Гемофилия болезнь: Гемофилия — царская болезнь?

Гемофилия — царская болезнь?

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от «жидкой крови» скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в «порочном круге» тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее «предрасположенностью к кровотечениям», а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как «викторианская болезнь», или «царская болезнь». Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — «в болезни рожать детей», и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для «галочки», а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема «кислородных коктейлей» мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети «не дай бог» не поцарапались.

Романов и гемофилия

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках «затворить» кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это «мужская» болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с «жидкой кровью», контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Что такое гемофилия, болезнь царей и как лечат гемофилию в Челябинске в 2021 году | 74.ru

— Какие больницы и медучреждения в регионе занимаются специализированной помощью таким больным?

— Вся помощь детям с гемофилией осуществляется в Челябинской областной детской клинической больнице. Там ведется консультативный прием и осуществляется плановая или экстренная госпитализация в онкогематологическое отделение. Отделение работает в круглосуточном режиме и без выходных.

— Получают ли все пациенты необходимое лечение? Какие возможности терапии сейчас доступны пациентам с гемофилией: только ли инновационные или и проверенные временем и клинической практикой препараты?

— Наши дети получают всю необходимую терапию. Основным принципом лечения является специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используется как очищенный вирус-инактивированный препарат, изготовленный из донорской плазмы человека, так и рекомбинантный концентрат факторов свертывания крови. Если заболевание хорошо контролируется на текущей терапии, мы не меняем препарат.

Особое внимание мы уделяем детям с впервые выявленным заболеванием, которым препарат фактора назначается впервые. Для них очень важно начинать введение фактора, не дожидаясь первого кровотечения в сустав. Или в крайнем случае сразу после первого кровотечения. В этом случае это будет первичная профилактика, которая позволит сохранить здоровье суставов. Раннее начало профилактики также позволит избежать ситуаций, когда из-за развившегося кровотечения пациент получает частые введения повышенных доз, что является фактором риска развития ингибитора. Клинически ингибитор проявляется тем, что заместительная терапия становится неэффективной и кровотечения могут приобретать неконтролируемый характер. При тяжелой форме гемофилии частота образования ингибитора может составлять до 30% — это международные данные. В настоящее время у нас 5 детишек с ингибитором. Для этой категории пациентов мы используем проверенные временем препараты — препараты с так называемым шунтирующим действием. Сейчас в России рассматривается вариант использования нефакторных препаратов.

— В регионе очень активен челябинский филиал Всероссийского общества гемофилии. Насколько деятельность сообщества помогает пациентам? Какие задачи решает?

— Обучение пациентов и членов их семей — это необходимое условие для обеспечения адекватной помощи таким больным. Оно начинается сразу после установления диагноза и проводится на постоянной основе с врачами и медицинскими сестрами нашего центра. Безусловно, это большой плюс для таких пациентов.

Также обучение проводится индивидуально, в рамках школы больных гемофилией. Обсуждается физическая активность детей, их навыки, психологическая и социальная адаптация, проводится профессиональная ориентация. Родителей консультируют по хранению и использованию концентратов факторов свертывания крови, по показаниям и дозам заместительной терапии, обучают навыкам проведения инфузий в домашних условиях, уходом за венами. Также консультируют по определенным юридическим аспектам, которые волнуют родителей и детей в будущем.

— Как вы считаете, исходя из вашего клинического опыта, насколько препараты, уже существующие в арсенале врача-гематолога, способны снизить количество кровотечений и улучшить качество жизни?

— Существует два вида специфической терапии — это лечение по факту возникновения кровотечения и профилактическая терапия. Мы чаще всего используем профилактическую терапию. Это необходимое условие для сохранения физического и психологического здоровья пациента. Профилактика, заключающаяся в систематическом введении фактора свертывания крови, предотвращает кровотечения, а следовательно, предотвращает развитие гемофилической артропатии и инвалидность. Мы всегда за профилактику!

Гемофилия – Bayer Pharmaceuticals Россия

У этих пациентов не хватает белка, который, наряду с прочими, в ходе естественного процесса заживления ран заставляет кровь сворачиваться. Гемофилия А является наиболее распространенным типом гемофилии; данное заболевание обусловлено дефицитом или дефектом белков, обеспечивающих свертывание крови, известных как VIII фактор. Тяжелая гемофилия характеризуется спонтанными кровотечениями в суставы, мышцы и различные органы даже при отсутствии внешних повреждений. Такие кровотечения могут приводить к стойкой инвалидизации или даже смерти в любом возрасте. Как правило, гемофилия является наследственным заболеванием. Несмотря на то, что она также передается женщинам, чаще всего гемофилией типа А страдают мужчины.

Сигнальный каскад свертывания крови. При гемофилии А не хватает VIII фактора свертывания крови. В результате невозможны образование фибриновой сетки и тромба, которые останавливают кровотечение после травмы.

Рекомбинантный VIII фактор

Современные препараты позволяют пациентам вести практически нормальную жизнь: отсутствующий фактор свертывания замещается «рекомбинантным фактором», который производится из генетически модифицированных клеток млекопитающих. При внутривенном введении рекомбинантный фактор помогает остановить острое кровотечение на ранней стадии, а также может существенно снизить риск его появление при регулярной профилактике. Такой способ стал возможным после открытия в 1984 году гена фактора свёртывания крови VIII. Компания Bayer HealthCare Pharmaceuticals стала одним из первых поставщиков такого лекарственного средства на основе рекомбинантного фактора VIII.

Высокотехнологичное производство рекомбинантного фактора VIII, который изготавливается в биореакторах с живыми клеткам. Уже сам факт производства гигантской белковой молекулы из 2232 аминокислот представлял собой значительную исследовательскую задачу: для удлинения срока хранения ученые разработали лекарственную форму, при которой фактор VIII может храниться в форме порошка, а потом непосредственно перед введением разбавляться водой для инъекций с помощью заранее заполненного шприца.

В рамках различных клинических исследований было доказано, что профилактическое введение фактора свертывания крови VIII предупреждает кровоизлияния в суставы и, тем самым, последующее повреждение суставов у больных гемофилией. Однако, поскольку этот белок со временем расщепляется в организме, его приходится повторно вводить внутривенным путем — несколько раз в неделю. Поэтому, в целях повышения удобства лечения для пациентов, одно из направлений исследований дивизитона Pharmaceuticals посвящено поиску способа продлить действие фактора свертывания.

• совершенствование заместительной терапии факторами свертывания, направленное на снижение частоты инъекций,
• генная терапия, направленная на поиск способа запустить выработку организмом собственного фактора VIII,
• разработки альтернативных методов терапии (в случае нейтрализующих антител к фактору VIII) и
• подавление фибринолиза с целью предотвращения расщепления тромба после его формирования.

Совершенствование заместительной терапии

Совершенствование заместительной терапии при тяжелой гемофилии А включает сокращение необходимого числа профилактических инъекций. Целью является сохранение введенного фактора в кровотоке в течение длительного периода времени и его медленное выведение из организма (т.е. он должен обладать длительным периодом полувыведения). Один из подходов к достижению этого заключается в сайт-специфическом пегилировании, при котором крупная молекула полиэтиленгликоля (ПЭГ) присоединяется к молекуле рекомбинантного фактора VIII. Пегилирование приводит к замедлению выведения фактора VIII из организма, продлевая, таким образом, время в течение которого фактор остается в кровотоке. Более длительный период полувыведения может позволить снизить число инъекций в неделю, необходимое для эффективной профилактики. Для пациента более редкие инъекции могут означать уменьшение стресса, лучшую адаптацию к регулярной профилактике и более высокое качество жизни. Тем не менее, продление периода полувыведения факторов свертывания может быть также достигнуто и другими способами. Сегодня ученые и Bayer ведут активные поиски инновационных платформ, для улучшения времени эффективной циркуляции молекулы.

Свертывание крови – это сложный процесс и область специализации для ученых Bayer. Через 25 лет после того, как молекула рекомбинантного фактора VIII была впервые использована для лечения пациентов с гемофилией A, специалисты компании работают над улучшением вариантов лечения для пациентов с гемофилией.

Осложнением лечения гемофилии А, которое развивается у примерно 30% ранее не получавших лечения пациентов, является образование ингибиторов, т.е. нейтрализующих антител против фактора VIII, подавляющих его действие. В результате, такие пациенты перестают реагировать на заместительную терапию фактором VIII, тем самым увеличивая риск возникновения тяжелых и смертельных кровотечений. Расширяя продуктовый портфель по препаратам, нацеленным на борьбу с заболеваниями крови, Bayer разрабатывает новые способы, помогающие предотвратить негативную иммунную реакцию после введения фактора VIII.

Генная терапия

Новым подходом к лечению гемофилии является генная терапия. Генная терапия направлена на исправление дефектов и лечение пациентов с наследственными и приобретенными заболеваниями. Использование генной терапии может привести к отмене необходимости внутривенных заместительных инъекций в течение многих лет.

Генная терапия является новым подходом в области гематологических исследований, который Bayer развивает в сотрудничестве с Dimension Therapeutics.

Ученые Bayer также изучают альтернативные варианты остановки кровотечения без необходимости замещения факторов свертывания.

Альтернативные методы терапии

Наряду с совершенствованием существующих видов лечения, направление «Гемофилия» в Bayer занимается изучением альтернативных подходов, при которых можно будет полностью обойти замещение фактора VIII. В этой области исследователи изучают возможность, например, подавления естественных модуляторов антикоагуляции. Эти инновационные подходы позволяют обойти необходимость замещения фактора свертывания, избегая борьбы против механизмов, которые участвуют в быстром выведении белка-фактора VIII. Разработка препаратов, которые действуют как прокоагулянты, могла бы создать варианты остановки кровотечения даже у пациентов с нормальной системой свертывания при жизнеугрожающих ситуациях, например, послеродовом кровотечении или внутричерепном кровоизлиянии.

Скопление эритроцитов в фибриновой сетке.

Подавление фибринолиза

Подавление процессов, которые приводят к разрушению стабильного тромба с помощью антифибринолитических препаратов, представляет собой еще один подход к воздействию на свертываемость крови. Фибринолиз – это процесс, который поддерживает естественный баланс свертывания за счет прекращения роста тромбов посредством расщепления фибриновой сетки под действием плазмина. Ингибирование плазминогена или плазмина приводит к уменьшению кровотечения: принцип, который может использоваться при экстренных ситуациях, связанных с кровотечениями, или также у пациентов с редкими нарушениями свертывания, как сам по себе, так и в комбинации с замещением факторов свертывания.

Гемофилия: Страдают мужчины — виноваты женщины — Российская газета

Каждый год в апреле мир отмечает день гемофилии. Не каждое заболевание удостоено такой чести. Чем же заслужила ее гемофилия? Об этом «РГ» беседует с президентом Регионального научно-клинического общества специалистов по гемофилии, профессором Вениамином Черновым.

Вениамин Михайлович! Когда говорят о гемофилии, почти обязательно вспоминают царевича Алексея, который страдал этим страшным недугом. И которого, несмотря на то что он был сыном самого царя, вылечить было нельзя.

Вениамин Чернов: О болезни царевича действительно знают очень и очень многие. Знают и о том, что спасти его было невозможно. Хотя сама болезнь стара как мир. Одно из первых упоминаний о гемофилии находим в Талмуде. Там рассказывается вот такая история. Молодая женщина родила сына. Стали проводить положенное по ритуалу обрезание. И… мальчик погиб от кровотечения, которое не смогли остановить. Через какое-то время женщина родила второго мальчика. И все повторилось: обрезание, кровотечение, гибель ребенка. Когда же на свет появился третий мальчик, то вопреки всем канонам, всем правилам, было решено не проводить обряд обрезания. Мальчик выжил, хотя всю жизнь страдал гемофилией. То есть был под дамокловым мечом кровотечения.

Гемофилией страдают только представители сильного пола. А переносчики патологического гена — женщины. Откуда он у них берется?

Вениамин Чернов: Примерно в половине случаев — гемофилия является заболеванием наследственным — передается из поколения в поколение по женской линии. А вторая половина — это результат случайных генетических мутаций. Их тайна до сих пор никому в мире не известна. Именно поэтому мы не сможем в ближайшее время расстаться с гемофилией. Здесь самая большая беда как раз в том, что это случайные, спонтанные мутации. Их предсказать невозможно. Потому невозможно предупредить.

Гемофилия из разряда редких заболеваний — один случай на десять тысяч

Значит, в организме женщины «живет» эта самая гемофилия. Но она никак себя не проявляет, и никакой опасности для организма женщины нет. Но… вот она рожает мальчика, и оказывается, что она передала ему гемофилию. Ныне беременных обследуют досконально. Могут даже предсказать возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. А вот о гемофилии…

Вениамин Чернов: Принципиально пренатальная диагностика гемофилии возможна. Есть такие исследования и на Западе, и у нас. Но пока нигде такое исследование не входит в перечень обязательных обследований беременной. По той причине, что гемофилия из разряда редких заболеваний, то есть один случай на десять тысяч.

Но если этот один касается конкретной мамы, конкретного ребенка, то такая статистика никакое не оправдание. Может, все-таки ввести подобное исследование в стандарты обследования беременных. Хотя бы в тех случаях, если становится известно, что на свет должен появиться мальчик.

Вениамин Чернов: Наверное, это было бы целесообразно, но… все упирается в деньги. Хотя, по большому счету, денег на поддержание достойной жизни пациентов, страдающих всю жизнь гемофилией, требуется несравненно больше. Правда, здесь еще один важный момент — уже не медицинский, этический: сохранять беременность или отказываться от рождения ребенка. Все не так просто. Ведь даже если предполагается рождение девочки, то сама девочка будет здорова. Но в будущем она стопроцентно станет передатчиком патологического гена.

Какая-то мрачная картина! Никуда от гемофилии не деться?

Вениамин Чернов: Не соглашусь с вами. Да, раньше больные погибали в молодом, а то и в юном возрасте. Порезал палец и… фатальное кровотечение, от которого не было спасения.

А теперь больной гемофилией может порезать палец без трагических последствий?

Вениамин Чернов: Может. В наше время продолжительность жизни больных гемофилией всего на один год меньше, чем у людей без нее. Больные гемофилией живут так же, как и те, кто ею не страдает, болеют теми же заболеваниями, что и другие люди.

Но и теперь гемофилия неизлечима?

Вениамин Чернов: Неизлечима. Однако она перешла в разряд хронических болезней. Существует эффективная заместительная терапия, которая предотвращает кровотечения, кровоизлияния. Которая способна обеспечить высокое качество жизни. Больные могут получать образование, выбирать профессию, заниматься спортом. И главное, быть отцами здоровых детей. С оговоркой — девочки будут стопроцентно здоровы, но могут остаться передатчиками болезни. У мальчиков другая статистика — 50 на 50.

Препараты все импортные?

Вениамин Чернов: До недавнего времени было именно так. Но вот уже более пяти лет мы пользуемся отечественными препаратами, которые ничуть не уступают зарубежным аналогам. В чем трудность получения препаратов для лечения гемофилии? Они должны заместить в организме недостающие факторы свертываемости крови. Долгие годы это было возможно только с использованием донорской плазмы крови. Донором мог быть любой здоровый человек. Но во всем мире явный дефицит доноров. Теперь же производство препаратов для лечения гемофилии не требует донорской плазмы. Их производят с помощью рекомбинантной ДНК-технологии. И отечественный завод вполне способен обеспечить всех, страдающих гемофилией. Это обеспечение для пациента бесплатно: гемофилия входит в программу «Семь нозологий».

Почему каждый год мир проводит день гемофилии?

Вениамин Чернов: Это некий призыв обществу: помните, среди вас живут те, кто страдает неизлечимыми болезнями, те, кто нуждается в особом милосердии.

Конечно, подобно диабетикам, которым обеспечивается качество жизни с помощью инсулинов, люди, страдающие гемофилией, могут достойно жить с помощью специальных препаратов. Но… неужели современная наука, современные технологии никогда не найдут замену этим чудо-лекарствам? Все-таки без привязанности к лекарствам как-то веселее жить.

Вениамин Чернов: Найдут обязательно. Следующим этапом лечения гемофилии станет генная терапия. То есть научимся пересаживать больному ген, способный производить фактор свертываемости крови. И это будет избавлением от гемофилии. Такие работы ведутся во многих странах.

Справка «РГ»

Всемирная федерация гемофилии и Всемирная организация здравоохранения с 1989 года проводят Всемирный день гемофилии. Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови — характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Это приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. В России диагноз «гемофилия» поставлен более чем 7 тысячам человек.

Всемирный день гемофилии

14 Апреля 2021 10:04

Количество просмотров: 382

   Ежегодно, многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и отмечают этот день различными мероприятиями, главная цель которых состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году. Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: ВОЗ и Всемирной федерации гемофилии. Дата 17 апреля для проведения Дня гемофилии была выбрана не случайно. Это своеобразная дань уважения создателю Всемирной организации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
   Гемофилия– наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свертывания крови. Различают гемофилию А (классическая гемофилия), обусловленную дефицитом фактора VIII, гемофилию В (болезнь Кристмаса), связанную с дефицитом фактора IX. Чаще встречается гемофилия А и составляет 70-80%, гемофилия В – 6-13%. Частота заболевания – 1 на 10 000 населения. Гемофилией страдают только мальчики, получающие от матери дефектную Х хромосому. Женщины – кондукторы (носители дефектного гена), могут передавать гемофилию не только своим детям, но и через дочерей – внукам и правнукам. В мире проживает около 350 000 больных гемофилией А, в России – 15 000, из них 6000 детей. Самой знаменитой носительницей гена гемофилии считается королева Виктория, которая передала это заболевание многим царствующим семьям Европы. В российской царской семье гемофилией страдал Цесаревич Алексей.

       В Ивановской области под наблюдением наших гематологов находятся 47 пациентов, из них 13 детей.
    Для гемофилии характерны периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости, повышенная чувствительность к травмам, с образованием больших внутримышечных гематом, кровоизлияния в суставы, внутренние органы. Могут быть носовые, желудочно-кишечные кровотечения. У новорожденных бывают обширные гематомы на голове, подкожные и внутрикожные кровоизлияния. Чаще признаки заболевания у малышей проявляются к 1,5-2 годам – кровоподтеки на лбу, конечностях, из десен, на ягодицах. Кровотечения при гемофилии бывают длительные, небольшие порезы, царапины могут кровоточить две недели и более и привести к большим кровопотерям. Кровоизлияния в крупные суставы проявляются обычно в возрасте старше 5 лет. Чаще всего страдают коленные суставы, длительное воспаление которых вызывает ограничение подвижности и неподвижность сустава.
    Основной метод лечения гемофилии и профилактики кровотечений – заместительная терапия – внутривенное введение отсутствующего в крови фактора свертывания. Гемофилия — одно из самых дорогостоящих заболеваний, препараты готовятся из человеческой плазмы. На одного больного в год с минимальным использованием препарата необходимо 12 000 долларов. В последние годы (с 2008 года) в России действует федеральная программа «7 нозологий», обеспечивающая дорогостоящими препаратами больных с рядом тяжелых заболеваний, в том числе и страдающих гемофилией. Благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации.

«Гемофилия – не окончательный приговор. Люди могут жить и с этим диагнозом»

МАХАЧКАЛА, 10 марта – РИА «Дагестан». В республике сегодня насчитывается почти 70 детей с тяжелым наследственным недугом – гемофилией. Однако, благодаря достижениям медицины сегодня этот диагноз уже не звучит как приговор. Специалисты уверены в том, что при соблюдении рекомендаций, получении адекватной терапии и высокотехнологичной медпомощи (в том числе эндопротезирования), люди могут жить и развиваться.

О том какие в республике существуют возможности для оказания помощи гемофиликам корреспонденту информагентства рассказала детский гематолог и онколог Индира Магомедовна Юнусова.

Гемофилия что это и чем она опасна? 

Гемофилия – это болезнь крови, передающаяся по наследству. Причем ген, который отвечает за развитие гемофилии, сцеплен с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по женской линии, а больные гемофилией, как правило, — это мужчины. Основные симптомы гемофилии – это повышенная кровоточивость, появление различных гематом на теле, так называемая бытовая кровоточивость (например, при чистке зубов). Одно из наиболее тяжелых проявлений гемофилии — суставное кровотечение.

Существует два типа гемофилии: гемофилия типа А и гемофилия типа В. Гемофилия А встречается чаще; людям с гемофилией А не хватает фактора свертывания крови VIII (фактор 8). Людям с гемофилией В не хватает фактора свертывания крови IX (фактор 9).

Интересно, что случаи гемофилии встречались еще в древности: так, в манускриптах II века до н.э. были описаны случаи смерти мальчиков после процедуры обрезания из-за открывшегося и непрекращающегося кровотечения.

Из-за того, что гемофилия – это генетическая патология, к сожалению, в настоящий момент не существует лечения, которое может раз и навсегда устранить дефектный ген. Именно поэтому пациенты с этим диагнозом вынуждены научиться жить с этой болезнью и соблюдать ряд ограничений.

В каком возрасте чаще всего дебютирует это заболевание? На что следует обратить вниманиеродителям, чтобы заподозрить гемофилию? 

Ключевая особенность гемофилии – это склонность пациентов к потере крови, повышенная кровоточивость. Часто первые симптомы – непрекращающиеся кровотечения – появляются уже через несколько дней после рождения.

В ряде случаев гемофилия проявляется позже, в момент, когда ребенок начинает самостоятельно ходить и бегать. Родителям необходимо обращать внимание на то, есть ли склонность к гематомам и синякам после даже самых незначительных травм, например, легкого толчка или удара. Часто бывают и носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта при прорезывании зубов. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, а также в суставах. Подобные суставные кровотечения особенно опасны дальнейшим разрушением сустава и хрящей, и могут приводить к значительным ограничениям движения сустава.

Сколько таких детей в Республике Дагестан? Какие больницы и медучреждения в Республике Дагестан занимаются специализированной помощью таким больным?

Сегодня регистр Министерства здравоохранения Дагестана насчитывает 69 детей с гемофилией. Специализированная медицинская помощь детям с заболеванием крови организована и оказывается только в Детской республиканской клинической больнице (ДРКБ), в отделении онкологии/гематологии и химиотерапии. Всех детей с подозрением на гемофилию или любое другое заболевание крови необходимо по схеме маршрутизации направлять к нам, в ДРКБ. В первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и другим специалистам. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим врачам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Насколько важно непрерывное лечение препаратами, которое стабилизирует состояние пациента? 

Гемофилия – неизлечимая болезнь, которая требует необходимой терапии, а также накладывает определенные ограничения на жизнь человека. Но тем не менее, благодаря достижениям современной медицины у пациента есть возможность оставаться достаточно активными. Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Терапия заболевания преследует следующие цели: предотвращение развития кровотечений; минимизация их последствий; профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

Каковы возможности терапии гемофилии в Дагестане? Какие опции терапии доступны в республике?

С 2010 дети, страдающие гемофилией, получают терапию за счет централизованных закупок из средств Федерального бюджета, по программе «7 нозологий» (Распоряжение Правительства РФ от 30.12.2014г № 2782-р Приложение 3). Минздрав проводит аукционы по закупке препаратов согласно утвержденной заявке, после чего препараты поставляются в республику. Пациент получает конкретный препарат по рецепту в аптеке по месту регистрации. Все пациенты обеспечены препаратами для проведения профилактического амбулаторного лечения. 

Сегодня в каждом конкретном случае лечащий врач имеет возможность выбирать между доступными опциями терапии сообразно эффективности для пациента. При этом важны разные виды терапии: как те, которые проверены годами клинической практики, так и появившиеся относительно недавно. Многие руководствуются соображениями безопасности и предпочитают оставаться на текущей терапии, на которую сам пациент отвечает хорошо и также хорошо переносит.

При необходимости ребенок госпитализируется в специализированный стационар для оказания экстренной и неотложной помощи для проведения оперативных вмешательств.  При необходимости в высокотехнологичном лечении (ВМП), например, эндопротезировании, ребенок направляется в Федеральный центр по квоте.

Мир отмечает 30-й Всемирный день гемофилии – что важно знать о «царской болезни»?

Мир отмечает 30-й Всемирный день гемофилии – что важно знать о «царской болезни»?

В этом году отмечается юбилейный 30-й Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и приурочена ко Дню рождения основателя ВФГ Фрэнка Шнайбеля.

 Тема Всемирного дня гемофилии в этом году – «УЧАСТВУЙТЕ +». Это призыв к объединению всех, кто так или иначе столкнулся с гемофилией – врачей, ученых, пациентов и их близких – ради общей цели: распространения знаний об этом редком заболевании и поиске решений на благо пациентов.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свертывания крови. Гемофилия А обусловлена нарушением синтеза фактора свертывания крови VIII, а гемофилия В фактора свертывания крови IX.  В основе обоих заболеваний лежит мутация в соответствующем гене факторов свертывания крови. Обычно гемофилия носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.

Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.

Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B и составляет 80—85% общего числа случаев[1].

На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией[2]. Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии[3].

Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.

Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов.

Компания Pfizer является активным участником разработок в области терапии гемофилии. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.

 «На протяжении более 20 лет компания Pfizer поддерживает активности, направленные на повышение осведомленности о гемофилии и о потребности пациентов с этим опасным заболеванием в качественной и своевременной терапии. В настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных препаратов, и мы надеемся, что вскоре наш портфель пополнится новыми эффективными решениями, которые смогут спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и местными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

www.pfizer.ru

PP-PFE-RUS-0148

Актуален на 17.04.2020

[1] Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия — это обычно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечению после травм или операции. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень фактора VIII (8) или фактора IX (9). Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови. Чем ниже количество фактора, тем больше вероятность кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте. В большинстве случаев речь идет о людях среднего или пожилого возраста, а также молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который предоставляет инструкции по выработке белков фактора свертывания крови, необходимых для образования сгустка крови. Это изменение или мутация может помешать правильной работе белка свертывания или полностью отсутствовать.Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов на Х-хромосоме, тогда как у женщин есть две копии. Таким образом, мужчины могут иметь такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому, которая имеет мутацию в гене фактора VIII или фактора IX.У женщин также может быть гемофилия, но это случается гораздо реже. В таких случаях затрагиваются обе Х-хромосомы или одна из них, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы гемофилии у мужчин.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии. Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям.Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но нет заболевших мальчиков, случайно. Однако примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией является первым в семье, у которого наблюдается мутация гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может привести к:

• Кровотечение в суставах, которое может привести к хроническим заболеваниям суставов и боли
• Кровотечение в голове, а иногда и в головном мозге, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
• Смерть может наступить, если кровотечение невозможно остановить или если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы для здорового образа жизни

1. Пройдите ежегодный комплексный осмотр в центре лечения гемофилии.
2. Сделайте прививку — гепатиты A и B можно предотвратить.
3. Лечите кровотечение как можно раньше и адекватно.
4. Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес для защиты суставов.
5. Регулярно сдавайте анализы на наличие инфекций, передающихся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

• Гемофилия A (классическая гемофилия)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора свертывания крови VIII.
• Гемофилия B (рождественская болезнь)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора IX свертывания крови.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

• Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах; часто поражаются колени, локти и лодыжки.
• Кровоизлияние в кожу (синяк) или в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
• Кровотечение изо рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
• Кровотечение после обрезания (операция, проводимая младенцам мужского пола по удалению кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
• Кровотечение после прививок, например после прививок.
• Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
• Кровь в моче или кале.
• Частые и трудно остановить носовые кровотечения.

Кто пострадал

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получающих помощь в центрах лечения гемофилии, финансируемых из федерального бюджета в период 2012–2018 годов, около 20 000 и 33 000 мужчин в США живут с этим заболеванием. Гемофилия A примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия B, и около половины из них имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагностика

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.
Около одной трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.
Чтобы поставить диагноз, врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, они будут проводить тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, для диагностики причины нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип и степень тяжести гемофилии.

Подробнее о диагностике

Лечение

Лучший способ лечения гемофилии — восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом. Это делается путем вливания (введения через вену) коммерчески приготовленных концентратов факторов. Люди с гемофилией могут научиться выполнять эти инфузии самостоятельно, чтобы они могли остановить эпизоды кровотечения и, выполняя инфузии на регулярной основе (так называемая профилактика), могут даже предотвратить большинство эпизодов кровотечений.
Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучший выбор для лечения — это посещение центра комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC не только предоставляет помощь для решения всех проблем, связанных с заболеванием, но также обеспечивает санитарное просвещение, которое помогает людям с гемофилией оставаться здоровыми.

Подробнее о лечении

Ингибиторы

Около 15-20 процентов людей с гемофилией вырабатывают антитела (называемые ингибиторами), которые не позволяют факторам свертывания крови свертывать кровь и останавливать кровотечение.Лечение эпизодов кровотечений становится чрезвычайно трудным, а стоимость лечения человека с ингибитором может резко возрасти, потому что требуется больше фактора свертывания или другой тип фактора свертывания. Люди с ингибиторами часто чаще страдают от болезней суставов и других проблем из-за кровотечений, что приводит к снижению качества жизни.

Узнать больше об ингибиторах

Лечение гемофилии | CDC

Лучший способ лечения гемофилии — восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом.Обычно это делается путем инъекции лечебных продуктов, называемых концентратами факторов свертывания крови, в вену человека. Клиницисты обычно назначают лечебные продукты для эпизодической или профилактической помощи. Эпизодическая помощь используется для остановки эпизодов кровотечения у пациента; профилактическая помощь используется для предотвращения эпизодов кровотечения. Сегодня люди, страдающие гемофилией, и их семьи могут научиться давать свои собственные препараты для лечения фактора свертывания крови в домашних условиях. Использование препаратов для лечения фактора в домашних условиях означает, что кровотечения можно лечить быстрее, что приводит к менее серьезным кровотечениям и меньшим побочным эффектам.

Лечебные центры

Гемофилия — сложное заболевание. Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь людям с гемофилией предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучший выбор для лечения — это центр комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC предоставляет пациентам помощь и обучение для решения всех проблем, связанных с заболеванием. Команда состоит из врачей (гематологов или специалистов по крови), медсестер, социальных работников, физиотерапевтов и других медицинских работников, специализирующихся на лечении людей с нарушениями свертываемости крови.

Найдите ближайший к вам HTC

Лечебные препараты

Продукты фактора свертывания

Доступны два основных типа концентратов фактора свертывания:

Концентраты факторов плазменного происхождения

Плазма — жидкая часть крови. Он бледно-желтого или соломенного цвета и содержит белки, такие как антитела, альбумин и факторы свертывания крови. Доступны несколько препаратов для лечения концентратами факторов, которые производятся из белков плазмы человека.Вся кровь и ее части, например плазма, обычно проверяются на вирусы. Плазма собирается у многих людей, а затем проходит несколько процессов, чтобы разделить ее на компоненты, такие как факторы свертывания крови. Белки свертывания затем превращаются в лиофилизированный продукт, который тестируется и обрабатывается для уничтожения любых потенциальных вирусов, прежде чем он будет упакован для использования.

Концентраты рекомбинантных факторов

До 1992 года все продукты замещения факторов производились из плазмы человека.В 1992 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило рекомбинантный концентрат фактора VIII (8), который не поступает из плазмы человека. Этот концентрат получен с помощью генной инженерии с использованием технологии ДНК. Коммерчески приготовленные концентраты факторов обрабатываются для удаления или инактивации передаваемых с кровью вирусов. Кроме того, рекомбинантные факторы VIII (8) и IX (9) не содержат плазмы или альбумина и, следовательно, не могут распространять какие-либо вирусы, передающиеся через кровь.

У некоторых людей, которые вводят концентраты факторов свертывания крови, может развиться ингибитор.Ингибиторы затрудняют остановку кровотечения, потому что они мешают лечению.

Другие лечебные средства:

Hemlibra

^® (также известный как ACE 910 или эмицизумаб)

Hemlibra ^® работает, заменяя функцию фактора VIII (8), а не напрямую заменяя отсутствующий фактор свертывания крови VIII. Его можно использовать для предотвращения или уменьшения частоты кровотечений у людей с гемофилией А.Этот лечебный продукт можно вводить путем инъекции под кожу. У пациентов, которые применяют Hemlibra ^® для профилактики и применяют концентраты факторов свертывания крови для лечения прорывных кровотечений, все еще могут вырабатываться ингибиторы. Традиционные лабораторные методы тестирования ингибиторов не работают при тестировании ингибиторов у пациентов на Hemlibra ^® ; Поэтому необходим специальный метод тестирования, называемый хромогенным тестом Bethesda.

DDAVP

^® или Stimate ^® (десмопрессинацетат)

DDAVP ^® и Stimate ^® — это лекарства, которые похожи на гормон, который естественным образом вырабатывается в организме.Лекарства высвобождают фактор VIII (8) из того места, где он хранится в тканях организма. Для людей с легкой, а также в некоторых случаях умеренной гемофилией это может сработать для повышения уровня собственного фактора VIII (8), чтобы им не приходилось использовать факторы свертывания крови для остановки эпизодов кровотечения. DDAVP ^® можно вводить через вену, а Stimate ^® — через назальный спрей.

Amicar

^® (Аминокапроновая кислота Эпсилон)

Amicar ^® — это лекарство, которое можно вводить через вену или перорально (в виде таблеток или жидкости).Он предотвращает разрушение сгустков крови, в результате чего сгусток становится более плотным, и часто используется при кровотечении во рту или после удаления зуба, поскольку блокирует вещество, обнаруженное в слюне (слюне), которое разрушает сгустки.

Криопреципитат

Криопреципитат — это вещество, получаемое при размораживании свежезамороженной плазмы. Он богат фактором VIII (8) и в прошлом обычно использовался для остановки серьезных кровотечений. Однако, поскольку не существует метода уничтожения вирусов, таких как ВИЧ и гепатит, в криопреципитате, он больше не используется в качестве текущего стандарта лечения в Соединенных Штатах.

Blood Roots Документальный

Этот документальный фильм освещает стремление и преимущества комплексной помощи при гемофилии в Соединенных Штатах. В видео рассказывается о первых клиницистах HTC из западных, горных и северо-западных штатов Тихого океана, которые инициировали — тогда радикальную — концепцию коллективного ухода.

Внешний значок в полный рост

Гемофилия A | Национальный фонд гемофилии

Что такое гемофилия А?

Гемофилия A, также называемая дефицитом фактора VIII (8) или классической гемофилией, представляет собой генетическое заболевание, вызванное отсутствием или дефектом фактора VIII (FVIII), белка свертывания крови.Хотя он передается от родителей к детям, около 1/3 обнаруженных случаев не имеют семейного анамнеза.

По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), гемофилия встречается примерно у 1 из 5 617 живорожденных мальчиков. В США насчитывается от 30 000 до 33 000 мужчин с гемофилией *. Более половины людей с диагнозом гемофилия А имеют тяжелую форму. Гемофилия A встречается в четыре раза чаще, чем гемофилия B. Гемофилия поражает все расы и этнические группы.

Узнайте больше о свертывании крови на сайте NHF’s Steps for Living ..

Генетика гемофилии

Гемофилия А — это наследственное заболевание, то есть передается от родителей к детям. Х- и Y-хромосомы называются половыми хромосомами. Ген гемофилии находится на Х-хромосоме. Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Самки наследуют две Х-хромосомы, одну от матери и одну от отца (XX).Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (XY). Это означает, что если сын унаследует Х-хромосому, несущую гемофилию, от своей матери, у него будет гемофилия. Это также означает, что отцы не могут передать гемофилию своим сыновьям.

Но поскольку дочери имеют две Х-хромосомы, даже если они унаследуют ген гемофилии от своей матери, скорее всего, они унаследуют здоровую Х-хромосому от своего отца и не будут болеть гемофилией. Дочь, унаследовавшая Х-хромосому, содержащую ген гемофилии, называется носителем.Она может передать ген своим детям. Многие женщины, несущие ген гемофилии, также имеют низкую экспрессию фактора, что может привести к обильному менструальному кровотечению, легким синякам и суставным кровотечениям. У некоторых женщин с геном гемофилии экспрессия фактора достаточно низкая, чтобы у них диагностировали гемофилию.

Для женщины-носителя существует четыре возможных исхода для каждой беременности:
1. Девочка, не являющаяся носителем
2. Девочка-носитель
3. Мальчик без гемофилии
4.Мальчик с гемофилией

Уровень серьезности

(процентное распределение общей популяции с гемофилией по степени тяжести)

• Тяжелая (уровни факторов менее 1%) представляют приблизительно 60% случаев
• Умеренные (уровни факторов 1-5%) представляют приблизительно 15% случаев
• Легкие (уровни факторов 6-30%) представляют приблизительно 25% случаев

Каковы симптомы гемофилии А?

Люди с гемофилией Кровотечение дольше, чем у других людей.Кровотечение может происходить изнутри, в суставы и мышцы, или снаружи, в результате незначительных порезов, стоматологических процедур или травм. Частота кровотечений и их тяжесть зависят от того, сколько фактора VIII вырабатывается естественным путем.

Нормальный уровень фактора VIII колеблется от 50% до 150%. Уровни ниже 50% — или половина того, что необходимо для образования сгустка — определяют симптомы человека.

• Гемофилия легкой степени A: от 6% до 49% фактора VIII в крови. Люди с легкой формой гемофилии А обычно испытывают кровотечение только после серьезной травмы, травмы или операции.Во многих случаях легкая гемофилия не диагностируется до тех пор, пока травма, операция или удаление зуба не приведут к длительному кровотечению. Первый эпизод может произойти только в зрелом возрасте. У женщин с гемофилией легкой степени часто наблюдаются обильные менструальные кровотечения, а после родов может начаться кровотечение (обильное кровотечение).
• Умеренная гемофилия A: от 1% до 5% фактора VIII в крови. У людей с умеренной гемофилией А после травм возникают эпизоды кровотечения.
• Тяжелая гемофилия A. <1% фактора VIII в крови.Люди с тяжелой гемофилией Опыт кровотечения после травмы и может иметь частые эпизоды спонтанного кровотечения - кровотечения, которые возникают без очевидной причины - часто в суставы и мышцы. У многих мужчин с тяжелой формой гемофилии диагностируется кровотечение после обрезания.

Диагностика гемофилии A

Врачи проведут тесты, оценивающие, сколько времени требуется для свертывания крови, чтобы определить, есть ли у кого-то гемофилия. Тест на фактор свертывания крови, называемый пробой, покажет тип гемофилии и тяжесть, или сколько фактора свертывания крови вырабатывает человек самостоятельно.
Большинство людей, у которых есть семейная история гемофилии, просят, чтобы их новорожденные мальчики прошли обследование вскоре после рождения, чтобы узнать, есть ли у них гемофилия. Если в семейном анамнезе нет гемофилии, люди часто замечают кровотечение, для остановки которого требуется больше времени, или много синяков. У многих детей, рожденных с тяжелой формой гемофилии, диагностируется длительное кровотечение после обрезания.

Для девочек, чтобы начать диагностику, часто требуется ухудшение симптомов. Большинство девочек не проходят тестирование на гемофилию до наступления половой зрелости.Обильные месячные являются симптомом нарушения свертываемости крови у женщин и девочек. Если известен семейный анамнез, важно отслеживать симптомы. Женщинам, в семейном анамнезе которых имеется гемофилия, рекомендуется пройти обследование перед беременностью, чтобы предотвратить осложнения во время родов.

Лучшее место для диагностики и лечения пациентов с гемофилией — это один из финансируемых государством центров лечения гемофилии (ЦТГ), разбросанных по всей стране.HTC обеспечивают комплексную помощь квалифицированными гематологами и другим профессиональным персоналом, включая медсестер, физиотерапевтов, социальных работников, а иногда и стоматологов, диетологов и других поставщиков медицинских услуг, включая специализированные лаборатории для более точного лабораторного тестирования.

Найдите ближайший к вам центр лечения гемофилии.

Как лечится гемофилия А?

Большинство методов лечения гемофилии. Основное внимание уделяется восполнению недостающего белка FVIII (8), чтобы человек мог образовывать сгусток и таким образом уменьшать или устранять кровотечения, связанные с заболеванием.Лечение, которое предотвращает кровотечение с помощью новых механизмов, недавно появилось на рынке или проходит клинические испытания. У людей с гемофилией А есть несколько вариантов лечения.

Просмотреть все одобренные FDA методы лечения гемофилии A.

Основным лекарством для лечения гемофилии А является концентрированный продукт фактора VIII, называемый фактором свертывания крови или просто фактором. Существует два типа факторов свертывания крови: плазменные и рекомбинантные. Фактор, полученный из плазмы, производится из плазмы человека.Продукты с рекомбинантным фактором разрабатываются в лаборатории с использованием технологии ДНК. Хотя продукты FVIII, полученные из плазмы, все еще доступны, примерно 75% людей, страдающих гемофилией, принимают рекомбинантный продукт FVIII.

Эти факторы терапии вводятся в вену (так называемая «инфузия») на руке или кисти, либо через порт в груди. Медицинский и научный консультативный совет NHF (MASAC) поощряет использование продуктов рекомбинантного фактора свертывания, а не продуктов, полученных из плазмы, поскольку они более безопасны для вирусов и болезней, передаваемых с кровью.

Для поддержания достаточного количества фактора свертывания в кровотоке для предотвращения кровотечений пациентам с тяжелой гемофилией обычно назначают регулярный режим лечения, называемый профилактикой, или сокращенно профилактикой. Это означает, что человек будет вводить свои лекарства по регулярному графику — например, каждый день или через день, в зависимости от того, как долго фактор сохраняется в организме. MASAC рекомендует профилактику как оптимальную терапию для всех людей с тяжелой формой гемофилии A.

Посмотрите наше видео о том, как работает фактор свертывания крови.

Также доступны новые методы лечения, использующие другие способы предотвращения кровотечений. Эти виды лечения известны как нефакторных заместительных терапий . Одним из доступных методов лечения является эмицизумаб, белок, созданный в лаборатории, который работает, выполняя ключевую функцию в каскаде свертывания крови, который обычно выполняется белком FVIII. Его можно назначать для рутинной профилактики для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей всех возрастов, новорожденных и старше, с гемофилией А с ингибиторами фактора VIII и без них.Эмицизумаб вводится не инфузионно, а вводится под кожу (подкожно).
Важно обсудить все варианты лечения со своим врачом или персоналом вашего HTC.

DDAVP (десмопрессина ацетат) — синтетическая версия вазопрессина, природного антидиуретического гормона, который помогает остановить кровотечение. У пациентов с легкой формой гемофилии его можно использовать при кровотечениях в суставах и мышцах, при кровотечениях из носа и рта, а также до и после операции. Он выпускается в форме для инъекций и в виде назального спрея. Производитель назального спрея DDAVP отозвал всю продукцию в США и не рассчитывает начать пополнение запасов до 2022 года.

Аминокапроновая кислота предотвращает разрушение тромбов. Его часто рекомендуют перед стоматологическими процедурами, а также для лечения кровотечений из носа и рта. Его принимают внутрь в виде таблеток или жидкости. MASAC рекомендует сначала принять дозу фактора свертывания для образования сгустка, затем аминокапроновой кислоты, чтобы сохранить сгусток и предотвратить его преждевременное разрушение.

Будущее лечения гемофилии

В настоящее время разрабатывается множество новых методов лечения гемофилии А, от генной терапии до новых нефакторных заместительных методов лечения.Посетите раздел «Терапия будущего», чтобы получить обновленную информацию о новых методах лечения, а также обширную информацию о развитии генной терапии как средства лечения гемофилии.

Жизнь с гемофилией A

Можно многое узнать о жизни с нарушением свертываемости крови, таким как гемофилия A. Посетите страницу NHF Steps for Living , чтобы изучить ресурсы, инструменты, советы и видеоролики о жизни с гемофилией A на всех этапах жизни. Организованный по этапам жизни, Steps for Living предоставляет информацию о распознавании признаков кровотечений у детей, помощь в решении школьных проблем, о том, как безопасно заниматься спортом, помощь подросткам в борьбе с нарушением свертываемости крови, информацию о рабочих местах и ​​многое другое.Есть загружаемые контрольные списки, наборы инструментов, видео и многое другое.

Изучите «Шаги к жизни» NHF, чтобы узнать больше о жизни с гемофилией A.

* « Частота встречаемости гемофилии среди мужчин в США на основе данных эпиднадзора, проводимого в специализированных центрах лечения гемофилии», Soucie et al.

Болезнь фон Виллебранда | Национальный фонд гемофилии

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда (БВ) — наследственное нарушение свертываемости крови.Для успешного свертывания крови человека необходимо много разных белков. У людей с БВ либо отсутствует фактор фон Виллебранда (ФВ), либо низкий уровень белка свертывания крови, либо он не работает должным образом. Чтобы у человека образовался успешный тромб, VWF связывается с фактором VIII (8), другим белком свертывания, и тромбоцитами в стенках кровеносных сосудов. Этот процесс поможет сформировать пробку тромбоцитов во время процесса свертывания крови. Люди с БВ не могут образовывать эту пробку тромбоцитов, или на ее образование уходит больше времени.Заболевание названо в честь финского врача Эрика фон Виллебранда, который впервые описал его в 1920-х годах.

БВ — наиболее распространенное нарушение свертываемости крови, которым страдает до 1% населения США, или примерно у 1 из 100 человек. В равной степени встречается у мужчин и женщин. Однако у женщин симптомы могут быть более выраженными из-за обильных менструальных кровотечений (периодов). БВ встречается одинаково у всех рас и национальностей.

Рекомендации по БВ были обновлены в 2021 году. Щелкните здесь, чтобы прочитать инструкции полностью, или прокрутите страницу вниз для получения дополнительной информации.

Каковы симптомы VWD?

Основные симптомы БВ:

• Частые (более 5 в год) носовые кровотечения продолжительностью более 10 минут
• Кровотечение из порезов или травм продолжительностью более 10 минут
• Легко появляются синяки, синяки выступают выше четверти
• Вам сказали, что у вас «мало железа» или вы лечились от анемии.
• Сильное кровотечение после любого хирургического вмешательства, в том числе стоматологического
• В вашей семье есть кто-то из членов семьи, у кого есть один или несколько из этих симптомов
• У кого-нибудь из членов вашей семьи было диагностировано нарушение свертываемости крови, такое как болезнь фон Виллебранда или гемофилия.
• Для женщин, девочек и тех, у кого менструация:
  • Обильные менструации, также называемые обильными менструальными кровотечениями (необходимость менять одну подушечку или тампон каждый час) или периоды продолжительностью более 7 дней
  • Сильное кровотечение после родов или выкидыша

Что такое тяжелые периоды? Узнайте больше на странице NHF’s Steps for Living.

Какие бывают типы БВ?

Существует три основных типа БВ. Четвертый тип, приобретенный VWD, не является наследственным.

• БВ типа 1 обнаруживается у 60% -80% пациентов . У людей с БВ типа 1 низкий уровень ФВ в крови. Уровни VWF в крови колеблются от 20% до 50% от нормы. Симптомы обычно легкие. Существует один подтип, называемый Тип 1С, где VFW имеет увеличенный клиренс, ведущий к длительному кровотечению.
• БВ 2 типа обнаруживается у 15-30% пациентов . Люди с БВ типа 2 имеют нормальный уровень ФВ, но этот фактор не работает должным образом.Тип 2 подразделяется на четыре подтипа: тип 2A, тип 2B, тип 2M и тип 2N, в зависимости от конкретного способа неисправности VWF. Симптомы от легких до умеренных.
• БВ 3-го типа обнаруживается у 5-10% пациентов. У людей с БВ 3 типа очень низкий уровень или его отсутствие в крови. У некоторых людей с этим типом БВ также может быть низкий уровень фактора VIII (фактор восемь). Симптомы обычно тяжелые и включают эпизоды спонтанного кровотечения, часто в суставах и мышцах.
• Приобретен VWD. Этот тип БВ у взрослых возникает после постановки диагноза аутоиммунного заболевания, такого как волчанка, сердечного заболевания или некоторых видов рака. Это также может произойти после приема определенных лекарств.

Узнайте, есть ли у вас симптомы БВ.

Как диагностируется БВ?

Для диагностики VWD используется комбинация анализов крови, включая тест на антиген VWF, который измеряет количество VWF в крови, тесты, измеряющие время свертывания и способность образовывать сгусток, и тесты, измеряющие функцию тромбоцитов.Некоторые из этих тестов, возможно, придется повторить, потому что уровни VWF могут измениться из-за стресса, физических упражнений, использования противозачаточных таблеток, беременности и гипертиреоза. Люди с VWD обычно имеют в крови менее 50% нормального VWF. После обнаружения диагноза VWD дается дополнительная информация для определения типа. Лучшее место для диагностики и лечения пациентов с нарушениями свертываемости крови — это один из финансируемых из федерального бюджета центров лечения гемофилии (ЦТГ), разбросанных по всей стране.HTC обеспечивают комплексную помощь квалифицированными гематологами и другим профессиональным персоналом, включая медсестер, физиотерапевтов, социальных работников, а иногда и стоматологов, диетологов и других медицинских работников. Кроме того, у HTC часто есть специализированные лаборатории, которые могут проводить более точное тестирование VWD.

Узнайте больше о подготовке к тесту VWD.

Как лечится БВ?

Лечение VWD зависит от диагноза и степени тяжести. Некоторые кровотечения достаточно легкие, чтобы вообще не требовать лечения.
Наиболее распространенным средством лечения VWD является DDAVP (десмопрессина ацетат), который стимулирует высвобождение VWF из клеток. Это также увеличивает уровень FVIII (фактор 8). DDAVP существует в двух формах:

DDVAP для инъекций: Он вводится в вену или непосредственно под кожу и используется для лечения более легких форм БВ, обычно типа 1.
Спрей для носа: этот спрей для носа с высокой дозой используется для лечения более легких форм БВ. , обычно тип 1.
ПРИМЕЧАНИЕ: Stimate, назальный спрей DDAVP, был отозван в сентябре 2020 года.Ferring Pharmecuticals, компания, производящая Stimate, не планирует пополнить запасы Stimate до 2022 года. Подробнее об этом отзыве можно прочитать здесь.

Важно знать, что DDAVP является антидиуретическим средством, что означает, что он заставляет организм удерживать воду. Из-за этого важно ограничивать потребление жидкости, чтобы не развиться состояние, известное как гипонатриемия, то есть пониженное содержание натрия в кровотоке.

Более тяжелые формы VWD лечат заместительной факторной терапией, которая может быть получена из плазмы (произведенной из продуктов крови человека) или рекомбинантной (синтетической).Эти продукты фактора свертывания крови богаты VWF и фактором VIII (фактор 8). Продукты фактора свертывания крови вводятся в вену руки, чтобы восполнить недостающий фактор в крови. Их также можно использовать для лечения легкой болезни БВ у людей, которые не реагируют на DDVAP.

Гормональная терапия , такая как противозачаточные таблетки или оральные контрацептивы, может использоваться для уменьшения обильных менструальных кровотечений. Гормоны в противозачаточных таблетках могут повышать уровень VWF и фактора VIII (фактор 8) в крови.

Аминокапроновая кислота и транексамовая кислота предотвращают разрушение тромбов. Эти препараты часто рекомендуют перед стоматологическими процедурами, для лечения кровотечений из носа и рта, а также при обильных менструальных кровотечениях. Антифибринолитики принимают внутрь в виде таблеток или жидкости. MASAC рекомендует сначала принять дозу фактора свертывания для образования сгустка, затем аминокапроновой кислоты, чтобы сохранить сгусток и предотвратить его преждевременное разрушение.

Ознакомьтесь с полным списком одобренных FDA методов лечения БВ.

НОВЫЕ Руководящие принципы VWD: что вам нужно знать

Новые рекомендации по диагностике и лечению болезни фон Виллебранда были выпущены в январе 2021 года. Эти обновленные рекомендации являются результатом совместных усилий Американского общества гематологов (ASH), Международного общества по тромбозам и гемостазу (ISTH), Национальный фонд гемофилии (NHF) и Всемирная федерация гемофилии (WFH). Следующие одностраничные снимки содержат краткое изложение этих рекомендаций и предоставят вам наиболее важную и актуальную информацию.Щелкните здесь, чтобы прочитать полностью обновленное руководство.

Вопросы? Обратитесь по адресу [email protected].

Другие факторы дефицита | Национальный фонд гемофилии

Что такое редкие нарушения свертываемости крови?

В США редкое заболевание или расстройство определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек. Это означает, что гемофилия A и B, а также дефицит менее распространенных факторов, таких как I, II, V, VII, X, XI, XII и XIII, являются редкими заболеваниями.

Свертывание крови — сложный процесс, в котором задействовано множество различных белков, называемых факторами, каждый из которых играет свою роль в процессе свертывания крови.Недостаток факторов определяется тем, что специфический белок свертывания в белке крови низкий, отсутствует или не работает должным образом.

Узнайте больше о процессе свертывания крови.

Все эти очень редкие дефициты факторов были обнаружены и идентифицированы в 20 ^{-х годах} века. Большинство этих состояний было выявлено только в течение последних 60-70 лет.

Сколько людей имеют дефицит редких факторов?

Дефицит фактора I (1)
Дефицит фактора I — это собирательный термин для трех редких наследственных недостаточностей фибриногена.Одна из них, афибриногенемия, встречается очень редко и встречается у 1-2 человек на миллион.

Дефицит фактора II (2)
По оценкам, дефицит фактора II встречается у 1 из каждых 2 миллионов человек.

Дефицит фактора V (5)
По оценкам, дефицит фактора V встречается у 1 из каждых 2 миллионов человек.

Дефицит фактора VII (7)
Дефицит фактора VII, по оценкам, встречается у 1 из каждых 300 000–500 000 человек.Это делает его наиболее распространенным из редких факторов дефицита.

Дефицит фактора X (10)
По оценкам, дефицит фактора X встречается у 1 из 500 000–1 на миллион человек.

Дефицит фактора XI (11) (гемофилия C)
По оценкам, дефицит фактора XI встречается у 1 из 100 000 человек.

Фактор XII (12)
По оценкам, дефицит фактора XII встречается у 1 из миллиона человек.

Дефицит фактора XIII (13)
По оценкам, дефицит фактора XIII встречается у 1 из 5 миллионов человек.Это самый редкий из редких факторов дефицита.

Как лечится дефицит редких факторов?

Насколько редко устраняется дефицит факторов, зависит от недостающего белка. Некоторые из них можно лечить концентратами факторов, которые заменяют недостающий фактор свертывания крови. Другие лечат свежезамороженной плазмой, которая является жидкой частью цельной крови, или антифибринолитиками, замедляющими разрушение тромбов. Некоторые вообще не требуют лечения. Вы можете найти подробную информацию о доступных методах лечения на страницах этого раздела.Люди с дефицитом редких факторов могут обратиться за специализированной помощью в центр лечения гемофилии (HTC.)

.

Найдите ближайший к вам HTC.

Поддержка людей с редким дефицитом фактора

Мы стремимся предлагать обучение и поддержку при всех нарушениях свертываемости крови. Ежегодно NHF проводит конференцию по редким кровотечениям, которая позволяет людям с дефицитом редких факторов больше узнать о том, как управлять своим заболеванием, и связаться с людьми, которые делятся своим опытом.

Узнайте о конференции NHF по редким кровотечениям.

Гемофилия (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание, которое препятствует свертыванию крови должным образом. Это происходит потому, что организм не производит достаточного количества белка, называемого фактором свертывания крови. Свертывание помогает остановить кровотечение после пореза или травмы. Если свертывания крови не происходит, у кого-то может быть кровотечение легко или дольше обычного.

Различные методы лечения могут помочь остановить кровотечение у большинства людей с гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

У людей с легкой формой гемофилии (хи-мух-FIL-е-э-э) после травмы или операции кровотечение идет дольше обычного. У людей с тяжелой формой гемофилии также может начаться кровотечение без всякой причины. Этот тип кровотечения, называемый спонтанным кровотечением, обычно возникает в суставе.

Симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня фактора свертывания крови у человека и места кровотечения:

• Кровотечение в суставе может вызвать ощущение «пузыря» в суставе, за которым следует отек, болезненность, жесткость и проблемы с использованием сустава.
• Кровотечение в мышце может вызвать боль, отек, тепло и синяк над этой областью.
  Младенцы и дети ясельного возраста с кровотечением в мышцах или суставах могут быть суетливыми или отказываться ползать или ходить.
• Кровотечение в пищеварительной системе может вызвать черные или кровянистые экскременты или кровь при рвоте (рвоте).
• Кровотечение в мозг может вызвать головную боль, рвоту, сонливость или судороги.

Что вызывает гемофилию?

Факторы свертывания контролируют кровотечение, помогая организму образовывать сгусток.В нашем организме есть 13 факторов свертывания, которые работают вместе, чтобы свернуть кровь. Недостаток факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию.

Какие типы гемофилии?

Двумя основными типами гемофилии являются гемофилия A и гемофилия B. Гемофилия A, которая встречается чаще, возникает, когда фактора VIII недостаточно. Гемофилия B — это когда фактора IX слишком мало.

Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой в зависимости от количества фактора свертывания в крови.Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия — это генетическое заболевание. Это происходит, когда происходит изменение (мутация) гена, которое обычно передается по наследству (передается от родителя к ребенку).

Гемофилия чаще всего поражает мальчиков. Но девочки и женщины могут быть носителями гемофилии с легкой формой гемофилии А. У них могут быть легкие симптомы кровотечения, и они могут передать ген своим детям.

Как диагностируется гемофилия?

Для диагностики гемофилии врачи назначают анализы крови, в том числе:

Если гемофилия присутствует в семье, врачи могут провести пренатальное (до рождения) тестирование с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.Чаще всего при рождении ребенка берут на анализ кровь из пуповины.

Немногим детям ставится диагноз гемофилия в первые 6 месяцев жизни. Это потому, что они вряд ли получат травму, которая приведет к кровотечению. После обрезания может возникнуть кровотечение, что может привести к постановке диагноза.

По мере того как дети становятся старше и становятся более активными, врач может заподозрить гемофилию, если у ребенка легко появляются синяки и при травме у него появляется слишком много крови.

Как лечится гемофилия?

Центры лечения гемофилии могут предоставить полную помощь детям, больным гемофилией.Посетите веб-сайт CDC, чтобы найти местоположения по всей территории США

Бригада врачей для детей с гемофилией обычно включает:

• гематолог (врач, занимающийся лечением заболеваний крови)
• Медсестра, специализирующаяся на состояниях, связанных с кровотечением
• ортопедов (врачей, занимающихся лечением костей, суставов и мышц)
• физиотерапевтов для укрепления и растяжки, а также здоровья суставов
• социальных работников и / или психологов, помогающих детям и родителям справиться с гемофилией

Основное лечение гемофилии — заместительная факторная терапия.Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Его вводят внутривенно (внутривенно, в вену). Человек может получать замену фактора по регулярному графику (известному как профилактика) или в качестве лечения кровотечения. Сейчас доступно несколько продуктов. Обсудите варианты лечения с бригадой по лечению гемофилии.

Возможна замена фактора:

• в больнице или центре лечения гемофилии
• дома у медсестры
• дома больным гемофилией или кем-либо еще после обучения

Врачи также могут прописать лекарства для остановки кровотечения во время процедур (например, чистки зубов) и операций.

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы (антитела к фактору свертывания). Их тела воспринимают новый фактор свертывания крови как захватчика и вырабатывают антитела, которые блокируют его свертывающее действие. Это может затруднить лечение гемофилии и потребовать заместительной терапии другими факторами.

Чем могут помочь родители?

Помогите своему ребенку с гемофилией получить лучший уход и максимально избегайте проблем с кровотечением. Эти советы могут помочь:

• Запишите ребенка в центр лечения гемофилии.
• Посещайте все регулярные визиты к врачу.
• Дайте все прописанные лекарства в соответствии с указаниями.
• Работайте со своей бригадой по уходу, чтобы знать точные меры, которые нужно предпринять, если ваш ребенок травмирован или у него кровотечение.
• Следуйте инструкциям врача о том, какие занятия или виды спорта разрешены, а каких следует избегать.
• Найдите стоматолога пораньше. Ваш ребенок должен чистить зубы дважды в день с помощью зубной пасты с фтором и зубной нити каждый день. Сохранение здоровья зубов может помочь избежать стоматологических процедур.
• Проконсультируйтесь с врачом перед любыми процедурами (включая посещение стоматолога) и операциями.

Также сообщите персоналу школы, друзьям и воспитателям вашего ребенка, что у вашего ребенка гемофилия. Им следует знать:

• как распознать признаки кровотечения
• как лечить кровотечение из мелких царапин и порезов
• когда звонить врачу
• когда обращаться в реанимацию

Что еще мне нужно знать?

Лечение гемофилии прошло долгий путь.Большинство людей ведут полноценный и здоровый образ жизни, тщательно следя за своим состоянием. Вы можете найти информацию и поддержку в группе по уходу за вашим ребенком и в Интернете по адресу:

Врачи и ученые продолжают работать над другими методами лечения, такими как более эффективные и удобные способы введения замещающего фактора и генная терапия.

Благодаря таким достижениям дети с гемофилией могут вести более активный образ жизни.

Что такое гемофилия? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Обычно люди, у которых есть или были члены семьи, болеющие гемофилией, проходят тестирование на это заболевание вскоре после рождения (около одной трети детей с гемофилией не имеют родственники с заболеванием, поэтому младенцы могут быть обследованы, если у них проявляются симптомы), отмечает CDC.(9)

В идеале тестирование планируется до рождения ребенка, чтобы образец крови можно было взять из пуповины. Тестирование пуповинной крови лучше при обнаружении низких уровней фактора 8, чем при обнаружении низких уровней фактора 9, потому что уровни фактора 9 не находятся на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев.

Для диагностики используются два типа тестов: скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови, которые также называются факторными анализами.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь.Существует несколько типов скрининговых тестов на гемофилию:

Полный анализ крови (CBC)

Этот тест измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри красных кровяных телец, переносящий кислород), размер и количество красных кровяных телец. , а также количество лейкоцитов и тромбоцитов в крови. Общий анализ крови является нормальным для людей с гемофилией, но если у вас гемофилия и у вас необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного периода времени, гемоглобин и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест на активированное частичное тромбопластиновое время (APTT)

Этот тест показывает, сколько времени требуется для свертывания крови; в частности, он измеряет свертывающую способность факторов 8, 9, 11 и 12. Если любой из этих факторов свертывания снижается, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты теста APTT покажут более длительное время свертывания, если у вас гемофилия A или B.

Тест на протромбиновое время (PT)

Этот тест также показывает, сколько времени требуется для свертывания крови.Основное внимание в нем уделяется свертывающей способности факторов 1, 2, 5, 7 и 10. Если какого-либо из этих факторов не хватает, для свертывания крови требуется больше времени. У большинства людей с гемофилией A и B этот тест будет нормальным.

Тест на фибриноген

Этот тест также показывает, насколько хорошо человек может образовывать сгусток крови. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови 1.

Тесты на фактор свертывания

Тесты на фактор свертывания крови, которые необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови, выявления типа гемофилии и степени ее тяжести.Они проверяют уровни фактора 8 или фактора 9 в крови и показывают, есть ли у вас гемофилия легкой, средней или тяжелой степени.

Как диагностируют гемофилию C

Гемофилию C можно диагностировать с помощью генетического тестирования.

Прогноз гемофилии

По данным клиники Кливленда, люди с гемофилией, скорее всего, будут иметь относительно нормальную продолжительность и качество жизни, если получат необходимое лечение и осведомлены о своем состоянии.(10)

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы, которые представляют собой антитела, которые иммунная система создает для воздействия на факторы свертывания крови при лечении гемофилии, отмечает Всемирная федерация гемофилии. (11). Это происходит, когда организм ошибочно принимает факторы свертывания крови при лечении посторонних посторонних лиц. Ингибиторы могут отрицательно повлиять на течение гемофилии, но в настоящее время разрабатываются новые лекарства.