Экспрессивность и пенетрантность генов: Пенетрантность и экспрессивность генов — КиберПедия

Пенетрантность и экспрессивность генов — КиберПедия

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность).

Причины:

— модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

— комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Экспрессивность отражает характер и тяжесть симптомов, а также возраст начала заболевания.

Если человек, страдающий доминантной болезнью, хочет знать, насколько тяжело будет протекать болезнь у его ребенка, унаследовавшего мутацию, то он ставит вопрос об экспрессивности. С помощью генодиагностики можно выявить мутацию, даже не проявляющуюся, но нельзя предсказать диапазон экспрессивности мутации в данной семье.

Изменчивая экспрессивность, вплоть до полного отсутствия проявления гена, может быть обусловлена:

— влиянием генов, расположенных в том же или в других локусах;

— воздействием внешних и случайных факторов.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей.

Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний . Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.

Методы генодиагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.

На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.

С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.

Полигенное наследование

Полигенное наследование – наследование, при котором несколько генов определяют проявление одного признака.

Комплементарность— такое взаимодействие генов, при котором 2 или более генов вызывают развитие признака. Например, у человека гены, ответственные за синтез интерферона, располагаются на 2 и 5 хромосомах. Для того чтобы организм человека мог продуцировать интерферон, необходимо, чтобы хотя бы по одному доминантному аллелю присутствовало одновременно и на 2, и на 5 хромосоме. Обозначим гены, связанные с синтезом интерферона и располагающиеся на 2 хромосоме — А (а), а на 5 хромосоме — В (в). Варианты ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв будут соответствовать возможности выработки организмом интерферона, а варианты аавв, ААвв, ааВВ, Аавв, ааВв — неспособностью.

Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

Так как на развитие полигенных признаков большое влияние оказывают факторы внешней среда, выявление роли генов в этих случаях затруднительно.

Полимерия— несколько генов действуют на один признак одинаково. При этом при формировании признака не важно, какой паре принадлежат доминантные аллели, важно их количество.

Например, на цвет кожи у человека влияет особое вещество — меланин, содержание которого обеспечивает палитру цвета от белого до чёрного (кроме рыжего). Наличие меланина зависит от 4-5 пар генов. Для упрощения задачи будем условно считать, что таких генов два. Тогда генотип негра можно записать — АААА, генотип белого — аааа. Светлокожие негры будут иметь генотип АААа, мулаты — ААаа, светлые мулаты — Аааа.

Плейотропия — влияние одного гена на появление нескольких признаков. Примером может служить аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечнососудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Среди известных исторических личностей данный синдром проявлялся у А. Линкольна, Н. Паганини, К.И. Чуковского (рис. 3.4, 3.5).

Эпистаз — подавление одним геном другого, неаллельного. Примером эпистаза может служить «бомбейский феномен». В Индии описаны семьи, в которой родители имели вторую (АО) и первую (00) группу крови, а их дети — четвёртую (АВ) и первую (00). Чтобы ребёнок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна иметь группу крови В, но никак не О. Было выяснено, что в системе групп крови ABO имеются рецессивные гены-модификаторы, которые подавляют экспрессию антигенов на поверхность эритроцитов, и фенотипически у человека проявляется группа крови О.

Ещё одним примером эпистаза может служить появление белых альбиносов в семье темнокожих. В данном случае рецессивный ген подавляет выработку меланина, и если человек гомозиготен по этому гену, то независимо от того, какое количество доминантных генов, ответственных за синтез меланина, он имеет, окрас кожи у него будет альбиотический (рис. 3.6).

Синдром Морриса— синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) проявляется нарушениями полового развития, которые развиваются в результате слабого реагирования на мужские половые гормоны у лиц с мужским набором хромосом (ХУ). Первым ввёл термин «синдром тестикулярной феминизации» американский гинеколог Джон Моррис в 1953 году.

Данный синдром является наиболее известной причиной развития мужчины как девушки или наличия проявлений феминизации у мальчиков, которые родились с мужским набором хромосом и нормальным уровнем половых гормонов. Имеются две формы андрогенной нечувствительности: полная или частичная нечувствительность. Дети с полной формой нечувствительности имеют однозначно женский внешний вид и развитие, в то время как люди с частичной формой могут иметь сочетание женских и мужских внешних половых признаков, в зависимости от степени нечувствительности андрогенов. Частота заболеваемости — примерно 1-5 на 100000 новорождённых. Чаще встречается синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Полная нечувствительность к мужским половым гормонам является очень редким заболеванием.

Заболевание обусловлено мутацией в гене ЛЯ на Х-хромосоме. Этот ген определяет функцию андрогенных рецепторов — белка, который реагирует на сигналы от мужских половых гормонов и запускает клеточный ответ. При отсутствии активности андрогенных рецепторов не будет происходить развития мужских половых органов. Андрогенные рецепторы необходимы для развития лобковых и подмышечных волос, регулируют рост бороды и деятельность потовых желез. При полной андрогенной нечувствительности нет андрогенной активности рецепторов. Если некоторые клетки имеют нормальное количество активных рецепторов, то это синдром частичной нечувствительности к андрогенам.

Синдром наследуется с Х-хромосомой как рецессивный признак. Это означает, что мутация, вызывающая синдром, расположена на X-хромосоме. Согласно некоторым сведениям, в частности исследованию причин гениальности В.П. Эфроимсоном, синдром Морриса был у Жанны д’Арк.

Плейотропное действие генов

Плейотропное действие генов— это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь — арахнодактилия («паучьи пальцы»-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Экспрессивность и пенетрантность

Проявление действия гена имеет определенные характеристики.

Один и тот же мутантный ген у разных организмов может проявить свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом данного организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Фенотипическое проявление гена может варьировать по степени выраженности признака. Это явление Н. В. Тимофеев-Ресовский еще в 1927 г. предложил называть экспрессивностью гена. Действие гена может быть более или менее константным, стойким в своем проявлении или нестойким, вариабильным. С изменчивостью проявления мутантного гена у разных организмов мы действительно встречаемся довольно часто. У дрозофилы имеется «безглазая» мутантная форма (eyeless) с сильно редуцированным числом фасеток. Просматривая потомство одной родительской пары, можно видеть, что у одних мух глаза почти полностью лишены фасеток, тогда как у других число фасеток в глазах достигает половины нормального числа. Такое же явление наблюдается в реализации многих признаков и у других животных и растений.

Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление Н. В. Тимофеев-Ресовский назвал пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность измеряется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей.

Экспрессивность, как и пенетрантность, обусловлена взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность и пенетрантность характеризуют фенотипическое проявление гена. Пенетрантность отражает гетерогенность линий, популяций не по основному гену, определяющему конкретный признак, а по генам — модификаторам, создающим генотипическую среду для проявления гена. Экспрессивность есть реакция сходных генотипов на среду. Оба указанных явления могут иметь приспособительное значение для жизни организма и популяции, и поэтому экспрессивность и пенетрантность проявления гена поддерживаются естественным отбором. Эти два явления очень важно учитывать и при искусственном отборе.

Экспрессивность гена в развитии зависит от действия факторов внешней среды. Легче всего пока удается проследить влияние различных внешних агентов на мутантные гены. Так, у кукурузы известны мутантные гены, определяющие карликовость растений, положительный геотропизм (наклоняющиеся растения) и др. В основе действия этих генов лежат соответствующие биохимические изменения. Известно, например, что для нормального роста растения необходимы ростовые вещества типа ауксинов. У мутантной карликовой формы кукурузы ауксин вырабатывается нормально, но ген карликовости тормозит образование фермента, который окисляет ауксин, вследствие чего понижена активность ауксина, что и приводит к торможению роста растений. Если на такое растение воздействовать во время роста гиббереллиновой кислотой, то растение ускоряет рост и становится по фенотипу неотличимым от нормального. Добавка гиббереллиновой кислоты как бы восполняет то, что должна была бы произвести нормальная аллель гена карликовости.

Влияние гиббереллиновой кислоты на рост кукурузы

Из этого прим

5.8. Экспрессивность и пенетрантность. Генокопии

М

Николай Владимирович

Тимофеев-Ресовский

(1900-1981)

ежгенные взаимодействия, межаллельные
взаимодействия, сложность и разветвлённость
метаболических процессов, в которых
участвуют кодируемые генами белки
(ферменты), обусловливают сложную
специфику фенотипического проявления
признака.Степень
выраженности признака в фенотипе
получила название экспрессивности
(термин введён Н.В.
Тимофеевым-Ресовским в 1927 году). Под
ней понимают степень фенотипического
проявления аллеля у разных особей. При
отсутствии вариантов проявления признака
говорят о постоянной
экспрессивности.
Например, аллели систем группы крови
АВ0 у человека имеют практически
постоянную экспрессивность, а аллели,
определяющие окраску глаз у человека
— изменчивую экспрессивность.
Классическим примером
изменчивой экспрессивности рассматривают
проявление рецессивной мутации,
уменьшающей число фасеток глаза у
дрозофилы: у разных особей может
формироваться разное число фасеток
вплоть до полного исчезновения.

Экспрессивность
выражают количествен­но. Частота
встречаемости данного признака в
поколении называется пенетрантностью
(термин предложен Н.В.Тимофеевым-Рессовским
в 1927 году). Количественно её выражают в
процентах. Пенетрантность
бывает полной (100% встречаемость признака)
и неполной (встречаемость признака
менее 100%).
Например, у человека пенетрантность
врождённого вывиха бедра составляет
25%, а пенетрантность дефекта глаза
«колобомы» — около 50%.

Знание механизмов
и характера экспрессивности имеет
значение в ме­дико-генетическом
консультировании и определении возможного
генотипа фенотипически «здоровых»
людей, родственники которых имели
наследс­твенные заболевания. Явления
экспрессивности указывают, что
доминированием (проявлением доминантного
аллельного гена) можно управлять,
обоснованно осуществляя поиск средств,
предотвращающих развитие наследственных
аномалий и патологически отягощённой
наследственности у человека. Тот факт,
что один и тот же генотип может явиться
источником развития различных фенотипов,
имеет существенное значение для медицины.
Это означает, что отягощённая
наследственность не обязательно должна
проявиться в развивающемся организме.
В ряде случаев развитие болезни можно
предотвратить, в частности диетой или
лекарственными препаратами.

Известны одинаковые
изменения фенотипа, обусловленные
изменениями аллелей различных генов —
генокопии.
Их возникновение
— следствие контроля признака многими
генами.
Поскольку биосинтез молекул в клетке,
как правило, осуществляется многоэтапно,
мутации разных генов, контролирующих
различные этапы одного биохимического
пути, могут приводить к одинаковому
результату — отсутствию конечного
продукта цепи реакций и, следовательно,
одинаковому изменению фенотипа. Так, у
человека известно несколько форм
глухоты, вызываемых мутантными аллеля­ми
трёх аутосомных генов и одного гена
Х-хромосомы. Однако в различных случаях
глухота сопровождается либо пигментным
ретинитом, либо зо­бом, или же аномалиями
функции сердца. Проблема генокопий
актуальна также в медицинской генетике
для прогноза возможного проявления
наследственных заболеваний у потомков,
если родители имели сходные болезни
или аномалии развития.

Экспрессивность и пенетрантность мутаций. Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции генов Экспрессивность и пенетрантность. Генокопии

Рассматривая действие гена, его аллелей, учитывают не только генные взаимодействия, но и действие генов-модификаторов и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм.

У примулы окраска цветков розовая (Р_)
и белая (рр
) наследуется по моногибридной схеме, если растение развивается в интервале t —
15-25 °С. Если растение F 2
вырастить при / = 30-35 °С, то все цветки у него окажутся белыми. При выращивании растений F 2
в условиях температуры, колеблющейся около 30 °С, можно получить разнообразные соотношения от 3 Р_
: 1 рр
до 100 % растений с белыми цветками. Такое взаимоотношение генов зависит от условий внешней среды и условий генотипической среды. С.С. Четвериковым оно названо варьирующей пенетрантностью.
Это понятие подразумевает возможность проявления или непроявления признаков у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам. Беляев добился рождения живых щенков лис (см. рис. 2.5), гомозиготных по доминантному аллелю, платиновой окраски, варьируя длину дня для беременных самок. В связи с этим может быть ликвидирована пенетрантность проявления летального эффекта.

Пенетрантность
выражается долей особей, проявляющих исследуемый признак, среди всех особей одинакового генотипа по изучаемому гену.

От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть степень выраженности признака. Дрозофила гомозиготная по аллелю зачаточности крыльев более контрастно проявляет этот признак при понижении температуры окружающей среды. Другой признак дрозофилы — отсутствие глаз — варьирует от 0 до 50 % в зависимости от числа фасеток, характерного для данного типа мух.

Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью.
Экспрессивность выражают количественно, в зависимости от уклонения признака от дикого типа.

Понятия пенетрантность
и экспрессивность
введены в генетику в 1925 г. Тимофеевым-Ресовским для описания варьирующего проявления генов. Факт проявления или непроявления признака особей данного генотипа в зависимости от условий говорит о том, что это результат взаимодействия генов в конкретных условиях существования организма. Способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает норму его реакции — способность реагировать на варьирующие условия развития. Этот факт учитывают при экспериментах и при введении новых форм хозяйственно ценных организмов. Отсутствие изменений говорит о том, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма — на то, что оно за пределами нормы реакции.

Селекция растений, животных, микроорганизмов представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на внешние воздействия: удобрение, обильное кормление, характер (и технологию) выращивания.

Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркирования жизненно важных генов. Этим методом были исследованы гены, контролирующие воспроизведение ДНК, синтез белка у бактерий и дрожжей, гены, контролирующие развитие дрозофилы. Во всех случаях получали мутантов, нежизнеспособных при повышенной температуре культивирования, т. е. условно летальных.

Генотип представляет собой систему взаимодействующих генов, которые проявляются фенотипически в зависимости от условий генотипической среды и условий существования. Благодаря принципам менделев- ского анализа можно любую сложную систему условно разложить на элементарные признаки-фены и тем самым идентифицировать отдельные дискретные единицы генотипа — гены.

Контрольные вопросы и задания:

• 1. Дайте понятие терминов доминантность и рецессивность.
• 2. Что такое моногибридное скрещивание?
• 3. Как происходит расщепление по признакам? Назовите гены — носители наследственности.
• 4. Объясните, как происходит независимое комбинирование (дигибрид- ное скрещивание).
• 5. Объясните расщепление признаков при тригибридном скрещивании. Расскажите о множественных аллелях.
• 6. Назовите виды взаимодействия генов.
• 7. Объясните явления пенетрантности и экспрессивности.
• 8. Что такое комплементарное взаимодействие генов?
• 9. Какие типы взаимодействия генов, приводящие к отклонению от мен- делевских закономерностей, вы знаете?
• 10. В чем отличие доминирования от эпистаза?
• 11. Влияют ли внешние условия на проявление действия гена?
• 12. Приведите примеры полимерного и плейотропного действия гена.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики.

Один и тот же мутантный ген у разных организмов может проявить свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом данного организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Фенотипическое проявление гена может варьировать по степени выраженности признака. Это явление Н. В. Тимофеев-Ресовский еще в 1927 г. предложил называть экспрессивностью гена. Действие гена может быть более или менее константным, стойким в своем проявлении или нестойким, вариабильным. С изменчивостью проявления мутантного гена у разных организмов мы действительно встречаемся довольно часто. У дрозофилы имеется «безглазая» мутантная форма (eyeless) с сильно реду

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека. — КиберПедия

«Донаучные» представления о передаваемых по наследству при­знаках у человека существовали уже в античные времена. Сообщения о таких наблюдениях встречаются в трудах Гиппократа, Аристотеля, Платона и других древнегреческих врачей и философов. Примечателен тот факт, что они не только описывали случаи наследования отде­льных признаков, но и выдвигали теоретические объяснения и даже предлагали меры по улучшению человеческой природы. Например, Гиппократу принадлежит теория пангенезиса, которая предполагала, что семя производится всеми частями тела больными и здоровыми и, соответственно, больное семя производит больные части тела, а здоровое – здоровые. Несмотря на немногочисленность упоминаний о наследственности в античной литературе и их упрощенную трактовку, все же это был новый взгляд на человека. После эпохи Возрождения интерес к природе человека возрастал. Так, в работе испанского врача Меркадо (1605) содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец определяют, каким будет будущий ребенок. Уже в XVIII – начале XIX вв. имеются работы, дающие правильную оценку наследствен­ным заболеваниям, характеру их передачи. Например, в 1752 г. в работе Мопертюи сообщалось о семье, где в четырех поколениях наблюда­лась полидактилия. Наблюдения за данной семьей позволили автору сделать вывод о том, что данный порок развития в равной степени передавался и отцом, и матерью, а расчеты показали, что высокую час­тоту этого нарушения нельзя объяснить только случайностью. Среди работ, относящихся к данному периоду, особое внимание заслуживает «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезни» анг­лийского врача и исследователя Адамса, в котором автором был сделан ряд замечательных выводов: о существовании наследственных (доми­нантных) и семейных (рецессивных) факторов. Другой важный вывод из его работы – одинаковые по своим клиническим проявлениям заболевания могут иметь разную генетическую природу. В работах немецкого профессора медицины Нассе (1820) были определены наиболее важные признаки наследования гемофилии.

Однако в работах большинства исследователей XIX в. истинные фак­торы и ошибочные представления о наследственности были перемеша­ны- Это было типичным положением дел в генетике на «донаучной» ста­дии ее развития. Среди исследователей XIX в. особо следует выделить ф. Гальтона, который обосновал близнецовый, клинико-генеалогический и биометрический методы для изучения наследственности человека. В России в XIX в. наследственность рассматривалась врачами как этиологический и патогенетический фактор; было известно много наследс­твенных болезней. Генеалогический метод входил в анамнез.

Однако отсутствие правильных представлений о закономер­ностях наследования признаков приводило к путанице понятий и противоречивости заключений. Научный период генетики начался с 1900 г., когда были переоткрыты законы Менделя.

Опыты Г. Менделя и выводы, сделанные из них, заложили концепцию гена, которая сформулирована при анализе определенных скрещиваний. Когда Г. Мендель проводил свои эксперименты, не было ничего извест­но овозможных материальных носителях генетической информации в зародышевых клетках. Однако в последующие десятилетия до конца XIX в. были обнаружены хромосомы, исследован митоз и мейоз. Вскоре после переоткрытия законов Менделя при сопоставлении менделевского расщепления признаков и распределения хромосом в мейозе был сделан окончательный вывод: именно хромосомы являются носителями генетической информации. Рождение генетики было началом нового научного периода развития, который успешно продолжается по сей день, проливая все новый свет на сокровенную тайну природы человека.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовав­шим в 1866 г. «Опыты над растительными гибридами». Статья на 44 страницах, напечатанная в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне г. Брно), не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу трем ботаниками – К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм и под названием «менделизм» составляют важнейшую главу учения о наследственности и изменчивости.

До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Глубокое проникновение в проблему и четкая методология экс­периментов обеспечили Г. Менделю успех там, где его предшествен­ники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде чем скре­щивать растения между собой он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всег­да воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, расположение цветков, длина растения и др.).

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного.

Моногибридное скрещивание. При скрещивании растений, имеющих желтые семена, с растениями, имеющими зеленые семена в первом поколении гибридов, были получены растения только с желтыми семе­нами. В потомстве не было переходных форм. Они же в свою очередь, будучи скрещены между собой, дали потомство, состоящее из растений, как с желтыми, так и с зелеными семенами. Отношение желтых семян к зеленым было равно 3:1. Путем обобщения ряда опытов по различным признакам гороха были сформулированы основные законы Менделя.

Закон доминирования или закон единообразия гибридов перво­го поколения. При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по одному признаку, в первом поколении гибридов получа­ются единообразные потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется.

Проявившийся в первом поколении гибридов признак называ­ется доминантным, а непроявившийся – рецессивным признаком. У человека типичным примером доминантного признака является брахидактилия (равномерное укорочение пальцев), а рецессивно­го – отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, приводящее к развитию тяжелого заболевания – фенилкетонурии.

Закон расщепления описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1.

Г. Мендель ввел символы: А – для доминантного и а – для рецессив­ного признака, подразумевая, что сами признаки определяются диск­ретными факторами наследственности – задатками (позже они получи­ли название гены). Гаметы каждого из родителей несут по одному такому гену. В опытах с горохом – в гаметах одного из родителей находится ген, обусловливающий желтую окраску семян, а другого – зеленую окраску семян. Такие соответствующие друг другу гены называются аллельными генами. Аллель (от грея, allelon – другой, иной) – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализа­цию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

Принято обозначать буквенными символами родительские орга­низмы – Р, первое поколение гибридов – F, и второе поколение – F₂, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. Родительские растения, принадлежащие к чистым линиям, имеют либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля и образуют только один тип гамет (А или а соответственно). Такие организмы назы­вают гомозиготными. Все их потомство F, будет нести как ген доминант­ного, так и ген рецессивного признака, т.е. оно будет гетерозиготным.

Если рассмотреть окраску семян гороха, то родительские желтые семена будут гомозиготами, в то время как желтые семена, получен­ные в результате скрещивания, будут гетерозиготами, т.е. они будут обладать разными генотипами (Аа).

У человека примером моногибридного скрещивания является большинство браков между гетерозиготными носителями рецес­сивных патологических аллелей, отвечающих за различные формы обменных нарушений (галактоземия, фенилкетонурия и др.). Имея генотип Аа по конкретному локусу, родители будут так же клиничес­ки здоровы, как и нормальные гомозиготы АА.

Генотипом называют совокупность генов, характеризующую дан­ный организм. Фенотип – совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Опыты, проведенные Г. Менделем, показали, что каждый раз в поколении F₂ растений с доминантным признаком было примерно втрое больше, чем с рецессивным.

Все описанное выше относится к наследованию альтернативных проявлений одного признака. Рассмотрим результаты скрещива­ния растений, отличающихся по двум разным признакам – дигибридное скрещивание.

В одном из опытов Г. Мендель скрещивал растения с круглыми желтыми (доминантные) семенами с растениями, семена которых были зелеными и морщинистыми (рецессивные).

Как и следовало ожидать, в F₁ семена всех растений были желтыми и круглыми. Выросшие из этих гибридных семян растения были само­опылены и дали во втором поколении гибридов F₂ четыре типа семян.

Соотношение четырех типов семян во втором поколении гиб­ридов F₂ было следующим: соответственно 315 круглых желтых, 108 круглых зеленых, 101 морщинистых желтых и 32 морщинистых зеленых. Этот результат хорошо совпадал с предполагаемым рас­пределением 9:3:3:1, если основываться на гипотезе о независимой передаче признаков, поскольку отношение 3:1 хорошо соблюдается для каждого отдельно взятого признака.

Аналогичным примером скрещивания двух гетерозигот у человека может служить брак двух близоруких индивидов с нормальной пигмен­тацией, так как у человека ген близорукости (А) доминирует над нормальным зрением (а), а ген, определяющий нормальную пигментацию (В), доминирует над альбинизмом (в). В подобном браке оба родителя будут иметь генотип АаВв и образовывать четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав. Расщепление по фенотипу у детей будет следующим: 9 – бли­зорукий, с нормальной пигментацией; 3 – близорукий, альбинос; 3 – нормальное зрение, нормальная пигментация; 1 – нормальное зрение, альбинос. Но если рассматривать все потомство только по одной паре признаков, то оказывается что каждый признак расщепля­ется в соотношении 3:1, т.е. признаки ведут себя независимо.

При изучении дигибридного и полигибридного скрещивания Г. Мен­дель сформулировал закон независимого наследования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от других, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независимо комбинироваться с другими признаками.

Взаимодействие аллельных генов. Такая форма взаимодействия аллельных генов, как доминант­ность и рецессивность представляет собой пример аллельных вза­имодействий. Однако вскоре после вторичного открытия законов Менделя были обнаружены факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа. Так, оказалось, что доминирование одних признаков над другими представляет собой широко распространенное, но не универсальное явление.

Многие, может быть даже все, гены у разных организмов существу­ют более чем в двух аллельных формах, хотя один диплоидный орга­низм не может быть носителем более двух аллелей. Впервые множест­венные аллели были открыты в локусе white у дрозофилы Т. Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношений заключается в том, что аллели можно расположить в ряд в порядке убывания сте­пени доминирования. Так, ген красноглазости – дикого (наиболее распространенного в природе) типа – будет доминировать над всеми остальными аллелями. Всего их около 15-ти. Каждый последующий член серии аллелей будет доминировать над всеми остальными чле­нами, кроме предыдущего. Существование множественных аллелей само по себе указывает на относительный характер доминирования, как и на то, что оно проявляется в конкретных условиях среды.

Имеются случаи, когда отношения доминантности и рецессив­ности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Здесь речь идет о кодоминировании. Например, если один из родителей имеет группу крови А, а другой – В, то в крови их детей присутствуют антигены, характерные и для группы А, и для группы В. Такие гены носят название кодоминантных генов. Они представлены двумя и большим количеством аллелей.

Описано несколько типов взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

К комплементарным или дополнительным генам относят гены, которые при совместном действии обусловливают развитие нового признака.

Комплементарное взаимодействие наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы животных (кур) или растений, а в потомстве появляются окрашенные формы. В этом случае сущность взаимодействия генов состоит в том, что окраска появ­ляется при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов А и В.

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека является образование в иммунокомпетентных клетках организма специфического белка интерферона, связанного с взаимодействи­ем двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.

Эпистаз – подавление одного гена другим, неаллельным геном. Ген подавитель – супрессор, действует на подавляемый ген по прин­ципу, близкому к доминантности, – рецессивности. Разница в том, что они не являются аллельными, т.е. занимают различные локусы в гомологичных и негомологичных Х-хромосомах.

Примером эпистаза у человека является так называемый «бом­бейский фенотип». Известно, что наследование групп крови АВО у человека находится под контролем одного гена (I), у которого раз­личают 3 аллеля – I^a , I^b , I^o . Для реализации информации каждого аллеля необходимо присутствие доминантного аллеля Н другого генного локуса.

Если индивид является гомозиготой по Н-системе (т.е. hh), то аллель I^ь системы АВО не может проявить свое действие. Человек с генетической конституцией ВВ и ВО должен иметь III группу крови. Если же он одновременно является гомозиготой hh, то в реакции агглютинации у него аллель В не проявится, и человек будет распоз­нан как имеющий первую группу крови.

Полимерия. О полимерии говорят в случае наличия нескольких генов, одинаково влияющих на один признак. Их действие чаще всего бывает суммирующимся. Проявление такого действия будет зависеть от числа доминантных аллелей. Так, при аддитивном действии фенотип будет более выражен при генотипе ААВВ, чем при АаВв. Например, пигментация кожи у человека варьирует от белой до черной. От браков между неграми и белыми рождают­ся дети с промежуточным цветом кожи, так называемые мулаты. В случае браков между мулатами потомки могут обладать любой окраской кожи – от черной до белой. Предполагается, что разница в пигментации кожи белых и чернокожих людей обусловлена дейс­твием трех или четырех неаллельных генов, каждый из которых в количественном отношении на окраску кожи влияет примерно одинаково.

Под плейотропным действием гена понимают независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, другими слова­ми – влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

Наглядными примерами плейотропного действия генов явля­ются наследственные заболевания моногенной природы, т.е. обус­ловленные мутацией одного гена, но проявляющиеся в различных органах или системах органов. Плейотропное действие генов имеет различные механизмы. Первичная плейотропия обусловлена биохи­мическими механизмами действия мутантного белка или фермента — первичных продуктов мутантных аллелей. Для иллюстрации этого положения приведем примеры.

Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств соедини­тельной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то понятно множественное влияние этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследс­твенных заболеваниях соединительной ткани, как, например, син­дром Элерса-Данло и синдром Марфана, проявляющийся, в част­ности, характерными изменениями костной системы, пролапсом митрального клапана сердца, расширением дуги аорты, подвывихом хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Другим приме­ром является множественное поражение организма при нейрофиброматозе, когда результатом первичного плейотропного действия мутантного гена будет поражение нервной и костной систем, кожи и органа зрения и другие симптомы. Еще одним примером первичного плейотропного действия гена можно считать характерные симпто­мы такого наследственного синдрома, как синдром Барде-Бидла., проявляющийся сочетанием ожирения, шестипалости кистей и/или стоп, недоразвитием половых органов, умственной отсталостью и характерным поражением органа зрения у больных индивидов.

Множественность поражения организма может быть обусловлена осложнениями первичных патологических процессов, между которы­ми можно проследить взаимосвязь. Это явление вторичной плейотропии. Так, например, при одном из моногенных, аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний – муковисцидозе – наблюдается ошибка в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транс­порт в клетках экзокринных желез. Нарушение ионного транспорта Na и Сl ведет к формированию густой слизи в бронхах, экзокринной части поджелудочной железы и/или других экзокринных желез (половых и потовых), что влечет за собой вторичные воспалительные процессы, закупорку выводных протоков, нарушение переваривания пищи и развитие вторичных воспалительных процессов.

Понятие пенетрантности относится к заболеванию в целом и определяет частоту соответствия фенотипа определенному геноти­пу. Пенетрантность можно определить как частоту проявления гена у заведомых носителей данного гена. Пенетрантность может быть полной (или 100 %), если у всех носителей гена отмечаются его кли­нические (фенотипические) проявления. Если действие гена прояв­ляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. В этом случае носитель «патологического» гена (даже доминантно­го) может быть клинически здоров. При неполной пенетрантности в родословной с аутосомно-доминанантным типом наследования патологии отмечается пропуск поколения т.е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», т.е. индивиды, имеющие пораженного предка, имеют и пораженных потомков.

Вместе с тем следует отметить, что детальное исследование фено­типа позволяет выявить симптомы наследственного заболевания, не имеющих важного клинического значения, но являющихся про­явлениями конкретного аномального гена, например, ямочки на слизистой нижней губы при синдроме Ван дер Вуда. С другой сторо­ны, совершенствование лабораторных и инструментальных методов исследования позволяет обнаружить у здоровых носителей других проявлений функционирования генов на клиническом, биохими­ческом и молекулярном уровнях.

В целом, исходя из современных представлений о функциони­ровании генов, можно утверждать, что если в генотипе человека присутствует мутантный ген, то можно обнаружить и его феноти­пические эффекты. Все это говорит об условности понятия пенет­рантности. Тем не менее при анализе семейной ситуации явление пенетрантности может быть весьма полезным инструментом для заключения о наследственном характере патологии в семье.

Понятие экспрессивность относится к симптомам заболевания и отражает степень их выраженности. Так, например, при одном из аутосомно-доминантных синдромов – синдроме Холт-Орама (син­дром «рука–сердце») – характерное поражение костной системы может варьировать от незначительно недоразвитой лучевой кости до ее отсутствия с формированием лучевой косорукости. Примером варьирующей экспрессивности заболевания являются также раз­личия в тяжести течения такого частого наследственного аутосомно-доминантного заболевания, как нейрофиброматоз. Очень часто даже в одной семье имеются больные с легким течением (наличием пигментных пятен, небольшого количества нейрофибром, «весну­шек» в складках кожи) и тяжелым течением заболевания (с опухо­лями ЦНС, озлокачествлением нейрофибром и другими грозными симптомами).

ЛЕКЦИЯ №3.

Специфика проявления генов в признак

Генокопия-различные генетические нарушения (генные мутации) приводящие к развитию одинакового признака. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.Проще говоря, это частота проявления гена в признаках.

Экспрессивность –качественный показатель фенотипическойго проявления гена, характеризующая степень выраженности признака

Плейтропия- множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.

Множественный аллелизм — суть явления на примере окраски шерсти у кроликов.

Множественный аллелизм

— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на про­стейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной тем­ной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шер­сти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по от­ношению и к сплошной, и к горностаевой.

Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов. — Студопедия.Нет

 Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия — преждевременное половое созревание — присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака : общее число особей с геном. Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25% Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака. изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности. Может быть вызвана как генетическими факторами, так и окружающей средой.

Фенотипическая дисперсия и основные ее компоненты.

Фенотипическая дисперсия — статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. Фенотипическая дисперсия Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в 1, 2, несколько или целый спектр значений признака (фенов). Точно так же один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр, потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется из этого спектра фенотипов только один. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра. Норма реакции характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.

Формула Фальконе для расчета фенотипической дисперсии:

2.4. Тема: «Изменчивость»

Изменчивость как свойство живого (определение).

Изменчивость – это свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных задатков или в изменении их проявления в процессе онтогенеза. Различают наследственную, или генотипическую, изменчивость и ненаследственную, или модификационную, изменчивость.

2. Перечислите формы изменчивости и рассмотрите их роль в онтогенезе и эволюции.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах — комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость – наследственная изменчивость, обусловленная комбинаторикой генов.

Мутационная изменчивость.Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – представляет собой свойство организмов, приводящее к изменениям признаков, не затрагивающих генотип и, следовательно, не передающихся в ряду поколений. Онтогенетическая изменчивость — это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).

Что такое пониженная пенетрантность и вариативная выразительность? — Genetics Home Reference

Пониженная пенетрантность и переменная экспрессивность — это факторы, которые влияют на эффекты определенных генетических изменений. Эти факторы обычно влияют на расстройства с аутосомно-доминантным типом наследования, хотя иногда они наблюдаются при расстройствах с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Пониженная пенетрантность

Пенетрантность — это доля людей с определенным генетическим изменением (например, мутацией в определенном гене), у которых проявляются признаки и симптомы генетического нарушения.Если у некоторых людей с мутацией не развиваются признаки заболевания, считается, что состояние имеет пониженную (или неполную) пенетрантность. Снижение пенетрантности часто наблюдается при семейных онкологических синдромах. Например, у многих людей с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 в течение жизни разовьется рак, а у некоторых — нет. Врачи не могут предсказать, у кого из людей с этими мутациями разовьется рак или когда разовьются опухоли.

Пониженная пенетрантность, вероятно, является результатом сочетания генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни, многие из которых неизвестны.Это явление может затруднить специалистам-генетикам интерпретацию семейной истории болезни человека и прогнозирование риска передачи генетического заболевания будущим поколениям.

Вариативная экспрессивность

Хотя некоторые генетические нарушения мало изменяются, большинство из них имеют признаки и симптомы, которые различаются у разных людей. Вариативная выразительность относится к ряду признаков и симптомов, которые могут встречаться у разных людей с одним и тем же генетическим заболеванием. Например, симптомы синдрома Марфана сильно различаются: у некоторых людей симптомы легкие (например, высокий и худощавый, с длинными тонкими пальцами), у других также возникают опасные для жизни осложнения, затрагивающие сердце и кровеносные сосуды.Хотя эти признаки сильно различаются, у большинства людей с этим заболеванием есть мутация в одном и том же гене (FBN1).

Как и в случае с пониженной пенетрантностью, переменная экспрессивность, вероятно, вызвана сочетанием генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни, большинство из которых не были идентифицированы. Если генетическое заболевание имеет очень разные признаки и симптомы, его может быть сложно диагностировать.

.

Разница между проникновением и выразительностью

Что такое пенетранс?

Определение проникновения:

Пенетрантность можно определить как долю в популяции особей, которые имеют определенную форму гена, аллель, который может быть фенотипически выражен. Исследования генетической пенетрантности полезны, поскольку они могут дать некоторое представление о вероятности того, что у кого-то разовьется болезнь.

Причины проникновения:

Было проведено много научных исследований возможных факторов, которые могут вызвать пенетрантность.Сейчас есть много ученых и исследователей, которые теперь считают, что эпистатические гены, гены-супрессоры и гены-модификаторы могут влиять и вызывать пенетрантность в геноме. Считается, что еще одной возможной причиной пенетрантности являются различные факторы окружающей среды.

Типы проникновения:

Степень пенетрантности определенного аллеля может значительно варьироваться. Фактически, ген может иметь полную полную пенетрантность, и в этом случае каждый человек, у которого есть ген, выражает его фенотипически.Такие аллели являются доминантными и аутосомными, что означает, что они обнаруживаются в клетках тела (аутосомах). Пенетрантность указывается в процентах, так, например, аллель с пенетрантностью 50% означает, что она выражена у половины людей, которые ее носят. Есть довольно много аллелей, не обладающих полной пенетрантностью. Гены с неполной пенетрантностью не всегда проявляются фенотипически. Что касается заболевания, это может означать, что трудно точно определить, заболеет ли человек. Скорее, риск можно оценить на основе пенетрантности.Человек может быть носителем аллеля определенного типа болезни, но это означает, что на самом деле он может не заразиться.

Примеры проникновения:

Хорошим примером полной пенетрантности является ген, вызывающий ахондроплазию. Каждый человек, у которого есть этот ген, показывает это состояние. Другими словами, у человека есть 100% шанс развития ахондроплазии, если у него есть этот аллель. Было показано, что мутации в некоторых генах связаны с повышенным риском рака груди. Фактически, задействованные гены BRCA1 и BRCA2 считаются аллелями с высокой пенетрантностью, но они не являются примерами полной пенетрантности.Это означает, что не у всех с этими мутациями разовьется рак груди. Еще один пример неполной пенетрантности очевиден при болезни Хантингтона и в генах COL1A1 и COL1A2, которые могут вызывать несовершенный остеогенез.

Что такое выразительность?

Определение выразительности:

Выразительность можно определить как долю в популяции людей, которые в некоторой степени проявляют или проявляют определенные черты или черты характера. Это неколичественный показатель экспрессии гена, который показывает вариабельность этого выражения.

Причины:

Генетическая экспрессивность очень распространена и, как полагают, в некоторой степени обусловлена ​​генами-модификаторами. Ученые также считают, что факторы окружающей среды также могут играть роль в влиянии на степень выраженности определенного генотипа.

Типы выразительности:

Выразительность может сильно различаться, и степень выразительности может зависеть от факторов окружающей среды, действующих в сочетании с генетикой и образом жизни. Можно заметить, что экспрессия варьируется среди людей, страдающих конкретным заболеванием.Типы симптомов, которые проявляют разные люди, часто сильно различаются. Распространенность экспрессивности при заболеваниях человека, вызванных генетическими мутациями, на самом деле очень высока.

Примеров выразительности:

Синдром Марфана — пример переменной выразительности. У некоторых людей с синдромом Марфана очень серьезные симптомы, включая проблемы с сердцем, требующие хирургического вмешательства, в то время как у других людей наблюдаются очень легкие симптомы, такие как просто длинные пальцы и высокий рост.У всех людей с синдромом Марфана есть мутация в гене FBN1. Нейрофиброматоз — еще один пример выраженности, когда люди, у которых есть генетическая мутация гена нейрофибромина, могут демонстрировать различную степень тяжести симптомов. У некоторых людей симптомы будут хуже, чем у других.

Разница между проникновением и выразительностью?

1. Определение

Пенетрантность определяется как доля людей в популяции, у которых есть определенный аллель или ген, который может быть выражен.Выразительность определяется как доля людей в популяции, которые проявляют или проявляют черту или черты характера.

2. Количественная мера

Пенетрантность может быть определена количественно в процентах, а выразительность не может быть определена количественно.

3. Статистически рассчитано

Пенетрантность — это измерение, которое может быть определено статистически, в то время как выразительность не может быть определена статистически.

4. Причины

Пенетрантность может быть вызвана такими факторами, как эпистатические гены, гены-модификаторы, гены-супрессоры и, возможно, факторы окружающей среды. Считается, что экспрессивность вызывается действием генов-модификаторов, а также, возможно, факторами окружающей среды.

5. Типы

Существует два типа пенетрантности: полная и неполная. Выразительность разнообразна и может проявляться в разной степени.

6. Примеры

Примеры пенетрантности включают мутации генов рака груди BRCA1 и BRCA2, ахондроплазию, болезнь Хантингтона и несовершенный остеогенез. Примеры выразительности включают синдром Марфана и нейрофиброматоз.

Таблица сравнения проницаемости и выразительности

Резюме пенетранс против. Выразительность

• Пенетрантность — это доля людей в популяции, несущих определенный аллель, который потенциально может быть фенотипически выражен.
• Экспрессивность — это доля людей в популяции, которые проявляют черту или набор черт.
• Пенетрант может быть полным, как и в случае ахондроплазии, но во многих случаях он неполный.
• Выразительность показывает больше градаций в выражении по сравнению с пенетрантностью.
• В то время как пенетрантность — это количественное измерение, которое можно использовать для расчета риска заболевания, выразительность — это качественное измерение, которое не используется для оценки риска заболевания.
• Многие генетические состояния и болезни человека обладают пенетрантностью и экспрессивностью, что действительно показывает, что экспрессия генов сложна и включает множество факторов.
• Считается, что большая часть причин пенетрантности и экспрессивности происходит из-за влияния генов-модификаторов и различных факторов окружающей среды.

Доцент биологии, доктор философии по количественной биологии в США

Доктор Рэй Осборн получила образование в Южной Африке и Соединенных Штатах.Она имеет степень бакалавра наук в области зоологии и энтомологии и степень магистра энтомологии в Университете Натала в Южной Африке. Она получила докторскую степень по количественной биологии в Техасском университете в Арлингтоне, а также степень AAS в области информационных сетей и AAS в области компьютерных информационных систем в муниципальном колледже Bossier Parish Community College в Луизиане. Ее навыки заключаются в исследованиях и написании статей. диапазон уровней образования и преподавание различных классов биологии.По образованию она преподаватель, исследователь и специалист по информатике. Она имеет опыт писателя, исследователя и преподавателя в колледже, а в настоящее время работает писателем-фрилансером и редактором. Ее достижения включают получение должности и повышение до адъюнкт-профессора биологии в США, а также публикацию статей в рецензируемых журналах. Ее родной город — Питермарицбург в Южной Африке, где ее главный интерес и хобби — наблюдение за птицами.

Последние сообщения доктора Рэй Осборн (посмотреть все)

: Если вам понравилась эта статья или наш сайт.Пожалуйста, расскажите об этом. Поделитесь им с друзьями / семьей.

Ссылка
Доктор Рэй Осборн. «Разница между проникновением и экспрессивностью». DifferenceBetween.net. 1 мая 2020.

.