Диабет бронзовый: Гемохроматоз (бронзовый диабет): что это, лечение, диета

Бронзовый диабет (гемохроматоз) — симптомы, лечение, профилактика

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях. В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Содержание

Причины развития бронзового диабета

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором. Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо). Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаБольные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание. На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных. Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище. Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов. Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  • гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  • спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  • цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации). Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов). Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаПрежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах. Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины. Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Мнение эксперта

Гусева Юлия Александрова

Специализированный врач-эндокринолог

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов. Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С. Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаСледующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови. Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма). Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное. При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаВероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь. При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента. Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Мнение эксперта

Гусева Юлия Александрова

Специализированный врач-эндокринолог

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

Рейтинг автора

Автор статьи

Специализированный врач-эндокринолог

Написано статей

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)

  • II – ювенильный тип

  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)

  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Бронзовый диабет (гемохроматоз) — симптомы, лечение, профилактика

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях. В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Причины развития бронзового диабета

расположение печени

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором. Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо). Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

состояние кистей рук при заболеванииБольные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание. На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных. Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище. Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов. Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  1. гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  2. спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  3. цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

загрузка…

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации). Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов). Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

пациент на приёме у врачаПрежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах. Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины. Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов. Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С. Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

витаминыСледующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

загрузка…

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови. Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма). Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное. При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

цирроз печениВероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь. При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента. Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

загрузка…

загрузка…

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Автор статьи:

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

Просмотров: 48431    Время на чтение: 8 мин.

 

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа. Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации. У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

  • Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
  • Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
  • Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
  • Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
  • Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

  • Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
  • Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
  • Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
  • Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

  • Уровень железа – у большинства больных он повышен
  • Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
  • Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме. Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц. Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон,  сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

 

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Бронзовый диабет (гемохроматоз) — симптомы, лечение, профилактика

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях. В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Что говорят врачи о сахарном диабете

Доктор медицинских наук, профессор Аронова С. М.

Уже много лет я изучаю проблему ДИАБЕТА. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.

Спешу сообщить хорошую новость — Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 100%.

Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы, по которой компенсируется вся стоимость препарата. В России и странах СНГ диабетики до могут получить средство БЕСПЛАТНО.

Узнать больше>>

Причины развития бронзового диабета

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором. Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо). Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаБольные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание. На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных. Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище. Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов. Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  • гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  • спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  • цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации). Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов). Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаПрежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах. Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины. Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Будьте осторожны

По данным ВОЗ каждый год в мире от сахарного диабета и вызванных им осложнений умирает 2 миллиона человек. При отсутствии квалифицированной поддержки организма диабет приводит к различного рода осложнениям, постепенно разрушая организм человека.

Из осложнений чаще всего встречаются: диабетическая гангрена, нефропатия, ретинопатия, трофические язвы, гипогликемия, кетоацидоз. Диабет может приводить и к развитию раковых опухолей. Практически во всех случаях диабетик или умирает, борясь с мучительной болезнью, или превращается в настоящего инвалида.

Что же делать людям с сахарным диабетом? Эндокринологическому научному центру РАМН удалось сделать средство полностью вылечивающее сахарный диабет.

В настоящее время проходит Федеральная программа «Здоровая нация», в рамках которой каждому жителю РФ и СНГ данный препарат выдается БЕСПЛАТНО. Подробную информацию, смотрите на официальном сайте МИНЗДРАВА.

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов. Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С. Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.


Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактика
Следующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

Наши читатели пишут

Тема:
Победила сахарный диабет

От кого:
Людмила С
([email protected])

Кому:
Администрации
my-diabet.ru

Людмила Петровна

В 47 лет мне поставили диагноз — сахарный диабет 2 типа. За несколько недель я набрала почти 15 кг. Постоянная усталость, сонливость, чувство слабости, начало садиться зрение. Когда стукнуло 66 лет, я уже стабильно колола себе инсулин, все было очень плохо…

А вот и моя история

Болезнь продолжала развиваться, начались периодические приступы, скорая буквально возвращала меня с того света. Все время думала, что этот раз окажется последним…

Все изменилось, когда дочка дала прочитать мне одну статью в интернете. Не представляете на сколько я ей за это благодарна. Эта статья помогла мне полностью избавиться от сахарного диабета, якобы неизлечимой болезни. Последние 2 года начала больше двигаться, весной и летом каждый день езжу на дачу, с мужем ведём активный образ жизни, много путешествуем. Все удивляются, как я все успеваю, откуда столько сил и энергии, все никак не поверят, что мне 66 лет.

Кто хочет прожить долгую, энергичную жизнь и навсегда забыть про эту страшную болезнь, уделите 5 минут и прочитайте эту статью.

Перейти к статье>>>

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови. Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма). Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное. При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактикаВероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь. При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента. Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Истории наших читателей

Бронзовый диабет (гемохроматоз) - симптомы, лечение, профилактика

Победила сахарный диабет дома. Прошел уже месяц, как я забыла о скачках сахара и приеме инсулина. Ох, как же я раньше мучалась, постоянные обмороки, вызовы скорой помощи… Сколько раз я ходила эндокринологам, но там твердят только одно — «Принимайте инсулин». И вот уже 5 неделя пошла, как уровень сахара в крови нормальный, ни одного укола инсулина и все благодаря этой статье. Всем у кого сахарный диабет — читать обязательно!

Читать статью полностью >>>

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

Делаем выводы

Если вы читаете эти строки, можно сделать вывод, что Вы или Ваши близкие больны сахарным диабетом.

Мы провели расследование, изучили кучу материалов и самое главное проверили большинство методик и препаратов от сахарного диабета. Вердикт таков:

Все препараты если и давали, то лишь временный результат, как только прием прекращался — болезнь резко усиливалась.

Единственный препарат, который дал значительный результат — это Дифорт.

На данный момент это единственный препарат, который способен полностью излечить сахарный диабет. Особенно сильное действие Дифорт показал на ранних стадиях развития сахарного диабета.

Мы обратились с просьбой в Министерство Здравоохранения:

И для читателей нашего сайта теперь есть возможность
получить Дифорт БЕСПЛАТНО!

Внимание! Участились случаи продажи поддельного препарата Дифорт.
Делая заказ по ссылкам выше, вы гарантированно получите качественный продукт от официального производителя. Кроме того, заказывая на официальном сайте, вы получаете гарантию возврата средств (включая транспортные расходы), в случае если препарат не окажет лечебного действия.

загрузка…

загрузка…

Гемохроматоз(бронзовый диабет) — причины, симптомы, лечение

На предупреждения врачей о недопустимости самолечения принято отмахиваться и считать, что это перестраховка. Народ усиленно витаминизируется, активно принимает препараты, содержащие микроэлементы (кальций, железо, йод) и свято верует в то, что оказывает своему организму  неоценимую услугу по оздоровлению, подержанию баланса веществ.

Когда же приходит пора расплаты за  бесконтрольное употребление лекарственных препаратов (витаминов и минералов в том числе) остаются только горькие сожаления. А расплата может быть довольно тяжелой, и один из ее примеров — гемохроматоз, то есть избыточное содержание железа, провоцирующее развитие весьма серьезных патологий.

Причины

Считается, что гемохроматоз — заболевание наследственное, однако не у всех заболевших имеется мутация соответствующего гена, а этиология заболевания не исследована до сих пор.

Врачи подразделяют бронзовый диабет на первичный — тот самый наследственно-обусловленный, и вторичный — развивающийся под влиянием провоцирующих факторов.

Вторичный пигментный цирроз нередко имеется у хронических алкоголиков, курильщиков — из-за нарушения обмена веществ, поражений печени и гемоглобинопатий, у людей,  страдающих анемиями и заболеваниями крови с периодическими гемотрансфузиями, а также у тех, кто длительно, бесконтрольно принимает препараты железа.

Интересно, что «заботящиеся» о собственном здоровье алкоголики и курильщики, принимающие витаминно-минеральные комплексы с железом и аскорбиновой кислотой, только повышают риск заболевания, приближают развитие цирроза и рака печени — риск этих заболеваний повышается у них в среднем на 20%.

Избыток железа скапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе, коже, гипофизе. До накопления критической массы (примерно 20 граммов) организм справляется с избытком железа, не давая клинических проявлений. Как только количество железа переходит верхнюю границу избытка (весьма индивидуальную), бронзовый диабет манифестирует.

Симптомы

Каких-либо признаков, указывающих на начальную стадию заболевания, нет. Те, которые обращают на себя внимание, характерны для многих заболеваний: снижение массы тела, слабость, нестабильность АД, боли в животе и пояснице.

Специфические признаки появляются позднее. Это, прежде всего, изменение окраски кожи по типу гиперпигментации: кожа приобретает сероватый оттенок, затем становится бронзовой. Особенно заметно изменение окраски на лице и верхней половине туловища, на тыльной стороне кистей, голенях, на половых органах. Темнеют послеоперационные и посттравматические рубцы.

Уменьшается количество волос — причем повсюду, в том числе на теле. Больные жалуются на боли в суставах, ограничение их подвижности. Нарушается функция гипофиза и половых желез, что приводит к частичной утрате половых функций и некоторых вторичных половых признаков. Отмечаются перебои в работе сердца, кардиомиопатия, развивается сахарный диабет. Нередко формируется карцинома печени с острым течением.

Диагноз и лечение

Данные анамнеза и осмотра могут помочь в первичной диагностике. Увеличение печени и селезенки, типичные жалобы и внешний вид, указания на провоцирующие факторы по риску гемохроматоза требуют назначения лабораторных и инструментальных обследований. Определяют содержание железа, ферритина, трансферрина в крови, другие анализы крови, мочи, проводится дефероксаминовая проба. Рентгенография, КТ, ЭКГ, биопсия печени подтверждают диагноз при наличии типичных признаков.

Лечение начинается в стационаре, где проводят кровопускания, затем продолжается в амбулаторных условиях с периодической оценкой состояния и коррекцией назначений. Вводятся пищевые ограничения, проводится профилактическое лечение возможных и имеющихся осложнений.

Прогноз

Гемохроматоз без лечения прогностически неблагоприятен, смертность в течение 5 лет — 100%. Адекватное лечение, особенно до развития цирроза и рака печени и других патологий, позволяет продлить жизнь до 20 лет и более. Основная причина смерти у получающих лечение по поводу гемохроматоза — рак печени, кровотечения, диабетическая кома.

Гемохроматоз

Метаболизм железа

Важная роль железа для организма человека установлена еще в XVIII в. Железо незаменимо в процессах кроветворения и внутриклеточного обмена. Этот элемент входит в состав

гемоглобина крови

, отвечающего за транспорт кислорода и выполнение окислительных реакций. Железо, являясь составной частью миоглобина и гемоглобина, входит в состав цитохромов и ферментов, принимающих участие в окислительно-восстановительных реакциях. Подробнее:

Железо

.

Нормальные запасы железа в организме составляют 300–1000 мг для взрослых женщин и 500–1500 мг для взрослых мужчин.

Суточная потребность в железе составляет 10 мг у мужчин и 20 мг у женщин. Считается, что оптимальная интенсивность поступления железа составляет 10-20 мг/сутки. Дефицит железа может развиться, если поступление этого элемента в организм будет менее 1 мг/сутки.

Количество железа в организме изменяется в зависимости от веса, концентрации гемоглобина, пола и размера депо. Самое большое депо – гемоглобин, в частности в циркулирующих эритроцитах. Запасы железа здесь варьируют в соответствии с массой тела, полом и концентрацией гемоглобина крови и составляют примерно 57% от всего железа, содержащегося в организме человека. Например, человек, весящий 50 кг, чья концентрация гемоглобина крови – 120 г/л имеет содержание гемового железа 1,1 г. Количества негемового запаса железа, содержащегося в форме ферритина и гемосидерина также зависит от возраста, пола, размера тела, а кроме того, от его потери (от кровотечения), беременности или перегрузки железом (при гемохроматозе). Тканевой пул железа включает миоглобин и крошечную, но эссенциальную фракцию железа в ферментах. Примерно 9% железа содержится в в миоглобине. Существует «лабильный пул» – быстрый компонент рециркуляции, который не имеет определенного анатомического или клеточного местоположения.

Адекватные питание и терапия должна не только исправить дефицит поступления железа, но также восполнить утерянные запасы железа. Безопасное потребление железа при диетическом питании – до 45 мг/сут.

Ежедневные потери железа составляют примерно 1 мг в день. В основном они осуществляются через пищеварительный тракт: десквамация эпителиальных клеток кишечника (0,3 мг/сут), микрокровотечения и потери с желчью. Железо также теряется при десквамации эпителиальных клеток кожи и в меньшей степени с мочой (менее 0,1 мг/сут).

У здоровых людей компенсация этих потерь происходит путем абсорбции железа из пищи. Нормальный баланс железа поддерживается в значительной степени регулированием его всасывания. Поступившее неорганическое железо, солюбилизируется и ионизируется кислым желудочным соком, а также редуцируется до железистой и хелатной форм. Вещества, которые формируют низкомолекулярное хелатное железо (такие как аскорбиновая кислота, сахар и аминокислоты), способствуют всасыванию железа. Нормальная желудочная секреция содержит фактор стабилизации и вероятно эндогенный комплекс, который помогает замедлить осаждение поступающего с пищей железа в щелочном pH тонкой кишки.

Двухвалентная форма железа более растворима, чем трехвалентная его форма. Таким образом, двухвалентное железо легче пересекает слизистый слой с тем, чтобы достигнуть щеточной каймы тонкой кишки. Там оно окисляется до трехвалентного железа прежде, чем поступит в энтероцит.

В мембране эпителиальной клетки железо связывается с рецепторным белком, который перемещает его в клетку. Апотрансферрин цитозоля кишечных эпителиоцитов может ускорять абсорбцию железа. Скорость увеличивается при дефиците железа и, вероятно, это играет регулирующую роль, облегчая всасывание железа, когда потребность в нем увеличивается.

Большая часть железа, которое абсорбируется из просвета кишки, быстро проникает через эпителиоциты в форме небольших молекул. Железо, поступившее в плазму, окисляется церулоплазмином, который функционирует как ферроксидаза, и затем захватывается

трансферрином

. Этим путем обычно проходит 20–30 мг железа в сутки. Часть цитозольного железа, которая превышает быструю транспортную вместимость, объединяется с апоферритином, формируя

ферритин

. Некоторое количество железа из ферритина позже может быть пущено в циркуляцию, но большее количество остается в клетках слизистой оболочки, пока они не слущиваются в просвет кишечника. Прямое поступление железа в лимфатические сосуды незначительно. Ферритин синтезируется многими видами клеток, но преимущественно клетками печени и селезенки, являющимися основными депо железа в организме. Скорость синтеза ферритина регулируется внутриклеточным содержанием железа, а часть образованного ферритина путем активной секреции или обратного эндоцитоза попадает в циркуляцию, причем количество циркулирующего в крови ферритина соответствует запасам железа.

Таким образом транспорт и депонирование железа осуществляются

трансферрином

, трансферриновым рецептором и ферритином.

К внеклеточным соединениям железа относят также лактоферрин, близкий по структуре к трансферрину, и гемсвязывающий белок — гемопексин.

Основным регулятором баланса железа является уровень абсорбции железа в ЖКТ. При дефиците железа в организме процесс абсорбции усиливается, а при избытке снижается. Всасывание железа происходит в тонком кишечнике и особенно интенсивно в энтероцитах двенадцатиперстной кишки.

Процесс всасывания железа начинается с миграции полипотентных клеток-предшественников, находящихся внутри кишечных крипт, на ворсинки. На заключительном этапе клетки-предшественники превращаются в зрелые эритроциты, способные к транспорту железа.

Метаболизм железа в организме здорового человека.

В ЖКТ абсорбируется всего 1 мг/сут железа. Поэтому основная потребность в железе удовлетворяется за счет его реутилизации из распадающихся эритроцитов, поддерживая постоянство баланса железа в организме, причем процессы реутилизации протекают достаточно интенсивно.

После абсорбции из ЖКТ железо транспортируется в плазму в основном в форме железа связанного с

трансферрином

. В дальнейшем комплекс железо-трансферрин взаимодействует с рецептором 1 трансферрина (RTf1), присутствующим в различных органах, в частности печени и эритропоетических клетках.

Период полужизни комплекса железо-трансферрин не превышает 60-90 мин. При усиленном эритропоэзе период полужизни комплекса сокращается до 10-15 мин.
В нормальных условиях большая часть железа (поступающего из кишечника (5%) и из рециклажа старых эритроцитов системы мононуклеарных макрофагов (95%)), транспортируемого троансферрином, переводится в костный мозг, где оно участвует в синтезе гемоглобина.

В костном мозге комплекс железо-трансферрин проникает в цитоплазму предшественников эритроцитов, в которых железо высвобождается из комплекса и встраивается в порфириновое кольцо гема. Гем включается в гемоглобин и в составе нового эритроцита железо покидает костный мозг.

Процесс транспортировки железа

трансферрином

в костный мозг осуществляется 10-20 раз в сутки. Ежедневно в организме взрослого человека обновляется 0,8% циркулирующих эритроцитов. В каждом 1 мл крови содержится 1 мг элементарного железа. Не утилизированное предшественниками эритроцитов железо запасается в селезенке, печени и костном мозге в виде ферритина.

При избытке пищевого или медикаментозного железа, несмотря на уменьшение его всасывания в процентном отношении, развивается перегрузка железом, последствия которой клинически манифестируют при гемолитических состояниях, частых гемотрансфузиях и у больных с гемохроматозом.

 

Что такое бронзовый диабет? (с картинками)

Бронзовый диабет — это генетическое заболевание, вызванное избыточным хранением железа в организме, которое приводит к повреждению органов, включая повреждение поджелудочной железы, что в конечном итоге приводит к развитию диабета у пациента. Это состояние более формально известно как болезнь перегрузки железом или гемохроматоз, при этом диабет рассматривается как осложнение заболевания. Генетическая изменчивость, которая вызывает гемохроматоз, на самом деле чрезвычайно распространена, встречается примерно у одного из 200-300 человек, но состояние диагностируется гораздо реже из-за снижения осведомленности.

Symptoms of bronze diabetes may include fatigue.

Симптомы бронзового диабета могут включать усталость.

Пациенты с этим заболеванием начинают накапливать железо на высоких уровнях в своем теле.Со временем железо начинает накапливаться во внутренних органах, таких как печень и поджелудочная железа. Повреждение поджелудочной железы вызовет диабет, если состояние не будет диагностировано вовремя. Кожа часто приобретает оттенок от серого до коричневого, что объясняет «бронзу» при бронзовом диабете. Пациенты могут также развить усталость, боль в суставах и общее отсутствие энергии.

Symptoms of bronze diabetes may include joint pain.

Симптомы бронзового диабета могут включать боль в суставах.

Если гемохроматоз диагностирован на ранней стадии, его можно лечить с помощью сеансов флеботомии в течение месяцев или лет, чтобы удалить избыток железа из организма. Как только уровень накопления железа у пациента стабилизируется и находится на нормальном уровне, ему или ей потребуются периодические сеансы флеботомии, чтобы буквально удалить лишнее железо.Если гемохроматоз переходит в бронзовый диабет, пациенту потребуется более агрессивное лечение. В дополнение к возникновению диабета, состояние может также привести к циррозу и ряду раковых заболеваний, вызванных повреждением внутренних органов.

Хотите автоматически сэкономить время и деньги месяца? Пройдите 2-минутный тест, чтобы узнать, как начать экономить до 257 долларов в месяц.

Bronze diabetes is a health disorder caused by an overstorage of iron which will eventually lead to organ damage.

Бронзовый диабет — это расстройство здоровья, вызванное чрезмерным хранением железа, которое в конечном итоге приведет к повреждению органов.

Исследования показали, что у многих больных диабетом действительно гемохроматоз, и они должны лечиться от этого заболевания в дополнение к диабету. Диабет, связанный с гемохроматозом, может быть сложным для лечения, если не решить основную проблему хранения железа, потому что у пациента будут развиваться дополнительные осложнения.В конечном счете, пациент с бронзовым диабетом может умереть в результате повреждения, вызванного избытком железа в организме.

Bronze diabetes can lead to cirrhosis of the liver.

Бронзовый диабет может привести к циррозу печени.

Врач может диагностировать гемохроматоз, сдав анализ крови.У пациента с подозрением на бронзовый диабет врач может оценить уровни хранения железа в дополнение к уровню инсулина. Если лечение проводится достаточно рано, это может обратить вспять развитие диабета. Если повреждение более обширное, пациенту может потребоваться дополнительное лечение сахарного диабета для этого состояния, и он или она должны быть тщательно проверены на предмет наличия пожизненных признаков любых осложнений.

Phlebotomy may be used to treat bronze diabetes if diagnosed early.

Флеботомия может использоваться для лечения бронзового диабета, если диагноз поставлен на ранней стадии.,

бронзовый диабет Википедия

Заболевание человека

Перегрузка железом или гемохроматоз указывает на накопление железа в организме по любой причине. Наиболее важными причинами являются гемохроматоз (HHC), генетическое заболевание и перегрузка железом при переливании крови, которая может возникнуть в результате повторных переливаний крови. [1]

Признаки и симптомы []

Органами, наиболее часто поражаемыми гемохроматозом, являются печень, сердце и эндокринные железы. [2]

Гемохроматоз может проявляться следующими клиническими синдромами: [3]

Диабет у людей с перегрузкой железом возникает в результате селективного отложения железа в островковых бета-клетках поджелудочной железы, приводящего к функциональной недостаточности и гибели клеток [4] .

Артрит от отложений пирофосфата кальция в суставах, приводящих к болям в суставах. Чаще всего поражаются суставы рук, особенно суставы второго и третьего пальцев. [5]

Бронзирование кожи. Этот глубокий загар, в сочетании с недостаточностью инсулина из-за повреждения поджелудочной железы, является источником прозвища для этого состояния: «бронзовый диабет».

Причины []

Причины можно различить между первичными случаями (наследственными или генетически детерминированными) и реже вторичными случаями (приобретенными в течение жизни). [6] Люди кельтского (ирландского, шотландского, валлийского, корнишского, бретонского и др.), Английского и скандинавского происхождения [7] имеют особенно высокую заболеваемость, причем около 10% являются носителями основного генетического варианта, мутация C282Y в гене HFE и 1% в состоянии. [8] Это было признано в нескольких альтернативных названиях, таких как кельтское проклятие , ирландская болезнь , британский ген и шотландская болезнь .

Первичный гемохроматоз []

Хотя в течение большей части 20-го века было известно, что большинство случаев гемохроматоза были унаследованы, ошибочно предполагалось, что они зависят от одного гена. [9] Подавляющее большинство зависит от мутаций гена HFE, обнаруженных в 1996 году, но с тех пор были обнаружены и другие, которые иногда группируются как «неклассический наследственный гемохроматоз», [10] «не связанные с HFE» наследственный гемохроматоз », [11] или« гемохроматоз без HFE ». [12]

У большинства типов наследственного гемохроматоза имеется аутосомно-рецессивное наследование, а у типа 4 — аутосомно-доминантное наследование. [13]

Вторичный гемохроматоз []

  • Тяжелый хронический гемолиз любой причины, включая внутрисосудистый гемолиз и неэффективный эритропоэз (гемолиз в костном мозге)
  • Многократные частые переливания крови (либо цельной крови, либо только эритроцитов), которые обычно необходимы пациентам с наследственными анемиями (такими как бета-талассемия, серповидноклеточная анемия и алмазно-блэкфановая анемия) или пожилым пациентам с тяжелой формой приобретенные анемии, такие как при миелодиспластических синдромах [14] .
  • Лишние добавки парентерального железа, например, что может произойти при отравлении железом
  • Избыток диетического железа
  • Некоторые расстройства обычно не вызывают гемохроматоз сами по себе, но могут происходить при наличии других предрасполагающих факторов. К ним относятся цирроз печени (особенно связанный со злоупотреблением алкоголем), стеатогепатит любой причины, поздняя кожная порфирия, длительный гемодиализ и пост-портокавальное шунтирование

Диагноз []

Селективное отложение железа (синее) в бета-клетках панкреатических островков (красное).

Существует несколько методов диагностики и мониторинга загрузки железа.

Анализы крови обычно являются первыми тестами, если есть клиническое подозрение на перегрузку железом. Тестирование сывороточного ферритина — это недорогой, доступный и малоинвазивный метод оценки запасов железа в организме. Тем не менее, основная проблема с использованием его в качестве индикатора перегрузки железом заключается в том, что он может быть повышен при ряде других заболеваний, включая инфекцию, воспаление, лихорадку, заболевание печени, заболевание почек и рак.Кроме того, общая железосвязывающая способность может быть низкой, но также может быть нормальной. [15] У мужчин и женщин в постменопаузе нормальный уровень сывороточного ферритина составляет от 12 до 300 нг / мл (670 пмоль / л). [16] [17] [18] У женщин в пременопаузе нормальный уровень сывороточного ферритина составляет от 12 до 150 [16] или 200 [17] нг / мл (330 или 440 пмоль / L) [18] . Если у человека проявляются симптомы, возможно, в качестве меры предосторожности его нужно проходить тестирование более одного раза, чаще всего у женщин после менопаузы. [ цитирование необходимо ] Насыщение трансферрина является более специфическим тестом. [ цитирование необходимо ]

ДНК / скрининг: стандарт практики в диагностике гемохроматоза, акцент делается на генетическом тестировании. [19] Положительный анализ HFE подтверждает клинический диагноз гемохроматоза у бессимптомных лиц с анализами крови, показывающими увеличение запасов железа, или для прогностического тестирования у лиц с семейным анамнезом гемохроматоза.Аллели, оцененные с помощью анализа генов HFE, проявляются у ~ 80% пациентов с гемохроматозом; отрицательный отчет по гену HFE не исключает гемохроматоз. Родственники первой степени лиц с первичным гемохроматозом должны быть проверены, чтобы определить, являются ли они носителем или могут ли они заболеть. Это может позволить принять профилактические меры. Скрининг населения в целом не рекомендуется. [20]

Биопсия печени — это удаление небольшой пробы с целью ее изучения и определения причины воспаления или цирроза.У кого-то с отрицательным тестом на ген HFE, повышенным статусом железа без других очевидных причин и семейным анамнезом заболевания печени показана дополнительная оценка концентрации железа в печени. В этом случае диагностика гемохроматоза основана на биохимическом анализе и гистологическом исследовании биопсии печени. Оценка индекса железа в печени (HII) считается «золотым стандартом» для диагностики гемохроматоза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) используется в качестве неинвазивного способа для точной оценки уровней отложения железа в печени, а также в сердце, суставах и гипофизе.

Лечение []

Флеботомия / венесекция: обычное лечение состоит из регулярно назначаемых флеботомий (кровопускание или эритроцитаферез). При первой диагностике флеботомии могут проводиться каждую неделю или две недели, пока уровень железа не будет доведен до нормального уровня. Как только уровень насыщения ферритина и трансферрина в сыворотке находится в пределах нормы, лечение можно назначать каждые два-три месяца в зависимости от скорости реабсорбции железа. На сеансе флеботомии обычно берут от 450 до 500 мл крови. [21] Взятая кровь иногда сдается. [22]

Обычно рекомендуется диета с низким содержанием железа, но она малоэффективна по сравнению с венесекцией. Диета человека содержит железо в двух формах: гемовое железо и негемовое железо. Гемовое железо является наиболее легко усваиваемой формой железа. Людям с перегрузкой железом можно посоветовать избегать пищи с высоким содержанием гемового железа. Самым высоким содержанием гемового железа является красное мясо, такое как говядина, оленина, баранина, буйвол и рыба, такая как синий тунец. Строгая диета с низким содержанием железа обычно не требуется.Негемовое железо не так легко усваивается организмом человека и содержится в растительных продуктах, таких как зерновые, бобы, овощи, фрукты, орехи и семена. [23]

Медикаментозное лечение: для тех, кто не в состоянии переносить обычные заборы крови, существуют хелатообразующие средства, доступные для использования. [24] Препарат дефероксамин связывается с железом в крови и усиливает его выведение из организма с мочой и калом. Типичное лечение хронической перегрузки железом требует подкожной инъекции в течение 8–12 часов ежедневно. [ цитирование необходимо ] Двумя новыми хелатирующими железо препаратами, которые лицензированы для применения у пациентов, получающих регулярные переливания крови для лечения талассемии (и, следовательно, у которых развивается перегрузка железом в результате), являются деферазирокс и деферипрон. [25] [26]

Прогноз []

В целом, при условии отсутствия повреждений печени, пациенты должны ожидать нормальной продолжительности жизни при адекватном лечении венесекцией. Если сывороточный ферритин превышает 1000 мкг / л при диагностике, существует риск повреждения печени и цирроза печени, которые могут в конечном итоге сократить их жизнь. [27] Наличие цирроза повышает риск развития гепатоцеллюлярной карциномы. [28]

Эпидемиология []

Это наиболее распространено в определенных европейских популяциях (таких как ирландцы и норвежцы) и встречается в 0,6% некоторого неопределенного населения. [20] У мужчин заболеваемость перегрузкой железом в 24 раза выше, чем у женщин. [20]

История []

Каменный век []

Считается, что диета и окружающая среда оказали большое влияние на мутацию генов, связанных с перегрузкой железом.Начиная с эпохи мезолита, сообщества людей жили в среде, которая была довольно солнечной, теплой и имела сухой климат на Ближнем Востоке. Большинство людей, которые жили в то время, были собирателями, и их рацион состоял в основном из дичи, рыбы и диких растений. Археологи, изучающие зубной налет, обнаружили признаки клубней, орехов, бананов, трав и других продуктов, богатых железом. На протяжении многих поколений организм человека хорошо адаптировался к высокому содержанию железа в рационе. [29]

В эпоху неолита, как полагают, произошли значительные изменения как в окружающей среде, так и в рационе питания.Некоторые сообщества фуражиров мигрировали на север, что привело к изменениям в образе жизни и окружающей среде, с понижением температуры и изменением ландшафта, к которому фуражиры должны были адаптироваться. Когда люди начали разрабатывать и продвигать свои инструменты, они изучали новые способы производства продуктов питания, и сельское хозяйство также медленно развивалось. Эти изменения привели бы к серьезной нагрузке на организм и снижению потребления продуктов, богатых железом. Этот переход является ключевым фактором в мутации генов, особенно тех, которые регулируют усвоение железа с пищей.Железо, которое составляет 70% состава эритроцитов, является критическим микроэлементом для эффективной терморегуляции в организме. [30] Дефицит железа приведет к падению температуры ядра. В холодных и влажных средах Северной Европы дополнительное железо из пищи было необходимо для поддержания температуры регулируемой, однако без достаточного потребления железа организм человека начал бы накапливать железо с более высокими показателями, чем обычно. Теоретически, давление, вызванное миграцией на север, выбрало бы мутацию гена, которая способствовала бы большему поглощению и хранению железа. [31]

Гипотеза Викинга []

Исследования и опросы, проводимые для определения частоты гемохроматоза, помогают объяснить, как мутация мигрировала по всему земному шару. Теоретически, болезнь изначально возникла у путешественников, мигрирующих с севера. Обзоры показывают особый характер распределения с большими скоплениями и частотой мутаций генов вдоль береговой линии Западной Европы. [32] Это привело к разработке «Гипотезы викингов». [33] Места скопления и картированные паттерны этой мутации тесно связаны с местами поселений викингов в Европе, установленных c.700 до н.э. Викинги родом из Норвегии, Швеции и Дании. Корабли викингов пробирались вдоль береговой линии Европы в поисках торговли, богатства и земли. Генетические исследования предполагают, что чрезвычайно высокие частоты встречаемости в некоторых европейских странах являются результатом миграции викингов и более поздних норманнов, что указывает на генетическую связь между наследственным гемохроматозом и происхождением викингов. [34]

современности []

В 1865 году Арманд Труссо (французский терапевт) одним из первых описал многие симптомы диабетического пациента с циррозом печени и бронзовым цветом кожи.Термин гемохроматоз был впервые использован немецким патологом Фридрихом Даниэлем фон Реклингхаузеном в 1890 году, когда он описал накопление железа в тканях организма. В 1935 г. Ю.Х. Британский врач Шелдон впервые описал связь с метаболизмом железа, а также продемонстрировал его наследственную природу. [35]

В 1996 году Фелдер и его коллеги идентифицировали ген гемохроматоза, ген HFE. Фелдер обнаружил, что ген HFE имеет две основные мутации, C282Y и H63D, которые были основной причиной наследственного гемохроматоза. [35] [36] В следующем году CDC и Национальный исследовательский институт генома человека спонсировали исследование гемохроматоза после открытия гена HFE, что помогло провести скрининг населения и оценки, которые все еще используются сегодня , [37]

Терминология []

Исторически, термин гемохроматоз (пишется гемохроматоз на американском английском языке) первоначально использовался для обозначения того, что теперь более конкретно называется гемохроматозом типа 1 (или гемофроматозом, связанным с HFE-связанным).В настоящее время гемохроматоз (без дальнейшего уточнения) чаще всего определяется как перегрузка железом с наследственной или первичной причиной, [38] [39] или вызванная нарушением обмена веществ. [40] Однако в настоящее время этот термин также используется более широко для обозначения любой формы перегрузки железом, что требует уточнения причины, например, наследственный гемохроматоз . Наследственный гемохроматоз — это аутосомно-рецессивное заболевание с предполагаемой распространенностью в популяции 1 на 200 среди пациентов с европейским происхождением, с более низкой заболеваемостью в других этнических группах. [41] Ген, ответственный за наследственный гемохроматоз (известный как ген HFE), расположен на хромосоме 6; у большинства пациентов с геморрозом геморрагического синдрома имеются мутации в этом гене HFE.

Гемохроматоз с наследственными заболеваниями характеризуется ускоренной абсорбцией железа в кишечнике и прогрессирующим отложением железа в различных тканях. Это обычно начинает выражаться в третьем-пятом десятилетиях жизни, но может происходить у детей. Наиболее распространенным проявлением является цирроз печени (печени) в сочетании с гипопитуитаризмом, кардиомиопатией, диабетом, артритом или гиперпигментацией.Из-за серьезных последствий этого расстройства, если их не лечить, и признания того, что лечение является относительно простым, очень важна ранняя диагностика до появления симптомов или признаков. [19] [42]

В общем, термин гемосидероз используется для обозначения патологического эффекта накопления железа в любом конкретном органе, который в основном происходит в форме комплекса гемосидерина для хранения железа. [43] [44] Иногда вместо этого используется более простой термин сидероз.

Другие определения, отличающие гемохроматоз или гемосидероз, которые иногда используются, включают:

  • Гемосидероз — это гемохроматоз, вызванный чрезмерным переливанием крови, то есть гемосидероз — это форма вторичного гемохроматоза. [45] [46]
  • Гемосидероз — это отложение гемосидерина в клетках, а гемохроматоз — это гемосидерин в клетках и интерстиции. [47]
  • Гемосидероз — это перегрузка железом, которая не вызывает повреждения тканей, [48] , в то время как гемохроматоз делает. thefreedictionary.com> Гемосидероз, ссылаясь на:
    • Краткий словарь McGraw-Hill по современной медицине . 2002
  • Внешние ссылки []

    ,

    бронзовый диабет — это … Что такое бронзовый диабет?
  • бронзовый диабет — существительное и бронзовый диабет Этимология: так называемый характерный цвет кожи, который является одним из ее симптомов: гемохроматоз * * * Патол. гемохроматоз. Также бронзовый диабет. [1885 90] * * * бронзовый диабет = гемохроматоз. (См. ↑… Полезный словарь английского языка

  • бронзовый диабет — Патол. гемохроматоз. Также бронзовый диабет. [1885 90] * * *… Универсалум

  • бронзовый диабет — см. Гемохроматоз * * * бронзовый диабет гемохроматоз… Медицинский словарь

  • бронзовый диабет — (Медицина) гемохроматоз, генетическое заболевание, при котором организм поглощает слишком много железа и накапливает его в органах тела (может вызвать повреждение органов, диабет и изменение цвета кожи)… Английский современный словарь

  • бронзовый диабет — см. Гемохроматоз… Новый медиальный словарь

  • диабет — н.любое нарушение обмена веществ, вызывающее чрезмерную жажду и образование больших объемов мочи. Сам по себе этот термин чаще всего относится к сахарному диабету. См. Также: несахарный диабет, гемохроматоз (бронзовый диабет). Производные:…… Новый медиальный словарь

  • диабет — либо d. несахарный или д. сахарный диабет, заболевания, имеющие общий симптом полиурия; когда используется без квалификации, относится к d. диабет. [ГРАММ. d., компас, сифон, d.] начало взрослого d.не инсулинозависимый d. диабет. пищевой d. SYN:…… Медицинский словарь

  • Глоссарий терминов, связанных с диабетом — На этой странице перечислены и объясняются термины, связанные с диабетом. NOTOC A * Acanthosis nigricans Коричнево-черная, плохо выраженная, бархатистая гиперпигментация кожи, обычно присутствующая в задних и боковых складках шеи, подмышечной впадины, паха,…… Wikipedia

  • Глоссарий диабета — См. Также: Диабет (значения неоднозначности) Ниже приводится глоссарий диабета, который объясняет термины, связанные с диабетом.Содержание: Топ · 0–9 А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я… Википедия

  • бронзовый диабет — существительная патология, при которой железо накапливается в тканях; характеризуется бронзовой кожей и увеличенной печенью и сахарным диабетом и аномалиями поджелудочной железы и суставов • Син: ↑ гемохроматоз, disease болезнь накопления железа, over перегрузка железом •…… Полезный словарь английского языка

  • Гемохроматоз — Инфобокс Название болезни = Гемохроматоз Заголовок = БолезниDB = 5490 ICD10 = ICD10 | E | 83 | 1 | e | 70 ICD9 = ICD9 | 275.0 ICDO = OMIM = 235200 OMIM mult = OMIM2 | 602390 OMIM2 | 606464 OMIM2 | 604720 OMIM2 | 604653 MedlinePlus = eMedicineSubj = мед. EMedicineTopic… Википедия

  • ,

    бронзовый диабет

  • бронзовый диабет — существительное и бронзовый диабет Этимология: так называемый характерный цвет кожи, который является одним из ее симптомов: гемохроматоз * * * Патол. гемохроматоз. Также бронзовый диабет. [1885 90] * * * бронзовый диабет = гемохроматоз. (См. ↑… Полезный словарь английского языка

  • бронзовый диабет — Патол. гемохроматоз. Также бронзовый диабет. [1885 90] * * *… Универсалум

  • бронзовый диабет — (Медицина) гемохроматоз, генетическое заболевание, при котором организм поглощает слишком много железа и накапливает его в органах тела (может вызвать повреждение органов, диабет и изменение цвета кожи)… Английский современный словарь

  • бронзовый диабет — см. Гемохроматоз… Новый медиальный словарь

  • диабет — н.любое нарушение обмена веществ, вызывающее чрезмерную жажду и образование больших объемов мочи. Сам по себе этот термин чаще всего относится к сахарному диабету. См. Также: несахарный диабет, гемохроматоз (бронзовый диабет). Производные:…… Новый медиальный словарь

  • диабет — либо d. несахарный или д. сахарный диабет, заболевания, имеющие общий симптом полиурия; когда используется без квалификации, относится к d. диабет. [ГРАММ. d., компас, сифон, d.] начало взрослого d.не инсулинозависимый d. диабет. пищевой d. SYN:…… Медицинский словарь

  • Глоссарий терминов, связанных с диабетом — На этой странице перечислены и объясняются термины, связанные с диабетом. NOTOC A * Acanthosis nigricans Коричнево-черная, плохо выраженная, бархатистая гиперпигментация кожи, обычно присутствующая в задних и боковых складках шеи, подмышечной впадины, паха,…… Wikipedia

  • Глоссарий диабета — См. Также: Диабет (значения неоднозначности) Ниже приводится глоссарий диабета, который объясняет термины, связанные с диабетом.Содержание: Топ · 0–9 А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я… Википедия

  • бронзовый диабет — существительная патология, при которой железо накапливается в тканях; характеризуется бронзовой кожей и увеличенной печенью и сахарным диабетом и аномалиями поджелудочной железы и суставов • Син: ↑ гемохроматоз, disease болезнь накопления железа, over перегрузка железом •…… Полезный словарь английского языка

  • Гемохроматоз — Инфобокс Название болезни = Гемохроматоз Заголовок = БолезниDB = 5490 ICD10 = ICD10 | E | 83 | 1 | e | 70 ICD9 = ICD9 | 275.0 ICDO = OMIM = 235200 OMIM mult = OMIM2 | 602390 OMIM2 | 606464 OMIM2 | 604720 OMIM2 | 604653 MedlinePlus = eMedicineSubj = мед. EMedicineTopic… Википедия

  • ,

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о