпоза [33]. Последующие беременности наблюдались в ранее закупоренных рогах матки [37, 39–42], что подчеркивает потенциальную пользу сохранения ранее закупоренных маточных рогов. Методы, используемые при удалении поперечной перегородки влагалища, такие как использование ультразвукового контроля, игольчатая аспирация и катетер Фолея, также могут оказаться полезными при удалении непроходимой продольной перегородки [43].Как и при других обструктивных аномалиях, декомпрессивная трансвагинальная пункционная аспирация гематоколпоза противопоказана.

Атрезия влагалища

Атрезия влагалища может возникать одновременно с аплазией матки, как при MRKH и CAIS, или может возникать у пациентов с нормальными структурами Мюллера. Эти последние пациенты также будут иметь первичную аменорею, но часто будут испытывать боль из-за закупорки цервикального секрета и / или менструальной жидкости. Ректальное исследование может быть полезно при пальпации верхней части влагалища, которая, вероятно, будет вздута из-за непроходимости.Если диагноз не подтверждается при обследовании, может потребоваться УЗИ органов малого таза или МРТ для оценки наличия или отсутствия мюллеровских структур. У пациентов с изолированной атрезией влагалища атретическая часть влагалища может быть удалена из промежностного доступа с лапароскопией или без нее [20, 44, 45]. В идеале процедура выполняется при наличии гематоколпоза, поскольку он служит естественным расширителем тканей и позволяет мобилизовать слизистую оболочку верхнего отдела влагалища и довести ее до промежности [20].В послеоперационном периоде пациенты подвержены различным рискам образования стриктуры и могут получить пользу от послеоперационного использования вагинального расширителя [44].

Центр врожденных аномалий репродуктивного тракта | Условия, которые мы лечим

Нарушение / нечувствительность к андрогенам

Центр врожденных аномалий репродуктивного тракта при детской больнице Бостона занимается лечением андрогенных аномалий / нечувствительности. Это состояние возникает из-за неспособности организма принимать эффекты тестостерона.

Женщины с нечувствительностью к андрогенам:

• — нормальные женщины, но их хромосомный состав равен 46, XY, что обычно соответствует мужскому

• имеют нормальные женские наружные гениталии, потому что их организм не может должным образом перерабатывать и использовать тестостерон

• имеют нормальный клитор, уретру и половые губы; нижняя часть влагалища имеет нормальную форму

• не имеют нормального формирования верхней части влагалища, шейки матки и матки, потому что ее тело вырабатывает MIS (вещество, ингибирующее мюллеров), которое подавляет рост этих структур

• имеют только нижнюю часть влагалища и нуждаются в некоторой помощи для создания нормального функционирования влагалища

• имеют гонады, которые не могут производить яйцеклетки, потому что они были первоначально получены из ткани, которая функционирует как семенники.

Период полового созревания

Женщины с нечувствительностью к андрогенам проходят половое созревание нормально и имеют нормальное развитие груди.Однако из-за нормального отсутствия обработки тестостерона лобковые волосы у них скудны или отсутствуют.

Treatm ent

Женщинам с нечувствительностью к андрогенам потребуется удаление гонад, поскольку они могут образовывать злокачественное новообразование — гонады подвержены риску образования дисгерминомы, которая является разновидностью опухоли половых клеток. После удаления гонад этим женщинам требуется заместительная гормональная терапия эстрогеном. Им не нужен прогестерон, потому что у них нет матки.

Врожденные аномалии шейки матки

show_more_start

Центр врожденных аномалий репродуктивного тракта при детской больнице Бостона занимается лечением врожденных аномалий шейки матки, включая агенезию шейки матки и удвоение шейки матки.

Агенезия шейки матки

У некоторых женщин наблюдается агенезия шейки матки, что означает, что они рождаются без шейки матки. У них может быть или не быть матки, а может и не быть влагалища.

Если имеется агенезия шейки матки с наличием матки, варианты включают:

• поддержание матки путем остановки ретроградных менструаций (обратный период) при постоянном применении оральных противозачаточных таблеток

• проходят хирургическую операцию по соединению матки с влагалищем, которая присутствует с рождения или создана

Удвоение шейки матки

Репродуктивный тракт представляет собой две трубки, которые встречаются по средней линии и собираются слиться.Если сращения не происходит, могут образоваться две шейки, а также две матки. Это может быть связано или не быть связано с полной вагинальной перегородкой.

Женщина с двумя матками и двумя шейками может вести нормальную репродуктивную жизнь. Ей понадобится мазок Папаниколау с каждой шейки матки, один отмечен справа, а другой — слева. У нее нормальная репродуктивная функция, хотя каждая матка меньше обычной одиночной матки. Это увеличивает риск преждевременных родов и тазового предлежания (ножки ребенка выходят вперед), что, скорее всего, потребует кесарева сечения.

show_more_end

Врожденные аномалии девственной плевы

show_more_start

Центр врожденных
Аномалии репродуктивного тракта в Детской больнице Бостона лечит
врожденные аномалии девственной плевы. Девственная плева — это участок ткани, который
представляет собой вход во влагалище. Ткань девственной плевы представляет собой кольцевидную форму
ткань с отверстием в центре, присутствующая при рождении.

Различные девственные плевы:

Неперфорированная девственная плева

Когда нет отверстия девственной плевы
В настоящее время мембрана покрывает область девственной плевы и называется неперфорированной
девственная плева.Неперфорированная девственная плева требует хирургической коррекции. Диагноз ставится
либо у новорожденного ребенка, либо во время менархе (первая менструация).

В период новорожденности
может быть выпуклость мембраны девственной плевы из-за нормальной слизи из
влагалище ребенка не может дренироваться. У ребенка выделяется слизь из-за
гормоны матери, которые все еще циркулируют в кровотоке ребенка.
Из-за закупорки слизь не может стекать, и в области
расположение нормального входа во влагалище.

В качестве альтернативы
неперфорированная девственная плева не может быть идентифицирована до определенного момента в детстве или в
время нормального первого менструального цикла. Молодая женщина с неперфорированной
девственная плева, которая не была исправлена ​​хирургическим путем, не будет иметь нормального
менструальный период, так как есть закупорка, и кровь не может выйти из
влагалище. Эта блокада может быть связана с болью в животе, спине или
затруднение при мочеиспускании.

Лечение

Неперфорированная девственная плева может
в период новорожденности провести хирургическую коррекцию с удалением избытка
гименеальная ткань.Кроме того, неперфорированную девственную плеву можно исправить на
время постановки диагноза в детстве или во время первой менструации
период.

Коррекция обычно составляет «день».
хирургическое вмешательство, при котором обычно удаляется избыток ткани гимениальной оболочки.
и швы используются, чтобы избежать образования рубцовой ткани и повторной блокировки
гименеальное отверстие. После хирургического удаления неперфорированной девственной плевы
не должно быть никаких долгосрочных проблем. Влагалище будет нормально функционировать, женщина
сможет вступить в половую связь и иметь возможность иметь будущих детей
будет нормально.

Девственная плева с микроперфорацией

Микроперфорированная девственная плева — это, по сути, неперфорированная девственная плева с очень маленьким отверстием внутри. Отверстие может быть достаточно большим, чтобы слизь и / или кровь могли выйти через отверстие гименеи, но вместо регулярных менструаций, продолжающихся 4-7 дней, у женщины могут быть более продолжительные менструации. Это связано с тем, что кровь не может выходить с нормальной скоростью.

Микроперфорированная девственная плева может рассосаться спонтанно, а отверстие может увеличиваться по мере взросления ребенка. Например, молодая женщина с микроперфорацией девственной плевы может попытаться ввести тампон и почувствовать боль или неспособность ввести тампон. Если она попытается вступить в половую связь, у нее может возникнуть боль и излишек ткани гимнея может разорваться. Для резекции лишней ткани гименеальной оболочки может быть применен хирургический подход.

Перегородка девственной плевы

Под перегородкой девственной плевы понимается полоса дополнительной гименальной ткани, проходящая вертикально в области нормальной девственной плевы.Гименеальная перегородка может помешать женщине вставить тампон, или она может обнаружить, что может вставить тампон, но как только он разрастется кровью, она не сможет удалить тампон.

Гименальную перегородку не нужно удалять хирургическим путем, и если женщина попытается вступить в половую связь с перегородкой, девственная плева, как правило, разорвется. Это может быть связано с дискомфортом, болью или кровотечением.

Можно предпринять простой хирургический подход для удаления перегородки девственной плевы с созданием нормального гименального отверстия.

show_more_end

Врожденные аномалии матки

show_more_start

Центр врожденных аномалий репродуктивного тракта при детской больнице Бостона занимается лечением врожденных аномалий матки, в том числе удвоения матки, единорога и перегородки матки.

Удвоение матки

Матка образует две трубы, доходит до средней линии и образует одну. У женщины с двумя матками может быть одна шейка матки или две шейки.Женщина с двумя матками может иметь нормальную репродуктивную функцию, но она подвержена повышенному риску преждевременных родов, а также повышенному риску тазового предлежания (роды с опорой на ноги), которые могут потребовать кесарева сечения.

Единороговая матка

Матка единорога — это половина матки, которая образуется шейкой матки и обычно соединяется с влагалищем. Эта матка будет нормально функционировать, хотя у женщины есть риск преждевременных родов и тазового предлежания, что может потребовать кесарева сечения.

Иногда при матке единорога имеется вторая меньшая по размеру половина матки, которая закупорена, что означает, что полость эндометрия внутри матки с закупоркой не имеет средств для выхода крови из тела. Это может вызвать боль.

Может быть трудно диагностировать непроходимость матки единорога, и ее можно диагностировать только с помощью ультразвука, МРТ или лапароскопии. Непроходимую половину матки можно удалить, если с другой стороны находится нормальная матка единорога.Резекция закупоренной половины матки может быть выполнена лапароскопически.

Перегородка матки

Матка может иметь нормальную форму, но может иметь стенку в центре, разделяющую ее на две полости. Это не требует хирургической коррекции, за исключением случаев повторного невынашивания беременности. Женщины с перегородкой матки также подвержены риску преждевременных родов и тазового предлежания.

Врожденные аномалии влагалища

show_more_start

Центр аномалий репродуктивного тракта при Бостонской детской больнице занимается лечением различных врожденных аномалий влагалища, в том числе:

• поперечная перегородка влагалища

• вертикальная или полная перегородка влагалища

• агенезия влагалища

• МРХ

• агенезия нижнего влагалища

• Обструкция полувлагалища с ипсилатеральной агенезией почек (OVIRA)

Поперечная перегородка влагалища

Поперечная перегородка влагалища представляет собой горизонтальную «стенку» ткани, которая образовалась во время эмбриологического развития и по существу создает закупорку влагалища.Это может произойти на разных уровнях влагалища.

У большого процента женщин с поперечной перегородкой влагалища имеется небольшое отверстие или фенестрация внутри поперечной перегородки влагалища, поэтому у них могут быть регулярные менструальные периоды, хотя они могут длиться дольше, чем нормальный 4-7-дневный цикл.

Во время обследования женщина может обнаружить, что у нее нормальное отверстие гименальной железы и нижняя часть влагалища. При входе во влагалище образуется фиброзная стенка ткани, которая представляет собой поперечную перегородку влагалища.Выше поперечной перегородки влагалища находится нормальное влагалище.

Если есть полная непроходимость без отверстия в поперечной перегородке влагалища, то во время менструального цикла у женщины будет закупорка крови, которая будет скапливаться в верхней части влагалища.

Лечение

Поперечная перегородка влагалища, скорее всего, потребует хирургического вмешательства для резекции фиброзной ткани перегородки.

Гинеколог, проводящий операцию, должен быть осведомлен о риске осложнений, связанных с поперечной перегородкой влагалища, поскольку может быть стеноз или рубцевание влагалища в области поперечной перегородки влагалища, что может создать эффект «песочных часов» влагалище.После резекции поперечной перегородки влагалища женщине может потребоваться вагинальный расширитель, чтобы избежать эффекта «песочных часов» в процессе заживления.

После хирургической коррекции поперечной перегородки влагалища женщина должна иметь нормальные половые отношения и не должно иметь долгосрочных последствий для репродуктивной функции и способности иметь ребенка.

Вертикальная или полная вагинальная перегородка

Влагалище обычно образует две трубки, соединяющиеся по средней линии и сливающиеся, в результате чего образуется единое влагалище.Иногда возникают аномалии слияния, в результате которых образуется полная вагинальная перегородка, которая представляет собой стенку, идущую вертикально вверх по влагалищу, создавая, по сути, два влагалища.

Женщина может определить, что у нее полная перегородка влагалища, когда она использует тампон и видит, что из влагалища все еще течет кровь. Поэтому она может использовать два тампона — по одному в каждое влагалище. В других случаях она может заметить, что отверстия влагалища слишком малы для введения тампона.

У других женщин нет симптомов полной вагинальной перегородки.Например, при сексуальной активности влагалищная перегородка может быть разорвана, образуя одно влагалище. Другие женщины замечают, что во время полового акта пенис смещается в одну или в другую сторону из-за того, что одна сторона влагалища может быть больше другой.

Лечение

Полную вагинальную перегородку можно удалить хирургическим путем. Во время резекции полной вагинальной перегородки удаляется вся фиброзная стенка перегородки. Гинеколог должен знать, что если не удалить всю перегородку, может образоваться фиброзная полоса ткани, проходящая сверху и снизу влагалища.Это может вызвать дискомфорт при сексуальной активности. Таким образом, удаляется вся перегородка и нормальное влагалище по обе стороны от существовавшей ранее перегородки сводится вместе, чтобы создать нормальную текстуру влагалища.

Женщины с полной вагинальной перегородкой также имеют дупликацию верхних половых путей и имеют две матки и две шейки матки (см. Врожденные аномалии матки и врожденные аномалии шейки матки).

Агенезия влагалища

Агенезия влагалища или отсутствие влагалища — врожденное заболевание женских половых путей.Он поражает примерно 1 из 5000 новорожденных женского пола. Причина агенезии влагалища неизвестна. Женщина с полной агенезией влагалища может иметь эту аномалию, основанную на том факте, что влагалище не росло во время эмбриологического развития — это называется синдромом Майера-фон Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH).

Есть много разновидностей этого синдрома. У женщины может не быть ни влагалища, ни матки, но иметь нормальные яичники. Или у нее может не быть влагалища и может быть только матка по средней линии и шейка матки.

Лечение

У женщин со средней линией матки и агенезом влагалища есть варианты коррекции этой проблемы, в том числе:

• Остановка ретроградной менструации (обратный период): женщин постоянно принимают оральные противозачаточные таблетки. Их матка сохраняется по средней линии, поэтому они потенциально могут вынашивать беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и плановых абдоминальных родов (кесарево сечение).
• Операция: женщин проходят процедуру по созданию связи между созданным влагалищем и верхней частью матки.Были случаи, когда это было успешным, хотя было много случаев, когда это приводило к инфекции и необходимости гистерэктомии, а также было несколько случаев смерти.

В Центре врожденных аномалий репродуктивного тракта мы рекомендуем женщине с агенезом влагалища со средней линией матки и отсутствием шейки матки пройти процедуру создания функционального влагалища для сексуальных отношений и поддержания матки путем непрерывного приема дозы оральные противозачаточные таблетки для подавления ретроградных менструаций (обратный период) и риска эндометриоза.

Женщины с агенезией влагалища также могут иметь небольшие рудиментарные рога матки, расположенные латеральнее средней линии. (Рога матки — это маленькие матки, которые не сформировались в одну срединную матку обычного размера. Обычно матка всегда начинается как две части и соединяется вместе, сливается и становится одной маткой.) Эти матки также могут функционировать, если они содержат полоску эндометрия. Женщинам с рудиментарными рогами матки также можно лечить так же, как и женщинам с единственной средней линией матки.

Диагноз

Агенез влагалища можно диагностировать при физикальном обследовании с дополнительной информацией, полученной с помощью УЗИ или МРТ.Дифференциальный диагноз включает нечувствительность к андрогенам.

Женщины с агенезией влагалища от синдрома Майера-фон Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) имеют кариотип 46, XX, который является наиболее распространенным для женщин. Таким образом, определение кариотипа также может помочь в постановке окончательного диагноза; Кроме того, при постановке диагноза может быть полезен уровень тестостерона. Женщины с синдромом MRKH будут иметь уровень тестостерона в «нормальном женском диапазоне», а женщины с нечувствительностью к андрогенам будут иметь уровень тестостерона в «нормальном мужском диапазоне».«

Создание влагалища

Женщинам с агенезией влагалища необходимо создать влагалище для нормальной половой функции. Существует множество вариантов создания вагины, в том числе:

• Влагалищные расширители : расширитель прижимается к той области, где должно быть расположено влагалище; при постоянном ежедневном давлении женщина может создать функциональное влагалище. Следует отметить, что женщина с агенезией влагалища может иметь нормальную оргазмическую функцию, поскольку клитор и наружные гениталии сформированы нормально.Влагалище должно иметь нормальную вагинальную смазку. Процесс может занять от шести месяцев до двух лет, в зависимости от частоты использования расширителей.
• Кожные трансплантаты : это называется процедурой Макиндо. Кожный трансплантат разделенной толщины берется из ягодицы, и создается пространство для размещения вагинального слепка с прикрепленным к нему кожным трансплантатом. Это хирургическая процедура, требующая постельного режима в течение семи дней. В конце семидневного периода женщину возвращают в операционную для удаления плесени, которая используется для создания влагалища.После удаления плесени женщина использует вагинальный расширитель. Кожный трансплантат может привести к нормальному функционированию влагалища. Некоторые женщины считают, что им необходимо использовать лубриканты на водной основе для сексуальной активности, так как кожа только что созданного влагалища может быть сухой.
• Использование кишечника : кишечник используется для создания влагалища. Эта процедура требует лапаротомии и резекции части кишечника с повторным приближением кишечника. Кишечник помещается в область, созданную для влагалища.Некоторые женщины с кишечником и влагалищем жалуются на хронические выделения из влагалища, так как слизистая оболочка кишечника постоянно выделяет слизь, поэтому они всегда должны носить прокладку. Также существуют опасения по поводу риска заболеваний, передающихся половым путем, потому что кишечник является плохим защитным барьером от ЗППП.

МРХ

MRKH (синдром Майера-фон Рокитанского-Кюстера-Хаузера) — это врожденное заболевание женской репродуктивной системы, которым страдает примерно 1 женщина из 5000.У девочек с диагнозом MRKH наблюдается агенезия влагалища, что означает отсутствие или неполное влагалище. Матка тоже очень маленькая или отсутствует. Важно понимать, что молодые женщины с этим синдромом — это генетические женщины. У них нормальные яичники, и у них будет период полового созревания без менструаций. MRKH — это синдром, который может быть связан или не быть связан с проблемами почек (почек), скелета и слуха.

Агенезия нижнего влагалища

Женщина может родиться без нижнего отдела влагалища.У нее могут быть нормальные матка, шейка матки и верхняя часть влагалища, но есть закупорка из-за отсутствия нижней части влагалища. Если есть агенезия нижней части влагалища и есть нормальные, функциональные верхняя часть влагалища и матка, верхняя часть влагалища наполняется кровью во время менструации. Это может привести к образованию большой массы в области таза, которая представляет собой вздутие верхней части влагалища.

Лечение

Центр выполняет протягивающую вагинопластику, когда верхняя часть влагалища наполнена кровью, так что верхняя часть влагалища может быть опущена в область, где должно произойти нормальное отверстие влагалища.

Если вытяжная вагинопластика не выполняется, когда верхняя часть влагалища заполнена кровью, может не хватить влагалищной ткани, чтобы опустить ее в область отверстия гименальной артерии. В этом случае мы можем использовать кожный трансплантат или участок кишечника, чтобы обеспечить нормальную длину влагалища.

После создания нормального влагалища может потребоваться вагинальный расширитель, чтобы снизить риск образования рубцовой ткани. После исправления женщина с агенезией нижней части влагалища должна иметь нормальную репродуктивную функцию и фертильность

Обструкция полувлагалища с ипсилатеральной агенезией почек (OVIRA)

show_more_end

Врожденные аномалии вульвы

show_more_start

Центр врожденных аномалий репродуктивного тракта при детской больнице Бостона занимается лечением врожденных пороков вульвы, включая гипоплазию губ и гипертрофию губ.

Гипоплазия губ

По неясным причинам одна или обе половые губы могут не развиваться нормально. Это может быть очевидным в детстве или может быть очевидным только в период полового созревания, когда одна сторона развивается нормально, а другая, как отмечается, меньше или отсутствует.

Половые губы служат жировыми подушечками и, в частности, защищают их от травм. Отсутствие одной или обеих половых губ не имеет долгосрочных медицинских последствий.

У женщин с гипоплазией губ сексуальная функция в норме, так как клитор и капюшон клитора в норме.Если женщину беспокоит тот факт, что одна половая губа заметно больше другой, чем «нормальный» размер, большие половые губы могут быть уменьшены, чтобы соответствовать размеру меньших или несуществующих половых губ.

Гипертрофия губ

По неясным причинам одна или обе половые губы могут увеличиваться в размерах. Увеличение половых губ может привести к раздражению, хроническим инфекциям, боли, вмешательству в половую жизнь и / или вмешательству в деятельность, включающую сжатие вульвы, например, верховую езду.Кроме того, некоторые женщины жалуются на «выпуклость» нижнего белья или купальника из-за увеличенных половых губ, что может вызывать косметические неудобства.

Женщинам с бессимптомной гипертрофией губ не требуется хирургическое вмешательство. Однако, если у женщины есть проблемы из-за гипертрофии губ, половые губы можно хирургическим путем уменьшить до подходящего для человека размера.

show_more_end

Интерсексуальные расстройства

show_more_start

В Центре врожденных аномалий репродуктивного тракта Детской больницы Бостона мы лечим пациентов с интерсексуальными расстройствами.Человек с интерсексуальным расстройством имеет смесь мужских и женских репродуктивных структур. При рождении неясно, является ли человек мужчиной или женщиной.

show_more_end

Эмбриология, матка — StatPearls — Книжная полка NCBI

Введение

Развитие женской репродуктивной системы требует сложного процесса. У женщин репродуктивные органы делятся на три основные группы: гонады, репродуктивные протоки и наружные гениталии.Женская репродуктивная система происходит из четырех источников: мезодерма, первичные половые клетки, целомический эпителий и мезенхима. Матка формируется во время органогенеза Мюллера, сопровождающегося развитием верхней трети влагалища, шейки матки и обеих маточных труб. [1] [2] Знание эмбриологии женских половых путей позволяет понять врожденные патологии, связанные с этими органами. Цель этого упражнения — изучить эмбриологию матки и ее клиническое значение.

Развитие

Вплоть до пятой и шестой недели жизни плода половая система остается безразличной. В это время присутствуют две пары половых протоков: мезонефрический (Вольфов проток) и парамезонефральный (Мюллеров проток). У женщин отсутствие антимюллерова гормона (AMH) и гена SRY обусловливает регрессию протоков Вольфа и дальнейшую дифференцировку мюллерова протоков. Верхняя треть влагалища, шейка матки, обе маточные трубы и матка выходят из парамезонефрических протоков.[3] В течение седьмой недели парные парамезонефрические протоки возникают из фокальных инвагинаций целомического эпителия, который находится на верхнем полюсе каждого мезонефроса, вскоре после этого мюллеровы протоки растут каудально и латерально к урогенитальным гребням. [4]

На восьмой неделе происходит вертикальное сращение парамезонефрических протоков. Сращенный черепной конец дает начало левой и правой частям того, что в конечном итоге станет маткой. Эта структура содержит мезодерму, которая образует эндометрий и миометрий.Неразрывные краниальные концы мюллерова протоков разовьются в маточные трубы, фимбриальная часть маточных труб происходит от верхушки этой структуры, которая остается открытой и приобретает форму воронки. Хвостовой конец сросшихся протоков образует верхнюю треть влагалища. [5] На этой стадии вдоль этих структур присутствует перегородка по средней линии, а в полости матки эта перегородка обычно полностью реабсорбируется примерно через 20 недель, но может сохраняться и образовывать перегородку в матке.[3] Что касается маточных связок, то и круглая связка, и связка яичника развиваются из губ, а недифференцированная мезенхимальная ткань прикрепляется к яичнику у плода женского пола. Круглая связка должна прикрепляться как к яичнику, так и к матке, чтобы яичник оставался на месте. [6] К концу первого триместра развитие матки и других структур, происходящих из мюллерова протоков, завершается [3].

Молекулярный

В течение первых 10 недель человеческий плод потенциально может стать женским или мужским.Окончательный фенотип зависит от генетической информации, которая влияет на дифференциацию эмбриональных структур. Плод женского пола будет классически развиваться при наличии генотипа ХХ. Для развития мужского плода необходимо присутствие Y-хромосомы, которая кодирует белок SRY, который обеспечивает дифференциацию яичек, придатка яичка, семявыносящего протока, семявыбрасывающего протока и семенных пузырьков, а также секрецию антимюллерова гормона (АМГ) из клеток Сертоли. что будет препятствовать дальнейшей дифференцировке парамезонефрических протоков и обусловливать их регресс.В тех случаях, когда эта характеристика не проявляется, развивается незрелый плод женского пола или плод-интерсексуал. [7]

Функция

Основная функция матки — репродуктивная. Основными элементами физиологии матки являются эндометрий и миометрий. Матка принимает яйцеклетку после оплодотворения, удерживает и обеспечивает питательными веществами и кислородом плод и во время родов, а также сокращается, вызывая роды. Матка — гормоночувствительный орган: дифференциация, разрастание, отшелушивание эндометрия и сокращение во время родов регулируются взаимодействием между ней и гипоталамусом, гипофизом и яичниками.[8]

Тестирование

Оценка анатомии матки с помощью визуализации является приоритетом при подозрении на наличие мюллеровских аномалий. Магнитно-резонансная томография (МРТ) оказалась очень чувствительной и специфической. Поэтому он считается золотым стандартом при этих патологиях. Помимо диагностической точности, чаще всего присутствуют остатки мюллерова. МРТ позволяет идентифицировать активность эндометрия в структурах Мюллера. Этот метод визуализации также может продемонстрировать аномалии мочевыводящих путей, желудочно-кишечного тракта и скелета, которые могут сопровождать эти объекты.Что касается решения о лечении, МРТ может помочь отличить хирургически корректируемые аномалии от неоперабельных форм [3].

Патофизиология

Отклонение от нормального развития половых протоков может привести к врожденным структурным аномалиям, называемым аномалиями Мюллера. Мюллеровы аномалии могут возникать в результате остановки развития парамезонефрических протоков, нарушения слияния парамезонефрических протоков или неспособности резорбции медиальной перегородки. [9] Развитие желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы происходит во времени и пространстве близко к этому явлению, и аномалии в развитии этих систем органов могут также влиять на женскую репродуктивную систему и наоборот.[10]

Клиническая значимость

Мюллеровы аномалии могут быть клинически бессимптомными и пропускаться при обычных гинекологических осмотрах или проявляться бесплодием и аменореей. Эти патологии представляют собой уникальные проблемы для восстановления репродуктивного здоровья. Американская ассоциация фертильности классифицировала эту аномалию по семи категориям [11]:

• Класс I: гипоплазия / гипоплазия матки. (Синдром Майера, Рокитанского, Кустера-Хаузера)

• Класс II: Единороговая матка

• Класс III: Дидельфизическая матка.

• Класс IV: Двустворчатая матка

• Класс V: Перегородка матки

• Класс VI: дугообразная матка

• Класс VII: Т-образная матка, возникшая в результате воздействия диэтилстильбестрола в период внутриутробного развития плода

Синдром Майера Рокитанского Кустера Хаузера встречается у 1 из 4000-5000 новорожденных и является одной из наиболее частых аномалий Мюллера. Он обычно проявляется агенезией матки и влагалища или гипоплазией и может сопровождаться аномалиями почек и костей.Обычно пациенты обращаются за помощью в связи с первичной аменореей с нормальными вторичными половыми признаками. Лечение аплазии влагалища заключается в создании нового влагалища хирургическим путем или путем дилатации. У этих пациентов часто возникают депрессия, тревога и проблемы с женской идентичностью, поэтому до и во время лечения рекомендуется обратиться за консультацией и в группы поддержки сверстников. Альтернативы для рождения детей включают усыновление и суррогатное материнство; это заслуживает обсуждения во время консультации.[11] [12]

Также клиническое значение имеет после жизни плода рудиментарные структуры, происходящие из парамезонефрических протоков, могут сохраняться и встречаться в клинической практике [13]:

• Придаток яичка: От краниального конца сращенных парамезонефрических протоков в самцы.

• Простатическая матка: небольшой мешок, обнаруженный в предстательной части уретры у мужчин.

• Эхинококковый эхинококк у самок от краниального конца парамезонефрального протока, который не влияет на маточную трубу

Рисунок

Эмбриология матки.Изображение предоставлено О. Чайгасаме

Ссылки

1.

Кобаяши А., Берингер Р.Р. Генетика развития женского репродуктивного тракта млекопитающих. Nat Rev Genet. 2003 декабрь; 4 (12): 969-80. [PubMed: 14631357]

2.

WITSCHI E. Эмбриология матки: нормальная и экспериментальная. Ann N Y Acad Sci. 1959, 9 января; 75: 412-35. [PubMed: 13845458]

3.

Роббинс Дж. Б., Бродвелл С., Чоу Л.С., Парри Дж. П., Садовски Е.А.. Аномалии мюллерова протока: эмбриологическое развитие, классификация и оценка МРТ.J. Магнитно-резонансная томография. 2015 Янв; 41 (1): 1-12. [PubMed: 25288098]

4.

Guioli S, Sekido R, Lovell-Badge R. Происхождение мюллерова протока у цыплят и мышей. Dev Biol. 2007 15 февраля; 302 (2): 389-98. [PubMed: 17070514]

5.

Варн Г.Л., Канумакала С. Молекулярная эндокринология дифференциации пола. Semin Reprod Med. 2002 августа; 20 (3): 169-80. [PubMed: 12428197]

6.

Чаудри С.Р., Чаудри К. StatPearls [Интернет]. StatPearls Publishing; Остров сокровищ (Флорида): 23 августа 2020 г.Анатомия, брюшная полость и таз, круглая связка матки. [PubMed: 29763145]

7.

Roly ZY, Backhouse B, Cutting A, Tan TY, Sinclair AH, Ayers KL, Major AT, Smith CA. Клеточная биология и молекулярная генетика развития Мюллерова протока. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2018 Май; 7 (3): e310. [PubMed: 2

86]

8.

de Ziegler D, Pirtea P, Galliano D, Cicinelli E, Meldrum D. Оптимальная анатомия и физиология матки, необходимые для нормальной имплантации и плацентации.Fertil Steril. 2016 Апрель; 105 (4): 844-54. [PubMed: 26

2]

9.

Chandler TM, Machan LS, Cooperberg PL, Harris AC, Chang SD. Аномалии мюллерова протока: от диагноза до вмешательства.