Что такое синдром эдвардса: Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Синдроме эдвардса что это такое

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

• Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
• Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
• Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

1. неблагоприятная экология,
2. облучение,
3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
4. прием алкоголя беременной женщиной,
5. активное и пассивное курение,
6. воздействие некоторых лекарств,
7. кровное родство супругов,
8. заболевания половой сферы,
9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

• Многоводие,
• Слабая активность плода,
• Гипоплазия плаценты,
• Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

1. Долихоцефалия — длинноголовость,
2. Непропорционально маленькая голова,
3. Низкий лоб,
4. Выступающий затылок,
5. «Готическое» небо,
6. Узкие глазные щели,
7. Узкий и вдавленный нос,
8. Микрогнатия — маленькая челюсть,
9. Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
10. «Заячья губа» и «волчья пасть»,
11. Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
12. Патологически неправильный прикус,
13. Искаженные черты лица,
14. Опущение верхнего века,
15. Стробизм,
16. Короткая шея,
17. Деформация ушных раковин,
18. Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

• синдактилия кистей,
• укороченная и расширенная грудина,
• косолапость,
• искривление позвоночника,
• гипо- и атрофия мышц,
• «стопа-качалка»,
• полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
• аномальное сгибание и разгибание суставов,
• флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

• врожденные пороки сердца,
• грыжи,
• меккелев дивертикул,
• сужение привратника,
• отсутствие анального отверстия,
• удвоение мочеточника,
• почка в форме подковы,
• расширение чашечно-лоханочного комплекса,
• выпячивание стенки мочевого пузыря,
• неопущение яичка в мошонку,
• двурогая матка,
• клиторомегалия,
• атрофия или сглаживание извилин мозга,
• микроцефалия,
• менингомиелоцеле,
• водянка головного мозга,
• субарахноидальные кисты,
• недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

1. умственная отсталость,
2. олигофренизм,
3. имбицилизм,
4. идиотизм,
5. задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

• До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
• Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
• Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

фото новорожденных, часть 9, причины возникновения болезни, 18 хромосома

Синдром Эдвардса на сегодняшний день диагностируется достаточно редкоСиндром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

• УЗИ плода;
• Допплерография маточно-плацентарного кровотока;
• Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;
• Инвазивная дородовая диагностика.

При синдроме Эдвардса зачастую изменена форма лица

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

• В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;
• До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;
• Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

• Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;
• Низкий лоб;
• Маленький рот;
• выступающий затылок;
• Косоглазие;
• Коротенькая шея при лишней кожной складке;
• Расщелины верхней губы, неба;
• Птоз;
• Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

Диагностировать синдром Эдвардса можно по внешним признакам и с помощью УЗИ

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

• Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;
• После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

Добавить комментарий

Синдром Эдвардса — Википедия. Что такое Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21^[1] и 13^[2]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Примечания

1. ↑ Синдром Дауна
2. ↑ Синдром Патау

Ссылки

Синдром Эдвардса | EUROLAB | Генетика

• Новости и блоги
  • Главная страница
  • Новости медицины
  • Здравоохранения
  • Спецтема
  • Новости клиник
  • Блоги
  • Инфографика
• Гиды по здоровью
  • Аллергии
  • Анемии
  • Артериальная гипертензия
  • Бессонница и расстройства сна
  • Болезни артерий, вен и лимфатических сосудов
  • Болезни глаз
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезни зубов
  • Болезни легких, бронхов и плевры
  • Болезни ног и стоп
  • Болезни сердца
  • Болезни уха, горла и носа
  • Болезни щитовидной железы
  • Боль в спине
  • Бронхиальная астма
  • Витамины и микроэлементы
  • ВИЧ / СПИД
  • Восстановительная медицина
  • Генитальный герпес
  • Гепатит А
  • Гепатит В
  • Гепатит С
  • Головная боль и мигрень
  • Грипп
  • Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
  • Изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
  • Лейкемии
  • Остеоартрит
  • Пищевые расстройства
  • Простуда
  • Приготовление здоровой пищи
  • Псориаз
  • Рак
  • Рак кожи и меланома
  • Рак лёгких
  • Рассеянный склероз
  • Ревматоидный артрит
  • Рецепты здорового питания
  • Сахарный диабет
  • Синдром раздраженного кишечника
  • Трансплантация органов и тканей
  • Фибромиалгия
  • Холестерин
  • Экзема
  • Физиотерапия
  • Обязательное медицинское страхование в России
• Здоровье от А до Я
  • Энциклопедия
  • Ангиология
  • Боли
  • Венерология
  • Врожденные пороки (тератология человека)
  • Гастроэнтерология
  • Гематология
  • Генетика
  • Гинекология
  • Дерматология
  • Здоровое питание
  • Инфекционные болезни
  • Кардиология
  • Комунальная гигиена
  • Косметология
  • Маммология
  • Научные статьи
  • Неврология
  • Онкология
  • Паразитарные болезни
  • Патологическая анатомия
  • Педиатрия
  • Первая медицинская помощь
  • Психическое здоровье
  • Радиология
  • Ревматология
  • Скорая и неотложная медицинская помощь
  • Стоматология
  • Токсикология и Наркология
  • Урология
  • Эндокринология
  • Другое о здоровье
  • Видеогалерея А-Я
  • Первая помощь от А до Я
  • Тесты от А до Я
  • Заболевания А-Я
  • Лечение заболеваний А-Я
  • Анатомия человека А-Я
  • Врачебные специальности А-Я
  • Анализы А-Я
  • Медицинские термины А-Я
  • Советы астролога
  • Сексуальный гороскоп
• Лекарства
  • Справочник лекарств
  • Комплексные биологические препараты
  • Витамины и БАДы
  • АТХ (АТС) — Классификация
  • Каталог производителей
  • Ароматерапия (ароматы и эфирные масла)
  • Лекарственные растения и гомеопатия
• Здоровая жизнь
  • Женское здоровье
  • Беременность и роды
  • Бесплодие и репродуктивный статус
  • Контрацепция (контроль рождаемости)
  • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
  • Красная волчанка
  • Рак молочной железы (рак груди)
  • Рак яичников
  • Недержание мочи у женщин
  • Гинекология
  • Маммология
  • Диеты
  • Рецепты здоровья и красоты от звезд
  • Мужское здоровье

Синдром Эдвардса — Edwards syndrome

Хромосомное заболевание, при котором имеется три копии хромосомы 18

Синдром Эдвардса , также известный как трисомия 18 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей копии всей или части хромосомы 18 . Поражаются многие части тела. Младенцы часто рождаются маленькими и имеют пороки сердца . Другие особенности включают маленькую голову , маленькую челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев и серьезную умственную отсталость .

Большинство случаев синдрома Эдвардса возникают из-за проблем во время формирования репродуктивных клеток или на раннем этапе развития . Заболеваемость увеличивается с возрастом матери . Редко случаи могут быть переданы по наследству от родителей человека . Иногда не все клетки имеют дополнительную хромосому, известную как мозаичная трисомия , и симптомы в этих случаях могут быть менее серьезными. УЗИ во время беременности может увеличить подозрение на состояние, которое может быть подтверждено амниоцентеза .

Лечение поддерживающее . После рождения одного ребенка с этим заболеванием риск рождения второго обычно составляет около одного процента. Это второе по распространенности состояние, связанное с появлением третьей хромосомы при рождении, после синдрома Дауна .

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений. Некоторые исследования показывают, что больше детей, доживающих до рождения, составляют девочки. Многие из пострадавших умирают до рождения. Выживаемость после года жизни составляет около 5–10%. Он назван в честь английского генетика Джона Хилтона Эдвардса , который впервые описал синдром в 1960 году.

Признаки и симптомы

Сжатая рука и пальцы перекрывают друг друга: указательный палец перекрывает третий палец, а пятый палец перекрывает безымянный палец, что характерно для трисомии 18. Это вызвано врожденной контрактурой сустава .

Дети , рожденные с синдромом Эдвардса может иметь некоторые или все эти характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (то есть, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток ), кишок , выступающие за пределы тела ( пупочная грыжа ), атрезии пищевода , интеллектуальная инвалидность , задержки развития, дефицит роста, кормление трудности , трудности с дыханием , и артрогрипоз (расстройства мышц , что вызывает множественные совместные контрактуры при рождении).

Некоторые физические пороки развития, связанные с синдромом Эдвардса, включают маленькую голову ( микроцефалия ), сопровождающуюся выступающей задней частью головы ( затылок ), низко посаженные уродливые уши, аномально маленькая челюсть ( микрогнатия ), расщелина губы / неба , вздернутый нос, узкий открытие век ( блефарофимоз ), широко расставленные глаза ( глазной гипертелоризм ), опущение верхних век ( птоз ), короткая грудная кость, сжатые руки, кисты сосудистого сплетения , недоразвитые большие пальцы рук и / или ногти, отсутствие лучевой кости , перепонка второй и третьи пальцы, косолапость или коромысла , а у мужчин — неопущенные яички .

In utero наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной внутричерепной аномалией является наличие кист сосудистого сплетения, которые представляют собой карманы жидкости в головном мозге. Сами по себе они не представляют проблем, но их наличие может быть маркером трисомии 18. Иногда наблюдается избыток околоплодных вод или многоводие . Хотя синдром Эдвардса встречается редко, он вызывает большую часть внутриутробных случаев порока развития Денди-Уокера .

Генетика

Синдром Эдвардса — это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме либо полностью ( трисомия 18), либо частично (например, из-за транслокаций ). Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия . Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях человека, но чаще встречается у потомства женского пола.

Здоровая яйцеклетка и / или сперматозоид содержат отдельные хромосомы, каждая из которых участвует в 23 парах хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки могут возникать на любом из двух мейотических делений и вызывать неспособность хромосомы сегрегировать в дочерние клетки ( нерасхождение ). Это приводит к появлению дополнительной хромосомы, что делает гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета ( например , сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона 47 хромосом с тремя копиями 18 хромосомы.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом. Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Диагностика

Ультразвук может усилить подозрение на заболевание, что может быть подтверждено амниоцентезом .

Уровни PAPP-A, AFP, uE3, свободного β-ХГЧ, все из которых обычно снижаются во время беременности.

Прогноз

Около 95% таких беременностей не заканчиваются рождением живого ребенка. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Предсказать точный прогноз при беременности или в периоде новорожденности невозможно . Половина живых младенцев не доживает до первой недели жизни. Средний срок службы составляет от пяти до 15 дней. Около 8–12% младенцев живут дольше 1 года. Один процент детей доживает до 10 лет, хотя ретроспективное канадское исследование 254 детей с трисомией 18 показало, что десятилетняя выживаемость составила 9,8%.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 5000 живорождений, но этот синдром влияет на большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не доживают до рождения. Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, риск зачать ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом женщины. Средний возраст матери для зачатия ребенка с этим заболеванием составляет 32,5 года.

Смотрите также

Ссылки

внешние ссылки

История одной беременности. Часть 2. Синдром Эдвардса.

25 апреля меня направили на роды. Срок был 40 недель. Хотя на несколько дней они торопились. В роддоме мне сделали КТГ- результат был хороший. Рожать сказали пока рано. УЗИ делать врач не стал. Сказал, что он не эксперт. А здесь нужен, конечно же профи. Сказал приехать на следующий день. Будет заведующая, она спец по узи.

26 апреля. Еду в метро. Сестра прислала смс…у них будет ребенок. Я рада, так сказать, передала эстафетную палочку. Со мной мама, муж работает. Он так переживает. Слезы катятся, а пассажиры смотрят на это дело. Вы часто видели беременную женщину со слезами на глазах? Жуткое зрелище. Я постоянно молюсь про себя. Особенно в последние дни. От напряжения и ожидания очень тяжело. Прошу у Господа одного «Боже, только не оставляй меня. Будь со мной рядом. Держи меня за руку. Что бы там ни было, я хочу чувствовать, что ты рядом». Посмотрела эта эксперт на мои УЗИ, сказала, что делали авторитеты. Сам процесс и согласилась с каждым диагнозом. Спрашивала, что мне предлагали. Про пробы, прерывание. Ведь если по пробе вод выявляют отклонение хромосомное – обычно прерывают, а если отклонений нет…то это значит, что просто пороки. Во втором случае, как меня просветили тут же, при рождении борются за жизнь более рьяно. Я ей объяснила отказы, ведь я в любом случае рожу. «Я человек верующий, и знаю, что прерывание на любом сроке это грех». А я тогда была так спокойна, я чувствовала, что со мной Господь. Вес ребеночка всего 1600гр. Надо рожать в роддоме с детской реанимацией, чтобы сделать все возможное для малыша. Но вероятность жизнеспособности ребенка вне утробы очень мала. Позвонила мужу, держалась, говорила, что значит, мы должны это пережить, а под конец все равно плакала. Думала, почему мы? Ведь у меня куча знакомых девочек, кто пил во время беременности, или делал по 5 и более абортов. Хотя, я знаю, почему Бог дает нам этого ребенка. Он знает, что мы родим его, что не убьем. Не предадим. Мы любили его все эти 9 месяцев и очень ждали его, и баловали. И мы будем бороться до конца, ведь с нами Бог.

На обратном пути в метро пишу мужу смс «Значит мы должны через это пройти. В любом случае наш ребенок будет на небесах, где у него будет идеальное тело, и ему не будет больно. Как родители мы делали все возможное. Главное – мы его любили»

В обед заехал с работы муж. Мне так больно, когда я смотрю на него. Он так хотел детей, даже больше, чем я. Мы, конечно, же вместе поплакали. И он предложил мне подумать об усыновлении малыша. Я сразу заявила, что я очень «за», но не знала как сказать ему об этой идее. Мы оба поняли, что дороже друг друга у нас никого нет. И эти его обманы, а мои обвинения и заявления, что «я воспитаю сама», «от тебя толку мало»…… все это показалось таким далеким и совсем неправдивым. Чего бы там ни было в дальнейшем…мы должны пережить это вместе. Я люблю тебя, мой дорогой.

Через два дня я снова получила направление в роддом. Теперь это оказалась больница №8 на Динамо. Мне сразу сделали УЗИ. Никакого Денди-Уокера не было, мозг был в порядке, на всех ручках было по 5 пальчиков. Меня очень это обрадовало. Я помню как малышка помахала мне ручкой и чмокнула губками. Узистка сказала «Пол женский». Доченька. Вероника. Я гуляла по больничным коридорам и разговаривала со своей девочкой. Посещения были запрещены, я ужасно скучала по мужу, и впадала в жуткую депрессию от врачей. Особенно меня доканывала вопросами заведующая, которая никак не могла понять, почему я сохранила беременность. На наркоманку, алкоголичку и сумасшедшую я не похожа. А приличные девочки по её мнению, прерывают. Все 12 дней, которые я лежала в патологии я каждому дежурному врачу объясняла, что я в курсе всех диагнозов. А ребенка мы любим и ждем. И жить он будет столько, сколько ему свыше отмеряно. Мне 2 вызывали роды, ставили катетер Фоллей. Я дважды была в родзале и дважды возвращалась обратно в патологию. Роды не начинались, схватки тоже. Шейка твердая и длинная. Когда врачи совсем отчаялись….воды утром стали отходить сами. В родзале, куда меня провожали уже почти всем составом отделения патологии с фразами, «ну третий раз точно родишь», доспустили воды. Оставили ждать схваток. Я лежала на кровати и болтала по телефону с мужем и родней. Так прошел час. Через час акушерка, дай Господь ей здоровья, посмотрела на мою пеленку, куда дотекали остатки вод…. И решила позвать врача. Ей не понравились сгустки. Врач вытащила оттуда что-то теплое. И немного начала бледнеть…. «Это плацента», дошло до меня. Что-то не так. Что-то не так оказалось преждевременной отслойкой (показания к которой, оказывается, были у меня на УЗИ в 23 недели. Но мой гинеколог, и узистка в 8-ке это проглядели. Знали бы раньше -просто планово прокесарили, и не стимулировали меня, и не лежала бы я 2 недели в патологии, как в тюрьме). На простыни уже лужица крови, столько своей крови я не видела никогда. Благо, кровь меня не пугает, и тогда я не думала, что могу умереть. Я думала только о том, как там моя девочка. Меня везут в операционную со скоростью света. Спасибо врачам. Сработали они очень слажено. Операция длилась более 45 минут….потеря крови 1200мл. Ребенка мне не показали. Затем палата интенсивной терапии. Приходит реаниматолог. Да, ребенок тяжелый, но дышит сама, сердечко бьется хоршо. Денди-Уокера, кисты черепной ямки, транспозиции магистральных сосудов, косорукости – у нас нет. Да, есть ДМЖП, ДМПП, маленькая грыжа, а пальчиков везде по 5 шт. Малышка всего 1700весом, длина 40 см, ЗВРП 3 степени. По размеру она на 31, а не на 42. Но все равно, я засыпала счастливая и мечтала поскорее увидеть дочь. Через сутки я в обычной палате….до реанимации не дойду, голова кружиться, слабость, а так хочется. Через 2 дня после операции я наконец то, как раненая утка дошла до реанимации! И увидела свою чудесную, любимую доченьку. И поняла, что готова выдержать еще 10 таких кесарево, моя малышка стоила той боли. Подбородочек был немного маловат, но на нем была ямочка, такая же ка и у меня и мужа, ладошки она выворачивала внутрь, и была бледненькой из-за сердечка….но это была наша дочь. Самая прекрасная.Наш ангел.

Тех мучений, которые мне доставляли врачи, когда говорили, что у нас уродства, прерывай, и прочее, мучений операционных и послеоперационных. Она стоила всего этого. Сейчас я готова пройти 10 кесаревых сечений подряд, вдоль и поперек, лишь взять её на руки.

У врачей было подозрение на синдром Эдвардса, синдром Дауна они сразу исключили.

Муж отвозил анализы в Центр планирования. Его пустили в реанимацию. Он увидел малышку, я плакала, когда смотрела на них. Большой, здоровый парень в костюме и маленькая крошка в капсулке, его ладонь была такой огромной, по сравнению с малышкой. Это был первый и последний раз когда он видел дочь.

С каждым днем надежды было все больше, на днях должен был приехать кардиолог, пупочную грыжу прооперировали в первый день, прямо в больнице, под местным наркозом.

Я очень ждала «мамин час», когда с 14 до 15 часов мы приходили к деткам. Малышка постоянно спала. В шапочке и носочках. Я помню как носочек слетел, и я с умилением и таким счастьем рассматривала эти крохотные пальчики. Аккуратно снимала шапочку и гладила тоненькие волосики, темненькие – в мужа. На второй день после кесарева пришло молоко, врачи сказали подавлять, не один месяц, и не два еще точно не кормить материнским молоком. А так хотелось. Все это время её кормили капельницей. На вопросы «Какие прогнозы?», отвечали: «Состояние тяжелое, но стабильное». На 6 день началась пневмония. Врачи не паниковали….такое у маленьких в норме вещей, 70% недоношенных этим страдают. Я потихоньку готовилась к выписке. Уже представляла, как буду приезжать к ней каждый день, и наконец-то окажусь дома. В пятницу, 18 мая…после обеда я буду дома. Муж приедет за мной, мы вместе сходим к дочке и поедем домой.

В 7.30 в день выписки меня разбудила дежурный реаниматолог: « У Вашей дочки остановилось сердечко, полчаса назад. Мы смогли его запустить, но оно остановилось повторно. Мы ничего не смогли сделать». Я увидела её тогда в первый раз голенькой, такой, какой она родилась, без памперса, носков, шапочек, без трубок. Мне казалось, что она спит, как обычно, когда я приходила. Помню, как потом её пустая капсулка стояла в коридоре. Моя боль не знала границ. Она умерла в день моей выписки. Кто-то из персонала заявил, что без тебя тут ей лежать не захотела…

Помню, как у меня случилась истерика, когда мы поехали заказывать гробик. я мечтала выбирать коляску… Я помню как мы увидели свою девочку в конвертике купленном на выписку. Нам казалось, что она спит. Наш Ангелочек. На кладбище целый ряд маленьких деток, это так ужасно. Мы похоронили её вдвоем.

Больше месяца прошло. Но я не могу найти утешения. Не могу. Я вижу все эти коляски, карапузов, от вида которых даже у моего стойкого мужа наворачиваются слезы. Я никогда не держала свою дочь на руках, не кормила, не меняла памперс, а это были самые мои заветные желания.

Очень больно от этих новостей, что детей топят, душат, выкидывают из окон. На это у меня просто не хватает слов.

Мы знаем, что будем усыновлять малыша. Мы всегда об этом думали, но хотели после рождения своего. Думаю, что теперь будет наоборот. Девочки, я только одно хочу вам всем сказать: Любите и цените своих деток. Не каждому дано такое счастье. Те, кто планируют аборт…лучше не надо. Лучше оставьте в роддоме, тогда у таких как мы будет шанс стать родителями. А мы очень об этом мечтаем.

Мы были счастливы. Мы были родителями 42 недели и 7,5 дней….

Р.S. После похорон дочери пришли её анализы на кариотип. Лишняя 18 хромосома — Синдром Эдвардса — полная форма. Наши кариотипы оказались в норме. Генетик подтвердил случайную мутацию при делении 18 хромосомы, встречается 1 раз на 7000 новорожденных. Вероятность повтора менее 1%, ну или точнее, как у всех других пар. Но я знаю, что случайностей не бывает. Нам было суждено стать родителями именно такого ребенка и пройти через все это вместе. Ты всегда в наших сердцах. Мы очень любим тебя. Твои папа и мама.

Синдром Эдвардса Симптомы, диагностика, лечение и причины

Синдром Эдвардса: введение

Редкий генетический хромосомный синдром, при котором ребенок
имеет дополнительную третью копию 18 хромосомы.
Большинство плодов выкидываются раньше срока,
но живорождение с этим заболеванием происходит с частотой около 1 из 3000.
Синдром Эдвардса более серьезен, чем более распространенный синдром Дауна.
Причины синдрома Эдвардса
умственная отсталость и многочисленные физические недостатки, часто вызывающие раннюю младенческую смерть….Больше »

Симптомы синдрома Эдвардса

Показать полный список из 40
симптомы синдрома Эдвардса

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Эдвардса:

Синдром Эдвардса поставлен неверно?

Синдром Эдвардса: рассказы родственных пациентов

Синдром Эдвардса: смертельные случаи

Узнайте больше о смертях и синдроме Эдвардса.

Синдром Эдвардса: осложнения

Просмотрите возможные медицинские осложнения, связанные с синдромом Эдвардса:

Причины синдрома Эдвардса

Подробнее о причинах синдрома Эдвардса.

Болезни, связанные с синдромом Эдвардса

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Эдвардса или связаны с ним:

Синдром Эдвардса: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни по смежным медицинским категориям:

Ошибочный диагноз и синдром Эдвардса

Судороги в ногах ночью классический признак : Симптомы судорог мышц ног,
особенно ночью, это классический признак невыявленного диабета.Однако есть и другие причины.
Смотрите … читать дальше »

Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

• Специалисты по здоровью новорожденных и младенцев:
• Специалисты по ушам, носу и горлу:
• Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
• еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: синдром Эдвардса

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов
для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Эдвардса:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы:
Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Эдвардса,
по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Доказательные медицинские исследования синдрома Эдвардса

Медицинские исследовательские статьи, связанные с синдромом Эдвардса, включают:

Щелкните здесь, чтобы найти больше научно обоснованных статей о базе данных TRIP

Синдром Эдвардса: анимация

Еще мультфильмы и видеоролики о синдроме Эдвардса

Прогноз синдрома Эдвардса

Прогноз синдрома Эдвардса:
Бедных.Часто самопроизвольный аборт или ранняя смерть после рождения. М

.

Что такое синдром Эдвардса? (с иллюстрациями)

Синдром Эдвардса — это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушениями в 18-й хромосомной паре, которое встречается примерно у одного из 600 000 рождений. Он характеризуется серьезными врожденными дефектами, при этом большинство младенцев умирают в течение первых нескольких месяцев жизни, поскольку их организм сильно поврежден. В некоторых случаях синдром Эдварда может быть менее тяжелым, потому что хромосомный дефект проявляется только в определенных частях тела в состоянии, называемом мозаицизмом.Поскольку состояние настолько серьезное, прогноз обычно очень плохой.

Есть несколько способов проявления хромосомной аномалии, связанной с синдромом Эдвардса.

Заболевание было впервые выявлено в 1960 году Джоном Х.Эдвардса, в честь которого известен синдром Эдвардса. Это также может быть известно как трисомия 18, в связи с генетическим дефектом, который вызывает это состояние, и хромосомой, к которой он относится. Как и другие хромосомные аномалии, синдром Эдвардса может быть идентифицирован во время обычного пренатального тестирования, и его нельзя предотвратить; он также не передается по наследству, за исключением случая, когда родитель несет ген транслокации, в результате чего хромосомы меняются местами.

Синдром Эдвардса характеризуется серьезными врожденными дефектами, при этом большинство младенцев умирают в течение первых нескольких месяцев жизни.

Есть несколько способов проявления хромосомной аномалии, связанной с синдромом Эдвардса. Во всех случаях это заболевание представляет собой форму трисомии, что означает наличие дополнительной копии хромосомы. В большинстве случаев синдром Эдвардса представляет собой настоящую трисомию, при которой три копии 18-й хромосомы прикреплены друг к другу.Это самая тяжелая форма; многие плоды с истинной трисомией выкидываются самопроизвольно организмом матери на очень ранних сроках беременности.

Диагноз трисомии обычно ставится во время беременности.

В некоторых случаях дефект является результатом транслокации, что означает, что дополнительная хромосома прикреплена к другой хромосоме тела.Транслокация может привести к менее тяжелому случаю синдрома Эдвардса, в зависимости от индивидуальной ситуации плода. Мозаицизм, кратко упомянутый выше, является наименее опасной формой синдрома Эдвардса, хотя он все же может приводить к серьезным проблемам.

Синдром Эдвардса может быть выявлен во время обычного пренатального тестирования.

Как и другие генетические нарушения, синдром Эдвардса связан с серьезной задержкой развития и умственной отсталостью. Нервная система и органы обычно серьезно поражены, многие врожденные дефекты проявляются вокруг головы и лица. У ребенка может быть деформированная или очень маленькая голова, и в результате этого состояния у него будут частые судороги и проблемы с дыханием.

В большинстве случаев ребенку с синдромом Эдвардса предлагается только обезболивание.Хотя могут быть предприняты такие вмешательства, как хирургическое вмешательство, большинство родителей отказываются от инвазивных и травматических процедур, поскольку ребенок, вероятно, все равно умрет. Бережный уход и обезболивание делают короткое пребывание ребенка на Земле более приятным.

Некоторые расстройства трисомии, такие как синдром Дауна, выживаем, в то время как другие — только в редких случаях..

Что такое синдром Эдвардса? — RightDiagnosis.com

Что такое синдром Эдвардса?

Редкий генетический хромосомный синдром, при котором ребенок
имеет дополнительную третью копию 18 хромосомы.
Большинство плодов выкидываются раньше срока,
но живая … еще »

• Синдром Эдвардса: Редкое наследственное генетическое заболевание, при котором часть хромосомы 18 дублируется. Большинство пораженных людей умирают на стадии плода, а выжившие младенцы имеют серьезные дефекты и, как правило, живут недолго.
• Синдром Эдвардса: Синдром, характеризующийся наличием дополнительной (третьей) хромосомы на диплоидной хромосоме 18, связанной с широким спектром вариабельных аномалий, состоящих из более чем 130 отдельных дефектов черепно-лицевых структур, головного мозга, сердца, почек. , и кишки. Треть новорожденных (весом около 2300) недоношены, а две трети — девочки. Аномалии плода состоят в основном из многоводия, маленькой плаценты и единственной пупочной артерии.В некоторых случаях опухоли. Мозаицизм трисомии 18 часто связан с нормальным интеллектом и умеренным фенотипом.
  
  Источник — База данных болезней

Синдром Эдвардса внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это означает, что синдром Эдвардса или подтип синдрома Эдвардса,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.Они называют синдром Эдвардса «редким заболеванием».

Источник — Orphanet

Синдром Эдвардса: Введение

Типы синдрома Эдвардса:

Более широкие типы синдрома Эдвардса:

Сколько людей страдают синдромом Эдвардса?

Распространенность синдрома Эдвардса: 1 из 5000 — 6000 новорожденных поражены трисомией 18, сайт Genetics Home Reference

Уровень распространенности синдрома Эдвардса: примерно 1 из 5 000 или 0.02% или 54 400 человек в США [о данных]

Заболеваемость (ежегодно) синдромом Эдвардса: приблизительно 1 из 3000.

Уровень заболеваемости синдромом Эдвардса: примерно у 1 из 3000 или 0,03% или 90 666 человек в США [о данных]

Насколько серьезен синдром Эдвардса?

Прогноз синдрома Эдвардса: Плохой. Часто самопроизвольный аборт или ранняя смерть после рождения. Умственная отсталость у выживших.

Осложнения синдрома Эдвардса:
увидеть осложнения синдрома Эдвардса

Что вызывает синдром Эдвардса?

Причины синдрома Эдвардса: см. Причины синдрома Эдвардса

Каковы симптомы синдрома Эдвардса?

Симптомы синдрома Эдвардса:
увидеть симптомы синдрома Эдвардса

Осложнения синдрома Эдвардса:
см. осложнения синдрома Эдвардса

Может ли кто-нибудь еще заболеть синдромом Эдвардса?

Наследование генетических состояний: см. Подробности в наследовании генетических заболеваний.

Синдром Эдвардса: тестирование

Диагностическое тестирование: см. Тесты для синдрома Эдвардса.

Ошибочный диагноз: см. Ошибочный диагноз и синдром Эдвардса.

Как лечится?

Лечение синдрома Эдвардса:
см. методы лечения синдрома Эдвардса

Исследование синдрома Эдвардса:
см. исследование синдрома Эдвардса

Проблемы общества при синдроме Эдвардса

Статистика госпитализаций по поводу синдрома Эдвардса:
Ниже приведены статистические данные из различных источников о госпитализации и синдроме Эдвардса:

• 0.001% (95) эпизодов у консультантов больницы были связаны с синдромом Эдвардса и синдромом Патауса в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
• 87% эпизодов, связанных с синдромом Эдвардса и синдромом Патау, в 87% случаев требовали госпитализации в Англии в 2002-03 гг. (Статистика больничных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002-03 гг.)
• 26% эпизодов синдрома Эдвардса и синдрома Патауса у консультантов больницы приходились на мужчин в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
• 74% эпизодов синдрома Эдвардса и синдрома Патауса у консультантов больницы приходились на женщин в Англии в 2002–2003 годах (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 годы)
• 17% эпизодов, связанных с синдромом Эдвардса и синдромом Патау, потребовало госпитализации в 17% случаев в Англии в 2002-03 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002-03 гг.)
• дополнительная статистика… »

Органов, пораженных синдромом Эдвардса:

Органы и системы организма, связанные с синдромом Эдвардса, включают:

Название и псевдонимы синдрома Эдвардса

Основное название состояния: Синдром Эдвардса

Класс состояния синдрома Эдвардса: генетический хромосомный (трисомия), генетико-хромосомно-аутосомный

Другие названия или варианты написания синдрома Эдвардса:

трисомия 18, трисомия 18, трисомия хромосомы 18, трисомия 16-18 (ранее известная), трисомия E (ранее известная), орофациально-цифровой синдром с аномалиями сетчатки

Трисомия 18, синдром трисомии хромосомы 18
Источник — База данных болезней

Трисомия 18, трисомия хромосомы 18, трисомия 16-18 (ранее известная), трисомия E (ранее известная), трисомия 18, 18 трисомия, трисомия хромосомы 18, трисомия 16-18 (ранее известная), трисомия E (ранее известная)

Источник — Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH).

Синдром Эдвардса: родственные состояния

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Эдвардса или связаны с ним:

.

Что такое синдром Эдвардса | Мединдия

• О компании
  • О нас
  • Редакция
  • Эксклюзивные интервью
  • В новостях
  • Партнеры и аффилированные лица
  • Рекламируйте с нами
  • Карта сайта
• My Health
• Карьера
• Свяжитесь с нами
• Английский
  • हिन्दी
  • français
  • Español
  • 中文

Авторизоваться

регистр

• Узнать
  • • Медицинские центры
    • Информация по специальностям
    • Домашние страницы
    • Сайты здравоохранения
    • Купить
    • Медицинское образование
  • • Медицина и кино
    • Видео о здоровье
    • Законы о здравоохранении
    • Купить и продать
    • Medindia на мобильном телефоне
  • • Центры здоровья
    • Беспокойство и депрессия
    • Здоровье детей
    • Здоровое сердце
    • Диабет
    • Посмотреть все
    • Здоровье и благополучие
    • Врачи
    • Медицинское страхование
    • Законы о здравоохранении
    • Посмотреть все
  • • Информация по специальностям
    • Кардиология
    • Стоматология
    • Гастроэнтерология
    • Неврология
    • Посмотреть все
    • Инструменты для здоровья
    • Создание медицинской карты
    • Привет
    • Калькуляторы здоровья
    • Посмотреть все
  • • Домашняя страница
    • Врачи
    • Конференция
    • Больницы
    • НПО
    • Посмотреть все
    • Сайты здравоохранения — категории
    • Наркомания
    • СПИД и ВИЧ
    • Дополнительная медицина
    • Болезни и расстройства
    • Посмотреть все
  • • Мультимедиа
    • Анимации
    • Инфографика
    • Слайд-шоу
    • Видео
    • Посмотреть все
    • Знай свое тело
    • Эндокринная система
    • Пищеварительная система
    • Репродуктивная система
    • Мочевыделительная система
    • Посмотреть все
• Здоровый образ жизни
  • • Советы по здоровью
    • Образ жизни и благополучие
    • Пищевая ценность
    • Советы по красоте
    • Домашние средства
  • • Путешествия и здоровье
    • Йога
    • Здоровье потребителей
    • Врачи
  • • Советы по здоровью
    • Здоровье детей
    • Диета и питание
    • Здравоохранение
    • Посмотреть все
    • Пищевая ценность
    • Детское питание
    • Выпечка
    • Сухие завтраки
    • Посмотреть все
  • • Образ жизни и благополучие
    • Пажитник
    • Диета при брюшном тифе
    • Польза сои для здоровья
    • Посмотреть все
    • Советы по красоте
    • Темные круги
    • Глубоко запавшие глаза
    • Отечность глаз
    • Посмотреть все
  • • Диета и питание
    • Антивозрастные продукты
    • Лучшие продукты, улучшающие пищеварение
    • Продукты для укрепления костей
    • Посмотреть все
    • Домашние средства
    • Кислотность
    • Угри
    • Алкоголизм
    • Посмотреть все
  • • Ожирение и потеря веса
    • Ожирение
    • Ожирение и углеводы
    • Ожирение и недоедание
    • Посмотреть все
    • Дополнительная медицина
    • Иглоукалывание
    • Аюрведа
    • Ароматерапия
    • Посмотреть все
• Новости
  • • Новости здравоохранения от А до Я
    • Центр новостей здравоохранения
    • Последние новости здравоохранения
    • Ведущие ресурсы
    • Новости Фотогалерея
    • Новости Видео Галерея
    • Популярные новости здравоохранения
    • Специальные отчеты
  • • Последние пресс-релизы
    • Пресс-релизы от А до Я
    • Архив пресс-релизов
    • Отправить пресс-релизы
    • Написание пресс-релиза
  • • Новости
    • Новости здравоохранения от А до Я
    • Центр новостей здравоохранения
    • Последние новости здравоохранения
    • Ведущие ресурсы
    • Новости Фотогалерея
    • Новости Видео Галерея
  • • Специальные отчеты здравоохранения
    • Популярные новости здравоохранения
    • Интервью и подробные отчеты
    • Наблюдение за здоровьем
    • Здоровье в фокусе
    • Индия Специальный
    • Образ жизни и благополучие
  • • Пресс-релизы
    • Последние пресс-релизы
    • Пресс-релизы от А до Я
    • Архив пресс-релизов
    • Комментарии к пресс-релизу
    • Отправить пресс-релизы
    • Написание пресс-релиза
• Здоровье А-Я
  • • Медицинское страхование
    • Темы о здоровье
    • Энциклопедия здоровья
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Факты о здоровье
    • Тест здоровья
    • Анализы крови
  • • Фобия
    • Глоссарий здравоохранения
    • Страховой глоссарий
    • Медицинские сокращения
    • Медицинский афоризм
    • Медицинская мнемоника
  • • Справочник по здоровью
    • Диета и питание
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Темы о здоровье
    • Энциклопедия здоровья
    • Калькуляторы здоровья
    • Факты о здоровье
    • Тест здоровья
    • Новости здравоохранения
  • • Новости здравоохранения RSS
    • Тест в медицинской лаборатории
    • Медицинский юмор
    • Фобии
    • Пресс-релиз
    • Хирургические процедуры
    • Синдромы
  • • Наркотики
    • Информация о лекарствах
    • Прейскурант лекарств
    • Лекарственные бренды в Индии
    • Токсичность лекарства
    • Лекарства по условиям
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Классификация терапевтических препаратов
  • • Поиск информации
    • Домашняя страница врача
    • Домашняя страница больницы
    • Индийские врачи
    • Интернет-поиск
    • Журналы открытого доступа
    • университетов в Индии
• Статьи
  • • Болезни и состояния
    • Диета и питание
    • Хирургическая процедура
    • Образ жизни и благополучие
    • Статьи о расследовании и процессуальных действиях
    • Профилактическое здравоохранение
    • Статьи о симптомах
    • Сон
  • • Рак
    • Статьи, связанные с наркотиками
    • Выпадение волос
    • Статьи медицинского страхования
    • Медицинский скрининг-тест
    • Публикации электронного здравоохранения
    • Дополнительная медицина
    • Состояние по специальности
  • • Темы о здоровье
    • Болезнь и состояние
    • Диета и питание
    • Образ жизни и благополучие
    • Статьи о симптомах
    • Медицинский скрининг-тест
    • Хирургические процедуры
  • • Синдромы
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Рак
    • Выпадение волос
    • Факты о здоровье
    • Медицинское страхование
  • • Специальные отчеты о состоянии здоровья
    • Цветотерапия
    • Лабораторный тест
    • Медицинские процедуры
    • Профилактическое здравоохранение
    • Сон
  • • Путешествия и здоровье
    • Йога и образ жизни
    • Статьи, связанные с наркотиками
    • Публикации электронного здравоохранения
    • Дополнительная медицина
    • Статистика здравоохранения
• Калькуляторы
  • • Калькулятор оценки риска диабета
    • Детские калькуляторы
    • Калькулятор роста и веса
    • Инструменты оценки риска для здоровья
    • Клинические инструменты
    • Калькулятор сердечного риска
    • Интерактивные инструменты стиля жизни
    • Разные инструменты
  • • Калькулятор женского здоровья
    • Калькуляторы мужского здоровья
    • Калькулятор питания
    • Фармацевтические инструменты
    • Часы здоровья
    • Калькуляторы преобразования
    • Последние калькуляторы здоровья
    • Популярные калькуляторы здоровья
  • • Инструменты для лечения диабета
    • Конверсия сахара в крови
    • Таблица сахара в крови
    • Калькулятор оценки риска диабета
    • Посмотреть все
    • Детские калькуляторы
    • Рост и вес детей
    • Этап развития
    • Иммунизация
    • Посмотреть все
  • • Мужское здоровье
    • Проверьте свою предстательную железу
    • Калькулятор депрессии
    • Профилактическое здоровье — скрининговые тесты
    • Посмотреть все
    • Здоровье женщин
    • Калькулятор многоплодной беременности
    • Калькулятор овуляции
    • Калькулятор срока беременности
    • Посмотреть все
  • • Инструменты для измерения высоты
    • Калькулятор размера рамы
    • Рост и вес детей
    • Идеальный вес ребенка
    • Идеальная масса тела
    • Посмотреть все
    • Кардиологические инструменты
    • Калькулятор калорий активности
    • Пожизненный риск сердечного приступа
    • Калькулятор риска холестерина
    • Посмотреть все
  • • Фармацевтические инструменты
    • Поиск взаимодействия с наркотиками
    • Калькулятор побочных эффектов лекарств
    • Калькулятор вакцинации для путешествий
    • Посмотреть все
    • Интерактивные инструменты для оздоровления
    • Скрининговый тест на тревожность
    • Скрининговый тест на депрессию
    • Периодическая самооценка
    • Проверьте свое счастье Оценка
    • Посмотреть все
• Наркотики
  • • Лекарства по условию
    • Информация о лекарствах
    • Стоимость лекарств
    • Лекарственные бренды в Индии
    • Токсичность лекарства
    • Лекарства, одобренные FDA
    • Коды МКБ
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Классификация терапевтических препаратов
    • Лекарства — побочные эффекты
    • Как принимать лекарства
  • • Лекарства по специальностям
    • Состояние здоровья, связанное с наркотиками
    • Изменения в маркировке FDA
    • Аюрведические производители лекарств
    • Запрещенные наркотики в Индии
    • Лекарственная политика
    • Цена на лекарства — Закон
    • Фармацевтические советы
    • Ассоциации
    • Фармацевтические ссылки
  • • Информация о лекарствах
    • Ацеклофенак
    • Альбендазол
    • Амброксол
    • Альбутерол (Сальбутамол)
    • Посмотреть все
    • Препараты по условию
    • Боль в животе
    • Аборт
    • Угри
    • Посмотреть все
  • • Прейскурант лекарств — торговые марки
    • Manforce (100 мг)
    • А каре
    • Evion 400
    • Посмотреть все
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Алпразолам
    • Амиодарон
    • Амисульприд
    • Посмотреть все
  • • Прейскурант лекарств — общие наименования
    • Ацетаминофен
    • Ацикловир
    • Аспирин
    • Посмотреть все
    • Лекарства — побочные эффекты
    • Абареликс
    • Акларубицин
    • Алоглиптин
    • Посмотреть все
  • • Лекарственные видео
    • Диклофенак
    • Ранитидин
    • Тамсулозин
    • Гепарин
    • Посмотреть все
    • База данных лекарств
    • Лекарства, одобренные FDA
    • Лекарства по специальности
    • Как принимать наркотики
    • Посмотреть все
• Справочники
  • • Главный справочник по здравоохранению
    • Справочник врачей
    • Справочник врачей
    • Справочник больниц
    • Справочник химика
    • Службы экстренной помощи
    • Справочник фармацевтов
    • Хирургические поставщики
    • Международный справочник больниц
  • • Справочник пин-кодов
    • Колледжи Аюведы
    • Стоматологические колледжи
    • Колледжи Homepathy
    • Медицинские колледжи

    • 03

      Медицинские колледжи

      03 Колледжи

      36

      Колледжи Унани

  • • Справочник врачей
    • Записаться на телеконсультацию
    • Записаться на прием
    • Врачи-аллопатики
    • Члены смежных медицинских организаций
    • Врачи по городам
    • Поиск по специальностям
    • Справочник диагностических лабораторий
    • Диагностические лаборатории по городам

    9

    • 19

    Справочник

    • Больницы по городам
    • Международный справочник больниц
    • Справочник химиков
    • Добавить химиков
    • Справочник химиков
    • Справочник химиков по городам
    • • Поставщики хирургов
      • Поставщики хирургов
      • Добавить хирурги Поставщики по городам
      • Pharma Directory
      • Добавить Pharma
      • Pharma Directory
      • Pharma Directory по городам
    • • Экстренные службы
      • Скорая помощь
      • Банк крови
      • День а nd Night Pharmacy
      • Eye Bank
      • Уход на дому
      • Больница
      • Травма
      • Кислородная служба
  • Образование
    • • Университеты в Индии
      • Министерство здравоохранения
      • Руководство MCI
      • Национальная экзаменационная комиссия
      • Хирургическое обучение в Великобритании
      • CGFNS
      • Центры CGFNS
      • FRCS в Великобритании
    • • MCQ Банк
      • ПЛАБ
      • Центры USMLE
      • USMLE
      • Темы дистанционного обучения
      • Международные журналы
      • Индийские журналы
      • Журналы открытого доступа
    • • Колледжи
      • Медицинские колледжи
      • Стоматологические колледжи
      • Медсестры
      • Фармацевтические колледжи
      • Гомеопатические колледжи
      • Колледжи Аюрведы
      • Колледжи Унани
      • Колледжи сиддхов
    • • PG Образование
    • Биоинформатика
    • Дипломные курсы
    • Дипломные курсы
    • Министерство здравоохранения
    • Руководство MCI
    • Национальная экзаменационная комиссия
    • Хирургическое обучение в Великобритании
  • • Семейная медицина
    • Биомедицинская этика
    • Боль в груди
    • Классификация ожогов
    • Лихорадка у детей
    • Разрез и дренирование абсцесса
    • Боль в пояснице
    • Инфекция мочевыводящих путей
    • Посмотреть все
  • • Поиск
    • Конференции
    • Часто задаваемые вопросы о болезнях
    • Международные журналы
    • Индийские журналы
    • Журналы открытого доступа
    • Медицинский словарь
    • Медицинские сокращения
    • Медицинская мнемоника
  • • Прочие ресурсы
    • Центры CGFNS
    • Новости образования
    • FRCS в Великобритании
    • Статистика здравоохранения
    • Медицинские факультативы
    • MCQ Банк
    • ПЛАБ
    • Центры USMLE
  • Подробнее
    • • Опросы здоровья
      • Medindia Specials
      • Синдромы
      • Удивительные факты о теле
      • Медицинское обследование
      • Всемирные дни здоровья
    • • Закон о защите прав потребителей

  .