Генетические заболевания это: Что вызывает генетические заболевания?

Содержание

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

На заметку:

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Генетические заболевания

Генетические болезни можно разделить на три группы:

В случае моногенных заболеваний мутация затрагивает только один ген. Она может присутствовать в одной или в обеих хромосомах (от каждого родителя наследуется по одной хромосоме). Примерами таких заболеваний являются кистозный фиброз, поликистозная болезнь почек, анемия. В сравнении с такими распространенными мультифакториальными болезнями, как сахарный диабет и болезни сердца, моногенные заболевания встречаются довольно редко. Моногенные заболевания делятся на «доминантные» и «рецессивные».

Доминантные заболевания возникают из-за наличия гена болезни в одной из унаследованных хромосом. Вероятность, что ребенок заболеет доминантной болезнью, составляет 50%. Примерами таких заболеваний являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана.

Рецессивные заболевания возникают из-за наличия гена болезни в обеих унаследованных от родителей хромосомах. В этом случае вероятность того, что ребенок получит по наследству рецессивную болезнь, составляет 25%. Примеры рецессивных заболеваний – кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса.

Хромосомные болезни – это заболевания, при которых изменено количество или структура хромосом. Хромосомы – это структуры, в которых находится ДНК с нашими генами. Например, болезнь Дауна возникает в том случае, когда вместо 46 хромосом появляется 47, причем ни один ген в хромосомах не изменен.

Мультифакториальные болезни – это заболевания, при которых мутируют два и более генов, но возникновение болезни и ее проявление тесно связано с факторами внешней среды и образом жизни человека. Примером таких болезней являются болезни сердца, диабет и большинство разновидностей рака. Ученые открывают все больше новых данных о влиянии генов на поведенческие расстройства, на пациентов с алкоголизмом, в случае ожирения, при психических заболеваниях и болезни Альцгеймера.

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
— Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

— Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
— Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

— Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая — около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

— Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они – высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении — цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний — всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

— Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
— Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
— Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
— Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» — как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. — Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
— Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней — тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» — огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
— Почему так важно поставить правильный диагноз?
— Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
— Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
— Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
— Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
— Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
— А 100% достигнуть нельзя?
— Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
— Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
— Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА

О медико — генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация
О платных услугах Платные услуги

Диагностика моногенных заболеваний (ПГТ) в Москве

Предстоящее родительство — это не только весьма ответственный шаг для будущих родителей, но и необходимость в знаниях о возможных рисках рождения ребенка с отклонениями в состоянии здоровья.

Среди разнообразия генетической патологии выделяют отдельную обширную группу наследственных болезней, в большинстве случаев с тяжелым течением, незначительной продолжительностью жизни, иногда с летальными последствиями уже внутриутробно или в первые дни и месяцы новорожденности.

Это – моногенные заболевания.

Моногенные заболевания – это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации. Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д.

Генные мутации — это всегда изменение структуры гена. Структура гена – это программа воспроизводства и функций наших белков. Белки и их нормальный баланс – это наша жизнь, фундамент, развитие и функционирование всех органов и систем, наше здоровье. В геноме человека десятки тысяч генов и каждый из них может мутировать. Мутации в генах в процессе эволюции привели к разнообразию рас и этнических групп человечества, диктуют индивидуальные особенности каждого человека, но, к сожалению, они же и привели к накоплению в общем генофонде человечества наследственных болезней. На сегодняшний день их известно и описано около 7000.

Как часто встречаются моногенные болезни?

Их частота колеблется от 1 на каждые 500-600 новорожденных (пример — семейная гиперхолестеринемия, серповидноклеточная анемия), 1:2000 -1:5000 (муковисцидоз, хорея Гентингтона, болезнь Тея-Сакса) и до 1 на 10000 новорожденных и выше.
Преимущественное большинство этих заболеваний тяжелые, трудно поддающиеся лечению. Поражаются внутренние органы и системы органов, развивается умственная отсталость.
Моногенные заболевания приводят к значительному сокращению продолжительности жизни. Например, люди с муковисцидозом живут не более 36 лет, при болезни Тея-Сакса – 3-5 лет. Дети со спинальной мышечной атрофией редко доживают до 2 лет. Лишь 10% таких болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Каковы риски?

В контексте моногенных заболеваний мы часто слышим: «редкое генетическое заболевание». Уповать на то, что оно редкое и вас не коснется, не стоит. Достаточно только знать, что каждый из нас носит в себе генетические маркеры (мутации) от 5 до 10 наследственных заболеваний, передающихся по наследству.

У пары с необследованным собственным генотипом риск на 100% исключить невозможно. Исходя из законов наследования для этой группы заболеваний (законы Менделя), при скрытом носительстве будущими родителями мутаций в генах, ассоциированных с наследственным заболеванием, с каждой беременностью вероятность рождения больного ребенка будет составлять 25%. А в некоторых случаях с определенным типом наследования риск окажется еще выше.

Как наследуются моногенные заболевания?

Мы получаем от родителей 2 копии одного и того же гена — одна копия от отца, вторая – от матери. Всё зависит от того, в каком состоянии носит будущий родитель (или оба родителя) этот дефектный ген и в каком состоянии его унаследовал потомок.

Возможных вариантов при рождении ребенка три:

— родится больной ребенок;

— родившийся ребенок будет носителем моногенного заболевания и может передать его уже своим детям;

— родится здоровый ребенок.

Существуют такие понятия, как аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, гомозиготное и гетерозиготное носительство мутации.

Всё это имеет прямое отношение к рискам, но самостоятельно разобраться в этом трудно. О наследовании моногенных заболеваний и персональных рисках в вашей семье вы сможете узнать, только пройдя консультирование у вашего врача-генетика или обратившись в наш центр за консультацией и тестированием на моногенные болезни.

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене.

Что означает носительство моногенного заболевания?

Каждый год для миллионов здоровых родителей в мире известие о рождении ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием становится страшным поражением. Ведь они практически здоровы. Такие родители попросту не знали, что являются носителями мутантной версии гена. Носитель — это тот, у кого есть изменения (или мутации) в одной копии гена из двух в паре. Носитель, как правило, здоров, потому что другая копия гена работает нормально.

Как избежать рождения ребенка с моногенным заболеванием?

Наследственные болезни долгое время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики в теперь уже далеком прошлом была рекомендация воздержаться от деторождения. К счастью, эти времена прошли.

Достаточно сделать всего один шаг — провести паре будущих родителей тест на носительство моногенных заболеваний и по его результатам узнать степень риска рождения больного ребенка, спланировать зачатие.

Как определить индивидуальное носительство мутаций, ассоциированных с моногенным заболеванием?

Для профилактики моногенных болезней и скрининга на носительство возможных мутаций, требуется исследование нескольких сотен, а подчас нескольких тысяч мутаций. В одном гене их может содержаться огромное количество. К примеру, только в гене муковисцидоза известно свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии 30.

Для выявления носительства моногенных заболеваний применяются скрининговые генетические тесты, позволяющие одномоментно охватить: до 10, 30, 100, 250 и более моногенных заболеваний.

Не рискуйте, пройдите у нас тест на носительство моногенных заболеваний. Мы предложим вам универсальные тесты на 27 наиболее часто встречающихся наследственных болезней, либо предложим еще более расширенную панель — на 274 заболевания.

Генетические заболевания — это… Что такое Генетические заболевания?

Генетические заболевания: Wikimedia Foundation.
2010.

Наследственные болезни: лечить или предотвращать? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Людей, вообще не имеющих генетических дефектов, на свете просто не бывает — что вполне понятно, если иметь в виду огромное количество генов и сложность их структуры. Казалось бы, все мы должны по этой причине страдать множеством наследственных заболеваний. Однако у подавляющего большинства населения планеты этих недугов нет. Это объясняется тем, что в геноме каждого человека гены представлены двумя копиями, так называемыми аллелями — одной от отца, другой от матери, — и дефектные копии являются рецессивными, не проявляют себя, поскольку нейтрализуются здоровыми доминантными копиями. Лишь в ситуации, когда и у отца, и у матери имеется дефект одного и того же гена, а ребенок наследует от каждого из родителей именно рецессивную аллель этого гена, недуг себя проявит. Таких системных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования сегодня насчитывается более тысячи. Самая известная из них — муковисцидоз, или кистозный фиброз, однако подавляющее большинство встречается столь редко, что неспециалисты даже названий таких, как правило, не слышали.

Амавротическая идиотия — болезнь неизлечимая

Типичным примером такого экзотического заболевания может служить амавротическая ювенильная идиотия, она же нейронный восковидный липофусциноз, она же болезнь Штока-Шпильмайера-Фогта, она же болезнь Баттена-Мейо, она же болезнь Отмана. Стивен Кингсмор (Stephen F. Kingsmore), видный американский врач-педиатр, специалист в области наследственных заболеваний и директор Центра геномики и биоинформатики при Детском госпитале в Канзас-сити, рассказывает об одной из своих пациенток — 10-летней Кристиане Бенсон (Christiane Benson): «Заболевание было у нее диагностировано в марте 2008 года, ей тогда только-только исполнилось 8 лет. Она казалась совершенно здоровым ребенком, как вдруг у нее начались проблемы со зрением. Сегодня она практически полностью ослепла. Правда, девочка продолжает ходить в школу, на этом настаивают ее родители, но они сами же мне сказали, что она не в состоянии запомнить ничего из того, чему ее там учат».

Стивен Кингсмор знает, что прогноз неутешителен: физические и умственные способности несчастной девочки будут продолжать убывать, и она едва ли доживет до 18 лет. Родители ребенка понятия не имели о том, что страдают одним и тем же генетическим дефектом, пока он не проявился у их дочери, потому что у каждого из них доминантной была здоровая копия этого гена, она и возобладала, а Кристиана унаследовала и от матери, и от отца рецессивную дефектную аллель. Никакого лечения медицина таким больным предложить пока не может.

Один фонд — две цели

«Отец Кристианы возглавляет одну из биотехнологических компаний, — говорит Стивен Кингсмор. — Трагедия дочери побудила его к активным действиям. Он основал благотворительный фонд и собрал довольно много денег, преследуя при этом две цели: во-первых, найти хоть какой-то способ лечения того конкретного заболевания, которым страдает Кристиана, а во-вторых, побороть вообще все болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования».

Эта вторая цель и побудила отца безнадежно больной девочки обратиться к Стивену Кингсмору. Глава благотворительного фонда поставил перед ученым задачу: разработать экспресс-тест, который позволил бы супружеским парам заранее узнавать об имеющихся в их геноме опасных мутациях, чреватых развитием тяжелых наследственных заболеваний у их потомства. В принципе, отдельные тесты на некоторые из таких заболеваний — например, на муковисцидоз — уже существуют, однако они не идут ни в какое сравнение с тем, что удалось теперь разработать Стивену Кингсмору и его коллегам: их тест «прочесывает» геном сразу на без малого 600 наследственных болезней, причем для этого анализа достаточно нескольких капель крови.

«Мы испытали наш тест на 104 пациентах, — говорит Стивен Кингсмор. — Про большинство из них было заранее известно, что в их геноме имеются опасные мутации, но нам было важно убедиться, что наш тест действительно функционирует и надежно выявляет все мутации. Так вот, надежность теста составила 99,98 процента».

Тест решает старые проблемы и создает новые

На середину нынешнего года намечен следующий, значительно более обширный этап испытаний. Вероятно, в нем примет участие и берлинская университетская клиника Charité. Таким образом, недалек тот день, когда уникальный экспресс-тест войдет в повседневную клиническую практику. А это совершенно новая ситуация — и для пациентов, и для медиков, — считает Петер Проппинг (Peter Propping), профессор генетики Боннского университета: «Если оба родителя характеризуются смешанной наследственностью относительно одной и той же мутации, то вероятность, что их ребенок окажется больным, составляет 25 процентов.

Исходя из этого, они могут поступить следующим образом: либо вообще отказаться от намерения завести детей; либо рискнуть — в надежде, что им повезет; либо произвести пренатальную (то есть дородовую) диагностику на предмет выявления у плода данного заболевания и в случае неблагоприятного результата прервать беременность; либо, наконец, решиться на искусственное оплодотворение с предымплантационной диагностикой, что позволит отсеять дефектные эмбрионы и получить здоровое потомство».

Иными словами, экспресс-тест, разработанный Стивеном Кингсмором, ставит супружеские пары перед очень непростым выбором. А кроме того, этот тест, хоть и способен идентифицировать почти 600 недугов, сам же порождает новые проблемы. «Некоторые из этих наследственных заболеваний вполне поддаются лечению, а потому, в общем-то, не должны служить поводом для беспокойства, — поясняет профессор Проппинг. — Не следует забывать и еще об одном аспекте: если такие тесты начнут проводиться в массовом масштабе, то исчезнет стимул к разработке терапии этих заболеваний. Клиники и фармацевтические концерны станут ссылаться на то, что новый тест позволяет просто-напросто избежать таких болезней».

Так или иначе, каждой супружеской паре предстоит самой решать, проводить такой тест или нет. Однако очень важно, считает Стивен Кингсмор, чтобы при этом они обязательно обратились за консультацией к специалисту.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Ефим Шуман

Наследственные болезни и беременность. Факторы риска, возможность родить здорового ребенка

Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания. Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей. Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

этническая группа: известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;

пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;

тяжесть течения заболевания;

степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика (ПГД) проводится в программе ЭКО+ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

ПЦР метод,

ФИШ,

Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

Неинвазивный пренатальный генетический тест – по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;

амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;

хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;

имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;

у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Заболевания с одним геном — Понимание генетики

Заболевания с одним геном являются одними из наиболее хорошо изученных генетических заболеваний, учитывая их
простые модели наследования (рецессивный или доминантный) и относительно простые генетические
этиология. Хотя большинство этих заболеваний встречаются редко, в общей сложности они затрагивают миллионы людей.
американцев. Некоторые из наиболее распространенных моногенных заболеваний включают кистозный фиброз,
гемохроматоз, Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия.

Несмотря на то, что эти заболевания в первую очередь вызываются одним геном, несколько различных мутаций
может привести к тому же заболеванию, но с разной степенью тяжести и фенотипом.Но даже
одна и та же мутация может давать несколько разные фенотипы. Это может быть вызвано
различия в окружающей среде пациента и / или другие генетические вариации, которые могут
влияют на фенотип или исход заболевания. Например, было показано, что другие гены
изменить фенотип муковисцидоза у детей, несущих ту же мутацию CFTR. В
кроме того, при некоторых заболеваниях, таких как галактоземия, мутации в разных генах могут приводить к
в сходных фенотипах.

Генетическое тестирование доступно для многих заболеваний, связанных с одним геном, однако клинические
обследование чрезвычайно важно в дифференциальной диагностике, особенно у пациентов
без семейного анамнеза.При некоторых генетических состояниях пациентов часто можно лечить.
симптомы или изменить свой рацион, чтобы предотвратить появление симптомов, если диагноз диагностирован в раннем возрасте
(обследование новорожденных). Однако, несмотря на успехи в понимании генетической этиологии
и улучшенные диагностические возможности, нет доступных методов лечения, чтобы предотвратить начало болезни
или замедлить прогрессирование ряда этих расстройств.

Некоторые полезные ресурсы для добавления в закладки включают GeneTests и OMIM. Генные тесты
(http: // www.genetests.org) — это онлайн-база данных лаборатории генетического тестирования, предоставляющая
информация об условиях и услугах лабораторных исследований. Интернет-менделевцы
База данных «Наследование в человеке» (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) является
исчерпывающий ресурс, содержащий информацию о генетической этиологии, клинической
симптомы и библиография. Из более чем 5000 известных генетических состояний молекулярная основа
известно почти в 2000 году.

Просмотр в собственном окне

X-сцепленный Рецессивный Муковисцидоз

Genetic Alliance UK

Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменениями или мутациями в последовательности ДНК человека.Генетические расстройства можно разделить на три категории: одиночные генные, хромосомные или сложные расстройства.

Что такое нарушения с одним геном?

Нарушения одного гена вызываются дефектами одного конкретного гена. Существует более 10 000 заболеваний человека, вызванных изменением, известным как мутация, в одном гене.

По отдельности, единичные генные расстройства очень редки, но в целом они затрагивают около одного процента населения.

Поскольку задействован только один ген, эти нарушения часто можно легко проследить в семьях, и генетики могут предсказать риск их возникновения в последующих поколениях.

Заболевания с одним геном можно разделить на различные категории: доминантные, рецессивные и Х-сцепленные.

Что такое хромосомные нарушения?

Хромосомные нарушения возникают в результате изменений числа или структуры хромосом. Изменения количества хромосом происходят, когда копий определенной хромосомы больше или меньше, чем обычно. Изменения в структуре хромосомы происходят, когда материал отдельной хромосомы каким-либо образом разрушается или перестраивается.Это может включать добавление или потерю частей хромосомы.

Что такое сложные расстройства?

Сложные расстройства (также известные как многофакторные или полигенные) — это расстройства, которые вызваны одновременным действием множества разных генов, часто в сложном взаимодействии с факторами окружающей среды и образа жизни, такими как диета.

Многие из распространенных заболеваний взрослой жизни, такие как сахарный диабет, гипертония, шизофрения и наиболее распространенные аномалии развития, такие как заячья губа и врожденные пороки сердца, имеют сильный генетический компонент и вызваны более чем одним генетическим изменением.

Поскольку полигенные болезни затрагивают более одного гена, модели наследования разнообразны и сложны. Если родитель болен, это не обязательно означает, что у ребенка разовьется такая же болезнь. С другой стороны, человек может не родиться с болезнью, но может иметь более высокий риск ее развития. Это известно как генетическая предрасположенность или предрасположенность.

Хотя генетический состав человека изменить нельзя, некоторые изменения образа жизни и окружающей среды (например, более частые обследования на заболевания и поддержание здорового веса) могут снизить риск заболевания у людей с генетической предрасположенностью.

Дополнительную информацию можно найти здесь или здесь.

Полезна ли эта информация? Вам нужна дополнительная информация или доступ к источникам? Есть что-то непонятное?

СВЯЗАТЬСЯ С НАМИ

AdvaGenix — Genetics Primer

Коротко о генетике

ДНК часто называют планом жизни, потому что она содержит инструкции о том, как функционирует организм.
Изменения в нашей ДНК, вызывающие болезнь, называются мутациями .Изменения в ДНК по-разному (если таковые имеются) влияют на здоровье в зависимости от того, где они происходят и изменяют ли они функцию основных белков .
Мутации передаются по наследству от наших родителей или происходят спонтанно в процессе развития.
Генетическое тестирование, используемое во время оплодотворения in vitro (ЭКО), может выявить дефекты внутри эмбрионов. Это обследование может помочь предотвратить передачу определенных заболеваний или расстройств ребенку.

Что такое ДНК, гены и хромосомы?

ДНК

(дезоксирибонуклеиновая кислота) часто называют планом жизни, потому что она содержит инструкции о том, как функционирует организм.ДНК обернута и организована в плотно упакованные структуры, называемые хромосомами. При правильном функционировании эта уникальная упаковка помогает ДНК вписываться в клетки и оставаться неповрежденной даже при делении клеток.

Хромосомы делятся на короткие сегменты, называемые генами, которые являются основной единицей генетики. Они передаются от родителей к детям, кодируя то, как мы выглядим снаружи и как мы работаем внутри.

У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя, но копии могут незначительно отличаться.Отдельные копии гена называются аллелями .

У человека около 20 000 наборов генов и 23 пары хромосом. Физические различия между людьми происходят из-за вариаций этих генов.

Изменения в нашей ДНК, вызывающие болезнь, называются мутациями . Изменения ДНК по-разному (если таковые имеются) влияют на здоровье в зависимости от того, где они происходят и изменяют ли они функцию основных белков . Мутации могут быть унаследованы от наших родителей или возникают спонтанно во время развития.

Полный набор ДНК человека, включая все гены, — это его или ее геном. Геном содержит всю информацию, необходимую для развития и биологической поддержки на протяжении всей жизни.

В каждом геноме более 3 миллиардов пар оснований ДНК, и каждая клетка с ядром содержит копию всего генома.

Откуда берутся гены?

Как наследуются генетические заболевания?

Генетическое заболевание или нарушение является результатом мутаций или изменений в ДНК человека.Существует более 10 000 различных генетических состояний. Распространенные способы унаследовать генетическое заболевание:

Аутосомно-доминантное наследование: При аутосомно-доминантном состоянии изменения в одной копии гена достаточно для нарушения функции клеток, что приводит к заболеванию. Когда у родителя есть доминантная черта, существует 50-процентная вероятность, что любой ребенок также унаследует ее. Аутосомно-доминантные расстройства одинаково влияют на мужчин и женщин и, как правило, возникают в каждом поколении пострадавшей семьи.
Аутосомно-рецессивное наследование: «Рецессивное» означает, что для наличия признака необходимы две копии гена: одна унаследована от матери, а другая — от отца. У пораженного человека обычно есть здоровые родители, каждый из которых несет одну копию мутировавшего гена (называемых носителями). Большинство людей не подозревают, что они несут рецессивный ген, пока у них не родится ребенок с заболеванием. Среди братьев и сестер повышенный риск унаследовать болезнь.
Х-сцепленное рецессивное наследование: эти состояния вызваны изменениями или отсутствием генов на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, если у них есть изменение гена на их Х-хромосоме, у них разовьется это заболевание. Впоследствии в первую очередь страдают самцы. Х-сцепленные рецессивные гены экспрессируются у женщин только при наличии двух копий гена (по одной на каждой Х-хромосоме).
Наследование митохондрий : митохондрии, часто называемые «электростанцией» клетки, преобразуют молекулы в энергию.Поскольку только яйцеклетки вносят вклад в митохондрии развивающегося эмбриона, только самки могут передавать митохондриальные мутации своим детям. Нарушения, возникающие в результате мутаций в митохондриальной ДНК, могут возникать в каждом поколении семьи и затрагивать как мужчин, так и женщин.

Расстройства тринуклеотидных повторов

ДНК содержит трехбуквенные кодовые слова, известные как «тринуклеотидные повторы». Многие гены обычно содержат несколько таких повторов. Когда-то считавшиеся доброкачественными в геноме, теперь мы знаем, что эти мутирующие участки ДНК могут иногда расширяться со временем и — с достаточно высокими числами — могут изменять ДНК и вызывать болезни.

Повторяющиеся экспансии могут увеличиваться с каждым клеточным делением и в течение последующих поколений в семье, несущей мутацию экспансии. Иногда у человека может быть больше, чем обычно, количество копий, но недостаточно, чтобы изменить функцию гена.

Эти люди называются «носителями премутации». Однако со временем у носителя может появиться ген, который не функционирует должным образом (если вообще). Одна из наиболее узнаваемых черт этих расстройств — увеличение степени тяжести заболевания на протяжении нескольких поколений.

Примером тринуклеотидного повторяющегося расстройства является синдром ломкой Х-хромосомы, расстройство, в первую очередь поражающее мальчиков и вызывающее умственную отсталость и социальную тревогу, а также такие физические характеристики, как большие уши и яички и удлиненное лицо.

Сложные болезни

По большей части сложные наследственные заболевания вызваны сочетанием генетических факторов, образа жизни и неизвестных факторов окружающей среды. Некоторые расстройства, такие как болезнь Хантингтона и муковисцидоз, вызываются мутацией одного гена; однако большинство из них намного сложнее.

Подавляющее большинство серьезных проблем со здоровьем, таких как болезни сердца, астма, диабет, болезнь Альцгеймера и ожирение, являются сложными заболеваниями. Этот тип генетического наследования также называют многофакторным.

Из-за их сложности наука еще не до конца понимает множество генетических факторов и факторов окружающей среды, влияющих на эти условия. Несмотря на то, что эти расстройства часто сгруппированы в семьях, эти расстройства не имеют четкой схемы наследования, что затрудняет определение риска для человека наследования или передачи болезни.

Однако есть ряд отличительных характеристик многофакторного заболевания. А именно:

Влияние окружающей среды , такое как образ жизни человека или воздействие канцерогенов , может увеличивать или уменьшать риск заболевания.
Заболевание чаще встречается у представителей одного пола, чем у представителей другого пола, но не ограничивается полом. Кроме того, родственники первой степени родства лиц, принадлежащих к более редко поражаемому полу, имеют более высокий риск заболевания.
Заболевание может протекать изолированно, а это означает, что двое здоровых родителей могут поразить детей без четкой картины.
Заболевание чаще встречается у представителей определенной этнической группы.

Обзор генетики и этнической принадлежности

Этническая принадлежность человека влияет на его или ее здоровье через сложное взаимодействие социальных, экологических, биологических и генетических факторов. Сама по себе раса может быть значительным фактором в шансах унаследовать конкретное генетическое заболевание одним человеком.

Например, серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание крови, возникающее, когда красные кровяные тельца не могут переносить достаточное количество кислорода по всему телу, — чаще всего встречается у людей из Африки, Карибского бассейна, Ближнего Востока, Средиземноморья, Южной Америки и Центральной Америки. Фактически, серповидноклеточная анемия настолько распространена в этих географических регионах, потому что наличие одной копии мутации гена серповидных клеток было и остается биологической защитой от малярии.

Однако, с точки зрения врача или ученого, заболеваемость и реакция на лекарства иногда различаются среди населения, так же как они часто различаются в зависимости от возраста или пола.

Однако почти для всех черт, на которые влияет генетика, этническая принадлежность не является надежным предиктором характеристик какого-либо отдельного человека. Хотя генетические варианты различаются по частотам среди популяций, очень немногие из них встречаются исключительно и обычно только в одной конкретной популяции или расе.

При усреднении по всему геному, от 85 до 90 процентов генетического разнообразия человеческого вида находится в любой группе людей. Следовательно, два человека с разных континентов, вероятно, отличаются генетически всего на 10-15 процентов больше, чем два человека, выбранных случайным образом в пределах одного континента.

Какие генетические мутации могут проверять ученые?

Генетические дефекты эмбрионов человека, вызванные генетическими или хромосомными нарушениями, могут быть серьезным препятствием на пути к рождению здорового ребенка.

Два почти идентичных метода могут использоваться в сочетании с in vitro оплодотворением (ЭКО) для выявления этих дефектов внутри эмбрионов: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), которая помогает идентифицировать генетические мутации, которые могут привести к наследственному заболеванию, и преимплантационный генетический скрининг (PGS), который помогает предполагаемым родителям определить хромосомные проблемы, которые могут привести к выкидышу.Подробнее об этих методах читайте в статье «Преимплантационное генетическое тестирование» на этом веб-сайте.

Общие расстройства, на которые можно провести тестирование с помощью ПГД, включают:

Муковисцидоз
Болезнь Хантингтона
Серповидно-клеточная анемия
Мутации BRCA1 (ген, вызывающий рак)
Болезнь Тея-Сакса
Х-сцепленные расстройства
Миотоническая дистрофия

Как передаются генетические заболевания?

Генетические признаки могут передаваться через семьи по нескольким различным схемам.Наиболее распространены следующие шаблоны:

Доминантные генетические заболевания вызваны мутацией в одной копии гена. Если у одного из родителей есть доминантное генетическое заболевание, то вероятность унаследовать это заболевание у каждого из детей этого человека составляет 50%. Доминирующие заболевания также могут возникать спонтанно; это происходит, когда при зачатии происходит случайная мутация в одном гене. Примеры доминантных генетических заболеваний включают ахондроплазию и болезнь Хантингтона. Для некоторых доминирующих генетических заболеваний могут быть доступны специальные тесты ДНК.
Рецессивные генетические заболевания. Когда оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного заболевания, существует 25% -ная вероятность того, что беременность унаследует признак от обоих родителей и будет иметь заболевание, 50% -ая вероятность того, что беременность унаследует этот признак только от одного родителя и будет носитель, или 25% шанс, что беременность не унаследует признак от одного из родителей и не будет носителем или заболеванием.
Связанные с полом генетические заболевания по-разному влияют на мужчин и женщин.Это меньший набор заболеваний, связанных с генными мутациями в X- или Y-хромосомах. Некоторые общие примеры включают гемофилию и дальтонизм. В зависимости от вашей семейной истории может быть доступно тестирование на генетическое заболевание, связанное с полом.
Многофакторные признаки возникают из-за множества сложных взаимодействий и комбинаций материнских, экологических и генетических влияний. Чаще всего к этой категории относятся врожденные дефекты, в том числе врожденные пороки сердца и заячья губа.Почти 1 ребенок из 150 рождается с врожденным пороком сердца и 1 из 500 — с заячьей губой. Другое многофакторное заболевание — это spina bifida , тип открытого дефекта нервной трубки. Расщелина позвоночника встречается примерно у 1 или 2 из 1000 родов. Прием витамина фолиевой кислоты (фолиевой кислоты) помогает снизить вероятность рождения ребенка с расщелиной позвоночника. В большинстве случаев прогностическое генетическое тестирование для многофакторных признаков недоступно, однако оценка семейного анамнеза может предоставить более точные данные о рисках рецидива.
Хромосомные аномалии могут возникнуть при любой беременности. Иногда эти риски связаны с возрастом родителей и связаны с лишними или отсутствующими хромосомами. Второй тип хромосомной аномалии — это изменение структуры или организации хромосом. Эти изменения включают делеции (небольшой недостающий фрагмент), инверсии (перевернутый фрагмент), вставки (добавленный фрагмент) или транслокации (обмен фрагментами с участием двух или более хромосом) . Структурные изменения не связаны с возрастом матери. Они могут передаваться от родителей к ребенку по многим сложным схемам и могут быть причиной множественных необъяснимых выкидышей, врожденных дефектов или явного бесплодия.

Обзор генетики и болезней

Многие болезни человека имеют генетический компонент, что означает, что они вызваны вариациями или мутациями в ДНК человека. Наследственные генетические заболевания — это те, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не все генетические заболевания передаются по наследству, включая многие виды рака.Обнаруживая и описывая гены, связанные с заболеванием, ученые и клиницисты надеются улучшить диагностику и лечение пациентов.

В этом видео будет представлена краткая история генетических заболеваний, представлены ключевые вопросы, задаваемые генетиками, описаны некоторые инструменты для ответа на эти вопросы и обсуждены несколько текущих приложений.

Давайте начнем с обзора некоторых важных исследований в истории исследований генетических заболеваний.

В 1803 году Джон Конрад Отто опубликовал статью, описывающую нарушение свертывания крови, которое в первую очередь поражало мужчин.Хотя Отто признал, что эта болезнь передается в определенных семьях, именно Джон Хэй определил ее наследственную схему в 1813 году, показав, что больные мужчины могут передать болезнь своим внукам через здоровых дочерей. Сегодня это заболевание известно как гемофилия, и теперь мы знаем, что оно вызвано рецессивными мутациями в гене определенных факторов свертывания крови, расположенных на Х-хромосоме. Поскольку у женщин обычно две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, женщины, унаследовавшие одну мутированную копию гена, здоровы, но у мужчин с этой мутацией заболевание проявляется.

В 1896 году Арчибальд Гаррод обнаружил редкое наследственное заболевание, называемое алкаптонурией, при котором моча пациентов становилась черной при контакте с воздухом. Он предположил, что у этих людей отсутствует фермент, участвующий в химическом расщеплении белка, и предположил, что подобные «врожденные ошибки метаболизма» могут быть причиной многих наследственных заболеваний.

Основываясь на работе Гаррода, в 1941 году Джордж Бидл и Эдвард Татум провели эксперименты с хлебной плесенью, чтобы изучить, как ферменты действуют в метаболических путях.Их предложение о том, что один ген определяет производство одного фермента, чтобы контролировать один этап метаболического пути, стало известно как «гипотеза одного гена, одного фермента».

В 1966 году Виктор МакКьюсик, «отец медицинской генетики», который первым начал изучение редких генетических заболеваний в изолированных популяциях, составил и опубликовал Mendelian Inheritance in Man , полный каталог наследственных заболеваний, который продолжает обновляться и сегодня.

В то время как многие ученые изучали наследственные заболевания, другие искали генетическую основу болезней, которые появляются спорадически, например, рака.В 1976 году Джон Майкл Бишоп и Гарольд Вармус продемонстрировали, что «онкогены» — это гены, которые были мутированы таким образом, что кодируемые ими белки приобретают новые или улучшенные функции. Эти мутации с «усилением функции» часто приводят к неконтролируемой пролиферации клеток, что является критическим признаком рака.

В течение того же десятилетия Альфред Кнудсон обнаружил, что другие гены, называемые супрессорами опухолей, способствуют развитию рака только тогда, когда мутации в обеих копиях гена приводят к «потере функции» кодируемого белка.Идея Кнудсона стала известна как «гипотеза двух совпадений».

В 1983 году значительные успехи в локализации болезнетворных генов были достигнуты, когда Джеймс Гузелла использовал регулярно расположенные, сильно вариабельные сегменты ДНК, называемые полиморфизмами длины рестрикционных фрагментов, для сопоставления гена болезни Хантингтона с четвертой хромосомой.

Чтобы еще больше облегчить этот процесс картирования генов, в 1990 году международный консорциум ученых запустил проект «Геном человека» по секвенированию всего набора ДНК человека.Этот проект был в основном завершен в 2004 году.

Годом позже начался выпуск данных из Международного проекта HapMap, целью которого является создание полногеномной карты вариантов последовательностей среди различных человеческих популяций. Эти данные теперь позволяют исследователям проверить связь между генетическими вариантами и распространенными заболеваниями. С развитием технологий высокопроизводительного секвенирования, сопровождающимся постоянным снижением затрат, использование секвенирования для выявления болезнетворных мутаций у пациентов становится все более и более реальностью.

Изучив некоторые исторические факты, давайте рассмотрим несколько фундаментальных вопросов медицинской генетики.

Во-первых, многие генетики хотят знать, контролируются ли определенные заболевания генетическими факторами. Для начала они могут искать доказательства того, что болезнь может передаваться по наследству, используя классические подходы, такие как изучение семей или братьев и сестер. Эти исследования также могут помочь определить, является ли заболевание моногенным или менделевским, что означает, что оно вызвано мутациями в одном гене; или является многофакторным или сложным, что означает, что он вызван множеством генетических факторов и факторов окружающей среды.

Генетику сложных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона или болезнь сердца, особенно трудно отделить друг от друга, и многие исследователи пытаются использовать крупномасштабные исследования среди населения для выявления генетических вариантов, связанных с этими заболеваниями. Две конкурирующие модели определяют, как ученые решают этот вопрос. Гипотеза «общее заболевание / общий вариант» предполагает участие многих генетических вариантов, которые являются общими в популяции, каждый из которых оказывает лишь умеренное влияние, в то время как гипотеза «множественных редких вариантов» свидетельствует о важности относительно редких вариантов с большими эффектами.

Наконец, генетики также исследуют, как различные генетические методы могут быть использованы в клинической диагностике. Они могут изучить способы минимизировать количество ДНК пациента, необходимое для тестирования, или оптимизировать очистку ДНК из легкодоступных образцов, таких как слюна или кровь, для оценки факторов риска заболевания.

Теперь, когда вы знаете некоторые ключевые вопросы, которые задают генетики, давайте посмотрим на методы, которые они используют для поиска ответов.

Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов или SNP — один из наиболее широко используемых подходов для выявления вариаций последовательности ДНК в популяции.Различия в отдельных нуклеотидах могут быть обнаружены путем гибридизации фрагментов ДНК с комплементарными олигонуклеотидами или с помощью рестрикционных ферментов с высокой последовательностью, для создания фрагментов разного размера.

Генотипирование на основе секвенирования — еще один распространенный подход к поиску причинных мутаций. Классический метод Сэнгера основан на включении меченых нуклеотидов с обрыва цепи ДНК-полимеразой во время репликации in vitro и обычно используется, когда известен ген-кандидат.

Для более масштабного анализа можно использовать высокопроизводительное секвенирование следующего поколения для создания большого количества коротких последовательностей, которые затем можно сравнить с неповрежденным контрольным геномом для выявления мутаций, связанных с заболеванием.

Для сложных заболеваний используются полногеномные исследования ассоциации, или GWAS, для выявления SNP с различной частотой в затронутых и контрольных популяциях неродственных субъектов. Более высокая частота SNP в пораженных популяциях предполагает связь между вариантом и заболеванием.

Наконец, различные цитогенетические методы могут обнаруживать структурные изменения в геноме, которые могут привести к заболеваниям. Целые хромосомы можно окрашивать для формирования кариотипа для выявления изменений в структуре или количестве. В качестве альтернативы, при гибридизации флуоресценции in situ используются меченые олигонуклеотидные зонды для визуализации конкретных последовательностей ДНК.

Теперь, когда вы знакомы с некоторыми методами, используемыми при открытии генов, давайте посмотрим на их применение в исследовании болезней.

Один из подходов к выявлению мутаций, вызывающих болезнь, состоит в сочетании изучения семейных родословных с секвенированием. В этом исследовании генетические варианты были обнаружены у пациентов с шизофренией путем секвенирования генов-кандидатов. Эти мутации были классифицированы как спонтанные, или de novo , поскольку они не передавались по наследству.

Другое приложение включает связывание редких генетических вариантов со сложными заболеваниями посредством ассоциативных исследований. Здесь исследователи объединили геномы примерно 1000 человек и использовали секвенирование следующего поколения для обнаружения мутаций в 32 генах, связанных с раком.Метод объединенного секвенирования выявил как известные, так и новые редкие варианты, в том числе те, которые были обнаружены с помощью сопоставимых методов, таких как GWAS.

Наконец, технология секвенирования теперь используется для информирования многих клинических диагнозов. В этом эксперименте исследователи извлекли и фрагментировали ДНК из опухолей. Затем были выделены все кодирующие белок экзоны путем связывания их с химически помеченными комплементарными олигонуклеотидами и с использованием белков с высоким сродством к меткам для захвата и сбора этих комплексов ДНК.Затем захваченную ДНК секвенировали и сравнивали со здоровыми контрольными образцами для выявления мутаций, вызывающих рак.

Вы только что смотрели введение JoVE в гены и болезни. В этом видео мы рассмотрели историю медицинской генетики, ключевые вопросы, задаваемые генетиками, известные исследовательские стратегии и некоторые из их текущих приложений. Спасибо за просмотр!

Требуется подписка. Пожалуйста, порекомендуйте JoVE своему библиотекарю.

Генетические заболевания

Расшифровка генома человека привела к огромному научному прогрессу в понимании здоровья и болезней, а также к пониманию того, что большинство болезней и состояний имеют генетический компонент, не только в причине болезни, но также в восприимчивости и сопротивляемости болезни, диагностике и прогрессировании. , и ответы на болезнь и ее лечение.У всех нас есть генетические заболевания; некоторые из нас знают какие, а другие нет. В будущем наш генетический план позволит получить более конкретное представление об индивидуальной восприимчивости к определенным заболеваниям, чтобы стратегии профилактики могли быть целенаправленными и индивидуализированными.

Генетика предполагает изучение наследственности с упором на отдельные гены и их вариации. Генетическое нарушение — это заболевание, вызванное аномалией в ДНК человека. Аномалии могут варьироваться от небольшой мутации в одном гене до добавления или вычитания всей хромосомы или набора хромосом.Заболевания, такие как болезнь Хантингтона или муковисцидоз, представляют собой единичные генные заболевания. Геномика — это термин, используемый для обозначения как отдельных генов, так и многофакторных генетических состояний; он охватывает взаимодействия между генами и между генами и окружающей средой. Геномные состояния включают болезни сердца, диабет, некоторые виды рака груди и толстой кишки и т. Д.

Скрининг или тестирование

Сегодня люди и семьи могут воспользоваться генетическим скринингом или тестированием, которые могут определить вероятность того, что у человека может развиться наследственное заболевание, такое как болезнь Хантингтона, болезнь Альцгеймера, серповидноклеточная анемия или различные типы рака.Воздействие на семью может быть огромным с точки зрения принятия решений, передачи информации о рисках и управления информацией и потенциальным заболеванием с течением времени. Хотя большинство людей со временем приспосабливаются к информации, для некоторых проблемы могут возникать из-за чувства вины, стыда, гнева и изоляции. Процесс изучения генетического состояния может активировать семейные модели общения и бросить вызов типичным ролям и убеждениям. Соображения для семьи включают:

Обеспокоен ли я, мой лечащий врач или генетические специалисты, что у моей семьи есть генетическое заболевание?
Какие специалисты должны быть частью моего принятия решений? (Врач первичной медико-санитарной помощи, генетик и генетический консультант, врач-хирург, семейный терапевт, духовенство и т. Д.)
Какие члены семьи должны принимать участие в этих решениях, потому что они могут быть «подвержены риску» генетически и / или эмоционально? Супруги / партнеры? Большая семья?
Когда и как следует делиться информацией о рисках в семье?
Как возможность доступа к генетической информации может повлиять на решение о рождении детей?
В каком возрасте следует сообщить детям, что они могут подвергаться риску генетического заболевания?

Различные болезни могут вызывать разную реакцию в разных семьях, в зависимости от их убеждений в отношении здоровья и предыдущего опыта с болезнью и утратой.Семья может испытывать более сильное чувство надвигающейся утраты, когда высока вероятность развития расстройства, когда предполагается, что оно будет серьезным, когда время в жизненном цикле предсказуемо и когда нет эффективных мер профилактики или лечения. изменить начало или прогрессирование заболевания.

Генетическая информация о том, что у человека, вероятно, разовьется болезнь Хантингтона, включает информацию о приблизительном времени начала заболевания в среднем возрасте, а также о вероятном течении и причине смерти.Для некоторых получение такой информации может быть очень эмоционально сложной задачей. Однако другие считают, что изучение болезни имеет предсказуемое течение, а выбор времени помогает сосредоточить внимание на приоритетах и планировании жизни. Важно отметить, что серьезные изменения в жизни могут усилить чувство утраты и беспокойства. К таким изменениям относятся взросление детей и выход из дома, приверженность браку / партнеру, планирование завести детей, переезд или выход на пенсию, а также развод или повторный брак.

Другие находят, что сосредотачиваются на генетических проблемах по мере приближения к возрасту, в котором у другого члена семьи развилось конкретное заболевание (например, когда у матери женщины развился рак груди).Общие опасения по поводу семейного заболевания включают: наблюдение за появлением «первых признаков» расстройства, беспокойство о потере будущих надежд и мечтаний или ожидание ухода за членом семьи из группы риска в будущем.

Получение профессиональной помощи

Любые брачные и семейные терапевты, работающие с семьями, имеющими проблемы со здоровьем (также называемые семейными терапевтами), могут помочь отдельным лицам, парам и семьям справиться с проблемами в общении, решении проблем и близости, которые могут возникнуть с осознанием повышенного генетического риска и опыт симптомов и лечения болезни.

Повышение вероятности любого генетического заболевания посредством скрининга или тестирования может повлиять на семью физически, эмоционально, психологически и внутрилично. Соответствующий практикующий врач должен учитывать интересы семьи, ориентироваться на семью, поддерживать семью и сотрудничать. Он или она может сыграть важную роль в предоставлении как начальных, так и периодических семейных консультаций (которые включают образование об общих семейных проблемах и проблемах) или интенсивного консультирования в сотрудничестве со специалистами первичной медико-санитарной помощи и генетиками, чтобы помочь семьям, рассматривающим возможность генетического скрининга или тестирования, проживающих с информация о генетическом риске и управление генетическими состояниями.Бригада специалистов по генетическому здоровью, состоящая из лечащего врача, генетиков, семейного терапевта и, возможно, других лиц, может помочь семье:

Определение вероятности развития определенных заболеваний или состояний на основе генетической информации, а затем прогнозирование времени ожидаемого расстройства в жизненном цикле человека.
Помощь семьям прагматически и эмоционально подготовиться к ожидаемым вызовам, таким как: жизнь в условиях неопределенности, забота о натуре и потери, связанные с различными генетическими состояниями по мере их развития.
Помогать семьям создавать смысл, который поддерживает надежду и способствует мастерству.
Определите эффективные методы лечения или научите справляться с расстройствами без особой надежды на лечение.

Медицинский семейный терапевт может предоставить консультации, когда пациенты и семьи справляются с новой информацией, прорабатывают ее значение и решают, с кем и как ее передавать. В долгосрочной перспективе врач первичной медико-санитарной помощи обеспечивает последующее медицинское наблюдение, а семейный терапевт может периодически проводить психосоциальное наблюдение за семьями, когда они сами и в новых поколениях сталкиваются с проблемами генетических нарушений.Семейная консультация или терапия должны быть доступны для тех, кто желает получить дальнейшие консультации относительно принятия решений, испытывает серьезный стресс и / или имеет в анамнезе психическое расстройство, семейный конфликт или злоупотребление психоактивными веществами.

Возникающая область генетического тестирования и геномной медицины ставит новые задачи для жизни в условиях неопределенности и угрозы утраты. Приобретение генетической информации и жизнь с ней, а также ожидание возможных или вероятных будущих потерь будут все больше и больше становиться частью нашей личной и семейной жизни.Это расширит значение угрозы потери, включив в нее не только наших ближайших родственников, но и наши расширенные семьи и будущие поколения. И это будет все больше влиять на планирование настоящего и будущего жизненного цикла.

Сьюзан Х. МакДэниел, доктор философии, и Джон С. Ролланд, доктор медицины.

Найдите терапевта в вашем районе с помощью локатора терапевтов AAMFT

Понимание генетических заболеваний у собак и кошек

Понимание генетических заболеваний у беспородных и чистокровных собак и кошек может обеспечить более эффективное лечение и лучшее обслуживание клиентов, говорит клинический генетик и терапевт д-р.Джерольд Белл.

«Если мы поймем генетический фон наших пациентов, у нас будет больше возможностей для предотвращения, смягчения или изменения проявления генетического заболевания, позволяя нашим пациентам быть более здоровыми в течение своей жизни, а также разводить более здоровых собак и кошек. , — сказал доктор Белл.

Адъюнкт-профессор Школы ветеринарной медицины Каммингса при Университете Тафтса, доктор Белл рассказал о генетических заболеваниях во время Виртуальной конвенции AVMA 2020 в августе этого года.В дополнение к своим преподавательским обязанностям доктор Белл работает индивидуально, и он видит «собак и кошек в течение всего дня и видит генетические заболевания у наших пациентов в течение всего дня».

Он объяснил, что общие генетические нарушения вызваны древними генами предрасположенности к болезням, которые предшествовали формированию породы. Поскольку эти мутации произошли задолго до разделения пород, эти заболевания наблюдаются у всех пород и у смешанных пород.

Наиболее частыми наследственными заболеваниями собак являются аллергия, за которой следуют дисплазия тазобедренных и локтевых суставов; наследственные раковые заболевания, такие как лимфома, гемангиосаркома, опухоль тучных клеток и остеосаркома; вывих надколенника; неструвитные камни мочевого пузыря; гипотиреоз; болезнь митрального клапана; воспалительное заболевание кишечника; сахарный диабет; сохраненные яички; и пупочные грыжи.

У кошек наиболее распространенными генетическими заболеваниями являются воспалительный цистит, затем кошачий урологический синдром, сахарный диабет, лимфоплазмоцитарный гингивостоматит, неструвитные камни мочевого пузыря, аллергии, эозинофильные кожные заболевания и воспалительные заболевания кишечника.

Болезнь не является функцией гомозиготности, которая возникает, когда идентичные последовательности ДНК для определенного гена унаследованы от обоих биологических родителей, и не является следствием инбридинга. Скорее, объяснил доктор Белл, наследственные заболевания являются результатом накопления и распространения определенных генов предрасположенности к болезням.Связанные с породой вредные гены накапливаются различными способами, включая прямой отбор по фенотипам, связанным с заболеванием, сцепление с выбранными признаками, носительство популярными быками, генетический дрейф и, что наиболее важно, отсутствие отбора против вредных фенотипов.

«Если мы не выберем здоровых родителей для производства потомства, то у нас не будет никаких ожиданий в отношении здоровья этих потомков», — сказал д-р Белл. «Отказ от здоровья означает отбор по болезни, и мы должны понимать это и передавать это нашим клиентам-заводчикам.”

Говоря о болезнях и экстремальных фенотипах, д-р Белл сказал, что синдром брахицефальной обструкции дыхательных путей часто диагностируется в ветеринарных клиниках из-за популярности некоторых брахицефальных пород собак, а именно мопсов, французских бульдогов и бульдогов. По его словам, большинство стандартов породы не требуют проявления крайних фенотипов и не выбирают самый экстремальный размер или самый крайний брахицефальный признак.

«Умеренность вдали от крайностей, вызывающих болезни, должна быть руководящим принципом в селекции», -Белл отметил и на судействе выставок.

По словам доктора Белла, общие генетические заболевания, наблюдаемые у собак и кошек смешанных пород, возникают случайным образом из-за рассредоточенных древних генов предрасположенности. Необычное и специфичное для породы рецессивное или комплексно наследуемое заболевание гораздо реже встречается у смешанных особей.

Доктор Белл сказал, что собаки и кошки, выведенные дизайнером, часто имеют наследственные заболевания, характерные для популяций случайного разведения. Они также могут унаследовать гены предрасположенности к болезням, общие для родительских пород или родительских видов.«Поэтому, если вы вместе разводите низкорослые породы, не будет ничего удивительного, если вы увидите вывих надколенника, а у маленьких игрушечных пород — болезнь митрального клапана», — сказал он.

Наследственное заболевание проявляется в результате анатомического несоответствия между родительскими породами.

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий *

Имя *

Email *

Сайт

Состояние	Ген (Chr.Местоположение)	Схема наследования
Врожденная глухота (несиндромная)	Коннексин 26 (13q11)	Рецессивный
Tay-Sachs	гексозаминидаза A (15q23)	Рецессивная гиперплазия
Рецептор ЛПНП (19p13)	Доминантный
Серповидноклеточная анемия	Бета-глобин (11p15)	Рецессивный
Мышечная дистрофия Дюшенна	Дистрофин (Xq21)
	CFTR (7q31)	Рецессивный
Гемохроматоз	HFE (6p21)	Рецессивный
Болезнь Хантингтона	Хантингтон (4p16)	Доминантный

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Виды наследственных заболеваний

Хромосомные заболевания

Моногенные заболевания

Митохондриальные заболевания

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Как передаются наследственные заболевания?

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

Х-сцепленное рецессивное наследование

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

На заметку:

Генетические заболевания

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Диагностика моногенных заболеваний (ПГТ) в Москве

Генетические заболевания — это… Что такое Генетические заболевания?

Смотреть что такое «Генетические заболевания» в других словарях:

Книги

Наследственные болезни: лечить или предотвращать? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Наследственные болезни и беременность. Факторы риска, возможность родить здорового ребенка

Заболевания с одним геном — Понимание генетики

Genetic Alliance UK

Что такое нарушения с одним геном?

Что такое хромосомные нарушения?

Что такое сложные расстройства?

Полезна ли эта информация? Вам нужна дополнительная информация или доступ к источникам? Есть что-то непонятное?

СВЯЗАТЬСЯ С НАМИ

AdvaGenix — Genetics Primer

Коротко о генетике

Что такое ДНК, гены и хромосомы?

Откуда берутся гены?

Как наследуются генетические заболевания?

Расстройства тринуклеотидных повторов

Сложные болезни

Обзор генетики и этнической принадлежности

Какие генетические мутации могут проверять ученые?

Как передаются генетические заболевания?

Обзор генетики и болезней

Генетические заболевания

Скрининг или тестирование

Получение профессиональной помощи

Понимание генетических заболеваний у собак и кошек

Добавить комментарий Отменить ответ