Генетические синдромы: виды болезней, как выявить и где можно пройти обследование?

Содержание

Генетические заболевания ✎ pangenes.ru

Генетические заболевания возникают, когда мутации в гене (или генах) нарушают нормальную клеточную функцию, приводя к развитию заболевания в фенотипе.

Заболевания генного характера могут быть вызваны рецессивными, доминантными или ко-доминантными аллелями.

Аутосомно — рецессивное генетическое заболевание возникает только в том случае, если оба аллеля неисправны.

Гетерозиготные особи будут обладать одной копией дефектного аллеля, но не будут развивать симптомы заболевания (они являются носителями).

Примером аутосомно — рецессивного генетического заболевания является муковисцидоз.

Аутосомно — доминантное генетическое заболевание требует только одной копии дефектного аллеля, чтобы вызвать расстройство.

У гомозиготных доминантных и гетерозиготных особей развивается полный спектр симптомов заболевания.
Примером аутосомно — доминантного генетического заболевания является болезнь Хантингтона.

Если генетическое заболевание вызвано ко-доминантными аллелями, для этого также потребуется только одна копия дефектного аллеля.

Тем не менее, гетерозиготные индивидуумы будут иметь более мягкие симптомы из-за сдерживающего влияния нормальных генов.
Примером генетического заболевания, которое проявляет совместное доминирование, является серповидно — клеточная анемия.

Модели наследования доминантных и рецессивных генетических расстройств


Кистозный фиброз

Муковисцидоз — это аутосомно — рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR на хромосоме 7.

У людей с муковисцидозом образуется необычно густая и липкая слизь.

Эта слизь забивает дыхательные пути и секреторные протоки пищеварительной системы, что приводит к дыхательной недостаточности и панкреатическим кистам.

У гетерозиготных носителей, обладающих одним нормальным аллелем, не будут развиваться симптомы заболевания.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — это аутосомно — доминантное заболевание, вызванное мутацией гена хантингтина (HTT) в хромосоме 4.

Ген HTT обладает повторяющейся тринуклеотидной последовательностью (CAG), которая обычно присутствует в небольших количествах (10-25 повторов).

Более 28 CAG — повторов нестабильны и вызывают амплификацию последовательности (производят еще больше повторов).

Когда количество повторов превышает ~ 40, белок хантингтина будет неправильно складываться и вызывать нейродегенерацию.

Это обычно происходит в позднем взрослом возрасте, и поэтому симптомы обычно развиваются заметно в среднем возрасте (~ 40 лет).

Симптомы болезни Хантингтона включают неконтролируемые, спазматические движения (хорея) и деменцию.

  • Существует более 4,000 выявленных дефектов одного гена, которые приводят к генетическим заболеваниям, но большинство из них очень редки.
  • Любой аллель, который отрицательно влияет на выживание и, следовательно, способность к размножению, вряд ли будет передан потомству.
  • Рецессивные состояния, как правило, более распространены, так как неисправный аллель может присутствовать у носителей, не вызывая заболевания.
  • Доминантные состояния часто могут иметь позднее начало, так как это не препятствует размножению и передаче дефектного аллеля.

Самые редкие заболевания человека в мире






















































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































Наследственные заболевания — Википедия

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Причина заболеваний и классификация

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК
  • Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
  • Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
  • Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
  • Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
  • Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:
Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК
  • Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
  • Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5] хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

— И. Наумчик[12].

Примечания

Комментарии
  1. ↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
  2. ↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
  3. ↑ Геномными мутациями[6].
  4. ↑ Геномные мутации.
  5. ↑ Хромосомные мутации.
  6. ↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
  7. ↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
  8. ↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].
Источники
  1. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
  2. ↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
  3. ↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
  5. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
  6. ↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
  7. ↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
  8. ↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
  9. ↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
  10. ↑ Гинтер, 2003, с. 129.
  11. ↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
  12. ↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Проверено 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также

Наследственные заболевания — Википедия. Что такое Наследственные заболевания
См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Причина заболеваний и классификация

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1], мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» (то есть родители и дети).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК
  • Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
  • Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
  • Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
  • Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
  • Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:
Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК
  • Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.
  • Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям[5]) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа[* 4] или структуры[* 5] хромосом[7].

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии[8]. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей[9], в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий[4].

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями

К числу болезней, связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

— И. Наумчик[12].

Примечания

Комментарии
  1. ↑ Вследствие вставки или выпадения нуклеотидов[1].
  2. ↑ Именно такие перестройки ядерной ДНК С. Г. Инге-Вечтомов называет хромосомными мутациями, или хромосомными аберрациями[6].
  3. ↑ Геномными мутациями[6].
  4. ↑ Геномные мутации.
  5. ↑ Хромосомные мутации.
  6. ↑ Другое название болезни — атрофия дисков зрительных нервов Лебера[10].
  7. ↑ Другое название болезни — синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон[9].
  8. ↑ Другое название — синдром Кернса—Сайра[9].
Источники
  1. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 308.
  2. ↑ Марри и др., 1993, с. 98—100.
  3. ↑ Жимулёв, 2002, с. 51.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 6 Жимулёв, 2002, с. 454.
  5. ↑ 1 2 Инге-Вечтомов, 1989, с. 318—346.
  6. ↑ 1 2 3 Инге-Вечтомов, 1989, с. 293.
  7. ↑ Инге-Вечтомов, 1989, с. 516.
  8. ↑ Жимулёв, 2002, с. 455.
  9. ↑ 1 2 3 4 5 Гинтер, 2003, с. 130.
  10. ↑ Гинтер, 2003, с. 129.
  11. ↑ Гинтер, 2003, с. 130—131.
  12. ↑ Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. news.tut.by (24 марта 2009). Проверено 16 мая 2013. Архивировано 20 мая 2013 года.

Литература

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 591 с. — 21 000 экз. — ISBN 5-06-001146-1.
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. — Т. 2. — 415 с. — ISBN 5-03-001775-5.

См. также

Мичиганских университетов системы здравоохранения

Генетические Синдромы

Что вызывает генетические нарушения?
Каждая клетка в организме человека содержит 23 пары хромосом . Вы наследуете один набор пары от своего отца и один набор от своей матери. Каждая хромосома состоит из множества генов, , около 2000 в каждой хромосоме, в общей сложности 50000 генов в каждой клетке. Эти гены превращают все белков в организм , которые способствуют развитию и росту и выполняют все функции организма.

Если один или несколько из этих генов или хромосом отсутствуют или мутировал , или если присутствуют дополнительные хромосомы, белки могут не быть получены, могут быть получены неправильно или могут быть получены слишком много. Любая из этих ситуаций может вызвать ненормальное развитие и рост и может привести к генетическому синдрому . Иногда эти ненормальные гены или хромосомы передаются от родителя, а иногда они возникают спонтанно без причины.

Для получения помощи в понимании терминов, используемых в генетике, см. Говорящий глоссарий генетических терминов из Национального института исследования генома человека.Здесь вы можете прослушать подробные объяснения этих сложных терминов.

Что такое генетические синдромы?
Синдром — это заболевание или расстройство, у которого у имеется несколько идентифицирующих признаков или симптомов. Каждый конкретный генетический синдром будет иметь много типичных особенностей, в зависимости от того, какие аспекты развития подвержены аномальным генам или хромосомам.

Ребенок может родиться с явными деформациями тела, ненормальными функциями органов (например, сердцем, мозгом, кишечником или почками) или неврологическими проблемами (например, когда тело ребенка гибкое или ребенок не может кормить грудью или кормление из бутылочки).Однако многие генетические синдромы начинают действовать только после рождения ребенка, когда он начинает питаться и расти. Эти дети могут выглядеть и вести себя совершенно нормально при рождении, но потом у них возникают проблемы в дальнейшей жизни.

Это большая и сложная тема, и мы все больше узнаем о генетических синдромах с каждым днем.

Как я могу узнать больше, чтобы помочь мне понять этот материал?
Вот несколько ссылок на сайты, которые объясняют больше о генах и генетических синдромах:

Что такое генетическое консультирование и генетическое тестирование?
Вот несколько ссылок на дополнительную информацию о генетическом консультировании и генетическом тестировании:

Как я могу узнать больше о конкретных генетических синдромах?

Есть ли хорошие книги о генетических синдромах?

Синдромы генетики и умственной отсталости: новый взгляд на поведение и вмешательства
Элизабет М.Дайкенс, Роберт М. Ходап и Бренда М. Финукейн.

Какие еще хорошие общие ресурсы связаны с генетическими синдромами?

Составлено Kyla Boyse, R.N. Отзыв преподавателей и сотрудников Мичиганского университета

Обновлено в марте 2010 г.

Вернуться к началу

Синдром Элерса-Данлоса — Genetics Home Reference

Синдром Элерса-Данлоса — это группа нарушений, которые поражают соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани. Дефекты в соединительных тканях вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от слабо ослабленных суставов до угрожающих жизни осложнений.

Различные формы синдрома Элерса-Данлоса были классифицированы несколькими различными способами. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы римскими цифрами для обозначения типов (тип I, тип II и т. Д.).В 1997 году исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила число типов до шести и дала им описательные названия на основе их основных характеристик. В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, которые были выявлены совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Необычайно большой диапазон движений суставов (гипермобильность) встречается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса, и это является отличительной чертой гипермобильного типа.Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задержать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Свободные суставы нестабильны и подвержены вывиху и хронической боли. При типе синдрома Элерса-Данлоса по типу артрохалазии у детей при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

Многие люди с синдромами Элерса-Данлоса имеют мягкую, бархатистую кожу, которая очень эластичная (эластичная) и хрупкая. Пострадавшие люди, как правило, легко получают синяки, а некоторые виды состояния также вызывают ненормальные рубцы.Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса испытывают раны, которые расщепляются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, создавая характерные признаки. Тип дерматоспараксического расстройства характеризуется тем, что провисания и морщины, и могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

Проблемы с кровотечением распространены при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легким ушибам, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (перфорация кишечника) или инсульту.Во время беременности у женщин с синдромом Элерса-Данлоса может произойти разрыв матки. Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, которые включают разрыв кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают тяжелое течение, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких.Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом хрупкой роговицы, характеризуется тонкостью прозрачного покрытия глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется коротким ростом и скелетными аномалиями, такими как аномально изогнутые (изогнутые) конечности. Нарушения мышц, включая гипотонию и постоянно согнутые суставы (контрактуры), являются одними из характерных признаков мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса. Тип пародонта вызывает аномалии зубов и десен.

Страница не найдена | Пирамида Образовательные Консультанты Пирамида Образовательные Консультанты

Выберите countryAfghanistanÅland IslandsAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanAzoresBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство 0ofBosnia и HerzegovinaBotswanaBrazilBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCanary IslandsCape VerdeCayman IslandsCentral African RepublicChadChileChinaColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCorsicaCosta RicaCôte d’IvoireCroatiaCubaCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland (Мальвинских) островах Фарерских IslandsFijiFinlandFranceFrench GuianaFrench PolynesiaGabonGambiaGeorgiaGermanyGhanaGibraltarGreeceGreenlandGrenadaGuadeloupeGuamGuatemalaGuernseyGuineaGuinea -BissauGuyanaHaitiHoly See (Государство-государство Ватикан) ГондурасHong K ongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLaosLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMadieraMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestinian край, OccupiedPanamaPapua Новый GuineaParaguayPeruPhilippinesPitcairnPolandPortugalPuerto RicoQatarRéunionRomaniaRussian FederationRwandaSaint BarthélemySaint Елены, Вознесения и Тристан-да CunhaSaint Киттс и НевисСан-ЛюсияСан-Мартен (французская часть) Сен-Пьер и МикелонСан-Винсент и Гренади nesSamoaSan MarinoSão Tomé и PríncipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth Африка
SpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad и TobagoTunisiaTurkeyTurkmenistanTurks и Кайкос IslandsTuvaluUgandaUkraineUnited арабского EmiratesUnited KingdomUnited StatesUruguayUzbekistanVanuatuVenezuela, Боливарианская Республика ofViet NamVirgin остров, BritishVirgin Острова, У.С.Уоллис и Футуна Западная СахараЕменЗамбияЗимбабве

,

Синдром Swyer — Genetics Home Reference

  • Арболеда В.А., Сандберг Д.Е., Вилайн Е. DSDs: генетика, основные патологии и психосексуальная дифференциация. Nat Rev Endocrinol. 2014 окт; 10 (10): 603-15. doi: 10.1038 / nrendo.2014.130. Epub 2014 5 августа. Обзор.

  • Бакстер Р.М., Вилаин Э. Трансляционная генетика для диагностики нарушений полового развития человека. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013; 14: 371-92. doi: 10.1146 / annurev-genom-091212-153417. Epub 2013 15 июля.Обзор.

  • El-Khairi R, Achermann JC. Стероидогенный фактор-1 и болезнь человека. Semin Reprod Med. 2012 окт; 30 (5): 374-81. doi: 10.1055 / s-0032-1324720. Epub 2012 8 октября. Обзор.

  • King TF, Conway GS. Синдром свейера. Курр Опин Эндокринол Диабет Ожирение. 2014 дек; 21 (6): 504-10. doi: 10.1097 / MED.0000000000000113. Обзор.

  • Loke J, Pearlman A, Radi O, Zuffardi O, Giussani U, Pallotta R, Camerino G, Ostrer H. Мутации в MAP3K1 наклоняют баланс от передачи сигналов SOX9 / FGF9 к передаче сигналов WNT / β-catenin.Хум Мол Генет. 2014 Фев 15; 23 (4): 1073-83. дои: 10.1093 / мг / ддт502. Epub 2013 16 октября.

  • Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Обзор и управление 46, XY расстройствами полового развития. J Педиатр Урол. 2013 июнь; 9 (3): 368-79. doi: 10.1016 / j.jpurol.2012.12.002. Epub 2012 29 декабря. Обзор.

  • Михала Л, Госвами Д, Крейтон С.М., Конвей Г.С. Синдром Swyer: представление и результаты. BJOG. 2008 май; 115 (6): 737-41. doi: 10.1111 / j.1471-0528.2008.01703.x.

  • Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Несиндромальные нарушения развития яичек. 21 мая 2008 г. [обновлено 2 июня 2016 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Боб Л.Дж., Берд Т.Д., Ледбеттер Н., Меффорд Х.К., Смит Р.Дж.Х., Стивенс К., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/

  • Острур Х. Нарушения полового развития (DSD): обновленная информация.J Clin Endocrinol Metab. 2014 май; 99 (5): 1503-9. doi: 10.1210 / jc.2013-3690. Epub 2014 23 апреля. Обзор.

  • Патнайак Р., Суреш В., Йена А., Раджагопал Г., Виджаялакшми Б., Редди А.П., Рукумангадха М., Сашан А. Свиер: синдром-отчет с обзором литературы. JNMA J Непал Мед Асс. Апрель-июнь 2012 года; 52 (186): 72-4. Обзор.

  • Pearlman A, Лок J, Le Caignec C, Белый S, Чин L, Фридман A, Уорр N, Виллан J, Брауэр D, Фермер C, Брукс E, Одду C, Райли B, Shajahan S, Камерино G, Хомфрай Т, Кросби А.Х., Купер Дж., Дэвид А., Гринфилд А., Синклер А., Острер Х.Мутации в MAP3K1 вызывают 46, XY расстройства полового развития и указывают на общий путь передачи сигнала при определении яичка человека. Am J Hum Genet. 2010 дек 10; 87 (6): 898-904. doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.11.003.

  • Чжу Дж., Лю Х, Джин Х, Лу Х. Свиер-синдром, 46 лет, дисгенезия гонад XY, расстройство смены пола с дисгерминомой: история болезни и обзор литературы. Clin Exp Obstet Gynecol. 2011; 38 (4): 414-8. Обзор.

    • .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *