Что такое синдром эдвардса: Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Содержание

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.

Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г). Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Синдроме эдвардса что это такое

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

неблагоприятная экология,
облучение,
воздействие химикатов и прочих токсинов,
прием алкоголя беременной женщиной,
активное и пассивное курение,
воздействие некоторых лекарств,
кровное родство супругов,
заболевания половой сферы,
возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

Многоводие,
Слабая активность плода,
Гипоплазия плаценты,
Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

Долихоцефалия — длинноголовость,
Непропорционально маленькая голова,
Низкий лоб,
Выступающий затылок,
«Готическое» небо,
Узкие глазные щели,
Узкий и вдавленный нос,
Микрогнатия — маленькая челюсть,
Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
«Заячья губа» и «волчья пасть»,
Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
Патологически неправильный прикус,
Искаженные черты лица,
Опущение верхнего века,
Стробизм,
Короткая шея,
Деформация ушных раковин,
Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

синдактилия кистей,
укороченная и расширенная грудина,
косолапость,
искривление позвоночника,
гипо- и атрофия мышц,
«стопа-качалка»,
полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
аномальное сгибание и разгибание суставов,
флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

врожденные пороки сердца,
грыжи,
меккелев дивертикул,
сужение привратника,
отсутствие анального отверстия,
удвоение мочеточника,
почка в форме подковы,
расширение чашечно-лоханочного комплекса,
выпячивание стенки мочевого пузыря,
неопущение яичка в мошонку,
двурогая матка,
клиторомегалия,
атрофия или сглаживание извилин мозга,
микроцефалия,
менингомиелоцеле,
водянка головного мозга,
субарахноидальные кисты,
недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

умственная отсталость,
олигофренизм,
имбицилизм,
идиотизм,
задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

фото новорожденных, часть 9, причины возникновения болезни, 18 хромосома

Синдром Эдвардса на сегодняшний день диагностируется достаточно редкоСиндром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

УЗИ плода;

Допплерография маточно-плацентарного кровотока;

Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;

Инвазивная дородовая диагностика.

При синдроме Эдвардса зачастую изменена форма лица

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;

До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;

Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;

Низкий лоб;

Маленький рот;

выступающий затылок;

Косоглазие;

Коротенькая шея при лишней кожной складке;

Расщелины верхней губы, неба;

Птоз;

Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

Диагностировать синдром Эдвардса можно по внешним признакам и с помощью УЗИ

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;

После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

Добавить комментарий

Синдром Эдвардса — Википедия. Что такое Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21^[1] и 13^[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Примечания

↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау

Ссылки

Синдром Эдвардса | EUROLAB | Генетика

Новости и блоги
- Главная страница
- Новости медицины
- Здравоохранения
- Спецтема
- Новости клиник
- Блоги
- Инфографика
Гиды по здоровью
- Аллергии
- Анемии
- Артериальная гипертензия
- Бессонница и расстройства сна
- Болезни артерий, вен и лимфатических сосудов
- Болезни глаз
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни зубов
- Болезни легких, бронхов и плевры
- Болезни ног и стоп
- Болезни сердца
- Болезни уха, горла и носа
- Болезни щитовидной железы
- Боль в спине
- Бронхиальная астма
- Витамины и микроэлементы
- ВИЧ / СПИД
- Восстановительная медицина
- Генитальный герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит С
- Головная боль и мигрень
- Грипп
- Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
- Изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
- Лейкемии
- Остеоартрит
- Пищевые расстройства
- Простуда
- Приготовление здоровой пищи
- Псориаз
- Рак
- Рак кожи и меланома
- Рак лёгких
- Рассеянный склероз
- Ревматоидный артрит
- Рецепты здорового питания
- Сахарный диабет
- Синдром раздраженного кишечника
- Трансплантация органов и тканей
- Фибромиалгия
- Холестерин
- Экзема
- Физиотерапия
- Обязательное медицинское страхование в России
Здоровье от А до Я
- Энциклопедия
- Ангиология
- Боли
- Венерология
- Врожденные пороки (тератология человека)
- Гастроэнтерология
- Гематология
- Генетика
- Гинекология
- Дерматология
- Здоровое питание
- Инфекционные болезни
- Кардиология
- Комунальная гигиена
- Косметология
- Маммология
- Научные статьи
- Неврология
- Онкология
- Паразитарные болезни
- Патологическая анатомия
- Педиатрия
- Первая медицинская помощь
- Психическое здоровье
- Радиология
- Ревматология
- Скорая и неотложная медицинская помощь
- Стоматология
- Токсикология и Наркология
- Урология
- Эндокринология
- Другое о здоровье
- Видеогалерея А-Я
- Первая помощь от А до Я
- Тесты от А до Я
- Заболевания А-Я
- Лечение заболеваний А-Я
- Анатомия человека А-Я
- Врачебные специальности А-Я
- Анализы А-Я
- Медицинские термины А-Я
- Советы астролога
- Сексуальный гороскоп
Лекарства
- Справочник лекарств
- Комплексные биологические препараты
- Витамины и БАДы
- АТХ (АТС) — Классификация
- Каталог производителей
- Ароматерапия (ароматы и эфирные масла)
- Лекарственные растения и гомеопатия
Здоровая жизнь
- Женское здоровье
- Беременность и роды
- Бесплодие и репродуктивный статус
- Контрацепция (контроль рождаемости)
- Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
- Красная волчанка
- Рак молочной железы (рак груди)
- Рак яичников
- Недержание мочи у женщин
- Гинекология
- Маммология
- Диеты
- Рецепты здоровья и красоты от звезд
- Мужское здоровье

Синдром Эдвардса — Edwards syndrome

Хромосомное заболевание, при котором имеется три копии хромосомы 18

Синдром Эдвардса , также известный как трисомия 18 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей копии всей или части хромосомы 18 . Поражаются многие части тела. Младенцы часто рождаются маленькими и имеют пороки сердца . Другие особенности включают маленькую голову , маленькую челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев и серьезную умственную отсталость .

Большинство случаев синдрома Эдвардса возникают из-за проблем во время формирования репродуктивных клеток или на раннем этапе развития . Заболеваемость увеличивается с возрастом матери . Редко случаи могут быть переданы по наследству от родителей человека . Иногда не все клетки имеют дополнительную хромосому, известную как мозаичная трисомия , и симптомы в этих случаях могут быть менее серьезными. УЗИ во время беременности может увеличить подозрение на состояние, которое может быть подтверждено амниоцентеза .

Лечение поддерживающее . После рождения одного ребенка с этим заболеванием риск рождения второго обычно составляет около одного процента. Это второе по распространенности состояние, связанное с появлением третьей хромосомы при рождении, после синдрома Дауна .

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений. Некоторые исследования показывают, что больше детей, доживающих до рождения, составляют девочки. Многие из пострадавших умирают до рождения. Выживаемость после года жизни составляет около 5–10%. Он назван в честь английского генетика Джона Хилтона Эдвардса , который впервые описал синдром в 1960 году.

Признаки и симптомы

Сжатая рука и пальцы перекрывают друг друга: указательный палец перекрывает третий палец, а пятый палец перекрывает безымянный палец, что характерно для трисомии 18. Это вызвано врожденной контрактурой сустава .

Дети , рожденные с синдромом Эдвардса может иметь некоторые или все эти характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (то есть, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток ), кишок , выступающие за пределы тела ( пупочная грыжа ), атрезии пищевода , интеллектуальная инвалидность , задержки развития, дефицит роста, кормление трудности , трудности с дыханием , и артрогрипоз (расстройства мышц , что вызывает множественные совместные контрактуры при рождении).

Некоторые физические пороки развития, связанные с синдромом Эдвардса, включают маленькую голову ( микроцефалия ), сопровождающуюся выступающей задней частью головы ( затылок ), низко посаженные уродливые уши, аномально маленькая челюсть ( микрогнатия ), расщелина губы / неба , вздернутый нос, узкий открытие век ( блефарофимоз ), широко расставленные глаза ( глазной гипертелоризм ), опущение верхних век ( птоз ), короткая грудная кость, сжатые руки, кисты сосудистого сплетения , недоразвитые большие пальцы рук и / или ногти, отсутствие лучевой кости , перепонка второй и третьи пальцы, косолапость или коромысла , а у мужчин — неопущенные яички .

In utero наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной внутричерепной аномалией является наличие кист сосудистого сплетения, которые представляют собой карманы жидкости в головном мозге. Сами по себе они не представляют проблем, но их наличие может быть маркером трисомии 18. Иногда наблюдается избыток околоплодных вод или многоводие . Хотя синдром Эдвардса встречается редко, он вызывает большую часть внутриутробных случаев порока развития Денди-Уокера .

Генетика

Синдром Эдвардса — это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме либо полностью ( трисомия 18), либо частично (например, из-за транслокаций ). Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия . Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях человека, но чаще встречается у потомства женского пола.

Здоровая яйцеклетка и / или сперматозоид содержат отдельные хромосомы, каждая из которых участвует в 23 парах хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки могут возникать на любом из двух мейотических делений и вызывать неспособность хромосомы сегрегировать в дочерние клетки ( нерасхождение ). Это приводит к появлению дополнительной хромосомы, что делает гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета ( например , сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона 47 хромосом с тремя копиями 18 хромосомы.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом. Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса.