Бурневилля прингла: Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — Редкие Люди

Бурневилля-Прингла болезнь — это… Что такое Бурневилля-Прингла болезнь?

Бурневилля-Прингла болезнь

(D.-M. Boumeville, 1840-1909, франц. врач: J. J. Pringle, 1855-1922, англ. врач) см. Склероз туберозный.

Большой медицинский словарь.
2000.

• Бурневилля болезнь
• Бурова вена

Смотреть что такое «Бурневилля-Прингла болезнь» в других словарях:

• БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ — (Бурневилля – Прингла болезнь, описана французским неврологом D. M. Bourneville, 1840–1909, британским дерматологом J. J. Pringle, 1855–1922; синонимы – эпилойя, туберозный склероз) – наследственное заболевание из группы факоматозов (греч. phakos …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• склероз туберозный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Большой медицинский словарь

• Склеро́з туберо́зный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Медицинская энциклопедия

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

• Мезенхимальные опухоли — Опухоли мягких тканей (за исключением нейрогенных новообразований) и специфические опухоли костей в онкоморфологии объединяются понятием мезенхимальные опухоли [mesenchymal tumors]. К опухолям мягких тканей [soft tissue tumors] относятся опухоли… …   Википедия

Бурневилля болезнь — это… Что такое Бурневилля болезнь?

• Бурже пробный обед
• Бурневилля-Прингла болезнь

Смотреть что такое «Бурневилля болезнь» в других словарях:

• БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ — (Бурневилля – Прингла болезнь, описана французским неврологом D. M. Bourneville, 1840–1909, британским дерматологом J. J. Pringle, 1855–1922; синонимы – эпилойя, туберозный склероз) – наследственное заболевание из группы факоматозов (греч. phakos …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Болезнь Бурневилля — Туберозный склероз Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год МКБ 10 Q85.1 МКБ 9 …   Википедия

• Бурневилля-Прингла болезнь — (D. M. Boumeville, 1840 1909, франц. врач: J. J. Pringle, 1855 1922, англ. врач) см. Склероз туберозный …   Большой медицинский словарь

• Болезнь Бурневилля–Прингля — См. Склероз туберозный …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• склероз туберозный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Большой медицинский словарь

• Склеро́з туберо́зный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Медицинская энциклопедия

• Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

• ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Туберозный склероз — Перва …   Википедия

Публикации в СМИ

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа–Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.

Частота — около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

Генетические аспекты • Дефекты (Â) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16p13.3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4) • Характерна высокая частота спонтанных мутаций • Выраженный поликистоз почек при туберозном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

Патоморфология • Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток • Кальцификация субэпендимальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения • Лицевые ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомиолипомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

Клиническая картина разнообразна • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ-свете • Участок шагреневой кожи в области поясницы • Подкожные узелки • Пятна цвета кофе с молоком • Подногтевые фибромы • Эпилептиформные судороги • Олигофрения • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки • Поликистоз почек • Артериальная гипертензия • Аневризма аорты • Гипоплазия зубной эмали.

Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в УФ-лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования • Рентгенологические: •• Внутричерепные кальцификаты при КТ • Субэпендимальные узелки при МРТ •• Кисты костей, особенно фаланг • Изменения ЭЭГ • Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальная диагностика • Поликистоз почек • Травматические фиброматозные образования ногтей • Другие факоматозы.

Лекарственная терапия • Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках • При показаниях — профилактика антибиотиками.

Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

Синонимы • Бурневилля болезнь • Эпилойя • Бурневилля–Прингла болезнь

МКБ-10 • Q85.1 Туберозный склероз

Второе мнение

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки, а так же гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи, нервной системы и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Впервые описано заболевание в 1880 г. Д. М. Бурневиллем и в 1890 г. Дж. Дж. Принглом.

Рис.1 Субкортикальные участки избыточной глиальной пролиферации (стрелки на рис.1а), субэпендимарные обызвествленные узлы (стрелки на рис.1b) и субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома (стрелка на рис.1с).

Рис.2 Поликистоз почек на МРТ (рис.2а), ангиомиолипома почки на КТ (стрелка на рис.2b) и гамартомы почки (стрелки на рис.2с).

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Если у вас остаются сомнения в выводах по результатам вашего МРТ — вы можете заказать пересмотр вашего исследования с подробной расшифровкой здесь:

Возможно вас так же заинтересует

Нейроэпителиальные кисты также называемые нейроглиальными или глио-эпендимными кистами, являются аномалиями развития, возникающими в результате поглощения части развивающейся нейроэктодермы, из лептоменингиальной нейроглиальной гетеротопии.

Расширенные пространства Вирхова-Робина появляются во всех возрастных группах. С возрастом пространства ВР обнаруживаются с большей частотой и большими кажущимися размерами.

Аномалия Киари — врожденное смещение структур задней черепной ямки в каудальном направлении.Основную роль сыграл Chiari, который в 1891 г. описал аномалии заднего мозга и дал их классификацию. 

Цефалоцеле характеризуются дефектом свода или основания черепа, через которые выпячиваются структуры мозга. В зависимости от грыжевого черепного отверстия выделают менингоцеле, менингоэнцефалоцеле, атретическое целе и глиоцеле.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. 

Внутричерепная липома представляет собой доброкачественное образование, которое состоит из жировой ткани. Данная патология преимущественно развивается бессимптомно. Липомы (жировики), не имеют склонности к раковой трансформации. Внутричерепная липома всегда врожденное образование и не связано с неоплазией, а является нарушением эмбриогенеза с формированием патологической области отложения жировой ткани. 

Комплекс Денди-Уокера это полная или частичная агенезия червя мозжечка, вращение мозжечка против часовой стрелки с расширением IV желудочка на фоне расширения задней черепной ямки за счет смещения намета вверх.

Ромбэнцефалосинапсис — аномалия развития ромбовидного мозга (rhombencephalon). В состав ромбовидного мозга входит: мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка. 

Голопрозэнцефалия — порок развития с нарушением формирования переднего мозга (prosencephalon), на ранних стадиях развития плода, на 3й неделе гестации (когда существуют 3-5 мозговых пузырей) при котором передний мозговой пузырь не разделен частично или полностью на два симметричных полушария.

Септооптическая дисплазия (синдром de Morsier) является одной из форм лобарной голопрозэнцефалий. Характеризуется отсутствием прозрачной перегородки, гипоплазией зрительных нервов, хиазмы и воронки.

Шизэнцефалия — расщепление коры головного мозга линейной формы или широким (но не обширным) проходом, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству.

Полимикрогирия — аномалия развития, при которой нейроны достигают коры, но вследствие неправильного распределения формируют множество мелких извилин. Наиболее часто ПМГ локализуется в области латеральной борозды (сильвиевой щели). Гистологические изменения коры могут быть выражены в различной степени.

Пахигирия — врожденный порок мозга, приводящий к сглаженности коры головного мозга . Как правило, дети с данным пороком имеют задержку развития и страдают от эпилепсии , начало и тяжесть проявления зависит от степени поражения коры головного мозга.

Изменение величины мозга — врожденная асимметрия размеров мозговых структур. Микроцефалия, или микроэнцефалия — аномально маленький головной мозг. Обычно это является результатом внутриутробного сосудистого инсульта или внутриутробной TORCH-инфекции, также причиной могут быть метаболические нарушения, в частности фенилкетонурия.

Порэнцефалия (porencephalia, греческий: poros — проход, отверстие, пора + enliephalos — головной мозг) — патологическое кистозное расширение полости желудочка головного мозга разной величины, сообщающееся с субарахноидальным пространством. В действительности граница между порэнцефалией и шизэнцефалией смазана.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Впервые описано во второй половине XIX века в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова — Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Нейрофиброматоз II типа — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов.

Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера, синдром Штурге-Вебера или синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Гамартома гипоталамуса — это редкое неопухолевое образование гипоталамуса. По морфологической классификации соответствует ганглиоцитоме (доброкачественная опухоль из элементов симпатических нервных ганглиев). На сегодня считается, что данное образование не представляет сложности в диагностики, но затрудняет лечение.

Общая схема форм черепа. Мезоцефалический череп (Мезокран) — нормальная анатомическая форма черепа, средняя статистически встречаемая форма — стандартная форма черепа. Долихоцефалический череп (Долихоцефал) — значительное преобладание передне-заднего размера черепа над фронтальным размером.

Киста шишковидной железы — доброкачественный вариант нормальной шишковидной железы. Киста шишковидной железы отличается от опухоли равномерной тонкой стенкой (до 0,2см) в которой могут быть петрификаты. Содержимое кисты может быть изоинтенсивна ликвору или серому веществу, а так же может быть гиперинтенсивна по Flair (что связано с отсутствием движения ликвора в кисте, а так же увеличенным количеством белка или дериватами гемоглобина).

Российский журнал кожных и венерических болезней

DOI:

Аннотация

Приведен случай наследственного заболевания — туберозного склероза, для которого характерно поражение кожи в виде множественных полушаровидной формы опухолей величиной от булавочной головки до горошины, от цвета нормальной кожи до желтоватого и насыщенно-красного цвета. Поверхность элементов гладкая, блестящая, видны телеангиэктазии. На коже спины имеются пятна овальной формы светло-коричневой окраски (пятна «кофе с молоком»). Ногтевые пластины стоп, кистей тусклые, с продольной исчерченностью, на прилегающей коже -околоногтевые и подногтевые фибромы. Обращено внимание врачей на необходимость полного обследования таких больных с учетом возможной патологии внутренних органов.

Об авторах

Тарасенко Григорий Николаевич

ФГБУ 3 Центральный военный клинический госпиталь им. А.А. Вишневского Минобороны России; ФГБОУ ВПО Московский государственный университет пищевых производств Минобрнауки России 143003, г. Красногорск, Московская область, Россия кафедра кожных и венерических болезней с курсом косметологии; кандидат мед. наук, доцент [email protected]

Кузьмина Юлиана Валентиновна

ФГБУ 3 Центральный военный клинический госпиталь им. А.А. Вишневского Минобороны России 143003, г. Красногорск, Московская область врач-дерматовенеролог

Григорьева Екатерина Борисовна

ФГБОУ ВПО Московский государственный университет пищевых производств Минобрнауки России 125080, г. Москва кафедра кожных и венерических болезней с курсом косметологии Медицинского института усовершенствования врачей; врач-интерн

Кузнецова Алина Александровна

ФГБОУ ВПО Московский государственный университет пищевых производств Минобрнауки России 125080, г. Москва кафедра кожных и венерических болезней с курсом косметологии Медицинского института усовершенствования врачей; врач-интерн

Список литературы

Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз. Новости лучевой диагностики. 2002; 1-2: 74-6.

Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К., Полано М., Сюрмонд Д. Дерматология. Атлас-справочник. Пер. с англ. М.: Практика; 1999.

Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001; 4: 33-41.

Куклин И.А., Кеникфест Ю.В., Волкова Н.В., Толстая А.И., Бочкарев Ю.М., Глазкова Л.К. и др. Болезнь Прингла-Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2010; 4: 51-8.

Дополнительные файлы

Для цитирования:

For citation:

Обратные ссылки

• Обратные ссылки не определены

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 3.0 License.

ISSN: (Print)
ISSN: (Online)

Туберозный склероз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Туберозный склероз — генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и неопухолевыми процессами в соматических органах. Диагностический алгоритм состоит из обследования нервной системы (МРТ, КТ головного мозга, ЭЭГ), офтальмологического исследования, обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенография легких, ректороманоскопия). Главными направлениями лечения являются: противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.

Общие сведения

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации. Наряду с нейрофиброматозом, болезнью Гиппеля-Линдау, синдромом Луи-Бар, болезнью Стерджа-Вебера и др., ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс. Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г. подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г. дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Туберозный склероз

Причины туберозного склероза

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей. Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков. Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка. Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Симптомы туберозного склероза

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов. Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС. Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто. Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии. Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов. Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз. У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний. Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос. В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев. Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки. Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре. Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет. К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков. Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ. Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого». Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%. Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностика

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии. Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов. С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции. Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными. Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков. Окончательную точку в вопросе диагностики туберозного склероза помогает поставить генетический анализ.

Лечение туберозного склероза

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода. Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты. Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин. При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка. Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение. Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги.

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

Хирургическое лечение эпилепсии у подростка с туберозным склерозом

Хирургическое лечение эпилепсии у подростка с туберозным склерозом

Сотрудниками  «Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова» представлен клинический случай успешного лечения фармакорезистентной эпилепсии у девушки 17 лет с туберозным склерозом, сохранным психоневрологическим и когнитивным статусом, у которой удалось добиться полного регресса приступов после хирургического удаления одного из туберов.

Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля–Прингла) – один из самых распространенных генетически детерминированных нейрокожных синдромов, который характеризуется образованием гамартом разных органов и систем, в первую очередь головного мозга, почек, сердца и кожи. Одним из первых и основных клинических проявлений туберозного склероза служит фокальная эпилепсия, которая в большом проценте случаев характеризуется резистентностью к медикаментозной терапии. Хирургическое лечение, доказавшее свою эффективность в лечении структурной эпилепсии у несиндромальных больных, долгое время не рассматривалось применительно к туберозному склерозу, который считался заведомо неоперабельным эпилептогенным состоянием в связи с мультифокальностью и вариабельностью поражения головного мозга. Однако новые инструментальные методы позволяют обнаруживать туберы-«водители», непосредственно ответственные за эпилептическую индукцию, которые, таким образом, могут служить мишенью для оперативного вмешательства. Это радикально изменило отношение к активной нейрохирургической тактике при данном заболевании. Как и при хирургическом лечении других эпилептогенных субстратов, оперативное вмешательство в более раннем возрасте у детей с туберозным склерозом сопряжено с более благоприятными исходами.

Клинический случай

Пациентка А., 17 лет, поступила на лечение в нейрохирургическое отделение Российской детской клинической больницы с диагнозом: структурная фармакорезистентная эпилепсия. Туберозный склероз. Пролапс митрального клапана.

Из анамнеза известно, что ребенок болен с возраста 3,5 года, когда впервые появились приступы с закатыванием глаз, подергиваниями рта, отключением сознания. Девочка была консультирована эпилептологом по месту жительства, по его рекомендации начата противоэпилептическая терапия – получала топирамат 300 мг/сут, на фоне приема которого за 2 мес постепенно была достигнута ремиссия. В возрасте 6 лет в связи с возобновлением приступов в терапевтическую схему был введен депакин, начато снижение дозировки топирамата. На этом фоне приступы видоизменились: появились замирания, оседания на пол, миоклонии в правых конечностях. Прием топирамата был возобновлен, и в течение одного года приступов не отмечалось. Несмотря на продолжающуюся терапию, через полгода приступы возобновились с прежней частотой. Девочке назначались комбинации 2–3 препаратов в различных сочетаниях (леветирацетам, перампанел, окскарбазепин, ламотриджин), на фоне терапии приступы продолжались с частотой 3–4 раза в неделю. В психоневрологическом отделении №1 РДКБ ребенок наблюдался с 9 лет. По данным электроэнцефалографии (ЭЭГ), проведенной в возрасте 8 лет, зарегистрирован эпилептический очаг, локализованный в правой височно-теменной области.

Ранний неонатальный период, раннее развитие ребенка до 3,5 года – без особенностей. Наследственность не отягощена. Девочка – правша. При обследовании сердечно-сосудистой системы выявлен пролапс митрального клапана. Непосредственно до поступления в РДКБ (возраст 17 лет, масса тела 48 кг) принимала перампанел 8 мг/сут, ламотриджин 200 мг/сут, окскарбазепин 1200 мг/сут.

В момент поступления девочка предъявляла жалобы на эпилептические приступы, эпизодические интенсивные головные боли, в том числе на фоне повышения артериального давления до 150 мм рт.ст. При поступлении состояние ближе к средней тяжести по заболеванию. На коже туловища и конечностей – множественные депигментированные пятна, единичные мелкие ангиофибромы лица.

В неврологическом статусе менингеальных и общемозговых симптомов нет. Глазодвигательных нарушений нет. Фотореакция живая. Движения конечностей в полном объеме. Мышечный тонус не изменен. Сухожильные рефлексы средней живости, симметричные с двух сторон. Со стороны координаторной сферы отмечалась негрубая интенция и дисметрия при проведении пальценосовой пробы с двух сторон.

В анализах (коагулограмма, общий анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи) без особенностей.

Данные инструментальных исследований: на магнитно-резонансной томограмме обнаружена картина, типичная для туберозного склероза: кортикальные туберы, разнокалиберные субэпендимальные узлы в стенках боковых желудочков, справа на уровне отверстия Монро субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома диаметром около 11 мм, без признаков обструкции, ликвородинамика не нарушена.

При магнитно-резонансной томографии (МРТ) по эпилептическому протоколу высокого разрешения обращал внимание тубер, расположенный в проекции верхней височной извилины справа, сопряженный с зоной фокальной корковой дисплазией, возможно, распространяющейся в среднюю височную извилину и правый оперкулюм.

При длительном видео-ЭЭГ-мониторинге с монтажной схемой «10–10» регистрировалась мультирегиональная эпилептиформная активность, наиболее устойчиво представленная в правых задневисочно-теменных, центрально-теменно-затылочно-височных отделах с вовлечением центрально-вертексных (максимально под электродами СР6 С6 С4 СР4) и вертексных отделов. Кроме того, были зарегистрированы приступы в виде фокального эпилептического миоклонуса мимической мускулатуры, преимущественно (или изолированно) слева, часто с участием плечевого пояса, рук и ног (с преобладанием также в левых конечностях), однократно – с развитием вторичногенерализованного судорожного приступа. Инициальной зоной эпилептических приступов являлась правая задневисочно-теменная область.

Результаты всех обследований были представлены для обсуждения на консилиуме мультидисциплинарной экспертной бригады, состоящей из невролога-эпилептолога, нейрохирурга, нейрорадиолога-эксперта в области эпилептической нейровизуализации и педиатра. По результатам консилиума было принято решение о целесообразности хирургической тактики лечения с предварительным инвазивным электроэнцефалографическим мониторингом в рамках подготовки перед хирургической операцией.

В нейрохирургическом отделении РДКБ пациентке были имплантированы погружные инвазивные кортикографические электроды с использованием безрамного стереотаксиса; контрольная компьютерная томография показала оптимальное позиционирование электродов. Инвазивный кортикографический мониторинг продолжался на протяжении 4 сут. Исследование позволило локализовать эпилептический очаг в задних отделах верхней височной извилины и области верхней теменной дольки справа.

В том же отделении пациентке были выполнены костнопластическая трепанация костей свода черепа, резекция двух участков коры правого полушария с электрокортикографическим сопровождением и использованием нейронавигационной системы. Резекции подверглись задний сегмент верхневисочной извилины и область верхней теменной дольки. Удаленные фрагменты были направлены на гистологическое исследование. Интраоперационный кортикографический контроль участков коры вокруг резецированных туберов не выявил иктальной активности.

Послеоперационый период характеризовался гладким течением. На 8-е сутки сняли швы и пациентка была выписана домой. За время наблюдения после операции эпилептических приступов не наблюдалось.

Контрольный осмотр через 16 мес – за весь период после операции не было отмечено ни одного приступа, противоэпилептические препараты отменены. Улучшились когнитивные процессы, память.

По данным микроскопического и иммуногистохимического исследования резецированных фрагментов обращает внимание нарушение радиальной и тангенциальной ламинации кортекса, граница серого и белого вещества размыта, в белом веществе отмечается гетеротопия NeuN+ нейронов. Как в коре, так и в белом веществе определяются крупные баллонные клетки с обильной цитоплазмой и эксцентрично расположенными «светлыми» ядрами. Встречаются также крупные дисморфичные нейроны, некоторых из них содержат по два ядра. Заключение: с учетом клинических данных морфологическая картина соответствует кортикальному туберу.

Заключение

Несмотря на то что в арсенале эпилептолога появились новые противоэпилептические препараты, современные мультипараметрические диагностические алгоритмы, а также модернизированные хирургические подходы, лечение эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом остается сложной задачей. Согласно современным представлениям более чем у 50% пациентов может быть эффективна активная хирургическая тактика, особенно в случаях раннего оперативного вмешательства после тщательного предоперационного обследования пациента, имеющего целью точную и корректную локализацию эпилептического очага. Поскольку ранний контроль над судорогами может благоприятно влиять на темпы развития ребенка, вопрос об оперативном лечении должен быть поставлен как можно раньше.

В нашем случае противоэпилептическое хирургическое вмешательство было проведено девушке 17 лет с сохранным психоневрологическим и когнитивным статусом, длительным анамнезом приступов и терапии различными комбинациями противоэпилептических препаратов. Операция в данном случае имела целью не сохранение высших психических и моторных функций пациентки, а улучшение качества жизни за счет купирования приступов и избавления от постоянного приема противоэпилептических препаратов. Представленное наблюдение подтверждает необходимость мультидисциплинарного предоперационного обследования больных с туберозным склерозом для решения вопроса об эффективности и перспективах противоэпилептического хирургического вмешательства.

Источник: Хирургическое лечение эпилепсии у подростка с туберозным склерозом

Полянская М.В., Васильев И.Г., Чадаев В.А., Демушкина А.А., Хондкарян Г.Ш.,

Заваденко Н.Н., Алиханов А.А.

Российский вестник перинатологии и педиатрии том 65, № 2 (2020)

Метки: клинический случай, научные исследования, эпилепсия

21.09.2020

Успешное лазерное лечение лица CO2
Ангиофибромы у пациентки с туберозом
Отчет о болезни

История болезни
Открытый доступ

Успешное лечение лица лазером CO2
Ангиофибромы у пациентки с туберозом
Склероз: история болезни

Юлиан Пенев ¹ , Илько Бакарджиев ^{1 *} и Маргарита Господинова ¹

¹ Кафедра инфекционных болезней и дерматологии, Медицинский университет Варны, Болгария
^{* 1} Медицинский колледж, Медицинский университет Варны, Болгария

* Автор, ответственный за переписку: Илько Бакарджиев, доцент медицинского колледжа Варненского медицинского университета, Царь Освободитель 84, Болгария,
Тел .: +359 888 768413; Электронное письмо:

@

Поступила: 15.01.2019 г .; Принята в печать: 12 февраля 2019 г .; Опубликовано: 15 февраля 2019 г.

Образец цитирования: Пенев Дж., Бакарджиев И., Господинова М. (2019) Успешное лечение ангиофибром лица с помощью CO2-лазера у пациентки с туберозным склерозом: клинический случай.Открытый доступ Clin Res Dermatol 6 (1): 1-3. DOI: http://dx.doi.org/10.15226/2378-1726/6/1/00183

Аннотация

Туберозный склероз (Morbus Bourneville-Pringle) — редкое,
мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с
мутация любого из двух генов TSC1 и TSC2, ответственных за
синтез белков гамартина и туберина — подавление роста опухоли
факторы, участвующие в процессах пролиферации и дифференцировки клеток.
Возможно, наиболее частыми находками TS являются ангиофибромы —
кожные проявления заболевания, служащие клиническими указателями
к диагностике.Для лечения лица используются разные методы.
ангиофибромы с незначительным успехом или без него. Лечение лазером СО2
абляция может дать положительные результаты при удалении ангиофибром лица.
Представлен случай пациентки 40 лет с диагнозом:
при туберозном склерозе с множественными ангиофибромами лица, подвергнутых
лазерной абляции СО2.

Ключевые слова: Ангиофиброма; туберозный склероз; TSC; Борневиль
Прингл; CO2-лазерная абляция;

Сокращения

(AF) — Ангиофиброма
(TSC) — Комплекс туберозного склероза
(CO2) — Углекислый газ
(TSC1) — Ген, кодирующий гамартин
(TSC2) — Ген, кодирующий туберин

Введение

Туберозный склероз, также называемый комплексом туберозного склероза
(TSC) может поражать практически все жизненно важные органы, вызывая доброкачественные опухоли.
расти в них.Эти доброкачественные опухоли распространяются на области
голова, сердце, мозг и почки [4]. Туберозный склероз легко
видели и диагностировали в раннем детстве с проявлением
ангиофиброма на лице. Ангиофибромы лица — социальная проблема
для страдающих туберозным склерозом, дополнительно обостряющимся
их и без того нарушенная социальная жизнь, межличностное взаимодействие и
ежедневные занятия.

История болезни

Пациентке 40 лет с диагнозом туберозный
склероз (Morbus Bourneville-Pringle).Пациент сообщил о первоначальном
ангиофибромные высыпания вокруг носовой области появились на 5-м году жизни.
возраст. В то время поражения были редкими, и высыпавшая дисхидраденома,
Erythema teleangiectaticum, verruce plane juvenilis и Morbus
Борневиль-Прингл обсуждались как возможный дифференциал
диагноз. Впервые появляются неврологические симптомы
когда пациенту было 10 лет с наличием эпилептического
судороги, поскольку эти неврологические симптомы подтверждают диагноз
туберозного склероза. В 20 лет продольная ногтевая пластина
появились депрессии, а также опухоли Коэнена (чесночно-зубчатые)
(Фигура 1).В настоящее время пациент получает противоэпилептическую медикаментозную терапию.

Рисунок 1: Продольные впадины на ногтевой пластине и Коэнен (зубчик чеснока)
опухоли присутствуют

Пациент имеет легкие неврологические нарушения. Она была
может передавать свои мысли и жалобы. Она сформулировала
ее желание устранить кожные проявления болезни
на ее лице, в основном из эстетических соображений, как в прошлом
35 лет назад раны становились все больше и больше, что ухудшало качество ее жизни.
(Фигура 2).

Рисунок 2: Клинические проявления

Серия терапевтических сеансов абляции очагов поражения СО2-лазером
выполнялись, как и изначально проводились на правой стороне лица
для определения эффективности терапии. Через два месяца после начала
терапии лечилась и левая сторона лица. Лазерная абляция
лечение проводилось при 5-кратном оптическом увеличении по порядку
для удаления даже мельчайших повреждений и выполняется под местным
анестезия (Эмла).Во время сеансов терапии нет эпилептических припадков.
были выявлены, что было основным ожидаемым осложнением. An
отличный терапевтический и эстетический результат даже после первого лазера
сеанс наблюдался, что побудило пациента продолжить
лечение.
Поражения были удалены немного ниже уровня окружающих
салфетка. Режим Superpuls со средней оптической мощностью 4 Вт
с мелкими очагами до 2 мм (Рисунок-3). Актуальные
порошковый антибиотик был назначен после лечения, чтобы
помогает под эпителизацией корок и для достижения лучшего
эстетический результат.Сеансы лазерного лечения проводились каждые
другой месяц, так как остаточные образования пошагово удаляли
основание. Поражения диаметром более 7 мм также лечили на
ступеней, постепенно уменьшая таким образом их размер. Необработанная область
вокруг каждого поражения оставляли в виде шахматной доски. В пределах
через год кожа стала заметно более гладкой, так как эритема на
точки попадания продолжали постепенно исчезать. Границы носа
подверглись лазерной абляции по глубине, так как очаги слились
вместе и деформированная форма носа.В результате этой абляции
носовые складки становятся более рельефными и рельефными (рис. 4).
Пациент сообщил о значительном улучшении самооценки после лазерной терапии.

Рисунок 3: C Типичный вид обработанной области сразу после лазера CO2
абляция

Рисунок 4: Клинические результаты на поздней стадии лечения

Обсуждение

Удаление ангиофибром лица при TS абляцией CO2-лазером
амбулаторный, малоинвазивный, бескровный и цельный
лазерная процедура.CO2-лазер является наиболее предпочтительным средством лазера
лечение по следующим причинам: Лазер Nd: Yag известен
оставляют рубцы товарного вагона, катящиеся рубцы и в некоторых случаях келоиды.
Не следует также рассматривать использование импульсного лазера на красителях, поскольку
сосудистый компонент не является основным в ангиофибромах TSC и
правильный флюенс для лечения поражений различного размера не может быть
точно определено. И последнее, но не менее важное: использование лазеров в
видимый и ближний инфракрасный диапазон может случайно повредить зрение,
как слезы человеческого глаза полностью поглощают рассеянную радиацию
СО2-лазера.Это мнение поддерживают и другие авторы [3-6].

Ангиофибромы имеют тенденцию к медленному росту. После удаления дополнительные
Лазерная терапия CO2 должна применяться во время наблюдения за
исправить вновь появившиеся опухолевые вегетации. Исследования обеспечивают
доказательства того, что терапия рапамицином является новым вариантом лечения [5,
7-8]. Терапия рапамицином могла остановить процесс появления
новые очаги поражения и рост уже существующих. Удаление
существующих поражений с помощью абляционного СО2-лазера и последующего
лечение рапамицином может быть хорошим решением для
лечение кожных проявлений этого генетического заболевания [8].

Заключение

Пошаговая лазерная абляция лица в шахматном порядке
ангиофибромы обеспечивают эстетический результат без заметных
рубцы на лице. Абляцию CO2-лазером следует рассматривать как
эффективный выбор лечения при устранении кожных проявлений
ТСК [1, 2, 8, 9]. Эффективное лазерное лечение обеспечивает эстетичный вид
результат, который может улучшить самооценку и качество жизни этих
пациенты. Конечно, за ними следует следить за мозгом, глазами, почек,
легочные и сердечные сопутствующие симптомы, так как TSC является
генетическое заболевание с медленным, но прогрессирующим поведением.

1. Biondo G, Greco S, Mavilia L, Mercuri SR. Лечение узловых ангиофибром лица при туберозном склерозе с помощью ультраимпульсного углекислотного лазера. Клиническая и экспериментальная дерматология. CED. 2014; 39 (6): 738-740.
2. Беллак GS, Шапшай СМ. Лечение ангиофибром лица при туберозном склерозе: использование углекислотного лазера . Отоларингология — хирургия головы и шеи. 1986. DOI: 10.1177 / 019459988609400106
3. Boixeda P, Sánchez-Miralles E, Azaña JM, Arrazola JM, Moreno R, Ledo A.Лечение ангиофибромы с помощью CO2, аргона и импульсного лазера на красителях. J Dermatol Surg. Онкол. 1994; 20 (12): 808-812.
4. Cutando A, Gil JA, López J. Влияние на здоровье полости рта у пациентов с туберозным склерозом. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000; 89: 430-435. DOI: 10.1067 / moe.2000.105766
5. Madke B. Местный рапамицин (сиролимус) при ангиофибромах лица. Индийский дерматол онлайн Дж. 2013; 4 (1): 54–57. DOI: 10.4103 / 2229-5178.105488
6. Michel JL, Grognard C, Toubel G, Cartier H, Fusade T, Perrin D.CO2, Er: YAG и импульсное лечение лазером на красителях ангиофибром у пациентов с туберозным склерозом. Применение медицинского лазера. 2004; 19 (3): 136-145 DOI: 10.1078 / 1615-1615-00135
7. Моаверо Р., Конильо А., Гарачи Ф., Куратоло П. Является ли ингибирование mTOR системным лечением туберозного склероза? Итальянский педиатрический журнал, сентябрь 2013 г .: 39: 57. doi.org/10.1186/1824-7288-39-57
8. Пак Дж., Юн С.К., Чо Ю.С., Сон К.Х., Ким ХЮ. Лечение ангиофибром в комплексе туберозного склероза: эффект местного рапамицина и сопутствующей лазерной терапии.Дерматология. 2014; 228: 37-41 DOI: 10.1159 / 000357033
9. Сонг MG, Парк KB, Ли ES. Шлифовка лицевых ангиофибром у больных туберозным склерозом с помощью CO 2 -лазера с Flashscanner. Дерматологическая хирургия. 1999; 25 (12): 970-973.

Обзор туберозного склероза — Expertscape.com

Обзор туберозного склероза — Expertscape.com

Продолжая посещать этот сайт, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в статистических и рекламных целях.
Прочитайте больше
Принимать

Используйте эту страницу, чтобы решить, является ли «туберозный склероз» темой, которую вы хотите изучить.

Курсив = более широкая концепция

Склероза Туберейза (комплекс склероза Тубереза)

Склероза Тубереза ​​ (комплекс склероза Тубереза, аденома
sebaceum sizes, ziekte van Bourneville-Pringle, ziekte van
Bourneville) is een erfelijke aandoening getypeerd door typische
huidaandoeningen (встречается по имени ангиофибромен в het gelaat) en afwijkingen van
de hersenen, de nieren en andere organen.De naam komt van benigne verkalkte
tumoren die in de hersenschors kunnen ontstaan. In Nederland zijn er
ongeveer 2000 Patiënten. De genmutaties zijn bekend, TSC1 op
хромосом 9 en TSC2 op хромосом 16 (OMIM
191100). Deze genen coderen voor
de eiwitten hamartin en tuberin, eiwitten die celgroei en дифференциация
reguleren. De ziekte является аутосомно-доминантным maar komt vaak voor als spontane
mutatie, zonder dat het in de familie zit. De expressie variabel,
sommigen hebben alleen enkele ангиофибромен (сальная аденома) в гет
gelaat, anderen hebben het volledige symptomencomplex.Het полный синдрум
van Bourneville-Pringle omvatallerlei CZS-afwijkingen t.g.v. глиале
пролиферации: эпилепсия, олигофрения, спастический паралич, внутричерепное кровообращение
кальцификаты, опухоль сетчатки, opticusatrofie, papiloedeem, en tumoren в
inwendige organen.

Диагностика:
Диагностика
en behandeling bij voorkeur door een multidisciplinair team met ervaring met
трубка склероза.В Нидерландах есть опыт работы с экспертами rond dit ziektebeeld
aanwezig в центре Erasmus Medisch Centrum в Роттердаме и в UMC Utrecht.
— консультируй (детский-) нейролуг: компьютерная томография (МРТ) херсенен. Бидж эпилепсия,
судороги, умственная отсталость, gedragsstoornissen.
— проконсультируйтесь с oogarts:
oogheelkundig onderzoek, oogspiegelen (o.a. astrocytair hamartoom van de
сетчатка).
— echo van de nieren (ангиомиолипомен (AML), cysten en
(zeldzaam) niercelcarcinoom).КТ МРТ брюшной полости, врачебная диагностика: почечная недостаточность.
ангиомиолипомен цистены?
— эхо ван де рычага (lelehamartomen, geven
meestal geen klachten). КТ МРТ брюшной полости, врачебная диагностика ангиомиолипомена
в де-рычаге?
— проконсультируйтесь с longarts bij dyspnoe (vooral bij volwassen
vrouwen): компьютерная томография MRI eens in de 3 jaar herhalen, vraagstelling:
лимфангиолейомиоматоз, ЛАМ ?.
— ЭКГ и консультация (детский) кардиолоог,
зонодиг-эхокардиограмма (рабдомиомен). Zonodig КТ МРТ, враагстеллинг:
cardiale rhabdomyomen?

Zowel КТ как МРТ (en voor renale cysten
эхо) zijn te gebruiken om de afwijkingen op te sporen.МРТ, начало КТ
сканирование te verdringen omdat bij de компьютерная томография vaak контраст
gebruikt. Hierbij hoort tegenwoordig een onpraktisch protocol waarbij
Patiënten eerst moeten worden gehydrateerd met 1 литр NaCl 0,9%, inlopend
через 4–6 часов для взрослых и детей. Hiervoor moet dan eerst een
(dag-) opname worden geregeld. Nier angiomyolipomen komen vaak voor, bij
около 80% склерозного комплекса van de Patienten met het tubereuze. Meestal
blijven ze klein (<4 см) en geven weinig klachten, maar er kunnen проблема optreden als ze heel groot worden (verdringing van nierweefsel) из als ze gaan bloeden (кровь в моче, pijn in de lendenen).Het wordt aanbevolen om er op te screenen (dit kan door een echo van de nieren te maken) зодат Patient en huisarts in ieder geval weten of er angiolipomen zijn, en als ze aanwezig zijn eens in de 3 jaar een echo te herhalen om te kijken of ze Groeien. Nier angiomyolipomen zijn ook terug te dringen met sirolimus en эверолимус системный.

Nuttige informatie:

Tubereuze sclerose bij kinderen 2006
Tubereuze sclerose, huisartsen brochure
Папка над nier angiomyolipomen van de nierstichting
Adressen van Poli’s die zijn gespecialreiseerd в гетерроспективе
комплекс

Референции

Автор (ы):
доктор Ян Р. Меккес. Dermatoloog, AMC, Амстердам.

синдром Бурневилля-Прингла — Перевод на английский

Синдром Борневилля-Прингла

здоровье — iate.europa.eu

▷

▷

Классический случай туберозного гигантского склероза с гигантским туберозным мультисклерозом двусторонние ангиомиолипомы почек, проявляющиеся как массивная гематурия Фон: Туберозный склероз (TSC), также известный как болезнь Борневилля — нейрокожный синдром , имеющий аутосомно-доминантный тип наследования, хотя это состояние имеет высокий уровень спонтанных мутаций…general — core.ac.uk — PDF: ftp: ▷

▷

Клинически значимая визуализация при туберозном склерозе Туберозный склероз (TS), также известный как болезнь Борневилля или Борневиль – болезнь Прингла , является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, классически характеризующимся наличием гамартоматозных разрастаний во многих органах … ▷

▷

Спонтанный разрыв поликистозной почки при болезни Борневилля-Прингла … Было известно, что у нее болезнь Борневилля-Прингла со своеобразными папулами на лице … ▷

▷

Эстрадиол и mtorc2 взаимодействуют для усиления биосинтеза простагландинов и канцерогенеза в tsc2-дефицитных клетках лам … мутации комплекса туберозного склероза 2 (TSC2), приводящие к активации mTORC1 в пролиферативных гладкомышечных клетках легких … ▷

▷

Akt-зависимая регуляция размера клеток с помощью молекулы адгезии на глии происходит независимо от фосфатидилинозитола 3- киназа и передача сигналов rheb… AMOG-опосредованное фосфорилирование Akt специфически активирует киназный путь mTOR / p70 (S6), ранее участвовавший в регуляции размера клеток, но он не зависит от комплекса туберозного склероза / гомолог Ras, обогащенного сигнальной связью мозга (Rheb) … ▷

▷

Краткое название: туберозный склероз и сетки … Небольшие серии и отчеты о случаях документально подтверждают, что у пациентов с туберозным склерозом могут произойти многие изменения эндокринной системы, влияющие на функцию гипофиза, паращитовидных желез и других нейроэндокринных тканей… ▷

▷

Потенциальная роль фелбамата в эпилепсии, связанной с tsc и nf1: отчет о клиническом случае и обзор литературы 15-летняя девочка с материнской наследственностью нейрофиброматоза типа 1 (NF1) и отцовской наследственностью клубневых клеток. комплекс склероза (TSC) развил трудноизлечимую эпилепсию в возрасте 5 лет … ▷

▷

Открытие и доклиническая характеристика 5‑ [4,6-бис ({3-окса-8-азабицикло [3.2.1] октан-8- ил}) — 1,3,5-триазин-2-ил] -4- (дифторметил) пиридин-2-амин (pqr620), высокоэффективный и селективный ингибитор mtorc1 / 2 при раковых и неврологических расстройствах… Более того, PQR620 (3) ослабил эпилептические припадки на мышиной модели туберозного склероза (TSC) … everolimus.ЦЕЛЬ: сравнить размер почек (используемый в качестве заместителя для размера общей почечной ангиомиолипомы [rAML]) и исходы функции почек у пациентов с комплексом туберозного склероза (TSC) и raAML, получавших и не получавших эверолимус…здоровье / продукты питания / продукты животного происхождения — core.ac.uk — PDF: doaj.org ▷

▷

Тихая гонадотропная нейроэндокринная опухоль гипофиза у пациента с комплексом туберозного склероза : оценка возможной молекулярной связи Комплекс туберозного склероза (TSC) — аутосомно-доминантное мультисистемное наследственное кожное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами … ▷

▷

Аневризмы экстракраниальной сонной артерии у двух из трех монозиготных троек с комплексом туберозного склероза Комплекс туберозного склероза (TSC) является аутосомальным туберозным склерозом. доминантное расстройство с мультисистемными клиническими проявлениями…

health — core.ac.uk —

▷

▷

Результаты эхокардиографического скрининга пациентов с комплексом туберозного склероза . Мы стремились изучить частоту аномальных результатов эхокардиографии у пациентов с комплексом туберозного склероза … ▷

▷

Экспрессия продукта tsc2 туберина и его мишени rap1 в нормальных тканях человека. Ген туберозного склероза -2 (TSC2) связан с туберозным склерозом (TSC), доминантно наследуемым генетическим синдромом , при котором происходит инактивация нормального аллеля TSC2 связан с развитием преимущественно доброкачественных опухолей и очаговых дисплазий… ▷

▷

Большая аневризма при почечной ангиомиолипоме, вызывающая опасное для жизни забрюшинное кровоизлияние … Они также чаще встречаются при туберозном склерозе, связанном с AML, чем в спорадической форме … ▷

▷

Регулирование туберина в приобретении клеточной судьбы в развивающихся нервных тканях. Известно, что ингибирование или неправильная регуляция белка-супрессора опухолей туберин вызывает доброкачественное опухолевое заболевание Туберозный склероз , вовлекающее дефекты развития во многих системах органов, включая центральную нервную систему… ▷

▷

Туберозный склероз Регистр для повышения осведомленности о заболевании (tosca) — исходные данные о 2093 пациентах ИСТОРИЯ: Туберозный склерозный комплекс (TSC) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание … ▷

▷

Соображения для пренатального консультирования пациентов с сердечными рабдомиомами на основе их сердечных и неврологических исходов Кардиальные рабдомиомы — это доброкачественные сердечные опухоли с небольшим количеством сердечных осложнений, но с известной ассоциацией с туберозным склерозом , который влияет на неврологический исход пациентов… ▷

▷

Туберозный склероз и сердечная аритмия у трех пациентов с туберозным склерозом … ▷ в виде множественных предсердных или желудочковых экстрасистол вместе с различными типами дефекта проводимости.

▷

Выявление передачи от матери мутации сплайсинга в гене tsc2 после пренатальной диагностики рабдомиомы сердца плода, имитирующей врожденную кистозную аденоматоидную мальформацию легких и клубней головного мозга, и осведомленность о семейном анамнезе материнской эпилепсии. комплекс туберозного склероза (TSC)…

energy policy / health — core.ac.uk —

1 миллиард переводов с разбивкой по сферам деятельности на 28 языках

Популярные запросы Немецкий: 1-200, -1k, -2k, -3k, -4k , -5k, -7k, -10k, -20k, -40k, -100k, -200k, -500k,

Популярные запросы Английский: 1-200, -1k, -2k, -3k, -4k, -5k, -7k, -10k, -20k, -40К, -100k, -200k, -500k,

Traduction Перевод Traducción Übersetzung Tradução Traduzione Traducere Vertaling Tłumaczenie Mετάφραση Oversættelse Översättning Käännös Aistriúchán Traduzzjoni Prevajanje Vertimas Tõlge Preklad Fordítás Tulkojumi Превод Překlad Prijevod 翻 訳 번역 翻译Перевод

Разработано для TechDico

Publisher

Условия использования

Политика конфиденциальности

© techdico

LA MALATTIA DI BOURNEVILLE PRINGLE, RANDAZZO SALVATORE: BROSSURA EDIT.БОЛЬНОЙ. (1958) Подписано авторами

Опубликовано TIP. УНИВЕРСИТА ДИ КАТАНИИ, КАТАНИЯ, 1958

Об этом товаре

ДЕДИКА АВТОГРАФА; COLLANA CLINICA DERMOSIFILOPAICA DELL’UNIVERSITA ‘DI CATANIA 141.Инвентарный номер продавца № CR.EL.3.091

Задать вопрос продавцу

Библиографические данные

Название: LA MALATTIA DI BOURNEVILLE PRINGLE,

Издательство: TIP. UNIVERSITA ‘DI CATANIA, CATANIA

Дата публикации: 1958

Переплет: BROSSURA EDIT. БОЛЬНОЙ.

Подпись: Подпись автора (ов)

Описание магазина

libreria specializzata nelle ricerche di libri rari, ricercati ed introvabili

Посетить витрину продавца

Условия продажи:

В соответствии с политикой abebooks

Условия доставки:

Все спидизиони авенгоно энтро 2 лэворативы дэлла завершение делл’ордина, в костях кальколи в базисе аль песо, предыдущая скорость в контрассеньо кон una maggiorazione di 2 Euro, ma escelusivamente nte nte nte Заказы обычно отправляются в течение 2 рабочих дней.Стоимость доставки указана для книг весом 2,2 фунта или 1 кг. Если ваш заказ на книгу тяжелый или негабаритный, мы можем связаться с вами, чтобы сообщить, что требуется дополнительная доставка.

Список книг продавца

Способы оплаты
принимает продавец

PayPal
Оплата при доставке (COD)
Банковский перевод

электронных журналов Thieme — DMW — Deutsche Medizinische Wochenschrift / Abstract

Zusammenfassung

Der Morbus Bourneville-Pringle ist gekennzeichnet durch eine tuberöse Hirnsklerose, die häufig mit einem Adenoma sebaceum der mittleren Gesichtspartien einhergeht, und gehört in den Kreis der Dysembryotensätensterziens, diesembryoplasien, die häufig mit einem Adenoma sebaceum der mittleren Gesichtspartien einhergeht, und gehört in den Kreis der Dysembryotensätenster zen, diesembryoplasien, dieAusgehend von einer eigenen Beobachtung wird ein Überblick über die beim Morbus Bourneville-Pringle beobachteten Skeletveränderungen gegeben. Bei den viel häufiger vorkommenden Abortivformen der Krankheit können die durch die Skeletveränderungen hervorgerufenen Beschwerden im Vordergrund stehen. In dem mitgeteilten Fall handelt es sich um einen stumpfen, antriebsarmen, mäßig debilen 16jährigen Patienten, bei dem eine tuberöse Hirnsklerose ohne Adenoma sebaceum, eine Entwicklungsstörung des rechten Armesür dierakenerefrechten Armesür dieraklensstörung des rechten Armesür dierakenerefrechten Armesür dieraklengsstörung des rechten Armesür dierakenere für.Als Teilmanifestationen des dysplastischen Prozesses fanden sich, als Skeletveränderungen, an der rechten Hand Hypoplasien des Os metacarpale I, II и III, konsolenartige Gelenkverbreiterungen an einigen Phalangen und Deformationen am Os naviculare males.

Резюме

Туберозный склероз (болезнь Бурнвилля) характеризуется узловым склерозом коры головного мозга, часто связанным с аденомой сальной железы средней части лица.Это считается дизэмбриоплазией с вовлечением как минимум двух зародышевых листков. На основе одного собственного случая рассмотрены изменения скелета при этом заболевании. В его абортивной форме, которая встречается гораздо чаще, чем полностью развитая, изменения скелета могут быть заметными в возникновении симптомов. Описанный случай представляет собой слабоумный мальчик 16 лет с узловым церебральным склерозом, но без аденомы сальной железы. Он также показал порок развития правой руки и несколько околоногтевых фибром цвета кожи размером с горошину.Скелетные изменения правой руки включали гипоплазию первой, второй и третьей пястных костей, расширение суставов в нескольких фалангах и деформацию ладьевидной кости и больших многоугольных костей.

Resumen

Alteraciones del esqueleto en la enfermedad de Bourneville-Pringle

La enfermedad de Bourneville-Pringle está caracterizada por una esclerosis cerebral tuberosa, acompañada frecuentemente de un adenoma sebáceo de las partescentrales de la cara, y pertenece al grupo de las dismbrioplasias lojmina dosfectan, que mena dosfectan.El autor, partiendo de una observación propia, abarca el concunto de las alteraciones del esqueleto observadas en la enfermedad de Bourneville-Pringle. En las formas abortivas de la enfermedad, mucho más frecuentes, pueden ocupar el primer plano las molestias provocadas por tales alteraciones. En el caso transferido se trata de un enfermo de 16 años, torpe, pobre de impulsos y moderadamente débil, que presentaba una esclerosis cerebral tuberosa, sin adenoma sebáceo, una alteración del desarrollo del brazo derecho y varios fibromas paraungulares, del brazo derecho y varios fibromas paraungulares, del y de color de la piel, que son característicos de la afección.Como manifestaciones parciales del processso displástico se hallaron las siguientes alteraciones del esqueleto: en la mano derecha hipoplasias del metacarpiano I °, II ° y III °, ensanchamientos articulares a modo de consola de algunas del rapecioacionides del trapecioacionides.

Enfermedad de Bourneville — Facultad de Medicina

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales Лос-Анджелес-лососьон, эль-соко-лососьон, эль .Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran Конвульсии, retrasos en el desarrollo, issuesas de behavior, anormalidades de la piel y enfermedades renales. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. Bourneville, Años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

Es causada por mutaciones en dos гены (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A Diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. Se cree que estas proteínas intervienen como supresores del crecimiento del опухоль.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer.Aunque en algunas personas el avance de los síntomas pueden Presentarse más tardes. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades Severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. No se necesita a los dos padres para transferirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño consiga la enfermedad. Aun así, en la mayoría de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se производят por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente known de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un procedureso llamado mosaicismo gonadal (la mutación la mutación la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides).En los últimos años, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa está enlazado al lugar de grupo sanguíneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)).