Днз диагноз: Диффузный нетоксический зоб: диагностика, профилактика, лечение :: ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ

Диффузный нетоксический зоб. Вопросы классификации и терминологии | Касаткина

Наиболее актуальной проблемой современной тиреоидологии является зобная эндемия. Интерес мировой общественности к данной проблеме чрез вычайно велик и обусловлен тем обстоятельством, что состояние здоровья и интеллектуальный уро вень населения, проживающего в этих регионах, ниже, чем в регионах, свободных от зобной энде мии. Актуальны в этих ретинах и демографические проблемы. Учитывая значительную распростра ненность зоба в России, следует признать его вы сокую медико-социальную значимость для нашей страны. Все это диктует необходимость скорейше го решения данной проблемы. С сожалением сле дует признать, что решение проблемы непозволи тельно затягивается, и прежде всего по той причи не, что на пути борьбы с зобом существуют серь езные препятствия чисто организационного и фи нансового характера. Однако во многом решение этой проблемы тормозится и тем обстоятельством, что среди тиреоидологов все еще имеются разно гласия по сути понимания самой проблемы. Так, до сих пор не существует единой, принятой всеми классификации, в которой отражалось бы много образие форм (гетерогенность) эндемического зо ба. Нет четкого разграничения терминов, опреде ляющих эпидемиологические и нозологические понятия. Все это, безусловно, препятствует прове дению адекватных профилактических мероприя тий и патогенетически обоснованной терапии. Основной формой зоба является диффузный не токсический (эутиреоидный) зоб (ДНЗ), характери зующийся диффузным увеличением объема железы и эутиреоидным состоянием. Генез ДНЗ гетероге- нен. Основной причиной формирования зоба тра диционно считается дефицит йода в окружающей среде. Дефицит этого микроэлемента является при чиной снижения функциональной активности щи товидной железы и увеличения ее объема. Таким образом, в йоддефицитном регионе формируется эндемический зоб. Об эндемическом характере зоба следует говорить в том случае, если зоб встречается более чем у 5% детей пре пубертатного возраста. Согласно Международной статистической класси фикации болезней ВОЗ (1995 г.), данный вариант зоба определяется как «диффузный (эндемиче ский) зоб, связанный с йодной недостаточностью» (шифр Е 01.0). В прежние годы в структуре зобной эндемии подобного региона основной формой зоба был йоддефицитный зоб, значительно реже встре чался аутоиммунный тиреоидит (АИТ). В регионах, где нет дефицита йода и других струмогенных факторов, основной причиной фор мирования зоба является дисгормоногенез, обу словленный врожденной ферментопатией. В клас сификации ВОЗ данный вариант зоба определяется как «дисгормональный зоб» (шифр Е 07. 1). В по добных регионах зоб встречается менее чем у 5% детей препубертатного возраста, т. е. зоб имеет спорадический характер. Структура спорадическо го зоба представлена в основном дисгормональным зобом, реже встречается АИТ. В последние годы в нашей стране резко возросло число регионов, где регистрируется зобная эндемия, и в большинстве регионов нарастает ее тяжесть. Кроме того, в последние годы отмечены некоторые особенности зобной эндемии: довольно часто зоб ная эндемия оказывается более выраженной, чем можно было ожидать при том уровне дефицита йода, который имеет место в данном регионе; проведение йодной профилактики в этих регионах значительно снижает напряженность зобной эндемии, но не ли квидирует ее полностью; лечение эндемического зо ба йодсодержащими препаратами позволяет норма лизовать размеры щитовидной железы лишь у поло вины пациентов; в структуре зобной эндемии все большее место занимает АЙТ. Более того, обращает на себя внимание тот факт, что зобную эндемию стали фиксировать и в йоднаполненных регионах. В большинстве подобных регионов в прежние годы зоб встречался с частотой, характерной для спора дического зоба. Все это дает основание полагать, что природные струмогенные факторы в этом регионе отсутствуют, а формирование зобной эндемии в на стоящее время обусловлено ухудшением экологиче ской обстановки. В связи с этим генез и структура эндемического зоба в последние годы претерпели значительные изменения. Признание этого факта требует пересмотра классификции зоба и устране ния терминологической несогласованности. Прежде всего следует определить отношение к патогенезу зоба (уточнить нозологический термин) в тех регионах, где по всем эпидемиологическим критериям фиксируется зобная эндемия, однако уровень йодурии (без проведения йодной профи лактики) находится в пределах нормальных вели чин. Обращает на себя внимание тот факт, что эти регионы экологически являются чрезвычайно за грязненными. Хорошо известно, что многие эко патогены крайне неблагоприятно влияют на функ цию щитовидной железы и тем самым способству ют формированию зоба. Причины зобогенного эффекта экопатогенов весьма разнообразны: блокирование ферментов, участвующих в синтезе тиреоидных гормонов (при обретенный дисгормоногенез), изменение микро- элементного состава окружающей среды (микроэле- ментоз), повреждение тиреоцитов. В этих условиях возможность формирования зоба значительно воз растает. С одной стороны, высокий уровень экопа тогенов, как и при дефиците йода, способствует сни жению функциональной активности щитовидной железы и в силу этого компенсаторному увеличению объема органа, с другой — инициирует развитие аутоиммунных процессов в железе, т. е. способствует росту заболеваемости АИТ. В силу этих причин и в йоднаполненном регионе может формироваться эн демический, но не йоддефицитный зоб. В современной классификации ВОЗ не преду смотрено наличие других, кроме йоддефицитных, вариантов эндемического зоба. Все другие формы зоба рассматриваются в разделе «Другие формы не токсического зоба» (шифр Е 04). В соответствии с этой классификацией любой не йоддефицитный зоб может быть отнесен к нозологической форме «нетоксический диффузный зоб» (шифр Е 04. 0). С этим трудно согласиться по двум причинам. Во- первых, термин «нетоксический диффузный зоб» определяет лишь клинические (но не эпидемиоло гические) признаки заболевания: наличие зоба и отсутствие нарушения функции щитовидной желе зы. Подобные клинические признаки характерны для многих вариантов зоба, встречающихся и в ре гионах со спорадическим характером зоба, и в ре гинах зобной эндемии. Во-вторых, наличие зоба у большого числа лиц (более чем у 5% детей препу- бертатного возраста), по современным эпидемио логическим критериям, свидетельствует об энде мическом характере заболевания. Следовательно, данный зоб должен быть отнесен к разряду «энде мический». Учитывая вышесказанное, данную форму зоба по аналогии с йоддефицитным эндеми ческим зобом, и в соответствии со стилем класси фикации ВОЗ целесообразно назвать «диффузный (эндемический) зоб, не связанный с йодной недос таточностью». Согласно изложенному выше, зобная эндемия может наблюдаться не только в йоддефицитных, но и в йоднаполненных регионах, если в этих регио нах имеют место другие струмогенные (природные) факторы или они экологически неблагополучны. Однако, учитывая факт значительного распростра нения в России регионов как дефицитных по йоду, так и экологически загрязненных, эндемический зоб в настоящее время чаще имеет смешанный ха рактер, т. е. в генезе зоба в данной ситуации наряду с дефицитом йода принимают участие и другие струмогенные факторы. Безусловно, следует при знать факт наличия у большинства пациентов в ре гионах зобной эндемии именно данной формы эн демического зоба. Совершенно очевидно, что это самостоятельная нозологическая форма, требую щая специального обозначения (термина) и особо го терапевтического подхода. На наш взгляд, для подобного зоба целесообразен термин «диффузный (эндемический) зоб смешанного генеза». Следует помнить и о том, что при экологиче ском неблагополучии окружающей среды в любом, в том числе и в йоддефицитном регионе, значи тельно повышается риск развития АИТ. В связи с этим в структуре зоба АИТ в подобных регионах за нимает в последние годы все большее место. Учитывая значительные временные и финансо вые затраты, которые потребуются для ликвидации сложившейся экологической ситуации, в ближай шие годы (вероятнее всего, десятилетия) очень важным этиологическим фактором в формирова нии зоба (зобной эндемии) будут именно экопато гены. Признание этого факта заставляет нас пере смотреть отношение ко многим вопросам зобной эндемии, стереотипам, сложившимся еще в ту по ру, когда основной причиной формирования зоб ной эндемии был дефицит йода. В первую очередь требует обсуждения вопрос о необходимости признания существенной роли эко патогенов в генезе эндемического зоба и, следова тельно, гетерогенного характера эндемического зоба. В связи с этим требуется принятие согласованного решения и по вопросу введения новых терминов, ха рактеризующих многообразие нозологических форм эндемического зоба: «диффузный (эндемический) зоб, связанный с йодной недостаточностью»; «диф фузный (эндемический) зоб, не связанный с йодной недостаточностью»; «диффузный (эндемический) зоб смешанного генеза». Решение этого вопроса имеет принципиальное значение, так как позволяет в зави симости от генеза эндемического зоба и структуры зобной эндемии определить характер профилактиче ских и лечебных мероприятий. Следующим вопросом, требующим обсуждения, является необходимость уточнить суть некоторых терминов, которые мы часто используем для харак теристики различных сторон зобной эндемии. Это прежде всего касается терминов, определяющих эпидемиологические понятия и нозологические формы заболевания. Так, термин «эндемический зоб» используют и для определения эпидемической обстановки в регионе (наличие или отсутствие эн демического зоба), и для определения нозологиче ской формы заболевания. В классификации ВОЗ этот термин используется в качестве характеристики нозологической формы заболевания. Учитывая дан ное обстоятельство, во избежание терминологиче ской несогласованности считаем целесообразным для определения эпидемической обстановки в ре гионе использовать термин «зобная эндемия». С уче том этих предложений структура ДНЗ может быть представлена следующим образом (см. схему). Кроме того, необходимо принять согласованное решение по уточнению еще одного термина. В на стоящее время получил широкое распространение термин «йоддефи цитные заболевания (состоя ния)», отражающий характер тех изменений в со стоянии здоровья, которые имеют место у населе ния, проживающего в регионах зобной эндемии. Этот термин в какой-то степени может быть пра вомочен лишь для тех регионов, где причиной фор мирования зоба является только дефицит йода в окружающей среде. Однако и в этих регионах по добные заболевания не являются результатом не благоприятного воздействия дефицита йода непо средственно на функцию определенных органов и систем. При любом генезе зоба (дефицит йода, дру гие струмогенные факторы) снижается функцио нальная активность щитовидной железы и форми руется хроническая гипотироксинемия, что и явля ется причиной формирования подобных заболева ний (состояний), сопровождающих зоб. Следова тельно, для этих заболеваний более целесообразен, на наш взгляд, термин «заболевания (состояния), сопутствующие зобной эндемии». Спектр этих за болеваний хорошо известен. Современные представления о генезе эндемиче ского зоба диктуют необходимость разработки но вых подходов к решению вопросов его профилакти ки с учетом экологической обстановки в регионе. В прежние годы, когда единственной причиной формирования зоба был дефицит йода в окружаю щей среде, профилактические мероприятия были направлены на йодирование продуктов питания (в основном соли), а у пациентов, особенно тяжело реагирующих на хроническую гипотироксинемию (дети, подростки, женщины детородного возраста, беременные и кормящие женщины), — на прием препаратов йода. Учитывая значительную распро страненность йоддефицитных регионов в России, следует признать эту меру профилактики чрезвы чайно актуальной и в настоящее время, и в будущем. Однако необходимо помнить о том, что в генезе зоба в большинстве регионов России в настоящее время, помимо дефицита йода, существенную роль играют и другие зобогенные факторы, в основном экопато гены. В связи с этим наряду с активизацией профи лактических мероприятий, направленных на ликви дацию йодного дефицита, необходимо разрабаты вать долгосрочные программы, предусматривающие оздоровление окружающей среды в целом и сниже ние уровня экопатогенов, дающих зобогенный эф фект. Пути реализации подобных программ чрезвы чайно сложны, так как требуют серьезных финансо вых и временных затрат. Однако, помня о значи тельном неблагоприятном влиянии зобной эндемии на состояние здоровья, демографию и нтеллект на ции, необходимо срочно активизировать работу по разработке и реализации подобных программ в ка ждом экологически загрязненном регионе страны. Признание факта гетерогенности эндемическо го зоба требует изменений и терапевтической так тики. Лечение диффузных форм эндемического зо ба сводится к нормализации размеров щитовидной железы и ликвидации хронической гипотирокси- немии. С этой целью используют лечебные средст ва двух видов: йодсодержащие препараты и(или) препараты тиреоидных гормонов. При этом в тече ние многих лет активно обсуждается вопрос о пре имуществах того или иного препарата при лечении эндемического зоба. В то же время существуют чет кие показания, основанные на особенностях меха низма действия препаратов, к их применению при различных формах зоба, что позволяет четко раз граничить сферу их использования. Так, йодсодер жащие препараты абсолютно показаны в тех слу чаях, когда в генезе зоба ведущую роль играет де фицит йода: поступление в организм адекватного количества йода способствует восстановлению нормальной функции и размеров щитовидной же лезы, т. е. лечение йодсодержащими препаратами при этом варианте зоба патогенетически более обоснованно. В тех случаях, когда в генезе зоба ве дущую роль играют экопатогены, а не дефицит йо да, лечение йодсодержащими препаратами неэф фективно. В данном случае патогенетически более обоснованно применение препаратов, тиреоидных гормонов, которые восстанавливают гормональ ный баланс, что в дальнейшем приводит к норма лизации размеров щитовидной железы. С учетом изложенного выше становится очевид ным, что в прежние годы, когда основной формой зоба был йоддефицитный зоб, прекрасный тера певтический эффект давали йодсодержащие препа раты. В настоящее время вследствие ухудшения экологической обстановки в стране значительно изменилась структура зобной эндемии, т. е. увели чилось число пациентов с эндемическим зобом смешанного генеза и АИТ, что обусловило необхо димость при лечении пациентов с диффузным зо бом чаще использовать препараты тиреоидных гор монов. Подтверждением этого служат данные большинства исследователей, свидетельствующие о том, что лечение эндемического зоба йодсодер жащими препаратами в регионах, где, безусловно, имеет место дефицит йода, оказывается эффектив ным (размеры щитовидной железы нормализуются или имеют четкую тенденцию к нормализации) лишь у 50-65% пациентов. Данный факт дает ос нование утверждать, что у остальных (35-50%) па циентов имеет место либо диффузный эндемиче ский зоб смешанного генеза, либо АИТ. Это об стоятельство выдвигает неукоснительное требова ние: до назначения лечения у всех пациентов с эн демическим зобом, проживающих в йоддефицит ных регионах, проводить исследования, позволяю- 6 шие исключить АИТ. Целесообразность данной меры, если учесть высокий уровень распространен ности АИТ в регионах зобной эндемии, совершен но очевидна. Исключение АИТ позволяет поста вить диагноз эндемического зоба, и в йоддефицит ных регионах назначить лечение йодсодержащими препаратами. В тех случаях, когда лечение йодсо держащими препаратами оказывается неэффек тивным, т. е. не наблюдается тенденции к норма лизации зоба (вероятнее всего, имеет место зоб смешанного генеза), переходят на лечение препа ратами тиреоидных гормонов. В йоднаполненных регионах для лечения любой формы зоба исполь зуют препараты тиреоидных гормонов. Основные положения по лечению эндемического зоба изло жены в консенсусе, который был подготовлен экс пертной группой специалистов, обсужден и принят на совещании главных детских эндокринологов субъектов Российской Федерации в 1999 г. Таким образом, в настоящее время в связи с ростом экологического неблагополучия в стране значительно изменилась нозологическая структура зобной эндемии: увеличилась доля больных с ДНЗ, в генезе которого, помимо дефицита йода, играют роль другие зобогенные факторы; значительно воз росла заболеваемость АИТ. В связи с этим возник ла необходимость широкого обсуждения спорных вопросов по проблемам эндемического зоба (пре жде всего классификации и терминологии) и соз дания экспертной группы для принятия согласо ванного решения. В связи с изложенным выше предлагается обсу дить следующие вопросы: 1. Термины, характеризующие эпидемиологиче ское состояние региона. 1.1. «Зобная эндемия» — для регионов с распро страненностью зоба более, чем у 5% детей препу- бертатного возраста. 1. 2. «Спорадический зоб» — для регионов с рас пространенностью зоба менее, чем у 5% детей пре- пубертатного возраста. 2. Гетерогенность эндемического зоба и термины, характеризующие различные варианты эндемиче ского зоба. 2. 1. «Диффузный эндемический зоб, связанный с дефицитом йода». 2. 2. «Диффузный эндемический зоб, не связан ный с дефицитом йода». 2. 3. «Диффузный эндемический зоб смешанно го генеза». 3. Правомочность термина «заболевания (состоя ния), сопровождающие зобную эндемию» вместо термина «йоддефицитные заболевания (состояния)». 4. Целесообразность признания термина «диффуз ный нетоксический зоб» как собирательного понятия, отражающего гетерогенность данного состояния.

Нетоксический диффузный зоб: причины, симптомы, лечение

                Нетоксический диффузный зоб-это увеличение щитовидной железы, которое не связанно с какими-либо ее отклонениями по функциональности или последствиями воспалительных процессов. Диффузный зов встречается довольно-таки часто, особенно у представителей женского пола. Часто подобный диагноз наблюдается при беременности и лактации, а также в пост климатический период.

                Причинами провоцирования появления нетоксического диффузного зоба в основном служит дефицит йода в организме. К сожалению, подобная ситуация очень распространена в нашей стране.Способствовать возникновению данного диагноза могут и вредные привычки, например, курение, а также сильные психоэмоциональные стрессы, хронические инфекции, дефицит цинка, меди и других элементов. Отмечено, что некоторые медикаментозные препараты тоже могут служить причиной, провоцирующей возникновение и рост нетоксического диффузного зоба.

                Как уже отмечалось ранее, эутиреоидный зоб не означает о нарушениях функций щитовидной железы, поэтому симптомов у данного диагноза может и вовсе не быть, но иногда пациенты жалуются на головную боль и легкое недомогание. Определить нетоксический диффузный зоб можно по увеличенным размерам щитовидной железы и ощущению сдавленности горла, «чувства кома».

                Если вы заметили увеличение в области шеи, обратитесь к врачу-эндокринологу и путем диагностики, вы сможете точно определить есть ли у вас какие-либо патологии. Исследуя щитовидную железу, вам необходимо будет сделать УЗИ и сдать кровь в первую очередь. Далее диагностику определяет лечащий врач.

                Нетоксический диффузный зоб может быть выражен в двух степенях. При первой степени определить его визуально невозможно, но пальпаторно диагноз можно подтвердить. При второй степени диффузного эутиреоидный зоба его можно определить визуально, так как щитовидная железа значительно увеличивается в размерах, что вполне можно заметить при осмотре.

               Лечение нетоксического диффузного зоба производится в основном медикаментозно. Пациенту назначается терапия с применением йодо содержащих препаратов. Курс лечения ориентировочно пол года, но может продлеваться при повторной диагностике. Хирургическое вмешательство-крайне редкие случаи и применяется лишь в случае огромных размеров диффузного зоба.

Нетоксический диффузный зоб (E04.0) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Целью лечения является уменьшение размеров щитовидной железы (ЩЖ).

На сегодняшний день существуют три варианта консервативной терапии диффузного эутиреоидного зоба:
1. Монотерапия препаратами йода.
2. Супрессивная терапия левотироксином натрия (L-тироксином).
3. Комбинированная терапия йодом и L-тироксином.

1. Монотерапия препаратами йода
На первом этапе лечения подавляющему большинству детей, подростков и людей до 45-50 лет показано назначение йода в дозе 100-200 мкг/сут., что приводит к достаточно быстрому подавлению гипертрофического компонента зоба (увеличение размеров тироцитов).

Преимущества терапии йодом: этиотропный характер, безопасность, отсутствие необходимости в подборе дозы и в проведении частых гормональных исследований. Длительность лечения — 1,5-2 года.
Эффективность оценивается через 6 месяцев после начала лечения. В случае выявления тенденции к уменьшению размеров ЩЖ продолжают терапию в течение 1,5-2 лет. После отмены калия йодида рекомендуют употребление поваренной соли, морепродуктов.

2. Супрессивная терапия L-тироксином

При отсутствии эффекта от монотерапии препаратами йода через 6 месяцев, проводят терапию  L-тироксином в дозах, позволяющих поддерживать  уровень ТТГ на нижней границе нормы.
Цель терапии L-тироксином при диффузном эутиреоидном зобе — поддержание ТТГ в пределах 0,1-0,4 мМЕ/л, что у взрослых требует назначения не менее 100-150 мкг L-тироксина.
Эффективность лечения оценивают  через 6 месяцев. При достижении нормального объема ЩЖ L-тироксин отменяют и назначают препараты йода, на фоне чего контролируют объем ЩЖ. 

Недостатки супрессивной терапии левотироксином натрия: высокая вероятность рецидива зоба после отмены препарата, риск осложнения медикаментозного тиреотоксикоза, необходимость подбора дозы, что требует частых гормональных исследований.  
Супрессивную терапию левотироксином натрия не считают лечением выбора при диффузном эутиреоидном зобе.

3. Комбинированная терапия йодом и L-тироксином

Хорошо зарекомендовала себя в клинических исследованиях комбинированная терапия  препаратами йода и L-тироксином (200 мкг йода и 100-150 мкг L-тироксина).
Основное преимущество комбинированной терапии — быстрое достижение уменьшения объема ЩЖ за счет йода, который предотвращает снижение интратиреоидного содержания йода, возникающего при монотерапии L-тироксином.
Возможно и последовательное назначение вначале L-тироксина, а затем добавление йода. В случае нормализации объема ЩЖ прием йода в физиологической дозе назначают пожизненно.

Особенности наблюдения пожилых пациентов
У лиц старше 60 лет при зобе небольшого размера с узловыми изменениями или без них наиболее оправдано активное наблюдение, подразумевающее УЗИ и определение ТТГ с интервалом в 1-2 года.

Лечение во время беременности
Всем беременным, проживающим в йододефицитном регионе, наряду с йодированной солью целесообразно назначение 250 мкг йода. При беременности лечение выбора — монотерапия йодом, реже — комбинированная терапия йодом и L-тироксином. И в том, и в другом случае необходим контроль функции ЩЖ, поскольку за небольшой срок беременности существенного уменьшения объема ЩЖ не происходит, и при достаточном потреблении йода объем ЩЖ закономерно несколько увеличивается.

Хирургическое лечение при диффузном эутиреоидном зобе может быть показано лишь при его гигантском размере и/или при явлениях компрессии окружающих органов.
 

Аутоиммунный тиреоидит у детей | Курмачева Н.А.

Актуальность проблемы

Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) занимают лидирующее положение среди всей эндокринной патологии у детей, а первое место в их структуре принадлежит диффузному нетоксическому зобу (ДНЗ). В большинстве регионов России ДНЗ регистрируется более чем у 5% детей препубертатного возраста, что обусловлено наличием в этих территориях зобной эндемии, связанной как с дефицитом йода в окружающей среде, так и с экологическим неблагополучием [1,2,3]. ДНЗ является гетерогенным состоянием, включающим наряду с эндемическим зобом аутоиммунный тиреоидит (АИТ) и дисгормональный зоб.

Важнейшим событием в отечественной тиреоидологии в 1999 г. явилось принятие консенсуса “Эндемический зоб у детей: терминология, диагностика, профилактика и лечение” [4], четко определившего диагностическую и терапевтическую тактику педиатра общей практики при этой патологии. В то же время АИТ у детей до сих пор представляет собой серьезную проблему как в диагностическом, так и в лечебном плане.

Частота клинически явных форм АИТ в популяции составляет около 1%, число больных женщин превышает количество мужчин в 4-8 раз [5, 6, 7]. Распространенность АИТ у детей в различных странах равна 0,1-1,2%. В экологически неблагополучных регионах России отмечается рост заболеваемости АИТ, частота которого в детской популяции достигает 3-5% [8,9]. Сведения о частоте АИТ как у взрослых, так и у детей весьма противоречивы и зависят, в первую очередь, от диагностических возможностей конкретной клиники. По данным диспансерного учета в Москве за 1991-1995 г.г. АИТ выявлялся у 7% детей с тиреоидной патологией [10]. Среди детей и подростков европейской части России, имеющих ДНЗ, диагноз АИТ был установлен в 10-34% случаев [2, 8].

Этиология и патогенез

АИТ является одним из классических аутоиммунных заболеваний. Согласно теории R.Volpe заболевание развивается у наследственно предрасположенных лиц вследствие клеточных и гуморальных иммунологических нарушений. Генетическая обусловленность АИТ подтверждается ассоциацией его с антигенами системы HLA, чаще DR3 и DR5. Повышенная частота АИТ у женщин возможно отражает связь между генами Х-хромосомы и развитием аутоиммунного процесса, а также влияние эстрогенов на функцию В-лимфоцитов [5, 7]. Под воздействием неблагоприятных факторов генетически обусловленные дефекты иммунокомпетентных клеток ведут к срыву естественной толерантности и инфильтрации щитовидной железы макрофагами, лимфоцитами, плазматическими клетками, образованию антител к тиреоглобулину, микросомальным белковым структурам фолликулярного эпителия. Циркулирующие аутоантитела кооперируются на поверхности клеток фолликулярного эпителия с Т-лимфоцитами-киллерами и оказывают цитотоксическое воздействие на гормональноактивные клетки щитовидной железы, вызывают деструктивные изменения в тиреоцитах. Следствием этих процессов является снижение функции щитовидной железы. Уменьшение выработки тиреоидных гормонов стимулирует повышение синтеза ТТГ с последующим развитием зоба [5, 11]. Так формируется гипертрофический вариант АИТ, впервые описанный Хашимото и получивший его имя. У детей в подавляющем большинстве случаев выявляется гипертрофическая форма АИТ. Выделяют также атрофическую форму АИТ и послеродовый тиреоидит.

Типичным морфологическим признаком АИТ является диффузная или очаговая инфильтрация щитовидной железы лимфоцитами и плазматическими клетками, характерно также наличие больших оксифильных клеток Ашкенази. Согласно данным морфологического исследования ткани щитовидной железы М.Э. Бронштейн выделяет 3 основных гистологических варианта АИТ: классический (в 2 формах: диффузный и диффузно-узловой), хронический лимфоматозный тиреоидит и хронический лимфоматозный струмит [12].

Особенности клинического течения АИТ у детей

Течение АИТ в детском и подростковом возрасте имеет ряд особенностей. Заболевание характеризуется постепенным началом, медленным прогрессированием, увеличение щитовидной железы может быть умеренным и выявляться у ребенка случайно. Жалоб дети, как правило, не предъявляют. При наличии жалоб они носят, в основном, неспецифический характер и обусловлены сопутствующей патологией, чаще всего симптомами вегето-сосудистой дистонии. Симптомы сдавления окружающих органов и тканей при АИТ у детей встречаются нечасто – при больших размерах зоба.

В большинстве случаев АИТ у детей железа при пальпации мало отличается от ДНЗ, поверхность ее гладкая, контуры четкие. Классические пальпаторные признаки АИТ (неровная, бугристая поверхность железы, неоднородность консистенции) в детском возрасте встречаются нечасто [8, 11]. Поэтому решающее значение в диагностике АИТ у детей принадлежит дополнительным лабораторно-инструментальным методам.

У подавляющего большинства детей и подростков с начальной стадией АИТ клинические признаки нарушения функции щитовидной железы отсутствуют и сохраняется эутиреоидное состояние. Однако в каждом пятом случае диагностируется субклинический гипотиреоз [2]. При этом у пациента нет явных клинических симптомов гипофункции щитовидной железы, и гипотиреоз диагностируется на основании повышения уровня ТТГ в сыворотке крови, тогда как уровень тиреоидных гормонов (Т₃, Т₄) может оставаться в пределах нормы. У небольшого числа пациентов ранние стадии АИТ могут протекать с гипертиреозом.

Дети с АИТ в фазе субклинического и явного гипотиреоза, так же как больные другими формами ДНЗ, часто отстают в физическом, половом и интеллектуальном развитии, а также в 1,5-2 раза чаще сверстников имеют различные хронические соматические заболевания [3, 8, 9]. Девочки пубертатного возраста, больные АИТ, в 30% случаев имеют различные нарушения полового созревания: либо отставание в половом развитии и запаздывание менархе, либо нарушения овариально-менструального цикла по типу гипоменструального синдрома, вторичной аменореи [13].

При узловых формах зоба у детей также весьма вероятно их сочетание с АИТ [14], что требует проведения определенных дополнительных методов обследования.

Основные методы диагностики АИТ у детей

Диагностика АИТ у детей должна основываться на комплексном обследовании, направленном на выявление характерных клинических и пальпаторных признаков, УЗИ щитовидной железы, исследовании антител к ткани щитовидной железы, пункционной биопсии щитовидной железы, определении функционального состояния щитовидной железы.

При ультразвуковом исследовании возможно выявление как минимальных диагностических признаков (мелких гипоэхогенных фокусов на изоэхогенном фоне), так и классической УЗ-картины АИТ – диффузного снижения эхогенности тиреоидной ткани или диффузно-неоднородной структуры. С целью наиболее точной ультразвуковой оценки щитовидной железы при подозрении на АИТ у детей желательно проводить комплексное УЗ-исследование, включающее эховолюмометрию, эхотомографию, эходенситометрию (ЭДМ), цветовое доопплеровское картирование (ЦДК) и импульсную допплерометрию (ИДМ). Эховолюмометрия позволяет определить тиреоидный объем, эхотомография – оценить расположение, контуры, структуру и эхогенность ткани железы, эходенситометрия выполняется для количественной оценки эхоплотности исследуемой ткани. Цветное допплеровское картирование позволяет уточнить степень васкуляризации долей щитовидной железы, а импульсная допплерометрия – количественно оценить динамические параметры кровотока в верхней и нижней тиреоидных артериях с обеих сторон [15, 16].

У детей с АИТ прогрессирование изменений структуры и плотности тиреоидной ткани от малоизмененной до резко измененной картины сопровождается нарастанием объема зоба, параллельным снижением эхогенности, нарушением скорости кровотока в тиреоидных артериях [15, 16].

Обязательным методом исследования при подозрении на АИТ у детей является также определение наличия в сыворотке крови аутоантител к тиреоглобулину и микросомальному антигену в дигностически значимых титрах.

Особенностью начальной стадии АИТ у детей является высокая частота серонегативных случаев, когда антитела к тиреоглобулину и микросомальному антигену почти у 60% больных отсутствуют [15].

При наличии у ребенка характерной для АИТ эхографической картины и диагностически значимых титров антитиреоидных антител в сыворотке крови алгоритм обследования включает дальнейшее исследование тиреоидной функции, пункционную биопсию щитовидной железы можно не проводить.

При отсутствии у пациента типичных изменений эхогенности и эхоструктуры щитовидной железы, низком титре антитиреоидных антител или их отсутствии проводится тонкоигольная биопсия щитовидной железы. Подтверждением аутоиммунного характера патологического процесса является инфильтрация тиреоидной ткани как зрелыми, так и молодыми лимфоцитами. Присутствие плазматических клеток, оксифильных клеток Ашкенази также подтверждает диагноз [8, 12].

Каждому ребенку с АИТ обязательно исследуется функциональное состояние щитовидной железы, т.е. определяется уровень тиреоидных гормонов и ТТГ.

Основные принципы терапии АИТ у детей

Лечение АИТ у детей предусматривает в первую очередь консервативную медикаментозную терапию. Препаратом выбора при терапии АИТ является синтетический аналог гормона щитовидной железы L-тироксин.

При эутиреоидном состоянии и гипотиреозе L-тироксин назначается детям в максимально переносимых дозах из расчета 2,6-3,0 мкг/кг в сутки на длительный срок, каждые 3-6 месяцев проводится контроль УЗИ щитовидной железы, по показаниям назначается динамическое исследование уровней тиреоидных гормонов и ТТГ, титра антитиреоидных антител.

Обычно уже через 3 месяца от начала лечения L-тироксином у детей с АИТ отмечается выраженное уменьшение относительного объема щитовидной железы, прогрессирующее к концу 6-го месяца. При условии адекватности дозы L-тироксина и раннем начале лечения уже через полгода регулярного приема препарата объем щитовидной железы полностью нормализуется у 60% детей, больных АИТ [16].

Основанием для назначения L-тироксина детям с АИТ в стадии эутиреоза также является то, что препараты тиреоидных гормонов не только способствуют уменьшению или нормализации объема щитовидной железы и компенсируют снижение ее функции, но и препятствуют прогрессированию аутоиммунного процесса. Они тормозят секрецию ТТГ гипофизом, снижая тем самым высвобождение антигенов из щитовидной железы. Блокирование даже умеренной избыточной секреции ТТГ приводит к обратному развитию зоба [5].

Адекватность заместительной терапии L-тироксином при гипотиреозе оценивается прежде всего по уровню ТТГ, который должен быть в пределах нормальных значений. Первый контроль уровня ТТГ рекомендуется проводить не ранее, чем через 2 месяца от начала терапии. Как при явном, так и субклиническом гипотиреозе рекомендуется пожизненная заместительная терапия L-тироксином [5, 11].

На стадии гипертиреоза при АИТ возможно ограничиться симптоматическими препаратами (b-адреноблокаторы, седативные средства). Однако на практике гипертиреоидная фаза АИТ как у взрослых, так и у детей часто расценивается как манифестация диффузного токсического зоба (ДТЗ), что объяснимо трудностями дифференциальной диагностики этих заболеваний. В таких случаях больным проводится консервативное лечение тиреостатиками (тиамазол), доза которых, как правило, не превышает 15-20 мг в сутки. Обычно для компенсации функции щитовидной железы при гипертиреоидной стадии АИТ достаточно проведение более коротких курсов тиреостатической терапии, чем при ДТЗ. В дальнейшем прогрессирование патологического процесса в щитовидной железе при АИТ приводит к переходу функционального состояния железы в фазу эутиреоза либо субклинического или явного гипотиреоза, что требует назначения заместительной терапии L-тироксином.

При формах АИТ, сопровождающихся наличием узлов в ткани щитовидной железы, в первую очередь решается вопрос об оперативном вмешательстве и его объеме. Только при условии малых размеров узлов и отсутствии усиления кровотока в сосудах щитовидной железы по данным цветной допплерографии при АИТ у детей возможна консервативная терапия после обязательного проведения тонкоигольной пункционной биопсии и исключения рака щитовидной железы [4]. В таких случаях детям назначается L-тироксин в максимально переносимых дозах, что как правило составляет не менее 2,5 мкг/кг в сутки. Прогрессирование размеров узла щитовидной железы у ребенка с АИТ на фоне консервативной терапии препаратами тиреоидных гормонов является основанием для немедленного направления такого больного к хирургу.

Литература

Диффузный и узловой зоб — берут ли в армию с проблемой щитовидной железы?, ArmyHelp.by

Под термином «зоб» понимают стойкое патологическое увеличение щитовидной железы, которое может наблюдаться невооружённым глазом.

Содержание

1. Типы зоба
2. Симптомы и причины зоба
3. Болезни щитовидной железы и армия
4. Какую помощь мы можем оказать?

Типы зоба

По равномерности увеличения щитовидной железы выделяют:

1. Диффузный зоб – равномерное увеличение щитовидной железы;
2. Узловой зоб – неравномерное увеличение, железа оказывается более увеличенной с одной стороны шеи;

Эндемический зоб – увеличение щитовидной железы в результате недостаточного поступления йода в организм.

Симптомы и причины зоба

Основные симптомы:

• Перепады настроения, раздражительность;
• Учащенное (замедлененое) сердцебиение;
• Сонливость, быстрая утомляемость;
• Ощущение сдавленности шеи;
• Хриплый голос;
• Возможен тремор рук, повышенное потоотделение.

К списку причин можно отнести:

• Онкологию эндокринной системы;
• Гормональный сбой;
• Хронические заболевания;
• Наследственность, плохая экология;
• Вредные привычки;
• Психоэмоциональные перегрузки.

Как привило самой распространенной причиной развития зоба является дефицит йода в организме из-за недостаточного его наличия в пище и воде. Так же это может быть гипотиреоз (снижение выработки щитовидной железой гормонов) и гипертиреоз (повышенная выработка гормонов).

Основным осложнением зоба является механическое воздействие на близлежащие органы, так как он может сдавливать трахею, сосуды кровеносные, нервы в особенности, если задет гортанный нерв, то человеку может грозить полная афония (полное отсутствие голоса).

Болезни щитовидной железы и армия

Какие вообще бывают категории годности?

• Г — годен к службе;
• ГО — годен к службе с незначительными ограничениями;
• ВН — временно негоден;
• НГМ — негоден к службе в мирное время;
• НГИ — негоден к службе с исключением с воинского учета;

Зоб без нарушений функции щитовидной железы и другие заболевания эндокринной системы относятся к 12 и 13 статьям расписания болезней.

К 12 статье относятся следующие морфологические изменения щитовидной железы:

1. К категории годности НГИ относится зоб, при котором происходит нарушение функций близлежащих органов.
2. Призывник, у которого зоб затрудняет ношение военной одежды относится к категории годности НГМ.
3. К категории годности ГО относится зоб, не затрудняющий ношение военной формы одежды.

При первичном обнаружении зоба призывнику предлагается консервативное лечение, если в течение 24 месяцев нет положительной динамики, то освидетельствование проводится по пунктам «а» и «б» настоящей статьи, то есть ставится категория годности НГИ или НГМ. Идентичная ситуация при отказе от оперативного лечения.

К 13 статье относятся следующие заболевания щитовидной железы, не вошедшие в ст. 12:

1. К категории годности НГИ относятся заболевания со значительным нарушением функции в состоянии клинико-гормональной декомпенсации на фоне медикаментозной терапии.
2. К категории НГМ относятся заболевания с умеренным или незначительным нарушением функции в состоянии клинико-гормональной субкомпенсации на фоне медикаментозной терапии или без таковой, а также в состоянии клинико-гормональной компенсации на фоне медикаментозной терапии.
3. К категории ВН относятся состояния  после проведения медицинских процедур (операции, лучевая терапия и др).
4. К категории ГО относятся заболевания без нарушения функции, в том числе субклинический гипотиреоз.

Для подтверждения диагноза и категории годности призывнику следует обратиться к специалисту.

Какую помощь мы можем оказать?

Часто призывники не знают своих болезней, куда обращаться и где обследоваться, чтобы подтвердить диагнозы и иметь право на отсрочку или освобождение от армии. У нас работают специалисты с большим положительным опытом и это подтверждается отзывами наших клиентов. Мы гарантируем квалификационную помощь, консультации и сопровождение специалистами до момента получения военного билета или возврат 50% стоимости услуг в случае другого решения призывной комиссии.

Вы учитесь, работаете, у Вас много планов на жизнь. Вы переживаете за свою карьеру или дальнейшую учебу? Вы законопослушный гражданин, но считаете, что служба в армии может ухудшить состояние Вашего здоровья? Обращайтесь к нам и, если Вы имеете право не служить, мы поможем это доказать!

Консультация врача эндокринолога в СПб| Прием эндокринолога в КардиоКлинике

Эндокринолог – это врач, который диагностирует и лечит заболевания желез внутренней секреции и нарушения обмена веществ.

Какие заболевания лечат врачи-эндокринологи?

• Сахарный диабет (тип 1, тип 2 и другие типы).
• Заболевания щитовидной железы (диффузный токсический зоб, аутоиммунный тиреоидит, узловой зоб, диффузный нетоксический зоб, подострый тиреоидит и др.).
• Заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз).
• Заболевания гипофиза (гормонально активные и гормонально неактивные аденомы, несахарный диабет) и гипоталамические расстройства.
• Заболевания надпочечников.
• Заболевания половых желез у мужчин и женщин, в т.ч. климактерические расстройства у женщин и возрастной андрогенный дефицит (возрастной дефицит половых гормонов) у мужчин.
• Остеопороз.
• Ожирение и дефицит массы тела.

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное снижением функции щитовидной железы и, как следствие, недостаточностью выработки ею гормонов. Болезнь встречается у 1% людей молодого возраста и у 10% людей пожилого возраста.

Выраженность симптомов зависит от степени нарушения функции щитовидной железы. Обычно гипотиреоз развивается постепенно. Больные подолгу не замечают симптомов заболевания и не обращаются к врачу. Они часто жалуются на вялость, нежелание двигаться, резкое ухудшение памяти, сонливость, отеки, сухость кожи, запоры. При этом в легкой и умеренной стадии гипотиреоза самочувствие больных удовлетворительное, симптомы стертые.

Осложнениями заболевания являются поражение сердца и сосудов: брадикардия, быстрое прогрессирование атеросклероза, ИБС.
Диагноз ставится врачом-эндокринологом на основании осмотра пациента, его жалоб, и результатов лабораторных исследований.
При условии ежедневного приема тиреоидных гормонов прогноз благоприятный: пациенты ведут обычный образ жизни. В тех случаях, когда лечение гипотиреоза отсутствует, клинические проявления могут усугубиться вплоть до наступления мекседематозной комы.

В чем состоит обследование, обычно назначаемое врачом-эндокринологом?

• Оценка клинических симптомов на приеме у врача.
• Лабораторные анализы крови и мочи (биохимические и гормональные).
• Инструментальное обследование – УЗИ, сцинтиграфия (исследование функций щитовидной железы с помощью изотопов), МРТ, КТ, денситометрия (исследование плотности костной ткани для диагностики остеопороза) и др.
• Возможность выполнения УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желез врачом на приеме позволяет более четко сопоставить клинические проявления с полученными данными.
• При необходимости выполнение экспресс-анализов крови на глюкозу, липидный спектр, анализ мочи на микроальбуминурию (определение белка альбумина в моче).

Почему в Кардиоклинике?

В случае проявления сердечнососудистых симптомов (повышение или понижение артериального давления, нарушение сердечного ритма и др.) люди обращаются, как правило, к кардиологу.

Но в основе таких симптомов могут лежать заболевания желез внутренней секреции. Своевременное направление к врачу-эндокринологу позволяет поставить правильный диагноз и назначить лечение.

Динамическое наблюдение

Эндокринные заболевания в большинстве случаев являются хроническими. Это означает, что пациенту рекомендуется постоянный (или длительный) прием лекарственных препаратов, состав и дозы которых со временем могут изменяться. Поэтому необходимо наблюдение у врача-эндокринолога для оценки динамики заболевания, назначения контрольных обследований и коррекции лечения.

В каких случаях нужно обратиться за консультацией к эндокринологу?

• При появлении сухости во рту, жажды, учащенного мочеиспускания, никтурии (ночное мочеиспускание).
• При появлении слабости, потливости, сердцебиения, дрожи в руках, снижении веса.
• При появлении сонливости, вялости, ухудшения памяти, снижения работоспособности.
• При появлении припухлости на передней поверхности шеи, особенно, если это сопровождается осиплостью голоса.
• При болях в области передней поверхности шеи.
• При избыточной или пониженной массе тела.
• При наличии переломов костей, возникающих при легких травмах.
• При наследственности, отягощенной эндокринными заболеваниями.

Записаться на прием

Особенности течения диффузного нетоксического зоба у жителей Северного региона Саудовской Аравии (Аль-Джауф) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Original data

УДК 616.441-006.5-07(532)

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ДИФФУЗНОГО НЕТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА У ЖИТЕЛЕЙ СЕВЕРНОГО РЕГИОНА САУДОВСКОЙ АРАВИИ (АЛЬ-ДЖАУФ)

С. Р. Шабан, Н. В. Иванов, Н. В. Ворохобина ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова»

Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

DIFFUSE NONE TOXIC GOITER IN PATIENTS FROM NORTH REGION OF SAUDI ARABIA

S. R. Schaban, N. V. Ivanov, N. V. Vorokhobina North-Western State Medical University named after I. I. Mechnikov, St. Petersburg, Russia

© С. Р. Шабан, Н. В. Иванов, Н. В. Ворохобина, 2014 г.

В статье представлены результаты лечения 86 пациентов — коренных жителей Северного региона Саудовской Аравии с впервые выявленным диффузным нетоксическим зобом. Исследовались особенности диагностики, лечения и терапии диффузного нетоксического зоба в данной этнической группе. Выявлено преобладание зоба II и III степени. Наиболее эффективным методом лечения, направленным на уменьшение объема щитовидной железы, было использование комбинации калия йодида (150-200 мкг в сутки) и L-тироксина в индивидуально подобранной дозе. Данное лечение привело к уменьшению размера зоба на 34%. Монотерапия калия йодидом не привела к статистически значимому снижению объема щитовидной железы.

Ключевые слова: диффузный нетоксический зоб, объем щитовидной железы, калия йодид, L-тироксин, Саудовская Аравия, щитовидная железа

The results of treatment of 86 patients — the indigenous inhabitants of the northern region of Saudi Arabia with newly diagnosed diffuse nontoxic goiter. Peculiarities of diagnostics, treatment and therapy of diffuse toxic goiter in this ethnic group were studied. We revealed the prevalence of goiter grade II and III. Treatment, that was most effective in reducing the volume of the thyroid, was a combination of potassium iodide (150-200 mg daily) and L-thyroxine in individually selected dose. This treatment resulted in a reduction in the size of 34% of goiter. Potassium iodide monotherapy did not result in a statistically significant reduction in the volume of the thyroid gland.

Keywords: diffuse nontoxic goiter, thyroid gland volume, potassium iodide, L-thyroxine, Saudi Arabia, thyroid gland.

Введение. Диффузный нетоксический зоб (ДНЗ) — одно из самых распространенных заболеваний щитовидной железы во всем мире. По встречаемости оно уступает только узловому зобу, а в эндемичных регионах даже его превосходит.

Под термином «диффузный нетоксический зоб» подразумевается увеличение объема щитовидной железы без признаков аутоиммунного воспаления. Гипотиреоз(как и тиреотоксикоз) не развиваются. Часто диффузный нетоксический зоб сочетается с коллоидными узлами. Диагностика диффузного нетоксического зоба проста, так как основывается на данных объективного осмотра и пальпации щитовидной железы (ВОЗ, 2011 г.) Ультразвуковая диагностика позволяет лишь уточнить объем железы и выявить наличие в ней узловых образований.

В настоящее время причиной формирования зоба считается дефицит йода в потребляемой воде и пище. Однако многие авторы оспаривают данный тезис. Так, внедрение йодной профилактики не позволило полностью избавиться от эндемического зоба. Саудовская Аравия (как и расположенные рядом страны: Иран, Ирак, Объединенные Арабские Эмираты) считаются эндемичными регионами с высокой частотой развития зоба у местных жителей и доказанным дефицитом йода в потребляемой ими пище и воде [1—5]. Наиболее заметны данные отклонения в северных горных районах Саудовской Аравии.

В равнинных районах страны с большим количеством городов меньше встречается заболеваний щитовидной железы, и зоб у жителей данных регионов развивается значительно реже [6-8].

Оригинальные научные исследования

Активное внедрение йодной профилактики (йодирование воды и соли) в этих странах снизило число больных с зобами на 15—20%, но не позволило полностью избавиться от данного заболевания [2, 8].

Актуальность данного исследования можно рассмотреть с двух сторон. С одной стороны — массивные эмиграционные потоки с юга на север и с востока на запад требуют от врачей знаний об особенностях течения различных заболеваний среди населения вновь приезжающих этнических групп. С другой стороны, мы предполагаем, что подобного рода исследования позволят ответить на главный вопрос тиреоидологии: что лежит в основе патологического процесса в щитовидной железе (ЩЖ) — экологические, климатические, социальные или какие-то иные факторы.

Материалы и методы. Набор пациентов в исследование проводился с 2006 по 2011 г. (5 лет). В программу наблюдения включались все пациенты, обратившиеся за помощью к эндокринологу или направленные на консультацию иными специалистами (чаще кардиологами). Таким образом, в исследование вошли больные, у которых было выявлено увеличение щитовидной железы при пальпации или при ультразвуковом исследовании (УЗИ). Общее число обследованных составило 834 человека.

Из обследованных 1008 пациентов (коренных жителей северной провинции Саудовской Аравии Аль-Джауф), обратившихся в клинику, у 86 был впервые выявлен диффузный нетоксический зоб. Из них 62 были женщины в возрасте 19—59 лет, 24 — мужчины, их возраст был от 18 до 60 лет. Диагноз ДНЗ устанавливался на основании пальпации щитовидной железы и данных ультразвукового исследования. Всем больным после УЗИ в случае обнаружении узлов щитовидной железы проводилась их тонкоигольная аспирационная биопсия и гистологическое исследование полученного биоптата. С целью определения уровня гормонов в крови (тиреотропный гормон — ТТГ, общие фракции трийодтирони-на — Т3, тироксина — Т4) и антител (к тирео-пероксидазе — ТПО, к тиреоглобулину — ТГ, к рецепторам тиреотропного гормона — РТТГ) проводился иммуноферментный анализ с использованием стандартных коммерческих наборов. Для ультразвукового исследования использовалась аппаратура «Toshiba» последнего поколения.

Для медикаментозного лечения больных применялись препараты йодида калия (в суточной дозе 150—200 мкг) и тетрайодтироксина в суточ-

ной дозе 50-150 мкг. Доза тироксина подбиралась по уровню ТТГ в крови пациентов, целевой уровень которого составлял 0,1-0,5 мЕД/л (в соответствии с рекомендациями Российской ассоциации эндокринологов, 2011). Пациенты были рандомизированы в 2 группы лечения: первая группа получала калия йодид (n = 40), вторая группа — комбинацию калия йодида и тетрайодтироксина (n = 46). Группы были сопоставимы по возрасту и полу. Длительность терапии составила 12 мес. Объективный осмотр, пальпация щитовидной железы, УЗИ и определение уровней гормонов в крови проводились до начала лечения и через 12 мес лечения.

В контрольную группу вошли 24 здоровых человека, сопоставимых по возрасту (10 женщин и 14 мужчин), проживающих в Северном регионе Саудовской Аравии.

Статистическая обработка проводилась с помощью программного обеспечения Statistica 5.0 (StatSoft, USA). Использовались методы непараметрической статистики для групп, не имеющих нормального распределения. Применялся U-критерий Манна—Уитни. Статистически значимыми приняты различия при значениях р < 0,05. Данные приведены в виде медианы (Me) и межквартильного интервала между 25-м и 75-м процентилями.

Данное исследование проводилось как наблюдательная программа, где все обследование и лечение осуществлялось в рамках международных и национальных стандартов. Препараты использовались в соответствии с инструкциями по применению.

Результаты и их обсуждение. Выявлено, что диффузный нетоксический зоб встречается с такой же частотой, как и узловой зоб и аутоиммунный тиреоидит. В 55% случаев выявлялся зоб II-III степени (по ВОЗ, 2011 г.) Сочетание зоба и коллоидных узлов у больных данной группы было относительно редким явлением (11%). Во всех обследуемых группах не было выявлено изменений гормональных показателей в сравнении с группой здоровых людей. По данным УЗИ, объем щитовидной железы у пациентов с диффузным нетоксическим зобом в среднем составлял 34 мл (размеры железы у пациентов от 28 до 42 мл) при норме до 25 мл. Гормональные показатели при сочетании диффузного нетоксического зоба и коллоидных узлов не отличались от таковых у группы здоровых людей (табл. 1). Подобные данные были получены и в других исследованиях жителей Аравийского полуострова [1, 4, 7-9]. Однако эти исследования были эпидемиологическими и не оценивали эф-

Original data

Таблица 1

Гормональные, иммунологические показатели крови и данные ультразвукового исследования щитовидной железы у пациентов с различной степенью зоба (по ВОЗ, 2011 г.) в сравнении

со здоровыми людьми

Исследования (гормональные показатели + УЗИ) Группы пациентов

ДНЗ II ст. (n = 32) ДНЗ III ст. (n = 48) ДНЗ + узлы (n = 6) Здоровые (n = 24)

Т3 общ., нмоль/л 2,5 (1,4-2,2) Р = 0,4 1,8 (1,6-2,9) Р = 0,9 2,5 (1,9-2,4) Р = 0,2 2,1 (1,4-2,8)

Т4 общ., нмоль/л 12,3 (12,0-16,4) Р = 0,4 13,5 (11,3-17,4) Р = 0,3 11,9 (10,2-16,4) Р = 0,3 14,3 (10,2-23,1)

ТТГ, мМЕ/л 2,3 (0,56-6,1) Р = 0,2 5,7 (4,5-8,9) Р = 0,4 3,2 (1,6-5,4) Р = 0,4 3,4 (0,4-4,3)

Объем щитовидной железы, мл 28 (24-34) p = 0,05 31 (32-42) Р = 0,04 26 (24-28) Р = 0,04 15 (11-22)

Примечание: указаны медианы (Ме) и межквартильные интервалы между 25-м и 75-м процентилями.

фективность традиционной терапии калия йоди-дом и L-тироксином,направленной на подавление роста зоба, что послужило поводом для проведения второй части данного исследования.

Во второй части исследования проводилось активное лечение пациентов с диффузным нетоксическим зобом, направленное на уменьшение размеров зоба. Больные 1-й группы получали терапию йодидом калия на протяжении 12 мес, остальные пациенты — препаратами йодида калия и L-тироксина. Данные по резуль-

Динамика гормональных показателей и объема нетоксическим зобом до лечения и через 12

татам лечения представлены в табл. 2. При статистическом анализе значимых различий показателей между группами не было выявлено. В то же время следует отметить: за период наблюдения не было выявлено ни одного случая прогрессирования роста зоба, что можно все же отметить как положительный результат лечения. Гормональные показатели функции щитовидной железы, как и титр антитиреоидных антител, на протяжении лечения оставались неизменными.

Таблица 2

щитовидной железы у больных с диффузным мес лечения тироксином и йодидом калия

Показатель Группа лечения калия йодидом (n = 40) Группа лечения комбинацией калия йодида и L-тироксина (п = 46)

до лечения через 12 мес лечения р до лечения через 12 мес лечения p

Т3 общ., нмоль/л 2,3 (1,3-2,3) 2,6 (1,5-2,1) 0,2 2,1 (1,5-2,5) 2,9 (1,9-3,6) 0,02

Т4 общ., нмоль/л 12,0 (11,1-14,4) 11,1 (10,2-15,3) 0,1 11,4 (11,0-14,5) 16,4 (13,4-19,5) 0,05

ТТГ, мМЕ/л 2,5 (0,5-5,1) 2,1 (0,6-4,3) 0,2 3,4 (1,6-3,6) 0,4 (0,1-0,6) 0,01

Объем щитовидной железы, мл 28 (24-38) 26 (19-36) 0,3 34 (28-42) 21 (19-24) 0,01

Примечание: указаны медианы (Ме) и межквартильные интервалы между 25-м и 75-м процентилями.

У пациентов 2-й группы, получавших комбинированное лечение йодидом калия (150200 мкг/сут) и L-тироксином (в среднем доза составляла 75-150 мкг/сут) на протяжении 12 мес, было выявлено статистически значимое уменьшение размеров зоба на 34%. Данная положительная динамика в ходе терапии была отмечена у 82% больных. В 18% наблюдаемых случаев болезни изменения размеров щитовидной железы были незначительными или отсутствовали. Как и предполагалось в момент назначения

лечения пациентам, во всех случаях отмечалось снижение уровня ТТГ в крови и возрастание концентрации Т3 и Т4. Динамика антитиреоид-ных антител (к ТПО и к ТГ) была статистически не значима.

В ходе лечения использовались достаточно большие дозировки тироксина: 75-150 мкг, которые переносились пациентами достаточно хорошо. Только в 3 случаях потребовалось назначение блокаторов Р-адренергических рецепторов. Использовался бисопролол в дозе 5-10 мг

Оригинальные научные исследования

в сутки. Во всех случаях удалось компенсировать тахикардию и продолжить лечение гормональными препаратами.

Успешное применение гормональной супрессивной терапии позволило во всех случаях избежать оперативного вмешательства: резекции щитовидной железы.

Заключение. Анализ полученных в ходе исследования данных позволил сделать вывод о том, что у жителей Саудовской Аравии (Северного региона Аль-Джауф) диффузный нетоксический зоб занимает одно из ведущих мест

в структуре заболеваний щитовидной железы и не уступает по частоте аутоиммунному тирео-идиту и узловому зобу.

В большинстве случаев заболевание протекает в виде зоба III степени и только примерно в У3 случаев сочетается с коллоидными узлами.

Для уменьшения размеров щитовидной железы у пациентов с диффузным нетоксическим зобом эффективно комбинированное лечение препаратами калия йодида (200 мкг/сут) и L-ти-роксина в индивидуально подобранной дозе на протяжении от 6 мес до одного года.

Литература

1. Hill A. G., Mwangi I., Wagana L. Thyroid disease in a rural Kenyan hospital // East. Afr. Med. J. — 2004. — Vol. 81. — Р. 631-633.

2. Azizi F, Navai L, Fattahi F. Goiter prevalence, urinary iodine excretion, thyroid function and antithyroid function and anti-thyroid antibodies after 12 years of salt iodization in Shahriar, Iran // J. Endocrinol. Invest. — 2005. — Vol. 28. — № 8. — P. 727-733.

3. Bazrafshan H. R., Mohammadian S., Ordookhani A., Farhidmehr F., Hedayati M., Abdolahi N., Azizi F., Braverman L. E., Pearce E. N. Prevalence of goiter among schoolchildren from Gorgan, Iran, a decade after national iodine supplementation: association with age, gender, and thyroperoxidase antibodies // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2006. — Vol. 19. — № 7. — P. 889-893.

4. Abdullah M. A., Salhi H., al Herbish A. A. Childhood goitre in Saudi Arabia // J. Endocrinol. Invest. — 2007. — Vol. 30. — № 4. — P. 274-278.

5. Rezvanfar M. R., Farahany H., Chehreiy A., Nemati M., Rostamy S., Karimy E. Urinary iodine excretion and antiperoxidase enzyme antibody in goitrous and healthy primary school children of Arak, Iran // Cent. Eur. J. Public Health. — 2003. — Vol. 11. — № 3. — P. 120-123.

6. Abu-Eshy S. A., Abolfotouh M. A., Al-Naggar Y. M.. Endemic goitre in schoolchildren in high and low altitude areas of Asir region, Saudi Arabia // East Afr. J. Public Health. — 2008. — Vol. 5. — № 3. — P. 163-168.

7. Alsanosy R. M., Gaffar A. M., Khalafalla H. E., Mahfouz M. S., Zaid A. N., Bani I. A. Current iodine nutrition status and progress toward elimination of iodine deficiency disorders in Jazan, Saudi Arabia // Clin. Endocrinol. (Oxf). — 2003. — Vol. 59. — № 3. — P. 298-306.

8. Kona S., Al Moharb A. The surgery of goitre in Riyadh Armed Forces Hospital // Saudi Medical Journal. — 1988. — Vol. 9. — P. 617-621.

9. Al-Nuaim A. R., Al-Mazrou Y., Kamel M., Al-Attas O., Al-Daghari N., Sulimani R. Iodine deficiency in Saudi Arabia // Ann. Saudi Med. — 1997. — Vol. 17. — № 3. — P. 293-297.

10. Dabbaghmanesh M. H., Sadegholvaad A., Ejtehadi F., Omrani G. R. Persistence of goitre in children postsalt iodization in Islamic Republic of Iran: autoimmune status // Ann. Trop. Paediatr. — 1997. — Vol. 17. — № 3. — P. 233-238.

Авторы:

Шабан Самир — аспирант кафедры эндокринологии им. акад. В. Г. Баранова СЗГМУ им. И. И. Мечникова

Иванов Никита Владимирович — доцент кафедры эндокринологии им. академика В. Г. Баранова СЗГМУ им. И. И. Мечникова

Ворохобина Наталья Владимировна — заведующий кафедрой эндокринологии им. акад. В. Г. Баранова СЗГМУ им. И. И. Мечникова

Адрес для контактов:

Иванов Никита Владимирович, [email protected]

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут отличить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21 присутствует, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне — состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть обнаружен во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностирован после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные тесты

Пренатальные тесты — это дополнительные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке.Пренатальные тесты также выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и сроки

В идеале, лучше всего начинать думать о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может изучить медицинскую историю вашей семьи, чтобы узнать, есть ли у родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна. Иногда, основываясь на этой оценке, врач порекомендует пройти тест перед зачатием для определения состояния суставов родителей.

Прежде чем какой-либо родитель решит, проходить ли дородовое тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний без установления точного диагноза.

Различные типы скрининговых тестов включают:

• Анализы крови, измеряющие уровень белка и гормонов у беременных.Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.
• ультразвук, неинвазивный метод визуализации, который использует звуковые волны для создания изображения плода. Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, что может указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют объединенные результаты анализов крови и результатов УЗИ для оценки вероятности того, что у плода синдром Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в материнской крови. Эти относительно новые тесты показывают, высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить, есть ли у плода синдром Дауна с почти 100-процентной точностью.Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для взятия пробы из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Варианты диагностических тестов

включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором берут небольшую биопсию плаценты для специального генетического тестирования. CVS используется для выявления любого состояния, которое связано с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в первом триместре между 10–14 неделями беременности.
• амниоцентез — метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Проверка связанных условий

• Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник

На эхокардиограммах

• используются звуковые волны для создания изображения сердца, что позволяет врачам искать признаки врожденных пороков сердца
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) позволяет врачам получить изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник.

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также можно диагностировать после рождения ребенка.Клиницисты обычно могут определить, следует ли проверять ребенка на синдром Дауна, на основании медицинского осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты будут доступны в течение нескольких дней.

Тест кариотипа — это анализ крови, результаты которого можно получить через 1-2 недели. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, что важно для определения вероятности трисомии 21 при будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя от синдрома Дауна нет лекарства, существует множество методов лечения и терапии, направленных на решение уникальных медицинских проблем и особенностей развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении сердечных заболеваний.

Лечение зависит от тяжести сердечного приступа ребенка. Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Других можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка с помощью лекарств можно лечить такие состояния, как судорожные расстройства, гипотиреоз и детский лейкоз.Для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком может потребоваться операция.

Физическая и поведенческая терапия

Для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка доступны различные методы лечения, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Терапии включают:

• трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными сигналами из окружающей среды
• физиотерапия для увеличения подвижности и мышечной силы и помощи детям в работе с функциональными ограничениями
• логопед для улучшения коммуникативных навыков и самовыражения
• поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Педагогическая терапия

Большинство образовательных терапий, используемых для устранения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Родителям и учителям важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с обычно развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка при большей индивидуальной поддержке.

• Дети в возрасте до 3 лет, страдающие синдромом Дауна или другими проблемами развития, имеют право на получение услуг по развитию в рамках государственных программ, утвержденных на федеральном уровне.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В Массачусетсе эта программа называется «Раннее вмешательство» и осуществляется Департаментом здравоохранения штата Массачусетс.
• В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55-60 лет, а некоторые доживают до 70-80 лет.

С помощью специализированных образовательных программ и поддержки многие дети с синдромом Дауна учатся и успешно растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна посещают уроки колледжа, а многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в домах по месту жительства или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

• Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут определить или диагностировать у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода.Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:

• Анализ крови. В этом анализе крови измеряется уровень связанного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
• Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

• Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
• Второй триместр. Счетверенный анализатор измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, позволяющие выявить синдром Дауна, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
• Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, взят через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Обычно врачи проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которые подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний. Перед имплантацией эмбриона в матку его проверяют на генетические аномалии.

Диагностические тесты для новорожденных

Первоначальный диагноз синдрома Дауна после рождения часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей.Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

• Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
• Детский кардиолог
• Детский гастроэнтеролог
• Детский эндокринолог
• Врач-педиатр
• Детский невролог
• Педиатр, специалист в области ушей, носа и горла (ЛОР)
• Детский глазной врач (офтальмолог)
• Аудиолог
• Логопед
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
• Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или того и другого. Руководствуясь рекомендациями вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
• Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в общественных и развлекательных мероприятиях. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или занятия балетом. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая кулинария и стирка.
• Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

пренатальных тестов на синдром Дауна | Обучение пациентов

Отборочные тесты

Последовательный интегрированный скрининг — Последовательный интегрированный скрининг предлагается всем беременным женщинам в штате Калифорния. Этот неинвазивный скрининг проводится в два этапа.

На первом этапе, который выполняется между 10 и 14 неделями беременности, у матери берут образец крови и проводят ультразвуковое исследование прозрачности шеи для измерения количества жидкости в задней части шеи ребенка.Если анализ крови назначен до УЗИ, мы можем предоставить результаты по окончании приема УЗИ. Результаты анализа крови, измерения прозрачности шеи и возраста матери используются для оценки риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Второй этап — это анализ крови матери на сроке от 15 до 20 недель беременности. Когда результаты этого анализа крови объединяются с результатами анализа крови в первом триместре и УЗИ шейной прозрачности, частота выявления синдрома Дауна увеличивается.Этот тест также обеспечивает личную оценку риска наличия у плода трисомии 18, синдрома Смита-Лемли-Опица, открытого дефекта нервной трубки или дефекта брюшной стенки.

Диагностические тесты

Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и ультразвуковое исследование являются тремя основными процедурами диагностического тестирования.

Амниоцентез — Амниоцентез чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Когда известно, что плод находится в группе риска, он может обнаружить другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия.

Процедура амниоцентеза для генетического тестирования обычно проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Под контролем ультразвука через брюшную полость вводится игла для удаления небольшого количества околоплодных вод. Затем клетки из жидкости культивируют и проводят анализ кариотипа — анализ хромосомного состава клеток. На получение результатов теста уходит около двух недель.

Амниоцентез выявляет большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с высокой степенью точности.Тестирование на другие генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, обычно не проводится, но может быть обнаружено с помощью специального тестирования, если известно, что ваш плод находится в группе риска. Также может быть проведено обследование на дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Существует небольшой риск выкидыша в результате амниоцентеза — примерно 1 из 100 или меньше. Показатель выкидыша при процедурах, выполняемых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS) — Как и при амниоцентезе, образцы ворсин хориона чаще всего используются для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.Он может обнаруживать другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия, у плодов из группы риска. Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что он проводится намного раньше во время беременности, на 10–12 неделе, а не на 15–20 неделе.

CVS включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Под контролем ультразвука ткань получается либо с помощью иглы, вводимой через брюшную полость, либо катетера, вводимого через шейку матки. Затем ткань культивируют и проводят анализ кариотипа хромосомного состава клеток.На получение результатов уходит около двух недель.

Преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что тест проводится намного раньше во время беременности, поэтому результаты обычно доступны к концу третьего месяца. Недостатком является то, что дефекты спинного мозга не обнаруживаются. Расширенный анализ крови на альфа-фетопротеин (AFP) или ультразвуковое исследование могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов спинного мозга.

Существует небольшой риск выкидыша в результате CVS — 1 из 100 или меньше.Показатель выкидыша при процедурах, выполняемых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 из 350.

Ультразвук — Основная цель УЗИ — определить статус беременности — срок родов, размер плода и наличие у матери многоплодной беременности. Ультразвук также может предоставить некоторую информацию о возможных врожденных дефектах плода. Все пациенты в Медицинском центре UCSF проходят комплексное ультразвуковое обследование перед выполнением любых инвазивных тестов. Результаты ультразвукового исследования объясняются во время посещения.

У некоторых пациентов ультразвуковое исследование вызывает опасения по поводу возможных аномалий у плода. У нас большой опыт проведения и интерпретации УЗИ во время беременности.

Если вы получили положительный результат

Если вы получили положительный результат скринингового теста, мы рекомендуем вам обсудить это со своим врачом и генетическим консультантом. Варианты дальнейшего диагностического тестирования будут объяснены. Решение о том, проводить ли инвазивное генетическое тестирование, зависит от вас.

Если диагностический тест обнаруживает генетическую аномалию, значение таких результатов следует обсудить со специалистами, знакомыми с этим заболеванием, включая медицинского генетика и генетического консультанта, а также со своим врачом.

Диагностика синдрома Дауна

Пренатальное обследование и диагностика

Существует два типа тестов на синдром Дауна, которые могут быть выполнены до рождения вашего ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Пренатальный скрининг позволяет оценить вероятность наличия у плода синдрома Дауна.Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство этих скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери, включая альфа-фетопротеин, ингибин А, белок А плазмы, эстриол и хорионический гонадотропин человека.Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Скрининговые тесты материнской сыворотки, обычно предлагаемые в первом и втором триместрах, могут предсказать только около 80% плодов с синдромом Дауна. Важно отметить, что ни один из этих пренатальных скринингов не сможет окончательно диагностировать синдром Дауна. Вместо этого матери должны ожидать таких результатов, как «У вас 1 из 240 шансов родить ребенка с синдромом Дауна» или «У вас 1 из 872 шансов родить ребенка с синдромом Дауна.”

Эти анализы крови часто выполняются вместе с подробной сонограммой (УЗИ) для проверки физических особенностей, связанных с синдромом Дауна у плода. Недавно исследователи разработали комбинацию материнской сыворотки / ультразвука / возраста, которая может дать гораздо более высокий уровень точности на более ранней стадии беременности. Однако даже с помощью ультразвука экран не может точно диагностировать синдром Дауна.

В последние годы стали доступны неинвазивные пренатальные скрининговые тесты.Эти анализы предполагают забор крови у будущей матери уже на 10 неделе беременности. Он основан на обнаружении внеклеточной ДНК, которая циркулирует между плодом и будущей матерью. Согласно последним исследованиям, этот анализ крови может выявить до 98,6% плодов с трисомией 21. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна с «положительным» результатом широко варьируется в зависимости от возраста матери и срока гестации. Мы рекомендуем вам поговорить со своим врачом или генетическим консультантом, чтобы понять свой риск.Время выполнения теста составляет около 8-10 дней, и примерно в 0,8% случаев результаты тестов не могут быть получены из-за технических стандартов. В то время как первоначальные клинические испытания проводились только на случаях с трисомией 21, одной из форм синдрома Дауна, «положительный» результат не позволяет отличить трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и высокопроцентный мозаичный синдром Дауна. Другими словами, «положительный» результат улавливает все формы синдрома Дауна, кроме мозаичного синдрома Дауна, который составляет 33% или ниже.Всем матерям, получившим «положительный» результат этого теста, рекомендуется подтвердить диагноз с помощью одной из диагностических процедур, описанных ниже.

Пренатальные скрининговые тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов. Если во время пренатального скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна высока, врачи часто советуют матери пройти диагностическое обследование.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез.Эти процедуры, которые несут в себе до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 22 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями. Амниоцентез и CVS также позволяют различать эти генетические типы синдрома Дауна: трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Почему мне следует пройти пренатальный тест?

Некоторые матери предпочитают отказаться от всех диагностических тестов, потому что они знают, что они продолжат свою беременность, несмотря ни на что, и не хотят подвергать свою беременность даже небольшому риску выкидыша, который сопровождается CVS и амниоцентезом.Некоторые начинают с пренатального скрининга, а затем переходят к окончательному диагностическому тесту. Другие матери просто обходят дородовой скрининг и начинают с окончательного диагностического теста. Проходить ли дородовой скрининг или диагностический тест — это личное решение, и будущие родители должны сделать выбор, который лучше всего для них.

НЕКОТОРЫЕ ПРИЧИНЫ ДЛЯ ВЫБОРА ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА

• РАСШИРЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Некоторые родители хотели бы как можно скорее узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, чтобы они могли подготовиться (например, проинформировать других членов семьи и провести исследование синдрома Дауна) до родов.Семьи, выбравшие этот вариант, сообщили в исследованиях, что рождение их ребенка с синдромом Дауна — такой же праздничный процесс, как и любые другие роды, потому что у них было время приспособиться к новому диагнозу.

• Усыновление: Некоторые родители хотели бы получить пренатальный диагноз, чтобы они могли принять меры для усыновления, если у их плода будет синдром Дауна. В Соединенных Штатах существует длинный лист ожидания семей, готовых усыновить ребенка с синдромом Дауна.(См. Ниже)

• ПРЕКРАЩЕНИЕ: Некоторые родители хотят иметь пренатальный диагноз, чтобы они могли прервать беременность. Родители должны обсудить этот вариант со своим акушером.

Один из лучших способов начать обдумывать этот выбор — поговорить с членами семьи людей с синдромом Дауна через местную организацию, занимающуюся синдромом Дауна. Кроме того, есть много книг и статей, написанных членами семьи о своем личном опыте. Послание семей, которое повторяется снова и снова, заключается в том, что положительные последствия наличия члена с синдромом Дауна намного перевешивают любые трудности или проблемы, которые могут возникнуть.

Если у вас есть какие-либо вопросы об этих процедурах, не стесняйтесь спрашивать своего врача. Важно, чтобы вы получали точную информацию и понимали все возможные варианты.

Диагностика синдрома Дауна

Поскольку многие будущие родители отказываются от пренатальных тестов, в большинстве случаев синдром Дауна диагностируется после рождения ребенка. Врачи обычно подозревают синдром Дауна при наличии определенных физических характеристик.

НЕКОТОРЫЕ ЧЕРТЫ, ОБЩИЕ ДЛЯ МЛАДЕНЦЕВ С СИНДРОМОМ Дауна, включают

• Низкий мышечный тонус
• Плоский профиль лица
• Маленький нос
• Наклон к глазам вверх
• Одна глубокая складка в центре ладони
• Чрезмерная способность разгибать суставы
• Небольшие кожные складки на внутреннем уголке глаз
• Чрезмерное расстояние между большим и вторым пальцами стопы

Не все дети с синдромом Дауна обладают всеми этими характеристиками, и многие из этих характеристик в некоторой степени можно найти у людей, не страдающих этим заболеванием.Поэтому перед постановкой окончательного диагноза врачи должны выполнить специальный тест, называемый кариотипом. Чтобы определить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток вашего ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучая кариотип, они могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими особенностями. К ним могут относиться:

• Глаза, скошенные к внешнему углу
• Маленькие уши
• Плоские носы
• Выступающий язык
• Крошечные белые пятна в цветной части глаз
• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги
• Низкий рост
• Свободные суставы
• Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

У большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
• Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Невозможно определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень схожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может не быть так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выравнивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Обычные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

В первом триместре у вас может быть:

• Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если вы подвержены высокому риску развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
• Ультразвук. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Во втором триместре у вас могут быть:

• Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
• Ультразвук. Когда ваш ребенок более развит, улучшенное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические особенности синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

• Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
• Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

• Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
• Услуги специализированного образования
• Социальные мероприятия и отдых
• Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание.Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При наиболее редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Пострадать может любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвук (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вылечить вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении.