Фанкони синдром: виды, причины, симптомы и лечение

• Новости
• Здоровье
• Семья и дети
• Питание и диеты
• Красота и мода
• Отношения
• Спорт
• О портале

Здоровье

• Диагностика
  • Компьютерная томография
  • МРТ диагностика
  • Медицинские манипуляции
  • Обследование организма
  • Эндоскопия (эндоскопические исследования)
  • Радионуклидная диагностика
  • Рентген (рентгенологические исследования)
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
• Лечение
  • Операции
  • Врачебные специальности
  • Лечение болезней
  • Обзор лекарственных средств
  • Нетрадиционная медицина
  • Стволовые клетки
  • Физиотерапия
  • Переливание крови
  • Трансплантация
• Болезни
  • Беременность, роды и послеродовой период
  • Синдромы
  • Хирургические болезни
  • Болезни зубов (стоматология)
  • Болезни молочных желез (маммология)
  • Болезни суставов, мышц и соединительной ткани (ревматология)
  • Рак (онкология)
  • Болезни иммунной системы (иммунология)
  • Болезни крови (гематология)
  • Болезни сердца и сосудов (кардиология)
  • Психическое здоровье (психиатрия)
  • Травмы и отравления
  • Болезни кожи и подкожной клетчатки (дерматология)
  • Болезни легких, бронхов и плевры (пульмонология)
  • Болезни уха, горла и носа (отоларингология)
  • Болезни эндокринной системы и нарушения обмена веществ (эндокринология)
  • Инфекции, передающиеся преимущественно половым путем (венерические болезни)
  • Гинекологические болезни (гинекология)
  • Болезни глаз (офтальмология)
  • Болезни детей (педиатрия)
  • Болезни печени и желчных путей
  • Болезни прямой кишки и анальной области
  • Болезни нервной системы (неврология)
  • Болезни желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерология)
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Болезни мочеполовой системы
• Анализы
  • Анализы на гормоны
  • Гематологические исследования
  • Генетические исследования
  • Определение наркотиков
  • Пренатальная диагностика
  • ПЦР (Полимеразная цепная реакция, ПЦР-диагностика)
  • Серологические исследования
  • Токсикологические исследования
  • Онкомаркеры
  • Диагностика аутоиммунных заболеваний
  • Иммунитет

Нефронофтиз Фанкони — причины, симптомы, диагностика и лечение

Нефронофтиз Фанкони – наследственное заболевание почек, характеризующееся поражением эпителия дистальных канальцев и петли нефрона, что приводит к нарушению выделительных функций и многочисленным вторичным патологиям. Симптомами этого состояния являются полиурия гипотонического характера, гипохромная анемия, поражения скелета, на терминальных этапах развивается азотемия. Диагностика нефронофтиза Фанкони включает в себя ультразвуковое исследование почек, анализы крови и мочи, молекулярно-генетические методы определения. Специфического лечения данного состояния не существует, используют паллиативную терапию, показана трансплантация почек.

Общие сведения

Нефронофтиз Фанкони (нефронофтиз 1-го типа, ювенильный нефронофтиз) – генетическое заболевание, которое поражает почки (петли нефронов и дистальные канальцы) с развитием прогрессирующего нарушения выделительной функции данных органов. Впервые эта патология была описана в 1951-м году швейцарским педиатром Фанкони, после этого за все время наблюдений было выявлено несколько сотен случаев подобного состояния. Таким образом, нефронофтиз Фанкони является достаточно редким заболеванием, его встречаемость не определена. Кроме того, поражение почек, абсолютно идентичное данной патологии, встречается при ряде других генетических заболеваний – таких как синдром Жубера или синдром Сеньора-Локена 1-го типа. Однако при этих состояниях нарушения со стороны почек сочетаются с расстройствами функций других органов и систем (сетчаткой глаза, легких и пр.) – как удалось выяснить врачам-генетикам, схожесть патологий обусловлена тем, что их причиной выступают различные мутации одного и того же гена. Механизм наследования нефронофтиза Фанкони аутосомно-рецессивный, болезнь с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек. По разным оценкам, это заболевание является причиной 2-10% от всех случаев хронической почечной недостаточности в детском возрасте.

Нефронофтиз Фанкони

Причины нефронофтиза Фанкони

Нефронофтиз Фанкони обусловлен мутацией гена NPHP1, располагающегося на 2-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является особый белок под названием нефроцистин-1, функции которого в настоящее время остаются предметом бурных дискуссий. Согласно наиболее распространенной точке зрения, нефроцистин-1 входит в состав ресничек многих клеток – эпителия петель и канальцев почек и легких, содержится в сетчатой оболочке глаза и ряде других органов. В результате мутации NPHP1 нарушается структура данного протеина, что пагубно отражается на работе ресничек клетки, поэтому такие функции, как всасывание жидкости и растворов солей, а также активный транспорт различных ионов значительно нарушаются. Было установлено, что нефроцистин-1 способен связывать ряд других белков и ферментов, изменение его структуры, возможно, нарушает и эти процессы, приводя к развитию нефронофтиза Фанкони, синдромам Жубер или Сеньора-Локена.

По причине малоизученности функций белка нефроцистин-1 патогенез нефронофтиза Фанкони (как и других наследственных патологий, обусловленных дефектами гена NPHP1) также не совсем ясен. В частности, неизвестно, что больше нарушает процессы транспорта ионов и воды и образования мочи при этой патологии – изменение активности ресничек или неспособность нефроцистина-1 присоединять к себе другие белковые молекулы. Только начинает изучаться вопрос, какие мутации приводят к изолированному нефронофтизу Фанкони, а какие – к комплексным нарушениям. Достоверно известно, что первичными аномалиями при этом состоянии являются изменения в петлях нефрона и дистальных канальцах почек, все остальные симптомы (гипокальциемия, анемия, пороки развития скелета) считаются вторичными.

В результате дефекта гена NPHP1 в петлях нефрона и дистальных канальцах нарушаются процессы реабсорбции воды и неорганических солей, что приводит к увеличению объема образуемой мочи. По причине полиурии организм теряет огромное количество кальция и других ионов, что вызывает ответную реакцию паращитовидных желез (вторичный гиперпаратиреоз), гормон которых начинает вымывать кальций и фосфор из костной ткани. Элементы скелета становятся хрупкими, в них развиваются рахитоподобные изменения, которые очень часто составляют часть клинической картины нефронофтиза Фанкони. Патологические процессы затрагивают и юкстагломерулярный аппарат, в результате чего у больных развивается гипохромная анемия. Со временем нефронофтиз Фанкони приводит к прогрессирующей хронической почечной недостаточности, которая проявляется азотемией и другими сопутствующими нарушениями.

Симптомы нефронофтиза Фанкони

В большинстве случаев нефронофтиз Фанкони никак себя не проявляет в первые годы жизни ребенка, первые симптомы могут возникать в возрасте 2-3-х лет – наблюдаются полиурия и никтурия (увеличение доли ночного диуреза), в результате потери жидкости часто регистрируется жажда (полидипсия). Эти проявления выражены слабо и могут сохраняться на протяжении нескольких лет. Ухудшение при нефронофтизе Фанкони отмечается в возрасте 6-10 лет, когда вышеперечисленные симптомы становятся более выраженными и к ним присоединяются рахитоподобные изменения скелета, иногда – судороги, становится заметным отставание ребенка в физическом развитии. Часто обнаруживаются анемические проявления: бледность, тахикардия, головокружения и ряд других.

В дальнейшем при нефронофтизе Фанкони начинают нарастать признаки почечной недостаточности по тубулярному типу. По мере увеличения задержки азотистых продуктов обмена веществ в организме усиливается запах аммиака изо рта и от тела, развивается вторичный гиперпаратиреоз, обусловленный потерей значительного количества солей (в особенности, ионов кальция) с мочой. Все более выраженными становятся полиурия, полидипсия и другие нарушения работы почек. В конечном итоге нефронофтиз Фанкони приводит к тяжелой почечной недостаточности, требующей регулярного гемодиализа или трансплантации донорской почки. Иногда это состояние сочетается с врожденной глазодвигательной апраксией Когана, проявляющейся невозможностью движений глаз в горизонтальной плоскости у детей младше 2-3 лет.

Диагностика нефронофтиза Фанкони

Для определения нефронофтиза Фанкони применяют общие и биохимические анализы крови и мочи, ультразвуковое исследование почек, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические методы диагностики. Большое количество важной в диагностическом отношении информации дают такие методы, как определение клиренса эндогенного креатинина (проба Реберга), экскреторная урография, компьютерная томография почек с контрастом. При нефронофтизе Фанкони у больных выявляют увеличение суточного диуреза (что может быть установлено в ходе анализа мочи по Зимницкому), при этом плотность мочи снижена и в большинстве случаев равняется осмолярности плазмы крови (изостенурия). Из других показателей общего анализа мочи чаще всего регистрируют незначительную протеинурию (не более 1 г/сут), иногда возможна микрогематурия. На фоне этого у больных нефронофтизом Фанкони регистрируется сильная жажда, обусловленная потерей значительного объема жидкости.

Картина крови при нефронофтизе Фанкони включает в себя гипохромную анемию, гипокальциемию и значительное снижение концентрации других неорганических ионов, что является следствием так называемого сольтеряющего синдрома. Клиренс эндогенного креатинина неуклонно снижается по мере развития заболевания. На УЗИ почек у больных нефронофтизом Фанкони в начальной стадии наблюдается нарушение дифференцировки и разграничения коркового и мозгового вещества, в последнем возможно образование кист диаметром 2-8 миллиметров. В дальнейшем почки несколько уменьшаются в размерах, в них можно выявить признаки интерстициального фиброза.

При изучении наследственного анамнеза больного нередко обнаруживаются схожие клинические проявления у родственников, благодаря этому можно доказать аутосомно-рецессивный характер наследования. Генетическая диагностика нефронофтиза Фанкони производится методом прямого секвенирования гена NPHP1 для выявления мутаций (как правило, делеций или точечных). Кроме того, эта методика помогает дифференцировать заболевание от других комплексных синдромов, также обусловленных дефектами данного гена (например, синдрома Жубера). Методы современной генетики способны выявить скрытое носительство дефектного гена NPHP1, что может использоваться в рамках медико-генетического консультирования семьи перед зачатием ребенка.

Лечение и прогноз нефронофтиза Фанкони

Специфического лечения нефронофтиза Фанкони не существует, любые поддерживающие меры неспособны значительно увеличить выживаемость пациентов – как правило, эта патология приводит к тяжелой почечной недостаточности в возрасте до 20-ти лет. Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация почки, причем произведенная как можно раньше, до появления значительных необратимых вторичных нарушений. До момента проведения операции производят симптоматическое лечение нефронофтиза Фанкони, включающее солесодержащие растворы, обильное питье, препараты кальция. Для устранения анемии необходимо использовать экзогенные эритропоэтины – например, эритропоэтин-альфа. Если нефронофтиз Фанкони стал причиной почечной недостаточности, назначают гемодиализ, особую диету и сбалансированный водно-солевой режим.

Прогноз заболевания зависит от перспектив проведения трансплантации почки – при невозможности этой операции исход неблагоприятен, большинство больных умирает до 20-ти лет от нарастающей почечной недостаточности. Поддерживающая и симптоматическая терапия, а также использование гемодиализа, по мнению большинства специалистов, способны увеличить продолжительность жизни больного еще на несколько лет. Однако дать шанс на жизнь пациенту с нефронофтизом Фанкони способна только трансплантация почки. При принятии решения об операции оценивается множество факторов: общее состояние организма больного, наличие и выраженность вторичных нарушений, сопутствующие заболевания. После проведенной пересадки патологические изменения в донорской почке, аналогичные нефронофтизу Фанкони, не развиваются.

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син. глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).

Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста. Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.). Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их. Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.

Клинические симптомы

Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота. В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.). Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях. При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.

При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.

Лечение

Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.

Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы. О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты. В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.

Прогноз

Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.

См. также Тубулопатии наследственные.

Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

В. П. Лебедев, М. Ф. Логачев.

Симптомы и причины синдрома Фанкони у взрослых и детей :: SYL.ru

Синдром Фанкони — врожденное либо приобретенное разлитое расстройство проксимальных извитых почечных канальцев в совокупности с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также утратой биокарбоната и воды с мочой. Об этом рахитоподобном заболевании и причинах его возникновения мы расскажем далее статье.

Особенности выражения

Синдром Тони-Дебре-Фанкони выражается, канальцевой дезорганизацией. Специалисты подчеркивают ряд особенностей выражения недуга:

• Понижение величины кальция в плазме крови.
• Расстройство кислотной среды.
• Возникновение увеличенной степени сахара в крови.
• Поднятая энергичность щелочной фосфатазы.

Разновидности

Прирожденный недуг, как правило, сплочен с Х-хромосомой. Также специалисты отмечают, что синдром де Тони-Дебре-Фанкони может быть полным при наличии 3-х фундаментальных биохимических дефектов. К ним причисляют глюкозурию, аминоацидурию и фосфаторию. Неполным он является, если присутствует 2 из 3-х главных симптомов.

Если болезнь причисляется к врожденному типу, в таком случае определение наличия синдрома Фанкони происходит у малыша в грудничковом возрасте. Следовательно, первичная форма именуется «младенческой». Что характерно, предвидеть, передастся ли хворь по наследству, является сложной задачей.

По многочисленным отзывам специалистов, одной из основных и доказанных причин формирования синдрома Фанкони является интоксикация организма свинцом и ртутью. Следовательно, в группу риска могут входить работники химических предприятий.

Также причиной формирования патологии может стать чрезмерное потребление медпрепаратов, включая средства, которые применяются для химиотерапии.

Клиническая картина

Первые признаки синдрома Фанкони проявляются у детей во втором полугодии их жизни – малыши апатичные, обладают плохим аппетитом, отмечается рвота, субфебриалитет, гипотония, дегидратация. Развернутый симптомокомплекс складывается ко второму году существования. Если недуг выражается в 5-6 лет, тогда основными приметами являются признаки остеомаляции, деформации костей и гипокалиемический паралич.

Со второго года существования синдром Фанкони у детей выражается замедлением физического и умственного формирования, случается генерализованная декальцификация, что проявляется костными искривлениями ног, грудной клетки, предплечевых и плечевых костей, понижением мускульного тонуса.

При таком проявлении патологии пациент чувствует некоторые трудности в процессе ходьбы, которые могут выражаться и в возникновении ярких болезненных ощущений. Такого рода признаки могут проявляться, прежде всего, из-за малоподвижного способа жизни.

Как правило, у пациентов с названным диагнозом наблюдается хрупкость костей, которая является следствием недостатка минералов в костных тканях. В результате чего у них возникает риск частых переломов.

Симптоматика

Как отмечают специалисты, недуг может интенсивно формироваться и на фоне иного заболевания. К примеру, на фоне цистиноза. Симптомы в таком случае выражаются в приостановке взросления и развития. Как правило, симптоматика дополняется фокальной депигментации в сетчатке. Также отмечается формирование интерстициального нефрита, который способствует развитию печеночной недостаточности.

Признаки наследственного синдрома

Признаки синдрома Фанкони могут проявляться уже на первых месяцах жизни. В результате проявлений болезни, у пациента могут наблюдаться следующие признаки:

• частое мочеиспускание;
• повышенная жажда;
• продолжительные запоры;
• частое возникновение позывов на рвоту, без всякой на то причины;
• чрезмерная утомляемость;
• слабость мускулатуры;
• скачкообразное поднятие температуры;
• метеоризм.

Когда у малыша наблюдается рвота и поднимается температура тела, следует безотлагательно посетить врача. Как правило, высококвалифицированный специалист может определить, симптоматику присущую ОРВИ, и синдрому Фанкони. Если возникают какие-либо подозрения, то пациента отправляют на сдачу дополнительных анализов.

Когда происходит прогрессирование описываемой болезни, возможно выделить следующие признаки:

• Ранний нанизм. Как правило, естественный рост и вес сменяется недостаточностью этих показателей.
• Рахит. Такого рода патология спровоцирована непосредственным выведением кальция и фосфатов. При формирование рахита, головка ребенка в большинстве случаев имеет незначительные видоизменения, но крупные кости конечностей обладают явными модификациями. Также деформируется грудная клетка и позвоночник.
• Ноблюдается задержка умственного и физического развития. Ребенок, в большинстве случаев становится закомплексованным, замкнутым.
• Отмечается мускульная гипотония. А болезненные ощущения, возникающие в костях, как правило, препятствуют нормальному передвижению пациента.
• Происходит уничтожение костной ткани.
• Снижение защитных функций организма.
• Формируются патологии ЦНС, ЖКТ, сердечно-сосудистой системы.

Приобретенный синдром Фанкони у больных разных возрастных категорий

В большинстве случаев, у зрелых пациентов данный недуг формируется в качестве последствия после тяжелых интоксикаций организма либо после трудно перенесенного врачевания.

При диагнозе «синдром Фанкони», симптомы у взрослых проявляются в количестве и плотности теряемой мочи. Также больному присущи:

• слабость;
• вялость;
• апатичность;
• сонливость;
• возникновение болезненных ощущений в мускулатуре.

Согласно статистическим данным, повторным синдромом в большинстве случаев болеют женщины после 55 лет. При протекании недуга подмечается непосредственная утрата фосфора и иных микроэлементов. Как правило, наличие таких признаков приводит к развитию остеопороза, в результате которого происходят компрессионные переломы позвонков и трубчатых костей.

Как свидетельствуют многочисленные отзывы специалистов, довольно часто пациенты с таким диагнозом становятся инвалидами.

К базовым признакам недуга можно причислить:

• Увеличение объемов выводимой мочи, при этом присутствует острая жажда.
• Всеобщая и мускульная слабость, болезненные ощущения в костях.
• Явное разрушение костей.
• Увеличение уровня кислотности крови. Основанием таких проявления становится непосредственная задержка продуктов окисления в организме, которая и провоцирует дефицит калия.
• Повышенное отложение солей кальция в почках. Такое состояние сопровождается лихорадкой, ознобом, подташниванием, сильными болезненными ощущениями в области живота.
• Формирование сердечных осложнений, нередко приводящих к аритмии.
• Стремительное возникновение затяжной недостаточности почек.

Диагностика

Проявление болезни у пациентов разной возрастной категории является причиной для проведения определенных диагностических процедур. Как правило, это изучение мочи на непосредственное содержание глюкозы, фосфатов и аминокислот.

Какие аминокислоты указывают на наличие синдрома Фанкони, может ответить лишь специалист, поскольку для таких целей используется таблица генетического кода.

Диагноз, как правило, устанавливается при обнаружении патологии почечной функции.

Для непосредственной оценки общего состояния пациента медики используют рентгенографию костей. Данный исследование позволяет увидеть насколько прогрессирует костное отставание пациента. А определить степень выраженности болезни поможет радиоизотопное исследование. Кроме этого, применяется биопсия, которая позволяет определить уровень травмирования тканей почек.

Лечение недуга

Лечение синдрома Фанкони направлено на непосредственную коррекцию гипокалемии и электролитных расстройств. Пациентам, как правило, рекомендуется в процессе фосфат-диабетной терапии обильное питье.

При вторичном синдроме Фанкони симптоматика понижается либо в полной мере исчезает при эффективной терапии.

Диетотерапия

Как правило, медикаментозная терапия дополняется диетпитанием. Рацион пациента включает блюда на основе картофеля и капусты. Также специалисты рекомендуют потребление соли свести к минимуму. В ежедневное меню дозволяется включать молочные продукты. Диетотерапия дополняется препаратами с витамином D.

Профилактика болезни

Во избежание первичного заболевания, прежде чем зачать ребенка, родители, имеющие скомпрометированный фамильный анамнез, должны в обязательном порядке проходить медицинскую консультацию. Поскольку, по статистическим данным, при имеющейся предрасположенности к данной патологии, появление на свет больного ребенка составляет около 25%.

Многие медики отмечают, что лучше болезнь предупредить, нежели впоследствии ее лечить. Следовательно, необходимо проводить регулярное медицинское обследование, которое поможет своевременно определить ее ранние стадии.

Болезнь (синдром) де Тони–Дебре–Фанкони » Библиотека врача

Представлено этиологическое, патогенетическое и клиническое описание болезни де Тони–Дебре–Фанкони

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, или глюкоаминофосфатдиабет, чаще рассматривается как синдром, связанный с различными обменными нарушениями наследственного или приобретенного характера (вторичными). Тем не менее, относясь к наиболее тяжелым рахитоподобным состояниям, это
заболевание может быть и самостоятельным. В отечественной литературе чаще употребляется термин “синдром де Тони–Дебре–Фанкони”, или “Дебре–де Тони–Фанкони-синдром”, а также “глюкоаминофосфатдиабет”, “глюкофосфаминный диабет”, “почечный нанизм с витамин-D-резистентным рахитом”, “идиопатический ренальный синдром Фанкони”, “наследственный синдром де Тони–Дебре–Фанкони”. В зарубежной литературе наиболее распространены термины: “renal Fanconi syndrome”, “Fanconi syndrome”, “primary de Toni–Debre–Fanconi syndrome”, “inherited Fanconi syndrome” и др. Болезнь была впервые описана G. de Toni (1933), R. Debre (1934), G. Fanconi (1936).

Терминология и эпидемиология

Под болезнью де Тони–Дебре–Фанкони понимается первичная наследственная тубулопатия, характеризующаяся триадой синдромов: глюкозурией, генерализованной гипераминоацидурией и гиперфосфатурией. Код в каталоге OMIM – 134600; код по МКБ-10 – Е72,О.

Частота болезни составляет 1 : 350 тыс. новорожденных. По-видимому, учитывается не только болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, но и развившийся в периоде новорожденности синдром де Тони–Дебре–Фанкони. При первичной наследственной тубулопатии – болезни де Тони–Дебре–Фанкони –
необходимо своевременное медико-генетическое консультирование при наличии подобного заболевания в семье.

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони может классифицироваться по типу передачи заболевания:
• аутосомно-рецессивная;
• аутосомно-доминантная с картированием гена на хромосоме 15 в локусе 15q15.3;
• спорадические случаи, в основе которых зачастую лежит мутация de novo.

Характер генетического дефекта и первичного биохимического продукта по-прежнему мало изучены. Существуют предположения, что в основе развития болезни де Тони–Дебре–Фанкони лежит мутация гена, обеспечивающая полноценность ферментов, определяющих реабсорбцию глюкозы, аминокислот
и фосфора, либо аномалия транспортных белков почечных канальцев. Имеются данные о первичных нарушениях митохондрий при болезни де Тони–Дебре–Фанкони. Выраженность генетического дефекта определяет тяжесть болезни. Синдром де Тони–Дебре–Фанкони может быть полным или неполным в зависимости от наличия соответствующих биохимических дефектов.

Патогенез

Данные клинических и экспериментальных исследований свидетельствуют о нарушении трансмембранного транспорта в проксимальных извитых канальцах нефрона. До сих пор остается неясным, какой дефект лежит в основе болезни: структурный или биохимический? Рахитоподобные изменения развиваются в связи с сочетанным влиянием ацидоза и гипофосфатемии или только из-за гипофосфатемии. В последние годы формирование болезни де Тони–Дебре–Фанкони связывают также со снижением внутриклеточных запасов АТФ.

Клиническая характеристика

Как правило, первые проявления болезни де Тони–Дебре–Фанкони манифестируют на первом году жизни ребенка, но могут проявляться и позднее. Синдром де Тони–Дебре–Фанкони может развиться в любом возрасте. Прежде всего обращают на себя внимание полиурия и полидипсия, субфебрилитет, рвота, упорные запоры. Ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляются костные деформации, преимущественно нижних конечностей: вальгусного или варусного типа. Развивается мышечная гипотония, и в 5–6 лет дети не могут самостоятельно ходить. При прогрессировании тубулярных расстройств к 10–12 годам жизни возможно развитие хронической почечной недостаточности (ХПН). Кроме вышеперечисленных симптомов выявляются патологические изменения и со стороны других органов (глаз, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем). Возможно обнаружение анатомических аномалий органов мочевыводящей системы.

Характерным биохимическим признаком являются снижение сывороточной концентрации кальция (< 2,1 ммоль/л), фосфора (< 0,9 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз (ВЕ =-10–12 ммоль/л). Кроме того, выявляются глюкозурия, фосфатурия, генерализованная гипераминоацидурия (до 2,0–2,5 г/сут): при этом отмечаются потери глицина, аланина, пролина, глютаминовой кислоты, отражающие генерализованные нарушения систем мембранного транспорта в почечных канальцах. Характерна протеинурия тубулярного типа – наличие в моче легких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, β2-микроглобулинов. Отмечается снижение уровня натрия и калия в крови, повышение клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови. Чрезмерная потеря бикарбонатов с мочой ведет к выраженному матаболическому ацидозу. В качестве обязательных инструментальных исследований необходима рентгенография костей скелета, обнаруживающая деформацию конечностей, нарушение структуры костной ткани: остеопороз (как правило, системный), отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка. На
поздних стадиях болезни выявляется остеопороз, возможны переломы трубчатых костей.

Морфология

При морфологическом исследовании биоптатов костной ткани обнаруживают, что костные балки имеют нарушенную структуру; выявляются лакуны и слабая минерализация кости. Костная ткань характеризуется грубоволокнистой структурой, нередко обнаруживается эпифизиолиз. В дистальных
отделах бедренных костей и проксимальных большеберцовых костная ткань имеет ячеистую структуру и шипоподобные образования.

При биопсии почки отмечают своеобразные изменения проксимальных канальцев: они имеют характер “лебединой шеи”; наблюдается атрофия эпителия, фиброз интерстиция. Клубочки вовлекаются в процесс на самых конечных стадиях заболевания.

Дифференциальный диагноз

Дифференциацию осуществляют прежде всего между первичным (болезнь де Тони–Дебре–Фанкони) и вторичным (синдром де Тони–Дебре–Фанкони) вариантами. Вторичные варианты синдрома де Тони–Дебре–Фанкони отличаются разнообразием: к таковым относятся галактоземия, гликогеноз I типа, тирозинемия, цистиноз, несовершенный остеогенез, болезнь Вильсона–Коновалова, талассемия, врожденный нефротический синдром, почечный тубулярный ацидоз. Развитие вторичного синдрома де
Тони–Дебре–Фанкони возможно при отравлении тяжелыми металлами, употреблении лекарственных препаратов с истекшим сроком годности (например, антибиотиков тетрациклинового ряда), при тяжелых ожогах, декомпенсированном гиперпаратиреозе, у пациентов с злокачественными
опухолями.

Лечение

Одна из главных задач лечения пациентов с болезнью (синдромом) де Тони–Дебре–Фанкони – коррекция электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбонатов) и расстройств кислотно-основного равновесия. Для ограничения выведения серосодержащих аминокислот рекомендуют увеличение потребления картофеля и капусты. Лечение активными препаратами витамина D целесообразно проводить на фоне соблюдения диеты с ограничением поваренной соли, включением продуктов, оказывающих ощелачивающее действие (молоко, фруктовые соки). Необходимо также широко употреблять пищевые продукты, содержащие калий (чернослив, курага,
изюм). При резко выраженном дефиците калия целесообразно использование калий-содержащих лекарственных препаратов (панангин, аспаркам). При резко выраженном ацидозе применяют гидрокарбонат натрия, цитратные смеси.

Для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого обмена широко используются активные препараты витамина D: 1,25(OH) D₃ или 1(OH)D₃. Начальные дозы витамина D₃ составляют 10–15 МЕ в сутки, затем доза постепенно увеличивается до максимальной – 100 тыс. МЕ в сутки. Повышение дозы витамина D
проводится под контролем содержания в крови кальция и фосфора, при их нормализации дальнейшее повышение дозы препаратов нецелесообразно. Обязательно назначение глюконата кальция, фитина. Лечение проводится повторными курсами с целью предупреждения рецидивов. При нормализации фосфорно-кальциевого обмена и исчезновения признаков ацидоза показаны массаж и соленохвойные ванны. При выраженных костных деформациях рекомендуется хирургическая коррекция, которую можно проводить при стойкой клинико-лабораторной ремиссии длительностью не менее 1,5 лет.

Показанием к госпитализации пациентов с болезнью (синдромом) де Тони–Дебре–Фанкони являются резковыраженные обменные нарушения и деформация скелета.

Прогноз заболевания неблагоприятный, что определяется в первую очередь прогрессированием почечного процесса. При вторичных формах (синдрома де Тони–Дебре–Фанкони) прогноз во многом зависит от течения основного заболевания.

Синдром Фанкони у собак и кошек

Автор: Ганкина Ю. В., ветеринарный врач, патолог, член ISFM. Ветеринарная клиника неврологии, травматологии и интенсивной терапии, г. Санкт-Петербург.

Синдром Фанкони – наследуемая патология почек у собак породы басенджи, именно у этих пациентов большинство ветеринарных врачей проводят диагностику данного заболевания. Тем не менее описано множество случаев возникновения синдрома у собак других пород как первичной патологии, так и на фоне различных заболеваний или при приеме некоторых препаратов. Синдром Фанкони описан и у кошек.

Анатомия и физиология почек

Как известно, структурной и функциональной единицей почек является нефрон. Он начинается с шарообразной структуры – капсулы Боумена, состоящей из наружного и внутреннего листков. Наружный листок является продолжением эпителия почечного канальца. Внутренний слой сформирован высокоспециализированными клетками – подоцитами. Подоциты имеют множественные отростки-ножки, соприкасающиеся с ножками соседних клеток и покрывающие таким образом капилляры клубочка. Кровь в капилляры поступает через афферентную артериолу, которая делится на множество тонких петель, объединяющихся затем в выносящую эфферентную артериолу. Между эндотелием капилляров и подоцитами находится базальная мембрана, являющаяся важным звеном фильтрационного барьера.

Формирование мочи начинается с процесса ультрафильтрации. Весь объем плазмы фильтруется примерно 100 раз за день. Основными составляющими почечного фильтра являются эндотелий капилляров клубочков, базальная мембрана и подоциты внутреннего слоя капсулы Боумена. Большая часть гломерулярного фильтрата образуется за счет высокого гидростатического давления артериальной крови и выборочной проницаемости почечного барьера. Вода и растворенные в ней вещества проходят через фильтр, а крупные белковые молекулы удерживаются в кровяном русле. Таким образом получается очень большой объем почечного фильтрата. Далее в почечных канальцах происходит обратное всасывание необходимых компонентов. Около 99 % натрия хлорида и воды адсорбируется. Структура почечных канальцев коррелирует с их функцией. Так, например, эпителий проксимального отдела почечных канальцев имеет хорошо развитую щеточную каемку (для увеличения площади поверхности) и большое количество митохондрий (энергетический запас клеток). Основная часть транспортных функций, происходящих в данных клетках, является энергозависимой, поэтому они очень чувствительны к ишемическому воздействию. Кроме того, эпителий почечных канальцев может подвергаться токсическому воздействию экскретируемых веществ. В проксимальных канальцах активно реабсорбируется большое количество натрия и хлоридов, а вода всасывается пассивно и таким образом абсорбируется 60–80 % почечного фильтрата, поступающего в проксимальный почечный каналец. Канальцы и перитубулярные капилляры находятся в тесной близости для наиболее быстрого удаления абсорбированного натрия и воды. Кроме натрия и воды, в проксимальном отделе канальцев абсорбируются глюкоза, аминокислоты, фосфаты кальция, мочевая кислота, белки и калий.

Далее находится петля Генле, которая спускается из коркового вещества в мозговое и затем возвращается обратно. Толстая нисходящая часть петли Генле выстлана простым кубическим эпителием, тонкая нисходящая и восходящая части – простым плоским эпителием, микроворсинки у этих клеток выражены слабее или не выражены совсем, они содержат меньшее количество митохондрий. Тонкая часть петли Генле, тесно оплетенная капиллярами (прямые сосуды – vasa recta), играет основную роль в концентрации мочи. Далее следует толстая часть восходящей петли Генле, выстланная простым кубическим эпителием, напоминающим эпителий проксимальных канальцев, но с менее выраженными ворсинками, которые располагаются в области коркового вещества. Клетки, примыкающие к афферентной артериоле, являются составной частью юкстагломерулярного аппарата. После петли Генле располагается дистальный извитой каналец, он достаточно короткий и структурно напоминает эпителий проксимального извитого канальца, но с менее выраженными ворсинками, зато со значительным количеством митохондрий (иногда превышающих количество митохондрий в эпителии проксимального канальца). Следом за дистальным канальцем находится соединительный каналец, далее – собирательная трубочка. Собирательные трубочки являются продолжением нефрона, но имеют отличное происхождение. Основной функцией этого отдела мочевыделительной системы является концентрирование мочи за счет абсорбции воды под действием антидиуретического гормона.

Патофизиология

Синдромом Фанкони называют состояние, при котором развивается снижение реабсорбции в проксимальном отделе извитых канальцев почек. В результате этого большинство продуктов, которые должны возвращаться в кровоток после фильтрации первичной мочи, выводятся из организма. Происходит потеря с мочой глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната, кальция, калия и других ионов. Нарушение всасывания бикарбоната приводит к состоянию, называемому почечным тубулярным ацидозом. Существует два типа почечного тубулярного ацидоза: проксимальный и дистальный.

При дистальном тубулярном ацидозе (тип 1) происходит нарушение закисления мочи. У таких пациентов часто развиваются нефролиты, происходит деминерализация костей, развивается гипокалиемия. Дефект проксимального отдела почечных канальцев приводит к нарушению реабсорбции бикарбонатов, такое состояние называют проксимальным тубулярным ацидозом (тип 2).

Пациенты с синдромом Фанкони также страдают потерей бикарбонатов, но, помимо этого, развивается потеря глюкозы, фосфатов, мочевой кислоты, аминокислот. Часто синдром Фанкони называют синдромом потери. При этом в моче отмечают повышенное содержание таких веществ, как глюкоза, натрий, калий, фосфор, бикарбонат и аминокислоты, в то время как в крови может отмечаться снижение этих показателей.

У животного с синдромом Фанкони часто обнаруживают глюкозурию при нормогликемии (если исключаются такие возможные причины, как лептоспироз и пиелонефрит), что является показанием для дальнейшей диагностики.

Существуют два различных типа синдрома Фанкони: врожденный и идиопатический. Врожденный синдром Фанкони встречается у собак породы басенджи.

Идиопатический синдром Фанкони описан у собак многих пород: бордертерьеров, норвежских элкхаундов, уиппетов, йоркширских терьеров, лабрадоров, грейхаундов, кокер-спаниелей некоторых окрасов, метисов (обычно имеются данные о единичных случаях).

Существует также приобретенный синдром Фанкони. Он развивается у собак при токсическом воздействии препаратов и различных веществ, поедании «китайских вкусняшек», при гипопаратиреозе, при болезнях печени, сопровождающихся накоплением меди.

У кошек описаны случаи возникновения приобретенного синдрома Фанкони при химиотерапии с применением хлорамбуцила.        

Врожденный синдром Фанкони

Синдром Фанкони у басенджи – это наследственное заболевание, характеризующееся развитием недостаточности проксимального отдела канальцев почек. Впервые синдром Фанкони был описан в 1936 году швейцарским врачом Гвидо Фанкони. У собак первое описание синдрома Фанкони у басенджи датируется 1976 годом.

Синдром Фанкони басенджи вызван мутацией в гене FAN1 (Fanconi anemia-associated nuclease 1), который является частью семейства генов миотубуларин тирозинфосфатазы. Анемия Фанкони и синдром Фанкони вызваны мутацией в одном гене, но эти заболевания различны. При синдроме Фанкони мутация в гене FAN1 приводит к гиперчувствительности клеток проксимального отдела канальцев почек к минимальному количеству повреждающих веществ. Так как каждая индивидуальная собака может быть подвержена разному количеству различных повреждающих факторов, то и начало развития клинических симптомов может проявляться у животных разных возрастов. Обычно первые симптомы заболевания проявляются у животных в возрасте 4–7 лет. Патология всасывания натрия и фосфатов у басенджи развивается в чуть более раннем возрасте (3 лет), всасывание глюкозы и аминокислот снижается к 4 годам. Скорость клубочковой фильтрации может быть также нарушена.

Синдром Фанкони басенджи наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От двух клинически здоровых родителей может быть получена больная собака, а оба родителя являются гетерозиготными. В этом случае 25 % потомства являются пораженными, 50 % – бессимптомными носителями и 25 % – здоровыми собаками без носительства мутантного гена. В настоящее время разработан тест для определения наличия мутации в гене FAN1. По различным данным, заболеваемость колеблется от 10 до 30 % среди собак породы басенджи.

Развитие синдрома Фанкони у собак с гепатопатией, сопровождающейся накоплением меди

Накопление меди может возникнуть вследствие как первичного нарушения метаболизма, так и нарушения экскреции меди на фоне заболеваний, связанных с холестазом. Выявление точной этиологии может быть проблематичным, так как при гистопатологическом исследовании будут обнаружены признаки фиброза, воспаления и цирроза вне зависимости от первоначальной причины.

Болезнь накопления меди (подобно болезни Вильсона у людей) описана у многих пород собак: вест-хайленд-уайт-терьер, доберман-пинчер, бедлингтонтерьер, скайтерьер, лабрадор-ретривер, далматин. Тем не менее генетическая основа обнаружена только у бедлингтонтерьеров, у которых накопление меди связано с дефектом в гене MURR-1.

Медь накапливается в печени, способствуя развитию гепатита, а в дальнейшем – цирроза печени, что еще больше усугубляет экскрецию меди. В процессе развития заболевания скопления меди отмечаются не только в паренхиме печени, но и в тканях почек и головном мозге. При поражении эпителия проксимального отдела почечных канальцев могут возникать признаки синдрома Фанкони. Данное состояние достаточно часто описывается у людей при развитии болезни Вильсона.

Для обнаружения меди в органах и тканях используют специальное окрашивание гистологических срезов. Поэтому для выявления данного состояния необходимо гистопатологическое исследование тканей печени и коркового вещества почек. Стоит отметить, что у людей с болезнью Вильсона не всегда удается обнаружить скопление меди в эпителии печени и почек. Это может быть связано с неравномерным распределением меди в паренхиме или диффузным наличием меди в цитоплазме, что не позволяет визуализировать ее при окрашивании. Также существуют методы количественной оценки меди в тканях.

Гипопаратиреоз

Описан случай развития синдрома Фанкони у собаки на фоне гипопаратиреоза. Точный механизм развития поражений проксимального отдела почечных канальцев неясен, но существует предположение, что он связан со снижением концентрации 1,25-дигидроксихолекальциферола в крови. У людей и крыс описано развитие синдрома Фанкони при недостаточности витамина D вне зависимости от уровня паратгормона. У данного животного снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола было вызвано гипофункцией паращитовидной железы. Симптомы недостаточности проксимального отдела почечных канальцев исчезли после заместительной терапии основного заболевания.

«Китайские вкусняшки»

В последние годы описано большое количество случаев возникновения приобретенного синдрома Фанкони после кормления собак лакомствами, произведенными в Китае. Чаще всего это собаки мелких пород, весом не более 10 кг. Случаи были зафиксированы в разных странах и на разных континентах: в Австралии, Северной Америке, Японии, Европе. Время от начала кормления данными продуктами до развития клинических симптомов различается от 0,3 до 78 недель. Предположительно это связано с количеством потребляемых лакомств, индивидуальной переносимостью, различиями в партиях и началом обнаружения владельцем клинических симптомов. Точный этиологический фактор еще не был определен. Предполагается, что им могут быть сальмонеллы, тяжелые металлы, пестициды, антибиотики, противовирусные препараты, микотоксины, родентициды, известные ранее нефротоксины или эндотоксины.

Отмечено развитие классических симптомов синдрома Фанкони, проходящих после отмены «китайских вкусняшек». Как правило, после симптоматического лечения и нормализации кормления животные полностью излечиваются, хотя и отмечались случаи развития хронической болезни печени.

Кошки

Синдром Фанкони крайне редко описывается у кошек. Отмечено развитие недостаточности проксимального отдела почечных канальцев у четырех кошек, проходящих лечение с применением хлорамбуцила. Хлорамбуцил был назначен в качестве химиотерапии при лечении алиментарной лимфомы или воспалительного заболевания кишечника. Симптомы синдрома Фанкони у данных пациентов развивались спустя 2–26 недель с начала химиотерапии. Немаловажно, что при этом ни у одной кошки не было симптомов полидипсии и полиурии, которые являются частыми проявлениями синдрома Фанкони у собак. Частичное или полное разрешение нефропатии отмечено в течение трех месяцев у 3 кошек из 4.

Симптомы синдрома Фанкони

Клинические проявления синдрома Фанкони могут сильно варьироваться по степени проявления и обычно включают в себя угнетение, рвоту, анорексию, обезвоживание, диарею, полидипсию, полиурию, потерю веса и плохое качество шерсти. Наиболее частый симптом, который отмечают владельцы, это полидипсия и полиурия (не описан у кошек).

Для подтверждения диагноза необходимо проведение биохимического анализа крови и мочи. При проведении лабораторных исследований наиболее распространенной находкой является глюкозурия при нормогликемии, что требует дальнейшего обследования. Следующим шагом для постановки диагноза является обнаружение аминоацидурии. Протеинурия обычно умеренная. Снижение реабсорбции бикарбоната приводит к развитию метаболического ацидоза. При длительном течении заболевания могут отмечаться гипокалиемия и мышечная слабость.

Лечение и прогнозы

Важным аспектом лечения синдрома Фанкони является исключение любых возможных причин. У пациентов с лептоспирозом, пиелонефритом могут пройти  признаки недостаточности проксимального отдела канальцев почек в течение 2–3 месяцев после начала специфической терапии. Терапия синдрома Фанкони сводится к контролю метаболического ацидоза и замещению потерянных с мочой электролитов.

При развитии тяжелых изменений проводится госпитализация и агрессивная инфузионная терапия с целью нормализации состояния пациента.

У стабильных пациентов лечение может проводиться амбулаторно. Так как частыми симптомами являются полидипсия и полиурия, стоит уделять особое внимание нормальной гидратации пациента. У животных всегда должен быть доступ к свежей воде. При необходимости возможно подкожное введение жидкости стабильным пациентам, длительность терапии может составлять от нескольких недель до месяцев. Выбор раствора зависит от тяжести электролитных нарушений, как правило, необходимы подщелачивающие растворы, такие как раствор Рингера лактата, Нормосол-R, Плазмалит 156. В случае необходимости возмещения потерь калия проводится соответствующая инфузионная терапия в условиях отделения интенсивной терапии с постоянным контролем электролитов.

В случае развития тошноты и рвоты, отказа от еды необходимо применение антиэметиков, антацидных препаратов. У пациентов с уремией или кетонурией часто развиваются тошнота и отказ от корма. Также необходимо уделять внимание питанию. Не стоит снижать количество потребляемого белка у стабильных, неуремичных животных. Некоторые авторы рекомендуют дополнительные пищевые добавки, содержащие витамины и минеральные вещества, в качестве длительной нутриционной поддержки.

Развитие заболевания у басенджи может быть различным, по некоторым данным, синдром Фанкони может не влиять на продолжительность жизни больных собак. Прогрессия патологии у собак других пород, как правило, протекает достаточно быстро, но описаны и случаи спонтанного выздоровления. У одних собак хроническая почечная недостаточность может развиться в течение нескольких месяцев, другие остаются клинически стабильными в течение нескольких лет. Тем не менее чаще всего прогноз для животных с приобретенным синдромом Фанкони при проведении соответствующей терапии остается хорошим.

Список используемой литературы:

1. 
   Masaya Igase, Kenji Baba, Takako Shimokawa Miyama, Shunsuke Noguchi, Takuya Mizuno and Masaru Okuda. Acquired Fanconi syndrome in a dog exposed to jerky treats in Japan. J. Vet. Med. Sci. 77 (11): 1507–1510, 2015.

2. 
   Natalie C Reinert and David G Feldman. Acquired Fanconi syndrome in four cats treated with chlorambucil. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2016, Vol. 18(12) 1034–1040

3. 
   Hill T. L., Breitschwerdt E. B., Cecere T. and Vaden S. Concurrent Hepatic Copper Toxicosis and Fanconi’s Syndrome in a Dog. J Vet Intern Med. 2008; 22: 219–222.

4. 
   Ruth A. Darrigrand-Haag, Sharon A. Center, John F. Randolph, Robert M. Lewis and Philip A. Wood. Congenital Fanconi Syndrome Associated With Renal Dysplasia in 2 Border Terriers. Journal of Veterinary Infernal Medicine, Vol 70, No 6 (November-December), 1996: pp 412–419.

5. 
   DiBartola S. Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders in Small Animal Practice, 4rd ed. St. Louis, MI: Saunders Elsevier, 2013.

6. 
   Fanconi Renal Disease Management Protocol for Veterinarians By Steve Gonto, M. M. Sc., Ph. D. Revised February 29, 2016.

7. 
   Ashley N. Hooper, DVM, Brian K. Roberts, DVM, DACVECC. Fanconi Syndrome in Four Non-Basenji Dogs Exposed to Chicken Jerky Treats. JAAHA | 47:6 Nov/Dec 2011.

8. 
   Fanconi syndrome. Rachel V. Poulin, RVT, VTS (SAIM)

9. 
   Lisa M. Freeman, Edward B. Breitschwerdt, Bruce W. Keene, Bernie Hansen. Fanconi’s Syndrome in a Dog With Primary Hypoparathyroidism. Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol8, No 5 (September-October), 1994: pp 349–354.

10. 
    James C. M. Chan, Jon I. Scheinman, Karl S. Roth. Renal Tubular Acidosis. Pediatrics in Review Vol. 22 No. 8 August 2001, 277–287.

11. 
    Appleman E. H., Cianciolo R., Mosenco A. S., Bounds M. E. and S. Al-Ghazlat. Transient Acquired Fanconi Syndrome Associated with Copper Storage Hepatopathy in 3 Dogs. J Vet Intern Med. 22: 1038–1042, 2008.

12. 
    Roger A. Hostutler, DVM; Stephen P. DiBartola, DVM, DACVIM; Kathryn A. Eaton, DVM, PhD, DACVP. Transient proximal renal tubular acidosis and Fanconi syndrome in a dog. JAVMA, Vol 224, No. 10, May 15, 2004.

13. 
    Hooijberg E. H., Furman E., Leidinger J., Brandstetter D., Hochleitner C., Sewell A. C., Leidinger E. and Giger U. Transient renal Fanconi syndrome in a Chihuahua exposed to Chinese chicken jerky treats. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere. 43(3): 188–192, 2015.

14. 
    La Abraham, D Tyrrell Ja Charles. Transient renal tubulopathy in a racing Greyhound. Australian Veterinary Journal. Volume 84, No 11, November 2006.

15. 
    Yearley J. H., et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 225 (3): 377–383, 2004.

Синдром Фанкони — причины, симптомы, лечение и прогноз

Синдром Фанкони — это нарушение функции почечных канальцев, которое может быть опасным как для молодых, так и для пожилых людей. Читайте дальше, чтобы узнать все о его причинах, симптомах, диагностике и лечении этого состояния.

Что такое синдром Фанкони?

Синдром Фанкони или синдром Фанкони — это редкое заболевание, которое поражает проксимальные канальцы почек и не позволяет реабсорбировать необходимые минералы и глюкозу в кровь.Скорее, такие важные питательные вещества выводятся с мочой. После фильтрации жидкости каналец должен ее обработать, но этого не происходит. Он может проявляться в различных формах и вызывать ряд осложнений, если вовремя не проверить его. Он получил свое название от швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который внес свой вклад в объяснение болезни.

Поражает не только собак, но и людей, но иногда и кошек.

Распространенность синдрома Фанкони

Это заболевание встречается нечасто, как следует из отчетов, нерегулярно.Его наследственные формы рано появляются у детей. Похоже, что у кавказских детей есть риск развития глюкозурии и почечного ацидоза из-за этого заболевания. Точная информация о распространенности этого заболевания в какой-либо конкретной популяции в приобретенных формах отсутствует.

Синдром Фанкони у собак

Заболевание встречается не только у людей. К нему одинаково склонны собаки. Басенджи — это порода, которая больше всего страдает от этого заболевания. Это также влияет на другие породы, такие как шнауцеры и норвежские лосиные собаки.

В начале этого состояния нарушаются функции почечных канальцев. Вместо того, чтобы реабсорбировать минералы, сахар и необходимые витамины для использования в организме, он выводится с мочой. Потеря растворенных веществ вызывает у собак дисбаланс электролитов и обезвоживание, помимо некоторых других проблем.

В Басенджи болезнь передается по наследству. Однако в некоторых случаях было обнаружено, что он был приобретен. Различить приобретенный и генетический случаи может быть непросто.

В прошлом лакомства для собак из куриного вяленого мяса вызывали серьезную озабоченность владельцев домашних животных.FDA выпустило предупреждения против него за то, что он вызывает у них симптомы, подобные Фанкони.

Причины синдрома Фанкони

В целом это заболевание влияет на функции проксимальных канальцев почек, а не на определенный канал. Он отличается от других канальцевых состояний, таких как болезнь Хартнупа. Это может быть вызвано множеством основных заболеваний. Однако точная причина этого заболевания также может иногда оставаться неизвестной. Генетическая связь была установлена ​​в контексте этого расстройства, когда оно встречается у детей.Это может быть первичным или вторичным, в зависимости от процесса заражения от родителей или других факторов, например:

Генетический дефект

У детей это может произойти из-за генетических факторов цистиноза. Из-за мутации в гене CTNS функции цистинозина нарушаются. Он создает внутрилизосомное накопление цистина, которое затем приводит к серьезной дисфункции канальцев почек у младенца. Это состояние может быть связано с другими наследственными заболеваниями, такими как синдром Лоу и болезнь Вильсона.

Наркотики

Взрослые могут заразиться этим заболеванием при приеме некоторых лекарственных препаратов. Лекарства, вызывающие митохондриальную дисфункцию, могут в полной мере привести к этому заболеванию. Мощными причинами могут быть химиотерапевтические препараты или антибиотики тетрациклинового ряда с истекшим сроком годности. Гентамицин, цидофовир и азатиоприн — это еще несколько факторов. Это состояние также может возникать как побочные эффекты приема определенных лекарств или из-за их приема по истечении срока годности. Это может стать актуальным для пациентов, уже страдающих от поражения почек.Препараты адефовира и тенофовира могут вызывать этот синдром у ВИЧ-инфицированных.

Множественная миелома и трансплантация почек — другие факторы, которые могут привести к приобретению этого заболевания. Платина, ртуть, свинец и другие тяжелые металлы — это другие агенты, вызывающие приобретенную форму этого заболевания.

Симптомы синдрома Фанкони

Определенные признаки и симптомы начинают проявляться, когда аминокислоты, фосфаты, глюкоза или другие важные вещества не всасываются в кровь. Признаки ацидоза проксимальных канальцев включают:

• Повышенная жажда
• Избыточное мочеиспускание
• Обезвоживание
• Ацидозы
• Замедление роста
• Гипофосфатемия, которая проявляется в виде остеомаляции у взрослых и рахита у детей.
• Гипокалиемия
• Гиперхлорема

При общей дисфункции проксимальных канальцев в моче обнаруживаются глюкоза, белок и фосфаты.

Симптомы синдрома Фанкони у собак

Некоторые из этих общих симптомов отмечаются у собак:

• Чрезмерная жажда, ведущая к чрезмерному потреблению жидкости.
• Обильное мочеиспускание
• Потеря веса

В тяжелых случаях могут быть вызваны следующие проблемы:

• Метаболический ацидоз
• Электролитный дисбаланс

Диагностика синдрома Фанкони

Бикарбонатная метаболическая недостаточность, сопровождающаяся гиперхлоремией сигнализируют о необходимости обследования пациента на синдром Фанкони.Обследование также проводится, когда у пациента обнаруживается определенное заболевание, связанное с этим синдромом.

Чтобы диагностировать это заболевание, необходимо провести серию тестов для оценки избыточной потери таких веществ, как фосфат и глюкоза, с мочой. Анализы в основном определяются после изучения истории болезни пациента и проведения тщательного медицинского осмотра. Лабораторные тесты проводятся для проверки уровней аминокислот, фосфатов, мочевой кислоты, натрия, бикарбоната, калия и т. Д.Для клинической диагностики проводятся анализы крови и мочи.

В данном случае радиологическая оценка не имеет значения. В очень редких случаях может быть сообщено о рахите, вызванном истощением минералов.

Лечение синдрома Фанкони

Лечение этого синдрома основано на правильном диагнозе основного заболевания, которое является его основной причиной. Вещества, которые должны использоваться кровотоком, теряются с мочой. План лечения в основном направлен на восполнение этих потерянных веществ, включая электролиты и жидкости, необходимые для организма.

Знайте о некоторых способах лечения заболевания:

• Для нормализации уровня сывороточного фосфата его следует вводить пациенту в небольших дозах. Чтобы предотвратить такие симптомы, как желудочный, количество со временем увеличивается.
• Внутривенные растворы или пероральный прием рекомендуется для предотвращения обезвоживания у этих пациентов, которое возникает из-за полиурии.
• В таких условиях рекомендуется использовать диуретики для контроля увеличения объема, хотя это приводит к потере калия.Чтобы предотвратить эту потерю, дается добавка калия, включая бикарбонат, ацетат и цитрат калия.
• Печеночная недостаточность может возникнуть из-за болезни Вильсона, при которой может быть сделана трансплантация печени. Обычно это помогает справиться с аномалиями, приводящими к образованию почечных труб.
• Для лечения метаболического ацидоза бикарбонат натрия вводят в правильных дозах. Щелочь помогает решить эту проблему.
• Замена мочевой кислоты, аминокислот или глюкозы не имеет значения, поскольку они редко вызывают симптомы.
• Ферментная недостаточность также приводит к этому синдрому. Таким пациентам следует придерживаться правильной диеты. Людям с болезнью Вильсона следует придерживаться диеты с меньшим содержанием меди.
• Если цистиноз приводит к почечной недостаточности, можно провести трансплантацию почки.
• Для увеличения силы мускулов иногда назначают добавки каринитина. Однако они могут не всегда давать удовлетворительные результаты.

Лечение синдрома Фанкони у собак

Определенного лечения этого заболевания пока не существует.Управление — это ключ к обеспечению здоровой жизни больной собаки. Обезвоживание можно контролировать, дав ему свежую воду. Для поддержания уровня растворенных веществ также можно давать некоторые добавки. Регулярный осмотр мочи на басенджи может быть проведен для раннего выявления, что минимизирует шансы почечной недостаточности.

Синдром Фанкони Диета и занятия

Как уже указывалось, недостаток ферментов часто вызывает различные формы этого заболевания. Эти ферменты отвечают за метаболизм фруктозы, галактозы, тирозина, фенилаланина и других питательных веществ.Симптомы, связанные с почками, обычно проходят, если эти вещества исключены из рациона. Никаких ограничений на деятельность пациентов с синдромом Фанкони не накладывается. Из-за риска органной недостаточности может сильно пострадать мышечная сила, что определенно ограничивает стрессовые физические нагрузки.

Синдром Фанкони Ожидаемая продолжительность жизни

Смертность, связанная с этим состоянием, связана с метаболическими нарушениями, которые могут быть вызваны у пациентов.Обычно это не влияет на нормальную продолжительность жизни человека, если не произошло серьезной почечной недостаточности. Исследования показывают, что собаки с идиопатической формой этого синдрома могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Синдром Фанкони против анемии Фанкони

Анемию Фанкони (FA) следует отличать от синдрома Фанкони, поскольку оба являются отдельными заболеваниями. ФА — редкое заболевание крови, вызывающее отказ костного мозга. В то время как синдром Фанкони связан с почками, и дети ему более подвержены.

Синдром Фанкони против синдрома Фанкони-Бикеля

Синдром Фанкони-Бикеля возникает из-за мутации в гене GLUT2, которая приводит к метаболизму углеводов. Это редкое заболевание приводит к увеличению почек и печени ко второму году жизни, что приводит к опасным для жизни последствиям.

Синдром Фанкони Прогноз

Прогноз этого синдрома кажется разумным. Однако исход зависит от основного заболевания. Наряду с планом лечения, время постановки диагноза в значительной степени влияет на результат.Если это приобретенная форма, она исчезнет в течение определенного периода. Однако наследственные могут привести к отказу органов и вызвать множество проблем, связанных с ростом. Почечная недостаточность, неврологические расстройства, нарушение зрения, дисфункция яичников, умственная отсталость и гипотония — вот некоторые из недугов, которые могут быть вызваны поздней диагностикой и повышенной степенью тяжести. Естественно, важно своевременно выявлять и лечить синдром.

Каталожный номер:

http: // en.wikipedia.org/wiki/Fanconi_syndrome

http://www.fanconisyndrome.net/Fanconi-Syndrome-Causes.html

http://www.uspharmacist.com/content/d/health_systems/c/28622/

http://www.healthline.com/galecontent/fanconi-bickel-syndrome

Синдром Фанкони: причины, симптомы, диагностика, лечение

Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию гипокалиемии, проксимального почечного канальцевого ацидоза и других электролитных нарушений . Терапия фосфатного диабета проводится по общим правилам.Пациентам с синдромом Фанкони следует рекомендовать пить много жидкости.

При вторичном синдроме Фанкони его симптомы уменьшаются или полностью исчезают при успешном лечении основного заболевания.

Цели лечения

Немедикаментозное и медикаментозное лечение больных болезнью Фанкони очень близко по сути, так как предусматривает коррекцию электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбоната), изменения кислотно-щелочного баланса. Назначение и симптоматическая терапия необходимы.

Диетотерапия

Поскольку необходимо ограничить выведение серосодержащих аминокислот, картофель и капуста подходят в качестве диетических продуктов. Лечение активными препаратами витамина D целесообразно проводить при соблюдении диеты с ограничением соли, в том числе продуктов, оказывающих ощелачивающее действие: молоко, фруктовые соки. Необходимо широко употреблять препараты, содержащие калий, следует использовать чернослив, курагу, изюм. При выраженном дефиците калия желательно добавить панангин или аспаркам.Если ацидоз ярко выражен, то одной диеты недостаточно; Следует использовать смеси бикарбоната натрия и цитрата.

[62], [63], [64], [65], [66], [67], [68]

Медикаментозное лечение синдрома Фанкони

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена широко используются активные препараты витамина D: l, 25 (OH) D ₃ или l (OH) D ₃ . Начальная доза витамина D ₃ составляет 10 000-15 000 ME в сутки, затем дозу постепенно увеличивают до максимальной — 100 000 ME в сутки.Повышение дозы витамина D _3– осуществляется под контролем кальция и фосфора в крови и прекращается, когда эти показатели нормализуются. Обязательно по рецепту кальций, фитин. Лечение проводится повторными курсами для предотвращения рецидива. При нормализации фосфорно-кальциевого обмена и исчезновении признаков ацидоза показаны массаж и соляно-хвойные ванны.

[69]

Хирургическое лечение синдрома Фанкони

При выраженных деформациях костей показана хирургическая коррекция, которая проводится при стойкой клинико-лабораторной ремиссии не менее 1.5 лет.

[70], [71]

Показания для консультации других специалистов

При выраженных изменениях почек: высокой протеинурии, гипертонической болезни, анатомических аномалиях — показаны консультации нефролога и уролога. При гиперпаратиреозе консультация эндокринолога обязательна. В случае офтальмологических нарушений — окулист.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Показания к госпитализации

Показания к госпитализации: выраженные нарушения обмена веществ и деформация скелета.

[81], [82], [83], [84]

Что такое синдром Фанкони | Мединдия

• О компании
  • О нас
  • Редакция
  • Эксклюзивные интервью
  • В новостях
  • Партнеры и аффилированные лица
  • Рекламируйте с нами
  • Карта сайта
• Мое здоровье
• Карьера
• Стажировка
• MedBlogs
• Свяжитесь с нами
• Английский
  • हिन्दी
  • français
  • Español
  • 中文

Авторизоваться

регистр

• Изучить
  • • Центры здоровья
    • Информация по специальностям
    • Домашние страницы
    • Сайты здравоохранения
    • Купить
    • Медицинское образование
  • • Медицина и кино
    • Видео о здоровье
    • Законы о здравоохранении
    • Купить и продать
    • Medindia на мобильном телефоне
  • • Медицинские центры
    • Беспокойство и депрессия
    • Здоровье детей
    • Здоровое сердце
    • Диабет
    • Смотреть все
    • Здоровье и благополучие
    • Врачи
    • Медицинское страхование
    • Законы о здравоохранении
    • Смотреть все
  • • Информация по специальностям
    • Кардиология
    • Стоматология
    • Гастроэнтерология
    • Неврология
    • Смотреть все
    • Инструменты для здоровья
    • Создать медицинскую карту
    • Привет
    • Калькуляторы здоровья
    • Смотреть все
  • • Домашняя страница
    • Врачи
    • Конференция
    • Больницы
    • НПО
    • Смотреть все
    • Сайты здравоохранения — категории
    • Наркомания
    • СПИД и ВИЧ
    • Дополнительная медицина
    • Болезнь и расстройство
    • Смотреть все
  • • Мультимедиа
    • Анимации
    • Инфографика
    • Слайд-шоу
    • Видео
    • Смотреть все
    • Знай свое тело
    • Эндокринная система
    • Пищеварительная система
    • Репродуктивная система
    • Мочевыделительная система
    • Смотреть все
• Здоровый образ жизни
  • • Советы по здоровью
    • Образ жизни и благополучие
    • Пищевая ценность
    • Советы красоты
    • Домашние средства
  • • Путешествия и здоровье
    • Йога
    • Здоровье потребителей
    • Врачи
  • • Советы для здоровья
    • Здоровье детей
    • Диета и питание
    • Здравоохранение для пожилых людей
    • Смотреть все
    • Пищевая ценность
    • Детское питание
    • Выпечка
    • Сухие завтраки
    • Смотреть все
  • • Образ жизни и благополучие
    • Пажитник
    • Диета при брюшном тифе
    • Польза сои для здоровья
    • Смотреть все
    • Советы красоты
    • Темные круги
    • Глубоко запавшие глаза
    • Отечность глаз
    • Смотреть все
  • • Диета и питание
    • Антивозрастные продукты
    • Лучшие продукты, способствующие пищеварению
    • Продукты для укрепления костей
    • Смотреть все
    • Домашние средства
    • Кислотность
    • Угри
    • Алкоголизм
    • Смотреть все
  • • Ожирение и потеря веса
    • Ожирение
    • Ожирение и углеводы
    • Ожирение и недоедание
    • Смотреть все
    • Дополнительная медицина
    • Иглоукалывание
    • Аюрведа
    • Ароматерапия
    • Смотреть все
• Новости
  • • Новости здравоохранения А-Я
    • Центр новостей здравоохранения
    • Последние новости здравоохранения
    • Ведущие ресурсы
    • Новости Фотогалерея
    • Новости Видеогалерея
    • Популярные новости здравоохранения
    • Специальные отчеты
  • • Последние пресс-релизы
    • Пресс-релизы от А до Я
    • Архив пресс-релизов
    • Отправить пресс-релизы
    • Написание пресс-релиза
  • • Новости
    • Новости здравоохранения А-Я
    • Центр новостей здравоохранения
    • Последние новости здравоохранения
    • Ведущие ресурсы
    • Новости Фотогалерея
    • Новости Видео Галерея
  • • Специальные отчеты здравоохранения
    • Популярные новости здравоохранения
    • Интервью и подробные отчеты
    • Часы здоровья
    • Здоровье в фокусе
    • Индия Специальный
    • Образ жизни и благополучие
  • • Пресс-релизы
    • Последние пресс-релизы
    • Пресс-релизы от А до Я
    • Архив пресс-релизов
    • Комментарии к пресс-релизу
    • Отправить пресс-релизы
    • Написание пресс-релиза
• Здоровье А-Я
  • • Страхование здоровья
    • Темы о здоровье
    • Энциклопедия здоровья
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Факты о здоровье
    • Тест здоровья
    • Анализы крови
  • • Фобия
    • Глоссарий здравоохранения
    • Страховой глоссарий
    • Медицинские сокращения
    • Медицинский афоризм
    • Медицинская мнемоника
  • • Руководство по здоровью
    • Диета и питание
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Темы о здоровье
    • Энциклопедия здоровья
    • Калькуляторы здоровья
    • Факты о здоровье
    • Тест здоровья
    • Новости здравоохранения
  • • Новости здоровья RSS
    • Испытание в медицинской лаборатории
    • Медицинский юмор
    • Фобии
    • Пресс-релиз
    • Хирургические процедуры
    • Синдромы
  • • Наркотики
    • Информация о лекарствах
    • Прейскурант лекарств
    • Лекарственные марки в Индии
    • Токсичность лекарства
    • Лекарства по условиям
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Классификация терапевтических препаратов
  • • Поиск информации
    • Домашняя страница врача
    • Домашняя страница больницы
    • Индийские врачи
    • Онлайн поиск
    • Журналы открытого доступа
    • Университеты в Индии
• Статьи
  • • Болезни и состояния
    • Диета и питание
    • Хирургическая процедура
    • Образ жизни и благополучие
    • Статьи о расследовании и производстве
    • Профилактическое здравоохранение
    • Статьи о симптомах
    • Сон
  • • Рак
    • Статьи, связанные с лекарствами
    • Выпадение волос
    • Статьи медицинского страхования
    • Проверка здоровья
    • Публикации в области электронного здравоохранения
    • Дополнительная медицина
    • Состояние по специальности
  • • Темы о здоровье
    • Болезнь и состояние
    • Диета и питание
    • Образ жизни и благополучие
    • Статьи о симптомах
    • Проверка здоровья
    • Хирургические процедуры
  • • Синдромы
    • Руководство по оказанию первой помощи
    • Рак
    • Выпадение волос
    • Факты о здоровье
    • Медицинское страхование
  • • Специальные отчеты о здоровье
    • Цветотерапия
    • Лабораторный тест
    • Медицинские процедуры
    • Профилактическое здравоохранение
    • Сон
  • • Путешествия и здоровье
    • Йога и образ жизни
    • Статьи, связанные с наркотиками
    • Публикации электронного здравоохранения
    • Дополнительная медицина
    • Статистика здравоохранения
• Калькуляторы
  • • Калькулятор оценки риска диабета
    • Детские калькуляторы
    • Калькулятор роста и веса
    • Инструменты оценки рисков для здоровья
    • Клинические инструменты
    • Калькулятор сердечного риска
    • Интерактивные инструменты стиля жизни
    • Разные инструменты
  • • Калькулятор женского здоровья
    • Калькуляторы мужского здоровья
    • Калькулятор питания
    • Фармацевтические инструменты
    • Часы здоровья
    • Калькуляторы преобразования
    • Последние калькуляторы здоровья
    • Популярные калькуляторы здоровья
  • • Инструменты для лечения диабета
    • Преобразование сахара в крови
    • Таблица сахара в крови
    • Калькулятор оценки риска диабета
    • Смотреть все
    • Детские калькуляторы
    • Рост и вес детей
    • Веха развития
    • Иммунизация
    • Смотреть все
  • • Мужское здоровье
    • Проверьте свою предстательную железу
    • Калькулятор депрессии
    • Профилактическое здоровье — скрининговые тесты
    • Смотреть все
    • Здоровье женщины
    • Калькулятор многоплодной беременности
    • Калькулятор овуляции
    • Калькулятор даты родов
    • Смотреть все
  • • Высота весовых инструментов
    • Калькулятор размеров рамы
    • Рост и вес детей
    • Идеальный вес ребенка
    • Идеальная масса тела
    • Смотреть все
    • Кардиологические инструменты
    • Калькулятор калорий активности
    • Пожизненный риск сердечного приступа
    • Калькулятор риска холестерина
    • Смотреть все
  • • Фармацевтические инструменты
    • Средство поиска взаимодействия с наркотиками
    • Калькулятор побочных эффектов лекарств
    • Калькулятор вакцинации для путешествий
    • Смотреть все
    • Интерактивные инструменты для оздоровления
    • Скрининговый тест на тревожность
    • Скрининговый тест на депрессию
    • Периодическая самооценка
    • Проверь свое счастье Оценка
    • Смотреть все
• Наркотики
  • • Лекарства по состоянию
    • Информация о лекарствах
    • Цена лекарства
    • Лекарственные бренды в Индии
    • Токсичность лекарства
    • Лекарства, одобренные FDA
    • Коды МКБ
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Классификация терапевтических препаратов
    • Лекарства — побочные эффекты
    • Как принимать лекарства
  • • Лекарства по специальности
    • Состояние здоровья, вызванное наркотиками
    • Изменения в маркировке FDA
    • Аюрведические производители лекарств
    • Запрещенные наркотики в Индии
    • Лекарственная политика
    • Цена лекарств — Закон
    • Фармацевтические советы
    • Ассоциации
    • Фармацевтические ссылки
  • • Информация о лекарствах
    • Ацеклофенак
    • Альбендазол
    • Амброксол
    • Альбутерол (Сальбутамол)
    • Смотреть все
    • Препараты по состоянию
    • Боль в животе
    • Аборт
    • Угри
    • Смотреть все
  • • Прейскурант лекарств — торговые марки
    • Manforce (100 мг)
    • A kare
    • Evion 400
    • Смотреть все
    • Лекарственное взаимодействие с пищевыми продуктами
    • Алпразолам
    • Амиодарон
    • Амисульприд
    • Смотреть все
  • • Прейскурант лекарств — общие наименования
    • Ацетаминофен
    • Ацикловир
    • Аспирин
    • Смотреть все
    • Наркотики — побочные эффекты
    • Abarelix
    • Акларубицин
    • Алоглиптин
    • Смотреть все
  • • Видео о наркотиках
    • Диклофенак
    • Ранитидин
    • Тамсулозин
    • Гепарин
    • Смотреть все
    • База данных лекарств
    • Лекарства, одобренные FDA
    • Препараты по специальности
    • Как принимать наркотики
    • Смотреть все
• Справочники
  • • Главный справочник по здравоохранению
    • Справочник врачей-справочник
    • Справочник врачей
    • Справочник больниц
    • Справочник химиков
    • Экстренные службы
    • Справочник фармацевтов
    • Справочник поставщиков хирургических организаций
    • Международный справочник больниц
  • • Каталог пин-кодов
    • Колледжи Аюведы
    • Стоматологические колледжи
    • Колледжи Homepathy
    • Медицинские колледжи
    • Медицинские колледжи
    • Колледжи Sid43 Колледжи Фарма
    • Колледжи Унани
  • • Справочник врачей
    • Заказать телеконсультацию
    • Записаться на прием
    • Врачи по аллопатии
    • Участники системы здравоохранения союзников
    • Доктора по городам
    • Поиск по специальности
    • Справочник диагностических лабораторий
    • Диагностические лаборатории по городу
  • • Справочник больниц
    • Больница Справочник
    • Больницы по городам
    • Международный справочник больниц
    • Справочник химиков
    • Добавить химиков
    • Справочник химиков
    • Справочник химиков по городам
  • • Хирургические поставщики
    • Добавить хирургических поставщиков
    • Хирургические поставщики
    • Хирургические поставщики Поставщики по городам
    • Фармацевтический справочник
    • Добавить фармацевтический справочник
    • Фармацевтический справочник
    • Фармацевтический справочник по городам
  • • Экстренные службы
    • Скорая помощь
    • Банк крови
    • День а nd Night Pharmacy
    • Eye Bank
    • Уход на дому
    • Больница
    • Помощь при травмах
    • Кислородная служба
• Образование
  • • Университеты в Индии
    • Минздрав
    • Руководство MCI
    • Национальная экзаменационная комиссия
    • Хирургическое обучение в Великобритании
    • CGFNS
    • Центры CGFNS
    • FRCS в Великобритании
  • • MCQ Банк
    • ПЛАБ
    • Центры USMLE
    • USMLE
    • Темы дистанционного обучения
    • Международные журналы
    • Индийские журналы
    • Журналы открытого доступа
  • • Колледжи
    • Медицинские колледжи
    • Стоматологические колледжи
    • Медицинский колледж
    • Фармацевтические колледжи
    • Гомеопатические колледжи
    • Колледжи Аюрведы
    • Колледжи Унани
    • Колледжи сиддхов
  • • PG Образование
  • Биоинформатика
  • Дипломные курсы
  • Дипломные курсы
  • Министерство здравоохранения
  • Руководство MCI
  • Национальная экзаменационная комиссия
  • Хирургическое обучение в Великобритании
• • Семейная медицина
  • Биомедицинская этика
  • Боль в груди
  • Классификация ожогов
  • Лихорадка у детей
  • Разрез и дренирование абсцесса
  • Боль в пояснице
  • Инфекция мочевыводящих путей
  • Смотреть все
• • Найти
  • Конференции
  • Часто задаваемые вопросы о заболеваниях
  • Международные журналы
  • Индийские журналы
  • Журналы открытого доступа
  • Медицинский словарь
  • Медицинские сокращения
  • Медицинская мнемоника
• • Другие ресурсы
  • Центры CGFNS
  • Новости образования
  • FRCS в Великобритании
  • Статистика здравоохранения
  • Медицинские факультативы
  • MCQ Банк
  • ПЛАБ
  • Центры USMLE
• Подробнее
  • • Опросы здоровья
    • Medindia Specials
    • Синдромы
    • Удивительные факты о теле
    • Медицинское обследование
    • Всемирные дни здоровья
  • • Закон о защите прав потребителей
    • Знай свое тело
    • Статистика здравоохранения
    • Медицинские факультативы
    • Медицина, искусство и литература
  • • Услуги
    • Бесплатные медицинские загрузки
    • Реклама в Medindia
    • Выпускники
    • Детские имена
    • Купить и продать
    • Записи электронного здравоохранения
    • Бесплатные домашние страницы
    • Мини-осмотр здоровья
    • Вакансии в медицине
  • • Medindia Specials
    • Законы о здравоохранении в Индии
    • Котировки на здоровье
    • Медицинский афоризм
    • Медицинская конференция
    • Нобелевская премия по медицине
    • Лента для дела
    • Марки на врачей
    • Смотреть все
  • • Медицинское страхование
    • Новости медицинского страхования
    • Страховые статьи
    • Страховые компании — Индия
    • Страховые компании — США
    • Список страховых брокеров
    • Список TPA
    • Смотреть все
  • • Прочие ресурсы здравоохранения
    • Коды МКБ
    • Удивительные факты о теле
    • Опрос здоровья
    • Закон о защите прав потребителей
    • Медицинское обследование
    • Печать присяги

Синдром Фанкони — определение, симптомы и лечение

Определение синдрома Фанкони

Синдром Фанкони — нарушение функции почек, при котором почечные канальцы не функционируют должным образом, что приводит к целому ряду различных симптомов.Почечный канальец, структура механизма фильтрации почек в нефроне, фильтрует многие вещества из крови, чтобы удерживать те, которые нужны организму, и выводить те, которые ему не нужны.

При синдроме Фанкони почечные канальцы выделяют с мочой множество жизненно важных веществ, которые должны удерживаться в крови. Среди этих веществ — глюкоза, мочевая кислота, кальций, магний, калий, фосфат и аминокислоты. Почечные канальцы также выделяют с мочой чрезмерное количество воды.

Причины и симптомы

Синдром Фанкони вызывают многочисленные генетические нарушения. Среди наиболее распространенных — метаболические состояния, которые влияют на способность организма использовать или хранить такие вещества, как цистин, гликоген, фруктоза и тирозин. Отравление тяжелыми металлами, например свинцом или ртутью, и токсичность лекарств являются причиной большинства приобретенных синдромов Фанкони. Такие состояния, как амилоидоз, при которых отложения белка накапливаются в таких органах, как почки, также могут повреждать почечные канальцы, вызывая синдром Фанкони.Синдром иногда развивается у людей, перенесших трансплантацию почки.

Столь же многочисленные симптомы могут указывать на синдром Фанкони и поначалу могут показаться не связанными друг с другом. У детей наиболее частыми симптомами являются задержка роста, деформации костей, подобные тем, которые возникают при рахите, и мышечная слабость. У взрослых наиболее частыми симптомами являются спонтанный перелом, нарушение электролитного баланса и ацидоз сыворотки (повышенная кислотность крови). Общие симптомы, иногда наблюдаемые у детей или взрослых, включают чрезмерную жажду и мочеиспускание, запор и обезвоживание.Анализы крови и мочи выявляют истощение и избыток веществ, которые почечные канальцы не могут реабсорбировать.

Лечение

Лечение направлено на первопричину, когда врачи могут ее идентифицировать, и возникающие в результате состояния, когда основная причина остается неизвестной (идиопатический синдром Фанкони). Врачи могут лечить многие генетические нарушения обмена веществ с раннего детства, предупреждая или предотвращая такие осложнения, как синдром Фанкони. При соответствующем лечении функция почек может вернуться в норму.При отсутствии лечения синдром Фанкони может прогрессировать до терминальной стадии почечной недостаточности (esrd), требующей длительного почечного диализа или трансплантации почки.

См. Также ЦИСТИНУРИЯ; ВОЗДЕЙСТВИЕ ОПАСНОСТИ ДЛЯ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ; ОСТЕОПОРОЗ; БОЛЕЗНЬ ВИЛСОНА.

Последняя проверка страницы: 1 апреля 2019 г.

синдром Фанкони Википедия

Синдром Фанкони или Синдром Фанкони (,) — синдром неадекватной реабсорбции в проксимальных почечных канальцах ^[1] почки.Синдром может быть вызван различными основными врожденными или приобретенными заболеваниями, токсичностью (например, токсичными тяжелыми металлами) или побочными реакциями на лекарства. ^[2] Это приводит к тому, что различные небольшие молекулы метаболизма переходят в мочу вместо того, чтобы реабсорбироваться из канальцевой жидкости (например, глюкоза, аминокислоты, мочевая кислота, фосфат и бикарбонат). Синдром Фанкони поражает проксимальные канальцы, а именно проксимальный извитый канальец (ПКТ), который является первой частью канальца, обрабатывающей жидкость после того, как она фильтруется через клубочки, и проксимальный прямой канальец (pars recta), что приводит к нисходящая конечность петли Генле.

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимальных канальцев и приводить к различным осложнениям. Потеря бикарбоната приводит к ацидозу 2 типа или проксимального почечного канальцевого ацидоза. Потеря фосфата приводит к заболеваниям костей, рахиту и остеомаляции (даже при адекватном уровне витамина D и кальция), потому что фосфат необходим для развития костей у детей и даже для продолжающегося метаболизма костей у взрослых. ^[3]

Презентация []

Клинические признаки проксимального почечного канальцевого ацидоза:

Другими признаками генерализованной дисфункции проксимальных канальцев при синдроме Фанкони являются:

Причины []

В отличие от болезни Хартнупа и связанных с ней состояний канальцев, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ, поэтому считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев. ^[4]

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания; они могут быть наследственными, врожденными или приобретенными.

Унаследовано []

Цистиноз — наиболее частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другими признанными причинами являются болезнь Вильсона (генетически унаследованное состояние метаболизма меди), синдром Лоу, тирозинемия (тип I), ^[5] галактоземия, болезни накопления гликогена и наследственная непереносимость фруктозы.

Две формы, болезнь Дента и синдром Лоу, связаны Х-хромосомой. ^[6]

Недавно описанная форма этого заболевания возникает из-за мутации в пероксисомном белке EHHADH. ^[7] Эта мутация неверно направляет EHHADH в митохондрии. Это мешает дыхательному комплексу I и бета-окислению жирных кислот. Конечным результатом является снижение способности митохондрий производить АТФ.

Было показано, что специфическая мутация (R76W) HNF4A , гена, кодирующего фактор транскрипции, вызывает синдром Фанкони у человека. ^[8] В почках HNF4A специфически экспрессируется в проксимальных канальцах. ^[9] Делеция Hnf4a в развивающейся почке мыши вызвала фенотипы синдрома Фанкони, включая полируию, полидипсию, глюкозурию и фосфатурию. ^[10] Мутантная почка Hnf4a обнаружила дефект в формировании проксимальных канальцев. ^[10]

Приобретено []

Заболевание возможно в более позднем возрасте.

Причины включают проглатывание тетрациклинов с истекшим сроком годности (когда тетрациклин превращается в эпитетрациклин и ангидротетрациклин, которые повреждают проксимальные канальцы), а также как побочный эффект тенофовира в случаях уже существующей почечной недостаточности. ^{[11] [12]} В популяции ВИЧ синдром Фанкони может развиться вторично по отношению к антиретровирусной схеме, содержащей тенофовир и диданозин. ^[13] Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони. ^[14]

Множественная миелома или моноклональная гаммопатия неустановленного значения также могут вызывать это состояние. ^[15]

Кроме того, синдром Фанкони может развиваться как вторичный или третичный эффект определенных аутоиммунных заболеваний. ^{[16] [17]}

Диагноз []

Режим мочеиспускания может быть не совсем надежным, но является важным показателем.

Лечение []

Лечение детей с синдромом Фанкони в основном состоит из восполнения веществ, теряемых с мочой (в основном жидкости и бикарбоната).

Эпоним []

Он назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, хотя другие ученые, в том числе Джордж Линьяк, внесли свой вклад в его исследование. Кобаяши Т., Муто С., Немото Дж., Мията Ю., Исихарадзима С., Хиронака М., Асано И., Кусано Е. (июнь 2006 г.). «Синдром Фанкони и дистальный (тип 1) почечный канальцевый ацидоз у пациента с первичным синдромом Шегрена с моноклональной гаммопатией неустановленного значения». Клиническая нефрология . 65 (6): 427–32. DOI: 10,5414 / CNP65427. PMID 167

.

Внешние ссылки []

Синдром Фанкони — RightDiagnosis.com

Введение: синдром Фанкони

Описание синдрома Фанкони

Синдром Фанкони (заболевание):
Синдром Фанкони, возникающий на фоне скопления кристаллов света…Больше »

См. Также:

Синдром Фанкони:

»Введение: синдром Фанкони

»Симптомы синдрома Фанкони.

Синдром Фанкони: совокупность клинических и лабораторных проявлений, вызванных генерализованной проксимальной канальцевой недостаточностью на фоне нормальной или почти нормальной клубочковой фильтрации.
Источник: База данных болезней

Синдром Фанкони : Наследственная или приобретенная форма генерализованной дисфункции ПРОКСИМАЛЬНОЙ ПОЧЕЧНОЙ КАНАЛЫ без первичного поражения ПОЧЕЧНОГО КЛЕТОЧКА.Обычно он характеризуется канальцевым истощением питательных веществ и солей (ГЛЮКОЗА, АМИНОКИСЛОТ, ФОСФАТОВ и БИКАРБОНАТОВ), что приводит к гипокалиемии; АЦИДОЗ; ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ; и ПРОТЕИНУРИЯ.

Источник: MeSH 2007

Синдром Фанкони: Связанные темы

Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
Медицинская информация при синдроме Фанкони:

Синдром Фанкони как болезнь

Синдром Фанкони (заболевание): См. Синдром Фанкони (информация о заболевании).
»Введение: синдром Фанкони

»Симптомы синдрома Фанкони.

Синдром Фанкони: связанные заболевания

Синдром Фанкони : Синдром Фанкони указан как тип (или связанный с) следующих заболеваний в нашей базе данных:

Дополнительная информация о состоянии здоровья: Синдром Фанкони:

Термины, связанные с синдромом Фанкони:

Термины, похожие на синдром Фанкони:

Источник: База данных болезней.

• Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
• Синдром Линьяка-Фанкони
• Дисфункция проксимальных почечных канальцев
• Почечный синдром Фанкони

Источник — MeSH 2007

Более широкие термины для синдрома Фанкони

Источник — MeSH 2007

Иерархическая классификация синдрома Фанкони

Следующий список пытается классифицировать синдром Фанкони по категориям, где каждая строка является подмножеством следующей.

MeSH 2007 Иерархия:

MeSH 2007 Иерархия

MeSH 2007 Иерархия

MeSH 2007 Иерархия

MeSH 2007 Иерархия

Внешние ссылки, связанные с: Синдром Фанкони

Источник: База данных болезней.

Интересные медицинские статьи:

Медицинских словарей:

Другие темы в медицинском словаре

.