Что такое неонатальный скрининг: Скрининг новорожденного на 11 показателей

Неонатальный скрининг — БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника №2»

Неонатальный скрининг

Подробности

Обновлено 25.06.2016

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации. Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг — совершенно новая методика, нельзя. Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение. Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

— при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

— это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха. В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

— это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

— это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

— генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни. При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены. Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное — понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию. В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение. При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг — эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, — задача номер один для медицинских работников

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца

О проекте

Неонатальный скрининг — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей, позволяющий обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

По социально-медицинской значимости патология сердечно-сосудистой системы занимает второе место среди врожденных пороков развития. В периоде новорожденности существует определенный круг пороков, которые потенциально могут угрожать жизни ребенка. Это так называемые критические пороки, при которых оказание кардиохирургической помощи показано в первые дни, а подчас в первые часы жизни ребенка.

Учитывая значимость проблемы, в 2012 году по инициативе Президента Ассоциации детских кардиологов России, профессора Школьниковой Марии Александровны, на тот момент — главного детского кардиолога Департамента здравоохранения города Москвы (ДЗМ), под эгидой ДЗМ и при участии членов Ассоциации детских кардиологов России, сотрудников ведущих научных и клинических медицинских учреждений страны: НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева,  ГБУЗ «Городская клиничеcкая больница № 67 имени Л.А. Ворохобова ДЗМ», ГБУЗ «Детская клиническая инфекционная больница №6 ДЗМ», ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №13 имени Н.Ф. Филатова ДЗМ», ФГБУ «Национальный медико-хирургический Центр имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, были разработаны Методические рекомендации «Неонатальный скрининг с целью раннего выявления критических врожденных пороков сердца».

Появление новых научных данных, изменения действующего законодательства, совершенствование требований к проведению скрининговых исследований делают актуальной проблему пересмотра и доработки методических рекомендаций, приведения их в соответствие с реалиями сегодняшнего дня.

Ассоциация детских кардиологов России считает целесообразным на основе данных методических рекомендаций разработать клинические рекомендации по неонатальному скринингу раннего выявления критических врожденных пороков сердца и предложила сформировать рабочую группу проекта со сроком реализации 1 год.

Неонатальный скрининг | Аналит

Готовое решение для неонатального скрининга методом жидкостной тандемной масс-спектрометрии

Метод жидкостной тандемной масс-спектрометрии позволяет одновременно определять десятки важных аминокислот и ацилкарнитинов в целях диагностики наследственных заболеваний обмена веществ на самой ранней стадии жизни ребенка.

Для быстрого и надежного определения аминокислот компания Аналит предлагает готовое решение на базе жидкостных тандемных хроматомасс- спектрометров:

1. Жидкостные тандемные хроматомасс-спектрометры LCMS-8040, LCMS-8050, LCMS-8060 фирмы Shimadzu (регистрационный номер медицинского изделия РЗН 2013/417).

2. Специализированное программное обеспечение Neonatal Solution фирмы Shimadzu (регистрационный номер медицинского изделия РЗН 2013/417).

3. Набор реагентов для анализа аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови MassChrom® Amino Acids and Acylcarnitines from Dried Blood фирмы Chromsystems, все необходимые реагенты, стандарты и контроли включены в набор (регистрационный номер медицинского изделия РЗН 2018/7415).

Готовое решение для определения органических кислот методом газовой хроматомасс-спектрометрии

Метод газовой хроматомасс-спектрометрии позволяет одновременно определять большое количество органических и жирных кислот для диагностики ряда наследственных патологий нарушения обмена веществ: органических ацидурий и аминоацидопатий, пероксисомных патологий.

Для определения 30-ти органических кислот в моче компания Аналит предлагает готовое решение на базе газовых хроматомасс-спектрометров:

1. Газовые хроматомасс-спектрометры GCMS-QP2020 с одиночным квадруполем или GCMS-TQ8040, GCMS-TQ8050 с тройным квадруполем фирмы Shimadzu (регистрационный номер медицинского изделия ФСЗ 2010/08266).

2. Специальная база данных для идентификации метаболитов Metabolomics data base фирмы Shimadzu (регистрационный номер медицинского изделия ФСЗ 2010/08266).

3. Комплект для анализа 30-ти органических кислот включает все необходимые реагенты и стандарты, а также описание процедуры и условия пробоподготовки.

Скачать буклет

Новости —
Правительство России

В России будет расширена программа неонатального
скрининга на наследственные и врождённые заболевания, включая дооснащение
медицинских организаций необходимым оборудованием. До 1 сентября Минфин должен
решить вопрос с финансированием этого решения. Такое поручение дал Председатель
Правительства Михаил Мишустин по итогам совещания о совершенствовании оказания
медицинской помощи детям, которое состоялось 1 июня в Центре акушерства и гинекологии имени
академика В.И.Кулакова.

«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас
включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам
медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний. Понятно, что
такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о
здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может»,
– сказал на этом совещании глава Правительства.

Решение также потребует внесения изменений в
нормативные правовые акты Минздрава и в Программу государственных гарантий
бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Необходимые проекты
документов к 1 сентября подготовит Минздрав. К этой же дате министерство проведёт
анализ возможностей регионов по расширению неонатального скрининга и организует
проведение новых исследований в медицинских учреждениях.

Вопросами организации производства реагентов для скрининга
займётся Минпромторг. Предложения по этому поводу министерство представит в
Правительство до 1 августа.

Отдельное поручение касается неонатального скрининга
на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и
врождённые заболевания. Проработать вопрос по их введению с 2022 года и
представить предложения в Правительство Минздрав должен до 1 сентября.

Также Председатель Правительства дал поручение
Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску в стране пилотного проекта
по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врождённых
заболеваний. Такой
пилотный проект уже реализован в Москве. Проводимые в его рамках исследования
позволяют обнаружить хромосомные аномалии ещё на этапе ведения беременности.

Ещё один блок поручений направлен на развитие
инфраструктуры перинатальных центров, роддомов и детских больниц. В частности,
Минфину поручено обеспечить выделение финансирования из резервного фонда
Правительства на покупку хирургического робота «Да Винчи» для Центра им.
Кулакова. Проект распоряжения должен быть внесён в Правительство до 1 июля.

Выполнение указанных поручений будет контролировать
вице-премьер Татьяна Голикова.

Неонатальный скрининг — это… Что такое Неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Источник

Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике www.rost.ru (разрешена любая перепечатка с указанием источника [1])

См. также

Пренатальный и неонатальный скрининг | Областной перинатальный центр

Пренатальный скрининг

С октября 2012 года в Ярославской области начат комплексный скрининг беременных 1 триместра по единому для РФ алгоритму. Скрининг проводится только по полису ОМС. Скрининг включает в себя:

• УЗ – обследование на аппарате экспертного класса, осуществляемое врачами –экспертами, прошедшими подготовку по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на базе кафедры медицинской генетики РМАПО г. Москва.

• Биохимическое осследование маркеров крови (определение протеина плазмы А (ПАПП-А) и свободного бета-хорионического гонадотропина человеческого (св.бета-ХГЧ)), осуществляемое на автоматическом анализаторе AUTODELFIA (производство Финляндия) врачами – лабораторными генетиками МГК.

• Рассчет индивидуального риска беременной по хромосомной патологии плода (Трисомия 21,18,13) на основании полученных результатов с использованием лицензионного аппаратно – программного комплекса ASTRAIA врачом – генетиком МГК.

Цель скрининга — выявить среди всех беременных тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При попадании женщины в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, для определения дальнейшей тактики обследования, она приглашается на консультацию врача – генетика путем активного вызова. Важно понимать, что группа высокого риска это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. В результате которого патология у ребенка может как подтвердится, так и нет.

Скрининг 1 триместра проводится в сроке беременности 11 – 14 недель. Записываться желательно заранее. Для этого необходима ранняя постановка на учет в женской консультации, где женщине выдадут направление на данное обследование. Запись на скрининг проводится:

• Областной перинатальный центр в регистратуре или по телефону (4852) 78-81-71 Адрес: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в

• для жителей Рыбинска, Рыбинского района, Пошехонского района — на базе ЖК больницы № 1 г. Рыбинска 
  Адрес: ул. 50 лет ВЛКСМ, д. 54, тел. (4855) 55-56-96.

• для женщин, состоящих на учете по беременности в ЖК больниц №2, 8, 5, НПЗ, Семашко — на базе ЖК больницы №2 г. Ярославля
  Адрес: ул. Индустриальная, 21 тел. 48-74-73.

Для прохождения скрининга при себе необходимо иметь следующие документы:

Женщины, относящиеся к МВД, МЧС, Министерству обороны (не имеющие страхового полиса ОМС) должны иметь направление – договор на осуществление данного вида услуг, выданный ведомственной поликлиникой.

Женщины, находящиеся на стационарном лечении (включая дневной стационар) не принимаются и могут пройти скрининг только после выписки из стационара.

Выдача результатов скрининга, для проходивших его в Областном перинатальном центре, проводится ежедневно, кроме субботы и воскресения, с 8.00 до 13.00, в кабинете № 727.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземию. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение. В Ярославской области неонатальный скрининг начат с 1993 года. Проводится он следующим образом: У всех новорожденных в родильном доме или детской поликлинике на 4 день жизни у доношенных или на 7 день жизни у недоношенных берется кровь из пальца или пятки на специальный бланк. Далее он доставляется в лабораторию неонатального скрининга Медико – генетической консультации. Если в результате обследования показатели оказываются в пределах нормы, полученные данные никуда не передаются, а хранятся в архиве лаборатории. При необходимости их можно получить. Если же результаты анализов от нормы отклоняются, то врачи немедленно связываются с медицинским учреждением, где наблюдается ребенок, и дают рекомендации по дальнейшему обследованию. Важно понимать, что данные первого анализа — это не диагноз, а повод для дальнейшего, более глубокого, обследования ребенка на конкретное заболевание. Бывает, что по результатам этого обследования диагноз не подтверждается.

Лаборатория неонатального скрининга находится по адресу: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в, Областной перинатальный центр , Медико-генетическая консультация, кабинет 727, телефон 788119.

Неонатальный скрининг жизнеугрожающих состояний – персистирующей легочной гипертензии новорожденных и критических врожденных пороков сердца – методом пульсоксиметрии | Садыкова

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-101-105

Аннотация

Цель исследования: оценить диагностическую значимость пульсоксиметрии, проводимой новорожденным на 3-м часу жизни для выявления критических состояний и обосновать целесообразность дальнейшего внедрения этой технологии в работу родовспомогательных учреждений.

Результаты. В 5 родовспомогательных учреждениях Республики Татарстан в период с апреля 2016 г. по февраль 2017 г. пульсоксиметрическим скринингом было охвачено 8358 (88,4%) новорожденных. Положительные результаты были получены у 95 (1,14%) пациентов. Благодаря скринингу у 13 новорожденных в первые часы жизни были выявлены врожденные пороки сердца, не диагностированные внутриутробно, из них у 5 они оказались критическими. Все новорожденные с критическими врожденными пороками сердца были успешно оперированы. Кроме того, у 20 пациентов была выявлена персистирующая легочная гипертензия, у 30 – внутриутробная пневмония.

Выводы. Измерение сатурации на 3-м часу жизни новорожденного позволяет избежать жизнеугрожающих осложнений у детей с критическими врожденными пороками сердца и персистирующей легочной гипертензией и в стабильном состоянии перевести их на дальнейший этап лечения.

Ключевые слова

Об авторах

Д. И. Садыкова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия

д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Казанской государственной медицинской академии

420012 Казань, ул. Муштари, д. 11

Д. Р. Сабирова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия

к.м.н., асс. кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Казанской  государственной медицинской академии Бабинцева Анна Анатольевна – к.м.н.,  асс. кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Казанской  государственной медицинской академии

420012 Казань, ул. Муштари, д. 11

А. А. Бабинцева

Родильный дом №1 при городской клинической больнице №7 Минздрава Республики Татарстан

Россия

Е. Г. Игнашина

Отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Республики Татарстан

Россия

начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы  родовспоможения Министерства здравоохранения Респу

Скрининг новорожденных на МВ | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики МВ

Скрининг новорожденных на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем дети, которым диагностировали позже.Ранняя диагностика и лечение могут:

• Улучшение роста.
• Помогает сохранить легкие здоровыми.
• Сократите время пребывания в больнице.
• Добавьте к жизни годы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая будет проверять образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF.В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя две пробы крови: одну при рождении, а другую через несколько недель.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проверяют новорожденных на CF, но метод проверки может отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

IRT обычно находится в организме в небольших количествах.У людей с МВ уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Эти состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, обратитесь в аккредитованный фондом CF или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный Фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, обращайтесь по адресу [email protected].

Понимание результатов скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах содержится в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей с МВ. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных на CF

положительны

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть МВ и что для исключения или диагностики МВ необходимо дополнительное тестирование с помощью теста на пот.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поте вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты теста пота неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только ваш новорожденный достигнет 10-дневного возраста.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — а также активным исследованиям и новым методам лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном сотрудничестве со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

My Baby — перевозчик CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а потовый тест был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем муковисцидоза. Носитель МВ здоров и не болен.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

мутаций гена CF характерны для семей. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, консультантом по генетическим вопросам или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Обследование новорожденных в лабораториях Mayo Clinic Laboratories

Раннее вмешательство для здорового развития

Точное тестирование для выявления заболеваний новорожденных

Скрининг новорожденных предназначен для выявления серьезных заболеваний у младенцев, при которых раннее вмешательство может значительно улучшить здоровое развитие и положительные результаты.Ежегодно в США более четырех миллионов новорожденных проходят скрининг на наличие врожденных патологий. 12 500 из этих новорожденных ежегодно диагностируются с одним из 34 основных состояний, выявленных в ходе скрининга. Эти состояния, если их не лечить, могут привести к серьезным физическим и неврологическим нарушениям или даже смерти.

В США рекомендации по скринингу новорожденных разрабатывает министр здравоохранения и социальных служб. Эти рекомендации известны как Рекомендуемая единообразная скрининговая панель (RUSP).RUSP постоянно меняется, так как недавно открытые методы лечения или новые лабораторные технологии позволяют получить дополнительные рекомендации, включая два новых условия, рекомендованных в 2016 году.

Результат, имеющий значение

Мы заботимся о здоровье и благополучии наших пациентов,
и гордимся выдающимися результатами, которых мы достигаем.

737 000+

Проведено

скрининговых обследований новорожденных

471

истинно положительных случая диагностировано

16

года проводят скрининг новорожденных

Поддержка принятия решений с использованием CLIR

Программное обеспечение

CLIR создает и поддерживает интегрированную базу данных клинических и лабораторных данных, которая используется для создания по запросу постаналитических инструментов.Наша база данных CLIR состоит из лабораторных данных тысяч истинно положительных случаев, представленных участвующими сотрудниками со всего мира. Вместо того, чтобы полагаться на стандартное значение отсечения, эти инструменты объединяют анализ нескольких аналитов, каждый из которых ранжируется в соответствии с клинической значимостью, в единую оценку, которая измеряет вероятность заболевания.

Тестирование второго уровня для подтверждения

В тестах второго уровня используются более чувствительные методики, которые могут не подходить в качестве первичного высокопроизводительного скринингового теста.Эти тесты выполняются на исходном образце для скрининга новорожденного, когда первичный скрининговый анализ дает ненормальные результаты. Этот подход не требует дополнительных контактов с пациентом и значительно увеличивает положительную прогностическую ценность скрининга.

Доступ к специалистам клиники Мэйо

Лаборатория биохимической генетики клиники Мэйо — это междисциплинарная группа врачей, ученых, генетических консультантов и лабораторных специалистов, в которую входят шесть директоров лабораторий и четыре консультанта-генетика, специализирующиеся на скрининге новорожденных и диагностическом тестировании на врожденные нарушения метаболизма.Эта команда обеспечивает высочайшее качество тестирования и интерпретации результатов для диагностики и клинической помощи пациентам с метаболическими нарушениями.

Анализ второго уровня для скрининга новорожденных MPS I показывает значительное снижение ложноположительных результатов

Мукополисахаридоз I типа (MPS I) — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется прогрессирующим мультисистемным поражением в раннем детстве. Это состояние возникает из-за дефицита фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), который отвечает за расщепление сложных сахаров, называемых гликозаминогликанами (ГАГ).

Скрининг новорожденных (NBS) | Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин

Помощь младенцам в развитии правой стопы

Программа скрининга новорожденных (NBS) проверяет новорожденных, рожденных в Висконсине, на 47 заболеваний, потерю слуха и критические врожденные пороки сердца (CCHD).

Новые условия добавлены в панель скрининга новорожденных

Департамент здравоохранения штата Висконсин (DHS) добавил, в порядке чрезвычайной ситуации, скрининг на дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A (CPT1A) и спинальную мышечную атрофию (SMA) в перечень условий Программы скрининга новорожденных штата Висконсин.Это правило вступит в силу после того, как оно будет опубликовано в Wisconsin State Journal, что ожидается 15 октября 2019 г. Каждый ребенок, рожденный в больнице, должен пройти скрининг на CPT1A и SMA перед выпиской. также должны пройти проверку.

Для получения более важной информации об этом правиле перейдите по следующим ссылкам:

Совместное письмо WI-DHS и WSLH

Информационный бюллетень для врачей

Письмо родителям

У обследования новорожденных появился НОВЫЙ КУРЬЕР (по состоянию на 05.08.19)

WSLH решила использовать UPS для доставки образцов NBS.Вы можете войти на веб-портал UPS (https://row.ups.com), чтобы отправить образцы для скрининга новорожденных из вашего местоположения в WSLH.

Если у вас возникнут проблемы с порталом, позвоните по номеру:

• Лаборатория скрининга новорожденных WSLH
• Группа поддержки UPS Enterprise
  • 800-877-1497
  • Укажите номер счета ИБП WSLH NBS

Чтобы обновить информацию о вашей учетной записи, напишите нам по адресу:

Веб-сайт Wisconsin Newborn Screening предназначен для продвижения и поощрения обмена знаниями, информацией и ресурсами с медицинскими учреждениями, семьями и всеми, кто интересуется NBS, в интересах детей, рожденных в Висконсине.

Для получения дополнительной информации:

• Скрининг крови новорожденных, звоните в лабораторию скрининга новорожденных
  по телефону 608-262-6547.

♦ Для медицинских работников ♦

♦ Родителям ♦

♦ Свяжитесь с нами / Информация о программе ♦

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг; скрининг детей

Текущий скрининг в Великобритании

Физикальное обследование новорожденных и младенцев в течение 6-8 недель

Матерям всех младенцев предлагается два скрининговых медицинских обследования их младенцев: один в течение первых 72 часов после рождения, а второй — в 6 -8-недельный возраст.Как и ультразвуковое исследование в середине беременности, это общее обследование, которое может выявить широкий спектр физических проблем. Но следующие конкретные аспекты экзамена являются частью программы скрининга и регулируются стандартами подготовки. Это используется для проверки:

Проверка слуха новорожденных

Родителям предлагается проверка слуха для их ребенка в течение 4–5 недель после рождения. Скрининг обычно проводится перед выпиской из больницы, но в некоторых районах его проводят дома.

Первый предлагаемый тест — это скрининговый тест с автоматической отоакустической эмиссией (AOAE). Это включает в себя введение зонда с мягким наконечником в уши ребенка, воспроизведение звуков и попытку обнаружить ответ — «эхо» — от улитки ребенка.

Здоровые дети, у которых нет четкой реакции на этот тест (это называется «нет четкой реакции»), направляют на скрининговый тест автоматической слуховой реакции ствола мозга (AABR). ^[1]

Тест AABR включает в себя воспроизведение звуков для ребенка и попытку определить реакцию ствола его мозга с помощью электродов, размещенных на голове и шее ребенка.Он измеряет не только целостность внутреннего уха, но и слуховой проход. Таким образом, он может обнаружить редкое состояние слуховой невропатии у глухих детей с нормальной ото-акустической эмиссией (поскольку улитка в норме).

Младенцы, которые провели более 48 часов в отделении интенсивной терапии новорожденных (NICU) или Special Care Baby Unit (SCBU), считаются группой высокого риска и проходят скрининг с использованием тестов AOAE и AABR, за исключением Уэльса и некоторых областей Шотландия, где они проходят скрининг только с использованием теста AABR.

Любой ребенок, направленный на обследование слуха новорожденного, должен пройти полное аудиологическое обследование в течение четырех недель после завершения обследования.

Скрининг пятен крови новорожденных

Матерям всех новорожденных предлагается пройти тестирование на следующие состояния путем тестирования пятна крови, взятого у ребенка (часто называемого «уколом пятки» и ранее известным как тест «Гатри») в 5-8 дней жизни (в идеале на 5 день). Для многих из этих расстройств раннее выявление может иметь решающее значение.

• Фенилкетонурия (PKU):
  • Заболеваемость 1: 12 000. ^[2]
  • Текущие тесты ищут комбинацию общего биоптерина и дигидроптеридинредуктазы из пятен крови новорожденных.
  • Первоначальный тест «Гатри» (полуколичественный и трудно автоматизируемый) постепенно вытесняется хроматографией, флуорометрией или масс-спектрометрией.
  • Скрининг новорожденных позволяет на раннем этапе применять диету с ограничением фенилаланина, устраняя тяжелые нейрокогнитивные и нейромоторные нарушения, связанные с нелеченой ФКУ. ^[3]
  • Ранняя диагностика и лечение снижают риск неврологической инвалидности с 80-90% до 6-8% (исходный риск популяции 2%). ^[4]
• Врожденный гипотиреоз:
  • Заболеваемость составляет приблизительно 1: 3 000.
  • В настоящее время установлено на том же образце пятна крови, что и выше.
  • Младенцам, родившимся на сроке менее 32 недель (31 + 6 дней или менее), потребуется повторное обследование. Повторный тест следует провести через 28 дней послеродового возраста, считая исходную ожидаемую дату рождения как день 0 или дату выписки из дома, в зависимости от того, что наступит раньше.
  • Перспективы этой предотвратимой причины задержки роста и умственной отсталости изменились благодаря скринингу новорожденных. ^[5]
• Серповидно-клеточная анемия:
  • Форма скрининга вариантов гемоглобина зависит от распространенности заболевания.
  • Программа позволяет предлагать всем младенцам скрининг серповидных клеток в качестве неотъемлемой части скрининга пятен крови новорожденных. ^[6]
  • Ранняя диагностика может привести к снижению показателей заболеваемости, связанной с серповидно-клеточной анемией, такой как явный инсульт. ^[7]
• Муковисцидоз (МВ):
  • У 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, есть МВ.
  • Уровень носителей — 1 к 25.
  • Заболеваемость варьируется в зависимости от страны.
  • Биохимический скрининг стал универсальным. Первоначальный скрининг выявляет повышенные уровни иммунореактивного трипсиногена (IRT), после чего следует анализ ДНК.
  • Наиболее частая мутация в гене DF508 встречается у 95% больных в Великобритании.
  • Скрининг новорожденных значительно сократил возраст установления диагноза CF.Однако небольшое количество пациентов с МВ все еще может быть пропущено программой скрининга, и диагноз следует рассматривать даже при отрицательном результате скрининга. ^[8]
• Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD):
  • Расчетная частота составляет 1: 8000–1: 15000.
  • Когда диагноз ставится до симптоматики, результат улучшается в основном за счет отказа от голодания. ^[9]
• Гомоцистинурия:
  • Гомоцистинурия — редкое наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся повышенной концентрацией в крови и моче гомоцистеина — серосодержащей аминокислоты.
  • Заболеваемость составляет 1 на 344 000 во всем мире, но она намного выше в Ирландии (1 на 65 000). Все случаи передаются по аутосомно-рецессивному типу.
  • Пораженные люди выглядят нормальными при рождении, но в детстве у них развиваются серьезные осложнения.
  • Диагностика и лечение, начатое достаточно рано, могут эффективно предотвратить или уменьшить тяжесть этих осложнений. ^[10]
• Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD):
  • Во всем мире MSUD встречается примерно в 1 случае на 185 000 живорождений.Заболеваемость достигает 1 на 180 рождений в определенных группах населения, например, в поселениях меннонитов в США.
  • MSUD — аутосомно-рецессивное заболевание, которое может быть вызвано мутацией как минимум в четырех генах.
  • Накопление лейцина, изолейцина и валина и их соответствующих кетокислот приводит к энцефалопатии и прогрессирующей нейродегенерации у пораженного пациента. Травма головного мозга необратима, если ее не диагностировать и не лечить в раннем возрасте. ^[11]
• Глутаровая ацидурия типа 1:
  • Глутаровая ацидурия встречается примерно у 1 из 109 000 младенцев во всем мире. ^[12]
  • Это аутосомно-рецессивное заболевание, обычно вызываемое гомозиготной или гетерозиготной мутацией соединения в гене, кодирующем глутарил-КоА-дегидрогеназу на хромосоме 19p13.
  • Глиоз и потеря нейронов в базальных ганглиях приводят к прогрессирующему нейродегенеративному и двигательному расстройству, которое обычно начинается в первый год.
  • У нелеченных пациентов дистония обычно развивается в младенчестве, что приводит к высокой заболеваемости и смертности. Начало лечения после появления симптомов обычно неэффективно для предотвращения необратимого повреждения, поэтому ранняя диагностика имеет важное значение. ^[13]
  • Лечение включает диету с ограничением содержания лизина и добавление карнитина. В экстренных случаях (например, вызванных инфекцией) следует использовать протокол неотложной помощи белком.
• Изовалериановая ацидемия:
  • Это вызвано мутацией в гене изовалерил-КоА дегидрогеназы. Накопление изовалериановой кислоты (токсичной для центральной нервной системы) вызывает симптомы.
  • Есть две формы; острая неонатальная форма, которая приводит к массивному метаболическому ацидозу и быстрой смерти, и хроническая форма, при которой возникают периодические приступы тяжелого кетоацидоза и промежуточные бессимптомные периоды.
  • Он тесно связан с MSUD в метаболическом пути.
  • Лечение включает введение глицина и ограничение лейцина.
• В пределах пятна крови существует британская вариация. ^{[14, 15, 16]} Дополнительную информацию можно найти в разделе «Ресурсы для медицинских работников» Программы скрининга пятен крови новорожденных NHS. ^[17]
• Родители могут отказаться от одного или всех тестов, включенных в анализ пятна крови.
• Важно, чтобы родителям было предоставлено время принять решение относительно теста на укол в пятку (например, предоставив информацию во время беременности, подчеркнув аспект принятия решения и четко сформулировав причины скрининга), чтобы убедиться, что они чувствуют, что сделали осознанный выбор. ^[18]

Возможности для будущих программ скрининга

Национальный комитет Великобритании по скринингу (UK NSC) разработал более сотни методик скрининга на различные состояния, от анемии во время беременности до зрения у взрослых. Иногда НСК Великобритании рекомендует предлагать скрининг на какое-либо заболевание, а в других случаях, исходя из имеющихся в настоящее время доказательств, скрининг предлагать не следует.