Болезнь огучи: симпотмы, виды, причины, методы диагностики.

симпотмы, виды, причины, методы диагностики.

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой , является аутосомно — рецессивной формой врожденной ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемненном помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трех или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

• Дистрофию колбочек сетчатки
• Х-хромосомный пигментный ретинит
• Ювенильную макулярную дистрофию

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и темной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования темной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.

Болезнь Огучи — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно — рецессивной^[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания

1. ↑ ^{1 2} OMIM 258100
2. ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. [исправить]
3. ↑ Hartnett, Mary Elizabeth. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. ↑ Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.

Болезнь Огучи — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно — рецессивной^[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания

1. ↑ ^{1 2} OMIM 258100
2. ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. [исправить]
3. ↑ Hartnett, Mary Elizabeth. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. ↑ Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.

Болезнь Огучи — Википедия. Что такое Болезнь Огучи

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно — рецессивной^[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания

1. ↑ ^{1 2} OMIM 258100
2. ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. [исправить]
3. ↑ Hartnett, Mary Elizabeth. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. ↑ Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.

Синдром Огучи — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Огучи — лечение в Италии

Oguchi Chuta — японский офтальмолог, род. в 1875 г. Впервые синдром описал Oguchi (1907) на основании своих наблюдений в Японии. Впоследствии это расстройство многократно наблюдали и в Европе.

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемненном помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трех или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.

Болезнь проявляется в раннем детстве почти полной слепотой в ночное время, сниженной адаптацией глаз в сумерки и расстройством цветовосприятия. При офтальмоскопии отмечается пепельно-серый цвет глазного дна с металлическим блеском, с темным оттенком сосудов по периферии глазного дна, относительно темной макулярной областью, желтоватыми пятнами на глазном дне; положительным симптомом Мидзуо (восстановление нормальной окраски глазного дна после пребывания в темноте). Эти изменения происходят преимущественно в области экватора. Острота зрения остается нормальной или слегка сниженной, периферическое зрение в пределах нормы. Наблюдается снижение скотопической и максимальной (за счет палочкового компонента) ЭРГ, фотопическая ЭРГ нормальная. Свойства пигмента не изменены.

Различают несколько типов болезни. При I типе двухфазный характер кривой темновой адаптации наблюдается при длительном пребывании в темноте (от 2—3 до 24 ч), при II типе кривой темновой адаптации имеет монофазный характер.

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и темной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования темной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.

Прогноз для зрения и лечения сравнительно благоприятный.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 –
срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Болезнь Огучи — Википедия. Что такое Болезнь Огучи

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно — рецессивной^[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания

1. ↑ ^{1 2} OMIM 258100
2. ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. [исправить]
3. ↑ Hartnett, Mary Elizabeth. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. ↑ Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.

Болезнь Огучи — Википедия (с комментариями)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,^[1] является аутосомно — рецессивной^[2] формой врожденной ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемненном помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительнае адаптация к темноте в течение трех или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.^[3]

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и темной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования темной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.^[1]

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.^[4]

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Напишите отзыв о статье «Болезнь Огучи»

Примечания

1. ↑ ^{1 2} OMIM [omim.org/entry/258100 258100]
2. ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7616550 Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q.] (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550. исправить
3. ↑ Hartnett Mary Elizabeth. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
4. ↑ [www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=21 Oguchi Disease]. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. [web.archive.org/web/20070406041237/blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=21 Архивировано из первоисточника 6 апреля 2007].

Отрывок, характеризующий Болезнь Огучи

Через два часа после этого князь Андрей тихими шагами вошел в кабинет к отцу. Старик всё уже знал. Он стоял у самой двери, и, как только она отворилась, старик молча старческими, жесткими руками, как тисками, обхватил шею сына и зарыдал как ребенок.

Через три дня отпевали маленькую княгиню, и, прощаясь с нею, князь Андрей взошел на ступени гроба. И в гробу было то же лицо, хотя и с закрытыми глазами. «Ах, что вы со мной сделали?» всё говорило оно, и князь Андрей почувствовал, что в душе его оторвалось что то, что он виноват в вине, которую ему не поправить и не забыть. Он не мог плакать. Старик тоже вошел и поцеловал ее восковую ручку, спокойно и высоко лежащую на другой, и ему ее лицо сказало: «Ах, что и за что вы это со мной сделали?» И старик сердито отвернулся, увидав это лицо.

Еще через пять дней крестили молодого князя Николая Андреича. Мамушка подбородком придерживала пеленки, в то время, как гусиным перышком священник мазал сморщенные красные ладонки и ступеньки мальчика.

Крестный отец дед, боясь уронить, вздрагивая, носил младенца вокруг жестяной помятой купели и передавал его крестной матери, княжне Марье. Князь Андрей, замирая от страха, чтоб не утопили ребенка, сидел в другой комнате, ожидая окончания таинства. Он радостно взглянул на ребенка, когда ему вынесла его нянюшка, и одобрительно кивнул головой, когда нянюшка сообщила ему, что брошенный в купель вощечок с волосками не потонул, а поплыл по купели.

Участие Ростова в дуэли Долохова с Безуховым было замято стараниями старого графа, и Ростов вместо того, чтобы быть разжалованным, как он ожидал, был определен адъютантом к московскому генерал губернатору. Вследствие этого он не мог ехать в деревню со всем семейством, а оставался при своей новой должности всё лето в Москве. Долохов выздоровел, и Ростов особенно сдружился с ним в это время его выздоровления. Долохов больной лежал у матери, страстно и нежно любившей его. Старушка Марья Ивановна, полюбившая Ростова за его дружбу к Феде, часто говорила ему про своего сына.

– Да, граф, он слишком благороден и чист душою, – говаривала она, – для нашего нынешнего, развращенного света. Добродетели никто не любит, она всем глаза колет. Ну скажите, граф, справедливо это, честно это со стороны Безухова? А Федя по своему благородству любил его, и теперь никогда ничего дурного про него не говорит. В Петербурге эти шалости с квартальным там что то шутили, ведь они вместе делали? Что ж, Безухову ничего, а Федя все на своих плечах перенес! Ведь что он перенес! Положим, возвратили, да ведь как же и не возвратить? Я думаю таких, как он, храбрецов и сынов отечества не много там было. Что ж теперь – эта дуэль! Есть ли чувство, честь у этих людей! Зная, что он единственный сын, вызвать на дуэль и стрелять так прямо! Хорошо, что Бог помиловал нас. И за что же? Ну кто же в наше время не имеет интриги? Что ж, коли он так ревнив? Я понимаю, ведь он прежде мог дать почувствовать, а то год ведь продолжалось. И что же, вызвал на дуэль, полагая, что Федя не будет драться, потому что он ему должен. Какая низость! Какая гадость! Я знаю, вы Федю поняли, мой милый граф, оттого то я вас душой люблю, верьте мне. Его редкие понимают. Это такая высокая, небесная душа!

Болезнь Огучи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Следующее резюме взято из Orphanet, европейского справочного портала с информацией о редких заболеваниях и орфанных лекарствах.

Орфа Номер: 75382

Определение

Болезнь Огучи — аутосомно-рецессивное заболевание сетчатки, характеризующееся врожденной стационарной куриной слепотой (см. Этот термин) и феноменом Мизуо-Накамуры.

Эпидемиология

Болезнь Огучи — очень редкое заболевание, на сегодняшний день в литературе описано около 50 случаев. Первоначально он был обнаружен в Японии, где распространенность наиболее высока, но иногда обнаруживалась у пациентов из Европы, Америки, Пакистана и Индии.

Клиническое описание

Заболевание характеризуется врожденной стационарной куриной слепотой и феноменом Мидзуо-Накамуры, который представляет собой уникальную морфологическую и функциональную аномалию сетчатки, которая проявляется типичным золотисто-желтым или серебристо-серым изменением цвета глазного дна. при наличии света, который исчезает после адаптации к темноте и снова появляется после наступления света.У пациентов с раннего детства с нормальным дневным зрением наблюдается непрогрессирующая куриная слепота, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются долгое время в темноте. Глазное дно показывает феномен Мизуо-Накамуры как единственную особенность глазного дна. Длительная адаптация к темноте в течение 3 часов и более приводит к исчезновению изменений глазного дна феномена Мидзуо-Накамуры. Признаков спикул, изменений желтого пятна или хориоретинальной атрофии не наблюдается. Нормальная острота зрения, нормальный диаметр кровеносных сосудов сетчатки и, как правило, нормальная реакция колбочек на записи электроретинограммы (ЭРГ) предполагают скорее дисфункцию сетчатки, чем дегенерацию.

Этиология

Болезнь Огучи вызывается мутациями гена SAG , кодирующего аррестин, расположенного на хромосоме 2q37 (тип 1 Огучи), или мутациями в гене GRK1 , который кодирует родопсин-киназу, расположенную на хромосоме. 13q34 (огучи тип 2). Примечательно, что некоторые мутации в гене SAG связаны с болезнью Огучи и пигментным ретинитом (RP) в одной семье. Некоторые мутации в SAG приводят к RP.

Методы диагностики

Диагноз является клиническим и основывается на наличии куриной слепоты и наблюдении феномена Мидзуо-Накамуры с помощью фундускопии и электроретинографии (ЭРГ). Клинический диагноз подтверждается генетическим тестированием.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает болезнь Штаргардта, RP у женщин-носительниц, ювенильный ретиношизис и прогрессирующую дистрофию конусов (см. Эти термины).Все эти состояния могут иметь изменения глазного дна, но без классического феномена Мизуо-Накамуры.

Генетическое консультирование

Болезнь Огучи является аутосомно-рецессивным заболеванием. Братья и сестры пострадавшего имеют 25% риск быть затронутым.

Управление и лечение

На сегодняшний день не существует специального лечения болезни Огучи.

Прогноз

При болезни Огучи зрительный прогноз благоприятный при отсутствии прогрессирования симптомов.Хотя болезнь Огучи относится к категории стационарных состояний, она может приводить к снижению остроты зрения или сужению полей зрения, особенно у пожилых пациентов.

Последнее обновление: 01.12.2011

.

Болезнь Огучи

Болезнь Огучи , также называемая врожденная стационарная куриная слепота, тип 1 Огучи или Болезнь Огучи 1 , ^[1] является аутосомно-рецессивной ^[2] формой врожденной стационарной куриной слепоты, связанной с изменением цвета глазного дна и аномально медленная адаптация к темноте.

Характеристики

Болезнь Огучи проявляется в виде врожденной статической гемералопии с диффузной желтой или серой окраской глазного дна при освещении. Через два-три часа в полной темноте нормальный цвет глазного дна возвращается. Этот эффект известен как феномен Мизуо-Накамуры, и считается, что он вызван чрезмерной стимуляцией стержневых клеток. ^[3]

Причина и генетика

Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. «Болезнь Огучи». Фонд Борьба со слепотой. Архивировано 06 апреля 2007 года. http://web.archive.org/web/20070406041237/http://blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=21. Проверено 25 мая 2007.

Внешние ссылки

.

Викидзеро — болезнь Огучи

Из Википедии в свободной энциклопедии

Болезнь Огучи
Другие названия	Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1 Огучи или Болезнь Огучи 1 [1]
Рецидив болезни Огучи является аутосомным. образец наследования.
Специальность	Неврология

Болезнь Огучи , является аутосомно-рецессивной ^[2] формой врожденной стационарной куриной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Генетика [править]

Несколько мутаций были вовлечены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в гене аррестина или гене родопсинкиназы. ^[1]

Заболевание чаще встречается у лиц японской национальности. ^[3]

Диагноз [править]

Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или рождения с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде.

При осмотре у пациентов нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне.

Продолжительная адаптация к темноте в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного изменения цвета и появлению нормального красноватого оттенка. Это явление известно как феномен Мидзуо-Накамуры и, как полагают, вызвано чрезмерной стимуляцией стержневых клеток. ^[4]

Дифференциальный диагноз [править]

Другие состояния с похожими внешними признаками включают

Эти условия не отражают феномен Мизуо-Накамуры.

Электроретинографические исследования [править]

Болезнь Огучи уникальна по своим электроретинографическим ответам в условиях, адаптированных к свету и темноте.Волны A и b на электроретинограммах с однократной вспышкой (ЭРГ) уменьшаются или отсутствуют при освещении, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. В скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательной скотопической 3,0 ЭРГ присутствуют почти неопределяемые стержневые зубцы b.

Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги удочки снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.

Конусы S, M и L нормальны.

Управление [править]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавив в него. (август 2017)

История [править]

Он был описан Чута Огучи (1875-1945), японским офтальмологом, в 1907 году. Характерные проявления дна глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Лечение заболевания ограничено. В Китайской Народной Республике вводятся высокие дозы витамина К и цинка, но, таким образом, лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора.В США больные принимают высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).

Ссылки [править]

Внешние ссылки [править]

.

Болезнь огучи Википедия

имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Болезнь Огучи , является аутосомно-рецессивной ^[2] формой врожденной стационарной куриной слепоты, связанной с изменением цвета глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Генетика []

Несколько мутаций были вовлечены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в гене аррестина или гене родопсинкиназы. ^[1]

Заболевание чаще встречается у лиц японской национальности. ^[3]

Диагноз []

Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или рождением с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде.

При осмотре пациенты имеют нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного изменения цвета и появлению нормального красноватого оттенка. Это явление известно как феномен Мидзуо-Накамуры и, как полагают, вызвано чрезмерной стимуляцией стержневых клеток. ^[4]

Дифференциальный диагноз []

Другие состояния с похожими внешними данными включают:

Эти условия не отражают феномен Мидзуо-Накамуры.

Электроретинографические исследования []

Болезнь Огучи уникальна по своим электроретинографическим ответам в условиях адаптации к свету и темноте. Волны A и b на электроретинограммах с однократной вспышкой (ЭРГ) уменьшаются или отсутствуют при освещении, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. В скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательной скотопической 3,0 ЭРГ присутствуют почти неопределяемые стержневые зубцы b.

Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги удочки снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.

Конусные системы S, M и L нормальные.

Менеджмент []

История []

Он был описан Чута Огучи (1875-1945), японским офтальмологом, в 1907 году. Характерный вид дна глазного дна был описан Мидзуо в 1913 году.

Лечение заболевания ограничено.В Китайской Народной Республике вводятся высокие дозы витамина К и цинка, но, таким образом, лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора. В США больные принимают высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).

Список литературы []

Внешние ссылки []

.