Эдвардс синдромы: Синдром Эдвардса:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Содержание

Эдвардс синдромы — себептері, симптомдары, диагнозы және емі

Эдвардс синдромы — хромосомалық ауру, 18-хромосомада трисомияға байланысты және көптеген бұзылулармен бірге жүреді. Эдвардс синдромы ерекше фенотиптік белгілермен сипатталады (долихоцефалиялық сүйек, микрофталма, аурудың дамымауы, микрореатрия және басқалар.), тірек-қимыл аппаратының ауытқулары, жүрек-қан тамырлары, ас қорыту, жыныс жүйесі, CNS. Эдвардс синдромын жүктілік кезінде анықтауға болады (Ультрадыбыстық скрининг, инвазивті пренатальді диагноз) баланың сыртқы белгілері мен цитогенетикалық зерттеулері негізінде туылғаннан кейін. Эдвардс синдромы бар балаларға симптоматикалық емдеу және жақсы күтім қажет.

Эдвардс синдромы

Эдвардс синдромы – сандық хромосомалық аберрация, онда 18 автосоманың ішінара немесе толық трисомиясы бар. Жыныс синдромы генетикадан алынған. Edwards, Ауруды 1960 жылы егжей-тегжейлі сипаттаған. және осы патологияға тән 130-дан астам симптомдық ақаулар анықталды. Эдвардс синдромы – Даун синдромынан кейінгі екінші хромосомалық ауру; Эдвардс синдромымен балалардың туу жиілігі 1:5000-7000. Эдвардс синдромы бар науқастардың төрттен үш бөлігіне жуық – қыздар; болжау керек, еркек ұрықтың көп жүктілігінің ұрықтың өлімі мен өздігінен аборт жасалуы аяқталғанын көрсетеді.

Эдвард синдромының себептері

Эдвардс синдромының дамуы хромосомалық бұзылуларға байланысты, гаметогенез сатысында кездеседі (овогенез немесе сперматогенез) немесе зиготтарды ұсақтап, 18-ші жұптың хромосомаларының санын көбейтуге әкеледі. B 80-90% жағдайлары, Эдвардс синдромының цитогенетикалық нұсқалары қарапайым трисомиямен ұсынылған, жиі емес — мозаикалық пішін немесе теңгерімсіз реттеу (транслокация).

Толық трисомияның себебі — хромосомалардың миотикалық нондиверсификациясы. Барлық жағдайларда, қосымша хромосома — туғаннан шыққан аналар. Эдвардс синдромының бұл нұсқасы болжам бойынша ең ауыр және қолайсыз болып табылады. Хромосомалардың бұзылу зиготтарының ерте сатысында нондивидуцияға байланысты мозаиканың пайда болуы. Бұл жағдайда ұрықтың барлық жасушаларында қосымша хромосома болмайды, бірақ олардың бір бөлігі ғана. Ауыстыру – 18-хромосоманың бір бөлігін басқа жұпқа қосу гаметалар жетілу процесінде болғандай болуы мүмкін, ұрықтанғаннан кейін. Сонымен бірге дененің жасушаларында екі гомологтық 18-хромосомалар және оның қосымша бөлігі бар, басқа хромосомаға бекітілген.

Даун синдромымен сияқты, Эдвардс синдромымен баланың туылуында аналық жасының ең маңызды факторы болып табылады. Сирек жағдайларда ата-аналарда теңгерімді трансұлттық тасымалдаушы анықталуы мүмкін.

Эдвардс синдромының белгілері

Жүктілік кезінде су өте жоғары, әлсіз ұрықтың белсенділігі, шағын плацента, бір кинетикалық артерия. Эдвардс синдромымен ауыратын бала туудың төмен салмағымен туады (шамамен 2170 г) және толық мерзімдік немесе тіпті кейінгі жүктілік кезінде пренатальды гипотрофия. Кейбір балаларда туылу асфиксиясы анықталады.

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелер тәндік фенотиптік белгілерге ие, бұл хромосомалық патологияны ұсынамыз. Ең алдымен, көлденең бойымен бойлық өлшемнің басымдығы бар бас сүйегінің долихоцефалиялық түрі, төмен маңдай, басын шығаратын басы, микрогинатия, кішкене ауыз, микрофталма. Эдвардс синдромы бар балалар көбінесе ерні мен ернеуіне ие, эпикант, птоз, экзофтальмос, қисық, артық мұқабасы бар қысқа мойын. Ауриктің типтік деформациялары кішігірім лобтар болып табылады, тренажерлардың жоқтығы, тар құлақ арналары, құлақтың төмен орналасуы.

Балалардың пайда болуы Эдвардс синдромының сипаттамалы қаңқалық деформацияларымен толықтырылады — қолдың саусақтарын кесіп өтті, қысқартылған қалыңдық, қабырғасының аномалиялары, Туа біткен хип дислокациясы, клуб аяғы, «аяғыңыздың аяғы», синдактикалық аяқтар және т.б. Көптеген балаларда гемангиомалар және тері папилломалары бар.

Эдвардс синдромында дерлік барлық дене жүйелерінің тарапынан көптеген қатал ауытқулар бар. Туа біткен жүрек ақаулары интервенрикулярлық және интератривтік септал ақауларымен ұсынылуы мүмкін, аортаның коорктациясы, үлкен ыдыстарды ауыстыру, клапан дисплазиясы, Fallo-ның ноутбук, өкпелік венаның қалыпты емес ағымы, декстракардия және т.б. Эдвардс синдромында асқазан-ішек жолдарының патологиясы анықталуы мүмкін: диафрагматикалық, кеуде және кеуденің шағуына байланысты, Меккелің дивертикалығы, трахеокофагальды фистула, пилорлық стеноз, атерия және анус. Эдвардс синдромы бар балалардағы урогенитальды жүйенің ең көп тараған бұзылыстары — жылқы бүйресі, гидронефроз, мочевина дивертикулы, гипосадиа және крипторхидизм (ұлдарда), екі мүйізді жатыр, ішек септумы және клиторальды гипертрофия (қыздарда).

Орталық жүйке жүйесінің бұзылулары микроцефалияның болуымен сипатталады, meningomyelocele, гидроцефалия, Арнольд-Чиарийдің ауытқулары, арахной плексус кисталары, миокард және корпус хелосумының гипоплазиясы. Эдвардс синдромымен тірі қалған барлық балалар интеллектуалды бұзылулары бар  — oligophrenia тереңдігі дәрежесі немесе идиоцией.

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелерді емдеу қиынға соғады, жұту және тыныс алу, өйткені зондтау күші немесе ұзақ мерзімді механикалық желдету қажет. Эдвардс синдромымен балалар, ереже бойынша, ауыр туа біткен кемістіктер мен онымен байланысты асқынулардың салдарынан өмірдің бірінші жылында өледі (жүрек-тамыр және тыныс алу жетіспеушілігі, пневмония, ішектің кедергісі және т. д.).

Эдвардс синдромын диагностикалау

Диагноздың ең маңызды міндеті ұрықта Эдвардс синдромын антенатальды анықтау болып табылады, себебі бұл патология түсік түсірудің медициналық көрсеткіші болып табылады. Ұрықтың ультрадыбыстық процесінде Эдвардс синдромының болуын және жанама белгілердің арқасында uteroplacental қан ағымының доплерографиясын күдіктенуге болады (көптеген ұрықтың ауытқулары, umbilical artery agenesis, шағын плацента, полидрлық және т.б.).

Стандартты пренатальды скрининг ең үлкен диагностикалық мәнге ие, сарысу маркерлері үшін қан анализін қоса: βHCG және PAPP 11-13 апта жүктілік кезінде; βHCG, альфа-фетопротеин және еркін эстреол 20-24 аптада жүктілік.

Эдвардс синдромымен нәресте болу қаупін бағалау кезінде биохимиялық және ультрадыбыстық скринингтік деректер ескеріледі, егде жастағы жасы, әйелдің жас және дене салмағы. Жүкті, жоғары тәуекелмен, инвазивті антенатальді диагноз ұсынылады (хорион биопсиясы, амниоцентез, cordocentesis) содан кейін ұрықтың кариотипын жасайды.

Егер тірі бала Edwards синдромымен дүниеге келсе, ерте бастан кешенді зерттеу қажет, ауыр формалардың анықталуына бағытталған. Эдвардс синдромымен туған нәрестені неонатолог зерттеп отыру керек, педиатриялық кардиолог, балалар невропатологы, педиатриялық хирург, балалар ортопеді, педиатриялық уролог және т.б. Ең маңызды диагностикалық зерттеулер, өмірдің алғашқы сағаттарында Эдвардс синдромымен баланы орындау, эхокардиография, Ішек мүшелерінің ультрадыбыстық және бүйрек ультрадыбыстық.

Эдвардс синдромын емдеу

Көп жағдайларда даму ақаулары өмірге сыйыспайды, Эдвардс синдромымен балаларды емдеу симптомдық жеңілдетуді қамтамасыз етеді, физиологиялық функцияларды сақтауға бағытталған, өмір сүру ұзақтығын арттыру және оның сапасын арттыру. Туа біткен ақаулардың хирургиялық түзету, ереже бойынша, қауіпті және негізсіз.

Эдвардс синдромы бар балалар әлсіреп, зәр шығару жолдарының жиі кездесетін ауруларына ұшырағандықтан, атмосфераға тасталсын, конъюнктивит, синусит, пневмония және т.б., олар мұқият ұйымдастырылған күтімді қажет етеді, жақсы тамақтану, педиатрдың тұрақты бақылауы.

Эдвардс синдромын болжау және алдын-алу

Барлық жағдайларда Эдвардс синдромының болжамы өте нашар: Орташа алғанда, балалар 2-3 ай өмір сүреді, қыздар – 10 ай. 1 жылға дейін тек 10 адам аман қалады% науқастар, 10 жылға дейін – артық емес 1%. Эдвардс синдромының мозаикалық формасы бар балаларға өмір сүрудің жақсы мүмкіндігі бар.

Эдвардс синдромымен балаға қарау қаупі теориялық тұрғыдан кез-келген ерлі-зайыптыларда бар; белгілі, жастағы ата-аналардың бұл ықтималдығы жоғары екенін білдіреді (45 жастан асқан әйелдер үшін – 0,7%). Ұрықта хромосомалық бұзылуларды уақтылы анықтау үшін антенатальді скринингті ескермеу керек, жүктіліктің енгізілу бағдарламасына енгізілген.

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону

Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения. 


Анализ выявляет риск развития у плода:


• Трисомии 21 (синдром Дауна) 

• Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 

• Трисомии 13 (синдром Патау) 

• Числовых нарушений половых хромосом 


Показания к тесту:

— Возраст женщины 35 лет и старше.

— Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.

— Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ

— Хромосомные аномалии в семье. 


Преимущества теста:


1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза

2. Проводится с 9-ой недели беременности

3. Точность — 99,999%

4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности. 


В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре «ДАВИНЧИ».


Неинвазивный пренатальный тест Lifecodexx (Германия)


Это тесты второго поколения (Германия)






НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ


G-48-039


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола


23 900,00р


G-48-040


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), + определение пола (для двуплодной беременности)


40 400,00р


G-48-041


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола


41 400,00р


Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)


Это тесты нового третьего поколения (Германия)








НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ


G-48-064


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)


31 900,00р


G-48-065


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола


32 900,00р


G-48-066


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола


33 900,00р


G-48-067


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола


36 000,00р


G-48-068


НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола


45 000,00р


    


Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.


ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.


Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Результаты НИПТ


Сроки проведения НИПТ Veracity и Veragene  8 рабочих дней с момента поступления образцов в лабораторию (Кипр).


По итогам проведения исследования вы получаете лабораторное заключение, где будет прописано:


1. Результат по исследуемым генетическим нарушениям.


2. Точное процентное содержание фетальной фракции (ДНК плода) в крови матери, что является важным фактором для достоверности теста


3. Интерпретация результатов, основанная на полученных данных

Ограничения НИПТ Верасити


Есть ограничения:

  • по сроку беременности (от 10 недель)
  • тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови
  • не проводится при онкологических заболеваниях или  злокачественных новообразованиях в анамнезе
  • НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами


Данные тест может пройти каждая беременная женщина.


Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.


С возрастом увеличивается вероятность риска рождения детей с патологиями, однако от хромосомных аномалий у плода не застрахована ни одна беременная.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?


ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.


Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Отзывы об услуге

Прейскурант на НИПТ | Иммунно Реабилитационный центр

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 19 аутосомно-рецессивными синдромами у матери

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выявляемые патологии:

— Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

— Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

— Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

— Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

— Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)

— Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

-Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

— Синдром Ди Джорджи

— Синдром делеции 1p36

— Синдром кошачьего крика

— Синдром Ангельмана

— Синдром Прадера-Вилли

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:




















Ген

Синдром

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USh3A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы

Ограничения исследования:

Срок беременности менее 10-ти недель

Многоплодная беременность

Редукция одного эмбриона из двойни

Трансплантация костного мозга

Онкология в настоящий момент

Материал для исследования:

 Венозная кровь, 20мл

Дополнительно 2мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ — цены, инструментальная и лабораторная диагностика в клинике «Мать и дитя» в Ярославле

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.

С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:

      

  • Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
  •   

  • Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
  •   

  • Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
  •   

  • Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к НИПТ

      

  • лечение стволовыми клетками;
  •   

  • носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
  •   

  • наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.

Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется. 

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama.Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Панорама» является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:

  1. При одноплодной беременности:
  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы),
  • Триплоидия.

 

  1. При монозиготной двойне:
  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).

 

  1.  При дизиготной двойне:
  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

 

  1. Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:
  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.

Внимание: Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.

Показания для проведения теста:

  • Повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
  • Хромосомная патология при предыдущих беременностях;
  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры;
  • Желание беременной женщины.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс


Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Пренетикс – это современный вид исследования рисков хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий плода уже с 10-ти акушерских недель беременности.

Неинвазивное пренатальное исследование Пренетикс выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Мы рекомендуем проводить исследование Пренетикс в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры напрасно, подвергая себя и будущего малыша неоправданному риску. Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга. Например, в случае синдрома Дауна до 99,3%.

Пациент получает результаты исследования и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями, а также пол плода. Срок получения результата от 2 до 12 рабочих дней.

При желании вы можете пройти консультацию генетика.

Внимание! Если вам предлагают исследоваться на дополнительные редкие генетические нарушения, такие как микроделеционные синдромы и др., имейте в виду, что точность таких исследований низкая. Специалисты не рекомендуют проводить такие дополнительные исследования, чтобы не допускать неоправданных рисков связанных с инвазивными процедурами при ложноположительных результатах.

Неинвазивное пренатальное тестирование — IVI

Неинвазивное пренатальное тестирование — IVI

Анализ свободного ДНК крови — это самый полный неинвазивный пренатальный тест. Он обнаруживает наличие аномалий в хромосомах 21, 18 и 13 (синдром Дауна, Эдвардс и Патау) и наиболее распространенные аномалии, генерируемые половыми хромосомами (X и Y).

expand_more

Неинвазивные пренатальные тесты

Анализ внеклеточной ДНК крови является самым полным неинвазивным пренатальным методом. Анализ позволяет выявить аномалии в хромосомах 21, 18 и 13 (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и самые распространенные аномалии половых хромосом (X и Y). Также существуют другие новейшие технологии внеклеточной ДНК крови, которые определяют другие трисомии, связанные с выкидышами в первом триместре, и выявляют микроделеции связанные с тяжелыми генетическими синдромами.

ПОКАЗАНИЯ

Тест рекомендуется женщинам, желающим исключить вероятность наличия у плода хромосомных патологий, без риска для беременности. Тест создан специально для женщин, имеющих высокий риск хромосомных аномалий в соответствии результатами обследования в первом триместре беременности (включающего исследование гормонального профиля и УЗИ) либо в связи с предыдущей беременностью плодом с синдромом Дауна.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В 90 % случаев проведение процедур пациентам в клиниках вспомогательной репродукции IVI завершается наступлением беременности.

ОБСЛУЖИВАНИЕ

Более 97 % наших пациентов рекомендуют нас! Клиника IVI предлагает персональные программы лечения и сопровождения пациента на всех этапах лечения.

ТЕХНОЛОГИИ

Клиника IVI является лидером в области новейших вспомогательных репродуктивных технологий , что позволяет нам достигать наилучших результатов.

СООТНОШЕНИЕ ЦЕНА / КАЧЕСТВО

Наши цены не являются самыми высокими. Однако при этом мы предлагаем наибольшее количество вариантов процедур, что позволяет достичь наилучших результатов

Анализы внеклеточной ДНК крови используют самые передовые технологии секвенирования которые анализируют ДНК плода для определения нарушений с высокой точностью и надежностью.

Точность теста внеклеточной ДНК крови достигает 99,7% в плодах с синдромом Дауна, и с другими распространенными аномалиями (хромосомы 18,13, X и Y) с идентичной надежностью.

Анализы такого типа проводятся в испанских лабораториях, что позволяет получить результат через 3 дня после забора образца.

Во время беременности, ДНК плода циркулирует в кровотоке матери. Достижения в области генетики впервые позволяют выделить из крови беременной женщины ДНК плода и получить генетическую информацию о хромосомах ребенка.

В геноме человека присутствует 23 пары хромосом, всего 46 хромосом (две копии каждой). Первые 22 пары нумеруются от 1 до 22. Последняя пара определяет пол. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Проблемы со здоровьем и с развитием появляются когда имеется лишняя хромосома или недостает хромосомы.

Вернуться к началуarrow_drop_up

Синдром Эдвардса — Педиатрия — Medbullets Шаг 2/3

Снимок
  • Молодая мать-иммигрантка впервые приводит своего шестимесячного ребенка к педиатру. Отмечается, что у него низко посаженные уши, сжатые кулаки и небольшая втянутая нижняя челюсть, а также шум в сердце при аускультации.
Введение
  • Относительно частая генетическая аномалия, но реже, чем синдром Дауна
  • Характеризуется трисомией 18, частичной трисомией 18 хромосомы или транслокацией
  • Беременные матери могут иметь
    • матка необычно большого размера
    • Плацента необычно малая
    • большое количество околоплодных вод
      • Все вероятные результаты многоводия, вторичного по отношению к почечной дисфункции у ребенка
  • Связано с развитием множественных коморбидитов, включая
    • Врожденный порок сердца
    • Почки подковообразные
  • Эпидемиология
    • относительно часто, но не так часто, как трисомия 21
    • чаще наблюдается у женщин> мужчин (3: 1)
Презентация
  • Симптомы
    • тяжелая умственная отсталость
    • Классическая группа физических уродств, описанная ниже
  • Физический осмотр
    • Физические уродства очевидны, что свидетельствует о синдромальной патологии, в том числе:
      • тяжелая умственная отсталость
      • ножки коромысла
      • Низко посаженные, повернутые кзади, деформированные ушные раковины
      • микрогнатия
      • сцепленные руки с перекрытием пальцев
      • скрещенные ноги
      • выступающий затылок
      • низкая масса тела при рождении
      • Неопустившееся яичко (я)
      • Pectis carinatum
      • Врожденный порок сердца
    • другие менее распространенные признаки, которые могут быть очевидны, включают:
      • колобома (отверстие, расслоение или расщелина радужной оболочки)
      • Диастаз прямых мышц живота
      • пупочная или паховая грыжа
      • Гидронефроз
      • подковообразная почка
      • поликистоз почки

СИНДРОМ ЭДВАРДА, ТРИСОМИЯ 18 — E.WE Foundation

Элайджа Уэйн Эдвардс

СИНДРОМ ЭДВАРДА , ТРИСОМИЯ 18

Синдром Эдвардса, широко известный как трисомия 18, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием третьей копии всей или части хромосомы 18, вызывающее аномальное развитие многих органов ребенка. Примерно 1 из 6000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них — девочки.

Существует три типа трисомии 18:

  • Полная трисомия 18. Дополнительная хромосома находится в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
  • Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме. Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
  • Мозаика Трисомия 18. Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

Женщины любого возраста могут иметь ребенка с трисомией 18, однако вероятность возрастает по мере взросления женщины.Скрининг в первом триместре, который включает анализ крови и УЗИ, дает раннюю информацию о риске трисомии у ребенка 18. Анализ крови во втором триместре, называемый квадратором, также может помочь в раннем выявлении. Более точные методы берут клетки из околоплодных вод (амниоцентез) или плаценты (образец ворсин хориона) и анализируют хромосомы для подтверждения диагноза.

Люди с трисомией 18 часто страдают задержкой внутриутробного развития и, как следствие, низкой массой тела при рождении.Некоторые особенности трисомии 18 включают маленькую голову неправильной формы, маленькую челюсть и рот, расщелину губы и неба, сжатые руки и кулаки с перекрывающимися пальцами, ступни качалки, паховую грыжу, врожденный дефект с органами кишечника вне тела, почки. пороки, пороки сердца, низко посаженные уши, однолинейные ладони и опущение верхнего века. От трисомии 18 нет лекарства или лечения, и многие дети не доживают до второго или третьего триместра беременности.

Около половины доношенных младенцев рождаются мертворожденными.Мальчики с трисомией 18 рождаются мертвыми чаще, чем девочки. Младенцы, пережившие рождение, обычно умирают в течение первого месяца жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с трисомией 18 доживают до первого года жизни, но с серьезными интеллектуальными нарушениями.

РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

В США редкое заболевание определяется как состояние, от которого страдают менее 200 000 человек, в США насчитывается до 7 000 редких заболеваний. Общее количество американцев, живущих с редким заболеванием, оценивается в 25-30 миллионов человек.

Редкие болезни

  • Может быть связано с хроническим заболеванием, инвалидностью и часто с преждевременной смертью
  • Часто не лечится или лечится не очень эффективно
  • Часто не диагностируется правильно
  • Часто бывает очень сложно
  • Часто вызвано изменениями в генах

Источник : Национальная медицинская библиотека США. Медлайн Плюс. http://www.medlineplus.gov

Высокоточный неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и Эдвардса

Новое исследование, опубликованное в Американском журнале акушерства и гинекологии

Филадельфия, Пенсильвания, 5 июня 2012 г. — Текущие стратегии скрининга синдрома Дауна, вызванного трисомией плода 21 (Т21), и синдрома Эдвардса, вызванного трисомией плода 18 (Т18), имеют частоту ложноположительных результатов от 2 до 3%, а ложноотрицательные — 5% и выше.Положительные результаты скрининга должны быть подтверждены амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, при которых частота гибели плода составляет примерно 1 из 300 процедур. Международное многоцентровое когортное исследование показало, что генетический тест на наличие трисомии 21 или 18 в образце материнской крови почти на 100% точен. Результаты исследования опубликованы в Интернете в журнале American Journal of Obstetrics and Gynecology .

В ходе исследования оценивался новый метод, известный как цифровой анализ выбранных областей (DANSR), который анализирует внеклеточную ДНК плода, небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в материнской крови.В отличие от аналогичных тестов, которые анализируют ДНК всего генома, DANSR анализирует только исследуемые хромосомы для более эффективного и менее дорогостоящего процесса. Результаты оцениваются с помощью нового алгоритма анализа, Оптимизированной оценки риска трисомии для фракции плода (FORTE), который учитывает возрастные риски и процент ДНК плода в образце, чтобы получить индивидуальную оценку риска для выявления трисомии.

Всего в исследовании NICE (неинвазивная хромосомная оценка) приняли участие 4002 беременные женщины из США, Нидерландов и Швеции.Средний возраст матери составлял 34,3 года, а когорта была разнообразной по расовому и этническому признаку. Образцы крови были взяты до того, как женщины прошли инвазивное тестирование по любым показаниям, и 774 образца были исключены перед анализом. Из 3228 образцов, подвергшихся анализу, 57 случаев были исключены из-за низкого содержания внДНК плода, а 91 образец был исключен из-за неудачного анализа. Классификация образцов как высокого или низкого риска с использованием методов DANSR и FORTE сравнивалась с результатами амниоцентеза и CVS.

Методы DANSR и FORTE определили 100% из 81 случая T21 как высокий риск, и был один ложноположительный среди 2888 нормальных случаев, что соответствует уровню ложноположительных результатов 0,03%. Из 38 случаев Т18 37 были отнесены к категории высокого риска, и было 2 ложноположительных из 2888 нормальных случаев с чувствительностью 97,4% и уровнем ложноположительных результатов 0,07%.

Предыдущие исследования вкДНК были исследованиями случай-контроль, сравнивая обнаружение у субъектов, идентифицированных с Т21 или Т18, с выбранной группой лиц с нормальным кариотипом.Текущее исследование включало большую группу субъектов, которым была поставлена ​​инвазивная пренатальная диагностика. Это позволило исследователям оценить потенциальное влияние других сложных и необычных аномалий на результаты тестов вкДНК. В целом присутствие других хромосомных вариантов не мешало обнаружению Т21 или Т18. В то время как исследование включало в основном женщин из группы высокого риска, все женщины, подвергавшиеся инвазивной пренатальной диагностике по любому показанию, имели право на участие, поэтому когорта представляет более широкую популяцию, чем сообщалось в предыдущих исследованиях.

«Повышение эффективности секвенирования, достигнутое платформой DANSR, обеспечивает более доступный, масштабируемый подход к анализу вкДНК с высокой пропускной способностью и потенциалом широкого клинического применения», — говорит ведущий исследователь Мэри Э. Нортон, доктор медицины, директор перинатальных исследований Люсиль Паккард. Детская больница Стэнфордского университета. «Бесклеточная ДНК обеспечивает высокую точность при одном анализе крови. Это потенциально подходит в качестве замены текущего, относительно неэффективного скрининга на анеуплоидию.”

# #

Примечания для редакторов
«Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18», М. Е. Нортон, Х. Брар, Дж. Вайс и др. al. (DOI: 10.1016 / j.ajog.2012.05.021). Он доступен в Интернете перед публикацией в American Journal of Obstetrics & Gynecology , издаваемом Elsevier.

Это исследование финансировалось Ariosa Diagnostics.

Полный текст статьи доступен аккредитованным журналистам по запросу. Свяжитесь с Франческой Костанцо по телефону +1 215 239 3249 или [email protected] , чтобы получить копию. Журналисты, желающие назначить интервью с авторами, должны связаться с Трейси Турну, HealthStar PR, по телефону +1 646 722 8830 или [email protected] .

Об американском журнале акушерства и гинекологии
Американский журнал акушерства и гинекологии ( www.AJOG.org ), известный как «Серый журнал», представляет охват всего спектра области, от новейших диагностических процедур до передовых исследований. Журнал Journal обеспечивает всестороннее освещение специальности, включая медицину материнства и плода, репродуктивную эндокринологию / бесплодие и гинекологическую онкологию. Он также публикует документы ежегодных встреч нескольких из семи спонсирующих его обществ, в том числе Общества материнско-фетальной медицины и Общества гинекологических хирургов.

Импакт-фактор 2010 Американского журнала акушерства и гинекологии () равен 3,313. Согласно последнему журналу Journal Citation Reports® 2011, опубликованному Thomson Reuters, он занимает 8 место из 75 и продолжает занимать первое место в цитируемости в категории акушерства и гинекологии. Высокие стандарты качества и неизменный успех журнала можно отнести к твердому руководству главных редакторов Томаса Дж. Гарита, доктора медицины, и Муна Х. Кима, доктора медицины, а также их выдающихся на национальном и международном уровнях редакционной коллегии и рецензентов.Журнал также был признан одним из 100 самых влиятельных журналов в области биологии и медицины за последние 100 лет, согласно определению Отдела биомедицины и биологических наук Ассоциации специальных библиотек (2009).

О компании Elsevier
Как мировой лидер в области информации и аналитики, Elsevier помогает исследователям и медицинским работникам продвигать науку и улучшать показатели здоровья на благо общества. Мы делаем это, облегчая понимание и принятие важных решений для клиентов в глобальных экосистемах исследований и здравоохранения.

Во всем, что мы публикуем, мы придерживаемся самых высоких стандартов качества и целостности. Мы привносим ту же строгость в наши решения по анализу информации для исследователей, специалистов в области здравоохранения, учреждений и спонсоров.

В Elsevier работает 8 100 человек по всему миру. Мы поддерживаем работу наших партнеров в области исследований и здравоохранения более 140 лет. Основываясь на своих корнях в издательском деле, мы предлагаем знания и ценную аналитику, которые помогают нашим пользователям совершать прорывы и способствовать общественному прогрессу.Цифровые решения, такие как ScienceDirect, Scopus, SciVal, ClinicalKey и Sherpath, поддерживают стратегическое управление исследованиями, выполнение НИОКР, поддержку клинических решений и санитарное просвещение. Исследователи и медицинские работники полагаются на более чем 2500 наших оцифрованных журналов, включая The Lancet и Cell ; наши 40 000 названий электронных книг; и наши знаковые справочные работы, такие как «Анатомия Грея» . Вместе с Фондом Elsevier и нашим внешним Консультативным советом по инклюзивности и разнообразию мы работаем в партнерстве с различными заинтересованными сторонами, чтобы продвигать вовлечение и разнообразие в науке, исследованиях и здравоохранении в развивающихся странах и во всем мире.

Elsevier является частью RELX, глобального поставщика инструментов анализа информации и принятия решений для профессиональных и бизнес-клиентов. www.elsevier.com.

Синдром Эдвардса, тестирование на симптомы синдрома Эдвардса

Показания для тестирования на синдром Эдвардса (трисомия 18)
Трисомия 18 или синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии всей или части хромосомы 18.

In utero, наиболее частой характеристикой являются
сердечные аномалии
аномалии центральной нервной системы
кисты сосудистого сплетения
многоводие

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют
пороков развития почек
Структурные пороки сердца
Омфалоцеле
Атрезия пищевода
Умственная отсталость
Задержка развития
Недостаточность роста
Проблемы с кормлением
Проблемы с дыханием
Артрогрипоз

Некоторые другие физические данные (симптомы) могут включать:

Короткая грудная кость
Сжатые руки
Недоразвитые большие пальцы рук и / или ногти
Отсутствие лучевой кости
Перепончатость второго и третьего пальцев стопы
Косолапость или коромысло ступни
Неопущенные яички у мужчин.

Черты лица
Микроцефалия с выступающей задней частью головы
Низко посаженные, деформированные уши
аномально маленькая челюсть (микрогнатия)
Расщелина губы / неба
Поднятый нос
Узкие складки век (глазные щели)
Широко- расставленные глаза (глазной гипертелоризм)

Процедура сбора
• Амниотическая жидкость
Откажитесь от первых 2 см3 жидкости, чтобы снизить риск заражения материнскими клетками. С соблюдением правил асептики перенесите 15-20 куб. См в стерильные пластиковые конические пробирки с указанием имени и даты рождения пациента.
• CVS
В асептических условиях перенесите 5–10 мг в стерильные пластиковые конические пробирки, содержащие стерильную транспортную среду. Наклейте на пробирку имя и дату рождения пациента.
• Периферическая кровь
Соберите 5–10 мл цельной крови в зеленую пробирку (гепарин натрия). Наклейте на пробирку имя и дату рождения пациента.
Заполненная форма заявки на тестирование должна быть приложена к каждому образцу. Транспортный комплект предоставляется по запросу.

Требования к образцам
FISH-анализ может быть выполнен как 24-часовое исследование SAT на интерфазных клетках с последующим полным цитогенетическим анализом

Транспортная температура
Комнатная температура (НЕ замораживать, не замораживать и не центрифугировать)

Методология
24-часовое лабораторное тестирование на синдром Эдвардса может быть выполнено с помощью флуоресцентной гибридизации in situ на интерфазных ядрах с последующим подтверждающим цитогенетическим анализом

Причины брака
Замороженный образец, неподходящий контейнер

Срок обращения
FISH: 24 часа
Цитогенетический анализ: 7-10 дней

Синдром Эдвардса (трисомия 18) у детей [обновленное руководство 2021 г.]

Q1.Как часто встречается синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса или трисомия 18 — редкое заболевание, которым страдает один из шести тысяч живорожденных. Однако примерно в одной из четырехсот беременностей диагностируется трисомия 18, но большинство детей умирают до рождения или рождаются мертвыми.

2 кв. Какова продолжительность жизни детей с диагнозом «синдром Эдвардса»?

Средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса составляет от трех дней до двух недель. Около 1% детей доживают до своего первого дня рождения.

3 кв. Что является основным фактором риска развития синдрома Эдвардса?

Самый серьезный фактор риска — это мать старшего возраста. Риск увеличивается с возрастом матери, особенно после 32 лет.

4 кв. Можно ли предотвратить трисомию 18?

Поскольку большинство случаев происходит случайно из-за ошибки деления клеток на раннем этапе развития плода, невозможно предотвратить синдром Эдвардса.

Q5. Как наследуется синдром Эдвардса или трисомия 18?

Синдром

Эдвардса в основном не передается по наследству.Только в случаях частичного синдрома, который сам по себе очень редок, заболевание может передаваться ребенку от родителей.

Q6. Как трисомия 18 вызывает задержку развития?

Все дети, рожденные с трисомией 18, имеют ту или иную неспособность к обучению из-за недоразвития мозга, а также различных других психических и физических расстройств. Это приводит к серьезной задержке развития у младенцев.

Q7. Насколько распространены врожденные пороки сердца у ребенка с синдромом Эдвардса?

Более 90 процентов заболевших рождаются с врожденными пороками сердца.Сердечная недостаточность — основная причина внезапной смерти детей, рожденных с этим синдромом.

Q8. Есть ли риски, связанные с амниоцентезом и процедурами CVS?

Как амниоцентез, так и забор образцов вируса хориона являются инвазивными процедурами, которые несут в себе небольшой риск выкидыша и травмы развивающегося ребенка.

Q9. Какой самый точный способ диагностировать синдром Эдвардса после беременности?

Анализ крови — самый точный способ диагностировать это состояние после беременности.Кариотип синдрома Эдвардса можно непосредственно определить и проанализировать.

Q10. Можно ли вылечить синдром Эдвардса?

К сожалению, окончательного лекарства не существует. Родителям может быть непросто даже справиться с симптомами. Для оказания помощи в таких условиях требуется несколько специалистов в области здравоохранения.

Q11. Можно ли иметь здоровую беременность после синдрома Эдвардса?

Риск рецидива синдрома Эдвардса составляет один процент.Итак, да, после рождения ребенка с синдромом Эдвардса можно легко иметь нормальные роды.

Загрузите приложение mfine и запишитесь на прием к ведущему эндокринологу города

Итог:

Повышение осведомленности о синдроме Эдвардса или трисомии 18 будет иметь большое значение, помогая семьям подготовиться и узнать о проблемах, которые возникают с каждой трисомией. Что наиболее важно, просто осознание того, что они не одиноки в этой борьбе, поднимет им настроение и вселит надежду, а это меньшее, что можно сделать для таких семей.

PLOS ONE: синдром Эдвардса

Джилл Рафалько,
Саманта Колдуэлл,

[…],
Рон Маккалоу

Нобутоши Нава,
Кацуя Хирата,

[…],
Кейчи Озоно

Паоло Гуфинанси Франки,
Кьяра Палка,

[…],
Джузеппе Калабрезе

Чарльз М.Стром,
Бен Андерсон,

[…],
Вэйминь Сунь

Дайан Ван Опсталь,
Малгожата И. Сребняк,

[…],
Роберт-Ян Х. Гальяард

Питер Бенн,
Кирстен Дж. Курноу,

[…],
Мэтью Рабиновиц

Брэндон С. Уокер,
Ричард Э. Нельсон,

[…],
Роберт Л. Шмидт

Ён Джу Чон,
Юйлинь Чжоу,

[…],
Джонг Бхак

Меган П. Холл,
Мэтью Хилл,

[…],
Мэтью Рабиновиц

Да Ын Ли,
Шин Ён Ким,

[…],
Хён Ми Рю

Трисомия 18 (Эдвардс), Трисомия 13 (Патау) | Педиатрия

Лелия Хоуп Адамсон, счастливая 26-месячная девочка с трисомией 18.
(изображение предоставлено с разрешения ее любящих родителей)

Введение

Трисомия 18 и трисомия 13 — единственные живорожденные трисомии, кроме трисомии 21 (синдром Дауна).Первые сообщения о случаях этих синдромов начали появляться в литературе только в 1960 году. Эти расстройства трисомии, как правило, имеют гораздо более тяжелые клинических проявлений, чем трисомия 21, и только редко пораженные младенцы доживают до одного года жизни. . Среднее время выживания (MST) для трисомии 18 составляет 14,5 дней , а MST для трисомии 13 составляет 7 дней (Rasmussen et al., 2003; Duarte et al. , 2004). Недавняя статья, в которой оценивается стационарное лечение младенцев с трисомией 18 и трисомией 13 на национальном уровне, демонстрирует, что значительное количество этих пациентов составляют , живущих дольше 1 года (Nelson et al, 2011).

Характерная совокупность клинических находок, которые предполагают наличие определенного диагноза для обеих трисомий 13 и 18, с сердечными дефектами , как правило, более серьезными при трисомии 13. Поскольку некоторые из этих пациентов могут быть мозаиками для линии трисомии клеток, существует множество различных заболеваний. фенотипическое выражение возможно.

Трисомия 18

Эпидемиология

Трисомия 18, или синдром Эдвардса, является второй по частоте трисомией после синдрома Дауна.Этот синдром имеет частоту от 1 на 3000 до 1 на 8000 , с преобладанием 3: 1 женщин: мужчин . 90% случаев трисомии 18 связаны с нерасхождением матери . 10% случаев связаны с мозаицизмом и менее 1% случаев связаны с транслокацией.

Клинический диагноз

Трисомия 18 обычно представляет собой комбинацию следующих признаков:

  1. Сжатая кисть , с перекрытием 2 -го и 5 -го пальцев, поверх 3-х -го и 4-го
  2. Ограничение внутриутробного развития (ЗВУР)
  3. Ножки коромысла
  4. Микрогнатия , выступающая затылочная часть, микроофтальмия
  5. Низко поставленные уши
  6. Дефекты сердца , такие как дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефект межпредсердной перегородки (ASD) и открытый артериальный проток (PDA)
  7. Свод черепа «клубничный»
  8. Генерализованная мышечная спастичность
  9. Почечные аномалии
  10. Умственная отсталость

Изображение, изображающее классический внешний вид сжатой руки ребенка с трисомией 18, с перекрытием 2-го и 5-го пальцев у новорожденного.http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f8/Overlapping_fingers.JPG

Генетическая диагностика

Трисомия 18 подтверждена кариотипом с помощью анализа FISH .

Прогноз

Трисомия 18 связана с тяжелой умственной отсталостью и тяжелой неспособностью к развитию. 50% пациентов умирают к одной неделе жизни, а 90% пациентов умирают к одному году жизни.


Трисомия 13

16-летняя женщина с полной трисомией 13 и одинаковыми чертами лица.
https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

Эпидемиология

Трисомия 13, или синдром Патау, является наименее распространенными расстройствами трисомии у живорожденных, с частотой от 1 на 5000 до 1 на 2 000 живорожденных. Существует равных распределений между пораженными мужчинами и пораженными женщинами. 75% случаев трисомии 13 связаны с материнским нерасхождением , 20% случаев связаны с транслокацией и 5% случаев связаны с мозаицизмом.

Основные дисморфические особенности средней линии трисомии 13 связаны с дефектом слияния средней линии прехордиальной мезодермы в первые три недели беременности. Трисомия 13, как правило, сопровождается более серьезными черепно-лицевыми и срединными дефектами, чем при трисомии 18 или 21.

Клинический диагноз

Трисомия 13 традиционно представляет собой комбинацию следующих клинических признаков:

  1. Голопрозэнцефалия
  2. Полидактилия
  3. Изъятия
  4. Глухота
  5. Микроцефалия
  6. Срединная заячья губа
  7. Срединная волчья пасть
  8. Аномальные уши
  9. Лоб покатый
  10. Cutis aplasia («выбитые поражения» волосистой части головы)
  11. Омфалоцеле
  12. Сердечные и почечные аномалии
  13. Умственная отсталость

Шесть пальцев у ребенка с трисомией 18.
https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

Генетическая диагностика

Трисомия 13 подтверждена кариотипом с помощью анализа FISH.

Прогноз

Прогноз для пациентов с диагнозом трисомия 13 остается плохим. 85% новорожденных с трисомией 13 умирают, не дожив до одного года, и только шесть случаев описаны в литературе как выжившие после достижения возраста 10 лет (Iliopoulos et al.). 44% этих пациентов умирают в течение 1 месяца, а> 70% умирают в течение одного года. Iliopoulos et al. предположили, что факторы, связанные с более длительным выживанием, в значительной степени связаны с отсутствием сердечных аномалий и голопрозэнцефалии; Rasmussen et al. также продемонстрировали, что общая выживаемость женщин с трисомией 13 выше, чем у мужчин.


Менеджмент

Подавляющее большинство (98%) беременностей с диагнозом трисомии 13 и 18 традиционно прерывались (Gessner et al., 2003), но в последнее время увеличилось количество семей, которые решают продолжить беременность. Sibiude et al. недавно описал перинатальный уход за 34 плодами с диагнозом трисомии 13 и 18 в утробе матери . Из них 14 беременностей (41%) были продолжены, четыре в конечном итоге родились живыми; только двое из этих новорожденных прожили достаточно долго (10 и 11 дней), чтобы получить интенсивную терапию в неонатальном отделении.

Sibiude et al. подчеркнула, что высоко индивидуализированный междисциплинарный подход должен использоваться с семьями, у которых была диагностирована беременность, несущая трисомию 13 или трисомию 18. Некоторые семьи, например, предпочли продолжить обычную дородовую помощь, тогда как другие хотят более индивидуализированной подход, предполагающий более частое ультразвуковое наблюдение за беременностью. Те пациентки, которые продолжали беременность, также выразили желание услышать сердцебиение плода во время последующих дородовых посещений.Большинство родившихся живыми семей выразили желание увидеть новорожденного живым, хотя и ненадолго.

Важно определить уровень послеродового вмешательства , который желателен родителям после родов; Sibiude et al. поощряют использование дородовых посещений для обсуждения с родителями как процесса родов, так и вероятного внешнего вида ребенка. Предпочтительны вагинальные роды с периодическим мониторингом частоты сердечных сокращений плода, поскольку этот способ родоразрешения обеспечивает немедленный контакт между родителями и ребенком.Кесарево сечение категорически не рекомендуется, поскольку оно приносит мало пользы как новорожденному, так и матери, за исключением случаев, когда есть акушерские показания для кесарева сечения. Нестабильные живые роды в основном должны быть обеспечены комфортным уходом, например кислородом и обезболиванием. Новорожденные, состояние которых стабильно после интенсивной терапии, должны быть выписаны домой с родителями и иметь полный план поддержки.

Наконец, в этих ситуациях следует использовать междисциплинарный подход при поддержке генетических консультантов, детских кардиологов, акушеров и клинических генетиков в дополнение к поддержке социальной работы.

Этика

Как было отмечено во введении, гораздо больше младенцев с трисомией 18 и трисомией 13 составляют , выживают дольше 1 года в возрасте (Nelson et al, 2011). Использование мультидисциплинарного подхода привело к тому, что больше младенцев подверглись медицинским и хирургическим процедурам в рамках лечения; возраст госпитализации 36% этих младенцев с трисомией 18 и трисомией 13 был старше 1 года (Nelson et al, 2011).

Это поднимает еще этических проблем с точки зрения риска, пользы и бесполезности различных вмешательств, которые могут быть возможны для продления жизни этих младенцев и детей, и требует открытого, честного обсуждения. Настоятельно рекомендуется многопрофильное участие при поддержке специалиста по медицинской этике в дополнение к семье и группе по уходу. Как и всякая забота, она должна быть индивидуальной, сострадательной и учитывать интересы ребенка и сводить к минимуму боль и страдания.

Ресурсы поддержки

Группы поддержки для семей могут иметь неоценимое значение при пред- или послеродовом диагнозе трисомии 18 или 13. Обратитесь за помощью к социальному работнику в генетическом отделе для получения дополнительных ресурсов, но вот несколько организаций поддержки, которыми руководят родители, которые могут быть полезны семьям в это трудное время.

Организация поддержки трисомии — 18, 13 и родственных расстройств.Предоставляет информацию и поддержку семьям, медицинским работникам в США и за рубежом. Веб-сайт также доступен на испанском языке.

Поддержка родителей тех, кто ожидает, заботится или помнит ребенка с трисомией 18, а также поддержка друзей и семьи, а также тех, у кого есть ребенок после трисомии 18.

Список литературы

  1. Брюэр. СМ. Выживаемость в случаях трисомии 13 и трисомии 18 установлена ​​из регистров населения.Журнал медицинской генетики. 2002; 39 (9): 54.
  2. Котран. Патологическая основа болезни Роббинса. 6 Изд. 1999. У. Б. Сондерс. 168-176.
  3. Duarte AC, Menezes AIC, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG. Синдром Патау с длительным выживанием. Отчет о болезни. Генетика и молекулярные исследования. 2004; 3 (2): 288-92.
  4. Фулория, М. Обследование новорожденного I: Неотложные состояния и общие аномалии, затрагивающие кожу, голову, шею, грудь, дыхательную и сердечно-сосудистую системы.Американский семейный врач. 2002; 65 (1): 61-68.
  5. Gessner BD. Причины трисомии 13 или 18, несмотря на наличие пренатальной диагностики и прерывания беременности. Раннее человеческое развитие. 2003; 73: 53-60.
  6. Хилл, Л. Сонографическое обнаружение трисомий 13, 18 и 21. Клиническое акушерство и гинекология.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.