Формирование пола у плода: «Когда формируется пол ребенка в утробе матери?» – Яндекс.Кью

Определение пола будущего ребенка — Гинекологическая клиника Embio

«Мальчик или девочка?» — пожалуй, один из самых часто задаваемых вопросов беременной женщине. Несмотря на тенденцию последних лет устраивать вечеринки-сюрпризы с торжественным оглашением пола малыша, большая часть семейных пар хочет знать пол будущего ребенка как можно скорее и уже на первом скрининговом УЗИ спрашивают доктора «Уже видно пол?»

УЗИ-диагностика на разных сроках беременности

Основы половой системы закладываются рано, однако на сроке 11-14 недель половые органы плода женского пола ничем не отличаются от плода мужского пола. Дифференцировать половую принадлежность на этом сроке невозможно.

С 15-16 недель визуализация половых органов плода уже может быть возможна, однако, выполнение УЗИ на данном сроке лишь с целью определения пола считается не этичным. Оптимальным периодом является время второго скрининга – 18-21 неделя беременности. На этом сроке УЗИ диагностика позволяет оценить формирование всех органов и систем будущего малыша, в т.ч. мочеполовую.

Чем больше срок, тем более развит малыш. Однако наилучшая визуализация при УЗИ диагностике получается именно во 2 триместре, а не в 3, как можно было бы подумать. Это связано с тем, что во 2 триместре количество околоплодных вод относительно плода больше и он еще очень подвижен.
Но и на сроке 18-21 неделя не во всех случаях удается дифференцировать пол будущего ребенка, это связано с его положением. Диагностика будет затруднена, если у плода сведены или скрещены ножки, подогнуты под себя, между ног расположена ручка или часть пуповины.

Можно ли не узнавать пол до родов?

Некоторые семейные пары не хотят знать пол будущего ребенка до самих родов. Почувствовать не только таинство рождения, но впервые увидеть мальчик это, или девочка собственными глазами – право каждого из родителей. Поэтому во время всех плановых ультразвуковых исследований доктор спрашивает пациентов, «Вы хотите знать пол?» , и, если женщина говорит нет, то эта информация не озвучивается и не описывается в протоколе исследования.

Иногда женщины просят врача УЗ-диагностики не озвучивать пол, а передать информацию в бумажном виде, в закрытом конверте, чтобы подготовить сюрприз. В этом случае наши доктора всегда идут на встречу пациентам.

Как определить пол раньше 12 недель?

В ряде случаев, когда имеются показания, связанные с генетическими и хромосомными заболеваниями, сцепленными с полом (гемофилия, дальтонизм др.), определить пол плода необходимо как можно скорее. В этом случае выполняется Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) — на сроке, начиная с 9 недели беременности, производится забор крови матери, в которой уже циркулирует ДНК плода. В ходе диагностики ДНК плода выделяется и анализируется. Технология позволяет выявить на максимально ранних сроках беременности не только пол, но и ряд основных хромосмных патологий (синдром Дауна, Патау и др.).

Важно отметить, что ни ДНК тестирование, ни УЗ-диагностика не выполняется без медицинских показаний лишь с целью выявления пола будущего ребенка, т.к. подобный подход считается не этичным. Если природой, в ходе миллионов лет эволюции, задумано сохранять эту информацию в тайне до момента рождения малыша, не стоит нарушать столь тонкие процессы без лишней необходимости.

Как развивается плод в утробе матери — Сноб

В книге «280 дней до вашего рождения» (издательство «Бомбора») норвежский биохимик Катарина Вестре рассказывает о поэтапном развитии плода в утробе матери — в какой момент определяется пол будущего ребенка, какой из всех органов начинает формироваться раньше всего и почему первые две пары почек не пригодны для жизни. «Сноб» публикует одну из глав

Фото: Getty Images

К началу третьего месяца вы уже размером с ягоду клубники. У вас широкий и приплюснутый нос, глаза далеко отстоят друг от друга. С высоким лбом и большой головой вы немного похожи на пришельца, однако за следующие несколько недель вы приобретете вполне человеческие черты. Ваши темные круги глаз прикроются тонкими веками, изогнутая голова еще немного распрямится, подбородок вырастет, и шея станет более выраженной.

В этом месяце наконец-то можно будет понять, кем вы станете — мальчиком или девочкой. Первые несколько недель разницы между полами нет никакой, и скорее всего именно поэтому у мальчиков тоже есть соски — не то чтобы они им нужны, просто они формируются до появления гендерных различий. Даже внутренние половые органы представляют собой одну и ту же обобщенную структуру. Независимо от пола эмбриона у него формируются два мешочка, присоединенные оба к небольшим канальцам. Но на седьмой неделе начинается трансформация, и вашим генам предстоит решить, что будет дальше: если в последней паре хромосом у вас есть Y-хромосома, то эти мешочки станут яичками; если же там две X-хромосомы, то они превратятся в яичники.

Y-хромосома сама по себе выглядит довольно жалкой. В ней содержится очень мало генов — где-то 50–60. Для сравнения: в X-хромосоме, которая встречается и у женщин, и у мужчин, присутствует от 800 до 900 генов.

На ранней стадии развития у эмбриона, которому суждено стать девочкой, одна из двух X-хромосом выключится навсегда. Это необходимо, чтобы клетки не стали вырабатывать в двойном объеме все, что содержится в X-хромосоме. Чем больше копий рецепта имеется в наличии, тем больше поваров возьмутся за дело и тем больше у них получится конечного продукта. Когда одна из X-хромосом отключается, эмбрион уже состоит из большого числа клеток.

Выбор из двух X-хромосом происходит совершенно случайным образом, то есть часть клеток будет использовать X-хромосому, доставшуюся от матери, а другая часть — X-хромосому отца. Из-за этого все женщины похожи на сборную генетическую солянку. Последствия такого замеса особенно хорошо видны у кошек: так как ген, влияющий на цвет шерсти, расположен у них именно в X-хромосоме, самки, в отличие от самцов, могут быть всевозможных пестрых окрасок. Одни клетки проходят пигментацию в соответствии с рецептом, доставшимся от отца, а другим достается материнский рецепт, цвет в котором может заметно отличаться.

Решающий ген в Y-хромосоме называется SRY. Без него клетки по умолчанию начинают формировать яичники. Вырабатываемый геном SRY белок сам по себе мало что делает, однако он играет роль выключателя, который активирует другие гены, распределенные по разным хромосомам. Совместными усилиями эти гены запускают процесс формирования яичек, которые через какое-то время начинают вырабатывать гормоны, разносящиеся по всему маленькому телу.

Первый посылаемый ими гормон запускает реконструкцию одного из присоединенных к яичникам канальцев. У женщин этот канал остается нетронутым, и впоследствии из него формируются яичник и матка. Второй канал, отходящий от другого яичка, остается на месте — вскоре из него получится семенной канал. Затем клетки яичек начинают вырабатывать большое количество тестостерона, который словно призывает: «Стань мужчиной!» Это послание разносится по всему телу, и вскоре после этого половые различия становятся отчетливо заметны.

Ученые проводили эксперименты на эмбрионах кроликов, у которых на ранних стадиях развития удаляли половые железы. В результате все эмбрионы превращались в крольчих, даже те, которые несли в себе Y-хромосому. Таким образом, именно яички обязаны сообщить всему организму, что эмбрион должен стать мальчиком. Если другие клетки не услышат этого сигнала, то они сформируют тело женской особи.

Обложка книги
Издательство «Бомбора»

Неудивительно, что в такой сложной системе случаются недопонимания. Что произойдет, если клетки так и не услышат тестостероновые крики яичек? На поверхности клеток расположены рецепторы тестостерона, которые улавливают эти послания и передают их внутрь клетки. Если же эти рецепторы окажутся неисправными, то клетки попросту не смогут услышать сигнал (гормон будет производиться впустую) и продолжат создавать тело с женскими половыми признаками.

Внешне люди с этим генетическим отклонением — гермафродиты — могут быть неотличимы от обычных женщин, так как судьба наружных половых органов определяется сигналом тестостерона. Внутри, однако, у них будут железы, ведущие себя как яички, в то время как яичники и матка будут отсутствовать — каналец, из которого они формируются, был давно разрушен по приказу яичек. В общем, гендерное развитие — чрезвычайно сложный процесс, не ограничивающийся лишь Y-хромосомой.

Не все животные позволяют хромосомам определять их пол. Так, аллигаторы предоставляют право выбрать себе судьбу окружающей среде. Если в первые три недели яйцо аллигатора будет развиваться при температуре менее 30 градусов, то из него вылупится женская особь. Если же температура превысит 34 градуса, то в яйце начнет развиваться самец.

Еще более странный способ определения пола своего потомства использует специфический морской червь под названием Bonellia viridis. Он начинает свое существование в виде крошечной бесполой личинки, которая какое-то время плавает в океане, после чего уходит на дно. От того, куда именно она приземлится, и зависит всецело ее судьба. Если личинка ляжет на свободный участок морского дна, то она станет самкой длиной примерно в сантиметр.

Сложно описать, как именно выглядит женская особь Bonellia viridis: попробуйте представить себе пришельца с телом, напоминающим корнишон, и хвостом, похожим на водоросли. Всю свою оставшуюся жизнь это создание проводит, прикрепившись к морскому дну, питаясь остатками мелких животных и растений. Если же личинка приземлится не на свободный участок морского дна, а попадет на кожу женской особи своего же вида, то она тут же превратится в крошечного самца длиной всего один-три миллиметра. Перевоплотившись, самец заползает внутрь тела самки, где и проводит остаток своих дней в роли персонального донора спермы. В знак благодарности самка делится с дармоедом своей пищей. Из всех любовных отношений, которые только можно встретить в природе, эти, пожалуй, в прямом смысле самые интимные.

А есть и такие животные, которые в случае изменения условий окружающей среды вообще способны менять свой пол на протяжении всей жизни. Возьмем, к примеру, Thalassoma bifasciatum (талассому синеголовую) — рыбу, живущую в коралловых рифах Карибского моря. Если самец этой рыбки попадет в коралловый риф, охраняемый другим самцом, он не станет пытаться занять его место. Он просто превратится в самку и будет спокойно себе жить вместе с остальными девочками в этом небольшом коралловом гареме.

Если же «муж» по какой-то причине внезапно умрет, то ему тут же найдется замена. Одна из самок, как правило самая крупная, тут же превратится в самца. Всего за один день ее яичники сморщиваются и заменяются мужскими половыми железами — так что будущему их кораллового поселения ничего не угрожает.

Если у плода есть Y-хромосома и химический сигнал достигает нужной цели, то начинает формироваться пенис. Он развивается из небольшого бугорка, который у девочек становится клитором. Где-то через три месяца после зачатия этот бугорок вырастает настолько, что пол плода можно определить невооруженным глазом. Яички мальчика, однако, пока еще остаются внутри, где они и будут находиться вплоть до седьмого месяца. Сначала они будут постепенно опускаться в живот, а потом достигнут мошонки.

За столь трудоемкий процесс нам, пожалуй, стоит винить своих предков, размножавшихся в древнем океане. У рыб яички остаются рядом с сердцем в течение всей жизни. Для них это, может быть, вполне нормально, но для людей все же совершенно неуместно. Сперматозоиды не любят тепла. Но рыбы — хладнокровные создания: температура их тела меняется в зависимости от температуры воды. Поэтому яички рыб прекрасно себя чувствуют, находясь где-то глубоко внутри тела. Люди же теплокровные, и их температура тела слишком высокая для сперматозоидов. Поэтому у человека яички находятся в мошонке, представляющей собой вырост брюшной полости, расположенный в промежности между половым членом и анусом. Этот маленький мешочек может сжиматься или расширяться в зависимости от того, тепло снаружи или холодно, тем самым у сперматозоидов всегда оптимальные условия и температура.

Генетики опровергли популярные теории о том, что влияет на пол ребенка

Мальчик или девочка? Какие факторы влияют на пол новорожденного? Новое исследование ученых из Каролинского института (Швеция) показывает: гены родителей, как это ни парадоксально, не играют никакой роли. Пол ребенка обусловлен случайностью, а не генами.

На вопрос, как формируется пол ребенка, наука отвечает однозначно: все зависит от того, наследует ли он от своего отца хромосому X или Y. Но вот что определяет, какая хромосома станет преобладающей во время зачатия? Что влияет на вероятность зачатия мальчика или девочки?

До последнего времени считалось, что предрасположенность к рождению сына или дочери зашифрована в наших генах: у мужчин, в семье которых больше сестер, выше шансы стать отцами девочек, а те, у кого были братья, чаще зачинают мальчиков.

Ученые под руководством Ральфа Халкола решили проверить эту теорию. Они проанализировали данные всех детей, родившихся в Швеции с 1932 года, а это информация о более чем 3,54 миллионов родителей и их 4,75 миллионов детей.

Исследовательская группа проверила, было ли у потомков этих людей такое же соотношение полов, как у их братьев и сестер.

Как ни парадоксально, но теория не получила подтверждения. «Мы не обнаружили существенного генетического влияния на соотношение полов потомства», — сообщается в журнале Proceedings of the Royal Society B.

Ученые также не нашли доказательств связи между полом первого и второго ребенка. То есть если в семье уже есть девочка, вероятность того, что второй ребенок будет мальчик, не увеличивается. И наоборот.

Ученые усомнились и в других расхожих теориях, в частности, в том, что у состоятельных родителей больше шансов на рождение мальчиков, а у более привлекательных людей чаще рождаются девочки. Также считалось, что на момент зачатия важен и уровень гормонов у родителей. «Наши результаты исключают все это и предполагают переосмысление теории соотношения полов», — говорит Брендан Цитч, соавтор работы.

И все-таки остается одна загадка, пишет Spiegel: во всем мире рождается больше мальчиков, чем девочек. При случайном распределении полов число должно быть одинаковым.

УЗИ как способ узнать пол ребенка

Будущие родители всегда проявляются особое любопытство, когда дело касается определения пола ребенка. Есть пары, которые стараются повлиять на этот процесс еще на этапе зачатия, изучают разные советы и методики. Однако же полностью верить немедицинским рекомендациям не нужно. На этапе зачатия нельзя сказать со стопроцентной уверенностью, кто родится — мальчик или девочка. Наиболее точно узнать пол ребенка можно при проведении ультразвукового исследования во втором триместре беременности.

Как формируется пол ребенка при зачатии?

В момент оплодотворения на пол будущего малыша влияет, какую хромосому содержит сперматозоид — X или Y. Если это X, родится девочка, если Y – мальчик. Яйцеклетка же всегда содержит единственную хромосому — X. Существует мнение, что на пол ребенка влияет период последнего полового акта. X-хромосомы устойчивы к факторам внутренней среды женщины и малоподвижны. По этой причине велика вероятность зачать девочку за несколько дней до овуляции и несколько дней после нее. Y-хромосомы подвижны и менее устойчивы, поэтому зачать мальчика можно непосредственно в день овуляции. Уточнить эту дату женщины могут с помощью теста на овуляцию или точному ведению календаря менструального цикла.

На каком сроке проявляются половые признаки?

Торопиться узнать пол ребенка с помощью УЗИ не нужно. На ранних сроках даже опытный врач не сможет помочь удовлетворить родительское любопытство. Причина очевидна — половые органы ребенка еще не сформированы. Говорить о том, какого пола будет будущий ребенок с высоким процентом вероятности можно в 18-22 неделю беременности.

Определение пола не является обязательной процедурой при проведении ультразвукового исследования и выполняется по желанию родителей. УЗИ же планово проводится в каждом триместре.

На точность информации о том, какого пола ребенок, влияет качество оборудования для проведения УЗИ, а также опыт и квалификация врача. В нашей клинике мы всегда с удовольствием идем навстречу любопытным будущим мамам и папам, определяя с помощью исследования, рождения мальчика или девочки им ждать.

Возможно ли «запрограммировать» пол ребенка

Человечество всегда интересовали вопросы, которые объяснила современная наука: почему существует принадлежность к мужскому или женскому роду, дети рождаются похожими на своих родителей, а кровные родственники наследуют общие признаки.

Генетика – это раздел биологии, который изучает развитие живых организмов и наследственность. Благодаря развитию инновационных технологий, ученые способны на молекулярном уровне исследовать хромосомный набор человека, в котором заключена «информация поколений». А генетика, различные методики оценки и анализа позволяют с большой вероятностью не только объяснить, почему рождается представители мужского или женского рода, но и управлять полом будущего ребенка.

«Ответственные» за пол хромосомы

Половая принадлежность будущего ребенка формируется на этапе оплодотворения, во время контакта мужской клетки (сперматозоида) с женской (яйцеклеткой). Они несут хромосомы, которые отвечают за половую принадлежность. Понимание этого процесса делает возможным управление выбором пола будущего ребенка при искусственном оплодотворении, а также позволяет создать «благоприятные условия» для рождения мальчика или девочки при естественном процессе.

В норме у людей содержится 23 пары хромосом, которые представляют собой белковые образования, расположенные в ядре клетки. Это своего рода «накопители», которые содержат всю наследственную информацию, хранят ее и передают будущим поколениям.

22 пары хромосом (аутосомы) идентичны у мужчин и женщин, а 23-я пара (половые хромосомы, гоносомы) как раз и является отличием мужского (непарные хромосомы ХY) и женского (парные хромосомы ХХ) начала.

Во время эволюции (созревания) яйцеклетки, которая заканчивается овуляцией, образуются клеточные структуры с набором Х хромосом. Для сперматогенеза характерно появление двух типов мужских половых клеток, которые содержат как Х хромосому, так и Y хромосому. На момент оплодотворения вероятность попадания сперматозоида с «кодом» Х или Y в яйцеклетку рассматривается примерно одинаково. Именно поэтому распределение полов относительно паритетное, с небольшим преобладанием мужчин (106:100).

Как спрогнозировать пол ребенка при искусственном и естественном зачатии?

При искусственном оплодотворении существует возможность отделить сперматозоиды Х от Y, что позволяет скорректировать пол ребенка до оплодотворения яйцеклетки.

Если партнеры планируют зачать ребенка естественным, физиологическим способом, им необходимо обратить внимание на некоторые закономерности:

· Если женщина первый раз готовится стать матерью (особенно в возрасте после 30), вероятность рождения мальчика выше. Это связано с большей подвижностью сперматозоидов, содержащих Y хромосому, которые быстрее проникают в матку и имеют более высокие шансы оплодотворить яйцеклетку.

· Вероятность рождения мальчика возрастает, если половой акт, в результате которого произошло зачатие, произошел перед началом менструального цикла.

· При вторых и последующих родах, а также, если потенциальный отец находится в возрасте старше 35 лет, шансы оплодотворения мужской Х хромосомой и, соответственно, рождения девочки выше.

ЭКО: мальчик или девочка — новости клиники ИнТайм

Огромный шаг в развитии вспомогательных репродуктивных технологий – эмбриологическая диагностика. Она позволяет на уровне эмбрионов, еще до подсадки в яйцеклетку, выявить возможные проблемы со здоровьем будущего ребенка. Это дает возможность родителям оценить весь риск совершаемой процедуры и принять соответствующее решение.

Зачастую при ЭКО определение пола ребенка — это не прихоть родителей, а возможность выносить и родить здорового малыша при наследственных заболеваниях, связанных с полом.

Разберемся как формируется пол будущего человека. Пол ребенка зависит от того, какой генетический материал попадет в яйцеклетку от сперматозоида.

Женская яйцеклетка содержит в себе две Х-хромосомы, а мужские сперматозоиды – Х- и Y-хромосомы. Если произойдет слияние двух Х-хромосом, то родится девочка, если женская Х-хромосома соединится с мужской Y-хромосомой, то родится мальчик.

После оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки происходит слияние наборов двух хромосом. Генетическая информация закладывается на ранних стадиях развития плода, что обуславливает рождение ребенка того или иного пола. Первоначально все эмбрионы несут в себе женские половые признаки. Далее происходит дифференцировка половой принадлежности, обусловленная Х- или Y-хромосомой. Плод приобретает характерные закладки органов для мальчика или для девочки.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это отбор эмбрионов без наследственной патологии вне полости матки. При этом производится биопсия одного бластомера в стадии дробления и тщательное изучение генетического материала под микроскопом. Если наследственные заболевания передаются по материнской линии, то возможна биопсия полярных телец яйцеклетки до оплодотворения.

Так как при проведении ПГД на экспертизу берется генетический материал, становится возможным определение пола будущего ребенка. Возможность эта второстепенна. Главной задачей является подсаживание эмбрионов, не имеющих наследственной патологии.

ПГД оправдывает себя в том случае, когда в семье имеются заболевания, сцепленные с полом. В такой ситуации будет произведен тщательный отбор здоровых эмбрионов, и осуществлена их подсадка в полость матки.

Не опасно ли ПГД для ребёнка?

Многих беспокоит, не повредит ли выбор пола во время ЭКО состоянию эмбриона. Взятие клетки рядом с эмбрионом, либо даже из него самого, никак не сказывается на дальнейшем развитии плода. Дело в том, что процедура ПГД проводится в тот момент, когда зародыш состоит из одинаковых клеток, легко взаимно заменяющихся при дальнейшем делении. Поэтому не будет недостатка в клетках, которые превратятся в ткани и органы намного позже.

Кроме того, во время ПГД для помещения в матку отбираются самые здоровые эмбрионы с помощью точнейших приборов.

Закон и ПГД

К сожалению, в России ПГД с целью планирования пола ребёнка запрещено из морально-этических и демографических соображений с 2012 года.

Клиника планирования семьи «ИнТайм» проводит определение пола будущего малыша только в рамках преимплантационной генетической диагностики, при наличии показаний, а именно, генетических заболеваниях, подтвержденных анализами и генетиком, будет перенесен эмбрион определенного пола.

Развитие ребенка по неделям | Областной перинатальный центр

Будущим мамам всегда любопытно, как идет развитие плода во время, когда его ждут с таким нетерпением. Поговорим и посмотрим на фото и картинки, как же растет и развивается плод по неделям.

Что же делает пузожитель целых 9 месяцев в животике у мамы? Что чувствует, видит и слышит?

Беременность: развитие плода по неделям

Начнем рассказ о развитии плода по неделям с самого начала — от момента оплодотворения. Плод возрастом до 8ми недель называют эмбрионом, это происходит до формирования всех систем органов.

Развитие эмбриона: 1-я неделя

Яйцеклетка оплодотворяется и начинает активно дробиться. Яйцеклетка направляется к матке, по пути освобождаясь от оболочки.

На 6—8й дни осуществляется имплантация яйца — внедрение в матку. Яйцо оседает на поверхность слизистой оболочки матки и используя хориальные ворсинки прикрепляется к слизистой матки.

Развитие эмбриона: 2–3 недели

Картинка развития эмбриона на 3-ей неделе.

Эмбрион активно развивается, начиная обосабливаться от оболочек. На данном этапе формируются зачатки мышечной, костной и нервной систем. Поэтому этот период беременности считают важным.

Развитие эмбриона: 4–7 недели

Развитие плода по неделям в картинках: неделя 4

Развитие плода по неделям фото: неделя 4

Фото эмбриона до 6й недели беременности.

У эмбриона формируется сердце, головка, ручки, ножки и хвост 🙂 . Определяется жаберная щель. Длина эмбриона на пятой неделе доходит до 6 мм.

Развитие плода по неделям фото: неделя 5

На 7й неделе определяются зачатки глаз, живот и грудь, а на ручках проявляются пальцы. У малыша уже появился орган чувств — вестибулярный аппарат. Длина эмбриона — до 12 мм.

Развитие плода: 8я неделя

Развитие плода по неделям фото: неделя 7-8

У плода определяется лицо, можно различить ротик, носик, ушные раковины. Головка у зародыша крупная и ее длина соотносится с длиной туловища; тельце плода сформировано. Уже существуют все значимые, но пока еще не полностью сформированные, элементы тела малыша. Нервная система, мышцы, скелет продолжают совершенствоваться.

Развитие плода на фото уже чувствительные ручки и ножки: неделя 8

У плода появилась кожная чувствительность в области ротика (подготовка к сосательному рефлексу), а позже в области личика и ладошек.

На данном сроке беременности уже заметны половые органы. Жаберные щели отмирают. Плод достигает 20 мм в длину.

Развитие плода: 9–10 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 9

Пальчики на руках и ногах уже с ноготками. Плод начинает шевелиться в животе у беременной, но мать пока не чувствует этого. Специальным стетоскопом можно услышать сердцебиение малыша. Мышцы продолжают развиваться.

Развитие плода по неделям фото: неделя 10

Вся поверхность тела плода чувствительна и малыш с удовольствием развивает тактильные ощущения, трогая свое собственное тельце, стенки плодного пузыря и пуповину. За этим очень любопытно наблюдать на УЗИ. Кстати малыш сперва отстраняется от датчика УЗИ (еще бы, ведь он холодный и непривычный!), а потом прикладывает ладошки и пяточки пытаясь потрогать датчик.

Удивительно, когда мама прикладывает руку к животу, малыш пытается освоить мир и старается прикоснуться своей ручкой «с обратной стороны».

Развитие плода: 11–14 недели

Развитие плода на фото ножки: неделя 11

У малыша сформированы руки, ноги и веки, а половые органы становятся различимы(вы можете узнать пол ребенка). Плод начинает глотать, и уж если ему что-то не по-вкусу, например, если в околоплодные воды (мама что-то съела) попало что-то горькое, то малыш станет морщиться и высовывать язык, делая меньше глотательных движений.

Кожица плода выглядит прозрачной.

Развитие плода: неделя 12

Фото плода 12 недель на 3d УЗИ

Развитие плода по неделям фото: неделя 14

Почки отвечают за производство мочи. Внутри костей образуется кровь. А на голове начинают расти волосики. Двигается уже более скоординировано.

Развитие плода: 15–18 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 15

Кожа розовеет, ушки и другие части тела, в том числе и лицо уже видны. Представьте, ребенок уже может открывать ротик и моргать, а также делать хватательные движения. Плод начинает активно толкаться в мамином животике. Пол плода возможно определить на УЗИ.

Развитие плода: 19–23 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 19

Малыш сосет пальчик, становится более энергичным. В кишечнике плода образуется псевдо-кал — меконий, начинают работать почки. В данный период головной мозг развивается очень активно.

Развитие плода по неделям фото: неделя 20

Слуховые косточки костенеют и теперь способны проводить звуки, малыш слышит маму — биение сердца, дыхание, голос. Плод интенсивно прибавляет в весе, формируются жировые отложения. Вес плода достигает 650 г, а длина — 300 мм.

Легкие на данном этапе развития плода развиты настолько, что малыш в искусственных условиях палаты интенсивной терапии может выжить.

Развитие плода: 24–27 недели

Легкие продолжают развиваться. Теперь малыш уже засыпает и просыпается. На коже появляются пушковые волосики, кожа становится морщинистой и покрыта смазкой. Хрящи ушек и носика еще мягкие.

Развитие плода по неделям фото: неделя 27

Губы и ротик становятся чувствительней. Глазки развиваются, приоткрываются и могут воспринимать свет и жмурится от прямых солнечных лучей. У девочек большие половые губы пока не прикрывают малые, а у мальчиков яички пока не опустились в мошонку. Вес плода достигает 900–1200 г, а длина — 350 мм.

9 из 10 детей рожденных на данном сроке выживают.

Развитие плода: 28–32 недели

Теперь легкие приспособлены к тому, чтобы дышать обычным воздухом. Дыхание ритмичное и температура тела контролируются ЦНС. Малыш может плакать и отвечает на внешние звуки.

Ребенок открывает глазки бодрствуя и закрывает во время сна.

Кожа становится толще, более гладкой и розоватой. Начиная от данного срока плод будет активно прибавлять в весе и быстро расти. Почти все малыши преждевременно родившиеся на данном сроке жизнеспособны. Вес плода достигает 2500 г, а длина — 450 мм.

Развитие плода: 33–37 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 36

Плод реагирует на источник света. Прирастает тонус мышц и малыш может поворачивать и поднимать голову. На которой, волосики становятся шелковистыми. У ребенка развивается хватательный рефлекс. Легкие полностью развиты.

Развитие плода: 38–42 недели

Плод довольно развит, подготовлен к рождению и считается зрелым. У малыша отточены более 70-ти разных рефлекторных движений. За счет подкожной жировой клетчатки кожа малыша бледно-розовая. Головка покрыта волосиками до 3 см.

Развитие плода по неделям фото: неделя 40

Малыш отлично усвоил движения мамы, знает когда она спокойна, взволнована, расстроена и реагирует на это своими движениями. Плод за внутриутробный период привыкает к перемещениям в пространстве, поэтому малыши так любят когда их носят на руках или катают в коляске. Для младенца это совершенно естественное состояние, поэтому он успокоится и заснет, когда его покачают.

Ногти выступают за кончики пальчиков, хрящики ушек и носика упругие. У мальчиков яички опустились в мошонку, а у девочек большие половые губы прикрывают малые. Вес плода достигает 3200-3600 г, а длина — 480-520 мм.

После появления на свет малыш тоскует по прикосновениям к своему тельцу, ведь первое время он не может сам себя ощупывать — ручки и ножки не так уверенно слушаются ребенка как это было в околоплодных водах. Поэтому, чтобы ваш малыш не чувствовал себя одиноко, его желательно носить на руках, прижимать к себе поглаживая его тельце.

И еще, младенец очень хорошо помнит ритм и звук вашего сердца. Поэтому утешить малыша можно так — возьмите его на руки, положите на левую сторону и ваше чудо утихомириться, перестанет плакать и заснет. А для вас, наконец, наступит время блаженства 🙂 .

Когда определяется пол ребенка и как

Для некоторых родителей одна из самых захватывающих частей беременности: определение пола ребенка. Но что именно определяет пол ребенка и как все это развивается? Вот вам руководство по так называемой половой дифференциации плода во время беременности.

Когда определяется пол ребенка?

Пол определяется при зачатии комбинацией половых хромосом X и Y, которые ребенок получает от яйцеклетки и спермы. Все яйца содержат одну Х-хромосому, а сперматозоиды содержат Х-хромосому или Y-хромосому.

У эмбрионов с хромосомами XY развиваются мужские половые органы, а у эмбрионов с хромосомами XX развиваются женские половые органы. Это означает, что сперма определяет пол ребенка!

Существует 70 различных генов, расположенных на половых хромосомах, которые определяют пол ребенка. Во время беременности воздействие гормонов, определяемых генами вашего ребенка, влияет на анатомию, физиологию и даже поведение ребенка.

Какого пола вы начинаете, как в утробе матери?

Примерно до 7-8 недели беременности у обоих полов есть так называемый «генитальный гребень» — i.е. идентичный предварительный набор гениталий, которые в конечном итоге дифференцируются, чтобы стать мужскими или женскими половыми органами.

Это означает, что наши половые органы имеют одну и ту же основу: семенники у мужчин эквивалентны половым губам и яичникам у женщин, а пенис эквивалентен клитору.

Когда эмбрион становится мужским или женским?

Между 7 и 12 неделями беременности развиваются основы половых органов вашего ребенка.

Мужской пол

Если бы не мужской гормон тестостерон, у всех детей развились бы женские половые органы.Примерно на 7 неделе мужские гениталии начинают развиваться, когда Y-хромосома дает сигнал о начале выработки тестостерона.

Примерно на 9 неделе гениталии мальчика начинают превращаться в мужские. Генитальный гребень начинает удлиняться, образуя пенис. Однако половой член и клитор фактически остаются того же размера примерно до 14 недель.

У мальчика почки, которые превратятся в простату, появляются примерно через 10 недель, а его мочеполовая система полностью формируется примерно через 14 недель.

Пиковые концентрации тестостерона в организме вашего мальчика сопоставимы с уровнями, обнаруженными у взрослых мужчин примерно на 16 неделе беременности! Между 16 и 20 неделями уровень тестостерона падает примерно до 24 недель, пока не достигнет диапазона раннего полового созревания.

Яички начнут опускаться на 26 неделе, а пенис ребенка больше всего вырастет в третьем триместре.

Женский пол

У девочек яичники впервые появляются примерно на 11–12 неделе беременности.Примерно к 20 неделе у девочки будет около 7 миллионов примитивных яиц. Это сногсшибательное число в конечном итоге сократится до 2 миллионов к тому времени, когда она родится.

На 22 неделе влагалище открывается на поверхности промежности.

Когда можно определить пол ребенка?

Примерно на 18–22 неделе беременности ультразвуковое исследование анатомии 2 уровня обычно может определить, является ли ребенок мужским или женским, по пенису, хотя технические специалисты иногда делают неправильные выводы.Они могут принять пуповину за пенис, а иногда пенис не виден, потому что он зажат между сомкнутыми ногами ребенка.

Ультразвук, сделанный на 13 неделе — обычно как часть скрининга затылочной прозрачности — также может дать очень хорошую подсказку относительно пола вашего ребенка.

Вы можете узнать еще раньше, примерно на 10-й неделе беременности, рекомендует ли ваш врач неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), скрининг, который анализирует ДНК плода из плаценты вашего ребенка, плавающей в вашей крови.Он может очень точно определить пол ребенка, хотя и не на 100 процентов.

Единственный способ точно узнать пол вашего ребенка до рождения — это пройти более интенсивный диагностический тест, такой как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), которые исследуют собственную ДНК вашего ребенка.

Сколько людей рождаются интерсексами (мужские и женские половые признаки)?

Примерно один из 1000 детей рождается с заметно атипичными гениталиями, которые считаются «интерсексуальными». Ребенок-интерсекс может казаться женщиной снаружи с преимущественно мужской анатомией внутри или с гениталиями, которые представляют собой смесь мужского и женского типов (например, девочка, родившаяся с очень большим клитором, или мальчик с очень маленьким пенисом).

Интерсексуальность может быть вызвана целым рядом факторов, и в некоторых случаях причина неизвестна. Наиболее частая причина — отсутствие четкой пары хромосом XY или XX. Среди множества других причин встречаются редкие заболевания, такие как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром нечувствительности к андрогенам. НИПТ, амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания могут выявить общие генетические состояния половых хромосом, подобные этим, в утробе матери.

Некоторые исследования показывают, что больше детей — около 1,7 процента — рождаются с одним или несколькими интерсексуальными признаками, то есть у них есть гормоны, половые хромосомы или гениталии, которые не соответствуют точному определению мужского или женского пола.Здесь используется гораздо более широкое определение, включающее большое биологическое разнообразие полов. Большинство вариаций обнаруживаются при рождении, но поскольку они могут быть очень тонкими, люди могут обнаружить, что они интерсексуалы, в период полового созревания (когда они развиваются не так, как ожидалось) или даже намного позже.

Спросить о поле ребенка — один из самых популярных вопросов, которые вы будете получать от семьи и друзей на протяжении всей беременности. Это может быть один из ответов, который вы больше всего хотели бы узнать сами — или, может быть, вам все равно! В любом случае, если у вас всего несколько недель беременности, вы можете сказать им, что в этом регионе все так же … по крайней мере, сейчас.

Развитие плода: половые органы и мочевыделительная система вашего ребенка

Мальчик или девочка? Узнавание пола своего ребенка — важный момент для будущих родителей. Гениталии мальчика и девочки выглядят почти одинаково примерно до 14 недель или позже, поэтому до этого времени бывает сложно получить ответ с помощью УЗИ. Самый надежный способ узнать пол ребенка раньше — это сделать анализ крови или генетический анализ.

Ранняя разработка

Пол вашего ребенка определяется при зачатии по половой хромосоме, полученной из сперматозоидов (X для девочки или Y для мальчика), но для развития реальных частей тела требуется время.

Внутренние половые органы — яички у мальчиков, матка и яичники у девочек — выглядят одинаково до 9 недель беременности. Наружные половые органы — пенис и мошонка у мальчиков, клитор и половые губы у девочек — не начинают отличаться друг от друга примерно до 11 недель. И даже тогда требуется еще несколько недель, чтобы можно было легко увидеть разницу между мальчиками и девочками на УЗИ.

Наружные половые органы начинаются как несколько небольших выпуклостей, которые образуются между ножками вашего ребенка на 6 неделе беременности.Примерно в то же время внутренние половые органы формируются из гребня ткани с каждой стороны живота вашего ребенка. Эти гребни также дают начало почкам, которые фильтруют отходы из крови и производят мочу.

Детали мальчика

Яички мальчика, железы, вырабатывающие и хранящие сперму, распознаются в его брюшной полости в 9 недель. К 12 неделям бутон между его ног удлинился и сформировал его пенис. Мошонка, в которой позже будут находиться яички, образуется из выпуклостей, расположенных по обе стороны от развивающегося полового члена.

В 14 недель или позже яички начнут опускаться в мошонку, но это долгий путь. Они не достигают своего окончательного положения до поздних сроков беременности или, для некоторых мальчиков, только после родов.

Детали для девочек

У девочки матка и яичники видны примерно через 12 недель. К 22 неделе ее яичники полностью сформировались и переместились из брюшной полости в таз. Удивительно, но они уже содержат около 6 миллионов яиц!

К 14 неделям половой зачаток между ножками девочки превратился в клитор, а выпуклости с обеих сторон образуют половые губы.Наружная область гениталий, называемая вульвой, теперь готова.

Почки, мочевой пузырь и уретра

По мере того, как в брюшной полости развиваются внутренние половые органы, рядом с ним формируются почки. По мере того, как ваш ребенок растет, почки будут двигаться вверх, пока не достигнут своего окончательного положения рядом с нижней частью спины.

Примерно к 10 неделе беременности две трубки соединяют почки с мочевым пузырем. Поскольку моча образуется в почках, она будет течь по этим трубкам и храниться в мочевом пузыре до тех пор, пока не выйдет наружу.

Уретра — трубка, по которой моча выходит из тела из мочевого пузыря — открывается на кончике полового члена. Эта трубка проходит через половой член, пока не достигает развивающегося мочевого пузыря. Уретра девушки открывается между клитором и влагалищем, а оттуда идет обратно к мочевому пузырю.

Практика писания

Почки начинают вырабатывать мочу к 14 неделе беременности. К этому времени также формируются мочевой пузырь и уретра, поэтому ваш ребенок может мочиться в околоплодные воды.К концу беременности ваш ребенок проглатывает достаточно околоплодных вод, чтобы излить около 32 унций жидкости в день — количество в двух стандартных бутылках с водой. Это важно для нормального развития в утробе матери, а также для правильного употребления грудного молока или смеси после рождения!

Что можно делать во время беременности

Если вы хотите узнать пол своего ребенка до рождения, есть несколько способов это выяснить.

Чаще всего это происходит во время ультразвукового исследования в середине беременности, примерно на 18–22 неделе беременности.Однако имейте в виду, что это не всегда на 100 процентов точно, отчасти потому, что ваш ребенок может быть не в том положении, чтобы сонографист мог видеть гениталии.

Другие методы определения пола включают неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (CVS). Все они намного точнее, чем ультразвук, потому что они основаны на анализе ДНК плода.

Ради интереса узнайте о тех характеристиках, которые могут повлиять на ваши шансы на рождение мальчика или девочку, или попробуйте наш (совершенно ненаучный) китайский инструмент для прогнозирования пола.

Ключевые вехи в развитии гениталий, внутренних половых органов и мочевыделительной системы

Подробнее:

Когда и как я могу узнать пол своего ребенка?

Внутренняя беременность: девочка или мальчик? (видео)

Когда ваш ребенок интерсекс

Секс начинается в утробе матери — изучение биологического вклада в здоровье человека

БИОЛОГИЯ ПОЛА

Одна из основных целей биологов — объяснить наблюдаемую изменчивость между видами и внутри них.Почему один человек заражается при воздействии микробиологического агента, а другой — нет? Почему один человек испытывает боль сильнее, чем другой? Пол — это основная переменная, которой можно приписать такие различия. Ни один фактор не отвечает за изменчивость, а скорее сочетание генетических, гормональных и экспериментальных факторов, действующих в разное время в процессе развития, приводит к фенотипу, называемому человеком.

Согласно репродуктивным процессам некоторых видов и недавним успешным усилиям по клонированию некоторых видов, половое размножение не является необходимым для сохранения вида.Существуют дебаты о том, почему возникло половое размножение. Большинство биологов согласны с тем, что это увеличивает вариативность, на которую может оперировать эволюционный отбор; например, изменчивость позволит некоторым потомкам избежать патогенов и выжить для воспроизводства. Эта теория не обходится без критиков (Barton and Charlesworth, 1998). Вклад генетики в половые различия был описан в главе 2. Здесь основное внимание уделяется эндокринным и эмпирическим основам развития и выражения пола как фенотипа.

Различные виды позвоночных животных эволюционировали по-разному для определения пола, но интересно, что во всех случаях появляются два пола с совершенно разными ролями в социальной и репродуктивной жизни животных (Crews, 1993; Francis, 1992). У всех позвоночных генетическая основа пола определяется мейозом — процессом разделения парных хромосом, что приводит к образованию яйцеклетки или сперматозоидов, которые затем соединяются при оплодотворении. Вариации фенотипических характеристик у представителей разных полов во время развития определяются внутренними химическими сигналами.На этот процесс могут влиять внешние факторы, такие как эндокринная дисфункция матери или эндокринные нарушения, а также эндокринные нарушения у плода и прием экзогенных лекарств (Grumbach and Conte, 1998).

Негеномная половая дифференциация и сексуальная гибкость

Негеномная половая дифференциация возникла у нескольких видов рыб и рептилий. У этих видов пол является результатом внешних сигналов. Например, температура во время эмбриогенеза — это сигнал, действующий на аутосомные гены, приводящий к появлению взрослых самцов и самок у нескольких видов.Например, у многих видов камбалы повышенная температура воды, в которой развиваются личинки рыб, приводит к увеличению доли самцов (Yamamoto, 1999). Точно так же у некоторых видов черепах температура инкубации яиц влияет на соотношение полов животных (Crews et al., 1989).

У некоторых видов определение пола может быть отложено до значительного периода после рождения, или даже пол может измениться после рождения организма. Одно интересное исследование показало, что несколько видов рыб развивают половые фенотипы в результате социального статуса рыб в группе (Baroiller et al., 1999; Warner, 1984). Голубоголовый губан — это полигинная рыба кораллового рифа с тремя фенотипами, которые различаются по размеру, окраске, репродуктивным органам, физиологии и поведению (Godwin et al., 1996; Warner and Swearer, 1991). Эти фенотипы — самки, самцы начальной фазы и самцы терминальной фазы. В результате изменения социальной роли рыба может быстро развиваться через эти фенотипы. После исчезновения самца в терминальной фазе поведение самой крупной самки в группе за считанные минуты превращается в поведение самца, а полные гонадные изменения у рыбы проявляются за несколько дней.

Опоясанный песчаный рыбок (Sermnus subligarius) выделяется как одно из самых ярких проявлений сексуальной гибкости позвоночных. Эта прибрежная морская рыба одновременно является гермафродитом (Cheek et al., 2000). Его гонады производят как сперму, так и яйца, и каждая рыба имеет анатомию репродуктивного тракта обоих полов одновременно. В течение нескольких минут каждый особь может продемонстрировать три альтернативных варианта поведения при спаривании — самку, ухаживающего самца или самца-полосатика — вместе с соответствующими изменениями внешнего цвета (Cheek et al., 2000). Полосатый самец ожидает пика во время ухаживания за морфами самца и самки, а затем устремляется вперед, чтобы выпустить сперму в момент нереста. Сперма конкурирует со спермой ухаживающего мужчины. Партнеры могут переключаться между мужскими и женскими ролями в течение нескольких секунд и могут по очереди оплодотворять яйца друг друга. Частота, с которой человек играет женскую или мужскую роль, частично зависит от размера. Более крупные рыбы чаще играют мужскую роль.

Напротив, определение пола у млекопитающих находится под непосредственным контролем единственного внутреннего события: оплодотворения.В нормальных условиях направление полового развития инициируется и определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы.

Внутриутробная среда

У млекопитающих, после определения генетического пола и начала развития плода, среда плода, особенно гормоны, может привести к значительным изменениям пола, обусловленного генетически. Влияние пренатальных гормонов на более позднюю анатомию, физиологию и поведение наиболее четко продемонстрировано на нескольких животных, демонстрирующих «эффект внутриутробного положения» (vom Saal et al., 1999). У несущих помет млекопитающих, таких как мыши, крысы, песчанки и свиньи, каждый щенок разделяет матку с несколькими другими детенышами, некоторые из которых имеют разный пол. Существенные различия между женщинами возникают, если плод расположен между двумя мужчинами или с мужчиной с одной стороны, или без мужчины с обеих сторон. Тестостерон вырабатывается плодом мужского пола и может в разной степени маскулинизировать соседних женщин. Таким образом, индивидуумы не только различаются в результате генетической изменчивости, но также могут меняться в результате пренатальных гормональных организационных эффектов (см. Дополнительное обсуждение в главе 4).Обширные исследования самок мышей показали, что анатомические структуры взрослых особей, такие как гениталии и половые диморфные части мозга, а также скорость репродуктивного развития варьируются в результате близости к самцам в утробе матери (Vandenbergh and Huggett, 1995).

Исследования на животных показывают, что гормональный перенос между зародышами может влиять на более поздние анатомические, физиологические и поведенческие характеристики. Некоторые данные исследований на людях, недавно обобщенные Миллером (1998), предполагают, что подобное явление наблюдается у смешанных близнецов.Его обзор литературы выявил ряд характеристик, на которые, по-видимому, повлияла передача тестостерона от мужчины-близнеца к близнецу-женщине. Например, (1) зубная асимметрия также характерна для женщин с близнецами-мужчинами (правая челюсть мужчины имеет большие зубы) (Boklage, 1985), (2) спонтанная отоакустическая эмиссия находится на промежуточном уровне у женщин с близнецы мужского пола (частота щелкающих звуков, издаваемых в улитке, обычно различается у мужчин и женщин) (McFadden, 1993), и (3) уровень поиска ощущений, по-видимому, выше у женщин с близнецами мужского пола, чем у тех без двойных близнецов мужского пола (Resnick et al., 1993). Эти исследования показывают, что, как и в моделях на грызунах, тестостерон, передаваемый человеческим плодам женского пола, может оказывать маскулинизирующее действие на анатомические, физиологические и поведенческие черты.

У людей метаболический стресс во время беременности увеличивает частоту гестационного диабета у восприимчивых женщин. Передача диабета из поколения в поколение может способствовать более высокой частоте нарушения толерантности к глюкозе, ожирению и гипертонии у потомков диабетических матерей, а также распространению диабета в таких человеческих сообществах, как индейцы пима (Cho et al., 2000; Silverman et al., 1995). Эта передача болезненного состояния из поколения в поколение с помощью механизмов, не зависящих от генома, подчеркивает важность хорошего материнского ухода и здоровья во время беременности. Хотя самцы также будут подвержены гипергликемической среде во время жизни плода и сами будут иметь повышенный риск развития диабета во взрослом возрасте, они не обеспечивают среду матки во время критических фаз развития плода следующего поколения. Таким образом, мужчины не передают тенденцию из поколения в поколение (Cho et al., 2000; Натаниэльс, 1999; Silverman et al., 1995).

Низкая масса тела при рождении или маленькие размеры тела при рождении в результате замедленного внутриутробного роста связаны с повышенным уровнем ишемической болезни сердца и инсулинозависимого диабета во взрослой жизни (обзор Barker [2000]). «Гипотеза происхождения плода» предполагает, что недостаточное питание в критические периоды роста плода может заставить плод адаптироваться, изменяя сердечно-сосудистые, метаболические или эндокринные функции, чтобы выжить. (Обратите внимание, что продолжаются споры о том, действительно ли эта ассоциация является причинной [Kramer, 2000; The Lancet, 2001; Lumey, 2001].Эти изменения, такие как перераспределение кровотока, изменения в производстве фетальных и плацентарных гормонов, участвующих в росте, и метаболические изменения, могут навсегда изменить функции и структуру тела. Например, у потомства, которое внутриутробно подверглось материнскому голоду в течение первого триместра развития, были более высокие уровни общего холестерина и холестерина липидов низкой плотности, а также более высокое отношение липидов низкой плотности к уровням холестерина липидов высокой плотности. факторы риска сердечных заболеваний (Roseboom et al., 2000). Этот измененный липидный профиль сохранялся даже после корректировки факторов образа жизни взрослых, таких как курение, социально-экономический статус или использование гиполипидемических препаратов. Потомки мужского пола имели более высокие показатели ожирения в возрасте 19 лет, но недостаточность питания матери на ранних сроках беременности была связана с более высокой распространенностью ожирения у 50-летних женщин (Ravelli et al., 1999).

Такие необратимые изменения в строении или функциях тела могут повлиять и на будущие поколения. Исследования показывают, что когда плод женского пола недоедает и впоследствии имеет низкий вес при рождении, постоянные физиологические и метаболические изменения в ее организме могут привести к замедлению роста плода и повышению артериального давления у ее потомства (Barker et al., 2000; Stein and Lumey, 2000). Кроме того, в когортах самцов со спинальной расщелиной, подвергшихся пренатальному голоданию, относительный риск смерти был в 2,5 раза выше, чем у аналогичных потомков женского пола (Brown and Susser, 1997). На эти черты потомства не повлиял размер отца при рождении.

РАННЕЕ РАЗВИТИЕ

Замечательное накопление знаний за последние пять десятилетий и новые и постоянные открытия в области определения пола и дифференциации пола представляют собой важные вехи в биомедицинской науке.Ни один из аспектов пренатального развития не изучен лучше. Достижения в эмбриологии, биохимии стероидов, молекулярной и клеточной биологии, цитогенетике, генетике, эндокринологии, иммунологии, биологии трансплантации и поведенческих науках способствовали пониманию половых аномалий у людей и улучшению клинического ведения людей с этими расстройствами. Основной вклад в это понимание был внесен исследованиями пациентов с аномалиями определения пола и дифференциации, а также недавними достижениями молекулярной генетики.Эти достижения, рассматриваемые вместе, показывают, что сбой на любой из последовательных стадий полового развития, будь то генетическая или экологическая причина, может иметь глубокое влияние на половой фенотип человека и может привести к полному изменению пола в различной степени. амбисексуального развития или менее явных аномалий половой функции, которые впервые проявляются после половой зрелости (Grumbach and Conte, 1998; Wilson, 1999).

Определение пола

Определение пола и дифференциация пола — это последовательные процессы, которые включают последовательное установление хромосомного пола в зиготе в момент зачатия, определение гонадного (основного) пола по генетическому полу и определение фенотипического пола по гонадам. .В период полового созревания развитие вторичных половых признаков усиливает и обеспечивает более заметные фенотипические проявления полового диморфизма. Определение пола связано с регуляцией развития первичного или гонадного пола, а дифференциация пола охватывает события, следующие за органогенезом гонад. Эти процессы регулируются по крайней мере 70 различными генами, которые расположены на половых хромосомах и аутосомах и действуют посредством множества механизмов, включая те, которые включают организующие факторы, гонадные стероиды и пептидные гормоны, а также тканевые рецепторы.Эмбрионы млекопитающих остаются сексуально недифференцированными до момента определения пола.

Важным моментом является то, что ранние эмбрионы обоих полов обладают индифферентными общими зачатками, которые имеют врожденную тенденцию к феминизации, если только не происходит активного вмешательства со стороны маскулинизирующих факторов (Grumbach and Conte, 1998).

Уже более четырех десятилетий известно, что локус, определяющий семенник, TDF (фактор, определяющий семенник), находится на Y-хромосоме. Около 10 лет назад было обнаружено, что геном, определяющим семенники, является ген SRY (область Y, определяющая пол) (Ferguson-Smith and Goodfellow, 1995; Koopman, 1999; Koopman et al., 1991; О’Нил и О’Нил, 1999; Sinclair et al., 1990; Swain and Lovell-Badge, 1999), который является основным детерминантом пола, поскольку он является индуктором дифференцировки индифферентных гонад в семенники и, следовательно, индуктором мужского полового развития. SRY экспрессируется в 46, XY гонадах предшественников клеток Сертоли на стадии формирования полового тяжа, но в отличие от мышей, у которых экспрессия SRY коротка, мРНК SRY сохраняется в клетках Сертоли на 18 неделе беременности ( Hanley et al., 2000). Как обсуждалось в главе 2, ген SRY человека расположен на коротком плече Y-хромосомы и содержит единственный экзон, который кодирует белок из 204 аминокислот, включая консервативный изгиб ДНК из 79 остатков и домен связывания ДНК: HMG (группа высокой мобильности).

Механизмы трансляции генетического пола в развитие семенников или яичников теперь понимаются в широком смысле (рис. 3–1).

Рисунок

Не было предоставлено разрешение на электронное воспроизведение рисунка 3–1 из

В: Учебник эндокринологии Уильямса,

9 изд.Дж. Д. Уилсон, Д. В. Фостер, Х. М. Кроненберг и П. Р. Ларсен, ред. Филадельфия: WBsaunders Co. Эта цифра доступна в номере (подробнее …)

Известно, что множество аутосомных и связанных с Х-хромосомой генов, буквально каскад генов, которые обеспечивают сложную балансировку дозировки генов. деятельности, участвуют в определении яичек. Было показано, что все основные гены, определяющие пол, подвержены влиянию дозировки. У человека белок SRY обнаруживается в раннем возрасте дифференцировки гонад у эмбрионов XY, где он индуцирует дифференцировку клеток Сертоли.У взрослого человека он присутствует как в клетках Сертоли, так и в половых клетках. В эмбриональной и эмбриональной жизни данные свидетельствуют о том, что продукт гена SRY регулирует экспрессию гена автономно для клеток. Точные молекулярные механизмы, с помощью которых SRY запускает развитие семенников, неизвестны, а также неизвестно, как регулируется SRY . Генетический пол зиготы устанавливается путем оплодотворения нормальной яйцеклетки спермой, несущей X-хромосому или Y-хромосому.

Гены, способствующие определению пола

Помимо SRY, был идентифицирован ряд аутосомных и связанных с Х-хромосомой генов, которые играют критическую роль в определении пола мужчины или женщины, каскадов, определяющих яички и яичники ( Робертс и др., 1999) (). У человека гетерозиготные мутации или делеция гена опухоли Вильма (WT1), расположенного на хромосоме 11p13, приводит к урогенитальным уродствам, а также опухолям Вильма. Нокаут гена WT1 у мышей приводит к апоптозу метанефрической бластемы с отсутствием почек и гонад. Таким образом, WT1, регулятор транскрипции, по-видимому, действует на метанефрическую бластему на ранних стадиях урогенитального развития.

ТАБЛИЦА 3–1

Некоторые гены, участвующие в определении пола человека.

SF-1 (стероидогенный фактор-1) представляет собой орфанный ядерный рецептор, участвующий в регуляции транскрипции. Он экспрессируется как в мужских, так и в женских мочеполовых гребнях, а также в стероидогенных тканях, где он необходим для синтеза, например, тестостерона и эстрогена, и в клетках Сертоли, где он регулирует ген антимюллерова гормона ( Parker et al., 1999). SF-1 кодируется млекопитающим, гомологом гена Drosophila melanogaster (FTZ-F1). Нокаут гена Sf-1 у мышей приводит к апоптозу клеток генитального гребня, которые дают начало надпочечникам и гонадам, и, таким образом, к отсутствию морфогенеза гонад и надпочечников как у мужчин, так и у женщин. Гетерозиготная мутация в человеческом гене, кодирующем SF-1, вызывает изменение пола XY (Achermann et al., 1999), что приводит к появлению людей с нормальными женскими внешними гениталиями, полосковидными гонадами, содержащими редкие и плохо дифференцированные канальцы, и отказом надпочечников. разработка.WT1 и SF-1, по-видимому, играют важную роль в дифференцировке генитального гребня от промежуточной мезодермы. WT1 и SF-1 экспрессируются, когда индифферентный гребень гонад впервые дифференцируется на 32 день постовуляции как у женских, так и у мужских эмбрионов (Hanley et al., 1999).

Дисгенезия гонад XY с результирующей женской дифференцировкой произошла у 46, XY лиц с интактной функцией SRY , но с дупликацией Xp21, что привело к двойной дозе DAX-1 (зависимая от дозы врожденная врожденная гипоплазия надпочечников. -критическая область на Х-хромосоме, ген 1) ген.С другой стороны, мутация или делеция DAX-1 у людей XY приводит к X-сцепленной врожденной гипоплазии надпочечников и гипогонадотропному гипогонадизму, но не к аномалии дифференцировки яичек. Точно так же дупликация гена DAX-1 на одной Х-хромосоме, по-видимому, не влияет на морфогенез или функцию яичников у 46, XX женщин. Направленное нарушение гена Dax-1 у мышей не влияет на развитие яичников. Было высказано предположение, что Dax-1 является фактором «антитела к семенникам», а не геном, определяющим яичники. SRY и Dax-1 , по-видимому, действуют антагонистически при дисгенезе гонад (Parker et al., 1999; Roberts et al., 1999). Экспрессия Dax-1 обнаруживается в гонадном гребне приматов за дни до пика экспрессии SRY (Hanley et al., 2000).

Камптомелическая дисплазия — это дисплазия скелета, связанная с изменением пола из-за дисгенезии гонад примерно у 60 процентов больных 46, XY. Ген камптомелической дисплазии, SOX-9, был локализован в 17q24.3–25.1. Продукты генов SOX (для связанного с SRY гена HMG-бокса), как правило, более чем на 50 процентов идентичны продуктам генов SRY на аминокислотном уровне в области HMG-бокса (Koopman, 1999). . У человека транскрипты SOX-9 присутствуют в гонадном гребне как мужских, так и женских эмбрионов (Hanley et al., 2000).

XY индивидуумы с 9p- или 10q- делециями, а также пациенты с дупликациями 1p32-36 обнаруживают гонадную дисгенезию и мужской псевдогермафродизм, что указывает на то, что аутосомные гены в этих локусах важны в каскаде гонадной дифференцировки.В связи с этим два гена, DMRT-1, и DMRT-2, , были локализованы в дистальной области короткого плеча хромосомы 9 (Raymond et al., 1999). Эти гены родственны половым регуляторным генам Dsx (двойной пол) у D. melanogaster и MAB-3 у Caenorhabditis elegans (или транскрипционный фактор, связанный с двойным полом и MAB-3). Их эволюционная консервация, делеция у мужчин с измененным полом с 9p-синдромом и специфическая для мужчин экспрессия в раннем гонадогенезе человека предполагают, что один или оба гена играют роль в определении пола человека (Calvari et al., 2000).

WNT-4, позвоночных, гомолог гена полярности D. melanogaster («бескрылый»), участвует в регуляции биосинтеза стероидов в гонаде плода (Uusitalo et al., 1999). Wnt-4. нокаутные самки мышей лишены мюллерова протоков и демонстрируют пониженные уровни развития ооцитов и пониженную выживаемость. WNT-4 подавляется в семенниках плода, предположительно SRY. Следовательно, синтез тестостерона происходит у человека XY.Недавно было продемонстрировано, что WNT-4 у человека расположен на хромосоме 1p35 и что дупликация WNT-4 активирует экспрессию DAX-1 и вызывает изменение пола у человека 46, XY. 46, XX мыши с гомозиготным нарушением гена Wnt-4 проявляют синтез тестостерона в плодном яичнике и маскулинизацию вольфовых протоков. Это наблюдение предполагает, что экспрессия Wnt-4 в яичнике плода ингибирует биосинтез андрогенов в гонадных железах.

Органогенез семенников

Примерно до 12-миллиметровой стадии (примерно 42 дня беременности) эмбриональные гонады самцов и самок неразличимы. К 42 дням от 300 до 1300 примордиальных половых клеток достигли недифференцированных гонад от их внегонадного происхождения в дорсальной энтодерме желточного мешка. Эти большие клетки являются предшественниками оогониев и сперматогониев. В отсутствие примордиальных половых клеток гонадные гребни у самок остаются неразвитыми.Зародышевые клетки не важны для дифференцировки семенников (Grumbach and Conte, 1998).

Наблюдается поразительный половой диморфизм в сроках дифференцировки гонад под влиянием SRY и других генов, определяющих семенники (Рисунки 3–2 и 3–3). Окончательная организация индифферентной гонады наступает к 6-7 неделе беременности; семенники развиваются быстрее, чем яичники. Яичник не выходит из индифферентной стадии до 3 месяцев беременности, когда появляется самый ранний признак дифференцировки в яичники: начало мейоза, о чем свидетельствует созревание оогониев в ооциты.Предшественник клетки Сертоли, который возникает из целомического эпителия, экспрессирует SRY, , что приводит к дифференцировке клеток Сертоли, которая отмечает дифференцировку семенников (Capel, 2000). Клетка Сертоли — единственная клетка в семенниках, в которой SRY оказывает критическое воздействие. Зародышевые клетки в гонаде XY секвестрируются внутри формирующихся тяжей яичка. Антимюллеров гормон (AMH) (или фактор или вещество, ингибирующее мюллеров) является членом семейства трансформирующих факторов роста бета, одним из самых ранних известных продуктов клеток Сертоли.Организация семенников регулирует клетки Лейдига в интерстициальной области между примитивными семенными канальцами.

Рисунок

Не было предоставлено разрешение на электронное воспроизведение рисунка 3–2 из In: Учебник эндокринологии Уильямса, 9-е изд. Дж. Д. Уилсон, Д. В. Фостер, Х. М. Кроненберг и П. Р. Ларсен, ред. Филадельфия: W.B.saunders Co. Этот рисунок доступен в номере (подробнее …)

Рисунок

Не было предоставлено разрешение на электронное воспроизведение рисунка 3–3 из In: Williams Textbook of Endocrinology, 9th ed.Дж. Д. Уилсон, Д. В. Фостер, Х. М. Кроненберг и П. Р. Ларсен, ред. Филадельфия: WBsaunders Co. Эта цифра доступна в (подробнее …)

Ранняя эндокринная функция семенников плода заключается в секреции клетками Сертоли антимюллерова гормона (АМГ), гомодимерного гликопротеина. который функционирует как паракринная секреция (Donahoe et al., 1987; Josso et al., 1993). Он распространяется путем диффузии в парные мюллеровы протоки и вызывает их растворение путем апоптоза. Универсальная клетка Сертоли также секретирует ингибин, питает зародышевые клетки, экспрессирует фактор стволовых клеток, синтезирует белок, связывающий андрогены, и предотвращает мейоз.Клетки Лейдига впервые обнаруживаются примерно на 60-й день беременности. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, регулятор мужской дифференцировки вольфовых протоков, мочеполовой пазухи и наружных половых органов. После дифференцировки примитивных канатиков яичка они быстро разрастаются в течение 3-го месяца и первой половины 4-го месяца. В этот период интерстициальные пространства между семенными канальцами заполнены клетками Лейдига.

Начало биосинтеза тестостерона происходит примерно на 9-й неделе (Siiteri and Wilson, 1974).Рецепторы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) человека присутствуют в фетальных клетках Лейдига, по крайней мере, к 12-й неделе беременности; это наблюдение предполагает, что начальная секреция тестостерона примерно на 8-9 неделях беременности не зависит от ХГЧ и ЛГ гипофиза плода.

Концентрация тестостерона в плазме плода мужского пола коррелирует с биосинтетической активностью семенников плода. Пиковые концентрации в кровообращении плода составляют от 200 до 600 нанограммов на децилитр (нг / дл), значения сравнимы с таковыми у взрослых мужчин, и достигаются примерно к 16-й неделе беременности (Grumbach and Conte, 1998; Grumbach and Gluckman, 1994 ).Между 16 и 20 неделями беременности уровень тестостерона падает примерно до 100 нг / дл; через 24 недели уровень тестостерона в плазме находится в диапазоне раннего полового созревания. Клинические, а также биохимические данные показывают, что ХГЧ, секретируемый синцитиотрофобластом плаценты, стимулирует секрецию тестостерона в критический период дифференциации мужского пола. Количество клеток Лейдига уменьшается после 18 недели беременности, вероятно, за счет дедифференцировки.

Гонадотропины гипофиза плода необходимы для продолжения роста и функционирования семенников плода после раннего периода дифференциации пола.ЛГ гипофиза плода, по-видимому, необходим вместе с ХГЧ для нормального роста дифференцированного полового члена и мошонки во второй половине беременности и для опускания яичек. Фетальные клетки Лейдига отличаются от взрослых клеток Лейдига своей морфологией, своими регуляторными механизмами и отсутствием десенсибилизации к высоким дозам ХГЧ и ЛГ. На рис. 3–4 коррелирует паттерн тестостерона, ХГЧ и концентрации ЛГ в гипофизе плода и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) во время беременности с гистологическими изменениями в яичках плода.

Рисунок

Не было предоставлено разрешение на электронное воспроизведение рисунков 3–4 из In: Williams Textbook of Endocrinology, 9th ed. Дж. Д. Уилсон, Д. В. Фостер, Х. М. Кроненберг и П. Р. Ларсен, ред. Филадельфия: WBsaunders Co. Эта цифра доступна в номере (подробнее …)

В целом, органогенез семенников включает последовательную дифференцировку клетки Сертоли и семенных канальцев с обволакиванием внегонадных половых клеток Клетки Сертоли, развитие белой оболочки, появление клеток Лейдига и дифференцировка мезонефрических канальцев в эфферентные протоки, которые соединяют семенные канальцы и сеть с придатком яичка, обеспечивая путь для транспорта спермы в системе семявыбрасывающих протоков (Грумбах и Конте. , 1998).

Органогенез яичников

В отсутствие генов, определяющих семенники, зачаток гонад имеет врожденную тенденцию развиваться как яичник при условии, что половые клетки присутствуют и выживают. Индифферентная стадия сохраняется у плода женского пола через несколько недель после начала органогенеза семенников. Однако продолжается пролиферация целомического эпителия и примордиальных половых клеток, которые постепенно увеличиваются и становятся оогониями. Биосинтез стероидов яичником плода на ранних этапах и в середине беременности является скудным и, по-видимому, возникает из-за внутрикорпусных интерстициальных клеток в зачатке яичника примерно на 12-й неделе беременности.Человеческие зародыши женского и мужского пола купаются в эстрогенах плацентарного происхождения. Яичник плода не вносит значительного вклада в циркуляцию эстрогенов, которые у плода почти исключительно плацентарного происхождения, и не секретирует АМГ. Яичник не имеет документально подтвержденной роли в дифференцировке женских половых путей (Grumbach and Auchus, 1999).

Примерно на 11–12-й неделе беременности, спустя много времени после дифференцировки семенников у плода мужского пола, половые клетки яичника начинают переходить в профазу мейоза, которая характеризует переход оогониев в ооциты и отмечает начало дифференцировки яичников. .Ген Wnt-4 , по крайней мере, у мышей, действует как супрессор дифференцировки стероидогенных клеток в яичнике плода.

Дифференциация половых протоков

На 7-й неделе внутриутробной жизни у плода появляются мужские и женские половые протоки, происходящие от мезонефроса. Мюллеровы протоки служат аналогом матки и маточных труб, тогда как мезонефрические или вольфиевые протоки могут далее дифференцироваться на придатки яичка, семявыносящие протоки (или семявыносящие протоки) и семенные пузырьки.На 3-м месяце развития мюллерова или вольфова протока завершается свое развитие, и одновременно происходит инволюция в противоположной структуре.

Более 50 лет назад французский эндокринолог Альфред Йост продемонстрировал, что выделения из семенников плода играют решающую роль в определении направления развития половых путей. При наличии функциональных семенников мюллеровы структуры инвертируются и подвергаются запрограммированной гибели клеток, а вольфовы протоки завершают свое развитие; при отсутствии семенников вольфовы протоки не развиваются, а мюллеровы структуры дифференцируются.Регрессия мюллерова протоков, а также стабилизация и дифференцировка вольфиевых протоков опосредуются различными секрециями семенников плода: гликопротеином, AMH, секретируемым фетальными клетками Сертоли, и половым стероидом, тестостероном, синтезируемым фетальными клетками Лейдига.

Развитие самки не зависит от наличия яичника, поскольку развитие матки и труб происходит при отсутствии гонад. Однако мюллеровы протоки не могут дифференцироваться в отсутствие мезонефрических протоков, которые служат аналогом как мужских мочеполовых путей, так и метанефроса (первичная почка).Влияние семенников плода на развитие протоков осуществляется локально и односторонне; если одно семенник удаляется на ранней стадии развития, яйцевод развивается нормально на этой стороне, но регресс мюллерова протока происходит на стороне интактного семенника. Именно через секрецию АМГ клетками Сертоли плода индуцируется апоптоз мюллеровых протоков, что приводит к их дегенерации.

Хотя инволюция мюллерова протока не зависит от андрогенов, дифференциация примитивных вольфиевых протоков в придаток яичка, семявыносящие протоки и семенные пузырьки требует тестостерона и рецептора андрогенов.Дифференциация вольфовых протоков с образованием придатка яичка, семявыносящего протока и семенных пузырьков зависит от тестостерона (в вольфовых протоках отсутствует фермент 5α-редуктаза типа 2, который превращает тестостерон в более мощный андроген, дигидротестостерон) (Wilson et al., 1981 ). Экспериментальные данные и исследования с участием людей с дефицитом стероидной 5α-редуктазы 2 типа предоставляют дополнительные доказательства того, что тестостерон, а не дигидротестостерон, опосредует дифференцировку вольфовых протоков. Это резко контрастирует с дигидротестостерон-зависимой дифференцировкой урогенитального синуса и генитальных бугорков, которые экспрессируют стероид 5α-редуктазу 2 еще до того, как яички развили способность синтезировать тестостерон.Таким образом, тестостерон приводит к развитию внутренних гениталий, а дигидротестостерон приводит к развитию наружных гениталий (см. Рисунки 3–1, 3–2 и 3–3).

У пациентов с неоднозначными гениталиями мужские половые протоки хорошо дифференцируются только у тех, у кого есть яички. У самок с врожденной гиперплазией надпочечников не наблюдается дифференцировки вольфовых протоков, хотя их наружные гениталии могут быть сильно вирилизованы в утробе матери. Важнейшая роль яичек в развитии мужских протоков — обеспечение высоких локальных концентраций тестостерона.Следовательно, развитие мужских протоков является недостаточным, даже если семенники могут присутствовать, у пациентов с тяжелыми дефектами биосинтеза стероидов и у пациентов XY, ткани которых нечувствительны к тестостерону (Grumbach and Conte, 1998).

Дифференциация наружных половых органов и мочеполовых пазух

На 8-й неделе плода наружные гениталии обоих полов идентичны и способны дифференцироваться в любом направлении. Они состоят из мочеполовой щели, ограниченной периуретральными складками, а латеральнее — вздутием губы и мошонки.Мочеполовая щель окружена генитальными бугорками, состоящими из кавернозных тел и головки. Складки уретры, выстланные слизистой оболочкой, могут оставаться отдельными, и в этом случае они называются малыми половыми губами, или они могут сливаться, образуя губчатое тело, окружающее фаллическую уретру. Мясистые вздутия губы и мошонки могут оставаться отдельными, образуя большие половые губы a, или они могут сливаться по средней линии, образуя мошонку и вентральное эпидермальное покрытие полового члена. Различие между клитором и пенисом основывается, прежде всего, на размере и от того, сливаются ли малые половые губы с образованием губчатого тела.

На стадии темени-крестца 50 мм можно различить плод мужского и женского пола при осмотре наружных половых органов; у мужчин складки уретры полностью слились по средней линии, образуя кавернозную уретру и губчатое тело к 12–14 неделям беременности. Длина полового члена у мужчин линейно увеличивается примерно на 0,7 мм в неделю с 10-й недели до нормального срока. 12-кратное увеличение происходит с 0,3 сантиметра (см) в 12 недель до 3,5 см в срок, скорость роста около 3.В 5 раз больше клитора.

Мочеполовая пазуха отделяется от общей клоаки на ранних этапах жизни плода. Считается, что мюллеров канал способствует развитию верхней части влагалища. Существуют разногласия относительно относительного вклада мюллерова протоков и мочеполовой пазухи во влагалище, но контакт и взаимодействие сросшихся мюллеровых протоков с мочеполовой пазухой имеют важное значение для нормального развития влагалища. В женском развитии разрастание пузырно-влагалищной перегородки толкает влагалищное отверстие кзади, так что оно приобретает отдельное внешнее отверстие; таким образом, урогенитальный синус как таковой не сохраняется.В процессе развития у мужчин влагалищный мешок обычно стирается, когда мюллеровы протоки реабсорбируются, хотя иногда может быть продемонстрирован рудиментарный слепой вагинальный мешок, известный как предстательная матка. Предстательная железа и уретральные железы Каупера у мужчин являются отростками урогенитального синуса, в котором мужская дифференцировка опосредуется дигидротестостероном и требует наличия рецепторов андрогенов (Grumbach and Conte, 1998).

На индукцию дифференцировки наружных половых органов и мочеполовых пазух у мужчин влияет дигидротестостерон, метаболит тестостерона с пониженным содержанием 5α-редуктазы (Wilson, 1999).Тестостерон является прогормоном, и он доставляется через кровоток к этим тканям-мишеням, которые богаты ферментом 5α-редуктазой типа 2 и которые могут легко преобразовывать тестостерон в дигидротестостерон даже до того, как семенники плода приобретут способность секретировать тестостерон. Дигидротестостерон связывается с рецептором андрогенов и инициирует события, которые приводят к действию андрогенов.

Как и в случае половых протоков, наружным гениталиям и урогенитальным синусам присуща тенденция к феминизации при отсутствии секреции гонад плода.Полная дифференциация наружных половых органов и мочеполовой пазухи у самцов происходит только в том случае, если андрогенный стимул получен в критический период развития. Дигидротестостерон стимулирует рост урогенитального бугорка и вызывает слияние складок уретры и отек лабиальных складок в этот критический период; он также вызывает дифференцировку простаты и ингибирует рост пузырьков влагалищной перегородки, тем самым предотвращая развитие влагалища (Griffin et al., 1995; Grumbach and Conte, 1998).Однако андрогенная стимуляция может вызвать гипертрофию клитора в любое время в течение жизни плода или после рождения у женщины.

дает несколько примеров различий в половой дифференциации.

ТАБЛИЦА 3–2

Избранные примеры вариаций половой дифференциации.

PUBERTY

Половое созревание — это переходный период между юношеским состоянием и взрослой жизнью, во время которого происходит всплеск подросткового роста, появляются вторичные половые признаки (приводящие к поразительному половому диморфизму зрелых особей), достигается фертильность и происходят глубокие психологические изменения. .Половое созревание обычно рассматривается как набор физических изменений, возникающих в результате реактивации гипоталамо-гипофизарно-гонадотропин-гонадного аппарата (системы обратной связи, объединяющей нервные и гормональные сигналы в гипоталамусе). Эти изменения можно рассчитать и измерить. С другой стороны, подростковый возраст — это более общий и постепенный процесс взросления, который наступает в течение большей части второго десятилетия жизни. Во многих аспектах этого роста и развития участвуют физиологические и гормональные процессы, причем начало полового созревания является ориентиром перехода от детства к юности.

Половое созревание — это не событие de novo, а, скорее, фаза в континууме развития функции гипоталамуса-гипофиза-гонад от внутриутробной жизни через половое созревание до достижения полного полового созревания и фертильности (Grumbach and Styne, 1998). Эндокринные нарушения, которые называют подростковым половым созреванием, на самом деле начинаются в раннем возрасте плода. Гипоталамо-гипофизарно-гонадотропин-гонадная система дифференцируется по функциям в течение жизни плода и в раннем младенчестве, подавляется до низкого уровня активности в детстве (ювенильная пауза) и реактивируется в период полового созревания (Grumbach and Kaplan, 1990; Grumbach and Styne). , 1998).Как упоминалось ранее, значительная половая разница в уровнях гонадотропинов гипофиза плода и высокий уровень циркулирующего тестостерона у плода мужского пола на 24-й неделе беременности являются наиболее заметными особенностями системы гипоталамус-гипофиз-гонадотропин-гонад. Нет никаких доказательств того, что концентрации эстрадиола или других эстрогенов в сыворотке крови различаются у плодов мужского и женского пола.

В течение нескольких минут после рождения концентрация ЛГ в сыворотке резко (примерно в 10 раз) увеличивается в периферической крови новорожденного мужского пола, но не в крови новорожденного женского пола.Этот кратковременный всплеск выброса ЛГ сопровождается повышением уровня тестостерона в сыворотке в течение первых 3 часов, которое сохраняется в течение 12 часов или более. У новорожденных женского пола уровни ЛГ не повышаются, а уровни ФСГ как у мужчин, так и у женщин являются низкими в первые несколько дней неонатальной жизни. После падения уровней циркулирующих в плацентарных стероидах, особенно эстрогенов, в течение первых нескольких дней после рождения уровни ФСГ и ЛГ в сыворотке повышаются и в течение нескольких месяцев демонстрируют пульсирующий характер с широкими отклонениями.Амплитуда пульса ФСГ выше у младенцев женского пола, а ответ ФСГ на гипоталамический лютеинизирующий гормон-рилизинг-гормон (ЛГРГ) или гонадотропин-рилизинг-гормон у женщин выше, чем у мужчин в течение всего детства; Пульсы ЛГ выше у мужчин. Половые различия в значениях FSA и LH в плазме также присутствуют у мальчиков с анорхидом и девочек с агонадой в возрасте до трех лет.

Высокие концентрации гонадотропина в младенчестве связаны с временной второй волной дифференцировки клеток Лейдига фетального типа и повышенными уровнями тестостерона в сыворотке у младенцев мужского пола в течение первых 6 месяцев или около того, а также с повышенными уровнями эстрадиола с перерывами в первые 1-2 месяца. лет жизни у самок.Средний уровень ФСГ у женщин выше, чем у мужчин в течение первых нескольких лет жизни. Приблизительно в возрасте от 6 до 8 месяцев у мужчин и от 2 до 3 лет у женщин уровни гонадотропинов в плазме снижаются до низких значений до наступления половой зрелости. Таким образом, ограничение гипоталамического генератора импульсов ЛГРГ и подавление пульсирующей секреции ЛГРГ (и, следовательно, высвобождения ФСГ и ЛГ) достигают препубертатного уровня покоя в позднем младенчестве или раннем детстве и раньше у мальчиков, чем у девочек (обзоры см. В Grumbach и Стайн [1998] и Грумбах и Глюкман [1994]).

Юношеская пауза (тот интервал между ранним детством и периодом полового созревания, когда генератор импульсов ЛГРГ находится на низком уровне активности и уровни циркулирующих гонадотропинов гипофиза низкие) не связана с полным подавлением гонадотропно-гонадной функции гипофиза. В некоторых исследованиях использовались высокочувствительные иммуноанализы, чтобы показать, что как мальчики в препубертатном периоде, так и девочки в препубертатном периоде имеют пульсирующий характер сывороточных концентраций ЛГ и ФСГ с более высокими концентрациями в течение ночи, чем днем ​​(см. Mitamura et al., 1999, 2000). Импульсы имеют очень низкую амплитуду по сравнению с увеличением амплитуды пульса, которое происходит с приближением полового созревания. По-видимому, нет никаких изменений (или лишь незначительное) в частоте пульса с наступлением половой зрелости (Mitamura et al., 1999, 2000).

С помощью высокочувствительного иммуноанализа на эстрадиол в сыворотке у детей препубертатного возраста была обнаружена поразительная половая разница. У девочек препубертатного возраста средняя концентрация эстрадиола составляет 0,6 пикограмма на миллилитр (пг / мл), тогда как среднее значение у мальчиков препубертатного возраста составляет 0.08 пг / мл (Klein et al., 1994). В период препубертата у обоих полов уровни тестостерона в сыворотке обнаруживаются, но на очень низком уровне. Более высокая концентрация эстрадиола у девочек препубертатного возраста связана примерно с 20-процентным увеличением костного возраста и может быть фактором более раннего начала полового созревания у девочек. Например, костный возраст около 11 лет у девочек эквивалентен костному возрасту 13 лет у мальчиков.

Кроме того, существуют поразительные половые различия в ингибитах гликопротеинового гормона, синтезируемых гонадами, на протяжении всего развития мальчиков и девочек (Andersson et al., 1997; Sehested et al., 2000). Концентрация ингибина B значительно повышается у мужчин в течение первых 2 лет жизни и демонстрирует поразительное увеличение от уровня детства до уровня взрослого в начале полового созревания, тогда как уровни ингибина B являются низкими или неопределяемыми у девочек препубертатного возраста с последующим резким повышением. через середину полового созревания, а затем упадок.

Данных о нормальных вариациях пубертатного развития в Соединенных Штатах становится все больше, но они все еще неполны. В последние годы разительные этнические различия во времени начала полового созревания были обнаружены у девочек, но не у мальчиков (Biro et al., 1995; Герман-Гидденс и др., 1997). У девочек в развитии вторичных половых признаков происходят два различных явления. Развитие груди находится под контролем эстрогена, выделяемого яичниками; рост лобковых и подмышечных волос происходит под влиянием андрогенов, выделяемых корой надпочечников и яичниками. Самые последние данные показывают, что средний возраст начала развития груди у девочек европеоидной расы составляет 10,6 года, с ограничениями от 7 до 13 лет, а у афроамериканских девочек — 9 лет.5 лет, с ограничениями от 6 до 13 лет. Начало развития груди у афроамериканских девочек происходит примерно на 1 год раньше, чем у кавказских девочек, хотя средний возраст менархе в большом поперечном исследовании отличался всего на 0,7 года (12,2 года для афроамериканских девочек и девушек). 12,9 года для девушек европеоидной расы) (Herman-Giddens et al., 1997).

Тщательный обзор исследований начала полового созревания у девочек в США за последние три десятилетия показывает, что любое изменение среднего возраста начала развития груди у белых американских девочек, вероятно, не более чем на 1 год раньше, если на самом деле действительно произошло снижение среднего возраста (Grumbach, Styne, 1998; Herman-Giddens et al., 1997). Возраст менархе, общепризнанный ориентир полового развития девочек, не изменился за последние четыре десятилетия (Eveleth and Tanner, 1990). У афроамериканских девочек средний возраст начала развития груди, по-видимому, на 1 год раньше; хотя этнические различия в массе жира могут быть фактором (Kumanyika, 1998), природа несоответствия остается неопределенной. У девочек (как будет показано ниже) начало полового созревания, ретроспективно, отмечено увеличением скорости роста еще до развития груди.

Начало полового созревания у мальчиков отмечено увеличением размера яичек, которое наблюдается как у белых, так и у афроамериканских мальчиков в среднем возрасте около 11 лет (Biro et al., 1995), причем нормальный предел составляет от 9 до 13,5 лет. Хорошо известно, что изменения уровней секреции половых стероидов и гонадотропинов могут предшествовать или опережать на несколько лет начало физических изменений полового созревания. Фактические диморфные физические изменения в период полового созревания в первую очередь являются следствием секреции тестостерона клетками Лейдига у мальчиков и секреции эстрогена клетками гранулезы у девочек (Grumbach and Styne, 1998).

Лептин

Лептин, гормон, вырабатываемый жировой тканью, по-видимому, оказывает важное разрешающее действие на период полового созревания и поддержание нормальных вторичных половых характеристик благодаря своему влиянию на функцию гипоталамуса, гипофиза, гонадотропина и гонад (Clement et al ., 1998; Farooqi et al., 1999; Strobel et al., 1998). Концентрация лептина в сыворотке коррелирует с индексом массы тела или процентом жира в организме и даже в большей степени с абсолютным количеством жировой ткани.Существует поразительный половой диморфизм в циркулирующей концентрации лептина при рождении, когда у женщин уровни выше, чем у мужчин, и снова в конце полового созревания и во взрослом возрасте. Однако половой диморфизм концентраций циркулирующего лептина не был обнаружен в детстве (Horlick et al., 2000), при этом повышение концентрации лептина происходит на год раньше у девочек, чем у мальчиков. Уровни у мальчиков достигают пика на стадии 2 по Таннеру и снижаются на стадии 5 по Таннеру. Напротив, у девочек уровни лептина увеличиваются на стадии 2 груди и достигают пика на стадии 5 груди (Blum et al., 1997; Clayton et al., 1997; Хорлик и др., 2000). Снижение уровня лептина в позднем половом созревании у мальчиков было связано с действием тестостерона

Пубертатный всплеск роста

Одним из наиболее заметных половых различий в половом созревании является более ранний возраст начала полового созревания и более раннее достижение пика. скорость роста у девочек, в отличие от более позднего начала повышенной скорости роста и большей максимальной скорости роста у мальчиков. Допубертатный рост и скорость роста у мальчиков и девочек одинаковы.Мальчики достигают максимальной скорости роста примерно на 2 года позже, чем девочки, и становятся выше в начале пубертатного скачка роста.

В отличие от девочек, у которых увеличение скорости роста, вероятно, является самым ранним признаком полового созревания, у мальчиков максимальная скорость роста не наблюдается до 3 или 4 стадии полового созревания (вставки 3–1 и 3–2). . Средняя разница в росте 12,5 см между взрослыми мужчинами и женщинами частично является результатом более значительного роста у мальчиков перед рывком, частично из-за разницы в росте в стартовом возрасте (мальчики становятся выше в более позднем возрасте начала периода полового созревания). и частично из-за большего увеличения роста мальчиков во время пубертатного скачка роста (рис. 3-5).

ВСТАВКА 3–1

Половые различия во взаимосвязи начала пубертатного всплеска роста и полового созревания у девочек и мальчиков.

ВСТАВКА 3–2

Половые различия в сроках начала синтеза эстрогена у девочек и мальчиков.

Рисунок

Не было предоставлено разрешение на электронное воспроизведение рисунков 3–5 из In: Учебник эндокринологии Уильямса, 9-е изд. Дж. Д. Уилсон, Д. В. Фостер, Х. М. Кроненберг и П. Р. Ларсен, ред. Филадельфия: W.B.saunders Co. Эта цифра доступна в (подробнее …)

Гормональный контроль пубертатного всплеска роста сложен. Гормон роста, инсулиноподобный фактор роста 1 и трийодтиронин являются основными регуляторами препубертатного роста и регулируют около 50 процентов роста в пубертатный период; На этот рост накладывается линейный рост, индуцированный эстрадиолом как у мальчиков, так и у девочек. Хотя роль эстрадиола в пубертатном скачке роста у девочек оценивалась более 20 лет, только теперь новые наблюдения показывают, что эстрадиол является основным половым стероидом, ответственным за пубертатный скачок роста у мальчиков и девочек (обзор в Grumbach [2000] и Grumbach and Auchus [1999]).

У мальчиков эстрадиол образуется в основном за счет внегонадного превращения тестостерона в эстрадиол в самых разных тканях, но есть также небольшой вклад в яички (Siiteri and MacDonald, 1973). Кроме того, эстрадиол, но не тестостерон, по-видимому, является критическим медиатором созревания скелета и слияния эпифизов, а также основным половым стероидом в накоплении минералов в костях у мальчиков и девочек (Grumbach, 2000; и Grumbach and Auchus, 1999). Это концептуальное кардинальное изменение явилось результатом исследований мужчин, женщин и детей с мутациями в гене, кодирующем ароматазу (Bilezikian et al., 1998; Грумбах и Аухус, 1999; Morishima et al., 1995) и исследований одного человека с нулевой мутацией в гене, кодирующем рецептор эстрогена a (Smith et al., 1994).

Существует очень разительная и малоизученная разница в распространенности так называемого идиопатического истинного или центрального преждевременного полового созревания у мальчиков и девочек. Идиопатическая форма примерно в 10 раз чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. В отличие от поразительных половых различий при идиопатическом истинном преждевременном половом созревании, конституциональная задержка роста у подростков (идиопатическая задержка полового созревания) чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Adrenarche Versus Gonadarche

У мальчиков и девочек, начиная с 8 лет (возраст скелета от 6 до 8 лет), происходит повышение уровня секреции андрогенов надпочечников и предшественников андрогенов, называемого «адренархе». Биохимически он характеризуется прогрессирующим увеличением концентраций дегидроэпиандростерона и дегидроэпиандростерона сульфата (DHEAS) в плазме. Механизм активации секреции андрогенов надпочечниками или надпочечников не зависит от механизмов, которые регулируют начало секреции половых стероидов гонадами, что называется «гонадархе» (Grumbach and Styne, 1998).

Преждевременный адренархе, который чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, характеризуется преждевременным появлением лобковых или подмышечных волос, реже запахом апокрина, а также комедонами и акне без других признаков полового созревания или вирилизации (Grumbach and Styne, 1998). Адренархе является преждевременным, если он возникает у кавказских девочек до 7 лет или афроамериканских девочек до 5 лет. У мальчиков диагноз ограничивается теми, у кого появляются волосы на лобке или в подмышечных впадинах до 9 лет.В отличие от мальчиков, у которых преждевременный адренархе обычно является доброкачественным, самоограничивающимся нормальным вариантом полового созревания, девочки с преждевременным адренархе имеют повышенный риск (примерно в 10 раз) развития инсулинорезистентности и гиперандрогении яичников, в частности поликистоза. синдром яичников (СПКЯ) (Dunaif et al., 1992; Ibáñez et al., 1996; Morales et al., 1996; Oppenheimer et al., 1995). СПКЯ поражает от 5 до 10 процентов женщин репродуктивного возраста и является наиболее распространенным эндокринным заболеванием у женщин.У части девочек с усиленным надпочечником (Likitmaskul et al., 1995), который характеризуется повышенным уровнем циркулирующего ДГЭАС, может проявляться инсулинорезистентность и гиперинсулинизм или дислипидемия, а начиная с позднего подросткового возраста они подвергаются повышенному риску развития яичников. гиперандрогения и ановуляция (Ibáñez et al., 1998, 1999a). Однако у пораженных девочек гонадархе обычно начинается в течение нормального периода времени.

Существует корреляция между возникновением чрезмерного адренархе у девочек препубертатного возраста и более высоким риском гиперандрогении яичников в период полового созревания.Избыток андрогенов является следствием СПКЯ и связан с повышенным риском метаболических осложнений, включая сахарный диабет II типа, гипертонию, дислипидемию и, возможно, сердечно-сосудистые заболевания. Существует тенденция к семейной агрегации женщин с СПКЯ, и данные свидетельствуют о том, что это гетерогенное заболевание представляет собой сложную многофакторную черту.

Многообещающей областью исследований является растущее количество доказательств, подтверждающих связь преждевременного адренархе, инсулинорезистентности и дислипидемии у девочек с задержкой внутриутробного развития (Francois and de Zegher, 1997; Ibáñez et al, 1999b).Недавние исследования (Ibáñez et al., 2000) показывают, что девочки с пренатальной задержкой роста имеют при рождении меньший набор примордиальных фолликулов, чем младенцы с соответствующим весом для гестационного возраста, и в подростковом возрасте имеют маленькую матку и яичники. После менархе у этих девочек наблюдается пониженная чувствительность яичников к ФСГ.

В целом, данные свидетельствуют о связи между задержкой внутриутробного развития и повышенным риском чрезмерного развития надпочечников с последующим СПКЯ, включая гиперандрогенизм, инсулинорезистентность, дислипидемию (с ожирением или без него) и сердечно-сосудистые заболевания (Barker, 1995, 1997; Cresswell) и другие., 1997). Как впервые было предложено Баркером (1995) на основе наблюдательных исследований, связь нарушенного или непропорционального роста плода, связанного с недостаточным питанием плода, с преждевременным адренархе и СПКЯ является еще одним примером расстройств в подростковом и взрослом возрасте, которые могут быть запрограммированы в жизни плода. Однако многие вопросы остаются нерешенными (Jaquet et al., 1999).

Половые различия в поведении

Гормональные и физические изменения в период полового созревания, описанные выше, влияют на половые различия в поведении в раннем подростковом возрасте.Некоторые изменения в поведении, вероятно, являются результатом прямого воздействия гонадных гормонов непосредственно на мозг. Например, в раннем подростковом возрасте повышение уровня тестостерона у мальчиков было связано с усилением агрессии и социального доминирования, а изменения уровня эстрогена у девочек были связаны с изменениями настроения (Brooks-Gunn et al., 1994; Buchanan et al., 1992; Finkelstein et al., 1997; Olweus et al., 1980; Schaal et al., 1996; Susman et al., 1987). Некоторые виды поведения связаны с абсолютным уровнем гормона, другие связаны с соотношением уровней гормонов (например, соотношение уровня тестостерона и уровня эстрадиола), а другие, по-видимому, связаны с изменчивостью гормонов.(Эти ассоциации не всегда отмечаются и, вероятно, зависят от надежности измерений уровня гормонов, межпредметных вариаций и конкретного измеренного поведения.) Важно отметить, что сами уровни гормонов могут изменяться в зависимости от поведения. Например, было показано, что победа в спортивном мероприятии увеличивает уровень тестостерона у мужчин (Booth et al., 1989).

Как обсуждается ниже, повышение уровня эстрогена в период полового созревания может способствовать улучшению фонологических навыков у женщин и может позволить женщинам с дислексией компенсировать недостаток чтения.Есть также предположение, что другие когнитивные изменения в подростковом возрасте связаны с гормонально индуцированным созреванием лобной доли (Spear, 2000). Учитывая половую разницу в сроках гонадархе, вполне могут быть половые различия во времени развития поведения, подчиняющегося лобной доле (включая планирование и суждение), хотя, вероятно, не на конечных уровнях этого поведения в зрелом возрасте.

Гормональные и физические изменения, происходящие в период полового созревания, также косвенным образом влияют на различия между мальчиками-подростками и девочками-подростками.Например, развитие вторичных половых характеристик у девочек создает социальные сигналы, которые вызывают разную реакцию сверстников, родителей и учителей. Существует обширная литература, показывающая, что девочки, которые созревают раньше своих сверстников, подвергаются большему риску, чем девочки, которые созревают вовремя или позже, чем их сверстники, в отношении проблем в период полового созревания и продолжаются во взрослой жизни. Эти проблемы включают употребление психоактивных веществ, депрессию и расстройства пищевого поведения (Caspi and Moffitt, 1991; Graber et al., 1997). Некоторые из этих эффектов опосредованы тем фактом, что девочки, которые рано созревают, с большей вероятностью, чем другие, будут общаться со старшими подростками и с ними будут обращаться так, как если бы они были старше (включая возросшие обязанности родителей и повышенные ожидания родителей). Мальчики, которые созревают раньше своих сверстников-мужчин, не имеют такого же повышенного риска проблем по сравнению с риском для мальчиков, которые созревают вовремя или позже, отчасти потому, что абсолютный возраст мальчиков, которые созревают раньше, в среднем на 2 года позже, чем у мальчиков. девочек, которые рано взрослеют и потому, что их физическое созревание дает им статус среди подростков, которые ценят атлетизм и физические навыки мальчиков.

Подростковый возраст связан с изменением социальных ролей, и есть веские основания полагать, что гендерная социализация усиливается в этот период жизни (Crouter et al., 1995; Hill, Lynch, 1983; Stein, 1976). Эти изменения социальных ролей будут иметь широкий спектр последствий, включая, например, вариации в интерпретации вредных стимулов и реакции на травмы, как обсуждается ниже.

ВЗРОСЛЫЕ

В течение длительного периода, составляющего около 40 лет плодородной взрослой жизни, занятия, социальные роли и образ жизни человека эпизодически меняются и медленно развиваются по мере накопления опыта.Несмотря на то, что социальные нормы быстро меняются, в целом женщины по-прежнему преобладают в качестве воспитателей и организаторов с широкими обязанностями и обязанностями, охватывающими семью, рабочее место и досуг, тогда как мужчины по-прежнему преобладают в более сфокусированных агрессивных и физически сложных действиях. с относительно более узким кругом социальных обязательств. Эти развивающиеся и очень индивидуальные психосоциальные характеристики сопровождают более последовательные (но не постоянные) половые различия в анатомии, функции органов (физиологии) и эндокринной функции.Таким образом, в среднем женщины по сравнению с мужчинами имеют более высокий процент жира в организме, меньшую мышечную массу, более низкое кровяное давление, более высокие уровни эстрогенов и прогестинов и более низкие уровни андрогенов. Проблема понимания значимости этого огромного множества половых различий для здоровья и здравоохранения заключается не столько в оценке влияния каждого из этих факторов по отдельности, сколько в расшифровке того, как эти факторы взаимодействуют на протяжении всей взрослой жизни и влияют на каждый индивидуально в любой момент.

Кроме того, женщины, но не мужчины, подвержены колебаниям, связанным с репродуктивным состоянием (например, яичниковым циклом и беременностью), которые влияют на многие функции организма (например, время прохождения через желудочно-кишечный тракт, клиренс креатинина в моче, функцию ферментов печени и терморегуляцию). , включая функцию мозга. (Последствия беременности, кормления грудью и деторождения, очевидно, важны для здоровья женщин на более позднем этапе их жизни, но не рассматриваются конкретно в этом отчете.)

Влияние менопаузы на женское здоровье

После фертильных лет у женщин наступает период от 5 до 10 лет связанных с менопаузой изменений в гормональных структурах, заканчивающихся резким снижением уровня женских гормонов. По мере истощения фолликулов в яичниках скорость выработки гормонов яичниками замедляется. Ткани, наиболее подверженные снижению уровня эстрогена, — это яичники, матка, влагалище, грудь и мочевыводящие пути. Однако другие ткани, такие как гипоталамус, кожа, сердечно-сосудистая ткань и кости, также существенно страдают.Основная задача профилактики заболеваний у пожилых женщин заключается в изучении влияния как краткосрочного, так и долгосрочного снижения уровней гормонов яичников на развитие симптомов и заболеваний.

Недостаток эстрогенов яичников, по-видимому, в значительной степени способствует возникновению ряда постменопаузальных заболеваний, таких как остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания, две основные причины заболеваемости и смертности у пожилых женщин. Большая часть доказательств, подтверждающих кардиозащитный эффект эстрогена, получена в результате обсервационных исследований женщин, принимающих заместительную терапию эстрогенами, которые показали, что потребители эстрогена испытывают вдвое меньше сердечно-сосудистых событий, чем не употребляющие его, но остаются многочисленные вопросы (также обсуждаемые в главе 5).Было показано неблагоприятное влияние гормональной терапии на риск сердечно-сосудистых заболеваний у женщин с ишемической болезнью сердца в течение первого года использования; однако имеется мало данных об эффектах длительной гормональной терапии (Grodstein et al., 2000). Было показано, что защита, обеспечиваемая эстрогеном, опосредуется механизмами, действующими на разных уровнях, включая положительное влияние эстрогена на концентрацию липидов в плазме (Lamon-Fava, 2000).

Кроме того, исследования идентифицировали рецепторы эстрогена в костях (обзор у Grumbach and Auchus, 1999; Khosla et al., 1999; Prestwood et al., 2000). Снижение выработки эстрогена коррелирует с быстрой потерей костной массы, которая предрасполагает женщину к остеопорозу. Хотя возрастная потеря костной массы — это универсальное явление, присущее мужчинам и женщинам, влияние остеопороза на женщин гораздо более глубокое и всеобъемлющее. Несколько отчетов показали, что сочетание добавок с высоким содержанием кальция с режимом гормональной терапии увеличивает эффективность эстрогена в сохранении костей. Замещение гормонов терапией эстрогенами или недавно разработанная терапия селективными модуляторами рецепторов эстрогена может предотвратить развитие остеопороза и связанных с ним переломов (Kamel et al., 2001).

У мужчин более непоследовательные и сложные изменения в метаболизме гормонов, которые некоторые называют «андропаузой», происходят в течение более длительного периода времени, в среднем в возрасте от 48 до 70 лет (Morales et al., 2000; Vermeulen, 2000 ). В настоящее время о последствиях менопаузы известно гораздо больше, чем о последствиях андропаузы. Доказано, что дефицит андрогенов связан с остеопорозом. Хотя заместительная терапия тестостероном у мужчин с гипогонадизмом снижает резорбцию костей и увеличивает костную массу, необходимы плацебо-контролируемые испытания, чтобы лучше определить эффективность и риски такой терапии у пожилых мужчин.Эффект тестостерона, по крайней мере частично, связан с его превращением в костях (Bilezikian et al., 1998; Grumbach, 2000; Khosla et al., 1998; Smith et al., 1994) в эстрадиол.

Стареющий человек

Развивающиеся эффекты взаимодействия между личной физиологией человека и уникальным опытом затрудняют оценку того, как простая принадлежность к женщине или мужчине влияет на его здоровье по мере развития жизни от рождения через фертильную взрослую жизнь до старости. Хотя область геронтологии быстро растет, исследования с этой точки зрения скудны.В большинстве исследований просто рассматривается вопрос о том, чем пожилые люди отличаются от более молодых, при этом мало внимания уделяется тому, как эти различия могут развиваться с течением времени. Тем не менее очевидно, что модели половых различий, существующие в течение длительного периода фертильной зрелости, меняются в старости клинически значимыми способами. Например, оценки распространенности хронической широко распространенной боли и фибромиалгии в сообществе показывают общий рост с возрастом примерно до 65 лет, за которым следует снижение, причем распространенность среди женщин всегда выше (LeResche, 1999).С другой стороны, распространенность боли в коленных суставах или суставах пальцев постоянно увеличивается на протяжении жизни для обоих полов, без каких-либо половых различий до 50 лет, после чего распространенность становится выше у женщин (LeResche, 1999). Второй пример — в данном случае имеющий отношение к диагностике — состоит в том, что симптомы у пациентов с подтвержденным острым инфарктом миокарда различаются в зависимости от пола, но, что важно, картина меняется с возрастом (Goldberg et al., 2000). Более молодые пациенты (младше 55 лет) значительно чаще, чем пациенты старшего возраста, жаловались на потливость и боль в руках.

Третий пример — в данном случае относящийся к лечению — включает недавние данные, показывающие, что половые и возрастные различия в оптимальных эффектах антигипертензивной и антиагрегантной терапии для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (Kjeldsen et al., 2000). Например, по сравнению с лечением плацебо ежедневное лечение ацетилсалициловой кислотой (ASA) привело к значительному снижению частоты возникновения сложных серьезных сердечно-сосудистых событий у более молодых пациентов (моложе 65 лет).Некоторое снижение частоты серьезных сердечно-сосудистых событий также наблюдалось у пожилых пациентов, получавших АСК, но это снижение не было статистически значимым.

С 1900 по 1940 год у американцев, доживших до 65 лет, ожидаемая продолжительность жизни составляла еще 11 или 12 лет, независимо от пола. С 1940-х годов появились различия в продолжительности жизни мужчин и женщин после 65 лет, и эти различия в пользу женщин. Точно так же 1900 человек, достигших 85-летнего возраста, прожили в среднем еще 4 года с очень небольшой разницей между полами.Различия в выживаемости начали проявляться в 1960-х годах, и снова в пользу самок. Большая часть этой разницы может быть объяснена различиями в уровне смертности от сердечно-сосудистых заболеваний. Разбивка по полу и возрасту (от 65 до 74 лет, от 75 до 84 лет и от 85 лет и старше) показывает, что в каждой возрастной группе мужчины имеют более высокий уровень смертности как от сердечных заболеваний, так и от рака, чем женщины (Национальный центр статистики здравоохранения, 1999 г. ). Смертность от инсульта, еще одной ведущей причины смерти, более сбалансирована между мужчинами и женщинами.

В настоящее время ожидаемая продолжительность жизни при рождении у женщин примерно на 6 лет больше, чем у мужчин, но по достижении старости она становится на 2–3 года (). Фактическая продолжительность жизни различается среди этнических групп и, например, среди афроамериканцев она заметно короче, чем у американцев кавказского происхождения, но последовательность в наблюдениях за преимуществами женщин в разных этнических группах поразительна (). Это последовательное наблюдение большей ожидаемой продолжительности жизни женщин при рождении со временем выросло, примерно с 2 лет в 1900 году до 6 лет в 1998 году (), с некоторыми колебаниями в промежуточный период.

ТАБЛИЦА 3–3

Ожидаемая продолжительность жизни при рождении, возраст 65 и возраст 75 лет, США, для всех рас, 1998.

РИСУНОК 3–6

Ожидаемая продолжительность жизни при рождении для мужчин и женщин в нескольких этнических группах США (данные с 1989 по 1994 гг.). Источник: Национальный центр статистики здравоохранения (1996 г.) и Национальные институты здравоохранения, Управление исследований женского здоровья (1998 г.).

РИСУНОК 3–7

Ожидаемая продолжительность жизни при рождении для мужчин и женщин, выбранные годы между 1900 и 1998 годами, США, для всех рас.Источник: Национальный центр статистики здравоохранения (2000a).

Хотя механизмы, лежащие в основе как общего увеличения продолжительности жизни, так и растущего преимущества для женщин, плохо изучены, некоторые компоненты недостатка продолжительности жизни мужчин могут быть идентифицированы. Например, уровень смертности от основных причин (как преднамеренных, так и непреднамеренных травм и болезней) обычно выше для мужчин, чем для женщин на каждом этапе жизни (Leveille et al., 2000), хотя есть исключения, в которых показатели одинаковы для обоих полов или выше для женщин.

Стресс и его гормональные последствия — комплексные факторы, которые могут способствовать долголетию. Недавнее провокационное предположение состоит в том, что поведенческая реакция на стресс может различаться у мужчин и женщин (Taylor et al., 2000). Согласно этой гипотезе, самцы демонстрируют классический ответ «сражайся или беги», который у самок модулируется, чтобы стать реакцией «старайся и защищайся». На основе метаанализа (объединяющего данные ряда независимых исследований) реакция самки, по-видимому, опосредована окситоцином, гормоном, снижающим стресс и повышающим социальную принадлежность грызунов (Carter et al., 1995; Витт и др., 1990). Это предполагаемое различие в реакции может иметь последствия для половых различий в расстройствах, связанных со стрессом, в человеческих популяциях и может способствовать увеличению продолжительности жизни женщин.

Однако преимущество женщин в долголетии не обходится без затрат. Хотя женщины живут дольше, те, кто живет дольше, испытывают больше проблем со здоровьем, чем мужчины. Так, недавнее исследование 10 263 пожилых людей в трех общинах в Соединенных Штатах показало, что доля женщин-инвалидов увеличилась с 22 процентов в возрасте 70 лет до 81 процента в возрасте 90 лет, тогда как показатели для мужчин составляли 15 и 57 процентов, соответственно ( Leveille et al., 2000). Аналогичным образом, другое исследование показало, что, хотя текущая продолжительность жизни в возрасте 32 лет составляет 39,45 года для мужчин и 44,83 года для женщин, она становится 31,8 года для мужчин и 33,1 года для женщин, если продолжительность жизни скорректирована с учетом «качества жизни». Другими словами, преимущество женщин в 5,38 года сокращается до 1,3 года (Kaplan and Erickson, 2000).

Очевидно, что исследования, посвященные механизмам, лежащим в основе развития этих различий с возрастом, могут дать важную информацию, полезную для обоих полов.

Генетики делают новое открытие о том, как определяется пол ребенка — ScienceDaily

Медицинские исследователи из Детского научно-исследовательского института Мердока в Мельбурне сделали новое открытие о том, как определяется пол ребенка — это касается не только хромосом XY, но и «регулятор», который увеличивает или снижает активность генов, которые определяют, станем мы мужчиной или женщиной.

Исследование «Изменение пола человека вызвано дублированием или удалением основных усилителей, предшествующих SOX9», было опубликовано в журнале Nature Communications .Исследователь MCRI и аспирант Гудзоновского института Бриттани Крофт является первым автором.

«Пол ребенка определяется его хромосомным составом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией X-Y — мальчиком», — сказала Крофт.

«Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который действует на другой ген, называемый SOX9, чтобы запустить развитие семенников в эмбрионе. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития семенников.

«Однако, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и присутствуют только низкие уровни, яички не разовьются, что приведет к нарушению полового развития у ребенка».

Ведущий автор исследования профессор Эндрю Синклер сказал, что 90 процентов ДНК человека состоит из так называемой «мусорной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но несет важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов.

«Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами», — сказал он.Если эти энхансеры, контролирующие гены семенников, нарушены, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития ».

Профессор Синклер, который также является членом педиатрического факультета Мельбурнского университета, сказал, что это исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и приведет ли нарушение работы энхансеров к нарушениям полового развития.

«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают высокий уровень включения гена SOX9 в XY-эмбрионе, что приводит к нормальному развитию семенников и самцов», — сказал он.

«Важно отметить, что мы идентифицировали XX пациентов, у которых в норме были яичники и были женщины, но у которых были дополнительные копии этих энхансеров (высокие уровни SOX9), и вместо этого развивались яички. Кроме того, мы нашли XY пациентов, которые утратили эти энхансеры SOX9, ( низкий уровень SOX9) и развиваются яичники вместо семенников ».

Г-жа Крофт сказала, что изменение пола человека, наблюдаемое в этих случаях, вызвано усилением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормального развития яичек и самцов.«

«Это исследование имеет большое значение, потому что в прошлом исследователи смотрели только на гены для диагностики этих пациентов, но мы показали, что вам нужно искать не только гены, но и энхансеры», — сказала г-жа Крофт.

Профессор Синклер сказал, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов.

«Эти энхансеры находятся в ДНК, но вне генов, в областях, ранее называвшихся мусорной ДНК или темной материей», — сказал он.«Ключ к диагностике многих заболеваний можно найти в этих усилителях, которые скрываются в плохо изученной темной материи нашей ДНК».

Благодарности за финансирование

Эта работа была поддержана грантом 1074258 программы Национального совета здравоохранения и медицинских исследований (NHMRC) Эндрю Синклеру, Питеру Купману, Винсенту Харли и грантом проекта 1031214 NHMRC Эндрю Синклеру.

ARC предоставляет Питеру Купману DP150102120 и DP160104948. Бриттани Крофт поддержала австралийка.Стипендия Государственной исследовательской программы обучения Раджини Шринивасан был поддержан стипендией NHMRC Early 608 Career Fellowship №1126995. Стипендии NHMRC поддержали Эндрю Синклера (1062854), Питера Купмана (1059006) и Винсента Харли (1020034).

История Источник:

Материалы предоставлены Мельбурнским университетом . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Когда у ребенка развивается пол?

Одна из самых захватывающих вещей в рождении ребенка — это узнать пол ребенка.Многие люди предпочитают узнать об этом как можно скорее, в то время как другие решают сделать это сюрпризом. Хотя вы можете не видеть половые органы на сонограмме в течение нескольких недель, пол ребенка определяется задолго до его появления на свет.

Пол назначен

Пол определяется сразу после оплодотворения. 23-я пара хромосом определяет пол ребенка. Яйцо матери содержит Х-хромосому, а сперматозоид отца несет другую Х- или Y-хромосому. Комбинация XX означает, что ваш ребенок девочка, а комбинация XY означает, что ваш ребенок мальчик.Это означает, что пол ребенка определяется еще до того, как он считается плодом.

Развитие

Что определяет пол ребенка?

Хотя в течение первых нескольких недель развития плода внутренние и внешние половые структуры вашего ребенка остаются неизменными, органы в конечном итоге изменятся. Гонады вашего ребенка станут яичниками или яичниками. Фаллос станет либо клитором, либо пенисом, а генитальные складки станут либо половыми губами, либо мошонкой.Все зависит от того, присутствует ли тестостерон. Тестостерон будет присутствовать в эмбрионах с Y-хромосомой, и начнут формироваться мужские половые органы. Если тестостерона нет, женские органы разовьются, что сделает женский пол «полом по умолчанию» для человека.

Половые органы видны

Хотя пол вашего ребенка определяется сразу после оплодотворения, вы не сможете узнать пол примерно до 16–18 недели беременности. Примерно на шестой неделе у вашего ребенка на месте гениталий разовьется маленькая почка, называемая генитальным клубнем.Это будет выглядеть одинаково для мальчиков и девочек примерно до 9-й недели, когда начнут формироваться половые органы. К концу 20-й недели наружные половые органы должны полностью сформироваться как у малышек мужского, так и женского пола.

Intersex Babies

Как рано можно определить пол ребенка?

Согласно Интерсексуальному обществу Северной Америки (ISNA), «интерсекс» — это термин, используемый для описания множества состояний, в которых человек рождается с сексуальной анатомией, которая не соответствует типичным определениям мужчины или женщины.Например, человек может родиться с гениталиями, которые находятся между обычными мужскими и женскими частями, или может родиться с хромосомами как XX, так и XY. ISNA говорит, что для понимания интерсекса следует думать о гендере как о цветовом спектре. Половые органы различаются по форме и размеру, как и половые хромосомы. В то время как большинство культур делят людей на мужские и женские категории, природа не так устроена. Это состояние встречается очень редко, но все же существует.

Гендер как спорный вопрос

Слово «гендер» стало довольно спорным.Некоторые говорят, что гендер является биологическим, в то время как другие говорят, что гендер является исключительно продуктом окружающей среды ребенка. Другими словами, если вы поместите ребенка в розовую комнату и научите его играть с куклами, этот ребенок будет идентифицировать себя как девочку. Если вы поместите ребенка в синюю комнату и научите его играть с грузовиками, он будет идентифицировать себя как мальчик. Правда, вероятно, находится где-то посередине. Будь то биология или окружающая среда, KidsHealth утверждает, что к 2 или 3 годам у вашего ребенка начнется осознание того, что он мужчина или женщина, и он начнет действовать соответственно.

КАК ПРОИСХОДИТ ГЕНИТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ | Руководство DSD

КАК ПРОИСХОДИТ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ

Рисунок 5.1 «Генитальное развитие до рождения» показывает, как половые органы развиваются внутриутробно (в утробе матери). Два верхних изображения показывают, как все люди начинают примерно через семь недель после зачатия с одним и тем же базовым набором репродуктивных структур. После этого гениталии начинают различаться на мужские, женские или промежуточные.

Левая часть диаграммы показывает, как развивается большинство самцов.Правая сторона показывает, как развивается большинство самок. У некоторых детей с DSD гениталии выглядят чем-то средним между типично мужскими и типичными женскими. (Имейте в виду, что не все дети с DSD имеют нетипичные гениталии. Для некоторых DSD ограничивается их внутренними структурами, физиологией или генами.) Если у ребенка есть промежуточные гениталии или гениталии, типичные для одного пола и внутренние органы, типичные для другого, потому что что-то произошло внутриутробно, заставив ее или его развитие происходить по менее распространенному пути полового развития.

По адресу http://www.sickkids.ca/childphysiology/cpwp/Genital/genitaldevelopment.htm

В этой анимации, если вы щелкните на слове «гениталии» слева, а затем на «генитальном образовании» слева вы найдете анимацию, которая показывает, как гениталии мальчиков и девочек сначала выглядят одинаково (от зачатия до 7 недели), а затем развиваются по разным линии под действием гормонов.Если у плода необычный уровень определенных гормонов или необычно высокая или низкая способность реагировать на них, это может привести к появлению промежуточных гениталий.

Рисунок 5.1. Генитальное развитие до рождения

Рисунок 5.2. Вариация гениталий

На этих схемах показаны некоторые из возможных вариантов развития гениталий при рождении ребенка. Большинство мальчиков рождаются с гениталиями, выглядящими примерно так, как на диаграмме под номером 1. Большинство девочек рождаются с гениталиями, похожими на диаграмму под номером 6.Иногда дети рождаются с гениталиями, похожими на другие фотографии.

Мальчик или девочка? Трудности раннего предсказания пола | Ваша беременность имеет значение

Нет недостатка в рассказах старых жен о том, как предсказать пол ребенка.

• Привяжите кольцо к веревке и повесьте его на живот. Если он вращается по кругу, это мальчик; если качается взад и вперед, это девочка.
• Жаждете сладкого? Это девушка. Не можете отказаться от соленой и кислой пищи? Это мальчик.
• Маленькие девочки украдут вашу красоту. Если у вас появятся прыщи или другие проблемы с кожей, у вас будет девочка.

Хотя тесты на предсказание пола могут быть интересными, они определенно не имеют научных доказательств. Даже медицинские тесты, позволяющие определить пол, не всегда верны — и это особенно верно на ранних сроках беременности, как выяснила Тиффани Доннелл, жительница МакКинни, штат Техас.

Я позволю Тиффани рассказать свою историю, а затем мы поговорим о том, как развиваются гениталии ребенка, как мы можем предсказать пол ребенка и когда, и почему не следует ожидать, что вы будете рано узнавать пол ребенка. Но сначала история Тиффани.
***

Это девочка!

Мы с мужем Дрю занимаемся планированием. Итак, когда мы узнали, что ждем нашего первого ребенка 2 января 2017 года, мы поняли, что хотим узнать пол. Мы хотели подобрать цвета, украсить детскую и купить одежду до того, как приедет наш малыш.

В этом году мне исполнилось 35 лет, и мой акушер-гинеколог направил меня к специалисту по материнско-фетальной медицине (MFM) для дополнительных анализов из-за моего возраста. Они сказали мне, что если я дождусь сдачи анализов через 12 недель, они, возможно, смогут определить пол с помощью УЗИ.

Мы были взволнованы, когда нам сказали, что у нас будет девочка.

Однако мы не спешили покупать розовую одежду и краски для детской. MFM сказал, что, хотя ультразвук был на 90 процентов точен в предсказании пола на 12 неделе, и она и сонографист были достаточно уверены в своем прогнозе, нам следует дождаться нашего 20-недельного ультразвукового исследования анатомии, чтобы быть уверенным.

Мы сказали родителям, что у нас будет девочка, но предупредили их, чтобы они ничего не покупали до следующего УЗИ.И хотя мы воздерживались от покупки чего-либо, мы определенно думали о розовом. Моя доска Pinterest была очень девчачьей! Мы также выбрали около 20 имен для девочек — и на всякий случай пять имен для мальчиков.

Это мальчик!

Мы пошли на 20-недельное УЗИ, будучи уверенными, что скоро будем покупать розовую одежду. Сонограф спросил, хотим ли мы угадать, что у нас есть. Мой муж сказал: «Я почти уверен, что ничего не изменилось, так что это девочка».

Сонограф ответил: «Что ж, что-то изменилось.У тебя будет мальчик! »

Мы были шокированы, но также и взволнованы. Сонограф провел нас фото за фото по анатомии, и мы увидели, как наш маленький мальчик двигается. Для нас двоих это был особенный момент.

Вскоре после этого мы устроили вечеринку по раскрытию пола, и наши родители подумали, что мы подшутили над ними. Мы напомнили им, что мы сказали, что уверены на 90 процентов, а не на 100!

Интересно узнать, есть ли у вас мальчик или девочка на ранних сроках беременности.