Инвазивная диагностика плода: Проведение инвазивной пренатальной диагностики

Проведение инвазивной пренатальной диагностики

Решаем вместе

Не убран мусор, яма на дороге, не горит фонарь?


Столкнулись с проблемой — сообщите о ней!

Сообщить о проблеме

Инвазивная пренатальная диагностика включает в себя получение эмбрионального материала с помощью инвазивной манипуляции, а также лабораторное исследование полученного материала с целью исключения/выявления хромосомных или генных аномалий. Наиболее частые хромосомные аномалии — это синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Если при проведении ультразвуковой диагностики выявлены маркеры хромосомной патологии, достоверно прояснить ситуацию можно только с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Врачи МГЦ имеют огромный опыт инвазивной диагностики, что снижает риск процедуры до минимума (в среднем менее 1%). Лабораторное исследование полученного материала включает: цитогенетическое исследование, молекулярное кариотипирование. МГЦ осуществляет весь объём инвазивной пренатальной диагностики в рамках территориальной программы оказания медицинской помощи в Санкт-Петербурге. Выбор инвазивной процедуры и последующего лабораторного исследования индивидуален, зависит от Вашего диагноза, срока беременности, УЗ-картины и многих других факторов.

Наши врачи-генетики проведут консультирование по всем выявленным на УЗИ или в процессе комбинированного скрининга особенностям и определят целесообразность проведения инвазивной диагностики. Врачи акушеры-гинекологи, проводящие ИПД, на предварительном приеме оценят риски от процедуры, наличие противопоказаний, детально расскажут, как она будет происходить и какие анализы нужно сдать перед прохождением ИПД. Решение делать или не делать диагностику принимаете Вы, наши врачи предоставят Вам всю необходимую информацию и с уважением отнесутся к любому Вашему решению. Однако необходимо осознавать, что при принятии решения воздержаться от проведения инвазивной диагностики, установить диагноз будет возможно только после рождения ребёнка.

Наши специалисты всегда рады ответить на все Ваши вопросы в связи с предстоящим исследованием.

Вы приняли решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Для этого Вам необходимы:

1. документы: паспорт, обменная карта беременной (если есть), рекомендации врача и результаты УЗИ и других исследований при данной беременности.

2. анализы, сделанные при данной беременности (без ограничения срока годности):

• анализ крови на ВИЧ
• анализ крови на гепатиты В и С (HBS, HCV)
• анализ крови на RW
• анализ крови на резус фактор

3. анализы со сроком годности до 10 дней на день проведения ИПД

• клинический анализ крови
• общий анализ мочи
• только для женщин с отрицательным резус-фактором – анализ крови на антирезусные антитела

4. при наличии хронических гепатитов, ВИЧ – необходимо заключение инфекциониста о возможности проведения ИПД с указанием диагноза и результатов свежих анализов с вирусной нагрузкой.

Перед диагностикой утром  важно позавтракать. С собой можно иметь воду. Вы приходите к назначенному времени в каб.2 для оформления документов, далее проходите на прием к врачу акушеру-гинекологу. Возможно, Вам придется немного подождать. В целом суммарное время пребывания в МГЦ может составить до 3-4 часов.

Инвазивная пренатальная диагностика в СПб

Инвазивная диагностика

Золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода считаются инвазивные тесты, такие как биопсия ворсин хориона и плацентоцентез. Их точность составляет 99%.

В каких случаях назначается инвазивная диагностика?

Результаты скрининга (УЗИ и биохимический анализ крови) в первом триместре беременности могут показать повышенный риск нарушений в развитии плода: более 1%. Это ни в коем случае не означает, что ребенок родится больным, но дает врачу основания направить будущую маму на дополнительное обследование.

Пациентка может получить направление на инвазивную диагностику и в том случае, если скрининг показал хорошие результаты. Это означает, что у нее есть другие показания для такого обследования.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики:

• В семье уже рождались дети с хромосомными или иными пороками развития
• У одного из родителей диагностирована сбалансированная хромосомная перестройка (то есть в структуре хромосом есть что-то необычное, но к нарушениям развития это не привело)
• Во время скрининга обнаружены УЗИ-маркеры хромосомных отклонений
• Биохимический скрининг показал повышенный риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.

Почему важно выявить хромосомные болезни как можно раньше?

Хромосомные пороки нельзя вылечить. Влияние, которое они оказывают на развитие плода, необратимо. В пример можно привести известный всем синдром Дауна. Но есть и еще более тяжелые хромосомные нарушения.

Своевременная диагностика пороков развития плода позволяет узнать о вероятности появления нездорового потомства и понять будущим родителям, следует ли сохранять беременность дальше. Инвазивная диагностика проводится по назначению врача.

Как выполняется инвазивная диагностика?

Согласно современным стандартам пренатальной диагностики, оно проводится инвазивными методами, то есть требует вмешательства в организм женщины.

Инвазивная диагностика проводится в лабораторных условиях. Врач под контролем УЗИ делает прокол в передней брюшной стенке и извлекает несколько ворсинок хориона (или крошечную частичку плаценты, если используется метод плацентоцентеза).

Полученный материал изучают в лаборатории, подсчитывая количество хромосом в клетках. Поскольку клетки хориона идентичны клеткам плода, после подсчета врач может точно сказать, все ли у ребенка в порядке с хромосомами.

Во время выполнения тестов используются стерильные инструменты, одноразовые иглы и перчатки. Поэтому риск занести инфекцию практически исключен.

Вероятность осложнений после инвазивной диагностики

Как и во время выполнения любой другой инвазивной процедуры, осложнения могут произойти.

В их числе повышение тонуса матки и преждевременные роды.

Риск осложнений составляет от 0,3 до 1%. Надо также отметить, что в современных клиниках врачи делают все, чтобы избежать всякой вероятности осложнений. Кроме того, из предосторожности инвазивная диагностика плода проводится только по показаниям.

Где сделать инвазивную диагностику?

В Центре Медицины Плода в Санкт-Петербурге инвазивная диагностика выполняется методами биопсии ворсин хориона, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. Исследования проводят врачи высокой квалификации. Все они имеют международные сертификаты в сфере фетальной медицины и подтверждают их ежегодно.

Инвазивные методы диагностики применяют под контролем УЗИ-оборудования экспертного класса. Все это позволяет свести неприятные ощущения и риски к минимуму, проводить диагностику оперативно и с высокой точностью.

Филиалы Центра Медицины Плода в Санкт-Петербурге — это 10 клиник в разных районах города, удобно расположенные недалеко от станций метро.

Приходите в любую из наших клиник, мы будем вам рады!

Возможные дополнительные исследования:

• Неинвазивный пренатальный тест.

Инвазивная пренатальная диагностика плода | «Айвимед Родинне Джерело»

Методы инвазивного исследования

Пренатальные инвазивные методы исследования различаются в зависимости от срока гестации. В I триместре проводится биопсия ворсин хориона – ворсистой оболочки вокруг имплантированного яйца. Проводится исследование на 11-12 неделе гестации и позволяет выявить на ранней стадии аномалии хромосомного набора и генных аномалий плода.

Забор материала для исследования проводят двумя способами:

• внутривагинальным доступом. Через влагалище в полость матки вводится тонкий катетер, через который происходит отбор тканей ворсинок;
• абдоминальным доступом. Делают прокол брюшной и маточной стенки и с помощью шприца забирают материал. Отбор биоптата производят под контролем аппарата УЗИ.

Недостатком метода является возможность получения ложного результата из-за неидентичности хромосомного материала клеток зародыша и хориона.

Также проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости для проведения анализа. Диагностическую процедуру проводят как в I триместре (17-22 недель), так и во II триместре на сроке 34 недели. Методика позволяет определить степень зрелости и пол плода, патологии сердца и гемолитические заболевания, аномалии развития нервной системы зародыша.

Недостатком метода является продолжительное (2-3 недели) ожидание результатов, так как для их получения требуется время для увеличения количества (размножения в специальной среде) полученных клеток плода.

Во II триместре гестации, кроме амниоцентеза, назначают:

1. Амниоскопию – визуальное исследование нижней части плодного яйца с помощью эндоскопической системы самого малого диаметра. Исследование проводится, начиная с 17 недели беременности и по показаниям до родов.
2. Плацентоцентез – методика забора клеток плаценты для исследования. Этот метод во многом похож на биопсию ворсинок хориона и проводится на 16-20 неделе беременности. Недостатком метода является то, что при необходимости прерывание беременности производится на поздних сроках, что более травматично для женщины.
3. Кордоцентез – забор крови из вены пуповины. Исследование помогает выявить заболевания крови у плода, наличие инфекционного агента или определить резус-конфликт. Исследование назначают с 18 недели гестации. Метод позволяет выполнить широкий спектр исследований крови, а также провести терапевтические процедуры (переливание крови плоду, введение медикаментозных средств) внутриутробно. Относительными противопоказаниями к проведению исследования являются – мало- или многоводие, неудачное положение плода.
4. Фетоскопию – визуальное исследование плода, проводимое с помощью оптической системы эндоскопа, позволяющее выявить анатомические пороки развития. При помощи микрохирургических инструментов, вводимых через хирургический канал эндоскопа, может быть проведен забор образца кожного покрова или мышц плода. Метод применяется в 18-24 недели беременности.

Полученный в результате ИМД материал отправляют на исследование.

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

• цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
• молекулярно-генетическим – метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
• биохимическим – данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.

Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснование выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Риски послеоперационных осложнений

Даже самые безопасные методы инвазивного исследования могут привести к негативным последствиям в виде:

• преждевременного отхождения амниотической жидкости;
• преждевременного родоразрешения;
• травматизации и внутриутробной задержки роста плода;
• отслойки детского места;
• нарушения целостности пуповины;
• травм органов, расположенных в непосредственной близости с маткой;
• заноса инфекции внутрь плодного пузыря.

В МЦ «Родинне джерело» эти риски минимальны, так как вмешательство проводится:

• под контролем высококачественной УЗИ аппаратуры;
• специалистами высокого класса и с большим практическим опытом;
• после тщательного изучения анамнеза;
• с учетом индивидуальных особенностей и состояния пациентки.

Риски прерывания беременности при проведении ИМД сравнимы с общими популяционными рисками.

Наиболее опасной процедурой является кордоцентез. При его проведении риск выкидыша составляет 3,3%. Но благодаря высокому профессионализму сотрудников МЦ «Родинне джерело» эти показатели удается снизить до минимума, так как своевременное обращение и проведение неинвазивного скринингового исследования позволяет применять менее травматичные методы на ранних сроках беременности.

Инвазивные методы пренатальной диагностики — Красноярский краевой медико-генетический центр

В случае положительного скрининга по синдрому Дауна или при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (внешних особенностей, которые не всегда являются патологией развития, но могут быть признаком, подозрительным в плане патологии хромосом у ребенка) врач-генетик может предложить вам проведение инвазивной диагностики.

Всем женщинам перед проведением инвазивных процедур в течение нескольких дней назначается сохраняющая терапия для того, чтобы матка не приходила в повышенный тонус, эти же препараты женщина принимает и 5-6 дней после диагностики.

Что такое инвазивные методы пренатальной диагностики?

Это внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем с целью получения плодного материала для последующего анализа. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, а также квалификацией врача пренатальной диагностики.

Основная роль в формировании групп риска по хромосомной патологии плода принадлежит медико-генетическому консультированию. При этом всегда взвешивается риск рождения больного ребенка и риск возможных осложнений после проведения инвазивной диагностики.

Существует несколько методов инвазивной диагностики, которые проводятся в различные сроки беременности./p>

Аспирация ворсин хориона

Это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Аспирация ворсин хориона выполняется до 14 недель беременности. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Амниоцентез

Это забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода. Это технически относительно простая процедура с низким риском и высокими диагностическими возможностями. Амниоцентез выполняется с 16 недель беременности.

Кордоцентез

Это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода. В первую очередь диагностический кордоцентез проводится с целью исключения хромосомной/наследственной патологии у плода. Кордоцентез выполняется с 19 недель беременности.

Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (при аспирации ворсин хориона), в плодный пузырь (при амниоцентезе) или в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала. Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной (дородовой) диагностики тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. Подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках. В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-7 дней.

О здоровье будущего ребенка

Главная мечта будущей мамы — чтобы её ребенок родился здоровым.

Правильное питание, прогулки на воздухе, приём витаминов и хорошее настроение — все имеет значение. Чтобы будущие родители могли убедиться, что малыш развивается правильно и родится здоровым, существует пренатальная (дородовая) диагностика.

Программа пренатальной диагностики малыша включает трехкратное ультразвуковое обследование и исследование крови матери. Очень важно, чтобы УЗИ было выполнено в чёткие диагностические сроки: 11-14, 18-21 и 30-34 недели. Это позволит не только последовательно исключить пороки развития, но и оценить маркеры хромосомной патологии.

Всем беременным рекомендуется пройти скрининговый тест на содержание белков плода в крови матери. Такие тесты проводятся с 11 по 14 неделю. По результатам УЗИ или теста на белки плода Вас могут направить на консультацию врача-генетика для решения вопроса о более углубленном обследовании Вашего малыша.

Это может быть определение хромосомного набора плода, молекулярно-генетический анализ или УЗИ более высокого уровня.
Если в Вашей семье уже были случаи наследственных заболеваний или врожденных нарушений, то Вам следует обратиться к врачу-генетику на самом маленьком сроке беременности. Хотя предпочтительнее — ещё на этапе планирования.

Если вдруг по результатам обследования появляется высокий риск хромосомной патологии плода, проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Инвазивная пренатальная диагностика в МГК ГБУЗ НО «КДЦ»

Инвазивная пренатальная диагностика в Н.Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО «Клинический диагностический центр» и является единственным надежным способом выявления у плода хромосомных нарушений (с. Дауна, с. Эдвардса и др.) и ряда моногенных заболеваний.

Инвазивные пренатальные манипуляции проводятся для получения клеток плода и его оболочек (хориона, плаценты, пуповинной крови) с целью цитогенетического и молекулярно-генетического анализа.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности.
В I триместре (до 14 нед.) проводится трансабдоминальная аспирация ворсин хориона.
Во II триместре – трансабдоминальная биопсия плаценты.
C 18-19 нед. беременности возможно проведение кордоцентеза по показаниям .

Инвазивное вмешательство проводится с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной.
Проведение инвазивной манипуляции осуществляет врач-гинеколог, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача УЗ-диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально и отправляется на цитогенетическое исследование.

Манипуляция выполняется в амбулаторных условиях в процедурном кабинете под контролем ультразвукового исследования с соблюдением всех необходимых требований асептики.
Манипуляция представляет собой пункцию (прокол) передней брюшной стенки и стенки матки с дальнейшим получением биологического материала – ворсин хориона, плаценты, крови плода, амниотической жидкости.
Частота осложнений после проведения инвазивных процедур (риск потери плода) составляет около 1%. Инвазивные процедуры небезопасны для плода, но позволяют ответить на важный вопрос каждого родителя: здоров плод или нет.

Показания к проведению инвазивной манипуляции:
• Высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам пренатального комбинированного скрининга первого триместра. Порогом отсечки высокого и низкого рисков является отношение 1:100
• Возраст беременной старше 35 лет при отсутствии пренатального комбинированного скрининга 1 триместра
• Наличие у плода ВПР и/или эхографических маркеров хромосомной патологии (утолщение воротникового пространства и др.)
• Носительство семейной хромосомной перестройки
• Рождение ранее ребенка /плода с хромосомной патологией или моногенной патологией, биохимический дефект которых достоверно установлен.

Показания к инвазивной диагностике определяет врач генетик.

Противопоказания к проведению инвазивной процедуры:
• острые инфекционные заболевания у беременной
• кровяные выделения из половых путей
• внутриутробная гибель плода
• выраженная некорригированная истмо-цервикальная недостаточность

Медико-генетическая консультация Диагностического центра является межрегиональным центром пренатальной диагностики.
Инвазивная пренатальная диагностика в МГК проводится с 1991 года.

Берегите свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Пренатальный скрининг -цена, сделать пренатальный скрининг в клинике «Мать и дитя» в Барнауле

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:

• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;




• в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;




• ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;




• в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;




• носительство хромосомных перестроек одним из супругов;




• наличие многоводия.

Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальный скрининг в «Мать и дитя». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Инвазивная диагностика в Санкт-Петербурге — клиника АВА-ПЕТЕР

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает биопсию тканей плода или его оболочек и дальнейшее кариотипирование полученных клеток. При этом, как правило, специалист-генетик имеет возможность непосредственно изучить все хромосомы плода, определить их количество и структуру. Такое исследование является наиболее точным и информативным. Недостатком инвазивных методов является необходимость хирургического воздействия на плод. На практике вероятность прерывания беременности из-за проведения ИПД оценивается в 0,5% (что гораздо меньше, чем средний популяционный риск невынашивания (15-25%)). Для кариотипирования используется материал оболочек плода (ворсины хориона) или пуповинной крови, при этом не оказывается никакого воздействия непосредственно на тело плода. 

Особую осторожность следует проявлять при резус-конфликте, так как проведение биопсии может стимулировать выработку антител, разрушающих эритроциты плода. В случае наличия резус-конфликта матери и плода, пациентке после операции профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Носительство гемоконтактных инфекций (например, ВИЧ) является противопоказанием для ИПД.

Все инвазивные процедуры выполняются профессиональным акушером-гинекологом в условиях операционной комнаты под контролем УЗИ-аппарата. Манипуляции занимают около 10 минут и не требуют анестезии. После операции проводится контрольное УЗИ-плода, а пациентка несколько часов проводит в стационаре клиники под наблюдением медицинского персонала для исключения любых нарушений самочувствия.

В зависимости от срока беременности ИПД может проводиться следующими способами:

Хорионбиопсия — проводится на сроке беременности 10-13 недель. Во время операции при помощи шприца проводится отбор фрагментов хориона (ворсин), то есть внешней оболочки плодного яйца. При этом сама оболочка не прокалывается и содержимое плодного яйца никак не затрагивается.

Преимуществами этого метода является его проведение на ранних сроках беременности (во время скрининга I триместра) и скорость получения ответа — в нашей лаборатории результат будет готов уже через три-четыре дня после забора материала. В случае выявления тяжёлых хромосомных патологий несовместимых с рождением здорового ребёнка прерывание беременности можно произвести также на ранних сроках, что наиболее безопасно для организма женщины.

При кариотипировании хориона есть небольшой риск ложноположительных результатов в связи с явлением плацентарного мозаицизма — хромосомной нестабильностью тканей хориона. При подозрении на мозаицизм может быть рекомендовано повторное вмешательство на более поздних сроках — кордоцентез (см. ниже).

Плацентобиопсия — получение материала плаценты при сроке беременности 14-20 недель. Технически эта процедура аналогична хорионбиопсии и отличается только по сроку беременности и используемому при анализе материалу (здесь специалисты цитогенетики оценивают не материал хориона, а материал плаценты). В нашей клинике анализ кариотипа по материалу плаценты выполняется также 3-4 дня.

Кордоцентез — проводится на более поздних сроках беременности: от 19-20 недель. Для анализа отбирается небольшое количество пуповинной кови плода с помощью специального шприца. Как и предыдущих операциях, сам плод никак не затрагивается. При кордоцентезе помимо кариотипирования и молекулярно-генетических исследований возможно выполнение практически всех анализы, которые можно сделать при обычном анализе крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.).

Поскольку для анализа кариотипа клеток крови необходимо предварительное культивирование в течение 3 суток, кариотипирование методом кордоцентеза выполняется дольше, чем при хорион- или плацентобиопсии. В нашей лаборатории срок выполнения анализа составляет 5-7 дней. Преимуществом кордоцентеза является то, что анализ проводится непосредственно на клетках плода, таким образом, снимается вопрос плацентарного мозаицизма. Кроме того, на цитогенетических препаратах крови значительно выше качество и количество метафазных пластинок, а значит анализ оказывается более информативным. В частности, только кордоцентез позволяет достоверно выявить низкоуровневый хромосомный мозаицизм плода. Недостаток кордоцентеза — выполнение операции только на более поздних сроках беременности.

Кариотипирование – метод, который анализирует материал плода на хромосомном уровне (то есть, может выявлять численные отклонений в кариотипе, а также крупные структурные перестройки в хромосомах). К сожалению, уровень разрешения этого метода не позволяет исключить все возможные патологические мутации, которые могут присутствовать у плода. Поэтому, если после проведения кариотипирования не выявлено никаких патологий, но при этом сохраняются УЗИ-маркеры (специфические признаки плода, свидетельствующие о его патологическом развитии), врач акушер-гинеколог может направить пациента на консультацию с врачом-генетиком и дополнительные обследования.

В нашей клинике возможно выполнение различных молекулярно-генетических анализов, которые способны выявить патологические мутации на генном уровне.

На материале, полученном при ИПД, возможно выполнение двух типов диагностики (обратите внимание, что повторная операция ИПД не требуется – для этих анализов будет достаточно материала, собранного ранее).

1. Диагностика методом мультиплексной лигазозависимой амплификации зондов (MLPA)

В ходе данной диагностики материал тестируется на определенный ряд мутаций, ответственных за развитие ряда синдромов (Ди-Джорджи, Ретта, Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачеьго крика, субтеломерные мутации и др.). Данная методика обладает высокой точностью (позволяет различать последовательности ДНК, отличающиеся всего одним нуклеотидом – то есть может находить точечные мутации) и специфичностью. Анализ позволяет за один раз протестировать более 15 известных широко распространенных генетических синдромов.

Сроки выполнения анализа – до 10 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только по направлению врача-генетика или УЗИ-специалиста.

2. Диагностика методом хромосомного микроматричного анализа (aCGH)

Наиболее полный молекулярно-генетический анализ, доступный на сегодняшний день. Анализ проводится путем гибридизации небольших фрагментов ДНК на специальной матрице (чипе). На одном чипе анализируются более 250 известных синдромогенных областей и более 100 функционально значимых генов. Результаты анализа содержат расшифровку и обязательное заключение врача-генетика.

Сроки выполнения анализа – до 17 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только после консультации с врачом-генетиком.

Инвазивная пренатальная диагностика | GENNET Прага, Либерец

Инвазивная пренатальная диагностика

Исследование тканей плода во время беременности (инвазивная пренатальная диагностика):

Целью пренатальной диагностики является определение состояния здоровья и уровня развития плода. По методу исследования мы различаем пренатальные неинвазивные тесты (УЗИ, анализы крови) и инвазивные тесты, которые непосредственно исследуют ткань плода, полученную путем введения (инвазии) инструментов для отбора проб плоду.

Отбор и исследование плацентарной ткани (CVS) и околоплодных вод (AMC) являются наиболее распространенными исследованиями.

CVS

• Взятие пробы ворсинок хориона (ткани, из которой возникает плацента) проводится между 10 и 13 неделями беременности с помощью пункции иглой через брюшную стенку под контролем УЗИ. Игла для отбора проб избегает как плода, так и околоплодных вод. Перед процедурой необходима местная кожная анестезия.Собирается около 15-20 мг ткани.

AMC

• Амниоцентез в основном проводится примерно на 16 неделе беременности. Амниотическая жидкость — это прозрачная жидкость, содержащая как свободные биохимические вещества, так и живые клетки плода. Забор проводится под УЗИ через брюшную стенку очень тонкой иглой (диаметром около 0,5 мм). Врач четко видит кончик иглы на всем протяжении сбора, поэтому травма плода маловероятна.Беременные женщины указывают уровень боли, как при взятии крови или применении обычной инъекции. Собирается около 15-20 мл околоплодных вод. Это небольшое количество самопроизвольно пополняется в течение следующих нескольких часов после сбора.

Риск осложнений при взятии проб ткани плода

Самым серьезным осложнением беременности, связанным с взятием образцов, является самопроизвольный аборт. Риск, описанный в литературе, примерно на 0,5% (1/200) превышает базовый риск выкидыша для каждой беременности.Однако реальный риск забора тканей плода определить сложно. Базовый риск самопроизвольного аборта между 16-й и 20-й неделями беременности составляет около 1-2% по возрасту матери, независимо от того, проводился отбор пробы или нет. Также невозможно сформировать контрольную группу беременных с риском для плода, которые были случайно отобраны для контрольной группы без возможности проведения диагностических тестов.

Ткань плода, полученная с помощью инвазивной процедуры, исследуется в первую очередь на предмет хромосомных дефектов. При использовании метода «QF-PCR» обнаруживаются наиболее частые хромосомные дефекты (включая синдром Дауна), и они становятся известны в течение 24 часов после сбора. Примерно через неделю известен результат полного хромосомного исследования с использованием микроматрицы, который намного точнее обычного «кариотипа».

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и на какие расстройства можно проводить скрининг?: MedlinePlus Genetics

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ), является методом определения риска того, что плод будет рождены с определенными генетическими аномалиями.Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают, а не внутри клеток, и поэтому называются внеклеточной ДНК (вкДНК). Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки отмирают и разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток.

Во время беременности кровоток матери содержит смесь вкДНК, которая поступает из ее клеток, и клеток из плаценты.Плацента — это ткань матки, которая связывает плод и кровоснабжение матери. Эти клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК плацентарных клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда для плода.

НИПТ чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, вызванных наличием лишней или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы.НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21), трисомия 18 (вызванная дополнительной хромосомой 18), трисомия 13 (вызванная дополнительной хромосомой 13), а также лишние или отсутствующие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половые хромосомы). Точность теста зависит от заболевания.

НИПТ может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных нарушений, которые вызваны отсутствующими (удаленными) или скопированными (дублированными) участками хромосомы. НИПТ начинает использоваться для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) отдельных генов.По мере совершенствования технологий и снижения стоимости генетического тестирования исследователи ожидают, что НИПТ станет доступным для многих других генетических состояний.

НИПТ считается неинвазивным, поскольку он требует забора крови только у беременной женщины и не представляет опасности для плода. НИПТ — это скрининговый тест, что означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличился или уменьшился риск наличия определенных состояний.В некоторых случаях результаты НИПТ указывают на повышенный риск генетической аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на снижение риска генетической аномалии, когда плод действительно поражен (ложноотрицательный). Поскольку НИПТ анализирует вкДНК плода и матери, этот тест может выявить генетическое заболевание матери.

В кровотоке матери должно быть достаточное количество вкДНК плода, чтобы можно было идентифицировать хромосомные аномалии плода. Доля вкДНК в материнской крови, поступающей из плаценты, известна как фракция плода.Как правило, фракция плода должна быть выше 4 процентов, что обычно происходит примерно на десятой неделе беременности. Низкая фракция плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату. Причины низкой фракции плода включают слишком раннее тестирование во время беременности, ошибки выборки, материнское ожирение и аномалии плода.

Существует несколько методов НИПТ для анализа вкДНК плода. Наиболее распространенным методом определения хромосомной анеуплоидии является подсчет всех фрагментов вкДНК (как фетальных, так и материнских).Если процентное соотношение фрагментов вкДНК от каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного состояния (отрицательный результат теста). Если процент фрагментов вкДНК из определенной хромосомы больше, чем ожидалось, то у плода повышенная вероятность наличия состояния трисомии (положительный результат теста). Положительный результат скрининга указывает на то, что дальнейшее тестирование (называемое диагностическим тестированием, поскольку оно используется для диагностики заболевания) должно быть выполнено для подтверждения результата.

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Мнение Комитета № 640: Скрининг внеклеточной ДНК на анеуплоидию плода. Obstet Gynecol. 2015 сентябрь; 126 (3): e31-7. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001051. PubMed: 26287791.

Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Chitty LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L, Howard HC, Lucassen A, Ormond K, Peterlin B, Radojkovic D, Роговски В., Соллер М., Тиббен А., Транебьерг Л., ван Эль К.Г., Корнел М.К.Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации. Eur J Hum Genet. 2015 г. 1. doi: 10.1038 / ejhg.2015.56. [Epub перед печатью] PubMed: 25828867.

Goldwaser T, Klugman S. Бесклеточная ДНК для обнаружения анеуплоидии плода. Fertil Steril. 2018 Февраль; 109 (2): 195-200. DOI: 10.1016 / j.fertnstert.2017.12.019. PubMed: 29447662.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Ю.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Лучшая гимнастика, Клугман С., Уотсон М.С.Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med. 2016 Октябрь; 18 (10): 1056-65. DOI: 10.1038 / gim.2016.97. Epub 2016 28 июля. PubMed: 27467454.

Роуз, Северная Каролина, Каймал А.Дж., Дугофф Л., Нортон Мэн; Комитет по практическим бюллетеням Американского колледжа акушеров и гинекологов — акушерство; Комитет по генетике; Общество медицины матери и плода. Скрининг на хромосомные аномалии плода: Практический бюллетень ACOG, номер 226.Obstet Gynecol. 2020 Октябрь; 136 (4): e48-e69. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000004084. PubMed: 32804883.Skrzypek H, Hui L. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода и нарушения единственного гена. Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 июл; 42: 26-38. DOI: 10.1016 / j.bpobgyn.2017.02.007. Epub 2017 28 февраля. PubMed: 28342726.

Инвазивное диагностическое тестирование — пренатальный скрининг, Онтарио

Инвазивные диагностические тесты — это необязательные тесты, финансируемые OHIP, которые дадут однозначный ответ о конкретных хромосомных различиях у вашего ребенка, например о трисомии 21 (синдром Дауна). ), трисомия 18 и трисомия 13.

Кто может проходить инвазивное диагностическое тестирование?

Пренатальное инвазивное диагностическое тестирование обычно предлагается, если:

Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы об инвазивном диагностическом тестировании или вы хотите, чтобы вас направили для дальнейшего консультирования.

Варианты инвазивной диагностики

В Онтарио существует 2 варианта пренатального инвазивного тестирования в зависимости от того, на каком этапе беременности вы находитесь и какие услуги доступны в вашем районе.

1. Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — обычно выполняется в 1 ^-м триместре беременности
2. Амниоцентез — доступен после 15 недель беременности

Что вам скажут инвазивные диагностические исследования

Результаты инвазивного диагностического тестирования зависят от региона и от того, какое тестирование было заказано. Важно обсудить со своим лечащим врачом, какие тесты проводятся в вашем регионе и какие будут результаты.

Преимущества

• Наиболее значительным преимуществом инвазивного диагностического тестирования является то, что оно может дать вам однозначный ответ («да» или «нет») о конкретных состояниях.
• Поскольку и CVS, и амниоцентез исследуют все хромосомы ребенка, вы получите больше информации в результате этого тестирования, чем в результате скринингового теста.

Риски

• И CVS, и амниоцентез являются «инвазивными» тестами, что означает, что они создают риск выкидыша во время беременности.
• Результаты CVS и амниоцентеза могут дать вам информацию о вашем ребенке, которую вы не ожидали.

Важно поговорить со своим генетическим консультантом, если вы рассматриваете CVS или амниоцентез и у вас есть дополнительные вопросы о рисках и преимуществах.

Сроки получения результатов

Результаты инвазивного диагностического тестирования зависят от типа заказанного тестирования. Ваш генетический консультант может дать вам дополнительную информацию о том, когда ожидать результатов.

Найдите региональный генетический центр в вашем районе

Пренатальные диагностические тесты | Детская больница CS Mott

Ежегодно в США рождается около 150 000 детей с врожденными дефектами. Через Центр диагностики и лечения плода Michigan Medicine мы предлагаем нашим пациентам доступ к самым современным диагностическим тестам.

Наши специалисты по диагностике плода проводят точную пренатальную диагностику врожденных дефектов с использованием последних технологических достижений.Каждому пациенту выгодно скоординированное сотрудничество со специалистами из разных областей, чтобы предоставить вам индивидуальный план лечения, который включает ведение беременности с высоким риском, лечение плода по показаниям, планирование родов и послеродовое лечение вашего ребенка.

Пренатальное тестирование может включать анализы крови, визуализацию, хромосомный анализ и другие генетические тесты для оценки вашего здоровья, а также здоровья ребенка. Ваше обследование у наших специалистов может включать дополнительное подробное обследование, которое позволит полностью оценить вашу беременность.

На этой странице:

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование — это неинвазивное визуализационное исследование. Преобразователь (небольшой ручной инструмент) генерирует звуковые волны для создания изображения, основанного на плотности тканей тела. Ультразвуковое исследование может использоваться для определения гестационного возраста плода и того, соответствует ли уровень роста, оценки количества детей во время беременности, оценки структуры, местоположения и кровотока плаценты и, что наиболее важно, позволяет физический осмотр плода.Именно эта полная оценка состояния плода позволяет выбрать наиболее подходящее лечение. Узнайте больше об услугах ультразвукового исследования в Michigan Medicine.

МРТ плода

МРТ плода (магнитно-резонансная томография) — это еще один визуализирующий тест, который предлагает врачам информацию об анатомических структурах. В этом тесте для получения изображений не используется ионизирующее излучение, а для создания изображений для оценки используется магнитное поле. Это безопасно для беременной женщины и плода во втором и третьем триместрах.Изображения МРТ могут дополнять информацию, полученную при ультразвуковом исследовании плода, и могут предоставить дополнительную информацию о мозге плода, которую нельзя получить при ультразвуковом исследовании, а также информацию о других анатомических структурах плода, которые могут помочь в уходе за ребенком после родов.

Эхокардиограмма плода

Эхокардиограмма плода — это ультразвуковое исследование, специально предназначенное для изучения структуры и функции сердца будущего ребенка. Эхокардиограмма плода выполняется с использованием того же оборудования, которое используется для детального ультразвукового исследования всего ребенка, но получают более специализированные изображения и информацию о сердце ребенка.Оценка сердца плода может быть очень важной, чтобы помочь врачам подготовиться и спланировать роды и любые необходимые специальные вмешательства. При многих различных типах врожденных дефектов, помимо пороков сердца, также важно оценить функцию сердца и определить соответствующее лечение или терапию плода, которая может потребоваться.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пренатальный тест, который позволяет получить информацию о ребенке из околоплодных вод.Этот тест можно сделать в любое время после 15-й недели беременности. Во время просмотра с помощью ультразвука тонкая игла вводится через брюшную стенку матери в карман с околоплодными водами, расположенный в матке. Удаленные околоплодные воды могут быть отправлены на анализ в зависимости от показаний. Амниоцентез может предоставить важную информацию о хромосомах плода в дополнение ко многим другим тестам, которые можно выполнить при наличии показаний.

Взятие проб ворсинок хориона

Взятие пробы ворсинок хориона — это пренатальный тест, который проводится между 10-й и 13-й неделями беременности.Это можно сделать с помощью иглы через брюшную полость или через шейку матки с помощью небольшого катетера (крошечной трубки). Это также делается под прямым ультразвуковым контролем. Небольшое количество ткани из плаценты удаляется и отправляется в лабораторию для оценки хромосом или для конкретных генетических тестов.

Забор крови плода

Забор крови плода (кордоцентез) может быть выполнен в редких случаях, когда для оценки состояния плода требуется кровь плода. При необходимости для лечения будущего ребенка можно вводить лекарства и проводить переливание крови плода.

Назначить встречу

Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону 734-763-6295.

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование, включая скрининговые и диагностические тесты, может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка. Понять риски и преимущества.

Персонал клиники Мэйо

Беременность — время больших ожиданий, а иногда и беспокойства. Вы можете беспокоиться о том, что у вашего ребенка будут проблемы со здоровьем.Хотя большинство детей рождаются здоровыми, важно понимать, какие у вас есть варианты получения подробной информации о здоровье вашего ребенка.

Виды пренатального тестирования

Два основных типа пренатального тестирования:

• Отборочные испытания. Пренатальные скрининговые тесты могут определить, более или менее вероятно наличие у вашего ребенка определенных врожденных дефектов, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, конкретный тип ультразвука и пренатальный бесклеточный скрининг ДНК.Пренатальные скрининговые тесты обычно предлагаются в течение первого или второго триместра. Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз. Если результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, ваш лечащий врач обсудит ваши варианты диагностического теста для подтверждения диагноза.
• Диагностические тесты. Если скрининговый тест указывает на возможную проблему — или ваш возраст, семейный анамнез или история болезни подвергают вас повышенному риску рождения ребенка с генетической проблемой — вы можете рассмотреть возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста.Диагностический тест — единственный способ убедиться в правильности диагноза. Некоторые диагностические тесты, такие как забор проб ворсинок хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Виды скрининговых тестов

Пренатальные скрининговые тесты включают:

• Скрининговые тесты в первом триместре. В течение первого триместра ваш лечащий врач предложит вам анализ крови и УЗИ, чтобы измерить размер свободного пространства в тканях на задней части шеи ребенка (затылочная прозрачность).При синдроме Дауна и некоторых других состояниях показатель прозрачности воротниковой зоны аномально большой.
• Скрининговые тесты во втором триместре. Во время вашего второго триместра ваш лечащий врач предложит вам еще один анализ крови, называемый квадратором. Этот тест измеряет уровень четырех веществ в вашей крови. Результаты указывают на ваш риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Тест также может помочь обнаружить дефекты нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.
• Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот анализ крови исследует ДНК плода в кровотоке матери, чтобы выявить повышенную вероятность определенных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Этот скрининг также может предоставить информацию о поле ребенка и резус-группе крови.

Вопросы для рассмотрения

Пренатальные скрининговые тесты на аномалии плода не являются обязательными. Важно принять обоснованное решение о пренатальном тестировании, особенно если вы проводите скрининг на состояния плода, которые нельзя вылечить.Прежде чем двигаться дальше, рассмотрите следующие вопросы:

• Что вы будете делать с результатами теста? Нормальные результаты могут облегчить ваше беспокойство. Однако, если пренатальный анализ покажет, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, вам могут потребоваться мучительные решения, например, продолжать ли беременность. С другой стороны, вы могли бы приветствовать возможность заранее спланировать уход за своим ребенком.
• Сформирует ли информация вашу дородовую помощь? Некоторые пренатальные тесты выявляют проблемы, которые можно вылечить во время беременности.В других случаях пренатальное тестирование предупреждает вашего врача о состоянии, которое требует немедленного лечения после рождения.
• Насколько точны результаты? Пренатальный скрининг не идеален. Частота получения неточных результатов, известных как ложноотрицательные или ложноположительные результаты, варьируется от теста к тесту.
• Какие риски? Взвесьте риски конкретных пренатальных тестов, таких как беспокойство, боль или возможный выкидыш, и ценность знания результатов.

Решение о проведении пренатального тестирования зависит от вас. Если вас беспокоит пренатальное тестирование, обсудите риски и преимущества со своим врачом. Вы также можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы помочь выбрать тест и понять результаты.

Потратив время на оценку имеющихся вариантов, вы сможете принять лучшее решение для вас и вашего ребенка.

25 августа 2020 г.

Показать ссылки

1. Американский колледж акушеров и гинекологов, Комитет по генетике.Мнение Комитета № 693: Консультации по генетическому тестированию и сообщение результатов генетических тестов. Акушерство и гинекология. 2017; 129: 96.
2. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода. Бюллетень ACOG № 162: Пренатальная диагностика генетических нарушений. Акушерство и гинекология. 2016; 127: 108.
3. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода.Практический бюллетень ACOG № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерство и гинекология. 2016; 127: 979.
4. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности 165. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. Проверено 20 августа 2018 г.

Узнать больше Подробно

Продукты и услуги

1. Книга: Руководство клиники Мэйо по здоровой беременности

.

Пренатальная диагностика — обзор

Пренатальный скрининг хромосомных аберраций

До 1985 года основным показанием для пренатальной диагностики с помощью амниоцентеза было увеличение возраста матери, поскольку с возрастом увеличивается риск синдрома Дауна и других серьезных аутосомных трисомий. Например, по оценкам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с 1 из 1500 для матерей в возрасте 20 лет до 1 из 28 для матерей в возрасте 45 лет. В возрасте матери 35 лет риск рождения с синдромом Дауна составляет примерно 1 из 380.Частота синдрома Дауна при беременности, проверенной амниоцентезом в 16 недель в возрасте матери 35 лет, составляет 1 из 260, разница объясняется естественной убылью плода с синдромом Дауна в период от 16 недель до доношенного ребенка.

Поскольку только около 40% родов с синдромом Дауна происходит у женщин в возрасте 35 лет и старше, многие молодые матери раньше не имели никаких указаний на то, находятся ли они в группе риска. Ситуация изменилась в конце 1980-х, когда было обнаружено, что все затронутые беременности, независимо от возраста матери, были связаны во втором триместре с аномальными уровнями определенных биохимических аналитов в материнской крови.Таким образом, уровни альфа-фетопротеина в сыворотке были снижены в среднем до 0,7 кратной нормальной медианы (MOM), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) был повышен до более чем 2 MOM, а уровень неконъюгированного эстриола был снижен до 0,6 MOM. Результаты для любой одной беременности можно объединить для оценки риска, и эта стратегия скрининга широко известна как «скрининг материнской сыворотки». Совсем недавно ХГЧ был заменен свободным бета-ХГЧ и был добавлен ингибин. Четыре аналита, протестированные во втором триместре (вместе с возрастным риском для матери), связаны с уровнем выявления синдрома Дауна 76–80% при частоте ложноположительных результатов 5%.Подобная схема скрининга синдрома Дауна в первом триместре, основанная на свободном бета-ХГЧ, связанном с беременностью плазменном протеине-A (PAPP-A) и ультразвуковом измерении затылочной прозрачности, была разработана для повышения скорости выявления. чем 90% для 3% ложноположительных результатов. Так называемый протокол условного скрининга основан на скрининге в первом триместре, за которым следует скрининг во втором триместре у женщин, чей предполагаемый риск, основанный на результатах первого триместра, либо очень низок и, следовательно, не требует инвазивных диагностических тестов, либо очень высок и проводится немедленно. в CVS.Женщины с промежуточным результатом риска в первом триместре (около 25% беременностей) проходят дополнительный скрининг во втором триместре. Эта стратегия способна обеспечить общий уровень обнаружения 94% при уровне ложноположительных результатов 3% и привела к заметному сокращению количества амниоцентеза, необходимого для пациентов из группы риска.

В Великобритании пренатальный скрининг с использованием комбинации ультразвукового сканирования и биохимии материнской сыворотки, по-видимому, приемлем примерно для 70% женщин, хотя не все из группы высокого риска согласны с инвазивными диагностическими тестами; тем не менее, около 90% из тех, кто дал положительный результат при амниоцентезе, прерывают его.Фактически, около 70% затронутых беременностей (живорождений плюс прерывание) у женщин в возрасте 37 лет и старше в настоящее время диагностируются пренатально. У женщин моложе 37 лет доля беременностей, диагностированных пренатально, увеличилась с 3% в 1996 году до более 40% в 2008 году. Из-за тенденции среди женщин создавать семьи в более старшем возрасте число живорождений с синдромом Дауна снизилось. всего на 1% за этот период. Однако, если бы не было пренатального скрининга, по оценкам, число затронутых живорождений увеличилось бы на 48%.

Следует подчеркнуть, что скрининг материнской сыворотки дает оценку риска и не является диагностическим; действительно, 3% из протестированных имеют ложноположительный результат. Таким образом, пациентам с положительным результатом (то есть с риском более одного из 250) предлагается пройти диагностический тест амниоцентеза (или CVS в случае скрининга в первом триместре).

Предложение, от которого нельзя отказаться? Этические последствия неинвазивной пренатальной диагностики

Генетическая пренатальная диагностика (ПНД) анеуплоидий плода уже более 30 лет является неотъемлемой частью пренатальной медицины.Обычно он выполняется как комбинация стратегий начального неинвазивного скрининга риска (NIRS), а за подозрительными результатами следуют инвазивные диагностические процедуры, такие как амниоцентез. Однако в последнее время несколько достижений в неинвазивной пренатальной диагностике (НИПД) указывают на приближающуюся клиническую применимость этой процедуры. В 2007 году, после многих лет в значительной степени бесплодных попыток обогатить фетальные клетки материнской плазмой, Lo et al . сообщили о возможности правильно диагностировать трисомию 21 у плода с помощью количественного анализа внеклеточной РНК плода в материнской крови ¹ .А в 2008 году Fan et al . ² использовали дробовик секвенирования внеклеточной ДНК в материнской крови для неинвазивной диагностики анеуплоидии плода. Недавно, по крайней мере, две компании, использующие разные технические подходы, объявили о планах внедрения НИПЗ в здравоохранение: в феврале 2009 года Lenetix, Inc. сообщила о запуске одобренного институциональным наблюдательным советом скринингового исследования НИПЗ при синдроме Дауна ³ , и Sequenom, Inc. сообщила, что НИПД будет доступен для клинического использования в четвертом квартале 2009 г. (исх.4).

Что касается клинического внедрения НИПД, возможны три сценария: НИПД может заменить существующие пренатальные скрининговые тесты или быть добавленными к ним; НИПД может находиться между NIRS и инвазивным PND; или NIPD может заменить инвазивный PND. Какой из этих вариантов будет выбран, будет зависеть в первую очередь от технической точности стратегий НИПД (с точки зрения чувствительности и специфичности), но третий вариант кажется наиболее привлекательным, особенно в долгосрочной перспективе.

Каковы будут эффекты этого третьего варианта, когда инвазивные методы больше не требуются для рутинной PND анеуплоидий? В зависимости от используемого метода НИПД можно ожидать трех эффектов, которые, особенно в сочетании, могут представлять серьезную угрозу для автономного принятия решений беременной женщиной.Во-первых, пренатальная (цито) генетическая диагностика будет достигнута намного раньше во время беременности. С медицинской точки зрения это положительный момент, поскольку риски, связанные с прерыванием беременности, для матери сводятся к минимуму на более раннем сроке беременности. Но остается спорным вопрос, будет ли такой сдвиг желательным с этической точки зрения, поскольку ранняя диагностика может увеличить долю беременных женщин, выбирающих прерывание беременности, в том числе по немедицинским причинам (например, из-за «нежелательного» полового акта у плода). Во-вторых, уровень использования НИПД может стать таким же высоким, как сейчас для стратегий НИПР, что, например, в Германии может означать до 85% ⁵ .Было бы непросто предоставить адекватное дотестовое консультирование такому высокому проценту беременных женщин. Наконец, двухэтапный подход к пренатальному скринингу, за которым может последовать инвазивная диагностика, будет преобразован в одноэтапную процедуру. Хотя отмена инвазивной PND имеет некоторые положительные стороны, поскольку женщинам, которые проходят пренатальное тестирование, больше не придется рисковать потерей плода или собственным здоровьем, одноэтапная диагностическая процедура может ухудшить текущие тенденции пренебрегать репродуктивной автономией беременных женщин.Между беременной женщиной и врачом будет только один контакт для обсуждения плюсов и минусов НИПД, который — если НИПД реализуется аналогично НИПД — может иметь место в условиях массового скрининга. Поэтому правомерно спросить, можно ли отклонить это диагностическое «предложение» ⁶ и возможен ли еще автономный процесс принятия решений.

Репродуктивная автономия, однако, имеет первостепенное значение при БПН. Это связано с тем, что PND отличается от других диагностических процедур в медицине, поскольку большинство протестированных состояний не могут быть вылечены или существенно облегчены.В этих случаях единственный выбор матери — решить, смириться ли с инвалидностью ребенка или прервать беременность. Следовательно, основным аргументом в пользу пренатального генетического тестирования является повышение репродуктивной автономии беременной женщины.

В исследованиях изучается качество информированного согласия в доступных в настоящее время многоэтапных процедурах для PND. В репрезентативном немецком опросе женщин спросили, что побудило их сделать выбор в пользу PND: 25% заявили, что их врач хотел этого; 36% считали, что ПНП является почти обязательной частью повседневной медицинской помощи; и 16% не давали согласия на проведенную ПНД или не могли вспомнить, давали согласие ⁵ .Исследования во многих других странах дали аналогичные результаты. Во Франции опрос 305 беременных женщин, большинство из которых прошли скрининг материнской сыворотки, показал, что почти половина женщин не были информированы о процедуре. ⁷ . Уже существует потребность в улучшении качества информированного согласия для существующих многоэтапных пренатальных генетических исследований — потребность, которая станет еще более острой, если НИПД станет одноэтапной процедурой.

Мы утверждаем, что новая организационная среда для НИПД, которая с точки зрения пациента четко отличается от установки для дородового ухода, ориентированного на терапию, могла бы позволить процессу принятия решений иметь место до НИПД и, таким образом, обеспечить безопасность репродуктивная автономия беременной.Женщины должны понимать, что необходимо принять решение, что НИПД не является частью повседневного ухода за беременными, и что основная цель НИПД — дать беременной женщине возможность решить, жить ли ей с ребенком с ограниченными возможностями или прервать беременность. . Следовательно, двухэтапный подход с консультированием на первом этапе и принятием решений и специальным тестированием, где это уместно, на втором этапе имеет важное значение для обеспечения согласованного с ценностями совместного процесса принятия решений, который также учитывает благополучие людей. будущий ребенок.

Ссылки

Ссылки

1. 1

   Lo, Y. M. et al. Соотношение аллелей плацентарной РНК в плазме позволяет неинвазивным пренатальным обнаружением хромосомных анеуплоидий. Nature Med. 13 , 218–223 (2007)

   CAS
   Статья
   PubMed
   PubMed Central

   Google Scholar

2. 2

   Фан, Х. К., Блюменфельд, Й. Дж., Читкара, У., Хаджинс, Л., и Квейк, С. Р.Неинвазивная диагностика анеуплоидии плода с помощью дробового секвенирования ДНК из материнской крови. Proc. Natl Acad. Sci. США 105 , 16266–16271 (2008)

   CAS
   Статья

   Google Scholar

3. 3

   Bennani, H. Lenetix запускает скрининговое исследование нового теста на синдром Дауна. Reuters [онлайн], (2009)

4. 4

   ОБНОВЛЕНИЕ 2 — Тест на синдром Дауна с задержками последовательности; акции резко упали. Reuters [онлайн], (2009)

5. 5

   Реннер, И.(ред.) Опыт беременности и пренатальной диагностики. BZgA [онлайн], (2006)

   Google Scholar

6. 6

   Кларк, А. Возможно ли недирективное генетическое консультирование? Ланцет 338 , 998–1001 (1991)

   CAS
   Статья
   PubMed

   Google Scholar

7. 7

   Favre, R. et al. Насколько важно согласие при скрининге материнской сыворотки на синдром Дауна во Франции? Информация и оценка согласия при скрининге материнской сыворотки на синдром Дауна: французское исследование. Prenat. Диаг. 27 , 197–205 (2007)

   Артикул
   PubMed

   Google Scholar

ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ ЧТЕНИЕ

1. 8

   Райт, С. Бесклеточные нуклеиновые кислоты плода для неинвазивной пренатальной диагностики. Отчет рабочей группы экспертов Великобритании. PHG Foundation [онлайн], (2009)

   Google Scholar

Скачать ссылки

Информация об авторе

Принадлежность

1. Институт истории, теории и этики в медицине, RWTH Aachen University, Wendlingweg 2, 52074, Aachen, Germany

   Dagmar Schmitz

2. Genetics, University Hospital Köln, Kerpener Straße 34, 50931, Köln, Germany

   Christian Netzer

3. Институт генетики человека, Университетская больница, Saarland University, Building 68, 66421, Homburg / Saar, Германия

   Wolfram Henn

Автору для переписки

Для переписки
Дагмар Шмитц.

Об этой статье

Цитируйте эту статью

Schmitz, D., Netzer, C. & Henn, W. Предложение, от которого вы не можете отказаться? Этические последствия неинвазивной пренатальной диагностики.
Нат Рев Генет 10, 515 (2009). https://doi.org/10.1038/nrg2631

Ссылка для скачивания

Дополнительная литература

• Несовместимы ли рутинный пренатальный скрининг и тестирование с приверженностью репродуктивному выбору? Изучение исторического контекста

  Медицина, здравоохранение и философия
  (2021 год)

• Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге

  • Wybo Dondorp
  • , Guido de Wert
  • , Yvonne Bombard
  • , Diana W Bianchi
  • , Carsten Bergmann
  • , Pascal Borry
  • , Lyn S Chitty
  • , Florence Fellmann
  • , Francesca Forzano
  • , Francesca Forzano Элисон Холл
  • , Лидевий Хеннеман
  • , Хайди С. Ховард
  • , Аннеке Лукассен
  • , Келли Ормонд
  • , Борут Петерлин
  • , Драгица Радойкович
  • , Вольф Роговски
  • , Мария Соллер
  • 14, Аад Тиббен
  • 14 Аад Тиббен , Лисбет Транебьерг
  • , Карла Дж. Ван Эль
  • и Мартина С. Корнель

  Европейский журнал генетики человека
  (2015)

• Отношение к неинвазивному пренатальному тестированию на анеуплоидию среди взрослых в США репродуктивного возраста

  • M Allyse
  • , L C Sayres
  • , T A Goodspeed
  • и M K Cho

  Перинатологический журнал
  (2014)

• Новая эра пренатального тестирования: готовы ли мы?

  Медицина, здравоохранение и философия
  (2013)

• Должна ли неинвазивность изменить процедуры информированного согласия для пренатальной диагностики?

  • Зузана Динс
  • и Эйнсли Дж.