Генные заболевания это: виды болезней, как выявить и где можно пройти обследование?

Содержание

Генные болезни — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

  • синтез аномального белка;
  • выработка избыточного количества генного продукта;
  • отсутствие выработки первичного продукта;
  • выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

Нарушения обмена углеводов

  • галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
  • гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

  • синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
  • мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
  • Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

  • гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

См. также

Литература

  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Генные болезни

Генные болезни представляют собой группу заболеваний и патологий. Их объединяет этиологическая оценка, а также закономерности по переходу в семье: от поколения к поколению.

Мутация

Мутации генов – фактор развития болезней. Их наследование подчинено менделевским принципам расщепления генов. Многочисленные исследования генома и болезней, передающихся по наследству, свидетельствуют о большом многообразии изменений. Современные исследования дали описание многих видов мутаций генов, которые являются причинами генных болезней. Разные типы генных мутаций могут вызвать одни и те же патологии.

Генные и хромосомные болезни

В зависимости от уровня наследственных структур выделяют несколько видов мутаций:

  • генные;
  • хромосомные;
  • геномные.

Все наследственные болезни делят на две большие группы:

  • Хромосомные, которые определены мутациями на хромосомном уровне.
  • Генные, вызываемые генными мутациями.

Деление наследственных болезней на две группы неформальное. Мутации генов передаются по наследству, в то время как большинство хромосомных болезней вызвано внешними воздействиями в сочетании со структурными перестройками.

Причины развития генных заболеваний

Абсолютное большинство генных болезней вызвано мутациями в генах. Любая генная мутация приводит к изменениям в количестве или структуре белка. Если попробовать определить схематически мутации генов, то первоначально будет стоять мутантный аллель, перетекающий в измененный продукт, вследствие чего проходит цепь биохимических процессов в клетке, приводящее постепенно к изменениям в тканях и органах.

Если рассматривать генные болезни на молекулярном уровне, то можно определить несколько их вариантов:

  • синтез аномального белка;
  • выработка меньшего количества белка;
  • выработка увеличенного количества белка;
  • полное отсутствие выработки.

Генные болезни появляются на молекулярном уровне, но не заканчиваются на нем, а продолжают свое развитие. Действие измененного гена может быть направлено на ткань, орган и клеточные структуры: пероксисомы, мембраны, митохондрии, лизосомы.

Важной особенностью генных патологий является то, что их проявление, включая тяжесть и скорость развития состояний, определяется на генном уровне, а также условий среды, возраста и других характеристик. Генные патологии характеризуются гетерогенностью. Проявление генного заболевания может быть обусловлено как мутациями внутри одного гена, так и изменениями разных генов.

Моногенные формы генных мутаций наследуются согласно законам Г. Менделя. Их делят по типу наследования:

  • аутосомно-доминантные;
  • аутосомно-рецессивные;
  • сцепленные с X и Y хромосомами.

Генные болезни классифицируются по ряду признаков. Самой большой группой генных болезней являются нарушения обмена веществ. Причиной некоторых патологий является недостаточное количество фермента, ответственного за синтез аминокислот:  глазо-кожный альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия. Также большая группа заболеваний непосредственно связана с обменом веществ: галактоземия, гликогеновая болезнь и др.

Генные болезни также классифицируются на следующие группы:

  1. — Патологии, связанные с проблемами соединительной ткани.
  2. — Наследственные патологии циркулирующих белков.
  3. — Наследственные заболевания пуринового и пиримидинового обмена.
  4. — Болезни, имеющие прямое отношение к проблемам обмена в эритроцитах.
  5. — Синдромы нарушения всасывания в системе пищеварения.
  6. — Патологии обмена металлов.

Формы развития генных болезней

Медицинская статистика указывает на то, что генные заболевания распространены достаточно широко. В настоящее время выделено несколько тысяч генных болезней. Патологии могут быть обусловлены гаметическими мутациями – мутациями в зародышевых клетках, а могут быть вызваны переходом от предыдущих поколений. В последнем случае патологические гены присутствуют во всех клетках.

Подвиды генных заболеваний:

  • Болезни с наследственной предрасположенностью: появляются при соответствующей генетической особенности при условии воздействия фактора среды, являющегося пусковым механизмом для болезни.
  • Генетические болезни соматических клеток – группа, определяющая наличие изменений в клетках, способствующих злокачественному росту.
  • Болезни несовместимости матери и плода — возникают при иммунной реакции матери на антигены будущего ребенка, при этом антитела матери проникают в кровь плода и вызывают иммунный конфликт.
  • Непосредственно наследственные заболевания, передающиеся на генном уровне от родителей к детям.

Большинство генных болезней имеет тяжелый характер. Патологические процессы приводят индивидуализации в очень раннем возрасте. Патологии влияют на жизнь человека. Тяжесть течения зависит от вида мутации и внешних факторов.

Установление природы заболевания возможно с помощью клинико-генеалогического метода.

Рекомендуем для чтения

Популярные статьи

5756 Просмотров

причины, примеры, классификация. Механизм возникновения генных болезней :: SYL.ru

Генные болезни (фото некоторых из них будут показаны далее в статье) представляют собой особую группу патологий, характеризующихся разнообразными клиническими проявлениями. За основу их объединения взята этиологическая оценка и, соответственно, закономерности по их переходу в популяциях и в семьях. Далее рассмотрим подробнее, что собой представляют генные и хромосомные болезни.

Общие сведения

Поскольку мутации индивидуальных генов – это этиологический фактор развития болезней, то закономерности, по которым они наследуются, соответствуют менделеевским принципам расщепления в потомстве. «Поведение» некоторых мутаций иногда не соответствует менделеевско-моргановским правилам. Это может обуславливаться фенотипическими факторами (например, стерильностью, летальностью). Рассмотрим далее механизмы возникновения генных болезней.

Мутация

В соответствии с многочисленными исследованиями генома людей в целом и наследственных болезней, ученые говорят о многообразии изменений. Описаны многие виды мутаций, обуславливающие патологии. К ним, в частности, относят нонсенс, миссенс, увеличение количества тринуклеотидных повторов, нарушения сплайсинга, делеции и прочее. Все эти мутации могут выступать как причины генных болезней. Одна и та же патология нередко обуславливается разными типами мутаций. Об этом говорят некоторые примеры генных болезней. Так, для муковисцидоза описано порядка двухсот мутаций, которые его провоцируют. А всего их около тысячи. Для фенилкетонурии выявлено более тридцати мутаций.

Менделеевские принципы

Моногенные болезни переходят к последующим поколениям в соответствии с рядом законов. Учитывая это, для них можно определить один из трех существующих типов появления патологии. Моногенные болезни формируют наиболее обширную группу. Тип перехода патологий может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. Также установлено, что мутации в различных участках гена провоцируют разные заболевания. Так возникают семейная болезнь Гиршпрунга, две формы полиэндокринного аденоматоза, семейная тиреоидная медуллярная карцинома. Все эти примеры генных болезней человека связаны с мутацией онкоэлемента на разных участках.

Синтез белка

Его регуляция осуществляется на нескольких уровнях. В частности, это трансляционный, транскрипционный и претранскрипционный. Мутации, которые провоцируют генные болезни человека, могут затрагивать эмбриональные, транспортные и структурные белки, а также ферменты. Предположительно на всех уровнях, которые обусловлены теми или иными ферментативными реакциями, есть риск развития врожденных аномалий.

Если учесть, что человек имеет порядка 30-40 тысяч генов, каждый из которых в состоянии мутировать, контролировать белковый синтез, а для многих из них характерен и альтернативный сплайсинг, то можно было бы сделать вывод, что болезней должно быть не меньшее количество. В действительности же для более чем половины элементов изменения первичной структуры провоцируют гибель клетки. Из-за этого мутации не могут трансформироваться в генные болезни. Такого рода белки обеспечивают основные клеточные функции, сохраняя, таким образом, стабильность видовой организации.

Формы развития патологий

Согласно статистике, сегодня генные болезни человека обнаруживаются в большом количестве. Их насчитывается несколько тысяч. Это количество соответствует фенотипической (клинической) точке зрения. В генетическом же смысле их гораздо больше. Рассматривая патологии в качестве менделирующих особенностей организма, речь идет о полных формах. Они обуславливаются гаметическими мутациями – изменениями в зародышевых клетках, могут быть новыми или перешедшими от предыдущих поколений. В этих случаях, следовательно, присутствие патологических генов отмечается во всех клетках в организме.

Тем не менее, теоретически можно представить развитие мозаичных форм. Их появление аналогично хромосомным патологиям. Любые мутации могут возникнуть на ранних этапах дробления зиготы одной из клеток. В таком случае недуг станет мозаичным. Для одних клеток у пациента будет активен нормальный аллель, а для других – патологический либо мутантный. Если изменение доминантное, оно проявится в определенных клетках и, вероятно, обусловит генные болезни менее тяжелого течения. При рецессивном типе проявление будет отмечаться только у зиготы. Следует также сказать, что возможность возникновения двух рецессивных изменений в одном локусе из гомологичных хромосом для одной соматической клетки очень мала.

Классификация генных болезней

Она, как и для прочих групп патологий, весьма многокомпонентна и условна. В качестве основы разделения можно использовать патогенетический, клинический либо генетический принцип. При их применении учитываются различные факторы, что позволяет распределить патологии по группам. Это, в свою очередь, способствует определению вида помощи в каждом конкретном случае.

Генетический принцип

В соответствии с ним патологии подразделяют на несколько групп. В каждой из них свой тип наследования. Так, выделяют аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные рецессивные и доминантные, у-сцепленные и митохондриальные виды. Генные наследственные болезни того или иного типа предполагают соответствующие терапевтические мероприятия.

Клиническая оценка

В соответствии с этим признаком генные болезни разделяются с учетом органа либо системы, наиболее вовлеченной в патологический процесс. Так, выделяют недуги нервного, нервно-мышечного, сердечно-сосудистого характера. Имеют место генные болезни глаз, эндокринной системы, опорно-двигательного аппарата, органов мочеполового и желудочно-кишечного трактов. Существуют также патологии психического и кожного характера, легочные поражения.

Для ряда патологических групп установлены даже особые термины: офтальмо-, нейро-, дерматогенетика и прочие. Клинический принцип весьма условен. Ряд патологий у одних пациентов больше проявляется в одной системе, у вторых – в другой. В данном случае можно привести следующие примеры генных болезней человека: муковисцидоз поражает преимущественно легкие либо ЖКТ, нейрофиброматоз первого типа проявляется или опухолями в нервных мозговых стволах, или изменениями кожи (нейрофибромами, пигментными пятнами).

Третий тип разделения патологий

На основании патогенетического принципа болезни подразделяются на три группы. Патологии распределяются в соответствии с тем, в чем проявляется главное звено. Выделяют генные болезни обмена веществ, пороки в развитии врожденного характера. Существуют также комбинированные патологические состояния. Первая группа, в свою очередь, включает в себя несколько категорий. Так, выделяют болезни аминокислотного обмена, углеводного, липидного, витаминного и прочих.

Общие закономерности

Для начала патогенеза каждой генной болезни и его ключевой точке характерен первичный эффект мутантного аллеля. В связи с этим принципиальные звенья можно представить по определенному образу: мутантный аллель – первичный патологический продукт (количественно либо качественно) – цепь дальнейших биохимических реакций – клетки – органы и системы – организм.

Такая закономерность считается главной и общей для всех генетических болезней. Мутации могут спровоцировать патологии посредством разнообразных рычагов. Так, они касаются пострансляционного процессинга, формирования компартментов клетки, функции белковых соединений и взаимодействия первичных продуктов. Патогенез на молекулярном уровне на сегодня изучен недостаточно. Исследователям еще предстоит проследить за последствиями мутаций. Нужно будет оценить эффекты изменений от молекулярного уровня до клиники и физики патологии.

Функции белков

Деятельность большинства генов определена трехразмерной структурой белковых соединений. Многие мутации локализуются в некодирующих участках. Тем не менее, большинство описанных изменений поражает функцию и структуру белков. В данном случае речь идет о патологиях, которые ассоциированы с высокой пенетрантностью и одним геном. Большие делеции, инверсии либо вставки в протиенкодирующих участках практически неизбежно вызывают нарушение функции белка. Наследуемые патологии обуславливаются мутациями, не приводящими к смерти до репродуктивного возраста гетерозиготного носителя.

Клиническая картина

Среди особенностей следует отметить многообразие проявлений патологий, различный возраст начала их развития, хроническое течение, прогредиентность. Одним из основных факторов, влияющих на инвалидизацию с раннего детства и снижение продолжительности жизни, считается тяжесть симптомов. Клиническая картина для каждой генной болезни отличается многообразием. Как показывают наблюдения, патологический процесс затрагивает не один орган либо систему, а несколько элементов организма уже на самых ранних этапах образования. Это, в частности, касается заболеваний, которые проявляются в нарушении хода эмбрионального развития (врожденные пороки), наследственных обменных расстройств и состояний комбинированного типа. В качестве биологической основы многообразия проявлений выступает контроль над первичными механизмами процессов.

Особенности локализации

Для ряда заболеваний вовлечение многих тканей и органов в патологический процесс обуславливается тем, что локализация первичного дефекта отмечается в межклеточных и клеточных структурах. Так, при поражении соединительной ткани нарушается синтез белка в той либо иной структуре. Подобные волокна присутствуют во всех органах. В связи с этим многообразие клинической симптоматики представляет собой следствие аномалий в соединительной ткани. На фоне синдрома Марфана патологический процесс распространяется на мышечную и скелетную, глазную, сердечно-сосудистую, нервную системы. В него также вовлечены легкие и кожные покровы. При синдроме Элерса-Данло патологический процесс касается суставов, кожи, глаз, сосудов, сердца, зубов, мозга, грудной клетки.

Неизвестные факторы

Существуют патологии, отличающиеся необычайно широкими клиническими проявлениямии и непонятыми механизмами. В частности, речь идет о нейрофиброматозе первого типа. Это заболевание проявляется костными изменениями, плексиформными, подкожными и кожными нейрофибромами, пигментными пятнами, опухолевым процессом в головном мозге и нервных стволах, ухудшением способности к обучению. Специалисты не исключают, что в этом и прочих случаях может иметь место первичная плейотропия – множественность эффектов гена в различных органах.

Разный возраст появления патологий

Стоит отметить, что в целом для генных болезней момент начала почти не ограничен. Патологии могут возникать и на ранних этапах эмбрионального развития, и в пожилом возрасте. Четверть всех заболеваний формируются во внутриутробном периоде и являются врожденными. В течение первых трех лет жизни выявляется еще около половины патологий. Вместе с теми, которые появились во время эмбрионального развития, они составляют около 70%. На момент завершения пубертатного периода, по статистике, приходится около 99%.

При многих генных болезнях возраст начала проявления проблемы варьируется. Так, хорея Гентингтона может начать развиваться в любом возрасте. Описаны, к примеру, случаи появления болезни в шестилетнем и в шестидесятилетнем возрасте. Средний показатель составляет тридцать восемь лет.

Аутосомно-доминантное заболевание – миотоническая дистрофия – может возникнуть внутриутробно, в подростковом периоде или в старшем возрасте. Вероятна также мягкая форма с запоздалым началом. При рецессивных патологиях возраст начала патологии также различен. Так, муковисцидоз может появиться внутриутробно, в грудном возрасте либо после трех-семи лет.

Причина разного возраста начала патологий

Причинами могут выступать индивидуальные характеристики генома пациента. Время развития недуга нередко меняется вследствие взаимодействия разных элементов. В частности, другие гены могут влиять на эффект мутантного. Какие-либо комбинации способствуют более раннему началу проявления, другие – замедляют его наступление.

Немаловажное значение в данном вопросе имеют и условия среды, особенно при внутриутробном развитии. Биологическая основа в целом заключается в четких временных закономерностях регуляции генной экспрессии онтогенетического характера. Активность каждого элемента начинается и завершается в строго определенное время и в конкретных клетках. Данное правило распространяется и на мутантный ген. При проведении молекулярно-биологических исследований становится возможной конкретизация основ клинической картины ряда форм патологий в раннем возрасте. Например, выявлено, что сроки возникновения хореи Гентингтона могут обуславливаться влиянием соответствующего отцовского гена. Время развития миотонической дистрофии зачастую связано с количеством тринуклиотидных повторов, которые определяются в мейозе у женщин.

Прогредиентность и затяжное рецидивное течение

На фоне многих генных болезней тяжесть и клинические проявления усиливаются по ходу формирования патологического процесса. Так, начало нейрофиброматоза первого типа связано с появления безобидных пигментных (цвета кофе со сливками) пятен, веснушек в паховых или подмышечных зонах. С течением времени начинают появляться костные изменения, опухоли, единичные нейрофибромы. На фоне фенилкетонурии прогрессирует гипомеланоз волос и кожи, а также умственная отсталость. При гемофилии с течением времени отмечается усиление нарушений свертываемости крови.

Хроническое или затяжное течение свойственно многим генным патологиям. В частности, можно отметить такие, как гепатолентикулярная дегенерация, муковисцидоз и прочие.

Приведенные примеры свидетельствуют о том, что затяжное течение и прогредиентность проявлений свойственны патологиям с разным типом наследования. В качестве первичной биологической основы данной характеристики выступает непрерывность деятельности патологической структуры (или отсутствие ее продукта). К данному фактору присоединяются процессы вторичного типа. К ним, в частности, относят гиперплазию, обменные процессы, дистрофию, воспаления и прочие. Они усиливают запущенный первично патологический процесс.

Разумеется, прогредиентность свойственна не всем генетическим болезням. При развитии ряда патологических состояний по достижении определенного возраста формируется конечный фенотип. К примеру, это касается такой болезни, как ахондроплазия. Ее полное формирование отмечается по ходу роста костей пропорционально возрасту. При этой патологии нарушен хондрогенез. Развитие недуга в некотором роде запрограммировано без прогредиентности.

В заключение

Следует отметить, что большинство генных болезней протекают очень тяжело. Зачастую патологические процессы приводят к инвалидизации уже в раннем возрасте. Вместе с этим существенно сокращается и продолжительность жизни пациентов. Тяжесть течения во всех случаях тесно связана с врожденным характером патологического процесса. Многие тяжелые формы развиваются у взрослых. К ним, например, относят миотоническую дистрофию, гепатолентикулярную дегенерацию, хорею Гентингтона, кардиомиопатию первичного характера.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА — Студопедия

(молекулярные, ферментопатии, энзимопатии)

Это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. А если мутации в индивидуальных генах являются причиной болезни, то закономерности их наследования соответствуют законам Г. Менделя (исключения составляют болезни, обусловленные мутациями ДНК митохондрий).

Генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования:

— аутосомные (доминантные и рецессивные)

— Х-сцепленные (доминантные и рецессивные)

— Y-сцепленные (голандрическое наследование)

— митохондриальные

Клинические особенности генного заболевания связаны с конкретным действием мутантного гена, которое начинает проявляться на молекулярном уровне, а затем на уровне клетки, органа и организма в целом.

Наиболее часто встречаются следующие варианты проявления мутантных генов:

1) синтез аномального белка, не способного выполнять специфические функции (серповидно-клеточная анемия)

2) отсутствие выработки первичного продукта (например, фермента) нарушает нормальный процесс обмена веществ в клетках

Тироксин

↑ 2

Диета → Фенилаланин → Тирозин → ДОФА → Пигмент меланин

1 3

1 блок – фенилкетонурия; 2 блок – недостаточность тироксина; 3 блок — альбинизм

Тот же самый принцип: мутантный ген → патологический первичный продукт, действует и для генов, которые осуществляют контроль за дифференцировкой клеток и органогенезом. Если первичный продукт морфогенетического гена аномальный, то необходимая для дальнейшего правильного развития органа дифференцировка клеток не последует. Соответственно мутация в таких генах приводит к врожденным порокам развития.



Процессы, происходящие на молекулярном уровне, неизбежно отражаются отдельных клеточных структурах и всей клетке в целом. При этом различные мутации затрагивают определенные органоиды клеток (лизосомы, пероксисомы, митохондрии, мембраны) и типы клеток. Так, например, отсутствие белков-рецепторов на клеточной мембране может быть причиной семейной гиперхолестеринемии, синдрома тестикулярной феминизации, витамин D-резистентного рахита.

Для многих генных болезней характерна генетическая гетерогенность. В генетике существует понятие «генокопии» — различные генетические нарушения (мутации), приводящие одинаковым фенотипическим проявлениям (заболеваниям).


В качестве примера можно привести наследственное заболевание – семейная гиперхолестеринемия (аутосомно-доминантный тип наследования). В настоящее время известны несколько типов мутаций рецепторов ЛНП: первые мутации проводят к полному отсутствия рецепторов, вторые – дефектные рецепторы неспособны связывать ЛНП, третьи – рецепторы образуются нормальные, но не могут собираться в группы в окаймленных ямках. Независимо от типа мутаций у больных проявляется основной признак заболевания – высокое содержание холестерина в крови. При этом степень выраженности признаков заболевания зависит от генотипа организма.

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевания (12, q22-24) аминокислотного обмена. Недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению фенилаланина в крови, к образованию избыточного количества ФПК (фенилпировиноградная кислота), которая нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Дети рождаются здоровыми, но в первые месяцы после рождения появляются клинические признаки: повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки, характерный «мышиный запах». Позже развивается умственная отсталость и микроцефалия. У больных снижается или прекращается синтез меланина, поэтому отмечается снижение пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз.

Пигментная ксеродермия –аутосомно-рецессивное заболевание. Нарушена репарация ДНК. Начало заболевания от 6 месяцев до 3-х лет. Связан с действием солнечных лучей на кожные покровы. Выявляют три стадии: I стадия (светобоязнь, стойкая эритема, уплотнение и шелушение кожи), II стадия (гиперпигментация, гиперкератоз кожи, помутнение роговицы), III стадия (новообразования кожи). Снизить риск заболевания можно ограничением пребывания на солнце.

Для диагностики генных болезней человека используются биохимические методы и методы ДНК-диагностики. Основными методами лечения больных являются диетотерапия, заместительная и симптоматическая терапии.

59.Генные болезни. Биологические механизмы их возникновения и генетическая классификация.

болезни аминокислотного обмена связ
с накоплен субстрата:фенилкеноруя,
тиррозиноз, алканонурия.болезни
аминокислот обмена, связанные с
недостатком метаболита: альбинизм
глазо-кожный,, кретинизм, паркинсонизм.наследственные нарушения обмены
углеводов: галактоземия, фруктохория.болезни связанные с наруш липидного
обмена: амавротическая идиотия
тея-сакса, идиотия ниммана-пика. семейная
гиперхолестеринемия.

Наследственные болезни обмена
металлов: синдром Вильсона-коноваллова.наследственные болезни пуринового
и пиримидинового обмена: синдром
Леша-нихана.

гемаглобинопатии: серповидно-клеточная
анемия, талассемия.болезни связ
с дефектами структурных генов:
муковисцедоз, хорея гентингтона,
синдром марфана, брахидаклилия,
несовершённый остеогенез, гемофилия
А, дальтонизм, витаминD-резистентный
рахит.

Среди генных болезней различают как
моногенно обусловленные патологические
состояния, наследуемые в соответствии
с законами Менделя, так иполигенные
болезни. К последним относят прежде
всего болезни с наследственным
предрасположением, наследующи­еся
сложно и называемыемногофакторными.

В зависимости от функциональной
значимости первичных про­дуктов
соответствующих генов генные болезни
подразделяют на наследственные нарушения
ферментных систем (энзимопатии), дефекты
белков крови (гемоглобинопатии), дефекты
структурных белков (коллагеновые
болезни) и генные болезни с невыясненным
первичным биохимическим дефектом.

Энзимопатии. В основе энзимопатии
лежат либо изменения активности фермента,
либо снижение интенсивности его синтеза.
У гетерозигот-носителей мутантного
гена присутствие нормального аллеля
обеспечивает сохранение около 50%
активности фермента по сравнению с
нормальным состоянием. Поэтому
наследственные дефекты ферментов
клинически проявляются у гомозигот, а
у гетерозигот недостаточная активность
фермента выявляется специ­альными
исследованиями.

В зависимости от характера нарушения
обмена веществ в клетках среди энзимопатии
различают следующие формы.

1. Наследственные дефекты обмена углеводов
(галактоземия — нарушение метаболизма
молочного сахара —лактозы;
мукополиса-харидозы — нарушение
расщепления полисахаридов).

2. Наследственные дефекты обмена липидов
и липопротеинов (сфинголипидозы —
нарушение расщепления структурных
липи­дов; нарушения обмена липидов
плазмы крови, сопровождающиеся увеличением
или снижением в крови холестерина,
лецитина).

3. Наследственные дефекты обмена
аминокислот (фенилкето-нурия — нарушение
обмена фенилаланина; тирозиноз —
наруше­ние обмена тирозина;
альбинизм—нарушение синтеза пигмента
меланина из тирозина и др.).

4. Наследственные дефекты обмена витаминов
(гомоцистинурия — развивается как
результат генетического дефекта
кофермента вита­минов Вб и Ва,
наследуется по аутосомно-рецессивному
типу).

5. Наследственные дефекты обмена пуриновых
и пиримидино-вых азотистых оснований
(синдром Леша — Найяна, связанный с
недостаточностью фермента, который
катализирует превращение свободных
пуриновых оснований в нуклеотиды,
наследуется по Х-сцепленному рецессивному
типу).

6. Наследственные дефекты биосинтеза
гормонов (адреногени-тальный синдром,
связанный с мутациями генов, которые
контро­лируют синтез андрогенов;
тестикулярная феминизация, при кото­рой
не образуются рецепторы андрогенов).

7.Наследственные дефекты ферментов
эритроцитов (некоторые гемолитические
несфероцитарные анемии, характеризующиеся
нормальной структурой гемоглобина, но
нарушением ферментной системы, участвующей
в анаэробном (бескислородном) расщепле­нии
глюкозы. Наследуются как по
аутосомно-рецессивному, так и по
Х-сцепленному рецессивному типу).

Гемоглобинопатии. Это группа
наследственных заболеваний, вызываемых
первичным дефектом пептидных цепей
гемоглобина и связанным с этим нарушением
его свойств и функций. К ним относят
метгемоглобинемии, эритроцитозы,
серповидно-клеточ­ную анемию,
талассемии.

Коллагеновые болезни. В основе
возникновения этих заболева­ний лежат
генетические дефекты биосинтеза и
распада коллагена — важнейшего
структурного компонента соединительной
ткани. К этой группе относят болезнь
Эллерса —Данлоса, характеризующу­юся
большим генетическим полиморфизмом и
наследующуюся как по аутосомно-доминантному,
так и по аутосомно-рецессивному типу,
болезнь Марфана, наследующуюся по
аутосомно-доминант­ному типу, и ряд
других заболеваний.

Наследственные болезни с невыясненным
первичным биохимиче­ским дефектом.
К этой группе принадлежит подавляющее
большин­ство моногенных наследственных
болезней. Наиболее распростра­ненными
являются следующие.

1. Муковисцидозы —встречаются с
частотой 1:2500 новорожден­ных; наследуются
по аутосомно-доминантному типу. В основе
патогенеза заболевания — наследственное
поражение экзокринных желез и железистых
клеток организма, выделение ими густого,
измененного по составу секрета и
связанные с этим последствия.

2. Ахондроплазия — заболевание, в
80—95% случаев обусловлен­ное вновь
возникшей мутацией; наследуется по
аутосомно-доми­нантному типу;
встречается с частотой приблизительно
1:100000. Это заболевание костной системы,
при котором наблюдаются ано­малии
развития хрящевой ткани преимущественно
в эпифизах трубчатых костей и костях
основания черепа (рис. 6.23).

3. Мышечные дистрофии (миопатии)
—заболевания, связанные с поражением
поперечно-полосатых и гладких мышц.
Различные формы характеризуются разным
типом наследования. Например,
прогрессирующая псевдогипертрофическая
миопатия Дюшена на­следуется по
Х-сцепленному рецессивному типу и
проявляется преимущественно у мальчиков
в начале первого десятилетия жизни.
Известна мышечная псевдогипертрофическая
дистрофия, наследу­ющаяся по
аутосомно-рецессивному типу, которая
начинает разви по
аутосомно-доминантному, так и по
аутосомно-рецессивному типу, болезнь
Марфана, наследующуюся по
аутосомно-доминант­ному типу, и ряд
других заболеваний.

Наследственные болезни с невыясненным
первичным биохимиче­ским дефектом.
К этой группе принадлежит подавляющее
большин­ство моногенных наследственных
болезней. Наиболее распростра­ненными
являются следующие.

1.Муковисцидозы —встречаются с
частотой 1:2500 новорожден­ных; наследуются
по аутосомно-доминантному типу. В основе
патогенеза заболевания — наследственное
поражение экзокринных желез и железистых
клеток организма, выделение ими густого,
измененного по составу секрета и
связанные с этим последствия.

2.Ахондроплазия — заболевание, в
80—95% случаев обусловлен­ное вновь
возникшей мутацией; наследуется по
аутосомно-доми­нантному типу;
встречается с частотой приблизительно
1:100000. Это заболевание костной системы,
при котором наблюдаются ано­малии
развития хрящевой ткани преимущественно
в эпифизах трубчатых костей и костях
основания черепа (рис. 6.23).

3. Мышечные дистрофии (миопатии)
—заболевания, связанные с поражением
поперечно-полосатых и гладких мышц.
Различные формы характеризуются разным
типом наследования. Например,
прогрессирующая псевдогипертрофическая
миопатия Дюшена на­следуется по
Х-сцепленному рецессивному типу и
проявляется преимущественно у мальчиков
в начале первого десятилетия жизни.
Известна мышечная псевдогипертрофическая
дистрофия, наследу­ющаяся по
аутосомно-рецессивному типу, которая
начинает развиваться во второй половине
первого десятилетия жизни и встречается
с одинаковой частотой у обоих полов.
Мышечная дистрофия пле­чевого и
тазового пояса: наследуется по
аутосомно-доминантному типу и т. д.

болезней человека | Определение и факты

Здоровье против болезни

Перед тем, как обсуждать человеческие болезни, необходимо рассмотреть значения терминов здоровье, физическая подготовка, болезнь и болезнь. Теоретически здоровье можно определить с помощью определенных измеренных значений; например, человека, имеющего нормальную температуру тела, частоту пульса и дыхания, артериальное давление, рост, вес, остроту зрения, чувствительность слуха и другие нормальные измеримые характеристики, можно назвать здоровым.Но что значит нормальный и как это устанавливается? Хорошо известно, что если температура измеряется у большого количества активных, предположительно здоровых людей, все температуры будут приближаться к 98,6 ° F (37 ° C). Значительное преобладание этих значений будет между 98,4 ° F (36,9 ° C) и 98,8 ° F (37,1 ° C). Таким образом, здоровье можно частично определить как температуру в этом узком диапазоне. Точно так же можно установить нормальный диапазон для пульса, артериального давления и роста. Однако у некоторых здоровых людей температура тела может быть ниже 98.4 ° F или выше 98,8 ° F. Эти низкие и высокие температуры выходят за пределы, определенные выше как нормальные, и являются примерами биологической изменчивости.

Биологические критерии нормальности основаны на статистических концепциях. В качестве примера можно использовать рост. Если бы рост каждого человека в большой выборке был нанесен на график, многие точки попали бы на колоколообразную кривую. На одном конце кривой будут очень низкие люди, а на другом — несколько очень высоких людей.Большинство точек выборки попадают на купол колоколообразной кривой. На вершине купола будут те люди, рост которых приближается к среднему из всех высот. Ученые используют кривые для определения того, что они называют нормальными критериями. Согласно принятым статистическим критериям, 95 процентов измеряемой популяции будут включены в нормальный диапазон, то есть на 47,5 процентов выше и на 47,5 процентов ниже среднего значения в самом центре колокола. С другой стороны, при любом данном нормальном биологическом распределении 5 процентов будут считаться выходящими за пределы нормы.Таким образом, 7-футовый (213-сантиметровый) баскетболист будет считаться ненормально высоким, но то, что ненормально, должно отличаться от того, что представляет болезнь. Баскетболист может быть ненормально высоким, но при этом иметь отличное здоровье. Таким образом, при любом статистическом анализе здоровья необходимо учитывать возможность биологической изменчивости.

Лучшим примером того, как могут возникать проблемы с биологической изменчивостью, чем высота, является размер сердца. Если сердце подвергается большей, чем обычно, нагрузке в течение длительного периода, оно может отреагировать увеличением размера (этот процесс известен как гипертрофия).Это происходит при определенных формах сердечных заболеваний, особенно при длительно сохраняющемся высоком кровяном давлении или структурных дефектах сердечных клапанов. Поэтому большое сердце может быть признаком болезни. С другой стороны, у спортсменов нередко бывает большое сердце. Непрерывные физические упражнения требуют большего притока крови к тканям, и сердце приспосабливается к этой потребности, становясь больше. В некоторых случаях решение о том, является ли аномально большое сердце свидетельством заболевания или просто биологическим вариантом, может потребовать от врача диагностических способностей.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской.
Подпишитесь сегодня

Влияние возраста представляет еще одну трудность в попытке определить здоровье в теоретически измеренных нормах. Хорошо известно, что в пожилом возрасте мышечная сила уменьшается, кости становятся более хрупкими и более легко ломаются, зрение и слух становятся менее острыми, и возникает множество других обратных изменений. Есть основания рассматривать это общее ухудшение как болезнь, но, учитывая тот факт, что оно поражает практически всех, это можно считать нормальным явлением.Следовательно, теоретические критерии здоровья должны быть установлены практически для каждого года жизни. Таким образом, можно было бы сказать, что для 80-летнего мужчины нормально запыхаться после того, как он поднялся на два лестничных пролета, тогда как такая одышка была бы явно ненормальной для подвижного ребенка 10-летнего возраста. Более того, общий уровень физической активности человека значительно изменяет его способность реагировать на обычные потребности повседневной жизни. Количество мускулов, которыми обладает 80-летний мужчина, который оставался физически активным, был бы значительно больше, чем у его хрупкого друга, который вел замкнутый образ жизни из-за своего неприятия активности.Таким образом, существует множество трудностей при установлении критериев здоровья с точки зрения абсолютных значений.

Здоровье можно было бы лучше определить как способность эффективно функционировать в полной гармонии с окружающей средой. В таком определении подразумевается способность справляться — физически, эмоционально и умственно — с обычными жизненными стрессами. В этом определении здоровье интерпретируется с точки зрения окружающей человека среды. Здоровье строителя будет иметь иное измерение, чем здоровье бухгалтера.Здоровый рабочий-строитель рассчитывает, что он будет в состоянии заниматься физическим трудом весь день, в то время как бухгалтер, хотя и вполне способный выполнять сидячую работу, будет совершенно неспособен к такой тяжелой работе и действительно может упасть в обморок от физического напряжения; тем не менее, оба человека могут быть названы полностью здоровыми с точки зрения их собственного образа жизни.

Термин «физическая подготовка», хотя и используется часто, также чрезвычайно трудно определить. В целом это относится к состоянию оптимального поддержания мышечной силы, правильной функции внутренних органов и юношеской энергии.Спортсмен-чемпион, готовый справиться не только с обычными жизненными стрессами, но и с необычными, иллюстрирует концепцию физической подготовки. Быть в хорошей физической форме — значит иметь возможность проплыть милю, чтобы спасти свою жизнь, или бежать домой через сугробы, когда машина ломается во время шторма. Некоторые специалисты по фитнесу настаивают на том, что состояние здоровья требует, чтобы человек был в отличной физической форме. Они предпочитают разделить спектр здоровья и болезней на (1) здоровье, (2) отсутствие болезней и (3) болезни.По их мнению, тех, кто находится в нестабильном состоянии и физически, нельзя считать здоровыми только потому, что они не болеют.

Здоровье — это не только физическая подготовка, но и умственное и эмоциональное благополучие. Следует ли называть здоровым злого, расстроенного, эмоционально нестабильного человека в отличной физической форме? Конечно, этого человека нельзя было охарактеризовать как эффективно функционирующего в полной гармонии с окружающей средой. Действительно, такой человек неспособен к здравому смыслу и рациональной реакции.Таким образом, здоровье — это не просто отсутствие болезней или болезней, но и способность действовать в гармонии с окружающей средой и удовлетворять обычные, а иногда и необычные потребности повседневной жизни.

Определения болезни и болезни — одинаково трудные проблемы. Несмотря на то, что эти термины часто используются как синонимы, болезнь не следует приравнивать к болезни. Человек может много лет болеть болезнью, даже не подозревая о ее наличии. Хотя этот человек болен, он не болен.Точно так же человек с диабетом, который получил адекватное лечение инсулином, не болен. Человек, у которого есть рак, часто совершенно не подозревает о своем заболевании и заболевает только после многих лет роста опухоли, в течение которых она не вызывает никаких симптомов. Термин «болезнь» подразумевает дискомфорт или неспособность оптимально функционировать. Следовательно, это субъективное состояние отсутствия благополучия, вызванное болезнью. К сожалению, многие болезни ускользают от выявления и возможного лечения, потому что они остаются бессимптомными в течение долгих лет, прежде чем вызывают дискомфорт или нарушают функцию.

Заболевание, которое на самом простом уровне можно определить как любое отклонение от нормальной формы и функции, может быть связано с болезнью или быть латентным. В последнем случае болезнь либо проявится позже, либо сделает человека более восприимчивым к болезни. Человек, который сломал лодыжку, получает травму — болезнь, вызывающую немедленное заболевание. Обе формы и функции были нарушены. Заболевание возникло в момент развития травмы или заболевания.С другой стороны, ребенок, зараженный корью, не заболевает примерно через 10 дней после заражения (инкубационный период). В течение этого инкубационного периода ребенок не болеет, но у него инкубационное вирусное инфекционное заболевание, которое вскоре вызовет дискомфорт и болезнь. Некоторые болезни делают человека более восприимчивым к болезням только тогда, когда он находится в состоянии стресса. Некоторые заболевания могут состоять только из очень тонких дефектов в клетках, которые делают клетки более восприимчивыми к травмам в определенных ситуациях.Заболевание крови, известное как серповидно-клеточная анемия, например, возникает в результате наследственного нарушения выработки красного кислородсодержащего пигмента (гемоглобина) эритроцитами крови. Ребенок от матери и отца, страдающих серповидно-клеточной анемией, вероятно, унаследует явную форму серповидно-клеточной анемии и будет иметь то же заболевание, что и родители. Однако, если только один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, ребенок может унаследовать только склонность к серповидно-клеточной анемии. Эту тенденцию врачи называют серповидно-клеточной особенностью.Люди с такой чертой не страдают анемией, но имеют большую вероятность развития такого заболевания. Когда они поднимаются на гору и подвергаются воздействию более низкого уровня кислорода в воздухе, красные кровяные тельца разрушаются и развивается анемия. Это может служить примером болезни или признака болезни, которая делает человека более восприимчивым к болезни.

Заболевание, определяемое как любое отклонение от нормальной формы и функции, может быть тривиальным, если отклонение минимально. Например, незначительная кожная инфекция может считаться незначительной.Однако на веке такая инфекция может вызвать значительный дискомфорт или болезнь. Таким образом, любое отклонение от состояния здоровья является болезнью, независимо от того, измеряется ли здоровье в теоретических терминах нормальных измеренных значений или в более прагматических терминах способности эффективно функционировать в гармонии с окружающей средой.

.

5 самых распространенных генетических заболеваний ашкенази и как NGF может помочь вам пройти обследование

По текущим оценкам, каждый третий ашкеназский еврей восточноевропейского происхождения является носителем определенных генетических заболеваний, включая болезнь Гоше. Исследователи считают, что генетические заболевания ашкенази возникают из-за общего происхождения многих евреев. В то время как люди любой этнической группы могут заболеть генетическими заболеваниями, евреи-ашкенази подвержены более высокому риску определенных заболеваний из-за специфических генных мутаций.

Ученые называют эту склонность к развитию болезни Эффектом Основателя. Сотни лет назад мутации произошли в генах некоторых евреев-ашкенази. Носители этих недавно мутировавших генов не пострадали от них, но их потомки подвергались большему риску развития генетических заболеваний в результате наследования мутировавших генов. На протяжении еврейской истории многие мутировавшие гены, включая ген, ответственный за болезнь Гоше, GBA1, передавались из поколения в поколение.

Как передаются наследственные генетические болезни ашкенази?

Чтобы у ребенка развилось одно из генетических заболеваний, распространенных среди евреев-ашкенази, он должен унаследовать две мутации одного и того же заболевания. У каждого живого человека гены парные — в каждой паре один ген происходит от матери, а другой — от отца. Чтобы произошло рецессивное наследование генетического заболевания, оба гена в паре должны быть аномальными.

Если у двух родителей, несущих мутацию в одном и том же гене, есть ребенок, возможны несколько исходов:

Карен Арновиц Гринзайд, инструктор по генетическому консультированию и исполнительный директор программы еврейского генетического скрининга JScreen при Медицинском факультете Университета Эмори, объясняет: «Два человека, являющиеся носителями одного и того же заболевания, могут передавать мутировавший ген каждому своему ребенку вместе.Если ребенок наследует две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя, у него нет защиты от болезни, и он пострадает ».

Подробнее о генетическом тестировании

Какие генетические заболевания наиболее распространены среди евреев-ашкенази?

Определенные генетические нарушения чаще встречаются у евреев-ашкенази, и частота носителей этих болезней выше в еврейском населении, чем в других группах. Частота носительства — это мера того, как часто мутировавший ген появляется в определенной группе населения; для каждого заболевания частота носительства представлена ​​долей евреев ашкенази, у которых есть копия мутировавшего гена.

Из-за мутаций в некоторых генах и высокой частоты носителей среди евреев ашкенази особенно распространены пять болезней:

  1. Болезнь Гоше (1 из 10)

Самым распространенным генетическим заболеванием ашкенази является болезнь Гоше, причем каждый десятый еврей-ашкеназ несет мутировавший ген, вызывающий это заболевание. Врачи классифицируют болезнь Гоше на три различных типа, возникающих в результате дефицита глюкоцереброзидазы (GCase) в организме.Тип 1, который поддается лечению, является наиболее распространенной формой среди евреев-ашкенази.

  1. Кистозный фиброз (1 из 24)

Обычно клетки легких и пищеварительной системы выделяют жидкую, скользкую слизь как часть нормальных физиологических процессов. У людей с муковисцидозом эта слизь становится более густой и липкой, что повреждает внутренние органы, особенно легкие. С этим состоянием можно справиться с помощью лекарств и ежедневного ухода, но у тех, у кого развивается это заболевание, сокращается продолжительность жизни, обычно доживая до середины или 30 лет.

  1. Болезнь Тея-Сакса (1 из 27)

Определенные мутации в гене HEXA вызывают болезнь Тея-Сакса, которая характеризуется прогрессирующим разрушением нервных клеток (нейронов) как в головном, так и в спинном мозге. Это разрушение происходит из-за нехватки фермента, необходимого для расщепления жирных веществ в организме. В настоящее время нет лекарства от болезни Тея-Сакса.

  1. Семейная дизавтономия (1 из 31)

Обычно симптомы этого заболевания проявляются уже при рождении ребенка.Семейная дизавтономия характеризуется нервными нарушениями вегетативной нервной системы. Эти нервы отвечают за многие непроизвольные функции организма, включая кровяное давление, частоту сердечных сокращений и пищеварение. Несмотря на прогресс в разработке эффективных методов лечения этого заболевания, люди с этим заболеванием обычно сокращают продолжительность жизни.

  1. Спинальная мышечная атрофия (1 из 41)

Существует несколько различных типов этого заболевания, но все они влияют на контроль мышечных движений из-за уменьшения количества специализированных нервных клеток, называемых мотонейронами, как в спинном мозге, так и в стволе мозга.Ожидаемая продолжительность жизни широко варьируется в зависимости от типа. Спинальная мышечная атрофия неизлечима, но лечение может быть эффективным при устранении симптомов и осложнений.

Усилия по раннему выявлению носителей с помощью еврейского генетического скрининга

В 2016 году NGF и JScreen, национальная общинная инициатива в области общественного здравоохранения, основанная на Медицинской школе Университета Эмори, запустили совместную программу скрининга носителей для повышения осведомленности и скрининга болезни Гоше и других генетических заболеваний, общих для евреев.Инициатива гарантирует, что первые 1000 человек, которые зарегистрируются до 31 декабря 2017 года, смогут получить набор для домашнего тестирования, который выявляет более 200 генетических заболеваний, поражающих людей всех этнических групп, включая болезни, наиболее распространенные среди еврейского населения ашкенази. .

Первым шагом в этом процессе является заполнение онлайн-регистрации и форм согласия. Затем JScreen отправляет по факсу заказ вашему поставщику медицинских услуг, уведомляя их о вашем намерении продолжить генетическое тестирование и прося их подтвердить и одобрить запрос.Г-жа Гринзайд говорит: «В отличие от некоторых услуг, предоставляемых напрямую потребителю, мы следим за тем, чтобы в этом процессе участвовала медицинская бригада».

JScreen отправит вам на дом комплект для сбора слюны. Вы собираете небольшой образец слюны и отправляете его в лабораторию для анализа. Консультанты-генетики изучат результаты вашего теста и пригласят вас принять участие в сеансе генетического консультирования. Никаких дополнительных комиссий с вас не взимается. Цель консультирования — предоставить вам больше информации и ресурсов, которые помогут обеспечить наилучший результат для всех ваших детей.

Вызовы скрининговых инициатив — повышение осведомленности среди евреев ашкенази

Несмотря на то, что инициатива по скринингу оказалась успешной, и NGF, и JScreen привержены повышению осведомленности о важности генетического скрининга, чтобы люди из групп высокого риска могли лучше планировать будущее своих семей. Во многих случаях парам из этнических групп высокого риска предлагается проверка на носительство только после того, как беременность уже наступила.

г-жаГринзайд говорит: «Мы хотим, чтобы люди понимали, что большинство заболеваний, на которые мы проводим скрининг, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями одного и того же заболевания. Каждый раз, когда у них возникает беременность, существует 25-процентный риск. Почти в 80% случаев, когда ребенок рождается с одним из этих генетических заболеваний, он рождается от пары, в семейной истории которой это заболевание не было. Когда люди ничего не видят в своей семейной истории, они думают, что им не о чем беспокоиться, поэтому они не проводят тестирование или не думают, что это важно.«Парам с еврейским происхождением было бы полезно пройти генетическое тестирование, прежде чем создавать семью.

«Единственные два способа узнать, что вы носитель, — это завести больного ребенка, потому что это докажет, что вы носитель, или пройти обследование, что мы и пытаемся поощрять», — говорит г-жа Гринзайд. .

Основная цель сотрудничества JScreen и NGF — предоставить как можно больше информации населению с более высокой распространенностью болезни Гоше, например тем, кто имеет еврейское происхождение ашкенази.Есть надежда, что больше людей воспользуются генетическим скринингом, чтобы быть более информированными об их шансах на воздействие Гоше и доступных методах лечения.

Источники:

  1. Аутосомно-рецессивный. Национальная медицинская библиотека США. https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm

Лечебный участок

Векторные технологии

Сотрудник

Недостаток AADC

ААВ-2

Agilis Biotherapeutics

Болезнь Помпе

ААВ-2/8

Университет Дьюка

Мышечная дистрофия Дюшенна

AAV-9

Solid Biosciences; Университет Миссури