Буллезный эпидермолиз причины: Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы и лечение

Содержание

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы и лечение

Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями.
Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранение его покрышки для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран у больных БЭ должны быть покрыты атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов, которые служат «второй кожей» и защищают от травм. Обработка ран и перевязка – это ежедневная процедура при БЭ. Обрабатывать раны и перевязывать разные, особенно труднодоступные и проблематичные участки тела (пальцы, подмышки, область паха, колени, локти, ступни и др.) нужно определённым образом и определёнными повязками и бинтами.
Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Лечение направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, профилактику контрактур в суставах.
Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.
Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности.
С самого раннего детства больного необходимо следить за состоянием его слизистой оболочки рта и зубами: использовать определённые щётки, пасты, гели и ополаскиватели.
Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни ребёнка-бабочки.
Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.
Рекомендуем посетить сайт экспертного фонда «Дети-бабочки», занимающегося всесторонней помощью детям с этим редким генетическим заболеванием.

Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Буллезный эпидермолиз

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.

  2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».

  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.

  4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

Фонд Дети-Бабочки — 9 признаков БЭ

1. Пузыри на коже

Пузыри на коже у больных БЭ появляются сразу после рождения или в первые сутки жизни, реже в первые месяцы. Располагаются они обычно на конечностях, теле, лице. Иногда могут быть участки, на которых кожа отсутствует. Пузыри обычно появляются спонтанно, в местах трения, давления, при повышении температуры тела или окружающей среды. После вскрытия пузыря на этом месте образуется рана. 

2. Поражение ногтей и волос

Буллёзный эпидермолиз часто поражает ногти и волосы. При дистрофических формах БЭ ногти часто отсутствуют, волосы истончаются и появляются участки рубцевания на волосистой части головы.

3. Повреждение слизистой оболочки

Пузыри могут появиться и на слизистых оболочках. Чаще поражается полость рта, пищевод, кишечник, мочеполовая система, слизистая глаз.

4. Скелетно-мышечные деформации

Для рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах. Оно начинается постепенно, образуя деформацию конечности по типу «варежки». Такое осложнение может возникнуть от постоянного образования пузырей на руках и ногах. 

При некоторых типах буллёзного эпидермолиза могут встречаться сгибательные контрактуры — ограничение подвижности —  плечевого, бедренного суставов, остеопороз, подвывихи суставов на стопах, задержка роста.

5. Поражение глаз

Роговица и конъюнктива глаз тоже подвержена образованию пузырей, которые потом могут превращаться в рубцы. При тяжелых формах  из-за несмыканияв век могут возникать воспалительные изменения – кератиты, а также выворот и срастание век. Уменьшить риск появления таких осложнений помогает их профилактика. 

6. Стоматологические проблемы

При БЭ нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, их скученность. Поражение мягких тканей приводит к ограничению подвижности языка и сужению ротовой щели (микростомии), что только усугубляет проблемы с зубами.

7. Патология желудочно-кишечного тракта

Наиболее частое осложнение при БЭ. Травма слизистых оболочек ведет к образованию пузырей и эрозий, а при тяжелых подтипах БЭ — к рубцеванию и возникновению сужений ЖКТ. Поражение слизистых оболочек ЖКТ мешает приему пищи, приводит к нарушению всасывания питательных веществ и витаминов. Поражение нижних отделов кишечника и повышенное потребление организмом жидкости приводит к запорам. В тяжелых случаях все это может привести к задержке физического развития.

8. Патология ЛОР органов

Нечастые осложнения буллёзного эпидермолиза с разными симптомами, например, слабый или хриплый крик у младенцев, отек мягких тканей, образование пузырей в дыхательных путях, утолщение и рубцевание истинных и ложных голосовых связок. Одно из опасных осложнений — сужение верхних дыхательных путей. Встречаются и неспецифические для БЭ заболевания: средние отиты, тугоухость, риниты.

9. Поражение других систем

Одним из серьезных осложнений является кардиомиопатия, осложнение со стороны сердца. К ней приводит дефицит микроэлементов, питательных веществ, хроническая анемия, осложнения вирусных и бактериальных инфекций, возникающих в течение жизни больного с БЭ. Встречаются патологии мочеполовой системы – стенозы мочеточников, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, у мальчиков – фимоз. В результате проблем с кожей и ЖКТ часто возникает хроническая анемия, остеопороз и остеопения.

Как распознать буллезный эпидермолиз | Справочник медицинской лаборатории Оптимум (Сочи, Адлер)

Как выявить буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией генов, обеспечивающих синтез структурных белков кожного покрова. Сначала на коже формируются многочисленные пузырьки с серозным содержимым, после трансформируются в длительно незаживающие язвы (открытые раны). Полностью вылечить заболевание не удастся, можно лишь умерить симптоматику, облегчить самочувствие пациента.

Причины развития

Этиология генных мутаций KRT5 и KRT14 до конца не выяснена. Одни формы буллезного эпидермолиза наследуются по доминантному, другие – по рецессивному признаку. Предрасполагающие факторы к развитию язв на теле – тесная и неудобная одежда, травмы кожи, резкая смена погодных условий.

Генным мутациям предшествуют влияние токсических и химических веществ, ионизирующее излучение, передозировка медикаментами, наличие у беременной женщины вредных привычек (курение, алкоголизм). Если будущая мама при вынашивании плода переболела инфекционным заболеванием, высока вероятность генетических нарушений еще во внутриутробном периоде.

Установить причины заболевания после появления ребенка на свет проблематично, основная задача врачей и комплексной терапии – облегчить его участь.

Симптомы и первые признаки

Симптоматика зависит от формы буллезного эпидермолиза (простой, полидиспластический, дистрофический). Общие признаки заболевания:

  • появление мелких пузырьков на коже, слизистой оболочке;
  • воспаление мягких тканей вокруг высыпаний;
  • рубцы или открытые раны после вскрытия пузырьков;
  • кожный зуд, жжение, покраснение и отечность эпидермиса;
  • отставание детей в развитии;
  • склонность к частым заболеваниям на фоне ослабленного иммунитета.

Если вовремя не реагировать на симптомы острой стадии, высока вероятность присоединения вторичной инфекции, серьезных осложнений. 

Методы диагностики

Первым делом изучается история болезни семьи (кровных родственников), проводится сбор данных анамнеза и тщательный осмотр очагов патологии на коже/слизистых оболочках. Чтобы проанализировать синтез структурного белка кожи, при помощи моноклональных и поликлональных антител проводится иммунофлуоресцентный анализ.

Дополнительно назначаются лабораторные исследования биологических жидкостей. Поскольку прослеживаются определенные сходства с истинной пузырчаткой и буллезным пемфигоидом, проводится дифференциальная диагностика.

Лечение

Болезнь не лечится, можно временно купировать приступ. Из медикаментов назначаются антибиотики в борьбе с патогенной флорой, анальгетики с обезболивающим эффектом, противоанемические средства и гормональные препараты для скорейшей регенерации кожного покрова.

  1. Болезненные пузырьки аккуратно вскрываются, очаги патологии обрабатываются местными антисептиками. После накладывается повязка из гелиомициновой мази для восстановления мягких тканей.

  2. Среди потенциальных осложнений – сепсис, анемия, онкология кожи, шоковое состояние, опасное инфицирование мокнущих язв. В целом, прогноз неблагоприятный.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПУЗЫРЧАТКА (БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ) | Альбанова В.И.

  В статье изложены
клинические особенности наиболее
часто встречающихся форм
наследственной пузырчатки
(буллезного эпидермолиза), вопросы
диагностики, основные принципы
лечения, возможности профилактики.
Особое внимание уделено питанию,
уходу, лечению осложнений и
наружной терапии.

    
  The paper outlines the clinical features of the most common
types of pemphigus neonatorum (epidermolysis bullosa), diagnostic
problems, the basic principles of treatment, potentialities of
prevention. Particular emphasis is laid on a diet, care,
treatment of complications, and topical therapy.
  
  В.И. Альбанова, Фармацевтическое
научно-производственное
предприятие «Ретиноиды»,
главный врач
Лечебно-диагностического центра
«Ретиноиды», доктор мед. наук,
дерматовенеролог.
   V.I. Albanova, MD, dermatovenereologist, Head Physician,
RETINOIDS Therapeutical-and-Diagnostic Center, RETINOIDS
Pharmaceutical Research and Production Enterprise.
  

Наследственный
буллезный эпидермолиз — группа
пузырных наследственных кожных
заболеваний, включающая более 20
моногенных дерматозов. Так как
вопрос о самостоятельности многих
из них до настоящего времени не
решен, принято называть их формами
наследственного буллезного
эпидермолиза. Клинически общим для
всех форм является раннее начало
заболевания, чаще с рождения или
первых дней жизни, и возникновение
пузырей или эрозий на коже и
слизистых оболочках в результате
незначительной механической
травмы («механобуллезная
болезнь»). Наличие или отсутствие
рубцов после заживления дает
основание для разделения всех форм
на дистрофические и простые. С
введением в диагностику
наследственного буллезного
эпидермолиза метода электронной
микроскопии все формы стали
разделять на 3 группы: простой,
пограничный и дистрофический
буллезный эпидермолиз.
   При простых формах буллезного
эпидермолиза образование пузырей
происходит в результате цитолиза
базальных эпителиоцитов, что
выявляется на электронограммах в
виде резко выраженного отека их
цитоплазмы с разрывом клеточной
оболочки. При этом неповрежденная
базальная мембрана находится в
основании пузыря. При пограничных
формах отделение эпидермиса от
дермы происходит на уровне светлой
пластинки базальной мембраны
эпидермиса из-за неполноценности
полудесмосом и крепящих
филаментов. Плотная пластинка
базальной мембраны находится в
основании пузырей. При
дистрофических формах отделение
эпидермиса от дермы происходит
ниже базальной мембраны и связано с
неполноценностью крепящих фибрилл
— структур, соединяющих базальную
мембрану с дермой.
   Для проведения лечения
достаточно знать основные
клинические формы. Однако вопросы
прогнозирования и генетического
консультирования могут решаться
только на основании точного
диагноза, что в настоящее время
возможно лишь в крупных
диагностических центрах,
располагающих специалистами по
наследственным болезням кожи и
электронной микроскопии кожи
(Центральный
кожно-венерологический институт
Минздрава РФ), а также с помощью
метода иммунофлюоресцентного или
иммуногистохимического
картирования .
   Кратко остановимся на основных
клинических признаках 6
существенно отличающихся друг от
друга нозологических форм
наследственной пузырчатки.
  

Простой
генерализованный буллезный
эпидермолиз

  Болезнь наследуется
аутосомно-доминантно, проявляется
с рождения или первого месяца
жизни. Первые пузыри возникают на
стопах, реже на кистях, последующие
— в местах давления одежды и обуви, а
также трения (шея, поясница, локти,
колени). С возрастом количество
высыпаний уменьшается, что,
по-видимому, связано с навыками
больных избегать механических
травм. Обострение всегда
происходит в теплое время года,
хотя у маленьких детей сезонные
колебания не всегда заметны.
   Пузыри и эрозии возникают через
короткое время после травмы (20 — 30
мин). Пузыри имеют полушаровидную
форму, плотную упругую покрышку,
серозное или реже кровянистое
содержимое (рис. 1). Вокруг пузыря
возникает кольцо гиперемии.
  Субъективно появление пузыря
сопровождается жжением, болью,
особенно интенсивной в первые часы
после его образования. Опорожнение
пузырей приносит облегчение
больному и препятствует
дальнейшему увеличению их
размеров. Заживление происходит
быстро (2 — 3 дня), при этом покрышка
пузыря подсыхает и отслаивается.
Если покрышку пузыря срезать, то
образовавшаяся эрозия покрывается
корочкой и заживление несколько
затягивается. Период заживления
сопровождается зудом. После
заживления могут наблюдаться
легкое шелушение и пигментация.
Характерно повторное
возникновение пузырей на одном и
том же месте.

Рис. 1. Больная Н.,19 лет. Простой
генерализованный буллезный
эпидермолиз. Свежий пузырь
полушаровидной формы с серозным
содержимым.

   У всех больных отмечается
гипергидроз ладоней и подошв.
Постепенно на местах давления и
трения на подошвах формируется
очаговый гиперкератоз. Изменения
ногтевых пластинок
(желтовато-серая окраска,
утолщение, искривление)
наблюдаются у всех взрослых
больных. Микозы стоп нередко
присоединяются к основному
заболеванию.

Рис. 2. Больной К., 8 лет. Простой
герпетиформный буллезный
эпидермолиз. Типичные очаги
округлой формы с пигментацией в
центре и пузырями и корочками по
периферии.

   У детей младшего возраста иногда
появляются пузыри на слизистой
оболочке полости рта, однако из-за
быстрого заживления эрозий они
часто остаются незамеченными, а при
инфицировании диагностируется
афтозный стоматит.
  

Простой локализованный
буллезный эпидермолиз

  Заболевание характеризуется
теми же признаками, что и ранее
описанная форма, но высыпания
располагаются исключительно на
кистях и стопах. В литературе
описаны случаи, когда первые
признаки болезни возникали
значительно позже, чем обычно, — у
взрослых во время военной службы
или сельскохозяйственных работ при
повышении нагрузки на стопы. У
отдельных больных заболевание
начинается с распространенных
высыпаний, которые постепенно
переходят в локализованные, что
свидетельствует о генетической
общности генерализованного и
локализованного простого
буллезного эпидермолиза.
  

Простой герпетиформный
буллезный эпидермолиз

  Наследуется
аутосомно-доминантно, однако часто
встречаются спорадические случаи.
Заболевание начинается с рождения
или первой недели жизни. Первые
высыпания обычно располагаются на
кистях и стопах, быстро происходит
их распространение, что
сопровождается нарушением общего
состояния ребенка (потеря аппетита,
беспокойство, нарушение сна,
нередко подъем температуры). Пузыри
быстро эрозируются, и участки,
лишенные эпителия, занимают иногда
большую часть кожного покрова.
Развивается вторичное
инфицирование эрозий,
обезвоживание. К 3 — 6-месячному
возрасту высыпания приобретают
типичный для этой формы вид —
полушаровидные пузыри с
напряженной покрышкой и серозным,
геморрагическим или гнойным
содержимым, а также эрозии,
покрытые корочками, образуют
кольцевидные, дугообразные,
фестончатые очаги, в центре которых
расположена зона пигментации (рис.
2). Каждая отдельная эрозия заживает
быстро, заживление всего очага
растягивается на 1 — 1,5 мес.

 

Рис. 3. Больная С., 10 лет.
Доминантный дистрофический
буллезный эпидермолиз. Пузыри и
эрозии на часто травмируемых
участках, атрофия кожи на голенях и
коленях.

 

   Наиболее часто очаги
располагаются вокруг рта и носа, на
кистях, стопах, коленях, но может
поражаться любой участок кожи.

Рис. 4. Больная
М., 25 дней. Рецессивный
дистрофический буллезный
эпидермолиз. Множественные
пузыри, эрозии, эритематозные
пятна.
Рис. 5. Больная
Л.,10 лет. Рецессивный
дистрофический буллезный
эпидермолиз. Эрозии, корочки,
рубцовая атрофия кожи.
Рис. 7. Больной
К., 6 лет. Рецессивный
дистрофический буллезный
эпидермолиз. Контрактуры и
синдактилии стоп и кистей,
обширные участки атрофии кожи.

   Прогрессирование
патологического процесса может
наблюдаться от нескольких месяцев
до года, после чего наступает
постепенное улучшение — уменьшение
площади поражения кожи, более
редкое возникновение пузырей и
инфицирования высыпаний,
нормализация общего состояния. С 2 —
3-летнего возраста у больных
становится отчетливой сезонность
обострений — летом высыпаний
становится больше. Иногда
отмечается полное разрешение
высыпаний при подъеме температуры
тела выше 38° С во
время инфекционных заболеваний. К
концу первых десяти лет жизни
возникновение пузырей становится
редким, а во втором прекращается.

 

Рис. 6. Больная Ж., 7 лет.
Рецессивный дистрофический
буллезный эпидермолиз. Контрактуры
и синдактилии кистей.

   У всех больных имеется
гиперкератоз стоп, постепенно
усиливающийся с возрастом. После
прекращения возникновения пузырей
он иногда становится единственным
симптомом заболевания.
   Слизистая оболочка полости рта
поражена у большинства больных.
Эпителизация эрозий во рту
происходит очень быстро, не
оставляя следов.
   Кариес, реже дефекты зубной
эмали и аномалии положения зубов
имеются у всех больных старше 2 лет.
   Разнообразные изменения ногтей
наблюдаются у всех больных и
прогрессируют с возрастом. В первый
год жизни пузыри возникают иногда
под ногтевыми пластинками, которые
отслаиваются, но всегда
восстанавливаются.
   Рост и развитие детей
соответствуют возрасту.

   Тяжелый пограничный
буллезный эпидермолиз

  Заболевание является самой
тяжелой формой наследственной
пузырчатки, приводит к смерти
ребенка в первые недели или месяцы
жизни, наследуется
аутосомно-рецессивно. Высыпания в
виде вялых, легко эрозирующихся
пузырей сразу становятся
генерализованными. Характерными
являются наличие грануляций по
краю эрозий, особенно выраженных на
лице и ногтевых валиках, тяжелое
общее состояние ребенка, резкая
анемия. Часто отслойка эпидермиса
происходит без образования пузыря.
Заживление медленное, с атрофией
кожи. В полости рта всегда имеются
эрозии. Пузыри могут
образовываться также в пищеводе,
гортани, привратнике желудка,
тонкой и прямой кишке, желчном
пузыре, уретре, почках. Больные
резко отстают в физическом
развитии. Смерть наступает в
результате асфиксии отслоившейся
покрышкой пузыря или
дерматогенного сепсиса.

   Доминантный
дистрофический буллезный
эпидермолиз

  Болезнь наследуется
аутосомно-доминантно, начинается с
рождения или первых дней жизни. В
первые месяцы поражение кожи
генерализованное, в дальнейшем
пузыри возникают обычно на одних и
тех же часто травмируемых участках:
кистях, стопах, коленях, локтях, шее.
Заживление происходит с
образованием атрофического рубца с
четкой границей, легкой
складчатостью кожи в области рубца,
пигментацией (рис.3).
   Ногтевые пластинки поражены у
всех больных, и лишь в редких
случаях ногти отсутствуют, чаще они
дистрофичны. Рост и развитие детей
не нарушены. В раннем возрасте
может возникать нарушение
проходимости пищевода, что
выражается в поперхивании, рвоте
при употреблении твердой пищи,
слюнотечении, боли при глотании.
Эти явления обратимы.
   С возрастом пузыри появляются
все реже, и у взрослых о наличии
болезни могут напоминать только
дистрофические изменения ногтей и
едва заметные рубцы на локтях,
коленях и лодыжках.

   Рецессивный
дистрофический буллезный
эпидермолиз

  Болезнь наследуется
аутосомно-рецессивно, протекает
тяжело, часто приводит к смерти в
раннем возрасте. Заболевание
всегда возникает с рождения или
первых часов жизни. Уже при
рождении часто эрозирована кожа
конечностей. В первые дни жизни
происходит распространение
высыпаний, причем пузыри возникают
не только в результате легких травм
кожи, давления и трения, но и
спонтанно (рис. 4). Даже крупные
эрозии заживают сравнительно
быстро (в зависимости от размеров
за 3 — 10 дней), но постоянно
появляются новые (рис. 5). Заживление
происходит с образованием
атрофических рубцов, на кистях и
стопах постепенно развиваются
контрактуры и синдактилии (рис. 6,7).
Ногтевые пластинки отсутствуют с
рождения или постепенно
утрачиваются в результате
образования подногтевых пузырей.
Рубцовая атрофия кожи волосистой
части головы проявляется диффузной
разреженностью волос и их
дистрофическими изменениями.
  На слизистой оболочке полости
рта, пищевода, прямой кишки также
возникают множественные пузыри.
Процесс рубцевания во рту приводит
к ограничению подвижности языка,
атрофии его сосочков, заращению
вестибулярных складок и
микростомии, в пищеводе — к его
сужению, нарушению проходимости
пищи, в прямой кишке — к хроническим
запорам, резким болям при
дефекации.
   Зубы поражены у всех больных,
преобладают кариес, дефекты зубной
эмали, аномалии расположения.
   Поражение слизистой оболочки
глаз часто наблюдается в детском
возрасте, что клинически
проявляется жжением, болями при
попытке открыть глаза.
Эпителизация эрозий конъюнктивы
происходит быстро (2 — 4 дня).
Рубцевание на роговице завершается
образованием облачковидных
помутнений, существенно не
нарушающих зрение.
   Общее состояние больных
характеризуется слабостью, быстрой
утомляемостью, длительными
периодами субфебрилитета.
Постоянные болезненные ощущения
приводят к ограничению подвижности
больных, замедлению психомоторного
и физического развития, социальной
дезадаптации. Отмечается
гипохромная анемия.
   С возрастом способность к
заживлению эрозивноязвенных
поражений снижается, некоторые
очаги не заживают несколько
месяцев и даже лет. На таких очагах,
а также на рубцах могут
формироваться эпителиальные
опухоли, чаще плоскоклеточный рак,
резистентный к терапии.
   Среди причин смерти в первый год
жизни наиболее часты асфиксия,
аспирационная пневмония,
дерматогенный сепсис, в возрасте
старше 30 лет — злокачественные
опухоли кожи.
  

Лечение наследственной
пузырчатки

  Разрабатывая тактику лечения,
следует учитывать, что период
активности наследственных
болезней растягивается на долгие
годы и вряд ли стоит рекомендовать
столь же длительный прием даже
эффективных препаратов. Активная
терапия применяется во время
обострения и возникновения
осложнений короткими курсами, а
затем сменяется более длительным
назначением общеукрепляющих и
симптоматических средств. Особое
внимание уделяется вопросам ухода
и питания.
   Основными задачами лечения
являются предупреждение появления
пузырей на коже и слизистых
оболочках, ускорение заживления
имеющихся высыпаний, профилактика
и лечение вторичного
инфицирования, предупреждение и
лечение тяжелых осложнений,
связанных с рубцеванием.
  

Патогенетическая
терапия

  Известно, что в коже больных
рецессивным дистрофическим
буллезным эпидермолизом
вырабатывается избыточное
количество структурно измененной
коллагеназы. В связи с этим
патогенетически обосновано
применение препаратов,
ингибирующих выработку или
активность коллагеназы — дифенина
(фенитоина), эритромицина, больших
доз витамина Е и ретиноидов.
   Дифенин (применяемый в
психиатрии для лечения эпилепсии)
выпускают в таблетках по 0,1,
назначают внутрь дважды в день из
расчета 3,5 мг/кг массы тела в сутки у
взрослых и 8 мг/кг у детей. В течение
первых 3 дней назначают 1/3 суточной
дозы, с 4-го по 6-й день 2/3, с 7-го дня —
полную дозу. При необходимости
отмены препарата снижение его дозы
производят в обратном порядке.
Положительный эффект в виде
уменьшения количества пузырей,
ускорения эпителизации эрозий,
повышения резистентности кожи к
травматическим воздействиям
отмечают через 3 — 4 нед. При лечении
дифенином возможны головокружение,
возбуждение, тошнота, рвота, тремор,
лимфаденопатия, гиперплазия десен.
  Эритромицин назначают внутрь
в обычной возрастной дозе в течение
10 — 14 дней. Учитывая
бактериостатическое действие
антибиотика, его лучше назначать,
когда множественные пузырные
высыпания на коже сопровождаются
вторичным инфицированием эрозий.
   Токоферола ацетат (витамин Е)
выпускают в капсулах по 50 и 100 мг и в
масляном растворе 5%, 10% и 30% ( по 50, 100
и 300 мг/мл). Препарат при буллезном
эпидермолизе дает положительный
эффект только в дозах, превышающих
1500 мг в сутки. Детям назначают 1/2 — 1/3
этой дозы (то есть 500 — 1000 мг в сутки).
Курс лечения составляет 20 — 40 дней.
Препарат назначают равными частями
утром и вечером во время или сразу
после еды. Детям старшего возраста,
не имеющим нарушений глотания, и
взрослым витамин Е назначают в
капсулах, в остальных случаях — в
каплях. Побочных явлений при
применении таких высоких доз нами
не отмечено и в литературе не
описано.
  Из группы ретиноидов применяются
тигазон и ретинола пальмитат
или ретинола ацетат. Помимо
антиколлагеназного действия, они
обладают способностью ускорять
эпителизацию. В связи с этим их
лучше назначать больным со
значительной площадью поражения,
но без вторичного инфицирования.
Тигазон выпускают в капсулах по 10 и
25 мг, назначают в суточной дозе 1
мг/кг массы тела (равными частями 3
раза в день во время еды). При
хорошем эффекте (обычно на 3 — 7-й
день) через 2 — 3 нед суточную дозу
снижают до 0,3 — 0,5 мг/кг. Длительное
применение тигазона не
рекомендуется, поскольку препарат
обладает множеством побочных
действий: хейлит, сухость кожи и
слизистых оболочек, выпадение
волос, биохимические нарушения, у
детей — замедление роста. Тигазон
эмбриотоксичен и тератогенен,
противопоказан беременным и
планирующим беременность женщинам.
Перед началом лечения необходимо
убедиться, что в клиническом и
биохимическом анализах крови нет
отклонений.
   Ретинола пальмитат выпускают в
капсулах по 100000 МЕ и масляном
растворе по 100000 МЕ/мл, ретинола
ацетат — в капсулах по 3300, 5000 и 33000МЕ
и масляном растворе по 100000 и 250000
МЕ/мл. Оба препарата применяются в
суточной дозе 5000 МЕ/кг массы тела
(равными частями утром и вечером
после еды). По сравнению с тигазоном
препараты менее токсичны, но их
положительное действие
проявляется в более поздние сроки
(на 7 — 10-й день). Курс лечения
составляет 1,5 — 2 мес.
   Препараты с антиколлагеназной
активностью не всегда эффективны.
Большинство из них не
рекомендуется применять длительно,
обычно проводят 2 — 3 курса лечения в
год. Основой лечения остается
симптоматическая терапия.
  

Симптоматическа
терапия

  Общая терапия включает
применение антибиотиков широкого
спектра действия при вторичном
инфицировании высыпаний (их
назначают только при нарушении
общего состояния больного),
антигистаминные и седативные
препараты при выраженном зуде,
анаболические и общеукрепляющие
средства и ферменты при отставании
в физическом развитии. При анемии
лучший эффект дает прямое
переливание крови, возможно
переливание эритроцитной массы,
плазмы, альбумина, обязательно
назначение соответствующей диеты.
   В комплексной терапии
необходимо назначение
поливитаминных препаратов.
Предпочтение отдают комплексам,
содержащим микроэлементы.
   При поражении слизистой
оболочки полости рта после каждого
приема пищи рекомендуется
прополоскать рот отварами ромашки,
шалфея, календулы, зверобоя,
дубовой коры, корневища змеевика.
После полоскания хорошо применять
облепиховое масло, мазь с ретинола
пальмитатом, каротолин, солкосерил,
сок каланхое в виде аппликаций.
Маленьким детям дают облепиховое
масло в каплях внутрь.
   При спазмах пищевода с
нарушением проходимости пищи
рекомендуются постельный режим,
сухое тепло на область груди,
спазмолитические средства,
электрофорез с пелоидином.
  

Уход за кожей и наружное
лечение

  При запорах не следует применять
слабительные средства, вызывающие
химическое или механическое
раздражение рецепторов кишечника,
лучший эффект достигается диетой и
введением в прямую кишку теплого
растительного или вазелинового
масла в виде микроклизмы.
   Применение кортикостероидных
препаратов как внутрь, так и
наружно не рекомендуется. Не
препятствуя образованию пузырей и
не способствуя заживлению, они
усиливают формирование
атрофических рубцов.
   Профилактические прививки
противопоказаны только в период
нарушения общего состояния
ребенка.
   С первых дней жизни больного
ребенка нужно стремиться свести к
минимуму травмирующие кожу
факторы. Пеленки должны быть
мягкими, без швов. При пеленании
обращают внимание на то, чтобы
ножки ребенка не соприкасались
друг с другом. Все нижнее белье
надевается швами наружу.
   На одежде не должно быть резинок
и тесемок, стесняющих движения. По
этой же причине нежелательно
пользоваться памперсами.
   На руки ребенка берут очень
осторожно, только одетым или
завернутым в пеленку, поддерживая
снизу, избегая растягивания кожи.
Когда ребенок начинает ходить, в
его одежду (на локти и колени)
желательно подшить несколько слоев
мягкой ткани. Дома рекомендуется
носить свободную одежду и не
надевать обуви. Обувь для прогулок
должна быть свободной и легко
надеваться.
   Все лица, причастные к уходу за
ребенком и наблюдению за
состоянием его здоровья, должны
быть предупреждены об особенностях
болезни и недопустимости даже
незначительного травмирования
кожи и слизистых оболочек
(например, при осмотре педиатром,
отоларингологом или стоматологом).
   Пузыри легче образуются на
сухой, атрофичной коже со сниженным
салоотделением. В связи с этим кожу
нужно ежедневно искусственно
ожиривать и гидратировать, чтобы
она приобретала мягкость и
эластичность и была более
резистентна к механическим
воздействиям. С этой целью
применяются кремы и мази на
водно-эмульсионной основе (мазь с
ретинола пальмитатом, мазь радевит,
5% мазь с мочевиной) или
растительное масло (кроме
подсолнечного). Используемый крем
не должен быть густым.
   Пузыри, образующиеся на коже,
ежедневно опорожняют, прокалывая с
двух сторон толстой инъекционой
иглой и удаляя жидкость либо
надавливанием, либо отсасыванием с
помощью шприца.
   Следует помнить, что собственный
эпидермис является самым лучшим
покрытием раны и более всего
способствует ее заживлению. Однако
в большинстве случаев повторная
механическая травма приводит к
разрыву отслоившегося эпидермиса,
обнажается эрозивная поверхность.
На эрозии лучше всего сразу же
наложить коллагеновое губчатое
покрытие (коласпон, альгикол,
дигиспон и др.). Если покрытий нет
под рукой, необходимо обработать
ранку антисептиком во избежании
инфицирования и наложить
стерильную повязку с
ранозаживляющими средствами (мази
с ретинола пальмитатом, радевит,
солкосерил, актовегин, бепантен,
аэрозоль пантенол).

   Несмотря на предосторожности,
большинство эрозий инфицируется,
превращается в язвы. На
инфицированные участки
накладывают мази с антибиотиками
или другими антимикробными
средствами (дермазин, левосин,
левомеколь, фастин).
Удобны
аэрозольные наружные средства: олазоль,
гипозоль, легразоль, левовинизоль и
др.
Для заживления язв
используются коллагеновые
губчатые покрытия, содержащие
ферменты.
   При обширном поражении хороший
эффект оказывает общее
УФ-облучение субэритемными дозами.
Магнитотерапию назначают на
отдельные длительно незаживающие
язвы.
   Ванны с травами хорошо
стимулируют заживление, улучшают
самочувствие и являются для
больных любого возраста самой
приятной процедурой. Для ванн
используются любые растительные
отвары с противовоспалительным и
вяжущим действием. При выраженном
зуде добавляют мяту или валериану.
После ванны обязательно смазывание
кожи питательным кремом.
   У многих больных после
заживления образуются милиумы,
особенно часто на тыльной стороне
кистей. Эти высыпания со временем
разрешаются сами и не требуют
лечения.
   Взрослые больные должны быть
предупреждены о возможном
появлении на рубцах и язвах
необычных высыпаний, что требует
незамедлительного обращения к
дерматологу. Эпителиальные опухоли
при буллезном эпидермолизе могут
быть резистентны к лечению, оно
должно быть начато как можно
раньше.
  

Питание

 

Во все периоды жизни больного
питание должно компенсировать
потери белка, солей и воды,
связанные с образованием пузырей.
Грудное вскармливание
предпочтительнее, с введением
докорма и прикорма количество
вводимого с пищей белка должно быть
увеличено на 20%. Фруктовые соки и
пюре не должны быть кислыми. В
утренние часы полезно давать
ребенку немного нерафинированного
растительного масла, которое
восполняет недостаток
полиненасыщенных жирных кислот и
облегчает дефекацию. В рацион
вводят продукты, богатые грубой
растительной клетчаткой (капуста,
кабачки, свекла, сухофрукты).
Запрещается пища, травмирующая
слизистую оболочку (карамель,
сухари, сушки, вафли и т. д). Взрослых
больных предостерегают от
употребления спиртных напитков и
острых блюд, провоцирующих
образование пузырей в пищеводе.

При спазмах и сужении пищевода
применяют механически и термически
щадящую диету, увеличивая
количество приемов пищи.

Проф. С. И. Воздвиженским (МНИИ
педиатрии и детской хирургии)
разработан метод хирургического
лечения контрактур и синдактилий
кистей у детей с буллезным
эпидермолизом. Однако существует
опасность рецидивов, в связи с чем
необходим длительный период
противорецидивной терапии.
Больные дети могут получить
инвалидность, взрослые
трудоспособны или являются
инвалидами I — III группы в
зависимости от формы, тяжести
заболевания и осложнений.
В связи с трудностями лечения
особое значение имеют методы
профилактики. Генетическое
консультирование возможно после
установления точного диагноза.
Риск развития заболевания при
доминантных формах — 50% для каждого
ребенка. Если у здоровых родителей
родился ребенок, больной
рецессивной формой буллезного
эпидермолиза, то для каждого
следующего ребенка риск развития
заболевания составляет 25%. Если
больной с рецессивной формой хочет
иметь ребенка, то для него риск
развития заболевания ничтожно мал.
Риск становится большим (50%) в том
случае, если второй из родителей
является носителем идентичного
рецессивного гена буллезного
эпидермолиза. Риск существенно
увеличивается при
кровнородственных браках.
При пограничном и рецессивном
дистрофическом буллезном
эпидермолизе возможно проведение
пренатальной диагностики методом
биопсии кожи плода в 16 — 18 нед
беременности с последующим
электронно-микроскопическим
исследованием. Такое исследование
может быть проведено в Центре
охраны здоровья матери и ребенка
(Москва) и в ряде зарубежных стран.
Если у плода имеется заболевание,
производят прерывание
беременности.

Литература:

1. Bruckner, Tuderman L. Epidermolysis bullosa
hereditary. Hautarzt 1995;46:61-72.
2. Альбанова В.И. Клиническая
характеристика доминантного
дистрофического буллезного
эпидермолиза. Вестник дерматол. —
1994;1:48-52.
3. Альбанова В.И. Буллезный
эпидермолиз. В книге «Моногенные
дерматозы». — Йошкар-Ола. — 1993. С.
104-26.
4. Суворова К.Н., Альбанова В.И.
Наследственный буллезный
эпидермолиз. В книге «Детская
дерматовенерология. — Казань. 1996. С.
69-80.

 

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи, которое ассоциировано с самопроизвольным возникновением либо появлением при незначительном травмировании пузырей на слизистых и коже, которые постоянно подвергаются трению либо давлению.






Причины

Патогенез заболевания малоизучен. Установлено, что врожденные типы недуга ассоциированы с генетическим фактором и передается аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Если заболевание обусловлено генетическими нарушениями, то нарушается выработка определенного белка. С учетом конкретного типа недуга течение болезни может различаться по степени выраженности симптомов.

Простой буллезный эпидермолиз в основном передается аутосомно-доминантно, однако в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания. В случае такого типа заболевания его главной причиной развития является изменение геномов, проводящих кодировку экспрессию кератинов 5 и 14. При дистрофическом типе недуга Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p при наследовании аутосомно-рецессивно и в хромосоме 3р21 – при аутосомно-доминантном способе передачи.

В свою очередь наследование пограничного буллезного эпидермолиза осуществляется аутосомно-рецессивно и обусловлено изменением одного из геномов, которые проводят кодировку компонентов ламинин-5-протеина.

Инверсный буллезный эпидермолиз передается аутосомно-рецессивно.

Приобретенная форма недуга чаще всего возникает у взрослых и имеет аутоиммунную этиологию и одинаковые симптомы с врожденными типами недуга.






Симптомы

Типичные симптомами недуга – возникновение пузырей на кожных покровах конечностей, лица и туловища. Такие образования могут появляться спонтанно, при воздействии высоких температур, трении, давлении и других повреждениях кожи. В области вскрытия образований наблюдается возникновение раневой поверхности. Иногда у больных с этим недугом могут отмечаться развитие дистрофических изменений ногтевых пластин и волос. Помимо этого, может наблюдаться формирование пузырей на конъюнктиве глаз, слизистой пищевода, рта и мочевого пузыря. При тяжелом течении недуга на месте пузырей может наблюдаться формирование кератитов, сращения век и частичного смыкания глазной щели. В редких случаях может наблюдаться сочетание недуга с гипоплазией зубной эмали.






Диагностика

Диагностирование недуга базируется гистологическом исследовании биопата плода, но в связи с высокой травматизацией данного метода, его используют при высоком риске возникновения дистрофического рецессивного или летального типа недуга у плода. Иногда целесообразным является проведение электронно-микроскопического способа диагностирования, иммунофлуоресцентного способа и назначения анализа крови для определение процента коллагеназы.






Лечение

При недуге показана симптоматическая терапия. При появлении и дальнейшем вскрытии пузырей назначают местное наложение мазей, обладающих эпителизирующим действием, а также для устранения воспаления и быстрого заживления глюкокортикостероидных мазей и препаратов, в составе которых содержаться антибиотики.

Для лечения тяжелых форм недуга применяют препараты циклоспоринового ряда, иммуноглобулины и периодически проводят витаминотерапию.






Профилактика

Для предупреждения появления пузырей следует по возможности исключить травмирование кожи, также рекомендовано ношение удобной обуви и одежды.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Заболевание, которое относится к группе наследственных патологий, которые проявляются легкой ранимостью кожи, что дало второе название патологии – механобуллезная болезнь.

Причины

Причины развития буллезного эпидермолиза разнообразны, что может достаточно сильно осложнять постановку диагноза. Простой буллезный эпидермолиз возникает в следствии мутации генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. Такие структурные изменения генов вызывают в кожных покровах нарушение равновесия в системе ферменты-ингибиторы, в результате чего некоторые белки становятся объектами атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин и плакофиллин-1. В следствии этого при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, что провоцирует цитолиз и разрушение структуры эпидермиса и вызывает образование пузырей.

Другая формы патологии – погранично буллезный эпидермолиз. Он возникает на фоне мутации в генах LAMB3, LAMA3. Большинство из этих аберраций наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в этом случае объектом атаки разбалансированной ферментной системы являются такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Такие белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение сопровождается развитием характерной клинической симптоматики пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо образования пузырей и эрозий данный тип заболевания характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов, что обуславливает его более тяжелое течение.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза возникает на основе мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. Белком-мишенью при таком типе аберраций является коллаген 7 типа, отвечающий за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов сопровождается появлением незначительных высыпаний, эрозий и пузырей. Иногда при этом типе недуга могут выявляться нарушения в работе других органов. Довольно часто заболевание сопровождается развитием контрактур суставов, также в патологический процесс могут вовлекаться слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. В области рубцовых изменений, которые формируются после заживления эрозий, довольно часто может отмечаться появление злокачественных опухолей.

Симптомы

В независимости от причин, которые вызвали буллезный эпидермолиз, основным симптомом недуга является формирование пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза поражения располагаются только на определенном участке тела. В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность может уменьшатся. Напротив, генерализованный подтип недуга характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает в раннем детстве и может стать причиной смерти ребенка. Иногда в области формирования пузырьков может отмечаться появление гиперкератоза и нарушение пигментации кожи. В редких случаях возможно появление поражения слизистых.

Диагностика

Постановка диагностика осуществляется посредством осмотра кожных покровов пациента, проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов. В некоторых случаях может потребоваться изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты, например, механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результат. Также в диагностических целях может быть использован иммунофлуоресцентный анализ, который проводится посредством изучения моно- и поликлональных антител.

Лечение

На данный момент не разработано специфического лечения этого заболевания, все терапевтические процедуры направлены на предупреждение развития осложнений и уменьшение выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками и накладывание гелиомициновой мази. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей.

Профилактика

На данный момент не разработано мероприятий, которые позволили бы снизить или полностью устранить вероятность развития буллезного дерматита.

Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Простой буллезный эпидермолиз — это одно из группы генетических состояний, называемых буллезным эпидермолизом, при которых кожа становится очень хрупкой и легко образуется волдыря. Волдыри и участки потери кожи (эрозии) возникают в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Простой буллезный эпидермолиз — одна из основных форм буллезного эпидермолиза. Признаки и симптомы этого состояния у разных людей сильно различаются.В легких случаях образование волдырей поражает, прежде всего, руки и ноги, и волдыри обычно заживают, не оставляя шрамов. Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к инфекциям, обезвоживанию и другим проблемам со здоровьем. Тяжелые случаи могут быть опасными для жизни в младенчестве.

Исследователи выделили четыре основных типа простого буллезного эпидермолиза.

Хотя типы различаются по степени серьезности, их особенности существенно перекрываются, и они вызваны мутациями в одних и тех же генах.Большинство исследователей теперь рассматривают основные формы этого состояния как часть одного расстройства с рядом признаков и симптомов.

Самая легкая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как локализованный тип (ранее называвшаяся типом Вебера-Кокейна), характеризуется образованием волдырей на коже, которое начинается в любое время между детством и взрослостью и обычно ограничивается руками и ногами. В более зрелом возрасте кожа на ладонях рук и подошвах ног может утолщаться и затвердевать (гиперкератоз).

Тип Даулинга-Меара представляет собой наиболее тяжелую форму простого буллезного эпидермолиза. Обширные и сильные волдыри могут возникать на любом участке тела, включая внутреннюю часть рта, а волдыри могут появляться группами. Волдыри присутствует с рождения и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У больных также наблюдается аномальный рост ногтей и гиперкератоз ладоней и подошв.

Другая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как другой генерализованный тип (ранее называвшаяся типом Кебнера), связана с широко распространенными волдырями, которые появляются при рождении или в раннем младенчестве.Волдыри, как правило, менее серьезны, чем при типе Даулинга-Меары.

Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией характеризуется участками более темной кожи на туловище, руках и ногах, которые исчезают в зрелом возрасте. Эта форма заболевания также включает образование волдырей на коже в раннем младенчестве, гиперкератоз ладоней и подошв, а также аномальный рост ногтей.

В дополнение к четырем основным типам, описанным выше, исследователи определили еще одно состояние кожи, связанное с простым буллезным эпидермолизом, которое они называют типом Огна.Это вызвано мутациями в гене, который не связан с другими типами простого буллезного эпидермолиза. Неясно, является ли тип Ogna подтипом простого буллезного эпидермолиза или представляет собой отдельную форму буллезного эпидермолиза.

Было предложено несколько других вариантов простого буллезного эпидермолиза, но они оказались очень редкими.

Признаки, симптомы, причины, диагностика, лечение

Обзор

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это группа заболеваний соединительной ткани, при которых кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и рвется.Волдыри и язвы возникают, когда одежда трется о кожу или когда она ударяется. В легких случаях болезнь обычно вызывает появление болезненных волдырей на руках, локтях, коленях и ступнях. Однако слезы и волдыри могут появиться на любом участке тела.

В некоторых случаях волдыри образуются внутри тела в таких местах, как рот, пищевод, другие внутренние органы или глаза. Когда волдыри заживают, они могут вызвать болезненные рубцы. В тяжелых случаях волдыри и шрамы могут повредить внутренние органы и ткани настолько, что приведет к летальному исходу.

Кто заболевает буллезным эпидермолизом (БЭ)?

По оценкам, 1 из 50 000 человек в США болеет БЭ. Он одинаково поражает мужчин и женщин и диагностируется у людей всех рас и этнических групп. Риск заболеть БЭ выше у людей, у которых есть родители с этим заболеванием.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Врачи классифицируют буллезный эпидермолиз (БЭ) на четыре основных типа, каждый из которых имеет множество подтипов в зависимости от задействованных генов и места появления волдырей.Четыре типа EB:

  • Симплекс: Волдыри появляются на верхнем слое кожи и редко появляются рубцы
  • Узловой: Волдыри образуются во рту и дыхательных путях
  • Дистрофия: Волдыри в дерме (нижний слой кожи)
  • Синдром Киндлера: Волдыри могут образовываться во всех слоях кожи

Признаки и симптомы БЭ зависят от типа и обычно появляются, когда пораженный человек является младенцем или малышом.Некоторые симптомы совпадают между типами. Симптомы БЭ включают:

  • Волдыри на коже (кистях, стопах, локтях и коленях) или внутри тела
  • Утолщенные мозоли на ладонях и подошвах
  • Анемия (низкий уровень эритроцитов)
  • Сросшиеся (прикрепленные) пальцы рук или ног
  • Деформированные и / или утолщенные ногти на руках и ногах
  • Маленькие белые бугорки на коже, называемые милиами
  • Затруднение глотания (дисфагия)
  • Отсутствие нормального роста у младенца

Что вызывает буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Мутация (дефект) в одном из 18 генов вызывает БЭ.У людей с этим заболеванием отсутствует или поврежден ген, который влияет на белок, используемый для выработки коллагена. Коллаген придает соединительной ткани, такой как кожа, прочность и структуру. Из-за этого дефекта слои кожи (эпидермис и дерма) не связываются друг с другом, как обычно. Это приводит к тому, что кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и слезами.

EB может передаваться по наследству, что означает, что дефектный ген может передаваться от членов семьи.

В редких случаях EB также может быть аутоиммунным заболеванием, когда иммунная система организма атакует собственные клетки.

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ) с помощью теста, называемого биопсией кожи. В этом тесте врач удаляет небольшой образец кожи и изучает его под микроскопом. Генетический тест может подтвердить тип БЭ, идентифицируя дефектный ген.

Ведение и лечение

Какие методы лечения буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Нет лекарства от буллезного эпидермолиза (БЭ).Лечение направлено на предотвращение образования волдырей, уход за волдырями и кожей, чтобы не возникало осложнений, лечение проблем с питанием, которые могут возникнуть из-за волдырей во рту или пищеводе, и облегчение боли.

Во избежание повреждений и трения, которые могут вызвать образование волдырей или разрывов на коже, врачи рекомендуют:

  • Носить мягкую свободную одежду.
  • Избегать перегрева; поддерживать в комнатах комфортную и равномерную температуру.
  • Держитесь подальше от солнца или пользуйтесь солнцезащитным кремом.
  • Наложение специальных повязок для защиты кожи — использовать неклейкие (не прилипающие к коже) повязки и скотч и свернутую марлю.

Для лечения волдырей ваш врач может порекомендовать:

  • Ежедневное лечение ран мазями.
  • Использование лечебных повязок для заживления волдырей и предотвращения инфекции.
  • Прием обезболивающих.

Для лечения инфекций ваш врач может порекомендовать:

  • Прием антибиотиков внутрь или нанесение крема с антибиотиками.
  • Использование специального покрытия для незаживающих язв.

Чтобы предотвратить проблемы с питанием из-за затруднений с приемом пищи из-за волдырей во рту или пищеводе, ваш врач может порекомендовать:

  • Использование детской бутылочки со специальной соской.
  • Кормление ребенка пипеткой или шприцем.
  • Добавление жидкости в пюре для разжижения и облегчения приема пищи.
  • Обеспечение диеты мягкой пищей, такой как супы, пюре, пудинг, яблочное пюре.
  • Подача продуктов с теплой (не горячей) температурой.
  • Обращение к диетологу для наблюдения за особыми потребностями в питании людей с этим заболеванием.

В тяжелых случаях БЭ может потребоваться хирургическое вмешательство. Может быть проведена операция по расширению пищевода (трубки, ведущей от рта к желудку), который был сужен из-за волдырей и рубцов. Введение питательного зонда непосредственно в желудок, полностью минуя пищевод, — еще один вариант для некоторых людей.Также проводится операция, чтобы отделить сросшиеся пальцы рук и ног от волдырей.

Каковы осложнения или побочные эффекты буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Тяжелые случаи БЭ могут привести к потере зрения (при появлении волдырей в глазу). Серьезные обезображивающие шрамы и деформации кожи / мышц, затрудняющие движение пальцев, кистей, стоп и суставов. Некоторые люди с БЭ имеют повышенный риск развития рака кожи, называемого плоскоклеточной карциномой.Иногда смерть может наступить в младенчестве из-за тяжелой инфекции (сепсиса), проблем с дыханием из-за закупорки дыхательных путей, обезвоживания и недоедания.

Профилактика

Можно ли предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Поскольку он является генетическим, невозможно предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ). Люди с семейным анамнезом БЭ, которые думают о том, чтобы стать родителями, могут использовать генетические тесты, чтобы принять решение о том, как вырастить свою семью.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ) зависят от типа и степени тяжести.Тяжелые формы заболевания могут привести к сильной боли, обезображиванию, инвалидности, незаживающим ранам и ранней смерти.

Врачи могут помочь вам справиться с симптомами с помощью надлежащего лечения и, при необходимости, лекарств от боли. Профилактические меры — обширное обертывание кожи через день неклейкими защитными повязками — и регулярное купание и уход за раной могут помочь справиться с воздействием БЭ.

Ресурсы

Какая поддержка предоставляется людям с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Существует множество ресурсов для поддержки людей с БЭ и лиц, ухаживающих за ними.Вы можете присоединиться к группе поддержки, чтобы поделиться опытом и способами борьбы с болезнью.

Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA) и Партнерство по исследованиям EB — два наиболее распространенных ресурса для людей, которые ищут дополнительную информацию и поддержку:

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Термин буллезный эпидермолиз (БЭ) относится к группе редких кожных заболеваний, при которых на коже образуются лишние волдыри из-за ее хрупкости.Обычно это происходит из-за генетических мутаций, из-за которых кожа становится не такой прочной, как должна быть. Хотя БЭ считается редким заболеванием, заболевания этой группы поражают почти полмиллиона человек во всем мире.

Веривелл / JR Bee

Симптомы

Волдыри — ключевой симптом БЭ. Они часто появляются в младенчестве. В отличие от людей без БЭ, эти волдыри могут образовываться при минимальном давлении на кожу. Это могут быть хронические болезненные раны. У некоторых людей с БЭ поражается только кожа, но возможны и другие симптомы.Различные подтипы БЭ могут вызывать несколько разные симптомы.

Выраженность этих симптомов также может сильно различаться. Иногда БЭ вызывает тяжелую инвалидность, вызывая сильные волдыри на большей части тела. Но в других случаях это может вызывать только легкие симптомы, требующие профилактических мер, когда волдыри появляются только на руках и ногах. Частично это связано с конкретным типом и серьезностью генетической мутации.

Некоторые возможные проблемы включают:

  • Волдыри на коже (особенно на руках и ногах)
  • Волдыри во рту или в горле
  • Волдыри, рубцы и выпадение волос на коже головы
  • Кожа, которая кажется слишком тонкой
  • Кожа зудящая и болезненная
  • Крошечные бугорки на коже (называемые милиами)
  • Проблемы с формированием или ростом ногтей
  • Проблемы с зубами из-за неправильно сформированных зубов
  • Затруднения при глотании
  • Волдыри внутри пищеварительного тракта и анальной области
  • Темные пятна на коже
  • Атрезия привратника (обструкция нижних отделов) часть желудка)

Осложнения

Эти проблемы могут вызвать дополнительные медицинские осложнения.Например, волдыри лопаются, что может привести к инфекции. В некоторых случаях это может быть опасно для жизни. Особому риску подвержены младенцы с тяжелыми формами БЭ.

Волдыри во рту и горле могут привести к дефициту питательных веществ. Это, в свою очередь, может вызвать плохой рост или другие проблемы со здоровьем, такие как анемия или плохое заживление ран. Волдыри в анальной области могут вызвать запор. Волдыри в горле могут вызвать затруднение дыхания у некоторых младенцев.

У некоторых людей с тяжелой формой БЭ также развиваются контрактуры, которые могут вызывать аномальное укорочение или сгибание определенных суставов.Это может произойти из-за неоднократного образования пузырей и рубцов. Это может привести к ограничению подвижности.

Младенцы, рожденные с атрезией привратника (меньшинство людей с БЭ), будут иметь такие симптомы, как рвота, вздутие живота и отсутствие стула. Это неотложная медицинская помощь, которая требует хирургического вмешательства вскоре после рождения.

Люди с определенными типами БЭ также имеют повышенный риск плоскоклеточного рака кожи в подростковом или взрослом возрасте.

Обращение за неотложной помощью

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вашему ребенку трудно дышать или глотать.Также обратитесь к врачу при появлении любых признаков инфекции, таких как озноб, лихорадка или красная болезненная кожа с неприятным запахом.

В тяжелых случаях вашему ребенку может потребоваться немедленное спасающее жизнь лечение.

Причины

Большинство типов БЭ вызвано генетическими мутациями, то есть изменениями в генетическом материале, который вы унаследовали от своих родителей. Чтобы понять, почему эти мутации приводят к симптомам БЭ, полезно узнать немного о том, как работает ваша кожа.

Нормальная кожа

Различные клетки, из которых состоит ваша кожа, тесно связаны с помощью специальных белков.Это то, что связывает клетки с соседними клетками и с более глубокими слоями ткани под ними. Это также то, что позволяет клеткам сохранять свою структуру даже при внешнем давлении на кожу. Обычно наша кожа хорошо выдерживает различного рода давление внешней среды.

EB скин

На данный момент идентифицировано более 20 различных генов, которые могут приводить к БЭ. Эти гены производят различные белки, которые важны для поддержания прочности кожи.Если есть генетическая мутация в одном из этих белков, это может привести к тому, что клетки кожи не будут так сильно связываться друг с другом. Это может привести к тому, что кожа станет хрупкой, в результате чего клетки будут отделяться друг от друга при минимальном давлении.

Вот почему так легко образуются волдыри. Например, мутации в генах, которые производят определенные виды коллагена, могут вызывать БЭ.

Типы EB

Буллезный эпидермолиз можно разделить на подтипы, частично в зависимости от конкретной части кожи, на которую они влияют.

Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз (EBS) является наиболее распространенной формой БЭ. Этот тип БЭ поражает только внешний слой кожи, эпидермис. Как правило, он имеет менее серьезные симптомы, чем другие формы БЭ. Существует определенный подтип EBS, который сопровождается симптомами мышечной дистрофии, но не у всех людей с EBS есть эта проблема.

Буллезный узловой эпидермолиз

Буллезный соединительный эпидермолиз (JEB) поражает часть кожи в самом внутреннем слое эпидермиса.Этот тип БЭ может быть тяжелым, с симптомами, проявляющимися в младенчестве.

Буллезный дистрофический эпидермолиз

Буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB) поражает часть кожи, называемую дермой, которая находится в более глубоком слое, чем эпидермис.

Особый тип дистрофической БЭ, называемый рецессивно-дистрофической БЭ (РДЭБ), обычно является наиболее тяжелой формой заболевания.

RDEB имеет наибольший потенциал для поражения внутренних органов и причинения серьезной инвалидности или даже смерти.

Синдром Киндлера

Это очень редкая форма БЭ, которая вызывает легкое образование волдырей и чрезмерную чувствительность к солнцу. На коже могут появиться темные пятна, она может казаться сухой и тонкой.

Буллезный эпидермолиз Acquisita

Приобретенный буллезный эпидермолиз отличается от других форм БЭ. Это не вызвано простой генетической мутацией. Вместо этого считается, что это вызвано формой аутоиммунного заболевания. В отличие от других форм БЭ симптомы часто не проявляются, пока людям не исполнится 30-40 лет.

Диагностика

Первоначальная часть диагностики — это тщательный сбор анамнеза, который должен включать личный анамнез пациента и его семейный анамнез. Сюда входят вопросы о симптомах и о том, когда они начались.

Тщательное медицинское обследование также является важной частью диагностики. Врач должен провести медицинский осмотр всего тела, включая тщательный осмотр кожи. В совокупности история болезни и клиническое обследование часто бывает достаточно, чтобы практикующий врач мог поставить предварительный диагноз БЭ.

Следующим шагом часто бывает биопсия кожи. Для этого кто-то удаляет небольшой участок пораженной кожи после предварительной очистки и обезболивания. Затем образец можно проанализировать в лаборатории. Это может помочь определить подтип EB.

Генетический анализ также часто является частью диагностики. Для этого берется небольшой образец крови. Затем используются специальные генетические тесты для выявления конкретной генетической мутации, вызывающей заболевание. Это может дать информацию о серьезности состояния, а также о конкретных симптомах, которые могут возникнуть.Он также дает информацию о том, как можно ожидать, что ген будет унаследован в семье.

Лечение

К сожалению, лечение БЭ по-прежнему ограничено. Лечение направлено на предотвращение повреждений, уменьшение воздействия симптомов, предотвращение и лечение осложнений. В настоящее время не существует лечения, которое помогло бы вылечить сам процесс болезни.

Предотвращение повреждения кожи

Одна из самых важных вещей при ведении БЭ — как можно больше предотвратить образование волдырей.Даже незначительная травма может вызвать образование волдыря. Вот некоторые методы профилактики:

  • будьте очень осторожны при обращении с кожей человека с EB
  • используйте свободную мягкую одежду и стеганую обувь
  • детям в подгузниках может потребоваться дополнительная подкладка на ногах и талии (удалите резинки) липкие повязки на поверхности кожи
  • Регулярно подстригайте ногти ребенку, чтобы не поцарапать
  • Старайтесь сохранять кожу прохладной — на кожу не следует прикладывать ничего горячего
  • Поддерживайте кожу влажной, используя нежные смазки, такие как вазелин
  • крышка твердые поверхности, чтобы избежать травм кожи

Облегчение симптомов

Людям с БЭ могут потребоваться обезболивающие, чтобы уменьшить дискомфорт.Различные лекарства также могут помочь уменьшить зуд.

Лечение и профилактика осложнений

Уход за раной — очень важный аспект лечения БЭ. Это поможет предотвратить серьезную инфекцию и ускорит заживление. Многие люди с БЭ будут носить повязки, которые нужно менять каждый день или два. Медсестра может предоставить вам специальное образование и помощь в решении этой проблемы.

Другие аспекты ухода могут включать:

  • антибиотики в случае инфицирования кожи
  • зонд для кормления, если необходимо, для удовлетворения потребностей в питании
  • кожный трансплантат, если рубцевание повлияло на функцию руки
  • реабилитационная терапия или хирургическое вмешательство для лечения контрактур суставов

Также важно, чтобы люди с БЭ регулярно проходили обследование кожи на предмет ранних признаков рака кожи не реже одного раза в год.

Исследовательские методы лечения

Исследователи ищут новые методы лечения, которые однажды могут быть использованы для более прямого лечения БЭ. Некоторые возможные методы лечения в будущем могут включать трансплантацию костного мозга, генную терапию или другие достижения. Некоторые из этих методов лечения могут проходить клинические испытания. Поговорите со своим врачом, если вы заинтересованы в потенциальном участии в клиническом исследовании. Или проверьте базу данных Соединенных Штатов для клинических испытаний.

Наследование

Большинство случаев БЭ вызвано определенной генетической мутацией.Некоторые типы БЭ вызваны доминантной мутацией. Это означает, что человеку нужно унаследовать только одну копию пораженного гена, чтобы получить это заболевание. Другие типы БЭ вызваны рецессивной мутацией. Для этих типов человек должен получить пораженную копию гена от обоих родителей.

Если БЭ присутствует в вашей семье или у вас уже был ребенок с БЭ, вам может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам. Этот человек может дать вам представление о рисках рождения еще одного ребенка с БЭ в будущем.Для некоторых типов БЭ возможно пренатальное тестирование.

Копинг

Некоторые люди страдают от проблем с самооценкой из-за БЭ. Они могут смущаться, видя свои поражения, или чувствовать себя исключенными, если они не могут участвовать в определенных действиях. Для некоторых людей это может привести к социальной изоляции, тревоге и депрессии. Хронический, видимый характер болезни может быть очень тяжелым для людей. Для некоторых людей это может быть самым сложным аспектом БЭ.Так что, если вы так чувствуете, знайте, что вы не одиноки. Иногда люди даже с более легкими формами заболевания могут так себя чувствовать.

Бороться с хроническим заболеванием всегда непросто. Не стесняйтесь обращаться за психологической поддержкой к профессионалу. Многие люди, имеющие дело с БЭ, считают полезным общение с другими людьми, страдающими этим заболеванием. Например, сети пациентов, такие как Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза, упростили связь с другими людьми, которые понимают, что вы переживаете.

Слово Verywell

Справиться с таким хроническим заболеванием, как буллезный эпидермолиз, — непростая задача. Многим людям потребуется ежедневный уход и внимание. Новые родители могут быть по понятным причинам обеспокоены тем, чтобы научиться управлять этим заболеванием у своего ребенка. Но узнав как можно больше о БЭ и о том, как предотвратить его осложнения, вы сможете почувствовать себя более сильными и контролирующими. Ваша медицинская бригада также будет готова помочь вам и вашей семье принять наилучшие медицинские решения.

Простой буллезный эпидермолиз — British Skin Foundation

Основной особенностью симплексного буллезного эпидермолиза является образование пузырей, вызванное трением. Это часто болезненно, а иногда может существенно повлиять на повседневную жизнь и помешать учебе и работе.

Возраст появления волдырей на коже зависит от типа симплекса БЭ. Чаще всего волдыри появляются впервые в раннем детстве. Однако волдыри могут появиться при рождении или в зрелом возрасте. В раннем детстве волдыри, как правило, возникают в местах трения.К участкам трения относятся области под эластичными участками подгузника или руками и коленями во время ползания.

Позже после ходьбы на короткие расстояния на подошвах появляются болезненные волдыри. При письме ручками и карандашами на пальцах могут появиться волдыри, особенно у детей. Волдыри могут также появляться под облегающей одеждой, такой как пояса, воротники или резинка носков. Некоторые люди считают, что горячая еда или горячие напитки вызывают образование волдырей во рту.

Волдыри обычно усиливаются в теплую погоду. У некоторых людей в течение зимы могут не образовываться волдыри. Вторичное инфицирование волдырей может быть распространенной проблемой.

Хотя образование волдырей обычно сохраняется на всю жизнь, во взрослом возрасте оно иногда становится менее серьезным.

При генерализованном тяжелом варианте простого БЭ волдыри возникают впервые в более раннем возрасте, обычно в течение нескольких дней после рождения. Они могут возникать на любом участке тела и могут быть очень обширными.Младенец может очень плохо себя чувствовать в первые несколько месяцев жизни, но, как правило, после этого ему становится намного лучше. Эта форма простого БЭ часто значительно улучшается после раннего детства. У некоторых волдыри могут исчезнуть на короткое время во время лихорадки.

Волдыри при обычном симплексе БЭ выглядят так же, как волдыри, которые могут появиться у любого человека в результате трения о кожу. Однако, хотя они различаются по размеру, они, как правило, небольшие (до 2 см) и многочисленные, но заживают, не оставляя шрамов.При генерализованном тяжелом варианте волдыри, как правило, образуются скоплениями, часто заживают, оставляя остаточную пигментацию. Утолщение кожи на ладонях и подошвах может быть признаком, особенно при генерализованном тяжелом типе простого БЭ. Также могут образоваться утолщенные деформированные ногти.

типов ЭБ | Лекарство EB

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (РДЭБ)

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз — это неизлечимое, часто со смертельным исходом, образование пузырей на коже, вызванное недостатком белка коллагена в коже.Это делает кожу невероятно хрупкой, что приводит к образованию пузырей или потере кожи при малейшем трении или ударе. Это прогрессивно и невероятно болезненно.

Уровень внутри слоев кожи, на котором возникает дефект и, следовательно, на котором происходит разрез, настолько глубок, что он эквивалентен ожогу третьей степени и невероятно болезнен.

Поражены внешние и внутренние поверхности кожи, что приводит к образованию волдырей во рту, пищеводе (пищеводе) и на поверхности глаз.Для больного это означает, что есть всегда болезненно.

Глотание может быть очень затруднено из-за рубцевания пищевода, что требует баллонного расширения, чтобы пища могла пройти. Многих детей и взрослых кормят через гастростомическую трубку, чтобы обеспечить адекватное питание.

Хрупкая кожа вокруг анального сфинктера поражается аналогичным образом, что приводит к трещинам, сильной боли и часто запорам из-за боли, связанной с этим повседневным действием. Слабительные и смягчающие средства используются ежедневно, чтобы бороться с этим дискомфортом.

Если срезать УФ-защитный слой роговицы, глаз становится уязвимым для УФ-излучения. Сильная боль, которую это вызывает, приводит к тому, что больной закрывает глаза, делая их временно слепыми до тех пор, пока не наступит заживление.

Прогрессирующий характер RDEB приводит к рубцам и контрактурам. На самом деле это означает чрезвычайно ограниченную подвижность, слияние пальцев рук и ног, вызывающее деформацию рукавиц, микростомию (маленькое открывание рта) и, как следствие, значительную инвалидность. Большинство людей уже в подростковом возрасте зависимы от инвалидных колясок.Врачи начинают искать рак кожи в позднем подростковом возрасте. После многих лет повреждения кожи и боли большинство больных умирают от злокачественного рака кожи, плоскоклеточной карциномы в возрасте до тридцати пяти лет.

Агрессивный и обычно смертельный рак кожи развивается в областях рубцов и хронических ран.

Буллезный узловой эпидермолиз (JEB)

При этом типе пузырей возникает в слое кожи, называемом lamina lucida, в зоне базальной мембраны, которая расположена на стыке эпидермиса (верхний слой кожи) и дермы (нижний слой).JEB — очень тяжелый тип БЭ, на который приходится около 5% случаев.

Подобно EBS, JEB также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Однако заболевание развивается только тогда, когда дефектный ген унаследован от обоих родителей, которые являются носителями БЭ, но сами не проявляют никаких симптомов.

JEB существует в трех формах: Herlitz JEB, очень тяжелая форма EB, которая может вызывать серьезные внутренние и внешние пузыри, вызывая обширное повреждение дыхательной системы и часто смертельно опасно в первые годы жизни; не-Herlitz JEB, где образование волдырей может быть легким или тяжелым, но может вызывать пожизненную боль и приводить к потере трудоспособности; и JEB с ассоциированной атрезией привратника, тяжелой формой, которая поражает как кожу, так и пищеварительный тракт.

Простой буллезный эпидермолиз (EBS)

Волдыри этого типа возникают в верхнем слое кожи, называемом эпидермисом. Для него характерно отсутствие сцепления кожи непосредственно над базальной мембраной (базальным слоем). EBS — наиболее распространенный тип БЭ, на который приходится 70 процентов случаев. EBS обычно мягче, чем другие типы EB, хотя образование пузырей болезненно и легко усугубляется растиранием. EBS обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что дефектного гена, унаследованного от родителя, достаточно для развития состояния.Волдыри могут развиваться либо на руках или ногах (локализованная EBS), либо по всему телу (генерализованная EBS).

Синдром Киндлера

Синдром Киндлера — это редкий тип БЭ, который возникает в результате мутаций в гене FERMT1. С раннего детства у людей с синдромом Киндлера появляются волдыри на коже, особенно на тыльной стороне кистей рук и на верхних частях стоп. У пораженных людей также появляется тонкая, напоминающая бумагу кожа, начиная с рук и ног, а затем поражая другие части тела.Синдром Киндлера также может вызывать повышенную чувствительность людей к ультрафиолетовым (УФ) лучам солнца и легко обгорать.

Синдром Киндлера также может поражать влажную слизистую оболочку рта, глаз, пищевода, кишечника, гениталий и мочевыделительной системы, делая эти ткани очень хрупкими и легко повреждаемыми. У пораженных людей обычно развивается тяжелое заболевание десен, которое может привести к преждевременной потере зубов. Влажные ткани, выстилающие веки и белую часть глаза (конъюнктиву), могут воспаляться (конъюнктивит), а повреждение прозрачного внешнего покрытия глаза (роговицы) может повлиять на зрение.Сужение (стеноз) пищевода, который представляет собой трубку, по которой пища переносится изо рта в желудок, вызывает затруднения при глотании, которые со временем ухудшаются. Синдром Киндлера увеличивает риск развития формы рака, называемой плоскоклеточной карциномой.

Буллезный эпидермолиз | Beacon Health System

Обзор

Буллезный эпидермолиз (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) — это группа редких заболеваний, вызывающих хрупкую кожу с волдырями. Волдыри могут появиться в результате незначительной травмы, даже от тепла, трения, царапин или липкой ленты.В тяжелых случаях волдыри могут возникать внутри тела, например на слизистой оболочке рта или желудка.

Большинство типов буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Состояние обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У некоторых людей признаки и симптомы развиваются только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Буллезный эпидермолиз неизлечим, хотя легкие формы могут улучшаться с возрастом. Лечение направлено на уход за волдырями и предотвращение появления новых.

Симптомы

Признаки и симптомы буллезного эпидермолиза различаются в зависимости от типа.В их числе:

  • Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на руках и ногах
  • Гвозди толстые или не образующие
  • Волдыри во рту и в горле
  • Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп
  • Волдыри, рубцы и выпадение волос (рубцовая алопеция) на коже черепа
  • Кожа тонкая (атрофическое рубцевание)
  • Крошечные белые бугорки или прыщи (мили) на коже
  • Стоматологические проблемы, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали
  • Затруднение глотания (дисфагия)
  • Зудящая, болезненная кожа

Волдыри при буллезном эпидермолизе могут не появиться до тех пор, пока малыш не начнет ходить или пока ребенок старшего возраста не начнет новую физическую активность, которая вызывает более сильное трение в ступнях.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка появляются волдыри, особенно если вы не знаете их причину. Для младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы или ваш ребенок:

  • Проблемы с глотанием
  • Проблемы с дыханием
  • Имеет признаки инфекции, такие как теплая, красная, болезненная или опухшая кожа, гной или неприятный запах от язвы, а также лихорадка или озноб

Причины

Буллезный эпидермолиз обычно передается по наследству.Ген заболевания может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у больного человека, которая может передаваться.

Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащего слоя (дермы). Область, где встречаются слои, называется базальной мембраной. Различные типы буллезного эпидермолиза во многом определяются тем, в каком слое образуются волдыри.

Основными видами буллезного эпидермолиза являются:

  • Простой буллезный эпидермолиз. Это наиболее распространенная форма. Он развивается во внешнем слое кожи и в основном поражает ладони и ступни. Волдыри обычно заживают без рубцов.
  • Буллезный узловой эпидермолиз. Этот тип может быть тяжелым, волдыри появляются в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянного образования пузырей и рубцов на голосовых связках.
  • Буллезный дистрофический эпидермолиз. Этот тип связан с дефектом в гене, который помогает производить коллаген такого типа, который обеспечивает прочность кожному слою дермы, напоминающему кожу свиньи. Если это вещество отсутствует или не действует, слои кожи не соединятся должным образом.

Факторы риска

Наличие в семейном анамнезе буллезного эпидермолиза является основным фактором риска развития заболевания.

Осложнения

Осложнения буллезного эпидермолиза могут включать:

  • Заражение. Кожа с пузырями уязвима для бактериальной инфекции.
  • Сепсис. Сепсис возникает, когда бактерии из массивной инфекции попадают в кровоток и распространяются по всему телу. Сепсис — это быстро прогрессирующее, опасное для жизни состояние, которое может вызвать шок и органную недостаточность.
  • Сращение пальцев и изменения суставов. Тяжелые формы буллезного эпидермолиза могут вызывать сращение пальцев рук и ног и аномальное сгибание суставов (контрактуры).Это может повлиять на работу пальцев, коленей и локтей.
  • Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии (например, к низкому уровню железа в крови). Проблемы с питанием также могут вызывать задержку заживления ран, а у детей — замедление роста.
  • Запор. Проблемы с дефекацией могут быть вызваны болезненными волдырями в анальной области. Это также может быть вызвано недостаточным потреблением жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как фрукты и овощи.
  • Стоматологические проблемы. Разрушение зубов и проблемы с тканями внутри ротовой полости являются обычным явлением при некоторых типах буллезного эпидермолиза.
  • Рак кожи. Подростки и взрослые с определенными типами буллезного эпидермолиза подвергаются высокому риску развития рака кожи, известного как плоскоклеточная карцинома.
  • Смерть. Младенцы с тяжелой формой буллезного узлового эпидермолиза подвергаются высокому риску инфекций и потери биологических жидкостей из-за обширных пузырей.Их выживанию также может угрожать опасность из-за образования волдырей, которые могут препятствовать их способности есть и дышать. Многие из этих младенцев умирают в детстве.

Профилактика

Буллезный эпидермолиз предотвратить невозможно. Но вы можете принять меры, чтобы предотвратить появление волдырей и инфекции.

  • Осторожно обращайтесь с ребенком. Ваш младенец или ребенок нуждается в объятиях, но будьте очень нежны. Чтобы взять ребенка на руки, положите его или ее на мягкий материал, например хлопок, и подложите под ягодицы и за шею опору.Не поднимайте ребенка из-под его или ее рук.
  • Будьте особенно осторожны с областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и не используйте чистящие салфетки. Выстелите подгузник антипригарной повязкой или намажьте его толстым слоем пасты из оксида цинка.
  • Сохраняйте домашнюю среду в прохладном месте. Настройте термостат так, чтобы в доме оставалось прохладное, а температура — стабильной.
  • Держите кожу влажной. Аккуратно нанесите смазку, например, вазелин.
  • Одевайте ребенка в мягкую одежду. Используйте мягкую одежду, которую легко надевать и снимать. Можно удалить этикетки и положить одежду на шов, чтобы свести к минимуму царапины. Попробуйте вшить поролоновые прокладки в подкладку одежды за локти, колени и другие точки давления. По возможности используйте мягкую специальную обувь.
  • Предотвратить появление царапин. Регулярно подстригайте ногти ребенку. Перед сном наденьте на него варежки, чтобы не поцарапать и не заразиться.
  • Поощряйте вашего ребенка быть активным. По мере того, как ваш ребенок растет, поощряйте его или ее заниматься деятельностью, не вызывающей травм кожи. Плавание — хороший вариант. Дети с легкими формами буллезного эпидермолиза могут защитить свою кожу, надев длинные брюки и рукава для активного отдыха.
  • Покрытие твердых поверхностей. Например, положите овчину на автомобильные сиденья и застелите ванну толстым полотенцем.

Диагноз

Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи.Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:

  • Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы идентифицировать слой или слои пораженной кожи. Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
  • Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству.Берется небольшой образец крови и отправляется в лабораторию для анализа.
  • Пренатальное тестирование. Семьям с буллезным эпидермолизом в анамнезе стоит подумать о пренатальном тестировании и генетическом консультировании.

Лечение

Если изменение образа жизни и уход на дому не позволяют контролировать признаки и симптомы буллезного эпидермолиза, лечение может включать лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию. Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.

Лекарства

Лекарства могут помочь контролировать боль и зуд и лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки распространенной инфекции (лихорадка, слабость, увеличение лимфатических узлов).

Хирургия

Может потребоваться хирургическое лечение. Опции, которые иногда используются для этого состояния, включают:

  • Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, затрудняя прием пищи.Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
  • Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован питательный зонд (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
  • Прививка кожи. Если рубцы повлияли на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
  • Восстановление подвижности. Повторяющееся образование пузырей и рубцов может вызвать сращение пальцев рук и ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Реабилитационная терапия

Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.

Возможные варианты лечения в будущем

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

  • Генная терапия
  • Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
  • Белковая заместительная терапия
  • Клеточная терапия

Образ жизни и домашние средства

Дома можно предпринять меры для ухода за волдырями и предотвращения их образования.Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечивать полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.

Уход за волдырями

Врач покажет вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветует, как их предотвратить. Поговорите со своим врачом о безопасных способах разрушения и осушения волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.

Как правило, выполните следующие действия:

  • Вымойте руки. Вымойте руки, прежде чем прикасаться к волдырям вашего ребенка или менять повязку.
  • Обезболивание. Приблизительно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать отпускаемые по рецепту обезболивающие. Для людей, которые не реагируют на болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
  • Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды.Другие варианты — мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
  • Проколите новые пузыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря нетронутой, чтобы обеспечить дренаж и защитить нижележащую кожу.
  • Наложите обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю).Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушечку свернутой марлей.
  • Обертывание рук и ног с волдырями ежедневно. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого пригодятся специальные обертывания и марлевые повязки.
  • Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную линию, ведущую из волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
  • Сохранять прохладу. Волдыри часто усугубляются жарой и теплыми условиями.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразное и полноценное питание способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:

  • Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных детей, шприц или пипетку для лекарств с резиновым наконечником.
  • Для детей старшего возраста подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко глотать, например овощные супы и фруктовые коктейли.Пюре из твердой пищи с бульоном или молоком.
  • Подавайте еду и напитки теплыми, комнатной температуры или холодными.
  • Поговорите с диетологом или врачом об использовании добавок для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.

Помощь и поддержка

Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызвать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи. Возможно, вам будет полезно поделиться проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах.Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священниках или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.

Подготовка к приему

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут входить в сеть под названием EB Clinet.В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с буллезным эпидермолизом. Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому врачу вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.

Что вы можете сделать

  • Перечислите признаки и симптомы вашего ребенка и сколько времени они у него есть.
  • Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг участков пузырей, , если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
  • Перечислите основную медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по поводу которых вашему ребенку был поставлен диагноз.Также укажите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он принимает, а также все витамины и добавки.
  • Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что он скажет. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
  • Перечислите вопросы , которые следует задать своему врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
  • Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты нужны моему ребенку?
  • Какие существуют методы лечения и какие побочные эффекты они могут вызвать?
  • Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
  • Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
  • Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
  • Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
  • Как вы думаете, симптомы моего ребенка улучшатся с возрастом?
  • Если я планирую иметь больше детей, подвергаются ли они повышенному риску этого состояния?
  • Как мне найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
  • Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно поговорить. Ваш врач может спросить:

  • Когда вы впервые заметили волдыри?
  • Какие части тела были затронуты?
  • Кажется, что-нибудь конкретное вызывает образование волдырей? Например, от жары ухудшается?
  • Появились ли у вашего ребенка язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
  • Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, у вашего ребенка хриплый голос?
  • Кажется, что еда или глотание причиняют ребенку боль?
  • Было ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
  • Были ли у вашего ребенка диагностированы какие-либо другие заболевания?

Что вы можете сделать за это время

За время до визита вы можете свести к минимуму риск появления у вашего ребенка новых волдырей:

  • Очень осторожно поднимать или дотрагиваться до него
  • Обеспечение постоянной прохлады в вашем доме
  • Поддержание увлажнения кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, например, вазелина
  • Одевайте ребенка только в мягкие материалы
  • Держите ногти на руках у ребенка короткими

Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметили признаки возможной инфекции вокруг волдыря.

Последнее обновление: 29 июля 2020 г.

Институт здоровья кожи — Буллезный эпидермолиз (EB)

О симптомах Типы Причины Лечение Лечение Поддержка

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, при котором на коже появляются волдыри и шелушение. Эти волдыри образуются при малейшем прикосновении и могут появиться при незначительной травме, нагревании или трении от трения, царапин или липкой ленты. В тяжелых случаях волдыри могут возникать внутри тела, например на слизистой оболочке рта и кишечника.

Жизнь с БЭ можно сравнить с ожогами третьей степени. Это очень болезненно, и больным необходимо ежедневно перевязывать повязки, чтобы защитить и лечить их раны.

Поскольку БЭ является генетическим заболеванием, оно не заразно. Риск «заразиться» ЭБ отсутствует.

В настоящее время лекарства от БЭ не существует, и лечение направлено на устранение симптомов, таких как инфекция и зуд, а также на предотвращение боли. Пациенты с БЭ, их семьи и лица, осуществляющие уход, также должны делать все возможное, чтобы предотвратить образование волдырей.

По оценкам, около 1000 человек в Австралии имеют ту или иную форму БЭ, и более 500000 больных во всем мире. БЭ встречается у всех расовых и этнических групп и в равной степени поражает мужчин и женщин.

Большинство типов БЭ передаются по наследству, и заболевание обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, однако у некоторых людей симптомы не развиваются до подросткового или раннего взросления. Во многих странах детей с БЭ называют «детьми бабочек», потому что их кожа нежная, как крылья бабочки.Часто этих детей также называют «ватными младенцами».

Роув Макманус представляет: ЭБ за 90 секунд

Каковы симптомы ЭБ?

Ключевой особенностью всех типов БЭ является то, что кожа очень хрупкая, что приводит к тенденции к образованию волдырей после легкой травмы. Другие признаки и симптомы БЭ могут включать:

  • пузыри, заполненные жидкостью на коже, особенно на руках и ногах из-за трения
  • деформация или потеря ногтей рук и ног (дистрофия ногтей)
  • внутренние пузыри, в том числе на коже голосовые связки, пищевод и верхние дыхательные пути
  • утолщение кожи на ладонях и подошвах ног
  • образование пузырей, рубцевание и выпадение волос на коже черепа (рубцовая алопеция)
  • тонкая кожа (атрофическое рубцевание)
  • крошечные белые бугорки на коже или прыщи (мили)
  • проблемы с зубами, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали
  • затруднение глотания (дисфагия)
  • также могут возникать проблемы с питанием или плохой рост, особенно если волдыри находятся в пищеводе или желудке — волдыри в них области могут вызывать боль при приеме пищи

Симптомы обычно появляются у младенцев и детей, особенно когда малыш впервые начинает ходить или старший ребенок начинает новые физические нагрузки, вызывающие более сильное трение в руках и ногах.

Джошуа из Нового Южного Уэльса — ему 4 дня — источник фото: www.debra.org.au

Что вызывает БЭ?

EB обычно передается по наследству. Исследователи идентифицировали более десятка генов, участвующих в формировании кожи, которые в случае дефекта могут вызвать тип БЭ.

Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащего слоя (дермы). Обычно между двумя слоями кожи есть «якоря», которые не позволяют им двигаться независимо друг от друга. У людей с БЭ два слоя кожи не имеют якорей, которые удерживают их вместе, поэтому большинство движений вызывает трение (трение или давление) между слоями.В результате в слоях кожи образуются волдыри или болезненные язвы.

Тип вашего ЭБ определяется тем, где в этих слоях образуются пузыри.

Щелкните изображение, чтобы увеличить

Типы EB

Существует много разных названий для различных типов EB. Три основных типа зависят от того, какой уровень кожи поражен. Эти три типа называются EB Simplex, Junctional EB и Dystrophic EB в зависимости от того, какой слой кожи поражен (см. Изображение выше для получения дополнительной информации).Недавно был описан четвертый тип БЭ, называемый синдромом Киндлера, при котором наблюдается смешанная картина образования пузырей.

Как лечить эб?

Хотя от БЭ нет лекарства, пациенты могут следовать планам лечения, которые им дает врач, чтобы предотвратить образование волдырей, а также способствовать заживлению и предотвращению инфекции при образовании волдыря или раны.

Ваш врач сможет посоветовать вам тип БЭ у вас или вашего ребенка, а также организовать тесты и лечение, необходимые для их лечения.Основное лечение БЭ — хороший уход за раной. Это способствует заживлению и помогает предотвратить заражение.

Предотвращение волдырей

Люди с БЭ могут предпринять ряд шагов для предотвращения волдырей:

  • Носите мягкую одежду из натуральных волокон, чтобы не натирать и не раздражать кожу.
  • Старайтесь не перегреваться.
  • Ночью надевайте мягкие рукавицы, чтобы не поцарапать.
  • Используйте набивку из овчины или пенопласта на поверхностях, которые могут вызвать трение, например.грамм. стулья, кровати, детские автокресла.
Лечение инфекции

Пациенты с EB должны обратиться к врачу, если их волдыри инфицированы. Если инфекция произошла, врач может:

  • порекомендовать крем с антибиотиком
  • порекомендовать антибиотики
  • порекомендовать специальное покрытие для волдырей, которые не заживают.

Поддержка пациентов

Источник фото: www.debra.org.au, 2009

Многим пациентам с БЭ, членам их семей и лицам, осуществляющим уход, будет очень полезно обсудить свое состояние с группой поддержки пациентов с БЭ.

Группы поддержки пациентов могут предоставить эмоциональную поддержку, а также возможность пообщаться и поделиться историями, обучением по БЭ и информацией о том, как получить доступ к наилучшему возможному медицинскому обслуживанию и плану лечения.

DEBRA Австралия

DEBRA (Исследовательская ассоциация дистрофического буллезного эпидермолиза) Австралия стремится обучать и поддерживать австралийские семьи, живущие с БЭ. DEBRA работает над исследованием и реализацией программ, чтобы помочь больным БЭ улучшить качество их лечения и качество жизни.

DEBRA также предлагает семьям финансовую и эмоциональную поддержку и возможности налаживания контактов.

Помимо работы с австралийскими пациентами с БЭ, DEBRA работает над просвещением медицинских работников и широкой общественности о БЭ и собирает жизненно важные деньги для исследований, чтобы в один прекрасный день исследователи могли найти лекарство от этого редкого состояния.

DEBRA — это некоммерческая волонтерская организация, которая не получает прямого государственного финансирования.

Пациенты, члены их семей и опекуны, а также медицинские работники могут обращаться в DEBRA Australia:

Simone Baird

Координатор семейной поддержки DEBRA
Мобильный: 0413 967 609
Электронная почта: ebfamilysupport @ debra.org.au

Sue McKenna

DEBRA Australia Секретарь / координатор
Телефон: (07) 4693 7003
Мобильный: 0427 937 003
Электронная почта: [email protected]

Почтовый адрес:

DEBRA Australia
Почтовый ящик 226
Pittsworth QLD 4356

debra.org.au

Национальная схема перевязки EB

Национальная схема перевязки EB, представленная в 2009 году, является важной инициативой для многих австралийских пациентов с EB.

Программа поддерживает людей с БЭ, которые больше всего в ней нуждаются, путем улучшения доступа к соответствующим перевязочным материалам и повязкам, которые могут быть дорогостоящими.Повязки помогают уменьшить инфекцию, осложнения и ненужную госпитализацию.

Национальная схема EB одевания финансируется правительством Австралии и управляется Brightsky Australia.

Узнайте больше о Национальной схеме переодевания EB, в том числе о критериях участия.

Дополнительная литература

Австралийский колледж дерматологов A – Z кожи: буллезный эпидермолиз

DEBRA

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *