Что такое патау: Синдром Патау — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Патау в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Патау | Симптомы | Диагностика | Лечение

Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.

Причины

Причины развития синдрома Патау таковы:

  • наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
  • возраст матери;
  • наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
  • вредные привычки беременной;
  • наличие робертсоновской транслокации;
  • экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.

Симптомы синдрома Патау

Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома Патау

9.3

46 отзывов

Гастроэнтеролог
Диетолог
Педиатр
Врач высшей категории
Профессор

Бандурина Татьяна Юрьевна

Стаж 37
лет

Доктор медицинских наук

Диагностика

Для выявления наличия синдрома Патау врачами проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.

Опасность

Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.

Профилактика

Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:

  • вовремя диагностировать и лечить маловодие;
  • полноценно питаться до и во время беременности;
  • пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
  • избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
  • вести здоровый образ жизни.

При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Биологи обнаружили, что у зародышей есть система безопасности против дефектных клеток с генетическими нарушениями. Даже если такие клетки составляют добрую половину эмбриона, организм сможет избавиться от них и вполне нормально развиваться. Чтобы понять это, ученым пришлось создать химерный зародыш из здоровых и больных клеток. «Лента.ру» ознакомилась с исследованием и выяснила интересные детали.

Если на ранних стадиях развития эмбриона образуются аномальные клетки, это необязательно признак того, что ребенок родится с врожденными пороками. Новое исследование Кембриджского университета раскрывает механизмы, предотвращающие нарушения в развитии организма. Оказывается, аномальные клетки уничтожаются и заменяются здоровыми.

Группа исследователей с кафедры физиологии и нейробиологии изучала эмбрионы мышей, в которых некоторые клетки содержали ненормальное число хромосом. Как правило, в каждой клетке человеческого эмбриона 23 пары хромосом. 22 — аутосомы, парные хромосомы, одинаковые для мужского и женского организма. Одна пара — это половые хромосомы, отличающиеся у мужчин (XY), но одинаковы у женщин (XX). При анеуплоидии возникают изменения в числе хромосом. Например, от пары остается одна хромосома или, наоборот, появляется третья лишняя. Ситуация, когда вместо двух хромосом — три копии одной хромосомы, называется трисомией. Возможны также две (тетрасомия) и три добавочные хромосомы (пентасомия). Анеуплоидия приводит к расстройствам в развитии человека. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором у двадцать первой хромосомы три копии.

Синдром Дауна является единственной жизнеспособной трисомией. Другие трисомии, например синдром Патау (хромосома 13) и синдром Эдвардса (хромосома 18), вызывают серьезные нарушения развития и раннюю смертность после рождения. Другие виды трисомий в аутосомах приводят к гибели эмбриона, при этом самой часто встречающейся аномалией является трисомия по 16-й хромосоме, которая приводит к выкидышу. Моносомии вызывают более тяжелые последствия, чем трисомии, и все являются летальными для зародышей. Единственное исключение — синдром Шерешевского-Тернера, который встречается у женщин и вызывается утратой одной из половых хромосом. Эта болезнь сопровождается нарушениями физического и психического развития, а также карликовостью. В противоположность этому дополнительные половые хромосомы оказывают мягкое влияние на развитие человеческого организма, однако могут негативно сказываться на умственном развитии.

Беременным женщинам, особенно в возрасте, поскольку их дети наиболее подвержены риску анеуплоидии, предлагают тесты, позволяющие предсказать вероятность генетических аномалий. Между 11-й и 14-й неделями беременности будущей матери могут провести биопсию хориона. Врач извлекает кусочки ткани плаценты, и клетки анализируются на количество хромосом. При другом тесте — амниоцентезе — изучаются клетки из амниотической жидкости (околоплодных вод). Этот тест проводится в течение 15-20 недель беременности, и его результаты более точны.

Внимание авторов нового исследования привлек один случай. Биопсия хориона одной из беременных женщин показала, что около четверти клеток плаценты были с генетическими аномалиями, однако ребенок родился здоровым. Ученые задумались о причине возникновения аномальных клеток в тканях, окружающих эмбрион и о том, в какой степени по ним можно судить о риске патологии.

Изображение химерного эмбриона с обычными и аномальными клетками

Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

Аномальные клетки с нарушениями в структуре и количестве хромосом наблюдаются примерно в 80-90 процентах человеческих эмбрионов в предымплантационном периоде беременности, когда оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе к матке. Эмбрион содержит как нормальные, так и нездоровые клетки. Это происходит из-за неизбежных ошибок в митозе во время дробления — раннего этапа эмбрионального развития, когда яйцеклетка разделяется на более мелкие клетки или бластомеры. Если в тканях эмбриона находятся генетически различающиеся клетки, говорят о хромосомном мозаицизме. Считается, что именно мозаицизм — основная причина неудачных беременностей при искусственном оплодотворении. Однако, хотя хромосомный мозаицизм очень часто встречается в ранних эмбрионах, на более поздних стадиях он не так выражен.

Как у мышей, так и у человека предымплантационное развитие завершается образованием бластоцисты — шара, состоящего из десятков или сотен клеток. В состав бластоцисты входит несколько групп клеток — трофобласт и примитивная эндодерма, которые формируют плаценту и желточный мешок. Кроме того, существует третья группа клеток, составляющую эмбриональный эпибласт, который в дальнейшем становится плодом. Развитие всех этих зародышевых клеток можно разделить на два этапа. На первом этапе клетки наружной части эмбриона формируют трофобласт, в то время как внутренние клетки образуют эмбриобласт. На втором этапе эмбриобласт дает начало эмбриональному эпибласту и примитивной эндодермы. Правильное развитие групп клеток на ранних стадиях необходимо для всего последующего эмбриогенеза.

В своем исследовании команда ученых создала зародышевую химеру — биологическую модель эмбриона мыши с хромосомным мозаицизмом. Использовались здоровые эмбрионы мыши на 8-клеточной стадии, соединенные с эмбрионами мыши с аномальными клетками. На выбор биологического материала повлияло то, что предымплантационное развитие мышиных зародышей очень похоже на человеческое, а уровень хромосомного мозаицизма у мышей гораздо ниже, чем у людей.

Чтобы вызвать образование аномальных клеток с генетическими нарушениями, исследователи обработали эмбрионы реверсином. Это соединение может убивать клетки раковых опухолей, однако также способно индуцировать анеуплоидию. Реверсин подавляет клеточный механизм, проверяющий, все ли хромосомы прикрепились к веретену деления во избежание неправильного распределения хромосом клетки. При обработке реверсином эмбрионов на 4-й и 8-й клеточной стадии большинство клеток становились анеуплоидными.

Эмбрионы с мозаичной анеуплоидией содержат здоровые клетки и клетки с различными генетическими аномалиями

Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

Обработка эмбрионов реверсином уменьшала количество клеток в каждой из групп, хотя все группы продолжали правильно развиваться и морфология эмбриона оставалась ненарушенной. Однако на поздних стадиях зародыш погибал. Это напоминает судьбу эмбрионов, в чьих клетках отсутствуют гены, участвующие в синтезе кинетохоров — белковых структур на хромосоме, к которым крепятся веретена деления. Для таких эмбрионов характерна мозаичная анеуплоидия, и они гибнут на поздних стадиях развития.

Ученые визуализировали развитие зародышевых химер с помощью замедленной съемки высокого разрешения, позволяющей разглядеть каждую клетку в эмбрионе. Результаты показали, что у эмбрионов, где здоровых и аномальных клеток было поровну, клетки с генетическими нарушениями уничтожались в процессе апоптоза — программируемой гибели клеток, хотя плацентарные клетки сохраняли жизнеспособность. Это позволило нормальным клеткам одержать верх, и все клетки эмбриона оказались здоровыми. В случае, когда на одну здоровую клетку приходилось три аномальных, клетки с нарушениями выжили, однако доля нормальных увеличивалась.

Анеуплоидные вариации в хромосомах различных эмбрионов, обработанных реверсином

Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

Механизмы, активирующие гибель клеток, определить пока не удалось. Однако проведенное исследование — первое, непосредственно демонстрирующее постепенное исчезновение аномальных клеток из тканей эмбриона на ранних стадиях развития. Также впервые были получены доказательства гипотезы о том, что за гибель клеток с генетическими нарушениями отвечает апоптоз. Интересно то, что когда химерные зародыши с половиной дефектных клеток трансплантировались в матку самок мышей, степень выживаемости эмбрионов оставалась такой же высокой, как и в норме.

Эти результаты имеют большое значение для медицины, в частности для биопсии эмбриональных тканей. Теперь понятно, почему зародыш выживает, хотя анализы тканей плаценты дают плохой прогноз. Также показано, что более надежная биопсия клеток из самой бластоцисты может быть безопасной и ничем не вредит эмбриону.

Зачем, когда и как сдавать пренатальный скрининг

Важность пренатального скрининга

Пренатальный скрининг — это безопасные исследования, позволяющие с большой степенью вероятности выявить группы риска пороков развития плода, а также осложнений беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика особенно важна для вас, если:

  • Вы беременны и Ваш возраст до 35 лет, но вы хотели бы иметь точный скрининг с расчетами рождения ребенка с рисками хромосомных аномалий, следствием чего являются такие врожденные заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки + риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидия материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки, риск синдрома Смита-Лемли-Опитц, синдрома Корнели де Ланге;
  • Вы беременны и Ваш возраст от 35 лет;
  • УЗИ вашего плода показало наличие дефектов, отклонений от норм развития плода
  • У Вас уже есть ребенок или близкий родственник с врожденным дефектом или генетическим заболеванием;
  • Вы носителем гемофилии или мышечной дистрофии;
  • Вы и ваш партнер связанные родственными связями (например, вы двоюродные брат с сестрой)
  • Вы принимаете сильнодействующие лекарства, делали рентген или другие облучающие организм процедуры, во время Вашей беременности (например, в первые недели беременности, когда Вы не подозревали о ней).
Оценка риска врожденных пороков

Некоторые виды врожденной патологии у плода встречаются относительно часто. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21 Down Syndrome) с 600-800 новорожденных один случай. Это заболевание, так же как и некоторые другие, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и достаточно рано может быть диагностировано с помощью методов инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсинок хориона, амниоцентеза).

Однако такие методы связаны с риском таких осложнений беременности как выкидыш, развитие резус-конфликта и конфликта по группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. Поэтому эти исследования назначаются женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Однако дети с синдромом Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин, не имеющих детей с пороками развития. Женщины, не попавшие в группы риска, не требуют проведения дополнительных инвазивных исследований. Выявление повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или опровергнут с помощью дополнительных тестов.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Результаты, полученные при проведении пренатального скрининга 1 и 2 триместров используются не только для оценки рисков врожденной патологии.

Полученные результаты позволяют также прогнозировать риск других осложнений беременности, таких как внутриутробная гибель плода, поздний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды и др. При обнаружении высокого риска нарушений функции плаценты по данным обследования первого и второго триместров беременности может быть назначено специальное лечение, которое может резко снизить риск развития патологии.

В некоторых случаях при получении тревожных результатов скрининга для более четкой диагностики нарушений назначается углубленное обследование. В такое обследование в частности входят молекулярно-генетические анализы. Так могут быть выявлены скрытые виды нарушений, требующих профилактических мероприятий.

В первом триместре активность эмбриона слабая, зато плацента работает очень активно. Поэтому на этих сроках, с 11 по 13 неделю, определяются плацентарные показатели — свободный ХГЧ и PAPP-A. Неправильное соотношение показателей указывает на риск задержки внутриутробного развития плода, а также гипертонических состояний.

Во втором триместре, с 14 по 20 неделю, оптимально на сроке 16-18 недель, исследуется уникальная комбинация показателей: плацентарный показатель ХГЧ, плодовый показатель АФП и свободный эстриол, который показывает работу плода, плаценты и организма женщины. Комплекс этих показателей позволяет своевременно оценить работу фето-плацентарного комплекса, как раз тогда, когда закладываются многие виды патологии.

Ранняя профилактика может помочь предотвратить многие проблемы в последнем триместре беременности. Если профилактику осложнений не назначить с довольно раннего срока беременности, при декомпенсации работы плаценты в третьем триместре беременности начало катастрофы остановить практически невозможно.

Что такое группа риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (преэклампсии), различных осложнений во время родов и т.д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не значит, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у других женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагноза. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема в нее возникнуть может.

Приглашаем у нас пройти пренатальную диагностику и провести расчет рисков.

ПГТ хромосомных анеуплоидий — FG LAB

Что такое анеуплоидия?

Анеуплоидия — нарушение числа хромосом в диплоидном наборе, когда в одной из пар гомологичных хромосом (а иногда и в нескольких) появляется лишняя хромосома, либо одна из хромосом исчезает. Эта аномалия известна как наиболее часто встречающаяся у доимплантационных эмбрионов.

Типы анеуплоидий – трисомии (лишняя хромосома), моносомии (отсутствие одной из парных хромосом). Эмбрионы с дефицитом (моносомия) или избытком (трисомия) отдельных хромосом возникают, главным образом, вследствие оплодотворения яйцеклетки с хромосомным дисбалансом.

Анеуплоидии всегда клинически значимы, то есть, так или иначе патологически проявляются. Их проявления могут выражаться в отсутствии имплантации, прерывании беременности, нарушениями эмбриогенеза и рождению ребенка с хромосомной патологией.

При этом:

  • Примерно 1/6 часть клинически регистрируемых беременностей прерывается спонтанно. Около 50% всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности вызваны именно хромосомными нарушениями.
  • А усредненная частота числовых хромосомных нарушений у новорожденных составляет 1:400. Наиболее частые среди них – синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), моносомия Х (синдром Шерешевского–Тернера).

С возрастом риск возникновения анеуплоидной патологии у женщины существенно возрастает. Так, риск трисомий после 40-ленего возраста женщин имеется у каждой из 63-х, а в 45 лет – уже у каждой из 20.

Таргетные (целевые) исследования всего лишь нескольких хромосом из полного набора у эмбриона не оправдывают себя лишь в том, что они не охватывают остальные хромосомы, не дают полной картины по всем возможным анеуплоидиям.

В нашем центре мы предложим молекулярное кариотипирование эмбриона (исследование набора хромосом эмбриона), включающее исследование на анеуплоидии полного набора хромосом по доступной цене. Это оправдано не только с клинической точки зрения, но и с экономической.

Cиндром Патау — Future Health Biobank Cyprus Russian

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау — генетическое заболевание, которое проявляется примерно у 1 из 5000 новорожденных. Такие дети имеют значительные физические и психические расстройства. К сожалению, из-за чрезвычайной серьезности этого заболевания дети с синдромом Патау часто умирают еще в утробе матери.

#Факты

У нас есть специализированная группа высококвалифицированных и опытных консультантов по генетическим вопросам, готовых предоставить всем клиентам профессиональную помощь

Традиционным диагностическим методом для выявления этого заболевания является амниоцентез, который обычно предлагают только женщинам, которые относятся к категории высокого риска. Тест Vision доступен всем женщинам уже на 10 неделе беременности. Для его проведения необходимо лишь взять образец крови у матери, а значит это не подвергает ребенка риску, связанному с амниоцентезом.

Хотите получить подробную информацию?

Чтобы получить дополнительную информацию о наших услугах, просто закажите брошюру. Заполните форму запроса, и мы вышлем вам брошюру по электронной или обычной почте.

Заказать брошюру

Хотите заказать пренатальный тест Vision?

На странице «Стоимость услуг» вы найдете подробную информацию о вариантах оплаты, тарифные планы и порядок заказа желаемого пакета услуг.

Выберите свой пакет услуг

Узнать о других заболеваниях, которые можно обнаружить с помощью пренатального теста Vision

Справочная информация

УЗИ при беременности | Клиника «Прием врача»

УЗИ – обязательный метод исследования беременных (приказ №572н от 12 ноября 2012г.). Проводится планово в сроках 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности.

Скрининговое ультразвуковое исследование в первом триместре проводят для выявления хромосомных заболеваний. Проводится в Перинатальном центре Барнаула на базе Диагностического центра (бесплатно с талоном, который выдается в женской консультации женщине вставшей на учет по беременности)

Исследование проводят в срок с 11 недель до 13 недель 6 дней беременности. Специальной подготовки не требуется, однако за 8–12 часов до УЗИ не стоит употреблять продукты, которые могут вызвать газообразование в кишечнике (соки, овощи, фрукты в сыром виде, молоко, черный хлеб, газированные напитки). УЗИ желательно проводить через 3–5 часов после приема пищи. УЗИ чаще проводят трансвагинально (через влагалище), однако нередко этот способ комбинируют с трансабдоминальным (через живот).

У человека в каждой клетке (кроме половых) находится 23 пары хромосом. Иногда процесс формирования пар хромосом нарушается, и возникают так называемые трисомии, когда вместо пары хромосом оказывается три хромосомы. Самые распространенные трисомии – по 13, 18 и 21 парам хромосом. Соответственно, трисомия 13 – синдром Патау, трисомия 18 – синдром Эдвардса и трисомия 21 – синдром Дауна.
В процессе исследования измеряют следующие показатели:средний внутренний диаметр плодного яйца (СВДПЯ), копчико-теменной размер (КТР), который должен составлять 4,5–8,6 см. Если КТР менее 4,5 см или более 8,6 см, скрининговое исследование не может быть использовано для расчета вероятности трисомий.
При сроке беременности более 12 недель также измеряют бипариетальный размер (БПР– размер между наиболее отстоящими друг от друга точками теменных костей).
Длина бедренных костей (ДБ) и длина плечевых костей (ДП)определять срок беременности и выявлять трисомии.
Важную роль в диагностике хромосомных аномалий играет визуализация носовой кости.При этом ее размер принципиального значения не имеет. У детей, страдающих трисомиями, носовая кость обычно не визуализируется. Есть исключение из этого правила: в норме носовая кость не визуализируется у плодов негроидной расы.
Измеряют толщину воротникового пространства (ТВП) – она не должна превышать 0,25 см, поэтому очень важно, чтобы аппарат при измерении выдавал размер до сотых долей сантиметра. В заключении ТВП должно быть обозначено, к примеру, не 0,2 см, а 0,13 см, 0,20 см или 0,24 см.
Измеряют лицевой угол (угол между лобной костью и верхней челюстью плода). У плодов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей.
Оценивают наличие или отсутствие обратного кровотока в трикуспидальном клапане(клапане между правым предсердием и правым желудочком) и обратного кровотока в венозном протоке.Наличие обратного кровотока обычно встречается при болезни Дауна.
Оценивают размер глазниц, так как микрофтальмия (маленькие глазницы и маленькие глаза) – также один из маркеров трисомий.
Измеряют частоту сердечных сокращений (ЧСС). Увеличение ЧСС (тахикардия) очень часто встречается при трисомии 13. Урежение ЧСС (брадикардия) может быть симптомом трисомий 18 и 21, но этот признак встречается редко
Оценивают общую анатомию плода, его двигательную активность.У детей с трисомиями двигательная активность снижена.
Комплексная оценка всех вышеперечисленных ультразвуковых показателей позволяет с высокой долей вероятности выяснить, имеется ли у будущего ребенка трисомия. Неотъемлемая часть скрининга на трисомии – так называемый двойной биохимический тест первого триместра беременности – анализ крови на свободный β-ХГЧ и PAPP-A, а также их количественная оценка. Затем производят расчет вероятности трисомии с учетом данных УЗИ и возраста беременной. Помимо вышеперечисленных показателей, также измеряют длину шейки матки, оценивают состояние внутреннего маточного зева («выхода» из матки) и цервикального (шеечного) канала, состояние хориона и его расположение в матке. Это позволяет судить о возможной угрозе прерывания беременности.

В задачи данного комплексного исследования не входит окончательная установка диагноза трисомии. Оно направлено на выявление беременных с высоким риском развития трисомии у плода, которые нуждаются в дальнейшей уточняющей диагностике.

Многих беременных беспокоит, безопасно ли УЗИ для будущего ребенка, и не лучше ли без него обойтись. Надо сказать, что УЗИ в том режиме, в каком его применяют при исследовании беременных, не несет опасности. Ни одно исследование не доказало вреда УЗИ для плода. При этом именно УЗИ позволяет выявить на раннем этапе хромосомные заболевания, оценить, как развивается будущий ребенок, нет ли угрозы его жизни (например, обвития пуповиной или предлежания плаценты).
Тем не менее, не следует проводить УЗИ без медицинских показаний, также желательно воздержаться от записи УЗИ на видео (в этом случае интенсивность и продолжительность ультразвукового излучения заметно возрастает).
В заключение отметим, что точность и качество ультразвукового скрининга напрямую зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики и качества диагностического оборудования.

Yourgene Health PLC — Клинические характеристики

Клиническая значимость
Доля пациентов, которые поставлен правильный диагноз как положительный или отрицательный, соответственно

* Прогнозирующие значения более важны, чем чувствительность и специфичность для клинического решения и консультирования пациентов, скринированных на синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

· Оценка послепродажного обслуживания IONA® тест в более чем 28,400 одиночных и монохориальных беременностей. Исправить по состоянию на ноябрь 2019 года.

· На основании подтвержденных противоречивых результатов с диагностическим тестом.

· PPV и NPV специфичны для населения и различаются по распространенности. PPV варьируются в зависимости от анализа NIPT.

· Вероятности чувствительности и специфичности не эквивалентны положительной прогностической ценности (PPV).

 

Технические характеристики IONA® тест 

ИОНА® тест чувствительность (Обнаружение или истинный положительный показатель) Ложный отрицательный коэффициент (FNR) специфичность (Истинный отрицательный показатель) Ложный положительный рейтинг (РСП) точность
  Доля действительно затронутых беременностей с положительным скринингом Доля беременностей с синдромом, но скрининг отрицательный Доля действительно незатронутых беременностей с отрицательным результатом Доля беременностей, у которых нет синдрома, но скрининг положительный. Вероятность того, что у плода будет истинный результат скрининга (истинно отрицательный или истинно положительный).
Трисомия 21 (Синдром Дауна) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Трисомия 13 (Синдром Патау) 100% 100% > 99.99%

Определение пола плода

По запросу IONA® Тест может определить, является ли плод генетически мужским или женским на основе бесклеточной ДНК, выделенной из материнской плазмы.

Тест определения пола имеет точность> 99% для одноплодной и монохориальной двойней беременности. ИОНА® Тест не подходит для дихорионных беременностей, так как пол плода каждого отдельного близнеца не может быть определен.

Расхождения между фенотипическим и генотипическим полом плода, оцененные IONA® Анализ cfDNA может потенциально возникнуть при техническом сбое или очень редких биологических условиях (таких как исчезающий близнец, аномалии половой хромосомы и т. д.…).

О «неудаче определения пола» можно сообщить, если данных недостаточно для подтверждения анализа пола. Это отдельно от анализа трисомии и не влияет на качество любого другого результата, полученного IONA® тест.

ИОНА® тест имеет скорость повторного отбора <0.5%.

ИОНА® Тест является CE-маркированным диагностическим продуктом in vitro и как таковой IONA® клиническое валидационное исследование(6) является частью Технического файла, который был рассмотрен уполномоченным органом. Недавнее независимое исследование(5) выступал в Kings College, Лондон показал IONA® тест выявил 100% трисомии с 0% ложноположительных результатов, присутствующих в 242 слепых образцах материнской крови.

IONA

® тестовые публикации — открытый доступ

1. Фронт. Жене. 2021 г. 4 февраля. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Неинвазивное пренатальное тестирование на основе секвенирования нового поколения (НИПТ): первый отчет из Саудовской Аравии. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 января. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Неинвазивный пренатальный скрининг двойных беременностей с использованием внеклеточной ДНК с использованием IONA® Тест: проспективное многоцентровое исследование. Халил А., Арчер Р., Хатчинсон В., Муса Х. А., Джонстон Э. Д., Камерон М. Дж., Коэн К. Э., доктор философии, К. И., Келли Б., Рид К., Халм Р. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14 сентября. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Вторичный неинвазивный пренатальный скрининг на трисомию плода: исследование эффективности в условиях общественного здравоохранения. Г.П. Гай, Дж. Харгрейв, Р. Данн, К. Прайс, Дж. Шорт и Б. Тилаганатан от имени группы тестирования SAFE.

4. Фетальная диагностика и терапия. 2017 Февраль 8. Doi: 10.1159 / 000455025. ИОНА® Тест: разработка автоматизированного скринингового теста на основе внеклеточной ДНК для трисомий плода 13, 18 и 21, в котором используется платформа для секвенирования ионных протонов и полупроводников. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ультразвуковое Обстет Гинекол. 2015 г., 28 декабря. DOI: 10.1002 / uog.15749. ИОНА® тест для выявления трисомии 21, 18 и 13 в первом триместре. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ультразвуковое Обстет Гинекол. 2015, октябрь 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Клиническая оценка IONA® тест: неинвазивный пренатальный скрининговый тест на трисомию 21, 18 и 13. Папагеоргиу А., Халил А., Форман М., Халм Р., Мейзи Р., Муса Н.А., Джонстон ED, МакКелви А., Коэн К.Э., Рисли М., Денман В. Келли Б.

Последние постерные презентации от отраслевых конференций.

* Клинические показатели IONA® тестирование в более чем 20,000 образцов пациентов

Синдром Патау: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Автор

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG Профессор биомедицинских наук и заместитель декана факультета Медицинской школы Университета Южной Каролины, Гринвилл

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж отдела медицинской генетики и геномики, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины Адъюнкт-профессор, директор отделения медицины матери и плода, медицинский директор отделения генетики, медицинский директор программы консультирования по генетике, отделение акушерства и гинекологии, Школа медицины Университета Южной Каролины

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа акушеров и гинекологов, Американского института ультразвука в медицине, Американской медицинской ассоциации, Американского общества Генетика человека, Центральная ассоциация акушеров и гинекологов, Общество репродуктивных исследований, Общество медицины матери и плода, Общество по изучению репродукции, Общество перинатальных исследований

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG Адъюнкт-профессор педиатрии Медицинской школы Университета Миссури в Канзас-Сити; Клинический генетик, Детская больница Милосердия в Канзас-Сити

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа врачей, Американского общества Bone and Mineral Research

Раскрытие информации: Служить (г) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical, Biomarin Pharmaceuticals, ObsEva, Inozyme Pharma, Ascendis Pharma
Служить (d) как докладчик или член бюро докладчиков: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical и Biomarin Pharmaceuticals
Получил исследовательский грант от: Alexion Pharmaceuticals.

Главный редактор

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG Начальник отдела медицинской генетики Военно-медицинского центра Сан-Антонио; Адъюнкт-профессор педиатрии Университета медицинских наук военного персонала, Медицинская школа Эдварда Хеберта; Доцент педиатрии, Центр медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского химического общества, Американского колледжа медицинской генетики. и геномика, Американское общество генетики человека

Раскрытие: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Элейн Х. Закай, доктор медицины Профессор педиатрии, профессор акушерства и гинекологии, профессор педиатрии в генетике человека, Медицинский факультет Пенсильванского университета; Директор Центра клинической генетики Пенсильванского университета; Старший врач и директор отдела клинической генетики Детской больницы Филадельфии

Элейн Х. Закай, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации черепно-лицевого нёба, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского общества генетики человека

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Благодарности

Особая благодарность доктору Джеймсу Столлворту за его вклад в раннюю рукопись.

Трисомия 13

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — серьезное генетическое заболевание. Его также иногда называют синдромом Патау. Это может вызвать множество различных симптомов, которые чаще всего ограничивают жизнь. Не у всех детей с трисомией 13 будут одинаковые различия или проблемы. Вот некоторые общие причины, которые могут быть вызваны трисомией 13:

  • Проблемы с сердцем
  • Проблемы с головным и / или спинным мозгом
  • Проблемы с глазами
  • Дополнительные пальцы рук или ног
  • Расщелина губы и / или неба
  • Замедленный рост при беременности

Трисомия 13 также вызывает проблемы после рождения, например:

  • Проблемы с дыханием
  • Тяжелая умственная отсталость
  • Проблемы с кормлением
  • Изъятия
  • Проблемы со слухом
  • Низкий мышечный тонус

Что вызывает трисомию 13?

У большинства людей есть две копии каждой хромосомы.Наши хромосомы содержат всю нашу генетическую информацию. Трисомия 13 происходит, когда до зачатия есть дополнительная копия хромосомы 13 в яйцеклетке или сперме. Это означает, что у ребенка будет три копии хромосомы 13 вместо двух. Дополнительная хромосома может повлиять на развитие ребенка. Чаще всего трисомия 13 случается случайно. Это не вызвано чем-либо, что вы делали или не делали во время беременности.

Насколько распространена трисомия 13?

Трисомия 13 случается примерно у одной из 7400 беременностей в США.Риск трисомии 13 возрастает с возрастом матери, но любая женщина в любом возрасте может родить ребенка с трисомией 13.

Существуют ли разные типы трисомии 13?

В большинстве случаев ребенок с трисомией 13 имеет дополнительную копию хромосомы 13 во всех клетках своего тела. Реже некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13, а некоторые нет. Когда это происходит, это называется «мозаичной трисомией 13». Люди с мозаичной трисомией 13 могут иметь более легкие симптомы.

Как диагностируется трисомия 13?

У большинства детей с трисомией 13 результаты ультразвукового исследования во время беременности будут отклоняться от нормы.Эти результаты можно увидеть в первом триместре, но чаще во время ультразвукового исследования во втором триместре.

Существуют также генетические тесты на трисомию 13 во время беременности. Некоторые тесты, называемые «скрининговыми», могут проводиться с использованием образца крови матери, чтобы определить, существует ли высокий риск трисомии 13 у ребенка. Эти скрининговые тесты не могут точно диагностировать или исключить трисомию 13. Более точный ответ о трисомии 13 можно получить с помощью «диагностического» генетического тестирования.Диагностическое генетическое тестирование трисомии 13 может быть выполнено путем тестирования плаценты (так называемого «образца ворсинок хориона» или CVS) в течение первого триместра беременности или околоплодных вод (называемого «амниоцентез») во втором или третьем триместре. Эти тесты представляют небольшой риск выкидыша или преждевременных родов, чаще всего менее одного из 500 (0,2%).

Некоторые люди могут проходить генетическое тестирование в рамках обычного ухода за беременными, и высокий риск или диагностический результат трисомии 13 может быть неожиданным.Другие люди могут пройти генетическое тестирование после того, как аномальные результаты ультразвукового исследования вызвали озабоченность по поводу трисомии 13, чтобы получить более определенные ответы о диагнозе.

Какие варианты лечения или вмешательства?

Не существует лечения или излечения от лишней хромосомы, вызывающей трисомию 13. Лечение младенцев и детей с трисомией 13 сосредоточено на симптомах, которые у них есть. Недавно были проведены исследования, чтобы выяснить, существуют ли методы лечения, которые могут улучшить качество или продолжительность жизни детей с трисомией 13.Даже при таком лечении дети с трисомией 13 не будут расти и учиться так же, как другие дети, и их продолжительность жизни будет короче.

Узнав о диагнозе трисомии 13, семьи могут решить продолжить или прервать беременность. Эти решения являются личными, и решение каждой семьи уникально. Оба решения принимаются любящими родителями. Для тех, кто продолжает беременность, родители часто задумываются о том, что для них значит «качество жизни» и какие варианты лечения лучше всего поддержат это.Некоторые из этих методов лечения могут включать операции, лекарства, дыхательные аппараты и трубки для кормления. Но симптомы и лечение могут быть сложными. Некоторые семьи предпочитают сосредоточиться на лечении, которое обеспечит ребенку комфорт, а не на лечении, продлевающем его жизнь. Это называется «комфортный уход».

Каков долгосрочный прогноз?

К сожалению, трисомия 13 часто является тяжелым заболеванием, и большинство детей с ней не доживают до своего первого дня рождения. Однако у некоторых детей с трисомией 13 симптомы менее выражены, и они могут жить дольше.Младенцы, которые выживают дольше, обычно нуждаются в частых посещениях врачей первичной медико-санитарной помощи и врачей-специалистов. Им может потребоваться частое пребывание в больнице, операции или другое лечение.

Все дети с трисомией 13 имеют задержку развития и умственную отсталость; они могут не научиться делать то, что делают обычные дети, например ходить и говорить. Детям с трисомией 13 потребуется особый уход на протяжении всей их жизни.

Что такое трисомия 13?

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 (синдром Патау) — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы в клетках организма.Этот дополнительный генетический материал влияет на развитие плода.

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из каждых 4000 беременностей в Великобритании.

Около 80% детей, рожденных с трисомией 13, будут поражены полной трисомией 13. Это означает, что дополнительная хромосома возникла в момент зачатия в процессе МЕЙОЗА. Это состояние не передается по наследству от родителей.

Остальные дети будут иметь трисомию 13 как МОЗАИЦИЗМ или ПЕРЕВОД.

Мозаицизм — это проблема, возникающая при МИТОЗЕ или делении клеток при формировании эмбриона.Это означает, что у ребенка будет трисомия 13 в некоторых клетках, а не во всех клетках. Степень поражения ребенка может зависеть от процента пораженных клеток и их расположения.

Транслокация происходит, когда часть венетического материала дублируется или прикрепляется не к тому месту на хромосоме. Это может произойти во время митоза, но также может быть частично наследственным. Семьям, пострадавшим от транслокации, следует проконсультироваться с консультантом по генетике для получения дополнительной информации.

Сколько детей поражено?

  • Примерно у 1 из 4000 диагностирована трисомия 13.Это третья по частоте аутосомная трисомия после трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса).
  • В Англии и Уэльсе с 2004 по 2011 год было диагностировано 1662 случая трисомии 13.
  • За тот же 8-летний период 173 ребенка с трисомией 13 родились живыми.

(Национальный цитогенетический регистр синдрома Дауна, данные предварительные).

Как трисомия 13 влияет на человека?

Трисомия 13 связана с рядом конкретных физических особенностей.Маловероятно, что ребенок родится со ВСЕМИ осложнениями, но чаще у них будет несколько показателей из списка, указывающих на диагноз трисомии 13:

  • Микроцефалия (маленькая голова)
  • Микрофтальмия (маленькие глаза)
  • Другие проблемы с глазами, такие как отсутствие глаза или дефект сетчатки
  • Холопросценцефалия (неспособность переднего мозга полностью разделиться)
  • Расщелина губы и / или неба
  • Вариации развития ушей
  • Вариации на ладони
  • Дополнительные цифры на руках или ногах
  • Вариации развития стопы

Трисомия 13 также связана с некоторыми специфическими медицинскими осложнениями

  • Примерно 80% детей страдают сердечными заболеваниями
  • Дефекты почек
  • Проблемы с кормлением
  • Апноэ или эпилепсия
  • Омфалоцеле

У всех детей с трисомией 13 будет задержка в развитии.

SOFT US предоставляет превосходный информационный бюллетень по трисомии 13.

Трисомия 13 и ожидаемая продолжительность жизни

Трисомия 13 — это состояние, ограничивающее жизнь, и оно влияет на ожидаемую продолжительность жизни ребенка.

Около пятидесяти процентов беременностей с диагнозом трисомия 13 на 12 неделе заканчиваются выкидышем или мертворождением. Этот процент уменьшается по мере прогрессирования беременности, а это означает, что чем дольше длится ваша беременность, тем больше у вас шансов на то, что ваш ребенок родится живым.Также существует повышенный риск того, что ребенок не переживет роды, что вы, возможно, захотите обсудить со своей медицинской бригадой. (Моррис Дж. К., Савва Г. М., 2008)

Младенцам, рожденным с трисомией 13, часто, но не всегда, требуется специализированная медицинская помощь. К сожалению, большинство младенцев умирают в течение первого года жизни. Согласно последним исследованиям, выживаемость при трисомии 13 составила 11,5% в возрасте 1 года и 9,7% в возрасте 5 лет. (Мейер и др., 2016)

Это исследование также показывает повышенную выживаемость в тех случаях, когда детям было оказано медицинское вмешательство.

Каков риск будущей беременности?

Если вы планируете беременность в будущем, вы можете обсудить это с врачом. Хотя в большинстве случаев трисомия 13 не передается по наследству, обстоятельства в каждой семье будут разными, и профессионал, который знает вас индивидуально, может лучше всего посоветовать вам этот вопрос. В частности, если ваш ребенок подвержен транслокации, вы можете запросить генетическое тестирование или генетическое консультирование, чтобы полностью понять, что это может означать для других членов вашей семьи и будущих беременностей.

Полная трисомия 13 редко передается по наследству, но риски могут быть выше для родственных форм состояния, особенно транслокаций.

Известно, что возраст матери является фактором риска трисомии 13, которая часто встречается при многих генетических заболеваниях.

Существует небольшой повышенный риск будущей беременности с той же трисомией или другой трисомией после беременности с трисомией 13. Причина этого не известна.

Трисомия 13 — пренатальный скрининг, Онтарио

Трисомия относится к человеку, имеющему три копии хромосомы вместо обычных двух.Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) — это состояние, которое вызвано дополнительной копией хромосомы 13 из-за ошибки в делении клеток, которая возникает на очень ранних сроках беременности. Эта дополнительная копия хромосомы 13 обычно находится в каждой клетке человеческого тела. Трисомия 13 обычно возникает случайно; нет ничего, что человек делает или не делает, чтобы вызвать это состояние. Когда у человека появляется лишняя 13-я хромосома, это нарушает типичный паттерн развития, что приводит к тяжелому, ограничивающему жизнь состоянию с физическими отклонениями, затрагивающими многие различные части тела.

трисомия 13 кариотип

Иллюстрация адаптирована из Genetic Counseling Aids, 7-е издание, Copyright 2020, разрешение на использование предоставлено генетическим центром Greenwood

Типы трисомии 13

Трисомия 13

Большинство случаев трисомии 13 возникает в результате того, что человек имеет три копии хромосомы 13 в каждой клетке своего тела вместо обычных двух копий. Этот тип трисомии 13 обычно не передается по наследству.

Мозаичная трисомия 13

У некоторых людей с трисомией 13 есть дополнительная копия хромосомы 13 только в некоторых клетках тела. Эти люди имеют смесь клеток, некоторые из которых имеют две копии хромосомы 13, а некоторые — три копии. Влияние наличия этой дополнительной хромосомы 13 на развитие ребенка широко варьируется и зависит от количества клеток, которые имеют этот дополнительный генетический материал. Как и трисомия 13, мозаичная трисомия 13 не передается по наследству.

Транслокационная трисомия 13

У лиц с транслокационной формой трисомии 13 часть хромосомы 13 присоединяется (перемещается) к другой хромосоме. У больных есть две отдельные копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме, в результате чего образуются три копии генетического материала из 13-й хромосомы. Этот тип трисомии 13 встречается реже и иногда может быть унаследован от здорового родителя.

Частота трисомии 13

Трисомия 13 встречается от 1 из 6 000 до 1 из 29 000 живорождений. Общая распространенность выше во время беременности, потому что у многих детей с трисомией 13 выкидыш перед родами. Хотя беременная женщина может родить ребенка с трисомией 13 в любом возрасте, вероятность увеличивается с возрастом матери.

Особенности трисомии 13

Дополнительная хромосома 13 может по-разному влиять на развитие каждого ребенка. В целом, дети с трисомией 13 имеют серьезные умственные нарушения и могут иметь врожденные дефекты почти во всех системах органов своего тела.Некоторые общие функции включают:

  • Голопроэнцефалия (нарушение нормального деления мозга)
  • Патология почек
  • Расщелина позвоночника
  • Омфалоцеле (мешок, прикрепленный к брюшной полости)
  • Расщелина губы и / или неба
  • Полидактилия (лишние пальцы рук или ног)
  • Глазные аномалии (маленькие или отсутствующие глаза)
  • Аплазия кутиса (отсутствие кожи на коже черепа)

Ожидаемая продолжительность жизни

Ожидаемую продолжительность жизни детей с трисомией 13 трудно определить, однако, по оценкам, 50% детей с трисомией 13 доживают до первой недели жизни, а примерно 10% детей живут дольше первого года.

Следующие шаги

Возможно, вы слышали о трисомии 13, потому что ваш пренатальный скрининговый тест (eFTS, MSS, NIPT) был положительным или имел высокий риск рождения ребенка с трисомией 13. В этом случае ваш лечащий врач должен предложить направить вас по поводу генетической консультирование по анализу результатов вашего тестирования и вашим вариантам дополнительного тестирования.

Дополнительные ресурсы

Исходники для этой страницы

Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D.Долголетие и синдром Патау: от чего зависит выживание ?. BMJ Case Rep . 2012

Национальная медицинская библиотека США. Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Национальная медицинская библиотека США; 2017.

Трисомия 13 | UF Health, University of Florida Health

Определение

Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) — это генетическое заболевание, при котором у человека есть 3 копии генетического материала из хромосомы 13 вместо обычных 2 копий. В редких случаях дополнительный материал может быть прикреплен к другой хромосоме (транслокация).

Альтернативные имена

Синдром Патау

Причины

Трисомия 13 возникает, когда дополнительная ДНК хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма.

  • Трисомия 13: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 13 во всех клетках.
  • Мозаичная трисомия 13: наличие лишней 13 хромосомы в некоторых клетках.
  • Частичная трисомия 13: наличие в клетках части лишней 13 хромосомы.

Лишний материал мешает нормальному развитию.

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Большинство случаев не передаются по наследству (наследуются). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 13, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Симптомы

Симптомы включают:

Обследования и анализы

У ребенка при рождении может быть одна пупочная артерия. Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

Рентген желудочно-кишечного тракта или УЗИ могут показать вращение внутренних органов.

МРТ или КТ головы могут выявить проблемы со структурой головного мозга. Проблема называется голопроэнцефалией. Это соединение двух сторон мозга.

Хромосомные исследования показывают трисомию 13, мозаицизм трисомии 13 или частичную трисомию.

Лечение

Специфического лечения трисомии 13 не существует. Лечение варьируется от ребенка к ребенку и зависит от конкретных симптомов.

Группы поддержки

Группы поддержки по трисомии 13 включают:

Перспективы (прогноз)

Более 90% детей с трисомией 13 умирают в первый год.

Возможные осложнения

Осложнения начинаются практически сразу. Большинство младенцев с трисомией 13 имеют врожденный порок сердца.

Осложнения могут включать:

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас был ребенок с трисомией 13, и вы планируете завести еще одного ребенка. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риск его унаследования и способы ухода за этим человеком.

Профилактика

Трисомия 13 может быть диагностирована до рождения с помощью амниоцентеза с хромосомными исследованиями амниотических клеток.

Родители младенцев с трисомией 13, вызванной транслокацией, должны пройти генетическое тестирование и консультации. Это может помочь им узнать о шансах родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

Изображения

Ссылки

Бачино К.А., Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г.Генетические нарушения и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Kaiser Permanente Genetics Северная Калифорния

Что такое трисомия 13?
Насколько распространена трисомия 13?
Что вызывает трисомию 13?
Как диагностируется трисомия 13?
Можно ли диагностировать трисомию 13 во время беременности?
Как лечится трисомия 13?
Где я могу получить дополнительную информацию о трисомии 13?

Что такое трисомия 13?
Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, является генетическим заболеванием, которое вызывает врожденные дефекты и нарушение развития.Многие дети с трисомией 13 выкидыши, мертворождены или выживают лишь короткое время после рождения. Однако некоторые дети с трисомией 13 живут дольше.

Медицинские проблемы при трисомии 13
Новорожденным с трисомией 13 часто трудно дышать и правильно кормить, и им обычно требуется дополнительное время в больнице. Общие медицинские проблемы включают:

— пороки сердца

— аномалии головного или спинного мозга

— Маленькие или плохо развитые глаза

— Дополнительные пальцы рук или ног

— отверстие в губе (заячья губа) или в небе (заячья губа)

— Низкий мышечный тонус

— пупочная грыжа (омфалоцеле)

— судороги

— Дефекты почек

Обучение трисомии 13

У детей с трисомией 13 наблюдается значительная задержка в развитии.Тем не менее, некоторые дети рано или поздно достигают цели, например, улыбаются и реагируют на членов семьи.

Насколько распространена трисомия 13?
Трисомия 13 — это редкая хромосомная аномалия, поражающая примерно одного из 5 000–10 000 детей.

Что вызывает трисомию 13?
Трисомия 13 вызывается дополнительной хромосомой в клетках человека. В норме в клетках человека 46 хромосом. Хромосомы бывают парами, поэтому обычно бывает по две разных хромосомы.Это включает две копии хромосомы 13 (по одной от каждого родителя). Большинство детей с трисомией 13 имеют три отдельные копии хромосомы 13 (вместо обычных двух) в каждой клетке тела. Этот тип трисомии 13 происходит случайно и НЕ передается по наследству. Трисомия 13 более вероятна с возрастом, но может произойти у матерей любого возраста.

Возможно наличие нескольких клеток с трисомией 13 и некоторых клеток с обычным числом хромосом. Это называется мозаичной трисомией 13. Люди с мозаичной трисомией 13 имеют те же медицинские проблемы, что и люди с полной трисомией 13, но у этих детей есть более широкий диапазон результатов.Также возможна трисомия 13, вызванная изменением расположения хромосом. Одна хромосома 13 может сочетаться с другой хромосомой. Это называется транслокацией. Редко транслокации могут быть унаследованы от родителя, у которого нет трисомии 13. Если у вас есть семейная история трисомии 13, вы можете поговорить с генетическим консультантом, чтобы узнать ваши шансы иметь ребенка с этим заболеванием.

Как диагностируется трисомия 13?
Трисомия 13 диагностируется путем изучения хромосом ребенка в лаборатории.Это можно сделать с помощью пренатального диагностического теста или анализа крови после рождения. Заподозрить трисомию 13 можно при рождении на основании некоторых общих физических признаков у детей с этим заболеванием. Для подтверждения диагноза нужен анализ крови. Хромосомный анализ также покажет, могут ли другие члены семьи иметь более высокий риск трисомии 13.

Можно ли диагностировать трисомию 13 во время беременности?
Трисомия 13 может быть диагностирована во время беременности с помощью пренатального диагностического теста, либо пробы ворсин хориона (CVS), либо амниоцентеза.Эти тесты исследуют хромосомы развивающегося ребенка.

Пренатальные скрининговые тесты могут сказать вам о вашем риске трисомии 13, но они не скажут вам, есть ли у ребенка это заболевание. Скрининговые тесты могут включать анализ крови беременной женщины или УЗИ развивающегося ребенка. Если скрининговый тест показывает более высокий риск трисомии 13, предлагается диагностический тест, чтобы выяснить, есть ли она у ребенка.

Как лечится трисомия 13?
От трисомии 13 нет лекарства, но лечение может решить некоторые из связанных с ней проблем.В некоторых случаях операция может улучшить комфорт и увеличить продолжительность жизни. В большинстве штатов есть программы, которые помогают семьям заботиться о детях с особыми потребностями. Также существуют группы поддержки трисомии 13.

Когда ребенок рождается с трисомией 13, родителей могут попросить принять несколько трудных решений в отношении медицинской помощи ребенку. В этом процессе вы можете получить помощь и поддержку от лечащего врача, социального работника детского сада, священника больницы и вашего генетического консультанта.

Где я могу получить дополнительную информацию о трисомии 13?

Общая информация
Genetics Домашняя ссылка: Трисомия 13 — Общая информация о трисомии 13 предоставлена ​​Национальной библиотекой здравоохранения.Также включает ссылки на связанные сайты.

Ресурсы поддержки родителей
SOFT — Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний — Группа поддержки родителей, у которых был или ожидается ребенок с хромосомным расстройством (особенно трисомия 13 и трисомия 18). Участвующие родители являются решительными защитниками своих детей и подчеркивают положительные аспекты воспитания ребенка с трисомией.

Последнее обновление: 19 декабря 2017 г.

Последнее изменение: 19 декабря 2017 г.

Отзыв: Кимберли Барр, LCGC

Генетический: синдром Патау | Энциклопедия.com

Определение
Описание
Демография
Причины и симптомы
Диагноз
Лечение
Прогноз
Профилактика
Будущее
Для получения дополнительной информации

Синдром Патау — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 или ее частью хромосомы 13, перемещенной (прикрепленной) к другой хромосоме, плюс две копии хромосомы 13.

Младенцы, рожденные с синдромом Патау, имеют характерный набор лицевых, неврологических и сердечных дефектов и очень высокий уровень смертности.

Оценки частоты синдрома Патау варьируются от одного на каждые 5000 живорождений до одного на каждые 12000. Синдром встречается с одинаковой частотой у всех рас и стран. Главный фактор риска синдрома Патау — возраст матери; средний возраст матери младенцев с синдромом — 31 год.

Считается, что у плода мужского и женского пола вероятность поражения во время зачатия одинакова; однако уровень смертности среди мальчиков выше на всех этапах развития ребенка до и после рождения.

Синдром Патау может быть результатом генетических ошибок во время образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время деления клеток вскоре после оплодотворения яйцеклетки спермой. Наиболее распространенная форма синдрома Патау, на которую приходится около 75 процентов случаев, возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид, несущие две копии хромосомы 13, участвуют в зачатии. Причина появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке — генетическая ошибка, называемая нерасхождением. Во время нормального процесса образования зародышевых клеток парные хромосомы в клетке делятся так, что каждая дочерняя клетка имеет только одного члена пары.При нерасхождении одна дочерняя клетка получает оба члена хромосомной пары, а другая клетка — ни одного. Если половая клетка, несущая две копии хромосомы 13, оплодотворена нормальной половой клеткой

от другого родителя, у ребенка будет три копии хромосомы 13. Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 13.

Около 20 процентов Случаи синдрома Патау развиваются, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к хромосоме 14 либо до, либо в момент зачатия.Этот тип генетической ошибки называется транслокацией. Ребенок родится с двумя копиями 13-й хромосомы плюс некоторый дополнительный генетический материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к хромосоме 14. Считается, что ребенок с этим типом генетической ошибки имеет частичную трисомию 13.

Около 5 процентов случаев Синдром Патау возникает у детей, у которых есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 13 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичным патау. Считается, что это результат случайных ошибок при делении клеток на ранних стадиях развития плода.Дети с мозаичной трисомией Патау обычно менее серьезно поражены, чем дети с полной или частичной трисомией 13, и могут не иметь многих черт, связанных с синдромом Патау.

Симптомы синдрома Патау включают высокую смертность еще до рождения. Многие эмбрионы с полной трисомией 13 умирают во время беременности или выбрасываются из утробы матери в результате так называемого самопроизвольного аборта или выкидыша. Те, кто доживают до рождения, обычно живут всего несколько дней; 69 процентов умирают от проблем с дыханием, а еще 13 процентов умирают в этот период от пороков сердца.Хотя некоторые дети с синдромом

Патау не обладают всеми физическими особенностями, характерными для этого синдрома, следующие считаются типичными:

  • Голопрозэнцефалия. Этот термин относится к неспособности мозга младенца разделиться на две равные половины во время своего развития до рождения. У младенцев с голопроэнцефалией обычно есть лицевые аномалии, в том числе заячья губа, волчья пасть, деформированный или полностью отсутствующий нос, а также аномально маленькие глаза, расположенные необычно близко друг к другу.Вся голова также может быть необычно маленькой.
  • Пороки сердца. Восемьдесят процентов младенцев с синдромом Патау рождаются с одним или несколькими пороками сердца, в том числе отверстием между двумя нижними камерами сердца или сердцем, расположенным с правой, а не с левой стороны тела.
  • Полидактилия. Этот термин относится к наличию лишних пальцев рук или ног.
  • Расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника — это состояние, при котором спинной мозг частично открыт при рождении, а не покрывается костями позвоночного столба.
  • Аномальные гениталии.
  • Ножки с коромыслом. Этот термин используется для описания ненормально длинных и тонких ступней с заостренными пятками, повернутыми наружу, как нижние направляющие качалки.
  • Низко посаженные уши и аномалии внутреннего уха.
  • Аномальные почки.

Расмус Батолин и Клаус Патау

Двумя докторами, ответственными за определение синдрома Патау, являются датский врач Расмус Бартолин (1625–1698) и Клаус Патау (1908–1975), американский генетик, родившийся в Германии. .Бартолин был профессором медицины в Копенгагенском университете, который написал первое описание ребенка с синдромом Патау в 1657 году. Его открытие является причиной того, почему этот синдром иногда называют синдромом Бартолин-Патау.

У врачей семнадцатого века не было исследовательских инструментов, которые позволяли бы современным врачам изучать способ размножения человеческих клеток, и поэтому Бартолин не мог идентифицировать синдром, который он описал как генетическое заболевание. Только в конце 1950-х годов Патау, исследователь из отдела генетики Университета Висконсин-Мэдисон, смог идентифицировать лишнюю 13-ю хромосому как причину синдрома, который позже был назван в его честь.Патау опубликовал первую статью о синдроме Патау в британском медицинском журнале в 1960 году.

Диагноз синдрома Патау обычно ставится на основании внешности ребенка при рождении. Диагноз можно диагностировать до родов на основании ультразвуковых исследований в течение первых трех месяцев беременности; образец плазмы крови матери

; или путем генетического анализа клеток, взятых из крови ребенка или околоплодных вод, окружающих ребенка в утробе матери.

Сам синдром Патау не лечится.Младенцам, которые выживают в первые два дня, часто требуется две или более недель лечения в отделении интенсивной терапии (ОИТ). Тем, кто выживает в течение первых шести месяцев, может быть проведена хирургическая операция по поводу определенных пороков сердца и других аномалий; однако их умственная отсталость не может быть исправлена ​​хирургическим путем, и они по-прежнему подвержены высокому риску развития серьезного искривления позвоночника в подростковом возрасте. У них также есть повышенный риск развития рака.

Прогноз для детей с синдромом Патау очень плохой.Средняя продолжительность жизни тех, кто не умирает до рождения, составляет 2,5 дня. Только один ребенок из двадцати живет дольше шести месяцев. Некоторые дети доживают до подросткового возраста, и есть несколько сообщений о случаях, когда люди дожили до двадцати лет с синдромом Патау. Большинство выживших долгое время — женщины.

Поскольку считается, что синдром Патау вызван спонтанной генетической мутацией, а не наследственным генетическим дефектом, предотвратить его невозможно. Беременным женщинам старше тридцати пяти следует сдавать анализы в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома.Эти тесты могут включать ультразвуковые исследования, которые могут выявить аномалии сердца или развития лица ребенка, с последующим фотографическим анализом клеток, взятых из жидкости, окружающей ребенка в утробе матери. Этот анализ или кариотип необходим, чтобы отличить синдром Патау от других генетических заболеваний, которые могут вызывать пороки сердца и лицевые аномалии. Врачи рекомендуют родителям ребенка с синдромом Патау проконсультироваться с генетическим консультантом по поводу будущих беременностей.

Неизвестно, приведет ли увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от тридцати до сорока лет, к увеличению числа

детей, рожденных с синдромом Патау. Многие женщины, у плода которых диагностирован синдром Патау, предпочитают прервать беременность до родов.

Существуют онлайн-группы поддержки для семей детей с трисомией 13; one публикует фотоальбомы лиц, длительное время переживших синдром Патау, а также информацию о расстройстве и частые обновления о медицинских исследованиях.

СМОТРИ ТАКЖЕ синдром Дауна; Синдром Эдвардса

СЛОВА, КОТОРЫЙ СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ

Зародышевые клетки: Клетка, участвующая в воспроизводстве. У человека половые клетки — это сперма (мужская) и яйцеклетка (женская). В отличие от других клеток организма, половые клетки содержат только половину стандартного количества хромосом.

Голопрозэнцефалия: Заболевание, при котором передний мозг ребенка не развивается нормально. Мозг младенца не может разделиться на два полушария головного мозга; эта неудача, в свою очередь, приводит к деформациям лица и нарушению структуры и функции мозга.

Кариотип: Микрофотография хромосом в одной клетке человека. Создание кариотипа — это один из способов проверки на генетические нарушения.

Мозаицизм: Состояние, при котором у человека есть некоторые клетки тела, содержащие ненормальное количество хромосом, и другие клетки, содержащие нормальное количество. Мозаицизм возникает в результате случайных ошибок в процессе деления клеток после зачатия.

Нерасхождение: Генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не могут разделиться во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую.Если яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом вовлечены в зачатие ребенка, ребенок будет иметь три хромосомы в его генетическом составе, две от одного родителя и одну от другого.

Транслокация: Генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

Трисомия: Тип генетического заболевания, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных.Синдром Патау — одна из нескольких трисомий.

КНИГИ

Барнс, Энн М. и Джон К. Кэри. Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, методы лечения и основные этапы развития . Ла Фокс, Иллинойс: Центр распространения SOFT, 1996.

ВЕБ-САЙТЫ

Жизнь с трисомией 13.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *