Хромосомные формулы мужчины и женщины: Женские и мужские хромосомы — общеизвестное и не только

Женские и мужские хромосомы — общеизвестное и не только

Неоднократно в обсуждениях речь заходила о генетической разнице между мужчинами и женщинами. Посмотрим на общеизвестные факты еще раз?
Итак, то, что все мы знаем из биологии:

Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Сочетание двух Y-хромосом (YY) не жизнеспособно.

Женская Х—хромосома
Количество генов — более 1400
Количество оснований — более 150 млн., из которых более 95% — определены
У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Одна Х-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра из Вики

Мужская Y-хромосома
Количество генов — более 200
Количество оснований — более 50 млн., из которых более 50% — определены
Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек.
У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Правда, относительно количества генов в мужской и женской хромосоме числа в разных источниках несколько разнятся, но все сходятся на том, что мужская хромосома генами не обременена, и за наследственность, как таковую, ответственности не несет:
вариант: «Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки»

Ну, а теперь про то, что на уроках биологии рассказывают не столь подробно и куда реже:

«…Триста миллионов лет тому назад в природе не существовало Y-хромосомы. У большинство животных была пара X-хромосом и пол определялся другими факторами, такими как температура. (У некоторых амфибий, таких как черепахи и крокодилы, и в настоящее время из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка, в зависимости от температуры). Затем в организме некого отдельного млекопитающего произошла мутация, и появившейся при этом новый ген стал определять «мужской путь развития» для тел — носителей этого гена…»

«… Ведущий научный журнал, Nature Genetics, предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях — «гаплотипах», Y-хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки. Но судя по этим данным получалось, что генетическая Ева, прародительница всего человечества, на 84 тысячи лет старше генетического Адама, если измерять возраст по Y-хромосоме.
Женский эквивалент Y-хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая от матери к дочери, известна как m-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке. В течение последних нескольких лет было общепринято, что «митахондриальная Ева» жила около 143 тысяч лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом «Y -Адама», — 59 тысяч лет…»
отсюда

Встает резонный вопрос — как же происходило размножение все эти 84 тысячи лет? И как вообще женщины выжили все это время без мужчин в те суровые доисторические времена? В статье ответ дается размытый, мол, мужская хромосома все это время тоже совершенствовалась (хотя эзотерические источники недвусмысленно говорят о том, что мужской пол на этой планете появился на 80 тыс. лет позже, а до этого женщины преспокойно обходились без них):

«…На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов». отсюда

Как говорится, выводы отсюда могут быть любыми.
Но когда кто-нибудь типа Малышевой начнет нести пургу о том, что женский мозг, мол, не столь совершенен как мужской, или что женщина генетически не приспособлена к чему-то (типа интеллектуального труда или социальных достижений), или тому подобные псевдонаучные сентенции, то, думаю, будет нелишним периодически напоминать себе все вышеизложенное. Потому что генетические исследования указывают на прямо противоположные факты.

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Это конспект биологии для 10-11 классов по теме «Хромосомы: строение, функции. Число хромосом». Выберите дальнейшее действие:

Хромосомная теория, подготовка к ЕГЭ по биологии

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования,
в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом
случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара —
половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела,
длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными
крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном
скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом
AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с
зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами
(серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело +
длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что
между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные
гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось
по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме.
Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна
по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что
мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых
здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними
происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет
сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь
становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы
Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка,
больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома
не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с
полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания
попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие
рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но
сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще
страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц,
бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками —
признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X^dY), то
очевидно, что он передал ей хромосому X^d, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина
гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X^DY. То, что его
отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• X^DX^D — здоровая девочка
• X^DX^d — девочка носительница рецессивного гена дальтонизма
• X^DY — здоровый мальчик
• X^dY — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный.
В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным
признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX^bY.
Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX^b, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип
матери — AaX^bX^b, а генотип отца — aaX^BY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX^BX^b, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина, больной
гемофилией, женится на здоровой женщине, отец который был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство
получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X^hDY. Генотип женщины
дает возможность узнать ее отец (X^HdY), который передал ей гамету X^Hd (отец всегда передает
дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X^HDX^Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X^HDX^hD, X^HdX^hD.
Генотип здорового мужчины X^HDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после
того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно
покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные
баллы 🙂

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Анализ кариограммы и описание кариотипа человека

Задача 1

Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).

Рис. 1. Кариограмма человека.

Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.

Ответ:

Формула кариотипа человека — 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.

 Задача 2
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).

Рис. 2. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 47 хромосом.

2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.

3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.

4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).

5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.

Формула кариотипа человека — 47, ХХ.
Ответ:

Формула кариотипа человека — 47, ХХ. Синдром Паттау.

Задача 3
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).

Рис. 3. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 49 хромосом.

2) число аутосом – 44 аутосом.

3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).

4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).

5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY.

Ответ:

Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).

Задача 4
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).

Рис. 4. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.

Ответ:

Формула кариотипа человека — 46, ХХ. Здоровая женщина.

Задача 5

Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).

Рис. 5. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 48 хромосом.

2) число аутосом – 44 аутосом.

3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).

4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).

5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.

Ответ:

Формула кариотипа мужчины — 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).

Задача 6

Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).

Рис. 6. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 47 хромосом.

2) число аутосом – 45 аутосом.

3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).

4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).

5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY.

Ответ:

Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. Синдром Дауна.

Задача 7
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).

Рис. 7. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 45 хромосом.

2) число аутосом – 44 аутосомы.

3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).

4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).

5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского — Тернера, в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.

Ответ:

Формула кариотипа женщины — 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского — Тернера.

Задача 8
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).

Рис. 8. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 47 хромосом.

2) число аутосом – 45 аутосом.

3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 — Y-хромосома).

4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).

5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).

6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:

Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.

Задача 9

Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).

Рис. 9. Кариограмма человека.

Решение:

Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.

Ответ:

Формула кариотипа человека — 46, ХY. Здоровый мужчина.

Задача 10
Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).

Рис. 10. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию — трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:

Формула кариотипа человека — 47, ХY. Трисомия 8 — синдром Варкани.

Доступным языком о ДНК, хромосомах и кариотипе

Даже те, кто прогуливал уроки в школе, все равно слышали про анализ по ДНК, с помощью которого, например, изобличают преступников и точно устанавливают отцовство. Молекула ДНК у каждого человека уникальна. Именно в ней зашифрована вся информация о конкретном организме.

Причем, информация в ДНК хранится отнюдь не бессистемно. Она соответствующим образом структурирована в 46 хромосомах. Каждая хромосома отвечает за хранение (и использование) определенной части информации о человеческом организме. Иногда случаются хромосомные сбои, когда какие-то из хромосом начинают дублировать друг друга, или напротив, какой-то хромосомы недостает. Человеческий организм с подобным дефектом не может нормально функционировать, что выражается в различных заболеваниях, многие из которых не поддаются лечению на нынешнем уровне развития медицины.

Термином «кариотип» называется конкретный прядок парного взаиморасположения хромосом соответствующих форм и размеров внутри ДНК. Каждому человеческому организму соответствует свой, уникальный кариотип, изучив который модно не только выяснить все текущие параметры функционирования организма, но достоверно спрогнозировать их изменения в будущем.

Кариотипироание представляет собой весьма серьезное исследование, выполнить которое способны только специалисты, обладающие соответствующей квалификации, при наличии в их распоряжении необходимого оборудования. Однако, такое исследование позволяет выявлять на ранней стадии заболевания, вызванные генетическими нарушениями, что позволяет успешно их лечить. что и делает Клиника репродукции «АВА-ПЕТЕР». При этом используются сильнодействующие лекарства, применение которых без соответствующих медицинских показаний способно причинить организму серьезный вред, и потому, недопустимо.

А теперь, немного занимательной информации о хромосомах и кариотипе

— Нормальная молекула ДНК обладает 23 хромосомными парами. Из этих 23 пар две определяют пол человека. Женщины имеют две пару Х-Х, а мужчины – X-Y.

— Все человеческие клетки, за исключением половых, обладают полным набором в 46хромосом, присущим данному человеку. У половых клеток (сперматозоидов у мужчин и яйцеклетки у женщин) количество «своих» хромосом вдвое меньше, по 23. При соединении сперматозоида с яйцеклеткой, соединяются и их хромосомные наборы, в результате чего и происходит зарождение нового человеческого организма с полным комплектом в 46 хромосом.

— От матери ребенок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (и родится девочка), либо мужскую Y-хромосому (и тогда родится мальчик).

— Х-хромосома крупнее и важнее для человеческого организма. Она имеется в ДНК каждого человека. Правда, при некоторых отклонениях в ДНК, организм может иметь только одну Х-хромосому (когда одной половой хромосомы не хватает), либо одну лишнюю Х-хромосому (когда всего в ДНК присутствуют три половые хромосомы).

— Хромосомы различаются по размерам и особенностям внутреннего строения, что позволяет исследователям отличать одну хромосому от другой.

— Любая хромосома представляет собой две, скрученных в плотную спираль цепочки ДНК. Длина такой «нити» в развернутом виде составит приблизительно 3 метра.

— Кариотипирование предполагает точную идентификацию и подробное описание всех 46-и хромосом. Отклонения могут быть, как по количеству хромосом, так и по их типу.

— При описании кариотипа используется формат ISSN 1995, где сначала указывается число хромосом, а далее, набор (в норме — пара) половых хромосом и затем, выявленные особенности. Пример кариотипа нормального мужчины: «46,XY», и женщины: «46,ХХ».

— Крупные хромосомы вмещают большее количество генов.

— Исследовать кариотип можно как у взрослых, так и у детей.

— Наиболее часто к исследования кариотипа у взрослых прибегают при наличии проблем с репродуктивными функциями.
Источник

Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает?

Предмет генетических исследований — явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе — 48, речного рака — 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека — в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей — пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет – бонеллии — под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Ученые Университета Нового Южного Уэльса в Австралии выяснили, почему мужчины умирают раньше женщин. Выяснилось, что одну из важных ролей в этом играют половые хромосомы, а не склонность к курению и употреблению алкоголя, более опасная работа или неприязнь к врачам. «Лента.ру» рассказывает об исследовании, которое раскрывает загадку короткой жизни представителей мужского пола.

Половой диморфизм — характерное для многих видов животных явление, которое выражается в различных внешних признаках и поведении у самцов и самок одного вида. Например, особи женского пола у глубоководного удильщика Ceratias holboelli намного крупнее самцов, которые выглядят как маленькие мешочки, прикрепляющиеся к телу самки. У многих птиц самцы имеют красивое многоцветное оперение. У насекомых отряда палочники самцы обладают более стройным телом и склонностью к полету.

Материалы по теме

00:02 — 25 января 2019

Спасения нет

Ученые создали генетическое оружие против животных и людей. Насколько оно опасно?

Различия в морфологии, окраске и поведении между полами оказывают существенное влияние на взаимодействие организма с окружающей средой. Одной из таких особенностей является и продолжительность жизни. Например, у муравьев самцы умирают сразу после роения, а оплодотворенные самки становятся царицами в гнезде. Согласно одной из гипотез, на продолжительность жизни влияют хромосомы, которые определяют пол. Организмы, имеющие две идентичные половые хромосомы (например, XX у самок или ZZ у самцов), относят к гомогаметному полу, а организмы с различными половыми хромосомами (например, XY у людей мужского пола или ZW у птиц женского пола) — гетерогаметному полу.

Половой диморфизм у львов

Фото: Thomas Dressler / Globallookpress.com

В новом исследовании биологи протестировали «гипотезу незащищенной Х» (англ. unguarded X hypothesis), согласно которой Y- и W-хромосома не способна в полной мере защитить организм с гетерогаметным полом от вредных мутаций в X- и Z-хромосоме соответственно. У самок млекопитающих имеются две X-хромосомы, то есть две копии половых генов, поэтому дефектная ДНК может компенсироваться наличием нормальной ДНК. В таком случае наличие мужской (или женской у птиц, рептилий и некоторых насекомых) хромосомы способствует большей вероятности генетических расстройств у всех гетерогаметных организмов и снижает продолжительность их жизни.

Ранее существовали эпизодические свидетельства в пользу «гипотезы незащищенной Х». Известно, что у самцов млекопитающих, имеющих гетерогаметный пол, продолжительность жизни в среднем меньше, чем у гомогаметных самок. У птиц, наоборот, самцы живут дольше самок. В соответствии с этой тенденцией было обнаружено, что у четвероногих животных отклонения в соотношении полов взрослых особей смещены в сторону гомогаметного пола. Однако некоторые исследователи подвергли сомнению имеющиеся доказательства, аргументируя это тем, что продолжительность жизни самцов и самок определяется не только генетически, но и зависит от вклада в потомство, уязвимости для хищников, половым отбором и другими биологическими факторами.

Y- и X-хромосома

Наряду с «незащищенной Х» могут существовать и другие механизмы, сокращающие продолжительность жизни мужчин. Одним из них является «токсичная Y», которая найдена у плодовых мушек Drosophila. Y-хромосома у этих насекомых влияет на активность генов у других хромосом и способствует проявлению вредных мутаций.

Материалы по теме

00:03 — 8 декабря 2017

Есть еще клеточный мозаицизм, выражающийся в том, что клетки из-за мутаций могут иметь различные генотипы. С возрастом некоторые клетки организма теряют целые хромосомы, приобретают лишние. Кроме того, хромосомы могут сильно перестраиваться. По мере старения мозаицизм увеличивается, что затрагивает и половые клетки — гаметы. Однако у женщин существует механизм дозовой компенсации, когда одна из Х-хромосом инактивируется. Дозовая компенсация позволяет смягчить последствия потери Х-хромосомы, однако у мужчин потеря любой половой хромосомы способна привести к большим проблемам, в том числе проявлению вредных мутаций и уменьшению продолжительности жизни.

Чтобы исключить влияние отдельных генетических механизмов, существующих у отдельных групп животных, специалисты проанализировали данные о продолжительности жизни не только у приматов, других млекопитающих и птиц, но и у рептилий, рыб, амфибий, паукообразных, тараканов, кузнечиков, жуков, бабочек и мотыльков. В то же время, подчеркивают авторы работы, они провели корреляционное исследование, не способное установить строгую причинно-следственную связь.

Ученые проанализировали данные о половых хромосомах, исключив виды, у которых нет мужского или женского гетерогаметного пола, в том числе гермафродитов, способных менять пол организмы и виды, чей пол определяет влияние окружающей среды. Была собрана информация о продолжительности жизни каждого из 229 видов животных из 99 семейств, 38 отрядов и 8 классов.

Определение пола у птиц и двукрылых насекомых

Оказалось, что особи с гетерогаметным полом склонны умирать в среднем на 17,6 процента раньше гомогаметных животных. В то же время исследователи обнаружили аномалию, которую пока не способны объяснить. Хотя у животных с мужским гетерогаметным полом самки живут на 21 процент дольше самцов, у животных с женским гетерогаметным полом (птицы и насекомые) самцы обгоняют самок лишь на 7 процентов. Причиной этого могут быть такие факторы, как побочные эффекты полового отбора, степень деградации Y-хромосомы и динамика теломер.

Возможно, что Y-хромосома у мужских гетерогаметных видов может иметь тенденцию к большей деградации, чем W-хромосома у женских гетерогаметных видов. Существуют также доказательства того, что относительная длина хромосом W и Z может сильно варьироваться в пределах групп животных (птицы или змеи). Что касается теломер, то женские половые гормоны эстрогены могут способствовать их восстановлению. Укорочение теломер связано с прогрессированием старения и меньшей продолжительностью жизни.

Самцы испытывают также большую конкуренцию, чем самки. Как правило, женские особи не так эффективны в размножении, они вносят больший вклад в развитие своего потомства, чем отцы, и поэтому, по прогнозам, они испытывают меньший риск.

По словам ученых, результаты продемонстрировали, что половые хромосомы, по-видимому, играют существенную роль в жизненном цикле организма. Выявленная разница в 17,6 процента должна иметь серьезные экологические и эволюционные последствия. Однако гетерогаметность охватывает большое количество различных явлений: от полного отсутствия второй половой хромосомы (X0 или Z0) до сильно редуцированной второй половой хромосомы (Y у людей) и половых хромосом равной длины (X и Y, Z и W). Не все гетерогаметные виды имеют деградировавшую половую хромосому, поэтому исследование представляет собой предварительный тест «гипотезы незащищенной Х».

В будущем необходимо проверить предположение, что разница в продолжительности жизни между полами пропорциональна разнице в длине хромосом между полами. Если вторая хромосома отсутствует или сильно редуцирована, это должно сильнее отражаться на продолжительности жизни особи гетерогаметного пола.

хромосом: определение и структура | Живая наука

У человека 22 пары хромосом и две половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы; у мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома. (Изображение предоставлено Национальной медицинской библиотекой США)

Хромосомы — это нитевидные молекулы, которые несут наследственную информацию обо всем, от роста до цвета глаз. Они состоят из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей.У людей, животных и растений большинство хромосом расположены парами внутри ядра клетки. У человека есть 22 пары хромосом, которые называются аутосомами.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, всего 46 хромосом. Половые хромосомы обозначаются как X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Обычно у женщин есть две X-хромосомы, а у мужчин — пары XY. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также у некоторых рептилий и растений.

Имеет ли человек хромосомы XX или XY, определяется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку. В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и сперматозоидов — так называемые гаметы или половые клетки — обладают только одной хромосомой. Гаметы образуются в результате деления клеток мейоза, в результате чего разделенные клетки имеют половину числа хромосом по сравнению с родительскими или предшественниками. В случае человека это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы, а гаметы — одну.

Все гаметы в яйцах матери обладают Х-хромосомами.Сперма отца содержит примерно половину X и половину Y-хромосом. Сперма — это переменный фактор, определяющий пол ребенка. Если сперматозоид несет Х-хромосому, он объединится с Х-хромосомой яйцеклетки, образуя женскую зиготу. Если сперматозоид несет Y-хромосому, это приведет к мужчине.

Во время оплодотворения гаметы сперматозоидов соединяются с гаметами яйцеклетки, образуя зиготу. По данным Всемирной организации здравоохранения, зигота содержит два набора из 23 хромосом, необходимых 46. По данным Всемирной организации здравоохранения, большинству женщин 46XX, а большинству мужчин 46XY.

Однако есть некоторые вариации. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно у тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома под названием Xq28 и ген на 8-й хромосоме, по-видимому, чаще встречаются у мужчин-геев, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в журнале Psychological Medicine.

Несколько новорожденных из тысячи младенцев рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y) и называются половыми моносомиями.Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) И называются половыми полисомиями. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются 46XX годами из-за транслокации крошечного участка определяющей пол области Y-хромосомы», — заявили в ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в хромосоме Y. Ясно, что есть не только женщины, которые являются XX, и мужчины, которые являются XY, но, скорее, существует ряд хромосомных дополнений, гормонального баланса и фенотипических вариаций, которые определить пол.«

Важно помнить, что пол и гендер имеют два разных определения, и во многих культурах для обозначения других используется больше ярлыков, чем просто« мужской »и« женский ».

Структура хромосом X и Y

Хотя хромосомы для другие части тела имеют одинаковый размер и форму — образуют идентичную пару — хромосомы X и Y имеют разную структуру.

Х-хромосома значительно длиннее Y-хромосомы и содержит на сотни больше генов.Поскольку дополнительные гены в X-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, X-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивен у самки, будет экспрессироваться у самцов. Их называют Х-сцепленными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными генами и экспрессируются только у мужчин. Гены на любой из половых хромосом можно назвать генами, сцепленными с полом.

Существует примерно 1098 генов, сцепленных с Х-хромосомой, хотя большинство из них не относятся к женским анатомическим характеристикам.Фактически, многие из них связаны с такими заболеваниями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы и ряд других. Они несут ответственность за красно-зеленую цветовую слепоту, которая считается наиболее распространенным генетическим заболеванием и чаще всего встречается у мужчин. Х-сцепленные гены, не связанные с полом, также ответственны за облысение по мужскому типу.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит всего 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять из них участвуют в производстве сперматозоидов, и если некоторые из них отсутствуют или имеют дефекты, может произойти низкое количество сперматозоидов или бесплодие.Один ген, называемый геном SRY, отвечает за мужские половые признаки. Ген SRY запускает активацию и регуляцию другого гена, обнаруженного на неполовой хромосоме, который называется Sox9. Sox9 вызывает развитие половых желез, не разделенных по полу, в яички, а не в яичники.

Аномалии половых хромосом

Аномалии комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим состояниям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или трисомии X, согласно U.С. Национальная медицинская библиотека. Синдром Тернера возникает, когда у женщин только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают неспособность половых органов к нормальному созреванию, что может привести к бесплодию, маленькой груди и отсутствию менструации; невысокий рост; широкая грудь в форме щита; и широкая перепончатая шея.

Синдром трисомии X вызывается тремя X-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержку речи, преждевременную недостаточность яичников или аномалии яичников, а также слабый мышечный тонус, хотя у многих девочек и женщин симптомы не проявляются.

Синдром Клайнфельтера может быть у мужчин. Симптомы включают развитие груди, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и маленькие яички.

Дополнительные ресурсы

.

Почему мужчины и женщины различаются по росту? Х-хромосома является ключевой

Изучая причины, по которым определенные физические черты мужчин и женщин различаются, исследователи из Хельсинкского университета в Финляндии обратили свое внимание на половую хромосому, разделяемую мужчинами и женщинами, — хромосому X — и то, как она может влиять на рост .

Хромосомы — это несущие ДНК структуры в ядрах клеток человека. Половые хромосомы — X и Y — определяют, станет ли эмбрион мужским или женским.

Мать передает ребенку Х-хромосому, и именно отцовская хромосома (которая может быть X или Y) определяет, мальчик ли ребенок.

В каждой клетке человека у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин — две Х-хромосомы. Х-хромосома включает около 155 миллионов строительных блоков ДНК и составляет 5% всей ДНК в клетках.

«Изучение Х-хромосомы сопряжено с некоторыми особыми трудностями», — признает автор исследования д-р.Тару Тукиайнен.

«При анализе необходимо учитывать тот факт, что у женщин две копии этой хромосомы, а у мужчин только одна. Тем не менее, мы хотели принять вызов, поскольку твердо верили, что открытие «X-файлов» для исследований откроет новые интересные биологические открытия », — добавляет она.

Поделиться на Pinterest Генетический вариант, играющий роль в разработке картриджа, чаще встречается среди людей ниже среднего роста. Этот ген намного сильнее у женщин.

Доктор Тукиайнен и его коллеги обнаружили, что генетический вариант, играющий роль в разработке картриджа, чаще встречается среди людей ниже среднего роста. Исследователи также обнаружили, что действие этого гена было намного сильнее у женщин.

Но почему этот ген, связанный с геном ITM2A, был более сильным у женщин? Вот где пригодится Х-хромосома.

ITM2A — ген Х-хромосомы. Обычно одна из Х-хромосом в женских клетках случайно и навсегда инактивирована, за исключением яйцеклеток.Но исследователи обнаружили, что ITM2A может избежать этого «молчания» одной из Х-хромосом.

Это означает, что две копии гена могут оставаться активными в каждой клетке у женщин — в отличие от мужчин, которые с одной Х-хромосомой будут иметь только одну копию гена на клетку.

Соавтор, профессор Самули Рипатти объясняет:

«Мы были особенно взволнованы. Поскольку обе копии ITM2A остаются активными, этот ген экспрессируется на более высоком уровне у женщин. Выявление ассоциаций в таких регионах, где дозы генов Х-хромосомы не сбалансированы между мужчинами и женщинами, может быть особенно полезным, помогая нам понять, почему некоторые характеристики различаются между полами.

«Согласно нашим расчетам, — добавляет он, — этот вариант составляет значительную, хотя и небольшую долю, 1-2% нынешней разницы в среднем росте между мужчинами и женщинами среди финского населения».

Поскольку Х-хромосома является таким важным источником ДНК, исследователи надеются, что их работа, опубликованная в журнале PLOS Genetics , послужит мотивацией для будущих исследователей для дальнейшего изучения этой хромосомы и того, как она влияет на другие биологические различия между ними. мужчины и женщины.

Они думают, что такие исследования позволят ученым лучше понять, почему одни болезни более распространены у представителей одного пола, чем у другого.

В прошлом году, Medical News Today сообщила об исследовании, которое показало, что женская версия Х-хромосомы эволюционировала, чтобы играть роль в производстве спермы.

.

ВОЗ | Пол и генетика

Генетические компоненты пола и пола

Люди рождаются с 46 хромосомами в 23 парах. Х и Y-хромосомы определяют пол человека. Большинству женщин 46XX, а большинству мужчин 46XY. Однако исследования показывают, что из нескольких рождений на тысячу некоторые люди будут рождаться с одной половой хромосомой (45X или 45Y) (половые моносомы), а некоторые — с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) ( полисомии).Кроме того, некоторые мужчины рождаются 46XX из-за транслокации крошечного участка определяющей пол области Y-хромосомы. Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Ясно, что есть не только женщины-XX и мужчины XY, но, скорее, существует целый ряд хромосомных дополнений, гормонального баланса и фенотипических вариаций, которые определяют пол.

Биологические различия между мужчинами и женщинами являются результатом двух процессов: определения пола и дифференциации.(3) Биологический процесс определения пола контролирует, будет ли идти по пути мужской или женской половой дифференциации. Процесс биологической дифференциации пола (развитие данного пола) включает множество генетически регулируемых иерархических ступеней развития. Более 95% Y-хромосомы специфичны для мужчин (4), и одна копия Y-хромосомы способна вызывать тестикулярную дифференцировку эмбриональных гонад. Y-хромосома действует как доминирующий индуктор мужского фенотипа, и люди, имеющие четыре X-хромосомы и одну Y-хромосому (49XXXXY), фенотипически являются мужчинами.(5) Когда присутствует Y-хромосома, первые эмбриональные семенники развиваются примерно на 10-й неделе беременности. В отсутствие как Y-хромосомы, так и влияния фактора, определяющего семенник (TDF), развиваются яичники.

Гендер, обычно описываемый в терминах мужественности и женственности, представляет собой социальную конструкцию, которая меняется в разных культурах и с течением времени. (6) Существует ряд культур, например, в которых существует большее гендерное разнообразие, а пол и гендер не всегда четко разделяются по бинарным линиям, таким как мужской и женский или гомосексуальный и гетеросексуальный.Бердаче в Северной Америке, фаафафине (самоанское слово «путь женщины») в Тихом океане и катой в Таиланде — все это примеры различных гендерных категорий, которые отличаются от традиционного западного разделения людей на мужчин и женщин. . Кроме того, в определенных общинах коренных жителей Северной Америки гендер рассматривается скорее в терминах континуума, чем в категориях, с особым признанием «двудухих» людей, которые охватывают как мужские, так и женские качества и характеристики.Таким образом, очевидно, что разные культуры использовали разные подходы к созданию гендерных различий, более или менее признавая изменчивость и сложность гендера.

Нарушения половой хромосомы
Синдром Тернера
XXX Женщины
Синдром Клайнфельтера
XYY Мужчины

Генетически обусловленные нарушения половой дифференциации

Типичное половое развитие является результатом множества генов, и мутация любого из этих генов может привести к частичному или полному отказу от дифференциации пола.К ним относятся мутации или структурные аномалии области SRY на Y-хромосоме, приводящие к дисгенезии гонад XY, XX мужчин или XY женщин; дефекты биосинтеза андрогенов или рецепторов андрогенов и др.

Гермафродитизм
Врожденная гиперплазия надпочечников
Синдром нечувствительности к андрогенам

ELSI генетических компонентов пола и пола

Вопросы определения пола, тестирования для проверки пола и юридических определений пола особенно уместны при обсуждении ELSI гендера и генетики.Эти методы, однако, неправильно употребляются, поскольку на самом деле они относятся к биологическому полу, а не к гендеру. Такое несоответствие подчеркивается существованием интерсексуалов, психосексуальное развитие и пол которых иногда не соответствуют биологическому полу, назначенному им в младенчестве. В этом отчете термин «пол» будет использоваться там, где эта практика относится к биологическому полу, а не к более социальной конструкции «гендер».

Присвоение пола интерсексуальных младенцев и детей
Юридические определения пола

Аномалии половых хромосом

Хромосомы — это структуры, несущие гены, которые, в свою очередь, передают наследственные характеристики от родителей к потомству.У человека 23 пары хромосом, половина каждой пары унаследована от каждого родителя. Y-хромосома мала, несет несколько генов и имеет множество повторяющихся последовательностей, в то время как X-хромосома более похожа на аутосому по форме и содержанию. (14) Несмотря на то, что половые хромосомы X и Y в целом относительно бедны генами из-за снижения рекомбинации, они обогащены генами, которые связаны с половым развитием. (15)

Анеуплоидия — это состояние, при котором количество хромосом меньше (моносомия) или больше (полисомия) нормального диплоидного числа.Анеуплоидия встречается не менее чем в 5% всех беременностей и является наиболее часто распознаваемой хромосомной аномалией у людей. (16) Отклонение от нормального количества хромосом X и Y, называемое анеуплоидией половых хромосом (SCA), составляет примерно половину всех хромосомных аномалий у людей с общей частотой 1: 400. (17) Физические аномалии половых хромосом можно диагностировать пренатально с помощью амниоцентеза и отбора проб ворсинок хориона (CVS). Пренатальная диагностика ВКА увеличивается из-за широкого использования этих технологий.(18)

Высокая частота пациентов с SCA связана с тем, что их последствия обычно не так серьезны, как аутосомные аномалии, и редко бывают летальными. Действительно, большинство случаев SCA совместимы с нормальной продолжительностью жизни и часто не диагностируются. (19) Тем не менее, по оценкам, каждый третий выкидыш происходит из-за анеуплоидии, поражающей плод. (20) Частота искусственных абортов по поводу ВКА неуклонно снижалась со 100% в 1970-х до 69% в 1980-х и 49% в 1990-х.(21) Было высказано предположение, что это снижение является прямым результатом улучшения знаний об условиях, связанных с ВКА, в сочетании с влиянием генетического консультирования. (22)

Синдром Тернера

Это заболевание, также называемое моносомией X (45X), встречается у лиц, имеющих одну X-хромосому, без Y-хромосомы и фенотипически женских. Хотя 45X является частой хромосомной аномалией, синдром Тернера встречается редко с частотой живорождений 1: 3000 (23), поскольку только 1 из 40 пораженных зигот развивается до срока.(24) У пораженных людей наблюдаются аномальные модели роста, они невысокого роста, обычно не имеют выраженных женских вторичных половых признаков и бесплодны. В некоторых случаях синдрома Тернера наблюдается небольшая умственная отсталость.

XXX Женщины

Женщины с тремя X-хромосомами (47XXX) имеют нормальное развитие половых признаков и плодовиты. Больные обычно выше среднего и имеют стройное телосложение. Частота получения женщинами дополнительной Х-хромосомы составляет приблизительно 1: 1000.У женщин нет тяжелого фенотипа, связанного с тремя Х-хромосомами. (25) У этих женщин могут быть небольшие трудности в обучении.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (мозаика 47XXY или XY / XXY) с мужским фенотипом является наиболее распространенной аномалией половых хромосом (26), поражающей примерно 1: 600 мужчин. (27) Мужчины с синдромом Клайнфельтера несут две или более Х-хромосомы, что приводит к аномальному развитию яичка, что приводит к гипогонадизму и бесплодию.(28) Больные часто бывают высокими и вырабатывают относительно небольшое количество тестостерона. В результате этого гормонального дисбаланса у пораженных мужчин не полностью развиты вторичные мужские половые признаки.

XYY Самцы

Мужчины, наследующие дополнительную Y-хромосому, обычно выше среднего и склонны к появлению прыщей, потому что у них уровень тестостерона выше среднего. Больные мужчины, как правило, фертильны, и многие не подозревают, что у них есть хромосомная аномалия.Частота рождения мужчин с дополнительной Y-хромосомой составляет примерно 1: 1000.

Гермафродитизм

«Истинный» гермафродитизм — это генетическое заболевание, при котором у пораженных людей имеется зрелая ткань яичников и яичка. (29) Нет никаких опубликованных популяционных оценок частоты истинных гермафродитов. (30) Аутосомное наследование этого состояния предполагает, что гены, контролирующие половое развитие и дифференциацию, не ограничиваются половыми хромосомами.(31) Blackless et al. предполагают, что такое семейное наследование «открывает возможность того, что, как и в случае других унаследованных форм половой неопределенности, могут быть очаги, возможно даже большие географические регионы, с относительно высокой частотой истинного гермафродитизма». (32)

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое может поражать как мальчиков, так и девочек. Это наиболее частая причина интерсексуальности у женщин с 46ХХ, когда нелеченные девушки приобретают внешнюю мужскую внешность.Это заболевание, также называемое адреногенитальным синдромом (AGS), возникает в результате генетически обусловленного дефицита кортизола, стероидного гормона, вырабатываемого корой надпочечников. Заболевание встречается с частотой 1: 5000 и приводит к неполной дифференциации по женскому полу и усилению андрогенных эффектов из-за компенсаторного повышения уровня адренокортикального гормона (АКТГ). (33)

Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором у пораженных людей есть внешние женские гениталии и развитие груди, несмотря на то, что они являются генетически мужскими (46XY).Ткани пораженных людей не реагируют на мужские гормоны (андрогены), но реагируют на эстрогены.

Wisniewski et al. оценили физический и психосексуальный статус 14 женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) с помощью анкеты, а также медицинского обследования, чтобы определить осведомленность участников о своем заболевании, а также их мнение о медикаментозном и хирургическом лечении. (34) Большинство опрошенных женщин выразили удовлетворение своим психосексуальным развитием и сексуальной функцией.Все женщины, принимавшие участие в исследовании, были удовлетворены тем, что выросли как женщины, и ни одна из участниц не желала смены пола. (35)

Присвоение пола интерсексуальным младенцам и детям

Интерсекс определяется как врожденная аномалия репродуктивной и половой системы. Оценить распространенность интерсексуалов при рождении сложно, потому что нет конкретных параметров для определения интерсексуалов. По оценкам организации Intersex Initiative, расположенной в Северной Америке, каждый 2 000 детей, или пять детей в день в Соединенных Штатах, рождаются явно интерсексуальными.(36) Эта оценка находится в пределах допустимого диапазона; от генитальных аномалий, таких как гипоспадия, с распространенностью при рождении около 1: 300, до сложных генитальных аномалий, при которых определение пола затруднено, с распространенностью при рождении около 1: 4500. (37) Многие интерсекс-дети подверглись медицинскому вмешательству по состоянию здоровья, а также по социологическим и идеологическим причинам. Важное соображение в отношении определения пола — это этика хирургического изменения гениталий интерсекс-детей, чтобы «нормализовать» их.

Хирургия клитора при интерсекс-состояниях была продвинута Хью Хэмптоном Янгом в Соединенных Штатах в конце 1930-х годов. Впоследствии психологи из Университета Джона Хопкинса (США) разработали стандартизированную стратегию управления интерсексуалами, основанную на идее, что младенцы при рождении являются гендерно нейтральными. (38) Минто и др. отметим, что «теория психосексуального нейтралитета при рождении теперь заменена моделью сложного взаимодействия между пренатальными и постнатальными факторами, которые приводят к развитию гендерной, а затем и сексуальной идентичности».(39) Однако в настоящее время в Соединенных Штатах и ​​многих странах Западной Европы наиболее вероятной клинической рекомендацией родителям интерсексуальных младенцев является воспитание их как девочек, часто с хирургическим вмешательством для придания женственности внешнему виду гениталий. (40)

Минто и др. провела исследование, целью которого было оценить влияние феминизирующей интерсекс-хирургии на половую функцию взрослых людей с неоднозначными гениталиями. В рамках этого исследования они отметили ряд этических проблем, связанных с этой операцией, в том числе:

• нет доказательств того, что феминизирующая генитальная хирургия приводит к улучшению психосоциальных результатов;
• феминизирующая генитальная хирургия не может гарантировать развитие гендерной идентичности взрослого как женщины; и что
• Сексуальная функция взрослого человека может быть изменена при удалении клиторальной или фаллической ткани.(41)

Биология развития предполагает, что строгое убеждение в абсолютном половом диморфизме неверно. (42) Вместо этого Blackless et al. предлагают две перекрывающиеся колоколообразные кривые, чтобы концептуализировать половые различия между популяциями. Качественные вариации хромосомного набора, морфологии гениталий и гормональной активности попадают в область совпадения. (43) Такое мнение ставит под сомнение необходимость медицинского вмешательства в случаях интерсексуальности.

Юридические определения пола

Пример значения юридических определений половой принадлежности

Помимо социальных последствий, половая и гендерная категоризация имеет также важные политические и правовые последствия.Идентификация человека как биологического мужчины или женщины может иметь юридические последствия для разрешения на брак, супружеской поддержки и права на отцовство. Однако вопрос половой классификации осложняется такими факторами, как хромосомный набор, внешние гениталии, гендерная идентификация и хирургическое изменение.

В Соединенных Штатах, как и в большинстве стран, отсутствует регулирующее законодательство, которое точно определяет, как определяется пол человека.(44) Следующий пример демонстрирует некоторые из возможных сложностей. В 1999 году Апелляционный суд Техаса рассмотрел законность брака между мужчиной и человеком, рожденным генетически как мужчина, но хирургически измененным, чтобы иметь физические характеристики женщины. (45) Как и в большинстве американских штатов, семейный закон Техаса запрещает однополые браки, а Конгресс США принял Закон о защите брака, который для федеральных целей определяет брак как «законный союз между одним мужчиной и одной женщиной». .(46)

Несмотря на то, что медицинские эксперты дали показания о том, что рассматриваемый человек был психологически и психически женским до и после операции по смене пола, суд постановил, что это хромосомное дополнение, а не операция по смене пола, внешние гендерные характеристики или психосоциальное самоопределение. идентификация, определение пола человека. Суд признал брак недействительным на том основании, что транссексуальная женщина по закону являлась мужчиной. (47)

Этот случай является одним из примеров того, как правовая система в одной стране справилась со сложностями определения пола и пола и последствиями определения пола и пола.Очевидно, что у таких определений есть много других потенциальных юридических последствий, и они поднимают множество сложных вопросов.

.

Хромосома 22 — Домашний справочник по генетике

.